| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41344984T>A | CA2425880910 | DDX3X | c.1158-196T>A (n.1158-196T>A) c.1023-196T>A (n.1023-196T>A) c.927-196T>A (n.927-196T>A) c.978-196T>A (n.978-196T>A) c.1026-196T>A (n.1026-196T>A) n.3225-196T>A c.468-196T>A (n.468-196T>A) n.4348-196T>A n.1200-196T>A n.1059-196T>A n.1859-196T>A n.1917-196T>A c.*475-196T>A (n.*475-196T>A) n.675-196T>A n.302-196T>A c.*308-196T>A (n.*308-196T>A) c.984-196T>A (n.984-196T>A) c.1188-196T>A (n.1188-196T>A) n.1117-196T>A c.909-196T>A (n.909-196T>A) n.2687-196T>A c.*2248-196T>A (n.*2248-196T>A) n.2521-196T>A n.2411-196T>A n.2202-196T>A n.3890-196T>A n.210-196T>A n.1995-196T>A c.*1019-196T>A (n.*1019-196T>A) n.3314-196T>A n.2088-196T>A n.1124-196T>A c.340+2434T>A (n.340+2434T>A) n.1074-196T>A n.1971-196T>A | dbSNP |
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| X | g.41344984_41344986del | CA2738499390 | DDX3X | c.1158-196_1158-194del (n.1158-196_1158-194del) c.1023-196_1023-194del (n.1023-196_1023-194del) c.927-196_927-194del (n.927-196_927-194del) c.978-196_978-194del (n.978-196_978-194del) c.1026-196_1026-194del (n.1026-196_1026-194del) n.3225-196_3225-194del c.468-196_468-194del (n.468-196_468-194del) n.4348-196_4348-194del n.1200-196_1200-194del n.1059-196_1059-194del n.1859-196_1859-194del n.1917-196_1917-194del c.*475-196_*475-194del (n.*475-196_*475-194del) n.675-196_675-194del n.302-196_302-194del c.*308-196_*308-194del (n.*308-196_*308-194del) c.984-196_984-194del (n.984-196_984-194del) c.1188-196_1188-194del (n.1188-196_1188-194del) n.1117-196_1117-194del c.909-196_909-194del (n.909-196_909-194del) n.2687-196_2687-194del c.*2248-196_*2248-194del (n.*2248-196_*2248-194del) n.2521-196_2521-194del n.2411-196_2411-194del n.2202-196_2202-194del n.3890-196_3890-194del n.210-196_210-194del n.1995-196_1995-194del c.*1019-196_*1019-194del (n.*1019-196_*1019-194del) n.3314-196_3314-194del n.2088-196_2088-194del n.1124-196_1124-194del c.340+2434_340+2436del (n.340+2434_340+2436del) n.1074-196_1074-194del n.1971-196_1971-194del | dbSNP |
| X | g.41344985T>A | CA2425880912 | DDX3X | c.1158-195T>A (n.1158-195T>A) c.1023-195T>A (n.1023-195T>A) c.927-195T>A (n.927-195T>A) c.978-195T>A (n.978-195T>A) c.1026-195T>A (n.1026-195T>A) n.3225-195T>A c.468-195T>A (n.468-195T>A) n.4348-195T>A n.1200-195T>A n.1059-195T>A n.1859-195T>A n.1917-195T>A c.*475-195T>A (n.*475-195T>A) n.675-195T>A n.302-195T>A c.*308-195T>A (n.*308-195T>A) c.984-195T>A (n.984-195T>A) c.1188-195T>A (n.1188-195T>A) n.1117-195T>A c.909-195T>A (n.909-195T>A) n.2687-195T>A c.*2248-195T>A (n.*2248-195T>A) n.2521-195T>A n.2411-195T>A n.2202-195T>A n.3890-195T>A n.210-195T>A n.1995-195T>A c.*1019-195T>A (n.*1019-195T>A) n.3314-195T>A n.2088-195T>A n.1124-195T>A c.340+2435T>A (n.340+2435T>A) n.1074-195T>A n.1971-195T>A | dbSNP |
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| X | g.41344987_41344989delinsAAT | CA2425880913 | DDX3X | c.1158-193_1158-191delinsAAT (n.1158-193_1158-191delinsAAT) c.1023-193_1023-191delinsAAT (n.1023-193_1023-191delinsAAT) c.927-193_927-191delinsAAT (n.927-193_927-191delinsAAT) c.978-193_978-191delinsAAT (n.978-193_978-191delinsAAT) c.1026-193_1026-191delinsAAT (n.1026-193_1026-191delinsAAT) n.3225-193_3225-191delinsAAT c.468-193_468-191delinsAAT (n.468-193_468-191delinsAAT) n.4348-193_4348-191delinsAAT n.1200-193_1200-191delinsAAT n.1059-193_1059-191delinsAAT n.1859-193_1859-191delinsAAT n.1917-193_1917-191delinsAAT c.*475-193_*475-191delinsAAT (n.*475-193_*475-191delinsAAT) n.675-193_675-191delinsAAT n.302-193_302-191delinsAAT c.*308-193_*308-191delinsAAT (n.*308-193_*308-191delinsAAT) c.984-193_984-191delinsAAT (n.984-193_984-191delinsAAT) c.1188-193_1188-191delinsAAT (n.1188-193_1188-191delinsAAT) n.1117-193_1117-191delinsAAT c.909-193_909-191delinsAAT (n.909-193_909-191delinsAAT) n.2687-193_2687-191delinsAAT c.*2248-193_*2248-191delinsAAT (n.*2248-193_*2248-191delinsAAT) n.2521-193_2521-191delinsAAT n.2411-193_2411-191delinsAAT n.2202-193_2202-191delinsAAT n.3890-193_3890-191delinsAAT n.210-193_210-191delinsAAT n.1995-193_1995-191delinsAAT c.*1019-193_*1019-191delinsAAT (n.*1019-193_*1019-191delinsAAT) n.3314-193_3314-191delinsAAT n.2088-193_2088-191delinsAAT n.1124-193_1124-191delinsAAT c.340+2437_340+2439delinsAAT (n.340+2437_340+2439delinsAAT) n.1074-193_1074-191delinsAAT n.1971-193_1971-191delinsAAT | |
| X | g.41344987_41344992delinsAATGAC | CA2425880914 | DDX3X | c.1158-193_1158-188delinsAATGAC (n.1158-193_1158-188delinsAATGAC) c.1023-193_1023-188delinsAATGAC (n.1023-193_1023-188delinsAATGAC) c.927-193_927-188delinsAATGAC (n.927-193_927-188delinsAATGAC) c.978-193_978-188delinsAATGAC (n.978-193_978-188delinsAATGAC) c.1026-193_1026-188delinsAATGAC (n.1026-193_1026-188delinsAATGAC) n.3225-193_3225-188delinsAATGAC c.468-193_468-188delinsAATGAC (n.468-193_468-188delinsAATGAC) n.4348-193_4348-188delinsAATGAC n.1200-193_1200-188delinsAATGAC n.1059-193_1059-188delinsAATGAC n.1859-193_1859-188delinsAATGAC n.1917-193_1917-188delinsAATGAC c.*475-193_*475-188delinsAATGAC (n.*475-193_*475-188delinsAATGAC) n.675-193_675-188delinsAATGAC n.302-193_302-188delinsAATGAC c.*308-193_*308-188delinsAATGAC (n.*308-193_*308-188delinsAATGAC) c.984-193_984-188delinsAATGAC (n.984-193_984-188delinsAATGAC) c.1188-193_1188-188delinsAATGAC (n.1188-193_1188-188delinsAATGAC) n.1117-193_1117-188delinsAATGAC c.909-193_909-188delinsAATGAC (n.909-193_909-188delinsAATGAC) n.2687-193_2687-188delinsAATGAC c.*2248-193_*2248-188delinsAATGAC (n.*2248-193_*2248-188delinsAATGAC) n.2521-193_2521-188delinsAATGAC n.2411-193_2411-188delinsAATGAC n.2202-193_2202-188delinsAATGAC n.3890-193_3890-188delinsAATGAC n.210-193_210-188delinsAATGAC n.1995-193_1995-188delinsAATGAC c.*1019-193_*1019-188delinsAATGAC (n.*1019-193_*1019-188delinsAATGAC) n.3314-193_3314-188delinsAATGAC n.2088-193_2088-188delinsAATGAC n.1124-193_1124-188delinsAATGAC c.340+2437_340+2442delinsAATGAC (n.340+2437_340+2442delinsAATGAC) n.1074-193_1074-188delinsAATGAC n.1971-193_1971-188delinsAATGAC | |
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| X | g.41344988_41344992del | CA2425880915 | DDX3X | c.1158-192_1158-188del (n.1158-192_1158-188del) c.1023-192_1023-188del (n.1023-192_1023-188del) c.927-192_927-188del (n.927-192_927-188del) c.978-192_978-188del (n.978-192_978-188del) c.1026-192_1026-188del (n.1026-192_1026-188del) n.3225-192_3225-188del c.468-192_468-188del (n.468-192_468-188del) n.4348-192_4348-188del n.1200-192_1200-188del n.1059-192_1059-188del n.1859-192_1859-188del n.1917-192_1917-188del c.*475-192_*475-188del (n.*475-192_*475-188del) n.675-192_675-188del n.302-192_302-188del c.*308-192_*308-188del (n.*308-192_*308-188del) c.984-192_984-188del (n.984-192_984-188del) c.1188-192_1188-188del (n.1188-192_1188-188del) n.1117-192_1117-188del c.909-192_909-188del (n.909-192_909-188del) n.2687-192_2687-188del c.*2248-192_*2248-188del (n.*2248-192_*2248-188del) n.2521-192_2521-188del n.2411-192_2411-188del n.2202-192_2202-188del n.3890-192_3890-188del n.210-192_210-188del n.1995-192_1995-188del c.*1019-192_*1019-188del (n.*1019-192_*1019-188del) n.3314-192_3314-188del n.2088-192_2088-188del n.1124-192_1124-188del c.340+2438_340+2442del (n.340+2438_340+2442del) n.1074-192_1074-188del n.1971-192_1971-188del | dbSNP |
| X | g.41344989del | CA2738499477 | DDX3X | c.1158-191del (n.1158-191del) c.1023-191del (n.1023-191del) c.927-191del (n.927-191del) c.978-191del (n.978-191del) c.1026-191del (n.1026-191del) n.3225-191del c.468-191del (n.468-191del) n.4348-191del n.1200-191del n.1059-191del n.1859-191del n.1917-191del c.*475-191del (n.*475-191del) n.675-191del n.302-191del c.*308-191del (n.*308-191del) c.984-191del (n.984-191del) c.1188-191del (n.1188-191del) n.1117-191del c.909-191del (n.909-191del) n.2687-191del c.*2248-191del (n.*2248-191del) n.2521-191del n.2411-191del n.2202-191del n.3890-191del n.210-191del n.1995-191del c.*1019-191del (n.*1019-191del) n.3314-191del n.2088-191del n.1124-191del c.340+2439del (n.340+2439del) n.1074-191del n.1971-191del | dbSNP |
| X | g.41344992del | CA2738499481 | DDX3X | c.1158-188del (n.1158-188del) c.1023-188del (n.1023-188del) c.927-188del (n.927-188del) c.978-188del (n.978-188del) c.1026-188del (n.1026-188del) n.3225-188del c.468-188del (n.468-188del) n.4348-188del n.1200-188del n.1059-188del n.1859-188del n.1917-188del c.*475-188del (n.*475-188del) n.675-188del n.302-188del c.*308-188del (n.*308-188del) c.984-188del (n.984-188del) c.1188-188del (n.1188-188del) n.1117-188del c.909-188del (n.909-188del) n.2687-188del c.*2248-188del (n.*2248-188del) n.2521-188del n.2411-188del n.2202-188del n.3890-188del n.210-188del n.1995-188del c.*1019-188del (n.*1019-188del) n.3314-188del n.2088-188del n.1124-188del c.340+2442del (n.340+2442del) n.1074-188del n.1971-188del | dbSNP |
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| X | g.41344992C>T | CA641899896 | DDX3X | c.1158-188C>T (n.1158-188C>T) c.1023-188C>T (n.1023-188C>T) c.927-188C>T (n.927-188C>T) c.978-188C>T (n.978-188C>T) c.1026-188C>T (n.1026-188C>T) n.3225-188C>T c.468-188C>T (n.468-188C>T) n.4348-188C>T n.1200-188C>T n.1059-188C>T n.1859-188C>T n.1917-188C>T c.*475-188C>T (n.*475-188C>T) n.675-188C>T n.302-188C>T c.*308-188C>T (n.*308-188C>T) c.984-188C>T (n.984-188C>T) c.1188-188C>T (n.1188-188C>T) n.1117-188C>T c.909-188C>T (n.909-188C>T) n.2687-188C>T c.*2248-188C>T (n.*2248-188C>T) n.2521-188C>T n.2411-188C>T n.2202-188C>T n.3890-188C>T n.210-188C>T n.1995-188C>T c.*1019-188C>T (n.*1019-188C>T) n.3314-188C>T n.2088-188C>T n.1124-188C>T c.340+2442C>T (n.340+2442C>T) n.1074-188C>T n.1971-188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41345008A>T | CA329020850 | DDX3X | c.1158-172A>T (n.1158-172A>T) c.1023-172A>T (n.1023-172A>T) c.927-172A>T (n.927-172A>T) c.978-172A>T (n.978-172A>T) c.1026-172A>T (n.1026-172A>T) n.3225-172A>T c.468-172A>T (n.468-172A>T) n.4348-172A>T n.1200-172A>T n.1059-172A>T n.1859-172A>T n.1917-172A>T c.*475-172A>T (n.*475-172A>T) n.675-172A>T n.302-172A>T c.*308-172A>T (n.*308-172A>T) c.984-172A>T (n.984-172A>T) c.1188-172A>T (n.1188-172A>T) n.1117-172A>T c.909-172A>T (n.909-172A>T) n.2687-172A>T c.*2248-172A>T (n.*2248-172A>T) n.2521-172A>T n.2411-172A>T n.2202-172A>T n.3890-172A>T n.210-172A>T n.1995-172A>T c.*1019-172A>T (n.*1019-172A>T) n.3314-172A>T n.2088-172A>T n.1124-172A>T c.340+2458A>T (n.340+2458A>T) n.1074-172A>T n.1971-172A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41345011C>G | CA2425880929 | DDX3X | c.1158-169C>G (n.1158-169C>G) c.1023-169C>G (n.1023-169C>G) c.927-169C>G (n.927-169C>G) c.978-169C>G (n.978-169C>G) c.1026-169C>G (n.1026-169C>G) n.3225-169C>G c.468-169C>G (n.468-169C>G) n.4348-169C>G n.1200-169C>G n.1059-169C>G n.1859-169C>G n.1917-169C>G c.*475-169C>G (n.*475-169C>G) n.675-169C>G n.302-169C>G c.*308-169C>G (n.*308-169C>G) c.984-169C>G (n.984-169C>G) c.1188-169C>G (n.1188-169C>G) n.1117-169C>G c.909-169C>G (n.909-169C>G) n.2687-169C>G c.*2248-169C>G (n.*2248-169C>G) n.2521-169C>G n.2411-169C>G n.2202-169C>G n.3890-169C>G n.210-169C>G n.1995-169C>G c.*1019-169C>G (n.*1019-169C>G) n.3314-169C>G n.2088-169C>G n.1124-169C>G c.340+2461C>G (n.340+2461C>G) n.1074-169C>G n.1971-169C>G | dbSNP |
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| X | g.41345019G= | CA2425880931 | DDX3X | c.1158-161G= (n.1158-161G=) c.1023-161G= (n.1023-161G=) c.927-161G= (n.927-161G=) c.978-161G= (n.978-161G=) c.1026-161G= (n.1026-161G=) n.3225-161G= c.468-161G= (n.468-161G=) n.4348-161G= n.1200-161G= n.1059-161G= n.1859-161G= n.1917-161G= c.*475-161G= (n.*475-161G=) n.675-161G= n.302-161G= c.*308-161G= (n.*308-161G=) c.984-161G= (n.984-161G=) c.1188-161G= (n.1188-161G=) n.1117-161G= c.909-161G= (n.909-161G=) n.2687-161G= c.*2248-161G= (n.*2248-161G=) n.2521-161G= n.2411-161G= n.2202-161G= n.3890-161G= n.210-161G= n.1995-161G= c.*1019-161G= (n.*1019-161G=) n.3314-161G= n.2088-161G= n.1124-161G= c.340+2469G= (n.340+2469G=) n.1074-161G= n.1971-161G= | |
| X | g.41345019G>T | CA2425880933 | DDX3X | c.1158-161G>T (n.1158-161G>T) c.1023-161G>T (n.1023-161G>T) c.927-161G>T (n.927-161G>T) c.978-161G>T (n.978-161G>T) c.1026-161G>T (n.1026-161G>T) n.3225-161G>T c.468-161G>T (n.468-161G>T) n.4348-161G>T n.1200-161G>T n.1059-161G>T n.1859-161G>T n.1917-161G>T c.*475-161G>T (n.*475-161G>T) n.675-161G>T n.302-161G>T c.*308-161G>T (n.*308-161G>T) c.984-161G>T (n.984-161G>T) c.1188-161G>T (n.1188-161G>T) n.1117-161G>T c.909-161G>T (n.909-161G>T) n.2687-161G>T c.*2248-161G>T (n.*2248-161G>T) n.2521-161G>T n.2411-161G>T n.2202-161G>T n.3890-161G>T n.210-161G>T n.1995-161G>T c.*1019-161G>T (n.*1019-161G>T) n.3314-161G>T n.2088-161G>T n.1124-161G>T c.340+2469G>T (n.340+2469G>T) n.1074-161G>T n.1971-161G>T | dbSNP |
| X | g.41345020T>C | CA2425880935 | DDX3X | c.1158-160T>C (n.1158-160T>C) c.1023-160T>C (n.1023-160T>C) c.927-160T>C (n.927-160T>C) c.978-160T>C (n.978-160T>C) c.1026-160T>C (n.1026-160T>C) n.3225-160T>C c.468-160T>C (n.468-160T>C) n.4348-160T>C n.1200-160T>C n.1059-160T>C n.1859-160T>C n.1917-160T>C c.*475-160T>C (n.*475-160T>C) n.675-160T>C n.302-160T>C c.*308-160T>C (n.*308-160T>C) c.984-160T>C (n.984-160T>C) c.1188-160T>C (n.1188-160T>C) n.1117-160T>C c.909-160T>C (n.909-160T>C) n.2687-160T>C c.*2248-160T>C (n.*2248-160T>C) n.2521-160T>C n.2411-160T>C n.2202-160T>C n.3890-160T>C n.210-160T>C n.1995-160T>C c.*1019-160T>C (n.*1019-160T>C) n.3314-160T>C n.2088-160T>C n.1124-160T>C c.340+2470T>C (n.340+2470T>C) n.1074-160T>C n.1971-160T>C | dbSNP |
| X | g.41345020T= | CA2425880934 | DDX3X | c.1158-160T= (n.1158-160T=) c.1023-160T= (n.1023-160T=) c.927-160T= (n.927-160T=) c.978-160T= (n.978-160T=) c.1026-160T= (n.1026-160T=) n.3225-160T= c.468-160T= (n.468-160T=) n.4348-160T= n.1200-160T= n.1059-160T= n.1859-160T= n.1917-160T= c.*475-160T= (n.*475-160T=) n.675-160T= n.302-160T= c.*308-160T= (n.*308-160T=) c.984-160T= (n.984-160T=) c.1188-160T= (n.1188-160T=) n.1117-160T= c.909-160T= (n.909-160T=) n.2687-160T= c.*2248-160T= (n.*2248-160T=) n.2521-160T= n.2411-160T= n.2202-160T= n.3890-160T= n.210-160T= n.1995-160T= c.*1019-160T= (n.*1019-160T=) n.3314-160T= n.2088-160T= n.1124-160T= c.340+2470T= (n.340+2470T=) n.1074-160T= n.1971-160T= | |
| X | g.41345023C>A | CA329020870 | DDX3X | c.1158-157C>A (n.1158-157C>A) c.1023-157C>A (n.1023-157C>A) c.927-157C>A (n.927-157C>A) c.978-157C>A (n.978-157C>A) c.1026-157C>A (n.1026-157C>A) n.3225-157C>A c.468-157C>A (n.468-157C>A) n.4348-157C>A n.1200-157C>A n.1059-157C>A n.1859-157C>A n.1917-157C>A c.*475-157C>A (n.*475-157C>A) n.675-157C>A n.302-157C>A c.*308-157C>A (n.*308-157C>A) c.984-157C>A (n.984-157C>A) c.1188-157C>A (n.1188-157C>A) n.1117-157C>A c.909-157C>A (n.909-157C>A) n.2687-157C>A c.*2248-157C>A (n.*2248-157C>A) n.2521-157C>A n.2411-157C>A n.2202-157C>A n.3890-157C>A n.210-157C>A n.1995-157C>A c.*1019-157C>A (n.*1019-157C>A) n.3314-157C>A n.2088-157C>A n.1124-157C>A c.340+2473C>A (n.340+2473C>A) n.1074-157C>A n.1971-157C>A | dbSNP |
| X | g.41345023C= | CA2425880937 | DDX3X | c.1158-157C= (n.1158-157C=) c.1023-157C= (n.1023-157C=) c.927-157C= (n.927-157C=) c.978-157C= (n.978-157C=) c.1026-157C= (n.1026-157C=) n.3225-157C= c.468-157C= (n.468-157C=) n.4348-157C= n.1200-157C= n.1059-157C= n.1859-157C= n.1917-157C= c.*475-157C= (n.*475-157C=) n.675-157C= n.302-157C= c.*308-157C= (n.*308-157C=) c.984-157C= (n.984-157C=) c.1188-157C= (n.1188-157C=) n.1117-157C= c.909-157C= (n.909-157C=) n.2687-157C= c.*2248-157C= (n.*2248-157C=) n.2521-157C= n.2411-157C= n.2202-157C= n.3890-157C= n.210-157C= n.1995-157C= c.*1019-157C= (n.*1019-157C=) n.3314-157C= n.2088-157C= n.1124-157C= c.340+2473C= (n.340+2473C=) n.1074-157C= n.1971-157C= | |
| X | g.41345023_41345025delinsCTG | CA2425880936 | DDX3X | c.1158-157_1158-155delinsCTG (n.1158-157_1158-155delinsCTG) c.1023-157_1023-155delinsCTG (n.1023-157_1023-155delinsCTG) c.927-157_927-155delinsCTG (n.927-157_927-155delinsCTG) c.978-157_978-155delinsCTG (n.978-157_978-155delinsCTG) c.1026-157_1026-155delinsCTG (n.1026-157_1026-155delinsCTG) n.3225-157_3225-155delinsCTG c.468-157_468-155delinsCTG (n.468-157_468-155delinsCTG) n.4348-157_4348-155delinsCTG n.1200-157_1200-155delinsCTG n.1059-157_1059-155delinsCTG n.1859-157_1859-155delinsCTG n.1917-157_1917-155delinsCTG c.*475-157_*475-155delinsCTG (n.*475-157_*475-155delinsCTG) n.675-157_675-155delinsCTG n.302-157_302-155delinsCTG c.*308-157_*308-155delinsCTG (n.*308-157_*308-155delinsCTG) c.984-157_984-155delinsCTG (n.984-157_984-155delinsCTG) c.1188-157_1188-155delinsCTG (n.1188-157_1188-155delinsCTG) n.1117-157_1117-155delinsCTG c.909-157_909-155delinsCTG (n.909-157_909-155delinsCTG) n.2687-157_2687-155delinsCTG c.*2248-157_*2248-155delinsCTG (n.*2248-157_*2248-155delinsCTG) n.2521-157_2521-155delinsCTG n.2411-157_2411-155delinsCTG n.2202-157_2202-155delinsCTG n.3890-157_3890-155delinsCTG n.210-157_210-155delinsCTG n.1995-157_1995-155delinsCTG c.*1019-157_*1019-155delinsCTG (n.*1019-157_*1019-155delinsCTG) n.3314-157_3314-155delinsCTG n.2088-157_2088-155delinsCTG n.1124-157_1124-155delinsCTG c.340+2473_340+2475delinsCTG (n.340+2473_340+2475delinsCTG) n.1074-157_1074-155delinsCTG n.1971-157_1971-155delinsCTG | |
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