Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.41344379G>ACA516347391DDX3Xc.1137G>A (p.Lys379=)
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n.4334T>C
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n.1045T>C
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n.661T>C
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c.970T>C (p.Leu324=)
n.1103T>C
c.895T>C (p.Leu299=)
n.2673T>C
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
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n.1847_1852del
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n.663_668del
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c.972_977del (p.Leu324_Asp325del)
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c.*2236_*2241del (n.*2236_*2241del)
n.2509_2514del
n.2399_2404del
n.2190_2195del
n.3878_3883del
n.198_203del
n.1983_1988del
c.*1007_*1012del (n.*1007_*1012del)
n.3302_3307del
n.2076_2081del
n.1112_1117del
c.340+1838_340+1843del (n.340+1838_340+1843del)
n.1062_1067del
n.1959_1964del
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n.2517G>T
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n.4347+2_4347+71dup
n.1199+2_1199+71dup
n.1058+2_1058+71dup
n.1858+2_1858+71dup
n.1916+2_1916+71dup
c.*474+2_*474+71dup (n.*474+2_*474+71dup)
n.674+2_674+71dup
n.301+2_301+71dup
c.*307+2_*307+71dup (n.*307+2_*307+71dup)
c.983+2_983+71dup (n.983+2_983+71dup)
c.1024_1093dup (p.Ser365LeufsTer?)
n.1116+2_1116+71dup
c.908+2_908+71dup (n.908+2_908+71dup)
n.2686+2_2686+71dup
c.*2247+2_*2247+71dup (n.*2247+2_*2247+71dup)
n.2520+2_2520+71dup
n.2410+2_2410+71dup
n.2201+2_2201+71dup
n.3889+2_3889+71dup
n.209+2_209+71dup
n.1994+2_1994+71dup
c.*1018+2_*1018+71dup (n.*1018+2_*1018+71dup)
n.3313+2_3313+71dup
n.2087+2_2087+71dup
n.1123+2_1123+71dup
c.340+1851_340+1920dup (n.340+1851_340+1920dup)
n.1073+2_1073+71dup
n.1970+2_1970+71dup
 gnomAD v4
Xg.41344402A>GCA2693487283DDX3Xc.1157+3A>G (n.1157+3A>G)
c.1022+3A>G (n.1022+3A>G)
c.926+3A>G (n.926+3A>G)
c.977+3A>G (n.977+3A>G)
c.1025+3A>G (n.1025+3A>G)
n.1071A>G
n.3224+3A>G
c.467+3A>G (n.467+3A>G)
n.4347+3A>G
n.1199+3A>G
n.1058+3A>G
n.1858+3A>G
n.1916+3A>G
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n.674+3A>G
n.301+3A>G
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n.1116+3A>G
c.908+3A>G (n.908+3A>G)
n.2686+3A>G
c.*2247+3A>G (n.*2247+3A>G)
n.2520+3A>G
n.2410+3A>G
n.2201+3A>G
n.3889+3A>G
n.209+3A>G
n.1994+3A>G
c.*1018+3A>G (n.*1018+3A>G)
n.3313+3A>G
n.2087+3A>G
n.1123+3A>G
c.340+1852A>G (n.340+1852A>G)
n.1073+3A>G
n.1970+3A>G
 gnomAD v4
Xg.41344402_41344412delinsATGTTTTATTTCA2425880626DDX3Xc.1157+3_1157+13delinsATGTTTTATTT (n.1157+3_1157+13delinsATGTTTTATTT)
c.1022+3_1022+13delinsATGTTTTATTT (n.1022+3_1022+13delinsATGTTTTATTT)
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c.1025+3_1025+13delinsATGTTTTATTT (n.1025+3_1025+13delinsATGTTTTATTT)
n.1071_1081delinsATGTTTTATTT
n.3224+3_3224+13delinsATGTTTTATTT
c.467+3_467+13delinsATGTTTTATTT (n.467+3_467+13delinsATGTTTTATTT)
n.4347+3_4347+13delinsATGTTTTATTT
n.1199+3_1199+13delinsATGTTTTATTT
n.1058+3_1058+13delinsATGTTTTATTT
n.1858+3_1858+13delinsATGTTTTATTT
n.1916+3_1916+13delinsATGTTTTATTT
c.*474+3_*474+13delinsATGTTTTATTT (n.*474+3_*474+13delinsATGTTTTATTT)
n.674+3_674+13delinsATGTTTTATTT
n.301+3_301+13delinsATGTTTTATTT
c.*307+3_*307+13delinsATGTTTTATTT (n.*307+3_*307+13delinsATGTTTTATTT)
c.983+3_983+13delinsATGTTTTATTT (n.983+3_983+13delinsATGTTTTATTT)
c.1025_1035delinsATGTTTTATTT (p.Tyr342=)
n.1116+3_1116+13delinsATGTTTTATTT
c.908+3_908+13delinsATGTTTTATTT (n.908+3_908+13delinsATGTTTTATTT)
n.2686+3_2686+13delinsATGTTTTATTT
c.*2247+3_*2247+13delinsATGTTTTATTT (n.*2247+3_*2247+13delinsATGTTTTATTT)
n.2520+3_2520+13delinsATGTTTTATTT
n.2410+3_2410+13delinsATGTTTTATTT
n.2201+3_2201+13delinsATGTTTTATTT
n.3889+3_3889+13delinsATGTTTTATTT
n.209+3_209+13delinsATGTTTTATTT
n.1994+3_1994+13delinsATGTTTTATTT
c.*1018+3_*1018+13delinsATGTTTTATTT (n.*1018+3_*1018+13delinsATGTTTTATTT)
n.3313+3_3313+13delinsATGTTTTATTT
n.2087+3_2087+13delinsATGTTTTATTT
n.1123+3_1123+13delinsATGTTTTATTT
c.340+1852_340+1862delinsATGTTTTATTT (n.340+1852_340+1862delinsATGTTTTATTT)
n.1073+3_1073+13delinsATGTTTTATTT
n.1970+3_1970+13delinsATGTTTTATTT
Xg.41344403T>CCA2693487285DDX3Xc.1157+4T>C (n.1157+4T>C)
c.1022+4T>C (n.1022+4T>C)
c.926+4T>C (n.926+4T>C)
c.977+4T>C (n.977+4T>C)
c.1025+4T>C (n.1025+4T>C)
n.1072T>C
n.3224+4T>C
c.467+4T>C (n.467+4T>C)
n.4347+4T>C
n.1199+4T>C
n.1058+4T>C
n.1858+4T>C
n.1916+4T>C
c.*474+4T>C (n.*474+4T>C)
n.674+4T>C
n.301+4T>C
c.*307+4T>C (n.*307+4T>C)
c.983+4T>C (n.983+4T>C)
c.1026T>C (p.Tyr342=)
n.1116+4T>C
c.908+4T>C (n.908+4T>C)
n.2686+4T>C
c.*2247+4T>C (n.*2247+4T>C)
n.2520+4T>C
n.2410+4T>C
n.2201+4T>C
n.3889+4T>C
n.209+4T>C
n.1994+4T>C
c.*1018+4T>C (n.*1018+4T>C)
n.3313+4T>C
n.2087+4T>C
n.1123+4T>C
c.340+1853T>C (n.340+1853T>C)
n.1073+4T>C
n.1970+4T>C
 gnomAD v4
Xg.41344403T>GCA2693487286DDX3Xc.1157+4T>G (n.1157+4T>G)
c.1022+4T>G (n.1022+4T>G)
c.926+4T>G (n.926+4T>G)
c.977+4T>G (n.977+4T>G)
c.1025+4T>G (n.1025+4T>G)
n.1072T>G
n.3224+4T>G
c.467+4T>G (n.467+4T>G)
n.4347+4T>G
n.1199+4T>G
n.1058+4T>G
n.1858+4T>G
n.1916+4T>G
c.*474+4T>G (n.*474+4T>G)
n.674+4T>G
n.301+4T>G
c.*307+4T>G (n.*307+4T>G)
c.983+4T>G (n.983+4T>G)
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
n.1116+4T>G
c.908+4T>G (n.908+4T>G)
n.2686+4T>G
c.*2247+4T>G (n.*2247+4T>G)
n.2520+4T>G
n.2410+4T>G
n.2201+4T>G
n.3889+4T>G
n.209+4T>G
n.1994+4T>G
c.*1018+4T>G (n.*1018+4T>G)
n.3313+4T>G
n.2087+4T>G
n.1123+4T>G
c.340+1853T>G (n.340+1853T>G)
n.1073+4T>G
n.1970+4T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41344409_41344418delCA2425880627DDX3Xc.1157+10_1157+19del (n.1157+10_1157+19del)
c.1022+10_1022+19del (n.1022+10_1022+19del)
c.926+10_926+19del (n.926+10_926+19del)
c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del)
c.1025+10_1025+19del (n.1025+10_1025+19del)
n.1078_1087del
n.3224+10_3224+19del
c.467+10_467+19del (n.467+10_467+19del)
n.4347+10_4347+19del
n.1199+10_1199+19del
n.1058+10_1058+19del
n.1858+10_1858+19del
n.1916+10_1916+19del
c.*474+10_*474+19del (n.*474+10_*474+19del)
n.674+10_674+19del
n.301+10_301+19del
c.*307+10_*307+19del (n.*307+10_*307+19del)
c.983+10_983+19del (n.983+10_983+19del)
c.1032_1041del (p.Leu344PhefsTer?)
n.1116+10_1116+19del
c.908+10_908+19del (n.908+10_908+19del)
n.2686+10_2686+19del
c.*2247+10_*2247+19del (n.*2247+10_*2247+19del)
n.2520+10_2520+19del
n.2410+10_2410+19del
n.2201+10_2201+19del
n.3889+10_3889+19del
n.209+10_209+19del
n.1994+10_1994+19del
c.*1018+10_*1018+19del (n.*1018+10_*1018+19del)
n.3313+10_3313+19del
n.2087+10_2087+19del
n.1123+10_1123+19del
c.340+1859_340+1868del (n.340+1859_340+1868del)
n.1073+10_1073+19del
n.1970+10_1970+19del
 dbSNP
Xg.41344404_41344409delinsGTTTTACA2425880628DDX3Xc.1157+5_1157+10delinsGTTTTA (n.1157+5_1157+10delinsGTTTTA)
c.1022+5_1022+10delinsGTTTTA (n.1022+5_1022+10delinsGTTTTA)
c.926+5_926+10delinsGTTTTA (n.926+5_926+10delinsGTTTTA)
c.977+5_977+10delinsGTTTTA (n.977+5_977+10delinsGTTTTA)
c.1025+5_1025+10delinsGTTTTA (n.1025+5_1025+10delinsGTTTTA)
n.1073_1078delinsGTTTTA
n.3224+5_3224+10delinsGTTTTA
c.467+5_467+10delinsGTTTTA (n.467+5_467+10delinsGTTTTA)
n.4347+5_4347+10delinsGTTTTA
n.1199+5_1199+10delinsGTTTTA
n.1058+5_1058+10delinsGTTTTA
n.1858+5_1858+10delinsGTTTTA
n.1916+5_1916+10delinsGTTTTA
c.*474+5_*474+10delinsGTTTTA (n.*474+5_*474+10delinsGTTTTA)
n.674+5_674+10delinsGTTTTA
n.301+5_301+10delinsGTTTTA
c.*307+5_*307+10delinsGTTTTA (n.*307+5_*307+10delinsGTTTTA)
c.983+5_983+10delinsGTTTTA (n.983+5_983+10delinsGTTTTA)
c.1027_1032delinsGTTTTA (p.Val343=)
n.1116+5_1116+10delinsGTTTTA
c.908+5_908+10delinsGTTTTA (n.908+5_908+10delinsGTTTTA)
n.2686+5_2686+10delinsGTTTTA
c.*2247+5_*2247+10delinsGTTTTA (n.*2247+5_*2247+10delinsGTTTTA)
n.2520+5_2520+10delinsGTTTTA
n.2410+5_2410+10delinsGTTTTA
n.2201+5_2201+10delinsGTTTTA
n.3889+5_3889+10delinsGTTTTA
n.209+5_209+10delinsGTTTTA
n.1994+5_1994+10delinsGTTTTA
c.*1018+5_*1018+10delinsGTTTTA (n.*1018+5_*1018+10delinsGTTTTA)
n.3313+5_3313+10delinsGTTTTA
n.2087+5_2087+10delinsGTTTTA
n.1123+5_1123+10delinsGTTTTA
c.340+1854_340+1859delinsGTTTTA (n.340+1854_340+1859delinsGTTTTA)
n.1073+5_1073+10delinsGTTTTA
n.1970+5_1970+10delinsGTTTTA
Xg.41344405T>CCA329020405DDX3Xc.1157+6T>C (n.1157+6T>C)
c.1022+6T>C (n.1022+6T>C)
c.926+6T>C (n.926+6T>C)
c.977+6T>C (n.977+6T>C)
c.1025+6T>C (n.1025+6T>C)
n.1074T>C
n.3224+6T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
n.4347+6T>C
n.1199+6T>C
n.1058+6T>C
n.1858+6T>C
n.1916+6T>C
c.*474+6T>C (n.*474+6T>C)
n.674+6T>C
n.301+6T>C
c.*307+6T>C (n.*307+6T>C)
c.983+6T>C (n.983+6T>C)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1116+6T>C
c.908+6T>C (n.908+6T>C)
n.2686+6T>C
c.*2247+6T>C (n.*2247+6T>C)
n.2520+6T>C
n.2410+6T>C
n.2201+6T>C
n.3889+6T>C
n.209+6T>C
n.1994+6T>C
c.*1018+6T>C (n.*1018+6T>C)
n.3313+6T>C
n.2087+6T>C
n.1123+6T>C
c.340+1855T>C (n.340+1855T>C)
n.1073+6T>C
n.1970+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344405T=CA2425880629DDX3Xc.1157+6T= (n.1157+6T=)
c.1022+6T= (n.1022+6T=)
c.926+6T= (n.926+6T=)
c.977+6T= (n.977+6T=)
c.1025+6T= (n.1025+6T=)
n.1074T=
n.3224+6T=
c.467+6T= (n.467+6T=)
n.4347+6T=
n.1199+6T=
n.1058+6T=
n.1858+6T=
n.1916+6T=
c.*474+6T= (n.*474+6T=)
n.674+6T=
n.301+6T=
c.*307+6T= (n.*307+6T=)
c.983+6T= (n.983+6T=)
c.1028T= (p.Val343=)
n.1116+6T=
c.908+6T= (n.908+6T=)
n.2686+6T=
c.*2247+6T= (n.*2247+6T=)
n.2520+6T=
n.2410+6T=
n.2201+6T=
n.3889+6T=
n.209+6T=
n.1994+6T=
c.*1018+6T= (n.*1018+6T=)
n.3313+6T=
n.2087+6T=
n.1123+6T=
c.340+1855T= (n.340+1855T=)
n.1073+6T=
n.1970+6T=
Xg.41344409_41344413delCA10389521DDX3Xc.1157+10_1157+14del (n.1157+10_1157+14del)
c.1022+10_1022+14del (n.1022+10_1022+14del)
c.926+10_926+14del (n.926+10_926+14del)
c.977+10_977+14del (n.977+10_977+14del)
c.1025+10_1025+14del (n.1025+10_1025+14del)
n.1078_1082del
n.3224+10_3224+14del
c.467+10_467+14del (n.467+10_467+14del)
n.4347+10_4347+14del
n.1199+10_1199+14del
n.1058+10_1058+14del
n.1858+10_1858+14del
n.1916+10_1916+14del
c.*474+10_*474+14del (n.*474+10_*474+14del)
n.674+10_674+14del
n.301+10_301+14del
c.*307+10_*307+14del (n.*307+10_*307+14del)
c.983+10_983+14del (n.983+10_983+14del)
c.1032_1036del (p.Cys346LeufsTer?)
n.1116+10_1116+14del
c.908+10_908+14del (n.908+10_908+14del)
n.2686+10_2686+14del
c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del)
n.2520+10_2520+14del
n.2410+10_2410+14del
n.2201+10_2201+14del
n.3889+10_3889+14del
n.209+10_209+14del
n.1994+10_1994+14del
c.*1018+10_*1018+14del (n.*1018+10_*1018+14del)
n.3313+10_3313+14del
n.2087+10_2087+14del
n.1123+10_1123+14del
c.340+1859_340+1863del (n.340+1859_340+1863del)
n.1073+10_1073+14del
n.1970+10_1970+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.41344406_41344407insATGAACCA10389522DDX3Xc.1157+7_1157+8insATGAAC (n.1157+7_1157+8insATGAAC)
c.1022+7_1022+8insATGAAC (n.1022+7_1022+8insATGAAC)
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n.1970+7_1970+8insATGAAC
 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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c.1022+8T>C (n.1022+8T>C)
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n.1123+8T>C
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n.1073+8T>C
n.1970+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.41344409_41344411delCA2820568050DDX3Xc.1157+10_1157+12del (n.1157+10_1157+12del)
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n.1078_1080del
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c.1032_1034del (p.Leu344del)
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n.2520+10_2520+12del
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n.2201+10_2201+12del
n.3889+10_3889+12del
n.209+10_209+12del
n.1994+10_1994+12del
c.*1018+10_*1018+12del (n.*1018+10_*1018+12del)
n.3313+10_3313+12del
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c.340+1859_340+1861del (n.340+1859_340+1861del)
n.1073+10_1073+12del
n.1970+10_1970+12del
Xg.41344409_41344422delCA875367191DDX3Xc.1157+10_1157+23del (n.1157+10_1157+23del)
c.1022+10_1022+23del (n.1022+10_1022+23del)
c.926+10_926+23del (n.926+10_926+23del)
c.977+10_977+23del (n.977+10_977+23del)
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n.1078_1091del
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c.467+10_467+23del (n.467+10_467+23del)
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n.1199+10_1199+23del
n.1058+10_1058+23del
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n.1916+10_1916+23del
c.*474+10_*474+23del (n.*474+10_*474+23del)
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c.1032_1045del (p.Leu344PhefsTer?)
n.1116+10_1116+23del
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n.2520+10_2520+23del
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n.3889+10_3889+23del
n.209+10_209+23del
n.1994+10_1994+23del
c.*1018+10_*1018+23del (n.*1018+10_*1018+23del)
n.3313+10_3313+23del
n.2087+10_2087+23del
n.1123+10_1123+23del
c.340+1859_340+1872del (n.340+1859_340+1872del)
n.1073+10_1073+23del
n.1970+10_1970+23del
 ClinVar dbSNP
Xg.41344408_41344409insGCA2693487303DDX3Xc.1157+9_1157+10insG (n.1157+9_1157+10insG)
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n.2686+9_2686+10insG
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n.2520+9_2520+10insG
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n.3313+9_3313+10insG
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n.1858+20_1858+38del
n.1916+20_1916+38del
c.*474+20_*474+38del (n.*474+20_*474+38del)
n.674+20_674+38del
n.301+20_301+38del
c.*307+20_*307+38del (n.*307+20_*307+38del)
c.983+20_983+38del (n.983+20_983+38del)
c.1042_1060del (p.Cys348ValfsTer?)
n.1116+20_1116+38del
c.908+20_908+38del (n.908+20_908+38del)
n.2686+20_2686+38del
c.*2247+20_*2247+38del (n.*2247+20_*2247+38del)
n.2520+20_2520+38del
n.2410+20_2410+38del
n.2201+20_2201+38del
n.3889+20_3889+38del
n.209+20_209+38del
n.1994+20_1994+38del
c.*1018+20_*1018+38del (n.*1018+20_*1018+38del)
n.3313+20_3313+38del
n.2087+20_2087+38del
n.1123+20_1123+38del
c.340+1869_340+1887del (n.340+1869_340+1887del)
n.1073+20_1073+38del
n.1970+20_1970+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344414_41344417delCA2425880636DDX3Xc.1157+15_1157+18del (n.1157+15_1157+18del)
c.1022+15_1022+18del (n.1022+15_1022+18del)
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n.1083_1086del
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n.4347+15_4347+18del
n.1199+15_1199+18del
n.1058+15_1058+18del
n.1858+15_1858+18del
n.1916+15_1916+18del
c.*474+15_*474+18del (n.*474+15_*474+18del)
n.674+15_674+18del
n.301+15_301+18del
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c.983+15_983+18del (n.983+15_983+18del)
c.1037_1040del (p.Cys346PhefsTer?)
n.1116+15_1116+18del
c.908+15_908+18del (n.908+15_908+18del)
n.2686+15_2686+18del
c.*2247+15_*2247+18del (n.*2247+15_*2247+18del)
n.2520+15_2520+18del
n.2410+15_2410+18del
n.2201+15_2201+18del
n.3889+15_3889+18del
n.209+15_209+18del
n.1994+15_1994+18del
c.*1018+15_*1018+18del (n.*1018+15_*1018+18del)
n.3313+15_3313+18del
n.2087+15_2087+18del
n.1123+15_1123+18del
c.340+1864_340+1867del (n.340+1864_340+1867del)
n.1073+15_1073+18del
n.1970+15_1970+18del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41344412T>GCA641899920DDX3Xc.1157+13T>G (n.1157+13T>G)
c.1022+13T>G (n.1022+13T>G)
c.926+13T>G (n.926+13T>G)
c.977+13T>G (n.977+13T>G)
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n.1081T>G
n.3224+13T>G
c.467+13T>G (n.467+13T>G)
n.4347+13T>G
n.1199+13T>G
n.1058+13T>G
n.1858+13T>G
n.1916+13T>G
c.*474+13T>G (n.*474+13T>G)
n.674+13T>G
n.301+13T>G
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c.1035T>G (p.Phe345Leu)
n.1116+13T>G
c.908+13T>G (n.908+13T>G)
n.2686+13T>G
c.*2247+13T>G (n.*2247+13T>G)
n.2520+13T>G
n.2410+13T>G
n.2201+13T>G
n.3889+13T>G
n.209+13T>G
n.1994+13T>G
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n.3313+13T>G
n.2087+13T>G
n.1123+13T>G
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n.1073+13T>G
n.1970+13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344412T=CA2425880637DDX3Xc.1157+13T= (n.1157+13T=)
c.1022+13T= (n.1022+13T=)
c.926+13T= (n.926+13T=)
c.977+13T= (n.977+13T=)
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n.1081T=
n.3224+13T=
c.467+13T= (n.467+13T=)
n.4347+13T=
n.1199+13T=
n.1058+13T=
n.1858+13T=
n.1916+13T=
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n.674+13T=
n.301+13T=
c.*307+13T= (n.*307+13T=)
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c.1035T= (p.Phe345=)
n.1116+13T=
c.908+13T= (n.908+13T=)
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c.*2247+13T= (n.*2247+13T=)
n.2520+13T=
n.2410+13T=
n.2201+13T=
n.3889+13T=
n.209+13T=
n.1994+13T=
c.*1018+13T= (n.*1018+13T=)
n.3313+13T=
n.2087+13T=
n.1123+13T=
c.340+1862T= (n.340+1862T=)
n.1073+13T=
n.1970+13T=
Xg.41344413T>ACA2693487312DDX3Xc.1157+14T>A (n.1157+14T>A)
c.1022+14T>A (n.1022+14T>A)
c.926+14T>A (n.926+14T>A)
c.977+14T>A (n.977+14T>A)
c.1025+14T>A (n.1025+14T>A)
n.1082T>A
n.3224+14T>A
c.467+14T>A (n.467+14T>A)
n.4347+14T>A
n.1199+14T>A
n.1058+14T>A
n.1858+14T>A
n.1916+14T>A
c.*474+14T>A (n.*474+14T>A)
n.674+14T>A
n.301+14T>A
c.*307+14T>A (n.*307+14T>A)
c.983+14T>A (n.983+14T>A)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.1116+14T>A
c.908+14T>A (n.908+14T>A)
n.2686+14T>A
c.*2247+14T>A (n.*2247+14T>A)
n.2520+14T>A
n.2410+14T>A
n.2201+14T>A
n.3889+14T>A
n.209+14T>A
n.1994+14T>A
c.*1018+14T>A (n.*1018+14T>A)
n.3313+14T>A
n.2087+14T>A
n.1123+14T>A
c.340+1863T>A (n.340+1863T>A)
n.1073+14T>A
n.1970+14T>A
 gnomAD v4
Xg.41344413T>CCA2693487313DDX3Xc.1157+14T>C (n.1157+14T>C)
c.1022+14T>C (n.1022+14T>C)
c.926+14T>C (n.926+14T>C)
c.977+14T>C (n.977+14T>C)
c.1025+14T>C (n.1025+14T>C)
n.1082T>C
n.3224+14T>C
c.467+14T>C (n.467+14T>C)
n.4347+14T>C
n.1199+14T>C
n.1058+14T>C
n.1858+14T>C
n.1916+14T>C
c.*474+14T>C (n.*474+14T>C)
n.674+14T>C
n.301+14T>C
c.*307+14T>C (n.*307+14T>C)
c.983+14T>C (n.983+14T>C)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.1116+14T>C
c.908+14T>C (n.908+14T>C)
n.2686+14T>C
c.*2247+14T>C (n.*2247+14T>C)
n.2520+14T>C
n.2410+14T>C
n.2201+14T>C
n.3889+14T>C
n.209+14T>C
n.1994+14T>C
c.*1018+14T>C (n.*1018+14T>C)
n.3313+14T>C
n.2087+14T>C
n.1123+14T>C
c.340+1863T>C (n.340+1863T>C)
n.1073+14T>C
n.1970+14T>C
 gnomAD v4
Xg.41344413T>GCA2693487315DDX3Xc.1157+14T>G (n.1157+14T>G)
c.1022+14T>G (n.1022+14T>G)
c.926+14T>G (n.926+14T>G)
c.977+14T>G (n.977+14T>G)
c.1025+14T>G (n.1025+14T>G)
n.1082T>G
n.3224+14T>G
c.467+14T>G (n.467+14T>G)
n.4347+14T>G
n.1199+14T>G
n.1058+14T>G
n.1858+14T>G
n.1916+14T>G
c.*474+14T>G (n.*474+14T>G)
n.674+14T>G
n.301+14T>G
c.*307+14T>G (n.*307+14T>G)
c.983+14T>G (n.983+14T>G)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.1116+14T>G
c.908+14T>G (n.908+14T>G)
n.2686+14T>G
c.*2247+14T>G (n.*2247+14T>G)
n.2520+14T>G
n.2410+14T>G
n.2201+14T>G
n.3889+14T>G
n.209+14T>G
n.1994+14T>G
c.*1018+14T>G (n.*1018+14T>G)
n.3313+14T>G
n.2087+14T>G
n.1123+14T>G
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n.1073+14T>G
n.1970+14T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41344414G>TCA2579588384DDX3Xc.1157+15G>T (n.1157+15G>T)
c.1022+15G>T (n.1022+15G>T)
c.926+15G>T (n.926+15G>T)
c.977+15G>T (n.977+15G>T)
c.1025+15G>T (n.1025+15G>T)
n.1083G>T
n.3224+15G>T
c.467+15G>T (n.467+15G>T)
n.4347+15G>T
n.1199+15G>T
n.1058+15G>T
n.1858+15G>T
n.1916+15G>T
c.*474+15G>T (n.*474+15G>T)
n.674+15G>T
n.301+15G>T
c.*307+15G>T (n.*307+15G>T)
c.983+15G>T (n.983+15G>T)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.1116+15G>T
c.908+15G>T (n.908+15G>T)
n.2686+15G>T
c.*2247+15G>T (n.*2247+15G>T)
n.2520+15G>T
n.2410+15G>T
n.2201+15G>T
n.3889+15G>T
n.209+15G>T
n.1994+15G>T
c.*1018+15G>T (n.*1018+15G>T)
n.3313+15G>T
n.2087+15G>T
n.1123+15G>T
c.340+1864G>T (n.340+1864G>T)
n.1073+15G>T
n.1970+15G>T
Xg.41344414_41344415delinsGTCA2425880638DDX3Xc.1157+15_1157+16delinsGT (n.1157+15_1157+16delinsGT)
c.1022+15_1022+16delinsGT (n.1022+15_1022+16delinsGT)
c.926+15_926+16delinsGT (n.926+15_926+16delinsGT)
c.977+15_977+16delinsGT (n.977+15_977+16delinsGT)
c.1025+15_1025+16delinsGT (n.1025+15_1025+16delinsGT)
n.1083_1084delinsGT
n.3224+15_3224+16delinsGT
c.467+15_467+16delinsGT (n.467+15_467+16delinsGT)
n.4347+15_4347+16delinsGT
n.1199+15_1199+16delinsGT
n.1058+15_1058+16delinsGT
n.1858+15_1858+16delinsGT
n.1916+15_1916+16delinsGT
c.*474+15_*474+16delinsGT (n.*474+15_*474+16delinsGT)
n.674+15_674+16delinsGT
n.301+15_301+16delinsGT
c.*307+15_*307+16delinsGT (n.*307+15_*307+16delinsGT)
c.983+15_983+16delinsGT (n.983+15_983+16delinsGT)
c.1037_1038delinsGT (p.Cys346=)
n.1116+15_1116+16delinsGT
c.908+15_908+16delinsGT (n.908+15_908+16delinsGT)
n.2686+15_2686+16delinsGT
c.*2247+15_*2247+16delinsGT (n.*2247+15_*2247+16delinsGT)
n.2520+15_2520+16delinsGT
n.2410+15_2410+16delinsGT
n.2201+15_2201+16delinsGT
n.3889+15_3889+16delinsGT
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n.1994+15_1994+16delinsGT
c.*1018+15_*1018+16delinsGT (n.*1018+15_*1018+16delinsGT)
n.3313+15_3313+16delinsGT
n.2087+15_2087+16delinsGT
n.1123+15_1123+16delinsGT
c.340+1864_340+1865delinsGT (n.340+1864_340+1865delinsGT)
n.1073+15_1073+16delinsGT
n.1970+15_1970+16delinsGT
Xg.41344414_41344422delinsGTTTTTGTTCA2425880640DDX3Xc.1157+15_1157+23delinsGTTTTTGTT (n.1157+15_1157+23delinsGTTTTTGTT)
c.1022+15_1022+23delinsGTTTTTGTT (n.1022+15_1022+23delinsGTTTTTGTT)
c.926+15_926+23delinsGTTTTTGTT (n.926+15_926+23delinsGTTTTTGTT)
c.977+15_977+23delinsGTTTTTGTT (n.977+15_977+23delinsGTTTTTGTT)
c.1025+15_1025+23delinsGTTTTTGTT (n.1025+15_1025+23delinsGTTTTTGTT)
n.1083_1091delinsGTTTTTGTT
n.3224+15_3224+23delinsGTTTTTGTT
c.467+15_467+23delinsGTTTTTGTT (n.467+15_467+23delinsGTTTTTGTT)
n.4347+15_4347+23delinsGTTTTTGTT
n.1199+15_1199+23delinsGTTTTTGTT
n.1058+15_1058+23delinsGTTTTTGTT
n.1858+15_1858+23delinsGTTTTTGTT
n.1916+15_1916+23delinsGTTTTTGTT
c.*474+15_*474+23delinsGTTTTTGTT (n.*474+15_*474+23delinsGTTTTTGTT)
n.674+15_674+23delinsGTTTTTGTT
n.301+15_301+23delinsGTTTTTGTT
c.*307+15_*307+23delinsGTTTTTGTT (n.*307+15_*307+23delinsGTTTTTGTT)
c.983+15_983+23delinsGTTTTTGTT (n.983+15_983+23delinsGTTTTTGTT)
c.1037_1045delinsGTTTTTGTT (p.Cys346=)
n.1116+15_1116+23delinsGTTTTTGTT
c.908+15_908+23delinsGTTTTTGTT (n.908+15_908+23delinsGTTTTTGTT)
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c.*2247+15_*2247+23delinsGTTTTTGTT (n.*2247+15_*2247+23delinsGTTTTTGTT)
n.2520+15_2520+23delinsGTTTTTGTT
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n.1994+15_1994+23delinsGTTTTTGTT
c.*1018+15_*1018+23delinsGTTTTTGTT (n.*1018+15_*1018+23delinsGTTTTTGTT)
n.3313+15_3313+23delinsGTTTTTGTT
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c.340+1864_340+1872delinsGTTTTTGTT (n.340+1864_340+1872delinsGTTTTTGTT)
n.1073+15_1073+23delinsGTTTTTGTT
n.1970+15_1970+23delinsGTTTTTGTT
Xg.41344414_41344423delinsGTTTTTGTTTCA2425880639DDX3Xc.1157+15_1157+24delinsGTTTTTGTTT (n.1157+15_1157+24delinsGTTTTTGTTT)
c.1022+15_1022+24delinsGTTTTTGTTT (n.1022+15_1022+24delinsGTTTTTGTTT)
c.926+15_926+24delinsGTTTTTGTTT (n.926+15_926+24delinsGTTTTTGTTT)
c.977+15_977+24delinsGTTTTTGTTT (n.977+15_977+24delinsGTTTTTGTTT)
c.1025+15_1025+24delinsGTTTTTGTTT (n.1025+15_1025+24delinsGTTTTTGTTT)
n.1083_1092delinsGTTTTTGTTT
n.3224+15_3224+24delinsGTTTTTGTTT
c.467+15_467+24delinsGTTTTTGTTT (n.467+15_467+24delinsGTTTTTGTTT)
n.4347+15_4347+24delinsGTTTTTGTTT
n.1199+15_1199+24delinsGTTTTTGTTT
n.1058+15_1058+24delinsGTTTTTGTTT
n.1858+15_1858+24delinsGTTTTTGTTT
n.1916+15_1916+24delinsGTTTTTGTTT
c.*474+15_*474+24delinsGTTTTTGTTT (n.*474+15_*474+24delinsGTTTTTGTTT)
n.674+15_674+24delinsGTTTTTGTTT
n.301+15_301+24delinsGTTTTTGTTT
c.*307+15_*307+24delinsGTTTTTGTTT (n.*307+15_*307+24delinsGTTTTTGTTT)
c.983+15_983+24delinsGTTTTTGTTT (n.983+15_983+24delinsGTTTTTGTTT)
c.1037_1046delinsGTTTTTGTTT (p.Cys346=)
n.1116+15_1116+24delinsGTTTTTGTTT
c.908+15_908+24delinsGTTTTTGTTT (n.908+15_908+24delinsGTTTTTGTTT)
n.2686+15_2686+24delinsGTTTTTGTTT
c.*2247+15_*2247+24delinsGTTTTTGTTT (n.*2247+15_*2247+24delinsGTTTTTGTTT)
n.2520+15_2520+24delinsGTTTTTGTTT
n.2410+15_2410+24delinsGTTTTTGTTT
n.2201+15_2201+24delinsGTTTTTGTTT
n.3889+15_3889+24delinsGTTTTTGTTT
n.209+15_209+24delinsGTTTTTGTTT
n.1994+15_1994+24delinsGTTTTTGTTT
c.*1018+15_*1018+24delinsGTTTTTGTTT (n.*1018+15_*1018+24delinsGTTTTTGTTT)
n.3313+15_3313+24delinsGTTTTTGTTT
n.2087+15_2087+24delinsGTTTTTGTTT
n.1123+15_1123+24delinsGTTTTTGTTT
c.340+1864_340+1873delinsGTTTTTGTTT (n.340+1864_340+1873delinsGTTTTTGTTT)
n.1073+15_1073+24delinsGTTTTTGTTT
n.1970+15_1970+24delinsGTTTTTGTTT
Xg.41344415T>CCA2579588390DDX3Xc.1157+16T>C (n.1157+16T>C)
c.1022+16T>C (n.1022+16T>C)
c.926+16T>C (n.926+16T>C)
c.977+16T>C (n.977+16T>C)
c.1025+16T>C (n.1025+16T>C)
n.1084T>C
n.3224+16T>C
c.467+16T>C (n.467+16T>C)
n.4347+16T>C
n.1199+16T>C
n.1058+16T>C
n.1858+16T>C
n.1916+16T>C
c.*474+16T>C (n.*474+16T>C)
n.674+16T>C
n.301+16T>C
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c.1038T>C (p.Cys346=)
n.1116+16T>C
c.908+16T>C (n.908+16T>C)
n.2686+16T>C
c.*2247+16T>C (n.*2247+16T>C)
n.2520+16T>C
n.2410+16T>C
n.2201+16T>C
n.3889+16T>C
n.209+16T>C
n.1994+16T>C
c.*1018+16T>C (n.*1018+16T>C)
n.3313+16T>C
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n.1123+16T>C
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n.1073+16T>C
n.1970+16T>C
Xg.41344415T>GCA641899921DDX3Xc.1157+16T>G (n.1157+16T>G)
c.1022+16T>G (n.1022+16T>G)
c.926+16T>G (n.926+16T>G)
c.977+16T>G (n.977+16T>G)
c.1025+16T>G (n.1025+16T>G)
n.1084T>G
n.3224+16T>G
c.467+16T>G (n.467+16T>G)
n.4347+16T>G
n.1199+16T>G
n.1058+16T>G
n.1858+16T>G
n.1916+16T>G
c.*474+16T>G (n.*474+16T>G)
n.674+16T>G
n.301+16T>G
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c.1038T>G (p.Cys346Trp)
n.1116+16T>G
c.908+16T>G (n.908+16T>G)
n.2686+16T>G
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n.2520+16T>G
n.2410+16T>G
n.2201+16T>G
n.3889+16T>G
n.209+16T>G
n.1994+16T>G
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n.3313+16T>G
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n.1073+16T>G
n.1970+16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344415T=CA2425880642DDX3Xc.1157+16T= (n.1157+16T=)
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n.3224+16T=
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n.1199+16T=
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c.908+16T= (n.908+16T=)
n.2686+16T=
c.*2247+16T= (n.*2247+16T=)
n.2520+16T=
n.2410+16T=
n.2201+16T=
n.3889+16T=
n.209+16T=
n.1994+16T=
c.*1018+16T= (n.*1018+16T=)
n.3313+16T=
n.2087+16T=
n.1123+16T=
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n.1073+16T=
n.1970+16T=
Xg.41344418_41344419dupCA2693487320DDX3Xc.1157+19_1157+20dup (n.1157+19_1157+20dup)
c.1022+19_1022+20dup (n.1022+19_1022+20dup)
c.926+19_926+20dup (n.926+19_926+20dup)
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n.1087_1088dup
n.3224+19_3224+20dup
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n.4347+19_4347+20dup
n.1199+19_1199+20dup
n.1058+19_1058+20dup
n.1858+19_1858+20dup
n.1916+19_1916+20dup
c.*474+19_*474+20dup (n.*474+19_*474+20dup)
n.674+19_674+20dup
n.301+19_301+20dup
c.*307+19_*307+20dup (n.*307+19_*307+20dup)
c.983+19_983+20dup (n.983+19_983+20dup)
c.1041_1042dup (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+19_1116+20dup
c.908+19_908+20dup (n.908+19_908+20dup)
n.2686+19_2686+20dup
c.*2247+19_*2247+20dup (n.*2247+19_*2247+20dup)
n.2520+19_2520+20dup
n.2410+19_2410+20dup
n.2201+19_2201+20dup
n.3889+19_3889+20dup
n.209+19_209+20dup
n.1994+19_1994+20dup
c.*1018+19_*1018+20dup (n.*1018+19_*1018+20dup)
n.3313+19_3313+20dup
n.2087+19_2087+20dup
n.1123+19_1123+20dup
c.340+1868_340+1869dup (n.340+1868_340+1869dup)
n.1073+19_1073+20dup
n.1970+19_1970+20dup
 gnomAD v4
Xg.41344419delCA10389526DDX3Xc.1157+20del (n.1157+20del)
c.1022+20del (n.1022+20del)
c.926+20del (n.926+20del)
c.977+20del (n.977+20del)
c.1025+20del (n.1025+20del)
n.1088del
n.3224+20del
c.467+20del (n.467+20del)
n.4347+20del
n.1199+20del
n.1058+20del
n.1858+20del
n.1916+20del
c.*474+20del (n.*474+20del)
n.674+20del
n.301+20del
c.*307+20del (n.*307+20del)
c.983+20del (n.983+20del)
c.1042del (p.Cys348ValfsTer?)
n.1116+20del
c.908+20del (n.908+20del)
n.2686+20del
c.*2247+20del (n.*2247+20del)
n.2520+20del
n.2410+20del
n.2201+20del
n.3889+20del
n.209+20del
n.1994+20del
c.*1018+20del (n.*1018+20del)
n.3313+20del
n.2087+20del
n.1123+20del
c.340+1869del (n.340+1869del)
n.1073+20del
n.1970+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344419_41344427delCA10389524DDX3Xc.1157+20_1157+28del (n.1157+20_1157+28del)
c.1022+20_1022+28del (n.1022+20_1022+28del)
c.926+20_926+28del (n.926+20_926+28del)
c.977+20_977+28del (n.977+20_977+28del)
c.1025+20_1025+28del (n.1025+20_1025+28del)
n.1088_1096del
n.3224+20_3224+28del
c.467+20_467+28del (n.467+20_467+28del)
n.4347+20_4347+28del
n.1199+20_1199+28del
n.1058+20_1058+28del
n.1858+20_1858+28del
n.1916+20_1916+28del
c.*474+20_*474+28del (n.*474+20_*474+28del)
n.674+20_674+28del
n.301+20_301+28del
c.*307+20_*307+28del (n.*307+20_*307+28del)
c.983+20_983+28del (n.983+20_983+28del)
c.1042_1050del (p.Cys348_Phe350del)
n.1116+20_1116+28del
c.908+20_908+28del (n.908+20_908+28del)
n.2686+20_2686+28del
c.*2247+20_*2247+28del (n.*2247+20_*2247+28del)
n.2520+20_2520+28del
n.2410+20_2410+28del
n.2201+20_2201+28del
n.3889+20_3889+28del
n.209+20_209+28del
n.1994+20_1994+28del
c.*1018+20_*1018+28del (n.*1018+20_*1018+28del)
n.3313+20_3313+28del
n.2087+20_2087+28del
n.1123+20_1123+28del
c.340+1869_340+1877del (n.340+1869_340+1877del)
n.1073+20_1073+28del
n.1970+20_1970+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344415_41344428delinsTTTTTGTTTTTTTGCA2425880641DDX3Xc.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.1084_1097delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.3224+16_3224+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.4347+16_4347+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1199+16_1199+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1058+16_1058+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1858+16_1858+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1916+16_1916+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.674+16_674+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.301+16_301+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1038_1051delinsTTTTTGTTTTTTTG (p.Cys346=)
n.1116+16_1116+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.2686+16_2686+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.2520+16_2520+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2410+16_2410+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2201+16_2201+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.3889+16_3889+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.209+16_209+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1994+16_1994+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.3313+16_3313+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2087+16_2087+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1123+16_1123+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.1073+16_1073+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1970+16_1970+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
Xg.41344425_41344432delCA10389525DDX3Xc.1157+26_1157+33del (n.1157+26_1157+33del)
c.1022+26_1022+33del (n.1022+26_1022+33del)
c.926+26_926+33del (n.926+26_926+33del)
c.977+26_977+33del (n.977+26_977+33del)
c.1025+26_1025+33del (n.1025+26_1025+33del)
n.1094_1101del
n.3224+26_3224+33del
c.467+26_467+33del (n.467+26_467+33del)
n.4347+26_4347+33del
n.1199+26_1199+33del
n.1058+26_1058+33del
n.1858+26_1858+33del
n.1916+26_1916+33del
c.*474+26_*474+33del (n.*474+26_*474+33del)
n.674+26_674+33del
n.301+26_301+33del
c.*307+26_*307+33del (n.*307+26_*307+33del)
c.983+26_983+33del (n.983+26_983+33del)
c.1048_1055del (p.Phe350ValfsTer?)
n.1116+26_1116+33del
c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del)
n.2686+26_2686+33del
c.*2247+26_*2247+33del (n.*2247+26_*2247+33del)
n.2520+26_2520+33del
n.2410+26_2410+33del
n.2201+26_2201+33del
n.3889+26_3889+33del
n.209+26_209+33del
n.1994+26_1994+33del
c.*1018+26_*1018+33del (n.*1018+26_*1018+33del)
n.3313+26_3313+33del
n.2087+26_2087+33del
n.1123+26_1123+33del
c.340+1875_340+1882del (n.340+1875_340+1882del)
n.1073+26_1073+33del
n.1970+26_1970+33del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425_41344437delCA875367226DDX3Xc.1157+26_1157+38del (n.1157+26_1157+38del)
c.1022+26_1022+38del (n.1022+26_1022+38del)
c.926+26_926+38del (n.926+26_926+38del)
c.977+26_977+38del (n.977+26_977+38del)
c.1025+26_1025+38del (n.1025+26_1025+38del)
n.1094_1106del
n.3224+26_3224+38del
c.467+26_467+38del (n.467+26_467+38del)
n.4347+26_4347+38del
n.1199+26_1199+38del
n.1058+26_1058+38del
n.1858+26_1858+38del
n.1916+26_1916+38del
c.*474+26_*474+38del (n.*474+26_*474+38del)
n.674+26_674+38del
n.301+26_301+38del
c.*307+26_*307+38del (n.*307+26_*307+38del)
c.983+26_983+38del (n.983+26_983+38del)
c.1048_1060del (p.Phe350ValfsTer?)
n.1116+26_1116+38del
c.908+26_908+38del (n.908+26_908+38del)
n.2686+26_2686+38del
c.*2247+26_*2247+38del (n.*2247+26_*2247+38del)
n.2520+26_2520+38del
n.2410+26_2410+38del
n.2201+26_2201+38del
n.3889+26_3889+38del
n.209+26_209+38del
n.1994+26_1994+38del
c.*1018+26_*1018+38del (n.*1018+26_*1018+38del)
n.3313+26_3313+38del
n.2087+26_2087+38del
n.1123+26_1123+38del
c.340+1875_340+1887del (n.340+1875_340+1887del)
n.1073+26_1073+38del
n.1970+26_1970+38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344417T>CCA10389527DDX3Xc.1157+18T>C (n.1157+18T>C)
c.1022+18T>C (n.1022+18T>C)
c.926+18T>C (n.926+18T>C)
c.977+18T>C (n.977+18T>C)
c.1025+18T>C (n.1025+18T>C)
n.1086T>C
n.3224+18T>C
c.467+18T>C (n.467+18T>C)
n.4347+18T>C
n.1199+18T>C
n.1058+18T>C
n.1858+18T>C
n.1916+18T>C
c.*474+18T>C (n.*474+18T>C)
n.674+18T>C
n.301+18T>C
c.*307+18T>C (n.*307+18T>C)
c.983+18T>C (n.983+18T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.1116+18T>C
c.908+18T>C (n.908+18T>C)
n.2686+18T>C
c.*2247+18T>C (n.*2247+18T>C)
n.2520+18T>C
n.2410+18T>C
n.2201+18T>C
n.3889+18T>C
n.209+18T>C
n.1994+18T>C
c.*1018+18T>C (n.*1018+18T>C)
n.3313+18T>C
n.2087+18T>C
n.1123+18T>C
c.340+1867T>C (n.340+1867T>C)
n.1073+18T>C
n.1970+18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344417T=CA2425880643DDX3Xc.1157+18T= (n.1157+18T=)
c.1022+18T= (n.1022+18T=)
c.926+18T= (n.926+18T=)
c.977+18T= (n.977+18T=)
c.1025+18T= (n.1025+18T=)
n.1086T=
n.3224+18T=
c.467+18T= (n.467+18T=)
n.4347+18T=
n.1199+18T=
n.1058+18T=
n.1858+18T=
n.1916+18T=
c.*474+18T= (n.*474+18T=)
n.674+18T=
n.301+18T=
c.*307+18T= (n.*307+18T=)
c.983+18T= (n.983+18T=)
c.1040T= (p.Phe347=)
n.1116+18T=
c.908+18T= (n.908+18T=)
n.2686+18T=
c.*2247+18T= (n.*2247+18T=)
n.2520+18T=
n.2410+18T=
n.2201+18T=
n.3889+18T=
n.209+18T=
n.1994+18T=
c.*1018+18T= (n.*1018+18T=)
n.3313+18T=
n.2087+18T=
n.1123+18T=
c.340+1867T= (n.340+1867T=)
n.1073+18T=
n.1970+18T=
Xg.41344420_41344423delCA2693487329DDX3Xc.1157+21_1157+24del (n.1157+21_1157+24del)
c.1022+21_1022+24del (n.1022+21_1022+24del)
c.926+21_926+24del (n.926+21_926+24del)
c.977+21_977+24del (n.977+21_977+24del)
c.1025+21_1025+24del (n.1025+21_1025+24del)
n.1089_1092del
n.3224+21_3224+24del
c.467+21_467+24del (n.467+21_467+24del)
n.4347+21_4347+24del
n.1199+21_1199+24del
n.1058+21_1058+24del
n.1858+21_1858+24del
n.1916+21_1916+24del
c.*474+21_*474+24del (n.*474+21_*474+24del)
n.674+21_674+24del
n.301+21_301+24del
c.*307+21_*307+24del (n.*307+21_*307+24del)
c.983+21_983+24del (n.983+21_983+24del)
c.1043_1046del (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+21_1116+24del
c.908+21_908+24del (n.908+21_908+24del)
n.2686+21_2686+24del
c.*2247+21_*2247+24del (n.*2247+21_*2247+24del)
n.2520+21_2520+24del
n.2410+21_2410+24del
n.2201+21_2201+24del
n.3889+21_3889+24del
n.209+21_209+24del
n.1994+21_1994+24del
c.*1018+21_*1018+24del (n.*1018+21_*1018+24del)
n.3313+21_3313+24del
n.2087+21_2087+24del
n.1123+21_1123+24del
c.340+1870_340+1873del (n.340+1870_340+1873del)
n.1073+21_1073+24del
n.1970+21_1970+24del
 gnomAD v4
Xg.41344420delCA2820568057DDX3Xc.1157+21del (n.1157+21del)
c.1022+21del (n.1022+21del)
c.926+21del (n.926+21del)
c.977+21del (n.977+21del)
c.1025+21del (n.1025+21del)
n.1089del
n.3224+21del
c.467+21del (n.467+21del)
n.4347+21del
n.1199+21del
n.1058+21del
n.1858+21del
n.1916+21del
c.*474+21del (n.*474+21del)
n.674+21del
n.301+21del
c.*307+21del (n.*307+21del)
c.983+21del (n.983+21del)
c.1043del (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+21del
c.908+21del (n.908+21del)
n.2686+21del
c.*2247+21del (n.*2247+21del)
n.2520+21del
n.2410+21del
n.2201+21del
n.3889+21del
n.209+21del
n.1994+21del
c.*1018+21del (n.*1018+21del)
n.3313+21del
n.2087+21del
n.1123+21del
c.340+1870del (n.340+1870del)
n.1073+21del
n.1970+21del
Xg.41344420G=CA2425880644DDX3Xc.1157+21G= (n.1157+21G=)
c.1022+21G= (n.1022+21G=)
c.926+21G= (n.926+21G=)
c.977+21G= (n.977+21G=)
c.1025+21G= (n.1025+21G=)
n.1089G=
n.3224+21G=
c.467+21G= (n.467+21G=)
n.4347+21G=
n.1199+21G=
n.1058+21G=
n.1858+21G=
n.1916+21G=
c.*474+21G= (n.*474+21G=)
n.674+21G=
n.301+21G=
c.*307+21G= (n.*307+21G=)
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c.1043G= (p.Cys348=)
n.1116+21G=
c.908+21G= (n.908+21G=)
n.2686+21G=
c.*2247+21G= (n.*2247+21G=)
n.2520+21G=
n.2410+21G=
n.2201+21G=
n.3889+21G=
n.209+21G=
n.1994+21G=
c.*1018+21G= (n.*1018+21G=)
n.3313+21G=
n.2087+21G=
n.1123+21G=
c.340+1870G= (n.340+1870G=)
n.1073+21G=
n.1970+21G=
Xg.41344420G>TCA329020436DDX3Xc.1157+21G>T (n.1157+21G>T)
c.1022+21G>T (n.1022+21G>T)
c.926+21G>T (n.926+21G>T)
c.977+21G>T (n.977+21G>T)
c.1025+21G>T (n.1025+21G>T)
n.1089G>T
n.3224+21G>T
c.467+21G>T (n.467+21G>T)
n.4347+21G>T
n.1199+21G>T
n.1058+21G>T
n.1858+21G>T
n.1916+21G>T
c.*474+21G>T (n.*474+21G>T)
n.674+21G>T
n.301+21G>T
c.*307+21G>T (n.*307+21G>T)
c.983+21G>T (n.983+21G>T)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
n.1116+21G>T
c.908+21G>T (n.908+21G>T)
n.2686+21G>T
c.*2247+21G>T (n.*2247+21G>T)
n.2520+21G>T
n.2410+21G>T
n.2201+21G>T
n.3889+21G>T
n.209+21G>T
n.1994+21G>T
c.*1018+21G>T (n.*1018+21G>T)
n.3313+21G>T
n.2087+21G>T
n.1123+21G>T
c.340+1870G>T (n.340+1870G>T)
n.1073+21G>T
n.1970+21G>T
 dbSNP
Xg.41344420_41344425delinsGTTTTTCA2425880646DDX3Xc.1157+21_1157+26delinsGTTTTT (n.1157+21_1157+26delinsGTTTTT)
c.1022+21_1022+26delinsGTTTTT (n.1022+21_1022+26delinsGTTTTT)
c.926+21_926+26delinsGTTTTT (n.926+21_926+26delinsGTTTTT)
c.977+21_977+26delinsGTTTTT (n.977+21_977+26delinsGTTTTT)
c.1025+21_1025+26delinsGTTTTT (n.1025+21_1025+26delinsGTTTTT)
n.1089_1094delinsGTTTTT
n.3224+21_3224+26delinsGTTTTT
c.467+21_467+26delinsGTTTTT (n.467+21_467+26delinsGTTTTT)
n.4347+21_4347+26delinsGTTTTT
n.1199+21_1199+26delinsGTTTTT
n.1058+21_1058+26delinsGTTTTT
n.1858+21_1858+26delinsGTTTTT
n.1916+21_1916+26delinsGTTTTT
c.*474+21_*474+26delinsGTTTTT (n.*474+21_*474+26delinsGTTTTT)
n.674+21_674+26delinsGTTTTT
n.301+21_301+26delinsGTTTTT
c.*307+21_*307+26delinsGTTTTT (n.*307+21_*307+26delinsGTTTTT)
c.983+21_983+26delinsGTTTTT (n.983+21_983+26delinsGTTTTT)
c.1043_1048delinsGTTTTT (p.Cys348=)
n.1116+21_1116+26delinsGTTTTT
c.908+21_908+26delinsGTTTTT (n.908+21_908+26delinsGTTTTT)
n.2686+21_2686+26delinsGTTTTT
c.*2247+21_*2247+26delinsGTTTTT (n.*2247+21_*2247+26delinsGTTTTT)
n.2520+21_2520+26delinsGTTTTT
n.2410+21_2410+26delinsGTTTTT
n.2201+21_2201+26delinsGTTTTT
n.3889+21_3889+26delinsGTTTTT
n.209+21_209+26delinsGTTTTT
n.1994+21_1994+26delinsGTTTTT
c.*1018+21_*1018+26delinsGTTTTT (n.*1018+21_*1018+26delinsGTTTTT)
n.3313+21_3313+26delinsGTTTTT
n.2087+21_2087+26delinsGTTTTT
n.1123+21_1123+26delinsGTTTTT
c.340+1870_340+1875delinsGTTTTT (n.340+1870_340+1875delinsGTTTTT)
n.1073+21_1073+26delinsGTTTTT
n.1970+21_1970+26delinsGTTTTT
Xg.41344420_41344430delinsGTTTTTTTGTTCA2425880645DDX3Xc.1157+21_1157+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1157+21_1157+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.1022+21_1022+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1022+21_1022+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.926+21_926+31delinsGTTTTTTTGTT (n.926+21_926+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.977+21_977+31delinsGTTTTTTTGTT (n.977+21_977+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.1025+21_1025+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1025+21_1025+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.1089_1099delinsGTTTTTTTGTT
n.3224+21_3224+31delinsGTTTTTTTGTT
c.467+21_467+31delinsGTTTTTTTGTT (n.467+21_467+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.4347+21_4347+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1199+21_1199+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1058+21_1058+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1858+21_1858+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1916+21_1916+31delinsGTTTTTTTGTT
c.*474+21_*474+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*474+21_*474+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.674+21_674+31delinsGTTTTTTTGTT
n.301+21_301+31delinsGTTTTTTTGTT
c.*307+21_*307+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*307+21_*307+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.983+21_983+31delinsGTTTTTTTGTT (n.983+21_983+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.1043_1053delinsGTTTTTTTGTT (p.Cys348=)
n.1116+21_1116+31delinsGTTTTTTTGTT
c.908+21_908+31delinsGTTTTTTTGTT (n.908+21_908+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.2686+21_2686+31delinsGTTTTTTTGTT
c.*2247+21_*2247+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*2247+21_*2247+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.2520+21_2520+31delinsGTTTTTTTGTT
n.2410+21_2410+31delinsGTTTTTTTGTT
n.2201+21_2201+31delinsGTTTTTTTGTT
n.3889+21_3889+31delinsGTTTTTTTGTT
n.209+21_209+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1994+21_1994+31delinsGTTTTTTTGTT
c.*1018+21_*1018+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*1018+21_*1018+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.3313+21_3313+31delinsGTTTTTTTGTT
n.2087+21_2087+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1123+21_1123+31delinsGTTTTTTTGTT
c.340+1870_340+1880delinsGTTTTTTTGTT (n.340+1870_340+1880delinsGTTTTTTTGTT)
n.1073+21_1073+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1970+21_1970+31delinsGTTTTTTTGTT
Xg.41344421T>GCA641899922DDX3Xc.1157+22T>G (n.1157+22T>G)
c.1022+22T>G (n.1022+22T>G)
c.926+22T>G (n.926+22T>G)
c.977+22T>G (n.977+22T>G)
c.1025+22T>G (n.1025+22T>G)
n.1090T>G
n.3224+22T>G
c.467+22T>G (n.467+22T>G)
n.4347+22T>G
n.1199+22T>G
n.1058+22T>G
n.1858+22T>G
n.1916+22T>G
c.*474+22T>G (n.*474+22T>G)
n.674+22T>G
n.301+22T>G
c.*307+22T>G (n.*307+22T>G)
c.983+22T>G (n.983+22T>G)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
n.1116+22T>G
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n.2520+22T>G
n.2410+22T>G
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n.1994+22T>G
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n.3313+22T>G
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n.1123+22T>G
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n.1073+22T>G
n.1970+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344421T=CA2425880647DDX3Xc.1157+22T= (n.1157+22T=)
c.1022+22T= (n.1022+22T=)
c.926+22T= (n.926+22T=)
c.977+22T= (n.977+22T=)
c.1025+22T= (n.1025+22T=)
n.1090T=
n.3224+22T=
c.467+22T= (n.467+22T=)
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n.1916+22T=
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n.674+22T=
n.301+22T=
c.*307+22T= (n.*307+22T=)
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c.1044T= (p.Cys348=)
n.1116+22T=
c.908+22T= (n.908+22T=)
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n.2520+22T=
n.2410+22T=
n.2201+22T=
n.3889+22T=
n.209+22T=
n.1994+22T=
c.*1018+22T= (n.*1018+22T=)
n.3313+22T=
n.2087+22T=
n.1123+22T=
c.340+1871T= (n.340+1871T=)
n.1073+22T=
n.1970+22T=
Xg.41344422_41344423insGTTTTCA875367234DDX3Xc.1157+23_1157+24insGTTTT (n.1157+23_1157+24insGTTTT)
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n.1091_1092insGTTTT
n.3224+23_3224+24insGTTTT
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n.1058+23_1058+24insGTTTT
n.1858+23_1858+24insGTTTT
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n.674+23_674+24insGTTTT
n.301+23_301+24insGTTTT
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c.1045_1046insGTTTT (p.Phe349CysfsTer?)
n.1116+23_1116+24insGTTTT
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n.2201+23_2201+24insGTTTT
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n.209+23_209+24insGTTTT
n.1994+23_1994+24insGTTTT
c.*1018+23_*1018+24insGTTTT (n.*1018+23_*1018+24insGTTTT)
n.3313+23_3313+24insGTTTT
n.2087+23_2087+24insGTTTT
n.1123+23_1123+24insGTTTT
c.340+1872_340+1873insGTTTT (n.340+1872_340+1873insGTTTT)
n.1073+23_1073+24insGTTTT
n.1970+23_1970+24insGTTTT
 dbSNP
Xg.41344427dupCA10389530DDX3Xc.1157+28dup (n.1157+28dup)
c.1022+28dup (n.1022+28dup)
c.926+28dup (n.926+28dup)
c.977+28dup (n.977+28dup)
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n.1096dup
n.3224+28dup
c.467+28dup (n.467+28dup)
n.4347+28dup
n.1199+28dup
n.1058+28dup
n.1858+28dup
n.1916+28dup
c.*474+28dup (n.*474+28dup)
n.674+28dup
n.301+28dup
c.*307+28dup (n.*307+28dup)
c.983+28dup (n.983+28dup)
c.1050dup (p.Val351CysfsTer?)
n.1116+28dup
c.908+28dup (n.908+28dup)
n.2686+28dup
c.*2247+28dup (n.*2247+28dup)
n.2520+28dup
n.2410+28dup
n.2201+28dup
n.3889+28dup
n.209+28dup
n.1994+28dup
c.*1018+28dup (n.*1018+28dup)
n.3313+28dup
n.2087+28dup
n.1123+28dup
c.340+1877dup (n.340+1877dup)
n.1073+28dup
n.1970+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41344426_41344427delCA1132569931DDX3Xc.1157+27_1157+28del (n.1157+27_1157+28del)
c.1022+27_1022+28del (n.1022+27_1022+28del)
c.926+27_926+28del (n.926+27_926+28del)
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c.1025+27_1025+28del (n.1025+27_1025+28del)
n.1095_1096del
n.3224+27_3224+28del
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n.4347+27_4347+28del
n.1199+27_1199+28del
n.1058+27_1058+28del
n.1858+27_1858+28del
n.1916+27_1916+28del
c.*474+27_*474+28del (n.*474+27_*474+28del)
n.674+27_674+28del
n.301+27_301+28del
c.*307+27_*307+28del (n.*307+27_*307+28del)
c.983+27_983+28del (n.983+27_983+28del)
c.1049_1050del (p.Phe350CysfsTer?)
n.1116+27_1116+28del
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n.2686+27_2686+28del
c.*2247+27_*2247+28del (n.*2247+27_*2247+28del)
n.2520+27_2520+28del
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n.3889+27_3889+28del
n.209+27_209+28del
n.1994+27_1994+28del
c.*1018+27_*1018+28del (n.*1018+27_*1018+28del)
n.3313+27_3313+28del
n.2087+27_2087+28del
n.1123+27_1123+28del
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n.1970+27_1970+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425_41344427delCA2693487352DDX3Xc.1157+26_1157+28del (n.1157+26_1157+28del)
c.1022+26_1022+28del (n.1022+26_1022+28del)
c.926+26_926+28del (n.926+26_926+28del)
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c.1025+26_1025+28del (n.1025+26_1025+28del)
n.1094_1096del
n.3224+26_3224+28del
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n.4347+26_4347+28del
n.1199+26_1199+28del
n.1058+26_1058+28del
n.1858+26_1858+28del
n.1916+26_1916+28del
c.*474+26_*474+28del (n.*474+26_*474+28del)
n.674+26_674+28del
n.301+26_301+28del
c.*307+26_*307+28del (n.*307+26_*307+28del)
c.983+26_983+28del (n.983+26_983+28del)
c.1048_1050del (p.Phe350del)
n.1116+26_1116+28del
c.908+26_908+28del (n.908+26_908+28del)
n.2686+26_2686+28del
c.*2247+26_*2247+28del (n.*2247+26_*2247+28del)
n.2520+26_2520+28del
n.2410+26_2410+28del
n.2201+26_2201+28del
n.3889+26_3889+28del
n.209+26_209+28del
n.1994+26_1994+28del
c.*1018+26_*1018+28del (n.*1018+26_*1018+28del)
n.3313+26_3313+28del
n.2087+26_2087+28del
n.1123+26_1123+28del
c.340+1875_340+1877del (n.340+1875_340+1877del)
n.1073+26_1073+28del
n.1970+26_1970+28del
 gnomAD v4
Xg.41344423_41344427delCA10389528DDX3Xc.1157+24_1157+28del (n.1157+24_1157+28del)
c.1022+24_1022+28del (n.1022+24_1022+28del)
c.926+24_926+28del (n.926+24_926+28del)
c.977+24_977+28del (n.977+24_977+28del)
c.1025+24_1025+28del (n.1025+24_1025+28del)
n.1092_1096del
n.3224+24_3224+28del
c.467+24_467+28del (n.467+24_467+28del)
n.4347+24_4347+28del
n.1199+24_1199+28del
n.1058+24_1058+28del
n.1858+24_1858+28del
n.1916+24_1916+28del
c.*474+24_*474+28del (n.*474+24_*474+28del)
n.674+24_674+28del
n.301+24_301+28del
c.*307+24_*307+28del (n.*307+24_*307+28del)
c.983+24_983+28del (n.983+24_983+28del)
c.1046_1050del (p.Phe349CysfsTer?)
n.1116+24_1116+28del
c.908+24_908+28del (n.908+24_908+28del)
n.2686+24_2686+28del
c.*2247+24_*2247+28del (n.*2247+24_*2247+28del)
n.2520+24_2520+28del
n.2410+24_2410+28del
n.2201+24_2201+28del
n.3889+24_3889+28del
n.209+24_209+28del
n.1994+24_1994+28del
c.*1018+24_*1018+28del (n.*1018+24_*1018+28del)
n.3313+24_3313+28del
n.2087+24_2087+28del
n.1123+24_1123+28del
c.340+1873_340+1877del (n.340+1873_340+1877del)
n.1073+24_1073+28del
n.1970+24_1970+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344423_41344432delCA10389529DDX3Xc.1157+24_1157+33del (n.1157+24_1157+33del)
c.1022+24_1022+33del (n.1022+24_1022+33del)
c.926+24_926+33del (n.926+24_926+33del)
c.977+24_977+33del (n.977+24_977+33del)
c.1025+24_1025+33del (n.1025+24_1025+33del)
n.1092_1101del
n.3224+24_3224+33del
c.467+24_467+33del (n.467+24_467+33del)
n.4347+24_4347+33del
n.1199+24_1199+33del
n.1058+24_1058+33del
n.1858+24_1858+33del
n.1916+24_1916+33del
c.*474+24_*474+33del (n.*474+24_*474+33del)
n.674+24_674+33del
n.301+24_301+33del
c.*307+24_*307+33del (n.*307+24_*307+33del)
c.983+24_983+33del (n.983+24_983+33del)
c.1046_1055del (p.Phe349CysfsTer?)
n.1116+24_1116+33del
c.908+24_908+33del (n.908+24_908+33del)
n.2686+24_2686+33del
c.*2247+24_*2247+33del (n.*2247+24_*2247+33del)
n.2520+24_2520+33del
n.2410+24_2410+33del
n.2201+24_2201+33del
n.3889+24_3889+33del
n.209+24_209+33del
n.1994+24_1994+33del
c.*1018+24_*1018+33del (n.*1018+24_*1018+33del)
n.3313+24_3313+33del
n.2087+24_2087+33del
n.1123+24_1123+33del
c.340+1873_340+1882del (n.340+1873_340+1882del)
n.1073+24_1073+33del
n.1970+24_1970+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344422T=CA2425880648DDX3Xc.1157+23T= (n.1157+23T=)
c.1022+23T= (n.1022+23T=)
c.926+23T= (n.926+23T=)
c.977+23T= (n.977+23T=)
c.1025+23T= (n.1025+23T=)
n.1091T=
n.3224+23T=
c.467+23T= (n.467+23T=)
n.4347+23T=
n.1199+23T=
n.1058+23T=
n.1858+23T=
n.1916+23T=
c.*474+23T= (n.*474+23T=)
n.674+23T=
n.301+23T=
c.*307+23T= (n.*307+23T=)
c.983+23T= (n.983+23T=)
c.1045T= (p.Phe349=)
n.1116+23T=
c.908+23T= (n.908+23T=)
n.2686+23T=
c.*2247+23T= (n.*2247+23T=)
n.2520+23T=
n.2410+23T=
n.2201+23T=
n.3889+23T=
n.209+23T=
n.1994+23T=
c.*1018+23T= (n.*1018+23T=)
n.3313+23T=
n.2087+23T=
n.1123+23T=
c.340+1872T= (n.340+1872T=)
n.1073+23T=
n.1970+23T=
Xg.41344422_41344423insGCA10389531DDX3Xc.1157+23_1157+24insG (n.1157+23_1157+24insG)
c.1022+23_1022+24insG (n.1022+23_1022+24insG)
c.926+23_926+24insG (n.926+23_926+24insG)
c.977+23_977+24insG (n.977+23_977+24insG)
c.1025+23_1025+24insG (n.1025+23_1025+24insG)
n.1091_1092insG
n.3224+23_3224+24insG
c.467+23_467+24insG (n.467+23_467+24insG)
n.4347+23_4347+24insG
n.1199+23_1199+24insG
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c.1045_1046insG (p.Phe349CysfsTer?)
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n.2520+23_2520+24insG
n.2410+23_2410+24insG
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n.1994+23_1994+24insG
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n.3313+23_3313+24insG
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n.1123+23_1123+24insG
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n.1073+23_1073+24insG
n.1970+23_1970+24insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2247+24_*2247+34delinsTTTTTGTTTTG (n.*2247+24_*2247+34delinsTTTTTGTTTTG)
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n.1073+24_1073+34delinsTTTTTGTTTTG
n.1970+24_1970+34delinsTTTTTGTTTTG
Xg.41344424T>CCA2693487373DDX3Xc.1157+25T>C (n.1157+25T>C)
c.1022+25T>C (n.1022+25T>C)
c.926+25T>C (n.926+25T>C)
c.977+25T>C (n.977+25T>C)
c.1025+25T>C (n.1025+25T>C)
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c.*474+25T>C (n.*474+25T>C)
n.674+25T>C
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 gnomAD v4
Xg.41344424_41344425insGTCA2693487368DDX3Xc.1157+25_1157+26insGT (n.1157+25_1157+26insGT)
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n.301+25_301+26insGT
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 gnomAD v4
Xg.41344426_41344427insGTTTCA10389534DDX3Xc.1157+27_1157+28insGTTT (n.1157+27_1157+28insGTTT)
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n.209+27_209+28insGTTT
n.1994+27_1994+28insGTTT
c.*1018+27_*1018+28insGTTT (n.*1018+27_*1018+28insGTTT)
n.3313+27_3313+28insGTTT
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n.1073+27_1073+28insGTTT
n.1970+27_1970+28insGTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344441_41344445dupCA10389536DDX3Xc.1157+42_1157+46dup (n.1157+42_1157+46dup)
c.1022+42_1022+46dup (n.1022+42_1022+46dup)
c.926+42_926+46dup (n.926+42_926+46dup)
c.977+42_977+46dup (n.977+42_977+46dup)
c.1025+42_1025+46dup (n.1025+42_1025+46dup)
n.1110_1114dup
n.3224+42_3224+46dup
c.467+42_467+46dup (n.467+42_467+46dup)
n.4347+42_4347+46dup
n.1199+42_1199+46dup
n.1058+42_1058+46dup
n.1858+42_1858+46dup
n.1916+42_1916+46dup
c.*474+42_*474+46dup (n.*474+42_*474+46dup)
n.674+42_674+46dup
n.301+42_301+46dup
c.*307+42_*307+46dup (n.*307+42_*307+46dup)
c.983+42_983+46dup (n.983+42_983+46dup)
c.1064_1068dup (p.Leu358PhefsTer?)
n.1116+42_1116+46dup
c.908+42_908+46dup (n.908+42_908+46dup)
n.2686+42_2686+46dup
c.*2247+42_*2247+46dup (n.*2247+42_*2247+46dup)
n.2520+42_2520+46dup
n.2410+42_2410+46dup
n.2201+42_2201+46dup
n.3889+42_3889+46dup
n.209+42_209+46dup
n.1994+42_1994+46dup
c.*1018+42_*1018+46dup (n.*1018+42_*1018+46dup)
n.3313+42_3313+46dup
n.2087+42_2087+46dup
n.1123+42_1123+46dup
c.340+1891_340+1895dup (n.340+1891_340+1895dup)
n.1073+42_1073+46dup
n.1970+42_1970+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344441_41344445delCA10389533DDX3Xc.1157+42_1157+46del (n.1157+42_1157+46del)
c.1022+42_1022+46del (n.1022+42_1022+46del)
c.926+42_926+46del (n.926+42_926+46del)
c.977+42_977+46del (n.977+42_977+46del)
c.1025+42_1025+46del (n.1025+42_1025+46del)
n.1110_1114del
n.3224+42_3224+46del
c.467+42_467+46del (n.467+42_467+46del)
n.4347+42_4347+46del
n.1199+42_1199+46del
n.1058+42_1058+46del
n.1858+42_1858+46del
n.1916+42_1916+46del
c.*474+42_*474+46del (n.*474+42_*474+46del)
n.674+42_674+46del
n.301+42_301+46del
c.*307+42_*307+46del (n.*307+42_*307+46del)
c.983+42_983+46del (n.983+42_983+46del)
c.1064_1068del (p.Phe355SerfsTer?)
n.1116+42_1116+46del
c.908+42_908+46del (n.908+42_908+46del)
n.2686+42_2686+46del
c.*2247+42_*2247+46del (n.*2247+42_*2247+46del)
n.2520+42_2520+46del
n.2410+42_2410+46del
n.2201+42_2201+46del
n.3889+42_3889+46del
n.209+42_209+46del
n.1994+42_1994+46del
c.*1018+42_*1018+46del (n.*1018+42_*1018+46del)
n.3313+42_3313+46del
n.2087+42_2087+46del
n.1123+42_1123+46del
c.340+1891_340+1895del (n.340+1891_340+1895del)
n.1073+42_1073+46del
n.1970+42_1970+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344436_41344445delCA10389535DDX3Xc.1157+37_1157+46del (n.1157+37_1157+46del)
c.1022+37_1022+46del (n.1022+37_1022+46del)
c.926+37_926+46del (n.926+37_926+46del)
c.977+37_977+46del (n.977+37_977+46del)
c.1025+37_1025+46del (n.1025+37_1025+46del)
n.1105_1114del
n.3224+37_3224+46del
c.467+37_467+46del (n.467+37_467+46del)
n.4347+37_4347+46del
n.1199+37_1199+46del
n.1058+37_1058+46del
n.1858+37_1858+46del
n.1916+37_1916+46del
c.*474+37_*474+46del (n.*474+37_*474+46del)
n.674+37_674+46del
n.301+37_301+46del
c.*307+37_*307+46del (n.*307+37_*307+46del)
c.983+37_983+46del (n.983+37_983+46del)
c.1059_1068del (p.Cys354PhefsTer?)
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n.2520+37_2520+46del
n.2410+37_2410+46del
n.2201+37_2201+46del
n.3889+37_3889+46del
n.209+37_209+46del
n.1994+37_1994+46del
c.*1018+37_*1018+46del (n.*1018+37_*1018+46del)
n.3313+37_3313+46del
n.2087+37_2087+46del
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n.1073+37_1073+46del
n.1970+37_1970+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344433_41344455dupCA2693487371DDX3Xc.1157+34_1157+56dup (n.1157+34_1157+56dup)
c.1022+34_1022+56dup (n.1022+34_1022+56dup)
c.926+34_926+56dup (n.926+34_926+56dup)
c.977+34_977+56dup (n.977+34_977+56dup)
c.1025+34_1025+56dup (n.1025+34_1025+56dup)
n.1102_1124dup
n.3224+34_3224+56dup
c.467+34_467+56dup (n.467+34_467+56dup)
n.4347+34_4347+56dup
n.1199+34_1199+56dup
n.1058+34_1058+56dup
n.1858+34_1858+56dup
n.1916+34_1916+56dup
c.*474+34_*474+56dup (n.*474+34_*474+56dup)
n.674+34_674+56dup
n.301+34_301+56dup
c.*307+34_*307+56dup (n.*307+34_*307+56dup)
c.983+34_983+56dup (n.983+34_983+56dup)
c.1056_1078dup (p.Leu360CysfsTer?)
n.1116+34_1116+56dup
c.908+34_908+56dup (n.908+34_908+56dup)
n.2686+34_2686+56dup
c.*2247+34_*2247+56dup (n.*2247+34_*2247+56dup)
n.2520+34_2520+56dup
n.2410+34_2410+56dup
n.2201+34_2201+56dup
n.3889+34_3889+56dup
n.209+34_209+56dup
n.1994+34_1994+56dup
c.*1018+34_*1018+56dup (n.*1018+34_*1018+56dup)
n.3313+34_3313+56dup
n.2087+34_2087+56dup
n.1123+34_1123+56dup
c.340+1883_340+1905dup (n.340+1883_340+1905dup)
n.1073+34_1073+56dup
n.1970+34_1970+56dup
 gnomAD v4
Xg.41344425T>GCA10389537DDX3Xc.1157+26T>G (n.1157+26T>G)
c.1022+26T>G (n.1022+26T>G)
c.926+26T>G (n.926+26T>G)
c.977+26T>G (n.977+26T>G)
c.1025+26T>G (n.1025+26T>G)
n.1094T>G
n.3224+26T>G
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n.4347+26T>G
n.1199+26T>G
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n.1858+26T>G
n.1916+26T>G
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n.301+26T>G
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c.*2247+26T>G (n.*2247+26T>G)
n.2520+26T>G
n.2410+26T>G
n.2201+26T>G
n.3889+26T>G
n.209+26T>G
n.1994+26T>G
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n.3313+26T>G
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n.1073+26T>G
n.1970+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425T=CA2425880651DDX3Xc.1157+26T= (n.1157+26T=)
c.1022+26T= (n.1022+26T=)
c.926+26T= (n.926+26T=)
c.977+26T= (n.977+26T=)
c.1025+26T= (n.1025+26T=)
n.1094T=
n.3224+26T=
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n.4347+26T=
n.1199+26T=
n.1058+26T=
n.1858+26T=
n.1916+26T=
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n.674+26T=
n.301+26T=
c.*307+26T= (n.*307+26T=)
c.983+26T= (n.983+26T=)
c.1048T= (p.Phe350=)
n.1116+26T=
c.908+26T= (n.908+26T=)
n.2686+26T=
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n.2520+26T=
n.2410+26T=
n.2201+26T=
n.3889+26T=
n.209+26T=
n.1994+26T=
c.*1018+26T= (n.*1018+26T=)
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n.2087+26T=
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c.340+1875T= (n.340+1875T=)
n.1073+26T=
n.1970+26T=
Xg.41344425_41344426insGCA2425880652DDX3Xc.1157+26_1157+27insG (n.1157+26_1157+27insG)
c.1022+26_1022+27insG (n.1022+26_1022+27insG)
c.926+26_926+27insG (n.926+26_926+27insG)
c.977+26_977+27insG (n.977+26_977+27insG)
c.1025+26_1025+27insG (n.1025+26_1025+27insG)
n.1094_1095insG
n.3224+26_3224+27insG
c.467+26_467+27insG (n.467+26_467+27insG)
n.4347+26_4347+27insG
n.1199+26_1199+27insG
n.1058+26_1058+27insG
n.1858+26_1858+27insG
n.1916+26_1916+27insG
c.*474+26_*474+27insG (n.*474+26_*474+27insG)
n.674+26_674+27insG
n.301+26_301+27insG
c.*307+26_*307+27insG (n.*307+26_*307+27insG)
c.983+26_983+27insG (n.983+26_983+27insG)
c.1048_1049insG (p.Phe350CysfsTer?)
n.1116+26_1116+27insG
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n.2686+26_2686+27insG
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n.2520+26_2520+27insG
n.2410+26_2410+27insG
n.2201+26_2201+27insG
n.3889+26_3889+27insG
n.209+26_209+27insG
n.1994+26_1994+27insG
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n.3313+26_3313+27insG
n.2087+26_2087+27insG
n.1123+26_1123+27insG
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n.1073+26_1073+27insG
n.1970+26_1970+27insG
 dbSNP
Xg.41344426T>CCA2693487377DDX3Xc.1157+27T>C (n.1157+27T>C)
c.1022+27T>C (n.1022+27T>C)
c.926+27T>C (n.926+27T>C)
c.977+27T>C (n.977+27T>C)
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n.1095T>C
n.3224+27T>C
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n.4347+27T>C
n.1199+27T>C
n.1058+27T>C
n.1858+27T>C
n.1916+27T>C
c.*474+27T>C (n.*474+27T>C)
n.674+27T>C
n.301+27T>C
c.*307+27T>C (n.*307+27T>C)
c.983+27T>C (n.983+27T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.1116+27T>C
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n.2686+27T>C
c.*2247+27T>C (n.*2247+27T>C)
n.2520+27T>C
n.2410+27T>C
n.2201+27T>C
n.3889+27T>C
n.209+27T>C
n.1994+27T>C
c.*1018+27T>C (n.*1018+27T>C)
n.3313+27T>C
n.2087+27T>C
n.1123+27T>C
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n.1073+27T>C
n.1970+27T>C
 gnomAD v4
Xg.41344428_41344430delCA2693487376DDX3Xc.1157+29_1157+31del (n.1157+29_1157+31del)
c.1022+29_1022+31del (n.1022+29_1022+31del)
c.926+29_926+31del (n.926+29_926+31del)
c.977+29_977+31del (n.977+29_977+31del)
c.1025+29_1025+31del (n.1025+29_1025+31del)
n.1097_1099del
n.3224+29_3224+31del
c.467+29_467+31del (n.467+29_467+31del)
n.4347+29_4347+31del
n.1199+29_1199+31del
n.1058+29_1058+31del
n.1858+29_1858+31del
n.1916+29_1916+31del
c.*474+29_*474+31del (n.*474+29_*474+31del)
n.674+29_674+31del
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n.2520+29_2520+31del
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n.3313+29_3313+31del
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n.1073+29_1073+31del
n.1970+29_1970+31del
 gnomAD v4
Xg.41344428G>CCA2693487379DDX3Xc.1157+29G>C (n.1157+29G>C)
c.1022+29G>C (n.1022+29G>C)
c.926+29G>C (n.926+29G>C)
c.977+29G>C (n.977+29G>C)
c.1025+29G>C (n.1025+29G>C)
n.1097G>C
n.3224+29G>C
c.467+29G>C (n.467+29G>C)
n.4347+29G>C
n.1199+29G>C
n.1058+29G>C
n.1858+29G>C
n.1916+29G>C
c.*474+29G>C (n.*474+29G>C)
n.674+29G>C
n.301+29G>C
c.*307+29G>C (n.*307+29G>C)
c.983+29G>C (n.983+29G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1116+29G>C
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n.2686+29G>C
c.*2247+29G>C (n.*2247+29G>C)
n.2520+29G>C
n.2410+29G>C
n.2201+29G>C
n.3889+29G>C
n.209+29G>C
n.1994+29G>C
c.*1018+29G>C (n.*1018+29G>C)
n.3313+29G>C
n.2087+29G>C
n.1123+29G>C
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n.1073+29G>C
n.1970+29G>C
 gnomAD v4
Xg.41344428G=CA2425880654DDX3Xc.1157+29G= (n.1157+29G=)
c.1022+29G= (n.1022+29G=)
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c.977+29G= (n.977+29G=)
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n.1858+29G=
n.1916+29G=
c.*474+29G= (n.*474+29G=)
n.674+29G=
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c.1051G= (p.Val351=)
n.1116+29G=
c.908+29G= (n.908+29G=)
n.2686+29G=
c.*2247+29G= (n.*2247+29G=)
n.2520+29G=
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n.209+29G=
n.1994+29G=
c.*1018+29G= (n.*1018+29G=)
n.3313+29G=
n.2087+29G=
n.1123+29G=
c.340+1878G= (n.340+1878G=)
n.1073+29G=
n.1970+29G=
Xg.41344428G>TCA10389539DDX3Xc.1157+29G>T (n.1157+29G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1916+33T>A
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n.674+33T>A
n.301+33T>A
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n.209+33T>A
n.1994+33T>A
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n.1970+33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344432T>CCA10389540DDX3Xc.1157+33T>C (n.1157+33T>C)
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n.1970+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3313+33T=
n.2087+33T=
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n.1916+34G>A
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n.674+34G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344433G>CCA10389542DDX3Xc.1157+34G>C (n.1157+34G>C)
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n.2087+47C>G
n.1123+47C>G
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n.1073+47C>G
n.1970+47C>G
 gnomAD v4
Xg.41344446C>TCA2579588401DDX3Xc.1157+47C>T (n.1157+47C>T)
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n.1994+47C>T
c.*1018+47C>T (n.*1018+47C>T)
n.3313+47C>T
n.2087+47C>T
n.1123+47C>T
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n.1073+47C>T
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 gnomAD v4
Xg.41344448_41344451delinsTTTGCA2425880662DDX3Xc.1157+49_1157+52delinsTTTG (n.1157+49_1157+52delinsTTTG)
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n.1073+49_1073+52delinsTTTG
n.1970+49_1970+52delinsTTTG
Xg.41344449T>CCA2693487404DDX3Xc.1157+50T>C (n.1157+50T>C)
c.1022+50T>C (n.1022+50T>C)
c.926+50T>C (n.926+50T>C)
c.977+50T>C (n.977+50T>C)
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n.1118T>C
n.3224+50T>C
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n.4347+50T>C
n.1199+50T>C
n.1058+50T>C
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n.1916+50T>C
c.*474+50T>C (n.*474+50T>C)
n.674+50T>C
n.301+50T>C
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n.1116+50T>C
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n.2686+50T>C
c.*2247+50T>C (n.*2247+50T>C)
n.2520+50T>C
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n.2201+50T>C
n.3889+50T>C
n.209+50T>C
n.1994+50T>C
c.*1018+50T>C (n.*1018+50T>C)
n.3313+50T>C
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n.1123+50T>C
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n.1073+50T>C
n.1970+50T>C
 gnomAD v4
Xg.41344451_41344453delCA10389543DDX3Xc.1157+52_1157+54del (n.1157+52_1157+54del)
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n.1994+52_1994+54del
c.*1018+52_*1018+54del (n.*1018+52_*1018+54del)
n.3313+52_3313+54del
n.2087+52_2087+54del
n.1123+52_1123+54del
c.340+1901_340+1903del (n.340+1901_340+1903del)
n.1073+52_1073+54del
n.1970+52_1970+54del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344450T>CCA329020532DDX3Xc.1157+51T>C (n.1157+51T>C)
c.1022+51T>C (n.1022+51T>C)
c.926+51T>C (n.926+51T>C)
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n.3224+51T>C
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c.*474+51T>C (n.*474+51T>C)
n.674+51T>C
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n.1994+51T>C
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n.3313+51T>C
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n.1123+51T>C
c.340+1900T>C (n.340+1900T>C)
n.1073+51T>C
n.1970+51T>C
 dbSNP
Xg.41344450T=CA2425880663DDX3Xc.1157+51T= (n.1157+51T=)
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c.*307+51T= (n.*307+51T=)
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n.1116+51T=
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n.3313+51T=
n.2087+51T=
n.1123+51T=
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n.1073+51T=
n.1970+51T=
Xg.41344456delCA2693487406DDX3Xc.1157+57del (n.1157+57del)
c.1022+57del (n.1022+57del)
c.926+57del (n.926+57del)
c.977+57del (n.977+57del)
c.1025+57del (n.1025+57del)
n.1125del
n.3224+57del
c.467+57del (n.467+57del)
n.4347+57del
n.1199+57del
n.1058+57del
n.1858+57del
n.1916+57del
c.*474+57del (n.*474+57del)
n.674+57del
n.301+57del
c.*307+57del (n.*307+57del)
c.983+57del (n.983+57del)
c.1079del (p.Leu360TrpfsTer?)
n.1116+57del
c.908+57del (n.908+57del)
n.2686+57del
c.*2247+57del (n.*2247+57del)
n.2520+57del
n.2410+57del
n.2201+57del
n.3889+57del
n.209+57del
n.1994+57del
c.*1018+57del (n.*1018+57del)
n.3313+57del
n.2087+57del
n.1123+57del
c.340+1906del (n.340+1906del)
n.1073+57del
n.1970+57del
 gnomAD v4
Xg.41344454T>GCA10389544DDX3Xc.1157+55T>G (n.1157+55T>G)
c.1022+55T>G (n.1022+55T>G)
c.926+55T>G (n.926+55T>G)
c.977+55T>G (n.977+55T>G)
c.1025+55T>G (n.1025+55T>G)
n.1123T>G
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c.467+55T>G (n.467+55T>G)
n.4347+55T>G
n.1199+55T>G
n.1058+55T>G
n.1858+55T>G
n.1916+55T>G
c.*474+55T>G (n.*474+55T>G)
n.674+55T>G
n.301+55T>G
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n.1116+55T>G
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n.2686+55T>G
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n.2520+55T>G
n.2410+55T>G
n.2201+55T>G
n.3889+55T>G
n.209+55T>G
n.1994+55T>G
c.*1018+55T>G (n.*1018+55T>G)
n.3313+55T>G
n.2087+55T>G
n.1123+55T>G
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n.1073+55T>G
n.1970+55T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344454T=CA2425880664DDX3Xc.1157+55T= (n.1157+55T=)
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n.674+55T=
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n.2686+55T=
c.*2247+55T= (n.*2247+55T=)
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n.2410+55T=
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n.3889+55T=
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n.1994+55T=
c.*1018+55T= (n.*1018+55T=)
n.3313+55T=
n.2087+55T=
n.1123+55T=
c.340+1904T= (n.340+1904T=)
n.1073+55T=
n.1970+55T=
Xg.41344455T>CCA2693487407DDX3Xc.1157+56T>C (n.1157+56T>C)
c.1022+56T>C (n.1022+56T>C)
c.926+56T>C (n.926+56T>C)
c.977+56T>C (n.977+56T>C)
c.1025+56T>C (n.1025+56T>C)
n.1124T>C
n.3224+56T>C
c.467+56T>C (n.467+56T>C)
n.4347+56T>C
n.1199+56T>C
n.1058+56T>C
n.1858+56T>C
n.1916+56T>C
c.*474+56T>C (n.*474+56T>C)
n.674+56T>C
n.301+56T>C
c.*307+56T>C (n.*307+56T>C)
c.983+56T>C (n.983+56T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
n.1116+56T>C
c.908+56T>C (n.908+56T>C)
n.2686+56T>C
c.*2247+56T>C (n.*2247+56T>C)
n.2520+56T>C
n.2410+56T>C
n.2201+56T>C
n.3889+56T>C
n.209+56T>C
n.1994+56T>C
c.*1018+56T>C (n.*1018+56T>C)
n.3313+56T>C
n.2087+56T>C
n.1123+56T>C
c.340+1905T>C (n.340+1905T>C)
n.1073+56T>C
n.1970+56T>C
 gnomAD v4
Xg.41344457G>ACA1132569952DDX3Xc.1157+58G>A (n.1157+58G>A)
c.1022+58G>A (n.1022+58G>A)
c.926+58G>A (n.926+58G>A)
c.977+58G>A (n.977+58G>A)
c.1025+58G>A (n.1025+58G>A)
n.1126G>A
n.3224+58G>A
c.467+58G>A (n.467+58G>A)
n.4347+58G>A
n.1199+58G>A
n.1058+58G>A
n.1858+58G>A
n.1916+58G>A
c.*474+58G>A (n.*474+58G>A)
n.674+58G>A
n.301+58G>A
c.*307+58G>A (n.*307+58G>A)
c.983+58G>A (n.983+58G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched