Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.41344358G>T | CA516347381 | DDX3X | c.1116G>T (p.Val372=) c.981G>T (p.Val327=) c.885G>T (p.Val295=) c.936G>T (p.Val312=) c.984G>T (p.Val328=) n.1027G>T n.3183G>T c.426G>T (p.Val142=) n.4306G>T n.1158G>T n.1017G>T n.1817G>T n.1875G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.633G>T n.260G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.942G>T (p.Val314=) n.1075G>T c.867G>T (p.Val289=) n.2645G>T c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.2479G>T n.2369G>T n.2160G>T n.3848G>T n.168G>T n.1953G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.3272G>T n.2046G>T n.1082G>T c.340+1808G>T (n.340+1808G>T) n.1032G>T n.1929G>T | |
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X | g.41344372G>A | CA412771139 | DDX3X | c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) n.1041G>A n.3197G>A c.440G>A (p.Arg147Lys) n.4320G>A n.1172G>A n.1031G>A n.1831G>A n.1889G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.647G>A n.274G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) n.1089G>A c.881G>A (p.Arg294Lys) n.2659G>A c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.2493G>A n.2383G>A n.2174G>A n.3862G>A n.182G>A n.1967G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.3286G>A n.2060G>A n.1096G>A c.340+1822G>A (n.340+1822G>A) n.1046G>A n.1943G>A | ClinVar |
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X | g.41344373A>G | CA516347387 | DDX3X | c.1131A>G (p.Arg377=) c.996A>G (p.Arg332=) c.900A>G (p.Arg300=) c.951A>G (p.Arg317=) c.999A>G (p.Arg333=) n.1042A>G n.3198A>G c.441A>G (p.Arg147=) n.4321A>G n.1173A>G n.1032A>G n.1832A>G n.1890A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.648A>G n.275A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.957A>G (p.Arg319=) n.1090A>G c.882A>G (p.Arg294=) n.2660A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) n.2494A>G n.2384A>G n.2175A>G n.3863A>G n.183A>G n.1968A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.3287A>G n.2061A>G n.1097A>G c.340+1823A>G (n.340+1823A>G) n.1047A>G n.1944A>G | |
X | g.41344373A>T | CA412771141 | DDX3X | c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.999A>T (p.Arg333Ser) n.1042A>T n.3198A>T c.441A>T (p.Arg147Ser) n.4321A>T n.1173A>T n.1032A>T n.1832A>T n.1890A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.648A>T n.275A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.957A>T (p.Arg319Ser) n.1090A>T c.882A>T (p.Arg294Ser) n.2660A>T c.*2221A>T (n.*2221A>T) n.2494A>T n.2384A>T n.2175A>T n.3863A>T n.183A>T n.1968A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.3287A>T n.2061A>T n.1097A>T c.340+1823A>T (n.340+1823A>T) n.1047A>T n.1944A>T | |
X | g.41344374G>A | CA412771142 | DDX3X | c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.1043G>A n.3199G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) n.4322G>A n.1174G>A n.1033G>A n.1833G>A n.1891G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.649G>A n.276G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1091G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) n.2661G>A c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.2495G>A n.2385G>A n.2176G>A n.3864G>A n.184G>A n.1969G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.3288G>A n.2062G>A n.1098G>A c.340+1824G>A (n.340+1824G>A) n.1048G>A n.1945G>A | |
X | g.41344374G>C | CA412771143 | DDX3X | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1043G>C n.3199G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.4322G>C n.1174G>C n.1033G>C n.1833G>C n.1891G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.649G>C n.276G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1091G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.2661G>C c.*2222G>C (n.*2222G>C) n.2495G>C n.2385G>C n.2176G>C n.3864G>C n.184G>C n.1969G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.3288G>C n.2062G>C n.1098G>C c.340+1824G>C (n.340+1824G>C) n.1048G>C n.1945G>C | |
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X | g.41344400G>T | CA412771206 | DDX3X | c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.926+1G>T (n.926+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.1025+1G>T (n.1025+1G>T) n.1069G>T n.3224+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) n.4347+1G>T n.1199+1G>T n.1058+1G>T n.1858+1G>T n.1916+1G>T c.*474+1G>T (n.*474+1G>T) n.674+1G>T n.301+1G>T c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.983+1G>T (n.983+1G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1116+1G>T c.908+1G>T (n.908+1G>T) n.2686+1G>T c.*2247+1G>T (n.*2247+1G>T) n.2520+1G>T n.2410+1G>T n.2201+1G>T n.3889+1G>T n.209+1G>T n.1994+1G>T c.*1018+1G>T (n.*1018+1G>T) n.3313+1G>T n.2087+1G>T n.1123+1G>T c.340+1850G>T (n.340+1850G>T) n.1073+1G>T n.1970+1G>T | |
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X | g.41344403T>C | CA2693487285 | DDX3X | c.1157+4T>C (n.1157+4T>C) c.1022+4T>C (n.1022+4T>C) c.926+4T>C (n.926+4T>C) c.977+4T>C (n.977+4T>C) c.1025+4T>C (n.1025+4T>C) n.1072T>C n.3224+4T>C c.467+4T>C (n.467+4T>C) n.4347+4T>C n.1199+4T>C n.1058+4T>C n.1858+4T>C n.1916+4T>C c.*474+4T>C (n.*474+4T>C) n.674+4T>C n.301+4T>C c.*307+4T>C (n.*307+4T>C) c.983+4T>C (n.983+4T>C) c.1026T>C (p.Tyr342=) n.1116+4T>C c.908+4T>C (n.908+4T>C) n.2686+4T>C c.*2247+4T>C (n.*2247+4T>C) n.2520+4T>C n.2410+4T>C n.2201+4T>C n.3889+4T>C n.209+4T>C n.1994+4T>C c.*1018+4T>C (n.*1018+4T>C) n.3313+4T>C n.2087+4T>C n.1123+4T>C c.340+1853T>C (n.340+1853T>C) n.1073+4T>C n.1970+4T>C | gnomAD v4 |
X | g.41344403T>G | CA2693487286 | DDX3X | c.1157+4T>G (n.1157+4T>G) c.1022+4T>G (n.1022+4T>G) c.926+4T>G (n.926+4T>G) c.977+4T>G (n.977+4T>G) c.1025+4T>G (n.1025+4T>G) n.1072T>G n.3224+4T>G c.467+4T>G (n.467+4T>G) n.4347+4T>G n.1199+4T>G n.1058+4T>G n.1858+4T>G n.1916+4T>G c.*474+4T>G (n.*474+4T>G) n.674+4T>G n.301+4T>G c.*307+4T>G (n.*307+4T>G) c.983+4T>G (n.983+4T>G) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) n.1116+4T>G c.908+4T>G (n.908+4T>G) n.2686+4T>G c.*2247+4T>G (n.*2247+4T>G) n.2520+4T>G n.2410+4T>G n.2201+4T>G n.3889+4T>G n.209+4T>G n.1994+4T>G c.*1018+4T>G (n.*1018+4T>G) n.3313+4T>G n.2087+4T>G n.1123+4T>G c.340+1853T>G (n.340+1853T>G) n.1073+4T>G n.1970+4T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.41344409_41344418del | CA2425880627 | DDX3X | c.1157+10_1157+19del (n.1157+10_1157+19del) c.1022+10_1022+19del (n.1022+10_1022+19del) c.926+10_926+19del (n.926+10_926+19del) c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del) c.1025+10_1025+19del (n.1025+10_1025+19del) n.1078_1087del n.3224+10_3224+19del c.467+10_467+19del (n.467+10_467+19del) n.4347+10_4347+19del n.1199+10_1199+19del n.1058+10_1058+19del n.1858+10_1858+19del n.1916+10_1916+19del c.*474+10_*474+19del (n.*474+10_*474+19del) n.674+10_674+19del n.301+10_301+19del c.*307+10_*307+19del (n.*307+10_*307+19del) c.983+10_983+19del (n.983+10_983+19del) c.1032_1041del (p.Leu344PhefsTer?) n.1116+10_1116+19del c.908+10_908+19del (n.908+10_908+19del) n.2686+10_2686+19del c.*2247+10_*2247+19del (n.*2247+10_*2247+19del) n.2520+10_2520+19del n.2410+10_2410+19del n.2201+10_2201+19del n.3889+10_3889+19del n.209+10_209+19del n.1994+10_1994+19del c.*1018+10_*1018+19del (n.*1018+10_*1018+19del) n.3313+10_3313+19del n.2087+10_2087+19del n.1123+10_1123+19del c.340+1859_340+1868del (n.340+1859_340+1868del) n.1073+10_1073+19del n.1970+10_1970+19del | dbSNP |
X | g.41344404_41344409delinsGTTTTA | CA2425880628 | DDX3X | c.1157+5_1157+10delinsGTTTTA (n.1157+5_1157+10delinsGTTTTA) c.1022+5_1022+10delinsGTTTTA (n.1022+5_1022+10delinsGTTTTA) c.926+5_926+10delinsGTTTTA (n.926+5_926+10delinsGTTTTA) c.977+5_977+10delinsGTTTTA (n.977+5_977+10delinsGTTTTA) c.1025+5_1025+10delinsGTTTTA (n.1025+5_1025+10delinsGTTTTA) n.1073_1078delinsGTTTTA n.3224+5_3224+10delinsGTTTTA c.467+5_467+10delinsGTTTTA (n.467+5_467+10delinsGTTTTA) n.4347+5_4347+10delinsGTTTTA n.1199+5_1199+10delinsGTTTTA n.1058+5_1058+10delinsGTTTTA n.1858+5_1858+10delinsGTTTTA n.1916+5_1916+10delinsGTTTTA c.*474+5_*474+10delinsGTTTTA (n.*474+5_*474+10delinsGTTTTA) n.674+5_674+10delinsGTTTTA n.301+5_301+10delinsGTTTTA c.*307+5_*307+10delinsGTTTTA (n.*307+5_*307+10delinsGTTTTA) c.983+5_983+10delinsGTTTTA (n.983+5_983+10delinsGTTTTA) c.1027_1032delinsGTTTTA (p.Val343=) n.1116+5_1116+10delinsGTTTTA c.908+5_908+10delinsGTTTTA (n.908+5_908+10delinsGTTTTA) n.2686+5_2686+10delinsGTTTTA c.*2247+5_*2247+10delinsGTTTTA (n.*2247+5_*2247+10delinsGTTTTA) n.2520+5_2520+10delinsGTTTTA n.2410+5_2410+10delinsGTTTTA n.2201+5_2201+10delinsGTTTTA n.3889+5_3889+10delinsGTTTTA n.209+5_209+10delinsGTTTTA n.1994+5_1994+10delinsGTTTTA c.*1018+5_*1018+10delinsGTTTTA (n.*1018+5_*1018+10delinsGTTTTA) n.3313+5_3313+10delinsGTTTTA n.2087+5_2087+10delinsGTTTTA n.1123+5_1123+10delinsGTTTTA c.340+1854_340+1859delinsGTTTTA (n.340+1854_340+1859delinsGTTTTA) n.1073+5_1073+10delinsGTTTTA n.1970+5_1970+10delinsGTTTTA | |
X | g.41344405T>C | CA329020405 | DDX3X | c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) c.1022+6T>C (n.1022+6T>C) c.926+6T>C (n.926+6T>C) c.977+6T>C (n.977+6T>C) c.1025+6T>C (n.1025+6T>C) n.1074T>C n.3224+6T>C c.467+6T>C (n.467+6T>C) n.4347+6T>C n.1199+6T>C n.1058+6T>C n.1858+6T>C n.1916+6T>C c.*474+6T>C (n.*474+6T>C) n.674+6T>C n.301+6T>C c.*307+6T>C (n.*307+6T>C) c.983+6T>C (n.983+6T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1116+6T>C c.908+6T>C (n.908+6T>C) n.2686+6T>C c.*2247+6T>C (n.*2247+6T>C) n.2520+6T>C n.2410+6T>C n.2201+6T>C n.3889+6T>C n.209+6T>C n.1994+6T>C c.*1018+6T>C (n.*1018+6T>C) n.3313+6T>C n.2087+6T>C n.1123+6T>C c.340+1855T>C (n.340+1855T>C) n.1073+6T>C n.1970+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344405T= | CA2425880629 | DDX3X | c.1157+6T= (n.1157+6T=) c.1022+6T= (n.1022+6T=) c.926+6T= (n.926+6T=) c.977+6T= (n.977+6T=) c.1025+6T= (n.1025+6T=) n.1074T= n.3224+6T= c.467+6T= (n.467+6T=) n.4347+6T= n.1199+6T= n.1058+6T= n.1858+6T= n.1916+6T= c.*474+6T= (n.*474+6T=) n.674+6T= n.301+6T= c.*307+6T= (n.*307+6T=) c.983+6T= (n.983+6T=) c.1028T= (p.Val343=) n.1116+6T= c.908+6T= (n.908+6T=) n.2686+6T= c.*2247+6T= (n.*2247+6T=) n.2520+6T= n.2410+6T= n.2201+6T= n.3889+6T= n.209+6T= n.1994+6T= c.*1018+6T= (n.*1018+6T=) n.3313+6T= n.2087+6T= n.1123+6T= c.340+1855T= (n.340+1855T=) n.1073+6T= n.1970+6T= | |
X | g.41344409_41344413del | CA10389521 | DDX3X | c.1157+10_1157+14del (n.1157+10_1157+14del) c.1022+10_1022+14del (n.1022+10_1022+14del) c.926+10_926+14del (n.926+10_926+14del) c.977+10_977+14del (n.977+10_977+14del) c.1025+10_1025+14del (n.1025+10_1025+14del) n.1078_1082del n.3224+10_3224+14del c.467+10_467+14del (n.467+10_467+14del) n.4347+10_4347+14del n.1199+10_1199+14del n.1058+10_1058+14del n.1858+10_1858+14del n.1916+10_1916+14del c.*474+10_*474+14del (n.*474+10_*474+14del) n.674+10_674+14del n.301+10_301+14del c.*307+10_*307+14del (n.*307+10_*307+14del) c.983+10_983+14del (n.983+10_983+14del) c.1032_1036del (p.Cys346LeufsTer?) n.1116+10_1116+14del c.908+10_908+14del (n.908+10_908+14del) n.2686+10_2686+14del c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del) n.2520+10_2520+14del n.2410+10_2410+14del n.2201+10_2201+14del n.3889+10_3889+14del n.209+10_209+14del n.1994+10_1994+14del c.*1018+10_*1018+14del (n.*1018+10_*1018+14del) n.3313+10_3313+14del n.2087+10_2087+14del n.1123+10_1123+14del c.340+1859_340+1863del (n.340+1859_340+1863del) n.1073+10_1073+14del n.1970+10_1970+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344406T>G | CA2693487292 | DDX3X | c.1157+7T>G (n.1157+7T>G) c.1022+7T>G (n.1022+7T>G) c.926+7T>G (n.926+7T>G) c.977+7T>G (n.977+7T>G) c.1025+7T>G (n.1025+7T>G) n.1075T>G n.3224+7T>G c.467+7T>G (n.467+7T>G) n.4347+7T>G n.1199+7T>G n.1058+7T>G n.1858+7T>G n.1916+7T>G c.*474+7T>G (n.*474+7T>G) n.674+7T>G n.301+7T>G c.*307+7T>G (n.*307+7T>G) c.983+7T>G (n.983+7T>G) c.1029T>G (p.Val343=) n.1116+7T>G c.908+7T>G (n.908+7T>G) n.2686+7T>G c.*2247+7T>G (n.*2247+7T>G) n.2520+7T>G n.2410+7T>G n.2201+7T>G n.3889+7T>G n.209+7T>G n.1994+7T>G c.*1018+7T>G (n.*1018+7T>G) n.3313+7T>G n.2087+7T>G n.1123+7T>G c.340+1856T>G (n.340+1856T>G) n.1073+7T>G n.1970+7T>G | gnomAD v4 |
X | g.41344406T= | CA2425880630 | DDX3X | c.1157+7T= (n.1157+7T=) c.1022+7T= (n.1022+7T=) c.926+7T= (n.926+7T=) c.977+7T= (n.977+7T=) c.1025+7T= (n.1025+7T=) n.1075T= n.3224+7T= c.467+7T= (n.467+7T=) n.4347+7T= n.1199+7T= n.1058+7T= n.1858+7T= n.1916+7T= c.*474+7T= (n.*474+7T=) n.674+7T= n.301+7T= c.*307+7T= (n.*307+7T=) c.983+7T= (n.983+7T=) c.1029T= (p.Val343=) n.1116+7T= c.908+7T= (n.908+7T=) n.2686+7T= c.*2247+7T= (n.*2247+7T=) n.2520+7T= n.2410+7T= n.2201+7T= n.3889+7T= n.209+7T= n.1994+7T= c.*1018+7T= (n.*1018+7T=) n.3313+7T= n.2087+7T= n.1123+7T= c.340+1856T= (n.340+1856T=) n.1073+7T= n.1970+7T= | |
X | g.41344406_41344420delinsTTTATTTTGTTTTTG | CA2425880631 | DDX3X | c.1157+7_1157+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.1157+7_1157+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) c.1022+7_1022+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.1022+7_1022+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) c.926+7_926+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.926+7_926+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) c.977+7_977+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.977+7_977+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) c.1025+7_1025+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.1025+7_1025+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.1075_1089delinsTTTATTTTGTTTTTG n.3224+7_3224+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.467+7_467+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.467+7_467+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.4347+7_4347+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1199+7_1199+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1058+7_1058+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1858+7_1858+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1916+7_1916+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.*474+7_*474+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.*474+7_*474+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.674+7_674+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.301+7_301+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.*307+7_*307+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.*307+7_*307+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) c.983+7_983+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.983+7_983+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) c.1029_1043delinsTTTATTTTGTTTTTG (p.Val343=) n.1116+7_1116+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.908+7_908+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.908+7_908+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.2686+7_2686+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.*2247+7_*2247+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.*2247+7_*2247+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.2520+7_2520+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.2410+7_2410+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.2201+7_2201+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.3889+7_3889+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.209+7_209+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1994+7_1994+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.*1018+7_*1018+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.*1018+7_*1018+21delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.3313+7_3313+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.2087+7_2087+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1123+7_1123+21delinsTTTATTTTGTTTTTG c.340+1856_340+1870delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.340+1856_340+1870delinsTTTATTTTGTTTTTG) n.1073+7_1073+21delinsTTTATTTTGTTTTTG n.1970+7_1970+21delinsTTTATTTTGTTTTTG | |
X | g.41344406_41344407insATGAAC | CA10389522 | DDX3X | c.1157+7_1157+8insATGAAC (n.1157+7_1157+8insATGAAC) c.1022+7_1022+8insATGAAC (n.1022+7_1022+8insATGAAC) c.926+7_926+8insATGAAC (n.926+7_926+8insATGAAC) c.977+7_977+8insATGAAC (n.977+7_977+8insATGAAC) c.1025+7_1025+8insATGAAC (n.1025+7_1025+8insATGAAC) n.1075_1076insATGAAC n.3224+7_3224+8insATGAAC c.467+7_467+8insATGAAC (n.467+7_467+8insATGAAC) n.4347+7_4347+8insATGAAC n.1199+7_1199+8insATGAAC n.1058+7_1058+8insATGAAC n.1858+7_1858+8insATGAAC n.1916+7_1916+8insATGAAC c.*474+7_*474+8insATGAAC (n.*474+7_*474+8insATGAAC) n.674+7_674+8insATGAAC n.301+7_301+8insATGAAC c.*307+7_*307+8insATGAAC (n.*307+7_*307+8insATGAAC) c.983+7_983+8insATGAAC (n.983+7_983+8insATGAAC) c.1029_1030insATGAAC (p.Val343_Leu344insMetAsn) n.1116+7_1116+8insATGAAC c.908+7_908+8insATGAAC (n.908+7_908+8insATGAAC) n.2686+7_2686+8insATGAAC c.*2247+7_*2247+8insATGAAC (n.*2247+7_*2247+8insATGAAC) n.2520+7_2520+8insATGAAC n.2410+7_2410+8insATGAAC n.2201+7_2201+8insATGAAC n.3889+7_3889+8insATGAAC n.209+7_209+8insATGAAC n.1994+7_1994+8insATGAAC c.*1018+7_*1018+8insATGAAC (n.*1018+7_*1018+8insATGAAC) n.3313+7_3313+8insATGAAC n.2087+7_2087+8insATGAAC n.1123+7_1123+8insATGAAC c.340+1856_340+1857insATGAAC (n.340+1856_340+1857insATGAAC) n.1073+7_1073+8insATGAAC n.1970+7_1970+8insATGAAC | dbSNP ExAC |
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X | g.41344409_41344422del | CA875367191 | DDX3X | c.1157+10_1157+23del (n.1157+10_1157+23del) c.1022+10_1022+23del (n.1022+10_1022+23del) c.926+10_926+23del (n.926+10_926+23del) c.977+10_977+23del (n.977+10_977+23del) c.1025+10_1025+23del (n.1025+10_1025+23del) n.1078_1091del n.3224+10_3224+23del c.467+10_467+23del (n.467+10_467+23del) n.4347+10_4347+23del n.1199+10_1199+23del n.1058+10_1058+23del n.1858+10_1858+23del n.1916+10_1916+23del c.*474+10_*474+23del (n.*474+10_*474+23del) n.674+10_674+23del n.301+10_301+23del c.*307+10_*307+23del (n.*307+10_*307+23del) c.983+10_983+23del (n.983+10_983+23del) c.1032_1045del (p.Leu344PhefsTer?) n.1116+10_1116+23del c.908+10_908+23del (n.908+10_908+23del) n.2686+10_2686+23del c.*2247+10_*2247+23del (n.*2247+10_*2247+23del) n.2520+10_2520+23del n.2410+10_2410+23del n.2201+10_2201+23del n.3889+10_3889+23del n.209+10_209+23del n.1994+10_1994+23del c.*1018+10_*1018+23del (n.*1018+10_*1018+23del) n.3313+10_3313+23del n.2087+10_2087+23del n.1123+10_1123+23del c.340+1859_340+1872del (n.340+1859_340+1872del) n.1073+10_1073+23del n.1970+10_1970+23del | ClinVar dbSNP |
X | g.41344408_41344409insG | CA2693487303 | DDX3X | c.1157+9_1157+10insG (n.1157+9_1157+10insG) c.1022+9_1022+10insG (n.1022+9_1022+10insG) c.926+9_926+10insG (n.926+9_926+10insG) c.977+9_977+10insG (n.977+9_977+10insG) c.1025+9_1025+10insG (n.1025+9_1025+10insG) n.1077_1078insG n.3224+9_3224+10insG c.467+9_467+10insG (n.467+9_467+10insG) n.4347+9_4347+10insG n.1199+9_1199+10insG n.1058+9_1058+10insG n.1858+9_1858+10insG n.1916+9_1916+10insG c.*474+9_*474+10insG (n.*474+9_*474+10insG) n.674+9_674+10insG n.301+9_301+10insG c.*307+9_*307+10insG (n.*307+9_*307+10insG) c.983+9_983+10insG (n.983+9_983+10insG) c.1031_1032insG (p.Phe345IlefsTer?) n.1116+9_1116+10insG c.908+9_908+10insG (n.908+9_908+10insG) n.2686+9_2686+10insG c.*2247+9_*2247+10insG (n.*2247+9_*2247+10insG) n.2520+9_2520+10insG n.2410+9_2410+10insG n.2201+9_2201+10insG n.3889+9_3889+10insG n.209+9_209+10insG n.1994+9_1994+10insG c.*1018+9_*1018+10insG (n.*1018+9_*1018+10insG) n.3313+9_3313+10insG n.2087+9_2087+10insG n.1123+9_1123+10insG c.340+1858_340+1859insG (n.340+1858_340+1859insG) n.1073+9_1073+10insG n.1970+9_1970+10insG | gnomAD v4 |
X | g.41344409A= | CA2425880634 | DDX3X | c.1157+10A= (n.1157+10A=) c.1022+10A= (n.1022+10A=) c.926+10A= (n.926+10A=) c.977+10A= (n.977+10A=) c.1025+10A= (n.1025+10A=) n.1078A= n.3224+10A= c.467+10A= (n.467+10A=) n.4347+10A= n.1199+10A= n.1058+10A= n.1858+10A= n.1916+10A= c.*474+10A= (n.*474+10A=) n.674+10A= n.301+10A= c.*307+10A= (n.*307+10A=) c.983+10A= (n.983+10A=) c.1032A= (p.Leu344=) n.1116+10A= c.908+10A= (n.908+10A=) n.2686+10A= c.*2247+10A= (n.*2247+10A=) n.2520+10A= n.2410+10A= n.2201+10A= n.3889+10A= n.209+10A= n.1994+10A= c.*1018+10A= (n.*1018+10A=) n.3313+10A= n.2087+10A= n.1123+10A= c.340+1859A= (n.340+1859A=) n.1073+10A= n.1970+10A= | |
X | g.41344409A>C | CA2739273444 | DDX3X | c.1157+10A>C (n.1157+10A>C) c.1022+10A>C (n.1022+10A>C) c.926+10A>C (n.926+10A>C) c.977+10A>C (n.977+10A>C) c.1025+10A>C (n.1025+10A>C) n.1078A>C n.3224+10A>C c.467+10A>C (n.467+10A>C) n.4347+10A>C n.1199+10A>C n.1058+10A>C n.1858+10A>C n.1916+10A>C c.*474+10A>C (n.*474+10A>C) n.674+10A>C n.301+10A>C c.*307+10A>C (n.*307+10A>C) c.983+10A>C (n.983+10A>C) c.1032A>C (p.Leu344Phe) n.1116+10A>C c.908+10A>C (n.908+10A>C) n.2686+10A>C c.*2247+10A>C (n.*2247+10A>C) n.2520+10A>C n.2410+10A>C n.2201+10A>C n.3889+10A>C n.209+10A>C n.1994+10A>C c.*1018+10A>C (n.*1018+10A>C) n.3313+10A>C n.2087+10A>C n.1123+10A>C c.340+1859A>C (n.340+1859A>C) n.1073+10A>C n.1970+10A>C | ClinVar |
X | g.41344409A>G | CA641899918 | DDX3X | c.1157+10A>G (n.1157+10A>G) c.1022+10A>G (n.1022+10A>G) c.926+10A>G (n.926+10A>G) c.977+10A>G (n.977+10A>G) c.1025+10A>G (n.1025+10A>G) n.1078A>G n.3224+10A>G c.467+10A>G (n.467+10A>G) n.4347+10A>G n.1199+10A>G n.1058+10A>G n.1858+10A>G n.1916+10A>G c.*474+10A>G (n.*474+10A>G) n.674+10A>G n.301+10A>G c.*307+10A>G (n.*307+10A>G) c.983+10A>G (n.983+10A>G) c.1032A>G (p.Leu344=) n.1116+10A>G c.908+10A>G (n.908+10A>G) n.2686+10A>G c.*2247+10A>G (n.*2247+10A>G) n.2520+10A>G n.2410+10A>G n.2201+10A>G n.3889+10A>G n.209+10A>G n.1994+10A>G c.*1018+10A>G (n.*1018+10A>G) n.3313+10A>G n.2087+10A>G n.1123+10A>G c.340+1859A>G (n.340+1859A>G) n.1073+10A>G n.1970+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344409A>T | CA2693487304 | DDX3X | c.1157+10A>T (n.1157+10A>T) c.1022+10A>T (n.1022+10A>T) c.926+10A>T (n.926+10A>T) c.977+10A>T (n.977+10A>T) c.1025+10A>T (n.1025+10A>T) n.1078A>T n.3224+10A>T c.467+10A>T (n.467+10A>T) n.4347+10A>T n.1199+10A>T n.1058+10A>T n.1858+10A>T n.1916+10A>T c.*474+10A>T (n.*474+10A>T) n.674+10A>T n.301+10A>T c.*307+10A>T (n.*307+10A>T) c.983+10A>T (n.983+10A>T) c.1032A>T (p.Leu344Phe) n.1116+10A>T c.908+10A>T (n.908+10A>T) n.2686+10A>T c.*2247+10A>T (n.*2247+10A>T) n.2520+10A>T n.2410+10A>T n.2201+10A>T n.3889+10A>T n.209+10A>T n.1994+10A>T c.*1018+10A>T (n.*1018+10A>T) n.3313+10A>T n.2087+10A>T n.1123+10A>T c.340+1859A>T (n.340+1859A>T) n.1073+10A>T n.1970+10A>T | gnomAD v4 |
X | g.41344409_41344428delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG | CA2425880633 | DDX3X | c.1157+10_1157+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.1157+10_1157+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) c.1022+10_1022+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.1022+10_1022+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) c.926+10_926+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.926+10_926+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) c.977+10_977+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.977+10_977+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) c.1025+10_1025+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.1025+10_1025+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.1078_1097delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.3224+10_3224+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.467+10_467+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.467+10_467+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.4347+10_4347+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1199+10_1199+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1058+10_1058+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1858+10_1858+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1916+10_1916+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.*474+10_*474+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.*474+10_*474+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.674+10_674+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.301+10_301+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.*307+10_*307+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.*307+10_*307+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) c.983+10_983+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.983+10_983+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) c.1032_1051delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (p.Leu344=) n.1116+10_1116+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.908+10_908+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.908+10_908+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.2686+10_2686+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.*2247+10_*2247+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.*2247+10_*2247+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.2520+10_2520+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.2410+10_2410+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.2201+10_2201+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.3889+10_3889+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.209+10_209+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1994+10_1994+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.*1018+10_*1018+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.*1018+10_*1018+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.3313+10_3313+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.2087+10_2087+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1123+10_1123+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG c.340+1859_340+1878delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG (n.340+1859_340+1878delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG) n.1073+10_1073+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG n.1970+10_1970+29delinsATTTTGTTTTTGTTTTTTTG | |
X | g.41344410_41344414delinsTTTTG | CA2425880635 | DDX3X | c.1157+11_1157+15delinsTTTTG (n.1157+11_1157+15delinsTTTTG) c.1022+11_1022+15delinsTTTTG (n.1022+11_1022+15delinsTTTTG) c.926+11_926+15delinsTTTTG (n.926+11_926+15delinsTTTTG) c.977+11_977+15delinsTTTTG (n.977+11_977+15delinsTTTTG) c.1025+11_1025+15delinsTTTTG (n.1025+11_1025+15delinsTTTTG) n.1079_1083delinsTTTTG n.3224+11_3224+15delinsTTTTG c.467+11_467+15delinsTTTTG (n.467+11_467+15delinsTTTTG) n.4347+11_4347+15delinsTTTTG n.1199+11_1199+15delinsTTTTG n.1058+11_1058+15delinsTTTTG n.1858+11_1858+15delinsTTTTG n.1916+11_1916+15delinsTTTTG c.*474+11_*474+15delinsTTTTG (n.*474+11_*474+15delinsTTTTG) n.674+11_674+15delinsTTTTG n.301+11_301+15delinsTTTTG c.*307+11_*307+15delinsTTTTG (n.*307+11_*307+15delinsTTTTG) c.983+11_983+15delinsTTTTG (n.983+11_983+15delinsTTTTG) c.1033_1037delinsTTTTG (p.Phe345=) n.1116+11_1116+15delinsTTTTG c.908+11_908+15delinsTTTTG (n.908+11_908+15delinsTTTTG) n.2686+11_2686+15delinsTTTTG c.*2247+11_*2247+15delinsTTTTG (n.*2247+11_*2247+15delinsTTTTG) n.2520+11_2520+15delinsTTTTG n.2410+11_2410+15delinsTTTTG n.2201+11_2201+15delinsTTTTG n.3889+11_3889+15delinsTTTTG n.209+11_209+15delinsTTTTG n.1994+11_1994+15delinsTTTTG c.*1018+11_*1018+15delinsTTTTG (n.*1018+11_*1018+15delinsTTTTG) n.3313+11_3313+15delinsTTTTG n.2087+11_2087+15delinsTTTTG n.1123+11_1123+15delinsTTTTG c.340+1860_340+1864delinsTTTTG (n.340+1860_340+1864delinsTTTTG) n.1073+11_1073+15delinsTTTTG n.1970+11_1970+15delinsTTTTG | |
X | g.41344410_41344419del | CA2579588381 | DDX3X | c.1157+11_1157+20del (n.1157+11_1157+20del) c.1022+11_1022+20del (n.1022+11_1022+20del) c.926+11_926+20del (n.926+11_926+20del) c.977+11_977+20del (n.977+11_977+20del) c.1025+11_1025+20del (n.1025+11_1025+20del) n.1079_1088del n.3224+11_3224+20del c.467+11_467+20del (n.467+11_467+20del) n.4347+11_4347+20del n.1199+11_1199+20del n.1058+11_1058+20del n.1858+11_1858+20del n.1916+11_1916+20del c.*474+11_*474+20del (n.*474+11_*474+20del) n.674+11_674+20del n.301+11_301+20del c.*307+11_*307+20del (n.*307+11_*307+20del) c.983+11_983+20del (n.983+11_983+20del) c.1033_1042del (p.Phe345ValfsTer?) n.1116+11_1116+20del c.908+11_908+20del (n.908+11_908+20del) n.2686+11_2686+20del c.*2247+11_*2247+20del (n.*2247+11_*2247+20del) n.2520+11_2520+20del n.2410+11_2410+20del n.2201+11_2201+20del n.3889+11_3889+20del n.209+11_209+20del n.1994+11_1994+20del c.*1018+11_*1018+20del (n.*1018+11_*1018+20del) n.3313+11_3313+20del n.2087+11_2087+20del n.1123+11_1123+20del c.340+1860_340+1869del (n.340+1860_340+1869del) n.1073+11_1073+20del n.1970+11_1970+20del | |
X | g.41344420_41344425del | CA2579588382 | DDX3X | c.1157+21_1157+26del (n.1157+21_1157+26del) c.1022+21_1022+26del (n.1022+21_1022+26del) c.926+21_926+26del (n.926+21_926+26del) c.977+21_977+26del (n.977+21_977+26del) c.1025+21_1025+26del (n.1025+21_1025+26del) n.1089_1094del n.3224+21_3224+26del c.467+21_467+26del (n.467+21_467+26del) n.4347+21_4347+26del n.1199+21_1199+26del n.1058+21_1058+26del n.1858+21_1858+26del n.1916+21_1916+26del c.*474+21_*474+26del (n.*474+21_*474+26del) n.674+21_674+26del n.301+21_301+26del c.*307+21_*307+26del (n.*307+21_*307+26del) c.983+21_983+26del (n.983+21_983+26del) c.1043_1048del (p.Cys348_Phe349del) n.1116+21_1116+26del c.908+21_908+26del (n.908+21_908+26del) n.2686+21_2686+26del c.*2247+21_*2247+26del (n.*2247+21_*2247+26del) n.2520+21_2520+26del n.2410+21_2410+26del n.2201+21_2201+26del n.3889+21_3889+26del n.209+21_209+26del n.1994+21_1994+26del c.*1018+21_*1018+26del (n.*1018+21_*1018+26del) n.3313+21_3313+26del n.2087+21_2087+26del n.1123+21_1123+26del c.340+1870_340+1875del (n.340+1870_340+1875del) n.1073+21_1073+26del n.1970+21_1970+26del | |
X | g.41344419_41344437del | CA641899919 | DDX3X | c.1157+20_1157+38del (n.1157+20_1157+38del) c.1022+20_1022+38del (n.1022+20_1022+38del) c.926+20_926+38del (n.926+20_926+38del) c.977+20_977+38del (n.977+20_977+38del) c.1025+20_1025+38del (n.1025+20_1025+38del) n.1088_1106del n.3224+20_3224+38del c.467+20_467+38del (n.467+20_467+38del) n.4347+20_4347+38del n.1199+20_1199+38del n.1058+20_1058+38del n.1858+20_1858+38del n.1916+20_1916+38del c.*474+20_*474+38del (n.*474+20_*474+38del) n.674+20_674+38del n.301+20_301+38del c.*307+20_*307+38del (n.*307+20_*307+38del) c.983+20_983+38del (n.983+20_983+38del) c.1042_1060del (p.Cys348ValfsTer?) n.1116+20_1116+38del c.908+20_908+38del (n.908+20_908+38del) n.2686+20_2686+38del c.*2247+20_*2247+38del (n.*2247+20_*2247+38del) n.2520+20_2520+38del n.2410+20_2410+38del n.2201+20_2201+38del n.3889+20_3889+38del n.209+20_209+38del n.1994+20_1994+38del c.*1018+20_*1018+38del (n.*1018+20_*1018+38del) n.3313+20_3313+38del n.2087+20_2087+38del n.1123+20_1123+38del c.340+1869_340+1887del (n.340+1869_340+1887del) n.1073+20_1073+38del n.1970+20_1970+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344414_41344417del | CA2425880636 | DDX3X | c.1157+15_1157+18del (n.1157+15_1157+18del) c.1022+15_1022+18del (n.1022+15_1022+18del) c.926+15_926+18del (n.926+15_926+18del) c.977+15_977+18del (n.977+15_977+18del) c.1025+15_1025+18del (n.1025+15_1025+18del) n.1083_1086del n.3224+15_3224+18del c.467+15_467+18del (n.467+15_467+18del) n.4347+15_4347+18del n.1199+15_1199+18del n.1058+15_1058+18del n.1858+15_1858+18del n.1916+15_1916+18del c.*474+15_*474+18del (n.*474+15_*474+18del) n.674+15_674+18del n.301+15_301+18del c.*307+15_*307+18del (n.*307+15_*307+18del) c.983+15_983+18del (n.983+15_983+18del) c.1037_1040del (p.Cys346PhefsTer?) n.1116+15_1116+18del c.908+15_908+18del (n.908+15_908+18del) n.2686+15_2686+18del c.*2247+15_*2247+18del (n.*2247+15_*2247+18del) n.2520+15_2520+18del n.2410+15_2410+18del n.2201+15_2201+18del n.3889+15_3889+18del n.209+15_209+18del n.1994+15_1994+18del c.*1018+15_*1018+18del (n.*1018+15_*1018+18del) n.3313+15_3313+18del n.2087+15_2087+18del n.1123+15_1123+18del c.340+1864_340+1867del (n.340+1864_340+1867del) n.1073+15_1073+18del n.1970+15_1970+18del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344412T>G | CA641899920 | DDX3X | c.1157+13T>G (n.1157+13T>G) c.1022+13T>G (n.1022+13T>G) c.926+13T>G (n.926+13T>G) c.977+13T>G (n.977+13T>G) c.1025+13T>G (n.1025+13T>G) n.1081T>G n.3224+13T>G c.467+13T>G (n.467+13T>G) n.4347+13T>G n.1199+13T>G n.1058+13T>G n.1858+13T>G n.1916+13T>G c.*474+13T>G (n.*474+13T>G) n.674+13T>G n.301+13T>G c.*307+13T>G (n.*307+13T>G) c.983+13T>G (n.983+13T>G) c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.1116+13T>G c.908+13T>G (n.908+13T>G) n.2686+13T>G c.*2247+13T>G (n.*2247+13T>G) n.2520+13T>G n.2410+13T>G n.2201+13T>G n.3889+13T>G n.209+13T>G n.1994+13T>G c.*1018+13T>G (n.*1018+13T>G) n.3313+13T>G n.2087+13T>G n.1123+13T>G c.340+1862T>G (n.340+1862T>G) n.1073+13T>G n.1970+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344412T= | CA2425880637 | DDX3X | c.1157+13T= (n.1157+13T=) c.1022+13T= (n.1022+13T=) c.926+13T= (n.926+13T=) c.977+13T= (n.977+13T=) c.1025+13T= (n.1025+13T=) n.1081T= n.3224+13T= c.467+13T= (n.467+13T=) n.4347+13T= n.1199+13T= n.1058+13T= n.1858+13T= n.1916+13T= c.*474+13T= (n.*474+13T=) n.674+13T= n.301+13T= c.*307+13T= (n.*307+13T=) c.983+13T= (n.983+13T=) c.1035T= (p.Phe345=) n.1116+13T= c.908+13T= (n.908+13T=) n.2686+13T= c.*2247+13T= (n.*2247+13T=) n.2520+13T= n.2410+13T= n.2201+13T= n.3889+13T= n.209+13T= n.1994+13T= c.*1018+13T= (n.*1018+13T=) n.3313+13T= n.2087+13T= n.1123+13T= c.340+1862T= (n.340+1862T=) n.1073+13T= n.1970+13T= | |
X | g.41344413T>A | CA2693487312 | DDX3X | c.1157+14T>A (n.1157+14T>A) c.1022+14T>A (n.1022+14T>A) c.926+14T>A (n.926+14T>A) c.977+14T>A (n.977+14T>A) c.1025+14T>A (n.1025+14T>A) n.1082T>A n.3224+14T>A c.467+14T>A (n.467+14T>A) n.4347+14T>A n.1199+14T>A n.1058+14T>A n.1858+14T>A n.1916+14T>A c.*474+14T>A (n.*474+14T>A) n.674+14T>A n.301+14T>A c.*307+14T>A (n.*307+14T>A) c.983+14T>A (n.983+14T>A) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.1116+14T>A c.908+14T>A (n.908+14T>A) n.2686+14T>A c.*2247+14T>A (n.*2247+14T>A) n.2520+14T>A n.2410+14T>A n.2201+14T>A n.3889+14T>A n.209+14T>A n.1994+14T>A c.*1018+14T>A (n.*1018+14T>A) n.3313+14T>A n.2087+14T>A n.1123+14T>A c.340+1863T>A (n.340+1863T>A) n.1073+14T>A n.1970+14T>A | gnomAD v4 |
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X | g.41344413T>G | CA2693487315 | DDX3X | c.1157+14T>G (n.1157+14T>G) c.1022+14T>G (n.1022+14T>G) c.926+14T>G (n.926+14T>G) c.977+14T>G (n.977+14T>G) c.1025+14T>G (n.1025+14T>G) n.1082T>G n.3224+14T>G c.467+14T>G (n.467+14T>G) n.4347+14T>G n.1199+14T>G n.1058+14T>G n.1858+14T>G n.1916+14T>G c.*474+14T>G (n.*474+14T>G) n.674+14T>G n.301+14T>G c.*307+14T>G (n.*307+14T>G) c.983+14T>G (n.983+14T>G) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.1116+14T>G c.908+14T>G (n.908+14T>G) n.2686+14T>G c.*2247+14T>G (n.*2247+14T>G) n.2520+14T>G n.2410+14T>G n.2201+14T>G n.3889+14T>G n.209+14T>G n.1994+14T>G c.*1018+14T>G (n.*1018+14T>G) n.3313+14T>G n.2087+14T>G n.1123+14T>G c.340+1863T>G (n.340+1863T>G) n.1073+14T>G n.1970+14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.41344418_41344419dup | CA2693487320 | DDX3X | c.1157+19_1157+20dup (n.1157+19_1157+20dup) c.1022+19_1022+20dup (n.1022+19_1022+20dup) c.926+19_926+20dup (n.926+19_926+20dup) c.977+19_977+20dup (n.977+19_977+20dup) c.1025+19_1025+20dup (n.1025+19_1025+20dup) n.1087_1088dup n.3224+19_3224+20dup c.467+19_467+20dup (n.467+19_467+20dup) n.4347+19_4347+20dup n.1199+19_1199+20dup n.1058+19_1058+20dup n.1858+19_1858+20dup n.1916+19_1916+20dup c.*474+19_*474+20dup (n.*474+19_*474+20dup) n.674+19_674+20dup n.301+19_301+20dup c.*307+19_*307+20dup (n.*307+19_*307+20dup) c.983+19_983+20dup (n.983+19_983+20dup) c.1041_1042dup (p.Cys348PhefsTer?) n.1116+19_1116+20dup c.908+19_908+20dup (n.908+19_908+20dup) n.2686+19_2686+20dup c.*2247+19_*2247+20dup (n.*2247+19_*2247+20dup) n.2520+19_2520+20dup n.2410+19_2410+20dup n.2201+19_2201+20dup n.3889+19_3889+20dup n.209+19_209+20dup n.1994+19_1994+20dup c.*1018+19_*1018+20dup (n.*1018+19_*1018+20dup) n.3313+19_3313+20dup n.2087+19_2087+20dup n.1123+19_1123+20dup c.340+1868_340+1869dup (n.340+1868_340+1869dup) n.1073+19_1073+20dup n.1970+19_1970+20dup | gnomAD v4 |
X | g.41344419del | CA10389526 | DDX3X | c.1157+20del (n.1157+20del) c.1022+20del (n.1022+20del) c.926+20del (n.926+20del) c.977+20del (n.977+20del) c.1025+20del (n.1025+20del) n.1088del n.3224+20del c.467+20del (n.467+20del) n.4347+20del n.1199+20del n.1058+20del n.1858+20del n.1916+20del c.*474+20del (n.*474+20del) n.674+20del n.301+20del c.*307+20del (n.*307+20del) c.983+20del (n.983+20del) c.1042del (p.Cys348ValfsTer?) n.1116+20del c.908+20del (n.908+20del) n.2686+20del c.*2247+20del (n.*2247+20del) n.2520+20del n.2410+20del n.2201+20del n.3889+20del n.209+20del n.1994+20del c.*1018+20del (n.*1018+20del) n.3313+20del n.2087+20del n.1123+20del c.340+1869del (n.340+1869del) n.1073+20del n.1970+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344419_41344427del | CA10389524 | DDX3X | c.1157+20_1157+28del (n.1157+20_1157+28del) c.1022+20_1022+28del (n.1022+20_1022+28del) c.926+20_926+28del (n.926+20_926+28del) c.977+20_977+28del (n.977+20_977+28del) c.1025+20_1025+28del (n.1025+20_1025+28del) n.1088_1096del n.3224+20_3224+28del c.467+20_467+28del (n.467+20_467+28del) n.4347+20_4347+28del n.1199+20_1199+28del n.1058+20_1058+28del n.1858+20_1858+28del n.1916+20_1916+28del c.*474+20_*474+28del (n.*474+20_*474+28del) n.674+20_674+28del n.301+20_301+28del c.*307+20_*307+28del (n.*307+20_*307+28del) c.983+20_983+28del (n.983+20_983+28del) c.1042_1050del (p.Cys348_Phe350del) n.1116+20_1116+28del c.908+20_908+28del (n.908+20_908+28del) n.2686+20_2686+28del c.*2247+20_*2247+28del (n.*2247+20_*2247+28del) n.2520+20_2520+28del n.2410+20_2410+28del n.2201+20_2201+28del n.3889+20_3889+28del n.209+20_209+28del n.1994+20_1994+28del c.*1018+20_*1018+28del (n.*1018+20_*1018+28del) n.3313+20_3313+28del n.2087+20_2087+28del n.1123+20_1123+28del c.340+1869_340+1877del (n.340+1869_340+1877del) n.1073+20_1073+28del n.1970+20_1970+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344415_41344428delinsTTTTTGTTTTTTTG | CA2425880641 | DDX3X | c.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) c.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) c.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) c.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) c.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.1084_1097delinsTTTTTGTTTTTTTG n.3224+16_3224+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.4347+16_4347+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1199+16_1199+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1058+16_1058+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1858+16_1858+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1916+16_1916+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.674+16_674+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.301+16_301+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) c.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) c.1038_1051delinsTTTTTGTTTTTTTG (p.Cys346=) n.1116+16_1116+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.2686+16_2686+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.2520+16_2520+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.2410+16_2410+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.2201+16_2201+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.3889+16_3889+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.209+16_209+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1994+16_1994+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.3313+16_3313+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.2087+16_2087+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1123+16_1123+29delinsTTTTTGTTTTTTTG c.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG) n.1073+16_1073+29delinsTTTTTGTTTTTTTG n.1970+16_1970+29delinsTTTTTGTTTTTTTG | |
X | g.41344425_41344432del | CA10389525 | DDX3X | c.1157+26_1157+33del (n.1157+26_1157+33del) c.1022+26_1022+33del (n.1022+26_1022+33del) c.926+26_926+33del (n.926+26_926+33del) c.977+26_977+33del (n.977+26_977+33del) c.1025+26_1025+33del (n.1025+26_1025+33del) n.1094_1101del n.3224+26_3224+33del c.467+26_467+33del (n.467+26_467+33del) n.4347+26_4347+33del n.1199+26_1199+33del n.1058+26_1058+33del n.1858+26_1858+33del n.1916+26_1916+33del c.*474+26_*474+33del (n.*474+26_*474+33del) n.674+26_674+33del n.301+26_301+33del c.*307+26_*307+33del (n.*307+26_*307+33del) c.983+26_983+33del (n.983+26_983+33del) c.1048_1055del (p.Phe350ValfsTer?) n.1116+26_1116+33del c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del) n.2686+26_2686+33del c.*2247+26_*2247+33del (n.*2247+26_*2247+33del) n.2520+26_2520+33del n.2410+26_2410+33del n.2201+26_2201+33del n.3889+26_3889+33del n.209+26_209+33del n.1994+26_1994+33del c.*1018+26_*1018+33del (n.*1018+26_*1018+33del) n.3313+26_3313+33del n.2087+26_2087+33del n.1123+26_1123+33del c.340+1875_340+1882del (n.340+1875_340+1882del) n.1073+26_1073+33del n.1970+26_1970+33del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344425_41344437del | CA875367226 | DDX3X | c.1157+26_1157+38del (n.1157+26_1157+38del) c.1022+26_1022+38del (n.1022+26_1022+38del) c.926+26_926+38del (n.926+26_926+38del) c.977+26_977+38del (n.977+26_977+38del) c.1025+26_1025+38del (n.1025+26_1025+38del) n.1094_1106del n.3224+26_3224+38del c.467+26_467+38del (n.467+26_467+38del) n.4347+26_4347+38del n.1199+26_1199+38del n.1058+26_1058+38del n.1858+26_1858+38del n.1916+26_1916+38del c.*474+26_*474+38del (n.*474+26_*474+38del) n.674+26_674+38del n.301+26_301+38del c.*307+26_*307+38del (n.*307+26_*307+38del) c.983+26_983+38del (n.983+26_983+38del) c.1048_1060del (p.Phe350ValfsTer?) n.1116+26_1116+38del c.908+26_908+38del (n.908+26_908+38del) n.2686+26_2686+38del c.*2247+26_*2247+38del (n.*2247+26_*2247+38del) n.2520+26_2520+38del n.2410+26_2410+38del n.2201+26_2201+38del n.3889+26_3889+38del n.209+26_209+38del n.1994+26_1994+38del c.*1018+26_*1018+38del (n.*1018+26_*1018+38del) n.3313+26_3313+38del n.2087+26_2087+38del n.1123+26_1123+38del c.340+1875_340+1887del (n.340+1875_340+1887del) n.1073+26_1073+38del n.1970+26_1970+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344417T>C | CA10389527 | DDX3X | c.1157+18T>C (n.1157+18T>C) c.1022+18T>C (n.1022+18T>C) c.926+18T>C (n.926+18T>C) c.977+18T>C (n.977+18T>C) c.1025+18T>C (n.1025+18T>C) n.1086T>C n.3224+18T>C c.467+18T>C (n.467+18T>C) n.4347+18T>C n.1199+18T>C n.1058+18T>C n.1858+18T>C n.1916+18T>C c.*474+18T>C (n.*474+18T>C) n.674+18T>C n.301+18T>C c.*307+18T>C (n.*307+18T>C) c.983+18T>C (n.983+18T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.1116+18T>C c.908+18T>C (n.908+18T>C) n.2686+18T>C c.*2247+18T>C (n.*2247+18T>C) n.2520+18T>C n.2410+18T>C n.2201+18T>C n.3889+18T>C n.209+18T>C n.1994+18T>C c.*1018+18T>C (n.*1018+18T>C) n.3313+18T>C n.2087+18T>C n.1123+18T>C c.340+1867T>C (n.340+1867T>C) n.1073+18T>C n.1970+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344417T= | CA2425880643 | DDX3X | c.1157+18T= (n.1157+18T=) c.1022+18T= (n.1022+18T=) c.926+18T= (n.926+18T=) c.977+18T= (n.977+18T=) c.1025+18T= (n.1025+18T=) n.1086T= n.3224+18T= c.467+18T= (n.467+18T=) n.4347+18T= n.1199+18T= n.1058+18T= n.1858+18T= n.1916+18T= c.*474+18T= (n.*474+18T=) n.674+18T= n.301+18T= c.*307+18T= (n.*307+18T=) c.983+18T= (n.983+18T=) c.1040T= (p.Phe347=) n.1116+18T= c.908+18T= (n.908+18T=) n.2686+18T= c.*2247+18T= (n.*2247+18T=) n.2520+18T= n.2410+18T= n.2201+18T= n.3889+18T= n.209+18T= n.1994+18T= c.*1018+18T= (n.*1018+18T=) n.3313+18T= n.2087+18T= n.1123+18T= c.340+1867T= (n.340+1867T=) n.1073+18T= n.1970+18T= | |
X | g.41344420_41344423del | CA2693487329 | DDX3X | c.1157+21_1157+24del (n.1157+21_1157+24del) c.1022+21_1022+24del (n.1022+21_1022+24del) c.926+21_926+24del (n.926+21_926+24del) c.977+21_977+24del (n.977+21_977+24del) c.1025+21_1025+24del (n.1025+21_1025+24del) n.1089_1092del n.3224+21_3224+24del c.467+21_467+24del (n.467+21_467+24del) n.4347+21_4347+24del n.1199+21_1199+24del n.1058+21_1058+24del n.1858+21_1858+24del n.1916+21_1916+24del c.*474+21_*474+24del (n.*474+21_*474+24del) n.674+21_674+24del n.301+21_301+24del c.*307+21_*307+24del (n.*307+21_*307+24del) c.983+21_983+24del (n.983+21_983+24del) c.1043_1046del (p.Cys348PhefsTer?) n.1116+21_1116+24del c.908+21_908+24del (n.908+21_908+24del) n.2686+21_2686+24del c.*2247+21_*2247+24del (n.*2247+21_*2247+24del) n.2520+21_2520+24del n.2410+21_2410+24del n.2201+21_2201+24del n.3889+21_3889+24del n.209+21_209+24del n.1994+21_1994+24del c.*1018+21_*1018+24del (n.*1018+21_*1018+24del) n.3313+21_3313+24del n.2087+21_2087+24del n.1123+21_1123+24del c.340+1870_340+1873del (n.340+1870_340+1873del) n.1073+21_1073+24del n.1970+21_1970+24del | gnomAD v4 |
X | g.41344420del | CA2820568057 | DDX3X | c.1157+21del (n.1157+21del) c.1022+21del (n.1022+21del) c.926+21del (n.926+21del) c.977+21del (n.977+21del) c.1025+21del (n.1025+21del) n.1089del n.3224+21del c.467+21del (n.467+21del) n.4347+21del n.1199+21del n.1058+21del n.1858+21del n.1916+21del c.*474+21del (n.*474+21del) n.674+21del n.301+21del c.*307+21del (n.*307+21del) c.983+21del (n.983+21del) c.1043del (p.Cys348PhefsTer?) n.1116+21del c.908+21del (n.908+21del) n.2686+21del c.*2247+21del (n.*2247+21del) n.2520+21del n.2410+21del n.2201+21del n.3889+21del n.209+21del n.1994+21del c.*1018+21del (n.*1018+21del) n.3313+21del n.2087+21del n.1123+21del c.340+1870del (n.340+1870del) n.1073+21del n.1970+21del | |
X | g.41344420G= | CA2425880644 | DDX3X | c.1157+21G= (n.1157+21G=) c.1022+21G= (n.1022+21G=) c.926+21G= (n.926+21G=) c.977+21G= (n.977+21G=) c.1025+21G= (n.1025+21G=) n.1089G= n.3224+21G= c.467+21G= (n.467+21G=) n.4347+21G= n.1199+21G= n.1058+21G= n.1858+21G= n.1916+21G= c.*474+21G= (n.*474+21G=) n.674+21G= n.301+21G= c.*307+21G= (n.*307+21G=) c.983+21G= (n.983+21G=) c.1043G= (p.Cys348=) n.1116+21G= c.908+21G= (n.908+21G=) n.2686+21G= c.*2247+21G= (n.*2247+21G=) n.2520+21G= n.2410+21G= n.2201+21G= n.3889+21G= n.209+21G= n.1994+21G= c.*1018+21G= (n.*1018+21G=) n.3313+21G= n.2087+21G= n.1123+21G= c.340+1870G= (n.340+1870G=) n.1073+21G= n.1970+21G= | |
X | g.41344420G>T | CA329020436 | DDX3X | c.1157+21G>T (n.1157+21G>T) c.1022+21G>T (n.1022+21G>T) c.926+21G>T (n.926+21G>T) c.977+21G>T (n.977+21G>T) c.1025+21G>T (n.1025+21G>T) n.1089G>T n.3224+21G>T c.467+21G>T (n.467+21G>T) n.4347+21G>T n.1199+21G>T n.1058+21G>T n.1858+21G>T n.1916+21G>T c.*474+21G>T (n.*474+21G>T) n.674+21G>T n.301+21G>T c.*307+21G>T (n.*307+21G>T) c.983+21G>T (n.983+21G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) n.1116+21G>T c.908+21G>T (n.908+21G>T) n.2686+21G>T c.*2247+21G>T (n.*2247+21G>T) n.2520+21G>T n.2410+21G>T n.2201+21G>T n.3889+21G>T n.209+21G>T n.1994+21G>T c.*1018+21G>T (n.*1018+21G>T) n.3313+21G>T n.2087+21G>T n.1123+21G>T c.340+1870G>T (n.340+1870G>T) n.1073+21G>T n.1970+21G>T | dbSNP |
X | g.41344420_41344425delinsGTTTTT | CA2425880646 | DDX3X | c.1157+21_1157+26delinsGTTTTT (n.1157+21_1157+26delinsGTTTTT) c.1022+21_1022+26delinsGTTTTT (n.1022+21_1022+26delinsGTTTTT) c.926+21_926+26delinsGTTTTT (n.926+21_926+26delinsGTTTTT) c.977+21_977+26delinsGTTTTT (n.977+21_977+26delinsGTTTTT) c.1025+21_1025+26delinsGTTTTT (n.1025+21_1025+26delinsGTTTTT) n.1089_1094delinsGTTTTT n.3224+21_3224+26delinsGTTTTT c.467+21_467+26delinsGTTTTT (n.467+21_467+26delinsGTTTTT) n.4347+21_4347+26delinsGTTTTT n.1199+21_1199+26delinsGTTTTT n.1058+21_1058+26delinsGTTTTT n.1858+21_1858+26delinsGTTTTT n.1916+21_1916+26delinsGTTTTT c.*474+21_*474+26delinsGTTTTT (n.*474+21_*474+26delinsGTTTTT) n.674+21_674+26delinsGTTTTT n.301+21_301+26delinsGTTTTT c.*307+21_*307+26delinsGTTTTT (n.*307+21_*307+26delinsGTTTTT) c.983+21_983+26delinsGTTTTT (n.983+21_983+26delinsGTTTTT) c.1043_1048delinsGTTTTT (p.Cys348=) n.1116+21_1116+26delinsGTTTTT c.908+21_908+26delinsGTTTTT (n.908+21_908+26delinsGTTTTT) n.2686+21_2686+26delinsGTTTTT c.*2247+21_*2247+26delinsGTTTTT (n.*2247+21_*2247+26delinsGTTTTT) n.2520+21_2520+26delinsGTTTTT n.2410+21_2410+26delinsGTTTTT n.2201+21_2201+26delinsGTTTTT n.3889+21_3889+26delinsGTTTTT n.209+21_209+26delinsGTTTTT n.1994+21_1994+26delinsGTTTTT c.*1018+21_*1018+26delinsGTTTTT (n.*1018+21_*1018+26delinsGTTTTT) n.3313+21_3313+26delinsGTTTTT n.2087+21_2087+26delinsGTTTTT n.1123+21_1123+26delinsGTTTTT c.340+1870_340+1875delinsGTTTTT (n.340+1870_340+1875delinsGTTTTT) n.1073+21_1073+26delinsGTTTTT n.1970+21_1970+26delinsGTTTTT | |
X | g.41344420_41344430delinsGTTTTTTTGTT | CA2425880645 | DDX3X | c.1157+21_1157+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1157+21_1157+31delinsGTTTTTTTGTT) c.1022+21_1022+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1022+21_1022+31delinsGTTTTTTTGTT) c.926+21_926+31delinsGTTTTTTTGTT (n.926+21_926+31delinsGTTTTTTTGTT) c.977+21_977+31delinsGTTTTTTTGTT (n.977+21_977+31delinsGTTTTTTTGTT) c.1025+21_1025+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1025+21_1025+31delinsGTTTTTTTGTT) n.1089_1099delinsGTTTTTTTGTT n.3224+21_3224+31delinsGTTTTTTTGTT c.467+21_467+31delinsGTTTTTTTGTT (n.467+21_467+31delinsGTTTTTTTGTT) n.4347+21_4347+31delinsGTTTTTTTGTT n.1199+21_1199+31delinsGTTTTTTTGTT n.1058+21_1058+31delinsGTTTTTTTGTT n.1858+21_1858+31delinsGTTTTTTTGTT n.1916+21_1916+31delinsGTTTTTTTGTT c.*474+21_*474+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*474+21_*474+31delinsGTTTTTTTGTT) n.674+21_674+31delinsGTTTTTTTGTT n.301+21_301+31delinsGTTTTTTTGTT c.*307+21_*307+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*307+21_*307+31delinsGTTTTTTTGTT) c.983+21_983+31delinsGTTTTTTTGTT (n.983+21_983+31delinsGTTTTTTTGTT) c.1043_1053delinsGTTTTTTTGTT (p.Cys348=) n.1116+21_1116+31delinsGTTTTTTTGTT c.908+21_908+31delinsGTTTTTTTGTT (n.908+21_908+31delinsGTTTTTTTGTT) n.2686+21_2686+31delinsGTTTTTTTGTT c.*2247+21_*2247+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*2247+21_*2247+31delinsGTTTTTTTGTT) n.2520+21_2520+31delinsGTTTTTTTGTT n.2410+21_2410+31delinsGTTTTTTTGTT n.2201+21_2201+31delinsGTTTTTTTGTT n.3889+21_3889+31delinsGTTTTTTTGTT n.209+21_209+31delinsGTTTTTTTGTT n.1994+21_1994+31delinsGTTTTTTTGTT c.*1018+21_*1018+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*1018+21_*1018+31delinsGTTTTTTTGTT) n.3313+21_3313+31delinsGTTTTTTTGTT n.2087+21_2087+31delinsGTTTTTTTGTT n.1123+21_1123+31delinsGTTTTTTTGTT c.340+1870_340+1880delinsGTTTTTTTGTT (n.340+1870_340+1880delinsGTTTTTTTGTT) n.1073+21_1073+31delinsGTTTTTTTGTT n.1970+21_1970+31delinsGTTTTTTTGTT | |
X | g.41344421T>G | CA641899922 | DDX3X | c.1157+22T>G (n.1157+22T>G) c.1022+22T>G (n.1022+22T>G) c.926+22T>G (n.926+22T>G) c.977+22T>G (n.977+22T>G) c.1025+22T>G (n.1025+22T>G) n.1090T>G n.3224+22T>G c.467+22T>G (n.467+22T>G) n.4347+22T>G n.1199+22T>G n.1058+22T>G n.1858+22T>G n.1916+22T>G c.*474+22T>G (n.*474+22T>G) n.674+22T>G n.301+22T>G c.*307+22T>G (n.*307+22T>G) c.983+22T>G (n.983+22T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) n.1116+22T>G c.908+22T>G (n.908+22T>G) n.2686+22T>G c.*2247+22T>G (n.*2247+22T>G) n.2520+22T>G n.2410+22T>G n.2201+22T>G n.3889+22T>G n.209+22T>G n.1994+22T>G c.*1018+22T>G (n.*1018+22T>G) n.3313+22T>G n.2087+22T>G n.1123+22T>G c.340+1871T>G (n.340+1871T>G) n.1073+22T>G n.1970+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344421T= | CA2425880647 | DDX3X | c.1157+22T= (n.1157+22T=) c.1022+22T= (n.1022+22T=) c.926+22T= (n.926+22T=) c.977+22T= (n.977+22T=) c.1025+22T= (n.1025+22T=) n.1090T= n.3224+22T= c.467+22T= (n.467+22T=) n.4347+22T= n.1199+22T= n.1058+22T= n.1858+22T= n.1916+22T= c.*474+22T= (n.*474+22T=) n.674+22T= n.301+22T= c.*307+22T= (n.*307+22T=) c.983+22T= (n.983+22T=) c.1044T= (p.Cys348=) n.1116+22T= c.908+22T= (n.908+22T=) n.2686+22T= c.*2247+22T= (n.*2247+22T=) n.2520+22T= n.2410+22T= n.2201+22T= n.3889+22T= n.209+22T= n.1994+22T= c.*1018+22T= (n.*1018+22T=) n.3313+22T= n.2087+22T= n.1123+22T= c.340+1871T= (n.340+1871T=) n.1073+22T= n.1970+22T= | |
X | g.41344422_41344423insGTTTT | CA875367234 | DDX3X | c.1157+23_1157+24insGTTTT (n.1157+23_1157+24insGTTTT) c.1022+23_1022+24insGTTTT (n.1022+23_1022+24insGTTTT) c.926+23_926+24insGTTTT (n.926+23_926+24insGTTTT) c.977+23_977+24insGTTTT (n.977+23_977+24insGTTTT) c.1025+23_1025+24insGTTTT (n.1025+23_1025+24insGTTTT) n.1091_1092insGTTTT n.3224+23_3224+24insGTTTT c.467+23_467+24insGTTTT (n.467+23_467+24insGTTTT) n.4347+23_4347+24insGTTTT n.1199+23_1199+24insGTTTT n.1058+23_1058+24insGTTTT n.1858+23_1858+24insGTTTT n.1916+23_1916+24insGTTTT c.*474+23_*474+24insGTTTT (n.*474+23_*474+24insGTTTT) n.674+23_674+24insGTTTT n.301+23_301+24insGTTTT c.*307+23_*307+24insGTTTT (n.*307+23_*307+24insGTTTT) c.983+23_983+24insGTTTT (n.983+23_983+24insGTTTT) c.1045_1046insGTTTT (p.Phe349CysfsTer?) n.1116+23_1116+24insGTTTT c.908+23_908+24insGTTTT (n.908+23_908+24insGTTTT) n.2686+23_2686+24insGTTTT c.*2247+23_*2247+24insGTTTT (n.*2247+23_*2247+24insGTTTT) n.2520+23_2520+24insGTTTT n.2410+23_2410+24insGTTTT n.2201+23_2201+24insGTTTT n.3889+23_3889+24insGTTTT n.209+23_209+24insGTTTT n.1994+23_1994+24insGTTTT c.*1018+23_*1018+24insGTTTT (n.*1018+23_*1018+24insGTTTT) n.3313+23_3313+24insGTTTT n.2087+23_2087+24insGTTTT n.1123+23_1123+24insGTTTT c.340+1872_340+1873insGTTTT (n.340+1872_340+1873insGTTTT) n.1073+23_1073+24insGTTTT n.1970+23_1970+24insGTTTT | dbSNP |
X | g.41344427dup | CA10389530 | DDX3X | c.1157+28dup (n.1157+28dup) c.1022+28dup (n.1022+28dup) c.926+28dup (n.926+28dup) c.977+28dup (n.977+28dup) c.1025+28dup (n.1025+28dup) n.1096dup n.3224+28dup c.467+28dup (n.467+28dup) n.4347+28dup n.1199+28dup n.1058+28dup n.1858+28dup n.1916+28dup c.*474+28dup (n.*474+28dup) n.674+28dup n.301+28dup c.*307+28dup (n.*307+28dup) c.983+28dup (n.983+28dup) c.1050dup (p.Val351CysfsTer?) n.1116+28dup c.908+28dup (n.908+28dup) n.2686+28dup c.*2247+28dup (n.*2247+28dup) n.2520+28dup n.2410+28dup n.2201+28dup n.3889+28dup n.209+28dup n.1994+28dup c.*1018+28dup (n.*1018+28dup) n.3313+28dup n.2087+28dup n.1123+28dup c.340+1877dup (n.340+1877dup) n.1073+28dup n.1970+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.41344426_41344427del | CA1132569931 | DDX3X | c.1157+27_1157+28del (n.1157+27_1157+28del) c.1022+27_1022+28del (n.1022+27_1022+28del) c.926+27_926+28del (n.926+27_926+28del) c.977+27_977+28del (n.977+27_977+28del) c.1025+27_1025+28del (n.1025+27_1025+28del) n.1095_1096del n.3224+27_3224+28del c.467+27_467+28del (n.467+27_467+28del) n.4347+27_4347+28del n.1199+27_1199+28del n.1058+27_1058+28del n.1858+27_1858+28del n.1916+27_1916+28del c.*474+27_*474+28del (n.*474+27_*474+28del) n.674+27_674+28del n.301+27_301+28del c.*307+27_*307+28del (n.*307+27_*307+28del) c.983+27_983+28del (n.983+27_983+28del) c.1049_1050del (p.Phe350CysfsTer?) n.1116+27_1116+28del c.908+27_908+28del (n.908+27_908+28del) n.2686+27_2686+28del c.*2247+27_*2247+28del (n.*2247+27_*2247+28del) n.2520+27_2520+28del n.2410+27_2410+28del n.2201+27_2201+28del n.3889+27_3889+28del n.209+27_209+28del n.1994+27_1994+28del c.*1018+27_*1018+28del (n.*1018+27_*1018+28del) n.3313+27_3313+28del n.2087+27_2087+28del n.1123+27_1123+28del c.340+1876_340+1877del (n.340+1876_340+1877del) n.1073+27_1073+28del n.1970+27_1970+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344425_41344427del | CA2693487352 | DDX3X | c.1157+26_1157+28del (n.1157+26_1157+28del) c.1022+26_1022+28del (n.1022+26_1022+28del) c.926+26_926+28del (n.926+26_926+28del) c.977+26_977+28del (n.977+26_977+28del) c.1025+26_1025+28del (n.1025+26_1025+28del) n.1094_1096del n.3224+26_3224+28del c.467+26_467+28del (n.467+26_467+28del) n.4347+26_4347+28del n.1199+26_1199+28del n.1058+26_1058+28del n.1858+26_1858+28del n.1916+26_1916+28del c.*474+26_*474+28del (n.*474+26_*474+28del) n.674+26_674+28del n.301+26_301+28del c.*307+26_*307+28del (n.*307+26_*307+28del) c.983+26_983+28del (n.983+26_983+28del) c.1048_1050del (p.Phe350del) n.1116+26_1116+28del c.908+26_908+28del (n.908+26_908+28del) n.2686+26_2686+28del c.*2247+26_*2247+28del (n.*2247+26_*2247+28del) n.2520+26_2520+28del n.2410+26_2410+28del n.2201+26_2201+28del n.3889+26_3889+28del n.209+26_209+28del n.1994+26_1994+28del c.*1018+26_*1018+28del (n.*1018+26_*1018+28del) n.3313+26_3313+28del n.2087+26_2087+28del n.1123+26_1123+28del c.340+1875_340+1877del (n.340+1875_340+1877del) n.1073+26_1073+28del n.1970+26_1970+28del | gnomAD v4 |
X | g.41344423_41344427del | CA10389528 | DDX3X | c.1157+24_1157+28del (n.1157+24_1157+28del) c.1022+24_1022+28del (n.1022+24_1022+28del) c.926+24_926+28del (n.926+24_926+28del) c.977+24_977+28del (n.977+24_977+28del) c.1025+24_1025+28del (n.1025+24_1025+28del) n.1092_1096del n.3224+24_3224+28del c.467+24_467+28del (n.467+24_467+28del) n.4347+24_4347+28del n.1199+24_1199+28del n.1058+24_1058+28del n.1858+24_1858+28del n.1916+24_1916+28del c.*474+24_*474+28del (n.*474+24_*474+28del) n.674+24_674+28del n.301+24_301+28del c.*307+24_*307+28del (n.*307+24_*307+28del) c.983+24_983+28del (n.983+24_983+28del) c.1046_1050del (p.Phe349CysfsTer?) n.1116+24_1116+28del c.908+24_908+28del (n.908+24_908+28del) n.2686+24_2686+28del c.*2247+24_*2247+28del (n.*2247+24_*2247+28del) n.2520+24_2520+28del n.2410+24_2410+28del n.2201+24_2201+28del n.3889+24_3889+28del n.209+24_209+28del n.1994+24_1994+28del c.*1018+24_*1018+28del (n.*1018+24_*1018+28del) n.3313+24_3313+28del n.2087+24_2087+28del n.1123+24_1123+28del c.340+1873_340+1877del (n.340+1873_340+1877del) n.1073+24_1073+28del n.1970+24_1970+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344423_41344432del | CA10389529 | DDX3X | c.1157+24_1157+33del (n.1157+24_1157+33del) c.1022+24_1022+33del (n.1022+24_1022+33del) c.926+24_926+33del (n.926+24_926+33del) c.977+24_977+33del (n.977+24_977+33del) c.1025+24_1025+33del (n.1025+24_1025+33del) n.1092_1101del n.3224+24_3224+33del c.467+24_467+33del (n.467+24_467+33del) n.4347+24_4347+33del n.1199+24_1199+33del n.1058+24_1058+33del n.1858+24_1858+33del n.1916+24_1916+33del c.*474+24_*474+33del (n.*474+24_*474+33del) n.674+24_674+33del n.301+24_301+33del c.*307+24_*307+33del (n.*307+24_*307+33del) c.983+24_983+33del (n.983+24_983+33del) c.1046_1055del (p.Phe349CysfsTer?) n.1116+24_1116+33del c.908+24_908+33del (n.908+24_908+33del) n.2686+24_2686+33del c.*2247+24_*2247+33del (n.*2247+24_*2247+33del) n.2520+24_2520+33del n.2410+24_2410+33del n.2201+24_2201+33del n.3889+24_3889+33del n.209+24_209+33del n.1994+24_1994+33del c.*1018+24_*1018+33del (n.*1018+24_*1018+33del) n.3313+24_3313+33del n.2087+24_2087+33del n.1123+24_1123+33del c.340+1873_340+1882del (n.340+1873_340+1882del) n.1073+24_1073+33del n.1970+24_1970+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344422T= | CA2425880648 | DDX3X | c.1157+23T= (n.1157+23T=) c.1022+23T= (n.1022+23T=) c.926+23T= (n.926+23T=) c.977+23T= (n.977+23T=) c.1025+23T= (n.1025+23T=) n.1091T= n.3224+23T= c.467+23T= (n.467+23T=) n.4347+23T= n.1199+23T= n.1058+23T= n.1858+23T= n.1916+23T= c.*474+23T= (n.*474+23T=) n.674+23T= n.301+23T= c.*307+23T= (n.*307+23T=) c.983+23T= (n.983+23T=) c.1045T= (p.Phe349=) n.1116+23T= c.908+23T= (n.908+23T=) n.2686+23T= c.*2247+23T= (n.*2247+23T=) n.2520+23T= n.2410+23T= n.2201+23T= n.3889+23T= n.209+23T= n.1994+23T= c.*1018+23T= (n.*1018+23T=) n.3313+23T= n.2087+23T= n.1123+23T= c.340+1872T= (n.340+1872T=) n.1073+23T= n.1970+23T= | |
X | g.41344422_41344423insG | CA10389531 | DDX3X | c.1157+23_1157+24insG (n.1157+23_1157+24insG) c.1022+23_1022+24insG (n.1022+23_1022+24insG) c.926+23_926+24insG (n.926+23_926+24insG) c.977+23_977+24insG (n.977+23_977+24insG) c.1025+23_1025+24insG (n.1025+23_1025+24insG) n.1091_1092insG n.3224+23_3224+24insG c.467+23_467+24insG (n.467+23_467+24insG) n.4347+23_4347+24insG n.1199+23_1199+24insG n.1058+23_1058+24insG n.1858+23_1858+24insG n.1916+23_1916+24insG c.*474+23_*474+24insG (n.*474+23_*474+24insG) n.674+23_674+24insG n.301+23_301+24insG c.*307+23_*307+24insG (n.*307+23_*307+24insG) c.983+23_983+24insG (n.983+23_983+24insG) c.1045_1046insG (p.Phe349CysfsTer?) n.1116+23_1116+24insG c.908+23_908+24insG (n.908+23_908+24insG) n.2686+23_2686+24insG c.*2247+23_*2247+24insG (n.*2247+23_*2247+24insG) n.2520+23_2520+24insG n.2410+23_2410+24insG n.2201+23_2201+24insG n.3889+23_3889+24insG n.209+23_209+24insG n.1994+23_1994+24insG c.*1018+23_*1018+24insG (n.*1018+23_*1018+24insG) n.3313+23_3313+24insG n.2087+23_2087+24insG n.1123+23_1123+24insG c.340+1872_340+1873insG (n.340+1872_340+1873insG) n.1073+23_1073+24insG n.1970+23_1970+24insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41344423_41344433delinsTTTTTGTTTTG | CA2425880650 | DDX3X | c.1157+24_1157+34delinsTTTTTGTTTTG (n.1157+24_1157+34delinsTTTTTGTTTTG) c.1022+24_1022+34delinsTTTTTGTTTTG (n.1022+24_1022+34delinsTTTTTGTTTTG) c.926+24_926+34delinsTTTTTGTTTTG (n.926+24_926+34delinsTTTTTGTTTTG) c.977+24_977+34delinsTTTTTGTTTTG (n.977+24_977+34delinsTTTTTGTTTTG) c.1025+24_1025+34delinsTTTTTGTTTTG (n.1025+24_1025+34delinsTTTTTGTTTTG) n.1092_1102delinsTTTTTGTTTTG n.3224+24_3224+34delinsTTTTTGTTTTG c.467+24_467+34delinsTTTTTGTTTTG (n.467+24_467+34delinsTTTTTGTTTTG) n.4347+24_4347+34delinsTTTTTGTTTTG n.1199+24_1199+34delinsTTTTTGTTTTG n.1058+24_1058+34delinsTTTTTGTTTTG n.1858+24_1858+34delinsTTTTTGTTTTG n.1916+24_1916+34delinsTTTTTGTTTTG c.*474+24_*474+34delinsTTTTTGTTTTG (n.*474+24_*474+34delinsTTTTTGTTTTG) n.674+24_674+34delinsTTTTTGTTTTG n.301+24_301+34delinsTTTTTGTTTTG c.*307+24_*307+34delinsTTTTTGTTTTG (n.*307+24_*307+34delinsTTTTTGTTTTG) c.983+24_983+34delinsTTTTTGTTTTG (n.983+24_983+34delinsTTTTTGTTTTG) c.1046_1056delinsTTTTTGTTTTG (p.Phe349=) n.1116+24_1116+34delinsTTTTTGTTTTG c.908+24_908+34delinsTTTTTGTTTTG (n.908+24_908+34delinsTTTTTGTTTTG) n.2686+24_2686+34delinsTTTTTGTTTTG c.*2247+24_*2247+34delinsTTTTTGTTTTG (n.*2247+24_*2247+34delinsTTTTTGTTTTG) n.2520+24_2520+34delinsTTTTTGTTTTG n.2410+24_2410+34delinsTTTTTGTTTTG n.2201+24_2201+34delinsTTTTTGTTTTG n.3889+24_3889+34delinsTTTTTGTTTTG n.209+24_209+34delinsTTTTTGTTTTG n.1994+24_1994+34delinsTTTTTGTTTTG c.*1018+24_*1018+34delinsTTTTTGTTTTG (n.*1018+24_*1018+34delinsTTTTTGTTTTG) n.3313+24_3313+34delinsTTTTTGTTTTG n.2087+24_2087+34delinsTTTTTGTTTTG n.1123+24_1123+34delinsTTTTTGTTTTG c.340+1873_340+1883delinsTTTTTGTTTTG (n.340+1873_340+1883delinsTTTTTGTTTTG) n.1073+24_1073+34delinsTTTTTGTTTTG n.1970+24_1970+34delinsTTTTTGTTTTG | |
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X | g.41344441_41344445dup | CA10389536 | DDX3X | c.1157+42_1157+46dup (n.1157+42_1157+46dup) c.1022+42_1022+46dup (n.1022+42_1022+46dup) c.926+42_926+46dup (n.926+42_926+46dup) c.977+42_977+46dup (n.977+42_977+46dup) c.1025+42_1025+46dup (n.1025+42_1025+46dup) n.1110_1114dup n.3224+42_3224+46dup c.467+42_467+46dup (n.467+42_467+46dup) n.4347+42_4347+46dup n.1199+42_1199+46dup n.1058+42_1058+46dup n.1858+42_1858+46dup n.1916+42_1916+46dup c.*474+42_*474+46dup (n.*474+42_*474+46dup) n.674+42_674+46dup n.301+42_301+46dup c.*307+42_*307+46dup (n.*307+42_*307+46dup) c.983+42_983+46dup (n.983+42_983+46dup) c.1064_1068dup (p.Leu358PhefsTer?) n.1116+42_1116+46dup c.908+42_908+46dup (n.908+42_908+46dup) n.2686+42_2686+46dup c.*2247+42_*2247+46dup (n.*2247+42_*2247+46dup) n.2520+42_2520+46dup n.2410+42_2410+46dup n.2201+42_2201+46dup n.3889+42_3889+46dup n.209+42_209+46dup n.1994+42_1994+46dup c.*1018+42_*1018+46dup (n.*1018+42_*1018+46dup) n.3313+42_3313+46dup n.2087+42_2087+46dup n.1123+42_1123+46dup c.340+1891_340+1895dup (n.340+1891_340+1895dup) n.1073+42_1073+46dup n.1970+42_1970+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344441_41344445del | CA10389533 | DDX3X | c.1157+42_1157+46del (n.1157+42_1157+46del) c.1022+42_1022+46del (n.1022+42_1022+46del) c.926+42_926+46del (n.926+42_926+46del) c.977+42_977+46del (n.977+42_977+46del) c.1025+42_1025+46del (n.1025+42_1025+46del) n.1110_1114del n.3224+42_3224+46del c.467+42_467+46del (n.467+42_467+46del) n.4347+42_4347+46del n.1199+42_1199+46del n.1058+42_1058+46del n.1858+42_1858+46del n.1916+42_1916+46del c.*474+42_*474+46del (n.*474+42_*474+46del) n.674+42_674+46del n.301+42_301+46del c.*307+42_*307+46del (n.*307+42_*307+46del) c.983+42_983+46del (n.983+42_983+46del) c.1064_1068del (p.Phe355SerfsTer?) n.1116+42_1116+46del c.908+42_908+46del (n.908+42_908+46del) n.2686+42_2686+46del c.*2247+42_*2247+46del (n.*2247+42_*2247+46del) n.2520+42_2520+46del n.2410+42_2410+46del n.2201+42_2201+46del n.3889+42_3889+46del n.209+42_209+46del n.1994+42_1994+46del c.*1018+42_*1018+46del (n.*1018+42_*1018+46del) n.3313+42_3313+46del n.2087+42_2087+46del n.1123+42_1123+46del c.340+1891_340+1895del (n.340+1891_340+1895del) n.1073+42_1073+46del n.1970+42_1970+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344436_41344445del | CA10389535 | DDX3X | c.1157+37_1157+46del (n.1157+37_1157+46del) c.1022+37_1022+46del (n.1022+37_1022+46del) c.926+37_926+46del (n.926+37_926+46del) c.977+37_977+46del (n.977+37_977+46del) c.1025+37_1025+46del (n.1025+37_1025+46del) n.1105_1114del n.3224+37_3224+46del c.467+37_467+46del (n.467+37_467+46del) n.4347+37_4347+46del n.1199+37_1199+46del n.1058+37_1058+46del n.1858+37_1858+46del n.1916+37_1916+46del c.*474+37_*474+46del (n.*474+37_*474+46del) n.674+37_674+46del n.301+37_301+46del c.*307+37_*307+46del (n.*307+37_*307+46del) c.983+37_983+46del (n.983+37_983+46del) c.1059_1068del (p.Cys354PhefsTer?) n.1116+37_1116+46del c.908+37_908+46del (n.908+37_908+46del) n.2686+37_2686+46del c.*2247+37_*2247+46del (n.*2247+37_*2247+46del) n.2520+37_2520+46del n.2410+37_2410+46del n.2201+37_2201+46del n.3889+37_3889+46del n.209+37_209+46del n.1994+37_1994+46del c.*1018+37_*1018+46del (n.*1018+37_*1018+46del) n.3313+37_3313+46del n.2087+37_2087+46del n.1123+37_1123+46del c.340+1886_340+1895del (n.340+1886_340+1895del) n.1073+37_1073+46del n.1970+37_1970+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344433_41344455dup | CA2693487371 | DDX3X | c.1157+34_1157+56dup (n.1157+34_1157+56dup) c.1022+34_1022+56dup (n.1022+34_1022+56dup) c.926+34_926+56dup (n.926+34_926+56dup) c.977+34_977+56dup (n.977+34_977+56dup) c.1025+34_1025+56dup (n.1025+34_1025+56dup) n.1102_1124dup n.3224+34_3224+56dup c.467+34_467+56dup (n.467+34_467+56dup) n.4347+34_4347+56dup n.1199+34_1199+56dup n.1058+34_1058+56dup n.1858+34_1858+56dup n.1916+34_1916+56dup c.*474+34_*474+56dup (n.*474+34_*474+56dup) n.674+34_674+56dup n.301+34_301+56dup c.*307+34_*307+56dup (n.*307+34_*307+56dup) c.983+34_983+56dup (n.983+34_983+56dup) c.1056_1078dup (p.Leu360CysfsTer?) n.1116+34_1116+56dup c.908+34_908+56dup (n.908+34_908+56dup) n.2686+34_2686+56dup c.*2247+34_*2247+56dup (n.*2247+34_*2247+56dup) n.2520+34_2520+56dup n.2410+34_2410+56dup n.2201+34_2201+56dup n.3889+34_3889+56dup n.209+34_209+56dup n.1994+34_1994+56dup c.*1018+34_*1018+56dup (n.*1018+34_*1018+56dup) n.3313+34_3313+56dup n.2087+34_2087+56dup n.1123+34_1123+56dup c.340+1883_340+1905dup (n.340+1883_340+1905dup) n.1073+34_1073+56dup n.1970+34_1970+56dup | gnomAD v4 |
X | g.41344425T>G | CA10389537 | DDX3X | c.1157+26T>G (n.1157+26T>G) c.1022+26T>G (n.1022+26T>G) c.926+26T>G (n.926+26T>G) c.977+26T>G (n.977+26T>G) c.1025+26T>G (n.1025+26T>G) n.1094T>G n.3224+26T>G c.467+26T>G (n.467+26T>G) n.4347+26T>G n.1199+26T>G n.1058+26T>G n.1858+26T>G n.1916+26T>G c.*474+26T>G (n.*474+26T>G) n.674+26T>G n.301+26T>G c.*307+26T>G (n.*307+26T>G) c.983+26T>G (n.983+26T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1116+26T>G c.908+26T>G (n.908+26T>G) n.2686+26T>G c.*2247+26T>G (n.*2247+26T>G) n.2520+26T>G n.2410+26T>G n.2201+26T>G n.3889+26T>G n.209+26T>G n.1994+26T>G c.*1018+26T>G (n.*1018+26T>G) n.3313+26T>G n.2087+26T>G n.1123+26T>G c.340+1875T>G (n.340+1875T>G) n.1073+26T>G n.1970+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41344425_41344426insG | CA2425880652 | DDX3X | c.1157+26_1157+27insG (n.1157+26_1157+27insG) c.1022+26_1022+27insG (n.1022+26_1022+27insG) c.926+26_926+27insG (n.926+26_926+27insG) c.977+26_977+27insG (n.977+26_977+27insG) c.1025+26_1025+27insG (n.1025+26_1025+27insG) n.1094_1095insG n.3224+26_3224+27insG c.467+26_467+27insG (n.467+26_467+27insG) n.4347+26_4347+27insG n.1199+26_1199+27insG n.1058+26_1058+27insG n.1858+26_1858+27insG n.1916+26_1916+27insG c.*474+26_*474+27insG (n.*474+26_*474+27insG) n.674+26_674+27insG n.301+26_301+27insG c.*307+26_*307+27insG (n.*307+26_*307+27insG) c.983+26_983+27insG (n.983+26_983+27insG) c.1048_1049insG (p.Phe350CysfsTer?) n.1116+26_1116+27insG c.908+26_908+27insG (n.908+26_908+27insG) n.2686+26_2686+27insG c.*2247+26_*2247+27insG (n.*2247+26_*2247+27insG) n.2520+26_2520+27insG n.2410+26_2410+27insG n.2201+26_2201+27insG n.3889+26_3889+27insG n.209+26_209+27insG n.1994+26_1994+27insG c.*1018+26_*1018+27insG (n.*1018+26_*1018+27insG) n.3313+26_3313+27insG n.2087+26_2087+27insG n.1123+26_1123+27insG c.340+1875_340+1876insG (n.340+1875_340+1876insG) n.1073+26_1073+27insG n.1970+26_1970+27insG | dbSNP |
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X | g.41344428_41344430del | CA2693487376 | DDX3X | c.1157+29_1157+31del (n.1157+29_1157+31del) c.1022+29_1022+31del (n.1022+29_1022+31del) c.926+29_926+31del (n.926+29_926+31del) c.977+29_977+31del (n.977+29_977+31del) c.1025+29_1025+31del (n.1025+29_1025+31del) n.1097_1099del n.3224+29_3224+31del c.467+29_467+31del (n.467+29_467+31del) n.4347+29_4347+31del n.1199+29_1199+31del n.1058+29_1058+31del n.1858+29_1858+31del n.1916+29_1916+31del c.*474+29_*474+31del (n.*474+29_*474+31del) n.674+29_674+31del n.301+29_301+31del c.*307+29_*307+31del (n.*307+29_*307+31del) c.983+29_983+31del (n.983+29_983+31del) c.1051_1053del (p.Val351del) n.1116+29_1116+31del c.908+29_908+31del (n.908+29_908+31del) n.2686+29_2686+31del c.*2247+29_*2247+31del (n.*2247+29_*2247+31del) n.2520+29_2520+31del n.2410+29_2410+31del n.2201+29_2201+31del n.3889+29_3889+31del n.209+29_209+31del n.1994+29_1994+31del c.*1018+29_*1018+31del (n.*1018+29_*1018+31del) n.3313+29_3313+31del n.2087+29_2087+31del n.1123+29_1123+31del c.340+1878_340+1880del (n.340+1878_340+1880del) n.1073+29_1073+31del n.1970+29_1970+31del | gnomAD v4 |
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X | g.41344428G>C | CA2693487379 | DDX3X | c.1157+29G>C (n.1157+29G>C) c.1022+29G>C (n.1022+29G>C) c.926+29G>C (n.926+29G>C) c.977+29G>C (n.977+29G>C) c.1025+29G>C (n.1025+29G>C) n.1097G>C n.3224+29G>C c.467+29G>C (n.467+29G>C) n.4347+29G>C n.1199+29G>C n.1058+29G>C n.1858+29G>C n.1916+29G>C c.*474+29G>C (n.*474+29G>C) n.674+29G>C n.301+29G>C c.*307+29G>C (n.*307+29G>C) c.983+29G>C (n.983+29G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1116+29G>C c.908+29G>C (n.908+29G>C) n.2686+29G>C c.*2247+29G>C (n.*2247+29G>C) n.2520+29G>C n.2410+29G>C n.2201+29G>C n.3889+29G>C n.209+29G>C n.1994+29G>C c.*1018+29G>C (n.*1018+29G>C) n.3313+29G>C n.2087+29G>C n.1123+29G>C c.340+1878G>C (n.340+1878G>C) n.1073+29G>C n.1970+29G>C | gnomAD v4 |
X | g.41344428G= | CA2425880654 | DDX3X | c.1157+29G= (n.1157+29G=) c.1022+29G= (n.1022+29G=) c.926+29G= (n.926+29G=) c.977+29G= (n.977+29G=) c.1025+29G= (n.1025+29G=) n.1097G= n.3224+29G= c.467+29G= (n.467+29G=) n.4347+29G= n.1199+29G= n.1058+29G= n.1858+29G= n.1916+29G= c.*474+29G= (n.*474+29G=) n.674+29G= n.301+29G= c.*307+29G= (n.*307+29G=) c.983+29G= (n.983+29G=) c.1051G= (p.Val351=) n.1116+29G= c.908+29G= (n.908+29G=) n.2686+29G= c.*2247+29G= (n.*2247+29G=) n.2520+29G= n.2410+29G= n.2201+29G= n.3889+29G= n.209+29G= n.1994+29G= c.*1018+29G= (n.*1018+29G=) n.3313+29G= n.2087+29G= n.1123+29G= c.340+1878G= (n.340+1878G=) n.1073+29G= n.1970+29G= | |
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X | g.41344429_41344432del | CA2693487380 | DDX3X | c.1157+30_1157+33del (n.1157+30_1157+33del) c.1022+30_1022+33del (n.1022+30_1022+33del) c.926+30_926+33del (n.926+30_926+33del) c.977+30_977+33del (n.977+30_977+33del) c.1025+30_1025+33del (n.1025+30_1025+33del) n.1098_1101del n.3224+30_3224+33del c.467+30_467+33del (n.467+30_467+33del) n.4347+30_4347+33del n.1199+30_1199+33del n.1058+30_1058+33del n.1858+30_1858+33del n.1916+30_1916+33del c.*474+30_*474+33del (n.*474+30_*474+33del) n.674+30_674+33del n.301+30_301+33del c.*307+30_*307+33del (n.*307+30_*307+33del) c.983+30_983+33del (n.983+30_983+33del) c.1052_1055del (p.Val351GlyfsTer?) n.1116+30_1116+33del c.908+30_908+33del (n.908+30_908+33del) n.2686+30_2686+33del c.*2247+30_*2247+33del (n.*2247+30_*2247+33del) n.2520+30_2520+33del n.2410+30_2410+33del n.2201+30_2201+33del n.3889+30_3889+33del n.209+30_209+33del n.1994+30_1994+33del c.*1018+30_*1018+33del (n.*1018+30_*1018+33del) n.3313+30_3313+33del n.2087+30_2087+33del n.1123+30_1123+33del c.340+1879_340+1882del (n.340+1879_340+1882del) n.1073+30_1073+33del n.1970+30_1970+33del | gnomAD v4 |
X | g.41344431_41344432dup | CA641899923 | DDX3X | c.1157+32_1157+33dup (n.1157+32_1157+33dup) c.1022+32_1022+33dup (n.1022+32_1022+33dup) c.926+32_926+33dup (n.926+32_926+33dup) c.977+32_977+33dup (n.977+32_977+33dup) c.1025+32_1025+33dup (n.1025+32_1025+33dup) n.1100_1101dup n.3224+32_3224+33dup c.467+32_467+33dup (n.467+32_467+33dup) n.4347+32_4347+33dup n.1199+32_1199+33dup n.1058+32_1058+33dup n.1858+32_1858+33dup n.1916+32_1916+33dup c.*474+32_*474+33dup (n.*474+32_*474+33dup) n.674+32_674+33dup n.301+32_301+33dup c.*307+32_*307+33dup (n.*307+32_*307+33dup) c.983+32_983+33dup (n.983+32_983+33dup) c.1054_1055dup (p.Leu352PhefsTer?) n.1116+32_1116+33dup c.908+32_908+33dup (n.908+32_908+33dup) n.2686+32_2686+33dup c.*2247+32_*2247+33dup (n.*2247+32_*2247+33dup) n.2520+32_2520+33dup n.2410+32_2410+33dup n.2201+32_2201+33dup n.3889+32_3889+33dup n.209+32_209+33dup n.1994+32_1994+33dup c.*1018+32_*1018+33dup (n.*1018+32_*1018+33dup) n.3313+32_3313+33dup n.2087+32_2087+33dup n.1123+32_1123+33dup c.340+1881_340+1882dup (n.340+1881_340+1882dup) n.1073+32_1073+33dup n.1970+32_1970+33dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.41344432del | CA10389538 | DDX3X | c.1157+33del (n.1157+33del) c.1022+33del (n.1022+33del) c.926+33del (n.926+33del) c.977+33del (n.977+33del) c.1025+33del (n.1025+33del) n.1101del n.3224+33del c.467+33del (n.467+33del) n.4347+33del n.1199+33del n.1058+33del n.1858+33del n.1916+33del c.*474+33del (n.*474+33del) n.674+33del n.301+33del c.*307+33del (n.*307+33del) c.983+33del (n.983+33del) c.1055del (p.Leu352CysfsTer?) n.1116+33del c.908+33del (n.908+33del) n.2686+33del c.*2247+33del (n.*2247+33del) n.2520+33del n.2410+33del n.2201+33del n.3889+33del n.209+33del n.1994+33del c.*1018+33del (n.*1018+33del) n.3313+33del n.2087+33del n.1123+33del c.340+1882del (n.340+1882del) n.1073+33del n.1970+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344433_41344435del | CA2693487382 | DDX3X | c.1157+34_1157+36del (n.1157+34_1157+36del) c.1022+34_1022+36del (n.1022+34_1022+36del) c.926+34_926+36del (n.926+34_926+36del) c.977+34_977+36del (n.977+34_977+36del) c.1025+34_1025+36del (n.1025+34_1025+36del) n.1102_1104del n.3224+34_3224+36del c.467+34_467+36del (n.467+34_467+36del) n.4347+34_4347+36del n.1199+34_1199+36del n.1058+34_1058+36del n.1858+34_1858+36del n.1916+34_1916+36del c.*474+34_*474+36del (n.*474+34_*474+36del) n.674+34_674+36del n.301+34_301+36del c.*307+34_*307+36del (n.*307+34_*307+36del) c.983+34_983+36del (n.983+34_983+36del) c.1056_1058del (p.Leu352del) n.1116+34_1116+36del c.908+34_908+36del (n.908+34_908+36del) n.2686+34_2686+36del c.*2247+34_*2247+36del (n.*2247+34_*2247+36del) n.2520+34_2520+36del n.2410+34_2410+36del n.2201+34_2201+36del n.3889+34_3889+36del n.209+34_209+36del n.1994+34_1994+36del c.*1018+34_*1018+36del (n.*1018+34_*1018+36del) n.3313+34_3313+36del n.2087+34_2087+36del n.1123+34_1123+36del c.340+1883_340+1885del (n.340+1883_340+1885del) n.1073+34_1073+36del n.1970+34_1970+36del | gnomAD v4 |
X | g.41344432T>A | CA10389541 | DDX3X | c.1157+33T>A (n.1157+33T>A) c.1022+33T>A (n.1022+33T>A) c.926+33T>A (n.926+33T>A) c.977+33T>A (n.977+33T>A) c.1025+33T>A (n.1025+33T>A) n.1101T>A n.3224+33T>A c.467+33T>A (n.467+33T>A) n.4347+33T>A n.1199+33T>A n.1058+33T>A n.1858+33T>A n.1916+33T>A c.*474+33T>A (n.*474+33T>A) n.674+33T>A n.301+33T>A c.*307+33T>A (n.*307+33T>A) c.983+33T>A (n.983+33T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) n.1116+33T>A c.908+33T>A (n.908+33T>A) n.2686+33T>A c.*2247+33T>A (n.*2247+33T>A) n.2520+33T>A n.2410+33T>A n.2201+33T>A n.3889+33T>A n.209+33T>A n.1994+33T>A c.*1018+33T>A (n.*1018+33T>A) n.3313+33T>A n.2087+33T>A n.1123+33T>A c.340+1882T>A (n.340+1882T>A) n.1073+33T>A n.1970+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344432T>C | CA10389540 | DDX3X | c.1157+33T>C (n.1157+33T>C) c.1022+33T>C (n.1022+33T>C) c.926+33T>C (n.926+33T>C) c.977+33T>C (n.977+33T>C) c.1025+33T>C (n.1025+33T>C) n.1101T>C n.3224+33T>C c.467+33T>C (n.467+33T>C) n.4347+33T>C n.1199+33T>C n.1058+33T>C n.1858+33T>C n.1916+33T>C c.*474+33T>C (n.*474+33T>C) n.674+33T>C n.301+33T>C c.*307+33T>C (n.*307+33T>C) c.983+33T>C (n.983+33T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) n.1116+33T>C c.908+33T>C (n.908+33T>C) n.2686+33T>C c.*2247+33T>C (n.*2247+33T>C) n.2520+33T>C n.2410+33T>C n.2201+33T>C n.3889+33T>C n.209+33T>C n.1994+33T>C c.*1018+33T>C (n.*1018+33T>C) n.3313+33T>C n.2087+33T>C n.1123+33T>C c.340+1882T>C (n.340+1882T>C) n.1073+33T>C n.1970+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344432T= | CA2425880655 | DDX3X | c.1157+33T= (n.1157+33T=) c.1022+33T= (n.1022+33T=) c.926+33T= (n.926+33T=) c.977+33T= (n.977+33T=) c.1025+33T= (n.1025+33T=) n.1101T= n.3224+33T= c.467+33T= (n.467+33T=) n.4347+33T= n.1199+33T= n.1058+33T= n.1858+33T= n.1916+33T= c.*474+33T= (n.*474+33T=) n.674+33T= n.301+33T= c.*307+33T= (n.*307+33T=) c.983+33T= (n.983+33T=) c.1055T= (p.Leu352=) n.1116+33T= c.908+33T= (n.908+33T=) n.2686+33T= c.*2247+33T= (n.*2247+33T=) n.2520+33T= n.2410+33T= n.2201+33T= n.3889+33T= n.209+33T= n.1994+33T= c.*1018+33T= (n.*1018+33T=) n.3313+33T= n.2087+33T= n.1123+33T= c.340+1882T= (n.340+1882T=) n.1073+33T= n.1970+33T= | |
X | g.41344433G>A | CA641899924 | DDX3X | c.1157+34G>A (n.1157+34G>A) c.1022+34G>A (n.1022+34G>A) c.926+34G>A (n.926+34G>A) c.977+34G>A (n.977+34G>A) c.1025+34G>A (n.1025+34G>A) n.1102G>A n.3224+34G>A c.467+34G>A (n.467+34G>A) n.4347+34G>A n.1199+34G>A n.1058+34G>A n.1858+34G>A n.1916+34G>A c.*474+34G>A (n.*474+34G>A) n.674+34G>A n.301+34G>A c.*307+34G>A (n.*307+34G>A) c.983+34G>A (n.983+34G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) n.1116+34G>A c.908+34G>A (n.908+34G>A) n.2686+34G>A c.*2247+34G>A (n.*2247+34G>A) n.2520+34G>A n.2410+34G>A n.2201+34G>A n.3889+34G>A n.209+34G>A n.1994+34G>A c.*1018+34G>A (n.*1018+34G>A) n.3313+34G>A n.2087+34G>A n.1123+34G>A c.340+1883G>A (n.340+1883G>A) n.1073+34G>A n.1970+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41344446_41344448del | CA1132569948 | DDX3X | c.1157+47_1157+49del (n.1157+47_1157+49del) c.1022+47_1022+49del (n.1022+47_1022+49del) c.926+47_926+49del (n.926+47_926+49del) c.977+47_977+49del (n.977+47_977+49del) c.1025+47_1025+49del (n.1025+47_1025+49del) n.1115_1117del n.3224+47_3224+49del c.467+47_467+49del (n.467+47_467+49del) n.4347+47_4347+49del n.1199+47_1199+49del n.1058+47_1058+49del n.1858+47_1858+49del n.1916+47_1916+49del c.*474+47_*474+49del (n.*474+47_*474+49del) n.674+47_674+49del n.301+47_301+49del c.*307+47_*307+49del (n.*307+47_*307+49del) c.983+47_983+49del (n.983+47_983+49del) c.1069_1071del (p.Leu357del) n.1116+47_1116+49del c.908+47_908+49del (n.908+47_908+49del) n.2686+47_2686+49del c.*2247+47_*2247+49del (n.*2247+47_*2247+49del) n.2520+47_2520+49del n.2410+47_2410+49del n.2201+47_2201+49del n.3889+47_3889+49del n.209+47_209+49del n.1994+47_1994+49del c.*1018+47_*1018+49del (n.*1018+47_*1018+49del) n.3313+47_3313+49del n.2087+47_2087+49del n.1123+47_1123+49del c.340+1896_340+1898del (n.340+1896_340+1898del) n.1073+47_1073+49del n.1970+47_1970+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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