Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1892G>A
 COSMIC
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c.*396G>C (n.*396G>C)
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n.3235G>T
n.2009G>T
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c.340+1771G>T (n.340+1771G>T)
n.995G>T
n.1892G>T
 COSMIC
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n.1893A=
Xg.41344322A>CCA516347354DDX3Xc.1080A>C (p.Gly360=)
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c.849A>C (p.Gly283=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.948A>C (p.Gly316=)
n.991A>C
n.3147A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
n.4270A>C
n.1122A>C
n.981A>C
n.1781A>C
n.1839A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.597A>C
n.224A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.906A>C (p.Gly302=)
n.1039A>C
c.831A>C (p.Gly277=)
n.2609A>C
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.2443A>C
n.2333A>C
n.2124A>C
n.3812A>C
n.132A>C
n.1917A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.3236A>C
n.2010A>C
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c.340+1772A>C (n.340+1772A>C)
n.996A>C
n.1893A>C
Xg.41344322A>GCA10389514DDX3Xc.1080A>G (p.Gly360=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.849A>G (p.Gly283=)
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n.991A>G
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n.4270A>G
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c.*397A>G (n.*397A>G)
n.597A>G
n.224A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.906A>G (p.Gly302=)
n.1039A>G
c.831A>G (p.Gly277=)
n.2609A>G
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.2443A>G
n.2333A>G
n.2124A>G
n.3812A>G
n.132A>G
n.1917A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.3236A>G
n.2010A>G
n.1046A>G
c.340+1772A>G (n.340+1772A>G)
n.996A>G
n.1893A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344322A>TCA516347353DDX3Xc.1080A>T (p.Gly360=)
c.945A>T (p.Gly315=)
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c.900A>T (p.Gly300=)
c.948A>T (p.Gly316=)
n.991A>T
n.3147A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
n.4270A>T
n.1122A>T
n.981A>T
n.1781A>T
n.1839A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.597A>T
n.224A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.906A>T (p.Gly302=)
n.1039A>T
c.831A>T (p.Gly277=)
n.2609A>T
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
n.2443A>T
n.2333A>T
n.2124A>T
n.3812A>T
n.132A>T
n.1917A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.3236A>T
n.2010A>T
n.1046A>T
c.340+1772A>T (n.340+1772A>T)
n.996A>T
n.1893A>T
Xg.41344323T>ACA412771018DDX3Xc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
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n.992T>A
n.3148T>A
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n.4271T>A
n.1123T>A
n.982T>A
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n.1840T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.598T>A
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n.1040T>A
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c.*2171T>A (n.*2171T>A)
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n.2334T>A
n.2125T>A
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n.133T>A
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n.3237T>A
n.2011T>A
n.1047T>A
c.340+1773T>A (n.340+1773T>A)
n.997T>A
n.1894T>A
Xg.41344323T>CCA412771020DDX3Xc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
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n.4271T>C
n.1123T>C
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c.*398T>C (n.*398T>C)
n.598T>C
n.225T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
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c.*942T>C (n.*942T>C)
n.3237T>C
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n.1047T>C
c.340+1773T>C (n.340+1773T>C)
n.997T>C
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Xg.41344323T>GCA412771022DDX3Xc.1081T>G (p.Cys361Gly)
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c.949T>G (p.Cys317Gly)
n.992T>G
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c.*2171T>G (n.*2171T>G)
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c.340+1773T>G (n.340+1773T>G)
n.997T>G
n.1894T>G
Xg.41344324G>ACA412771028DDX3Xc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
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c.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.993G>A
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c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.4272G>A
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n.983G>A
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c.*399G>A (n.*399G>A)
n.599G>A
n.226G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
n.1041G>A
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
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c.*2172G>A (n.*2172G>A)
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n.2126G>A
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n.134G>A
n.1919G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.3238G>A
n.2012G>A
n.1048G>A
c.340+1774G>A (n.340+1774G>A)
n.998G>A
n.1895G>A
Xg.41344324G>CCA412771026DDX3Xc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
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c.950G>C (p.Cys317Ser)
n.993G>C
n.3149G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.4272G>C
n.1124G>C
n.983G>C
n.1783G>C
n.1841G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.599G>C
n.226G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
n.1041G>C
c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.2611G>C
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
n.2445G>C
n.2335G>C
n.2126G>C
n.3814G>C
n.134G>C
n.1919G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.3238G>C
n.2012G>C
n.1048G>C
c.340+1774G>C (n.340+1774G>C)
n.998G>C
n.1895G>C
Xg.41344324G>TCA412771024DDX3Xc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
n.993G>T
n.3149G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.4272G>T
n.1124G>T
n.983G>T
n.1783G>T
n.1841G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.599G>T
n.226G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
n.1041G>T
c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.2611G>T
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
n.2445G>T
n.2335G>T
n.2126G>T
n.3814G>T
n.134G>T
n.1919G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.3238G>T
n.2012G>T
n.1048G>T
c.340+1774G>T (n.340+1774G>T)
n.998G>T
n.1895G>T
 COSMIC
Xg.41344325C>ACA412771030DDX3Xc.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.903C>A (p.Cys301Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
n.994C>A
n.3150C>A
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.4273C>A
n.1125C>A
n.984C>A
n.1784C>A
n.1842C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.600C>A
n.227C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.909C>A (p.Cys303Ter)
n.1042C>A
c.834C>A (p.Cys278Ter)
n.2612C>A
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
n.2446C>A
n.2336C>A
n.2127C>A
n.3815C>A
n.135C>A
n.1920C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.3239C>A
n.2013C>A
n.1049C>A
c.340+1775C>A (n.340+1775C>A)
n.999C>A
n.1896C>A
Xg.41344325C>GCA412771032DDX3Xc.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.903C>G (p.Cys301Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
n.994C>G
n.3150C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.4273C>G
n.1125C>G
n.984C>G
n.1784C>G
n.1842C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.600C>G
n.227C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.909C>G (p.Cys303Trp)
n.1042C>G
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n.2612C>G
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
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n.1896C>G
Xg.41344325C>TCA516347355DDX3Xc.1083C>T (p.Cys361=)
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c.852C>T (p.Cys284=)
c.903C>T (p.Cys301=)
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n.994C>T
n.3150C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
n.4273C>T
n.1125C>T
n.984C>T
n.1784C>T
n.1842C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.600C>T
n.227C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.909C>T (p.Cys303=)
n.1042C>T
c.834C>T (p.Cys278=)
n.2612C>T
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
n.2446C>T
n.2336C>T
n.2127C>T
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n.1920C>T
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n.3239C>T
n.2013C>T
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n.1896C>T
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c.949C>A (p.His317Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
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n.1897C>A
Xg.41344326C>GCA412771036DDX3Xc.1084C>G (p.His362Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
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n.3151C>G
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n.1897C>G
Xg.41344326C>TCA412771038DDX3Xc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
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c.394C>T (p.His132Tyr)
n.4274C>T
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n.1785C>T
n.1843C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.601C>T
n.228C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1043C>T
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.2613C>T
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
n.2447C>T
n.2337C>T
n.2128C>T
n.3816C>T
n.136C>T
n.1921C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.3240C>T
n.2014C>T
n.1050C>T
c.340+1776C>T (n.340+1776C>T)
n.1000C>T
n.1897C>T
 gnomAD v4
Xg.41344327A=CA2425880600DDX3Xc.1085A= (p.His362=)
c.950A= (p.His317=)
c.854A= (p.His285=)
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n.1127A=
n.986A=
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n.1844A=
c.*402A= (n.*402A=)
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n.229A=
c.*235A= (n.*235A=)
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n.1044A=
c.836A= (p.His279=)
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c.*2175A= (n.*2175A=)
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n.2338A=
n.2129A=
n.3817A=
n.137A=
n.1922A=
c.*946A= (n.*946A=)
n.3241A=
n.2015A=
n.1051A=
c.340+1777A= (n.340+1777A=)
n.1001A=
n.1898A=
Xg.41344327A>CCA412771040DDX3Xc.1085A>C (p.His362Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
n.996A>C
n.3152A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
n.4275A>C
n.1127A>C
n.986A>C
n.1786A>C
n.1844A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.602A>C
n.229A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1044A>C
c.836A>C (p.His279Pro)
n.2614A>C
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.2448A>C
n.2338A>C
n.2129A>C
n.3817A>C
n.137A>C
n.1922A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.3241A>C
n.2015A>C
n.1051A>C
c.340+1777A>C (n.340+1777A>C)
n.1001A>C
n.1898A>C
Xg.41344327A>GCA412771041DDX3Xc.1085A>G (p.His362Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
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n.4275A>G
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n.1001A>G
n.1898A>G
Xg.41344327A>TCA10389515DDX3Xc.1085A>T (p.His362Leu)
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n.1044A>T
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n.2614A>T
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n.1001A>T
n.1898A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.41344328T>ACA412771042DDX3Xc.1086T>A (p.His362Gln)
c.951T>A (p.His317Gln)
c.855T>A (p.His285Gln)
c.906T>A (p.His302Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
n.997T>A
n.3153T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
n.4276T>A
n.1128T>A
n.987T>A
n.1787T>A
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n.603T>A
n.230T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.1045T>A
c.837T>A (p.His279Gln)
n.2615T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.2449T>A
n.2339T>A
n.2130T>A
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n.138T>A
n.1923T>A
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n.3242T>A
n.2016T>A
n.1052T>A
c.340+1778T>A (n.340+1778T>A)
n.1002T>A
n.1899T>A
Xg.41344328T>CCA516347356DDX3Xc.1086T>C (p.His362=)
c.951T>C (p.His317=)
c.855T>C (p.His285=)
c.906T>C (p.His302=)
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n.997T>C
n.3153T>C
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n.4276T>C
n.1128T>C
n.987T>C
n.1787T>C
n.1845T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.603T>C
n.230T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.912T>C (p.His304=)
n.1045T>C
c.837T>C (p.His279=)
n.2615T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2449T>C
n.2339T>C
n.2130T>C
n.3818T>C
n.138T>C
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c.*947T>C (n.*947T>C)
n.3242T>C
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n.1052T>C
c.340+1778T>C (n.340+1778T>C)
n.1002T>C
n.1899T>C
Xg.41344328T>GCA412771043DDX3Xc.1086T>G (p.His362Gln)
c.951T>G (p.His317Gln)
c.855T>G (p.His285Gln)
c.906T>G (p.His302Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
n.997T>G
n.3153T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
n.4276T>G
n.1128T>G
n.987T>G
n.1787T>G
n.1845T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.603T>G
n.230T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.1045T>G
c.837T>G (p.His279Gln)
n.2615T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
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n.1899T>G
Xg.41344329T>ACA412771044DDX3Xc.1087T>A (p.Leu363Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
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c.955T>A (p.Leu319Met)
n.998T>A
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c.397T>A (p.Leu133Met)
n.4277T>A
n.1129T>A
n.988T>A
n.1788T>A
n.1846T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.604T>A
n.231T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.1046T>A
c.838T>A (p.Leu280Met)
n.2616T>A
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
n.2450T>A
n.2340T>A
n.2131T>A
n.3819T>A
n.139T>A
n.1924T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.3243T>A
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c.340+1779T>A (n.340+1779T>A)
n.1003T>A
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Xg.41344329T>CCA516347357DDX3Xc.1087T>C (p.Leu363=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.856T>C (p.Leu286=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.955T>C (p.Leu319=)
n.998T>C
n.3154T>C
c.397T>C (p.Leu133=)
n.4277T>C
n.1129T>C
n.988T>C
n.1788T>C
n.1846T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.604T>C
n.231T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1046T>C
c.838T>C (p.Leu280=)
n.2616T>C
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
n.2450T>C
n.2340T>C
n.2131T>C
n.3819T>C
n.139T>C
n.1924T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.3243T>C
n.2017T>C
n.1053T>C
c.340+1779T>C (n.340+1779T>C)
n.1003T>C
n.1900T>C
Xg.41344329T>GCA412771045DDX3Xc.1087T>G (p.Leu363Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
n.998T>G
n.3154T>G
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.4277T>G
n.1129T>G
n.988T>G
n.1788T>G
n.1846T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.604T>G
n.231T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1046T>G
c.838T>G (p.Leu280Val)
n.2616T>G
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
n.2450T>G
n.2340T>G
n.2131T>G
n.3819T>G
n.139T>G
n.1924T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.3243T>G
n.2017T>G
n.1053T>G
c.340+1779T>G (n.340+1779T>G)
n.1003T>G
n.1900T>G
Xg.41344330T>ACA412771047DDX3Xc.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.999T>A
n.3155T>A
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.4278T>A
n.1130T>A
n.989T>A
n.1789T>A
n.1847T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.605T>A
n.232T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1047T>A
c.839T>A (p.Leu280Ter)
n.2617T>A
c.*2178T>A (n.*2178T>A)
n.2451T>A
n.2341T>A
n.2132T>A
n.3820T>A
n.140T>A
n.1925T>A
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n.1901T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1005G=
n.1902G=
Xg.41344331G>TCA10389516DDX3Xc.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
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n.1048G>T
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c.340+1781G>T (n.340+1781G>T)
n.1005G>T
n.1902G>T
 dbSNP ExAC
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n.1049T>A
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n.2619T>A
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
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n.2343T>A
n.2134T>A
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n.142T>A
n.1927T>A
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n.3246T>A
n.2020T>A
n.1056T>A
c.340+1782T>A (n.340+1782T>A)
n.1006T>A
n.1903T>A
Xg.41344332T>CCA516347359DDX3Xc.1090T>C (p.Leu364=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.859T>C (p.Leu287=)
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c.958T>C (p.Leu320=)
n.1001T>C
n.3157T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
n.4280T>C
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n.991T>C
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n.607T>C
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n.1049T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
n.2619T>C
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n.2453T>C
n.2343T>C
n.2134T>C
n.3822T>C
n.142T>C
n.1927T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3246T>C
n.2020T>C
n.1056T>C
c.340+1782T>C (n.340+1782T>C)
n.1006T>C
n.1903T>C
Xg.41344332T>GCA412771051DDX3Xc.1090T>G (p.Leu364Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
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n.2619T>G
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n.1927T>G
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n.3246T>G
n.2020T>G
n.1056T>G
c.340+1782T>G (n.340+1782T>G)
n.1006T>G
n.1903T>G
Xg.41344332_41344335delinsTTAGCA2425880604DDX3Xc.1090_1093delinsTTAG (p.Leu364=)
c.955_958delinsTTAG (p.Leu319=)
c.859_862delinsTTAG (p.Leu287=)
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c.958_961delinsTTAG (p.Leu320=)
n.1001_1004delinsTTAG
n.3157_3160delinsTTAG
c.400_403delinsTTAG (p.Leu134=)
n.4280_4283delinsTTAG
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n.991_994delinsTTAG
n.1791_1794delinsTTAG
n.1849_1852delinsTTAG
c.*407_*410delinsTTAG (n.*407_*410delinsTTAG)
n.607_610delinsTTAG
n.234_237delinsTTAG
c.*240_*243delinsTTAG (n.*240_*243delinsTTAG)
c.916_919delinsTTAG (p.Leu306=)
n.1049_1052delinsTTAG
c.841_844delinsTTAG (p.Leu281=)
n.2619_2622delinsTTAG
c.*2180_*2183delinsTTAG (n.*2180_*2183delinsTTAG)
n.2453_2456delinsTTAG
n.2343_2346delinsTTAG
n.2134_2137delinsTTAG
n.3822_3825delinsTTAG
n.142_145delinsTTAG
n.1927_1930delinsTTAG
c.*951_*954delinsTTAG (n.*951_*954delinsTTAG)
n.3246_3249delinsTTAG
n.2020_2023delinsTTAG
n.1056_1059delinsTTAG
c.340+1782_340+1785delinsTTAG (n.340+1782_340+1785delinsTTAG)
n.1006_1009delinsTTAG
n.1903_1906delinsTTAG
Xg.41344333T>ACA412771052DDX3Xc.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
n.1002T>A
n.3158T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.4281T>A
n.1133T>A
n.992T>A
n.1792T>A
n.1850T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.608T>A
n.235T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.1050T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
n.2620T>A
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.2454T>A
n.2344T>A
n.2135T>A
n.3823T>A
n.143T>A
n.1928T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.3247T>A
n.2021T>A
n.1057T>A
c.340+1783T>A (n.340+1783T>A)
n.1007T>A
n.1904T>A
Xg.41344333T>CCA412771053DDX3Xc.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
n.1002T>C
n.3158T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.4281T>C
n.1133T>C
n.992T>C
n.1792T>C
n.1850T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.608T>C
n.235T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.1050T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
n.2620T>C
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.2454T>C
n.2344T>C
n.2135T>C
n.3823T>C
n.143T>C
n.1928T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.3247T>C
n.2021T>C
n.1057T>C
c.340+1783T>C (n.340+1783T>C)
n.1007T>C
n.1904T>C
 ClinVar
Xg.41344333T>GCA412771054DDX3Xc.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.911T>G (p.Leu304Ter)
c.959T>G (p.Leu320Ter)
n.1002T>G
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c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.4281T>G
n.1133T>G
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c.*241T>G (n.*241T>G)
c.917T>G (p.Leu306Ter)
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n.1007T>G
n.1904T>G
Xg.41344336_41344338delCA658658975DDX3Xc.1094_1096del (p.Val365del)
c.959_961del (p.Val320del)
c.863_865del (p.Val288del)
c.914_916del (p.Val305del)
c.962_964del (p.Val321del)
n.1005_1007del
n.3161_3163del
c.404_406del (p.Val135del)
n.4284_4286del
n.1136_1138del
n.995_997del
n.1795_1797del
n.1853_1855del
c.*411_*413del (n.*411_*413del)
n.611_613del
n.238_240del
c.*244_*246del (n.*244_*246del)
c.920_922del (p.Val307del)
n.1053_1055del
c.845_847del (p.Val282del)
n.2623_2625del
c.*2184_*2186del (n.*2184_*2186del)
n.2457_2459del
n.2347_2349del
n.2138_2140del
n.3826_3828del
n.146_148del
n.1931_1933del
c.*955_*957del (n.*955_*957del)
n.3250_3252del
n.2024_2026del
n.1060_1062del
c.340+1786_340+1788del (n.340+1786_340+1788del)
n.1010_1012del
n.1907_1909del
 ClinVar dbSNP
Xg.41344334A=CA2425880606DDX3Xc.1092A= (p.Leu364=)
c.957A= (p.Leu319=)
c.861A= (p.Leu287=)
c.912A= (p.Leu304=)
c.960A= (p.Leu320=)
n.1003A=
n.3159A=
c.402A= (p.Leu134=)
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n.1134A=
n.993A=
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n.1851A=
c.*409A= (n.*409A=)
n.609A=
n.236A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.918A= (p.Leu306=)
n.1051A=
c.843A= (p.Leu281=)
n.2621A=
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n.1138G>C
n.997G>C
n.1797G>C
n.1855G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.613G>C
n.240G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
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c.*2186G>C (n.*2186G>C)
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Xg.41344338G=CA2425880611DDX3Xc.1096G= (p.Ala366=)
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c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.4286G>T
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n.1910C>G
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c.962C>T (p.Ala321Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
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n.1008C>T
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c.407C>T (p.Ala136Val)
n.4287C>T
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c.*414C>T (n.*414C>T)
n.614C>T
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c.*247C>T (n.*247C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1056C>T
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n.2626C>T
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
n.2460C>T
n.2350C>T
n.2141C>T
n.3829C>T
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n.1934C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.3253C>T
n.2027C>T
n.1063C>T
c.340+1789C>T (n.340+1789C>T)
n.1013C>T
n.1910C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.41344342_41344346dupCA1139667459DDX3Xc.1100_1104dup (p.Gly369LeufsTer5)
c.965_969dup (p.Gly324LeufsTer5)
c.869_873dup (p.Gly292LeufsTer5)
c.920_924dup (p.Gly309LeufsTer5)
c.968_972dup (p.Gly325LeufsTer5)
n.1011_1015dup
n.3167_3171dup
c.410_414dup (p.Gly139LeufsTer5)
n.4290_4294dup
n.1142_1146dup
n.1001_1005dup
n.1801_1805dup
n.1859_1863dup
c.*417_*421dup (n.*417_*421dup)
n.617_621dup
n.244_248dup
c.*250_*254dup (n.*250_*254dup)
c.926_930dup (p.Gly311LeufsTer5)
n.1059_1063dup
c.851_855dup (p.Gly286LeufsTer5)
n.2629_2633dup
c.*2190_*2194dup (n.*2190_*2194dup)
n.2463_2467dup
n.2353_2357dup
n.2144_2148dup
n.3832_3836dup
n.152_156dup
n.1937_1941dup
c.*961_*965dup (n.*961_*965dup)
n.3256_3260dup
n.2030_2034dup
n.1066_1070dup
c.340+1792_340+1796dup (n.340+1792_340+1796dup)
n.1016_1020dup
n.1913_1917dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41344340C>ACA516347364DDX3Xc.1098C>A (p.Ala366=)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.966C>A (p.Ala322=)
n.1009C>A
n.3165C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
n.4288C>A
n.1140C>A
n.999C>A
n.1799C>A
n.1857C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.615C>A
n.242C>A
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c.924C>A (p.Ala308=)
n.1057C>A
c.849C>A (p.Ala283=)
n.2627C>A
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.2461C>A
n.2351C>A
n.2142C>A
n.3830C>A
n.150C>A
n.1935C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.3254C>A
n.2028C>A
n.1064C>A
c.340+1790C>A (n.340+1790C>A)
n.1014C>A
n.1911C>A
 gnomAD v4
Xg.41344340C=CA2425880612DDX3Xc.1098C= (p.Ala366=)
c.963C= (p.Ala321=)
c.867C= (p.Ala289=)
c.918C= (p.Ala306=)
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Xg.41344340C>GCA516347365DDX3Xc.1098C>G (p.Ala366=)
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c.867C>G (p.Ala289=)
c.918C>G (p.Ala306=)
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n.1009C>G
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c.408C>G (p.Ala136=)
n.4288C>G
n.1140C>G
n.999C>G
n.1799C>G
n.1857C>G
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n.615C>G
n.242C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1057C>G
c.849C>G (p.Ala283=)
n.2627C>G
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.2461C>G
n.2351C>G
n.2142C>G
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n.1935C>G
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c.340+1790C>G (n.340+1790C>G)
n.1014C>G
n.1911C>G
Xg.41344340C>TCA10389518DDX3Xc.1098C>T (p.Ala366=)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.966C>T (p.Ala322=)
n.1009C>T
n.3165C>T
c.408C>T (p.Ala136=)
n.4288C>T
n.1140C>T
n.999C>T
n.1799C>T
n.1857C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.615C>T
n.242C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1057C>T
c.849C>T (p.Ala283=)
n.2627C>T
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.2461C>T
n.2351C>T
n.2142C>T
n.3830C>T
n.150C>T
n.1935C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.3254C>T
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n.1064C>T
c.340+1790C>T (n.340+1790C>T)
n.1014C>T
n.1911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344341A=CA2425880613DDX3Xc.1099A= (p.Thr367=)
c.964A= (p.Thr322=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.919A= (p.Thr307=)
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n.3166A=
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n.1058A=
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n.1065A=
c.340+1791A= (n.340+1791A=)
n.1015A=
n.1912A=
Xg.41344341A>CCA412771068DDX3Xc.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1010A>C
n.3166A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.4289A>C
n.1141A>C
n.1000A>C
n.1800A>C
n.1858A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.616A>C
n.243A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1058A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2628A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.2462A>C
n.2352A>C
n.2143A>C
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n.1936A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3255A>C
n.2029A>C
n.1065A>C
c.340+1791A>C (n.340+1791A>C)
n.1015A>C
n.1912A>C
Xg.41344341A>GCA412771069DDX3Xc.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1010A>G
n.3166A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.4289A>G
n.1141A>G
n.1000A>G
n.1800A>G
n.1858A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.616A>G
n.243A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1058A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2628A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.2462A>G
n.2352A>G
n.2143A>G
n.3831A>G
n.151A>G
n.1936A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.3255A>G
n.2029A>G
n.1065A>G
c.340+1791A>G (n.340+1791A>G)
n.1015A>G
n.1912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.41344341A>TCA412771070DDX3Xc.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1010A>T
n.3166A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.4289A>T
n.1141A>T
n.1000A>T
n.1800A>T
n.1858A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.616A>T
n.243A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1058A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2628A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.2462A>T
n.2352A>T
n.2143A>T
n.3831A>T
n.151A>T
n.1936A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.3255A>T
n.2029A>T
n.1065A>T
c.340+1791A>T (n.340+1791A>T)
n.1015A>T
n.1912A>T
Xg.41344342C>ACA412771071DDX3Xc.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1011C>A
n.3167C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.4290C>A
n.1142C>A
n.1001C>A
n.1801C>A
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c.*417C>A (n.*417C>A)
n.617C>A
n.244C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1059C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.2629C>A
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.2463C>A
n.2353C>A
n.2144C>A
n.3832C>A
n.152C>A
n.1937C>A
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n.3256C>A
n.2030C>A
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n.1016C>A
n.1913C>A
Xg.41344342C=CA2425880614DDX3Xc.1100C= (p.Thr367=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1011C=
n.3167C=
c.410C= (p.Thr137=)
n.4290C=
n.1142C=
n.1001C=
n.1801C=
n.1859C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.617C=
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c.*250C= (n.*250C=)
c.926C= (p.Thr309=)
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c.851C= (p.Thr284=)
n.2629C=
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n.2463C=
n.2353C=
n.2144C=
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n.2030C=
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c.340+1792C= (n.340+1792C=)
n.1016C=
n.1913C=
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c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
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n.617C>G
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n.1059C>G
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n.2629C>G
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n.1937C>G
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n.1016C>G
n.1913C>G
 ClinVar
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c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1011C>T
n.3167C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.4290C>T
n.1142C>T
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n.1859C>T
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n.617C>T
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c.*250C>T (n.*250C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1059C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2629C>T
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
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n.2353C>T
n.2144C>T
n.3832C>T
n.152C>T
n.1937C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.3256C>T
n.2030C>T
n.1066C>T
c.340+1792C>T (n.340+1792C>T)
n.1016C>T
n.1913C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41344343T>ACA516347366DDX3Xc.1101T>A (p.Thr367=)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.870T>A (p.Thr290=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.1012T>A
n.3168T>A
c.411T>A (p.Thr137=)
n.4291T>A
n.1143T>A
n.1002T>A
n.1802T>A
n.1860T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.618T>A
n.245T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.927T>A (p.Thr309=)
n.1060T>A
c.852T>A (p.Thr284=)
n.2630T>A
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
n.2464T>A
n.2354T>A
n.2145T>A
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c.340+1793T>A (n.340+1793T>A)
n.1017T>A
n.1914T>A
Xg.41344343T>CCA10389519DDX3Xc.1101T>C (p.Thr367=)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.870T>C (p.Thr290=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.969T>C (p.Thr323=)
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c.411T>C (p.Thr137=)
n.4291T>C
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n.1860T>C
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n.618T>C
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c.*251T>C (n.*251T>C)
c.927T>C (p.Thr309=)
n.1060T>C
c.852T>C (p.Thr284=)
n.2630T>C
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n.2464T>C
n.2354T>C
n.2145T>C
n.3833T>C
n.153T>C
n.1938T>C
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n.3257T>C
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c.340+1793T>C (n.340+1793T>C)
n.1017T>C
n.1914T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344343T>GCA516347367DDX3Xc.1101T>G (p.Thr367=)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.870T>G (p.Thr290=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.1012T>G
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c.411T>G (p.Thr137=)
n.4291T>G
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n.1002T>G
n.1802T>G
n.1860T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.618T>G
n.245T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.927T>G (p.Thr309=)
n.1060T>G
c.852T>G (p.Thr284=)
n.2630T>G
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.2464T>G
n.2354T>G
n.2145T>G
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n.1938T>G
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n.1914T>G
Xg.41344343T=CA2425880615DDX3Xc.1101T= (p.Thr367=)
c.966T= (p.Thr322=)
c.870T= (p.Thr290=)
c.921T= (p.Thr307=)
c.969T= (p.Thr323=)
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c.*251T= (n.*251T=)
c.927T= (p.Thr309=)
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c.852T= (p.Thr284=)
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c.*2191T= (n.*2191T=)
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c.*962T= (n.*962T=)
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n.2031T=
n.1067T=
c.340+1793T= (n.340+1793T=)
n.1017T=
n.1914T=
Xg.41344344C>ACA412771074DDX3Xc.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1013C>A
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n.1061C>A
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n.2631C>A
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c.340+1794C>A (n.340+1794C>A)
n.1018C>A
n.1915C>A
Xg.41344344C>GCA412771075DDX3Xc.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1013C>G
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n.4292C>G
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c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1061C>G
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n.2631C>G
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.2465C>G
n.2355C>G
n.2146C>G
n.3834C>G
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n.1939C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.3258C>G
n.2032C>G
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c.340+1794C>G (n.340+1794C>G)
n.1018C>G
n.1915C>G
Xg.41344344C>TCA412771073DDX3Xc.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1013C>T
n.3169C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.4292C>T
n.1144C>T
n.1003C>T
n.1803C>T
n.1861C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.619C>T
n.246C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1061C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.2631C>T
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.2465C>T
n.2355C>T
n.2146C>T
n.3834C>T
n.154C>T
n.1939C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.3258C>T
n.2032C>T
n.1068C>T
c.340+1794C>T (n.340+1794C>T)
n.1018C>T
n.1915C>T
Xg.41344345C>ACA412771078DDX3Xc.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1014C>A
n.3170C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.4293C>A
n.1145C>A
n.1004C>A
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c.*420C>A (n.*420C>A)
n.620C>A
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c.929C>A (p.Pro310Gln)
n.1062C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.2632C>A
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
n.2466C>A
n.2356C>A
n.2147C>A
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n.3259C>A
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n.1916C>A
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c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1014C>G
n.3170C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
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n.1804C>G
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n.1062C>G
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n.2632C>G
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n.2147C>G
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n.3259C>G
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n.1916C>G
 ClinVar
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c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1014C>T
n.3170C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.4293C>T
n.1145C>T
n.1004C>T
n.1804C>T
n.1862C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.620C>T
n.247C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
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n.1019C>T
n.1916C>T
Xg.41344346A>CCA516347368DDX3Xc.1104A>C (p.Pro368=)
c.969A>C (p.Pro323=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.924A>C (p.Pro308=)
c.972A>C (p.Pro324=)
n.1015A>C
n.3171A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
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n.1805A>C
n.1863A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.621A>C
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c.*254A>C (n.*254A>C)
c.930A>C (p.Pro310=)
n.1063A>C
c.855A>C (p.Pro285=)
n.2633A>C
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.2467A>C
n.2357A>C
n.2148A>C
n.3836A>C
n.156A>C
n.1941A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.3260A>C
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n.1070A>C
c.340+1796A>C (n.340+1796A>C)
n.1020A>C
n.1917A>C
Xg.41344346A>GCA516347369DDX3Xc.1104A>G (p.Pro368=)
c.969A>G (p.Pro323=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.924A>G (p.Pro308=)
c.972A>G (p.Pro324=)
n.1015A>G
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c.414A>G (p.Pro138=)
n.4294A>G
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n.1863A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
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c.*254A>G (n.*254A>G)
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n.1063A>G
c.855A>G (p.Pro285=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.1034A>T
n.1931A>T
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n.171T>A
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n.1078T>C
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n.2648T>C
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
n.2482T>C
n.2372T>C
n.2163T>C
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c.*980T>C (n.*980T>C)
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n.1035T>C
n.1932T>C
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n.637A>C
n.264A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1079A>C
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n.3276A>C
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n.1037T>A
n.1934T>A
 COSMIC
Xg.41344363T>CCA412771113DDX3Xc.1121T>C (p.Met374Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
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n.1080T>C
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Xg.41344363T>GCA412771114DDX3Xc.1121T>G (p.Met374Arg)
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n.173T>G
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n.1934T>G
Xg.41344364G>ACA412771115DDX3Xc.1122G>A (p.Met374Ile)
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n.1164G>A
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n.1823G>A
n.1881G>A
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n.639G>A
n.266G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.1081G>A
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c.*2212G>A (n.*2212G>A)
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Xg.41344364G>CCA412771116DDX3Xc.1122G>C (p.Met374Ile)
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n.1164G>C
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n.1823G>C
n.1881G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.639G>C
n.266G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1081G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.2651G>C
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
n.2485G>C
n.2375G>C
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c.*983G>C (n.*983G>C)
n.3278G>C
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c.340+1814G>C (n.340+1814G>C)
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c.891G>T (p.Met297Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.1033G>T
n.3189G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
n.4312G>T
n.1164G>T
n.1023G>T
n.1823G>T
n.1881G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.639G>T
n.266G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1081G>T
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n.2651G>T
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
n.2485G>T
n.2375G>T
n.2166G>T
n.3854G>T
n.174G>T
n.1959G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.3278G>T
n.2052G>T
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n.1165A>C
n.1024A>C
n.1824A>C
n.1882A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.640A>C
n.267A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.949A>C (p.Met317Leu)
n.1082A>C
c.874A>C (p.Met292Leu)
n.2652A>C
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
n.2486A>C
n.2376A>C
n.2167A>C
n.3855A>C
n.175A>C
n.1960A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.3279A>C
n.2053A>C
n.1089A>C
c.340+1815A>C (n.340+1815A>C)
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c.433A>T (p.Met145Leu)
n.4313A>T
n.1165A>T
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n.1824A>T
n.1882A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.640A>T
n.267A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.949A>T (p.Met317Leu)
n.1082A>T
c.874A>T (p.Met292Leu)
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n.180A>T
n.1965A>T
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n.1941A>T
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c.898A>C (p.Arg300=)
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c.439A>C (p.Arg147=)
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n.1030A>C
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c.*446A>C (n.*446A>C)
n.646A>C
n.273A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
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c.880A>C (p.Arg294=)
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 ClinVar
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n.1089G>C
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c.*2220G>C (n.*2220G>C)
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n.2383G>C
n.2174G>C
n.3862G>C
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n.1967G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.3286G>C
n.2060G>C
n.1096G>C
c.340+1822G>C (n.340+1822G>C)
n.1046G>C
n.1943G>C
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n.4320G>T
n.1172G>T
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n.1831G>T
n.1889G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.647G>T
n.274G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
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n.2493G>T
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n.2174G>T
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n.182G>T
n.1967G>T
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n.3286G>T
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n.1943G>T
Xg.41344373A>CCA412771140DDX3Xc.1131A>C (p.Arg377Ser)
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c.441A>C (p.Arg147Ser)
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n.648A>C
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n.2494A>C
n.2384A>C
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c.340+1823A>C (n.340+1823A>C)
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n.1944A>C
Xg.41344373A>GCA516347387DDX3Xc.1131A>G (p.Arg377=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.900A>G (p.Arg300=)
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c.441A>G (p.Arg147=)
n.4321A>G
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c.882A>G (p.Arg294=)
n.2660A>G
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
n.2494A>G
n.2384A>G
n.2175A>G
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Xg.41344373A>TCA412771141DDX3Xc.1131A>T (p.Arg377Ser)
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n.1173A>T
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n.648A>T
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n.1090A>T
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n.2660A>T
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
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n.1944A>T
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c.901G>A (p.Gly301Arg)
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n.4322G>A
n.1174G>A
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n.1833G>A
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c.*449G>A (n.*449G>A)
n.649G>A
n.276G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
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n.1091G>A
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c.*2222G>A (n.*2222G>A)
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n.2176G>A
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n.1969G>A
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n.3288G>A
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n.1048G>A
n.1945G>A
Xg.41344374G>CCA412771143DDX3Xc.1132G>C (p.Gly378Arg)
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n.4322G>C
n.1174G>C
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c.*449G>C (n.*449G>C)
n.649G>C
n.276G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1091G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.2661G>C
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
n.2495G>C
n.2385G>C
n.2176G>C
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c.*993G>C (n.*993G>C)
n.3288G>C
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n.1945G>C
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n.4322G>T
n.1174G>T
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c.*449G>T (n.*449G>T)
n.649G>T
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c.*282G>T (n.*282G>T)
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n.1091G>T
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n.2661G>T
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
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n.2385G>T
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n.184G>T
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c.*993G>T (n.*993G>T)
n.3288G>T
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c.884G>A (p.Gly295Glu)
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c.*2223G>A (n.*2223G>A)
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n.1946G>A
Xg.41344375G>CCA412771146DDX3Xc.1133G>C (p.Gly378Ala)
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c.*450G>C (n.*450G>C)
n.650G>C
n.277G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1092G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.2662G>C
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
n.2496G>C
n.2386G>C
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n.3865G>C
n.185G>C
n.1970G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.3289G>C
n.2063G>C
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c.340+1825G>C (n.340+1825G>C)
n.1049G>C
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Xg.41344375G>TCA412771147DDX3Xc.1133G>T (p.Gly378Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
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c.1001G>T (p.Gly334Val)
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n.3200G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.4323G>T
n.1175G>T
n.1034G>T
n.1834G>T
n.1892G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.650G>T
n.277G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1092G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
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c.*2223G>T (n.*2223G>T)
n.2496G>T
n.2386G>T
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c.*994G>T (n.*994G>T)
n.3289G>T
n.2063G>T
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c.340+1825G>T (n.340+1825G>T)
n.1049G>T
n.1946G>T
Xg.41344376A>CCA516347388DDX3Xc.1134A>C (p.Gly378=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.903A>C (p.Gly301=)
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n.2509_2514del
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n.2190_2195del
n.3878_3883del
n.198_203del
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n.3302_3307del
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n.1062_1067del
n.1959_1964del
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 dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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Xg.41344394T>ACA412771189DDX3Xc.1152T>A (p.Phe384Leu)
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n.1068T>A
n.1965T>A
Xg.41344394T>CCA516347399DDX3Xc.1152T>C (p.Phe384=)
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c.340+1844T>C (n.340+1844T>C)
n.1068T>C
n.1965T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4342T>G
n.1194T>G
n.1053T>G
n.1853T>G
n.1911T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.669T>G
n.296T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.1111T>G
c.903T>G (p.Phe301Leu)
n.2681T>G
c.*2242T>G (n.*2242T>G)
n.2515T>G
n.2405T>G
n.2196T>G
n.3884T>G
n.204T>G
n.1989T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.3308T>G
n.2082T>G
n.1118T>G
c.340+1844T>G (n.340+1844T>G)
n.1068T>G
n.1965T>G
Xg.41344394T=CA2425880625DDX3Xc.1152T= (p.Phe384=)
c.1017T= (p.Phe339=)
c.921T= (p.Phe307=)
c.972T= (p.Phe324=)
c.1020T= (p.Phe340=)
n.1063T=
n.3219T=
c.462T= (p.Phe154=)
n.4342T=
n.1194T=
n.1053T=
n.1853T=
n.1911T=
c.*469T= (n.*469T=)
n.669T=
n.296T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.978T= (p.Phe326=)
n.1111T=
c.903T= (p.Phe301=)
n.2681T=
c.*2242T= (n.*2242T=)
n.2515T=
n.2405T=
n.2196T=
n.3884T=
n.204T=
n.1989T=
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.3308T=
n.2082T=
n.1118T=
c.340+1844T= (n.340+1844T=)
n.1068T=
n.1965T=
Xg.41344395T>ACA412771191DDX3Xc.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
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c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.4343T>A
n.1195T>A
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c.*470T>A (n.*470T>A)
n.670T>A
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c.*303T>A (n.*303T>A)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1112T>A
c.904T>A (p.Cys302Ser)
n.2682T>A
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
n.2516T>A
n.2406T>A
n.2197T>A
n.3885T>A
n.205T>A
n.1990T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
n.3309T>A
n.2083T>A
n.1119T>A
c.340+1845T>A (n.340+1845T>A)
n.1069T>A
n.1966T>A
Xg.41344395T>CCA412771192DDX3Xc.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
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n.1064T>C
n.3220T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.4343T>C
n.1195T>C
n.1054T>C
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n.1912T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.670T>C
n.297T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1112T>C
c.904T>C (p.Cys302Arg)
n.2682T>C
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
n.2516T>C
n.2406T>C
n.2197T>C
n.3885T>C
n.205T>C
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n.3309T>C
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n.1069T>C
n.1966T>C
Xg.41344395T>GCA412771193DDX3Xc.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
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n.1966T>G
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c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
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n.1065G>A
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n.4344G>A
n.1196G>A
n.1055G>A
n.1855G>A
n.1913G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.671G>A
n.298G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1113G>A
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.2683G>A
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
n.2517G>A
n.2407G>A
n.2198G>A
n.3886G>A
n.206G>A
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c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.3310G>A
n.2084G>A
n.1120G>A
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n.1070G>A
n.1967G>A
Xg.41344396G>CCA412771195DDX3Xc.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
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c.1022G>C (p.Cys341Ser)
n.1065G>C
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n.4344G>C
n.1196G>C
n.1055G>C
n.1855G>C
n.1913G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.671G>C
n.298G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1113G>C
c.905G>C (p.Cys302Ser)
n.2683G>C
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
n.2517G>C
n.2407G>C
n.2198G>C
n.3886G>C
n.206G>C
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c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.3310G>C
n.2084G>C
n.1120G>C
c.340+1846G>C (n.340+1846G>C)
n.1070G>C
n.1967G>C
Xg.41344396G>TCA412771196DDX3Xc.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
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n.1065G>T
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n.4344G>T
n.1196G>T
n.1055G>T
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n.1913G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.671G>T
n.298G>T
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c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1113G>T
c.905G>T (p.Cys302Phe)
n.2683G>T
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
n.2517G>T
n.2407G>T
n.2198G>T
n.3886G>T
n.206G>T
n.1991G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.3310G>T
n.2084G>T
n.1120G>T
c.340+1846G>T (n.340+1846G>T)
n.1070G>T
n.1967G>T
Xg.41344397C>ACA412771197DDX3Xc.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
n.1066C>A
n.3222C>A
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.4345C>A
n.1197C>A
n.1056C>A
n.1856C>A
n.1914C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.672C>A
n.299C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1114C>A
c.906C>A (p.Cys302Ter)
n.2684C>A
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
n.2518C>A
n.2408C>A
n.2199C>A
n.3887C>A
n.207C>A
n.1992C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.3311C>A
n.2085C>A
n.1121C>A
c.340+1847C>A (n.340+1847C>A)
n.1071C>A
n.1968C>A
Xg.41344397C>GCA412771198DDX3Xc.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
n.1066C>G
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c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.4345C>G
n.1197C>G
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n.1914C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.672C>G
n.299C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1114C>G
c.906C>G (p.Cys302Trp)
n.2684C>G
c.*2245C>G (n.*2245C>G)
n.2518C>G
n.2408C>G
n.2199C>G
n.3887C>G
n.207C>G
n.1992C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.3311C>G
n.2085C>G
n.1121C>G
c.340+1847C>G (n.340+1847C>G)
n.1071C>G
n.1968C>G
Xg.41344397C>TCA516347400DDX3Xc.1155C>T (p.Cys385=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
n.1066C>T
n.3222C>T
c.465C>T (p.Cys155=)
n.4345C>T
n.1197C>T
n.1056C>T
n.1856C>T
n.1914C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.672C>T
n.299C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.981C>T (p.Cys327=)
n.1114C>T
c.906C>T (p.Cys302=)
n.2684C>T
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
n.2518C>T
n.2408C>T
n.2199C>T
n.3887C>T
n.207C>T
n.1992C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.3311C>T
n.2085C>T
n.1121C>T
c.340+1847C>T (n.340+1847C>T)
n.1071C>T
n.1968C>T
Xg.41344398A>CCA412771200DDX3Xc.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1067A>C
n.3223A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.4346A>C
n.1198A>C
n.1057A>C
n.1857A>C
n.1915A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.673A>C
n.300A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1115A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.2685A>C
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
n.2519A>C
n.2409A>C
n.2200A>C
n.3888A>C
n.208A>C
n.1993A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.3312A>C
n.2086A>C
n.1122A>C
c.340+1848A>C (n.340+1848A>C)
n.1072A>C
n.1969A>C
Xg.41344398A>GCA412771201DDX3Xc.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1067A>G
n.3223A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.4346A>G
n.1198A>G
n.1057A>G
n.1857A>G
n.1915A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.673A>G
n.300A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1115A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.2685A>G
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
n.2519A>G
n.2409A>G
n.2200A>G
n.3888A>G
n.208A>G
n.1993A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.3312A>G
n.2086A>G
n.1122A>G
c.340+1848A>G (n.340+1848A>G)
n.1072A>G
n.1969A>G
Xg.41344398A>TCA412771199DDX3Xc.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1067A>T
n.3223A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.4346A>T
n.1198A>T
n.1057A>T
n.1857A>T
n.1915A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.673A>T
n.300A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1115A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.2685A>T
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
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n.2200A>T
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c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.3312A>T
n.2086A>T
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c.340+1848A>T (n.340+1848A>T)
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Xg.41344399A>CCA412771202DDX3Xc.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1068A>C
n.3224A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.4347A>C
n.1199A>C
n.1058A>C
n.1858A>C
n.1916A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.674A>C
n.301A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1116A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.2686A>C
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
n.2520A>C
n.2410A>C
n.2201A>C
n.3889A>C
n.209A>C
n.1994A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.3313A>C
n.2087A>C
n.1123A>C
c.340+1849A>C (n.340+1849A>C)
n.1073A>C
n.1970A>C
Xg.41344399A>GCA412771204DDX3Xc.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1068A>G
n.3224A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.4347A>G
n.1199A>G
n.1058A>G
n.1858A>G
n.1916A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.674A>G
n.301A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1116A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.2686A>G
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
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c.1022+4T>G (n.1022+4T>G)
c.926+4T>G (n.926+4T>G)
c.977+4T>G (n.977+4T>G)
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n.1072T>G
n.3224+4T>G
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n.4347+4T>G
n.1199+4T>G
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n.3313+4T>G
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n.1073+4T>G
n.1970+4T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41344409_41344418delCA2425880627DDX3Xc.1157+10_1157+19del (n.1157+10_1157+19del)
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n.1078_1087del
n.3224+10_3224+19del
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n.3313+10_3313+19del
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n.1073+10_1073+19del
n.1970+10_1970+19del
 dbSNP
Xg.41344404_41344409delinsGTTTTACA2425880628DDX3Xc.1157+5_1157+10delinsGTTTTA (n.1157+5_1157+10delinsGTTTTA)
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n.1073+5_1073+10delinsGTTTTA
n.1970+5_1970+10delinsGTTTTA
Xg.41344405T>CCA329020405DDX3Xc.1157+6T>C (n.1157+6T>C)
c.1022+6T>C (n.1022+6T>C)
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n.1858+6T>C
n.1916+6T>C
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n.674+6T>C
n.301+6T>C
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n.2686+6T>C
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n.2520+6T>C
n.2410+6T>C
n.2201+6T>C
n.3889+6T>C
n.209+6T>C
n.1994+6T>C
c.*1018+6T>C (n.*1018+6T>C)
n.3313+6T>C
n.2087+6T>C
n.1123+6T>C
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n.1073+6T>C
n.1970+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344405T=CA2425880629DDX3Xc.1157+6T= (n.1157+6T=)
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c.977+6T= (n.977+6T=)
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n.3224+6T=
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Xg.41344409_41344413delCA10389521DDX3Xc.1157+10_1157+14del (n.1157+10_1157+14del)
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n.2520+10_2520+14del
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n.209+10_209+14del
n.1994+10_1994+14del
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n.3313+10_3313+14del
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n.1073+10_1073+14del
n.1970+10_1970+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344406T>GCA2693487292DDX3Xc.1157+7T>G (n.1157+7T>G)
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n.3889+7T>G
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n.2087+7T>G
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n.1073+7T>G
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 gnomAD v4
Xg.41344406T=CA2425880630DDX3Xc.1157+7T= (n.1157+7T=)
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n.3224+7T=
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n.1199+7T=
n.1058+7T=
n.1858+7T=
n.1916+7T=
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n.301+7T=
c.*307+7T= (n.*307+7T=)
c.983+7T= (n.983+7T=)
c.1029T= (p.Val343=)
n.1116+7T=
c.908+7T= (n.908+7T=)
n.2686+7T=
c.*2247+7T= (n.*2247+7T=)
n.2520+7T=
n.2410+7T=
n.2201+7T=
n.3889+7T=
n.209+7T=
n.1994+7T=
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n.2087+7T=
n.1123+7T=
c.340+1856T= (n.340+1856T=)
n.1073+7T=
n.1970+7T=
Xg.41344406_41344420delinsTTTATTTTGTTTTTGCA2425880631DDX3Xc.1157+7_1157+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.1157+7_1157+21delinsTTTATTTTGTTTTTG)
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n.1970+7_1970+21delinsTTTATTTTGTTTTTG
Xg.41344406_41344407insATGAACCA10389522DDX3Xc.1157+7_1157+8insATGAAC (n.1157+7_1157+8insATGAAC)
c.1022+7_1022+8insATGAAC (n.1022+7_1022+8insATGAAC)
c.926+7_926+8insATGAAC (n.926+7_926+8insATGAAC)
c.977+7_977+8insATGAAC (n.977+7_977+8insATGAAC)
c.1025+7_1025+8insATGAAC (n.1025+7_1025+8insATGAAC)
n.1075_1076insATGAAC
n.3224+7_3224+8insATGAAC
c.467+7_467+8insATGAAC (n.467+7_467+8insATGAAC)
n.4347+7_4347+8insATGAAC
n.1199+7_1199+8insATGAAC
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n.1916+7_1916+8insATGAAC
c.*474+7_*474+8insATGAAC (n.*474+7_*474+8insATGAAC)
n.674+7_674+8insATGAAC
n.301+7_301+8insATGAAC
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n.1078_1091del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.41344409A>CCA2739273444DDX3Xc.1157+10A>C (n.1157+10A>C)
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n.1078A>C
n.3224+10A>C
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n.1199+10A>C
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n.1916+10A>C
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n.674+10A>C
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n.3313+10A>C
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n.1073+10A>C
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 ClinVar
Xg.41344409A>GCA641899918DDX3Xc.1157+10A>G (n.1157+10A>G)
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n.1078A>G
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n.1058+10A>G
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n.1073+10A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1078A>T
n.3224+10A>T
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n.1073+10A>T
n.1970+10A>T
 gnomAD v4
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Xg.41344410_41344419delCA2579588381DDX3Xc.1157+11_1157+20del (n.1157+11_1157+20del)
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n.1970+11_1970+20del
Xg.41344420_41344425delCA2579588382DDX3Xc.1157+21_1157+26del (n.1157+21_1157+26del)
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n.1089_1094del
n.3224+21_3224+26del
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n.2520+21_2520+26del
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n.209+21_209+26del
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n.3313+21_3313+26del
n.2087+21_2087+26del
n.1123+21_1123+26del
c.340+1870_340+1875del (n.340+1870_340+1875del)
n.1073+21_1073+26del
n.1970+21_1970+26del
Xg.41344419_41344437delCA641899919DDX3Xc.1157+20_1157+38del (n.1157+20_1157+38del)
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c.926+20_926+38del (n.926+20_926+38del)
c.977+20_977+38del (n.977+20_977+38del)
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n.1088_1106del
n.3224+20_3224+38del
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n.1199+20_1199+38del
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n.301+20_301+38del
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n.1116+20_1116+38del
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n.2520+20_2520+38del
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n.2201+20_2201+38del
n.3889+20_3889+38del
n.209+20_209+38del
n.1994+20_1994+38del
c.*1018+20_*1018+38del (n.*1018+20_*1018+38del)
n.3313+20_3313+38del
n.2087+20_2087+38del
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n.1073+20_1073+38del
n.1970+20_1970+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344414_41344417delCA2425880636DDX3Xc.1157+15_1157+18del (n.1157+15_1157+18del)
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n.1083_1086del
n.3224+15_3224+18del
c.467+15_467+18del (n.467+15_467+18del)
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n.1858+15_1858+18del
n.1916+15_1916+18del
c.*474+15_*474+18del (n.*474+15_*474+18del)
n.674+15_674+18del
n.301+15_301+18del
c.*307+15_*307+18del (n.*307+15_*307+18del)
c.983+15_983+18del (n.983+15_983+18del)
c.1037_1040del (p.Cys346PhefsTer?)
n.1116+15_1116+18del
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n.2686+15_2686+18del
c.*2247+15_*2247+18del (n.*2247+15_*2247+18del)
n.2520+15_2520+18del
n.2410+15_2410+18del
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n.3889+15_3889+18del
n.209+15_209+18del
n.1994+15_1994+18del
c.*1018+15_*1018+18del (n.*1018+15_*1018+18del)
n.3313+15_3313+18del
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n.1073+15_1073+18del
n.1970+15_1970+18del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41344412T>GCA641899920DDX3Xc.1157+13T>G (n.1157+13T>G)
c.1022+13T>G (n.1022+13T>G)
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n.1081T>G
n.3224+13T>G
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n.4347+13T>G
n.1199+13T>G
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n.1858+13T>G
n.1916+13T>G
c.*474+13T>G (n.*474+13T>G)
n.674+13T>G
n.301+13T>G
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n.1116+13T>G
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n.2686+13T>G
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n.2520+13T>G
n.2410+13T>G
n.2201+13T>G
n.3889+13T>G
n.209+13T>G
n.1994+13T>G
c.*1018+13T>G (n.*1018+13T>G)
n.3313+13T>G
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n.1073+13T>G
n.1970+13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344412T=CA2425880637DDX3Xc.1157+13T= (n.1157+13T=)
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n.1970+13T=
Xg.41344413T>ACA2693487312DDX3Xc.1157+14T>A (n.1157+14T>A)
c.1022+14T>A (n.1022+14T>A)
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c.1025+14T>A (n.1025+14T>A)
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n.4347+14T>A
n.1199+14T>A
n.1058+14T>A
n.1858+14T>A
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n.674+14T>A
n.301+14T>A
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n.1994+14T>A
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n.3313+14T>A
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n.1073+14T>A
n.1970+14T>A
 gnomAD v4
Xg.41344413T>CCA2693487313DDX3Xc.1157+14T>C (n.1157+14T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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Xg.41344414_41344422delinsGTTTTTGTTCA2425880640DDX3Xc.1157+15_1157+23delinsGTTTTTGTT (n.1157+15_1157+23delinsGTTTTTGTT)
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Xg.41344414_41344423delinsGTTTTTGTTTCA2425880639DDX3Xc.1157+15_1157+24delinsGTTTTTGTTT (n.1157+15_1157+24delinsGTTTTTGTTT)
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Xg.41344415T>CCA2579588390DDX3Xc.1157+16T>C (n.1157+16T>C)
c.1022+16T>C (n.1022+16T>C)
c.926+16T>C (n.926+16T>C)
c.977+16T>C (n.977+16T>C)
c.1025+16T>C (n.1025+16T>C)
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c.467+16T>C (n.467+16T>C)
n.4347+16T>C
n.1199+16T>C
n.1058+16T>C
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c.*474+16T>C (n.*474+16T>C)
n.674+16T>C
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n.3313+16T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2087+16T=
n.1123+16T=
c.340+1865T= (n.340+1865T=)
n.1073+16T=
n.1970+16T=
Xg.41344418_41344419dupCA2693487320DDX3Xc.1157+19_1157+20dup (n.1157+19_1157+20dup)
c.1022+19_1022+20dup (n.1022+19_1022+20dup)
c.926+19_926+20dup (n.926+19_926+20dup)
c.977+19_977+20dup (n.977+19_977+20dup)
c.1025+19_1025+20dup (n.1025+19_1025+20dup)
n.1087_1088dup
n.3224+19_3224+20dup
c.467+19_467+20dup (n.467+19_467+20dup)
n.4347+19_4347+20dup
n.1199+19_1199+20dup
n.1058+19_1058+20dup
n.1858+19_1858+20dup
n.1916+19_1916+20dup
c.*474+19_*474+20dup (n.*474+19_*474+20dup)
n.674+19_674+20dup
n.301+19_301+20dup
c.*307+19_*307+20dup (n.*307+19_*307+20dup)
c.983+19_983+20dup (n.983+19_983+20dup)
c.1041_1042dup (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+19_1116+20dup
c.908+19_908+20dup (n.908+19_908+20dup)
n.2686+19_2686+20dup
c.*2247+19_*2247+20dup (n.*2247+19_*2247+20dup)
n.2520+19_2520+20dup
n.2410+19_2410+20dup
n.2201+19_2201+20dup
n.3889+19_3889+20dup
n.209+19_209+20dup
n.1994+19_1994+20dup
c.*1018+19_*1018+20dup (n.*1018+19_*1018+20dup)
n.3313+19_3313+20dup
n.2087+19_2087+20dup
n.1123+19_1123+20dup
c.340+1868_340+1869dup (n.340+1868_340+1869dup)
n.1073+19_1073+20dup
n.1970+19_1970+20dup
 gnomAD v4
Xg.41344419delCA10389526DDX3Xc.1157+20del (n.1157+20del)
c.1022+20del (n.1022+20del)
c.926+20del (n.926+20del)
c.977+20del (n.977+20del)
c.1025+20del (n.1025+20del)
n.1088del
n.3224+20del
c.467+20del (n.467+20del)
n.4347+20del
n.1199+20del
n.1058+20del
n.1858+20del
n.1916+20del
c.*474+20del (n.*474+20del)
n.674+20del
n.301+20del
c.*307+20del (n.*307+20del)
c.983+20del (n.983+20del)
c.1042del (p.Cys348ValfsTer?)
n.1116+20del
c.908+20del (n.908+20del)
n.2686+20del
c.*2247+20del (n.*2247+20del)
n.2520+20del
n.2410+20del
n.2201+20del
n.3889+20del
n.209+20del
n.1994+20del
c.*1018+20del (n.*1018+20del)
n.3313+20del
n.2087+20del
n.1123+20del
c.340+1869del (n.340+1869del)
n.1073+20del
n.1970+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344419_41344427delCA10389524DDX3Xc.1157+20_1157+28del (n.1157+20_1157+28del)
c.1022+20_1022+28del (n.1022+20_1022+28del)
c.926+20_926+28del (n.926+20_926+28del)
c.977+20_977+28del (n.977+20_977+28del)
c.1025+20_1025+28del (n.1025+20_1025+28del)
n.1088_1096del
n.3224+20_3224+28del
c.467+20_467+28del (n.467+20_467+28del)
n.4347+20_4347+28del
n.1199+20_1199+28del
n.1058+20_1058+28del
n.1858+20_1858+28del
n.1916+20_1916+28del
c.*474+20_*474+28del (n.*474+20_*474+28del)
n.674+20_674+28del
n.301+20_301+28del
c.*307+20_*307+28del (n.*307+20_*307+28del)
c.983+20_983+28del (n.983+20_983+28del)
c.1042_1050del (p.Cys348_Phe350del)
n.1116+20_1116+28del
c.908+20_908+28del (n.908+20_908+28del)
n.2686+20_2686+28del
c.*2247+20_*2247+28del (n.*2247+20_*2247+28del)
n.2520+20_2520+28del
n.2410+20_2410+28del
n.2201+20_2201+28del
n.3889+20_3889+28del
n.209+20_209+28del
n.1994+20_1994+28del
c.*1018+20_*1018+28del (n.*1018+20_*1018+28del)
n.3313+20_3313+28del
n.2087+20_2087+28del
n.1123+20_1123+28del
c.340+1869_340+1877del (n.340+1869_340+1877del)
n.1073+20_1073+28del
n.1970+20_1970+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344415_41344428delinsTTTTTGTTTTTTTGCA2425880641DDX3Xc.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.1084_1097delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.3224+16_3224+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.4347+16_4347+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1199+16_1199+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1058+16_1058+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1858+16_1858+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1916+16_1916+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.674+16_674+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.301+16_301+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1038_1051delinsTTTTTGTTTTTTTG (p.Cys346=)
n.1116+16_1116+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.2686+16_2686+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.2520+16_2520+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2410+16_2410+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2201+16_2201+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.3889+16_3889+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.209+16_209+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1994+16_1994+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.3313+16_3313+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2087+16_2087+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1123+16_1123+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.1073+16_1073+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1970+16_1970+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
Xg.41344425_41344432delCA10389525DDX3Xc.1157+26_1157+33del (n.1157+26_1157+33del)
c.1022+26_1022+33del (n.1022+26_1022+33del)
c.926+26_926+33del (n.926+26_926+33del)
c.977+26_977+33del (n.977+26_977+33del)
c.1025+26_1025+33del (n.1025+26_1025+33del)
n.1094_1101del
n.3224+26_3224+33del
c.467+26_467+33del (n.467+26_467+33del)
n.4347+26_4347+33del
n.1199+26_1199+33del
n.1058+26_1058+33del
n.1858+26_1858+33del
n.1916+26_1916+33del
c.*474+26_*474+33del (n.*474+26_*474+33del)
n.674+26_674+33del
n.301+26_301+33del
c.*307+26_*307+33del (n.*307+26_*307+33del)
c.983+26_983+33del (n.983+26_983+33del)
c.1048_1055del (p.Phe350ValfsTer?)
n.1116+26_1116+33del
c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del)
n.2686+26_2686+33del
c.*2247+26_*2247+33del (n.*2247+26_*2247+33del)
n.2520+26_2520+33del
n.2410+26_2410+33del
n.2201+26_2201+33del
n.3889+26_3889+33del
n.209+26_209+33del
n.1994+26_1994+33del
c.*1018+26_*1018+33del (n.*1018+26_*1018+33del)
n.3313+26_3313+33del
n.2087+26_2087+33del
n.1123+26_1123+33del
c.340+1875_340+1882del (n.340+1875_340+1882del)
n.1073+26_1073+33del
n.1970+26_1970+33del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425_41344437delCA875367226DDX3Xc.1157+26_1157+38del (n.1157+26_1157+38del)
c.1022+26_1022+38del (n.1022+26_1022+38del)
c.926+26_926+38del (n.926+26_926+38del)
c.977+26_977+38del (n.977+26_977+38del)
c.1025+26_1025+38del (n.1025+26_1025+38del)
n.1094_1106del
n.3224+26_3224+38del
c.467+26_467+38del (n.467+26_467+38del)
n.4347+26_4347+38del
n.1199+26_1199+38del
n.1058+26_1058+38del
n.1858+26_1858+38del
n.1916+26_1916+38del
c.*474+26_*474+38del (n.*474+26_*474+38del)
n.674+26_674+38del
n.301+26_301+38del
c.*307+26_*307+38del (n.*307+26_*307+38del)
c.983+26_983+38del (n.983+26_983+38del)
c.1048_1060del (p.Phe350ValfsTer?)
n.1116+26_1116+38del
c.908+26_908+38del (n.908+26_908+38del)
n.2686+26_2686+38del
c.*2247+26_*2247+38del (n.*2247+26_*2247+38del)
n.2520+26_2520+38del
n.2410+26_2410+38del
n.2201+26_2201+38del
n.3889+26_3889+38del
n.209+26_209+38del
n.1994+26_1994+38del
c.*1018+26_*1018+38del (n.*1018+26_*1018+38del)
n.3313+26_3313+38del
n.2087+26_2087+38del
n.1123+26_1123+38del
c.340+1875_340+1887del (n.340+1875_340+1887del)
n.1073+26_1073+38del
n.1970+26_1970+38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched