Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.41344243C= | CA2425880566 | DDX3X | c.1001C= (p.Ser334=) c.866C= (p.Ser289=) c.770C= (p.Ser257=) c.821C= (p.Ser274=) c.869C= (p.Ser290=) n.912C= n.3068C= c.311C= (p.Ser104=) n.4191C= n.1043C= n.902C= n.1702C= n.1760C= c.*318C= (n.*318C=) n.518C= n.145C= c.*151C= (n.*151C=) c.827C= (p.Ser276=) n.960C= c.752C= (p.Ser251=) n.2530C= c.*2091C= (n.*2091C=) n.2364C= n.2254C= n.2045C= n.3733C= n.53C= n.1838C= c.*862C= (n.*862C=) n.3157C= n.1931C= n.967C= c.340+1693C= (n.340+1693C=) n.917C= n.1814C= | |
X | g.41344243C>G | CA412770585 | DDX3X | c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.912C>G n.3068C>G c.311C>G (p.Ser104Ter) n.4191C>G n.1043C>G n.902C>G n.1702C>G n.1760C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.518C>G n.145C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.960C>G c.752C>G (p.Ser251Ter) n.2530C>G c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2364C>G n.2254C>G n.2045C>G n.3733C>G n.53C>G n.1838C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.3157C>G n.1931C>G n.967C>G c.340+1693C>G (n.340+1693C>G) n.917C>G n.1814C>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.41344244A>C | CA516347299 | DDX3X | c.1002A>C (p.Ser334=) c.867A>C (p.Ser289=) c.771A>C (p.Ser257=) c.822A>C (p.Ser274=) c.870A>C (p.Ser290=) n.913A>C n.3069A>C c.312A>C (p.Ser104=) n.4192A>C n.1044A>C n.903A>C n.1703A>C n.1761A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.519A>C n.146A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.828A>C (p.Ser276=) n.961A>C c.753A>C (p.Ser251=) n.2531A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) n.2365A>C n.2255A>C n.2046A>C n.3734A>C n.54A>C n.1839A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.3158A>C n.1932A>C n.968A>C c.340+1694A>C (n.340+1694A>C) n.918A>C n.1815A>C | |
X | g.41344244A>G | CA10389508 | DDX3X | c.1002A>G (p.Ser334=) c.867A>G (p.Ser289=) c.771A>G (p.Ser257=) c.822A>G (p.Ser274=) c.870A>G (p.Ser290=) n.913A>G n.3069A>G c.312A>G (p.Ser104=) n.4192A>G n.1044A>G n.903A>G n.1703A>G n.1761A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.519A>G n.146A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.828A>G (p.Ser276=) n.961A>G c.753A>G (p.Ser251=) n.2531A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.2365A>G n.2255A>G n.2046A>G n.3734A>G n.54A>G n.1839A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.3158A>G n.1932A>G n.968A>G c.340+1694A>G (n.340+1694A>G) n.918A>G n.1815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344244A>T | CA516347298 | DDX3X | c.1002A>T (p.Ser334=) c.867A>T (p.Ser289=) c.771A>T (p.Ser257=) c.822A>T (p.Ser274=) c.870A>T (p.Ser290=) n.913A>T n.3069A>T c.312A>T (p.Ser104=) n.4192A>T n.1044A>T n.903A>T n.1703A>T n.1761A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.519A>T n.146A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.828A>T (p.Ser276=) n.961A>T c.753A>T (p.Ser251=) n.2531A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.2365A>T n.2255A>T n.2046A>T n.3734A>T n.54A>T n.1839A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.3158A>T n.1932A>T n.968A>T c.340+1694A>T (n.340+1694A>T) n.918A>T n.1815A>T | |
X | g.41344245T>A | CA412770593 | DDX3X | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.914T>A n.3070T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.4193T>A n.1045T>A n.904T>A n.1704T>A n.1762T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.520T>A n.147T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.962T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.2532T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.2366T>A n.2256T>A n.2047T>A n.3735T>A n.55T>A n.1840T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.3159T>A n.1933T>A n.969T>A c.340+1695T>A (n.340+1695T>A) n.919T>A n.1816T>A | |
X | g.41344245T>C | CA412770596 | DDX3X | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.914T>C n.3070T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.4193T>C n.1045T>C n.904T>C n.1704T>C n.1762T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.520T>C n.147T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.829T>C (p.Tyr277His) n.962T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.2532T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.2366T>C n.2256T>C n.2047T>C n.3735T>C n.55T>C n.1840T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.3159T>C n.1933T>C n.969T>C c.340+1695T>C (n.340+1695T>C) n.919T>C n.1816T>C | |
X | g.41344245T>G | CA412770599 | DDX3X | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.914T>G n.3070T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.4193T>G n.1045T>G n.904T>G n.1704T>G n.1762T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.520T>G n.147T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.962T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.2532T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.2366T>G n.2256T>G n.2047T>G n.3735T>G n.55T>G n.1840T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.3159T>G n.1933T>G n.969T>G c.340+1695T>G (n.340+1695T>G) n.919T>G n.1816T>G | |
X | g.41344246A>C | CA412770602 | DDX3X | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.915A>C n.3071A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.4194A>C n.1046A>C n.905A>C n.1705A>C n.1763A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.521A>C n.148A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.963A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.2533A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.2367A>C n.2257A>C n.2048A>C n.3736A>C n.56A>C n.1841A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.3160A>C n.1934A>C n.970A>C c.340+1696A>C (n.340+1696A>C) n.920A>C n.1817A>C | |
X | g.41344246A>G | CA412770605 | DDX3X | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.915A>G n.3071A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.4194A>G n.1046A>G n.905A>G n.1705A>G n.1763A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.521A>G n.148A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.963A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.2533A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.2367A>G n.2257A>G n.2048A>G n.3736A>G n.56A>G n.1841A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.3160A>G n.1934A>G n.970A>G c.340+1696A>G (n.340+1696A>G) n.920A>G n.1817A>G | |
X | g.41344246A>T | CA412770608 | DDX3X | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.915A>T n.3071A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.4194A>T n.1046A>T n.905A>T n.1705A>T n.1763A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.521A>T n.148A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.963A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.2533A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.2367A>T n.2257A>T n.2048A>T n.3736A>T n.56A>T n.1841A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.3160A>T n.1934A>T n.970A>T c.340+1696A>T (n.340+1696A>T) n.920A>T n.1817A>T | |
X | g.41344247C>A | CA358846 | DDX3X | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.916C>A n.3072C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.4195C>A n.1047C>A n.906C>A n.1706C>A n.1764C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.522C>A n.149C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.964C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.2534C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2368C>A n.2258C>A n.2049C>A n.3737C>A n.57C>A n.1842C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.3161C>A n.1935C>A n.971C>A c.340+1697C>A (n.340+1697C>A) n.921C>A n.1818C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.41344250A>T | CA516347304 | DDX3X | c.1008A>T (p.Arg336=) c.873A>T (p.Arg291=) c.777A>T (p.Arg259=) c.828A>T (p.Arg276=) c.876A>T (p.Arg292=) n.919A>T n.3075A>T c.318A>T (p.Arg106=) n.4198A>T n.1050A>T n.909A>T n.1709A>T n.1767A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.525A>T n.152A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.834A>T (p.Arg278=) n.967A>T c.759A>T (p.Arg253=) n.2537A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2371A>T n.2261A>T n.2052A>T n.3740A>T n.60A>T n.1845A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.3164A>T n.1938A>T n.974A>T c.340+1700A>T (n.340+1700A>T) n.924A>T n.1821A>T | |
X | g.41344251T>A | CA412770629 | DDX3X | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.920T>A n.3076T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) n.4199T>A n.1051T>A n.910T>A n.1710T>A n.1768T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.526T>A n.153T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.968T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) n.2538T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.2372T>A n.2262T>A n.2053T>A n.3741T>A n.61T>A n.1846T>A c.*870T>A (n.*870T>A) n.3165T>A n.1939T>A n.975T>A c.340+1701T>A (n.340+1701T>A) n.925T>A n.1822T>A | |
X | g.41344251T>C | CA412770635 | DDX3X | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.920T>C n.3076T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) n.4199T>C n.1051T>C n.910T>C n.1710T>C n.1768T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.526T>C n.153T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.968T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) n.2538T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.2372T>C n.2262T>C n.2053T>C n.3741T>C n.61T>C n.1846T>C c.*870T>C (n.*870T>C) n.3165T>C n.1939T>C n.975T>C c.340+1701T>C (n.340+1701T>C) n.925T>C n.1822T>C | |
X | g.41344251T>G | CA412770632 | DDX3X | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.920T>G n.3076T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) n.4199T>G n.1051T>G n.910T>G n.1710T>G n.1768T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.526T>G n.153T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.968T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) n.2538T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.2372T>G n.2262T>G n.2053T>G n.3741T>G n.61T>G n.1846T>G c.*870T>G (n.*870T>G) n.3165T>G n.1939T>G n.975T>G c.340+1701T>G (n.340+1701T>G) n.925T>G n.1822T>G | |
X | g.41344252C>A | CA412770638 | DDX3X | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.921C>A n.3077C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.4200C>A n.1052C>A n.911C>A n.1711C>A n.1769C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.527C>A n.154C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.969C>A c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.2539C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.2373C>A n.2263C>A n.2054C>A n.3742C>A n.62C>A n.1847C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.3166C>A n.1940C>A n.976C>A c.340+1702C>A (n.340+1702C>A) n.926C>A n.1823C>A | COSMIC |
X | g.41344252C>G | CA412770641 | DDX3X | c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.921C>G n.3077C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) n.4200C>G n.1052C>G n.911C>G n.1711C>G n.1769C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.527C>G n.154C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.969C>G c.761C>G (p.Ser254Cys) n.2539C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.2373C>G n.2263C>G n.2054C>G n.3742C>G n.62C>G n.1847C>G c.*871C>G (n.*871C>G) n.3166C>G n.1940C>G n.976C>G c.340+1702C>G (n.340+1702C>G) n.926C>G n.1823C>G | |
X | g.41344252C>T | CA412770644 | DDX3X | c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.921C>T n.3077C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) n.4200C>T n.1052C>T n.911C>T n.1711C>T n.1769C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.527C>T n.154C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.969C>T c.761C>T (p.Ser254Phe) n.2539C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.2373C>T n.2263C>T n.2054C>T n.3742C>T n.62C>T n.1847C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.3166C>T n.1940C>T n.976C>T c.340+1702C>T (n.340+1702C>T) n.926C>T n.1823C>T | ClinVar |
X | g.41344253T>A | CA516347305 | DDX3X | c.1011T>A (p.Ser337=) c.876T>A (p.Ser292=) c.780T>A (p.Ser260=) c.831T>A (p.Ser277=) c.879T>A (p.Ser293=) n.922T>A n.3078T>A c.321T>A (p.Ser107=) n.4201T>A n.1053T>A n.912T>A n.1712T>A n.1770T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.528T>A n.155T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.837T>A (p.Ser279=) n.970T>A c.762T>A (p.Ser254=) n.2540T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) n.2374T>A n.2264T>A n.2055T>A n.3743T>A n.63T>A n.1848T>A c.*872T>A (n.*872T>A) n.3167T>A n.1941T>A n.977T>A c.340+1703T>A (n.340+1703T>A) n.927T>A n.1824T>A | |
X | g.41344253T>C | CA516347306 | DDX3X | c.1011T>C (p.Ser337=) c.876T>C (p.Ser292=) c.780T>C (p.Ser260=) c.831T>C (p.Ser277=) c.879T>C (p.Ser293=) n.922T>C n.3078T>C c.321T>C (p.Ser107=) n.4201T>C n.1053T>C n.912T>C n.1712T>C n.1770T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.528T>C n.155T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.837T>C (p.Ser279=) n.970T>C c.762T>C (p.Ser254=) n.2540T>C c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.2374T>C n.2264T>C n.2055T>C n.3743T>C n.63T>C n.1848T>C c.*872T>C (n.*872T>C) n.3167T>C n.1941T>C n.977T>C c.340+1703T>C (n.340+1703T>C) n.927T>C n.1824T>C | |
X | g.41344253T>G | CA516347307 | DDX3X | c.1011T>G (p.Ser337=) c.876T>G (p.Ser292=) c.780T>G (p.Ser260=) c.831T>G (p.Ser277=) c.879T>G (p.Ser293=) n.922T>G n.3078T>G c.321T>G (p.Ser107=) n.4201T>G n.1053T>G n.912T>G n.1712T>G n.1770T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.528T>G n.155T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.837T>G (p.Ser279=) n.970T>G c.762T>G (p.Ser254=) n.2540T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) n.2374T>G n.2264T>G n.2055T>G n.3743T>G n.63T>G n.1848T>G c.*872T>G (n.*872T>G) n.3167T>G n.1941T>G n.977T>G c.340+1703T>G (n.340+1703T>G) n.927T>G n.1824T>G | |
X | g.41344254A>C | CA516347308 | DDX3X | c.1012A>C (p.Arg338=) c.877A>C (p.Arg293=) c.781A>C (p.Arg261=) c.832A>C (p.Arg278=) c.880A>C (p.Arg294=) n.923A>C n.3079A>C c.322A>C (p.Arg108=) n.4202A>C n.1054A>C n.913A>C n.1713A>C n.1771A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.529A>C n.156A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.838A>C (p.Arg280=) n.971A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.2541A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2375A>C n.2265A>C n.2056A>C n.3744A>C n.64A>C n.1849A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.3168A>C n.1942A>C n.978A>C c.340+1704A>C (n.340+1704A>C) n.928A>C n.1825A>C | |
X | g.41344254A>G | CA412770647 | DDX3X | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.923A>G n.3079A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) n.4202A>G n.1054A>G n.913A>G n.1713A>G n.1771A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.529A>G n.156A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.838A>G (p.Arg280Gly) n.971A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.2541A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.2375A>G n.2265A>G n.2056A>G n.3744A>G n.64A>G n.1849A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.3168A>G n.1942A>G n.978A>G c.340+1704A>G (n.340+1704A>G) n.928A>G n.1825A>G | gnomAD v4 |
X | g.41344254A>T | CA412770650 | DDX3X | c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.877A>T (p.Arg293Ter) c.781A>T (p.Arg261Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) c.880A>T (p.Arg294Ter) n.923A>T n.3079A>T c.322A>T (p.Arg108Ter) n.4202A>T n.1054A>T n.913A>T n.1713A>T n.1771A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.529A>T n.156A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.838A>T (p.Arg280Ter) n.971A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) n.2541A>T c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2375A>T n.2265A>T n.2056A>T n.3744A>T n.64A>T n.1849A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.3168A>T n.1942A>T n.978A>T c.340+1704A>T (n.340+1704A>T) n.928A>T n.1825A>T | |
X | g.41344255G>A | CA412770653 | DDX3X | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.924G>A n.3080G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) n.4203G>A n.1055G>A n.914G>A n.1714G>A n.1772G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.530G>A n.157G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.839G>A (p.Arg280Lys) n.972G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.2542G>A c.*2103G>A (n.*2103G>A) n.2376G>A n.2266G>A n.2057G>A n.3745G>A n.65G>A n.1850G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.3169G>A n.1943G>A n.979G>A c.340+1705G>A (n.340+1705G>A) n.929G>A n.1826G>A | |
X | g.41344255G>C | CA412770655 | DDX3X | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.924G>C n.3080G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) n.4203G>C n.1055G>C n.914G>C n.1714G>C n.1772G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.530G>C n.157G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.839G>C (p.Arg280Thr) n.972G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.2542G>C c.*2103G>C (n.*2103G>C) n.2376G>C n.2266G>C n.2057G>C n.3745G>C n.65G>C n.1850G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.3169G>C n.1943G>C n.979G>C c.340+1705G>C (n.340+1705G>C) n.929G>C n.1826G>C | COSMIC |
X | g.41344255G>T | CA412770659 | DDX3X | c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.878G>T (p.Arg293Ile) c.782G>T (p.Arg261Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) c.881G>T (p.Arg294Ile) n.924G>T n.3080G>T c.323G>T (p.Arg108Ile) n.4203G>T n.1055G>T n.914G>T n.1714G>T n.1772G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.530G>T n.157G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.839G>T (p.Arg280Ile) n.972G>T c.764G>T (p.Arg255Ile) n.2542G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.2376G>T n.2266G>T n.2057G>T n.3745G>T n.65G>T n.1850G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.3169G>T n.1943G>T n.979G>T c.340+1705G>T (n.340+1705G>T) n.929G>T n.1826G>T | |
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X | g.41344261G>A | CA412770692 | DDX3X | c.1019G>A (p.Arg340His) c.884G>A (p.Arg295His) c.788G>A (p.Arg263His) c.839G>A (p.Arg280His) c.887G>A (p.Arg296His) n.930G>A n.3086G>A c.329G>A (p.Arg110His) n.4209G>A n.1061G>A n.920G>A n.1720G>A n.1778G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.536G>A n.163G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.845G>A (p.Arg282His) n.978G>A c.770G>A (p.Arg257His) n.2548G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2382G>A n.2272G>A n.2063G>A n.3751G>A n.71G>A n.1856G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.3175G>A n.1949G>A n.985G>A c.340+1711G>A (n.340+1711G>A) n.935G>A n.1832G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.41344261G>C | CA412770694 | DDX3X | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.930G>C n.3086G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) n.4209G>C n.1061G>C n.920G>C n.1720G>C n.1778G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.536G>C n.163G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.978G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) n.2548G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.2382G>C n.2272G>C n.2063G>C n.3751G>C n.71G>C n.1856G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.3175G>C n.1949G>C n.985G>C c.340+1711G>C (n.340+1711G>C) n.935G>C n.1832G>C | ClinVar dbSNP |
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X | g.41344261G>T | CA412770695 | DDX3X | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.930G>T n.3086G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) n.4209G>T n.1061G>T n.920G>T n.1720G>T n.1778G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.536G>T n.163G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.978G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) n.2548G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.2382G>T n.2272G>T n.2063G>T n.3751G>T n.71G>T n.1856G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.3175G>T n.1949G>T n.985G>T c.340+1711G>T (n.340+1711G>T) n.935G>T n.1832G>T | |
X | g.41344262T>A | CA516347313 | DDX3X | c.1020T>A (p.Arg340=) c.885T>A (p.Arg295=) c.789T>A (p.Arg263=) c.840T>A (p.Arg280=) c.888T>A (p.Arg296=) n.931T>A n.3087T>A c.330T>A (p.Arg110=) n.4210T>A n.1062T>A n.921T>A n.1721T>A n.1779T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.537T>A n.164T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.846T>A (p.Arg282=) n.979T>A c.771T>A (p.Arg257=) n.2549T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.2383T>A n.2273T>A n.2064T>A n.3752T>A n.72T>A n.1857T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.3176T>A n.1950T>A n.986T>A c.340+1712T>A (n.340+1712T>A) n.936T>A n.1833T>A | |
X | g.41344262T>C | CA516347315 | DDX3X | c.1020T>C (p.Arg340=) c.885T>C (p.Arg295=) c.789T>C (p.Arg263=) c.840T>C (p.Arg280=) c.888T>C (p.Arg296=) n.931T>C n.3087T>C c.330T>C (p.Arg110=) n.4210T>C n.1062T>C n.921T>C n.1721T>C n.1779T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.537T>C n.164T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.846T>C (p.Arg282=) n.979T>C c.771T>C (p.Arg257=) n.2549T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.2383T>C n.2273T>C n.2064T>C n.3752T>C n.72T>C n.1857T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.3176T>C n.1950T>C n.986T>C c.340+1712T>C (n.340+1712T>C) n.936T>C n.1833T>C | |
X | g.41344262T>G | CA516347314 | DDX3X | c.1020T>G (p.Arg340=) c.885T>G (p.Arg295=) c.789T>G (p.Arg263=) c.840T>G (p.Arg280=) c.888T>G (p.Arg296=) n.931T>G n.3087T>G c.330T>G (p.Arg110=) n.4210T>G n.1062T>G n.921T>G n.1721T>G n.1779T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.537T>G n.164T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.846T>G (p.Arg282=) n.979T>G c.771T>G (p.Arg257=) n.2549T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) n.2383T>G n.2273T>G n.2064T>G n.3752T>G n.72T>G n.1857T>G c.*881T>G (n.*881T>G) n.3176T>G n.1950T>G n.986T>G c.340+1712T>G (n.340+1712T>G) n.936T>G n.1833T>G | |
X | g.41344262dup | CA645617738 | DDX3X | c.1020dup (p.Pro341SerfsTer?) c.885dup (p.Pro296SerfsTer?) c.789dup (p.Pro264SerfsTer?) c.840dup (p.Pro281SerfsTer?) c.888dup (p.Pro297SerfsTer?) n.931dup n.3087dup c.330dup (p.Pro111SerfsTer?) n.4210dup n.1062dup n.921dup n.1721dup n.1779dup c.*337dup (n.*337dup) n.537dup n.164dup c.*170dup (n.*170dup) c.846dup (p.Pro283SerfsTer?) n.979dup c.771dup (p.Pro258SerfsTer?) n.2549dup c.*2110dup (n.*2110dup) n.2383dup n.2273dup n.2064dup n.3752dup n.72dup n.1857dup c.*881dup (n.*881dup) n.3176dup n.1950dup n.986dup c.340+1712dup (n.340+1712dup) n.936dup n.1833dup | COSMIC |
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X | g.41344263C>G | CA412770697 | DDX3X | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.932C>G n.3088C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.4211C>G n.1063C>G n.922C>G n.1722C>G n.1780C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.538C>G n.165C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.980C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2550C>G c.*2111C>G (n.*2111C>G) n.2384C>G n.2274C>G n.2065C>G n.3753C>G n.73C>G n.1858C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.3177C>G n.1951C>G n.987C>G c.340+1713C>G (n.340+1713C>G) n.937C>G n.1834C>G | |
X | g.41344263C>T | CA412770698 | DDX3X | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.932C>T n.3088C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.4211C>T n.1063C>T n.922C>T n.1722C>T n.1780C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.538C>T n.165C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.980C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2550C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) n.2384C>T n.2274C>T n.2065C>T n.3753C>T n.73C>T n.1858C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.3177C>T n.1951C>T n.987C>T c.340+1713C>T (n.340+1713C>T) n.937C>T n.1834C>T | |
X | g.41344264C>A | CA412770703 | DDX3X | c.1022C>A (p.Pro341His) c.887C>A (p.Pro296His) c.791C>A (p.Pro264His) c.842C>A (p.Pro281His) c.890C>A (p.Pro297His) n.933C>A n.3089C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.4212C>A n.1064C>A n.923C>A n.1723C>A n.1781C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.539C>A n.166C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.981C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.2551C>A c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.2385C>A n.2275C>A n.2066C>A n.3754C>A n.74C>A n.1859C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.3178C>A n.1952C>A n.988C>A c.340+1714C>A (n.340+1714C>A) n.938C>A n.1835C>A | |
X | g.41344264C>G | CA412770704 | DDX3X | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.933C>G n.3089C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.4212C>G n.1064C>G n.923C>G n.1723C>G n.1781C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.539C>G n.166C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.981C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2551C>G c.*2112C>G (n.*2112C>G) n.2385C>G n.2275C>G n.2066C>G n.3754C>G n.74C>G n.1859C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.3178C>G n.1952C>G n.988C>G c.340+1714C>G (n.340+1714C>G) n.938C>G n.1835C>G | |
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X | g.41344265T>C | CA516347317 | DDX3X | c.1023T>C (p.Pro341=) c.888T>C (p.Pro296=) c.792T>C (p.Pro264=) c.843T>C (p.Pro281=) c.891T>C (p.Pro297=) n.934T>C n.3090T>C c.333T>C (p.Pro111=) n.4213T>C n.1065T>C n.924T>C n.1724T>C n.1782T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.540T>C n.167T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.849T>C (p.Pro283=) n.982T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.2552T>C c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.2386T>C n.2276T>C n.2067T>C n.3755T>C n.75T>C n.1860T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.3179T>C n.1953T>C n.989T>C c.340+1715T>C (n.340+1715T>C) n.939T>C n.1836T>C | |
X | g.41344265T>G | CA516347318 | DDX3X | c.1023T>G (p.Pro341=) c.888T>G (p.Pro296=) c.792T>G (p.Pro264=) c.843T>G (p.Pro281=) c.891T>G (p.Pro297=) n.934T>G n.3090T>G c.333T>G (p.Pro111=) n.4213T>G n.1065T>G n.924T>G n.1724T>G n.1782T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.540T>G n.167T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.849T>G (p.Pro283=) n.982T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.2552T>G c.*2113T>G (n.*2113T>G) n.2386T>G n.2276T>G n.2067T>G n.3755T>G n.75T>G n.1860T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.3179T>G n.1953T>G n.989T>G c.340+1715T>G (n.340+1715T>G) n.939T>G n.1836T>G | |
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X | g.41344266T>C | CA412770710 | DDX3X | c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) n.935T>C n.3091T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) n.4214T>C n.1066T>C n.925T>C n.1725T>C n.1783T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.541T>C n.168T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.983T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) n.2553T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) n.2387T>C n.2277T>C n.2068T>C n.3756T>C n.76T>C n.1861T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.3180T>C n.1954T>C n.990T>C c.340+1716T>C (n.340+1716T>C) n.940T>C n.1837T>C | |
X | g.41344266T>G | CA412770712 | DDX3X | c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) n.935T>G n.3091T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) n.4214T>G n.1066T>G n.925T>G n.1725T>G n.1783T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.541T>G n.168T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.850T>G (p.Cys284Gly) n.983T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) n.2553T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) n.2387T>G n.2277T>G n.2068T>G n.3756T>G n.76T>G n.1861T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.3180T>G n.1954T>G n.990T>G c.340+1716T>G (n.340+1716T>G) n.940T>G n.1837T>G | |
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X | g.41344267G>C | CA412770720 | DDX3X | c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) n.936G>C n.3092G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) n.4215G>C n.1067G>C n.926G>C n.1726G>C n.1784G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.542G>C n.169G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.984G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) n.2554G>C c.*2115G>C (n.*2115G>C) n.2388G>C n.2278G>C n.2069G>C n.3757G>C n.77G>C n.1862G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.3181G>C n.1955G>C n.991G>C c.340+1717G>C (n.340+1717G>C) n.941G>C n.1838G>C | |
X | g.41344267G>T | CA412770722 | DDX3X | c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) n.936G>T n.3092G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) n.4215G>T n.1067G>T n.926G>T n.1726G>T n.1784G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.542G>T n.169G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.984G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) n.2554G>T c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.2388G>T n.2278G>T n.2069G>T n.3757G>T n.77G>T n.1862G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.3181G>T n.1955G>T n.991G>T c.340+1717G>T (n.340+1717G>T) n.941G>T n.1838G>T | |
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X | g.41344268C>T | CA10389509 | DDX3X | c.1026C>T (p.Cys342=) c.891C>T (p.Cys297=) c.795C>T (p.Cys265=) c.846C>T (p.Cys282=) c.894C>T (p.Cys298=) n.937C>T n.3093C>T c.336C>T (p.Cys112=) n.4216C>T n.1068C>T n.927C>T n.1727C>T n.1785C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.543C>T n.170C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.852C>T (p.Cys284=) n.985C>T c.777C>T (p.Cys259=) n.2555C>T c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.2389C>T n.2279C>T n.2070C>T n.3758C>T n.78C>T n.1863C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.3182C>T n.1956C>T n.992C>T c.340+1718C>T (n.340+1718C>T) n.942C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41344279G>A | CA412770807 | DDX3X | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.948G>A n.3104G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.4227G>A n.1079G>A n.938G>A n.1738G>A n.1796G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.554G>A n.181G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.996G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.2566G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.2400G>A n.2290G>A n.2081G>A n.3769G>A n.89G>A n.1874G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.3193G>A n.1967G>A n.1003G>A c.340+1729G>A (n.340+1729G>A) n.953G>A n.1850G>A | |
X | g.41344279G>C | CA412770809 | DDX3X | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.948G>C n.3104G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.4227G>C n.1079G>C n.938G>C n.1738G>C n.1796G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.554G>C n.181G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.996G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.2566G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.2400G>C n.2290G>C n.2081G>C n.3769G>C n.89G>C n.1874G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.3193G>C n.1967G>C n.1003G>C c.340+1729G>C (n.340+1729G>C) n.953G>C n.1850G>C | |
X | g.41344279G>T | CA412770812 | DDX3X | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.948G>T n.3104G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.4227G>T n.1079G>T n.938G>T n.1738G>T n.1796G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.554G>T n.181G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.996G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.2566G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.2400G>T n.2290G>T n.2081G>T n.3769G>T n.89G>T n.1874G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.3193G>T n.1967G>T n.1003G>T c.340+1729G>T (n.340+1729G>T) n.953G>T n.1850G>T | COSMIC |
X | g.41344280T>A | CA516347326 | DDX3X | c.1038T>A (p.Gly346=) c.903T>A (p.Gly301=) c.807T>A (p.Gly269=) c.858T>A (p.Gly286=) c.906T>A (p.Gly302=) n.949T>A n.3105T>A c.348T>A (p.Gly116=) n.4228T>A n.1080T>A n.939T>A n.1739T>A n.1797T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.555T>A n.182T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.864T>A (p.Gly288=) n.997T>A c.789T>A (p.Gly263=) n.2567T>A c.*2128T>A (n.*2128T>A) n.2401T>A n.2291T>A n.2082T>A n.3770T>A n.90T>A n.1875T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.3194T>A n.1968T>A n.1004T>A c.340+1730T>A (n.340+1730T>A) n.954T>A n.1851T>A | |
X | g.41344280T>C | CA516347327 | DDX3X | c.1038T>C (p.Gly346=) c.903T>C (p.Gly301=) c.807T>C (p.Gly269=) c.858T>C (p.Gly286=) c.906T>C (p.Gly302=) n.949T>C n.3105T>C c.348T>C (p.Gly116=) n.4228T>C n.1080T>C n.939T>C n.1739T>C n.1797T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.555T>C n.182T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.864T>C (p.Gly288=) n.997T>C c.789T>C (p.Gly263=) n.2567T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.2401T>C n.2291T>C n.2082T>C n.3770T>C n.90T>C n.1875T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.3194T>C n.1968T>C n.1004T>C c.340+1730T>C (n.340+1730T>C) n.954T>C n.1851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.41344280T>G | CA516347328 | DDX3X | c.1038T>G (p.Gly346=) c.903T>G (p.Gly301=) c.807T>G (p.Gly269=) c.858T>G (p.Gly286=) c.906T>G (p.Gly302=) n.949T>G n.3105T>G c.348T>G (p.Gly116=) n.4228T>G n.1080T>G n.939T>G n.1739T>G n.1797T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.555T>G n.182T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.864T>G (p.Gly288=) n.997T>G c.789T>G (p.Gly263=) n.2567T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) n.2401T>G n.2291T>G n.2082T>G n.3770T>G n.90T>G n.1875T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.3194T>G n.1968T>G n.1004T>G c.340+1730T>G (n.340+1730T>G) n.954T>G n.1851T>G | ClinVar |
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X | g.41344281G>A | CA412770814 | DDX3X | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.950G>A n.3106G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.4229G>A n.1081G>A n.940G>A n.1740G>A n.1798G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.556G>A n.183G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.998G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.2568G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.2402G>A n.2292G>A n.2083G>A n.3771G>A n.91G>A n.1876G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.3195G>A n.1969G>A n.1005G>A c.340+1731G>A (n.340+1731G>A) n.955G>A n.1852G>A | |
X | g.41344281G>C | CA412770816 | DDX3X | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.950G>C n.3106G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.4229G>C n.1081G>C n.940G>C n.1740G>C n.1798G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.556G>C n.183G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.998G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.2568G>C c.*2129G>C (n.*2129G>C) n.2402G>C n.2292G>C n.2083G>C n.3771G>C n.91G>C n.1876G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.3195G>C n.1969G>C n.1005G>C c.340+1731G>C (n.340+1731G>C) n.955G>C n.1852G>C | |
X | g.41344281G>T | CA412770819 | DDX3X | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.950G>T n.3106G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.4229G>T n.1081G>T n.940G>T n.1740G>T n.1798G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.556G>T n.183G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.998G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.2568G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.2402G>T n.2292G>T n.2083G>T n.3771G>T n.91G>T n.1876G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.3195G>T n.1969G>T n.1005G>T c.340+1731G>T (n.340+1731G>T) n.955G>T n.1852G>T | |
X | g.41344282G>A | CA412770822 | DDX3X | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.951G>A n.3107G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.4230G>A n.1082G>A n.941G>A n.1741G>A n.1799G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.557G>A n.184G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.999G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.2569G>A c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.2403G>A n.2293G>A n.2084G>A n.3772G>A n.92G>A n.1877G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.3196G>A n.1970G>A n.1006G>A c.340+1732G>A (n.340+1732G>A) n.956G>A n.1853G>A | COSMIC |
X | g.41344282G>C | CA412770825 | DDX3X | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.951G>C n.3107G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.4230G>C n.1082G>C n.941G>C n.1741G>C n.1799G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.557G>C n.184G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.999G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.2569G>C c.*2130G>C (n.*2130G>C) n.2403G>C n.2293G>C n.2084G>C n.3772G>C n.92G>C n.1877G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.3196G>C n.1970G>C n.1006G>C c.340+1732G>C (n.340+1732G>C) n.956G>C n.1853G>C | |
X | g.41344282G>T | CA412770828 | DDX3X | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.951G>T n.3107G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.4230G>T n.1082G>T n.941G>T n.1741G>T n.1799G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.557G>T n.184G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) n.999G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.2569G>T c.*2130G>T (n.*2130G>T) n.2403G>T n.2293G>T n.2084G>T n.3772G>T n.92G>T n.1877G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.3196G>T n.1970G>T n.1006G>T c.340+1732G>T (n.340+1732G>T) n.956G>T n.1853G>T | |
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X | g.41344290_41344291del | CA645617740 | DDX3X | c.1048_1049del (p.Ile350TrpfsTer?) c.913_914del (p.Ile305TrpfsTer?) c.817_818del (p.Ile273TrpfsTer?) c.868_869del (p.Ile290TrpfsTer?) c.916_917del (p.Ile306TrpfsTer?) n.959_960del n.3115_3116del c.358_359del (p.Ile120TrpfsTer?) n.4238_4239del n.1090_1091del n.949_950del n.1749_1750del n.1807_1808del c.*365_*366del (n.*365_*366del) n.565_566del n.192_193del c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.874_875del (p.Ile292TrpfsTer?) n.1007_1008del c.799_800del (p.Ile267TrpfsTer?) n.2577_2578del c.*2138_*2139del (n.*2138_*2139del) n.2411_2412del n.2301_2302del n.2092_2093del n.3780_3781del n.100_101del n.1885_1886del c.*909_*910del (n.*909_*910del) n.3204_3205del n.1978_1979del n.1014_1015del c.340+1740_340+1741del (n.340+1740_340+1741del) n.964_965del n.1861_1862del | COSMIC |
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X | g.41344290A>G | CA412770874 | DDX3X | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.959A>G n.3115A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.4238A>G n.1090A>G n.949A>G n.1749A>G n.1807A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.565A>G n.192A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1007A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.2577A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.2411A>G n.2301A>G n.2092A>G n.3780A>G n.100A>G n.1885A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.3204A>G n.1978A>G n.1014A>G c.340+1740A>G (n.340+1740A>G) n.964A>G n.1861A>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.41344311T>G | CA412770966 | DDX3X | c.1069T>G (p.Leu357Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.838T>G (p.Leu280Val) c.889T>G (p.Leu297Val) c.937T>G (p.Leu313Val) n.980T>G n.3136T>G c.379T>G (p.Leu127Val) n.4259T>G n.1111T>G n.970T>G n.1770T>G n.1828T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.586T>G n.213T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) n.1028T>G c.820T>G (p.Leu274Val) n.2598T>G c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.2432T>G n.2322T>G n.2113T>G n.3801T>G n.121T>G n.1906T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.3225T>G n.1999T>G n.1035T>G c.340+1761T>G (n.340+1761T>G) n.985T>G n.1882T>G | |
X | g.41344311T= | CA2425880593 | DDX3X | c.1069T= (p.Leu357=) c.934T= (p.Leu312=) c.838T= (p.Leu280=) c.889T= (p.Leu297=) c.937T= (p.Leu313=) n.980T= n.3136T= c.379T= (p.Leu127=) n.4259T= n.1111T= n.970T= n.1770T= n.1828T= c.*386T= (n.*386T=) n.586T= n.213T= c.*219T= (n.*219T=) c.895T= (p.Leu299=) n.1028T= c.820T= (p.Leu274=) n.2598T= c.*2159T= (n.*2159T=) n.2432T= n.2322T= n.2113T= n.3801T= n.121T= n.1906T= c.*930T= (n.*930T=) n.3225T= n.1999T= n.1035T= c.340+1761T= (n.340+1761T=) n.985T= n.1882T= | |
X | g.41344312T>A | CA412770968 | DDX3X | c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.981T>A n.3137T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) n.4260T>A n.1112T>A n.971T>A n.1771T>A n.1829T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.587T>A n.214T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.1029T>A c.821T>A (p.Leu274Ter) n.2599T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.2433T>A n.2323T>A n.2114T>A n.3802T>A n.122T>A n.1907T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.3226T>A n.2000T>A n.1036T>A c.340+1762T>A (n.340+1762T>A) n.986T>A n.1883T>A | |
X | g.41344312T>C | CA412770970 | DDX3X | c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.981T>C n.3137T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) n.4260T>C n.1112T>C n.971T>C n.1771T>C n.1829T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.587T>C n.214T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.1029T>C c.821T>C (p.Leu274Ser) n.2599T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.2433T>C n.2323T>C n.2114T>C n.3802T>C n.122T>C n.1907T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.3226T>C n.2000T>C n.1036T>C c.340+1762T>C (n.340+1762T>C) n.986T>C n.1883T>C | COSMIC |
X | g.41344312T>G | CA412770972 | DDX3X | c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) c.890T>G (p.Leu297Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) n.981T>G n.3137T>G c.380T>G (p.Leu127Trp) n.4260T>G n.1112T>G n.971T>G n.1771T>G n.1829T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.587T>G n.214T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.1029T>G c.821T>G (p.Leu274Trp) n.2599T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.2433T>G n.2323T>G n.2114T>G n.3802T>G n.122T>G n.1907T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.3226T>G n.2000T>G n.1036T>G c.340+1762T>G (n.340+1762T>G) n.986T>G n.1883T>G | |
X | g.41344313G>A | CA516347348 | DDX3X | c.1071G>A (p.Leu357=) c.936G>A (p.Leu312=) c.840G>A (p.Leu280=) c.891G>A (p.Leu297=) c.939G>A (p.Leu313=) n.982G>A n.3138G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.4261G>A n.1113G>A n.972G>A n.1772G>A n.1830G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.588G>A n.215G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.1030G>A c.822G>A (p.Leu274=) n.2600G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.2434G>A n.2324G>A n.2115G>A n.3803G>A n.123G>A n.1908G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.3227G>A n.2001G>A n.1037G>A c.340+1763G>A (n.340+1763G>A) n.987G>A n.1884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344313G>C | CA412770975 | DDX3X | c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) c.891G>C (p.Leu297Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) n.982G>C n.3138G>C c.381G>C (p.Leu127Phe) n.4261G>C n.1113G>C n.972G>C n.1772G>C n.1830G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.588G>C n.215G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.1030G>C c.822G>C (p.Leu274Phe) n.2600G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) n.2434G>C n.2324G>C n.2115G>C n.3803G>C n.123G>C n.1908G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.3227G>C n.2001G>C n.1037G>C c.340+1763G>C (n.340+1763G>C) n.987G>C n.1884G>C | ClinVar |
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X | g.41344314G>T | CA412770980 | DDX3X | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.983G>T n.3139G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.4262G>T n.1114G>T n.973G>T n.1773G>T n.1831G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.589G>T n.216G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1031G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2601G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) n.2435G>T n.2325G>T n.2116G>T n.3804G>T n.124G>T n.1909G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.3228G>T n.2002G>T n.1038G>T c.340+1764G>T (n.340+1764G>T) n.988G>T n.1885G>T | |
X | g.41344315A>C | CA412770984 | DDX3X | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.984A>C n.3140A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.4263A>C n.1115A>C n.974A>C n.1774A>C n.1832A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.590A>C n.217A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1032A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) n.2602A>C c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.2436A>C n.2326A>C n.2117A>C n.3805A>C n.125A>C n.1910A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.3229A>C n.2003A>C n.1039A>C c.340+1765A>C (n.340+1765A>C) n.989A>C n.1886A>C | |
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X | g.41344329T>G | CA412771045 | DDX3X | c.1087T>G (p.Leu363Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.856T>G (p.Leu286Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.998T>G n.3154T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.4277T>G n.1129T>G n.988T>G n.1788T>G n.1846T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.604T>G n.231T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) n.1046T>G c.838T>G (p.Leu280Val) n.2616T>G c.*2177T>G (n.*2177T>G) n.2450T>G n.2340T>G n.2131T>G n.3819T>G n.139T>G n.1924T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.3243T>G n.2017T>G n.1053T>G c.340+1779T>G (n.340+1779T>G) n.1003T>G n.1900T>G | |
X | g.41344330T>A | CA412771047 | DDX3X | c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.999T>A n.3155T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.4278T>A n.1130T>A n.989T>A n.1789T>A n.1847T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.605T>A n.232T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1047T>A c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2617T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.2451T>A n.2341T>A n.2132T>A n.3820T>A n.140T>A n.1925T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.3244T>A n.2018T>A n.1054T>A c.340+1780T>A (n.340+1780T>A) n.1004T>A n.1901T>A | |
X | g.41344330T>C | CA412771048 | DDX3X | c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.999T>C n.3155T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.4278T>C n.1130T>C n.989T>C n.1789T>C n.1847T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.605T>C n.232T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1047T>C c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2617T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.2451T>C n.2341T>C n.2132T>C n.3820T>C n.140T>C n.1925T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.3244T>C n.2018T>C n.1054T>C c.340+1780T>C (n.340+1780T>C) n.1004T>C n.1901T>C | |
X | g.41344330T>G | CA412771046 | DDX3X | c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.999T>G n.3155T>G c.398T>G (p.Leu133Trp) n.4278T>G n.1130T>G n.989T>G n.1789T>G n.1847T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.605T>G n.232T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.1047T>G c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2617T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.2451T>G n.2341T>G n.2132T>G n.3820T>G n.140T>G n.1925T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.3244T>G n.2018T>G n.1054T>G c.340+1780T>G (n.340+1780T>G) n.1004T>G n.1901T>G | |
X | g.41344331G>A | CA516347358 | DDX3X | c.1089G>A (p.Leu363=) c.954G>A (p.Leu318=) c.858G>A (p.Leu286=) c.909G>A (p.Leu303=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1000G>A n.3156G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.4279G>A n.1131G>A n.990G>A n.1790G>A n.1848G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.606G>A n.233G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.915G>A (p.Leu305=) n.1048G>A c.840G>A (p.Leu280=) n.2618G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.2452G>A n.2342G>A n.2133G>A n.3821G>A n.141G>A n.1926G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.3245G>A n.2019G>A n.1055G>A c.340+1781G>A (n.340+1781G>A) n.1005G>A n.1902G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.41344331G>C | CA412771049 | DDX3X | c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1000G>C n.3156G>C c.399G>C (p.Leu133Phe) n.4279G>C n.1131G>C n.990G>C n.1790G>C n.1848G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.606G>C n.233G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.1048G>C c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2618G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) n.2452G>C n.2342G>C n.2133G>C n.3821G>C n.141G>C n.1926G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.3245G>C n.2019G>C n.1055G>C c.340+1781G>C (n.340+1781G>C) n.1005G>C n.1902G>C | |
X | g.41344331G= | CA2425880602 | DDX3X | c.1089G= (p.Leu363=) c.954G= (p.Leu318=) c.858G= (p.Leu286=) c.909G= (p.Leu303=) c.957G= (p.Leu319=) n.1000G= n.3156G= c.399G= (p.Leu133=) n.4279G= n.1131G= n.990G= n.1790G= n.1848G= c.*406G= (n.*406G=) n.606G= n.233G= c.*239G= (n.*239G=) c.915G= (p.Leu305=) n.1048G= c.840G= (p.Leu280=) n.2618G= c.*2179G= (n.*2179G=) n.2452G= n.2342G= n.2133G= n.3821G= n.141G= n.1926G= c.*950G= (n.*950G=) n.3245G= n.2019G= n.1055G= c.340+1781G= (n.340+1781G=) n.1005G= n.1902G= | |
X | g.41344331G>T | CA10389516 | DDX3X | c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1000G>T n.3156G>T c.399G>T (p.Leu133Phe) n.4279G>T n.1131G>T n.990G>T n.1790G>T n.1848G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.606G>T n.233G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.915G>T (p.Leu305Phe) n.1048G>T c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2618G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) n.2452G>T n.2342G>T n.2133G>T n.3821G>T n.141G>T n.1926G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.3245G>T n.2019G>T n.1055G>T c.340+1781G>T (n.340+1781G>T) n.1005G>T n.1902G>T | dbSNP ExAC |
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X | g.41344332T>C | CA516347359 | DDX3X | c.1090T>C (p.Leu364=) c.955T>C (p.Leu319=) c.859T>C (p.Leu287=) c.910T>C (p.Leu304=) c.958T>C (p.Leu320=) n.1001T>C n.3157T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.4280T>C n.1132T>C n.991T>C n.1791T>C n.1849T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.607T>C n.234T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.916T>C (p.Leu306=) n.1049T>C c.841T>C (p.Leu281=) n.2619T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.2453T>C n.2343T>C n.2134T>C n.3822T>C n.142T>C n.1927T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.3246T>C n.2020T>C n.1056T>C c.340+1782T>C (n.340+1782T>C) n.1006T>C n.1903T>C | |
X | g.41344332T>G | CA412771051 | DDX3X | c.1090T>G (p.Leu364Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.958T>G (p.Leu320Val) n.1001T>G n.3157T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.4280T>G n.1132T>G n.991T>G n.1791T>G n.1849T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.607T>G n.234T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) n.1049T>G c.841T>G (p.Leu281Val) n.2619T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) n.2453T>G n.2343T>G n.2134T>G n.3822T>G n.142T>G n.1927T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.3246T>G n.2020T>G n.1056T>G c.340+1782T>G (n.340+1782T>G) n.1006T>G n.1903T>G | |
X | g.41344332_41344335delinsTTAG | CA2425880604 | DDX3X | c.1090_1093delinsTTAG (p.Leu364=) c.955_958delinsTTAG (p.Leu319=) c.859_862delinsTTAG (p.Leu287=) c.910_913delinsTTAG (p.Leu304=) c.958_961delinsTTAG (p.Leu320=) n.1001_1004delinsTTAG n.3157_3160delinsTTAG c.400_403delinsTTAG (p.Leu134=) n.4280_4283delinsTTAG n.1132_1135delinsTTAG n.991_994delinsTTAG n.1791_1794delinsTTAG n.1849_1852delinsTTAG c.*407_*410delinsTTAG (n.*407_*410delinsTTAG) n.607_610delinsTTAG n.234_237delinsTTAG c.*240_*243delinsTTAG (n.*240_*243delinsTTAG) c.916_919delinsTTAG (p.Leu306=) n.1049_1052delinsTTAG c.841_844delinsTTAG (p.Leu281=) n.2619_2622delinsTTAG c.*2180_*2183delinsTTAG (n.*2180_*2183delinsTTAG) n.2453_2456delinsTTAG n.2343_2346delinsTTAG n.2134_2137delinsTTAG n.3822_3825delinsTTAG n.142_145delinsTTAG n.1927_1930delinsTTAG c.*951_*954delinsTTAG (n.*951_*954delinsTTAG) n.3246_3249delinsTTAG n.2020_2023delinsTTAG n.1056_1059delinsTTAG c.340+1782_340+1785delinsTTAG (n.340+1782_340+1785delinsTTAG) n.1006_1009delinsTTAG n.1903_1906delinsTTAG | |
X | g.41344333T>A | CA412771052 | DDX3X | c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) n.1002T>A n.3158T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.4281T>A n.1133T>A n.992T>A n.1792T>A n.1850T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.608T>A n.235T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1050T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) n.2620T>A c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.2454T>A n.2344T>A n.2135T>A n.3823T>A n.143T>A n.1928T>A c.*952T>A (n.*952T>A) n.3247T>A n.2021T>A n.1057T>A c.340+1783T>A (n.340+1783T>A) n.1007T>A n.1904T>A | |
X | g.41344333T>C | CA412771053 | DDX3X | c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) n.1002T>C n.3158T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.4281T>C n.1133T>C n.992T>C n.1792T>C n.1850T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.608T>C n.235T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1050T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) n.2620T>C c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.2454T>C n.2344T>C n.2135T>C n.3823T>C n.143T>C n.1928T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.3247T>C n.2021T>C n.1057T>C c.340+1783T>C (n.340+1783T>C) n.1007T>C n.1904T>C | ClinVar |
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X | g.41344337A>G | CA516347363 | DDX3X | c.1095A>G (p.Val365=) c.960A>G (p.Val320=) c.864A>G (p.Val288=) c.915A>G (p.Val305=) c.963A>G (p.Val321=) n.1006A>G n.3162A>G c.405A>G (p.Val135=) n.4285A>G n.1137A>G n.996A>G n.1796A>G n.1854A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.612A>G n.239A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.921A>G (p.Val307=) n.1054A>G c.846A>G (p.Val282=) n.2624A>G c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.2458A>G n.2348A>G n.2139A>G n.3827A>G n.147A>G n.1932A>G c.*956A>G (n.*956A>G) n.3251A>G n.2025A>G n.1061A>G c.340+1787A>G (n.340+1787A>G) n.1011A>G n.1908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344337A>T | CA516347361 | DDX3X | c.1095A>T (p.Val365=) c.960A>T (p.Val320=) c.864A>T (p.Val288=) c.915A>T (p.Val305=) c.963A>T (p.Val321=) n.1006A>T n.3162A>T c.405A>T (p.Val135=) n.4285A>T n.1137A>T n.996A>T n.1796A>T n.1854A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.612A>T n.239A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.921A>T (p.Val307=) n.1054A>T c.846A>T (p.Val282=) n.2624A>T c.*2185A>T (n.*2185A>T) n.2458A>T n.2348A>T n.2139A>T n.3827A>T n.147A>T n.1932A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.3251A>T n.2025A>T n.1061A>T c.340+1787A>T (n.340+1787A>T) n.1011A>T n.1908A>T | |
X | g.41344338G>A | CA412771062 | DDX3X | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1007G>A n.3163G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.4286G>A n.1138G>A n.997G>A n.1797G>A n.1855G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.613G>A n.240G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1055G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2625G>A c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.2459G>A n.2349G>A n.2140G>A n.3828G>A n.148G>A n.1933G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.3252G>A n.2026G>A n.1062G>A c.340+1788G>A (n.340+1788G>A) n.1012G>A n.1909G>A | |
X | g.41344338G>C | CA412771063 | DDX3X | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1007G>C n.3163G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.4286G>C n.1138G>C n.997G>C n.1797G>C n.1855G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.613G>C n.240G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1055G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2625G>C c.*2186G>C (n.*2186G>C) n.2459G>C n.2349G>C n.2140G>C n.3828G>C n.148G>C n.1933G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.3252G>C n.2026G>C n.1062G>C c.340+1788G>C (n.340+1788G>C) n.1012G>C n.1909G>C | |
X | g.41344338G= | CA2425880611 | DDX3X | c.1096G= (p.Ala366=) c.961G= (p.Ala321=) c.865G= (p.Ala289=) c.916G= (p.Ala306=) c.964G= (p.Ala322=) n.1007G= n.3163G= c.406G= (p.Ala136=) n.4286G= n.1138G= n.997G= n.1797G= n.1855G= c.*413G= (n.*413G=) n.613G= n.240G= c.*246G= (n.*246G=) c.922G= (p.Ala308=) n.1055G= c.847G= (p.Ala283=) n.2625G= c.*2186G= (n.*2186G=) n.2459G= n.2349G= n.2140G= n.3828G= n.148G= n.1933G= c.*957G= (n.*957G=) n.3252G= n.2026G= n.1062G= c.340+1788G= (n.340+1788G=) n.1012G= n.1909G= | |
X | g.41344338G>T | CA412771064 | DDX3X | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1007G>T n.3163G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.4286G>T n.1138G>T n.997G>T n.1797G>T n.1855G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.613G>T n.240G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1055G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2625G>T c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.2459G>T n.2349G>T n.2140G>T n.3828G>T n.148G>T n.1933G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.3252G>T n.2026G>T n.1062G>T c.340+1788G>T (n.340+1788G>T) n.1012G>T n.1909G>T | |
X | g.41344339C>A | CA412771065 | DDX3X | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1008C>A n.3164C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.4287C>A n.1139C>A n.998C>A n.1798C>A n.1856C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.614C>A n.241C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1056C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2626C>A c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.2460C>A n.2350C>A n.2141C>A n.3829C>A n.149C>A n.1934C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.3253C>A n.2027C>A n.1063C>A c.340+1789C>A (n.340+1789C>A) n.1013C>A n.1910C>A | |
X | g.41344339C>G | CA412771066 | DDX3X | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1008C>G n.3164C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.4287C>G n.1139C>G n.998C>G n.1798C>G n.1856C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.614C>G n.241C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1056C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2626C>G c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.2460C>G n.2350C>G n.2141C>G n.3829C>G n.149C>G n.1934C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.3253C>G n.2027C>G n.1063C>G c.340+1789C>G (n.340+1789C>G) n.1013C>G n.1910C>G | |
X | g.41344339C>T | CA412771067 | DDX3X | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1008C>T n.3164C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.4287C>T n.1139C>T n.998C>T n.1798C>T n.1856C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.614C>T n.241C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1056C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.2626C>T c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.2460C>T n.2350C>T n.2141C>T n.3829C>T n.149C>T n.1934C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.3253C>T n.2027C>T n.1063C>T c.340+1789C>T (n.340+1789C>T) n.1013C>T n.1910C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.41344342_41344346dup | CA1139667459 | DDX3X | c.1100_1104dup (p.Gly369LeufsTer5) c.965_969dup (p.Gly324LeufsTer5) c.869_873dup (p.Gly292LeufsTer5) c.920_924dup (p.Gly309LeufsTer5) c.968_972dup (p.Gly325LeufsTer5) n.1011_1015dup n.3167_3171dup c.410_414dup (p.Gly139LeufsTer5) n.4290_4294dup n.1142_1146dup n.1001_1005dup n.1801_1805dup n.1859_1863dup c.*417_*421dup (n.*417_*421dup) n.617_621dup n.244_248dup c.*250_*254dup (n.*250_*254dup) c.926_930dup (p.Gly311LeufsTer5) n.1059_1063dup c.851_855dup (p.Gly286LeufsTer5) n.2629_2633dup c.*2190_*2194dup (n.*2190_*2194dup) n.2463_2467dup n.2353_2357dup n.2144_2148dup n.3832_3836dup n.152_156dup n.1937_1941dup c.*961_*965dup (n.*961_*965dup) n.3256_3260dup n.2030_2034dup n.1066_1070dup c.340+1792_340+1796dup (n.340+1792_340+1796dup) n.1016_1020dup n.1913_1917dup | ClinVar dbSNP |
X | g.41344340C>A | CA516347364 | DDX3X | c.1098C>A (p.Ala366=) c.963C>A (p.Ala321=) c.867C>A (p.Ala289=) c.918C>A (p.Ala306=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1009C>A n.3165C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.4288C>A n.1140C>A n.999C>A n.1799C>A n.1857C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.615C>A n.242C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.924C>A (p.Ala308=) n.1057C>A c.849C>A (p.Ala283=) n.2627C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.2461C>A n.2351C>A n.2142C>A n.3830C>A n.150C>A n.1935C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.3254C>A n.2028C>A n.1064C>A c.340+1790C>A (n.340+1790C>A) n.1014C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
X | g.41344340C= | CA2425880612 | DDX3X | c.1098C= (p.Ala366=) c.963C= (p.Ala321=) c.867C= (p.Ala289=) c.918C= (p.Ala306=) c.966C= (p.Ala322=) n.1009C= n.3165C= c.408C= (p.Ala136=) n.4288C= n.1140C= n.999C= n.1799C= n.1857C= c.*415C= (n.*415C=) n.615C= n.242C= c.*248C= (n.*248C=) c.924C= (p.Ala308=) n.1057C= c.849C= (p.Ala283=) n.2627C= c.*2188C= (n.*2188C=) n.2461C= n.2351C= n.2142C= n.3830C= n.150C= n.1935C= c.*959C= (n.*959C=) n.3254C= n.2028C= n.1064C= c.340+1790C= (n.340+1790C=) n.1014C= n.1911C= | |
X | g.41344340C>G | CA516347365 | DDX3X | c.1098C>G (p.Ala366=) c.963C>G (p.Ala321=) c.867C>G (p.Ala289=) c.918C>G (p.Ala306=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1009C>G n.3165C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.4288C>G n.1140C>G n.999C>G n.1799C>G n.1857C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.615C>G n.242C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.924C>G (p.Ala308=) n.1057C>G c.849C>G (p.Ala283=) n.2627C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.2461C>G n.2351C>G n.2142C>G n.3830C>G n.150C>G n.1935C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.3254C>G n.2028C>G n.1064C>G c.340+1790C>G (n.340+1790C>G) n.1014C>G n.1911C>G | |
X | g.41344340C>T | CA10389518 | DDX3X | c.1098C>T (p.Ala366=) c.963C>T (p.Ala321=) c.867C>T (p.Ala289=) c.918C>T (p.Ala306=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1009C>T n.3165C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.4288C>T n.1140C>T n.999C>T n.1799C>T n.1857C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.615C>T n.242C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.924C>T (p.Ala308=) n.1057C>T c.849C>T (p.Ala283=) n.2627C>T c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.2461C>T n.2351C>T n.2142C>T n.3830C>T n.150C>T n.1935C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.3254C>T n.2028C>T n.1064C>T c.340+1790C>T (n.340+1790C>T) n.1014C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344341A= | CA2425880613 | DDX3X | c.1099A= (p.Thr367=) c.964A= (p.Thr322=) c.868A= (p.Thr290=) c.919A= (p.Thr307=) c.967A= (p.Thr323=) n.1010A= n.3166A= c.409A= (p.Thr137=) n.4289A= n.1141A= n.1000A= n.1800A= n.1858A= c.*416A= (n.*416A=) n.616A= n.243A= c.*249A= (n.*249A=) c.925A= (p.Thr309=) n.1058A= c.850A= (p.Thr284=) n.2628A= c.*2189A= (n.*2189A=) n.2462A= n.2352A= n.2143A= n.3831A= n.151A= n.1936A= c.*960A= (n.*960A=) n.3255A= n.2029A= n.1065A= c.340+1791A= (n.340+1791A=) n.1015A= n.1912A= | |
X | g.41344341A>C | CA412771068 | DDX3X | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1010A>C n.3166A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.4289A>C n.1141A>C n.1000A>C n.1800A>C n.1858A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.616A>C n.243A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1058A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.2628A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.2462A>C n.2352A>C n.2143A>C n.3831A>C n.151A>C n.1936A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.3255A>C n.2029A>C n.1065A>C c.340+1791A>C (n.340+1791A>C) n.1015A>C n.1912A>C | |
X | g.41344341A>G | CA412771069 | DDX3X | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1010A>G n.3166A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.4289A>G n.1141A>G n.1000A>G n.1800A>G n.1858A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.616A>G n.243A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1058A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.2628A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.2462A>G n.2352A>G n.2143A>G n.3831A>G n.151A>G n.1936A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.3255A>G n.2029A>G n.1065A>G c.340+1791A>G (n.340+1791A>G) n.1015A>G n.1912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.41344341A>T | CA412771070 | DDX3X | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1010A>T n.3166A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.4289A>T n.1141A>T n.1000A>T n.1800A>T n.1858A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.616A>T n.243A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1058A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.2628A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.2462A>T n.2352A>T n.2143A>T n.3831A>T n.151A>T n.1936A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.3255A>T n.2029A>T n.1065A>T c.340+1791A>T (n.340+1791A>T) n.1015A>T n.1912A>T | |
X | g.41344342C>A | CA412771071 | DDX3X | c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1011C>A n.3167C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) n.4290C>A n.1142C>A n.1001C>A n.1801C>A n.1859C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.617C>A n.244C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1059C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) n.2629C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.2463C>A n.2353C>A n.2144C>A n.3832C>A n.152C>A n.1937C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.3256C>A n.2030C>A n.1066C>A c.340+1792C>A (n.340+1792C>A) n.1016C>A n.1913C>A | |
X | g.41344342C= | CA2425880614 | DDX3X | c.1100C= (p.Thr367=) c.965C= (p.Thr322=) c.869C= (p.Thr290=) c.920C= (p.Thr307=) c.968C= (p.Thr323=) n.1011C= n.3167C= c.410C= (p.Thr137=) n.4290C= n.1142C= n.1001C= n.1801C= n.1859C= c.*417C= (n.*417C=) n.617C= n.244C= c.*250C= (n.*250C=) c.926C= (p.Thr309=) n.1059C= c.851C= (p.Thr284=) n.2629C= c.*2190C= (n.*2190C=) n.2463C= n.2353C= n.2144C= n.3832C= n.152C= n.1937C= c.*961C= (n.*961C=) n.3256C= n.2030C= n.1066C= c.340+1792C= (n.340+1792C=) n.1016C= n.1913C= | |
X | g.41344342C>G | CA412771072 | DDX3X | c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1011C>G n.3167C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) n.4290C>G n.1142C>G n.1001C>G n.1801C>G n.1859C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.617C>G n.244C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1059C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) n.2629C>G c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.2463C>G n.2353C>G n.2144C>G n.3832C>G n.152C>G n.1937C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.3256C>G n.2030C>G n.1066C>G c.340+1792C>G (n.340+1792C>G) n.1016C>G n.1913C>G | ClinVar |
X | g.41344342C>T | CA16608468 | DDX3X | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1011C>T n.3167C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.4290C>T n.1142C>T n.1001C>T n.1801C>T n.1859C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.617C>T n.244C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1059C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.2629C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.2463C>T n.2353C>T n.2144C>T n.3832C>T n.152C>T n.1937C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.3256C>T n.2030C>T n.1066C>T c.340+1792C>T (n.340+1792C>T) n.1016C>T n.1913C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.41344343T>A | CA516347366 | DDX3X | c.1101T>A (p.Thr367=) c.966T>A (p.Thr322=) c.870T>A (p.Thr290=) c.921T>A (p.Thr307=) c.969T>A (p.Thr323=) n.1012T>A n.3168T>A c.411T>A (p.Thr137=) n.4291T>A n.1143T>A n.1002T>A n.1802T>A n.1860T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.618T>A n.245T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.927T>A (p.Thr309=) n.1060T>A c.852T>A (p.Thr284=) n.2630T>A c.*2191T>A (n.*2191T>A) n.2464T>A n.2354T>A n.2145T>A n.3833T>A n.153T>A n.1938T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.3257T>A n.2031T>A n.1067T>A c.340+1793T>A (n.340+1793T>A) n.1017T>A n.1914T>A | |
X | g.41344343T>C | CA10389519 | DDX3X | c.1101T>C (p.Thr367=) c.966T>C (p.Thr322=) c.870T>C (p.Thr290=) c.921T>C (p.Thr307=) c.969T>C (p.Thr323=) n.1012T>C n.3168T>C c.411T>C (p.Thr137=) n.4291T>C n.1143T>C n.1002T>C n.1802T>C n.1860T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.618T>C n.245T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.927T>C (p.Thr309=) n.1060T>C c.852T>C (p.Thr284=) n.2630T>C c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.2464T>C n.2354T>C n.2145T>C n.3833T>C n.153T>C n.1938T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.3257T>C n.2031T>C n.1067T>C c.340+1793T>C (n.340+1793T>C) n.1017T>C n.1914T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344343T>G | CA516347367 | DDX3X | c.1101T>G (p.Thr367=) c.966T>G (p.Thr322=) c.870T>G (p.Thr290=) c.921T>G (p.Thr307=) c.969T>G (p.Thr323=) n.1012T>G n.3168T>G c.411T>G (p.Thr137=) n.4291T>G n.1143T>G n.1002T>G n.1802T>G n.1860T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.618T>G n.245T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.927T>G (p.Thr309=) n.1060T>G c.852T>G (p.Thr284=) n.2630T>G c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.2464T>G n.2354T>G n.2145T>G n.3833T>G n.153T>G n.1938T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.3257T>G n.2031T>G n.1067T>G c.340+1793T>G (n.340+1793T>G) n.1017T>G n.1914T>G | |
X | g.41344343T= | CA2425880615 | DDX3X | c.1101T= (p.Thr367=) c.966T= (p.Thr322=) c.870T= (p.Thr290=) c.921T= (p.Thr307=) c.969T= (p.Thr323=) n.1012T= n.3168T= c.411T= (p.Thr137=) n.4291T= n.1143T= n.1002T= n.1802T= n.1860T= c.*418T= (n.*418T=) n.618T= n.245T= c.*251T= (n.*251T=) c.927T= (p.Thr309=) n.1060T= c.852T= (p.Thr284=) n.2630T= c.*2191T= (n.*2191T=) n.2464T= n.2354T= n.2145T= n.3833T= n.153T= n.1938T= c.*962T= (n.*962T=) n.3257T= n.2031T= n.1067T= c.340+1793T= (n.340+1793T=) n.1017T= n.1914T= |