Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41344147_41344164del | CA2579588691 | DDX3X | c.996+19_996+36del (n.996+19_996+36del) c.861+19_861+36del (n.861+19_861+36del) c.766-92_766-75del (n.766-92_766-75del) c.816+19_816+36del (n.816+19_816+36del) c.864+19_864+36del (n.864+19_864+36del) n.907+19_907+36del n.3063+19_3063+36del c.306+19_306+36del (n.306+19_306+36del) n.4186+19_4186+36del n.1038+19_1038+36del n.897+19_897+36del n.1697+19_1697+36del n.1755+19_1755+36del c.*313+19_*313+36del (n.*313+19_*313+36del) n.513+19_513+36del n.140+19_140+36del c.*146+19_*146+36del (n.*146+19_*146+36del) c.822+19_822+36del (n.822+19_822+36del) n.955+19_955+36del c.747+19_747+36del (n.747+19_747+36del) n.2525+19_2525+36del c.*2086+19_*2086+36del (n.*2086+19_*2086+36del) n.2359+19_2359+36del n.2249+19_2249+36del n.2040+19_2040+36del n.3728+19_3728+36del n.1833+19_1833+36del c.*857+19_*857+36del (n.*857+19_*857+36del) n.3152+19_3152+36del n.1926+19_1926+36del n.962+19_962+36del c.340+1597_340+1614del (n.340+1597_340+1614del) n.912+19_912+36del n.1809+19_1809+36del | |
X | g.41344147G>A | CA2693487149 | DDX3X | c.996+19G>A (n.996+19G>A) c.861+19G>A (n.861+19G>A) c.766-92G>A (n.766-92G>A) c.816+19G>A (n.816+19G>A) c.864+19G>A (n.864+19G>A) n.907+19G>A n.3063+19G>A c.306+19G>A (n.306+19G>A) n.4186+19G>A n.1038+19G>A n.897+19G>A n.1697+19G>A n.1755+19G>A c.*313+19G>A (n.*313+19G>A) n.513+19G>A n.140+19G>A c.*146+19G>A (n.*146+19G>A) c.822+19G>A (n.822+19G>A) n.955+19G>A c.747+19G>A (n.747+19G>A) n.2525+19G>A c.*2086+19G>A (n.*2086+19G>A) n.2359+19G>A n.2249+19G>A n.2040+19G>A n.3728+19G>A n.1833+19G>A c.*857+19G>A (n.*857+19G>A) n.3152+19G>A n.1926+19G>A n.962+19G>A c.340+1597G>A (n.340+1597G>A) n.912+19G>A n.1809+19G>A | gnomAD v4 |
X | g.41344150T>A | CA2693487150 | DDX3X | c.996+22T>A (n.996+22T>A) c.861+22T>A (n.861+22T>A) c.766-89T>A (n.766-89T>A) c.816+22T>A (n.816+22T>A) c.864+22T>A (n.864+22T>A) n.907+22T>A n.3063+22T>A c.306+22T>A (n.306+22T>A) n.4186+22T>A n.1038+22T>A n.897+22T>A n.1697+22T>A n.1755+22T>A c.*313+22T>A (n.*313+22T>A) n.513+22T>A n.140+22T>A c.*146+22T>A (n.*146+22T>A) c.822+22T>A (n.822+22T>A) n.955+22T>A c.747+22T>A (n.747+22T>A) n.2525+22T>A c.*2086+22T>A (n.*2086+22T>A) n.2359+22T>A n.2249+22T>A n.2040+22T>A n.3728+22T>A n.1833+22T>A c.*857+22T>A (n.*857+22T>A) n.3152+22T>A n.1926+22T>A n.962+22T>A c.340+1600T>A (n.340+1600T>A) n.912+22T>A n.1809+22T>A | gnomAD v4 |
X | g.41344150T>C | CA2579588693 | DDX3X | c.996+22T>C (n.996+22T>C) c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.766-89T>C (n.766-89T>C) c.816+22T>C (n.816+22T>C) c.864+22T>C (n.864+22T>C) n.907+22T>C n.3063+22T>C c.306+22T>C (n.306+22T>C) n.4186+22T>C n.1038+22T>C n.897+22T>C n.1697+22T>C n.1755+22T>C c.*313+22T>C (n.*313+22T>C) n.513+22T>C n.140+22T>C c.*146+22T>C (n.*146+22T>C) c.822+22T>C (n.822+22T>C) n.955+22T>C c.747+22T>C (n.747+22T>C) n.2525+22T>C c.*2086+22T>C (n.*2086+22T>C) n.2359+22T>C n.2249+22T>C n.2040+22T>C n.3728+22T>C n.1833+22T>C c.*857+22T>C (n.*857+22T>C) n.3152+22T>C n.1926+22T>C n.962+22T>C c.340+1600T>C (n.340+1600T>C) n.912+22T>C n.1809+22T>C | gnomAD v4 |
X | g.41344150T>G | CA10389494 | DDX3X | c.996+22T>G (n.996+22T>G) c.861+22T>G (n.861+22T>G) c.766-89T>G (n.766-89T>G) c.816+22T>G (n.816+22T>G) c.864+22T>G (n.864+22T>G) n.907+22T>G n.3063+22T>G c.306+22T>G (n.306+22T>G) n.4186+22T>G n.1038+22T>G n.897+22T>G n.1697+22T>G n.1755+22T>G c.*313+22T>G (n.*313+22T>G) n.513+22T>G n.140+22T>G c.*146+22T>G (n.*146+22T>G) c.822+22T>G (n.822+22T>G) n.955+22T>G c.747+22T>G (n.747+22T>G) n.2525+22T>G c.*2086+22T>G (n.*2086+22T>G) n.2359+22T>G n.2249+22T>G n.2040+22T>G n.3728+22T>G n.1833+22T>G c.*857+22T>G (n.*857+22T>G) n.3152+22T>G n.1926+22T>G n.962+22T>G c.340+1600T>G (n.340+1600T>G) n.912+22T>G n.1809+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344150T= | CA2425880518 | DDX3X | c.996+22T= (n.996+22T=) c.861+22T= (n.861+22T=) c.766-89T= (n.766-89T=) c.816+22T= (n.816+22T=) c.864+22T= (n.864+22T=) n.907+22T= n.3063+22T= c.306+22T= (n.306+22T=) n.4186+22T= n.1038+22T= n.897+22T= n.1697+22T= n.1755+22T= c.*313+22T= (n.*313+22T=) n.513+22T= n.140+22T= c.*146+22T= (n.*146+22T=) c.822+22T= (n.822+22T=) n.955+22T= c.747+22T= (n.747+22T=) n.2525+22T= c.*2086+22T= (n.*2086+22T=) n.2359+22T= n.2249+22T= n.2040+22T= n.3728+22T= n.1833+22T= c.*857+22T= (n.*857+22T=) n.3152+22T= n.1926+22T= n.962+22T= c.340+1600T= (n.340+1600T=) n.912+22T= n.1809+22T= | |
X | g.41344155G= | CA2425880519 | DDX3X | c.996+27G= (n.996+27G=) c.861+27G= (n.861+27G=) c.766-84G= (n.766-84G=) c.816+27G= (n.816+27G=) c.864+27G= (n.864+27G=) n.907+27G= n.3063+27G= c.306+27G= (n.306+27G=) n.4186+27G= n.1038+27G= n.897+27G= n.1697+27G= n.1755+27G= c.*313+27G= (n.*313+27G=) n.513+27G= n.140+27G= c.*146+27G= (n.*146+27G=) c.822+27G= (n.822+27G=) n.955+27G= c.747+27G= (n.747+27G=) n.2525+27G= c.*2086+27G= (n.*2086+27G=) n.2359+27G= n.2249+27G= n.2040+27G= n.3728+27G= n.1833+27G= c.*857+27G= (n.*857+27G=) n.3152+27G= n.1926+27G= n.962+27G= c.340+1605G= (n.340+1605G=) n.912+27G= n.1809+27G= | |
X | g.41344155G>T | CA10389495 | DDX3X | c.996+27G>T (n.996+27G>T) c.861+27G>T (n.861+27G>T) c.766-84G>T (n.766-84G>T) c.816+27G>T (n.816+27G>T) c.864+27G>T (n.864+27G>T) n.907+27G>T n.3063+27G>T c.306+27G>T (n.306+27G>T) n.4186+27G>T n.1038+27G>T n.897+27G>T n.1697+27G>T n.1755+27G>T c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) n.513+27G>T n.140+27G>T c.*146+27G>T (n.*146+27G>T) c.822+27G>T (n.822+27G>T) n.955+27G>T c.747+27G>T (n.747+27G>T) n.2525+27G>T c.*2086+27G>T (n.*2086+27G>T) n.2359+27G>T n.2249+27G>T n.2040+27G>T n.3728+27G>T n.1833+27G>T c.*857+27G>T (n.*857+27G>T) n.3152+27G>T n.1926+27G>T n.962+27G>T c.340+1605G>T (n.340+1605G>T) n.912+27G>T n.1809+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344156C>A | CA2693487151 | DDX3X | c.996+28C>A (n.996+28C>A) c.861+28C>A (n.861+28C>A) c.766-83C>A (n.766-83C>A) c.816+28C>A (n.816+28C>A) c.864+28C>A (n.864+28C>A) n.907+28C>A n.3063+28C>A c.306+28C>A (n.306+28C>A) n.4186+28C>A n.1038+28C>A n.897+28C>A n.1697+28C>A n.1755+28C>A c.*313+28C>A (n.*313+28C>A) n.513+28C>A n.140+28C>A c.*146+28C>A (n.*146+28C>A) c.822+28C>A (n.822+28C>A) n.955+28C>A c.747+28C>A (n.747+28C>A) n.2525+28C>A c.*2086+28C>A (n.*2086+28C>A) n.2359+28C>A n.2249+28C>A n.2040+28C>A n.3728+28C>A n.1833+28C>A c.*857+28C>A (n.*857+28C>A) n.3152+28C>A n.1926+28C>A n.962+28C>A c.340+1606C>A (n.340+1606C>A) n.912+28C>A n.1809+28C>A | gnomAD v4 |
X | g.41344156C>G | CA2693487152 | DDX3X | c.996+28C>G (n.996+28C>G) c.861+28C>G (n.861+28C>G) c.766-83C>G (n.766-83C>G) c.816+28C>G (n.816+28C>G) c.864+28C>G (n.864+28C>G) n.907+28C>G n.3063+28C>G c.306+28C>G (n.306+28C>G) n.4186+28C>G n.1038+28C>G n.897+28C>G n.1697+28C>G n.1755+28C>G c.*313+28C>G (n.*313+28C>G) n.513+28C>G n.140+28C>G c.*146+28C>G (n.*146+28C>G) c.822+28C>G (n.822+28C>G) n.955+28C>G c.747+28C>G (n.747+28C>G) n.2525+28C>G c.*2086+28C>G (n.*2086+28C>G) n.2359+28C>G n.2249+28C>G n.2040+28C>G n.3728+28C>G n.1833+28C>G c.*857+28C>G (n.*857+28C>G) n.3152+28C>G n.1926+28C>G n.962+28C>G c.340+1606C>G (n.340+1606C>G) n.912+28C>G n.1809+28C>G | gnomAD v4 |
X | g.41344156C>T | CA2693487153 | DDX3X | c.996+28C>T (n.996+28C>T) c.861+28C>T (n.861+28C>T) c.766-83C>T (n.766-83C>T) c.816+28C>T (n.816+28C>T) c.864+28C>T (n.864+28C>T) n.907+28C>T n.3063+28C>T c.306+28C>T (n.306+28C>T) n.4186+28C>T n.1038+28C>T n.897+28C>T n.1697+28C>T n.1755+28C>T c.*313+28C>T (n.*313+28C>T) n.513+28C>T n.140+28C>T c.*146+28C>T (n.*146+28C>T) c.822+28C>T (n.822+28C>T) n.955+28C>T c.747+28C>T (n.747+28C>T) n.2525+28C>T c.*2086+28C>T (n.*2086+28C>T) n.2359+28C>T n.2249+28C>T n.2040+28C>T n.3728+28C>T n.1833+28C>T c.*857+28C>T (n.*857+28C>T) n.3152+28C>T n.1926+28C>T n.962+28C>T c.340+1606C>T (n.340+1606C>T) n.912+28C>T n.1809+28C>T | gnomAD v4 |
X | g.41344157T>C | CA2693487154 | DDX3X | c.996+29T>C (n.996+29T>C) c.861+29T>C (n.861+29T>C) c.766-82T>C (n.766-82T>C) c.816+29T>C (n.816+29T>C) c.864+29T>C (n.864+29T>C) n.907+29T>C n.3063+29T>C c.306+29T>C (n.306+29T>C) n.4186+29T>C n.1038+29T>C n.897+29T>C n.1697+29T>C n.1755+29T>C c.*313+29T>C (n.*313+29T>C) n.513+29T>C n.140+29T>C c.*146+29T>C (n.*146+29T>C) c.822+29T>C (n.822+29T>C) n.955+29T>C c.747+29T>C (n.747+29T>C) n.2525+29T>C c.*2086+29T>C (n.*2086+29T>C) n.2359+29T>C n.2249+29T>C n.2040+29T>C n.3728+29T>C n.1833+29T>C c.*857+29T>C (n.*857+29T>C) n.3152+29T>C n.1926+29T>C n.962+29T>C c.340+1607T>C (n.340+1607T>C) n.912+29T>C n.1809+29T>C | gnomAD v4 |
X | g.41344163A= | CA2425880520 | DDX3X | c.996+35A= (n.996+35A=) c.861+35A= (n.861+35A=) c.766-76A= (n.766-76A=) c.816+35A= (n.816+35A=) c.864+35A= (n.864+35A=) n.907+35A= n.3063+35A= c.306+35A= (n.306+35A=) n.4186+35A= n.1038+35A= n.897+35A= n.1697+35A= n.1755+35A= c.*313+35A= (n.*313+35A=) n.513+35A= n.140+35A= c.*146+35A= (n.*146+35A=) c.822+35A= (n.822+35A=) n.955+35A= c.747+35A= (n.747+35A=) n.2525+35A= c.*2086+35A= (n.*2086+35A=) n.2359+35A= n.2249+35A= n.2040+35A= n.3728+35A= n.1833+35A= c.*857+35A= (n.*857+35A=) n.3152+35A= n.1926+35A= n.962+35A= c.340+1613A= (n.340+1613A=) n.912+35A= n.1809+35A= | |
X | g.41344163A>G | CA641899932 | DDX3X | c.996+35A>G (n.996+35A>G) c.861+35A>G (n.861+35A>G) c.766-76A>G (n.766-76A>G) c.816+35A>G (n.816+35A>G) c.864+35A>G (n.864+35A>G) n.907+35A>G n.3063+35A>G c.306+35A>G (n.306+35A>G) n.4186+35A>G n.1038+35A>G n.897+35A>G n.1697+35A>G n.1755+35A>G c.*313+35A>G (n.*313+35A>G) n.513+35A>G n.140+35A>G c.*146+35A>G (n.*146+35A>G) c.822+35A>G (n.822+35A>G) n.955+35A>G c.747+35A>G (n.747+35A>G) n.2525+35A>G c.*2086+35A>G (n.*2086+35A>G) n.2359+35A>G n.2249+35A>G n.2040+35A>G n.3728+35A>G n.1833+35A>G c.*857+35A>G (n.*857+35A>G) n.3152+35A>G n.1926+35A>G n.962+35A>G c.340+1613A>G (n.340+1613A>G) n.912+35A>G n.1809+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344164T>C | CA10389496 | DDX3X | c.996+36T>C (n.996+36T>C) c.861+36T>C (n.861+36T>C) c.766-75T>C (n.766-75T>C) c.816+36T>C (n.816+36T>C) c.864+36T>C (n.864+36T>C) n.907+36T>C n.3063+36T>C c.306+36T>C (n.306+36T>C) n.4186+36T>C n.1038+36T>C n.897+36T>C n.1697+36T>C n.1755+36T>C c.*313+36T>C (n.*313+36T>C) n.513+36T>C n.140+36T>C c.*146+36T>C (n.*146+36T>C) c.822+36T>C (n.822+36T>C) n.955+36T>C c.747+36T>C (n.747+36T>C) n.2525+36T>C c.*2086+36T>C (n.*2086+36T>C) n.2359+36T>C n.2249+36T>C n.2040+36T>C n.3728+36T>C n.1833+36T>C c.*857+36T>C (n.*857+36T>C) n.3152+36T>C n.1926+36T>C n.962+36T>C c.340+1614T>C (n.340+1614T>C) n.912+36T>C n.1809+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344164T= | CA2425880521 | DDX3X | c.996+36T= (n.996+36T=) c.861+36T= (n.861+36T=) c.766-75T= (n.766-75T=) c.816+36T= (n.816+36T=) c.864+36T= (n.864+36T=) n.907+36T= n.3063+36T= c.306+36T= (n.306+36T=) n.4186+36T= n.1038+36T= n.897+36T= n.1697+36T= n.1755+36T= c.*313+36T= (n.*313+36T=) n.513+36T= n.140+36T= c.*146+36T= (n.*146+36T=) c.822+36T= (n.822+36T=) n.955+36T= c.747+36T= (n.747+36T=) n.2525+36T= c.*2086+36T= (n.*2086+36T=) n.2359+36T= n.2249+36T= n.2040+36T= n.3728+36T= n.1833+36T= c.*857+36T= (n.*857+36T=) n.3152+36T= n.1926+36T= n.962+36T= c.340+1614T= (n.340+1614T=) n.912+36T= n.1809+36T= | |
X | g.41344165T>C | CA10389497 | DDX3X | c.996+37T>C (n.996+37T>C) c.861+37T>C (n.861+37T>C) c.766-74T>C (n.766-74T>C) c.816+37T>C (n.816+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) n.907+37T>C n.3063+37T>C c.306+37T>C (n.306+37T>C) n.4186+37T>C n.1038+37T>C n.897+37T>C n.1697+37T>C n.1755+37T>C c.*313+37T>C (n.*313+37T>C) n.513+37T>C n.140+37T>C c.*146+37T>C (n.*146+37T>C) c.822+37T>C (n.822+37T>C) n.955+37T>C c.747+37T>C (n.747+37T>C) n.2525+37T>C c.*2086+37T>C (n.*2086+37T>C) n.2359+37T>C n.2249+37T>C n.2040+37T>C n.3728+37T>C n.1833+37T>C c.*857+37T>C (n.*857+37T>C) n.3152+37T>C n.1926+37T>C n.962+37T>C c.340+1615T>C (n.340+1615T>C) n.912+37T>C n.1809+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344165T= | CA2425880522 | DDX3X | c.996+37T= (n.996+37T=) c.861+37T= (n.861+37T=) c.766-74T= (n.766-74T=) c.816+37T= (n.816+37T=) c.864+37T= (n.864+37T=) n.907+37T= n.3063+37T= c.306+37T= (n.306+37T=) n.4186+37T= n.1038+37T= n.897+37T= n.1697+37T= n.1755+37T= c.*313+37T= (n.*313+37T=) n.513+37T= n.140+37T= c.*146+37T= (n.*146+37T=) c.822+37T= (n.822+37T=) n.955+37T= c.747+37T= (n.747+37T=) n.2525+37T= c.*2086+37T= (n.*2086+37T=) n.2359+37T= n.2249+37T= n.2040+37T= n.3728+37T= n.1833+37T= c.*857+37T= (n.*857+37T=) n.3152+37T= n.1926+37T= n.962+37T= c.340+1615T= (n.340+1615T=) n.912+37T= n.1809+37T= | |
X | g.41344166G>T | CA2693487155 | DDX3X | c.996+38G>T (n.996+38G>T) c.861+38G>T (n.861+38G>T) c.766-73G>T (n.766-73G>T) c.816+38G>T (n.816+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) n.907+38G>T n.3063+38G>T c.306+38G>T (n.306+38G>T) n.4186+38G>T n.1038+38G>T n.897+38G>T n.1697+38G>T n.1755+38G>T c.*313+38G>T (n.*313+38G>T) n.513+38G>T n.140+38G>T c.*146+38G>T (n.*146+38G>T) c.822+38G>T (n.822+38G>T) n.955+38G>T c.747+38G>T (n.747+38G>T) n.2525+38G>T c.*2086+38G>T (n.*2086+38G>T) n.2359+38G>T n.2249+38G>T n.2040+38G>T n.3728+38G>T n.1833+38G>T c.*857+38G>T (n.*857+38G>T) n.3152+38G>T n.1926+38G>T n.962+38G>T c.340+1616G>T (n.340+1616G>T) n.912+38G>T n.1809+38G>T | gnomAD v4 |
X | g.41344167A= | CA2425880525 | DDX3X | c.996+39A= (n.996+39A=) c.861+39A= (n.861+39A=) c.766-72A= (n.766-72A=) c.816+39A= (n.816+39A=) c.864+39A= (n.864+39A=) n.907+39A= n.3063+39A= c.306+39A= (n.306+39A=) n.4186+39A= n.1038+39A= n.897+39A= n.1697+39A= n.1755+39A= c.*313+39A= (n.*313+39A=) n.513+39A= n.140+39A= c.*146+39A= (n.*146+39A=) c.822+39A= (n.822+39A=) n.955+39A= c.747+39A= (n.747+39A=) n.2525+39A= c.*2086+39A= (n.*2086+39A=) n.2359+39A= n.2249+39A= n.2040+39A= n.3728+39A= n.1833+39A= c.*857+39A= (n.*857+39A=) n.3152+39A= n.1926+39A= n.962+39A= c.340+1617A= (n.340+1617A=) n.912+39A= n.1809+39A= | |
X | g.41344167A>C | CA2425880524 | DDX3X | c.996+39A>C (n.996+39A>C) c.861+39A>C (n.861+39A>C) c.766-72A>C (n.766-72A>C) c.816+39A>C (n.816+39A>C) c.864+39A>C (n.864+39A>C) n.907+39A>C n.3063+39A>C c.306+39A>C (n.306+39A>C) n.4186+39A>C n.1038+39A>C n.897+39A>C n.1697+39A>C n.1755+39A>C c.*313+39A>C (n.*313+39A>C) n.513+39A>C n.140+39A>C c.*146+39A>C (n.*146+39A>C) c.822+39A>C (n.822+39A>C) n.955+39A>C c.747+39A>C (n.747+39A>C) n.2525+39A>C c.*2086+39A>C (n.*2086+39A>C) n.2359+39A>C n.2249+39A>C n.2040+39A>C n.3728+39A>C n.1833+39A>C c.*857+39A>C (n.*857+39A>C) n.3152+39A>C n.1926+39A>C n.962+39A>C c.340+1617A>C (n.340+1617A>C) n.912+39A>C n.1809+39A>C | dbSNP |
X | g.41344167A>G | CA2425880523 | DDX3X | c.996+39A>G (n.996+39A>G) c.861+39A>G (n.861+39A>G) c.766-72A>G (n.766-72A>G) c.816+39A>G (n.816+39A>G) c.864+39A>G (n.864+39A>G) n.907+39A>G n.3063+39A>G c.306+39A>G (n.306+39A>G) n.4186+39A>G n.1038+39A>G n.897+39A>G n.1697+39A>G n.1755+39A>G c.*313+39A>G (n.*313+39A>G) n.513+39A>G n.140+39A>G c.*146+39A>G (n.*146+39A>G) c.822+39A>G (n.822+39A>G) n.955+39A>G c.747+39A>G (n.747+39A>G) n.2525+39A>G c.*2086+39A>G (n.*2086+39A>G) n.2359+39A>G n.2249+39A>G n.2040+39A>G n.3728+39A>G n.1833+39A>G c.*857+39A>G (n.*857+39A>G) n.3152+39A>G n.1926+39A>G n.962+39A>G c.340+1617A>G (n.340+1617A>G) n.912+39A>G n.1809+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344167A>T | CA10389498 | DDX3X | c.996+39A>T (n.996+39A>T) c.861+39A>T (n.861+39A>T) c.766-72A>T (n.766-72A>T) c.816+39A>T (n.816+39A>T) c.864+39A>T (n.864+39A>T) n.907+39A>T n.3063+39A>T c.306+39A>T (n.306+39A>T) n.4186+39A>T n.1038+39A>T n.897+39A>T n.1697+39A>T n.1755+39A>T c.*313+39A>T (n.*313+39A>T) n.513+39A>T n.140+39A>T c.*146+39A>T (n.*146+39A>T) c.822+39A>T (n.822+39A>T) n.955+39A>T c.747+39A>T (n.747+39A>T) n.2525+39A>T c.*2086+39A>T (n.*2086+39A>T) n.2359+39A>T n.2249+39A>T n.2040+39A>T n.3728+39A>T n.1833+39A>T c.*857+39A>T (n.*857+39A>T) n.3152+39A>T n.1926+39A>T n.962+39A>T c.340+1617A>T (n.340+1617A>T) n.912+39A>T n.1809+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344168T>A | CA641899933 | DDX3X | c.996+40T>A (n.996+40T>A) c.861+40T>A (n.861+40T>A) c.766-71T>A (n.766-71T>A) c.816+40T>A (n.816+40T>A) c.864+40T>A (n.864+40T>A) n.907+40T>A n.3063+40T>A c.306+40T>A (n.306+40T>A) n.4186+40T>A n.1038+40T>A n.897+40T>A n.1697+40T>A n.1755+40T>A c.*313+40T>A (n.*313+40T>A) n.513+40T>A n.140+40T>A c.*146+40T>A (n.*146+40T>A) c.822+40T>A (n.822+40T>A) n.955+40T>A c.747+40T>A (n.747+40T>A) n.2525+40T>A c.*2086+40T>A (n.*2086+40T>A) n.2359+40T>A n.2249+40T>A n.2040+40T>A n.3728+40T>A n.1833+40T>A c.*857+40T>A (n.*857+40T>A) n.3152+40T>A n.1926+40T>A n.962+40T>A c.340+1618T>A (n.340+1618T>A) n.912+40T>A n.1809+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344168T= | CA2425880526 | DDX3X | c.996+40T= (n.996+40T=) c.861+40T= (n.861+40T=) c.766-71T= (n.766-71T=) c.816+40T= (n.816+40T=) c.864+40T= (n.864+40T=) n.907+40T= n.3063+40T= c.306+40T= (n.306+40T=) n.4186+40T= n.1038+40T= n.897+40T= n.1697+40T= n.1755+40T= c.*313+40T= (n.*313+40T=) n.513+40T= n.140+40T= c.*146+40T= (n.*146+40T=) c.822+40T= (n.822+40T=) n.955+40T= c.747+40T= (n.747+40T=) n.2525+40T= c.*2086+40T= (n.*2086+40T=) n.2359+40T= n.2249+40T= n.2040+40T= n.3728+40T= n.1833+40T= c.*857+40T= (n.*857+40T=) n.3152+40T= n.1926+40T= n.962+40T= c.340+1618T= (n.340+1618T=) n.912+40T= n.1809+40T= | |
X | g.41344169del | CA2693487156 | DDX3X | c.996+41del (n.996+41del) c.861+41del (n.861+41del) c.766-70del (n.766-70del) c.816+41del (n.816+41del) c.864+41del (n.864+41del) n.907+41del n.3063+41del c.306+41del (n.306+41del) n.4186+41del n.1038+41del n.897+41del n.1697+41del n.1755+41del c.*313+41del (n.*313+41del) n.513+41del n.140+41del c.*146+41del (n.*146+41del) c.822+41del (n.822+41del) n.955+41del c.747+41del (n.747+41del) n.2525+41del c.*2086+41del (n.*2086+41del) n.2359+41del n.2249+41del n.2040+41del n.3728+41del n.1833+41del c.*857+41del (n.*857+41del) n.3152+41del n.1926+41del n.962+41del c.340+1619del (n.340+1619del) n.912+41del n.1809+41del | gnomAD v4 |
X | g.41344169T>C | CA2425880528 | DDX3X | c.996+41T>C (n.996+41T>C) c.861+41T>C (n.861+41T>C) c.766-70T>C (n.766-70T>C) c.816+41T>C (n.816+41T>C) c.864+41T>C (n.864+41T>C) n.907+41T>C n.3063+41T>C c.306+41T>C (n.306+41T>C) n.4186+41T>C n.1038+41T>C n.897+41T>C n.1697+41T>C n.1755+41T>C c.*313+41T>C (n.*313+41T>C) n.513+41T>C n.140+41T>C c.*146+41T>C (n.*146+41T>C) c.822+41T>C (n.822+41T>C) n.955+41T>C c.747+41T>C (n.747+41T>C) n.2525+41T>C c.*2086+41T>C (n.*2086+41T>C) n.2359+41T>C n.2249+41T>C n.2040+41T>C n.3728+41T>C n.1833+41T>C c.*857+41T>C (n.*857+41T>C) n.3152+41T>C n.1926+41T>C n.962+41T>C c.340+1619T>C (n.340+1619T>C) n.912+41T>C n.1809+41T>C | dbSNP |
X | g.41344169T= | CA2425880527 | DDX3X | c.996+41T= (n.996+41T=) c.861+41T= (n.861+41T=) c.766-70T= (n.766-70T=) c.816+41T= (n.816+41T=) c.864+41T= (n.864+41T=) n.907+41T= n.3063+41T= c.306+41T= (n.306+41T=) n.4186+41T= n.1038+41T= n.897+41T= n.1697+41T= n.1755+41T= c.*313+41T= (n.*313+41T=) n.513+41T= n.140+41T= c.*146+41T= (n.*146+41T=) c.822+41T= (n.822+41T=) n.955+41T= c.747+41T= (n.747+41T=) n.2525+41T= c.*2086+41T= (n.*2086+41T=) n.2359+41T= n.2249+41T= n.2040+41T= n.3728+41T= n.1833+41T= c.*857+41T= (n.*857+41T=) n.3152+41T= n.1926+41T= n.962+41T= c.340+1619T= (n.340+1619T=) n.912+41T= n.1809+41T= | |
X | g.41344170C= | CA2425880529 | DDX3X | c.996+42C= (n.996+42C=) c.861+42C= (n.861+42C=) c.766-69C= (n.766-69C=) c.816+42C= (n.816+42C=) c.864+42C= (n.864+42C=) n.907+42C= n.3063+42C= c.306+42C= (n.306+42C=) n.4186+42C= n.1038+42C= n.897+42C= n.1697+42C= n.1755+42C= c.*313+42C= (n.*313+42C=) n.513+42C= n.140+42C= c.*146+42C= (n.*146+42C=) c.822+42C= (n.822+42C=) n.955+42C= c.747+42C= (n.747+42C=) n.2525+42C= c.*2086+42C= (n.*2086+42C=) n.2359+42C= n.2249+42C= n.2040+42C= n.3728+42C= n.1833+42C= c.*857+42C= (n.*857+42C=) n.3152+42C= n.1926+42C= n.962+42C= c.340+1620C= (n.340+1620C=) n.912+42C= n.1809+42C= | |
X | g.41344170C>T | CA641899934 | DDX3X | c.996+42C>T (n.996+42C>T) c.861+42C>T (n.861+42C>T) c.766-69C>T (n.766-69C>T) c.816+42C>T (n.816+42C>T) c.864+42C>T (n.864+42C>T) n.907+42C>T n.3063+42C>T c.306+42C>T (n.306+42C>T) n.4186+42C>T n.1038+42C>T n.897+42C>T n.1697+42C>T n.1755+42C>T c.*313+42C>T (n.*313+42C>T) n.513+42C>T n.140+42C>T c.*146+42C>T (n.*146+42C>T) c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.955+42C>T c.747+42C>T (n.747+42C>T) n.2525+42C>T c.*2086+42C>T (n.*2086+42C>T) n.2359+42C>T n.2249+42C>T n.2040+42C>T n.3728+42C>T n.1833+42C>T c.*857+42C>T (n.*857+42C>T) n.3152+42C>T n.1926+42C>T n.962+42C>T c.340+1620C>T (n.340+1620C>T) n.912+42C>T n.1809+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344175T>G | CA2693487158 | DDX3X | c.996+47T>G (n.996+47T>G) c.861+47T>G (n.861+47T>G) c.766-64T>G (n.766-64T>G) c.816+47T>G (n.816+47T>G) c.864+47T>G (n.864+47T>G) n.907+47T>G n.3063+47T>G c.306+47T>G (n.306+47T>G) n.4186+47T>G n.1038+47T>G n.897+47T>G n.1697+47T>G n.1755+47T>G c.*313+47T>G (n.*313+47T>G) n.513+47T>G n.140+47T>G c.*146+47T>G (n.*146+47T>G) c.822+47T>G (n.822+47T>G) n.955+47T>G c.747+47T>G (n.747+47T>G) n.2525+47T>G c.*2086+47T>G (n.*2086+47T>G) n.2359+47T>G n.2249+47T>G n.2040+47T>G n.3728+47T>G n.1833+47T>G c.*857+47T>G (n.*857+47T>G) n.3152+47T>G n.1926+47T>G n.962+47T>G c.340+1625T>G (n.340+1625T>G) n.912+47T>G n.1809+47T>G | gnomAD v4 |
X | g.41344175_41344176dup | CA2693487157 | DDX3X | c.996+47_996+48dup (n.996+47_996+48dup) c.861+47_861+48dup (n.861+47_861+48dup) c.766-64_766-63dup (n.766-64_766-63dup) c.816+47_816+48dup (n.816+47_816+48dup) c.864+47_864+48dup (n.864+47_864+48dup) n.907+47_907+48dup n.3063+47_3063+48dup c.306+47_306+48dup (n.306+47_306+48dup) n.4186+47_4186+48dup n.1038+47_1038+48dup n.897+47_897+48dup n.1697+47_1697+48dup n.1755+47_1755+48dup c.*313+47_*313+48dup (n.*313+47_*313+48dup) n.513+47_513+48dup n.140+47_140+48dup c.*146+47_*146+48dup (n.*146+47_*146+48dup) c.822+47_822+48dup (n.822+47_822+48dup) n.955+47_955+48dup c.747+47_747+48dup (n.747+47_747+48dup) n.2525+47_2525+48dup c.*2086+47_*2086+48dup (n.*2086+47_*2086+48dup) n.2359+47_2359+48dup n.2249+47_2249+48dup n.2040+47_2040+48dup n.3728+47_3728+48dup n.1833+47_1833+48dup c.*857+47_*857+48dup (n.*857+47_*857+48dup) n.3152+47_3152+48dup n.1926+47_1926+48dup n.962+47_962+48dup c.340+1625_340+1626dup (n.340+1625_340+1626dup) n.912+47_912+48dup n.1809+47_1809+48dup | gnomAD v4 |
X | g.41344176_41344179del | CA2579588694 | DDX3X | c.996+48_996+51del (n.996+48_996+51del) c.861+48_861+51del (n.861+48_861+51del) c.766-63_766-60del (n.766-63_766-60del) c.816+48_816+51del (n.816+48_816+51del) c.864+48_864+51del (n.864+48_864+51del) n.907+48_907+51del n.3063+48_3063+51del c.306+48_306+51del (n.306+48_306+51del) n.4186+48_4186+51del n.1038+48_1038+51del n.897+48_897+51del n.1697+48_1697+51del n.1755+48_1755+51del c.*313+48_*313+51del (n.*313+48_*313+51del) n.513+48_513+51del n.140+48_140+51del c.*146+48_*146+51del (n.*146+48_*146+51del) c.822+48_822+51del (n.822+48_822+51del) n.955+48_955+51del c.747+48_747+51del (n.747+48_747+51del) n.2525+48_2525+51del c.*2086+48_*2086+51del (n.*2086+48_*2086+51del) n.2359+48_2359+51del n.2249+48_2249+51del n.2040+48_2040+51del n.3728+48_3728+51del n.1833+48_1833+51del c.*857+48_*857+51del (n.*857+48_*857+51del) n.3152+48_3152+51del n.1926+48_1926+51del n.962+48_962+51del c.340+1626_340+1629del (n.340+1626_340+1629del) n.912+48_912+51del n.1809+48_1809+51del | gnomAD v4 |
X | g.41344178A>C | CA2693487161 | DDX3X | c.996+50A>C (n.996+50A>C) c.861+50A>C (n.861+50A>C) c.766-61A>C (n.766-61A>C) c.816+50A>C (n.816+50A>C) c.864+50A>C (n.864+50A>C) n.907+50A>C n.3063+50A>C c.306+50A>C (n.306+50A>C) n.4186+50A>C n.1038+50A>C n.897+50A>C n.1697+50A>C n.1755+50A>C c.*313+50A>C (n.*313+50A>C) n.513+50A>C n.140+50A>C c.*146+50A>C (n.*146+50A>C) c.822+50A>C (n.822+50A>C) n.955+50A>C c.747+50A>C (n.747+50A>C) n.2525+50A>C c.*2086+50A>C (n.*2086+50A>C) n.2359+50A>C n.2249+50A>C n.2040+50A>C n.3728+50A>C n.1833+50A>C c.*857+50A>C (n.*857+50A>C) n.3152+50A>C n.1926+50A>C n.962+50A>C c.340+1628A>C (n.340+1628A>C) n.912+50A>C n.1809+50A>C | gnomAD v4 |
X | g.41344178A>G | CA2579588695 | DDX3X | c.996+50A>G (n.996+50A>G) c.861+50A>G (n.861+50A>G) c.766-61A>G (n.766-61A>G) c.816+50A>G (n.816+50A>G) c.864+50A>G (n.864+50A>G) n.907+50A>G n.3063+50A>G c.306+50A>G (n.306+50A>G) n.4186+50A>G n.1038+50A>G n.897+50A>G n.1697+50A>G n.1755+50A>G c.*313+50A>G (n.*313+50A>G) n.513+50A>G n.140+50A>G c.*146+50A>G (n.*146+50A>G) c.822+50A>G (n.822+50A>G) n.955+50A>G c.747+50A>G (n.747+50A>G) n.2525+50A>G c.*2086+50A>G (n.*2086+50A>G) n.2359+50A>G n.2249+50A>G n.2040+50A>G n.3728+50A>G n.1833+50A>G c.*857+50A>G (n.*857+50A>G) n.3152+50A>G n.1926+50A>G n.962+50A>G c.340+1628A>G (n.340+1628A>G) n.912+50A>G n.1809+50A>G | gnomAD v4 |
X | g.41344179T>A | CA10389499 | DDX3X | c.996+51T>A (n.996+51T>A) c.861+51T>A (n.861+51T>A) c.766-60T>A (n.766-60T>A) c.816+51T>A (n.816+51T>A) c.864+51T>A (n.864+51T>A) n.907+51T>A n.3063+51T>A c.306+51T>A (n.306+51T>A) n.4186+51T>A n.1038+51T>A n.897+51T>A n.1697+51T>A n.1755+51T>A c.*313+51T>A (n.*313+51T>A) n.513+51T>A n.140+51T>A c.*146+51T>A (n.*146+51T>A) c.822+51T>A (n.822+51T>A) n.955+51T>A c.747+51T>A (n.747+51T>A) n.2525+51T>A c.*2086+51T>A (n.*2086+51T>A) n.2359+51T>A n.2249+51T>A n.2040+51T>A n.3728+51T>A n.1833+51T>A c.*857+51T>A (n.*857+51T>A) n.3152+51T>A n.1926+51T>A n.962+51T>A c.340+1629T>A (n.340+1629T>A) n.912+51T>A n.1809+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344179T= | CA2425880530 | DDX3X | c.996+51T= (n.996+51T=) c.861+51T= (n.861+51T=) c.766-60T= (n.766-60T=) c.816+51T= (n.816+51T=) c.864+51T= (n.864+51T=) n.907+51T= n.3063+51T= c.306+51T= (n.306+51T=) n.4186+51T= n.1038+51T= n.897+51T= n.1697+51T= n.1755+51T= c.*313+51T= (n.*313+51T=) n.513+51T= n.140+51T= c.*146+51T= (n.*146+51T=) c.822+51T= (n.822+51T=) n.955+51T= c.747+51T= (n.747+51T=) n.2525+51T= c.*2086+51T= (n.*2086+51T=) n.2359+51T= n.2249+51T= n.2040+51T= n.3728+51T= n.1833+51T= c.*857+51T= (n.*857+51T=) n.3152+51T= n.1926+51T= n.962+51T= c.340+1629T= (n.340+1629T=) n.912+51T= n.1809+51T= | |
X | g.41344184dup | CA2693487162 | DDX3X | c.997-55dup (n.997-55dup) c.862-55dup (n.862-55dup) c.766-55dup (n.766-55dup) c.817-55dup (n.817-55dup) c.865-55dup (n.865-55dup) n.908-55dup n.3064-55dup c.307-55dup (n.307-55dup) n.4187-55dup n.1039-55dup n.898-55dup n.1698-55dup n.1756-55dup c.*314-55dup (n.*314-55dup) n.514-55dup n.141-55dup c.*147-55dup (n.*147-55dup) c.823-55dup (n.823-55dup) n.956-55dup c.748-55dup (n.748-55dup) n.2526-55dup c.*2087-55dup (n.*2087-55dup) n.2360-55dup n.2250-55dup n.2041-55dup n.3729-55dup n.1834-55dup c.*858-55dup (n.*858-55dup) n.3153-55dup n.1927-55dup n.963-55dup c.340+1634dup (n.340+1634dup) n.913-55dup n.1810-55dup | gnomAD v4 |
X | g.41344183T>C | CA329020298 | DDX3X | c.997-56T>C (n.997-56T>C) c.862-56T>C (n.862-56T>C) c.766-56T>C (n.766-56T>C) c.817-56T>C (n.817-56T>C) c.865-56T>C (n.865-56T>C) n.908-56T>C n.3064-56T>C c.307-56T>C (n.307-56T>C) n.4187-56T>C n.1039-56T>C n.898-56T>C n.1698-56T>C n.1756-56T>C c.*314-56T>C (n.*314-56T>C) n.514-56T>C n.141-56T>C c.*147-56T>C (n.*147-56T>C) c.823-56T>C (n.823-56T>C) n.956-56T>C c.748-56T>C (n.748-56T>C) n.2526-56T>C c.*2087-56T>C (n.*2087-56T>C) n.2360-56T>C n.2250-56T>C n.2041-56T>C n.3729-56T>C n.1834-56T>C c.*858-56T>C (n.*858-56T>C) n.3153-56T>C n.1927-56T>C n.963-56T>C c.340+1633T>C (n.340+1633T>C) n.913-56T>C n.1810-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344183T>G | CA641899935 | DDX3X | c.997-56T>G (n.997-56T>G) c.862-56T>G (n.862-56T>G) c.766-56T>G (n.766-56T>G) c.817-56T>G (n.817-56T>G) c.865-56T>G (n.865-56T>G) n.908-56T>G n.3064-56T>G c.307-56T>G (n.307-56T>G) n.4187-56T>G n.1039-56T>G n.898-56T>G n.1698-56T>G n.1756-56T>G c.*314-56T>G (n.*314-56T>G) n.514-56T>G n.141-56T>G c.*147-56T>G (n.*147-56T>G) c.823-56T>G (n.823-56T>G) n.956-56T>G c.748-56T>G (n.748-56T>G) n.2526-56T>G c.*2087-56T>G (n.*2087-56T>G) n.2360-56T>G n.2250-56T>G n.2041-56T>G n.3729-56T>G n.1834-56T>G c.*858-56T>G (n.*858-56T>G) n.3153-56T>G n.1927-56T>G n.963-56T>G c.340+1633T>G (n.340+1633T>G) n.913-56T>G n.1810-56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344183T= | CA2425880531 | DDX3X | c.997-56T= (n.997-56T=) c.862-56T= (n.862-56T=) c.766-56T= (n.766-56T=) c.817-56T= (n.817-56T=) c.865-56T= (n.865-56T=) n.908-56T= n.3064-56T= c.307-56T= (n.307-56T=) n.4187-56T= n.1039-56T= n.898-56T= n.1698-56T= n.1756-56T= c.*314-56T= (n.*314-56T=) n.514-56T= n.141-56T= c.*147-56T= (n.*147-56T=) c.823-56T= (n.823-56T=) n.956-56T= c.748-56T= (n.748-56T=) n.2526-56T= c.*2087-56T= (n.*2087-56T=) n.2360-56T= n.2250-56T= n.2041-56T= n.3729-56T= n.1834-56T= c.*858-56T= (n.*858-56T=) n.3153-56T= n.1927-56T= n.963-56T= c.340+1633T= (n.340+1633T=) n.913-56T= n.1810-56T= | |
X | g.41344184T>C | CA329020305 | DDX3X | c.997-55T>C (n.997-55T>C) c.862-55T>C (n.862-55T>C) c.766-55T>C (n.766-55T>C) c.817-55T>C (n.817-55T>C) c.865-55T>C (n.865-55T>C) n.908-55T>C n.3064-55T>C c.307-55T>C (n.307-55T>C) n.4187-55T>C n.1039-55T>C n.898-55T>C n.1698-55T>C n.1756-55T>C c.*314-55T>C (n.*314-55T>C) n.514-55T>C n.141-55T>C c.*147-55T>C (n.*147-55T>C) c.823-55T>C (n.823-55T>C) n.956-55T>C c.748-55T>C (n.748-55T>C) n.2526-55T>C c.*2087-55T>C (n.*2087-55T>C) n.2360-55T>C n.2250-55T>C n.2041-55T>C n.3729-55T>C n.1834-55T>C c.*858-55T>C (n.*858-55T>C) n.3153-55T>C n.1927-55T>C n.963-55T>C c.340+1634T>C (n.340+1634T>C) n.913-55T>C n.1810-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344184T>G | CA875366750 | DDX3X | c.997-55T>G (n.997-55T>G) c.862-55T>G (n.862-55T>G) c.766-55T>G (n.766-55T>G) c.817-55T>G (n.817-55T>G) c.865-55T>G (n.865-55T>G) n.908-55T>G n.3064-55T>G c.307-55T>G (n.307-55T>G) n.4187-55T>G n.1039-55T>G n.898-55T>G n.1698-55T>G n.1756-55T>G c.*314-55T>G (n.*314-55T>G) n.514-55T>G n.141-55T>G c.*147-55T>G (n.*147-55T>G) c.823-55T>G (n.823-55T>G) n.956-55T>G c.748-55T>G (n.748-55T>G) n.2526-55T>G c.*2087-55T>G (n.*2087-55T>G) n.2360-55T>G n.2250-55T>G n.2041-55T>G n.3729-55T>G n.1834-55T>G c.*858-55T>G (n.*858-55T>G) n.3153-55T>G n.1927-55T>G n.963-55T>G c.340+1634T>G (n.340+1634T>G) n.913-55T>G n.1810-55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344184T= | CA2425880532 | DDX3X | c.997-55T= (n.997-55T=) c.862-55T= (n.862-55T=) c.766-55T= (n.766-55T=) c.817-55T= (n.817-55T=) c.865-55T= (n.865-55T=) n.908-55T= n.3064-55T= c.307-55T= (n.307-55T=) n.4187-55T= n.1039-55T= n.898-55T= n.1698-55T= n.1756-55T= c.*314-55T= (n.*314-55T=) n.514-55T= n.141-55T= c.*147-55T= (n.*147-55T=) c.823-55T= (n.823-55T=) n.956-55T= c.748-55T= (n.748-55T=) n.2526-55T= c.*2087-55T= (n.*2087-55T=) n.2360-55T= n.2250-55T= n.2041-55T= n.3729-55T= n.1834-55T= c.*858-55T= (n.*858-55T=) n.3153-55T= n.1927-55T= n.963-55T= c.340+1634T= (n.340+1634T=) n.913-55T= n.1810-55T= | |
X | g.41344185A= | CA2425880533 | DDX3X | c.997-54A= (n.997-54A=) c.862-54A= (n.862-54A=) c.766-54A= (n.766-54A=) c.817-54A= (n.817-54A=) c.865-54A= (n.865-54A=) n.908-54A= n.3064-54A= c.307-54A= (n.307-54A=) n.4187-54A= n.1039-54A= n.898-54A= n.1698-54A= n.1756-54A= c.*314-54A= (n.*314-54A=) n.514-54A= n.141-54A= c.*147-54A= (n.*147-54A=) c.823-54A= (n.823-54A=) n.956-54A= c.748-54A= (n.748-54A=) n.2526-54A= c.*2087-54A= (n.*2087-54A=) n.2360-54A= n.2250-54A= n.2041-54A= n.3729-54A= n.1834-54A= c.*858-54A= (n.*858-54A=) n.3153-54A= n.1927-54A= n.963-54A= c.340+1635A= (n.340+1635A=) n.913-54A= n.1810-54A= | |
X | g.41344185A>G | CA329020309 | DDX3X | c.997-54A>G (n.997-54A>G) c.862-54A>G (n.862-54A>G) c.766-54A>G (n.766-54A>G) c.817-54A>G (n.817-54A>G) c.865-54A>G (n.865-54A>G) n.908-54A>G n.3064-54A>G c.307-54A>G (n.307-54A>G) n.4187-54A>G n.1039-54A>G n.898-54A>G n.1698-54A>G n.1756-54A>G c.*314-54A>G (n.*314-54A>G) n.514-54A>G n.141-54A>G c.*147-54A>G (n.*147-54A>G) c.823-54A>G (n.823-54A>G) n.956-54A>G c.748-54A>G (n.748-54A>G) n.2526-54A>G c.*2087-54A>G (n.*2087-54A>G) n.2360-54A>G n.2250-54A>G n.2041-54A>G n.3729-54A>G n.1834-54A>G c.*858-54A>G (n.*858-54A>G) n.3153-54A>G n.1927-54A>G n.963-54A>G c.340+1635A>G (n.340+1635A>G) n.913-54A>G n.1810-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344186T>C | CA2579588696 | DDX3X | c.997-53T>C (n.997-53T>C) c.862-53T>C (n.862-53T>C) c.766-53T>C (n.766-53T>C) c.817-53T>C (n.817-53T>C) c.865-53T>C (n.865-53T>C) n.908-53T>C n.3064-53T>C c.307-53T>C (n.307-53T>C) n.4187-53T>C n.1039-53T>C n.898-53T>C n.1698-53T>C n.1756-53T>C c.*314-53T>C (n.*314-53T>C) n.514-53T>C n.141-53T>C c.*147-53T>C (n.*147-53T>C) c.823-53T>C (n.823-53T>C) n.956-53T>C c.748-53T>C (n.748-53T>C) n.2526-53T>C c.*2087-53T>C (n.*2087-53T>C) n.2360-53T>C n.2250-53T>C n.2041-53T>C n.3729-53T>C n.1834-53T>C c.*858-53T>C (n.*858-53T>C) n.3153-53T>C n.1927-53T>C n.963-53T>C c.340+1636T>C (n.340+1636T>C) n.913-53T>C n.1810-53T>C | gnomAD v4 |
X | g.41344187G>A | CA2579588697 | DDX3X | c.997-52G>A (n.997-52G>A) c.862-52G>A (n.862-52G>A) c.766-52G>A (n.766-52G>A) c.817-52G>A (n.817-52G>A) c.865-52G>A (n.865-52G>A) n.908-52G>A n.3064-52G>A c.307-52G>A (n.307-52G>A) n.4187-52G>A n.1039-52G>A n.898-52G>A n.1698-52G>A n.1756-52G>A c.*314-52G>A (n.*314-52G>A) n.514-52G>A n.141-52G>A c.*147-52G>A (n.*147-52G>A) c.823-52G>A (n.823-52G>A) n.956-52G>A c.748-52G>A (n.748-52G>A) n.2526-52G>A c.*2087-52G>A (n.*2087-52G>A) n.2360-52G>A n.2250-52G>A n.2041-52G>A n.3729-52G>A n.1834-52G>A c.*858-52G>A (n.*858-52G>A) n.3153-52G>A n.1927-52G>A n.963-52G>A c.340+1637G>A (n.340+1637G>A) n.913-52G>A n.1810-52G>A | gnomAD v4 |
X | g.41344187G>T | CA2554299671 | DDX3X | c.997-52G>T (n.997-52G>T) c.862-52G>T (n.862-52G>T) c.766-52G>T (n.766-52G>T) c.817-52G>T (n.817-52G>T) c.865-52G>T (n.865-52G>T) n.908-52G>T n.3064-52G>T c.307-52G>T (n.307-52G>T) n.4187-52G>T n.1039-52G>T n.898-52G>T n.1698-52G>T n.1756-52G>T c.*314-52G>T (n.*314-52G>T) n.514-52G>T n.141-52G>T c.*147-52G>T (n.*147-52G>T) c.823-52G>T (n.823-52G>T) n.956-52G>T c.748-52G>T (n.748-52G>T) n.2526-52G>T c.*2087-52G>T (n.*2087-52G>T) n.2360-52G>T n.2250-52G>T n.2041-52G>T n.3729-52G>T n.1834-52G>T c.*858-52G>T (n.*858-52G>T) n.3153-52G>T n.1927-52G>T n.963-52G>T c.340+1637G>T (n.340+1637G>T) n.913-52G>T n.1810-52G>T | |
X | g.41344191A= | CA2425880534 | DDX3X | c.997-48A= (n.997-48A=) c.862-48A= (n.862-48A=) c.766-48A= (n.766-48A=) c.817-48A= (n.817-48A=) c.865-48A= (n.865-48A=) n.908-48A= n.3064-48A= c.307-48A= (n.307-48A=) n.4187-48A= n.1039-48A= n.898-48A= n.1698-48A= n.1756-48A= c.*314-48A= (n.*314-48A=) n.514-48A= n.141-48A= c.*147-48A= (n.*147-48A=) c.823-48A= (n.823-48A=) n.956-48A= c.748-48A= (n.748-48A=) n.2526-48A= c.*2087-48A= (n.*2087-48A=) n.2360-48A= n.2250-48A= n.2041-48A= n.3729-48A= n.1A= n.1834-48A= c.*858-48A= (n.*858-48A=) n.3153-48A= n.1927-48A= n.963-48A= c.340+1641A= (n.340+1641A=) n.913-48A= n.1810-48A= | |
X | g.41344191A>T | CA2425880535 | DDX3X | c.997-48A>T (n.997-48A>T) c.862-48A>T (n.862-48A>T) c.766-48A>T (n.766-48A>T) c.817-48A>T (n.817-48A>T) c.865-48A>T (n.865-48A>T) n.908-48A>T n.3064-48A>T c.307-48A>T (n.307-48A>T) n.4187-48A>T n.1039-48A>T n.898-48A>T n.1698-48A>T n.1756-48A>T c.*314-48A>T (n.*314-48A>T) n.514-48A>T n.141-48A>T c.*147-48A>T (n.*147-48A>T) c.823-48A>T (n.823-48A>T) n.956-48A>T c.748-48A>T (n.748-48A>T) n.2526-48A>T c.*2087-48A>T (n.*2087-48A>T) n.2360-48A>T n.2250-48A>T n.2041-48A>T n.3729-48A>T n.1A>T n.1834-48A>T c.*858-48A>T (n.*858-48A>T) n.3153-48A>T n.1927-48A>T n.963-48A>T c.340+1641A>T (n.340+1641A>T) n.913-48A>T n.1810-48A>T | dbSNP |
X | g.41344192T>C | CA2425880537 | DDX3X | c.997-47T>C (n.997-47T>C) c.862-47T>C (n.862-47T>C) c.766-47T>C (n.766-47T>C) c.817-47T>C (n.817-47T>C) c.865-47T>C (n.865-47T>C) n.908-47T>C n.3064-47T>C c.307-47T>C (n.307-47T>C) n.4187-47T>C n.1039-47T>C n.898-47T>C n.1698-47T>C n.1756-47T>C c.*314-47T>C (n.*314-47T>C) n.514-47T>C n.141-47T>C c.*147-47T>C (n.*147-47T>C) c.823-47T>C (n.823-47T>C) n.956-47T>C c.748-47T>C (n.748-47T>C) n.2526-47T>C c.*2087-47T>C (n.*2087-47T>C) n.2360-47T>C n.2250-47T>C n.2041-47T>C n.3729-47T>C n.2T>C n.1834-47T>C c.*858-47T>C (n.*858-47T>C) n.3153-47T>C n.1927-47T>C n.963-47T>C c.340+1642T>C (n.340+1642T>C) n.913-47T>C n.1810-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344192T= | CA2425880536 | DDX3X | c.997-47T= (n.997-47T=) c.862-47T= (n.862-47T=) c.766-47T= (n.766-47T=) c.817-47T= (n.817-47T=) c.865-47T= (n.865-47T=) n.908-47T= n.3064-47T= c.307-47T= (n.307-47T=) n.4187-47T= n.1039-47T= n.898-47T= n.1698-47T= n.1756-47T= c.*314-47T= (n.*314-47T=) n.514-47T= n.141-47T= c.*147-47T= (n.*147-47T=) c.823-47T= (n.823-47T=) n.956-47T= c.748-47T= (n.748-47T=) n.2526-47T= c.*2087-47T= (n.*2087-47T=) n.2360-47T= n.2250-47T= n.2041-47T= n.3729-47T= n.2T= n.1834-47T= c.*858-47T= (n.*858-47T=) n.3153-47T= n.1927-47T= n.963-47T= c.340+1642T= (n.340+1642T=) n.913-47T= n.1810-47T= | |
X | g.41344193G>A | CA2579588698 | DDX3X | c.997-46G>A (n.997-46G>A) c.862-46G>A (n.862-46G>A) c.766-46G>A (n.766-46G>A) c.817-46G>A (n.817-46G>A) c.865-46G>A (n.865-46G>A) n.908-46G>A n.3064-46G>A c.307-46G>A (n.307-46G>A) n.4187-46G>A n.1039-46G>A n.898-46G>A n.1698-46G>A n.1756-46G>A c.*314-46G>A (n.*314-46G>A) n.514-46G>A n.141-46G>A c.*147-46G>A (n.*147-46G>A) c.823-46G>A (n.823-46G>A) n.956-46G>A c.748-46G>A (n.748-46G>A) n.2526-46G>A c.*2087-46G>A (n.*2087-46G>A) n.2360-46G>A n.2250-46G>A n.2041-46G>A n.3729-46G>A n.3G>A n.1834-46G>A c.*858-46G>A (n.*858-46G>A) n.3153-46G>A n.1927-46G>A n.963-46G>A c.340+1643G>A (n.340+1643G>A) n.913-46G>A n.1810-46G>A | |
X | g.41344195A= | CA2425880538 | DDX3X | c.997-44A= (n.997-44A=) c.862-44A= (n.862-44A=) c.766-44A= (n.766-44A=) c.817-44A= (n.817-44A=) c.865-44A= (n.865-44A=) n.908-44A= n.3064-44A= c.307-44A= (n.307-44A=) n.4187-44A= n.1039-44A= n.898-44A= n.1698-44A= n.1756-44A= c.*314-44A= (n.*314-44A=) n.514-44A= n.141-44A= c.*147-44A= (n.*147-44A=) c.823-44A= (n.823-44A=) n.956-44A= c.748-44A= (n.748-44A=) n.2526-44A= c.*2087-44A= (n.*2087-44A=) n.2360-44A= n.2250-44A= n.2041-44A= n.3729-44A= n.5A= n.1834-44A= c.*858-44A= (n.*858-44A=) n.3153-44A= n.1927-44A= n.963-44A= c.340+1645A= (n.340+1645A=) n.913-44A= n.1810-44A= | |
X | g.41344195A>G | CA2425880539 | DDX3X | c.997-44A>G (n.997-44A>G) c.862-44A>G (n.862-44A>G) c.766-44A>G (n.766-44A>G) c.817-44A>G (n.817-44A>G) c.865-44A>G (n.865-44A>G) n.908-44A>G n.3064-44A>G c.307-44A>G (n.307-44A>G) n.4187-44A>G n.1039-44A>G n.898-44A>G n.1698-44A>G n.1756-44A>G c.*314-44A>G (n.*314-44A>G) n.514-44A>G n.141-44A>G c.*147-44A>G (n.*147-44A>G) c.823-44A>G (n.823-44A>G) n.956-44A>G c.748-44A>G (n.748-44A>G) n.2526-44A>G c.*2087-44A>G (n.*2087-44A>G) n.2360-44A>G n.2250-44A>G n.2041-44A>G n.3729-44A>G n.5A>G n.1834-44A>G c.*858-44A>G (n.*858-44A>G) n.3153-44A>G n.1927-44A>G n.963-44A>G c.340+1645A>G (n.340+1645A>G) n.913-44A>G n.1810-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344200T>G | CA2693487167 | DDX3X | c.997-39T>G (n.997-39T>G) c.862-39T>G (n.862-39T>G) c.766-39T>G (n.766-39T>G) c.817-39T>G (n.817-39T>G) c.865-39T>G (n.865-39T>G) n.908-39T>G n.3064-39T>G c.307-39T>G (n.307-39T>G) n.4187-39T>G n.1039-39T>G n.898-39T>G n.1698-39T>G n.1756-39T>G c.*314-39T>G (n.*314-39T>G) n.514-39T>G n.141-39T>G c.*147-39T>G (n.*147-39T>G) c.823-39T>G (n.823-39T>G) n.956-39T>G c.748-39T>G (n.748-39T>G) n.2526-39T>G c.*2087-39T>G (n.*2087-39T>G) n.2360-39T>G n.2250-39T>G n.2041-39T>G n.3729-39T>G n.10T>G n.1834-39T>G c.*858-39T>G (n.*858-39T>G) n.3153-39T>G n.1927-39T>G n.963-39T>G c.340+1650T>G (n.340+1650T>G) n.913-39T>G n.1810-39T>G | gnomAD v4 |
X | g.41344201T>C | CA10389500 | DDX3X | c.997-38T>C (n.997-38T>C) c.862-38T>C (n.862-38T>C) c.766-38T>C (n.766-38T>C) c.817-38T>C (n.817-38T>C) c.865-38T>C (n.865-38T>C) n.908-38T>C n.3064-38T>C c.307-38T>C (n.307-38T>C) n.4187-38T>C n.1039-38T>C n.898-38T>C n.1698-38T>C n.1756-38T>C c.*314-38T>C (n.*314-38T>C) n.514-38T>C n.141-38T>C c.*147-38T>C (n.*147-38T>C) c.823-38T>C (n.823-38T>C) n.956-38T>C c.748-38T>C (n.748-38T>C) n.2526-38T>C c.*2087-38T>C (n.*2087-38T>C) n.2360-38T>C n.2250-38T>C n.2041-38T>C n.3729-38T>C n.11T>C n.1834-38T>C c.*858-38T>C (n.*858-38T>C) n.3153-38T>C n.1927-38T>C n.963-38T>C c.340+1651T>C (n.340+1651T>C) n.913-38T>C n.1810-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344201T= | CA2425880540 | DDX3X | c.997-38T= (n.997-38T=) c.862-38T= (n.862-38T=) c.766-38T= (n.766-38T=) c.817-38T= (n.817-38T=) c.865-38T= (n.865-38T=) n.908-38T= n.3064-38T= c.307-38T= (n.307-38T=) n.4187-38T= n.1039-38T= n.898-38T= n.1698-38T= n.1756-38T= c.*314-38T= (n.*314-38T=) n.514-38T= n.141-38T= c.*147-38T= (n.*147-38T=) c.823-38T= (n.823-38T=) n.956-38T= c.748-38T= (n.748-38T=) n.2526-38T= c.*2087-38T= (n.*2087-38T=) n.2360-38T= n.2250-38T= n.2041-38T= n.3729-38T= n.11T= n.1834-38T= c.*858-38T= (n.*858-38T=) n.3153-38T= n.1927-38T= n.963-38T= c.340+1651T= (n.340+1651T=) n.913-38T= n.1810-38T= | |
X | g.41344203T>C | CA10389501 | DDX3X | c.997-36T>C (n.997-36T>C) c.862-36T>C (n.862-36T>C) c.766-36T>C (n.766-36T>C) c.817-36T>C (n.817-36T>C) c.865-36T>C (n.865-36T>C) n.908-36T>C n.3064-36T>C c.307-36T>C (n.307-36T>C) n.4187-36T>C n.1039-36T>C n.898-36T>C n.1698-36T>C n.1756-36T>C c.*314-36T>C (n.*314-36T>C) n.514-36T>C n.141-36T>C c.*147-36T>C (n.*147-36T>C) c.823-36T>C (n.823-36T>C) n.956-36T>C c.748-36T>C (n.748-36T>C) n.2526-36T>C c.*2087-36T>C (n.*2087-36T>C) n.2360-36T>C n.2250-36T>C n.2041-36T>C n.3729-36T>C n.13T>C n.1834-36T>C c.*858-36T>C (n.*858-36T>C) n.3153-36T>C n.1927-36T>C n.963-36T>C c.340+1653T>C (n.340+1653T>C) n.913-36T>C n.1810-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344203T= | CA2425880541 | DDX3X | c.997-36T= (n.997-36T=) c.862-36T= (n.862-36T=) c.766-36T= (n.766-36T=) c.817-36T= (n.817-36T=) c.865-36T= (n.865-36T=) n.908-36T= n.3064-36T= c.307-36T= (n.307-36T=) n.4187-36T= n.1039-36T= n.898-36T= n.1698-36T= n.1756-36T= c.*314-36T= (n.*314-36T=) n.514-36T= n.141-36T= c.*147-36T= (n.*147-36T=) c.823-36T= (n.823-36T=) n.956-36T= c.748-36T= (n.748-36T=) n.2526-36T= c.*2087-36T= (n.*2087-36T=) n.2360-36T= n.2250-36T= n.2041-36T= n.3729-36T= n.13T= n.1834-36T= c.*858-36T= (n.*858-36T=) n.3153-36T= n.1927-36T= n.963-36T= c.340+1653T= (n.340+1653T=) n.913-36T= n.1810-36T= | |
X | g.41344205A>G | CA2820568012 | DDX3X | c.997-34A>G (n.997-34A>G) c.862-34A>G (n.862-34A>G) c.766-34A>G (n.766-34A>G) c.817-34A>G (n.817-34A>G) c.865-34A>G (n.865-34A>G) n.908-34A>G n.3064-34A>G c.307-34A>G (n.307-34A>G) n.4187-34A>G n.1039-34A>G n.898-34A>G n.1698-34A>G n.1756-34A>G c.*314-34A>G (n.*314-34A>G) n.514-34A>G n.141-34A>G c.*147-34A>G (n.*147-34A>G) c.823-34A>G (n.823-34A>G) n.956-34A>G c.748-34A>G (n.748-34A>G) n.2526-34A>G c.*2087-34A>G (n.*2087-34A>G) n.2360-34A>G n.2250-34A>G n.2041-34A>G n.3729-34A>G n.15A>G n.1834-34A>G c.*858-34A>G (n.*858-34A>G) n.3153-34A>G n.1927-34A>G n.963-34A>G c.340+1655A>G (n.340+1655A>G) n.913-34A>G n.1810-34A>G | |
X | g.41344206C= | CA2425880542 | DDX3X | c.997-33C= (n.997-33C=) c.862-33C= (n.862-33C=) c.766-33C= (n.766-33C=) c.817-33C= (n.817-33C=) c.865-33C= (n.865-33C=) n.908-33C= n.3064-33C= c.307-33C= (n.307-33C=) n.4187-33C= n.1039-33C= n.898-33C= n.1698-33C= n.1756-33C= c.*314-33C= (n.*314-33C=) n.514-33C= n.141-33C= c.*147-33C= (n.*147-33C=) c.823-33C= (n.823-33C=) n.956-33C= c.748-33C= (n.748-33C=) n.2526-33C= c.*2087-33C= (n.*2087-33C=) n.2360-33C= n.2250-33C= n.2041-33C= n.3729-33C= n.16C= n.1834-33C= c.*858-33C= (n.*858-33C=) n.3153-33C= n.1927-33C= n.963-33C= c.340+1656C= (n.340+1656C=) n.913-33C= n.1810-33C= | |
X | g.41344206C>T | CA10389502 | DDX3X | c.997-33C>T (n.997-33C>T) c.862-33C>T (n.862-33C>T) c.766-33C>T (n.766-33C>T) c.817-33C>T (n.817-33C>T) c.865-33C>T (n.865-33C>T) n.908-33C>T n.3064-33C>T c.307-33C>T (n.307-33C>T) n.4187-33C>T n.1039-33C>T n.898-33C>T n.1698-33C>T n.1756-33C>T c.*314-33C>T (n.*314-33C>T) n.514-33C>T n.141-33C>T c.*147-33C>T (n.*147-33C>T) c.823-33C>T (n.823-33C>T) n.956-33C>T c.748-33C>T (n.748-33C>T) n.2526-33C>T c.*2087-33C>T (n.*2087-33C>T) n.2360-33C>T n.2250-33C>T n.2041-33C>T n.3729-33C>T n.16C>T n.1834-33C>T c.*858-33C>T (n.*858-33C>T) n.3153-33C>T n.1927-33C>T n.963-33C>T c.340+1656C>T (n.340+1656C>T) n.913-33C>T n.1810-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344209T>C | CA10389503 | DDX3X | c.997-30T>C (n.997-30T>C) c.862-30T>C (n.862-30T>C) c.766-30T>C (n.766-30T>C) c.817-30T>C (n.817-30T>C) c.865-30T>C (n.865-30T>C) n.908-30T>C n.3064-30T>C c.307-30T>C (n.307-30T>C) n.4187-30T>C n.1039-30T>C n.898-30T>C n.1698-30T>C n.1756-30T>C c.*314-30T>C (n.*314-30T>C) n.514-30T>C n.141-30T>C c.*147-30T>C (n.*147-30T>C) c.823-30T>C (n.823-30T>C) n.956-30T>C c.748-30T>C (n.748-30T>C) n.2526-30T>C c.*2087-30T>C (n.*2087-30T>C) n.2360-30T>C n.2250-30T>C n.2041-30T>C n.3729-30T>C n.19T>C n.1834-30T>C c.*858-30T>C (n.*858-30T>C) n.3153-30T>C n.1927-30T>C n.963-30T>C c.340+1659T>C (n.340+1659T>C) n.913-30T>C n.1810-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344209T= | CA2425880543 | DDX3X | c.997-30T= (n.997-30T=) c.862-30T= (n.862-30T=) c.766-30T= (n.766-30T=) c.817-30T= (n.817-30T=) c.865-30T= (n.865-30T=) n.908-30T= n.3064-30T= c.307-30T= (n.307-30T=) n.4187-30T= n.1039-30T= n.898-30T= n.1698-30T= n.1756-30T= c.*314-30T= (n.*314-30T=) n.514-30T= n.141-30T= c.*147-30T= (n.*147-30T=) c.823-30T= (n.823-30T=) n.956-30T= c.748-30T= (n.748-30T=) n.2526-30T= c.*2087-30T= (n.*2087-30T=) n.2360-30T= n.2250-30T= n.2041-30T= n.3729-30T= n.19T= n.1834-30T= c.*858-30T= (n.*858-30T=) n.3153-30T= n.1927-30T= n.963-30T= c.340+1659T= (n.340+1659T=) n.913-30T= n.1810-30T= | |
X | g.41344209_41344210delinsTG | CA2425880544 | DDX3X | c.997-30_997-29delinsTG (n.997-30_997-29delinsTG) c.862-30_862-29delinsTG (n.862-30_862-29delinsTG) c.766-30_766-29delinsTG (n.766-30_766-29delinsTG) c.817-30_817-29delinsTG (n.817-30_817-29delinsTG) c.865-30_865-29delinsTG (n.865-30_865-29delinsTG) n.908-30_908-29delinsTG n.3064-30_3064-29delinsTG c.307-30_307-29delinsTG (n.307-30_307-29delinsTG) n.4187-30_4187-29delinsTG n.1039-30_1039-29delinsTG n.898-30_898-29delinsTG n.1698-30_1698-29delinsTG n.1756-30_1756-29delinsTG c.*314-30_*314-29delinsTG (n.*314-30_*314-29delinsTG) n.514-30_514-29delinsTG n.141-30_141-29delinsTG c.*147-30_*147-29delinsTG (n.*147-30_*147-29delinsTG) c.823-30_823-29delinsTG (n.823-30_823-29delinsTG) n.956-30_956-29delinsTG c.748-30_748-29delinsTG (n.748-30_748-29delinsTG) n.2526-30_2526-29delinsTG c.*2087-30_*2087-29delinsTG (n.*2087-30_*2087-29delinsTG) n.2360-30_2360-29delinsTG n.2250-30_2250-29delinsTG n.2041-30_2041-29delinsTG n.3729-30_3729-29delinsTG n.19_20delinsTG n.1834-30_1834-29delinsTG c.*858-30_*858-29delinsTG (n.*858-30_*858-29delinsTG) n.3153-30_3153-29delinsTG n.1927-30_1927-29delinsTG n.963-30_963-29delinsTG c.340+1659_340+1660delinsTG (n.340+1659_340+1660delinsTG) n.913-30_913-29delinsTG n.1810-30_1810-29delinsTG | |
X | g.41344210del | CA920407015 | DDX3X | c.997-29del (n.997-29del) c.862-29del (n.862-29del) c.766-29del (n.766-29del) c.817-29del (n.817-29del) c.865-29del (n.865-29del) n.908-29del n.3064-29del c.307-29del (n.307-29del) n.4187-29del n.1039-29del n.898-29del n.1698-29del n.1756-29del c.*314-29del (n.*314-29del) n.514-29del n.141-29del c.*147-29del (n.*147-29del) c.823-29del (n.823-29del) n.956-29del c.748-29del (n.748-29del) n.2526-29del c.*2087-29del (n.*2087-29del) n.2360-29del n.2250-29del n.2041-29del n.3729-29del n.20del n.1834-29del c.*858-29del (n.*858-29del) n.3153-29del n.1927-29del n.963-29del c.340+1660del (n.340+1660del) n.913-29del n.1810-29del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344212A>C | CA2693487171 | DDX3X | c.997-27A>C (n.997-27A>C) c.862-27A>C (n.862-27A>C) c.766-27A>C (n.766-27A>C) c.817-27A>C (n.817-27A>C) c.865-27A>C (n.865-27A>C) n.908-27A>C n.3064-27A>C c.307-27A>C (n.307-27A>C) n.4187-27A>C n.1039-27A>C n.898-27A>C n.1698-27A>C n.1756-27A>C c.*314-27A>C (n.*314-27A>C) n.514-27A>C n.141-27A>C c.*147-27A>C (n.*147-27A>C) c.823-27A>C (n.823-27A>C) n.956-27A>C c.748-27A>C (n.748-27A>C) n.2526-27A>C c.*2087-27A>C (n.*2087-27A>C) n.2360-27A>C n.2250-27A>C n.2041-27A>C n.3729-27A>C n.22A>C n.1834-27A>C c.*858-27A>C (n.*858-27A>C) n.3153-27A>C n.1927-27A>C n.963-27A>C c.340+1662A>C (n.340+1662A>C) n.913-27A>C n.1810-27A>C | gnomAD v4 |
X | g.41344213G>A | CA2693487172 | DDX3X | c.997-26G>A (n.997-26G>A) c.862-26G>A (n.862-26G>A) c.766-26G>A (n.766-26G>A) c.817-26G>A (n.817-26G>A) c.865-26G>A (n.865-26G>A) n.908-26G>A n.3064-26G>A c.307-26G>A (n.307-26G>A) n.4187-26G>A n.1039-26G>A n.898-26G>A n.1698-26G>A n.1756-26G>A c.*314-26G>A (n.*314-26G>A) n.514-26G>A n.141-26G>A c.*147-26G>A (n.*147-26G>A) c.823-26G>A (n.823-26G>A) n.956-26G>A c.748-26G>A (n.748-26G>A) n.2526-26G>A c.*2087-26G>A (n.*2087-26G>A) n.2360-26G>A n.2250-26G>A n.2041-26G>A n.3729-26G>A n.23G>A n.1834-26G>A c.*858-26G>A (n.*858-26G>A) n.3153-26G>A n.1927-26G>A n.963-26G>A c.340+1663G>A (n.340+1663G>A) n.913-26G>A n.1810-26G>A | gnomAD v4 |
X | g.41344213G>T | CA2525426025 | DDX3X | c.997-26G>T (n.997-26G>T) c.862-26G>T (n.862-26G>T) c.766-26G>T (n.766-26G>T) c.817-26G>T (n.817-26G>T) c.865-26G>T (n.865-26G>T) n.908-26G>T n.3064-26G>T c.307-26G>T (n.307-26G>T) n.4187-26G>T n.1039-26G>T n.898-26G>T n.1698-26G>T n.1756-26G>T c.*314-26G>T (n.*314-26G>T) n.514-26G>T n.141-26G>T c.*147-26G>T (n.*147-26G>T) c.823-26G>T (n.823-26G>T) n.956-26G>T c.748-26G>T (n.748-26G>T) n.2526-26G>T c.*2087-26G>T (n.*2087-26G>T) n.2360-26G>T n.2250-26G>T n.2041-26G>T n.3729-26G>T n.23G>T n.1834-26G>T c.*858-26G>T (n.*858-26G>T) n.3153-26G>T n.1927-26G>T n.963-26G>T c.340+1663G>T (n.340+1663G>T) n.913-26G>T n.1810-26G>T | |
X | g.41344215T>A | CA875366760 | DDX3X | c.997-24T>A (n.997-24T>A) c.862-24T>A (n.862-24T>A) c.766-24T>A (n.766-24T>A) c.817-24T>A (n.817-24T>A) c.865-24T>A (n.865-24T>A) n.908-24T>A n.3064-24T>A c.307-24T>A (n.307-24T>A) n.4187-24T>A n.1039-24T>A n.898-24T>A n.1698-24T>A n.1756-24T>A c.*314-24T>A (n.*314-24T>A) n.514-24T>A n.141-24T>A c.*147-24T>A (n.*147-24T>A) c.823-24T>A (n.823-24T>A) n.956-24T>A c.748-24T>A (n.748-24T>A) n.2526-24T>A c.*2087-24T>A (n.*2087-24T>A) n.2360-24T>A n.2250-24T>A n.2041-24T>A n.3729-24T>A n.25T>A n.1834-24T>A c.*858-24T>A (n.*858-24T>A) n.3153-24T>A n.1927-24T>A n.963-24T>A c.340+1665T>A (n.340+1665T>A) n.913-24T>A n.1810-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344215T= | CA2425880545 | DDX3X | c.997-24T= (n.997-24T=) c.862-24T= (n.862-24T=) c.766-24T= (n.766-24T=) c.817-24T= (n.817-24T=) c.865-24T= (n.865-24T=) n.908-24T= n.3064-24T= c.307-24T= (n.307-24T=) n.4187-24T= n.1039-24T= n.898-24T= n.1698-24T= n.1756-24T= c.*314-24T= (n.*314-24T=) n.514-24T= n.141-24T= c.*147-24T= (n.*147-24T=) c.823-24T= (n.823-24T=) n.956-24T= c.748-24T= (n.748-24T=) n.2526-24T= c.*2087-24T= (n.*2087-24T=) n.2360-24T= n.2250-24T= n.2041-24T= n.3729-24T= n.25T= n.1834-24T= c.*858-24T= (n.*858-24T=) n.3153-24T= n.1927-24T= n.963-24T= c.340+1665T= (n.340+1665T=) n.913-24T= n.1810-24T= | |
X | g.41344216C= | CA2425880547 | DDX3X | c.997-23C= (n.997-23C=) c.862-23C= (n.862-23C=) c.766-23C= (n.766-23C=) c.817-23C= (n.817-23C=) c.865-23C= (n.865-23C=) n.908-23C= n.3064-23C= c.307-23C= (n.307-23C=) n.4187-23C= n.1039-23C= n.898-23C= n.1698-23C= n.1756-23C= c.*314-23C= (n.*314-23C=) n.514-23C= n.141-23C= c.*147-23C= (n.*147-23C=) c.823-23C= (n.823-23C=) n.956-23C= c.748-23C= (n.748-23C=) n.2526-23C= c.*2087-23C= (n.*2087-23C=) n.2360-23C= n.2250-23C= n.2041-23C= n.3729-23C= n.26C= n.1834-23C= c.*858-23C= (n.*858-23C=) n.3153-23C= n.1927-23C= n.963-23C= c.340+1666C= (n.340+1666C=) n.913-23C= n.1810-23C= | |
X | g.41344216C>G | CA10389504 | DDX3X | c.997-23C>G (n.997-23C>G) c.862-23C>G (n.862-23C>G) c.766-23C>G (n.766-23C>G) c.817-23C>G (n.817-23C>G) c.865-23C>G (n.865-23C>G) n.908-23C>G n.3064-23C>G c.307-23C>G (n.307-23C>G) n.4187-23C>G n.1039-23C>G n.898-23C>G n.1698-23C>G n.1756-23C>G c.*314-23C>G (n.*314-23C>G) n.514-23C>G n.141-23C>G c.*147-23C>G (n.*147-23C>G) c.823-23C>G (n.823-23C>G) n.956-23C>G c.748-23C>G (n.748-23C>G) n.2526-23C>G c.*2087-23C>G (n.*2087-23C>G) n.2360-23C>G n.2250-23C>G n.2041-23C>G n.3729-23C>G n.26C>G n.1834-23C>G c.*858-23C>G (n.*858-23C>G) n.3153-23C>G n.1927-23C>G n.963-23C>G c.340+1666C>G (n.340+1666C>G) n.913-23C>G n.1810-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344216C>T | CA2425880548 | DDX3X | c.997-23C>T (n.997-23C>T) c.862-23C>T (n.862-23C>T) c.766-23C>T (n.766-23C>T) c.817-23C>T (n.817-23C>T) c.865-23C>T (n.865-23C>T) n.908-23C>T n.3064-23C>T c.307-23C>T (n.307-23C>T) n.4187-23C>T n.1039-23C>T n.898-23C>T n.1698-23C>T n.1756-23C>T c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) n.514-23C>T n.141-23C>T c.*147-23C>T (n.*147-23C>T) c.823-23C>T (n.823-23C>T) n.956-23C>T c.748-23C>T (n.748-23C>T) n.2526-23C>T c.*2087-23C>T (n.*2087-23C>T) n.2360-23C>T n.2250-23C>T n.2041-23C>T n.3729-23C>T n.26C>T n.1834-23C>T c.*858-23C>T (n.*858-23C>T) n.3153-23C>T n.1927-23C>T n.963-23C>T c.340+1666C>T (n.340+1666C>T) n.913-23C>T n.1810-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344216dup | CA2425880546 | DDX3X | c.997-23dup (n.997-23dup) c.862-23dup (n.862-23dup) c.766-23dup (n.766-23dup) c.817-23dup (n.817-23dup) c.865-23dup (n.865-23dup) n.908-23dup n.3064-23dup c.307-23dup (n.307-23dup) n.4187-23dup n.1039-23dup n.898-23dup n.1698-23dup n.1756-23dup c.*314-23dup (n.*314-23dup) n.514-23dup n.141-23dup c.*147-23dup (n.*147-23dup) c.823-23dup (n.823-23dup) n.956-23dup c.748-23dup (n.748-23dup) n.2526-23dup c.*2087-23dup (n.*2087-23dup) n.2360-23dup n.2250-23dup n.2041-23dup n.3729-23dup n.26dup n.1834-23dup c.*858-23dup (n.*858-23dup) n.3153-23dup n.1927-23dup n.963-23dup c.340+1666dup (n.340+1666dup) n.913-23dup n.1810-23dup | dbSNP |
X | g.41344217A= | CA2425880549 | DDX3X | c.997-22A= (n.997-22A=) c.862-22A= (n.862-22A=) c.766-22A= (n.766-22A=) c.817-22A= (n.817-22A=) c.865-22A= (n.865-22A=) n.908-22A= n.3064-22A= c.307-22A= (n.307-22A=) n.4187-22A= n.1039-22A= n.898-22A= n.1698-22A= n.1756-22A= c.*314-22A= (n.*314-22A=) n.514-22A= n.141-22A= c.*147-22A= (n.*147-22A=) c.823-22A= (n.823-22A=) n.956-22A= c.748-22A= (n.748-22A=) n.2526-22A= c.*2087-22A= (n.*2087-22A=) n.2360-22A= n.2250-22A= n.2041-22A= n.3729-22A= n.27A= n.1834-22A= c.*858-22A= (n.*858-22A=) n.3153-22A= n.1927-22A= n.963-22A= c.340+1667A= (n.340+1667A=) n.913-22A= n.1810-22A= | |
X | g.41344217A>G | CA1132569864 | DDX3X | c.997-22A>G (n.997-22A>G) c.862-22A>G (n.862-22A>G) c.766-22A>G (n.766-22A>G) c.817-22A>G (n.817-22A>G) c.865-22A>G (n.865-22A>G) n.908-22A>G n.3064-22A>G c.307-22A>G (n.307-22A>G) n.4187-22A>G n.1039-22A>G n.898-22A>G n.1698-22A>G n.1756-22A>G c.*314-22A>G (n.*314-22A>G) n.514-22A>G n.141-22A>G c.*147-22A>G (n.*147-22A>G) c.823-22A>G (n.823-22A>G) n.956-22A>G c.748-22A>G (n.748-22A>G) n.2526-22A>G c.*2087-22A>G (n.*2087-22A>G) n.2360-22A>G n.2250-22A>G n.2041-22A>G n.3729-22A>G n.27A>G n.1834-22A>G c.*858-22A>G (n.*858-22A>G) n.3153-22A>G n.1927-22A>G n.963-22A>G c.340+1667A>G (n.340+1667A>G) n.913-22A>G n.1810-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344218T>C | CA1132569867 | DDX3X | c.997-21T>C (n.997-21T>C) c.862-21T>C (n.862-21T>C) c.766-21T>C (n.766-21T>C) c.817-21T>C (n.817-21T>C) c.865-21T>C (n.865-21T>C) n.908-21T>C n.3064-21T>C c.307-21T>C (n.307-21T>C) n.4187-21T>C n.1039-21T>C n.898-21T>C n.1698-21T>C n.1756-21T>C c.*314-21T>C (n.*314-21T>C) n.514-21T>C n.141-21T>C c.*147-21T>C (n.*147-21T>C) c.823-21T>C (n.823-21T>C) n.956-21T>C c.748-21T>C (n.748-21T>C) n.2526-21T>C c.*2087-21T>C (n.*2087-21T>C) n.2360-21T>C n.2250-21T>C n.2041-21T>C n.3729-21T>C n.28T>C n.1834-21T>C c.*858-21T>C (n.*858-21T>C) n.3153-21T>C n.1927-21T>C n.963-21T>C c.340+1668T>C (n.340+1668T>C) n.913-21T>C n.1810-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344218T= | CA2425880550 | DDX3X | c.997-21T= (n.997-21T=) c.862-21T= (n.862-21T=) c.766-21T= (n.766-21T=) c.817-21T= (n.817-21T=) c.865-21T= (n.865-21T=) n.908-21T= n.3064-21T= c.307-21T= (n.307-21T=) n.4187-21T= n.1039-21T= n.898-21T= n.1698-21T= n.1756-21T= c.*314-21T= (n.*314-21T=) n.514-21T= n.141-21T= c.*147-21T= (n.*147-21T=) c.823-21T= (n.823-21T=) n.956-21T= c.748-21T= (n.748-21T=) n.2526-21T= c.*2087-21T= (n.*2087-21T=) n.2360-21T= n.2250-21T= n.2041-21T= n.3729-21T= n.28T= n.1834-21T= c.*858-21T= (n.*858-21T=) n.3153-21T= n.1927-21T= n.963-21T= c.340+1668T= (n.340+1668T=) n.913-21T= n.1810-21T= | |
X | g.41344220A>T | CA2579588699 | DDX3X | c.997-19A>T (n.997-19A>T) c.862-19A>T (n.862-19A>T) c.766-19A>T (n.766-19A>T) c.817-19A>T (n.817-19A>T) c.865-19A>T (n.865-19A>T) n.908-19A>T n.3064-19A>T c.307-19A>T (n.307-19A>T) n.4187-19A>T n.1039-19A>T n.898-19A>T n.1698-19A>T n.1756-19A>T c.*314-19A>T (n.*314-19A>T) n.514-19A>T n.141-19A>T c.*147-19A>T (n.*147-19A>T) c.823-19A>T (n.823-19A>T) n.956-19A>T c.748-19A>T (n.748-19A>T) n.2526-19A>T c.*2087-19A>T (n.*2087-19A>T) n.2360-19A>T n.2250-19A>T n.2041-19A>T n.3729-19A>T n.30A>T n.1834-19A>T c.*858-19A>T (n.*858-19A>T) n.3153-19A>T n.1927-19A>T n.963-19A>T c.340+1670A>T (n.340+1670A>T) n.913-19A>T n.1810-19A>T | |
X | g.41344221C>A | CA2820568014 | DDX3X | c.997-18C>A (n.997-18C>A) c.862-18C>A (n.862-18C>A) c.766-18C>A (n.766-18C>A) c.817-18C>A (n.817-18C>A) c.865-18C>A (n.865-18C>A) n.908-18C>A n.3064-18C>A c.307-18C>A (n.307-18C>A) n.4187-18C>A n.1039-18C>A n.898-18C>A n.1698-18C>A n.1756-18C>A c.*314-18C>A (n.*314-18C>A) n.514-18C>A n.141-18C>A c.*147-18C>A (n.*147-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) n.956-18C>A c.748-18C>A (n.748-18C>A) n.2526-18C>A c.*2087-18C>A (n.*2087-18C>A) n.2360-18C>A n.2250-18C>A n.2041-18C>A n.3729-18C>A n.31C>A n.1834-18C>A c.*858-18C>A (n.*858-18C>A) n.3153-18C>A n.1927-18C>A n.963-18C>A c.340+1671C>A (n.340+1671C>A) n.913-18C>A n.1810-18C>A | |
X | g.41344221C>T | CA2693487176 | DDX3X | c.997-18C>T (n.997-18C>T) c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.766-18C>T (n.766-18C>T) c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.865-18C>T (n.865-18C>T) n.908-18C>T n.3064-18C>T c.307-18C>T (n.307-18C>T) n.4187-18C>T n.1039-18C>T n.898-18C>T n.1698-18C>T n.1756-18C>T c.*314-18C>T (n.*314-18C>T) n.514-18C>T n.141-18C>T c.*147-18C>T (n.*147-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) n.956-18C>T c.748-18C>T (n.748-18C>T) n.2526-18C>T c.*2087-18C>T (n.*2087-18C>T) n.2360-18C>T n.2250-18C>T n.2041-18C>T n.3729-18C>T n.31C>T n.1834-18C>T c.*858-18C>T (n.*858-18C>T) n.3153-18C>T n.1927-18C>T n.963-18C>T c.340+1671C>T (n.340+1671C>T) n.913-18C>T n.1810-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.41344221_41344222delinsCA | CA2425880551 | DDX3X | c.997-18_997-17delinsCA (n.997-18_997-17delinsCA) c.862-18_862-17delinsCA (n.862-18_862-17delinsCA) c.766-18_766-17delinsCA (n.766-18_766-17delinsCA) c.817-18_817-17delinsCA (n.817-18_817-17delinsCA) c.865-18_865-17delinsCA (n.865-18_865-17delinsCA) n.908-18_908-17delinsCA n.3064-18_3064-17delinsCA c.307-18_307-17delinsCA (n.307-18_307-17delinsCA) n.4187-18_4187-17delinsCA n.1039-18_1039-17delinsCA n.898-18_898-17delinsCA n.1698-18_1698-17delinsCA n.1756-18_1756-17delinsCA c.*314-18_*314-17delinsCA (n.*314-18_*314-17delinsCA) n.514-18_514-17delinsCA n.141-18_141-17delinsCA c.*147-18_*147-17delinsCA (n.*147-18_*147-17delinsCA) c.823-18_823-17delinsCA (n.823-18_823-17delinsCA) n.956-18_956-17delinsCA c.748-18_748-17delinsCA (n.748-18_748-17delinsCA) n.2526-18_2526-17delinsCA c.*2087-18_*2087-17delinsCA (n.*2087-18_*2087-17delinsCA) n.2360-18_2360-17delinsCA n.2250-18_2250-17delinsCA n.2041-18_2041-17delinsCA n.3729-18_3729-17delinsCA n.31_32delinsCA n.1834-18_1834-17delinsCA c.*858-18_*858-17delinsCA (n.*858-18_*858-17delinsCA) n.3153-18_3153-17delinsCA n.1927-18_1927-17delinsCA n.963-18_963-17delinsCA c.340+1671_340+1672delinsCA (n.340+1671_340+1672delinsCA) n.913-18_913-17delinsCA n.1810-18_1810-17delinsCA | |
X | g.41344222del | CA1132569870 | DDX3X | c.997-17del (n.997-17del) c.862-17del (n.862-17del) c.766-17del (n.766-17del) c.817-17del (n.817-17del) c.865-17del (n.865-17del) n.908-17del n.3064-17del c.307-17del (n.307-17del) n.4187-17del n.1039-17del n.898-17del n.1698-17del n.1756-17del c.*314-17del (n.*314-17del) n.514-17del n.141-17del c.*147-17del (n.*147-17del) c.823-17del (n.823-17del) n.956-17del c.748-17del (n.748-17del) n.2526-17del c.*2087-17del (n.*2087-17del) n.2360-17del n.2250-17del n.2041-17del n.3729-17del n.32del n.1834-17del c.*858-17del (n.*858-17del) n.3153-17del n.1927-17del n.963-17del c.340+1672del (n.340+1672del) n.913-17del n.1810-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344222A>C | CA2580100979 | DDX3X | c.997-17A>C (n.997-17A>C) c.862-17A>C (n.862-17A>C) c.766-17A>C (n.766-17A>C) c.817-17A>C (n.817-17A>C) c.865-17A>C (n.865-17A>C) n.908-17A>C n.3064-17A>C c.307-17A>C (n.307-17A>C) n.4187-17A>C n.1039-17A>C n.898-17A>C n.1698-17A>C n.1756-17A>C c.*314-17A>C (n.*314-17A>C) n.514-17A>C n.141-17A>C c.*147-17A>C (n.*147-17A>C) c.823-17A>C (n.823-17A>C) n.956-17A>C c.748-17A>C (n.748-17A>C) n.2526-17A>C c.*2087-17A>C (n.*2087-17A>C) n.2360-17A>C n.2250-17A>C n.2041-17A>C n.3729-17A>C n.32A>C n.1834-17A>C c.*858-17A>C (n.*858-17A>C) n.3153-17A>C n.1927-17A>C n.963-17A>C c.340+1672A>C (n.340+1672A>C) n.913-17A>C n.1810-17A>C | ClinVar |
X | g.41344222A>T | CA2515674319 | DDX3X | c.997-17A>T (n.997-17A>T) c.862-17A>T (n.862-17A>T) c.766-17A>T (n.766-17A>T) c.817-17A>T (n.817-17A>T) c.865-17A>T (n.865-17A>T) n.908-17A>T n.3064-17A>T c.307-17A>T (n.307-17A>T) n.4187-17A>T n.1039-17A>T n.898-17A>T n.1698-17A>T n.1756-17A>T c.*314-17A>T (n.*314-17A>T) n.514-17A>T n.141-17A>T c.*147-17A>T (n.*147-17A>T) c.823-17A>T (n.823-17A>T) n.956-17A>T c.748-17A>T (n.748-17A>T) n.2526-17A>T c.*2087-17A>T (n.*2087-17A>T) n.2360-17A>T n.2250-17A>T n.2041-17A>T n.3729-17A>T n.32A>T n.1834-17A>T c.*858-17A>T (n.*858-17A>T) n.3153-17A>T n.1927-17A>T n.963-17A>T c.340+1672A>T (n.340+1672A>T) n.913-17A>T n.1810-17A>T | |
X | g.41344222_41344223delinsAT | CA2425880552 | DDX3X | c.997-17_997-16delinsAT (n.997-17_997-16delinsAT) c.862-17_862-16delinsAT (n.862-17_862-16delinsAT) c.766-17_766-16delinsAT (n.766-17_766-16delinsAT) c.817-17_817-16delinsAT (n.817-17_817-16delinsAT) c.865-17_865-16delinsAT (n.865-17_865-16delinsAT) n.908-17_908-16delinsAT n.3064-17_3064-16delinsAT c.307-17_307-16delinsAT (n.307-17_307-16delinsAT) n.4187-17_4187-16delinsAT n.1039-17_1039-16delinsAT n.898-17_898-16delinsAT n.1698-17_1698-16delinsAT n.1756-17_1756-16delinsAT c.*314-17_*314-16delinsAT (n.*314-17_*314-16delinsAT) n.514-17_514-16delinsAT n.141-17_141-16delinsAT c.*147-17_*147-16delinsAT (n.*147-17_*147-16delinsAT) c.823-17_823-16delinsAT (n.823-17_823-16delinsAT) n.956-17_956-16delinsAT c.748-17_748-16delinsAT (n.748-17_748-16delinsAT) n.2526-17_2526-16delinsAT c.*2087-17_*2087-16delinsAT (n.*2087-17_*2087-16delinsAT) n.2360-17_2360-16delinsAT n.2250-17_2250-16delinsAT n.2041-17_2041-16delinsAT n.3729-17_3729-16delinsAT n.32_33delinsAT n.1834-17_1834-16delinsAT c.*858-17_*858-16delinsAT (n.*858-17_*858-16delinsAT) n.3153-17_3153-16delinsAT n.1927-17_1927-16delinsAT n.963-17_963-16delinsAT c.340+1672_340+1673delinsAT (n.340+1672_340+1673delinsAT) n.913-17_913-16delinsAT n.1810-17_1810-16delinsAT | |
X | g.41344230_41344231insTTTTTTTTTTT | CA2820568020 | DDX3X | c.997-9_997-8insTTTTTTTTTTT (n.997-9_997-8insTTTTTTTTTTT) c.862-9_862-8insTTTTTTTTTTT (n.862-9_862-8insTTTTTTTTTTT) c.766-9_766-8insTTTTTTTTTTT (n.766-9_766-8insTTTTTTTTTTT) c.817-9_817-8insTTTTTTTTTTT (n.817-9_817-8insTTTTTTTTTTT) c.865-9_865-8insTTTTTTTTTTT (n.865-9_865-8insTTTTTTTTTTT) n.908-9_908-8insTTTTTTTTTTT n.3064-9_3064-8insTTTTTTTTTTT c.307-9_307-8insTTTTTTTTTTT (n.307-9_307-8insTTTTTTTTTTT) n.4187-9_4187-8insTTTTTTTTTTT n.1039-9_1039-8insTTTTTTTTTTT n.898-9_898-8insTTTTTTTTTTT n.1698-9_1698-8insTTTTTTTTTTT n.1756-9_1756-8insTTTTTTTTTTT c.*314-9_*314-8insTTTTTTTTTTT (n.*314-9_*314-8insTTTTTTTTTTT) n.514-9_514-8insTTTTTTTTTTT n.141-9_141-8insTTTTTTTTTTT c.*147-9_*147-8insTTTTTTTTTTT (n.*147-9_*147-8insTTTTTTTTTTT) c.823-9_823-8insTTTTTTTTTTT (n.823-9_823-8insTTTTTTTTTTT) n.956-9_956-8insTTTTTTTTTTT c.748-9_748-8insTTTTTTTTTTT (n.748-9_748-8insTTTTTTTTTTT) n.2526-9_2526-8insTTTTTTTTTTT c.*2087-9_*2087-8insTTTTTTTTTTT (n.*2087-9_*2087-8insTTTTTTTTTTT) n.2360-9_2360-8insTTTTTTTTTTT n.2250-9_2250-8insTTTTTTTTTTT n.2041-9_2041-8insTTTTTTTTTTT n.3729-9_3729-8insTTTTTTTTTTT n.40_41insTTTTTTTTTTT n.1834-9_1834-8insTTTTTTTTTTT c.*858-9_*858-8insTTTTTTTTTTT (n.*858-9_*858-8insTTTTTTTTTTT) n.3153-9_3153-8insTTTTTTTTTTT n.1927-9_1927-8insTTTTTTTTTTT n.963-9_963-8insTTTTTTTTTTT c.340+1680_340+1681insTTTTTTTTTTT (n.340+1680_340+1681insTTTTTTTTTTT) n.913-9_913-8insTTTTTTTTTTT n.1810-9_1810-8insTTTTTTTTTTT | |
X | g.41344230dup | CA10389505 | DDX3X | c.997-9dup (n.997-9dup) c.862-9dup (n.862-9dup) c.766-9dup (n.766-9dup) c.817-9dup (n.817-9dup) c.865-9dup (n.865-9dup) n.908-9dup n.3064-9dup c.307-9dup (n.307-9dup) n.4187-9dup n.1039-9dup n.898-9dup n.1698-9dup n.1756-9dup c.*314-9dup (n.*314-9dup) n.514-9dup n.141-9dup c.*147-9dup (n.*147-9dup) c.823-9dup (n.823-9dup) n.956-9dup c.748-9dup (n.748-9dup) n.2526-9dup c.*2087-9dup (n.*2087-9dup) n.2360-9dup n.2250-9dup n.2041-9dup n.3729-9dup n.40dup n.1834-9dup c.*858-9dup (n.*858-9dup) n.3153-9dup n.1927-9dup n.963-9dup c.340+1680dup (n.340+1680dup) n.913-9dup n.1810-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344230del | CA10389506 | DDX3X | c.997-9del (n.997-9del) c.862-9del (n.862-9del) c.766-9del (n.766-9del) c.817-9del (n.817-9del) c.865-9del (n.865-9del) n.908-9del n.3064-9del c.307-9del (n.307-9del) n.4187-9del n.1039-9del n.898-9del n.1698-9del n.1756-9del c.*314-9del (n.*314-9del) n.514-9del n.141-9del c.*147-9del (n.*147-9del) c.823-9del (n.823-9del) n.956-9del c.748-9del (n.748-9del) n.2526-9del c.*2087-9del (n.*2087-9del) n.2360-9del n.2250-9del n.2041-9del n.3729-9del n.40del n.1834-9del c.*858-9del (n.*858-9del) n.3153-9del n.1927-9del n.963-9del c.340+1680del (n.340+1680del) n.913-9del n.1810-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344226T>C | CA2820568024 | DDX3X | c.997-13T>C (n.997-13T>C) c.862-13T>C (n.862-13T>C) c.766-13T>C (n.766-13T>C) c.817-13T>C (n.817-13T>C) c.865-13T>C (n.865-13T>C) n.908-13T>C n.3064-13T>C c.307-13T>C (n.307-13T>C) n.4187-13T>C n.1039-13T>C n.898-13T>C n.1698-13T>C n.1756-13T>C c.*314-13T>C (n.*314-13T>C) n.514-13T>C n.141-13T>C c.*147-13T>C (n.*147-13T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.956-13T>C c.748-13T>C (n.748-13T>C) n.2526-13T>C c.*2087-13T>C (n.*2087-13T>C) n.2360-13T>C n.2250-13T>C n.2041-13T>C n.3729-13T>C n.36T>C n.1834-13T>C c.*858-13T>C (n.*858-13T>C) n.3153-13T>C n.1927-13T>C n.963-13T>C c.340+1676T>C (n.340+1676T>C) n.913-13T>C n.1810-13T>C | |
X | g.41344226T>G | CA2425880554 | DDX3X | c.997-13T>G (n.997-13T>G) c.862-13T>G (n.862-13T>G) c.766-13T>G (n.766-13T>G) c.817-13T>G (n.817-13T>G) c.865-13T>G (n.865-13T>G) n.908-13T>G n.3064-13T>G c.307-13T>G (n.307-13T>G) n.4187-13T>G n.1039-13T>G n.898-13T>G n.1698-13T>G n.1756-13T>G c.*314-13T>G (n.*314-13T>G) n.514-13T>G n.141-13T>G c.*147-13T>G (n.*147-13T>G) c.823-13T>G (n.823-13T>G) n.956-13T>G c.748-13T>G (n.748-13T>G) n.2526-13T>G c.*2087-13T>G (n.*2087-13T>G) n.2360-13T>G n.2250-13T>G n.2041-13T>G n.3729-13T>G n.36T>G n.1834-13T>G c.*858-13T>G (n.*858-13T>G) n.3153-13T>G n.1927-13T>G n.963-13T>G c.340+1676T>G (n.340+1676T>G) n.913-13T>G n.1810-13T>G | dbSNP |
X | g.41344226T= | CA2425880553 | DDX3X | c.997-13T= (n.997-13T=) c.862-13T= (n.862-13T=) c.766-13T= (n.766-13T=) c.817-13T= (n.817-13T=) c.865-13T= (n.865-13T=) n.908-13T= n.3064-13T= c.307-13T= (n.307-13T=) n.4187-13T= n.1039-13T= n.898-13T= n.1698-13T= n.1756-13T= c.*314-13T= (n.*314-13T=) n.514-13T= n.141-13T= c.*147-13T= (n.*147-13T=) c.823-13T= (n.823-13T=) n.956-13T= c.748-13T= (n.748-13T=) n.2526-13T= c.*2087-13T= (n.*2087-13T=) n.2360-13T= n.2250-13T= n.2041-13T= n.3729-13T= n.36T= n.1834-13T= c.*858-13T= (n.*858-13T=) n.3153-13T= n.1927-13T= n.963-13T= c.340+1676T= (n.340+1676T=) n.913-13T= n.1810-13T= | |
X | g.41344229T>C | CA329020343 | DDX3X | c.997-10T>C (n.997-10T>C) c.862-10T>C (n.862-10T>C) c.766-10T>C (n.766-10T>C) c.817-10T>C (n.817-10T>C) c.865-10T>C (n.865-10T>C) n.908-10T>C n.3064-10T>C c.307-10T>C (n.307-10T>C) n.4187-10T>C n.1039-10T>C n.898-10T>C n.1698-10T>C n.1756-10T>C c.*314-10T>C (n.*314-10T>C) n.514-10T>C n.141-10T>C c.*147-10T>C (n.*147-10T>C) c.823-10T>C (n.823-10T>C) n.956-10T>C c.748-10T>C (n.748-10T>C) n.2526-10T>C c.*2087-10T>C (n.*2087-10T>C) n.2360-10T>C n.2250-10T>C n.2041-10T>C n.3729-10T>C n.39T>C n.1834-10T>C c.*858-10T>C (n.*858-10T>C) n.3153-10T>C n.1927-10T>C n.963-10T>C c.340+1679T>C (n.340+1679T>C) n.913-10T>C n.1810-10T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.41344229T= | CA2425880555 | DDX3X | c.997-10T= (n.997-10T=) c.862-10T= (n.862-10T=) c.766-10T= (n.766-10T=) c.817-10T= (n.817-10T=) c.865-10T= (n.865-10T=) n.908-10T= n.3064-10T= c.307-10T= (n.307-10T=) n.4187-10T= n.1039-10T= n.898-10T= n.1698-10T= n.1756-10T= c.*314-10T= (n.*314-10T=) n.514-10T= n.141-10T= c.*147-10T= (n.*147-10T=) c.823-10T= (n.823-10T=) n.956-10T= c.748-10T= (n.748-10T=) n.2526-10T= c.*2087-10T= (n.*2087-10T=) n.2360-10T= n.2250-10T= n.2041-10T= n.3729-10T= n.39T= n.1834-10T= c.*858-10T= (n.*858-10T=) n.3153-10T= n.1927-10T= n.963-10T= c.340+1679T= (n.340+1679T=) n.913-10T= n.1810-10T= | |
X | g.41344230T>C | CA2425880557 | DDX3X | c.997-9T>C (n.997-9T>C) c.862-9T>C (n.862-9T>C) c.766-9T>C (n.766-9T>C) c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.865-9T>C (n.865-9T>C) n.908-9T>C n.3064-9T>C c.307-9T>C (n.307-9T>C) n.4187-9T>C n.1039-9T>C n.898-9T>C n.1698-9T>C n.1756-9T>C c.*314-9T>C (n.*314-9T>C) n.514-9T>C n.141-9T>C c.*147-9T>C (n.*147-9T>C) c.823-9T>C (n.823-9T>C) n.956-9T>C c.748-9T>C (n.748-9T>C) n.2526-9T>C c.*2087-9T>C (n.*2087-9T>C) n.2360-9T>C n.2250-9T>C n.2041-9T>C n.3729-9T>C n.40T>C n.1834-9T>C c.*858-9T>C (n.*858-9T>C) n.3153-9T>C n.1927-9T>C n.963-9T>C c.340+1680T>C (n.340+1680T>C) n.913-9T>C n.1810-9T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.41344230T>G | CA641899914 | DDX3X | c.997-9T>G (n.997-9T>G) c.862-9T>G (n.862-9T>G) c.766-9T>G (n.766-9T>G) c.817-9T>G (n.817-9T>G) c.865-9T>G (n.865-9T>G) n.908-9T>G n.3064-9T>G c.307-9T>G (n.307-9T>G) n.4187-9T>G n.1039-9T>G n.898-9T>G n.1698-9T>G n.1756-9T>G c.*314-9T>G (n.*314-9T>G) n.514-9T>G n.141-9T>G c.*147-9T>G (n.*147-9T>G) c.823-9T>G (n.823-9T>G) n.956-9T>G c.748-9T>G (n.748-9T>G) n.2526-9T>G c.*2087-9T>G (n.*2087-9T>G) n.2360-9T>G n.2250-9T>G n.2041-9T>G n.3729-9T>G n.40T>G n.1834-9T>G c.*858-9T>G (n.*858-9T>G) n.3153-9T>G n.1927-9T>G n.963-9T>G c.340+1680T>G (n.340+1680T>G) n.913-9T>G n.1810-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344230T= | CA2425880556 | DDX3X | c.997-9T= (n.997-9T=) c.862-9T= (n.862-9T=) c.766-9T= (n.766-9T=) c.817-9T= (n.817-9T=) c.865-9T= (n.865-9T=) n.908-9T= n.3064-9T= c.307-9T= (n.307-9T=) n.4187-9T= n.1039-9T= n.898-9T= n.1698-9T= n.1756-9T= c.*314-9T= (n.*314-9T=) n.514-9T= n.141-9T= c.*147-9T= (n.*147-9T=) c.823-9T= (n.823-9T=) n.956-9T= c.748-9T= (n.748-9T=) n.2526-9T= c.*2087-9T= (n.*2087-9T=) n.2360-9T= n.2250-9T= n.2041-9T= n.3729-9T= n.40T= n.1834-9T= c.*858-9T= (n.*858-9T=) n.3153-9T= n.1927-9T= n.963-9T= c.340+1680T= (n.340+1680T=) n.913-9T= n.1810-9T= | |
X | g.41344231G= | CA2425880558 | DDX3X | c.997-8G= (n.997-8G=) c.862-8G= (n.862-8G=) c.766-8G= (n.766-8G=) c.817-8G= (n.817-8G=) c.865-8G= (n.865-8G=) n.908-8G= n.3064-8G= c.307-8G= (n.307-8G=) n.4187-8G= n.1039-8G= n.898-8G= n.1698-8G= n.1756-8G= c.*314-8G= (n.*314-8G=) n.514-8G= n.141-8G= c.*147-8G= (n.*147-8G=) c.823-8G= (n.823-8G=) n.956-8G= c.748-8G= (n.748-8G=) n.2526-8G= c.*2087-8G= (n.*2087-8G=) n.2360-8G= n.2250-8G= n.2041-8G= n.3729-8G= n.41G= n.1834-8G= c.*858-8G= (n.*858-8G=) n.3153-8G= n.1927-8G= n.963-8G= c.340+1681G= (n.340+1681G=) n.913-8G= n.1810-8G= | |
X | g.41344231G>T | CA641899915 | DDX3X | c.997-8G>T (n.997-8G>T) c.862-8G>T (n.862-8G>T) c.766-8G>T (n.766-8G>T) c.817-8G>T (n.817-8G>T) c.865-8G>T (n.865-8G>T) n.908-8G>T n.3064-8G>T c.307-8G>T (n.307-8G>T) n.4187-8G>T n.1039-8G>T n.898-8G>T n.1698-8G>T n.1756-8G>T c.*314-8G>T (n.*314-8G>T) n.514-8G>T n.141-8G>T c.*147-8G>T (n.*147-8G>T) c.823-8G>T (n.823-8G>T) n.956-8G>T c.748-8G>T (n.748-8G>T) n.2526-8G>T c.*2087-8G>T (n.*2087-8G>T) n.2360-8G>T n.2250-8G>T n.2041-8G>T n.3729-8G>T n.41G>T n.1834-8G>T c.*858-8G>T (n.*858-8G>T) n.3153-8G>T n.1927-8G>T n.963-8G>T c.340+1681G>T (n.340+1681G>T) n.913-8G>T n.1810-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344232C>A | CA1132569895 | DDX3X | c.997-7C>A (n.997-7C>A) c.862-7C>A (n.862-7C>A) c.766-7C>A (n.766-7C>A) c.817-7C>A (n.817-7C>A) c.865-7C>A (n.865-7C>A) n.908-7C>A n.3064-7C>A c.307-7C>A (n.307-7C>A) n.4187-7C>A n.1039-7C>A n.898-7C>A n.1698-7C>A n.1756-7C>A c.*314-7C>A (n.*314-7C>A) n.514-7C>A n.141-7C>A c.*147-7C>A (n.*147-7C>A) c.823-7C>A (n.823-7C>A) n.956-7C>A c.748-7C>A (n.748-7C>A) n.2526-7C>A c.*2087-7C>A (n.*2087-7C>A) n.2360-7C>A n.2250-7C>A n.2041-7C>A n.3729-7C>A n.42C>A n.1834-7C>A c.*858-7C>A (n.*858-7C>A) n.3153-7C>A n.1927-7C>A n.963-7C>A c.340+1682C>A (n.340+1682C>A) n.913-7C>A n.1810-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344232C= | CA2425880559 | DDX3X | c.997-7C= (n.997-7C=) c.862-7C= (n.862-7C=) c.766-7C= (n.766-7C=) c.817-7C= (n.817-7C=) c.865-7C= (n.865-7C=) n.908-7C= n.3064-7C= c.307-7C= (n.307-7C=) n.4187-7C= n.1039-7C= n.898-7C= n.1698-7C= n.1756-7C= c.*314-7C= (n.*314-7C=) n.514-7C= n.141-7C= c.*147-7C= (n.*147-7C=) c.823-7C= (n.823-7C=) n.956-7C= c.748-7C= (n.748-7C=) n.2526-7C= c.*2087-7C= (n.*2087-7C=) n.2360-7C= n.2250-7C= n.2041-7C= n.3729-7C= n.42C= n.1834-7C= c.*858-7C= (n.*858-7C=) n.3153-7C= n.1927-7C= n.963-7C= c.340+1682C= (n.340+1682C=) n.913-7C= n.1810-7C= | |
X | g.41344232C>T | CA641899916 | DDX3X | c.997-7C>T (n.997-7C>T) c.862-7C>T (n.862-7C>T) c.766-7C>T (n.766-7C>T) c.817-7C>T (n.817-7C>T) c.865-7C>T (n.865-7C>T) n.908-7C>T n.3064-7C>T c.307-7C>T (n.307-7C>T) n.4187-7C>T n.1039-7C>T n.898-7C>T n.1698-7C>T n.1756-7C>T c.*314-7C>T (n.*314-7C>T) n.514-7C>T n.141-7C>T c.*147-7C>T (n.*147-7C>T) c.823-7C>T (n.823-7C>T) n.956-7C>T c.748-7C>T (n.748-7C>T) n.2526-7C>T c.*2087-7C>T (n.*2087-7C>T) n.2360-7C>T n.2250-7C>T n.2041-7C>T n.3729-7C>T n.42C>T n.1834-7C>T c.*858-7C>T (n.*858-7C>T) n.3153-7C>T n.1927-7C>T n.963-7C>T c.340+1682C>T (n.340+1682C>T) n.913-7C>T n.1810-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344233T>C | CA2579588700 | DDX3X | c.997-6T>C (n.997-6T>C) c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.766-6T>C (n.766-6T>C) c.817-6T>C (n.817-6T>C) c.865-6T>C (n.865-6T>C) n.908-6T>C n.3064-6T>C c.307-6T>C (n.307-6T>C) n.4187-6T>C n.1039-6T>C n.898-6T>C n.1698-6T>C n.1756-6T>C c.*314-6T>C (n.*314-6T>C) n.514-6T>C n.141-6T>C c.*147-6T>C (n.*147-6T>C) c.823-6T>C (n.823-6T>C) n.956-6T>C c.748-6T>C (n.748-6T>C) n.2526-6T>C c.*2087-6T>C (n.*2087-6T>C) n.2360-6T>C n.2250-6T>C n.2041-6T>C n.3729-6T>C n.43T>C n.1834-6T>C c.*858-6T>C (n.*858-6T>C) n.3153-6T>C n.1927-6T>C n.963-6T>C c.340+1683T>C (n.340+1683T>C) n.913-6T>C n.1810-6T>C | |
X | g.41344233_41344234insATAT | CA2820568029 | DDX3X | c.997-6_997-5insATAT (n.997-6_997-5insATAT) c.862-6_862-5insATAT (n.862-6_862-5insATAT) c.766-6_766-5insATAT (n.766-6_766-5insATAT) c.817-6_817-5insATAT (n.817-6_817-5insATAT) c.865-6_865-5insATAT (n.865-6_865-5insATAT) n.908-6_908-5insATAT n.3064-6_3064-5insATAT c.307-6_307-5insATAT (n.307-6_307-5insATAT) n.4187-6_4187-5insATAT n.1039-6_1039-5insATAT n.898-6_898-5insATAT n.1698-6_1698-5insATAT n.1756-6_1756-5insATAT c.*314-6_*314-5insATAT (n.*314-6_*314-5insATAT) n.514-6_514-5insATAT n.141-6_141-5insATAT c.*147-6_*147-5insATAT (n.*147-6_*147-5insATAT) c.823-6_823-5insATAT (n.823-6_823-5insATAT) n.956-6_956-5insATAT c.748-6_748-5insATAT (n.748-6_748-5insATAT) n.2526-6_2526-5insATAT c.*2087-6_*2087-5insATAT (n.*2087-6_*2087-5insATAT) n.2360-6_2360-5insATAT n.2250-6_2250-5insATAT n.2041-6_2041-5insATAT n.3729-6_3729-5insATAT n.43_44insATAT n.1834-6_1834-5insATAT c.*858-6_*858-5insATAT (n.*858-6_*858-5insATAT) n.3153-6_3153-5insATAT n.1927-6_1927-5insATAT n.963-6_963-5insATAT c.340+1683_340+1684insATAT (n.340+1683_340+1684insATAT) n.913-6_913-5insATAT n.1810-6_1810-5insATAT | |
X | g.41344233_41344235delinsTTA | CA2425880560 | DDX3X | c.997-6_997-4delinsTTA (n.997-6_997-4delinsTTA) c.862-6_862-4delinsTTA (n.862-6_862-4delinsTTA) c.766-6_766-4delinsTTA (n.766-6_766-4delinsTTA) c.817-6_817-4delinsTTA (n.817-6_817-4delinsTTA) c.865-6_865-4delinsTTA (n.865-6_865-4delinsTTA) n.908-6_908-4delinsTTA n.3064-6_3064-4delinsTTA c.307-6_307-4delinsTTA (n.307-6_307-4delinsTTA) n.4187-6_4187-4delinsTTA n.1039-6_1039-4delinsTTA n.898-6_898-4delinsTTA n.1698-6_1698-4delinsTTA n.1756-6_1756-4delinsTTA c.*314-6_*314-4delinsTTA (n.*314-6_*314-4delinsTTA) n.514-6_514-4delinsTTA n.141-6_141-4delinsTTA c.*147-6_*147-4delinsTTA (n.*147-6_*147-4delinsTTA) c.823-6_823-4delinsTTA (n.823-6_823-4delinsTTA) n.956-6_956-4delinsTTA c.748-6_748-4delinsTTA (n.748-6_748-4delinsTTA) n.2526-6_2526-4delinsTTA c.*2087-6_*2087-4delinsTTA (n.*2087-6_*2087-4delinsTTA) n.2360-6_2360-4delinsTTA n.2250-6_2250-4delinsTTA n.2041-6_2041-4delinsTTA n.3729-6_3729-4delinsTTA n.43_45delinsTTA n.1834-6_1834-4delinsTTA c.*858-6_*858-4delinsTTA (n.*858-6_*858-4delinsTTA) n.3153-6_3153-4delinsTTA n.1927-6_1927-4delinsTTA n.963-6_963-4delinsTTA c.340+1683_340+1685delinsTTA (n.340+1683_340+1685delinsTTA) n.913-6_913-4delinsTTA n.1810-6_1810-4delinsTTA | |
X | g.41344234T>G | CA2580100980 | DDX3X | c.997-5T>G (n.997-5T>G) c.862-5T>G (n.862-5T>G) c.766-5T>G (n.766-5T>G) c.817-5T>G (n.817-5T>G) c.865-5T>G (n.865-5T>G) n.908-5T>G n.3064-5T>G c.307-5T>G (n.307-5T>G) n.4187-5T>G n.1039-5T>G n.898-5T>G n.1698-5T>G n.1756-5T>G c.*314-5T>G (n.*314-5T>G) n.514-5T>G n.141-5T>G c.*147-5T>G (n.*147-5T>G) c.823-5T>G (n.823-5T>G) n.956-5T>G c.748-5T>G (n.748-5T>G) n.2526-5T>G c.*2087-5T>G (n.*2087-5T>G) n.2360-5T>G n.2250-5T>G n.2041-5T>G n.3729-5T>G n.44T>G n.1834-5T>G c.*858-5T>G (n.*858-5T>G) n.3153-5T>G n.1927-5T>G n.963-5T>G c.340+1684T>G (n.340+1684T>G) n.913-5T>G n.1810-5T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.41344236_41344237del | CA875366776 | DDX3X | c.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del) c.862-3_862-2del (n.862-3_862-2del) c.766-3_766-2del (n.766-3_766-2del) c.817-3_817-2del (n.817-3_817-2del) c.865-3_865-2del (n.865-3_865-2del) n.908-3_908-2del n.3064-3_3064-2del c.307-3_307-2del (n.307-3_307-2del) n.4187-3_4187-2del n.1039-3_1039-2del n.898-3_898-2del n.1698-3_1698-2del n.1756-3_1756-2del c.*314-3_*314-2del (n.*314-3_*314-2del) n.514-3_514-2del n.141-3_141-2del c.*147-3_*147-2del (n.*147-3_*147-2del) c.823-3_823-2del (n.823-3_823-2del) n.956-3_956-2del c.748-3_748-2del (n.748-3_748-2del) n.2526-3_2526-2del c.*2087-3_*2087-2del (n.*2087-3_*2087-2del) n.2360-3_2360-2del n.2250-3_2250-2del n.2041-3_2041-2del n.3729-3_3729-2del n.46_47del n.1834-3_1834-2del c.*858-3_*858-2del (n.*858-3_*858-2del) n.3153-3_3153-2del n.1927-3_1927-2del n.963-3_963-2del c.340+1686_340+1687del (n.340+1686_340+1687del) n.913-3_913-2del n.1810-3_1810-2del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41344235A= | CA2425880561 | DDX3X | c.997-4A= (n.997-4A=) c.862-4A= (n.862-4A=) c.766-4A= (n.766-4A=) c.817-4A= (n.817-4A=) c.865-4A= (n.865-4A=) n.908-4A= n.3064-4A= c.307-4A= (n.307-4A=) n.4187-4A= n.1039-4A= n.898-4A= n.1698-4A= n.1756-4A= c.*314-4A= (n.*314-4A=) n.514-4A= n.141-4A= c.*147-4A= (n.*147-4A=) c.823-4A= (n.823-4A=) n.956-4A= c.748-4A= (n.748-4A=) n.2526-4A= c.*2087-4A= (n.*2087-4A=) n.2360-4A= n.2250-4A= n.2041-4A= n.3729-4A= n.45A= n.1834-4A= c.*858-4A= (n.*858-4A=) n.3153-4A= n.1927-4A= n.963-4A= c.340+1685A= (n.340+1685A=) n.913-4A= n.1810-4A= | |
X | g.41344235A>G | CA10389507 | DDX3X | c.997-4A>G (n.997-4A>G) c.862-4A>G (n.862-4A>G) c.766-4A>G (n.766-4A>G) c.817-4A>G (n.817-4A>G) c.865-4A>G (n.865-4A>G) n.908-4A>G n.3064-4A>G c.307-4A>G (n.307-4A>G) n.4187-4A>G n.1039-4A>G n.898-4A>G n.1698-4A>G n.1756-4A>G c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) n.514-4A>G n.141-4A>G c.*147-4A>G (n.*147-4A>G) c.823-4A>G (n.823-4A>G) n.956-4A>G c.748-4A>G (n.748-4A>G) n.2526-4A>G c.*2087-4A>G (n.*2087-4A>G) n.2360-4A>G n.2250-4A>G n.2041-4A>G n.3729-4A>G n.45A>G n.1834-4A>G c.*858-4A>G (n.*858-4A>G) n.3153-4A>G n.1927-4A>G n.963-4A>G c.340+1685A>G (n.340+1685A>G) n.913-4A>G n.1810-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344235A>T | CA641899917 | DDX3X | c.997-4A>T (n.997-4A>T) c.862-4A>T (n.862-4A>T) c.766-4A>T (n.766-4A>T) c.817-4A>T (n.817-4A>T) c.865-4A>T (n.865-4A>T) n.908-4A>T n.3064-4A>T c.307-4A>T (n.307-4A>T) n.4187-4A>T n.1039-4A>T n.898-4A>T n.1698-4A>T n.1756-4A>T c.*314-4A>T (n.*314-4A>T) n.514-4A>T n.141-4A>T c.*147-4A>T (n.*147-4A>T) c.823-4A>T (n.823-4A>T) n.956-4A>T c.748-4A>T (n.748-4A>T) n.2526-4A>T c.*2087-4A>T (n.*2087-4A>T) n.2360-4A>T n.2250-4A>T n.2041-4A>T n.3729-4A>T n.45A>T n.1834-4A>T c.*858-4A>T (n.*858-4A>T) n.3153-4A>T n.1927-4A>T n.963-4A>T c.340+1685A>T (n.340+1685A>T) n.913-4A>T n.1810-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344236T>A | CA875366784 | DDX3X | c.997-3T>A (n.997-3T>A) c.862-3T>A (n.862-3T>A) c.766-3T>A (n.766-3T>A) c.817-3T>A (n.817-3T>A) c.865-3T>A (n.865-3T>A) n.908-3T>A n.3064-3T>A c.307-3T>A (n.307-3T>A) n.4187-3T>A n.1039-3T>A n.898-3T>A n.1698-3T>A n.1756-3T>A c.*314-3T>A (n.*314-3T>A) n.514-3T>A n.141-3T>A c.*147-3T>A (n.*147-3T>A) c.823-3T>A (n.823-3T>A) n.956-3T>A c.748-3T>A (n.748-3T>A) n.2526-3T>A c.*2087-3T>A (n.*2087-3T>A) n.2360-3T>A n.2250-3T>A n.2041-3T>A n.3729-3T>A n.46T>A n.1834-3T>A c.*858-3T>A (n.*858-3T>A) n.3153-3T>A n.1927-3T>A n.963-3T>A c.340+1686T>A (n.340+1686T>A) n.913-3T>A n.1810-3T>A | dbSNP |
X | g.41344236T>C | CA2693487192 | DDX3X | c.997-3T>C (n.997-3T>C) c.862-3T>C (n.862-3T>C) c.766-3T>C (n.766-3T>C) c.817-3T>C (n.817-3T>C) c.865-3T>C (n.865-3T>C) n.908-3T>C n.3064-3T>C c.307-3T>C (n.307-3T>C) n.4187-3T>C n.1039-3T>C n.898-3T>C n.1698-3T>C n.1756-3T>C c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) n.514-3T>C n.141-3T>C c.*147-3T>C (n.*147-3T>C) c.823-3T>C (n.823-3T>C) n.956-3T>C c.748-3T>C (n.748-3T>C) n.2526-3T>C c.*2087-3T>C (n.*2087-3T>C) n.2360-3T>C n.2250-3T>C n.2041-3T>C n.3729-3T>C n.46T>C n.1834-3T>C c.*858-3T>C (n.*858-3T>C) n.3153-3T>C n.1927-3T>C n.963-3T>C c.340+1686T>C (n.340+1686T>C) n.913-3T>C n.1810-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.41344236T= | CA2425880562 | DDX3X | c.997-3T= (n.997-3T=) c.862-3T= (n.862-3T=) c.766-3T= (n.766-3T=) c.817-3T= (n.817-3T=) c.865-3T= (n.865-3T=) n.908-3T= n.3064-3T= c.307-3T= (n.307-3T=) n.4187-3T= n.1039-3T= n.898-3T= n.1698-3T= n.1756-3T= c.*314-3T= (n.*314-3T=) n.514-3T= n.141-3T= c.*147-3T= (n.*147-3T=) c.823-3T= (n.823-3T=) n.956-3T= c.748-3T= (n.748-3T=) n.2526-3T= c.*2087-3T= (n.*2087-3T=) n.2360-3T= n.2250-3T= n.2041-3T= n.3729-3T= n.46T= n.1834-3T= c.*858-3T= (n.*858-3T=) n.3153-3T= n.1927-3T= n.963-3T= c.340+1686T= (n.340+1686T=) n.913-3T= n.1810-3T= | |
X | g.41344237A= | CA2425880563 | DDX3X | c.997-2A= (n.997-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.766-2A= (n.766-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) c.865-2A= (n.865-2A=) n.908-2A= n.3064-2A= c.307-2A= (n.307-2A=) n.4187-2A= n.1039-2A= n.898-2A= n.1698-2A= n.1756-2A= c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.514-2A= n.141-2A= c.*147-2A= (n.*147-2A=) c.823-2A= (n.823-2A=) n.956-2A= c.748-2A= (n.748-2A=) n.2526-2A= c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) n.2360-2A= n.2250-2A= n.2041-2A= n.3729-2A= n.47A= n.1834-2A= c.*858-2A= (n.*858-2A=) n.3153-2A= n.1927-2A= n.963-2A= c.340+1687A= (n.340+1687A=) n.913-2A= n.1810-2A= | |
X | g.41344237A>C | CA412770530 | DDX3X | c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) n.908-2A>C n.3064-2A>C c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.4187-2A>C n.1039-2A>C n.898-2A>C n.1698-2A>C n.1756-2A>C c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.514-2A>C n.141-2A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.956-2A>C c.748-2A>C (n.748-2A>C) n.2526-2A>C c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C) n.2360-2A>C n.2250-2A>C n.2041-2A>C n.3729-2A>C n.47A>C n.1834-2A>C c.*858-2A>C (n.*858-2A>C) n.3153-2A>C n.1927-2A>C n.963-2A>C c.340+1687A>C (n.340+1687A>C) n.913-2A>C n.1810-2A>C | |
X | g.41344237A>G | CA412770536 | DDX3X | c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) n.908-2A>G n.3064-2A>G c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.4187-2A>G n.1039-2A>G n.898-2A>G n.1698-2A>G n.1756-2A>G c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.514-2A>G n.141-2A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.956-2A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.2526-2A>G c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) n.2360-2A>G n.2250-2A>G n.2041-2A>G n.3729-2A>G n.47A>G n.1834-2A>G c.*858-2A>G (n.*858-2A>G) n.3153-2A>G n.1927-2A>G n.963-2A>G c.340+1687A>G (n.340+1687A>G) n.913-2A>G n.1810-2A>G | ClinVar |
X | g.41344237A>T | CA412770533 | DDX3X | c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) n.908-2A>T n.3064-2A>T c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.4187-2A>T n.1039-2A>T n.898-2A>T n.1698-2A>T n.1756-2A>T c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.514-2A>T n.141-2A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.956-2A>T c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.2526-2A>T c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T) n.2360-2A>T n.2250-2A>T n.2041-2A>T n.3729-2A>T n.47A>T n.1834-2A>T c.*858-2A>T (n.*858-2A>T) n.3153-2A>T n.1927-2A>T n.963-2A>T c.340+1687A>T (n.340+1687A>T) n.913-2A>T n.1810-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344238G>A | CA412770539 | DDX3X | c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) n.908-1G>A n.3064-1G>A c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.4187-1G>A n.1039-1G>A n.898-1G>A n.1698-1G>A n.1756-1G>A c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.514-1G>A n.141-1G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.956-1G>A c.748-1G>A (n.748-1G>A) n.2526-1G>A c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A) n.2360-1G>A n.2250-1G>A n.2041-1G>A n.3729-1G>A n.48G>A n.1834-1G>A c.*858-1G>A (n.*858-1G>A) n.3153-1G>A n.1927-1G>A n.963-1G>A c.340+1688G>A (n.340+1688G>A) n.913-1G>A n.1810-1G>A | |
X | g.41344238G>C | CA412770545 | DDX3X | c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) n.908-1G>C n.3064-1G>C c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.4187-1G>C n.1039-1G>C n.898-1G>C n.1698-1G>C n.1756-1G>C c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.514-1G>C n.141-1G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.956-1G>C c.748-1G>C (n.748-1G>C) n.2526-1G>C c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C) n.2360-1G>C n.2250-1G>C n.2041-1G>C n.3729-1G>C n.48G>C n.1834-1G>C c.*858-1G>C (n.*858-1G>C) n.3153-1G>C n.1927-1G>C n.963-1G>C c.340+1688G>C (n.340+1688G>C) n.913-1G>C n.1810-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.41344238G= | CA2425880564 | DDX3X | c.997-1G= (n.997-1G=) c.862-1G= (n.862-1G=) c.766-1G= (n.766-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) c.865-1G= (n.865-1G=) n.908-1G= n.3064-1G= c.307-1G= (n.307-1G=) n.4187-1G= n.1039-1G= n.898-1G= n.1698-1G= n.1756-1G= c.*314-1G= (n.*314-1G=) n.514-1G= n.141-1G= c.*147-1G= (n.*147-1G=) c.823-1G= (n.823-1G=) n.956-1G= c.748-1G= (n.748-1G=) n.2526-1G= c.*2087-1G= (n.*2087-1G=) n.2360-1G= n.2250-1G= n.2041-1G= n.3729-1G= n.48G= n.1834-1G= c.*858-1G= (n.*858-1G=) n.3153-1G= n.1927-1G= n.963-1G= c.340+1688G= (n.340+1688G=) n.913-1G= n.1810-1G= | |
X | g.41344238G>T | CA412770542 | DDX3X | c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) n.908-1G>T n.3064-1G>T c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.4187-1G>T n.1039-1G>T n.898-1G>T n.1698-1G>T n.1756-1G>T c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.514-1G>T n.141-1G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.956-1G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.2526-1G>T c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T) n.2360-1G>T n.2250-1G>T n.2041-1G>T n.3729-1G>T n.48G>T n.1834-1G>T c.*858-1G>T (n.*858-1G>T) n.3153-1G>T n.1927-1G>T n.963-1G>T c.340+1688G>T (n.340+1688G>T) n.913-1G>T n.1810-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41344239T>A | CA412770548 | DDX3X | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.908T>A n.3064T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.4187T>A n.1039T>A n.898T>A n.1698T>A n.1756T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.514T>A n.141T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.956T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.2526T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.2360T>A n.2250T>A n.2041T>A n.3729T>A n.49T>A n.1834T>A c.*858T>A (n.*858T>A) n.3153T>A n.1927T>A n.963T>A c.340+1689T>A (n.340+1689T>A) n.913T>A n.1810T>A | |
X | g.41344239T>C | CA412770551 | DDX3X | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.908T>C n.3064T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.4187T>C n.1039T>C n.898T>C n.1698T>C n.1756T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.514T>C n.141T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.956T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.2526T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.2360T>C n.2250T>C n.2041T>C n.3729T>C n.49T>C n.1834T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.3153T>C n.1927T>C n.963T>C c.340+1689T>C (n.340+1689T>C) n.913T>C n.1810T>C | |
X | g.41344239T>G | CA412770554 | DDX3X | c.997T>G (p.Phe333Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.865T>G (p.Phe289Val) n.908T>G n.3064T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.4187T>G n.1039T>G n.898T>G n.1698T>G n.1756T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.514T>G n.141T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.823T>G (p.Phe275Val) n.956T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.2526T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.2360T>G n.2250T>G n.2041T>G n.3729T>G n.49T>G n.1834T>G c.*858T>G (n.*858T>G) n.3153T>G n.1927T>G n.963T>G c.340+1689T>G (n.340+1689T>G) n.913T>G n.1810T>G | |
X | g.41344242del | CA2695233414 | DDX3X | c.1000del (p.Ser334HisfsTer?) c.865del (p.Ser289HisfsTer?) c.769del (p.Ser257HisfsTer?) c.820del (p.Ser274HisfsTer?) c.868del (p.Ser290HisfsTer?) n.911del n.3067del c.310del (p.Ser104HisfsTer?) n.4190del n.1042del n.901del n.1701del n.1759del c.*317del (n.*317del) n.517del n.144del c.*150del (n.*150del) c.826del (p.Ser276HisfsTer?) n.959del c.751del (p.Ser251HisfsTer?) n.2529del c.*2090del (n.*2090del) n.2363del n.2253del n.2044del n.3732del n.52del n.1837del c.*861del (n.*861del) n.3156del n.1930del n.966del c.340+1692del (n.340+1692del) n.916del n.1813del | |
X | g.41344240T>A | CA412770557 | DDX3X | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.909T>A n.3065T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.4188T>A n.1040T>A n.899T>A n.1699T>A n.1757T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.515T>A n.142T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.957T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.2527T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.2361T>A n.2251T>A n.2042T>A n.3730T>A n.50T>A n.1835T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.3154T>A n.1928T>A n.964T>A c.340+1690T>A (n.340+1690T>A) n.914T>A n.1811T>A | |
X | g.41344240T>C | CA412770559 | DDX3X | c.998T>C (p.Phe333Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.909T>C n.3065T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.4188T>C n.1040T>C n.899T>C n.1699T>C n.1757T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.515T>C n.142T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.957T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.2527T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.2361T>C n.2251T>C n.2042T>C n.3730T>C n.50T>C n.1835T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.3154T>C n.1928T>C n.964T>C c.340+1690T>C (n.340+1690T>C) n.914T>C n.1811T>C | |
X | g.41344240T>G | CA412770560 | DDX3X | c.998T>G (p.Phe333Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.909T>G n.3065T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.4188T>G n.1040T>G n.899T>G n.1699T>G n.1757T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.515T>G n.142T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.957T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.2527T>G c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.2361T>G n.2251T>G n.2042T>G n.3730T>G n.50T>G n.1835T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.3154T>G n.1928T>G n.964T>G c.340+1690T>G (n.340+1690T>G) n.914T>G n.1811T>G | |
X | g.41344241T>A | CA412770564 | DDX3X | c.999T>A (p.Phe333Leu) c.864T>A (p.Phe288Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) n.910T>A n.3066T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) n.4189T>A n.1041T>A n.900T>A n.1700T>A n.1758T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.516T>A n.143T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.825T>A (p.Phe275Leu) n.958T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) n.2528T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.2362T>A n.2252T>A n.2043T>A n.3731T>A n.51T>A n.1836T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.3155T>A n.1929T>A n.965T>A c.340+1691T>A (n.340+1691T>A) n.915T>A n.1812T>A | |
X | g.41344241T>C | CA516347297 | DDX3X | c.999T>C (p.Phe333=) c.864T>C (p.Phe288=) c.768T>C (p.Phe256=) c.819T>C (p.Phe273=) c.867T>C (p.Phe289=) n.910T>C n.3066T>C c.309T>C (p.Phe103=) n.4189T>C n.1041T>C n.900T>C n.1700T>C n.1758T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.516T>C n.143T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.825T>C (p.Phe275=) n.958T>C c.750T>C (p.Phe250=) n.2528T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.2362T>C n.2252T>C n.2043T>C n.3731T>C n.51T>C n.1836T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.3155T>C n.1929T>C n.965T>C c.340+1691T>C (n.340+1691T>C) n.915T>C n.1812T>C | |
X | g.41344241T>G | CA412770570 | DDX3X | c.999T>G (p.Phe333Leu) c.864T>G (p.Phe288Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) n.910T>G n.3066T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) n.4189T>G n.1041T>G n.900T>G n.1700T>G n.1758T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.516T>G n.143T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.825T>G (p.Phe275Leu) n.958T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) n.2528T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.2362T>G n.2252T>G n.2043T>G n.3731T>G n.51T>G n.1836T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.3155T>G n.1929T>G n.965T>G c.340+1691T>G (n.340+1691T>G) n.915T>G n.1812T>G | |
X | g.41344242T>A | CA412770572 | DDX3X | c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.911T>A n.3067T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.4190T>A n.1042T>A n.901T>A n.1701T>A n.1759T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.517T>A n.144T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.959T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) n.2529T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.2363T>A n.2253T>A n.2044T>A n.3732T>A n.52T>A n.1837T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.3156T>A n.1930T>A n.966T>A c.340+1692T>A (n.340+1692T>A) n.916T>A n.1813T>A | |
X | g.41344242T>C | CA412770575 | DDX3X | c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.911T>C n.3067T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.4190T>C n.1042T>C n.901T>C n.1701T>C n.1759T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.517T>C n.144T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.959T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) n.2529T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.2363T>C n.2253T>C n.2044T>C n.3732T>C n.52T>C n.1837T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.3156T>C n.1930T>C n.966T>C c.340+1692T>C (n.340+1692T>C) n.916T>C n.1813T>C | |
X | g.41344242T>G | CA412770578 | DDX3X | c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.911T>G n.3067T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.4190T>G n.1042T>G n.901T>G n.1701T>G n.1759T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.517T>G n.144T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.959T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) n.2529T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.2363T>G n.2253T>G n.2044T>G n.3732T>G n.52T>G n.1837T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.3156T>G n.1930T>G n.966T>G c.340+1692T>G (n.340+1692T>G) n.916T>G n.1813T>G | |
X | g.41344243C>A | CA412770582 | DDX3X | c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.869C>A (p.Ser290Ter) n.912C>A n.3068C>A c.311C>A (p.Ser104Ter) n.4191C>A n.1043C>A n.902C>A n.1702C>A n.1760C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.518C>A n.145C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.960C>A c.752C>A (p.Ser251Ter) n.2530C>A c.*2091C>A (n.*2091C>A) n.2364C>A n.2254C>A n.2045C>A n.3733C>A n.53C>A n.1838C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.3157C>A n.1931C>A n.967C>A c.340+1693C>A (n.340+1693C>A) n.917C>A n.1814C>A | |
X | g.41344243C= | CA2425880566 | DDX3X | c.1001C= (p.Ser334=) c.866C= (p.Ser289=) c.770C= (p.Ser257=) c.821C= (p.Ser274=) c.869C= (p.Ser290=) n.912C= n.3068C= c.311C= (p.Ser104=) n.4191C= n.1043C= n.902C= n.1702C= n.1760C= c.*318C= (n.*318C=) n.518C= n.145C= c.*151C= (n.*151C=) c.827C= (p.Ser276=) n.960C= c.752C= (p.Ser251=) n.2530C= c.*2091C= (n.*2091C=) n.2364C= n.2254C= n.2045C= n.3733C= n.53C= n.1838C= c.*862C= (n.*862C=) n.3157C= n.1931C= n.967C= c.340+1693C= (n.340+1693C=) n.917C= n.1814C= | |
X | g.41344243C>G | CA412770585 | DDX3X | c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.912C>G n.3068C>G c.311C>G (p.Ser104Ter) n.4191C>G n.1043C>G n.902C>G n.1702C>G n.1760C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.518C>G n.145C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.960C>G c.752C>G (p.Ser251Ter) n.2530C>G c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2364C>G n.2254C>G n.2045C>G n.3733C>G n.53C>G n.1838C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.3157C>G n.1931C>G n.967C>G c.340+1693C>G (n.340+1693C>G) n.917C>G n.1814C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.41344243C>T | CA412770587 | DDX3X | c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) n.912C>T n.3068C>T c.311C>T (p.Ser104Leu) n.4191C>T n.1043C>T n.902C>T n.1702C>T n.1760C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.518C>T n.145C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.960C>T c.752C>T (p.Ser251Leu) n.2530C>T c.*2091C>T (n.*2091C>T) n.2364C>T n.2254C>T n.2045C>T n.3733C>T n.53C>T n.1838C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.3157C>T n.1931C>T n.967C>T c.340+1693C>T (n.340+1693C>T) n.917C>T n.1814C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.41344244A= | CA2425880567 | DDX3X | c.1002A= (p.Ser334=) c.867A= (p.Ser289=) c.771A= (p.Ser257=) c.822A= (p.Ser274=) c.870A= (p.Ser290=) n.913A= n.3069A= c.312A= (p.Ser104=) n.4192A= n.1044A= n.903A= n.1703A= n.1761A= c.*319A= (n.*319A=) n.519A= n.146A= c.*152A= (n.*152A=) c.828A= (p.Ser276=) n.961A= c.753A= (p.Ser251=) n.2531A= c.*2092A= (n.*2092A=) n.2365A= n.2255A= n.2046A= n.3734A= n.54A= n.1839A= c.*863A= (n.*863A=) n.3158A= n.1932A= n.968A= c.340+1694A= (n.340+1694A=) n.918A= n.1815A= | |
X | g.41344244A>C | CA516347299 | DDX3X | c.1002A>C (p.Ser334=) c.867A>C (p.Ser289=) c.771A>C (p.Ser257=) c.822A>C (p.Ser274=) c.870A>C (p.Ser290=) n.913A>C n.3069A>C c.312A>C (p.Ser104=) n.4192A>C n.1044A>C n.903A>C n.1703A>C n.1761A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.519A>C n.146A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.828A>C (p.Ser276=) n.961A>C c.753A>C (p.Ser251=) n.2531A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) n.2365A>C n.2255A>C n.2046A>C n.3734A>C n.54A>C n.1839A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.3158A>C n.1932A>C n.968A>C c.340+1694A>C (n.340+1694A>C) n.918A>C n.1815A>C | |
X | g.41344244A>G | CA10389508 | DDX3X | c.1002A>G (p.Ser334=) c.867A>G (p.Ser289=) c.771A>G (p.Ser257=) c.822A>G (p.Ser274=) c.870A>G (p.Ser290=) n.913A>G n.3069A>G c.312A>G (p.Ser104=) n.4192A>G n.1044A>G n.903A>G n.1703A>G n.1761A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.519A>G n.146A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.828A>G (p.Ser276=) n.961A>G c.753A>G (p.Ser251=) n.2531A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.2365A>G n.2255A>G n.2046A>G n.3734A>G n.54A>G n.1839A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.3158A>G n.1932A>G n.968A>G c.340+1694A>G (n.340+1694A>G) n.918A>G n.1815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41344244A>T | CA516347298 | DDX3X | c.1002A>T (p.Ser334=) c.867A>T (p.Ser289=) c.771A>T (p.Ser257=) c.822A>T (p.Ser274=) c.870A>T (p.Ser290=) n.913A>T n.3069A>T c.312A>T (p.Ser104=) n.4192A>T n.1044A>T n.903A>T n.1703A>T n.1761A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.519A>T n.146A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.828A>T (p.Ser276=) n.961A>T c.753A>T (p.Ser251=) n.2531A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.2365A>T n.2255A>T n.2046A>T n.3734A>T n.54A>T n.1839A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.3158A>T n.1932A>T n.968A>T c.340+1694A>T (n.340+1694A>T) n.918A>T n.1815A>T | |
X | g.41344245T>A | CA412770593 | DDX3X | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.914T>A n.3070T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.4193T>A n.1045T>A n.904T>A n.1704T>A n.1762T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.520T>A n.147T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.962T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.2532T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.2366T>A n.2256T>A n.2047T>A n.3735T>A n.55T>A n.1840T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.3159T>A n.1933T>A n.969T>A c.340+1695T>A (n.340+1695T>A) n.919T>A n.1816T>A | |
X | g.41344245T>C | CA412770596 | DDX3X | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.914T>C n.3070T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.4193T>C n.1045T>C n.904T>C n.1704T>C n.1762T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.520T>C n.147T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.829T>C (p.Tyr277His) n.962T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.2532T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.2366T>C n.2256T>C n.2047T>C n.3735T>C n.55T>C n.1840T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.3159T>C n.1933T>C n.969T>C c.340+1695T>C (n.340+1695T>C) n.919T>C n.1816T>C | |
X | g.41344245T>G | CA412770599 | DDX3X | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.914T>G n.3070T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.4193T>G n.1045T>G n.904T>G n.1704T>G n.1762T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.520T>G n.147T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.962T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.2532T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.2366T>G n.2256T>G n.2047T>G n.3735T>G n.55T>G n.1840T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.3159T>G n.1933T>G n.969T>G c.340+1695T>G (n.340+1695T>G) n.919T>G n.1816T>G | |
X | g.41344246A>C | CA412770602 | DDX3X | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.915A>C n.3071A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.4194A>C n.1046A>C n.905A>C n.1705A>C n.1763A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.521A>C n.148A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.963A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.2533A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.2367A>C n.2257A>C n.2048A>C n.3736A>C n.56A>C n.1841A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.3160A>C n.1934A>C n.970A>C c.340+1696A>C (n.340+1696A>C) n.920A>C n.1817A>C | |
X | g.41344246A>G | CA412770605 | DDX3X | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.915A>G n.3071A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.4194A>G n.1046A>G n.905A>G n.1705A>G n.1763A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.521A>G n.148A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.963A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.2533A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.2367A>G n.2257A>G n.2048A>G n.3736A>G n.56A>G n.1841A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.3160A>G n.1934A>G n.970A>G c.340+1696A>G (n.340+1696A>G) n.920A>G n.1817A>G | |
X | g.41344246A>T | CA412770608 | DDX3X | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.915A>T n.3071A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.4194A>T n.1046A>T n.905A>T n.1705A>T n.1763A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.521A>T n.148A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.963A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.2533A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.2367A>T n.2257A>T n.2048A>T n.3736A>T n.56A>T n.1841A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.3160A>T n.1934A>T n.970A>T c.340+1696A>T (n.340+1696A>T) n.920A>T n.1817A>T | |
X | g.41344247C>A | CA358846 | DDX3X | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.916C>A n.3072C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.4195C>A n.1047C>A n.906C>A n.1706C>A n.1764C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.522C>A n.149C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.964C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.2534C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2368C>A n.2258C>A n.2049C>A n.3737C>A n.57C>A n.1842C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.3161C>A n.1935C>A n.971C>A c.340+1697C>A (n.340+1697C>A) n.921C>A n.1818C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.41344247C= | CA2425880568 | DDX3X | c.1005C= (p.Tyr335=) c.870C= (p.Tyr290=) c.774C= (p.Tyr258=) c.825C= (p.Tyr275=) c.873C= (p.Tyr291=) n.916C= n.3072C= c.315C= (p.Tyr105=) n.4195C= n.1047C= n.906C= n.1706C= n.1764C= c.*322C= (n.*322C=) n.522C= n.149C= c.*155C= (n.*155C=) c.831C= (p.Tyr277=) n.964C= c.756C= (p.Tyr252=) n.2534C= c.*2095C= (n.*2095C=) n.2368C= n.2258C= n.2049C= n.3737C= n.57C= n.1842C= c.*866C= (n.*866C=) n.3161C= n.1935C= n.971C= c.340+1697C= (n.340+1697C=) n.921C= n.1818C= | |
X | g.41344247C>G | CA412770613 | DDX3X | c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.916C>G n.3072C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.4195C>G n.1047C>G n.906C>G n.1706C>G n.1764C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.522C>G n.149C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.964C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.2534C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.2368C>G n.2258C>G n.2049C>G n.3737C>G n.57C>G n.1842C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.3161C>G n.1935C>G n.971C>G c.340+1697C>G (n.340+1697C>G) n.921C>G n.1818C>G | |
X | g.41344247C>T | CA516347300 | DDX3X | c.1005C>T (p.Tyr335=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.916C>T n.3072C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.4195C>T n.1047C>T n.906C>T n.1706C>T n.1764C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.522C>T n.149C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.831C>T (p.Tyr277=) n.964C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.2534C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2368C>T n.2258C>T n.2049C>T n.3737C>T n.57C>T n.1842C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.3161C>T n.1935C>T n.971C>T c.340+1697C>T (n.340+1697C>T) n.921C>T n.1818C>T |