Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41341855del | CA2838324491 | TGFB1 | c.860+29del (n.860+29del) c.712+316del (n.712+316del) c.634+2893del (n.634+2893del) c.148+29del n.172+316del c.863+29del (n.863+29del) | |
19 | g.41341856G>A | CA2585296345 | TGFB1 | c.860+27C>T (n.860+27C>T) c.712+314C>T (n.712+314C>T) c.634+2891C>T (n.634+2891C>T) c.148+27C>T n.172+314C>T c.863+27C>T (n.863+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41341859dup | CA2840836328 | TGFB1 | c.860+25dup (n.860+25dup) c.712+312dup (n.712+312dup) c.634+2889dup (n.634+2889dup) c.148+25dup n.172+312dup c.863+25dup (n.863+25dup) | |
19 | g.41341860_41341862del | CA2814428769 | TGFB1 | c.860+23_860+25del (n.860+23_860+25del) c.712+310_712+312del (n.712+310_712+312del) c.634+2887_634+2889del (n.634+2887_634+2889del) c.148+23_148+25del n.172+310_172+312del c.863+23_863+25del (n.863+23_863+25del) | |
19 | g.41341859C>T | CA2735978819 | TGFB1 | c.860+24G>A (n.860+24G>A) c.712+311G>A (n.712+311G>A) c.634+2888G>A (n.634+2888G>A) c.148+24G>A n.172+311G>A c.863+24G>A (n.863+24G>A) | dbSNP |
19 | g.41341859_41341863delinsCTCCA | CA2336420960 | TGFB1 | c.860+20_860+24delinsTGGAG (n.860+20_860+24delinsTGGAG) c.712+307_712+311delinsTGGAG (n.712+307_712+311delinsTGGAG) c.634+2884_634+2888delinsTGGAG (n.634+2884_634+2888delinsTGGAG) c.148+20_148+24delinsTGGAG n.172+307_172+311delinsTGGAG c.863+20_863+24delinsTGGAG (n.863+20_863+24delinsTGGAG) | |
19 | g.41341860T>A | CA2585296346 | TGFB1 | c.860+23A>T (n.860+23A>T) c.712+310A>T (n.712+310A>T) c.634+2887A>T (n.634+2887A>T) c.148+23A>T n.172+310A>T c.863+23A>T (n.863+23A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41341864_41341867del | CA633470005 | TGFB1 | c.860+20_860+23del (n.860+20_860+23del) c.712+307_712+310del (n.712+307_712+310del) c.634+2884_634+2887del (n.634+2884_634+2887del) c.148+20_148+23del n.172+307_172+310del c.863+20_863+23del (n.863+20_863+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341861_41341863del | CA2576793242 | TGFB1 | c.860+20_860+22del (n.860+20_860+22del) c.712+307_712+309del (n.712+307_712+309del) c.634+2884_634+2886del (n.634+2884_634+2886del) c.148+20_148+22del n.172+307_172+309del c.863+20_863+22del (n.863+20_863+22del) | |
19 | g.41341862C= | CA2336420961 | TGFB1 | c.860+21G= (n.860+21G=) c.712+308G= (n.712+308G=) c.634+2885G= (n.634+2885G=) c.148+21G= n.172+308G= c.863+21G= (n.863+21G=) | |
19 | g.41341862C>T | CA9459973 | TGFB1 | c.860+21G>A (n.860+21G>A) c.712+308G>A (n.712+308G>A) c.634+2885G>A (n.634+2885G>A) c.148+21G>A n.172+308G>A c.863+21G>A (n.863+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341863A>G | CA2585296347 | TGFB1 | c.860+20T>C (n.860+20T>C) c.712+307T>C (n.712+307T>C) c.634+2884T>C (n.634+2884T>C) c.148+20T>C n.172+307T>C c.863+20T>C (n.863+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41341864T>A | CA9459974 | TGFB1 | c.860+19A>T (n.860+19A>T) c.712+306A>T (n.712+306A>T) c.634+2883A>T (n.634+2883A>T) c.148+19A>T n.172+306A>T c.863+19A>T (n.863+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341864T= | CA2336420962 | TGFB1 | c.860+19A= (n.860+19A=) c.712+306A= (n.712+306A=) c.634+2883A= (n.634+2883A=) c.148+19A= n.172+306A= c.863+19A= (n.863+19A=) | |
19 | g.41341865C>A | CA9459976 | TGFB1 | c.860+18G>T (n.860+18G>T) c.712+305G>T (n.712+305G>T) c.634+2882G>T (n.634+2882G>T) c.148+18G>T n.172+305G>T c.863+18G>T (n.863+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341865C= | CA2336420963 | TGFB1 | c.860+18G= (n.860+18G=) c.712+305G= (n.712+305G=) c.634+2882G= (n.634+2882G=) c.148+18G= n.172+305G= c.863+18G= (n.863+18G=) | |
19 | g.41341865C>G | CA9459975 | TGFB1 | c.860+18G>C (n.860+18G>C) c.712+305G>C (n.712+305G>C) c.634+2882G>C (n.634+2882G>C) c.148+18G>C n.172+305G>C c.863+18G>C (n.863+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341865C>T | CA2581384562 | TGFB1 | c.860+18G>A (n.860+18G>A) c.712+305G>A (n.712+305G>A) c.634+2882G>A (n.634+2882G>A) c.148+18G>A n.172+305G>A c.863+18G>A (n.863+18G>A) | |
19 | g.41341866C>A | CA2840836329 | TGFB1 | c.860+17G>T (n.860+17G>T) c.712+304G>T (n.712+304G>T) c.634+2881G>T (n.634+2881G>T) c.148+17G>T n.172+304G>T c.863+17G>T (n.863+17G>T) | |
19 | g.41341866C>T | CA2585296348 | TGFB1 | c.860+17G>A (n.860+17G>A) c.712+304G>A (n.712+304G>A) c.634+2881G>A (n.634+2881G>A) c.148+17G>A n.172+304G>A c.863+17G>A (n.863+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41341867A>G | CA2585296349 | TGFB1 | c.860+16T>C (n.860+16T>C) c.712+303T>C (n.712+303T>C) c.634+2880T>C (n.634+2880T>C) c.148+16T>C n.172+303T>C c.863+16T>C (n.863+16T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41341868G>A | CA633470006 | TGFB1 | c.860+15C>T (n.860+15C>T) c.712+302C>T (n.712+302C>T) c.634+2879C>T (n.634+2879C>T) c.148+15C>T n.172+302C>T c.863+15C>T (n.863+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341868G= | CA2336420964 | TGFB1 | c.860+15C= (n.860+15C=) c.712+302C= (n.712+302C=) c.634+2879C= (n.634+2879C=) c.148+15C= n.172+302C= c.863+15C= (n.863+15C=) | |
19 | g.41341870C>A | CA2585296350 | TGFB1 | c.860+13G>T (n.860+13G>T) c.712+300G>T (n.712+300G>T) c.634+2877G>T (n.634+2877G>T) c.148+13G>T n.172+300G>T c.863+13G>T (n.863+13G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41341872A= | CA2336420965 | TGFB1 | c.860+11T= (n.860+11T=) c.712+298T= (n.712+298T=) c.634+2875T= (n.634+2875T=) c.148+11T= n.172+298T= c.863+11T= (n.863+11T=) | |
19 | g.41341872A>G | CA9459977 | TGFB1 | c.860+11T>C (n.860+11T>C) c.712+298T>C (n.712+298T>C) c.634+2875T>C (n.634+2875T>C) c.148+11T>C n.172+298T>C c.863+11T>C (n.863+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341873C>T | CA2585296351 | TGFB1 | c.860+10G>A (n.860+10G>A) c.712+297G>A (n.712+297G>A) c.634+2874G>A (n.634+2874G>A) c.148+10G>A n.172+297G>A c.863+10G>A (n.863+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41341874A= | CA2336420966 | TGFB1 | c.860+9T= (n.860+9T=) c.712+296T= (n.712+296T=) c.634+2873T= (n.634+2873T=) c.148+9T= n.172+296T= c.863+9T= (n.863+9T=) | |
19 | g.41341874A>C | CA2697556590 | TGFB1 | c.860+9T>G (n.860+9T>G) c.712+296T>G (n.712+296T>G) c.634+2873T>G (n.634+2873T>G) c.148+9T>G n.172+296T>G c.863+9T>G (n.863+9T>G) | ClinVar |
19 | g.41341874A>T | CA633470007 | TGFB1 | c.860+9T>A (n.860+9T>A) c.712+296T>A (n.712+296T>A) c.634+2873T>A (n.634+2873T>A) c.148+9T>A n.172+296T>A c.863+9T>A (n.863+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341875A>G | CA2576793243 | TGFB1 | c.860+8T>C (n.860+8T>C) c.712+295T>C (n.712+295T>C) c.634+2872T>C (n.634+2872T>C) c.148+8T>C n.172+295T>C c.863+8T>C (n.863+8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41341876G>A | CA2585296352 | TGFB1 | c.860+7C>T (n.860+7C>T) c.712+294C>T (n.712+294C>T) c.634+2871C>T (n.634+2871C>T) c.148+7C>T n.172+294C>T c.863+7C>T (n.863+7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41341877G>A | CA633470008 | TGFB1 | c.860+6C>T (n.860+6C>T) c.712+293C>T (n.712+293C>T) c.634+2870C>T (n.634+2870C>T) c.148+6C>T n.172+293C>T c.863+6C>T (n.863+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341877G= | CA2336420967 | TGFB1 | c.860+6C= (n.860+6C=) c.712+293C= (n.712+293C=) c.634+2870C= (n.634+2870C=) c.148+6C= n.172+293C= c.863+6C= (n.863+6C=) | |
19 | g.41341878C= | CA2336420968 | TGFB1 | c.860+5G= (n.860+5G=) c.712+292G= (n.712+292G=) c.634+2869G= (n.634+2869G=) c.148+5G= n.172+292G= c.863+5G= (n.863+5G=) | |
19 | g.41341878C>T | CA9459978 | TGFB1 | c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.712+292G>A (n.712+292G>A) c.634+2869G>A (n.634+2869G>A) c.148+5G>A n.172+292G>A c.863+5G>A (n.863+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341879T>C | CA2585296353 | TGFB1 | c.860+4A>G (n.860+4A>G) c.712+291A>G (n.712+291A>G) c.634+2868A>G (n.634+2868A>G) c.148+4A>G n.172+291A>G c.863+4A>G (n.863+4A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41341881A>C | CA405999228 | TGFB1 | c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.712+289T>G (n.712+289T>G) c.634+2866T>G (n.634+2866T>G) c.148+2T>G n.172+289T>G c.863+2T>G (n.863+2T>G) | |
19 | g.41341881A>G | CA405999229 | TGFB1 | c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.712+289T>C (n.712+289T>C) c.634+2866T>C (n.634+2866T>C) c.148+2T>C n.172+289T>C c.863+2T>C (n.863+2T>C) | |
19 | g.41341881A>T | CA405999230 | TGFB1 | c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.712+289T>A (n.712+289T>A) c.634+2866T>A (n.634+2866T>A) c.148+2T>A n.172+289T>A c.863+2T>A (n.863+2T>A) | |
19 | g.41341882C>A | CA405999233 | TGFB1 | c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.712+288G>T (n.712+288G>T) c.634+2865G>T (n.634+2865G>T) c.148+1G>T n.172+288G>T c.863+1G>T (n.863+1G>T) | COSMIC |
19 | g.41341882C>G | CA405999232 | TGFB1 | c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.712+288G>C (n.712+288G>C) c.634+2865G>C (n.634+2865G>C) c.148+1G>C n.172+288G>C c.863+1G>C (n.863+1G>C) | |
19 | g.41341882C>T | CA405999231 | TGFB1 | c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.712+288G>A (n.712+288G>A) c.634+2865G>A (n.634+2865G>A) c.148+1G>A n.172+288G>A c.863+1G>A (n.863+1G>A) | |
19 | g.41341883C>A | CA405999234 | TGFB1 | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.712+287G>T (n.712+287G>T) c.634+2864G>T (n.634+2864G>T) c.148G>T n.172+287G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) | |
19 | g.41341883C>G | CA405999235 | TGFB1 | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.712+287G>C (n.712+287G>C) c.634+2864G>C (n.634+2864G>C) c.148G>C n.172+287G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) | |
19 | g.41341883C>T | CA405999236 | TGFB1 | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.712+287G>A (n.712+287G>A) c.634+2864G>A (n.634+2864G>A) c.148G>A n.172+287G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) | |
19 | g.41341884T>A | CA405999237 | TGFB1 | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.712+286A>T (n.712+286A>T) c.634+2863A>T (n.634+2863A>T) c.147A>T n.172+286A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) | ClinVar |
19 | g.41341884T>C | CA405999238 | TGFB1 | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.712+286A>G (n.712+286A>G) c.634+2863A>G (n.634+2863A>G) c.147A>G n.172+286A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.41341884T>G | CA405999239 | TGFB1 | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.712+286A>C (n.712+286A>C) c.634+2863A>C (n.634+2863A>C) c.147A>C n.172+286A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) | |
19 | g.41341885G>A | CA507689827 | TGFB1 | c.858C>T (p.Phe286=) c.712+285C>T (n.712+285C>T) c.634+2862C>T (n.634+2862C>T) c.146C>T n.172+285C>T c.861C>T (p.Phe287=) | |
19 | g.41341885G>C | CA405999240 | TGFB1 | c.858C>G (p.Phe286Leu) c.712+285C>G (n.712+285C>G) c.634+2862C>G (n.634+2862C>G) c.146C>G n.172+285C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) | |
19 | g.41341885G>T | CA405999241 | TGFB1 | c.858C>A (p.Phe286Leu) c.712+285C>A (n.712+285C>A) c.634+2862C>A (n.634+2862C>A) c.146C>A n.172+285C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) | |
19 | g.41341886A>C | CA405999242 | TGFB1 | c.857T>G (p.Phe286Cys) c.712+284T>G (n.712+284T>G) c.634+2861T>G (n.634+2861T>G) c.145T>G n.172+284T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
19 | g.41341886A>G | CA405999243 | TGFB1 | c.857T>C (p.Phe286Ser) c.712+284T>C (n.712+284T>C) c.634+2861T>C (n.634+2861T>C) c.145T>C n.172+284T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
19 | g.41341886A>T | CA405999244 | TGFB1 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.712+284T>A (n.712+284T>A) c.634+2861T>A (n.634+2861T>A) c.145T>A n.172+284T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
19 | g.41341887A>C | CA405999245 | TGFB1 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.712+283T>G (n.712+283T>G) c.634+2860T>G (n.634+2860T>G) c.144T>G n.172+283T>G c.859T>G (p.Phe287Val) | |
19 | g.41341887A>G | CA405999246 | TGFB1 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.712+283T>C (n.712+283T>C) c.634+2860T>C (n.634+2860T>C) c.144T>C n.172+283T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) | |
19 | g.41341887A>T | CA405999247 | TGFB1 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.712+283T>A (n.712+283T>A) c.634+2860T>A (n.634+2860T>A) c.144T>A n.172+283T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
19 | g.41341888G>A | CA507689830 | TGFB1 | c.855C>T (p.Cys285=) c.712+282C>T (n.712+282C>T) c.634+2859C>T (n.634+2859C>T) c.143C>T n.172+282C>T c.858C>T (p.Cys286=) | |
19 | g.41341888G>C | CA405999248 | TGFB1 | c.855C>G (p.Cys285Trp) c.712+282C>G (n.712+282C>G) c.634+2859C>G (n.634+2859C>G) c.143C>G n.172+282C>G c.858C>G (p.Cys286Trp) | |
19 | g.41341888G>T | CA405999249 | TGFB1 | c.855C>A (p.Cys285Ter) c.712+282C>A (n.712+282C>A) c.634+2859C>A (n.634+2859C>A) c.143C>A n.172+282C>A c.858C>A (p.Cys286Ter) | |
19 | g.41341889C>A | CA405999250 | TGFB1 | c.854G>T (p.Cys285Phe) c.712+281G>T (n.712+281G>T) c.634+2858G>T (n.634+2858G>T) c.142G>T n.172+281G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) | |
19 | g.41341889C>G | CA405999251 | TGFB1 | c.854G>C (p.Cys285Ser) c.712+281G>C (n.712+281G>C) c.634+2858G>C (n.634+2858G>C) c.142G>C n.172+281G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) | |
19 | g.41341889C>T | CA405999252 | TGFB1 | c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.712+281G>A (n.712+281G>A) c.634+2858G>A (n.634+2858G>A) c.142G>A n.172+281G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) | |
19 | g.41341890A>C | CA405999253 | TGFB1 | c.853T>G (p.Cys285Gly) c.712+280T>G (n.712+280T>G) c.634+2857T>G (n.634+2857T>G) c.141T>G n.172+280T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) | |
19 | g.41341890A>G | CA405999254 | TGFB1 | c.853T>C (p.Cys285Arg) c.712+280T>C (n.712+280T>C) c.634+2857T>C (n.634+2857T>C) c.141T>C n.172+280T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) | |
19 | g.41341890A>T | CA405999255 | TGFB1 | c.853T>A (p.Cys285Ser) c.712+280T>A (n.712+280T>A) c.634+2857T>A (n.634+2857T>A) c.141T>A n.172+280T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) | |
19 | g.41341891A>C | CA405999256 | TGFB1 | c.852T>G (p.Tyr284Ter) c.712+279T>G (n.712+279T>G) c.634+2856T>G (n.634+2856T>G) c.140T>G n.172+279T>G c.855T>G (p.Tyr285Ter) | |
19 | g.41341891A>G | CA507689834 | TGFB1 | c.852T>C (p.Tyr284=) c.712+279T>C (n.712+279T>C) c.634+2856T>C (n.634+2856T>C) c.140T>C n.172+279T>C c.855T>C (p.Tyr285=) | |
19 | g.41341891A>T | CA405999257 | TGFB1 | c.852T>A (p.Tyr284Ter) c.712+279T>A (n.712+279T>A) c.634+2856T>A (n.634+2856T>A) c.140T>A n.172+279T>A c.855T>A (p.Tyr285Ter) | |
19 | g.41341892T>A | CA405999258 | TGFB1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.712+278A>T (n.712+278A>T) c.634+2855A>T (n.634+2855A>T) c.139A>T n.172+278A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) | |
19 | g.41341892T>C | CA9459979 | TGFB1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.712+278A>G (n.712+278A>G) c.634+2855A>G (n.634+2855A>G) c.139A>G n.172+278A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341892T>G | CA405999259 | TGFB1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.712+278A>C (n.712+278A>C) c.634+2855A>C (n.634+2855A>C) c.139A>C n.172+278A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) | |
19 | g.41341892T= | CA2336420969 | TGFB1 | c.851A= (p.Tyr284=) c.712+278A= (n.712+278A=) c.634+2855A= (n.634+2855A=) c.139A= n.172+278A= c.854A= (p.Tyr285=) | |
19 | g.41341893A>C | CA405999262 | TGFB1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.712+277T>G (n.712+277T>G) c.634+2854T>G (n.634+2854T>G) c.138T>G n.172+277T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) | |
19 | g.41341893A>G | CA405999261 | TGFB1 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.712+277T>C (n.712+277T>C) c.634+2854T>C (n.634+2854T>C) c.138T>C n.172+277T>C c.853T>C (p.Tyr285His) | |
19 | g.41341893A>T | CA405999260 | TGFB1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.712+277T>A (n.712+277T>A) c.634+2854T>A (n.634+2854T>A) c.138T>A n.172+277T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) | |
19 | g.41341894G>A | CA507689837 | TGFB1 | c.849C>T (p.Asn283=) c.712+276C>T (n.712+276C>T) c.634+2853C>T (n.634+2853C>T) c.137C>T n.172+276C>T c.852C>T (p.Asn284=) | |
19 | g.41341894G>C | CA308569220 | TGFB1 | c.849C>G (p.Asn283Lys) c.712+276C>G (n.712+276C>G) c.634+2853C>G (n.634+2853C>G) c.137C>G n.172+276C>G c.852C>G (p.Asn284Lys) | dbSNP |
19 | g.41341894G= | CA2336420970 | TGFB1 | c.849C= (p.Asn283=) c.712+276C= (n.712+276C=) c.634+2853C= (n.634+2853C=) c.137C= n.172+276C= c.852C= (p.Asn284=) | |
19 | g.41341894G>T | CA405999263 | TGFB1 | c.849C>A (p.Asn283Lys) c.712+276C>A (n.712+276C>A) c.634+2853C>A (n.634+2853C>A) c.137C>A n.172+276C>A c.852C>A (p.Asn284Lys) | |
19 | g.41341895T>A | CA405999264 | TGFB1 | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.712+275A>T (n.712+275A>T) c.634+2852A>T (n.634+2852A>T) c.136A>T n.172+275A>T c.851A>T (p.Asn284Ile) | |
19 | g.41341895T>C | CA405999265 | TGFB1 | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.712+275A>G (n.712+275A>G) c.634+2852A>G (n.634+2852A>G) c.136A>G n.172+275A>G c.851A>G (p.Asn284Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41341895T>G | CA405999266 | TGFB1 | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.712+275A>C (n.712+275A>C) c.634+2852A>C (n.634+2852A>C) c.136A>C n.172+275A>C c.851A>C (p.Asn284Thr) | |
19 | g.41341895T= | CA2336420971 | TGFB1 | c.848A= (p.Asn283=) c.712+275A= (n.712+275A=) c.634+2852A= (n.634+2852A=) c.136A= n.172+275A= c.851A= (p.Asn284=) | |
19 | g.41341896T>A | CA405999267 | TGFB1 | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.712+274A>T (n.712+274A>T) c.634+2851A>T (n.634+2851A>T) c.135A>T n.172+274A>T c.850A>T (p.Asn284Tyr) | |
19 | g.41341896T>C | CA405999268 | TGFB1 | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.712+274A>G (n.712+274A>G) c.634+2851A>G (n.634+2851A>G) c.135A>G n.172+274A>G c.850A>G (p.Asn284Asp) | |
19 | g.41341896T>G | CA405999269 | TGFB1 | c.847A>C (p.Asn283His) c.712+274A>C (n.712+274A>C) c.634+2851A>C (n.634+2851A>C) c.135A>C n.172+274A>C c.850A>C (p.Asn284His) | |
19 | g.41341897G>A | CA507689839 | TGFB1 | c.846C>T (p.Thr282=) c.712+273C>T (n.712+273C>T) c.634+2850C>T (n.634+2850C>T) c.134C>T n.172+273C>T c.849C>T (p.Thr283=) | dbSNP |
19 | g.41341897G>C | CA9459980 | TGFB1 | c.846C>G (p.Thr282=) c.712+273C>G (n.712+273C>G) c.634+2850C>G (n.634+2850C>G) c.134C>G n.172+273C>G c.849C>G (p.Thr283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341897G= | CA2336420972 | TGFB1 | c.846C= (p.Thr282=) c.712+273C= (n.712+273C=) c.634+2850C= (n.634+2850C=) c.134C= n.172+273C= c.849C= (p.Thr283=) | |
19 | g.41341897G>T | CA507689840 | TGFB1 | c.846C>A (p.Thr282=) c.712+273C>A (n.712+273C>A) c.634+2850C>A (n.634+2850C>A) c.134C>A n.172+273C>A c.849C>A (p.Thr283=) | |
19 | g.41341898G>A | CA405999270 | TGFB1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.712+272C>T (n.712+272C>T) c.634+2849C>T (n.634+2849C>T) c.133C>T n.172+272C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341898G>C | CA405999271 | TGFB1 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.712+272C>G (n.712+272C>G) c.634+2849C>G (n.634+2849C>G) c.133C>G n.172+272C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) | |
19 | g.41341898G= | CA2336420973 | TGFB1 | c.845C= (p.Thr282=) c.712+272C= (n.712+272C=) c.634+2849C= (n.634+2849C=) c.133C= n.172+272C= c.848C= (p.Thr283=) | |
19 | g.41341898G>T | CA405999272 | TGFB1 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.712+272C>A (n.712+272C>A) c.634+2849C>A (n.634+2849C>A) c.133C>A n.172+272C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) | |
19 | g.41341899T>A | CA405999273 | TGFB1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.712+271A>T (n.712+271A>T) c.634+2848A>T (n.634+2848A>T) c.132A>T n.172+271A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) | |
19 | g.41341899T>C | CA405999274 | TGFB1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.712+271A>G (n.712+271A>G) c.634+2848A>G (n.634+2848A>G) c.132A>G n.172+271A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.41341899T>G | CA405999275 | TGFB1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.712+271A>C (n.712+271A>C) c.634+2848A>C (n.634+2848A>C) c.132A>C n.172+271A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) | |
19 | g.41341900G>A | CA507689842 | TGFB1 | c.843C>T (p.Asp281=) c.712+270C>T (n.712+270C>T) c.634+2847C>T (n.634+2847C>T) c.131C>T n.172+270C>T c.846C>T (p.Asp282=) | |
19 | g.41341900G>C | CA405999276 | TGFB1 | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.712+270C>G (n.712+270C>G) c.634+2847C>G (n.634+2847C>G) c.131C>G n.172+270C>G c.846C>G (p.Asp282Glu) | |
19 | g.41341900G>T | CA405999277 | TGFB1 | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.712+270C>A (n.712+270C>A) c.634+2847C>A (n.634+2847C>A) c.131C>A n.172+270C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) | |
19 | g.41341901T>A | CA405999278 | TGFB1 | c.842A>T (p.Asp281Val) c.712+269A>T (n.712+269A>T) c.634+2846A>T (n.634+2846A>T) c.130A>T n.172+269A>T c.845A>T (p.Asp282Val) | |
19 | g.41341901T>C | CA405999279 | TGFB1 | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.712+269A>G (n.712+269A>G) c.634+2846A>G (n.634+2846A>G) c.130A>G n.172+269A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) | |
19 | g.41341901T>G | CA405999280 | TGFB1 | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.712+269A>C (n.712+269A>C) c.634+2846A>C (n.634+2846A>C) c.130A>C n.172+269A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) | |
19 | g.41341902C>A | CA405999281 | TGFB1 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.712+268G>T (n.712+268G>T) c.634+2845G>T (n.634+2845G>T) c.129G>T n.172+268G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) | |
19 | g.41341902C= | CA2336420974 | TGFB1 | c.841G= (p.Asp281=) c.712+268G= (n.712+268G=) c.634+2845G= (n.634+2845G=) c.129G= n.172+268G= c.844G= (p.Asp282=) | |
19 | g.41341902C>G | CA405999282 | TGFB1 | c.841G>C (p.Asp281His) c.712+268G>C (n.712+268G>C) c.634+2845G>C (n.634+2845G>C) c.129G>C n.172+268G>C c.844G>C (p.Asp282His) | dbSNP |
19 | g.41341902C>T | CA405999283 | TGFB1 | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.712+268G>A (n.712+268G>A) c.634+2845G>A (n.634+2845G>A) c.129G>A n.172+268G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341903C>A | CA507689847 | TGFB1 | c.840G>T (p.Leu280=) c.712+267G>T (n.712+267G>T) c.634+2844G>T (n.634+2844G>T) c.128G>T n.172+267G>T c.843G>T (p.Leu281=) | |
19 | g.41341903C>G | CA507689848 | TGFB1 | c.840G>C (p.Leu280=) c.712+267G>C (n.712+267G>C) c.634+2844G>C (n.634+2844G>C) c.128G>C n.172+267G>C c.843G>C (p.Leu281=) | |
19 | g.41341903C>T | CA507689849 | TGFB1 | c.840G>A (p.Leu280=) c.712+267G>A (n.712+267G>A) c.634+2844G>A (n.634+2844G>A) c.128G>A n.172+267G>A c.843G>A (p.Leu281=) | |
19 | g.41341904A= | CA2336420975 | TGFB1 | c.839T= (p.Leu280=) c.712+266T= (n.712+266T=) c.634+2843T= (n.634+2843T=) c.127T= n.172+266T= c.842T= (p.Leu281=) | |
19 | g.41341904A>C | CA405999284 | TGFB1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.712+266T>G (n.712+266T>G) c.634+2843T>G (n.634+2843T>G) c.127T>G n.172+266T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) | |
19 | g.41341904A>G | CA9459981 | TGFB1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.712+266T>C (n.712+266T>C) c.634+2843T>C (n.634+2843T>C) c.127T>C n.172+266T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341904A>T | CA405999285 | TGFB1 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.712+266T>A (n.712+266T>A) c.634+2843T>A (n.634+2843T>A) c.127T>A n.172+266T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) | |
19 | g.41341905G>A | CA507689852 | TGFB1 | c.838C>T (p.Leu280=) c.712+265C>T (n.712+265C>T) c.634+2842C>T (n.634+2842C>T) c.126C>T n.172+265C>T c.841C>T (p.Leu281=) | |
19 | g.41341905G>C | CA405999286 | TGFB1 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.712+265C>G (n.712+265C>G) c.634+2842C>G (n.634+2842C>G) c.126C>G n.172+265C>G c.841C>G (p.Leu281Val) | |
19 | g.41341905G>T | CA405999287 | TGFB1 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.712+265C>A (n.712+265C>A) c.634+2842C>A (n.634+2842C>A) c.126C>A n.172+265C>A c.841C>A (p.Leu281Met) | |
19 | g.41341906G>A | CA507689854 | TGFB1 | c.837C>T (p.Ala279=) c.712+264C>T (n.712+264C>T) c.634+2841C>T (n.634+2841C>T) c.125C>T n.172+264C>T c.840C>T (p.Ala280=) | |
19 | g.41341906G>C | CA507689855 | TGFB1 | c.837C>G (p.Ala279=) c.712+264C>G (n.712+264C>G) c.634+2841C>G (n.634+2841C>G) c.125C>G n.172+264C>G c.840C>G (p.Ala280=) | |
19 | g.41341906G= | CA2336420976 | TGFB1 | c.837C= (p.Ala279=) c.712+264C= (n.712+264C=) c.634+2841C= (n.634+2841C=) c.125C= n.172+264C= c.840C= (p.Ala280=) | |
19 | g.41341906G>T | CA308569266 | TGFB1 | c.837C>A (p.Ala279=) c.712+264C>A (n.712+264C>A) c.634+2841C>A (n.634+2841C>A) c.125C>A n.172+264C>A c.840C>A (p.Ala280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341907G>A | CA405999289 | TGFB1 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.712+263C>T (n.712+263C>T) c.634+2840C>T (n.634+2840C>T) c.124C>T n.172+263C>T c.839C>T (p.Ala280Val) | COSMIC |
19 | g.41341907G>C | CA405999290 | TGFB1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.712+263C>G (n.712+263C>G) c.634+2840C>G (n.634+2840C>G) c.124C>G n.172+263C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
19 | g.41341907G>T | CA405999288 | TGFB1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.712+263C>A (n.712+263C>A) c.634+2840C>A (n.634+2840C>A) c.124C>A n.172+263C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) | |
19 | g.41341908C>A | CA405999291 | TGFB1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.712+262G>T (n.712+262G>T) c.634+2839G>T (n.634+2839G>T) c.123G>T n.172+262G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41341908C>G | CA405999292 | TGFB1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.712+262G>C (n.712+262G>C) c.634+2839G>C (n.634+2839G>C) c.123G>C n.172+262G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
19 | g.41341908C>T | CA405999293 | TGFB1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.712+262G>A (n.712+262G>A) c.634+2839G>A (n.634+2839G>A) c.123G>A n.172+262G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
19 | g.41341909T>A | CA507689861 | TGFB1 | c.834A>T (p.Arg278=) c.712+261A>T (n.712+261A>T) c.634+2838A>T (n.634+2838A>T) c.122A>T n.172+261A>T c.837A>T (p.Arg279=) | |
19 | g.41341909T>C | CA9459982 | TGFB1 | c.834A>G (p.Arg278=) c.712+261A>G (n.712+261A>G) c.634+2838A>G (n.634+2838A>G) c.122A>G n.172+261A>G c.837A>G (p.Arg279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341909T>G | CA507689859 | TGFB1 | c.834A>C (p.Arg278=) c.712+261A>C (n.712+261A>C) c.634+2838A>C (n.634+2838A>C) c.122A>C n.172+261A>C c.837A>C (p.Arg279=) | |
19 | g.41341909T= | CA2336420977 | TGFB1 | c.834A= (p.Arg278=) c.712+261A= (n.712+261A=) c.634+2838A= (n.634+2838A=) c.122A= n.172+261A= c.837A= (p.Arg279=) | |
19 | g.41341910C>A | CA405999294 | TGFB1 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.712+260G>T (n.712+260G>T) c.634+2837G>T (n.634+2837G>T) c.121G>T n.172+260G>T c.836G>T (p.Arg279Leu) | |
19 | g.41341910C>G | CA405999295 | TGFB1 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.712+260G>C (n.712+260G>C) c.634+2837G>C (n.634+2837G>C) c.121G>C n.172+260G>C c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
19 | g.41341910C>T | CA405999296 | TGFB1 | c.833G>A (p.Arg278Gln) c.712+260G>A (n.712+260G>A) c.634+2837G>A (n.634+2837G>A) c.121G>A n.172+260G>A c.836G>A (p.Arg279Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.41341911G>A | CA405999297 | TGFB1 | c.832C>T (p.Arg278Ter) c.712+259C>T (n.712+259C>T) c.634+2836C>T (n.634+2836C>T) c.120C>T n.172+259C>T c.835C>T (p.Arg279Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41341911G>C | CA405999298 | TGFB1 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.712+259C>G (n.712+259C>G) c.634+2836C>G (n.634+2836C>G) c.120C>G n.172+259C>G c.835C>G (p.Arg279Gly) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41341911G= | CA2336420978 | TGFB1 | c.832C= (p.Arg278=) c.712+259C= (n.712+259C=) c.634+2836C= (n.634+2836C=) c.120C= n.172+259C= c.835C= (p.Arg279=) | |
19 | g.41341911G>T | CA507689863 | TGFB1 | c.832C>A (p.Arg278=) c.712+259C>A (n.712+259C>A) c.634+2836C>A (n.634+2836C>A) c.120C>A n.172+259C>A c.835C>A (p.Arg279=) | |
19 | g.41341912G>A | CA308569278 | TGFB1 | c.831C>T (p.Arg277=) c.712+258C>T (n.712+258C>T) c.634+2835C>T (n.634+2835C>T) c.119C>T n.172+258C>T c.834C>T (p.Arg278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341912G>C | CA9459983 | TGFB1 | c.831C>G (p.Arg277=) c.712+258C>G (n.712+258C>G) c.634+2835C>G (n.634+2835C>G) c.119C>G n.172+258C>G c.834C>G (p.Arg278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341912G= | CA2336420979 | TGFB1 | c.831C= (p.Arg277=) c.712+258C= (n.712+258C=) c.634+2835C= (n.634+2835C=) c.119C= n.172+258C= c.834C= (p.Arg278=) | |
19 | g.41341912G>T | CA507689866 | TGFB1 | c.831C>A (p.Arg277=) c.712+258C>A (n.712+258C>A) c.634+2835C>A (n.634+2835C>A) c.119C>A n.172+258C>A c.834C>A (p.Arg278=) | |
19 | g.41341913C>A | CA405999299 | TGFB1 | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.712+257G>T (n.712+257G>T) c.634+2834G>T (n.634+2834G>T) c.118G>T n.172+257G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) | |
19 | g.41341913C= | CA2336420980 | TGFB1 | c.830G= (p.Arg277=) c.712+257G= (n.712+257G=) c.634+2834G= (n.634+2834G=) c.118G= n.172+257G= c.833G= (p.Arg278=) | |
19 | g.41341913C>G | CA405999300 | TGFB1 | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.712+257G>C (n.712+257G>C) c.634+2834G>C (n.634+2834G>C) c.118G>C n.172+257G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) | |
19 | g.41341913C>T | CA405999301 | TGFB1 | c.830G>A (p.Arg277His) c.712+257G>A (n.712+257G>A) c.634+2834G>A (n.634+2834G>A) c.118G>A n.172+257G>A c.833G>A (p.Arg278His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41341914G>A | CA405999304 | TGFB1 | c.829C>T (p.Arg277Cys) c.712+256C>T (n.712+256C>T) c.634+2833C>T (n.634+2833C>T) c.117C>T n.172+256C>T c.832C>T (p.Arg278Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41341914G>C | CA405999303 | TGFB1 | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.712+256C>G (n.712+256C>G) c.634+2833C>G (n.634+2833C>G) c.117C>G n.172+256C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) | |
19 | g.41341914G= | CA2336420981 | TGFB1 | c.829C= (p.Arg277=) c.712+256C= (n.712+256C=) c.634+2833C= (n.634+2833C=) c.117C= n.172+256C= c.832C= (p.Arg278=) | |
19 | g.41341914G>T | CA405999302 | TGFB1 | c.829C>A (p.Arg277Ser) c.712+256C>A (n.712+256C>A) c.634+2833C>A (n.634+2833C>A) c.117C>A n.172+256C>A c.832C>A (p.Arg278Ser) | |
19 | g.41341915G>A | CA507689871 | TGFB1 | c.828C>T (p.His276=) c.712+255C>T (n.712+255C>T) c.634+2832C>T (n.634+2832C>T) c.116C>T n.172+255C>T c.831C>T (p.His277=) | |
19 | g.41341915G>C | CA405999305 | TGFB1 | c.828C>G (p.His276Gln) c.712+255C>G (n.712+255C>G) c.634+2832C>G (n.634+2832C>G) c.116C>G n.172+255C>G c.831C>G (p.His277Gln) | |
19 | g.41341915G>T | CA405999306 | TGFB1 | c.828C>A (p.His276Gln) c.712+255C>A (n.712+255C>A) c.634+2832C>A (n.634+2832C>A) c.116C>A n.172+255C>A c.831C>A (p.His277Gln) | |
19 | g.41341916T>A | CA405999307 | TGFB1 | c.827A>T (p.His276Leu) c.712+254A>T (n.712+254A>T) c.634+2831A>T (n.634+2831A>T) c.115A>T n.172+254A>T c.830A>T (p.His277Leu) | |
19 | g.41341916T>C | CA405999308 | TGFB1 | c.827A>G (p.His276Arg) c.712+254A>G (n.712+254A>G) c.634+2831A>G (n.634+2831A>G) c.115A>G n.172+254A>G c.830A>G (p.His277Arg) | |
19 | g.41341916T>G | CA405999309 | TGFB1 | c.827A>C (p.His276Pro) c.712+254A>C (n.712+254A>C) c.634+2831A>C (n.634+2831A>C) c.115A>C n.172+254A>C c.830A>C (p.His277Pro) | dbSNP |
19 | g.41341916T= | CA2336420982 | TGFB1 | c.827A= (p.His276=) c.712+254A= (n.712+254A=) c.634+2831A= (n.634+2831A=) c.115A= n.172+254A= c.830A= (p.His277=) | |
19 | g.41341917G>A | CA405999310 | TGFB1 | c.826C>T (p.His276Tyr) c.712+253C>T (n.712+253C>T) c.634+2830C>T (n.634+2830C>T) c.114C>T n.172+253C>T c.829C>T (p.His277Tyr) | |
19 | g.41341917G>C | CA405999311 | TGFB1 | c.826C>G (p.His276Asp) c.712+253C>G (n.712+253C>G) c.634+2830C>G (n.634+2830C>G) c.114C>G n.172+253C>G c.829C>G (p.His277Asp) | |
19 | g.41341917G>T | CA405999312 | TGFB1 | c.826C>A (p.His276Asn) c.712+253C>A (n.712+253C>A) c.634+2830C>A (n.634+2830C>A) c.114C>A n.172+253C>A c.829C>A (p.His277Asn) | |
19 | g.41341918C>A | CA507689876 | TGFB1 | c.825G>T (p.Arg275=) c.712+252G>T (n.712+252G>T) c.634+2829G>T (n.634+2829G>T) c.113G>T n.172+252G>T c.828G>T (p.Arg276=) | |
19 | g.41341918C>G | CA507689877 | TGFB1 | c.825G>C (p.Arg275=) c.712+252G>C (n.712+252G>C) c.634+2829G>C (n.634+2829G>C) c.113G>C n.172+252G>C c.828G>C (p.Arg276=) | |
19 | g.41341918C>T | CA507689878 | TGFB1 | c.825G>A (p.Arg275=) c.712+252G>A (n.712+252G>A) c.634+2829G>A (n.634+2829G>A) c.113G>A n.172+252G>A c.828G>A (p.Arg276=) | gnomAD v4 |
19 | g.41341919C>A | CA405999313 | TGFB1 | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.712+251G>T (n.712+251G>T) c.634+2828G>T (n.634+2828G>T) c.112G>T n.172+251G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) | |
19 | g.41341919C= | CA2336420983 | TGFB1 | c.824G= (p.Arg275=) c.712+251G= (n.712+251G=) c.634+2828G= (n.634+2828G=) c.112G= n.172+251G= c.827G= (p.Arg276=) | |
19 | g.41341919C>G | CA405999314 | TGFB1 | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.712+251G>C (n.712+251G>C) c.634+2828G>C (n.634+2828G>C) c.112G>C n.172+251G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) | |
19 | g.41341919C>T | CA405999315 | TGFB1 | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.712+251G>A (n.712+251G>A) c.634+2828G>A (n.634+2828G>A) c.112G>A n.172+251G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41341920G>A | CA405999316 | TGFB1 | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.712+250C>T (n.712+250C>T) c.634+2827C>T (n.634+2827C>T) c.111C>T n.172+250C>T c.826C>T (p.Arg276Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.41341920G>C | CA405999317 | TGFB1 | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.712+250C>G (n.712+250C>G) c.634+2827C>G (n.634+2827C>G) c.111C>G n.172+250C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) | |
19 | g.41341920G>T | CA507689879 | TGFB1 | c.823C>A (p.Arg275=) c.712+250C>A (n.712+250C>A) c.634+2827C>A (n.634+2827C>A) c.111C>A n.172+250C>A c.826C>A (p.Arg276=) | |
19 | g.41341921G>A | CA507689881 | TGFB1 | c.822C>T (p.Ser274=) c.712+249C>T (n.712+249C>T) c.634+2826C>T (n.634+2826C>T) c.110C>T n.172+249C>T c.825C>T (p.Ser275=) | |
19 | g.41341921G>C | CA507689884 | TGFB1 | c.822C>G (p.Ser274=) c.712+249C>G (n.712+249C>G) c.634+2826C>G (n.634+2826C>G) c.110C>G n.172+249C>G c.825C>G (p.Ser275=) | |
19 | g.41341921G>T | CA507689885 | TGFB1 | c.822C>A (p.Ser274=) c.712+249C>A (n.712+249C>A) c.634+2826C>A (n.634+2826C>A) c.110C>A n.172+249C>A c.825C>A (p.Ser275=) | |
19 | g.41341922G>A | CA9459984 | TGFB1 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.712+248C>T (n.712+248C>T) c.634+2825C>T (n.634+2825C>T) c.109C>T n.172+248C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341922G>C | CA405999319 | TGFB1 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.712+248C>G (n.712+248C>G) c.634+2825C>G (n.634+2825C>G) c.109C>G n.172+248C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) | |
19 | g.41341922G= | CA2336420984 | TGFB1 | c.821C= (p.Ser274=) c.712+248C= (n.712+248C=) c.634+2825C= (n.634+2825C=) c.109C= n.172+248C= c.824C= (p.Ser275=) | |
19 | g.41341922G>T | CA405999318 | TGFB1 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.712+248C>A (n.712+248C>A) c.634+2825C>A (n.634+2825C>A) c.109C>A n.172+248C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) | |
19 | g.41341923A= | CA2336420985 | TGFB1 | c.820T= (p.Ser274=) c.712+247T= (n.712+247T=) c.634+2824T= (n.634+2824T=) c.108T= n.172+247T= c.823T= (p.Ser275=) | |
19 | g.41341923A>C | CA405999320 | TGFB1 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.712+247T>G (n.712+247T>G) c.634+2824T>G (n.634+2824T>G) c.108T>G n.172+247T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) | |
19 | g.41341923A>G | CA405999322 | TGFB1 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.712+247T>C (n.712+247T>C) c.634+2824T>C (n.634+2824T>C) c.108T>C n.172+247T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) | dbSNP |
19 | g.41341923A>T | CA405999321 | TGFB1 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.712+247T>A (n.712+247T>A) c.634+2824T>A (n.634+2824T>A) c.108T>A n.172+247T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) | |
19 | g.41341924G>A | CA9459985 | TGFB1 | c.819C>T (p.Ser273=) c.712+246C>T (n.712+246C>T) c.634+2823C>T (n.634+2823C>T) c.107C>T n.172+246C>T c.822C>T (p.Ser274=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341924G>C | CA405999324 | TGFB1 | c.819C>G (p.Ser273Arg) c.712+246C>G (n.712+246C>G) c.634+2823C>G (n.634+2823C>G) c.107C>G n.172+246C>G c.822C>G (p.Ser274Arg) | |
19 | g.41341924G= | CA2336420986 | TGFB1 | c.819C= (p.Ser273=) c.712+246C= (n.712+246C=) c.634+2823C= (n.634+2823C=) c.107C= n.172+246C= c.822C= (p.Ser274=) | |
19 | g.41341924G>T | CA405999323 | TGFB1 | c.819C>A (p.Ser273Arg) c.712+246C>A (n.712+246C>A) c.634+2823C>A (n.634+2823C>A) c.107C>A n.172+246C>A c.822C>A (p.Ser274Arg) | |
19 | g.41341925C>A | CA405999325 | TGFB1 | c.818G>T (p.Ser273Ile) c.712+245G>T (n.712+245G>T) c.634+2822G>T (n.634+2822G>T) c.106G>T n.172+245G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) | |
19 | g.41341925C= | CA2336420987 | TGFB1 | c.818G= (p.Ser273=) c.712+245G= (n.712+245G=) c.634+2822G= (n.634+2822G=) c.106G= n.172+245G= c.821G= (p.Ser274=) | |
19 | g.41341925C>G | CA405999326 | TGFB1 | c.818G>C (p.Ser273Thr) c.712+245G>C (n.712+245G>C) c.634+2822G>C (n.634+2822G>C) c.106G>C n.172+245G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) | |
19 | g.41341925C>T | CA9459986 | TGFB1 | c.818G>A (p.Ser273Asn) c.712+245G>A (n.712+245G>A) c.634+2822G>A (n.634+2822G>A) c.106G>A n.172+245G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341926T>A | CA405999327 | TGFB1 | c.817A>T (p.Ser273Cys) c.712+244A>T (n.712+244A>T) c.634+2821A>T (n.634+2821A>T) c.105A>T n.172+244A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) | |
19 | g.41341926T>C | CA405999329 | TGFB1 | c.817A>G (p.Ser273Gly) c.712+244A>G (n.712+244A>G) c.634+2821A>G (n.634+2821A>G) c.105A>G n.172+244A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) | |
19 | g.41341926T>G | CA405999328 | TGFB1 | c.817A>C (p.Ser273Arg) c.712+244A>C (n.712+244A>C) c.634+2821A>C (n.634+2821A>C) c.105A>C n.172+244A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) | |
19 | g.41341927T>A | CA405999330 | TGFB1 | c.816A>T (p.Gln272His) c.712+243A>T (n.712+243A>T) c.634+2820A>T (n.634+2820A>T) c.104A>T n.172+243A>T c.819A>T (p.Gln273His) | |
19 | g.41341927T>C | CA507689897 | TGFB1 | c.816A>G (p.Gln272=) c.712+243A>G (n.712+243A>G) c.634+2820A>G (n.634+2820A>G) c.104A>G n.172+243A>G c.819A>G (p.Gln273=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41341927T>G | CA405999331 | TGFB1 | c.816A>C (p.Gln272His) c.712+243A>C (n.712+243A>C) c.634+2820A>C (n.634+2820A>C) c.104A>C n.172+243A>C c.819A>C (p.Gln273His) | |
19 | g.41341927T= | CA2336420988 | TGFB1 | c.816A= (p.Gln272=) c.712+243A= (n.712+243A=) c.634+2820A= (n.634+2820A=) c.104A= n.172+243A= c.819A= (p.Gln273=) | |
19 | g.41341928T>A | CA405999332 | TGFB1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.712+242A>T (n.712+242A>T) c.634+2819A>T (n.634+2819A>T) c.103A>T n.172+242A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) | |
19 | g.41341928T>C | CA405999333 | TGFB1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.712+242A>G (n.712+242A>G) c.634+2819A>G (n.634+2819A>G) c.103A>G n.172+242A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) | |
19 | g.41341928T>G | CA405999334 | TGFB1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.712+242A>C (n.712+242A>C) c.634+2819A>C (n.634+2819A>C) c.103A>C n.172+242A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) | |
19 | g.41341929G>A | CA405999335 | TGFB1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.712+241C>T (n.712+241C>T) c.634+2818C>T (n.634+2818C>T) c.102C>T n.172+241C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) | |
19 | g.41341929G>C | CA405999336 | TGFB1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.712+241C>G (n.712+241C>G) c.634+2818C>G (n.634+2818C>G) c.102C>G n.172+241C>G c.817C>G (p.Gln273Glu) | dbSNP |
19 | g.41341929G= | CA2336420989 | TGFB1 | c.814C= (p.Gln272=) c.712+241C= (n.712+241C=) c.634+2818C= (n.634+2818C=) c.102C= n.172+241C= c.817C= (p.Gln273=) | |
19 | g.41341929G>T | CA405999337 | TGFB1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.712+241C>A (n.712+241C>A) c.634+2818C>A (n.634+2818C>A) c.102C>A n.172+241C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) | |
19 | g.41341930C>A | CA507689901 | TGFB1 | c.813G>T (p.Leu271=) c.712+240G>T (n.712+240G>T) c.634+2817G>T (n.634+2817G>T) c.101G>T n.172+240G>T c.816G>T (p.Leu272=) | |
19 | g.41341930C>G | CA507689902 | TGFB1 | c.813G>C (p.Leu271=) c.712+240G>C (n.712+240G>C) c.634+2817G>C (n.634+2817G>C) c.101G>C n.172+240G>C c.816G>C (p.Leu272=) | gnomAD v4 |
19 | g.41341930C>T | CA507689900 | TGFB1 | c.813G>A (p.Leu271=) c.712+240G>A (n.712+240G>A) c.634+2817G>A (n.634+2817G>A) c.101G>A n.172+240G>A c.816G>A (p.Leu272=) | |
19 | g.41341931A>C | CA405999338 | TGFB1 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.712+239T>G (n.712+239T>G) c.634+2816T>G (n.634+2816T>G) c.100T>G n.172+239T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
19 | g.41341931A>G | CA405999339 | TGFB1 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.712+239T>C (n.712+239T>C) c.634+2816T>C (n.634+2816T>C) c.100T>C n.172+239T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.41341931A>T | CA405999340 | TGFB1 | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.712+239T>A (n.712+239T>A) c.634+2816T>A (n.634+2816T>A) c.100T>A n.172+239T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) | |
19 | g.41341932G>A | CA507689906 | TGFB1 | c.811C>T (p.Leu271=) c.712+238C>T (n.712+238C>T) c.634+2815C>T (n.634+2815C>T) c.99C>T n.172+238C>T c.814C>T (p.Leu272=) | |
19 | g.41341932G>C | CA405999341 | TGFB1 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.712+238C>G (n.712+238C>G) c.634+2815C>G (n.634+2815C>G) c.99C>G n.172+238C>G c.814C>G (p.Leu272Val) | |
19 | g.41341932G>T | CA405999342 | TGFB1 | c.811C>A (p.Leu271Met) c.712+238C>A (n.712+238C>A) c.634+2815C>A (n.634+2815C>A) c.99C>A n.172+238C>A c.814C>A (p.Leu272Met) | |
19 | g.41341933A= | CA2336420990 | TGFB1 | c.810T= (p.His270=) c.712+237T= (n.712+237T=) c.634+2814T= (n.634+2814T=) c.98T= n.172+237T= c.813T= (p.His271=) | |
19 | g.41341933A>C | CA405999343 | TGFB1 | c.810T>G (p.His270Gln) c.712+237T>G (n.712+237T>G) c.634+2814T>G (n.634+2814T>G) c.98T>G n.172+237T>G c.813T>G (p.His271Gln) | |
19 | g.41341933A>G | CA308569291 | TGFB1 | c.810T>C (p.His270=) c.712+237T>C (n.712+237T>C) c.634+2814T>C (n.634+2814T>C) c.98T>C n.172+237T>C c.813T>C (p.His271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341933A>T | CA405999344 | TGFB1 | c.810T>A (p.His270Gln) c.712+237T>A (n.712+237T>A) c.634+2814T>A (n.634+2814T>A) c.98T>A n.172+237T>A c.813T>A (p.His271Gln) | |
19 | g.41341934T>A | CA405999347 | TGFB1 | c.809A>T (p.His270Leu) c.712+236A>T (n.712+236A>T) c.634+2813A>T (n.634+2813A>T) c.97A>T n.172+236A>T c.812A>T (p.His271Leu) | |
19 | g.41341934T>C | CA405999350 | TGFB1 | c.809A>G (p.His270Arg) c.712+236A>G (n.712+236A>G) c.634+2813A>G (n.634+2813A>G) c.97A>G n.172+236A>G c.812A>G (p.His271Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41341934T>G | CA405999348 | TGFB1 | c.809A>C (p.His270Pro) c.712+236A>C (n.712+236A>C) c.634+2813A>C (n.634+2813A>C) c.97A>C n.172+236A>C c.812A>C (p.His271Pro) | |
19 | g.41341935G>A | CA308569293 | TGFB1 | c.808C>T (p.His270Tyr) c.712+235C>T (n.712+235C>T) c.634+2812C>T (n.634+2812C>T) c.96C>T n.172+235C>T c.811C>T (p.His271Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41341935G>C | CA405999352 | TGFB1 | c.808C>G (p.His270Asp) c.712+235C>G (n.712+235C>G) c.634+2812C>G (n.634+2812C>G) c.96C>G n.172+235C>G c.811C>G (p.His271Asp) | |
19 | g.41341935G= | CA2336420991 | TGFB1 | c.808C= (p.His270=) c.712+235C= (n.712+235C=) c.634+2812C= (n.634+2812C=) c.96C= n.172+235C= c.811C= (p.His271=) | |
19 | g.41341935G>T | CA405999354 | TGFB1 | c.808C>A (p.His270Asn) c.712+235C>A (n.712+235C>A) c.634+2812C>A (n.634+2812C>A) c.96C>A n.172+235C>A c.811C>A (p.His271Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.41341936C>A | CA405999356 | TGFB1 | c.807G>T (p.Gln269His) c.712+234G>T (n.712+234G>T) c.634+2811G>T (n.634+2811G>T) c.95G>T n.172+234G>T c.810G>T (p.Gln270His) | gnomAD v4 |
19 | g.41341936C>G | CA405999358 | TGFB1 | c.807G>C (p.Gln269His) c.712+234G>C (n.712+234G>C) c.634+2811G>C (n.634+2811G>C) c.95G>C n.172+234G>C c.810G>C (p.Gln270His) | gnomAD v4 |
19 | g.41341936C>T | CA507689915 | TGFB1 | c.807G>A (p.Gln269=) c.712+234G>A (n.712+234G>A) c.634+2811G>A (n.634+2811G>A) c.95G>A n.172+234G>A c.810G>A (p.Gln270=) | |
19 | g.41341937T>A | CA405999361 | TGFB1 | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.712+233A>T (n.712+233A>T) c.634+2810A>T (n.634+2810A>T) c.94A>T n.172+233A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
19 | g.41341937T>C | CA405999362 | TGFB1 | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.712+233A>G (n.712+233A>G) c.634+2810A>G (n.634+2810A>G) c.94A>G n.172+233A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) | COSMIC |
19 | g.41341937T>G | CA405999364 | TGFB1 | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.712+233A>C (n.712+233A>C) c.634+2810A>C (n.634+2810A>C) c.94A>C n.172+233A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
19 | g.41341938G>A | CA405999366 | TGFB1 | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.712+232C>T (n.712+232C>T) c.634+2809C>T (n.634+2809C>T) c.93C>T n.172+232C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) | |
19 | g.41341938G>C | CA405999368 | TGFB1 | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.712+232C>G (n.712+232C>G) c.634+2809C>G (n.634+2809C>G) c.93C>G n.172+232C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
19 | g.41341938G>T | CA405999370 | TGFB1 | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.712+232C>A (n.712+232C>A) c.634+2809C>A (n.634+2809C>A) c.93C>A n.172+232C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
19 | g.41341939G>A | CA507689922 | TGFB1 | c.804C>T (p.Ala268=) c.712+231C>T (n.712+231C>T) c.634+2808C>T (n.634+2808C>T) c.92C>T n.172+231C>T c.807C>T (p.Ala269=) | |
19 | g.41341939G>C | CA507689923 | TGFB1 | c.804C>G (p.Ala268=) c.712+231C>G (n.712+231C>G) c.634+2808C>G (n.634+2808C>G) c.92C>G n.172+231C>G c.807C>G (p.Ala269=) | |
19 | g.41341939G>T | CA507689924 | TGFB1 | c.804C>A (p.Ala268=) c.712+231C>A (n.712+231C>A) c.634+2808C>A (n.634+2808C>A) c.92C>A n.172+231C>A c.807C>A (p.Ala269=) | |
19 | g.41341940G>A | CA405999376 | TGFB1 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.712+230C>T (n.712+230C>T) c.634+2807C>T (n.634+2807C>T) c.91C>T n.172+230C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | ClinVar |
19 | g.41341940G>C | CA405999374 | TGFB1 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.712+230C>G (n.712+230C>G) c.634+2807C>G (n.634+2807C>G) c.91C>G n.172+230C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
19 | g.41341940G>T | CA405999372 | TGFB1 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.712+230C>A (n.712+230C>A) c.634+2807C>A (n.634+2807C>A) c.91C>A n.172+230C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | |
19 | g.41341941C>A | CA405999383 | TGFB1 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.712+229G>T (n.712+229G>T) c.634+2806G>T (n.634+2806G>T) c.90G>T n.172+229G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | |
19 | g.41341941C>G | CA405999378 | TGFB1 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.712+229G>C (n.712+229G>C) c.634+2806G>C (n.634+2806G>C) c.90G>C n.172+229G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
19 | g.41341941C>T | CA405999381 | TGFB1 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.712+229G>A (n.712+229G>A) c.634+2806G>A (n.634+2806G>A) c.90G>A n.172+229G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41341942C>A | CA405999385 | TGFB1 | c.801G>T (p.Arg267Ser) c.712+228G>T (n.712+228G>T) c.634+2805G>T (n.634+2805G>T) c.89G>T n.172+228G>T c.804G>T (p.Arg268Ser) | |
19 | g.41341942C= | CA2336420992 | TGFB1 | c.801G= (p.Arg267=) c.712+228G= (n.712+228G=) c.634+2805G= (n.634+2805G=) c.89G= n.172+228G= c.804G= (p.Arg268=) | |
19 | g.41341942C>G | CA405999387 | TGFB1 | c.801G>C (p.Arg267Ser) c.712+228G>C (n.712+228G>C) c.634+2805G>C (n.634+2805G>C) c.89G>C n.172+228G>C c.804G>C (p.Arg268Ser) | |
19 | g.41341942C>T | CA9459987 | TGFB1 | c.801G>A (p.Arg267=) c.712+228G>A (n.712+228G>A) c.634+2805G>A (n.634+2805G>A) c.89G>A n.172+228G>A c.804G>A (p.Arg268=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341943C>A | CA405999390 | TGFB1 | c.800G>T (p.Arg267Met) c.712+227G>T (n.712+227G>T) c.634+2804G>T (n.634+2804G>T) c.88G>T n.172+227G>T c.803G>T (p.Arg268Met) | |
19 | g.41341943C>G | CA405999392 | TGFB1 | c.800G>C (p.Arg267Thr) c.712+227G>C (n.712+227G>C) c.634+2804G>C (n.634+2804G>C) c.88G>C n.172+227G>C c.803G>C (p.Arg268Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41341943C>T | CA405999394 | TGFB1 | c.800G>A (p.Arg267Lys) c.712+227G>A (n.712+227G>A) c.634+2804G>A (n.634+2804G>A) c.88G>A n.172+227G>A c.803G>A (p.Arg268Lys) | |
19 | g.41341944T>A | CA405999396 | TGFB1 | c.799A>T (p.Arg267Trp) c.712+226A>T (n.712+226A>T) c.634+2803A>T (n.634+2803A>T) c.87A>T n.172+226A>T c.802A>T (p.Arg268Trp) | |
19 | g.41341944T>C | CA405999398 | TGFB1 | c.799A>G (p.Arg267Gly) c.712+226A>G (n.712+226A>G) c.634+2803A>G (n.634+2803A>G) c.87A>G n.172+226A>G c.802A>G (p.Arg268Gly) | |
19 | g.41341944T>G | CA507689927 | TGFB1 | c.799A>C (p.Arg267=) c.712+226A>C (n.712+226A>C) c.634+2803A>C (n.634+2803A>C) c.87A>C n.172+226A>C c.802A>C (p.Arg268=) | |
19 | g.41341945C>A | CA405999400 | TGFB1 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.712+225G>T (n.712+225G>T) c.634+2802G>T (n.634+2802G>T) c.86G>T n.172+225G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) | |
19 | g.41341945C= | CA2336420993 | TGFB1 | c.798G= (p.Glu266=) c.712+225G= (n.712+225G=) c.634+2802G= (n.634+2802G=) c.86G= n.172+225G= c.801G= (p.Glu267=) | |
19 | g.41341945C>G | CA405999401 | TGFB1 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.712+225G>C (n.712+225G>C) c.634+2802G>C (n.634+2802G>C) c.86G>C n.172+225G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) | |
19 | g.41341945C>T | CA9459988 | TGFB1 | c.798G>A (p.Glu266=) c.712+225G>A (n.712+225G>A) c.634+2802G>A (n.634+2802G>A) c.86G>A n.172+225G>A c.801G>A (p.Glu267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41341946T>A | CA405999406 | TGFB1 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.712+224A>T (n.712+224A>T) c.634+2801A>T (n.634+2801A>T) c.85A>T n.172+224A>T c.800A>T (p.Glu267Val) | |
19 | g.41341946T>C | CA405999404 | TGFB1 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.712+224A>G (n.712+224A>G) c.634+2801A>G (n.634+2801A>G) c.85A>G n.172+224A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) | |
19 | g.41341946T>G | CA405999405 | TGFB1 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.712+224A>C (n.712+224A>C) c.634+2801A>C (n.634+2801A>C) c.85A>C n.172+224A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) | |
19 | g.41341947C>A | CA405999409 | TGFB1 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.712+223G>T (n.712+223G>T) c.634+2800G>T (n.634+2800G>T) c.84G>T n.172+223G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) | |
19 | g.41341947C>G | CA405999411 | TGFB1 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.712+223G>C (n.712+223G>C) c.634+2800G>C (n.634+2800G>C) c.84G>C n.172+223G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) | |
19 | g.41341947C>T | CA405999413 | TGFB1 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.712+223G>A (n.712+223G>A) c.634+2800G>A (n.634+2800G>A) c.84G>A n.172+223G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) | |
19 | g.41341948C>A | CA507689931 | TGFB1 | c.795G>T (p.Leu265=) c.712+222G>T (n.712+222G>T) c.634+2799G>T (n.634+2799G>T) c.83G>T n.172+222G>T c.798G>T (p.Leu266=) | |
19 | g.41341948C>G | CA507689932 | TGFB1 | c.795G>C (p.Leu265=) c.712+222G>C (n.712+222G>C) c.634+2799G>C (n.634+2799G>C) c.83G>C n.172+222G>C c.798G>C (p.Leu266=) | |
19 | g.41341948C>T | CA507689933 | TGFB1 | c.795G>A (p.Leu265=) c.712+222G>A (n.712+222G>A) c.634+2799G>A (n.634+2799G>A) c.83G>A n.172+222G>A c.798G>A (p.Leu266=) | |
19 | g.41341949A>C | CA405999415 | TGFB1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.712+221T>G (n.712+221T>G) c.634+2798T>G (n.634+2798T>G) c.82T>G n.172+221T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
19 | g.41341949A>G | CA405999416 | TGFB1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.712+221T>C (n.712+221T>C) c.634+2798T>C (n.634+2798T>C) c.82T>C n.172+221T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
19 | g.41341949A>T | CA405999418 | TGFB1 | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.712+221T>A (n.712+221T>A) c.634+2798T>A (n.634+2798T>A) c.82T>A n.172+221T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
19 | g.41341950G>A | CA507689937 | TGFB1 | c.793C>T (p.Leu265=) c.712+220C>T (n.712+220C>T) c.634+2797C>T (n.634+2797C>T) c.81C>T n.172+220C>T c.796C>T (p.Leu266=) | |
19 | g.41341950G>C | CA405999419 | TGFB1 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.712+220C>G (n.712+220C>G) c.634+2797C>G (n.634+2797C>G) c.81C>G n.172+220C>G c.796C>G (p.Leu266Val) | |
19 | g.41341950G= | CA2336420994 | TGFB1 | c.793C= (p.Leu265=) c.712+220C= (n.712+220C=) c.634+2797C= (n.634+2797C=) c.81C= n.172+220C= c.796C= (p.Leu266=) | |
19 | g.41341950G>T | CA405999420 | TGFB1 | c.793C>A (p.Leu265Met) c.712+220C>A (n.712+220C>A) c.634+2797C>A (n.634+2797C>A) c.81C>A n.172+220C>A c.796C>A (p.Leu266Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341951C>A | CA507689938 | TGFB1 | c.792G>T (p.Pro264=) c.712+219G>T (n.712+219G>T) c.634+2796G>T (n.634+2796G>T) c.80G>T n.172+219G>T c.795G>T (p.Pro265=) | |
19 | g.41341951C= | CA2336420995 | TGFB1 | c.792G= (p.Pro264=) c.712+219G= (n.712+219G=) c.634+2796G= (n.634+2796G=) c.80G= n.172+219G= c.795G= (p.Pro265=) | |
19 | g.41341951C>G | CA507689939 | TGFB1 | c.792G>C (p.Pro264=) c.712+219G>C (n.712+219G>C) c.634+2796G>C (n.634+2796G>C) c.80G>C n.172+219G>C c.795G>C (p.Pro265=) | |
19 | g.41341951C>T | CA9459989 | TGFB1 | c.792G>A (p.Pro264=) c.712+219G>A (n.712+219G>A) c.634+2796G>A (n.634+2796G>A) c.80G>A n.172+219G>A c.795G>A (p.Pro265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341952G>A | CA9459990 | TGFB1 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.712+218C>T (n.712+218C>T) c.634+2795C>T (n.634+2795C>T) c.79C>T n.172+218C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341952G>C | CA405999423 | TGFB1 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.712+218C>G (n.712+218C>G) c.634+2795C>G (n.634+2795C>G) c.79C>G n.172+218C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) | |
19 | g.41341952G= | CA2336420996 | TGFB1 | c.791C= (p.Pro264=) c.712+218C= (n.712+218C=) c.634+2795C= (n.634+2795C=) c.79C= n.172+218C= c.794C= (p.Pro265=) | |
19 | g.41341952G>T | CA405999425 | TGFB1 | c.791C>A (p.Pro264Gln) c.712+218C>A (n.712+218C>A) c.634+2795C>A (n.634+2795C>A) c.79C>A n.172+218C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) | |
19 | g.41341955dup | CA2576793244 | TGFB1 | c.791dup (p.Leu265AlafsTer?) c.712+218dup (n.712+218dup) c.634+2795dup (n.634+2795dup) c.79dup n.172+218dup c.794dup (p.Leu266AlafsTer?) | |
19 | g.41341952_41341957delinsATGGTGAAGCA | CA2580097280 | TGFB1 | c.786_791delinsTGCTTCACCAT (p.Thr263AlafsTer?) c.712+213_712+218delinsTGCTTCACCAT (n.712+213_712+218delinsTGCTTCACCAT) c.634+2790_634+2795delinsTGCTTCACCAT (n.634+2790_634+2795delinsTGCTTCACCAT) c.74_79delinsTGCTTCACCAT n.172+213_172+218delinsTGCTTCACCAT c.789_794delinsTGCTTCACCAT (p.Thr264AlafsTer?) | ClinVar |
19 | g.41341953G>A | CA405999429 | TGFB1 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.712+217C>T (n.712+217C>T) c.634+2794C>T (n.634+2794C>T) c.78C>T n.172+217C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) | |
19 | g.41341953G>C | CA405999431 | TGFB1 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.712+217C>G (n.712+217C>G) c.634+2794C>G (n.634+2794C>G) c.78C>G n.172+217C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) | |
19 | g.41341953G>T | CA405999427 | TGFB1 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.712+217C>A (n.712+217C>A) c.634+2794C>A (n.634+2794C>A) c.78C>A n.172+217C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) | |
19 | g.41341954G>A | CA507689942 | TGFB1 | c.789C>T (p.Thr263=) c.712+216C>T (n.712+216C>T) c.634+2793C>T (n.634+2793C>T) c.77C>T n.172+216C>T c.792C>T (p.Thr264=) | gnomAD v4 |
19 | g.41341954G>C | CA507689943 | TGFB1 | c.789C>G (p.Thr263=) c.712+216C>G (n.712+216C>G) c.634+2793C>G (n.634+2793C>G) c.77C>G n.172+216C>G c.792C>G (p.Thr264=) | gnomAD v4 |
19 | g.41341954G= | CA2336420997 | TGFB1 | c.789C= (p.Thr263=) c.712+216C= (n.712+216C=) c.634+2793C= (n.634+2793C=) c.77C= n.172+216C= c.792C= (p.Thr264=) | |
19 | g.41341954G>T | CA308569298 | TGFB1 | c.789C>A (p.Thr263=) c.712+216C>A (n.712+216C>A) c.634+2793C>A (n.634+2793C>A) c.77C>A n.172+216C>A c.792C>A (p.Thr264=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41341955G>A | CA249355 | TGFB1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.712+215C>T (n.712+215C>T) c.634+2792C>T (n.634+2792C>T) c.76C>T n.172+215C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41341955G>C | CA405999436 | TGFB1 | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.712+215C>G (n.712+215C>G) c.634+2792C>G (n.634+2792C>G) c.76C>G n.172+215C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) | |
19 | g.41341955G= | CA2336420998 | TGFB1 | c.788C= (p.Thr263=) c.712+215C= (n.712+215C=) c.634+2792C= (n.634+2792C=) c.76C= n.172+215C= c.791C= (p.Thr264=) | |
19 | g.41341955G>T | CA405999434 | TGFB1 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.712+215C>A (n.712+215C>A) c.634+2792C>A (n.634+2792C>A) c.76C>A n.172+215C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) |