Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6531-45T>A
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c.2883-45T>A (n.2883-45T>A)
c.7480-45T>A (n.7480-45T>A)
 gnomAD v4
Xg.41230456T>GCA2579588232USP9Xc.7447-45T>G (n.7447-45T>G)
c.7495-45T>G (n.7495-45T>G)
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 gnomAD v4
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Xg.41230457G>CCA2693481507USP9Xc.7447-44G>C (n.7447-44G>C)
c.7495-44G>C (n.7495-44G>C)
c.3685-1930G>C (n.3685-1930G>C)
c.7432-44G>C (n.7432-44G>C)
c.7279-44G>C (n.7279-44G>C)
c.6531-44G>C
c.4311-44G>C
c.3575-44G>C (n.3575-44G>C)
c.2883-44G>C (n.2883-44G>C)
c.7480-44G>C (n.7480-44G>C)
 gnomAD v4
Xg.41230457G>TCA2693481508USP9Xc.7447-44G>T (n.7447-44G>T)
c.7495-44G>T (n.7495-44G>T)
c.3685-1930G>T (n.3685-1930G>T)
c.7432-44G>T (n.7432-44G>T)
c.7279-44G>T (n.7279-44G>T)
c.6531-44G>T
c.4311-44G>T
c.3575-44G>T (n.3575-44G>T)
c.2883-44G>T (n.2883-44G>T)
c.7480-44G>T (n.7480-44G>T)
 gnomAD v4
Xg.41230458_41230459delCA10389220USP9Xc.7447-43_7447-42del (n.7447-43_7447-42del)
c.7495-43_7495-42del (n.7495-43_7495-42del)
c.3685-1929_3685-1928del (n.3685-1929_3685-1928del)
c.7432-43_7432-42del (n.7432-43_7432-42del)
c.7279-43_7279-42del (n.7279-43_7279-42del)
c.6531-43_6531-42del
c.4311-43_4311-42del
c.3575-43_3575-42del (n.3575-43_3575-42del)
c.2883-43_2883-42del (n.2883-43_2883-42del)
c.7480-43_7480-42del (n.7480-43_7480-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230459G>TCA2693481509USP9Xc.7447-42G>T (n.7447-42G>T)
c.7495-42G>T (n.7495-42G>T)
c.3685-1928G>T (n.3685-1928G>T)
c.7432-42G>T (n.7432-42G>T)
c.7279-42G>T (n.7279-42G>T)
c.6531-42G>T
c.4311-42G>T
c.3575-42G>T (n.3575-42G>T)
c.2883-42G>T (n.2883-42G>T)
c.7480-42G>T (n.7480-42G>T)
 gnomAD v4
Xg.41230461T>GCA641464221USP9Xc.7447-40T>G (n.7447-40T>G)
c.7495-40T>G (n.7495-40T>G)
c.3685-1926T>G (n.3685-1926T>G)
c.7432-40T>G (n.7432-40T>G)
c.7279-40T>G (n.7279-40T>G)
c.6531-40T>G
c.4311-40T>G
c.3575-40T>G (n.3575-40T>G)
c.2883-40T>G (n.2883-40T>G)
c.7480-40T>G (n.7480-40T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41230461T=CA2425838755USP9Xc.7447-40T= (n.7447-40T=)
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c.7480-38G= (n.7480-38G=)
Xg.41230463G>TCA2425838757USP9Xc.7447-38G>T (n.7447-38G>T)
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c.7480-38G>T (n.7480-38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41230465C=CA2425838758USP9Xc.7447-36C= (n.7447-36C=)
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Xg.41230465C>GCA641464222USP9Xc.7447-36C>G (n.7447-36C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.41230468C=CA2425838759USP9Xc.7447-33C= (n.7447-33C=)
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Xg.41230468C>GCA10389221USP9Xc.7447-33C>G (n.7447-33C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41230468C>TCA10389222USP9Xc.7447-33C>T (n.7447-33C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230469G>ACA10389223USP9Xc.7447-32G>A (n.7447-32G>A)
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c.7480-32G>A (n.7480-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230469G>CCA2693481510USP9Xc.7447-32G>C (n.7447-32G>C)
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 gnomAD v4
Xg.41230469G=CA2425838760USP9Xc.7447-32G= (n.7447-32G=)
c.7495-32G= (n.7495-32G=)
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Xg.41230470T>CCA2425838762USP9Xc.7447-31T>C (n.7447-31T>C)
c.7495-31T>C (n.7495-31T>C)
c.3685-1917T>C (n.3685-1917T>C)
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c.7279-31T>C (n.7279-31T>C)
c.6531-31T>C
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c.2883-31T>C (n.2883-31T>C)
c.7480-31T>C (n.7480-31T>C)
 dbSNP
Xg.41230470T=CA2425838761USP9Xc.7447-31T= (n.7447-31T=)
c.7495-31T= (n.7495-31T=)
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c.7480-31T= (n.7480-31T=)
Xg.41230472A>TCA2693481511USP9Xc.7447-29A>T (n.7447-29A>T)
c.7495-29A>T (n.7495-29A>T)
c.3685-1915A>T (n.3685-1915A>T)
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c.6531-29A>T
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c.3575-29A>T (n.3575-29A>T)
c.2883-29A>T (n.2883-29A>T)
c.7480-29A>T (n.7480-29A>T)
 gnomAD v4
Xg.41230478dupCA2693481512USP9Xc.7447-23dup (n.7447-23dup)
c.7495-23dup (n.7495-23dup)
c.3685-1909dup (n.3685-1909dup)
c.7432-23dup (n.7432-23dup)
c.7279-23dup (n.7279-23dup)
c.6531-23dup
c.4311-23dup
c.3575-23dup (n.3575-23dup)
c.2883-23dup (n.2883-23dup)
c.7480-23dup (n.7480-23dup)
 gnomAD v4
Xg.41230477_41230478delCA2741745413USP9Xc.7447-24_7447-23del (n.7447-24_7447-23del)
c.7495-24_7495-23del (n.7495-24_7495-23del)
c.3685-1910_3685-1909del (n.3685-1910_3685-1909del)
c.7432-24_7432-23del (n.7432-24_7432-23del)
c.7279-24_7279-23del (n.7279-24_7279-23del)
c.6531-24_6531-23del
c.4311-24_4311-23del
c.3575-24_3575-23del (n.3575-24_3575-23del)
c.2883-24_2883-23del (n.2883-24_2883-23del)
c.7480-24_7480-23del (n.7480-24_7480-23del)
Xg.41230478T>CCA2525871349USP9Xc.7447-23T>C (n.7447-23T>C)
c.7495-23T>C (n.7495-23T>C)
c.3685-1909T>C (n.3685-1909T>C)
c.7432-23T>C (n.7432-23T>C)
c.7279-23T>C (n.7279-23T>C)
c.6531-23T>C
c.4311-23T>C
c.3575-23T>C (n.3575-23T>C)
c.2883-23T>C (n.2883-23T>C)
c.7480-23T>C (n.7480-23T>C)
Xg.41230479A=CA2425838763USP9Xc.7447-22A= (n.7447-22A=)
c.7495-22A= (n.7495-22A=)
c.3685-1908A= (n.3685-1908A=)
c.7432-22A= (n.7432-22A=)
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c.6531-22A=
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c.3575-22A= (n.3575-22A=)
c.2883-22A= (n.2883-22A=)
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Xg.41230479A>GCA875373629USP9Xc.7447-22A>G (n.7447-22A>G)
c.7495-22A>G (n.7495-22A>G)
c.3685-1908A>G (n.3685-1908A>G)
c.7432-22A>G (n.7432-22A>G)
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c.6531-22A>G
c.4311-22A>G
c.3575-22A>G (n.3575-22A>G)
c.2883-22A>G (n.2883-22A>G)
c.7480-22A>G (n.7480-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41230481C>ACA2693481513USP9Xc.7447-20C>A (n.7447-20C>A)
c.7495-20C>A (n.7495-20C>A)
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c.7432-20C>A (n.7432-20C>A)
c.7279-20C>A (n.7279-20C>A)
c.6531-20C>A
c.4311-20C>A
c.3575-20C>A (n.3575-20C>A)
c.2883-20C>A (n.2883-20C>A)
c.7480-20C>A (n.7480-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.41230481C=CA2425838764USP9Xc.7447-20C= (n.7447-20C=)
c.7495-20C= (n.7495-20C=)
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c.2883-20C= (n.2883-20C=)
c.7480-20C= (n.7480-20C=)
Xg.41230481C>GCA10389224USP9Xc.7447-20C>G (n.7447-20C>G)
c.7495-20C>G (n.7495-20C>G)
c.3685-1906C>G (n.3685-1906C>G)
c.7432-20C>G (n.7432-20C>G)
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c.6531-20C>G
c.4311-20C>G
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c.2883-20C>G (n.2883-20C>G)
c.7480-20C>G (n.7480-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230483T>GCA2693481514USP9Xc.7447-18T>G (n.7447-18T>G)
c.7495-18T>G (n.7495-18T>G)
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c.7432-18T>G (n.7432-18T>G)
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c.6531-18T>G
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c.7480-18T>G (n.7480-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.41230483_41230485delCA2579588233USP9Xc.7447-18_7447-16del (n.7447-18_7447-16del)
c.7495-18_7495-16del (n.7495-18_7495-16del)
c.3685-1904_3685-1902del (n.3685-1904_3685-1902del)
c.7432-18_7432-16del (n.7432-18_7432-16del)
c.7279-18_7279-16del (n.7279-18_7279-16del)
c.6531-18_6531-16del
c.4311-18_4311-16del
c.3575-18_3575-16del (n.3575-18_3575-16del)
c.2883-18_2883-16del (n.2883-18_2883-16del)
c.7480-18_7480-16del (n.7480-18_7480-16del)
Xg.41230489A=CA2425838765USP9Xc.7447-12A= (n.7447-12A=)
c.7495-12A= (n.7495-12A=)
c.3685-1898A= (n.3685-1898A=)
c.7432-12A= (n.7432-12A=)
c.7279-12A= (n.7279-12A=)
c.6531-12A=
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c.3575-12A= (n.3575-12A=)
c.2883-12A= (n.2883-12A=)
c.7480-12A= (n.7480-12A=)
Xg.41230489A>CCA641464223USP9Xc.7447-12A>C (n.7447-12A>C)
c.7495-12A>C (n.7495-12A>C)
c.3685-1898A>C (n.3685-1898A>C)
c.7432-12A>C (n.7432-12A>C)
c.7279-12A>C (n.7279-12A>C)
c.6531-12A>C
c.4311-12A>C
c.3575-12A>C (n.3575-12A>C)
c.2883-12A>C (n.2883-12A>C)
c.7480-12A>C (n.7480-12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41230489A>GCA10389225USP9Xc.7447-12A>G (n.7447-12A>G)
c.7495-12A>G (n.7495-12A>G)
c.3685-1898A>G (n.3685-1898A>G)
c.7432-12A>G (n.7432-12A>G)
c.7279-12A>G (n.7279-12A>G)
c.6531-12A>G
c.4311-12A>G
c.3575-12A>G (n.3575-12A>G)
c.2883-12A>G (n.2883-12A>G)
c.7480-12A>G (n.7480-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230490T>CCA10389226USP9Xc.7447-11T>C (n.7447-11T>C)
c.7495-11T>C (n.7495-11T>C)
c.3685-1897T>C (n.3685-1897T>C)
c.7432-11T>C (n.7432-11T>C)
c.7279-11T>C (n.7279-11T>C)
c.6531-11T>C
c.4311-11T>C
c.3575-11T>C (n.3575-11T>C)
c.2883-11T>C (n.2883-11T>C)
c.7480-11T>C (n.7480-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230490T=CA2425838766USP9Xc.7447-11T= (n.7447-11T=)
c.7495-11T= (n.7495-11T=)
c.3685-1897T= (n.3685-1897T=)
c.7432-11T= (n.7432-11T=)
c.7279-11T= (n.7279-11T=)
c.6531-11T=
c.4311-11T=
c.3575-11T= (n.3575-11T=)
c.2883-11T= (n.2883-11T=)
c.7480-11T= (n.7480-11T=)
Xg.41230492C>ACA2579588234USP9Xc.7447-9C>A (n.7447-9C>A)
c.7495-9C>A (n.7495-9C>A)
c.3685-1895C>A (n.3685-1895C>A)
c.7432-9C>A (n.7432-9C>A)
c.7279-9C>A (n.7279-9C>A)
c.6531-9C>A
c.4311-9C>A
c.3575-9C>A (n.3575-9C>A)
c.2883-9C>A (n.2883-9C>A)
c.7480-9C>A (n.7480-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.41230492C>GCA2693481516USP9Xc.7447-9C>G (n.7447-9C>G)
c.7495-9C>G (n.7495-9C>G)
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c.6531-9C>G
c.4311-9C>G
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c.2883-9C>G (n.2883-9C>G)
c.7480-9C>G (n.7480-9C>G)
 gnomAD v4
Xg.41230492C>TCA2693481515USP9Xc.7447-9C>T (n.7447-9C>T)
c.7495-9C>T (n.7495-9C>T)
c.3685-1895C>T (n.3685-1895C>T)
c.7432-9C>T (n.7432-9C>T)
c.7279-9C>T (n.7279-9C>T)
c.6531-9C>T
c.4311-9C>T
c.3575-9C>T (n.3575-9C>T)
c.2883-9C>T (n.2883-9C>T)
c.7480-9C>T (n.7480-9C>T)
 gnomAD v4
Xg.41230494A>GCA2512235621USP9Xc.7447-7A>G (n.7447-7A>G)
c.7495-7A>G (n.7495-7A>G)
c.3685-1893A>G (n.3685-1893A>G)
c.7432-7A>G (n.7432-7A>G)
c.7279-7A>G (n.7279-7A>G)
c.6531-7A>G
c.4311-7A>G
c.3575-7A>G (n.3575-7A>G)
c.2883-7A>G (n.2883-7A>G)
c.7480-7A>G (n.7480-7A>G)
Xg.41230499A>CCA412754307USP9Xc.7447-2A>C (n.7447-2A>C)
c.7495-2A>C (n.7495-2A>C)
c.3685-1888A>C (n.3685-1888A>C)
c.7432-2A>C (n.7432-2A>C)
c.7279-2A>C (n.7279-2A>C)
c.6531-2A>C
c.4311-2A>C
c.3575-2A>C (n.3575-2A>C)
c.2883-2A>C (n.2883-2A>C)
c.7480-2A>C (n.7480-2A>C)
Xg.41230499A>GCA412754303USP9Xc.7447-2A>G (n.7447-2A>G)
c.7495-2A>G (n.7495-2A>G)
c.3685-1888A>G (n.3685-1888A>G)
c.7432-2A>G (n.7432-2A>G)
c.7279-2A>G (n.7279-2A>G)
c.6531-2A>G
c.4311-2A>G
c.3575-2A>G (n.3575-2A>G)
c.2883-2A>G (n.2883-2A>G)
c.7480-2A>G (n.7480-2A>G)
Xg.41230499A>TCA412754305USP9Xc.7447-2A>T (n.7447-2A>T)
c.7495-2A>T (n.7495-2A>T)
c.3685-1888A>T (n.3685-1888A>T)
c.7432-2A>T (n.7432-2A>T)
c.7279-2A>T (n.7279-2A>T)
c.6531-2A>T
c.4311-2A>T
c.3575-2A>T (n.3575-2A>T)
c.2883-2A>T (n.2883-2A>T)
c.7480-2A>T (n.7480-2A>T)
Xg.41230500G>ACA412754310USP9Xc.7447-1G>A (n.7447-1G>A)
c.7495-1G>A (n.7495-1G>A)
c.3685-1887G>A (n.3685-1887G>A)
c.7432-1G>A (n.7432-1G>A)
c.7279-1G>A (n.7279-1G>A)
c.6531-1G>A
c.4311-1G>A
c.3575-1G>A (n.3575-1G>A)
c.2883-1G>A (n.2883-1G>A)
c.7480-1G>A (n.7480-1G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.41230500G>CCA412754312USP9Xc.7447-1G>C (n.7447-1G>C)
c.7495-1G>C (n.7495-1G>C)
c.3685-1887G>C (n.3685-1887G>C)
c.7432-1G>C (n.7432-1G>C)
c.7279-1G>C (n.7279-1G>C)
c.6531-1G>C
c.4311-1G>C
c.3575-1G>C (n.3575-1G>C)
c.2883-1G>C (n.2883-1G>C)
c.7480-1G>C (n.7480-1G>C)
Xg.41230500G>TCA412754313USP9Xc.7447-1G>T (n.7447-1G>T)
c.7495-1G>T (n.7495-1G>T)
c.3685-1887G>T (n.3685-1887G>T)
c.7432-1G>T (n.7432-1G>T)
c.7279-1G>T (n.7279-1G>T)
c.6531-1G>T
c.4311-1G>T
c.3575-1G>T (n.3575-1G>T)
c.2883-1G>T (n.2883-1G>T)
c.7480-1G>T (n.7480-1G>T)
Xg.41230501G>ACA412754314USP9Xc.7447G>A (p.Glu2483Lys)
c.7495G>A (p.Glu2499Lys)
c.3685-1886G>A (n.3685-1886G>A)
c.7432G>A (p.Glu2478Lys)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
c.6531G>A
c.4311G>A
c.3575G>A (n.3575G>A)
c.2883G>A (n.2883G>A)
c.7480G>A (p.Glu2494Lys)
Xg.41230501G>CCA412754315USP9Xc.7447G>C (p.Glu2483Gln)
c.7495G>C (p.Glu2499Gln)
c.3685-1886G>C (n.3685-1886G>C)
c.7432G>C (p.Glu2478Gln)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
c.6531G>C
c.4311G>C
c.3575G>C (n.3575G>C)
c.2883G>C (n.2883G>C)
c.7480G>C (p.Glu2494Gln)
Xg.41230501G>TCA412754316USP9Xc.7447G>T (p.Glu2483Ter)
c.7495G>T (p.Glu2499Ter)
c.3685-1886G>T (n.3685-1886G>T)
c.7432G>T (p.Glu2478Ter)
c.7279G>T (p.Glu2427Ter)
c.6531G>T
c.4311G>T
c.3575G>T (n.3575G>T)
c.2883G>T (n.2883G>T)
c.7480G>T (p.Glu2494Ter)
Xg.41230502A>CCA412754317USP9Xc.7448A>C (p.Glu2483Ala)
c.7496A>C (p.Glu2499Ala)
c.3685-1885A>C (n.3685-1885A>C)
c.7433A>C (p.Glu2478Ala)
c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
c.6532A>C
c.4312A>C
c.3576A>C (n.3576A>C)
c.2884A>C (n.2884A>C)
c.7481A>C (p.Glu2494Ala)
Xg.41230502A>GCA412754318USP9Xc.7448A>G (p.Glu2483Gly)
c.7496A>G (p.Glu2499Gly)
c.3685-1885A>G (n.3685-1885A>G)
c.7433A>G (p.Glu2478Gly)
c.7280A>G (p.Glu2427Gly)
c.6532A>G
c.4312A>G
c.3576A>G (n.3576A>G)
c.2884A>G (n.2884A>G)
c.7481A>G (p.Glu2494Gly)
Xg.41230502A>TCA412754319USP9Xc.7448A>T (p.Glu2483Val)
c.7496A>T (p.Glu2499Val)
c.3685-1885A>T (n.3685-1885A>T)
c.7433A>T (p.Glu2478Val)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
c.6532A>T
c.4312A>T
c.3576A>T (n.3576A>T)
c.2884A>T (n.2884A>T)
c.7481A>T (p.Glu2494Val)
Xg.41230503G>ACA515960659USP9Xc.7449G>A (p.Glu2483=)
c.7497G>A (p.Glu2499=)
c.3685-1884G>A (n.3685-1884G>A)
c.7434G>A (p.Glu2478=)
c.7281G>A (p.Glu2427=)
c.6533G>A
c.4313G>A
c.3577G>A (n.3577G>A)
c.2885G>A (n.2885G>A)
c.7482G>A (p.Glu2494=)
Xg.41230503G>CCA412754320USP9Xc.7449G>C (p.Glu2483Asp)
c.7497G>C (p.Glu2499Asp)
c.3685-1884G>C (n.3685-1884G>C)
c.7434G>C (p.Glu2478Asp)
c.7281G>C (p.Glu2427Asp)
c.6533G>C
c.4313G>C
c.3577G>C (n.3577G>C)
c.2885G>C (n.2885G>C)
c.7482G>C (p.Glu2494Asp)
Xg.41230503G>TCA412754322USP9Xc.7449G>T (p.Glu2483Asp)
c.7497G>T (p.Glu2499Asp)
c.3685-1884G>T (n.3685-1884G>T)
c.7434G>T (p.Glu2478Asp)
c.7281G>T (p.Glu2427Asp)
c.6533G>T
c.4313G>T
c.3577G>T (n.3577G>T)
c.2885G>T (n.2885G>T)
c.7482G>T (p.Glu2494Asp)
 gnomAD v4
Xg.41230504C>ACA412754329USP9Xc.7450C>A (p.Pro2484Thr)
c.7498C>A (p.Pro2500Thr)
c.3685-1883C>A (n.3685-1883C>A)
c.7435C>A (p.Pro2479Thr)
c.7282C>A (p.Pro2428Thr)
c.6534C>A
c.4314C>A
c.3578C>A (n.3578C>A)
c.2886C>A (n.2886C>A)
c.7483C>A (p.Pro2495Thr)
Xg.41230504C>GCA412754325USP9Xc.7450C>G (p.Pro2484Ala)
c.7498C>G (p.Pro2500Ala)
c.3685-1883C>G (n.3685-1883C>G)
c.7435C>G (p.Pro2479Ala)
c.7282C>G (p.Pro2428Ala)
c.6534C>G
c.4314C>G
c.3578C>G (n.3578C>G)
c.2886C>G (n.2886C>G)
c.7483C>G (p.Pro2495Ala)
Xg.41230504C>TCA412754327USP9Xc.7450C>T (p.Pro2484Ser)
c.7498C>T (p.Pro2500Ser)
c.3685-1883C>T (n.3685-1883C>T)
c.7435C>T (p.Pro2479Ser)
c.7282C>T (p.Pro2428Ser)
c.6534C>T
c.4314C>T
c.3578C>T (n.3578C>T)
c.2886C>T (n.2886C>T)
c.7483C>T (p.Pro2495Ser)
 gnomAD v4
Xg.41230505C>ACA412754336USP9Xc.7451C>A (p.Pro2484Gln)
c.7499C>A (p.Pro2500Gln)
c.3685-1882C>A (n.3685-1882C>A)
c.7436C>A (p.Pro2479Gln)
c.7283C>A (p.Pro2428Gln)
c.6535C>A
c.4315C>A
c.3579C>A (n.3579C>A)
c.2887C>A (n.2887C>A)
c.7484C>A (p.Pro2495Gln)
Xg.41230505C=CA2425838767USP9Xc.7451C= (p.Pro2484=)
c.7499C= (p.Pro2500=)
c.3685-1882C= (n.3685-1882C=)
c.7436C= (p.Pro2479=)
c.7283C= (p.Pro2428=)
c.6535C=
c.4315C=
c.3579C= (n.3579C=)
c.2887C= (n.2887C=)
c.7484C= (p.Pro2495=)
Xg.41230505C>GCA412754337USP9Xc.7451C>G (p.Pro2484Arg)
c.7499C>G (p.Pro2500Arg)
c.3685-1882C>G (n.3685-1882C>G)
c.7436C>G (p.Pro2479Arg)
c.7283C>G (p.Pro2428Arg)
c.6535C>G
c.4315C>G
c.3579C>G (n.3579C>G)
c.2887C>G (n.2887C>G)
c.7484C>G (p.Pro2495Arg)
Xg.41230505C>TCA10389227USP9Xc.7451C>T (p.Pro2484Leu)
c.7499C>T (p.Pro2500Leu)
c.3685-1882C>T (n.3685-1882C>T)
c.7436C>T (p.Pro2479Leu)
c.7283C>T (p.Pro2428Leu)
c.6535C>T
c.4315C>T
c.3579C>T (n.3579C>T)
c.2887C>T (n.2887C>T)
c.7484C>T (p.Pro2495Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230506A>CCA515960672USP9Xc.7452A>C (p.Pro2484=)
c.7500A>C (p.Pro2500=)
c.3685-1881A>C (n.3685-1881A>C)
c.7437A>C (p.Pro2479=)
c.7284A>C (p.Pro2428=)
c.6536A>C
c.4316A>C
c.3580A>C (n.3580A>C)
c.2888A>C (n.2888A>C)
c.7485A>C (p.Pro2495=)
Xg.41230506A>GCA515960670USP9Xc.7452A>G (p.Pro2484=)
c.7500A>G (p.Pro2500=)
c.3685-1881A>G (n.3685-1881A>G)
c.7437A>G (p.Pro2479=)
c.7284A>G (p.Pro2428=)
c.6536A>G
c.4316A>G
c.3580A>G (n.3580A>G)
c.2888A>G (n.2888A>G)
c.7485A>G (p.Pro2495=)
Xg.41230506A>TCA515960668USP9Xc.7452A>T (p.Pro2484=)
c.7500A>T (p.Pro2500=)
c.3685-1881A>T (n.3685-1881A>T)
c.7437A>T (p.Pro2479=)
c.7284A>T (p.Pro2428=)
c.6536A>T
c.4316A>T
c.3580A>T (n.3580A>T)
c.2888A>T (n.2888A>T)
c.7485A>T (p.Pro2495=)
Xg.41230507G>ACA412754342USP9Xc.7453G>A (p.Asp2485Asn)
c.7501G>A (p.Asp2501Asn)
c.3685-1880G>A (n.3685-1880G>A)
c.7438G>A (p.Asp2480Asn)
c.7285G>A (p.Asp2429Asn)
c.6537G>A
c.4317G>A
c.3581G>A (n.3581G>A)
c.2889G>A (n.2889G>A)
c.7486G>A (p.Asp2496Asn)
Xg.41230507G>CCA412754345USP9Xc.7453G>C (p.Asp2485His)
c.7501G>C (p.Asp2501His)
c.3685-1880G>C (n.3685-1880G>C)
c.7438G>C (p.Asp2480His)
c.7285G>C (p.Asp2429His)
c.6537G>C
c.4317G>C
c.3581G>C (n.3581G>C)
c.2889G>C (n.2889G>C)
c.7486G>C (p.Asp2496His)
Xg.41230507G>TCA412754348USP9Xc.7453G>T (p.Asp2485Tyr)
c.7501G>T (p.Asp2501Tyr)
c.3685-1880G>T (n.3685-1880G>T)
c.7438G>T (p.Asp2480Tyr)
c.7285G>T (p.Asp2429Tyr)
c.6537G>T
c.4317G>T
c.3581G>T (n.3581G>T)
c.2889G>T (n.2889G>T)
c.7486G>T (p.Asp2496Tyr)
Xg.41230508A>CCA412754351USP9Xc.7454A>C (p.Asp2485Ala)
c.7502A>C (p.Asp2501Ala)
c.3685-1879A>C (n.3685-1879A>C)
c.7439A>C (p.Asp2480Ala)
c.7286A>C (p.Asp2429Ala)
c.6538A>C
c.4318A>C
c.3582A>C (n.3582A>C)
c.2890A>C (n.2890A>C)
c.7487A>C (p.Asp2496Ala)
 gnomAD v4
Xg.41230508A>GCA412754353USP9Xc.7454A>G (p.Asp2485Gly)
c.7502A>G (p.Asp2501Gly)
c.3685-1879A>G (n.3685-1879A>G)
c.7439A>G (p.Asp2480Gly)
c.7286A>G (p.Asp2429Gly)
c.6538A>G
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c.2890A>G (n.2890A>G)
c.7487A>G (p.Asp2496Gly)
Xg.41230508A>TCA412754355USP9Xc.7454A>T (p.Asp2485Val)
c.7502A>T (p.Asp2501Val)
c.3685-1879A>T (n.3685-1879A>T)
c.7439A>T (p.Asp2480Val)
c.7286A>T (p.Asp2429Val)
c.6538A>T
c.4318A>T
c.3582A>T (n.3582A>T)
c.2890A>T (n.2890A>T)
c.7487A>T (p.Asp2496Val)
Xg.41230509T>ACA412754357USP9Xc.7455T>A (p.Asp2485Glu)
c.7503T>A (p.Asp2501Glu)
c.3685-1878T>A (n.3685-1878T>A)
c.7440T>A (p.Asp2480Glu)
c.7287T>A (p.Asp2429Glu)
c.6539T>A
c.4319T>A
c.3583T>A (n.3583T>A)
c.2891T>A (n.2891T>A)
c.7488T>A (p.Asp2496Glu)
 gnomAD v4
Xg.41230509T>CCA515960679USP9Xc.7455T>C (p.Asp2485=)
c.7503T>C (p.Asp2501=)
c.3685-1878T>C (n.3685-1878T>C)
c.7440T>C (p.Asp2480=)
c.7287T>C (p.Asp2429=)
c.6539T>C
c.4319T>C
c.3583T>C (n.3583T>C)
c.2891T>C (n.2891T>C)
c.7488T>C (p.Asp2496=)
Xg.41230509T>GCA412754358USP9Xc.7455T>G (p.Asp2485Glu)
c.7503T>G (p.Asp2501Glu)
c.3685-1878T>G (n.3685-1878T>G)
c.7440T>G (p.Asp2480Glu)
c.7287T>G (p.Asp2429Glu)
c.6539T>G
c.4319T>G
c.3583T>G (n.3583T>G)
c.2891T>G (n.2891T>G)
c.7488T>G (p.Asp2496Glu)
Xg.41230510G>ACA412754364USP9Xc.7456G>A (p.Asp2486Asn)
c.7504G>A (p.Asp2502Asn)
c.3685-1877G>A (n.3685-1877G>A)
c.7441G>A (p.Asp2481Asn)
c.7288G>A (p.Asp2430Asn)
c.6540G>A
c.4320G>A
c.3584G>A (n.3584G>A)
c.2892G>A (n.2892G>A)
c.7489G>A (p.Asp2497Asn)
Xg.41230510G>CCA412754362USP9Xc.7456G>C (p.Asp2486His)
c.7504G>C (p.Asp2502His)
c.3685-1877G>C (n.3685-1877G>C)
c.7441G>C (p.Asp2481His)
c.7288G>C (p.Asp2430His)
c.6540G>C
c.4320G>C
c.3584G>C (n.3584G>C)
c.2892G>C (n.2892G>C)
c.7489G>C (p.Asp2497His)
Xg.41230510G>TCA412754360USP9Xc.7456G>T (p.Asp2486Tyr)
c.7504G>T (p.Asp2502Tyr)
c.3685-1877G>T (n.3685-1877G>T)
c.7441G>T (p.Asp2481Tyr)
c.7288G>T (p.Asp2430Tyr)
c.6540G>T
c.4320G>T
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c.2892G>T (n.2892G>T)
c.7489G>T (p.Asp2497Tyr)
Xg.41230511A>CCA412754369USP9Xc.7457A>C (p.Asp2486Ala)
c.7505A>C (p.Asp2502Ala)
c.3685-1876A>C (n.3685-1876A>C)
c.7442A>C (p.Asp2481Ala)
c.7289A>C (p.Asp2430Ala)
c.6541A>C
c.4321A>C
c.3585A>C (n.3585A>C)
c.2893A>C (n.2893A>C)
c.7490A>C (p.Asp2497Ala)
Xg.41230511A>GCA412754373USP9Xc.7457A>G (p.Asp2486Gly)
c.7505A>G (p.Asp2502Gly)
c.3685-1876A>G (n.3685-1876A>G)
c.7442A>G (p.Asp2481Gly)
c.7289A>G (p.Asp2430Gly)
c.6541A>G
c.4321A>G
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c.2893A>G (n.2893A>G)
c.7490A>G (p.Asp2497Gly)
Xg.41230511A>TCA412754370USP9Xc.7457A>T (p.Asp2486Val)
c.7505A>T (p.Asp2502Val)
c.3685-1876A>T (n.3685-1876A>T)
c.7442A>T (p.Asp2481Val)
c.7289A>T (p.Asp2430Val)
c.6541A>T
c.4321A>T
c.3585A>T (n.3585A>T)
c.2893A>T (n.2893A>T)
c.7490A>T (p.Asp2497Val)
Xg.41230512C>ACA412754376USP9Xc.7458C>A (p.Asp2486Glu)
c.7506C>A (p.Asp2502Glu)
c.3685-1875C>A (n.3685-1875C>A)
c.7443C>A (p.Asp2481Glu)
c.7290C>A (p.Asp2430Glu)
c.6542C>A
c.4322C>A
c.3586C>A (n.3586C>A)
c.2894C>A (n.2894C>A)
c.7491C>A (p.Asp2497Glu)
Xg.41230512C=CA2425838768USP9Xc.7458C= (p.Asp2486=)
c.7506C= (p.Asp2502=)
c.3685-1875C= (n.3685-1875C=)
c.7443C= (p.Asp2481=)
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c.4322C=
c.3586C= (n.3586C=)
c.2894C= (n.2894C=)
c.7491C= (p.Asp2497=)
Xg.41230512C>GCA412754378USP9Xc.7458C>G (p.Asp2486Glu)
c.7506C>G (p.Asp2502Glu)
c.3685-1875C>G (n.3685-1875C>G)
c.7443C>G (p.Asp2481Glu)
c.7290C>G (p.Asp2430Glu)
c.6542C>G
c.4322C>G
c.3586C>G (n.3586C>G)
c.2894C>G (n.2894C>G)
c.7491C>G (p.Asp2497Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41230512C>TCA515960687USP9Xc.7458C>T (p.Asp2486=)
c.7506C>T (p.Asp2502=)
c.3685-1875C>T (n.3685-1875C>T)
c.7443C>T (p.Asp2481=)
c.7290C>T (p.Asp2430=)
c.6542C>T
c.4322C>T
c.3586C>T (n.3586C>T)
c.2894C>T (n.2894C>T)
c.7491C>T (p.Asp2497=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41230513C>ACA412754381USP9Xc.7459C>A (p.Gln2487Lys)
c.7507C>A (p.Gln2503Lys)
c.3685-1874C>A (n.3685-1874C>A)
c.7444C>A (p.Gln2482Lys)
c.7291C>A (p.Gln2431Lys)
c.6543C>A
c.4323C>A
c.3587C>A (n.3587C>A)
c.2895C>A (n.2895C>A)
c.7492C>A (p.Gln2498Lys)
Xg.41230513C>GCA412754383USP9Xc.7459C>G (p.Gln2487Glu)
c.7507C>G (p.Gln2503Glu)
c.3685-1874C>G (n.3685-1874C>G)
c.7444C>G (p.Gln2482Glu)
c.7291C>G (p.Gln2431Glu)
c.6543C>G
c.4323C>G
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c.2895C>G (n.2895C>G)
c.7492C>G (p.Gln2498Glu)
Xg.41230513C>TCA412754389USP9Xc.7459C>T (p.Gln2487Ter)
c.7507C>T (p.Gln2503Ter)
c.3685-1874C>T (n.3685-1874C>T)
c.7444C>T (p.Gln2482Ter)
c.7291C>T (p.Gln2431Ter)
c.6543C>T
c.4323C>T
c.3587C>T (n.3587C>T)
c.2895C>T (n.2895C>T)
c.7492C>T (p.Gln2498Ter)
Xg.41230514A>CCA412754393USP9Xc.7460A>C (p.Gln2487Pro)
c.7508A>C (p.Gln2503Pro)
c.3685-1873A>C (n.3685-1873A>C)
c.7445A>C (p.Gln2482Pro)
c.7292A>C (p.Gln2431Pro)
c.6544A>C
c.4324A>C
c.3588A>C (n.3588A>C)
c.2896A>C (n.2896A>C)
c.7493A>C (p.Gln2498Pro)
Xg.41230514A>GCA412754394USP9Xc.7460A>G (p.Gln2487Arg)
c.7508A>G (p.Gln2503Arg)
c.3685-1873A>G (n.3685-1873A>G)
c.7445A>G (p.Gln2482Arg)
c.7292A>G (p.Gln2431Arg)
c.6544A>G
c.4324A>G
c.3588A>G (n.3588A>G)
c.2896A>G (n.2896A>G)
c.7493A>G (p.Gln2498Arg)
Xg.41230514A>TCA412754397USP9Xc.7460A>T (p.Gln2487Leu)
c.7508A>T (p.Gln2503Leu)
c.3685-1873A>T (n.3685-1873A>T)
c.7445A>T (p.Gln2482Leu)
c.7292A>T (p.Gln2431Leu)
c.6544A>T
c.4324A>T
c.3588A>T (n.3588A>T)
c.2896A>T (n.2896A>T)
c.7493A>T (p.Gln2498Leu)
Xg.41230516_41230530delCA658794182USP9Xc.7462_7476del (p.Asp2488_Glu2492del)
c.7510_7524del (p.Asp2504_Glu2508del)
c.3685-1871_3685-1857del (n.3685-1871_3685-1857del)
c.7447_7461del (p.Asp2483_Glu2487del)
c.7294_7308del (p.Asp2432_Glu2436del)
c.6546_6560del
c.4326_4340del
c.3590_3604del (n.3590_3604del)
c.2898_2912del (n.2898_2912del)
c.7495_7509del (p.Asp2499_Glu2503del)
Xg.41230515A=CA2425838769USP9Xc.7461A= (p.Gln2487=)
c.7509A= (p.Gln2503=)
c.3685-1872A= (n.3685-1872A=)
c.7446A= (p.Gln2482=)
c.7293A= (p.Gln2431=)
c.6545A=
c.4325A=
c.3589A= (n.3589A=)
c.2897A= (n.2897A=)
c.7494A= (p.Gln2498=)
Xg.41230515A>CCA412754401USP9Xc.7461A>C (p.Gln2487His)
c.7509A>C (p.Gln2503His)
c.3685-1872A>C (n.3685-1872A>C)
c.7446A>C (p.Gln2482His)
c.7293A>C (p.Gln2431His)
c.6545A>C
c.4325A>C
c.3589A>C (n.3589A>C)
c.2897A>C (n.2897A>C)
c.7494A>C (p.Gln2498His)
Xg.41230515A>GCA10389228USP9Xc.7461A>G (p.Gln2487=)
c.7509A>G (p.Gln2503=)
c.3685-1872A>G (n.3685-1872A>G)
c.7446A>G (p.Gln2482=)
c.7293A>G (p.Gln2431=)
c.6545A>G
c.4325A>G
c.3589A>G (n.3589A>G)
c.2897A>G (n.2897A>G)
c.7494A>G (p.Gln2498=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230515A>TCA412754404USP9Xc.7461A>T (p.Gln2487His)
c.7509A>T (p.Gln2503His)
c.3685-1872A>T (n.3685-1872A>T)
c.7446A>T (p.Gln2482His)
c.7293A>T (p.Gln2431His)
c.6545A>T
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c.2897A>T (n.2897A>T)
c.7494A>T (p.Gln2498His)
Xg.41230516G>ACA412754407USP9Xc.7462G>A (p.Asp2488Asn)
c.7510G>A (p.Asp2504Asn)
c.3685-1871G>A (n.3685-1871G>A)
c.7447G>A (p.Asp2483Asn)
c.7294G>A (p.Asp2432Asn)
c.6546G>A
c.4326G>A
c.3590G>A (n.3590G>A)
c.2898G>A (n.2898G>A)
c.7495G>A (p.Asp2499Asn)
Xg.41230516G>CCA412754409USP9Xc.7462G>C (p.Asp2488His)
c.7510G>C (p.Asp2504His)
c.3685-1871G>C (n.3685-1871G>C)
c.7447G>C (p.Asp2483His)
c.7294G>C (p.Asp2432His)
c.6546G>C
c.4326G>C
c.3590G>C (n.3590G>C)
c.2898G>C (n.2898G>C)
c.7495G>C (p.Asp2499His)
Xg.41230516G>TCA412754411USP9Xc.7462G>T (p.Asp2488Tyr)
c.7510G>T (p.Asp2504Tyr)
c.3685-1871G>T (n.3685-1871G>T)
c.7447G>T (p.Asp2483Tyr)
c.7294G>T (p.Asp2432Tyr)
c.6546G>T
c.4326G>T
c.3590G>T (n.3590G>T)
c.2898G>T (n.2898G>T)
c.7495G>T (p.Asp2499Tyr)
Xg.41230517A>CCA412754422USP9Xc.7463A>C (p.Asp2488Ala)
c.7511A>C (p.Asp2504Ala)
c.3685-1870A>C (n.3685-1870A>C)
c.7448A>C (p.Asp2483Ala)
c.7295A>C (p.Asp2432Ala)
c.6547A>C
c.4327A>C
c.3591A>C (n.3591A>C)
c.2899A>C (n.2899A>C)
c.7496A>C (p.Asp2499Ala)
Xg.41230517A>GCA412754418USP9Xc.7463A>G (p.Asp2488Gly)
c.7511A>G (p.Asp2504Gly)
c.3685-1870A>G (n.3685-1870A>G)
c.7448A>G (p.Asp2483Gly)
c.7295A>G (p.Asp2432Gly)
c.6547A>G
c.4327A>G
c.3591A>G (n.3591A>G)
c.2899A>G (n.2899A>G)
c.7496A>G (p.Asp2499Gly)
Xg.41230517A>TCA412754420USP9Xc.7463A>T (p.Asp2488Val)
c.7511A>T (p.Asp2504Val)
c.3685-1870A>T (n.3685-1870A>T)
c.7448A>T (p.Asp2483Val)
c.7295A>T (p.Asp2432Val)
c.6547A>T
c.4327A>T
c.3591A>T (n.3591A>T)
c.2899A>T (n.2899A>T)
c.7496A>T (p.Asp2499Val)
Xg.41230518T>ACA10389229USP9Xc.7464T>A (p.Asp2488Glu)
c.7512T>A (p.Asp2504Glu)
c.3685-1869T>A (n.3685-1869T>A)
c.7449T>A (p.Asp2483Glu)
c.7296T>A (p.Asp2432Glu)
c.6548T>A
c.4328T>A
c.3592T>A (n.3592T>A)
c.2900T>A (n.2900T>A)
c.7497T>A (p.Asp2499Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230518T>CCA515960702USP9Xc.7464T>C (p.Asp2488=)
c.7512T>C (p.Asp2504=)
c.3685-1869T>C (n.3685-1869T>C)
c.7449T>C (p.Asp2483=)
c.7296T>C (p.Asp2432=)
c.6548T>C
c.4328T>C
c.3592T>C (n.3592T>C)
c.2900T>C (n.2900T>C)
c.7497T>C (p.Asp2499=)
 gnomAD v4
Xg.41230518T>GCA412754424USP9Xc.7464T>G (p.Asp2488Glu)
c.7512T>G (p.Asp2504Glu)
c.3685-1869T>G (n.3685-1869T>G)
c.7449T>G (p.Asp2483Glu)
c.7296T>G (p.Asp2432Glu)
c.6548T>G
c.4328T>G
c.3592T>G (n.3592T>G)
c.2900T>G (n.2900T>G)
c.7497T>G (p.Asp2499Glu)
Xg.41230518T=CA2425838770USP9Xc.7464T= (p.Asp2488=)
c.7512T= (p.Asp2504=)
c.3685-1869T= (n.3685-1869T=)
c.7449T= (p.Asp2483=)
c.7296T= (p.Asp2432=)
c.6548T=
c.4328T=
c.3592T= (n.3592T=)
c.2900T= (n.2900T=)
c.7497T= (p.Asp2499=)
Xg.41230519G>ACA412754428USP9Xc.7465G>A (p.Ala2489Thr)
c.7513G>A (p.Ala2505Thr)
c.3685-1868G>A (n.3685-1868G>A)
c.7450G>A (p.Ala2484Thr)
c.7297G>A (p.Ala2433Thr)
c.6549G>A
c.4329G>A
c.3593G>A (n.3593G>A)
c.2901G>A (n.2901G>A)
c.7498G>A (p.Ala2500Thr)
Xg.41230519G>CCA412754430USP9Xc.7465G>C (p.Ala2489Pro)
c.7513G>C (p.Ala2505Pro)
c.3685-1868G>C (n.3685-1868G>C)
c.7450G>C (p.Ala2484Pro)
c.7297G>C (p.Ala2433Pro)
c.6549G>C
c.4329G>C
c.3593G>C (n.3593G>C)
c.2901G>C (n.2901G>C)
c.7498G>C (p.Ala2500Pro)
Xg.41230519G>TCA412754432USP9Xc.7465G>T (p.Ala2489Ser)
c.7513G>T (p.Ala2505Ser)
c.3685-1868G>T (n.3685-1868G>T)
c.7450G>T (p.Ala2484Ser)
c.7297G>T (p.Ala2433Ser)
c.6549G>T
c.4329G>T
c.3593G>T (n.3593G>T)
c.2901G>T (n.2901G>T)
c.7498G>T (p.Ala2500Ser)
Xg.41230520C>ACA412754434USP9Xc.7466C>A (p.Ala2489Asp)
c.7514C>A (p.Ala2505Asp)
c.3685-1867C>A (n.3685-1867C>A)
c.7451C>A (p.Ala2484Asp)
c.7298C>A (p.Ala2433Asp)
c.6550C>A
c.4330C>A
c.3594C>A (n.3594C>A)
c.2902C>A (n.2902C>A)
c.7499C>A (p.Ala2500Asp)
Xg.41230520C>GCA412754436USP9Xc.7466C>G (p.Ala2489Gly)
c.7514C>G (p.Ala2505Gly)
c.3685-1867C>G (n.3685-1867C>G)
c.7451C>G (p.Ala2484Gly)
c.7298C>G (p.Ala2433Gly)
c.6550C>G
c.4330C>G
c.3594C>G (n.3594C>G)
c.2902C>G (n.2902C>G)
c.7499C>G (p.Ala2500Gly)
Xg.41230520C>TCA412754438USP9Xc.7466C>T (p.Ala2489Val)
c.7514C>T (p.Ala2505Val)
c.3685-1867C>T (n.3685-1867C>T)
c.7451C>T (p.Ala2484Val)
c.7298C>T (p.Ala2433Val)
c.6550C>T
c.4330C>T
c.3594C>T (n.3594C>T)
c.2902C>T (n.2902C>T)
c.7499C>T (p.Ala2500Val)
Xg.41230521T>ACA515960709USP9Xc.7467T>A (p.Ala2489=)
c.7515T>A (p.Ala2505=)
c.3685-1866T>A (n.3685-1866T>A)
c.7452T>A (p.Ala2484=)
c.7299T>A (p.Ala2433=)
c.6551T>A
c.4331T>A
c.3595T>A (n.3595T>A)
c.2903T>A (n.2903T>A)
c.7500T>A (p.Ala2500=)
Xg.41230521T>CCA515960710USP9Xc.7467T>C (p.Ala2489=)
c.7515T>C (p.Ala2505=)
c.3685-1866T>C (n.3685-1866T>C)
c.7452T>C (p.Ala2484=)
c.7299T>C (p.Ala2433=)
c.6551T>C
c.4331T>C
c.3595T>C (n.3595T>C)
c.2903T>C (n.2903T>C)
c.7500T>C (p.Ala2500=)
 gnomAD v4
Xg.41230521T>GCA515960711USP9Xc.7467T>G (p.Ala2489=)
c.7515T>G (p.Ala2505=)
c.3685-1866T>G (n.3685-1866T>G)
c.7452T>G (p.Ala2484=)
c.7299T>G (p.Ala2433=)
c.6551T>G
c.4331T>G
c.3595T>G (n.3595T>G)
c.2903T>G (n.2903T>G)
c.7500T>G (p.Ala2500=)
Xg.41230522C>ACA412754441USP9Xc.7468C>A (p.Pro2490Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.3685-1865C>A (n.3685-1865C>A)
c.7453C>A (p.Pro2485Thr)
c.7300C>A (p.Pro2434Thr)
c.6552C>A
c.4332C>A
c.3596C>A (n.3596C>A)
c.2904C>A (n.2904C>A)
c.7501C>A (p.Pro2501Thr)
 COSMIC COSMIC
Xg.41230522C>GCA412754443USP9Xc.7468C>G (p.Pro2490Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.3685-1865C>G (n.3685-1865C>G)
c.7453C>G (p.Pro2485Ala)
c.7300C>G (p.Pro2434Ala)
c.6552C>G
c.4332C>G
c.3596C>G (n.3596C>G)
c.2904C>G (n.2904C>G)
c.7501C>G (p.Pro2501Ala)
Xg.41230522C>TCA412754445USP9Xc.7468C>T (p.Pro2490Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.3685-1865C>T (n.3685-1865C>T)
c.7453C>T (p.Pro2485Ser)
c.7300C>T (p.Pro2434Ser)
c.6552C>T
c.4332C>T
c.3596C>T (n.3596C>T)
c.2904C>T (n.2904C>T)
c.7501C>T (p.Pro2501Ser)
Xg.41230523delCA2579588235USP9Xc.7469del (p.Pro2490GlnfsTer?)
c.7517del (p.Pro2506GlnfsTer?)
c.3685-1864del (n.3685-1864del)
c.7454del (p.Pro2485GlnfsTer?)
c.7301del (p.Pro2434GlnfsTer?)
c.6553del
c.4333del
c.3597del (n.3597del)
c.2905del (n.2905del)
c.7502del (p.Pro2501GlnfsTer?)
Xg.41230523C>ACA412754451USP9Xc.7469C>A (p.Pro2490Gln)
c.7517C>A (p.Pro2506Gln)
c.3685-1864C>A (n.3685-1864C>A)
c.7454C>A (p.Pro2485Gln)
c.7301C>A (p.Pro2434Gln)
c.6553C>A
c.4333C>A
c.3597C>A (n.3597C>A)
c.2905C>A (n.2905C>A)
c.7502C>A (p.Pro2501Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41230523C=CA2425838771USP9Xc.7469C= (p.Pro2490=)
c.7517C= (p.Pro2506=)
c.3685-1864C= (n.3685-1864C=)
c.7454C= (p.Pro2485=)
c.7301C= (p.Pro2434=)
c.6553C=
c.4333C=
c.3597C= (n.3597C=)
c.2905C= (n.2905C=)
c.7502C= (p.Pro2501=)
Xg.41230523C>GCA412754449USP9Xc.7469C>G (p.Pro2490Arg)
c.7517C>G (p.Pro2506Arg)
c.3685-1864C>G (n.3685-1864C>G)
c.7454C>G (p.Pro2485Arg)
c.7301C>G (p.Pro2434Arg)
c.6553C>G
c.4333C>G
c.3597C>G (n.3597C>G)
c.2905C>G (n.2905C>G)
c.7502C>G (p.Pro2501Arg)
Xg.41230523C>TCA412754447USP9Xc.7469C>T (p.Pro2490Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
c.3685-1864C>T (n.3685-1864C>T)
c.7454C>T (p.Pro2485Leu)
c.7301C>T (p.Pro2434Leu)
c.6553C>T
c.4333C>T
c.3597C>T (n.3597C>T)
c.2905C>T (n.2905C>T)
c.7502C>T (p.Pro2501Leu)
Xg.41230524A=CA2425838772USP9Xc.7470A= (p.Pro2490=)
c.7518A= (p.Pro2506=)
c.3685-1863A= (n.3685-1863A=)
c.7455A= (p.Pro2485=)
c.7302A= (p.Pro2434=)
c.6554A=
c.4334A=
c.3598A= (n.3598A=)
c.2906A= (n.2906A=)
c.7503A= (p.Pro2501=)
Xg.41230524A>CCA515960718USP9Xc.7470A>C (p.Pro2490=)
c.7518A>C (p.Pro2506=)
c.3685-1863A>C (n.3685-1863A>C)
c.7455A>C (p.Pro2485=)
c.7302A>C (p.Pro2434=)
c.6554A>C
c.4334A>C
c.3598A>C (n.3598A>C)
c.2906A>C (n.2906A>C)
c.7503A>C (p.Pro2501=)
Xg.41230524A>GCA515960719USP9Xc.7470A>G (p.Pro2490=)
c.7518A>G (p.Pro2506=)
c.3685-1863A>G (n.3685-1863A>G)
c.7455A>G (p.Pro2485=)
c.7302A>G (p.Pro2434=)
c.6554A>G
c.4334A>G
c.3598A>G (n.3598A>G)
c.2906A>G (n.2906A>G)
c.7503A>G (p.Pro2501=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230524A>TCA515960721USP9Xc.7470A>T (p.Pro2490=)
c.7518A>T (p.Pro2506=)
c.3685-1863A>T (n.3685-1863A>T)
c.7455A>T (p.Pro2485=)
c.7302A>T (p.Pro2434=)
c.6554A>T
c.4334A>T
c.3598A>T (n.3598A>T)
c.2906A>T (n.2906A>T)
c.7503A>T (p.Pro2501=)
Xg.41230525G>ACA412754453USP9Xc.7471G>A (p.Asp2491Asn)
c.7519G>A (p.Asp2507Asn)
c.3685-1862G>A (n.3685-1862G>A)
c.7456G>A (p.Asp2486Asn)
c.7303G>A (p.Asp2435Asn)
c.6555G>A
c.4335G>A
c.3599G>A (n.3599G>A)
c.2907G>A (n.2907G>A)
c.7504G>A (p.Asp2502Asn)
Xg.41230525G>CCA412754454USP9Xc.7471G>C (p.Asp2491His)
c.7519G>C (p.Asp2507His)
c.3685-1862G>C (n.3685-1862G>C)
c.7456G>C (p.Asp2486His)
c.7303G>C (p.Asp2435His)
c.6555G>C
c.4335G>C
c.3599G>C (n.3599G>C)
c.2907G>C (n.2907G>C)
c.7504G>C (p.Asp2502His)
Xg.41230525G>TCA412754460USP9Xc.7471G>T (p.Asp2491Tyr)
c.7519G>T (p.Asp2507Tyr)
c.3685-1862G>T (n.3685-1862G>T)
c.7456G>T (p.Asp2486Tyr)
c.7303G>T (p.Asp2435Tyr)
c.6555G>T
c.4335G>T
c.3599G>T (n.3599G>T)
c.2907G>T (n.2907G>T)
c.7504G>T (p.Asp2502Tyr)
Xg.41230526delCA2573050903USP9Xc.7472del (p.Asp2491ValfsTer?)
c.7520del (p.Asp2507ValfsTer?)
c.3685-1861del (n.3685-1861del)
c.7457del (p.Asp2486ValfsTer?)
c.7304del (p.Asp2435ValfsTer?)
c.6556del
c.4336del
c.3600del (n.3600del)
c.2908del (n.2908del)
c.7505del (p.Asp2502ValfsTer?)
Xg.41230526A=CA2425838773USP9Xc.7472A= (p.Asp2491=)
c.7520A= (p.Asp2507=)
c.3685-1861A= (n.3685-1861A=)
c.7457A= (p.Asp2486=)
c.7304A= (p.Asp2435=)
c.6556A=
c.4336A=
c.3600A= (n.3600A=)
c.2908A= (n.2908A=)
c.7505A= (p.Asp2502=)
Xg.41230526A>CCA328996747USP9Xc.7472A>C (p.Asp2491Ala)
c.7520A>C (p.Asp2507Ala)
c.3685-1861A>C (n.3685-1861A>C)
c.7457A>C (p.Asp2486Ala)
c.7304A>C (p.Asp2435Ala)
c.6556A>C
c.4336A>C
c.3600A>C (n.3600A>C)
c.2908A>C (n.2908A>C)
c.7505A>C (p.Asp2502Ala)
 dbSNP
Xg.41230526A>GCA412754464USP9Xc.7472A>G (p.Asp2491Gly)
c.7520A>G (p.Asp2507Gly)
c.3685-1861A>G (n.3685-1861A>G)
c.7457A>G (p.Asp2486Gly)
c.7304A>G (p.Asp2435Gly)
c.6556A>G
c.4336A>G
c.3600A>G (n.3600A>G)
c.2908A>G (n.2908A>G)
c.7505A>G (p.Asp2502Gly)
Xg.41230526A>TCA412754468USP9Xc.7472A>T (p.Asp2491Val)
c.7520A>T (p.Asp2507Val)
c.3685-1861A>T (n.3685-1861A>T)
c.7457A>T (p.Asp2486Val)
c.7304A>T (p.Asp2435Val)
c.6556A>T
c.4336A>T
c.3600A>T (n.3600A>T)
c.2908A>T (n.2908A>T)
c.7505A>T (p.Asp2502Val)
Xg.41230527T>ACA412754471USP9Xc.7473T>A (p.Asp2491Glu)
c.7521T>A (p.Asp2507Glu)
c.3685-1860T>A (n.3685-1860T>A)
c.7458T>A (p.Asp2486Glu)
c.7305T>A (p.Asp2435Glu)
c.6557T>A
c.4337T>A
c.3601T>A (n.3601T>A)
c.2909T>A (n.2909T>A)
c.7506T>A (p.Asp2502Glu)
Xg.41230527T>CCA515960728USP9Xc.7473T>C (p.Asp2491=)
c.7521T>C (p.Asp2507=)
c.3685-1860T>C (n.3685-1860T>C)
c.7458T>C (p.Asp2486=)
c.7305T>C (p.Asp2435=)
c.6557T>C
c.4337T>C
c.3601T>C (n.3601T>C)
c.2909T>C (n.2909T>C)
c.7506T>C (p.Asp2502=)
Xg.41230527T>GCA412754473USP9Xc.7473T>G (p.Asp2491Glu)
c.7521T>G (p.Asp2507Glu)
c.3685-1860T>G (n.3685-1860T>G)
c.7458T>G (p.Asp2486Glu)
c.7305T>G (p.Asp2435Glu)
c.6557T>G
c.4337T>G
c.3601T>G (n.3601T>G)
c.2909T>G (n.2909T>G)
c.7506T>G (p.Asp2502Glu)
Xg.41230528G>ACA412754475USP9Xc.7474G>A (p.Glu2492Lys)
c.7522G>A (p.Glu2508Lys)
c.3685-1859G>A (n.3685-1859G>A)
c.7459G>A (p.Glu2487Lys)
c.7306G>A (p.Glu2436Lys)
c.6558G>A
c.4338G>A
c.3602G>A (n.3602G>A)
c.2910G>A (n.2910G>A)
c.7507G>A (p.Glu2503Lys)
Xg.41230528G>CCA412754477USP9Xc.7474G>C (p.Glu2492Gln)
c.7522G>C (p.Glu2508Gln)
c.3685-1859G>C (n.3685-1859G>C)
c.7459G>C (p.Glu2487Gln)
c.7306G>C (p.Glu2436Gln)
c.6558G>C
c.4338G>C
c.3602G>C (n.3602G>C)
c.2910G>C (n.2910G>C)
c.7507G>C (p.Glu2503Gln)
Xg.41230528G>TCA412754480USP9Xc.7474G>T (p.Glu2492Ter)
c.7522G>T (p.Glu2508Ter)
c.3685-1859G>T (n.3685-1859G>T)
c.7459G>T (p.Glu2487Ter)
c.7306G>T (p.Glu2436Ter)
c.6558G>T
c.4338G>T
c.3602G>T (n.3602G>T)
c.2910G>T (n.2910G>T)
c.7507G>T (p.Glu2503Ter)
Xg.41230529A>CCA412754484USP9Xc.7475A>C (p.Glu2492Ala)
c.7523A>C (p.Glu2508Ala)
c.3685-1858A>C (n.3685-1858A>C)
c.7460A>C (p.Glu2487Ala)
c.7307A>C (p.Glu2436Ala)
c.6559A>C
c.4339A>C
c.3603A>C (n.3603A>C)
c.2911A>C (n.2911A>C)
c.7508A>C (p.Glu2503Ala)
Xg.41230529A>GCA412754485USP9Xc.7475A>G (p.Glu2492Gly)
c.7523A>G (p.Glu2508Gly)
c.3685-1858A>G (n.3685-1858A>G)
c.7460A>G (p.Glu2487Gly)
c.7307A>G (p.Glu2436Gly)
c.6559A>G
c.4339A>G
c.3603A>G (n.3603A>G)
c.2911A>G (n.2911A>G)
c.7508A>G (p.Glu2503Gly)
Xg.41230529A>TCA412754487USP9Xc.7475A>T (p.Glu2492Val)
c.7523A>T (p.Glu2508Val)
c.3685-1858A>T (n.3685-1858A>T)
c.7460A>T (p.Glu2487Val)
c.7307A>T (p.Glu2436Val)
c.6559A>T
c.4339A>T
c.3603A>T (n.3603A>T)
c.2911A>T (n.2911A>T)
c.7508A>T (p.Glu2503Val)
Xg.41230530A=CA2425838774USP9Xc.7476A= (p.Glu2492=)
c.7524A= (p.Glu2508=)
c.3685-1857A= (n.3685-1857A=)
c.7461A= (p.Glu2487=)
c.7308A= (p.Glu2436=)
c.6560A=
c.4340A=
c.3604A= (n.3604A=)
c.2912A= (n.2912A=)
c.7509A= (p.Glu2503=)
Xg.41230530A>CCA10389230USP9Xc.7476A>C (p.Glu2492Asp)
c.7524A>C (p.Glu2508Asp)
c.3685-1857A>C (n.3685-1857A>C)
c.7461A>C (p.Glu2487Asp)
c.7308A>C (p.Glu2436Asp)
c.6560A>C
c.4340A>C
c.3604A>C (n.3604A>C)
c.2912A>C (n.2912A>C)
c.7509A>C (p.Glu2503Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41230530A>GCA515960734USP9Xc.7476A>G (p.Glu2492=)
c.7524A>G (p.Glu2508=)
c.3685-1857A>G (n.3685-1857A>G)
c.7461A>G (p.Glu2487=)
c.7308A>G (p.Glu2436=)
c.6560A>G
c.4340A>G
c.3604A>G (n.3604A>G)
c.2912A>G (n.2912A>G)
c.7509A>G (p.Glu2503=)
Xg.41230530A>TCA412754491USP9Xc.7476A>T (p.Glu2492Asp)
c.7524A>T (p.Glu2508Asp)
c.3685-1857A>T (n.3685-1857A>T)
c.7461A>T (p.Glu2487Asp)
c.7308A>T (p.Glu2436Asp)
c.6560A>T
c.4340A>T
c.3604A>T (n.3604A>T)
c.2912A>T (n.2912A>T)
c.7509A>T (p.Glu2503Asp)
Xg.41230531C>ACA412754494USP9Xc.7477C>A (p.His2493Asn)
c.7525C>A (p.His2509Asn)
c.3685-1856C>A (n.3685-1856C>A)
c.7462C>A (p.His2488Asn)
c.7309C>A (p.His2437Asn)
c.6561C>A
c.4341C>A
c.3605C>A (n.3605C>A)
c.2913C>A (n.2913C>A)
c.7510C>A (p.His2504Asn)
Xg.41230531C>GCA412754496USP9Xc.7477C>G (p.His2493Asp)
c.7525C>G (p.His2509Asp)
c.3685-1856C>G (n.3685-1856C>G)
c.7462C>G (p.His2488Asp)
c.7309C>G (p.His2437Asp)
c.6561C>G
c.4341C>G
c.3605C>G (n.3605C>G)
c.2913C>G (n.2913C>G)
c.7510C>G (p.His2504Asp)
Xg.41230531C>TCA412754498USP9Xc.7477C>T (p.His2493Tyr)
c.7525C>T (p.His2509Tyr)
c.3685-1856C>T (n.3685-1856C>T)
c.7462C>T (p.His2488Tyr)
c.7309C>T (p.His2437Tyr)
c.6561C>T
c.4341C>T
c.3605C>T (n.3605C>T)
c.2913C>T (n.2913C>T)
c.7510C>T (p.His2504Tyr)
Xg.41230532A>CCA412754501USP9Xc.7478A>C (p.His2493Pro)
c.7526A>C (p.His2509Pro)
c.3685-1855A>C (n.3685-1855A>C)
c.7463A>C (p.His2488Pro)
c.7310A>C (p.His2437Pro)
c.6562A>C
c.4342A>C
c.3606A>C (n.3606A>C)
c.2914A>C (n.2914A>C)
c.7511A>C (p.His2504Pro)
Xg.41230532A>GCA412754504USP9Xc.7478A>G (p.His2493Arg)
c.7526A>G (p.His2509Arg)
c.3685-1855A>G (n.3685-1855A>G)
c.7463A>G (p.His2488Arg)
c.7310A>G (p.His2437Arg)
c.6562A>G
c.4342A>G
c.3606A>G (n.3606A>G)
c.2914A>G (n.2914A>G)
c.7511A>G (p.His2504Arg)
 gnomAD v4
Xg.41230532A>TCA412754506USP9Xc.7478A>T (p.His2493Leu)
c.7526A>T (p.His2509Leu)
c.3685-1855A>T (n.3685-1855A>T)
c.7463A>T (p.His2488Leu)
c.7310A>T (p.His2437Leu)
c.6562A>T
c.4342A>T
c.3606A>T (n.3606A>T)
c.2914A>T (n.2914A>T)
c.7511A>T (p.His2504Leu)
Xg.41230533T>ACA412754510USP9Xc.7479T>A (p.His2493Gln)
c.7527T>A (p.His2509Gln)
c.3685-1854T>A (n.3685-1854T>A)
c.7464T>A (p.His2488Gln)
c.7311T>A (p.His2437Gln)
c.6563T>A
c.4343T>A
c.3607T>A (n.3607T>A)
c.2915T>A (n.2915T>A)
c.7512T>A (p.His2504Gln)
Xg.41230533T>CCA515960742USP9Xc.7479T>C (p.His2493=)
c.7527T>C (p.His2509=)
c.3685-1854T>C (n.3685-1854T>C)
c.7464T>C (p.His2488=)
c.7311T>C (p.His2437=)
c.6563T>C
c.4343T>C
c.3607T>C (n.3607T>C)
c.2915T>C (n.2915T>C)
c.7512T>C (p.His2504=)
Xg.41230533T>GCA412754511USP9Xc.7479T>G (p.His2493Gln)
c.7527T>G (p.His2509Gln)
c.3685-1854T>G (n.3685-1854T>G)
c.7464T>G (p.His2488Gln)
c.7311T>G (p.His2437Gln)
c.6563T>G
c.4343T>G
c.3607T>G (n.3607T>G)
c.2915T>G (n.2915T>G)
c.7512T>G (p.His2504Gln)
Xg.41230534G>ACA412754513USP9Xc.7480G>A (p.Glu2494Lys)
c.7528G>A (p.Glu2510Lys)
c.3685-1853G>A (n.3685-1853G>A)
c.7465G>A (p.Glu2489Lys)
c.7312G>A (p.Glu2438Lys)
c.6564G>A
c.4344G>A
c.3608G>A (n.3608G>A)
c.2916G>A (n.2916G>A)
c.7513G>A (p.Glu2505Lys)
Xg.41230534G>CCA412754515USP9Xc.7480G>C (p.Glu2494Gln)
c.7528G>C (p.Glu2510Gln)
c.3685-1853G>C (n.3685-1853G>C)
c.7465G>C (p.Glu2489Gln)
c.7312G>C (p.Glu2438Gln)
c.6564G>C
c.4344G>C
c.3608G>C (n.3608G>C)
c.2916G>C (n.2916G>C)
c.7513G>C (p.Glu2505Gln)
Xg.41230534G>TCA412754517USP9Xc.7480G>T (p.Glu2494Ter)
c.7528G>T (p.Glu2510Ter)
c.3685-1853G>T (n.3685-1853G>T)
c.7465G>T (p.Glu2489Ter)
c.7312G>T (p.Glu2438Ter)
c.6564G>T
c.4344G>T
c.3608G>T (n.3608G>T)
c.2916G>T (n.2916G>T)
c.7513G>T (p.Glu2505Ter)
 COSMIC
Xg.41230535A>CCA412754524USP9Xc.7481A>C (p.Glu2494Ala)
c.7529A>C (p.Glu2510Ala)
c.3685-1852A>C (n.3685-1852A>C)
c.7466A>C (p.Glu2489Ala)
c.7313A>C (p.Glu2438Ala)
c.6565A>C
c.4345A>C
c.3609A>C (n.3609A>C)
c.2917A>C (n.2917A>C)
c.7514A>C (p.Glu2505Ala)
Xg.41230535A>GCA412754522USP9Xc.7481A>G (p.Glu2494Gly)
c.7529A>G (p.Glu2510Gly)
c.3685-1852A>G (n.3685-1852A>G)
c.7466A>G (p.Glu2489Gly)
c.7313A>G (p.Glu2438Gly)
c.6565A>G
c.4345A>G
c.3609A>G (n.3609A>G)
c.2917A>G (n.2917A>G)
c.7514A>G (p.Glu2505Gly)
Xg.41230535A>TCA412754519USP9Xc.7481A>T (p.Glu2494Val)
c.7529A>T (p.Glu2510Val)
c.3685-1852A>T (n.3685-1852A>T)
c.7466A>T (p.Glu2489Val)
c.7313A>T (p.Glu2438Val)
c.6565A>T
c.4345A>T
c.3609A>T (n.3609A>T)
c.2917A>T (n.2917A>T)
c.7514A>T (p.Glu2505Val)
Xg.41230536G>ACA515960747USP9Xc.7482G>A (p.Glu2494=)
c.7530G>A (p.Glu2510=)
c.3685-1851G>A (n.3685-1851G>A)
c.7467G>A (p.Glu2489=)
c.7314G>A (p.Glu2438=)
c.6566G>A
c.4346G>A
c.3610G>A (n.3610G>A)
c.2918G>A (n.2918G>A)
c.7515G>A (p.Glu2505=)
Xg.41230536G>CCA412754527USP9Xc.7482G>C (p.Glu2494Asp)
c.7530G>C (p.Glu2510Asp)
c.3685-1851G>C (n.3685-1851G>C)
c.7467G>C (p.Glu2489Asp)
c.7314G>C (p.Glu2438Asp)
c.6566G>C
c.4346G>C
c.3610G>C (n.3610G>C)
c.2918G>C (n.2918G>C)
c.7515G>C (p.Glu2505Asp)
Xg.41230536G>TCA412754530USP9Xc.7482G>T (p.Glu2494Asp)
c.7530G>T (p.Glu2510Asp)
c.3685-1851G>T (n.3685-1851G>T)
c.7467G>T (p.Glu2489Asp)
c.7314G>T (p.Glu2438Asp)
c.6566G>T
c.4346G>T
c.3610G>T (n.3610G>T)
c.2918G>T (n.2918G>T)
c.7515G>T (p.Glu2505Asp)
Xg.41230537T>ACA412754532USP9Xc.7483T>A (p.Ser2495Thr)
c.7531T>A (p.Ser2511Thr)
c.3685-1850T>A (n.3685-1850T>A)
c.7468T>A (p.Ser2490Thr)
c.7315T>A (p.Ser2439Thr)
c.6567T>A
c.4347T>A
c.3611T>A (n.3611T>A)
c.2919T>A (n.2919T>A)
c.7516T>A (p.Ser2506Thr)
Xg.41230537T>CCA412754533USP9Xc.7483T>C (p.Ser2495Pro)
c.7531T>C (p.Ser2511Pro)
c.3685-1850T>C (n.3685-1850T>C)
c.7468T>C (p.Ser2490Pro)
c.7315T>C (p.Ser2439Pro)
c.6567T>C
c.4347T>C
c.3611T>C (n.3611T>C)
c.2919T>C (n.2919T>C)
c.7516T>C (p.Ser2506Pro)
Xg.41230537T>GCA412754537USP9Xc.7483T>G (p.Ser2495Ala)
c.7531T>G (p.Ser2511Ala)
c.3685-1850T>G (n.3685-1850T>G)
c.7468T>G (p.Ser2490Ala)
c.7315T>G (p.Ser2439Ala)
c.6567T>G
c.4347T>G
c.3611T>G (n.3611T>G)
c.2919T>G (n.2919T>G)
c.7516T>G (p.Ser2506Ala)
Xg.41230538C>ACA412754540USP9Xc.7484C>A (p.Ser2495Ter)
c.7532C>A (p.Ser2511Ter)
c.3685-1849C>A (n.3685-1849C>A)
c.7469C>A (p.Ser2490Ter)
c.7316C>A (p.Ser2439Ter)
c.6568C>A
c.4348C>A
c.3612C>A (n.3612C>A)
c.2920C>A (n.2920C>A)
c.7517C>A (p.Ser2506Ter)
 gnomAD v4
Xg.41230538C>GCA412754542USP9Xc.7484C>G (p.Ser2495Trp)
c.7532C>G (p.Ser2511Trp)
c.3685-1849C>G (n.3685-1849C>G)
c.7469C>G (p.Ser2490Trp)
c.7316C>G (p.Ser2439Trp)
c.6568C>G
c.4348C>G
c.3612C>G (n.3612C>G)
c.2920C>G (n.2920C>G)
c.7517C>G (p.Ser2506Trp)
Xg.41230538C>TCA412754545USP9Xc.7484C>T (p.Ser2495Leu)
c.7532C>T (p.Ser2511Leu)
c.3685-1849C>T (n.3685-1849C>T)
c.7469C>T (p.Ser2490Leu)
c.7316C>T (p.Ser2439Leu)
c.6568C>T
c.4348C>T
c.3612C>T (n.3612C>T)
c.2920C>T (n.2920C>T)
c.7517C>T (p.Ser2506Leu)
 gnomAD v4
Xg.41230539G>ACA10389231USP9Xc.7485G>A (p.Ser2495=)
c.7533G>A (p.Ser2511=)
c.3685-1848G>A (n.3685-1848G>A)
c.7470G>A (p.Ser2490=)
c.7317G>A (p.Ser2439=)
c.6569G>A
c.4349G>A
c.3613G>A (n.3613G>A)
c.2921G>A (n.2921G>A)
c.7518G>A (p.Ser2506=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41230539G>CCA515960757USP9Xc.7485G>C (p.Ser2495=)
c.7533G>C (p.Ser2511=)
c.3685-1848G>C (n.3685-1848G>C)
c.7470G>C (p.Ser2490=)
c.7317G>C (p.Ser2439=)
c.6569G>C
c.4349G>C
c.3613G>C (n.3613G>C)
c.2921G>C (n.2921G>C)
c.7518G>C (p.Ser2506=)
Xg.41230539G=CA2425838775USP9Xc.7485G= (p.Ser2495=)
c.7533G= (p.Ser2511=)
c.3685-1848G= (n.3685-1848G=)
c.7470G= (p.Ser2490=)
c.7317G= (p.Ser2439=)
c.6569G=
c.4349G=
c.3613G= (n.3613G=)
c.2921G= (n.2921G=)
c.7518G= (p.Ser2506=)
Xg.41230539G>TCA515960756USP9Xc.7485G>T (p.Ser2495=)
c.7533G>T (p.Ser2511=)
c.3685-1848G>T (n.3685-1848G>T)
c.7470G>T (p.Ser2490=)
c.7317G>T (p.Ser2439=)
c.6569G>T
c.4349G>T
c.3613G>T (n.3613G>T)
c.2921G>T (n.2921G>T)
c.7518G>T (p.Ser2506=)
 gnomAD v4
Xg.41230540C>ACA412754550USP9Xc.7486C>A (p.Pro2496Thr)
c.7534C>A (p.Pro2512Thr)
c.3685-1847C>A (n.3685-1847C>A)
c.7471C>A (p.Pro2491Thr)
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Number of alleles fetched