| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118704_4118709dup | CA2689278700 | GLIS3 | c.*132_*137dup (n.*132_*137dup) n.152+32231_152+32236dup c.304_309dup (p.Thr103_Ser104insGlyThr) c.131+7025_131+7030dup (n.131+7025_131+7030dup) c.769_774dup (p.Thr258_Ser259insGlyThr) n.589_594dup c.103_108dup (p.Thr36_Ser37insGlyThr) n.1535_1540dup n.1531_1536dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118708C>A | CA372807957 | GLIS3 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.152+32232G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.131+7026G>T (n.131+7026G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) n.590G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.1536G>T n.1532G>T | |
| 9 | g.4118708C= | CA1829091210 | GLIS3 | c.*133G= (n.*133G=) n.152+32232G= c.305G= (p.Gly102=) c.131+7026G= (n.131+7026G=) c.770G= (p.Gly257=) n.590G= c.104G= (p.Gly35=) n.1536G= n.1532G= | |
| 9 | g.4118708C>G | CA372807958 | GLIS3 | c.*133G>C (n.*133G>C) n.152+32232G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.131+7026G>C (n.131+7026G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.590G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1536G>C n.1532G>C | |
| 9 | g.4118708C>T | CA4968420 | GLIS3 | c.*133G>A (n.*133G>A) n.152+32232G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.131+7026G>A (n.131+7026G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.590G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.1536G>A n.1532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118709C>A | CA372807959 | GLIS3 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.152+32231G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.131+7025G>T (n.131+7025G>T) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.589G>T c.103G>T (p.Gly35Trp) n.1535G>T n.1531G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118709C= | CA1829091212 | GLIS3 | c.*132G= (n.*132G=) n.152+32231G= c.304G= (p.Gly102=) c.131+7025G= (n.131+7025G=) c.769G= (p.Gly257=) n.589G= c.103G= (p.Gly35=) n.1535G= n.1531G= | |
| 9 | g.4118709C>G | CA372807961 | GLIS3 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.152+32231G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.131+7025G>C (n.131+7025G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.589G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1535G>C n.1531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118709C>T | CA372807960 | GLIS3 | c.*132G>A (n.*132G>A) n.152+32231G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.131+7025G>A (n.131+7025G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.589G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.1535G>A n.1531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118710G>A | CA188329511 | GLIS3 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.152+32230C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.131+7024C>T (n.131+7024C>T) c.768C>T (p.Pro256=) n.588C>T c.102C>T (p.Pro34=) n.1534C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118710G>C | CA188329518 | GLIS3 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.152+32230C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.131+7024C>G (n.131+7024C>G) c.768C>G (p.Pro256=) n.588C>G c.102C>G (p.Pro34=) n.1534C>G n.1530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118710G= | CA1829091215 | GLIS3 | c.*131C= (n.*131C=) n.152+32230C= c.303C= (p.Pro101=) c.131+7024C= (n.131+7024C=) c.768C= (p.Pro256=) n.588C= c.102C= (p.Pro34=) n.1534C= n.1530C= | |
| 9 | g.4118710G>T | CA463854635 | GLIS3 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.152+32230C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.131+7024C>A (n.131+7024C>A) c.768C>A (p.Pro256=) n.588C>A c.102C>A (p.Pro34=) n.1534C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118711G>A | CA372807962 | GLIS3 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.152+32229C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.131+7023C>T (n.131+7023C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.587C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.1533C>T n.1529C>T | |
| 9 | g.4118711G>C | CA372807963 | GLIS3 | c.*130C>G (n.*130C>G) n.152+32229C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.131+7023C>G (n.131+7023C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.587C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.1533C>G n.1529C>G | |
| 9 | g.4118711G>T | CA372807964 | GLIS3 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.152+32229C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.131+7023C>A (n.131+7023C>A) c.767C>A (p.Pro256His) n.587C>A c.101C>A (p.Pro34His) n.1533C>A n.1529C>A | |
| 9 | g.4118712G>A | CA4968422 | GLIS3 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.152+32228C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.131+7022C>T (n.131+7022C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.586C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.1532C>T n.1528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118712G>C | CA4968421 | GLIS3 | c.*129C>G (n.*129C>G) n.152+32228C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.131+7022C>G (n.131+7022C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.586C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.1532C>G n.1528C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118712G= | CA1829091218 | GLIS3 | c.*129C= (n.*129C=) n.152+32228C= c.301C= (p.Pro101=) c.131+7022C= (n.131+7022C=) c.766C= (p.Pro256=) n.586C= c.100C= (p.Pro34=) n.1532C= n.1528C= | |
| 9 | g.4118712G>T | CA372807965 | GLIS3 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.152+32228C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.131+7022C>A (n.131+7022C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.586C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.1532C>A n.1528C>A | |
| 9 | g.4118713A>C | CA463854643 | GLIS3 | c.*128T>G (n.*128T>G) n.152+32227T>G c.300T>G (p.Pro100=) c.131+7021T>G (n.131+7021T>G) c.765T>G (p.Pro255=) n.585T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.1531T>G n.1527T>G | |
| 9 | g.4118713A>G | CA463854644 | GLIS3 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.152+32227T>C c.300T>C (p.Pro100=) c.131+7021T>C (n.131+7021T>C) c.765T>C (p.Pro255=) n.585T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.1531T>C n.1527T>C | |
| 9 | g.4118713A>T | CA463854645 | GLIS3 | c.*128T>A (n.*128T>A) n.152+32227T>A c.300T>A (p.Pro100=) c.131+7021T>A (n.131+7021T>A) c.765T>A (p.Pro255=) n.585T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.1531T>A n.1527T>A | |
| 9 | g.4118714G>A | CA4968423 | GLIS3 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.152+32226C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.131+7020C>T (n.131+7020C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.584C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.1530C>T n.1526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118714G>C | CA188329564 | GLIS3 | c.*127C>G (n.*127C>G) n.152+32226C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.131+7020C>G (n.131+7020C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.584C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.1530C>G n.1526C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118714G= | CA1829091223 | GLIS3 | c.*127C= (n.*127C=) n.152+32226C= c.299C= (p.Pro100=) c.131+7020C= (n.131+7020C=) c.764C= (p.Pro255=) n.584C= c.98C= (p.Pro33=) n.1530C= n.1526C= | |
| 9 | g.4118714G>T | CA188329576 | GLIS3 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.152+32226C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.131+7020C>A (n.131+7020C>A) c.764C>A (p.Pro255His) n.584C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.1530C>A n.1526C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118715G>A | CA372807966 | GLIS3 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.152+32225C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.131+7019C>T (n.131+7019C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.583C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.1529C>T n.1525C>T | |
| 9 | g.4118715G>C | CA372807967 | GLIS3 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.152+32225C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.131+7019C>G (n.131+7019C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.583C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.1529C>G n.1525C>G | |
| 9 | g.4118715G>T | CA372807968 | GLIS3 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.152+32225C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.131+7019C>A (n.131+7019C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.583C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.1529C>A n.1525C>A | |
| 9 | g.4118716A>C | CA463854653 | GLIS3 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.152+32224T>G c.297T>G (p.Leu99=) c.131+7018T>G (n.131+7018T>G) c.762T>G (p.Leu254=) n.582T>G c.96T>G (p.Leu32=) n.1528T>G n.1524T>G | |
| 9 | g.4118716A>G | CA463854652 | GLIS3 | c.*125T>C (n.*125T>C) n.152+32224T>C c.297T>C (p.Leu99=) c.131+7018T>C (n.131+7018T>C) c.762T>C (p.Leu254=) n.582T>C c.96T>C (p.Leu32=) n.1528T>C n.1524T>C | |
| 9 | g.4118716A>T | CA463854649 | GLIS3 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.152+32224T>A c.297T>A (p.Leu99=) c.131+7018T>A (n.131+7018T>A) c.762T>A (p.Leu254=) n.582T>A c.96T>A (p.Leu32=) n.1528T>A n.1524T>A | |
| 9 | g.4118717A>C | CA372807969 | GLIS3 | c.*124T>G (n.*124T>G) n.152+32223T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.131+7017T>G (n.131+7017T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.581T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1527T>G n.1523T>G | |
| 9 | g.4118717A>G | CA372807970 | GLIS3 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.152+32223T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.131+7017T>C (n.131+7017T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.581T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1527T>C n.1523T>C | |
| 9 | g.4118717A>T | CA372807971 | GLIS3 | c.*124T>A (n.*124T>A) n.152+32223T>A c.296T>A (p.Leu99His) c.131+7017T>A (n.131+7017T>A) c.761T>A (p.Leu254His) n.581T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.1527T>A n.1523T>A | |
| 9 | g.4118718G>A | CA4968424 | GLIS3 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.152+32222C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) c.131+7016C>T (n.131+7016C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.580C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1526C>T n.1522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118718G>C | CA372807972 | GLIS3 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.152+32222C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.131+7016C>G (n.131+7016C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.580C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.1526C>G n.1522C>G | |
| 9 | g.4118718G= | CA1829091230 | GLIS3 | c.*123C= (n.*123C=) n.152+32222C= c.295C= (p.Leu99=) c.131+7016C= (n.131+7016C=) c.760C= (p.Leu254=) n.580C= c.94C= (p.Leu32=) n.1526C= n.1522C= | |
| 9 | g.4118718G>T | CA372807973 | GLIS3 | c.*123C>A (n.*123C>A) n.152+32222C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) c.131+7016C>A (n.131+7016C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.580C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1526C>A n.1522C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118719G>A | CA4968425 | GLIS3 | c.*122C>T (n.*122C>T) n.152+32221C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.131+7015C>T (n.131+7015C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.579C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.1525C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118719G>C | CA4968426 | GLIS3 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.152+32221C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) c.131+7015C>G (n.131+7015C>G) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.579C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1525C>G n.1521C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118719G= | CA1829091235 | GLIS3 | c.*122C= (n.*122C=) n.152+32221C= c.294C= (p.Ser98=) c.131+7015C= (n.131+7015C=) c.759C= (p.Ser253=) n.579C= c.93C= (p.Ser31=) n.1525C= n.1521C= | |
| 9 | g.4118719G>T | CA372807974 | GLIS3 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.152+32221C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) c.131+7015C>A (n.131+7015C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.579C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1525C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118720C>A | CA188329586 | GLIS3 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.152+32220G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.131+7014G>T (n.131+7014G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.578G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1524G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118720C= | CA1829091246 | GLIS3 | c.*121G= (n.*121G=) n.152+32220G= c.293G= (p.Ser98=) c.131+7014G= (n.131+7014G=) c.758G= (p.Ser253=) n.578G= c.92G= (p.Ser31=) n.1524G= n.1520G= | |
| 9 | g.4118720C>G | CA372807976 | GLIS3 | c.*121G>C (n.*121G>C) n.152+32220G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.131+7014G>C (n.131+7014G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.578G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.1524G>C n.1520G>C | |
| 9 | g.4118720C>T | CA372807975 | GLIS3 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.152+32220G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.131+7014G>A (n.131+7014G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.578G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.1524G>A n.1520G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118721T>A | CA372807977 | GLIS3 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.152+32219A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.131+7013A>T (n.131+7013A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.577A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1523A>T n.1519A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118721T>C | CA372807979 | GLIS3 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.152+32219A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.131+7013A>G (n.131+7013A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.577A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.1523A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118721T>G | CA372807978 | GLIS3 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.152+32219A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.131+7013A>C (n.131+7013A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.577A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.1523A>C n.1519A>C | |
| 9 | g.4118721T= | CA1829091252 | GLIS3 | c.*120A= (n.*120A=) n.152+32219A= c.292A= (p.Ser98=) c.131+7013A= (n.131+7013A=) c.757A= (p.Ser253=) n.577A= c.91A= (p.Ser31=) n.1523A= n.1519A= | |
| 9 | g.4118722A>C | CA463854670 | GLIS3 | c.*119T>G (n.*119T>G) n.152+32218T>G c.291T>G (p.Leu97=) c.131+7012T>G (n.131+7012T>G) c.756T>G (p.Leu252=) n.576T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.1522T>G n.1518T>G | |
| 9 | g.4118722A>G | CA463854671 | GLIS3 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.152+32218T>C c.291T>C (p.Leu97=) c.131+7012T>C (n.131+7012T>C) c.756T>C (p.Leu252=) n.576T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.1522T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118722A>T | CA463854672 | GLIS3 | c.*119T>A (n.*119T>A) n.152+32218T>A c.291T>A (p.Leu97=) c.131+7012T>A (n.131+7012T>A) c.756T>A (p.Leu252=) n.576T>A c.90T>A (p.Leu30=) n.1522T>A n.1518T>A | |
| 9 | g.4118723A= | CA1829091257 | GLIS3 | c.*118T= (n.*118T=) n.152+32217T= c.290T= (p.Leu97=) c.131+7011T= (n.131+7011T=) c.755T= (p.Leu252=) n.575T= c.89T= (p.Leu30=) n.1521T= n.1517T= | |
| 9 | g.4118723A>C | CA372807980 | GLIS3 | c.*118T>G (n.*118T>G) n.152+32217T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.131+7011T>G (n.131+7011T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.575T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1521T>G n.1517T>G | dbSNP |
| 9 | g.4118723A>G | CA372807982 | GLIS3 | c.*118T>C (n.*118T>C) n.152+32217T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.131+7011T>C (n.131+7011T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.575T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1521T>C n.1517T>C | |
| 9 | g.4118723A>T | CA372807981 | GLIS3 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.152+32217T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.131+7011T>A (n.131+7011T>A) c.755T>A (p.Leu252His) n.575T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.1521T>A n.1517T>A | |
| 9 | g.4118724G>A | CA372807983 | GLIS3 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.152+32216C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.131+7010C>T (n.131+7010C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.574C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.1520C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118724G>C | CA372807985 | GLIS3 | c.*117C>G (n.*117C>G) n.152+32216C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.131+7010C>G (n.131+7010C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.574C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1520C>G n.1516C>G | |
| 9 | g.4118724G>T | CA372807984 | GLIS3 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.152+32216C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.131+7010C>A (n.131+7010C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.574C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.1520C>A n.1516C>A | |
| 9 | g.4118725G>A | CA463854678 | GLIS3 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.152+32215C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.131+7009C>T (n.131+7009C>T) c.753C>T (p.Leu251=) n.573C>T c.87C>T (p.Leu29=) n.1519C>T n.1515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118725G>C | CA188329598 | GLIS3 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.152+32215C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.131+7009C>G (n.131+7009C>G) c.753C>G (p.Leu251=) n.573C>G c.87C>G (p.Leu29=) n.1519C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118725G= | CA1829091260 | GLIS3 | c.*116C= (n.*116C=) n.152+32215C= c.288C= (p.Leu96=) c.131+7009C= (n.131+7009C=) c.753C= (p.Leu251=) n.573C= c.87C= (p.Leu29=) n.1519C= n.1515C= | |
| 9 | g.4118725G>T | CA463854679 | GLIS3 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.152+32215C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.131+7009C>A (n.131+7009C>A) c.753C>A (p.Leu251=) n.573C>A c.87C>A (p.Leu29=) n.1519C>A n.1515C>A | |
| 9 | g.4118725_4118734delinsGAGATCCCCT | CA1829091262 | GLIS3 | c.*107_*116delinsAGGGGATCTC (n.*107_*116delinsAGGGGATCTC) n.152+32206_152+32215delinsAGGGGATCTC c.279_288delinsAGGGGATCTC (p.Leu93=) c.131+7000_131+7009delinsAGGGGATCTC (n.131+7000_131+7009delinsAGGGGATCTC) c.744_753delinsAGGGGATCTC (p.Leu248=) n.564_573delinsAGGGGATCTC c.78_87delinsAGGGGATCTC (p.Leu26=) n.1510_1519delinsAGGGGATCTC n.1506_1515delinsAGGGGATCTC | |
| 9 | g.4118726A>C | CA372807986 | GLIS3 | c.*115T>G (n.*115T>G) n.152+32214T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.131+7008T>G (n.131+7008T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.572T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1518T>G n.1514T>G | |
| 9 | g.4118726A>G | CA372807987 | GLIS3 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.152+32214T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.131+7008T>C (n.131+7008T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.572T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1518T>C n.1514T>C | |
| 9 | g.4118726A>T | CA372807988 | GLIS3 | c.*115T>A (n.*115T>A) n.152+32214T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.131+7008T>A (n.131+7008T>A) c.752T>A (p.Leu251His) n.572T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.1518T>A n.1514T>A | |
| 9 | g.4118731_4118739del | CA1829091265 | GLIS3 | c.*107_*115del (n.*107_*115del) n.152+32206_152+32214del c.279_287del (p.Gly94_Leu96del) c.131+7000_131+7008del (n.131+7000_131+7008del) c.744_752del (p.Gly249_Leu251del) n.564_572del c.78_86del (p.Gly27_Leu29del) n.1510_1518del n.1506_1514del | dbSNP |
| 9 | g.4118727G>A | CA372807989 | GLIS3 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.152+32213C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.131+7007C>T (n.131+7007C>T) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.571C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.1517C>T n.1513C>T | |
| 9 | g.4118727G>C | CA372807990 | GLIS3 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.152+32213C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.131+7007C>G (n.131+7007C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.571C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.1517C>G n.1513C>G | |
| 9 | g.4118727G>T | CA372807991 | GLIS3 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.152+32213C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.131+7007C>A (n.131+7007C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.571C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.1517C>A n.1513C>A | |
| 9 | g.4118728A= | CA1829091267 | GLIS3 | c.*113T= (n.*113T=) n.152+32212T= c.285T= (p.Asp95=) c.131+7006T= (n.131+7006T=) c.750T= (p.Asp250=) n.570T= c.84T= (p.Asp28=) n.1516T= n.1512T= | |
| 9 | g.4118728A>C | CA372807992 | GLIS3 | c.*113T>G (n.*113T>G) n.152+32212T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) c.131+7006T>G (n.131+7006T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) n.570T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.1516T>G n.1512T>G | |
| 9 | g.4118728A>G | CA463854698 | GLIS3 | c.*113T>C (n.*113T>C) n.152+32212T>C c.285T>C (p.Asp95=) c.131+7006T>C (n.131+7006T>C) c.750T>C (p.Asp250=) n.570T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.1516T>C n.1512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118728A>T | CA372807993 | GLIS3 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.152+32212T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) c.131+7006T>A (n.131+7006T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) n.570T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.1516T>A n.1512T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118729T>A | CA372807994 | GLIS3 | c.*112A>T (n.*112A>T) n.152+32211A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.131+7005A>T (n.131+7005A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.569A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.1515A>T n.1511A>T | |
| 9 | g.4118729T>C | CA372807995 | GLIS3 | c.*112A>G (n.*112A>G) n.152+32211A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.131+7005A>G (n.131+7005A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.569A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.1515A>G n.1511A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118729T>G | CA372807996 | GLIS3 | c.*112A>C (n.*112A>C) n.152+32211A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.131+7005A>C (n.131+7005A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.569A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.1515A>C n.1511A>C | |
| 9 | g.4118729T= | CA1829091270 | GLIS3 | c.*112A= (n.*112A=) n.152+32211A= c.284A= (p.Asp95=) c.131+7005A= (n.131+7005A=) c.749A= (p.Asp250=) n.569A= c.83A= (p.Asp28=) n.1515A= n.1511A= | |
| 9 | g.4118730C>A | CA372807999 | GLIS3 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.152+32210G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.131+7004G>T (n.131+7004G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.568G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1514G>T n.1510G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118730C= | CA1829091276 | GLIS3 | c.*111G= (n.*111G=) n.152+32210G= c.283G= (p.Asp95=) c.131+7004G= (n.131+7004G=) c.748G= (p.Asp250=) n.568G= c.82G= (p.Asp28=) n.1514G= n.1510G= | |
| 9 | g.4118730C>G | CA372807998 | GLIS3 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.152+32210G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.131+7004G>C (n.131+7004G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.568G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.1514G>C n.1510G>C | |
| 9 | g.4118730C>T | CA372807997 | GLIS3 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.152+32210G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.131+7004G>A (n.131+7004G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.568G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1514G>A n.1510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118733dup | CA586168870 | GLIS3 | c.*111dup (n.*111dup) n.152+32210dup c.283dup (p.Asp95GlyfsTer4) c.131+7004dup (n.131+7004dup) c.748dup (p.Asp250GlyfsTer4) n.568dup c.82dup (p.Asp28GlyfsTer4) n.1514dup n.1510dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118731C>A | CA463854699 | GLIS3 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.152+32209G>T c.282G>T (p.Gly94=) c.131+7003G>T (n.131+7003G>T) c.747G>T (p.Gly249=) n.567G>T c.81G>T (p.Gly27=) n.1513G>T n.1509G>T | |
| 9 | g.4118731C= | CA1829091282 | GLIS3 | c.*110G= (n.*110G=) n.152+32209G= c.282G= (p.Gly94=) c.131+7003G= (n.131+7003G=) c.747G= (p.Gly249=) n.567G= c.81G= (p.Gly27=) n.1513G= n.1509G= | |
| 9 | g.4118731C>G | CA4968428 | GLIS3 | c.*110G>C (n.*110G>C) n.152+32209G>C c.282G>C (p.Gly94=) c.131+7003G>C (n.131+7003G>C) c.747G>C (p.Gly249=) n.567G>C c.81G>C (p.Gly27=) n.1513G>C n.1509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118731C>T | CA4968427 | GLIS3 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.152+32209G>A c.282G>A (p.Gly94=) c.131+7003G>A (n.131+7003G>A) c.747G>A (p.Gly249=) n.567G>A c.81G>A (p.Gly27=) n.1513G>A n.1509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118732C>A | CA372808000 | GLIS3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.152+32208G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.131+7002G>T (n.131+7002G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.566G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.1512G>T n.1508G>T | |
| 9 | g.4118732C>G | CA372808001 | GLIS3 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.152+32208G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.131+7002G>C (n.131+7002G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.566G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1512G>C n.1508G>C | |
| 9 | g.4118732C>T | CA372808002 | GLIS3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.152+32208G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.131+7002G>A (n.131+7002G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.566G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.1512G>A n.1508G>A | |
| 9 | g.4118733C>A | CA372808003 | GLIS3 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.152+32207G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) c.131+7001G>T (n.131+7001G>T) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.565G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) n.1511G>T n.1507G>T | |
| 9 | g.4118733C= | CA1829091286 | GLIS3 | c.*108G= (n.*108G=) n.152+32207G= c.280G= (p.Gly94=) c.131+7001G= (n.131+7001G=) c.745G= (p.Gly249=) n.565G= c.79G= (p.Gly27=) n.1511G= n.1507G= | |
| 9 | g.4118733C>G | CA4968429 | GLIS3 | c.*108G>C (n.*108G>C) n.152+32207G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.131+7001G>C (n.131+7001G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.565G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1511G>C n.1507G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118733C>T | CA372808004 | GLIS3 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.152+32207G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.131+7001G>A (n.131+7001G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.565G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.1511G>A n.1507G>A | |
| 9 | g.4118734T>A | CA463854717 | GLIS3 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.152+32206A>T c.279A>T (p.Leu93=) c.131+7000A>T (n.131+7000A>T) c.744A>T (p.Leu248=) n.564A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.1510A>T n.1506A>T | |
| 9 | g.4118734T>C | CA4968430 | GLIS3 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.152+32206A>G c.279A>G (p.Leu93=) c.131+7000A>G (n.131+7000A>G) c.744A>G (p.Leu248=) n.564A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.1510A>G n.1506A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118734T>G | CA463854718 | GLIS3 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.152+32206A>C c.279A>C (p.Leu93=) c.131+7000A>C (n.131+7000A>C) c.744A>C (p.Leu248=) n.564A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.1510A>C n.1506A>C | |
| 9 | g.4118734T= | CA1829091290 | GLIS3 | c.*107A= (n.*107A=) n.152+32206A= c.279A= (p.Leu93=) c.131+7000A= (n.131+7000A=) c.744A= (p.Leu248=) n.564A= c.78A= (p.Leu26=) n.1510A= n.1506A= | |
| 9 | g.4118735A= | CA1829091293 | GLIS3 | c.*106T= (n.*106T=) n.152+32205T= c.278T= (p.Leu93=) c.131+6999T= (n.131+6999T=) c.743T= (p.Leu248=) n.563T= c.77T= (p.Leu26=) n.1509T= n.1505T= | |
| 9 | g.4118735A>C | CA372808005 | GLIS3 | c.*106T>G (n.*106T>G) n.152+32205T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.131+6999T>G (n.131+6999T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.563T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1509T>G n.1505T>G | |
| 9 | g.4118735A>G | CA372808006 | GLIS3 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.152+32205T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.131+6999T>C (n.131+6999T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.563T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1509T>C n.1505T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118735A>T | CA372808007 | GLIS3 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.152+32205T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.131+6999T>A (n.131+6999T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.563T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1509T>A n.1505T>A | |
| 9 | g.4118736G>A | CA463854727 | GLIS3 | c.*105C>T (n.*105C>T) n.152+32204C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.131+6998C>T (n.131+6998C>T) c.742C>T (p.Leu248=) n.562C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.1508C>T n.1504C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118736G>C | CA372808009 | GLIS3 | c.*105C>G (n.*105C>G) n.152+32204C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.131+6998C>G (n.131+6998C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) n.562C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1508C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118736G>T | CA372808008 | GLIS3 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.152+32204C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.131+6998C>A (n.131+6998C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.562C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1508C>A n.1504C>A | |
| 9 | g.4118737A= | CA1829091295 | GLIS3 | c.*104T= (n.*104T=) n.152+32203T= c.276T= (p.Asp92=) c.131+6997T= (n.131+6997T=) c.741T= (p.Asp247=) n.561T= c.75T= (p.Asp25=) n.1507T= n.1503T= | |
| 9 | g.4118737A>C | CA372808010 | GLIS3 | c.*104T>G (n.*104T>G) n.152+32203T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.131+6997T>G (n.131+6997T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.561T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) n.1507T>G n.1503T>G | |
| 9 | g.4118737A>G | CA463854733 | GLIS3 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.152+32203T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.131+6997T>C (n.131+6997T>C) c.741T>C (p.Asp247=) n.561T>C c.75T>C (p.Asp25=) n.1507T>C n.1503T>C | |
| 9 | g.4118737A>T | CA188329636 | GLIS3 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.152+32203T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.131+6997T>A (n.131+6997T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.561T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) n.1507T>A n.1503T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118738T>A | CA372808011 | GLIS3 | c.*103A>T (n.*103A>T) n.152+32202A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.131+6996A>T (n.131+6996A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) n.560A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.1506A>T n.1502A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118738T>C | CA372808012 | GLIS3 | c.*103A>G (n.*103A>G) n.152+32202A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.131+6996A>G (n.131+6996A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.560A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.1506A>G n.1502A>G | |
| 9 | g.4118738T>G | CA372808013 | GLIS3 | c.*103A>C (n.*103A>C) n.152+32202A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.131+6996A>C (n.131+6996A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.560A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.1506A>C n.1502A>C | |
| 9 | g.4118738T= | CA1829091297 | GLIS3 | c.*103A= (n.*103A=) n.152+32202A= c.275A= (p.Asp92=) c.131+6996A= (n.131+6996A=) c.740A= (p.Asp247=) n.560A= c.74A= (p.Asp25=) n.1506A= n.1502A= | |
| 9 | g.4118739C>A | CA372808016 | GLIS3 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.152+32201G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.131+6995G>T (n.131+6995G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.559G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.1505G>T n.1501G>T | |
| 9 | g.4118739C= | CA1829091299 | GLIS3 | c.*102G= (n.*102G=) n.152+32201G= c.274G= (p.Asp92=) c.131+6995G= (n.131+6995G=) c.739G= (p.Asp247=) n.559G= c.73G= (p.Asp25=) n.1505G= n.1501G= | |
| 9 | g.4118739C>G | CA372808015 | GLIS3 | c.*102G>C (n.*102G>C) n.152+32201G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.131+6995G>C (n.131+6995G>C) c.739G>C (p.Asp247His) n.559G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.1505G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118739C>T | CA372808014 | GLIS3 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.152+32201G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.131+6995G>A (n.131+6995G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.559G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.1505G>A n.1501G>A | |
| 9 | g.4118740A>C | CA463854744 | GLIS3 | c.*101T>G (n.*101T>G) n.152+32200T>G c.273T>G (p.Leu91=) c.131+6994T>G (n.131+6994T>G) c.738T>G (p.Leu246=) n.558T>G c.72T>G (p.Leu24=) n.1504T>G n.1500T>G | |
| 9 | g.4118740A>G | CA463854749 | GLIS3 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.152+32200T>C c.273T>C (p.Leu91=) c.131+6994T>C (n.131+6994T>C) c.738T>C (p.Leu246=) n.558T>C c.72T>C (p.Leu24=) n.1504T>C n.1500T>C | |
| 9 | g.4118740A>T | CA463854751 | GLIS3 | c.*101T>A (n.*101T>A) n.152+32200T>A c.273T>A (p.Leu91=) c.131+6994T>A (n.131+6994T>A) c.738T>A (p.Leu246=) n.558T>A c.72T>A (p.Leu24=) n.1504T>A n.1500T>A | |
| 9 | g.4118741A>C | CA372808017 | GLIS3 | c.*100T>G (n.*100T>G) n.152+32199T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.131+6993T>G (n.131+6993T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.557T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1503T>G n.1499T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118741A>G | CA372808018 | GLIS3 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.152+32199T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.131+6993T>C (n.131+6993T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.557T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1503T>C n.1499T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118741A>T | CA372808019 | GLIS3 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.152+32199T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.131+6993T>A (n.131+6993T>A) c.737T>A (p.Leu246His) n.557T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.1503T>A n.1499T>A | |
| 9 | g.4118742G>A | CA4968431 | GLIS3 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.152+32198C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.131+6992C>T (n.131+6992C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.556C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.1502C>T n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118742G>C | CA372808020 | GLIS3 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.152+32198C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.131+6992C>G (n.131+6992C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.556C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.1502C>G n.1498C>G | |
| 9 | g.4118742G= | CA1829091303 | GLIS3 | c.*99C= (n.*99C=) n.152+32198C= c.271C= (p.Leu91=) c.131+6992C= (n.131+6992C=) c.736C= (p.Leu246=) n.556C= c.70C= (p.Leu24=) n.1502C= n.1498C= | |
| 9 | g.4118742G>T | CA372808021 | GLIS3 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.152+32198C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.131+6992C>A (n.131+6992C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.556C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.1502C>A n.1498C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118743G>A | CA463854764 | GLIS3 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.152+32197C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.131+6991C>T (n.131+6991C>T) c.735C>T (p.Gly245=) n.555C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.1501C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118743G>C | CA463854772 | GLIS3 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.152+32197C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.131+6991C>G (n.131+6991C>G) c.735C>G (p.Gly245=) n.555C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.1501C>G n.1497C>G | |
| 9 | g.4118743G= | CA1829091308 | GLIS3 | c.*98C= (n.*98C=) n.152+32197C= c.270C= (p.Gly90=) c.131+6991C= (n.131+6991C=) c.735C= (p.Gly245=) n.555C= c.69C= (p.Gly23=) n.1501C= n.1497C= | |
| 9 | g.4118743G>T | CA463854774 | GLIS3 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.152+32197C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.131+6991C>A (n.131+6991C>A) c.735C>A (p.Gly245=) n.555C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.1501C>A n.1497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118744C>A | CA372808024 | GLIS3 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.152+32196G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.131+6990G>T (n.131+6990G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) n.554G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.1500G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118744C>G | CA372808022 | GLIS3 | c.*97G>C (n.*97G>C) n.152+32196G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.131+6990G>C (n.131+6990G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.554G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1500G>C n.1496G>C | |
| 9 | g.4118744C>T | CA372808023 | GLIS3 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.152+32196G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.131+6990G>A (n.131+6990G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.554G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1500G>A n.1496G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118745C>A | CA372808025 | GLIS3 | c.*96G>T (n.*96G>T) n.152+32195G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.131+6989G>T (n.131+6989G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.268G>T n.492G>T c.733G>T n.553G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1499G>T n.1495G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118745C>G | CA372808026 | GLIS3 | c.*96G>C (n.*96G>C) n.152+32195G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.131+6989G>C (n.131+6989G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.268G>C n.492G>C c.733G>C n.553G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1499G>C n.1495G>C | |
| 9 | g.4118745C>T | CA372808027 | GLIS3 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.152+32195G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.131+6989G>A (n.131+6989G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.268G>A n.492G>A c.733G>A n.553G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1499G>A n.1495G>A | |
| 9 | g.4118746A= | CA1829091311 | GLIS3 | c.*95T= (n.*95T=) n.152+32194T= c.267T= (p.Asn89=) c.131+6988T= (n.131+6988T=) c.732T= (p.Asn244=) n.491T= n.552T= c.66T= (p.Asn22=) n.1498T= n.1494T= | |
| 9 | g.4118746A>C | CA372808028 | GLIS3 | c.*95T>G (n.*95T>G) n.152+32194T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) c.131+6988T>G (n.131+6988T>G) c.732T>G (p.Asn244Lys) n.491T>G n.552T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) n.1498T>G n.1494T>G | |
| 9 | g.4118746A>G | CA4968432 | GLIS3 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.152+32194T>C c.267T>C (p.Asn89=) c.131+6988T>C (n.131+6988T>C) c.732T>C (p.Asn244=) n.491T>C n.552T>C c.66T>C (p.Asn22=) n.1498T>C n.1494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118746A>T | CA372808029 | GLIS3 | c.*95T>A (n.*95T>A) n.152+32194T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) c.131+6988T>A (n.131+6988T>A) c.732T>A (p.Asn244Lys) n.491T>A n.552T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) n.1498T>A n.1494T>A | |
| 9 | g.4118747T>A | CA372808030 | GLIS3 | c.*94A>T (n.*94A>T) n.152+32193A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) c.131+6987A>T (n.131+6987A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.490A>T n.551A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1497A>T n.1493A>T | |
| 9 | g.4118747T>C | CA188329646 | GLIS3 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.152+32193A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) c.131+6987A>G (n.131+6987A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.490A>G n.551A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1497A>G n.1493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118747T>G | CA372808031 | GLIS3 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.152+32193A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) c.131+6987A>C (n.131+6987A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.490A>C n.551A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1497A>C n.1493A>C | |
| 9 | g.4118747T= | CA1829091313 | GLIS3 | c.*94A= (n.*94A=) n.152+32193A= c.266A= (p.Asn89=) c.131+6987A= (n.131+6987A=) c.731A= (p.Asn244=) n.490A= n.551A= c.65A= (p.Asn22=) n.1497A= n.1493A= | |
| 9 | g.4118748T>A | CA372808032 | GLIS3 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.152+32192A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.131+6986A>T (n.131+6986A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.489A>T n.550A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1496A>T n.1492A>T | |
| 9 | g.4118748T>C | CA372808033 | GLIS3 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.152+32192A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) c.131+6986A>G (n.131+6986A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.489A>G n.550A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1496A>G n.1492A>G | |
| 9 | g.4118748T>G | CA372808034 | GLIS3 | c.*93A>C (n.*93A>C) n.152+32192A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.131+6986A>C (n.131+6986A>C) c.730A>C (p.Asn244His) n.489A>C n.550A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.1496A>C n.1492A>C | |
| 9 | g.4118749C>A | CA372808035 | GLIS3 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.152+32191G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.131+6985G>T (n.131+6985G>T) c.729G>T (p.Gln243His) n.488G>T n.549G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.1495G>T n.1491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118749C= | CA1829091317 | GLIS3 | c.*92G= (n.*92G=) n.152+32191G= c.264G= (p.Gln88=) c.131+6985G= (n.131+6985G=) c.729G= (p.Gln243=) n.488G= n.549G= c.63G= (p.Gln21=) n.1495G= n.1491G= | |
| 9 | g.4118749C>G | CA4968434 | GLIS3 | c.*92G>C (n.*92G>C) n.152+32191G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.131+6985G>C (n.131+6985G>C) c.729G>C (p.Gln243His) n.488G>C n.549G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.1495G>C n.1491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118749C>T | CA4968433 | GLIS3 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.152+32191G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.131+6985G>A (n.131+6985G>A) c.729G>A (p.Gln243=) n.488G>A n.549G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.1495G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118750T>A | CA372808036 | GLIS3 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.152+32190A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.131+6984A>T (n.131+6984A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.487A>T n.548A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.1494A>T n.1490A>T | |
| 9 | g.4118750T>C | CA372808037 | GLIS3 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.152+32190A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.131+6984A>G (n.131+6984A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.487A>G n.548A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.1494A>G n.1490A>G | |
| 9 | g.4118750T>G | CA4968435 | GLIS3 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.152+32190A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.131+6984A>C (n.131+6984A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.487A>C n.548A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.1494A>C n.1490A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118750T= | CA1829091319 | GLIS3 | c.*91A= (n.*91A=) n.152+32190A= c.263A= (p.Gln88=) c.131+6984A= (n.131+6984A=) c.728A= (p.Gln243=) n.487A= n.548A= c.62A= (p.Gln21=) n.1494A= n.1490A= | |
| 9 | g.4118750dup | CA2573053181 | GLIS3 | c.*91dup (n.*91dup) n.152+32190dup c.263dup (p.Asn89GlufsTer4) c.131+6984dup (n.131+6984dup) c.728dup (p.Asn244GlufsTer4) c.263dup (p.Asn89GlufsTer?) n.487dup c.728dup (p.Asn244GlufsTer?) n.548dup c.62dup (p.Asn22GlufsTer4) n.1494dup n.1490dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4118751G>A | CA372808038 | GLIS3 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.152+32189C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.131+6983C>T (n.131+6983C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.486C>T n.547C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.1493C>T n.1489C>T | |
| 9 | g.4118751G>C | CA372808039 | GLIS3 | c.*90C>G (n.*90C>G) n.152+32189C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.131+6983C>G (n.131+6983C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.486C>G n.547C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.1493C>G n.1489C>G | |
| 9 | g.4118751G>T | CA372808040 | GLIS3 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.152+32189C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.131+6983C>A (n.131+6983C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.486C>A n.547C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.1493C>A n.1489C>A | |
| 9 | g.4118752A>C | CA463854817 | GLIS3 | c.*89T>G (n.*89T>G) n.152+32188T>G c.261T>G (p.Ser87=) c.131+6982T>G (n.131+6982T>G) c.726T>G (p.Ser242=) n.485T>G n.546T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.1492T>G n.1488T>G | |
| 9 | g.4118752A>G | CA463854815 | GLIS3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.152+32188T>C c.261T>C (p.Ser87=) c.131+6982T>C (n.131+6982T>C) c.726T>C (p.Ser242=) n.485T>C n.546T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.1492T>C n.1488T>C | |
| 9 | g.4118752A>T | CA463854812 | GLIS3 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.152+32188T>A c.261T>A (p.Ser87=) c.131+6982T>A (n.131+6982T>A) c.726T>A (p.Ser242=) n.485T>A n.546T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.1492T>A n.1488T>A | |
| 9 | g.4118753G>A | CA372808041 | GLIS3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.152+32187C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) c.131+6981C>T (n.131+6981C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) n.484C>T n.545C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.1491C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118753G>C | CA4968436 | GLIS3 | c.*88C>G (n.*88C>G) n.152+32187C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) c.131+6981C>G (n.131+6981C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) n.484C>G n.545C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.1491C>G n.1487C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118753G= | CA1829091322 | GLIS3 | c.*88C= (n.*88C=) n.152+32187C= c.260C= (p.Ser87=) c.131+6981C= (n.131+6981C=) c.725C= (p.Ser242=) n.484C= n.545C= c.59C= (p.Ser20=) n.1491C= n.1487C= | |
| 9 | g.4118753G>T | CA372808042 | GLIS3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.152+32187C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.131+6981C>A (n.131+6981C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.484C>A n.545C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.1491C>A n.1487C>A | |
| 9 | g.4118754A>C | CA372808043 | GLIS3 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.152+32186T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.131+6980T>G (n.131+6980T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.483T>G n.544T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.1490T>G n.1486T>G | |
| 9 | g.4118754A>G | CA372808044 | GLIS3 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.152+32186T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.131+6980T>C (n.131+6980T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.483T>C n.544T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.1490T>C n.1486T>C | |
| 9 | g.4118754A>T | CA372808045 | GLIS3 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.152+32186T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.131+6980T>A (n.131+6980T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.483T>A n.544T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.1490T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118755G>A | CA463854831 | GLIS3 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.152+32185C>T c.258C>T (p.Gly86=) c.131+6979C>T (n.131+6979C>T) c.723C>T (p.Gly241=) n.482C>T n.543C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.1489C>T n.1485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118755G>C | CA463854833 | GLIS3 | c.*86C>G (n.*86C>G) n.152+32185C>G c.258C>G (p.Gly86=) c.131+6979C>G (n.131+6979C>G) c.723C>G (p.Gly241=) n.482C>G n.543C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.1489C>G n.1485C>G | |
| 9 | g.4118755G= | CA1829091325 | GLIS3 | c.*86C= (n.*86C=) n.152+32185C= c.258C= (p.Gly86=) c.131+6979C= (n.131+6979C=) c.723C= (p.Gly241=) n.482C= n.543C= c.57C= (p.Gly19=) n.1489C= n.1485C= | |
| 9 | g.4118755G>T | CA463854832 | GLIS3 | c.*86C>A (n.*86C>A) n.152+32185C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.131+6979C>A (n.131+6979C>A) c.723C>A (p.Gly241=) n.482C>A n.543C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.1489C>A n.1485C>A | |
| 9 | g.4118756C>A | CA372808046 | GLIS3 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.152+32184G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.131+6978G>T (n.131+6978G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.481G>T n.542G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.1488G>T n.1484G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118756C>G | CA372808047 | GLIS3 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.152+32184G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.131+6978G>C (n.131+6978G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.481G>C n.542G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1488G>C n.1484G>C | |
| 9 | g.4118756C>T | CA372808048 | GLIS3 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.152+32184G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.131+6978G>A (n.131+6978G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.481G>A n.542G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1488G>A n.1484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118757C>A | CA372808050 | GLIS3 | c.*84G>T (n.*84G>T) n.152+32183G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.131+6977G>T (n.131+6977G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.480G>T n.541G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1487G>T n.1483G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118757C= | CA1829091328 | GLIS3 | c.*84G= (n.*84G=) n.152+32183G= c.256G= (p.Gly86=) c.131+6977G= (n.131+6977G=) c.721G= (p.Gly241=) n.480G= n.541G= c.55G= (p.Gly19=) n.1487G= n.1483G= | |
| 9 | g.4118757C>G | CA372808051 | GLIS3 | c.*84G>C (n.*84G>C) n.152+32183G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.131+6977G>C (n.131+6977G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.480G>C n.541G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1487G>C n.1483G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118757C>T | CA4968437 | GLIS3 | c.*84G>A (n.*84G>A) n.152+32183G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.131+6977G>A (n.131+6977G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.480G>A n.541G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1487G>A n.1483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118758G>A | CA4968438 | GLIS3 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.152+32182C>T c.255C>T (p.His85=) c.131+6976C>T (n.131+6976C>T) c.720C>T (p.His240=) n.479C>T n.540C>T c.54C>T (p.His18=) n.1486C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118758G>C | CA372808053 | GLIS3 | c.*83C>G (n.*83C>G) n.152+32182C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.131+6976C>G (n.131+6976C>G) c.720C>G (p.His240Gln) n.479C>G n.540C>G c.54C>G (p.His18Gln) n.1486C>G n.1482C>G | |
| 9 | g.4118758G= | CA1829091334 | GLIS3 | c.*83C= (n.*83C=) n.152+32182C= c.255C= (p.His85=) c.131+6976C= (n.131+6976C=) c.720C= (p.His240=) n.479C= n.540C= c.54C= (p.His18=) n.1486C= n.1482C= | |
| 9 | g.4118758G>T | CA372808054 | GLIS3 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.152+32182C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.131+6976C>A (n.131+6976C>A) c.720C>A (p.His240Gln) n.479C>A n.540C>A c.54C>A (p.His18Gln) n.1486C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118759T>A | CA372808055 | GLIS3 | c.*82A>T (n.*82A>T) n.152+32181A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.131+6975A>T (n.131+6975A>T) c.719A>T (p.His240Leu) n.478A>T n.539A>T c.53A>T (p.His18Leu) n.1485A>T n.1481A>T | |
| 9 | g.4118759T>C | CA372808056 | GLIS3 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.152+32181A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.131+6975A>G (n.131+6975A>G) c.719A>G (p.His240Arg) n.478A>G n.539A>G c.53A>G (p.His18Arg) n.1485A>G n.1481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118759T>G | CA4968439 | GLIS3 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.152+32181A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.131+6975A>C (n.131+6975A>C) c.719A>C (p.His240Pro) n.478A>C n.539A>C c.53A>C (p.His18Pro) n.1485A>C n.1481A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118759T= | CA1829091339 | GLIS3 | c.*82A= (n.*82A=) n.152+32181A= c.254A= (p.His85=) c.131+6975A= (n.131+6975A=) c.719A= (p.His240=) n.478A= n.539A= c.53A= (p.His18=) n.1485A= n.1481A= | |
| 9 | g.4118760G>A | CA4968441 | GLIS3 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.152+32180C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.131+6974C>T (n.131+6974C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) n.477C>T n.538C>T c.52C>T (p.His18Tyr) n.1484C>T n.1480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118760G>C | CA4968440 | GLIS3 | c.*81C>G (n.*81C>G) n.152+32180C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.131+6974C>G (n.131+6974C>G) c.718C>G (p.His240Asp) n.477C>G n.538C>G c.52C>G (p.His18Asp) n.1484C>G n.1480C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118760G= | CA1829091344 | GLIS3 | c.*81C= (n.*81C=) n.152+32180C= c.253C= (p.His85=) c.131+6974C= (n.131+6974C=) c.718C= (p.His240=) n.477C= n.538C= c.52C= (p.His18=) n.1484C= n.1480C= | |
| 9 | g.4118760G>T | CA372808057 | GLIS3 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.152+32180C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.131+6974C>A (n.131+6974C>A) c.718C>A (p.His240Asn) n.477C>A n.538C>A c.52C>A (p.His18Asn) n.1484C>A n.1480C>A | |
| 9 | g.4118761G>A | CA4968442 | GLIS3 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.152+32179C>T c.252C>T (p.Asn84=) c.131+6973C>T (n.131+6973C>T) c.717C>T (p.Asn239=) n.476C>T n.537C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.1483C>T n.1479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118761G>C | CA372808059 | GLIS3 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.152+32179C>G c.252C>G (p.Asn84Lys) c.131+6973C>G (n.131+6973C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.476C>G n.537C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.1483C>G n.1479C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118761G= | CA1829091348 | GLIS3 | c.*80C= (n.*80C=) n.152+32179C= c.252C= (p.Asn84=) c.131+6973C= (n.131+6973C=) c.717C= (p.Asn239=) n.476C= n.537C= c.51C= (p.Asn17=) n.1483C= n.1479C= | |
| 9 | g.4118761G>T | CA372808058 | GLIS3 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.152+32179C>A c.252C>A (p.Asn84Lys) c.131+6973C>A (n.131+6973C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.476C>A n.537C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.1483C>A n.1479C>A | |
| 9 | g.4118762T>A | CA372808060 | GLIS3 | c.*79A>T (n.*79A>T) n.152+32178A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) c.131+6972A>T (n.131+6972A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.475A>T n.536A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.1482A>T n.1478A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118762T>C | CA4968443 | GLIS3 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.152+32178A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) c.131+6972A>G (n.131+6972A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.475A>G n.536A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.1482A>G n.1478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118762T>G | CA372808061 | GLIS3 | c.*79A>C (n.*79A>C) n.152+32178A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) c.131+6972A>C (n.131+6972A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.475A>C n.536A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.1482A>C n.1478A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118762T= | CA1829091353 | GLIS3 | c.*79A= (n.*79A=) n.152+32178A= c.251A= (p.Asn84=) c.131+6972A= (n.131+6972A=) c.716A= (p.Asn239=) n.475A= n.536A= c.50A= (p.Asn17=) n.1482A= n.1478A= | |
| 9 | g.4118763T>A | CA372808062 | GLIS3 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.152+32177A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.131+6971A>T (n.131+6971A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.474A>T n.535A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.1481A>T n.1477A>T | |
| 9 | g.4118763T>C | CA372808063 | GLIS3 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.152+32177A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) c.131+6971A>G (n.131+6971A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.474A>G n.535A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.1481A>G n.1477A>G | |
| 9 | g.4118763T>G | CA372808064 | GLIS3 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.152+32177A>C c.250A>C (p.Asn84His) c.131+6971A>C (n.131+6971A>C) c.715A>C (p.Asn239His) n.474A>C n.535A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.1481A>C n.1477A>C | |
| 9 | g.4118764G>A | CA463854861 | GLIS3 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.152+32176C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.131+6970C>T (n.131+6970C>T) c.714C>T (p.Ser238=) n.473C>T n.534C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.1480C>T n.1476C>T | |
| 9 | g.4118764G>C | CA463854862 | GLIS3 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.152+32176C>G c.249C>G (p.Ser83=) c.131+6970C>G (n.131+6970C>G) c.714C>G (p.Ser238=) n.473C>G n.534C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.1480C>G n.1476C>G | |
| 9 | g.4118764G= | CA1829091356 | GLIS3 | c.*77C= (n.*77C=) n.152+32176C= c.249C= (p.Ser83=) c.131+6970C= (n.131+6970C=) c.714C= (p.Ser238=) n.473C= n.534C= c.48C= (p.Ser16=) n.1480C= n.1476C= | |
| 9 | g.4118764G>T | CA4968444 | GLIS3 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.152+32176C>A c.249C>A (p.Ser83=) c.131+6970C>A (n.131+6970C>A) c.714C>A (p.Ser238=) n.473C>A n.534C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.1480C>A n.1476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118765G>A | CA372808065 | GLIS3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.152+32175C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) c.131+6969C>T (n.131+6969C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.472C>T n.533C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.1479C>T n.1475C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118765G>C | CA372808066 | GLIS3 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.152+32175C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) c.131+6969C>G (n.131+6969C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.472C>G n.533C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.1479C>G n.1475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118765G= | CA1829091358 | GLIS3 | c.*76C= (n.*76C=) n.152+32175C= c.248C= (p.Ser83=) c.131+6969C= (n.131+6969C=) c.713C= (p.Ser238=) n.472C= n.533C= c.47C= (p.Ser16=) n.1479C= n.1475C= | |
| 9 | g.4118765G>T | CA372808067 | GLIS3 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.152+32175C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.131+6969C>A (n.131+6969C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.472C>A n.533C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.1479C>A n.1475C>A | |
| 9 | g.4118766A= | CA1829091361 | GLIS3 | c.*75T= (n.*75T=) n.152+32174T= c.247T= (p.Ser83=) c.131+6968T= (n.131+6968T=) c.712T= (p.Ser238=) n.471T= n.532T= c.46T= (p.Ser16=) n.1478T= n.1474T= | |
| 9 | g.4118766A>C | CA372808068 | GLIS3 | c.*75T>G (n.*75T>G) n.152+32174T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.131+6968T>G (n.131+6968T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.471T>G n.532T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.1478T>G n.1474T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118766A>G | CA372808069 | GLIS3 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.152+32174T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.131+6968T>C (n.131+6968T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.471T>C n.532T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.1478T>C n.1474T>C | |
| 9 | g.4118766A>T | CA372808070 | GLIS3 | c.*75T>A (n.*75T>A) n.152+32174T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.131+6968T>A (n.131+6968T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.471T>A n.532T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.1478T>A n.1474T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118767G>A | CA463854875 | GLIS3 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.152+32173C>T c.246C>T (p.Leu82=) c.131+6967C>T (n.131+6967C>T) c.711C>T (p.Leu237=) n.470C>T n.531C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.1477C>T n.1473C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118767G>C | CA4968445 | GLIS3 | c.*74C>G (n.*74C>G) n.152+32173C>G c.246C>G (p.Leu82=) c.131+6967C>G (n.131+6967C>G) c.711C>G (p.Leu237=) n.470C>G n.531C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.1477C>G n.1473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118767G= | CA1829091364 | GLIS3 | c.*74C= (n.*74C=) n.152+32173C= c.246C= (p.Leu82=) c.131+6967C= (n.131+6967C=) c.711C= (p.Leu237=) n.470C= n.531C= c.45C= (p.Leu15=) n.1477C= n.1473C= | |
| 9 | g.4118767G>T | CA463854880 | GLIS3 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.152+32173C>A c.246C>A (p.Leu82=) c.131+6967C>A (n.131+6967C>A) c.711C>A (p.Leu237=) n.470C>A n.531C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.1477C>A n.1473C>A | |
| 9 | g.4118768A>C | CA372808071 | GLIS3 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.152+32172T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.131+6966T>G (n.131+6966T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.469T>G n.530T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1476T>G n.1472T>G | |
| 9 | g.4118768A>G | CA372808072 | GLIS3 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.152+32172T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.131+6966T>C (n.131+6966T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.469T>C n.530T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1476T>C n.1472T>C | |
| 9 | g.4118768A>T | CA372808073 | GLIS3 | c.*73T>A (n.*73T>A) n.152+32172T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.131+6966T>A (n.131+6966T>A) c.710T>A (p.Leu237His) n.469T>A n.530T>A c.44T>A (p.Leu15His) n.1476T>A n.1472T>A | |
| 9 | g.4118769G>A | CA4968446 | GLIS3 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.152+32171C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.131+6965C>T (n.131+6965C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.468C>T n.529C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) n.1475C>T n.1471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118769G>C | CA372808074 | GLIS3 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.152+32171C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.131+6965C>G (n.131+6965C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) n.468C>G n.529C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.1475C>G n.1471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118769G= | CA1829091367 | GLIS3 | c.*72C= (n.*72C=) n.152+32171C= c.244C= (p.Leu82=) c.131+6965C= (n.131+6965C=) c.709C= (p.Leu237=) n.468C= n.529C= c.43C= (p.Leu15=) n.1475C= n.1471C= | |
| 9 | g.4118769G>T | CA372808075 | GLIS3 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.152+32171C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.131+6965C>A (n.131+6965C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.468C>A n.529C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.1475C>A n.1471C>A | |
| 9 | g.4118770C>A | CA463854401 | GLIS3 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.152+32170G>T c.243G>T (p.Ser81=) c.131+6964G>T (n.131+6964G>T) c.708G>T (p.Ser236=) n.467G>T n.528G>T c.42G>T (p.Ser14=) n.1474G>T n.1470G>T | |
| 9 | g.4118770C>G | CA463854403 | GLIS3 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.152+32170G>C c.243G>C (p.Ser81=) c.131+6964G>C (n.131+6964G>C) c.708G>C (p.Ser236=) n.467G>C n.528G>C c.42G>C (p.Ser14=) n.1474G>C n.1470G>C | |
| 9 | g.4118770C>T | CA463854402 | GLIS3 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.152+32170G>A c.243G>A (p.Ser81=) c.131+6964G>A (n.131+6964G>A) c.708G>A (p.Ser236=) n.467G>A n.528G>A c.42G>A (p.Ser14=) n.1474G>A n.1470G>A | |
| 9 | g.4118771G>A | CA372808076 | GLIS3 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.152+32169C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) c.131+6963C>T (n.131+6963C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.466C>T n.527C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.1473C>T n.1469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118771G>C | CA372808077 | GLIS3 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.152+32169C>G c.242C>G (p.Ser81Trp) c.131+6963C>G (n.131+6963C>G) c.707C>G (p.Ser236Trp) n.466C>G n.527C>G c.41C>G (p.Ser14Trp) n.1473C>G n.1469C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118771G= | CA1829091373 | GLIS3 | c.*70C= (n.*70C=) n.152+32169C= c.242C= (p.Ser81=) c.131+6963C= (n.131+6963C=) c.707C= (p.Ser236=) n.466C= n.527C= c.41C= (p.Ser14=) n.1473C= n.1469C= | |
| 9 | g.4118771G>T | CA372808078 | GLIS3 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.152+32169C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) c.131+6963C>A (n.131+6963C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.466C>A n.527C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.1473C>A n.1469C>A | |
| 9 | g.4118772A= | CA1829091376 | GLIS3 | c.*69T= (n.*69T=) n.152+32168T= c.241T= (p.Ser81=) c.131+6962T= (n.131+6962T=) c.706T= (p.Ser236=) n.465T= n.526T= c.40T= (p.Ser14=) n.1472T= n.1468T= | |
| 9 | g.4118772A>C | CA4968447 | GLIS3 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.152+32168T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.131+6962T>G (n.131+6962T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.465T>G n.526T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.1472T>G n.1468T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118772A>G | CA372808079 | GLIS3 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.152+32168T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.131+6962T>C (n.131+6962T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.465T>C n.526T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.1472T>C n.1468T>C | |
| 9 | g.4118772A>T | CA372808080 | GLIS3 | c.*69T>A (n.*69T>A) n.152+32168T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.131+6962T>A (n.131+6962T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.465T>A n.526T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.1472T>A n.1468T>A | |
| 9 | g.4118773A= | CA1829091378 | GLIS3 | c.*68T= (n.*68T=) n.152+32167T= c.240T= (p.Pro80=) c.131+6961T= (n.131+6961T=) c.705T= (p.Pro235=) n.464T= n.525T= c.39T= (p.Pro13=) n.1471T= n.1467T= | |
| 9 | g.4118773A>C | CA463854404 | GLIS3 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.152+32167T>G c.240T>G (p.Pro80=) c.131+6961T>G (n.131+6961T>G) c.705T>G (p.Pro235=) n.464T>G n.525T>G c.39T>G (p.Pro13=) n.1471T>G n.1467T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118773A>G | CA4968448 | GLIS3 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.152+32167T>C c.240T>C (p.Pro80=) c.131+6961T>C (n.131+6961T>C) c.705T>C (p.Pro235=) n.464T>C n.525T>C c.39T>C (p.Pro13=) n.1471T>C n.1467T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118773A>T | CA463854405 | GLIS3 | c.*68T>A (n.*68T>A) n.152+32167T>A c.240T>A (p.Pro80=) c.131+6961T>A (n.131+6961T>A) c.705T>A (p.Pro235=) n.464T>A n.525T>A c.39T>A (p.Pro13=) n.1471T>A n.1467T>A | |
| 9 | g.4118774G>A | CA372808083 | GLIS3 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.152+32166C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.131+6960C>T (n.131+6960C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.463C>T n.524C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1470C>T n.1466C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118774G>C | CA372808082 | GLIS3 | c.*67C>G (n.*67C>G) n.152+32166C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.131+6960C>G (n.131+6960C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.463C>G n.524C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1470C>G n.1466C>G | |
| 9 | g.4118774G>T | CA372808081 | GLIS3 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.152+32166C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.131+6960C>A (n.131+6960C>A) c.704C>A (p.Pro235His) n.463C>A n.524C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.1470C>A n.1466C>A | |
| 9 | g.4118775G>A | CA188329816 | GLIS3 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.152+32165C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.131+6959C>T (n.131+6959C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.462C>T n.523C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1469C>T n.1465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118775G>C | CA4968449 | GLIS3 | c.*66C>G (n.*66C>G) n.152+32165C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.131+6959C>G (n.131+6959C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.462C>G n.523C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1469C>G n.1465C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118775G= | CA1829091380 | GLIS3 | c.*66C= (n.*66C=) n.152+32165C= c.238C= (p.Pro80=) c.131+6959C= (n.131+6959C=) c.703C= (p.Pro235=) n.462C= n.523C= c.37C= (p.Pro13=) n.1469C= n.1465C= | |
| 9 | g.4118775G>T | CA372808084 | GLIS3 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.152+32165C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.131+6959C>A (n.131+6959C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.462C>A n.523C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1469C>A n.1465C>A | |
| 9 | g.4118776G>A | CA463854406 | GLIS3 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.152+32164C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.131+6958C>T (n.131+6958C>T) c.702C>T (p.Leu234=) n.461C>T n.522C>T c.36C>T (p.Leu12=) n.1468C>T n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118776G>C | CA463854408 | GLIS3 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.152+32164C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.131+6958C>G (n.131+6958C>G) c.702C>G (p.Leu234=) n.461C>G n.522C>G c.36C>G (p.Leu12=) n.1468C>G n.1464C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118776G>T | CA463854407 | GLIS3 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.152+32164C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.131+6958C>A (n.131+6958C>A) c.702C>A (p.Leu234=) n.461C>A n.522C>A c.36C>A (p.Leu12=) n.1468C>A n.1464C>A | |
| 9 | g.4118777A>C | CA372808085 | GLIS3 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.152+32163T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.131+6957T>G (n.131+6957T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.460T>G n.521T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.1467T>G n.1463T>G | |
| 9 | g.4118777A>G | CA372808087 | GLIS3 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.152+32163T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.131+6957T>C (n.131+6957T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.460T>C n.521T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.1467T>C n.1463T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118777A>T | CA372808086 | GLIS3 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.152+32163T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.131+6957T>A (n.131+6957T>A) c.701T>A (p.Leu234His) n.460T>A n.521T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.1467T>A n.1463T>A | |
| 9 | g.4118778G>A | CA4968450 | GLIS3 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.152+32162C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.131+6956C>T (n.131+6956C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.459C>T n.520C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.1466C>T n.1462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118778G>C | CA372808088 | GLIS3 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.152+32162C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.131+6956C>G (n.131+6956C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) n.459C>G n.520C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.1466C>G n.1462C>G | |
| 9 | g.4118778G= | CA1829091384 | GLIS3 | c.*63C= (n.*63C=) n.152+32162C= c.235C= (p.Leu79=) c.131+6956C= (n.131+6956C=) c.700C= (p.Leu234=) n.459C= n.520C= c.34C= (p.Leu12=) n.1466C= n.1462C= | |
| 9 | g.4118778G>T | CA372808089 | GLIS3 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.152+32162C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.131+6956C>A (n.131+6956C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.459C>A n.520C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.1466C>A n.1462C>A | |
| 9 | g.4118780dup | CA2689278701 | GLIS3 | c.*63dup (n.*63dup) n.152+32162dup c.235dup (p.Leu79ProfsTer14) c.131+6956dup (n.131+6956dup) c.700dup (p.Leu234ProfsTer14) c.235dup (p.Leu79ProfsTer?) n.459dup c.700dup (p.Leu234ProfsTer?) n.520dup c.34dup (p.Leu12ProfsTer14) n.1466dup n.1462dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118779G>A | CA188329881 | GLIS3 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.152+32161C>T c.234C>T (p.Ala78=) c.131+6955C>T (n.131+6955C>T) c.699C>T (p.Ala233=) n.458C>T n.519C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.1465C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118779G>C | CA463854409 | GLIS3 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.152+32161C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.131+6955C>G (n.131+6955C>G) c.699C>G (p.Ala233=) n.458C>G n.519C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.1465C>G n.1461C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118779G= | CA1829091387 | GLIS3 | c.*62C= (n.*62C=) n.152+32161C= c.234C= (p.Ala78=) c.131+6955C= (n.131+6955C=) c.699C= (p.Ala233=) n.458C= n.519C= c.33C= (p.Ala11=) n.1465C= n.1461C= | |
| 9 | g.4118779G>T | CA463854410 | GLIS3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.152+32161C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.131+6955C>A (n.131+6955C>A) c.699C>A (p.Ala233=) n.458C>A n.519C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.1465C>A n.1461C>A | |
| 9 | g.4118780G>A | CA372808090 | GLIS3 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.152+32160C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.131+6954C>T (n.131+6954C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) n.457C>T n.518C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.1464C>T n.1460C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118780G>C | CA372808091 | GLIS3 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.152+32160C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.131+6954C>G (n.131+6954C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.457C>G n.518C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.1464C>G n.1460C>G | |
| 9 | g.4118780G>T | CA372808092 | GLIS3 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.152+32160C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.131+6954C>A (n.131+6954C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.457C>A n.518C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.1464C>A n.1460C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118781C>A | CA188329893 | GLIS3 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.152+32159G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.131+6953G>T (n.131+6953G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.456G>T n.517G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.1463G>T n.1459G>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.4118781C= | CA1829091390 | GLIS3 | c.*60G= (n.*60G=) n.152+32159G= c.232G= (p.Ala78=) c.131+6953G= (n.131+6953G=) c.697G= (p.Ala233=) n.456G= n.517G= c.31G= (p.Ala11=) n.1463G= n.1459G= | |
| 9 | g.4118781C>G | CA372808093 | GLIS3 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.152+32159G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.131+6953G>C (n.131+6953G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.456G>C n.517G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.1463G>C n.1459G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118781C>T | CA4968451 | GLIS3 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.152+32159G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.131+6953G>A (n.131+6953G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.456G>A n.517G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.1463G>A n.1459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118782C>A | CA372808095 | GLIS3 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.152+32158G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) c.131+6952G>T (n.131+6952G>T) c.696G>T (p.Arg232Ser) n.455G>T n.516G>T c.30G>T (p.Arg10Ser) n.1462G>T n.1458G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118782C= | CA1829091394 | GLIS3 | c.*59G= (n.*59G=) n.152+32158G= c.231G= (p.Arg77=) c.131+6952G= (n.131+6952G=) c.696G= (p.Arg232=) n.455G= n.516G= c.30G= (p.Arg10=) n.1462G= n.1458G= | |
| 9 | g.4118782C>G | CA372808094 | GLIS3 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.152+32158G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) c.131+6952G>C (n.131+6952G>C) c.696G>C (p.Arg232Ser) n.455G>C n.516G>C c.30G>C (p.Arg10Ser) n.1462G>C n.1458G>C | |
| 9 | g.4118782C>T | CA463854411 | GLIS3 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.152+32158G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.131+6952G>A (n.131+6952G>A) c.696G>A (p.Arg232=) n.455G>A n.516G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.1462G>A n.1458G>A | dbSNP |
| 9 | g.4118783C>A | CA372808096 | GLIS3 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.152+32157G>T c.230G>T (p.Arg77Met) c.131+6951G>T (n.131+6951G>T) c.695G>T (p.Arg232Met) n.454G>T n.515G>T c.29G>T (p.Arg10Met) n.1461G>T n.1457G>T | |
| 9 | g.4118783C= | CA1829091397 | GLIS3 | c.*58G= (n.*58G=) n.152+32157G= c.230G= (p.Arg77=) c.131+6951G= (n.131+6951G=) c.695G= (p.Arg232=) n.454G= n.515G= c.29G= (p.Arg10=) n.1461G= n.1457G= | |
| 9 | g.4118783C>G | CA372808097 | GLIS3 | c.*58G>C (n.*58G>C) n.152+32157G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) c.131+6951G>C (n.131+6951G>C) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.454G>C n.515G>C c.29G>C (p.Arg10Thr) n.1461G>C n.1457G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118783C>T | CA372808098 | GLIS3 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.152+32157G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) c.131+6951G>A (n.131+6951G>A) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.454G>A n.515G>A c.29G>A (p.Arg10Lys) n.1461G>A n.1457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118784T>A | CA372808099 | GLIS3 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.152+32156A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) c.131+6950A>T (n.131+6950A>T) c.694A>T (p.Arg232Trp) n.453A>T n.514A>T c.28A>T (p.Arg10Trp) n.1460A>T n.1456A>T | |
| 9 | g.4118784T>C | CA372808100 | GLIS3 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.152+32156A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) c.131+6950A>G (n.131+6950A>G) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.453A>G n.514A>G c.28A>G (p.Arg10Gly) n.1460A>G n.1456A>G | |
| 9 | g.4118784T>G | CA463854412 | GLIS3 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.152+32156A>C c.229A>C (p.Arg77=) c.131+6950A>C (n.131+6950A>C) c.694A>C (p.Arg232=) n.453A>C n.514A>C c.28A>C (p.Arg10=) n.1460A>C n.1456A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118785G>A | CA4968452 | GLIS3 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.152+32155C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.131+6949C>T (n.131+6949C>T) c.693C>T (p.Tyr231=) n.452C>T n.513C>T c.27C>T (p.Tyr9=) n.1459C>T n.1455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118785G>C | CA372808101 | GLIS3 | c.*56C>G (n.*56C>G) n.152+32155C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.131+6949C>G (n.131+6949C>G) c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.452C>G n.513C>G c.27C>G (p.Tyr9Ter) n.1459C>G n.1455C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118785G= | CA1829091399 | GLIS3 | c.*56C= (n.*56C=) n.152+32155C= c.228C= (p.Tyr76=) c.131+6949C= (n.131+6949C=) c.693C= (p.Tyr231=) n.452C= n.513C= c.27C= (p.Tyr9=) n.1459C= n.1455C= | |
| 9 | g.4118785G>T | CA372808102 | GLIS3 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.152+32155C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.131+6949C>A (n.131+6949C>A) c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.452C>A n.513C>A c.27C>A (p.Tyr9Ter) n.1459C>A n.1455C>A | |
| 9 | g.4118786T>A | CA372808103 | GLIS3 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.152+32154A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.131+6948A>T (n.131+6948A>T) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.451A>T n.512A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.1458A>T n.1454A>T | |
| 9 | g.4118786T>C | CA372808104 | GLIS3 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.152+32154A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.131+6948A>G (n.131+6948A>G) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.451A>G n.512A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.1458A>G n.1454A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118786T>G | CA372808105 | GLIS3 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.152+32154A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.131+6948A>C (n.131+6948A>C) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.451A>C n.512A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.1458A>C n.1454A>C | |
| 9 | g.4118787A= | CA1829091402 | GLIS3 | c.*54T= (n.*54T=) n.152+32153T= c.226T= (p.Tyr76=) c.131+6947T= (n.131+6947T=) c.691T= (p.Tyr231=) n.450T= n.511T= c.25T= (p.Tyr9=) n.1457T= n.1453T= | |
| 9 | g.4118787A>C | CA372808107 | GLIS3 | c.*54T>G (n.*54T>G) n.152+32153T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.131+6947T>G (n.131+6947T>G) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.450T>G n.511T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.1457T>G n.1453T>G | |
| 9 | g.4118787A>G | CA372808108 | GLIS3 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.152+32153T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.131+6947T>C (n.131+6947T>C) c.691T>C (p.Tyr231His) n.450T>C n.511T>C c.25T>C (p.Tyr9His) n.1457T>C n.1453T>C | |
| 9 | g.4118787A>T | CA372808106 | GLIS3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.152+32153T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.131+6947T>A (n.131+6947T>A) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.450T>A n.511T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.1457T>A n.1453T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118788G>A | CA463854413 | GLIS3 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.152+32152C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.131+6946C>T (n.131+6946C>T) c.690C>T (p.Gly230=) n.449C>T n.510C>T c.24C>T (p.Gly8=) n.1456C>T n.1452C>T | |
| 9 | g.4118788G>C | CA4968453 | GLIS3 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.152+32152C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.131+6946C>G (n.131+6946C>G) c.690C>G (p.Gly230=) n.449C>G n.510C>G c.24C>G (p.Gly8=) n.1456C>G n.1452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118788G= | CA1829091405 | GLIS3 | c.*53C= (n.*53C=) n.152+32152C= c.225C= (p.Gly75=) c.131+6946C= (n.131+6946C=) c.690C= (p.Gly230=) n.449C= n.510C= c.24C= (p.Gly8=) n.1456C= n.1452C= | |
| 9 | g.4118788G>T | CA463854414 | GLIS3 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.152+32152C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.131+6946C>A (n.131+6946C>A) c.690C>A (p.Gly230=) n.449C>A n.510C>A c.24C>A (p.Gly8=) n.1456C>A n.1452C>A | |
| 9 | g.4118789C>A | CA372808109 | GLIS3 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.152+32151G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.131+6945G>T (n.131+6945G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) n.448G>T n.509G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.1455G>T n.1451G>T | |
| 9 | g.4118789C>G | CA372808110 | GLIS3 | c.*52G>C (n.*52G>C) n.152+32151G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.131+6945G>C (n.131+6945G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.448G>C n.509G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1455G>C n.1451G>C | |
| 9 | g.4118789C>T | CA372808111 | GLIS3 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.152+32151G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.131+6945G>A (n.131+6945G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) n.448G>A n.509G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.1455G>A n.1451G>A | |
| 9 | g.4118790C>A | CA372808112 | GLIS3 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.152+32150G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.131+6944G>T (n.131+6944G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) n.447G>T n.508G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.1454G>T n.1450G>T | |
| 9 | g.4118790C= | CA1829091407 | GLIS3 | c.*51G= (n.*51G=) n.152+32150G= c.223G= (p.Gly75=) c.131+6944G= (n.131+6944G=) c.688G= (p.Gly230=) n.447G= n.508G= c.22G= (p.Gly8=) n.1454G= n.1450G= | |
| 9 | g.4118790C>G | CA372808113 | GLIS3 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.152+32150G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.131+6944G>C (n.131+6944G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.447G>C n.508G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1454G>C n.1450G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118790C>T | CA188329922 | GLIS3 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.152+32150G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.131+6944G>A (n.131+6944G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) n.447G>A n.508G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.1454G>A n.1450G>A | dbSNP |
| 9 | g.4118790_4118807dup | CA2782720728 | GLIS3 | c.*34_*51dup (n.*34_*51dup) n.152+32133_152+32150dup c.206_223dup (p.Gln74_Gly75insGluGlnGluTrpSerGln) c.131+6927_131+6944dup (n.131+6927_131+6944dup) c.671_688dup (p.Gln229_Gly230insGluGlnGluTrpSerGln) n.430_447dup n.491_508dup c.5_22dup (p.Gln7_Gly8insGluGlnGluTrpSerGln) n.1437_1454dup n.1433_1450dup | |
| 9 | g.4118791C>A | CA372808114 | GLIS3 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.152+32149G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.131+6943G>T (n.131+6943G>T) c.687G>T (p.Gln229His) n.446G>T n.507G>T c.21G>T (p.Gln7His) n.1453G>T n.1449G>T | |
| 9 | g.4118791C= | CA1829091409 | GLIS3 | c.*50G= (n.*50G=) n.152+32149G= c.222G= (p.Gln74=) c.131+6943G= (n.131+6943G=) c.687G= (p.Gln229=) n.446G= n.507G= c.21G= (p.Gln7=) n.1453G= n.1449G= | |
| 9 | g.4118791C>G | CA372808115 | GLIS3 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.152+32149G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.131+6943G>C (n.131+6943G>C) c.687G>C (p.Gln229His) n.446G>C n.507G>C c.21G>C (p.Gln7His) n.1453G>C n.1449G>C | dbSNP |
| 9 | g.4118791C>T | CA463854415 | GLIS3 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.152+32149G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.131+6943G>A (n.131+6943G>A) c.687G>A (p.Gln229=) n.446G>A n.507G>A c.21G>A (p.Gln7=) n.1453G>A n.1449G>A | |
| 9 | g.4118792T>A | CA372808116 | GLIS3 | c.*49A>T (n.*49A>T) n.152+32148A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.131+6942A>T (n.131+6942A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.445A>T n.506A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1452A>T n.1448A>T | |
| 9 | g.4118792T>C | CA372808117 | GLIS3 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.152+32148A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.131+6942A>G (n.131+6942A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.445A>G n.506A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1452A>G n.1448A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118792T>G | CA4968454 | GLIS3 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.152+32148A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.131+6942A>C (n.131+6942A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.445A>C n.506A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1452A>C n.1448A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118792T= | CA1829091412 | GLIS3 | c.*49A= (n.*49A=) n.152+32148A= c.221A= (p.Gln74=) c.131+6942A= (n.131+6942A=) c.686A= (p.Gln229=) n.445A= n.506A= c.20A= (p.Gln7=) n.1452A= n.1448A= | |
| 9 | g.4118793G>A | CA372808120 | GLIS3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.152+32147C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.131+6941C>T (n.131+6941C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.444C>T n.505C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1451C>T n.1447C>T | |
| 9 | g.4118793G>C | CA372808118 | GLIS3 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.152+32147C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.131+6941C>G (n.131+6941C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.444C>G n.505C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1451C>G n.1447C>G | |
| 9 | g.4118793G>T | CA372808119 | GLIS3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.152+32147C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.131+6941C>A (n.131+6941C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.444C>A n.505C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1451C>A n.1447C>A | |
| 9 | g.4118794G>A | CA463854416 | GLIS3 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.152+32146C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.131+6940C>T (n.131+6940C>T) c.684C>T (p.Ser228=) n.443C>T n.504C>T c.18C>T (p.Ser6=) n.1450C>T n.1446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118794G>C | CA463854417 | GLIS3 | c.*47C>G (n.*47C>G) n.152+32146C>G c.219C>G (p.Ser73=) c.131+6940C>G (n.131+6940C>G) c.684C>G (p.Ser228=) n.443C>G n.504C>G c.18C>G (p.Ser6=) n.1450C>G n.1446C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118794G= | CA1829091414 | GLIS3 | c.*47C= (n.*47C=) n.152+32146C= c.219C= (p.Ser73=) c.131+6940C= (n.131+6940C=) c.684C= (p.Ser228=) n.443C= n.504C= c.18C= (p.Ser6=) n.1450C= n.1446C= | |
| 9 | g.4118794G>T | CA463854418 | GLIS3 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.152+32146C>A c.219C>A (p.Ser73=) c.131+6940C>A (n.131+6940C>A) c.684C>A (p.Ser228=) n.443C>A n.504C>A c.18C>A (p.Ser6=) n.1450C>A n.1446C>A | |
| 9 | g.4118795G>A | CA372808121 | GLIS3 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.152+32145C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.131+6939C>T (n.131+6939C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.442C>T n.503C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) n.1449C>T n.1445C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118795G>C | CA372808122 | GLIS3 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.152+32145C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.131+6939C>G (n.131+6939C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.442C>G n.503C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) n.1449C>G n.1445C>G | |
| 9 | g.4118795G= | CA1829091417 | GLIS3 | c.*46C= (n.*46C=) n.152+32145C= c.218C= (p.Ser73=) c.131+6939C= (n.131+6939C=) c.683C= (p.Ser228=) n.442C= n.503C= c.17C= (p.Ser6=) n.1449C= n.1445C= | |
| 9 | g.4118795G>T | CA188329928 | GLIS3 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.152+32145C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.131+6939C>A (n.131+6939C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.442C>A n.503C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.1449C>A n.1445C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118796del | CA2689278702 | GLIS3 | c.*45del (n.*45del) n.152+32144del c.217del (p.Ser73ProfsTer21) c.131+6938del (n.131+6938del) c.682del (p.Ser228ProfsTer21) c.217del (p.Ser73ProfsTer?) n.441del c.682del (p.Ser228ProfsTer?) n.502del c.16del (p.Ser6ProfsTer21) n.1448del n.1444del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118796A= | CA1829091421 | GLIS3 | c.*45T= (n.*45T=) n.152+32144T= c.217T= (p.Ser73=) c.131+6938T= (n.131+6938T=) c.682T= (p.Ser228=) n.441T= n.502T= c.16T= (p.Ser6=) n.1448T= n.1444T= | |
| 9 | g.4118796A>C | CA372808123 | GLIS3 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.152+32144T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.131+6938T>G (n.131+6938T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.441T>G n.502T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) n.1448T>G n.1444T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118796A>G | CA372808124 | GLIS3 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.152+32144T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.131+6938T>C (n.131+6938T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.441T>C n.502T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) n.1448T>C n.1444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118796A>T | CA372808125 | GLIS3 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.152+32144T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.131+6938T>A (n.131+6938T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.441T>A n.502T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) n.1448T>A n.1444T>A | |
| 9 | g.4118797C>A | CA372808126 | GLIS3 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.152+32143G>T c.216G>T (p.Trp72Cys) c.131+6937G>T (n.131+6937G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.440G>T n.501G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) n.1447G>T n.1443G>T | dbSNP |
| 9 | g.4118797C= | CA1829091424 | GLIS3 | c.*44G= (n.*44G=) n.152+32143G= c.216G= (p.Trp72=) c.131+6937G= (n.131+6937G=) c.681G= (p.Trp227=) n.440G= n.501G= c.15G= (p.Trp5=) n.1447G= n.1443G= | |
| 9 | g.4118797C>G | CA4968455 | GLIS3 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.152+32143G>C c.216G>C (p.Trp72Cys) c.131+6937G>C (n.131+6937G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.440G>C n.501G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) n.1447G>C n.1443G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118797C>T | CA372808127 | GLIS3 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.152+32143G>A c.216G>A (p.Trp72Ter) c.131+6937G>A (n.131+6937G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.440G>A n.501G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) n.1447G>A n.1443G>A | |
| 9 | g.4118798C>A | CA372808128 | GLIS3 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.152+32142G>T c.215G>T (p.Trp72Leu) c.131+6936G>T (n.131+6936G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.439G>T n.500G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.1446G>T n.1442G>T | |
| 9 | g.4118798C= | CA1829091428 | GLIS3 | c.*43G= (n.*43G=) n.152+32142G= c.215G= (p.Trp72=) c.131+6936G= (n.131+6936G=) c.680G= (p.Trp227=) n.439G= n.500G= c.14G= (p.Trp5=) n.1446G= n.1442G= | |
| 9 | g.4118798C>G | CA372808129 | GLIS3 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.152+32142G>C c.215G>C (p.Trp72Ser) c.131+6936G>C (n.131+6936G>C) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.439G>C n.500G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.1446G>C n.1442G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118798C>T | CA372808130 | GLIS3 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.152+32142G>A c.215G>A (p.Trp72Ter) c.131+6936G>A (n.131+6936G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.439G>A n.500G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.1446G>A n.1442G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118799A= | CA1829091431 | GLIS3 | c.*42T= (n.*42T=) n.152+32141T= c.214T= (p.Trp72=) c.131+6935T= (n.131+6935T=) c.679T= (p.Trp227=) n.438T= n.499T= c.13T= (p.Trp5=) n.1445T= n.1441T= | |
| 9 | g.4118799A>C | CA372808132 | GLIS3 | c.*42T>G (n.*42T>G) n.152+32141T>G c.214T>G (p.Trp72Gly) c.131+6935T>G (n.131+6935T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.438T>G n.499T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) n.1445T>G n.1441T>G | |
| 9 | g.4118799A>G | CA4968456 | GLIS3 | c.*42T>C (n.*42T>C) n.152+32141T>C c.214T>C (p.Trp72Arg) c.131+6935T>C (n.131+6935T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.438T>C n.499T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) n.1445T>C n.1441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118799A>T | CA372808131 | GLIS3 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.152+32141T>A c.214T>A (p.Trp72Arg) c.131+6935T>A (n.131+6935T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.438T>A n.499T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) n.1445T>A n.1441T>A | |
| 9 | g.4118800C>A | CA372808134 | GLIS3 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.152+32140G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.131+6934G>T (n.131+6934G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.437G>T n.498G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.1444G>T n.1440G>T | |
| 9 | g.4118800C>G | CA372808133 | GLIS3 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.152+32140G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.131+6934G>C (n.131+6934G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.437G>C n.498G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.1444G>C n.1440G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118800C>T | CA463854419 | GLIS3 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.152+32140G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.131+6934G>A (n.131+6934G>A) c.678G>A (p.Glu226=) n.437G>A n.498G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.1444G>A n.1440G>A | |
| 9 | g.4118801T>A | CA188329939 | GLIS3 | c.*40A>T (n.*40A>T) n.152+32139A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.131+6933A>T (n.131+6933A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.436A>T n.497A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.1443A>T n.1439A>T | dbSNP |
| 9 | g.4118801T>C | CA372808135 | GLIS3 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.152+32139A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.131+6933A>G (n.131+6933A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.436A>G n.497A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.1443A>G n.1439A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118801T>G | CA372808136 | GLIS3 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.152+32139A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.131+6933A>C (n.131+6933A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.436A>C n.497A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.1443A>C n.1439A>C | |
| 9 | g.4118801T= | CA1829091433 | GLIS3 | c.*40A= (n.*40A=) n.152+32139A= c.212A= (p.Glu71=) c.131+6933A= (n.131+6933A=) c.677A= (p.Glu226=) n.436A= n.497A= c.11A= (p.Glu4=) n.1443A= n.1439A= | |
| 9 | g.4118802C>A | CA372808137 | GLIS3 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.152+32138G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.131+6932G>T (n.131+6932G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.435G>T n.496G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.1442G>T n.1438G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118802C= | CA1829091435 | GLIS3 | c.*39G= (n.*39G=) n.152+32138G= c.211G= (p.Glu71=) c.131+6932G= (n.131+6932G=) c.676G= (p.Glu226=) n.435G= n.496G= c.10G= (p.Glu4=) n.1442G= n.1438G= | |
| 9 | g.4118802C>G | CA372808138 | GLIS3 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.152+32138G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.131+6932G>C (n.131+6932G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.435G>C n.496G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.1442G>C n.1438G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118802C>T | CA372808139 | GLIS3 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.152+32138G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.131+6932G>A (n.131+6932G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.435G>A n.496G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.1442G>A n.1438G>A | |
| 9 | g.4118803C>A | CA372808140 | GLIS3 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.152+32137G>T c.210G>T (p.Gln70His) c.131+6931G>T (n.131+6931G>T) c.675G>T (p.Gln225His) n.434G>T n.495G>T c.9G>T (p.Gln3His) n.1441G>T n.1437G>T | |
| 9 | g.4118803C= | CA1829091438 | GLIS3 | c.*38G= (n.*38G=) n.152+32137G= c.210G= (p.Gln70=) c.131+6931G= (n.131+6931G=) c.675G= (p.Gln225=) n.434G= n.495G= c.9G= (p.Gln3=) n.1441G= n.1437G= | |
| 9 | g.4118803C>G | CA372808141 | GLIS3 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.152+32137G>C c.210G>C (p.Gln70His) c.131+6931G>C (n.131+6931G>C) c.675G>C (p.Gln225His) n.434G>C n.495G>C c.9G>C (p.Gln3His) n.1441G>C n.1437G>C | dbSNP |
| 9 | g.4118803C>T | CA4968457 | GLIS3 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.152+32137G>A c.210G>A (p.Gln70=) c.131+6931G>A (n.131+6931G>A) c.675G>A (p.Gln225=) n.434G>A n.495G>A c.9G>A (p.Gln3=) n.1441G>A n.1437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118804T>A | CA372808142 | GLIS3 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.152+32136A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.131+6930A>T (n.131+6930A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.433A>T n.494A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) n.1440A>T n.1436A>T | |
| 9 | g.4118804T>C | CA372808143 | GLIS3 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.152+32136A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.131+6930A>G (n.131+6930A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.433A>G n.494A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) n.1440A>G n.1436A>G | |
| 9 | g.4118804T>G | CA372808144 | GLIS3 | c.*37A>C (n.*37A>C) n.152+32136A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.131+6930A>C (n.131+6930A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.433A>C n.494A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) n.1440A>C n.1436A>C | |
| 9 | g.4118809_4118815dup | CA1120705508 | GLIS3 | c.*31_*37dup (n.*31_*37dup) n.152+32130_152+32136dup c.203_209dup (p.Gln70HisfsTer25) c.131+6924_131+6930dup (n.131+6924_131+6930dup) c.668_674dup (p.Gln225HisfsTer25) c.203_209dup (p.Gln70HisfsTer?) n.427_433dup c.668_674dup (p.Gln225HisfsTer?) n.488_494dup c.2_8dup (p.Gln3HisfsTer25) n.1434_1440dup n.1430_1436dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118805G>A | CA372808145 | GLIS3 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.152+32135C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.131+6929C>T (n.131+6929C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.432C>T n.493C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) n.1439C>T n.1435C>T | |
| 9 | g.4118805G>C | CA372808147 | GLIS3 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.152+32135C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.131+6929C>G (n.131+6929C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.432C>G n.493C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) n.1439C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118805G= | CA1829091444 | GLIS3 | c.*36C= (n.*36C=) n.152+32135C= c.208C= (p.Gln70=) c.131+6929C= (n.131+6929C=) c.673C= (p.Gln225=) n.432C= n.493C= c.7C= (p.Gln3=) n.1439C= n.1435C= | |
| 9 | g.4118805G>T | CA372808146 | GLIS3 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.152+32135C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.131+6929C>A (n.131+6929C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.432C>A n.493C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) n.1439C>A n.1435C>A | |
| 9 | g.4118806C>A | CA372808148 | GLIS3 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.152+32134G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.131+6928G>T (n.131+6928G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.431G>T n.492G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.1438G>T n.1434G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118806C>G | CA372808149 | GLIS3 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.152+32134G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.131+6928G>C (n.131+6928G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.431G>C n.492G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.1438G>C n.1434G>C | |
| 9 | g.4118806C>T | CA463854420 | GLIS3 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.152+32134G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.131+6928G>A (n.131+6928G>A) c.672G>A (p.Lys224=) n.431G>A n.492G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.1438G>A n.1434G>A | |
| 9 | g.4118807T>A | CA372808150 | GLIS3 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.152+32133A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.131+6927A>T (n.131+6927A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) n.430A>T n.491A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.1437A>T n.1433A>T | |
| 9 | g.4118807T>C | CA4968458 | GLIS3 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.152+32133A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.131+6927A>G (n.131+6927A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.430A>G n.491A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.1437A>G n.1433A>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.4118807T>G | CA372808151 | GLIS3 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.152+32133A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.131+6927A>C (n.131+6927A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.430A>C n.491A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.1437A>C n.1433A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118807T= | CA1829091446 | GLIS3 | c.*34A= (n.*34A=) n.152+32133A= c.206A= (p.Lys69=) c.131+6927A= (n.131+6927A=) c.671A= (p.Lys224=) n.430A= n.491A= c.5A= (p.Lys2=) n.1437A= n.1433A= | |
| 9 | g.4118808T>A | CA372808152 | GLIS3 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.152+32132A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.131+6926A>T (n.131+6926A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.429A>T n.490A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.1436A>T n.1432A>T | |
| 9 | g.4118808T>C | CA372808153 | GLIS3 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.152+32132A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.131+6926A>G (n.131+6926A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.429A>G n.490A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.1436A>G n.1432A>G | |
| 9 | g.4118808T>G | CA372808154 | GLIS3 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.152+32132A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.131+6926A>C (n.131+6926A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.429A>C n.490A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.1436A>C n.1432A>C |