Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.4118665G>A | CA463854513 | GLIS3 | c.*176C>T (n.*176C>T) n.152+32275C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.131+7069C>T (n.131+7069C>T) c.813C>T (p.Ser271=) n.633C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.1579C>T n.1575C>T | |
9 | g.4118665G>C | CA463854515 | GLIS3 | c.*176C>G (n.*176C>G) n.152+32275C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.131+7069C>G (n.131+7069C>G) c.813C>G (p.Ser271=) n.633C>G c.147C>G (p.Ser49=) n.1579C>G n.1575C>G | |
9 | g.4118665G>T | CA463854516 | GLIS3 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.152+32275C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.131+7069C>A (n.131+7069C>A) c.813C>A (p.Ser271=) n.633C>A c.147C>A (p.Ser49=) n.1579C>A n.1575C>A | |
9 | g.4118666G>A | CA372807875 | GLIS3 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.152+32274C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.131+7068C>T (n.131+7068C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.632C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.1578C>T n.1574C>T | |
9 | g.4118666G>C | CA4968403 | GLIS3 | c.*175C>G (n.*175C>G) n.152+32274C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.131+7068C>G (n.131+7068C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.632C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.1578C>G n.1574C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118666G= | CA1829091103 | GLIS3 | c.*175C= (n.*175C=) n.152+32274C= c.347C= (p.Ser116=) c.131+7068C= (n.131+7068C=) c.812C= (p.Ser271=) n.632C= c.146C= (p.Ser49=) n.1578C= n.1574C= | |
9 | g.4118666G>T | CA372807874 | GLIS3 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.152+32274C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.131+7068C>A (n.131+7068C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.632C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.1578C>A n.1574C>A | |
9 | g.4118667A= | CA1829091106 | GLIS3 | c.*174T= (n.*174T=) n.152+32273T= c.346T= (p.Ser116=) c.131+7067T= (n.131+7067T=) c.811T= (p.Ser271=) n.631T= c.145T= (p.Ser49=) n.1577T= n.1573T= | |
9 | g.4118667A>C | CA372807876 | GLIS3 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.152+32273T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.131+7067T>G (n.131+7067T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.631T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.1577T>G n.1573T>G | |
9 | g.4118667A>G | CA372807877 | GLIS3 | c.*174T>C (n.*174T>C) n.152+32273T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.131+7067T>C (n.131+7067T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.631T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.1577T>C n.1573T>C | |
9 | g.4118667A>T | CA4968404 | GLIS3 | c.*174T>A (n.*174T>A) n.152+32273T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.131+7067T>A (n.131+7067T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.631T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.1577T>A n.1573T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118668T>A | CA4968406 | GLIS3 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.152+32272A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.131+7066A>T (n.131+7066A>T) c.810A>T (p.Pro270=) n.630A>T c.144A>T (p.Pro48=) n.1576A>T n.1572A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118668T>C | CA4968405 | GLIS3 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.152+32272A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.131+7066A>G (n.131+7066A>G) c.810A>G (p.Pro270=) n.630A>G c.144A>G (p.Pro48=) n.1576A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118668T>G | CA463854520 | GLIS3 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.152+32272A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.131+7066A>C (n.131+7066A>C) c.810A>C (p.Pro270=) n.630A>C c.144A>C (p.Pro48=) n.1576A>C n.1572A>C | |
9 | g.4118668T= | CA1829091112 | GLIS3 | c.*173A= (n.*173A=) n.152+32272A= c.345A= (p.Pro115=) c.131+7066A= (n.131+7066A=) c.810A= (p.Pro270=) n.630A= c.144A= (p.Pro48=) n.1576A= n.1572A= | |
9 | g.4118669G>A | CA372807878 | GLIS3 | c.*172C>T (n.*172C>T) n.152+32271C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.131+7065C>T (n.131+7065C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.629C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.1575C>T n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118669G>C | CA372807879 | GLIS3 | c.*172C>G (n.*172C>G) n.152+32271C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.131+7065C>G (n.131+7065C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.629C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.1575C>G n.1571C>G | |
9 | g.4118669G= | CA1829091117 | GLIS3 | c.*172C= (n.*172C=) n.152+32271C= c.344C= (p.Pro115=) c.131+7065C= (n.131+7065C=) c.809C= (p.Pro270=) n.629C= c.143C= (p.Pro48=) n.1575C= n.1571C= | |
9 | g.4118669G>T | CA372807880 | GLIS3 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.152+32271C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.131+7065C>A (n.131+7065C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.629C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) n.1575C>A n.1571C>A | |
9 | g.4118670G>A | CA372807881 | GLIS3 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.152+32270C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.131+7064C>T (n.131+7064C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.628C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.1574C>T n.1570C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118670G>C | CA372807882 | GLIS3 | c.*171C>G (n.*171C>G) n.152+32270C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.131+7064C>G (n.131+7064C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.628C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.1574C>G n.1570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4118670G= | CA1829091123 | GLIS3 | c.*171C= (n.*171C=) n.152+32270C= c.343C= (p.Pro115=) c.131+7064C= (n.131+7064C=) c.808C= (p.Pro270=) n.628C= c.142C= (p.Pro48=) n.1574C= n.1570C= | |
9 | g.4118670G>T | CA188329377 | GLIS3 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.152+32270C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.131+7064C>A (n.131+7064C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.628C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.1574C>A n.1570C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118671T>A | CA372807883 | GLIS3 | c.*170A>T (n.*170A>T) n.152+32269A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) c.131+7063A>T (n.131+7063A>T) c.807A>T (p.Leu269Phe) n.627A>T c.141A>T (p.Leu47Phe) n.1573A>T n.1569A>T | |
9 | g.4118671T>C | CA463854527 | GLIS3 | c.*170A>G (n.*170A>G) n.152+32269A>G c.342A>G (p.Leu114=) c.131+7063A>G (n.131+7063A>G) c.807A>G (p.Leu269=) n.627A>G c.141A>G (p.Leu47=) n.1573A>G n.1569A>G | |
9 | g.4118671T>G | CA372807884 | GLIS3 | c.*170A>C (n.*170A>C) n.152+32269A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) c.131+7063A>C (n.131+7063A>C) c.807A>C (p.Leu269Phe) n.627A>C c.141A>C (p.Leu47Phe) n.1573A>C n.1569A>C | dbSNP |
9 | g.4118671T= | CA1829091126 | GLIS3 | c.*170A= (n.*170A=) n.152+32269A= c.342A= (p.Leu114=) c.131+7063A= (n.131+7063A=) c.807A= (p.Leu269=) n.627A= c.141A= (p.Leu47=) n.1573A= n.1569A= | |
9 | g.4118672A>C | CA372807885 | GLIS3 | c.*169T>G (n.*169T>G) n.152+32268T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) c.131+7062T>G (n.131+7062T>G) c.806T>G (p.Leu269Ter) n.626T>G c.140T>G (p.Leu47Ter) n.1572T>G n.1568T>G | |
9 | g.4118672A>G | CA372807886 | GLIS3 | c.*169T>C (n.*169T>C) n.152+32268T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.131+7062T>C (n.131+7062T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.626T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.1572T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4118672A>T | CA372807887 | GLIS3 | c.*169T>A (n.*169T>A) n.152+32268T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.131+7062T>A (n.131+7062T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.626T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.1572T>A n.1568T>A | gnomAD v4 |
9 | g.4118673A>C | CA372807888 | GLIS3 | c.*168T>G (n.*168T>G) n.152+32267T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.131+7061T>G (n.131+7061T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) n.625T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.1571T>G n.1567T>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118673A>G | CA463854532 | GLIS3 | c.*168T>C (n.*168T>C) n.152+32267T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.131+7061T>C (n.131+7061T>C) c.805T>C (p.Leu269=) n.625T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.1571T>C n.1567T>C | |
9 | g.4118673A>T | CA372807889 | GLIS3 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.152+32267T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) c.131+7061T>A (n.131+7061T>A) c.805T>A (p.Leu269Ile) n.625T>A c.139T>A (p.Leu47Ile) n.1571T>A n.1567T>A | |
9 | g.4118674T>A | CA463854536 | GLIS3 | c.*167A>T (n.*167A>T) n.152+32266A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.131+7060A>T (n.131+7060A>T) c.804A>T (p.Ser268=) n.624A>T c.138A>T (p.Ser46=) n.1570A>T n.1566A>T | |
9 | g.4118674T>C | CA463854534 | GLIS3 | c.*167A>G (n.*167A>G) n.152+32266A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.131+7060A>G (n.131+7060A>G) c.804A>G (p.Ser268=) n.624A>G c.138A>G (p.Ser46=) n.1570A>G n.1566A>G | |
9 | g.4118674T>G | CA463854535 | GLIS3 | c.*167A>C (n.*167A>C) n.152+32266A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.131+7060A>C (n.131+7060A>C) c.804A>C (p.Ser268=) n.624A>C c.138A>C (p.Ser46=) n.1570A>C n.1566A>C | |
9 | g.4118675G>A | CA372807890 | GLIS3 | c.*166C>T (n.*166C>T) n.152+32265C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.131+7059C>T (n.131+7059C>T) c.803C>T (p.Ser268Leu) n.623C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.1569C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.4118675G>C | CA372807892 | GLIS3 | c.*166C>G (n.*166C>G) n.152+32265C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.131+7059C>G (n.131+7059C>G) c.803C>G (p.Ser268Ter) n.623C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) n.1569C>G n.1565C>G | |
9 | g.4118675G= | CA1829091132 | GLIS3 | c.*166C= (n.*166C=) n.152+32265C= c.338C= (p.Ser113=) c.131+7059C= (n.131+7059C=) c.803C= (p.Ser268=) n.623C= c.137C= (p.Ser46=) n.1569C= n.1565C= | |
9 | g.4118675G>T | CA372807891 | GLIS3 | c.*166C>A (n.*166C>A) n.152+32265C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.131+7059C>A (n.131+7059C>A) c.803C>A (p.Ser268Ter) n.623C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.1569C>A n.1565C>A | |
9 | g.4118676A>C | CA372807893 | GLIS3 | c.*165T>G (n.*165T>G) n.152+32264T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.131+7058T>G (n.131+7058T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.622T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1568T>G n.1564T>G | |
9 | g.4118676A>G | CA372807894 | GLIS3 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.152+32264T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.131+7058T>C (n.131+7058T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.622T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1568T>C n.1564T>C | |
9 | g.4118676A>T | CA372807895 | GLIS3 | c.*165T>A (n.*165T>A) n.152+32264T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.131+7058T>A (n.131+7058T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.622T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1568T>A n.1564T>A | |
9 | g.4118677G>A | CA463854541 | GLIS3 | c.*164C>T (n.*164C>T) n.152+32263C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.131+7057C>T (n.131+7057C>T) c.801C>T (p.Asn267=) n.621C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.1567C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118677G>C | CA372807896 | GLIS3 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.152+32263C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.131+7057C>G (n.131+7057C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) n.621C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.1567C>G n.1563C>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118677G>T | CA372807897 | GLIS3 | c.*164C>A (n.*164C>A) n.152+32263C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.131+7057C>A (n.131+7057C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) n.621C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.1567C>A n.1563C>A | |
9 | g.4118678T>A | CA372807898 | GLIS3 | c.*163A>T (n.*163A>T) n.152+32262A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.131+7056A>T (n.131+7056A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.620A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.1566A>T n.1562A>T | |
9 | g.4118678T>C | CA372807899 | GLIS3 | c.*163A>G (n.*163A>G) n.152+32262A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.131+7056A>G (n.131+7056A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.620A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.1566A>G n.1562A>G | |
9 | g.4118678T>G | CA372807900 | GLIS3 | c.*163A>C (n.*163A>C) n.152+32262A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.131+7056A>C (n.131+7056A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.620A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.1566A>C n.1562A>C | dbSNP |
9 | g.4118678T= | CA1829091135 | GLIS3 | c.*163A= (n.*163A=) n.152+32262A= c.335A= (p.Asn112=) c.131+7056A= (n.131+7056A=) c.800A= (p.Asn267=) n.620A= c.134A= (p.Asn45=) n.1566A= n.1562A= | |
9 | g.4118679T>A | CA372807901 | GLIS3 | c.*162A>T (n.*162A>T) n.152+32261A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.131+7055A>T (n.131+7055A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.619A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.1565A>T n.1561A>T | |
9 | g.4118679T>C | CA4968407 | GLIS3 | c.*162A>G (n.*162A>G) n.152+32261A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.131+7055A>G (n.131+7055A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.619A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.1565A>G n.1561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118679T>G | CA372807902 | GLIS3 | c.*162A>C (n.*162A>C) n.152+32261A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.131+7055A>C (n.131+7055A>C) c.799A>C (p.Asn267His) n.619A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.1565A>C n.1561A>C | |
9 | g.4118679T= | CA1829091138 | GLIS3 | c.*162A= (n.*162A=) n.152+32261A= c.334A= (p.Asn112=) c.131+7055A= (n.131+7055A=) c.799A= (p.Asn267=) n.619A= c.133A= (p.Asn45=) n.1565A= n.1561A= | |
9 | g.4118680A= | CA1829091141 | GLIS3 | c.*161T= (n.*161T=) n.152+32260T= c.333T= (p.Ser111=) c.131+7054T= (n.131+7054T=) c.798T= (p.Ser266=) n.618T= c.132T= (p.Ser44=) n.1564T= n.1560T= | |
9 | g.4118680A>C | CA463854555 | GLIS3 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.152+32260T>G c.333T>G (p.Ser111=) c.131+7054T>G (n.131+7054T>G) c.798T>G (p.Ser266=) n.618T>G c.132T>G (p.Ser44=) n.1564T>G n.1560T>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118680A>G | CA188329392 | GLIS3 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.152+32260T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.131+7054T>C (n.131+7054T>C) c.798T>C (p.Ser266=) n.618T>C c.132T>C (p.Ser44=) n.1564T>C n.1560T>C | dbSNP |
9 | g.4118680A>T | CA463854557 | GLIS3 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.152+32260T>A c.333T>A (p.Ser111=) c.131+7054T>A (n.131+7054T>A) c.798T>A (p.Ser266=) n.618T>A c.132T>A (p.Ser44=) n.1564T>A n.1560T>A | |
9 | g.4118681G>A | CA372807903 | GLIS3 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.152+32259C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.131+7053C>T (n.131+7053C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.617C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.1563C>T n.1559C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118681G>C | CA4968408 | GLIS3 | c.*160C>G (n.*160C>G) n.152+32259C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.131+7053C>G (n.131+7053C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.617C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.1563C>G n.1559C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118681G= | CA1829091146 | GLIS3 | c.*160C= (n.*160C=) n.152+32259C= c.332C= (p.Ser111=) c.131+7053C= (n.131+7053C=) c.797C= (p.Ser266=) n.617C= c.131C= (p.Ser44=) n.1563C= n.1559C= | |
9 | g.4118681G>T | CA372807904 | GLIS3 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.152+32259C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.131+7053C>A (n.131+7053C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.617C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.1563C>A n.1559C>A | |
9 | g.4118682A= | CA1829091151 | GLIS3 | c.*159T= (n.*159T=) n.152+32258T= c.331T= (p.Ser111=) c.131+7052T= (n.131+7052T=) c.796T= (p.Ser266=) n.616T= c.130T= (p.Ser44=) n.1562T= n.1558T= | |
9 | g.4118682A>C | CA372807905 | GLIS3 | c.*159T>G (n.*159T>G) n.152+32258T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.131+7052T>G (n.131+7052T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.616T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.1562T>G n.1558T>G | |
9 | g.4118682A>G | CA188329408 | GLIS3 | c.*159T>C (n.*159T>C) n.152+32258T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.131+7052T>C (n.131+7052T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.616T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.1562T>C n.1558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118682A>T | CA372807906 | GLIS3 | c.*159T>A (n.*159T>A) n.152+32258T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.131+7052T>A (n.131+7052T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.616T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.1562T>A n.1558T>A | COSMIC |
9 | g.4118683G>A | CA463854567 | GLIS3 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.152+32257C>T c.330C>T (p.Val110=) c.131+7051C>T (n.131+7051C>T) c.795C>T (p.Val265=) n.615C>T c.129C>T (p.Val43=) n.1561C>T n.1557C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118683G>C | CA463854569 | GLIS3 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.152+32257C>G c.330C>G (p.Val110=) c.131+7051C>G (n.131+7051C>G) c.795C>G (p.Val265=) n.615C>G c.129C>G (p.Val43=) n.1561C>G n.1557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118683G= | CA1829091154 | GLIS3 | c.*158C= (n.*158C=) n.152+32257C= c.330C= (p.Val110=) c.131+7051C= (n.131+7051C=) c.795C= (p.Val265=) n.615C= c.129C= (p.Val43=) n.1561C= n.1557C= | |
9 | g.4118683G>T | CA463854570 | GLIS3 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.152+32257C>A c.330C>A (p.Val110=) c.131+7051C>A (n.131+7051C>A) c.795C>A (p.Val265=) n.615C>A c.129C>A (p.Val43=) n.1561C>A n.1557C>A | |
9 | g.4118684A>C | CA372807907 | GLIS3 | c.*157T>G (n.*157T>G) n.152+32256T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.131+7050T>G (n.131+7050T>G) c.794T>G (p.Val265Gly) n.614T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.1560T>G n.1556T>G | |
9 | g.4118684A>G | CA372807908 | GLIS3 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.152+32256T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.131+7050T>C (n.131+7050T>C) c.794T>C (p.Val265Ala) n.614T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.1560T>C n.1556T>C | |
9 | g.4118684A>T | CA372807909 | GLIS3 | c.*157T>A (n.*157T>A) n.152+32256T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.131+7050T>A (n.131+7050T>A) c.794T>A (p.Val265Asp) n.614T>A c.128T>A (p.Val43Asp) n.1560T>A n.1556T>A | |
9 | g.4118685C>A | CA4968409 | GLIS3 | c.*156G>T (n.*156G>T) n.152+32255G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.131+7049G>T (n.131+7049G>T) c.793G>T (p.Val265Phe) n.613G>T c.127G>T (p.Val43Phe) n.1559G>T n.1555G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118685C= | CA1829091157 | GLIS3 | c.*156G= (n.*156G=) n.152+32255G= c.328G= (p.Val110=) c.131+7049G= (n.131+7049G=) c.793G= (p.Val265=) n.613G= c.127G= (p.Val43=) n.1559G= n.1555G= | |
9 | g.4118685C>G | CA372807910 | GLIS3 | c.*156G>C (n.*156G>C) n.152+32255G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.131+7049G>C (n.131+7049G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) n.613G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.1559G>C n.1555G>C | |
9 | g.4118685C>T | CA372807911 | GLIS3 | c.*156G>A (n.*156G>A) n.152+32255G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.131+7049G>A (n.131+7049G>A) c.793G>A (p.Val265Ile) n.613G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.1559G>A n.1555G>A | |
9 | g.4118686A= | CA1829091162 | GLIS3 | c.*155T= (n.*155T=) n.152+32254T= c.327T= (p.Ser109=) c.131+7048T= (n.131+7048T=) c.792T= (p.Ser264=) n.612T= c.126T= (p.Ser42=) n.1558T= n.1554T= | |
9 | g.4118686A>C | CA4968410 | GLIS3 | c.*155T>G (n.*155T>G) n.152+32254T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.131+7048T>G (n.131+7048T>G) c.792T>G (p.Ser264Arg) n.612T>G c.126T>G (p.Ser42Arg) n.1558T>G n.1554T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.4118686A>G | CA463854576 | GLIS3 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.152+32254T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.131+7048T>C (n.131+7048T>C) c.792T>C (p.Ser264=) n.612T>C c.126T>C (p.Ser42=) n.1558T>C n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118686A>T | CA372807912 | GLIS3 | c.*155T>A (n.*155T>A) n.152+32254T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.131+7048T>A (n.131+7048T>A) c.792T>A (p.Ser264Arg) n.612T>A c.126T>A (p.Ser42Arg) n.1558T>A n.1554T>A | |
9 | g.4118687C>A | CA372807915 | GLIS3 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.152+32253G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.131+7047G>T (n.131+7047G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.611G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1557G>T n.1553G>T | |
9 | g.4118687C= | CA1829091166 | GLIS3 | c.*154G= (n.*154G=) n.152+32253G= c.326G= (p.Ser109=) c.131+7047G= (n.131+7047G=) c.791G= (p.Ser264=) n.611G= c.125G= (p.Ser42=) n.1557G= n.1553G= | |
9 | g.4118687C>G | CA372807914 | GLIS3 | c.*154G>C (n.*154G>C) n.152+32253G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.131+7047G>C (n.131+7047G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.611G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1557G>C n.1553G>C | |
9 | g.4118687C>T | CA372807913 | GLIS3 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.152+32253G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.131+7047G>A (n.131+7047G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.611G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1557G>A n.1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118688T>A | CA372807916 | GLIS3 | c.*153A>T (n.*153A>T) n.152+32252A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.131+7046A>T (n.131+7046A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.610A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1556A>T n.1552A>T | |
9 | g.4118688T>C | CA372807917 | GLIS3 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.152+32252A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.131+7046A>G (n.131+7046A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.610A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1556A>G n.1552A>G | |
9 | g.4118688T>G | CA372807918 | GLIS3 | c.*153A>C (n.*153A>C) n.152+32252A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.131+7046A>C (n.131+7046A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.610A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1556A>C n.1552A>C | |
9 | g.4118689_4118690del | CA2689278699 | GLIS3 | c.*152_*153del (n.*152_*153del) n.152+32251_152+32252del c.324_325del (p.Asn108LysfsTer4) c.131+7045_131+7046del (n.131+7045_131+7046del) c.789_790del (p.Asn263LysfsTer4) n.609_610del c.123_124del (p.Asn41LysfsTer4) n.1555_1556del n.1551_1552del | gnomAD v4 |
9 | g.4118689A= | CA1829091168 | GLIS3 | c.*152T= (n.*152T=) n.152+32251T= c.324T= (p.Asn108=) c.131+7045T= (n.131+7045T=) c.789T= (p.Asn263=) n.609T= c.123T= (p.Asn41=) n.1555T= n.1551T= | |
9 | g.4118689A>C | CA372807919 | GLIS3 | c.*152T>G (n.*152T>G) n.152+32251T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.131+7045T>G (n.131+7045T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.609T>G c.123T>G (p.Asn41Lys) n.1555T>G n.1551T>G | |
9 | g.4118689A>G | CA4968411 | GLIS3 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.152+32251T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.131+7045T>C (n.131+7045T>C) c.789T>C (p.Asn263=) n.609T>C c.123T>C (p.Asn41=) n.1555T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118689A>T | CA372807920 | GLIS3 | c.*152T>A (n.*152T>A) n.152+32251T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.131+7045T>A (n.131+7045T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.609T>A c.123T>A (p.Asn41Lys) n.1555T>A n.1551T>A | |
9 | g.4118690T>A | CA372807921 | GLIS3 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.152+32250A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.131+7044A>T (n.131+7044A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.608A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1554A>T n.1550A>T | |
9 | g.4118690T>C | CA4968412 | GLIS3 | c.*151A>G (n.*151A>G) n.152+32250A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.131+7044A>G (n.131+7044A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.608A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1554A>G n.1550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118690T>G | CA372807922 | GLIS3 | c.*151A>C (n.*151A>C) n.152+32250A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.131+7044A>C (n.131+7044A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.608A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1554A>C n.1550A>C | |
9 | g.4118690T= | CA1829091170 | GLIS3 | c.*151A= (n.*151A=) n.152+32250A= c.323A= (p.Asn108=) c.131+7044A= (n.131+7044A=) c.788A= (p.Asn263=) n.608A= c.122A= (p.Asn41=) n.1554A= n.1550A= | |
9 | g.4118691T>A | CA372807923 | GLIS3 | c.*150A>T (n.*150A>T) n.152+32249A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.131+7043A>T (n.131+7043A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.607A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1553A>T n.1549A>T | |
9 | g.4118691T>C | CA372807924 | GLIS3 | c.*150A>G (n.*150A>G) n.152+32249A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.131+7043A>G (n.131+7043A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.607A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1553A>G n.1549A>G | |
9 | g.4118691T>G | CA372807925 | GLIS3 | c.*150A>C (n.*150A>C) n.152+32249A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.131+7043A>C (n.131+7043A>C) c.787A>C (p.Asn263His) n.607A>C c.121A>C (p.Asn41His) n.1553A>C n.1549A>C | gnomAD v4 |
9 | g.4118692G>A | CA4968413 | GLIS3 | c.*149C>T (n.*149C>T) n.152+32248C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.131+7042C>T (n.131+7042C>T) c.786C>T (p.Ser262=) n.606C>T c.120C>T (p.Ser40=) n.1552C>T n.1548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118692G>C | CA372807927 | GLIS3 | c.*149C>G (n.*149C>G) n.152+32248C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.131+7042C>G (n.131+7042C>G) c.786C>G (p.Ser262Arg) n.606C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) n.1552C>G n.1548C>G | |
9 | g.4118692G= | CA1829091172 | GLIS3 | c.*149C= (n.*149C=) n.152+32248C= c.321C= (p.Ser107=) c.131+7042C= (n.131+7042C=) c.786C= (p.Ser262=) n.606C= c.120C= (p.Ser40=) n.1552C= n.1548C= | |
9 | g.4118692G>T | CA372807926 | GLIS3 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.152+32248C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.131+7042C>A (n.131+7042C>A) c.786C>A (p.Ser262Arg) n.606C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) n.1552C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
9 | g.4118693C>A | CA372807928 | GLIS3 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.152+32247G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) c.131+7041G>T (n.131+7041G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) n.605G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1551G>T n.1547G>T | |
9 | g.4118693C= | CA1829091175 | GLIS3 | c.*148G= (n.*148G=) n.152+32247G= c.320G= (p.Ser107=) c.131+7041G= (n.131+7041G=) c.785G= (p.Ser262=) n.605G= c.119G= (p.Ser40=) n.1551G= n.1547G= | |
9 | g.4118693C>G | CA372807929 | GLIS3 | c.*148G>C (n.*148G>C) n.152+32247G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) c.131+7041G>C (n.131+7041G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) n.605G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1551G>C n.1547G>C | |
9 | g.4118693C>T | CA4968414 | GLIS3 | c.*148G>A (n.*148G>A) n.152+32247G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) c.131+7041G>A (n.131+7041G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) n.605G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1551G>A n.1547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118694T>A | CA372807930 | GLIS3 | c.*147A>T (n.*147A>T) n.152+32246A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) c.131+7040A>T (n.131+7040A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) n.604A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1550A>T n.1546A>T | |
9 | g.4118694T>C | CA372807931 | GLIS3 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.152+32246A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) c.131+7040A>G (n.131+7040A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) n.604A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1550A>G n.1546A>G | |
9 | g.4118694T>G | CA372807932 | GLIS3 | c.*147A>C (n.*147A>C) n.152+32246A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) c.131+7040A>C (n.131+7040A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) n.604A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1550A>C n.1546A>C | |
9 | g.4118695G>A | CA463854590 | GLIS3 | c.*146C>T (n.*146C>T) n.152+32245C>T c.318C>T (p.Ser106=) c.131+7039C>T (n.131+7039C>T) c.783C>T (p.Ser261=) n.603C>T c.117C>T (p.Ser39=) n.1549C>T n.1545C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118695G>C | CA463854593 | GLIS3 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.152+32245C>G c.318C>G (p.Ser106=) c.131+7039C>G (n.131+7039C>G) c.783C>G (p.Ser261=) n.603C>G c.117C>G (p.Ser39=) n.1549C>G n.1545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118695G= | CA1829091178 | GLIS3 | c.*146C= (n.*146C=) n.152+32245C= c.318C= (p.Ser106=) c.131+7039C= (n.131+7039C=) c.783C= (p.Ser261=) n.603C= c.117C= (p.Ser39=) n.1549C= n.1545C= | |
9 | g.4118695G>T | CA463854591 | GLIS3 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.152+32245C>A c.318C>A (p.Ser106=) c.131+7039C>A (n.131+7039C>A) c.783C>A (p.Ser261=) n.603C>A c.117C>A (p.Ser39=) n.1549C>A n.1545C>A | |
9 | g.4118696G>A | CA372807933 | GLIS3 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.152+32244C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.131+7038C>T (n.131+7038C>T) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.602C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) n.1548C>T n.1544C>T | |
9 | g.4118696G>C | CA4968415 | GLIS3 | c.*145C>G (n.*145C>G) n.152+32244C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.131+7038C>G (n.131+7038C>G) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.602C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) n.1548C>G n.1544C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118696G= | CA1829091180 | GLIS3 | c.*145C= (n.*145C=) n.152+32244C= c.317C= (p.Ser106=) c.131+7038C= (n.131+7038C=) c.782C= (p.Ser261=) n.602C= c.116C= (p.Ser39=) n.1548C= n.1544C= | |
9 | g.4118696G>T | CA372807934 | GLIS3 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.152+32244C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.131+7038C>A (n.131+7038C>A) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.602C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.1548C>A n.1544C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4118697A>C | CA372807935 | GLIS3 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.152+32243T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.131+7037T>G (n.131+7037T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.601T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.1547T>G n.1543T>G | |
9 | g.4118697A>G | CA372807936 | GLIS3 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.152+32243T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.131+7037T>C (n.131+7037T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.601T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.1547T>C n.1543T>C | |
9 | g.4118697A>T | CA372807937 | GLIS3 | c.*144T>A (n.*144T>A) n.152+32243T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.131+7037T>A (n.131+7037T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.601T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.1547T>A n.1543T>A | |
9 | g.4118698C>A | CA372807938 | GLIS3 | c.*143G>T (n.*143G>T) n.152+32242G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.131+7036G>T (n.131+7036G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.600G>T c.114G>T (p.Met38Ile) n.1546G>T n.1542G>T | |
9 | g.4118698C>G | CA372807939 | GLIS3 | c.*143G>C (n.*143G>C) n.152+32242G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.131+7036G>C (n.131+7036G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.600G>C c.114G>C (p.Met38Ile) n.1546G>C n.1542G>C | gnomAD v4 |
9 | g.4118698C>T | CA372807940 | GLIS3 | c.*143G>A (n.*143G>A) n.152+32242G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.131+7036G>A (n.131+7036G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.600G>A c.114G>A (p.Met38Ile) n.1546G>A n.1542G>A | |
9 | g.4118699A= | CA1829091184 | GLIS3 | c.*142T= (n.*142T=) n.152+32241T= c.314T= (p.Met105=) c.131+7035T= (n.131+7035T=) c.779T= (p.Met260=) n.599T= c.113T= (p.Met38=) n.1545T= n.1541T= | |
9 | g.4118699A>C | CA372807941 | GLIS3 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.152+32241T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.131+7035T>G (n.131+7035T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.599T>G c.113T>G (p.Met38Arg) n.1545T>G n.1541T>G | |
9 | g.4118699A>G | CA4968416 | GLIS3 | c.*142T>C (n.*142T>C) n.152+32241T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.131+7035T>C (n.131+7035T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.599T>C c.113T>C (p.Met38Thr) n.1545T>C n.1541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118699A>T | CA372807942 | GLIS3 | c.*142T>A (n.*142T>A) n.152+32241T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.131+7035T>A (n.131+7035T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.599T>A c.113T>A (p.Met38Lys) n.1545T>A n.1541T>A | |
9 | g.4118700T>A | CA372807943 | GLIS3 | c.*141A>T (n.*141A>T) n.152+32240A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.131+7034A>T (n.131+7034A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.598A>T c.112A>T (p.Met38Leu) n.1544A>T n.1540A>T | |
9 | g.4118700T>C | CA372807944 | GLIS3 | c.*141A>G (n.*141A>G) n.152+32240A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.131+7034A>G (n.131+7034A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.598A>G c.112A>G (p.Met38Val) n.1544A>G n.1540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118700T>G | CA372807945 | GLIS3 | c.*141A>C (n.*141A>C) n.152+32240A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.131+7034A>C (n.131+7034A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.598A>C c.112A>C (p.Met38Leu) n.1544A>C n.1540A>C | |
9 | g.4118700T= | CA1829091190 | GLIS3 | c.*141A= (n.*141A=) n.152+32240A= c.313A= (p.Met105=) c.131+7034A= (n.131+7034A=) c.778A= (p.Met260=) n.598A= c.112A= (p.Met38=) n.1544A= n.1540A= | |
9 | g.4118701G>A | CA463854611 | GLIS3 | c.*140C>T (n.*140C>T) n.152+32239C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.131+7033C>T (n.131+7033C>T) c.777C>T (p.Ser259=) n.597C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.1543C>T n.1539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118701G>C | CA4968417 | GLIS3 | c.*140C>G (n.*140C>G) n.152+32239C>G c.312C>G (p.Ser104=) c.131+7033C>G (n.131+7033C>G) c.777C>G (p.Ser259=) n.597C>G c.111C>G (p.Ser37=) n.1543C>G n.1539C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118701G= | CA1829091193 | GLIS3 | c.*140C= (n.*140C=) n.152+32239C= c.312C= (p.Ser104=) c.131+7033C= (n.131+7033C=) c.777C= (p.Ser259=) n.597C= c.111C= (p.Ser37=) n.1543C= n.1539C= | |
9 | g.4118701G>T | CA463854613 | GLIS3 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.152+32239C>A c.312C>A (p.Ser104=) c.131+7033C>A (n.131+7033C>A) c.777C>A (p.Ser259=) n.597C>A c.111C>A (p.Ser37=) n.1543C>A n.1539C>A | |
9 | g.4118702G>A | CA372807946 | GLIS3 | c.*139C>T (n.*139C>T) n.152+32238C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) c.131+7032C>T (n.131+7032C>T) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.596C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.1542C>T n.1538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118702G>C | CA372807947 | GLIS3 | c.*139C>G (n.*139C>G) n.152+32238C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) c.131+7032C>G (n.131+7032C>G) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.596C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.1542C>G n.1538C>G | |
9 | g.4118702G= | CA1829091198 | GLIS3 | c.*139C= (n.*139C=) n.152+32238C= c.311C= (p.Ser104=) c.131+7032C= (n.131+7032C=) c.776C= (p.Ser259=) n.596C= c.110C= (p.Ser37=) n.1542C= n.1538C= | |
9 | g.4118702G>T | CA372807948 | GLIS3 | c.*139C>A (n.*139C>A) n.152+32238C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.131+7032C>A (n.131+7032C>A) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.596C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.1542C>A n.1538C>A | |
9 | g.4118703A>C | CA372807949 | GLIS3 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.152+32237T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) c.131+7031T>G (n.131+7031T>G) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.595T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.1541T>G n.1537T>G | |
9 | g.4118703A>G | CA372807950 | GLIS3 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.152+32237T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) c.131+7031T>C (n.131+7031T>C) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.595T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.1541T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4118703A>T | CA372807951 | GLIS3 | c.*138T>A (n.*138T>A) n.152+32237T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) c.131+7031T>A (n.131+7031T>A) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.595T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.1541T>A n.1537T>A | gnomAD v4 |
9 | g.4118704T>A | CA463854617 | GLIS3 | c.*137A>T (n.*137A>T) n.152+32236A>T c.309A>T (p.Thr103=) c.131+7030A>T (n.131+7030A>T) c.774A>T (p.Thr258=) n.594A>T c.108A>T (p.Thr36=) n.1540A>T n.1536A>T | |
9 | g.4118704T>C | CA463854618 | GLIS3 | c.*137A>G (n.*137A>G) n.152+32236A>G c.309A>G (p.Thr103=) c.131+7030A>G (n.131+7030A>G) c.774A>G (p.Thr258=) n.594A>G c.108A>G (p.Thr36=) n.1540A>G n.1536A>G | |
9 | g.4118704T>G | CA463854620 | GLIS3 | c.*137A>C (n.*137A>C) n.152+32236A>C c.309A>C (p.Thr103=) c.131+7030A>C (n.131+7030A>C) c.774A>C (p.Thr258=) n.594A>C c.108A>C (p.Thr36=) n.1540A>C n.1536A>C | |
9 | g.4118704_4118709dup | CA2689278700 | GLIS3 | c.*132_*137dup (n.*132_*137dup) n.152+32231_152+32236dup c.304_309dup (p.Thr103_Ser104insGlyThr) c.131+7025_131+7030dup (n.131+7025_131+7030dup) c.769_774dup (p.Thr258_Ser259insGlyThr) n.589_594dup c.103_108dup (p.Thr36_Ser37insGlyThr) n.1535_1540dup n.1531_1536dup | gnomAD v4 |
9 | g.4118705G>A | CA4968418 | GLIS3 | c.*136C>T (n.*136C>T) n.152+32235C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.131+7029C>T (n.131+7029C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.593C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.1539C>T n.1535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118705G>C | CA372807953 | GLIS3 | c.*136C>G (n.*136C>G) n.152+32235C>G c.308C>G (p.Thr103Arg) c.131+7029C>G (n.131+7029C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) n.593C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) n.1539C>G n.1535C>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118705G= | CA1829091202 | GLIS3 | c.*136C= (n.*136C=) n.152+32235C= c.308C= (p.Thr103=) c.131+7029C= (n.131+7029C=) c.773C= (p.Thr258=) n.593C= c.107C= (p.Thr36=) n.1539C= n.1535C= | |
9 | g.4118705G>T | CA372807952 | GLIS3 | c.*136C>A (n.*136C>A) n.152+32235C>A c.308C>A (p.Thr103Lys) c.131+7029C>A (n.131+7029C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) n.593C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) n.1539C>A n.1535C>A | |
9 | g.4118706T>A | CA372807954 | GLIS3 | c.*135A>T (n.*135A>T) n.152+32234A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.131+7028A>T (n.131+7028A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.592A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.1538A>T n.1534A>T | |
9 | g.4118706T>C | CA372807955 | GLIS3 | c.*135A>G (n.*135A>G) n.152+32234A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.131+7028A>G (n.131+7028A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.592A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.1538A>G n.1534A>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118706T>G | CA372807956 | GLIS3 | c.*135A>C (n.*135A>C) n.152+32234A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.131+7028A>C (n.131+7028A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.592A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.1538A>C n.1534A>C | |
9 | g.4118707C>A | CA4968419 | GLIS3 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.152+32233G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.131+7027G>T (n.131+7027G>T) c.771G>T (p.Gly257=) n.591G>T c.105G>T (p.Gly35=) n.1537G>T n.1533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118707C= | CA1829091207 | GLIS3 | c.*134G= (n.*134G=) n.152+32233G= c.306G= (p.Gly102=) c.131+7027G= (n.131+7027G=) c.771G= (p.Gly257=) n.591G= c.105G= (p.Gly35=) n.1537G= n.1533G= | |
9 | g.4118707C>G | CA463854628 | GLIS3 | c.*134G>C (n.*134G>C) n.152+32233G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.131+7027G>C (n.131+7027G>C) c.771G>C (p.Gly257=) n.591G>C c.105G>C (p.Gly35=) n.1537G>C n.1533G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.4118707C>T | CA463854627 | GLIS3 | c.*134G>A (n.*134G>A) n.152+32233G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.131+7027G>A (n.131+7027G>A) c.771G>A (p.Gly257=) n.591G>A c.105G>A (p.Gly35=) n.1537G>A n.1533G>A | gnomAD v4 |
9 | g.4118708C>A | CA372807957 | GLIS3 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.152+32232G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.131+7026G>T (n.131+7026G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) n.590G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.1536G>T n.1532G>T | |
9 | g.4118708C= | CA1829091210 | GLIS3 | c.*133G= (n.*133G=) n.152+32232G= c.305G= (p.Gly102=) c.131+7026G= (n.131+7026G=) c.770G= (p.Gly257=) n.590G= c.104G= (p.Gly35=) n.1536G= n.1532G= | |
9 | g.4118708C>G | CA372807958 | GLIS3 | c.*133G>C (n.*133G>C) n.152+32232G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.131+7026G>C (n.131+7026G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.590G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1536G>C n.1532G>C | |
9 | g.4118708C>T | CA4968420 | GLIS3 | c.*133G>A (n.*133G>A) n.152+32232G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.131+7026G>A (n.131+7026G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.590G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.1536G>A n.1532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118709C>A | CA372807959 | GLIS3 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.152+32231G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.131+7025G>T (n.131+7025G>T) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.589G>T c.103G>T (p.Gly35Trp) n.1535G>T n.1531G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118709C= | CA1829091212 | GLIS3 | c.*132G= (n.*132G=) n.152+32231G= c.304G= (p.Gly102=) c.131+7025G= (n.131+7025G=) c.769G= (p.Gly257=) n.589G= c.103G= (p.Gly35=) n.1535G= n.1531G= | |
9 | g.4118709C>G | CA372807961 | GLIS3 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.152+32231G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.131+7025G>C (n.131+7025G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.589G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1535G>C n.1531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118709C>T | CA372807960 | GLIS3 | c.*132G>A (n.*132G>A) n.152+32231G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.131+7025G>A (n.131+7025G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.589G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.1535G>A n.1531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118710G>A | CA188329511 | GLIS3 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.152+32230C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.131+7024C>T (n.131+7024C>T) c.768C>T (p.Pro256=) n.588C>T c.102C>T (p.Pro34=) n.1534C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118710G>C | CA188329518 | GLIS3 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.152+32230C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.131+7024C>G (n.131+7024C>G) c.768C>G (p.Pro256=) n.588C>G c.102C>G (p.Pro34=) n.1534C>G n.1530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118710G= | CA1829091215 | GLIS3 | c.*131C= (n.*131C=) n.152+32230C= c.303C= (p.Pro101=) c.131+7024C= (n.131+7024C=) c.768C= (p.Pro256=) n.588C= c.102C= (p.Pro34=) n.1534C= n.1530C= | |
9 | g.4118710G>T | CA463854635 | GLIS3 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.152+32230C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.131+7024C>A (n.131+7024C>A) c.768C>A (p.Pro256=) n.588C>A c.102C>A (p.Pro34=) n.1534C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118711G>A | CA372807962 | GLIS3 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.152+32229C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.131+7023C>T (n.131+7023C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.587C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.1533C>T n.1529C>T | |
9 | g.4118711G>C | CA372807963 | GLIS3 | c.*130C>G (n.*130C>G) n.152+32229C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.131+7023C>G (n.131+7023C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.587C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.1533C>G n.1529C>G | |
9 | g.4118711G>T | CA372807964 | GLIS3 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.152+32229C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.131+7023C>A (n.131+7023C>A) c.767C>A (p.Pro256His) n.587C>A c.101C>A (p.Pro34His) n.1533C>A n.1529C>A | |
9 | g.4118712G>A | CA4968422 | GLIS3 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.152+32228C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.131+7022C>T (n.131+7022C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.586C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.1532C>T n.1528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118712G>C | CA4968421 | GLIS3 | c.*129C>G (n.*129C>G) n.152+32228C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.131+7022C>G (n.131+7022C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.586C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.1532C>G n.1528C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118712G= | CA1829091218 | GLIS3 | c.*129C= (n.*129C=) n.152+32228C= c.301C= (p.Pro101=) c.131+7022C= (n.131+7022C=) c.766C= (p.Pro256=) n.586C= c.100C= (p.Pro34=) n.1532C= n.1528C= | |
9 | g.4118712G>T | CA372807965 | GLIS3 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.152+32228C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.131+7022C>A (n.131+7022C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.586C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.1532C>A n.1528C>A | |
9 | g.4118713A>C | CA463854643 | GLIS3 | c.*128T>G (n.*128T>G) n.152+32227T>G c.300T>G (p.Pro100=) c.131+7021T>G (n.131+7021T>G) c.765T>G (p.Pro255=) n.585T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.1531T>G n.1527T>G | |
9 | g.4118713A>G | CA463854644 | GLIS3 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.152+32227T>C c.300T>C (p.Pro100=) c.131+7021T>C (n.131+7021T>C) c.765T>C (p.Pro255=) n.585T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.1531T>C n.1527T>C | |
9 | g.4118713A>T | CA463854645 | GLIS3 | c.*128T>A (n.*128T>A) n.152+32227T>A c.300T>A (p.Pro100=) c.131+7021T>A (n.131+7021T>A) c.765T>A (p.Pro255=) n.585T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.1531T>A n.1527T>A | |
9 | g.4118714G>A | CA4968423 | GLIS3 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.152+32226C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.131+7020C>T (n.131+7020C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.584C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.1530C>T n.1526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118714G>C | CA188329564 | GLIS3 | c.*127C>G (n.*127C>G) n.152+32226C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.131+7020C>G (n.131+7020C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.584C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.1530C>G n.1526C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118714G= | CA1829091223 | GLIS3 | c.*127C= (n.*127C=) n.152+32226C= c.299C= (p.Pro100=) c.131+7020C= (n.131+7020C=) c.764C= (p.Pro255=) n.584C= c.98C= (p.Pro33=) n.1530C= n.1526C= | |
9 | g.4118714G>T | CA188329576 | GLIS3 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.152+32226C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.131+7020C>A (n.131+7020C>A) c.764C>A (p.Pro255His) n.584C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.1530C>A n.1526C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4118715G>A | CA372807966 | GLIS3 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.152+32225C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.131+7019C>T (n.131+7019C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.583C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.1529C>T n.1525C>T | |
9 | g.4118715G>C | CA372807967 | GLIS3 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.152+32225C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.131+7019C>G (n.131+7019C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.583C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.1529C>G n.1525C>G | |
9 | g.4118715G>T | CA372807968 | GLIS3 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.152+32225C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.131+7019C>A (n.131+7019C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.583C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.1529C>A n.1525C>A | |
9 | g.4118716A>C | CA463854653 | GLIS3 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.152+32224T>G c.297T>G (p.Leu99=) c.131+7018T>G (n.131+7018T>G) c.762T>G (p.Leu254=) n.582T>G c.96T>G (p.Leu32=) n.1528T>G n.1524T>G | |
9 | g.4118716A>G | CA463854652 | GLIS3 | c.*125T>C (n.*125T>C) n.152+32224T>C c.297T>C (p.Leu99=) c.131+7018T>C (n.131+7018T>C) c.762T>C (p.Leu254=) n.582T>C c.96T>C (p.Leu32=) n.1528T>C n.1524T>C | |
9 | g.4118716A>T | CA463854649 | GLIS3 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.152+32224T>A c.297T>A (p.Leu99=) c.131+7018T>A (n.131+7018T>A) c.762T>A (p.Leu254=) n.582T>A c.96T>A (p.Leu32=) n.1528T>A n.1524T>A | |
9 | g.4118717A>C | CA372807969 | GLIS3 | c.*124T>G (n.*124T>G) n.152+32223T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.131+7017T>G (n.131+7017T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.581T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1527T>G n.1523T>G | |
9 | g.4118717A>G | CA372807970 | GLIS3 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.152+32223T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.131+7017T>C (n.131+7017T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.581T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1527T>C n.1523T>C | |
9 | g.4118717A>T | CA372807971 | GLIS3 | c.*124T>A (n.*124T>A) n.152+32223T>A c.296T>A (p.Leu99His) c.131+7017T>A (n.131+7017T>A) c.761T>A (p.Leu254His) n.581T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.1527T>A n.1523T>A | |
9 | g.4118718G>A | CA4968424 | GLIS3 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.152+32222C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) c.131+7016C>T (n.131+7016C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.580C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1526C>T n.1522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118718G>C | CA372807972 | GLIS3 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.152+32222C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.131+7016C>G (n.131+7016C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.580C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.1526C>G n.1522C>G | |
9 | g.4118718G= | CA1829091230 | GLIS3 | c.*123C= (n.*123C=) n.152+32222C= c.295C= (p.Leu99=) c.131+7016C= (n.131+7016C=) c.760C= (p.Leu254=) n.580C= c.94C= (p.Leu32=) n.1526C= n.1522C= | |
9 | g.4118718G>T | CA372807973 | GLIS3 | c.*123C>A (n.*123C>A) n.152+32222C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) c.131+7016C>A (n.131+7016C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.580C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1526C>A n.1522C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.4118719G>A | CA4968425 | GLIS3 | c.*122C>T (n.*122C>T) n.152+32221C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.131+7015C>T (n.131+7015C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.579C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.1525C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118719G>C | CA4968426 | GLIS3 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.152+32221C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) c.131+7015C>G (n.131+7015C>G) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.579C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1525C>G n.1521C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118719G= | CA1829091235 | GLIS3 | c.*122C= (n.*122C=) n.152+32221C= c.294C= (p.Ser98=) c.131+7015C= (n.131+7015C=) c.759C= (p.Ser253=) n.579C= c.93C= (p.Ser31=) n.1525C= n.1521C= | |
9 | g.4118719G>T | CA372807974 | GLIS3 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.152+32221C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) c.131+7015C>A (n.131+7015C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.579C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1525C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118720C>A | CA188329586 | GLIS3 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.152+32220G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.131+7014G>T (n.131+7014G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.578G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1524G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118720C= | CA1829091246 | GLIS3 | c.*121G= (n.*121G=) n.152+32220G= c.293G= (p.Ser98=) c.131+7014G= (n.131+7014G=) c.758G= (p.Ser253=) n.578G= c.92G= (p.Ser31=) n.1524G= n.1520G= | |
9 | g.4118720C>G | CA372807976 | GLIS3 | c.*121G>C (n.*121G>C) n.152+32220G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.131+7014G>C (n.131+7014G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.578G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.1524G>C n.1520G>C | |
9 | g.4118720C>T | CA372807975 | GLIS3 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.152+32220G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.131+7014G>A (n.131+7014G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.578G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.1524G>A n.1520G>A | gnomAD v4 |
9 | g.4118721T>A | CA372807977 | GLIS3 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.152+32219A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.131+7013A>T (n.131+7013A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.577A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1523A>T n.1519A>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118721T>C | CA372807979 | GLIS3 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.152+32219A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.131+7013A>G (n.131+7013A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.577A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.1523A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118721T>G | CA372807978 | GLIS3 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.152+32219A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.131+7013A>C (n.131+7013A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.577A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.1523A>C n.1519A>C | |
9 | g.4118721T= | CA1829091252 | GLIS3 | c.*120A= (n.*120A=) n.152+32219A= c.292A= (p.Ser98=) c.131+7013A= (n.131+7013A=) c.757A= (p.Ser253=) n.577A= c.91A= (p.Ser31=) n.1523A= n.1519A= | |
9 | g.4118722A>C | CA463854670 | GLIS3 | c.*119T>G (n.*119T>G) n.152+32218T>G c.291T>G (p.Leu97=) c.131+7012T>G (n.131+7012T>G) c.756T>G (p.Leu252=) n.576T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.1522T>G n.1518T>G | |
9 | g.4118722A>G | CA463854671 | GLIS3 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.152+32218T>C c.291T>C (p.Leu97=) c.131+7012T>C (n.131+7012T>C) c.756T>C (p.Leu252=) n.576T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.1522T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4118722A>T | CA463854672 | GLIS3 | c.*119T>A (n.*119T>A) n.152+32218T>A c.291T>A (p.Leu97=) c.131+7012T>A (n.131+7012T>A) c.756T>A (p.Leu252=) n.576T>A c.90T>A (p.Leu30=) n.1522T>A n.1518T>A | |
9 | g.4118723A= | CA1829091257 | GLIS3 | c.*118T= (n.*118T=) n.152+32217T= c.290T= (p.Leu97=) c.131+7011T= (n.131+7011T=) c.755T= (p.Leu252=) n.575T= c.89T= (p.Leu30=) n.1521T= n.1517T= | |
9 | g.4118723A>C | CA372807980 | GLIS3 | c.*118T>G (n.*118T>G) n.152+32217T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.131+7011T>G (n.131+7011T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.575T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1521T>G n.1517T>G | dbSNP |
9 | g.4118723A>G | CA372807982 | GLIS3 | c.*118T>C (n.*118T>C) n.152+32217T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.131+7011T>C (n.131+7011T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.575T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1521T>C n.1517T>C | |
9 | g.4118723A>T | CA372807981 | GLIS3 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.152+32217T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.131+7011T>A (n.131+7011T>A) c.755T>A (p.Leu252His) n.575T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.1521T>A n.1517T>A | |
9 | g.4118724G>A | CA372807983 | GLIS3 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.152+32216C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.131+7010C>T (n.131+7010C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.574C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.1520C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118724G>C | CA372807985 | GLIS3 | c.*117C>G (n.*117C>G) n.152+32216C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.131+7010C>G (n.131+7010C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.574C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1520C>G n.1516C>G | |
9 | g.4118724G>T | CA372807984 | GLIS3 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.152+32216C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.131+7010C>A (n.131+7010C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.574C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.1520C>A n.1516C>A | |
9 | g.4118725G>A | CA463854678 | GLIS3 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.152+32215C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.131+7009C>T (n.131+7009C>T) c.753C>T (p.Leu251=) n.573C>T c.87C>T (p.Leu29=) n.1519C>T n.1515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118725G>C | CA188329598 | GLIS3 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.152+32215C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.131+7009C>G (n.131+7009C>G) c.753C>G (p.Leu251=) n.573C>G c.87C>G (p.Leu29=) n.1519C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118725G= | CA1829091260 | GLIS3 | c.*116C= (n.*116C=) n.152+32215C= c.288C= (p.Leu96=) c.131+7009C= (n.131+7009C=) c.753C= (p.Leu251=) n.573C= c.87C= (p.Leu29=) n.1519C= n.1515C= | |
9 | g.4118725G>T | CA463854679 | GLIS3 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.152+32215C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.131+7009C>A (n.131+7009C>A) c.753C>A (p.Leu251=) n.573C>A c.87C>A (p.Leu29=) n.1519C>A n.1515C>A | |
9 | g.4118725_4118734delinsGAGATCCCCT | CA1829091262 | GLIS3 | c.*107_*116delinsAGGGGATCTC (n.*107_*116delinsAGGGGATCTC) n.152+32206_152+32215delinsAGGGGATCTC c.279_288delinsAGGGGATCTC (p.Leu93=) c.131+7000_131+7009delinsAGGGGATCTC (n.131+7000_131+7009delinsAGGGGATCTC) c.744_753delinsAGGGGATCTC (p.Leu248=) n.564_573delinsAGGGGATCTC c.78_87delinsAGGGGATCTC (p.Leu26=) n.1510_1519delinsAGGGGATCTC n.1506_1515delinsAGGGGATCTC | |
9 | g.4118726A>C | CA372807986 | GLIS3 | c.*115T>G (n.*115T>G) n.152+32214T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.131+7008T>G (n.131+7008T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.572T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1518T>G n.1514T>G | |
9 | g.4118726A>G | CA372807987 | GLIS3 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.152+32214T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.131+7008T>C (n.131+7008T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.572T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1518T>C n.1514T>C | |
9 | g.4118726A>T | CA372807988 | GLIS3 | c.*115T>A (n.*115T>A) n.152+32214T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.131+7008T>A (n.131+7008T>A) c.752T>A (p.Leu251His) n.572T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.1518T>A n.1514T>A | |
9 | g.4118731_4118739del | CA1829091265 | GLIS3 | c.*107_*115del (n.*107_*115del) n.152+32206_152+32214del c.279_287del (p.Gly94_Leu96del) c.131+7000_131+7008del (n.131+7000_131+7008del) c.744_752del (p.Gly249_Leu251del) n.564_572del c.78_86del (p.Gly27_Leu29del) n.1510_1518del n.1506_1514del | dbSNP |
9 | g.4118727G>A | CA372807989 | GLIS3 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.152+32213C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.131+7007C>T (n.131+7007C>T) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.571C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.1517C>T n.1513C>T | |
9 | g.4118727G>C | CA372807990 | GLIS3 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.152+32213C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.131+7007C>G (n.131+7007C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.571C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.1517C>G n.1513C>G | |
9 | g.4118727G>T | CA372807991 | GLIS3 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.152+32213C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.131+7007C>A (n.131+7007C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.571C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.1517C>A n.1513C>A | |
9 | g.4118728A= | CA1829091267 | GLIS3 | c.*113T= (n.*113T=) n.152+32212T= c.285T= (p.Asp95=) c.131+7006T= (n.131+7006T=) c.750T= (p.Asp250=) n.570T= c.84T= (p.Asp28=) n.1516T= n.1512T= | |
9 | g.4118728A>C | CA372807992 | GLIS3 | c.*113T>G (n.*113T>G) n.152+32212T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) c.131+7006T>G (n.131+7006T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) n.570T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.1516T>G n.1512T>G | |
9 | g.4118728A>G | CA463854698 | GLIS3 | c.*113T>C (n.*113T>C) n.152+32212T>C c.285T>C (p.Asp95=) c.131+7006T>C (n.131+7006T>C) c.750T>C (p.Asp250=) n.570T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.1516T>C n.1512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4118728A>T | CA372807993 | GLIS3 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.152+32212T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) c.131+7006T>A (n.131+7006T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) n.570T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.1516T>A n.1512T>A | dbSNP |
9 | g.4118729T>A | CA372807994 | GLIS3 | c.*112A>T (n.*112A>T) n.152+32211A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.131+7005A>T (n.131+7005A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.569A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.1515A>T n.1511A>T | |
9 | g.4118729T>C | CA372807995 | GLIS3 | c.*112A>G (n.*112A>G) n.152+32211A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.131+7005A>G (n.131+7005A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.569A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.1515A>G n.1511A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118729T>G | CA372807996 | GLIS3 | c.*112A>C (n.*112A>C) n.152+32211A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.131+7005A>C (n.131+7005A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.569A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.1515A>C n.1511A>C | |
9 | g.4118729T= | CA1829091270 | GLIS3 | c.*112A= (n.*112A=) n.152+32211A= c.284A= (p.Asp95=) c.131+7005A= (n.131+7005A=) c.749A= (p.Asp250=) n.569A= c.83A= (p.Asp28=) n.1515A= n.1511A= | |
9 | g.4118730C>A | CA372807999 | GLIS3 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.152+32210G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.131+7004G>T (n.131+7004G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.568G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1514G>T n.1510G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118730C= | CA1829091276 | GLIS3 | c.*111G= (n.*111G=) n.152+32210G= c.283G= (p.Asp95=) c.131+7004G= (n.131+7004G=) c.748G= (p.Asp250=) n.568G= c.82G= (p.Asp28=) n.1514G= n.1510G= | |
9 | g.4118730C>G | CA372807998 | GLIS3 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.152+32210G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.131+7004G>C (n.131+7004G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.568G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.1514G>C n.1510G>C | |
9 | g.4118730C>T | CA372807997 | GLIS3 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.152+32210G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.131+7004G>A (n.131+7004G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.568G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1514G>A n.1510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118733dup | CA586168870 | GLIS3 | c.*111dup (n.*111dup) n.152+32210dup c.283dup (p.Asp95GlyfsTer4) c.131+7004dup (n.131+7004dup) c.748dup (p.Asp250GlyfsTer4) n.568dup c.82dup (p.Asp28GlyfsTer4) n.1514dup n.1510dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118731C>A | CA463854699 | GLIS3 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.152+32209G>T c.282G>T (p.Gly94=) c.131+7003G>T (n.131+7003G>T) c.747G>T (p.Gly249=) n.567G>T c.81G>T (p.Gly27=) n.1513G>T n.1509G>T | |
9 | g.4118731C= | CA1829091282 | GLIS3 | c.*110G= (n.*110G=) n.152+32209G= c.282G= (p.Gly94=) c.131+7003G= (n.131+7003G=) c.747G= (p.Gly249=) n.567G= c.81G= (p.Gly27=) n.1513G= n.1509G= | |
9 | g.4118731C>G | CA4968428 | GLIS3 | c.*110G>C (n.*110G>C) n.152+32209G>C c.282G>C (p.Gly94=) c.131+7003G>C (n.131+7003G>C) c.747G>C (p.Gly249=) n.567G>C c.81G>C (p.Gly27=) n.1513G>C n.1509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.4118731C>T | CA4968427 | GLIS3 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.152+32209G>A c.282G>A (p.Gly94=) c.131+7003G>A (n.131+7003G>A) c.747G>A (p.Gly249=) n.567G>A c.81G>A (p.Gly27=) n.1513G>A n.1509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118732C>A | CA372808000 | GLIS3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.152+32208G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.131+7002G>T (n.131+7002G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.566G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.1512G>T n.1508G>T | |
9 | g.4118732C>G | CA372808001 | GLIS3 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.152+32208G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.131+7002G>C (n.131+7002G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.566G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1512G>C n.1508G>C | |
9 | g.4118732C>T | CA372808002 | GLIS3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.152+32208G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.131+7002G>A (n.131+7002G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.566G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.1512G>A n.1508G>A | |
9 | g.4118733C>A | CA372808003 | GLIS3 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.152+32207G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) c.131+7001G>T (n.131+7001G>T) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.565G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) n.1511G>T n.1507G>T | |
9 | g.4118733C= | CA1829091286 | GLIS3 | c.*108G= (n.*108G=) n.152+32207G= c.280G= (p.Gly94=) c.131+7001G= (n.131+7001G=) c.745G= (p.Gly249=) n.565G= c.79G= (p.Gly27=) n.1511G= n.1507G= | |
9 | g.4118733C>G | CA4968429 | GLIS3 | c.*108G>C (n.*108G>C) n.152+32207G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.131+7001G>C (n.131+7001G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.565G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1511G>C n.1507G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118733C>T | CA372808004 | GLIS3 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.152+32207G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.131+7001G>A (n.131+7001G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.565G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.1511G>A n.1507G>A | |
9 | g.4118734T>A | CA463854717 | GLIS3 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.152+32206A>T c.279A>T (p.Leu93=) c.131+7000A>T (n.131+7000A>T) c.744A>T (p.Leu248=) n.564A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.1510A>T n.1506A>T | |
9 | g.4118734T>C | CA4968430 | GLIS3 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.152+32206A>G c.279A>G (p.Leu93=) c.131+7000A>G (n.131+7000A>G) c.744A>G (p.Leu248=) n.564A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.1510A>G n.1506A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118734T>G | CA463854718 | GLIS3 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.152+32206A>C c.279A>C (p.Leu93=) c.131+7000A>C (n.131+7000A>C) c.744A>C (p.Leu248=) n.564A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.1510A>C n.1506A>C | |
9 | g.4118734T= | CA1829091290 | GLIS3 | c.*107A= (n.*107A=) n.152+32206A= c.279A= (p.Leu93=) c.131+7000A= (n.131+7000A=) c.744A= (p.Leu248=) n.564A= c.78A= (p.Leu26=) n.1510A= n.1506A= | |
9 | g.4118735A= | CA1829091293 | GLIS3 | c.*106T= (n.*106T=) n.152+32205T= c.278T= (p.Leu93=) c.131+6999T= (n.131+6999T=) c.743T= (p.Leu248=) n.563T= c.77T= (p.Leu26=) n.1509T= n.1505T= | |
9 | g.4118735A>C | CA372808005 | GLIS3 | c.*106T>G (n.*106T>G) n.152+32205T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.131+6999T>G (n.131+6999T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.563T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1509T>G n.1505T>G | |
9 | g.4118735A>G | CA372808006 | GLIS3 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.152+32205T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.131+6999T>C (n.131+6999T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.563T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1509T>C n.1505T>C | dbSNP |
9 | g.4118735A>T | CA372808007 | GLIS3 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.152+32205T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.131+6999T>A (n.131+6999T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.563T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1509T>A n.1505T>A | |
9 | g.4118736G>A | CA463854727 | GLIS3 | c.*105C>T (n.*105C>T) n.152+32204C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.131+6998C>T (n.131+6998C>T) c.742C>T (p.Leu248=) n.562C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.1508C>T n.1504C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118736G>C | CA372808009 | GLIS3 | c.*105C>G (n.*105C>G) n.152+32204C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.131+6998C>G (n.131+6998C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) n.562C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1508C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118736G>T | CA372808008 | GLIS3 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.152+32204C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.131+6998C>A (n.131+6998C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.562C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1508C>A n.1504C>A | |
9 | g.4118737A= | CA1829091295 | GLIS3 | c.*104T= (n.*104T=) n.152+32203T= c.276T= (p.Asp92=) c.131+6997T= (n.131+6997T=) c.741T= (p.Asp247=) n.561T= c.75T= (p.Asp25=) n.1507T= n.1503T= | |
9 | g.4118737A>C | CA372808010 | GLIS3 | c.*104T>G (n.*104T>G) n.152+32203T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.131+6997T>G (n.131+6997T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.561T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) n.1507T>G n.1503T>G | |
9 | g.4118737A>G | CA463854733 | GLIS3 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.152+32203T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.131+6997T>C (n.131+6997T>C) c.741T>C (p.Asp247=) n.561T>C c.75T>C (p.Asp25=) n.1507T>C n.1503T>C | |
9 | g.4118737A>T | CA188329636 | GLIS3 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.152+32203T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.131+6997T>A (n.131+6997T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.561T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) n.1507T>A n.1503T>A | dbSNP |
9 | g.4118738T>A | CA372808011 | GLIS3 | c.*103A>T (n.*103A>T) n.152+32202A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.131+6996A>T (n.131+6996A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) n.560A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.1506A>T n.1502A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118738T>C | CA372808012 | GLIS3 | c.*103A>G (n.*103A>G) n.152+32202A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.131+6996A>G (n.131+6996A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.560A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.1506A>G n.1502A>G | |
9 | g.4118738T>G | CA372808013 | GLIS3 | c.*103A>C (n.*103A>C) n.152+32202A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.131+6996A>C (n.131+6996A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.560A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.1506A>C n.1502A>C | |
9 | g.4118738T= | CA1829091297 | GLIS3 | c.*103A= (n.*103A=) n.152+32202A= c.275A= (p.Asp92=) c.131+6996A= (n.131+6996A=) c.740A= (p.Asp247=) n.560A= c.74A= (p.Asp25=) n.1506A= n.1502A= | |
9 | g.4118739C>A | CA372808016 | GLIS3 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.152+32201G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.131+6995G>T (n.131+6995G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.559G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.1505G>T n.1501G>T | |
9 | g.4118739C= | CA1829091299 | GLIS3 | c.*102G= (n.*102G=) n.152+32201G= c.274G= (p.Asp92=) c.131+6995G= (n.131+6995G=) c.739G= (p.Asp247=) n.559G= c.73G= (p.Asp25=) n.1505G= n.1501G= | |
9 | g.4118739C>G | CA372808015 | GLIS3 | c.*102G>C (n.*102G>C) n.152+32201G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.131+6995G>C (n.131+6995G>C) c.739G>C (p.Asp247His) n.559G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.1505G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118739C>T | CA372808014 | GLIS3 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.152+32201G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.131+6995G>A (n.131+6995G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.559G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.1505G>A n.1501G>A | |
9 | g.4118740A>C | CA463854744 | GLIS3 | c.*101T>G (n.*101T>G) n.152+32200T>G c.273T>G (p.Leu91=) c.131+6994T>G (n.131+6994T>G) c.738T>G (p.Leu246=) n.558T>G c.72T>G (p.Leu24=) n.1504T>G n.1500T>G | |
9 | g.4118740A>G | CA463854749 | GLIS3 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.152+32200T>C c.273T>C (p.Leu91=) c.131+6994T>C (n.131+6994T>C) c.738T>C (p.Leu246=) n.558T>C c.72T>C (p.Leu24=) n.1504T>C n.1500T>C | |
9 | g.4118740A>T | CA463854751 | GLIS3 | c.*101T>A (n.*101T>A) n.152+32200T>A c.273T>A (p.Leu91=) c.131+6994T>A (n.131+6994T>A) c.738T>A (p.Leu246=) n.558T>A c.72T>A (p.Leu24=) n.1504T>A n.1500T>A | |
9 | g.4118741A>C | CA372808017 | GLIS3 | c.*100T>G (n.*100T>G) n.152+32199T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.131+6993T>G (n.131+6993T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.557T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1503T>G n.1499T>G | gnomAD v4 |
9 | g.4118741A>G | CA372808018 | GLIS3 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.152+32199T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.131+6993T>C (n.131+6993T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.557T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1503T>C n.1499T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4118741A>T | CA372808019 | GLIS3 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.152+32199T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.131+6993T>A (n.131+6993T>A) c.737T>A (p.Leu246His) n.557T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.1503T>A n.1499T>A | |
9 | g.4118742G>A | CA4968431 | GLIS3 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.152+32198C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.131+6992C>T (n.131+6992C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.556C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.1502C>T n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118742G>C | CA372808020 | GLIS3 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.152+32198C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.131+6992C>G (n.131+6992C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.556C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.1502C>G n.1498C>G | |
9 | g.4118742G= | CA1829091303 | GLIS3 | c.*99C= (n.*99C=) n.152+32198C= c.271C= (p.Leu91=) c.131+6992C= (n.131+6992C=) c.736C= (p.Leu246=) n.556C= c.70C= (p.Leu24=) n.1502C= n.1498C= | |
9 | g.4118742G>T | CA372808021 | GLIS3 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.152+32198C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.131+6992C>A (n.131+6992C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.556C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.1502C>A n.1498C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118743G>A | CA463854764 | GLIS3 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.152+32197C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.131+6991C>T (n.131+6991C>T) c.735C>T (p.Gly245=) n.555C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.1501C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118743G>C | CA463854772 | GLIS3 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.152+32197C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.131+6991C>G (n.131+6991C>G) c.735C>G (p.Gly245=) n.555C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.1501C>G n.1497C>G | |
9 | g.4118743G= | CA1829091308 | GLIS3 | c.*98C= (n.*98C=) n.152+32197C= c.270C= (p.Gly90=) c.131+6991C= (n.131+6991C=) c.735C= (p.Gly245=) n.555C= c.69C= (p.Gly23=) n.1501C= n.1497C= | |
9 | g.4118743G>T | CA463854774 | GLIS3 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.152+32197C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.131+6991C>A (n.131+6991C>A) c.735C>A (p.Gly245=) n.555C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.1501C>A n.1497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118744C>A | CA372808024 | GLIS3 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.152+32196G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.131+6990G>T (n.131+6990G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) n.554G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.1500G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118744C>G | CA372808022 | GLIS3 | c.*97G>C (n.*97G>C) n.152+32196G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.131+6990G>C (n.131+6990G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.554G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1500G>C n.1496G>C | |
9 | g.4118744C>T | CA372808023 | GLIS3 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.152+32196G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.131+6990G>A (n.131+6990G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.554G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1500G>A n.1496G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.4118745C>A | CA372808025 | GLIS3 | c.*96G>T (n.*96G>T) n.152+32195G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.131+6989G>T (n.131+6989G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.268G>T n.492G>T c.733G>T n.553G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1499G>T n.1495G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118745C>G | CA372808026 | GLIS3 | c.*96G>C (n.*96G>C) n.152+32195G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.131+6989G>C (n.131+6989G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.268G>C n.492G>C c.733G>C n.553G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1499G>C n.1495G>C | |
9 | g.4118745C>T | CA372808027 | GLIS3 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.152+32195G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.131+6989G>A (n.131+6989G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.268G>A n.492G>A c.733G>A n.553G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1499G>A n.1495G>A | |
9 | g.4118746A= | CA1829091311 | GLIS3 | c.*95T= (n.*95T=) n.152+32194T= c.267T= (p.Asn89=) c.131+6988T= (n.131+6988T=) c.732T= (p.Asn244=) n.491T= n.552T= c.66T= (p.Asn22=) n.1498T= n.1494T= | |
9 | g.4118746A>C | CA372808028 | GLIS3 | c.*95T>G (n.*95T>G) n.152+32194T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) c.131+6988T>G (n.131+6988T>G) c.732T>G (p.Asn244Lys) n.491T>G n.552T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) n.1498T>G n.1494T>G | |
9 | g.4118746A>G | CA4968432 | GLIS3 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.152+32194T>C c.267T>C (p.Asn89=) c.131+6988T>C (n.131+6988T>C) c.732T>C (p.Asn244=) n.491T>C n.552T>C c.66T>C (p.Asn22=) n.1498T>C n.1494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118746A>T | CA372808029 | GLIS3 | c.*95T>A (n.*95T>A) n.152+32194T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) c.131+6988T>A (n.131+6988T>A) c.732T>A (p.Asn244Lys) n.491T>A n.552T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) n.1498T>A n.1494T>A | |
9 | g.4118747T>A | CA372808030 | GLIS3 | c.*94A>T (n.*94A>T) n.152+32193A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) c.131+6987A>T (n.131+6987A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.490A>T n.551A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1497A>T n.1493A>T | |
9 | g.4118747T>C | CA188329646 | GLIS3 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.152+32193A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) c.131+6987A>G (n.131+6987A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.490A>G n.551A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1497A>G n.1493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118747T>G | CA372808031 | GLIS3 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.152+32193A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) c.131+6987A>C (n.131+6987A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.490A>C n.551A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1497A>C n.1493A>C | |
9 | g.4118747T= | CA1829091313 | GLIS3 | c.*94A= (n.*94A=) n.152+32193A= c.266A= (p.Asn89=) c.131+6987A= (n.131+6987A=) c.731A= (p.Asn244=) n.490A= n.551A= c.65A= (p.Asn22=) n.1497A= n.1493A= | |
9 | g.4118748T>A | CA372808032 | GLIS3 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.152+32192A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.131+6986A>T (n.131+6986A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.489A>T n.550A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1496A>T n.1492A>T | |
9 | g.4118748T>C | CA372808033 | GLIS3 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.152+32192A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) c.131+6986A>G (n.131+6986A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.489A>G n.550A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1496A>G n.1492A>G | |
9 | g.4118748T>G | CA372808034 | GLIS3 | c.*93A>C (n.*93A>C) n.152+32192A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.131+6986A>C (n.131+6986A>C) c.730A>C (p.Asn244His) n.489A>C n.550A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.1496A>C n.1492A>C | |
9 | g.4118749C>A | CA372808035 | GLIS3 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.152+32191G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.131+6985G>T (n.131+6985G>T) c.729G>T (p.Gln243His) n.488G>T n.549G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.1495G>T n.1491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118749C= | CA1829091317 | GLIS3 | c.*92G= (n.*92G=) n.152+32191G= c.264G= (p.Gln88=) c.131+6985G= (n.131+6985G=) c.729G= (p.Gln243=) n.488G= n.549G= c.63G= (p.Gln21=) n.1495G= n.1491G= | |
9 | g.4118749C>G | CA4968434 | GLIS3 | c.*92G>C (n.*92G>C) n.152+32191G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.131+6985G>C (n.131+6985G>C) c.729G>C (p.Gln243His) n.488G>C n.549G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.1495G>C n.1491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118749C>T | CA4968433 | GLIS3 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.152+32191G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.131+6985G>A (n.131+6985G>A) c.729G>A (p.Gln243=) n.488G>A n.549G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.1495G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118750T>A | CA372808036 | GLIS3 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.152+32190A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.131+6984A>T (n.131+6984A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.487A>T n.548A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.1494A>T n.1490A>T | |
9 | g.4118750T>C | CA372808037 | GLIS3 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.152+32190A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.131+6984A>G (n.131+6984A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.487A>G n.548A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.1494A>G n.1490A>G | |
9 | g.4118750T>G | CA4968435 | GLIS3 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.152+32190A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.131+6984A>C (n.131+6984A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.487A>C n.548A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.1494A>C n.1490A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118750T= | CA1829091319 | GLIS3 | c.*91A= (n.*91A=) n.152+32190A= c.263A= (p.Gln88=) c.131+6984A= (n.131+6984A=) c.728A= (p.Gln243=) n.487A= n.548A= c.62A= (p.Gln21=) n.1494A= n.1490A= | |
9 | g.4118750dup | CA2573053181 | GLIS3 | c.*91dup (n.*91dup) n.152+32190dup c.263dup (p.Asn89GlufsTer4) c.131+6984dup (n.131+6984dup) c.728dup (p.Asn244GlufsTer4) c.263dup (p.Asn89GlufsTer?) n.487dup c.728dup (p.Asn244GlufsTer?) n.548dup c.62dup (p.Asn22GlufsTer4) n.1494dup n.1490dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.4118751G>A | CA372808038 | GLIS3 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.152+32189C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.131+6983C>T (n.131+6983C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.486C>T n.547C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.1493C>T n.1489C>T | |
9 | g.4118751G>C | CA372808039 | GLIS3 | c.*90C>G (n.*90C>G) n.152+32189C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.131+6983C>G (n.131+6983C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.486C>G n.547C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.1493C>G n.1489C>G | |
9 | g.4118751G>T | CA372808040 | GLIS3 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.152+32189C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.131+6983C>A (n.131+6983C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.486C>A n.547C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.1493C>A n.1489C>A | |
9 | g.4118752A>C | CA463854817 | GLIS3 | c.*89T>G (n.*89T>G) n.152+32188T>G c.261T>G (p.Ser87=) c.131+6982T>G (n.131+6982T>G) c.726T>G (p.Ser242=) n.485T>G n.546T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.1492T>G n.1488T>G | |
9 | g.4118752A>G | CA463854815 | GLIS3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.152+32188T>C c.261T>C (p.Ser87=) c.131+6982T>C (n.131+6982T>C) c.726T>C (p.Ser242=) n.485T>C n.546T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.1492T>C n.1488T>C | |
9 | g.4118752A>T | CA463854812 | GLIS3 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.152+32188T>A c.261T>A (p.Ser87=) c.131+6982T>A (n.131+6982T>A) c.726T>A (p.Ser242=) n.485T>A n.546T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.1492T>A n.1488T>A | |
9 | g.4118753G>A | CA372808041 | GLIS3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.152+32187C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) c.131+6981C>T (n.131+6981C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) n.484C>T n.545C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.1491C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118753G>C | CA4968436 | GLIS3 | c.*88C>G (n.*88C>G) n.152+32187C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) c.131+6981C>G (n.131+6981C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) n.484C>G n.545C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.1491C>G n.1487C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118753G= | CA1829091322 | GLIS3 | c.*88C= (n.*88C=) n.152+32187C= c.260C= (p.Ser87=) c.131+6981C= (n.131+6981C=) c.725C= (p.Ser242=) n.484C= n.545C= c.59C= (p.Ser20=) n.1491C= n.1487C= | |
9 | g.4118753G>T | CA372808042 | GLIS3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.152+32187C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.131+6981C>A (n.131+6981C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.484C>A n.545C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.1491C>A n.1487C>A | |
9 | g.4118754A>C | CA372808043 | GLIS3 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.152+32186T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.131+6980T>G (n.131+6980T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.483T>G n.544T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.1490T>G n.1486T>G | |
9 | g.4118754A>G | CA372808044 | GLIS3 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.152+32186T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.131+6980T>C (n.131+6980T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.483T>C n.544T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.1490T>C n.1486T>C | |
9 | g.4118754A>T | CA372808045 | GLIS3 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.152+32186T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.131+6980T>A (n.131+6980T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.483T>A n.544T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.1490T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
9 | g.4118755G>A | CA463854831 | GLIS3 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.152+32185C>T c.258C>T (p.Gly86=) c.131+6979C>T (n.131+6979C>T) c.723C>T (p.Gly241=) n.482C>T n.543C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.1489C>T n.1485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4118755G>C | CA463854833 | GLIS3 | c.*86C>G (n.*86C>G) n.152+32185C>G c.258C>G (p.Gly86=) c.131+6979C>G (n.131+6979C>G) c.723C>G (p.Gly241=) n.482C>G n.543C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.1489C>G n.1485C>G | |
9 | g.4118755G= | CA1829091325 | GLIS3 | c.*86C= (n.*86C=) n.152+32185C= c.258C= (p.Gly86=) c.131+6979C= (n.131+6979C=) c.723C= (p.Gly241=) n.482C= n.543C= c.57C= (p.Gly19=) n.1489C= n.1485C= | |
9 | g.4118755G>T | CA463854832 | GLIS3 | c.*86C>A (n.*86C>A) n.152+32185C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.131+6979C>A (n.131+6979C>A) c.723C>A (p.Gly241=) n.482C>A n.543C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.1489C>A n.1485C>A | |
9 | g.4118756C>A | CA372808046 | GLIS3 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.152+32184G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.131+6978G>T (n.131+6978G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.481G>T n.542G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.1488G>T n.1484G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118756C>G | CA372808047 | GLIS3 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.152+32184G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.131+6978G>C (n.131+6978G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.481G>C n.542G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1488G>C n.1484G>C | |
9 | g.4118756C>T | CA372808048 | GLIS3 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.152+32184G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.131+6978G>A (n.131+6978G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.481G>A n.542G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1488G>A n.1484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118757C>A | CA372808050 | GLIS3 | c.*84G>T (n.*84G>T) n.152+32183G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.131+6977G>T (n.131+6977G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.480G>T n.541G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1487G>T n.1483G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4118757C= | CA1829091328 | GLIS3 | c.*84G= (n.*84G=) n.152+32183G= c.256G= (p.Gly86=) c.131+6977G= (n.131+6977G=) c.721G= (p.Gly241=) n.480G= n.541G= c.55G= (p.Gly19=) n.1487G= n.1483G= | |
9 | g.4118757C>G | CA372808051 | GLIS3 | c.*84G>C (n.*84G>C) n.152+32183G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.131+6977G>C (n.131+6977G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.480G>C n.541G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1487G>C n.1483G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118757C>T | CA4968437 | GLIS3 | c.*84G>A (n.*84G>A) n.152+32183G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.131+6977G>A (n.131+6977G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.480G>A n.541G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1487G>A n.1483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118758G>A | CA4968438 | GLIS3 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.152+32182C>T c.255C>T (p.His85=) c.131+6976C>T (n.131+6976C>T) c.720C>T (p.His240=) n.479C>T n.540C>T c.54C>T (p.His18=) n.1486C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118758G>C | CA372808053 | GLIS3 | c.*83C>G (n.*83C>G) n.152+32182C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.131+6976C>G (n.131+6976C>G) c.720C>G (p.His240Gln) n.479C>G n.540C>G c.54C>G (p.His18Gln) n.1486C>G n.1482C>G | |
9 | g.4118758G= | CA1829091334 | GLIS3 | c.*83C= (n.*83C=) n.152+32182C= c.255C= (p.His85=) c.131+6976C= (n.131+6976C=) c.720C= (p.His240=) n.479C= n.540C= c.54C= (p.His18=) n.1486C= n.1482C= | |
9 | g.4118758G>T | CA372808054 | GLIS3 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.152+32182C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.131+6976C>A (n.131+6976C>A) c.720C>A (p.His240Gln) n.479C>A n.540C>A c.54C>A (p.His18Gln) n.1486C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118759T>A | CA372808055 | GLIS3 | c.*82A>T (n.*82A>T) n.152+32181A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.131+6975A>T (n.131+6975A>T) c.719A>T (p.His240Leu) n.478A>T n.539A>T c.53A>T (p.His18Leu) n.1485A>T n.1481A>T | |
9 | g.4118759T>C | CA372808056 | GLIS3 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.152+32181A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.131+6975A>G (n.131+6975A>G) c.719A>G (p.His240Arg) n.478A>G n.539A>G c.53A>G (p.His18Arg) n.1485A>G n.1481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118759T>G | CA4968439 | GLIS3 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.152+32181A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.131+6975A>C (n.131+6975A>C) c.719A>C (p.His240Pro) n.478A>C n.539A>C c.53A>C (p.His18Pro) n.1485A>C n.1481A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118759T= | CA1829091339 | GLIS3 | c.*82A= (n.*82A=) n.152+32181A= c.254A= (p.His85=) c.131+6975A= (n.131+6975A=) c.719A= (p.His240=) n.478A= n.539A= c.53A= (p.His18=) n.1485A= n.1481A= | |
9 | g.4118760G>A | CA4968441 | GLIS3 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.152+32180C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.131+6974C>T (n.131+6974C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) n.477C>T n.538C>T c.52C>T (p.His18Tyr) n.1484C>T n.1480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118760G>C | CA4968440 | GLIS3 | c.*81C>G (n.*81C>G) n.152+32180C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.131+6974C>G (n.131+6974C>G) c.718C>G (p.His240Asp) n.477C>G n.538C>G c.52C>G (p.His18Asp) n.1484C>G n.1480C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118760G= | CA1829091344 | GLIS3 | c.*81C= (n.*81C=) n.152+32180C= c.253C= (p.His85=) c.131+6974C= (n.131+6974C=) c.718C= (p.His240=) n.477C= n.538C= c.52C= (p.His18=) n.1484C= n.1480C= | |
9 | g.4118760G>T | CA372808057 | GLIS3 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.152+32180C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.131+6974C>A (n.131+6974C>A) c.718C>A (p.His240Asn) n.477C>A n.538C>A c.52C>A (p.His18Asn) n.1484C>A n.1480C>A | |
9 | g.4118761G>A | CA4968442 | GLIS3 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.152+32179C>T c.252C>T (p.Asn84=) c.131+6973C>T (n.131+6973C>T) c.717C>T (p.Asn239=) n.476C>T n.537C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.1483C>T n.1479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.4118761G>C | CA372808059 | GLIS3 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.152+32179C>G c.252C>G (p.Asn84Lys) c.131+6973C>G (n.131+6973C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.476C>G n.537C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.1483C>G n.1479C>G | dbSNP |
9 | g.4118761G= | CA1829091348 | GLIS3 | c.*80C= (n.*80C=) n.152+32179C= c.252C= (p.Asn84=) c.131+6973C= (n.131+6973C=) c.717C= (p.Asn239=) n.476C= n.537C= c.51C= (p.Asn17=) n.1483C= n.1479C= | |
9 | g.4118761G>T | CA372808058 | GLIS3 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.152+32179C>A c.252C>A (p.Asn84Lys) c.131+6973C>A (n.131+6973C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.476C>A n.537C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.1483C>A n.1479C>A | |
9 | g.4118762T>A | CA372808060 | GLIS3 | c.*79A>T (n.*79A>T) n.152+32178A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) c.131+6972A>T (n.131+6972A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.475A>T n.536A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.1482A>T n.1478A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118762T>C | CA4968443 | GLIS3 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.152+32178A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) c.131+6972A>G (n.131+6972A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.475A>G n.536A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.1482A>G n.1478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118762T>G | CA372808061 | GLIS3 | c.*79A>C (n.*79A>C) n.152+32178A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) c.131+6972A>C (n.131+6972A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.475A>C n.536A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.1482A>C n.1478A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118762T= | CA1829091353 | GLIS3 | c.*79A= (n.*79A=) n.152+32178A= c.251A= (p.Asn84=) c.131+6972A= (n.131+6972A=) c.716A= (p.Asn239=) n.475A= n.536A= c.50A= (p.Asn17=) n.1482A= n.1478A= | |
9 | g.4118763T>A | CA372808062 | GLIS3 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.152+32177A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.131+6971A>T (n.131+6971A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.474A>T n.535A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.1481A>T n.1477A>T | |
9 | g.4118763T>C | CA372808063 | GLIS3 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.152+32177A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) c.131+6971A>G (n.131+6971A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.474A>G n.535A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.1481A>G n.1477A>G | |
9 | g.4118763T>G | CA372808064 | GLIS3 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.152+32177A>C c.250A>C (p.Asn84His) c.131+6971A>C (n.131+6971A>C) c.715A>C (p.Asn239His) n.474A>C n.535A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.1481A>C n.1477A>C | |
9 | g.4118764G>A | CA463854861 | GLIS3 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.152+32176C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.131+6970C>T (n.131+6970C>T) c.714C>T (p.Ser238=) n.473C>T n.534C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.1480C>T n.1476C>T | |
9 | g.4118764G>C | CA463854862 | GLIS3 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.152+32176C>G c.249C>G (p.Ser83=) c.131+6970C>G (n.131+6970C>G) c.714C>G (p.Ser238=) n.473C>G n.534C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.1480C>G n.1476C>G | |
9 | g.4118764G= | CA1829091356 | GLIS3 | c.*77C= (n.*77C=) n.152+32176C= c.249C= (p.Ser83=) c.131+6970C= (n.131+6970C=) c.714C= (p.Ser238=) n.473C= n.534C= c.48C= (p.Ser16=) n.1480C= n.1476C= | |
9 | g.4118764G>T | CA4968444 | GLIS3 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.152+32176C>A c.249C>A (p.Ser83=) c.131+6970C>A (n.131+6970C>A) c.714C>A (p.Ser238=) n.473C>A n.534C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.1480C>A n.1476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.4118765G>A | CA372808065 | GLIS3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.152+32175C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) c.131+6969C>T (n.131+6969C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.472C>T n.533C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.1479C>T n.1475C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.4118765G>C | CA372808066 | GLIS3 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.152+32175C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) c.131+6969C>G (n.131+6969C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.472C>G n.533C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.1479C>G n.1475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4118765G= | CA1829091358 | GLIS3 | c.*76C= (n.*76C=) n.152+32175C= c.248C= (p.Ser83=) c.131+6969C= (n.131+6969C=) c.713C= (p.Ser238=) n.472C= n.533C= c.47C= (p.Ser16=) n.1479C= n.1475C= | |
9 | g.4118765G>T | CA372808067 | GLIS3 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.152+32175C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.131+6969C>A (n.131+6969C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.472C>A n.533C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.1479C>A n.1475C>A |