| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118635A>C | CA463854368 | GLIS3 | c.*206T>G (n.*206T>G) n.152+32305T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.131+7099T>G (n.131+7099T>G) c.843T>G (p.Ser281=) n.663T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.1609T>G n.1605T>G | |
| 9 | g.4118635A>G | CA463854369 | GLIS3 | c.*206T>C (n.*206T>C) n.152+32305T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.131+7099T>C (n.131+7099T>C) c.843T>C (p.Ser281=) n.663T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.1609T>C n.1605T>C | |
| 9 | g.4118635A>T | CA463854370 | GLIS3 | c.*206T>A (n.*206T>A) n.152+32305T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.131+7099T>A (n.131+7099T>A) c.843T>A (p.Ser281=) n.663T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.1609T>A n.1605T>A | |
| 9 | g.4118636G>A | CA4968392 | GLIS3 | c.*205C>T (n.*205C>T) n.152+32304C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.131+7098C>T (n.131+7098C>T) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.662C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1608C>T n.1604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118636G>C | CA372807811 | GLIS3 | c.*205C>G (n.*205C>G) n.152+32304C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.131+7098C>G (n.131+7098C>G) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.662C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.1608C>G n.1604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118636G= | CA1829091007 | GLIS3 | c.*205C= (n.*205C=) n.152+32304C= c.377C= (p.Ser126=) c.131+7098C= (n.131+7098C=) c.842C= (p.Ser281=) n.662C= c.176C= (p.Ser59=) n.1608C= n.1604C= | |
| 9 | g.4118636G>T | CA372807812 | GLIS3 | c.*205C>A (n.*205C>A) n.152+32304C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.131+7098C>A (n.131+7098C>A) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.662C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.1608C>A n.1604C>A | |
| 9 | g.4118637A= | CA1829091013 | GLIS3 | c.*204T= (n.*204T=) n.152+32303T= c.376T= (p.Ser126=) c.131+7097T= (n.131+7097T=) c.841T= (p.Ser281=) n.661T= c.175T= (p.Ser59=) n.1607T= n.1603T= | |
| 9 | g.4118637A>C | CA372807813 | GLIS3 | c.*204T>G (n.*204T>G) n.152+32303T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.131+7097T>G (n.131+7097T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.661T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1607T>G n.1603T>G | |
| 9 | g.4118637A>G | CA4968393 | GLIS3 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.152+32303T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.131+7097T>C (n.131+7097T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.661T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1607T>C n.1603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118637A>T | CA372807814 | GLIS3 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.152+32303T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.131+7097T>A (n.131+7097T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.661T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1607T>A n.1603T>A | |
| 9 | g.4118638G>A | CA463854372 | GLIS3 | c.*203C>T (n.*203C>T) n.152+32302C>T c.375C>T (p.His125=) c.131+7096C>T (n.131+7096C>T) c.840C>T (p.His280=) n.660C>T c.174C>T (p.His58=) n.1606C>T n.1602C>T | |
| 9 | g.4118638G>C | CA372807815 | GLIS3 | c.*203C>G (n.*203C>G) n.152+32302C>G c.375C>G (p.His125Gln) c.131+7096C>G (n.131+7096C>G) c.840C>G (p.His280Gln) n.660C>G c.174C>G (p.His58Gln) n.1606C>G n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118638G= | CA1829091018 | GLIS3 | c.*203C= (n.*203C=) n.152+32302C= c.375C= (p.His125=) c.131+7096C= (n.131+7096C=) c.840C= (p.His280=) n.660C= c.174C= (p.His58=) n.1606C= n.1602C= | |
| 9 | g.4118638G>T | CA372807816 | GLIS3 | c.*203C>A (n.*203C>A) n.152+32302C>A c.375C>A (p.His125Gln) c.131+7096C>A (n.131+7096C>A) c.840C>A (p.His280Gln) n.660C>A c.174C>A (p.His58Gln) n.1606C>A n.1602C>A | |
| 9 | g.4118639T>A | CA372807817 | GLIS3 | c.*202A>T (n.*202A>T) n.152+32301A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.131+7095A>T (n.131+7095A>T) c.839A>T (p.His280Leu) n.659A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.1605A>T n.1601A>T | |
| 9 | g.4118639T>C | CA372807818 | GLIS3 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.152+32301A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.131+7095A>G (n.131+7095A>G) c.839A>G (p.His280Arg) n.659A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.1605A>G n.1601A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118639T>G | CA372807819 | GLIS3 | c.*202A>C (n.*202A>C) n.152+32301A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.131+7095A>C (n.131+7095A>C) c.839A>C (p.His280Pro) n.659A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.1605A>C n.1601A>C | |
| 9 | g.4118639T= | CA1829091023 | GLIS3 | c.*202A= (n.*202A=) n.152+32301A= c.374A= (p.His125=) c.131+7095A= (n.131+7095A=) c.839A= (p.His280=) n.659A= c.173A= (p.His58=) n.1605A= n.1601A= | |
| 9 | g.4118640G>A | CA372807821 | GLIS3 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.152+32300C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.131+7094C>T (n.131+7094C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) n.658C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.1604C>T n.1600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118640G>C | CA372807822 | GLIS3 | c.*201C>G (n.*201C>G) n.152+32300C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.131+7094C>G (n.131+7094C>G) c.838C>G (p.His280Asp) n.658C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.1604C>G n.1600C>G | |
| 9 | g.4118640G= | CA1829091026 | GLIS3 | c.*201C= (n.*201C=) n.152+32300C= c.373C= (p.His125=) c.131+7094C= (n.131+7094C=) c.838C= (p.His280=) n.658C= c.172C= (p.His58=) n.1604C= n.1600C= | |
| 9 | g.4118640G>T | CA372807820 | GLIS3 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.152+32300C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.131+7094C>A (n.131+7094C>A) c.838C>A (p.His280Asn) n.658C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.1604C>A n.1600C>A | |
| 9 | g.4118641G>A | CA463854464 | GLIS3 | c.*200C>T (n.*200C>T) n.152+32299C>T c.372C>T (p.Ser124=) c.131+7093C>T (n.131+7093C>T) c.837C>T (p.Ser279=) n.657C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.1603C>T n.1599C>T | |
| 9 | g.4118641G>C | CA372807823 | GLIS3 | c.*200C>G (n.*200C>G) n.152+32299C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) c.131+7093C>G (n.131+7093C>G) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.657C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.1603C>G n.1599C>G | |
| 9 | g.4118641G>T | CA372807824 | GLIS3 | c.*200C>A (n.*200C>A) n.152+32299C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) c.131+7093C>A (n.131+7093C>A) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.657C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.1603C>A n.1599C>A | |
| 9 | g.4118642C>A | CA372807825 | GLIS3 | c.*199G>T (n.*199G>T) n.152+32298G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.131+7092G>T (n.131+7092G>T) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.656G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.1602G>T n.1598G>T | |
| 9 | g.4118642C>G | CA372807826 | GLIS3 | c.*199G>C (n.*199G>C) n.152+32298G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.131+7092G>C (n.131+7092G>C) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.656G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.1602G>C n.1598G>C | |
| 9 | g.4118642C>T | CA372807827 | GLIS3 | c.*199G>A (n.*199G>A) n.152+32298G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.131+7092G>A (n.131+7092G>A) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.656G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.1602G>A n.1598G>A | |
| 9 | g.4118643T>A | CA372807828 | GLIS3 | c.*198A>T (n.*198A>T) n.152+32297A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.131+7091A>T (n.131+7091A>T) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.655A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.1601A>T n.1597A>T | |
| 9 | g.4118643T>C | CA4968394 | GLIS3 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.152+32297A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.131+7091A>G (n.131+7091A>G) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.655A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.1601A>G n.1597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118643T>G | CA372807829 | GLIS3 | c.*198A>C (n.*198A>C) n.152+32297A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.131+7091A>C (n.131+7091A>C) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.655A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.1601A>C n.1597A>C | |
| 9 | g.4118643T= | CA1829091031 | GLIS3 | c.*198A= (n.*198A=) n.152+32297A= c.370A= (p.Ser124=) c.131+7091A= (n.131+7091A=) c.835A= (p.Ser279=) n.655A= c.169A= (p.Ser57=) n.1601A= n.1597A= | |
| 9 | g.4118644A>C | CA372807830 | GLIS3 | c.*197T>G (n.*197T>G) n.152+32296T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.131+7090T>G (n.131+7090T>G) c.834T>G (p.Ser278Arg) n.654T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) n.1600T>G n.1596T>G | |
| 9 | g.4118644A>G | CA463854470 | GLIS3 | c.*197T>C (n.*197T>C) n.152+32296T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.131+7090T>C (n.131+7090T>C) c.834T>C (p.Ser278=) n.654T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.1600T>C n.1596T>C | |
| 9 | g.4118644A>T | CA372807831 | GLIS3 | c.*197T>A (n.*197T>A) n.152+32296T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.131+7090T>A (n.131+7090T>A) c.834T>A (p.Ser278Arg) n.654T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) n.1600T>A n.1596T>A | |
| 9 | g.4118644dup | CA918399262 | GLIS3 | c.*197dup (n.*197dup) n.152+32296dup c.369dup (p.Ser124Ter) c.131+7090dup (n.131+7090dup) c.834dup (p.Ser279Ter) n.654dup c.168dup (p.Ser57Ter) n.1600dup n.1596dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118645C>A | CA4968395 | GLIS3 | c.*196G>T (n.*196G>T) n.152+32295G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.131+7089G>T (n.131+7089G>T) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.653G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1599G>T n.1595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118645C= | CA1829091037 | GLIS3 | c.*196G= (n.*196G=) n.152+32295G= c.368G= (p.Ser123=) c.131+7089G= (n.131+7089G=) c.833G= (p.Ser278=) n.653G= c.167G= (p.Ser56=) n.1599G= n.1595G= | |
| 9 | g.4118645C>G | CA372807832 | GLIS3 | c.*196G>C (n.*196G>C) n.152+32295G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.131+7089G>C (n.131+7089G>C) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.653G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1599G>C n.1595G>C | |
| 9 | g.4118645C>T | CA372807833 | GLIS3 | c.*196G>A (n.*196G>A) n.152+32295G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.131+7089G>A (n.131+7089G>A) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.653G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1599G>A n.1595G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118646T>A | CA4968396 | GLIS3 | c.*195A>T (n.*195A>T) n.152+32294A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.131+7088A>T (n.131+7088A>T) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.652A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1598A>T n.1594A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118646T>C | CA372807835 | GLIS3 | c.*195A>G (n.*195A>G) n.152+32294A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.131+7088A>G (n.131+7088A>G) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.652A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1598A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118646T>G | CA372807834 | GLIS3 | c.*195A>C (n.*195A>C) n.152+32294A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.131+7088A>C (n.131+7088A>C) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.652A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1598A>C n.1594A>C | |
| 9 | g.4118646T= | CA1829091042 | GLIS3 | c.*195A= (n.*195A=) n.152+32294A= c.367A= (p.Ser123=) c.131+7088A= (n.131+7088A=) c.832A= (p.Ser278=) n.652A= c.166A= (p.Ser56=) n.1598A= n.1594A= | |
| 9 | g.4118647T>A | CA372807836 | GLIS3 | c.*194A>T (n.*194A>T) n.152+32293A>T c.366A>T (p.Glu122Asp) c.131+7087A>T (n.131+7087A>T) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.651A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) n.1597A>T n.1593A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118647T>C | CA463854475 | GLIS3 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.152+32293A>G c.366A>G (p.Glu122=) c.131+7087A>G (n.131+7087A>G) c.831A>G (p.Glu277=) n.651A>G c.165A>G (p.Glu55=) n.1597A>G n.1593A>G | |
| 9 | g.4118647T>G | CA372807837 | GLIS3 | c.*194A>C (n.*194A>C) n.152+32293A>C c.366A>C (p.Glu122Asp) c.131+7087A>C (n.131+7087A>C) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.651A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) n.1597A>C n.1593A>C | |
| 9 | g.4118647T= | CA1829091046 | GLIS3 | c.*194A= (n.*194A=) n.152+32293A= c.366A= (p.Glu122=) c.131+7087A= (n.131+7087A=) c.831A= (p.Glu277=) n.651A= c.165A= (p.Glu55=) n.1597A= n.1593A= | |
| 9 | g.4118648T>A | CA372807838 | GLIS3 | c.*193A>T (n.*193A>T) n.152+32292A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.131+7086A>T (n.131+7086A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) n.650A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.1596A>T n.1592A>T | |
| 9 | g.4118648T>C | CA372807839 | GLIS3 | c.*193A>G (n.*193A>G) n.152+32292A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.131+7086A>G (n.131+7086A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.650A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1596A>G n.1592A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118648T>G | CA372807840 | GLIS3 | c.*193A>C (n.*193A>C) n.152+32292A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.131+7086A>C (n.131+7086A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.650A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1596A>C n.1592A>C | |
| 9 | g.4118649C>A | CA372807841 | GLIS3 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.152+32291G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.131+7085G>T (n.131+7085G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.649G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1595G>T n.1591G>T | |
| 9 | g.4118649C= | CA1829091050 | GLIS3 | c.*192G= (n.*192G=) n.152+32291G= c.364G= (p.Glu122=) c.131+7085G= (n.131+7085G=) c.829G= (p.Glu277=) n.649G= c.163G= (p.Glu55=) n.1595G= n.1591G= | |
| 9 | g.4118649C>G | CA372807842 | GLIS3 | c.*192G>C (n.*192G>C) n.152+32291G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.131+7085G>C (n.131+7085G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.649G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1595G>C n.1591G>C | |
| 9 | g.4118649C>T | CA372807843 | GLIS3 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.152+32291G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.131+7085G>A (n.131+7085G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.649G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1595G>A n.1591G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118650C>A | CA463854479 | GLIS3 | c.*191G>T (n.*191G>T) n.152+32290G>T c.363G>T (p.Thr121=) c.131+7084G>T (n.131+7084G>T) c.828G>T (p.Thr276=) n.648G>T c.162G>T (p.Thr54=) n.1594G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118650C= | CA1829091054 | GLIS3 | c.*191G= (n.*191G=) n.152+32290G= c.363G= (p.Thr121=) c.131+7084G= (n.131+7084G=) c.828G= (p.Thr276=) n.648G= c.162G= (p.Thr54=) n.1594G= n.1590G= | |
| 9 | g.4118650C>G | CA463854482 | GLIS3 | c.*191G>C (n.*191G>C) n.152+32290G>C c.363G>C (p.Thr121=) c.131+7084G>C (n.131+7084G>C) c.828G>C (p.Thr276=) n.648G>C c.162G>C (p.Thr54=) n.1594G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118650C>T | CA463854484 | GLIS3 | c.*191G>A (n.*191G>A) n.152+32290G>A c.363G>A (p.Thr121=) c.131+7084G>A (n.131+7084G>A) c.828G>A (p.Thr276=) n.648G>A c.162G>A (p.Thr54=) n.1594G>A n.1590G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118651G>A | CA4968397 | GLIS3 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.152+32289C>T c.362C>T (p.Thr121Met) c.131+7083C>T (n.131+7083C>T) c.827C>T (p.Thr276Met) n.647C>T c.161C>T (p.Thr54Met) n.1593C>T n.1589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118651G>C | CA372807844 | GLIS3 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.152+32289C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.131+7083C>G (n.131+7083C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.647C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.1593C>G n.1589C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118651G= | CA1829091057 | GLIS3 | c.*190C= (n.*190C=) n.152+32289C= c.362C= (p.Thr121=) c.131+7083C= (n.131+7083C=) c.827C= (p.Thr276=) n.647C= c.161C= (p.Thr54=) n.1593C= n.1589C= | |
| 9 | g.4118651G>T | CA372807845 | GLIS3 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.152+32289C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.131+7083C>A (n.131+7083C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.647C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.1593C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118652T>A | CA372807846 | GLIS3 | c.*189A>T (n.*189A>T) n.152+32288A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.131+7082A>T (n.131+7082A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.646A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.1592A>T n.1588A>T | |
| 9 | g.4118652T>C | CA372807847 | GLIS3 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.152+32288A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.131+7082A>G (n.131+7082A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.646A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.1592A>G n.1588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118652T>G | CA372807848 | GLIS3 | c.*189A>C (n.*189A>C) n.152+32288A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.131+7082A>C (n.131+7082A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.646A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.1592A>C n.1588A>C | |
| 9 | g.4118652T= | CA1829091060 | GLIS3 | c.*189A= (n.*189A=) n.152+32288A= c.361A= (p.Thr121=) c.131+7082A= (n.131+7082A=) c.826A= (p.Thr276=) n.646A= c.160A= (p.Thr54=) n.1592A= n.1588A= | |
| 9 | g.4118653G>A | CA463854489 | GLIS3 | c.*188C>T (n.*188C>T) n.152+32287C>T c.360C>T (p.Gly120=) c.131+7081C>T (n.131+7081C>T) c.825C>T (p.Gly275=) n.645C>T c.159C>T (p.Gly53=) n.1591C>T n.1587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118653G>C | CA463854490 | GLIS3 | c.*188C>G (n.*188C>G) n.152+32287C>G c.360C>G (p.Gly120=) c.131+7081C>G (n.131+7081C>G) c.825C>G (p.Gly275=) n.645C>G c.159C>G (p.Gly53=) n.1591C>G n.1587C>G | |
| 9 | g.4118653G= | CA1829091062 | GLIS3 | c.*188C= (n.*188C=) n.152+32287C= c.360C= (p.Gly120=) c.131+7081C= (n.131+7081C=) c.825C= (p.Gly275=) n.645C= c.159C= (p.Gly53=) n.1591C= n.1587C= | |
| 9 | g.4118653G>T | CA463854491 | GLIS3 | c.*188C>A (n.*188C>A) n.152+32287C>A c.360C>A (p.Gly120=) c.131+7081C>A (n.131+7081C>A) c.825C>A (p.Gly275=) n.645C>A c.159C>A (p.Gly53=) n.1591C>A n.1587C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118654C>A | CA372807850 | GLIS3 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.152+32286G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.131+7080G>T (n.131+7080G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.644G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.1590G>T n.1586G>T | |
| 9 | g.4118654C>G | CA372807851 | GLIS3 | c.*187G>C (n.*187G>C) n.152+32286G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.131+7080G>C (n.131+7080G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.644G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.1590G>C n.1586G>C | |
| 9 | g.4118654C>T | CA372807849 | GLIS3 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.152+32286G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.131+7080G>A (n.131+7080G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.644G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) n.1590G>A n.1586G>A | |
| 9 | g.4118655C>A | CA372807852 | GLIS3 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.152+32285G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) c.131+7079G>T (n.131+7079G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.643G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) n.1589G>T n.1585G>T | |
| 9 | g.4118655C>G | CA372807853 | GLIS3 | c.*186G>C (n.*186G>C) n.152+32285G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.131+7079G>C (n.131+7079G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.643G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.1589G>C n.1585G>C | |
| 9 | g.4118655C>T | CA372807854 | GLIS3 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.152+32285G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) c.131+7079G>A (n.131+7079G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.643G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) n.1589G>A n.1585G>A | |
| 9 | g.4118656A= | CA1829091069 | GLIS3 | c.*185T= (n.*185T=) n.152+32284T= c.357T= (p.Phe119=) c.131+7078T= (n.131+7078T=) c.822T= (p.Phe274=) n.642T= c.156T= (p.Phe52=) n.1588T= n.1584T= | |
| 9 | g.4118656A>C | CA372807855 | GLIS3 | c.*185T>G (n.*185T>G) n.152+32284T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) c.131+7078T>G (n.131+7078T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) n.642T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) n.1588T>G n.1584T>G | dbSNP |
| 9 | g.4118656A>G | CA4968398 | GLIS3 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.152+32284T>C c.357T>C (p.Phe119=) c.131+7078T>C (n.131+7078T>C) c.822T>C (p.Phe274=) n.642T>C c.156T>C (p.Phe52=) n.1588T>C n.1584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118656A>T | CA372807856 | GLIS3 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.152+32284T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) c.131+7078T>A (n.131+7078T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) n.642T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) n.1588T>A n.1584T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118660del | CA645559989 | GLIS3 | c.*185del (n.*185del) n.152+32284del c.357del (p.Phe119LeufsTer?) c.131+7078del (n.131+7078del) c.822del (p.Phe274LeufsTer?) n.642del c.156del (p.Phe52LeufsTer?) n.1588del n.1584del | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118657A= | CA1829091079 | GLIS3 | c.*184T= (n.*184T=) n.152+32283T= c.356T= (p.Phe119=) c.131+7077T= (n.131+7077T=) c.821T= (p.Phe274=) n.641T= c.155T= (p.Phe52=) n.1587T= n.1583T= | |
| 9 | g.4118657A>C | CA4968399 | GLIS3 | c.*184T>G (n.*184T>G) n.152+32283T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.131+7077T>G (n.131+7077T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.641T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.1587T>G n.1583T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118657A>G | CA372807857 | GLIS3 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.152+32283T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.131+7077T>C (n.131+7077T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.641T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.1587T>C n.1583T>C | |
| 9 | g.4118657A>T | CA372807858 | GLIS3 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.152+32283T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.131+7077T>A (n.131+7077T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.641T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.1587T>A n.1583T>A | |
| 9 | g.4118658A= | CA1829091084 | GLIS3 | c.*183T= (n.*183T=) n.152+32282T= c.355T= (p.Phe119=) c.131+7076T= (n.131+7076T=) c.820T= (p.Phe274=) n.640T= c.154T= (p.Phe52=) n.1586T= n.1582T= | |
| 9 | g.4118658A>C | CA372807859 | GLIS3 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.152+32282T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.131+7076T>G (n.131+7076T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) n.640T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.1586T>G n.1582T>G | |
| 9 | g.4118658A>G | CA372807860 | GLIS3 | c.*183T>C (n.*183T>C) n.152+32282T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.131+7076T>C (n.131+7076T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.640T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.1586T>C n.1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118658A>T | CA372807861 | GLIS3 | c.*183T>A (n.*183T>A) n.152+32282T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.131+7076T>A (n.131+7076T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.640T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.1586T>A n.1582T>A | |
| 9 | g.4118659A>C | CA463854503 | GLIS3 | c.*182T>G (n.*182T>G) n.152+32281T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.131+7075T>G (n.131+7075T>G) c.819T>G (p.Leu273=) n.639T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.1585T>G n.1581T>G | dbSNP |
| 9 | g.4118659A>G | CA463854505 | GLIS3 | c.*182T>C (n.*182T>C) n.152+32281T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.131+7075T>C (n.131+7075T>C) c.819T>C (p.Leu273=) n.639T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.1585T>C n.1581T>C | |
| 9 | g.4118659A>T | CA463854509 | GLIS3 | c.*182T>A (n.*182T>A) n.152+32281T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.131+7075T>A (n.131+7075T>A) c.819T>A (p.Leu273=) n.639T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.1585T>A n.1581T>A | |
| 9 | g.4118660A>C | CA372807864 | GLIS3 | c.*181T>G (n.*181T>G) n.152+32280T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.131+7074T>G (n.131+7074T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.638T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.1584T>G n.1580T>G | |
| 9 | g.4118660A>G | CA372807863 | GLIS3 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.152+32280T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.131+7074T>C (n.131+7074T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.638T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.1584T>C n.1580T>C | |
| 9 | g.4118660A>T | CA372807862 | GLIS3 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.152+32280T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.131+7074T>A (n.131+7074T>A) c.818T>A (p.Leu273His) n.638T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.1584T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118661G>A | CA372807865 | GLIS3 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.152+32279C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.131+7073C>T (n.131+7073C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) n.637C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.1583C>T n.1579C>T | |
| 9 | g.4118661G>C | CA372807866 | GLIS3 | c.*180C>G (n.*180C>G) n.152+32279C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.131+7073C>G (n.131+7073C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.637C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.1583C>G n.1579C>G | |
| 9 | g.4118661G>T | CA372807867 | GLIS3 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.152+32279C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.131+7073C>A (n.131+7073C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) n.637C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.1583C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118662G>A | CA4968400 | GLIS3 | c.*179C>T (n.*179C>T) n.152+32278C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.131+7072C>T (n.131+7072C>T) c.816C>T (p.Tyr272=) n.636C>T c.150C>T (p.Tyr50=) n.1582C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118662G>C | CA372807868 | GLIS3 | c.*179C>G (n.*179C>G) n.152+32278C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.131+7072C>G (n.131+7072C>G) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.636C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.1582C>G n.1578C>G | |
| 9 | g.4118662G= | CA1829091088 | GLIS3 | c.*179C= (n.*179C=) n.152+32278C= c.351C= (p.Tyr117=) c.131+7072C= (n.131+7072C=) c.816C= (p.Tyr272=) n.636C= c.150C= (p.Tyr50=) n.1582C= n.1578C= | |
| 9 | g.4118662G>T | CA372807869 | GLIS3 | c.*179C>A (n.*179C>A) n.152+32278C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.131+7072C>A (n.131+7072C>A) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.636C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.1582C>A n.1578C>A | |
| 9 | g.4118663T>A | CA4968401 | GLIS3 | c.*178A>T (n.*178A>T) n.152+32277A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.131+7071A>T (n.131+7071A>T) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.635A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1581A>T n.1577A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118663T>C | CA372807870 | GLIS3 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.152+32277A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.131+7071A>G (n.131+7071A>G) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.635A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1581A>G n.1577A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118663T>G | CA372807871 | GLIS3 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.152+32277A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.131+7071A>C (n.131+7071A>C) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.635A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1581A>C n.1577A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118663T= | CA1829091093 | GLIS3 | c.*178A= (n.*178A=) n.152+32277A= c.350A= (p.Tyr117=) c.131+7071A= (n.131+7071A=) c.815A= (p.Tyr272=) n.635A= c.149A= (p.Tyr50=) n.1581A= n.1577A= | |
| 9 | g.4118664A= | CA1829091098 | GLIS3 | c.*177T= (n.*177T=) n.152+32276T= c.349T= (p.Tyr117=) c.131+7070T= (n.131+7070T=) c.814T= (p.Tyr272=) n.634T= c.148T= (p.Tyr50=) n.1580T= n.1576T= | |
| 9 | g.4118664A>C | CA372807872 | GLIS3 | c.*177T>G (n.*177T>G) n.152+32276T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.131+7070T>G (n.131+7070T>G) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.634T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1580T>G n.1576T>G | |
| 9 | g.4118664A>G | CA372807873 | GLIS3 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.152+32276T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.131+7070T>C (n.131+7070T>C) c.814T>C (p.Tyr272His) n.634T>C c.148T>C (p.Tyr50His) n.1580T>C n.1576T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118664A>T | CA4968402 | GLIS3 | c.*177T>A (n.*177T>A) n.152+32276T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.131+7070T>A (n.131+7070T>A) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.634T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1580T>A n.1576T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118665G>A | CA463854513 | GLIS3 | c.*176C>T (n.*176C>T) n.152+32275C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.131+7069C>T (n.131+7069C>T) c.813C>T (p.Ser271=) n.633C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.1579C>T n.1575C>T | |
| 9 | g.4118665G>C | CA463854515 | GLIS3 | c.*176C>G (n.*176C>G) n.152+32275C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.131+7069C>G (n.131+7069C>G) c.813C>G (p.Ser271=) n.633C>G c.147C>G (p.Ser49=) n.1579C>G n.1575C>G | |
| 9 | g.4118665G>T | CA463854516 | GLIS3 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.152+32275C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.131+7069C>A (n.131+7069C>A) c.813C>A (p.Ser271=) n.633C>A c.147C>A (p.Ser49=) n.1579C>A n.1575C>A | |
| 9 | g.4118666G>A | CA372807875 | GLIS3 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.152+32274C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.131+7068C>T (n.131+7068C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.632C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.1578C>T n.1574C>T | |
| 9 | g.4118666G>C | CA4968403 | GLIS3 | c.*175C>G (n.*175C>G) n.152+32274C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.131+7068C>G (n.131+7068C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.632C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.1578C>G n.1574C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118666G= | CA1829091103 | GLIS3 | c.*175C= (n.*175C=) n.152+32274C= c.347C= (p.Ser116=) c.131+7068C= (n.131+7068C=) c.812C= (p.Ser271=) n.632C= c.146C= (p.Ser49=) n.1578C= n.1574C= | |
| 9 | g.4118666G>T | CA372807874 | GLIS3 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.152+32274C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.131+7068C>A (n.131+7068C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.632C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.1578C>A n.1574C>A | |
| 9 | g.4118667A= | CA1829091106 | GLIS3 | c.*174T= (n.*174T=) n.152+32273T= c.346T= (p.Ser116=) c.131+7067T= (n.131+7067T=) c.811T= (p.Ser271=) n.631T= c.145T= (p.Ser49=) n.1577T= n.1573T= | |
| 9 | g.4118667A>C | CA372807876 | GLIS3 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.152+32273T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.131+7067T>G (n.131+7067T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.631T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.1577T>G n.1573T>G | |
| 9 | g.4118667A>G | CA372807877 | GLIS3 | c.*174T>C (n.*174T>C) n.152+32273T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.131+7067T>C (n.131+7067T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.631T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.1577T>C n.1573T>C | |
| 9 | g.4118667A>T | CA4968404 | GLIS3 | c.*174T>A (n.*174T>A) n.152+32273T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.131+7067T>A (n.131+7067T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.631T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.1577T>A n.1573T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118668T>A | CA4968406 | GLIS3 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.152+32272A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.131+7066A>T (n.131+7066A>T) c.810A>T (p.Pro270=) n.630A>T c.144A>T (p.Pro48=) n.1576A>T n.1572A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118668T>C | CA4968405 | GLIS3 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.152+32272A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.131+7066A>G (n.131+7066A>G) c.810A>G (p.Pro270=) n.630A>G c.144A>G (p.Pro48=) n.1576A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118668T>G | CA463854520 | GLIS3 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.152+32272A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.131+7066A>C (n.131+7066A>C) c.810A>C (p.Pro270=) n.630A>C c.144A>C (p.Pro48=) n.1576A>C n.1572A>C | |
| 9 | g.4118668T= | CA1829091112 | GLIS3 | c.*173A= (n.*173A=) n.152+32272A= c.345A= (p.Pro115=) c.131+7066A= (n.131+7066A=) c.810A= (p.Pro270=) n.630A= c.144A= (p.Pro48=) n.1576A= n.1572A= | |
| 9 | g.4118669G>A | CA372807878 | GLIS3 | c.*172C>T (n.*172C>T) n.152+32271C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.131+7065C>T (n.131+7065C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.629C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.1575C>T n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118669G>C | CA372807879 | GLIS3 | c.*172C>G (n.*172C>G) n.152+32271C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.131+7065C>G (n.131+7065C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.629C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.1575C>G n.1571C>G | |
| 9 | g.4118669G= | CA1829091117 | GLIS3 | c.*172C= (n.*172C=) n.152+32271C= c.344C= (p.Pro115=) c.131+7065C= (n.131+7065C=) c.809C= (p.Pro270=) n.629C= c.143C= (p.Pro48=) n.1575C= n.1571C= | |
| 9 | g.4118669G>T | CA372807880 | GLIS3 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.152+32271C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.131+7065C>A (n.131+7065C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.629C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) n.1575C>A n.1571C>A | |
| 9 | g.4118670G>A | CA372807881 | GLIS3 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.152+32270C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.131+7064C>T (n.131+7064C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.628C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.1574C>T n.1570C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118670G>C | CA372807882 | GLIS3 | c.*171C>G (n.*171C>G) n.152+32270C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.131+7064C>G (n.131+7064C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.628C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.1574C>G n.1570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118670G= | CA1829091123 | GLIS3 | c.*171C= (n.*171C=) n.152+32270C= c.343C= (p.Pro115=) c.131+7064C= (n.131+7064C=) c.808C= (p.Pro270=) n.628C= c.142C= (p.Pro48=) n.1574C= n.1570C= | |
| 9 | g.4118670G>T | CA188329377 | GLIS3 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.152+32270C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.131+7064C>A (n.131+7064C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.628C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.1574C>A n.1570C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118671T>A | CA372807883 | GLIS3 | c.*170A>T (n.*170A>T) n.152+32269A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) c.131+7063A>T (n.131+7063A>T) c.807A>T (p.Leu269Phe) n.627A>T c.141A>T (p.Leu47Phe) n.1573A>T n.1569A>T | |
| 9 | g.4118671T>C | CA463854527 | GLIS3 | c.*170A>G (n.*170A>G) n.152+32269A>G c.342A>G (p.Leu114=) c.131+7063A>G (n.131+7063A>G) c.807A>G (p.Leu269=) n.627A>G c.141A>G (p.Leu47=) n.1573A>G n.1569A>G | |
| 9 | g.4118671T>G | CA372807884 | GLIS3 | c.*170A>C (n.*170A>C) n.152+32269A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) c.131+7063A>C (n.131+7063A>C) c.807A>C (p.Leu269Phe) n.627A>C c.141A>C (p.Leu47Phe) n.1573A>C n.1569A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118671T= | CA1829091126 | GLIS3 | c.*170A= (n.*170A=) n.152+32269A= c.342A= (p.Leu114=) c.131+7063A= (n.131+7063A=) c.807A= (p.Leu269=) n.627A= c.141A= (p.Leu47=) n.1573A= n.1569A= | |
| 9 | g.4118672A>C | CA372807885 | GLIS3 | c.*169T>G (n.*169T>G) n.152+32268T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) c.131+7062T>G (n.131+7062T>G) c.806T>G (p.Leu269Ter) n.626T>G c.140T>G (p.Leu47Ter) n.1572T>G n.1568T>G | |
| 9 | g.4118672A>G | CA372807886 | GLIS3 | c.*169T>C (n.*169T>C) n.152+32268T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.131+7062T>C (n.131+7062T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.626T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.1572T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118672A>T | CA372807887 | GLIS3 | c.*169T>A (n.*169T>A) n.152+32268T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.131+7062T>A (n.131+7062T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.626T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.1572T>A n.1568T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118673A>C | CA372807888 | GLIS3 | c.*168T>G (n.*168T>G) n.152+32267T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.131+7061T>G (n.131+7061T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) n.625T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.1571T>G n.1567T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118673A>G | CA463854532 | GLIS3 | c.*168T>C (n.*168T>C) n.152+32267T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.131+7061T>C (n.131+7061T>C) c.805T>C (p.Leu269=) n.625T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.1571T>C n.1567T>C | |
| 9 | g.4118673A>T | CA372807889 | GLIS3 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.152+32267T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) c.131+7061T>A (n.131+7061T>A) c.805T>A (p.Leu269Ile) n.625T>A c.139T>A (p.Leu47Ile) n.1571T>A n.1567T>A | |
| 9 | g.4118674T>A | CA463854536 | GLIS3 | c.*167A>T (n.*167A>T) n.152+32266A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.131+7060A>T (n.131+7060A>T) c.804A>T (p.Ser268=) n.624A>T c.138A>T (p.Ser46=) n.1570A>T n.1566A>T | |
| 9 | g.4118674T>C | CA463854534 | GLIS3 | c.*167A>G (n.*167A>G) n.152+32266A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.131+7060A>G (n.131+7060A>G) c.804A>G (p.Ser268=) n.624A>G c.138A>G (p.Ser46=) n.1570A>G n.1566A>G | |
| 9 | g.4118674T>G | CA463854535 | GLIS3 | c.*167A>C (n.*167A>C) n.152+32266A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.131+7060A>C (n.131+7060A>C) c.804A>C (p.Ser268=) n.624A>C c.138A>C (p.Ser46=) n.1570A>C n.1566A>C | |
| 9 | g.4118675G>A | CA372807890 | GLIS3 | c.*166C>T (n.*166C>T) n.152+32265C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.131+7059C>T (n.131+7059C>T) c.803C>T (p.Ser268Leu) n.623C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.1569C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118675G>C | CA372807892 | GLIS3 | c.*166C>G (n.*166C>G) n.152+32265C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.131+7059C>G (n.131+7059C>G) c.803C>G (p.Ser268Ter) n.623C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) n.1569C>G n.1565C>G | |
| 9 | g.4118675G= | CA1829091132 | GLIS3 | c.*166C= (n.*166C=) n.152+32265C= c.338C= (p.Ser113=) c.131+7059C= (n.131+7059C=) c.803C= (p.Ser268=) n.623C= c.137C= (p.Ser46=) n.1569C= n.1565C= | |
| 9 | g.4118675G>T | CA372807891 | GLIS3 | c.*166C>A (n.*166C>A) n.152+32265C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.131+7059C>A (n.131+7059C>A) c.803C>A (p.Ser268Ter) n.623C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.1569C>A n.1565C>A | |
| 9 | g.4118676A>C | CA372807893 | GLIS3 | c.*165T>G (n.*165T>G) n.152+32264T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.131+7058T>G (n.131+7058T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.622T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1568T>G n.1564T>G | |
| 9 | g.4118676A>G | CA372807894 | GLIS3 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.152+32264T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.131+7058T>C (n.131+7058T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.622T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1568T>C n.1564T>C | |
| 9 | g.4118676A>T | CA372807895 | GLIS3 | c.*165T>A (n.*165T>A) n.152+32264T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.131+7058T>A (n.131+7058T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.622T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1568T>A n.1564T>A | |
| 9 | g.4118677G>A | CA463854541 | GLIS3 | c.*164C>T (n.*164C>T) n.152+32263C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.131+7057C>T (n.131+7057C>T) c.801C>T (p.Asn267=) n.621C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.1567C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118677G>C | CA372807896 | GLIS3 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.152+32263C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.131+7057C>G (n.131+7057C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) n.621C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.1567C>G n.1563C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118677G>T | CA372807897 | GLIS3 | c.*164C>A (n.*164C>A) n.152+32263C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.131+7057C>A (n.131+7057C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) n.621C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.1567C>A n.1563C>A | |
| 9 | g.4118678T>A | CA372807898 | GLIS3 | c.*163A>T (n.*163A>T) n.152+32262A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.131+7056A>T (n.131+7056A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.620A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.1566A>T n.1562A>T | |
| 9 | g.4118678T>C | CA372807899 | GLIS3 | c.*163A>G (n.*163A>G) n.152+32262A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.131+7056A>G (n.131+7056A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.620A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.1566A>G n.1562A>G | |
| 9 | g.4118678T>G | CA372807900 | GLIS3 | c.*163A>C (n.*163A>C) n.152+32262A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.131+7056A>C (n.131+7056A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.620A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.1566A>C n.1562A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118678T= | CA1829091135 | GLIS3 | c.*163A= (n.*163A=) n.152+32262A= c.335A= (p.Asn112=) c.131+7056A= (n.131+7056A=) c.800A= (p.Asn267=) n.620A= c.134A= (p.Asn45=) n.1566A= n.1562A= | |
| 9 | g.4118679T>A | CA372807901 | GLIS3 | c.*162A>T (n.*162A>T) n.152+32261A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.131+7055A>T (n.131+7055A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.619A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.1565A>T n.1561A>T | |
| 9 | g.4118679T>C | CA4968407 | GLIS3 | c.*162A>G (n.*162A>G) n.152+32261A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.131+7055A>G (n.131+7055A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.619A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.1565A>G n.1561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118679T>G | CA372807902 | GLIS3 | c.*162A>C (n.*162A>C) n.152+32261A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.131+7055A>C (n.131+7055A>C) c.799A>C (p.Asn267His) n.619A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.1565A>C n.1561A>C | |
| 9 | g.4118679T= | CA1829091138 | GLIS3 | c.*162A= (n.*162A=) n.152+32261A= c.334A= (p.Asn112=) c.131+7055A= (n.131+7055A=) c.799A= (p.Asn267=) n.619A= c.133A= (p.Asn45=) n.1565A= n.1561A= | |
| 9 | g.4118680A= | CA1829091141 | GLIS3 | c.*161T= (n.*161T=) n.152+32260T= c.333T= (p.Ser111=) c.131+7054T= (n.131+7054T=) c.798T= (p.Ser266=) n.618T= c.132T= (p.Ser44=) n.1564T= n.1560T= | |
| 9 | g.4118680A>C | CA463854555 | GLIS3 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.152+32260T>G c.333T>G (p.Ser111=) c.131+7054T>G (n.131+7054T>G) c.798T>G (p.Ser266=) n.618T>G c.132T>G (p.Ser44=) n.1564T>G n.1560T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118680A>G | CA188329392 | GLIS3 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.152+32260T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.131+7054T>C (n.131+7054T>C) c.798T>C (p.Ser266=) n.618T>C c.132T>C (p.Ser44=) n.1564T>C n.1560T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118680A>T | CA463854557 | GLIS3 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.152+32260T>A c.333T>A (p.Ser111=) c.131+7054T>A (n.131+7054T>A) c.798T>A (p.Ser266=) n.618T>A c.132T>A (p.Ser44=) n.1564T>A n.1560T>A | |
| 9 | g.4118681G>A | CA372807903 | GLIS3 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.152+32259C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.131+7053C>T (n.131+7053C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.617C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.1563C>T n.1559C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118681G>C | CA4968408 | GLIS3 | c.*160C>G (n.*160C>G) n.152+32259C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.131+7053C>G (n.131+7053C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.617C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.1563C>G n.1559C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118681G= | CA1829091146 | GLIS3 | c.*160C= (n.*160C=) n.152+32259C= c.332C= (p.Ser111=) c.131+7053C= (n.131+7053C=) c.797C= (p.Ser266=) n.617C= c.131C= (p.Ser44=) n.1563C= n.1559C= | |
| 9 | g.4118681G>T | CA372807904 | GLIS3 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.152+32259C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.131+7053C>A (n.131+7053C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.617C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.1563C>A n.1559C>A | |
| 9 | g.4118682A= | CA1829091151 | GLIS3 | c.*159T= (n.*159T=) n.152+32258T= c.331T= (p.Ser111=) c.131+7052T= (n.131+7052T=) c.796T= (p.Ser266=) n.616T= c.130T= (p.Ser44=) n.1562T= n.1558T= | |
| 9 | g.4118682A>C | CA372807905 | GLIS3 | c.*159T>G (n.*159T>G) n.152+32258T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.131+7052T>G (n.131+7052T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.616T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.1562T>G n.1558T>G | |
| 9 | g.4118682A>G | CA188329408 | GLIS3 | c.*159T>C (n.*159T>C) n.152+32258T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.131+7052T>C (n.131+7052T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.616T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.1562T>C n.1558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118682A>T | CA372807906 | GLIS3 | c.*159T>A (n.*159T>A) n.152+32258T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.131+7052T>A (n.131+7052T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.616T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.1562T>A n.1558T>A | COSMIC |
| 9 | g.4118683G>A | CA463854567 | GLIS3 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.152+32257C>T c.330C>T (p.Val110=) c.131+7051C>T (n.131+7051C>T) c.795C>T (p.Val265=) n.615C>T c.129C>T (p.Val43=) n.1561C>T n.1557C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118683G>C | CA463854569 | GLIS3 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.152+32257C>G c.330C>G (p.Val110=) c.131+7051C>G (n.131+7051C>G) c.795C>G (p.Val265=) n.615C>G c.129C>G (p.Val43=) n.1561C>G n.1557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118683G= | CA1829091154 | GLIS3 | c.*158C= (n.*158C=) n.152+32257C= c.330C= (p.Val110=) c.131+7051C= (n.131+7051C=) c.795C= (p.Val265=) n.615C= c.129C= (p.Val43=) n.1561C= n.1557C= | |
| 9 | g.4118683G>T | CA463854570 | GLIS3 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.152+32257C>A c.330C>A (p.Val110=) c.131+7051C>A (n.131+7051C>A) c.795C>A (p.Val265=) n.615C>A c.129C>A (p.Val43=) n.1561C>A n.1557C>A | |
| 9 | g.4118684A>C | CA372807907 | GLIS3 | c.*157T>G (n.*157T>G) n.152+32256T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.131+7050T>G (n.131+7050T>G) c.794T>G (p.Val265Gly) n.614T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.1560T>G n.1556T>G | |
| 9 | g.4118684A>G | CA372807908 | GLIS3 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.152+32256T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.131+7050T>C (n.131+7050T>C) c.794T>C (p.Val265Ala) n.614T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.1560T>C n.1556T>C | |
| 9 | g.4118684A>T | CA372807909 | GLIS3 | c.*157T>A (n.*157T>A) n.152+32256T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.131+7050T>A (n.131+7050T>A) c.794T>A (p.Val265Asp) n.614T>A c.128T>A (p.Val43Asp) n.1560T>A n.1556T>A | |
| 9 | g.4118685C>A | CA4968409 | GLIS3 | c.*156G>T (n.*156G>T) n.152+32255G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.131+7049G>T (n.131+7049G>T) c.793G>T (p.Val265Phe) n.613G>T c.127G>T (p.Val43Phe) n.1559G>T n.1555G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118685C= | CA1829091157 | GLIS3 | c.*156G= (n.*156G=) n.152+32255G= c.328G= (p.Val110=) c.131+7049G= (n.131+7049G=) c.793G= (p.Val265=) n.613G= c.127G= (p.Val43=) n.1559G= n.1555G= | |
| 9 | g.4118685C>G | CA372807910 | GLIS3 | c.*156G>C (n.*156G>C) n.152+32255G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.131+7049G>C (n.131+7049G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) n.613G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.1559G>C n.1555G>C | |
| 9 | g.4118685C>T | CA372807911 | GLIS3 | c.*156G>A (n.*156G>A) n.152+32255G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.131+7049G>A (n.131+7049G>A) c.793G>A (p.Val265Ile) n.613G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.1559G>A n.1555G>A | |
| 9 | g.4118686A= | CA1829091162 | GLIS3 | c.*155T= (n.*155T=) n.152+32254T= c.327T= (p.Ser109=) c.131+7048T= (n.131+7048T=) c.792T= (p.Ser264=) n.612T= c.126T= (p.Ser42=) n.1558T= n.1554T= | |
| 9 | g.4118686A>C | CA4968410 | GLIS3 | c.*155T>G (n.*155T>G) n.152+32254T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.131+7048T>G (n.131+7048T>G) c.792T>G (p.Ser264Arg) n.612T>G c.126T>G (p.Ser42Arg) n.1558T>G n.1554T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.4118686A>G | CA463854576 | GLIS3 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.152+32254T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.131+7048T>C (n.131+7048T>C) c.792T>C (p.Ser264=) n.612T>C c.126T>C (p.Ser42=) n.1558T>C n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118686A>T | CA372807912 | GLIS3 | c.*155T>A (n.*155T>A) n.152+32254T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.131+7048T>A (n.131+7048T>A) c.792T>A (p.Ser264Arg) n.612T>A c.126T>A (p.Ser42Arg) n.1558T>A n.1554T>A | |
| 9 | g.4118687C>A | CA372807915 | GLIS3 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.152+32253G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.131+7047G>T (n.131+7047G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.611G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1557G>T n.1553G>T | |
| 9 | g.4118687C= | CA1829091166 | GLIS3 | c.*154G= (n.*154G=) n.152+32253G= c.326G= (p.Ser109=) c.131+7047G= (n.131+7047G=) c.791G= (p.Ser264=) n.611G= c.125G= (p.Ser42=) n.1557G= n.1553G= | |
| 9 | g.4118687C>G | CA372807914 | GLIS3 | c.*154G>C (n.*154G>C) n.152+32253G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.131+7047G>C (n.131+7047G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.611G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1557G>C n.1553G>C | |
| 9 | g.4118687C>T | CA372807913 | GLIS3 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.152+32253G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.131+7047G>A (n.131+7047G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.611G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1557G>A n.1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118688T>A | CA372807916 | GLIS3 | c.*153A>T (n.*153A>T) n.152+32252A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.131+7046A>T (n.131+7046A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.610A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1556A>T n.1552A>T | |
| 9 | g.4118688T>C | CA372807917 | GLIS3 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.152+32252A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.131+7046A>G (n.131+7046A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.610A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1556A>G n.1552A>G | |
| 9 | g.4118688T>G | CA372807918 | GLIS3 | c.*153A>C (n.*153A>C) n.152+32252A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.131+7046A>C (n.131+7046A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.610A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1556A>C n.1552A>C | |
| 9 | g.4118689_4118690del | CA2689278699 | GLIS3 | c.*152_*153del (n.*152_*153del) n.152+32251_152+32252del c.324_325del (p.Asn108LysfsTer4) c.131+7045_131+7046del (n.131+7045_131+7046del) c.789_790del (p.Asn263LysfsTer4) n.609_610del c.123_124del (p.Asn41LysfsTer4) n.1555_1556del n.1551_1552del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118689A= | CA1829091168 | GLIS3 | c.*152T= (n.*152T=) n.152+32251T= c.324T= (p.Asn108=) c.131+7045T= (n.131+7045T=) c.789T= (p.Asn263=) n.609T= c.123T= (p.Asn41=) n.1555T= n.1551T= | |
| 9 | g.4118689A>C | CA372807919 | GLIS3 | c.*152T>G (n.*152T>G) n.152+32251T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.131+7045T>G (n.131+7045T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.609T>G c.123T>G (p.Asn41Lys) n.1555T>G n.1551T>G | |
| 9 | g.4118689A>G | CA4968411 | GLIS3 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.152+32251T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.131+7045T>C (n.131+7045T>C) c.789T>C (p.Asn263=) n.609T>C c.123T>C (p.Asn41=) n.1555T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118689A>T | CA372807920 | GLIS3 | c.*152T>A (n.*152T>A) n.152+32251T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.131+7045T>A (n.131+7045T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.609T>A c.123T>A (p.Asn41Lys) n.1555T>A n.1551T>A | |
| 9 | g.4118690T>A | CA372807921 | GLIS3 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.152+32250A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.131+7044A>T (n.131+7044A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.608A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1554A>T n.1550A>T | |
| 9 | g.4118690T>C | CA4968412 | GLIS3 | c.*151A>G (n.*151A>G) n.152+32250A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.131+7044A>G (n.131+7044A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.608A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1554A>G n.1550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118690T>G | CA372807922 | GLIS3 | c.*151A>C (n.*151A>C) n.152+32250A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.131+7044A>C (n.131+7044A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.608A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1554A>C n.1550A>C | |
| 9 | g.4118690T= | CA1829091170 | GLIS3 | c.*151A= (n.*151A=) n.152+32250A= c.323A= (p.Asn108=) c.131+7044A= (n.131+7044A=) c.788A= (p.Asn263=) n.608A= c.122A= (p.Asn41=) n.1554A= n.1550A= | |
| 9 | g.4118691T>A | CA372807923 | GLIS3 | c.*150A>T (n.*150A>T) n.152+32249A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.131+7043A>T (n.131+7043A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.607A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1553A>T n.1549A>T | |
| 9 | g.4118691T>C | CA372807924 | GLIS3 | c.*150A>G (n.*150A>G) n.152+32249A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.131+7043A>G (n.131+7043A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.607A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1553A>G n.1549A>G | |
| 9 | g.4118691T>G | CA372807925 | GLIS3 | c.*150A>C (n.*150A>C) n.152+32249A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.131+7043A>C (n.131+7043A>C) c.787A>C (p.Asn263His) n.607A>C c.121A>C (p.Asn41His) n.1553A>C n.1549A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118692G>A | CA4968413 | GLIS3 | c.*149C>T (n.*149C>T) n.152+32248C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.131+7042C>T (n.131+7042C>T) c.786C>T (p.Ser262=) n.606C>T c.120C>T (p.Ser40=) n.1552C>T n.1548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118692G>C | CA372807927 | GLIS3 | c.*149C>G (n.*149C>G) n.152+32248C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.131+7042C>G (n.131+7042C>G) c.786C>G (p.Ser262Arg) n.606C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) n.1552C>G n.1548C>G | |
| 9 | g.4118692G= | CA1829091172 | GLIS3 | c.*149C= (n.*149C=) n.152+32248C= c.321C= (p.Ser107=) c.131+7042C= (n.131+7042C=) c.786C= (p.Ser262=) n.606C= c.120C= (p.Ser40=) n.1552C= n.1548C= | |
| 9 | g.4118692G>T | CA372807926 | GLIS3 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.152+32248C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.131+7042C>A (n.131+7042C>A) c.786C>A (p.Ser262Arg) n.606C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) n.1552C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118693C>A | CA372807928 | GLIS3 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.152+32247G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) c.131+7041G>T (n.131+7041G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) n.605G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1551G>T n.1547G>T | |
| 9 | g.4118693C= | CA1829091175 | GLIS3 | c.*148G= (n.*148G=) n.152+32247G= c.320G= (p.Ser107=) c.131+7041G= (n.131+7041G=) c.785G= (p.Ser262=) n.605G= c.119G= (p.Ser40=) n.1551G= n.1547G= | |
| 9 | g.4118693C>G | CA372807929 | GLIS3 | c.*148G>C (n.*148G>C) n.152+32247G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) c.131+7041G>C (n.131+7041G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) n.605G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1551G>C n.1547G>C | |
| 9 | g.4118693C>T | CA4968414 | GLIS3 | c.*148G>A (n.*148G>A) n.152+32247G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) c.131+7041G>A (n.131+7041G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) n.605G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1551G>A n.1547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118694T>A | CA372807930 | GLIS3 | c.*147A>T (n.*147A>T) n.152+32246A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) c.131+7040A>T (n.131+7040A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) n.604A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1550A>T n.1546A>T | |
| 9 | g.4118694T>C | CA372807931 | GLIS3 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.152+32246A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) c.131+7040A>G (n.131+7040A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) n.604A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1550A>G n.1546A>G | |
| 9 | g.4118694T>G | CA372807932 | GLIS3 | c.*147A>C (n.*147A>C) n.152+32246A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) c.131+7040A>C (n.131+7040A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) n.604A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1550A>C n.1546A>C | |
| 9 | g.4118695G>A | CA463854590 | GLIS3 | c.*146C>T (n.*146C>T) n.152+32245C>T c.318C>T (p.Ser106=) c.131+7039C>T (n.131+7039C>T) c.783C>T (p.Ser261=) n.603C>T c.117C>T (p.Ser39=) n.1549C>T n.1545C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118695G>C | CA463854593 | GLIS3 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.152+32245C>G c.318C>G (p.Ser106=) c.131+7039C>G (n.131+7039C>G) c.783C>G (p.Ser261=) n.603C>G c.117C>G (p.Ser39=) n.1549C>G n.1545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118695G= | CA1829091178 | GLIS3 | c.*146C= (n.*146C=) n.152+32245C= c.318C= (p.Ser106=) c.131+7039C= (n.131+7039C=) c.783C= (p.Ser261=) n.603C= c.117C= (p.Ser39=) n.1549C= n.1545C= | |
| 9 | g.4118695G>T | CA463854591 | GLIS3 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.152+32245C>A c.318C>A (p.Ser106=) c.131+7039C>A (n.131+7039C>A) c.783C>A (p.Ser261=) n.603C>A c.117C>A (p.Ser39=) n.1549C>A n.1545C>A | |
| 9 | g.4118696G>A | CA372807933 | GLIS3 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.152+32244C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.131+7038C>T (n.131+7038C>T) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.602C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) n.1548C>T n.1544C>T | |
| 9 | g.4118696G>C | CA4968415 | GLIS3 | c.*145C>G (n.*145C>G) n.152+32244C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.131+7038C>G (n.131+7038C>G) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.602C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) n.1548C>G n.1544C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118696G= | CA1829091180 | GLIS3 | c.*145C= (n.*145C=) n.152+32244C= c.317C= (p.Ser106=) c.131+7038C= (n.131+7038C=) c.782C= (p.Ser261=) n.602C= c.116C= (p.Ser39=) n.1548C= n.1544C= | |
| 9 | g.4118696G>T | CA372807934 | GLIS3 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.152+32244C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.131+7038C>A (n.131+7038C>A) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.602C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.1548C>A n.1544C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118697A>C | CA372807935 | GLIS3 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.152+32243T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.131+7037T>G (n.131+7037T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.601T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.1547T>G n.1543T>G | |
| 9 | g.4118697A>G | CA372807936 | GLIS3 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.152+32243T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.131+7037T>C (n.131+7037T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.601T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.1547T>C n.1543T>C | |
| 9 | g.4118697A>T | CA372807937 | GLIS3 | c.*144T>A (n.*144T>A) n.152+32243T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.131+7037T>A (n.131+7037T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.601T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.1547T>A n.1543T>A | |
| 9 | g.4118698C>A | CA372807938 | GLIS3 | c.*143G>T (n.*143G>T) n.152+32242G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.131+7036G>T (n.131+7036G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.600G>T c.114G>T (p.Met38Ile) n.1546G>T n.1542G>T | |
| 9 | g.4118698C>G | CA372807939 | GLIS3 | c.*143G>C (n.*143G>C) n.152+32242G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.131+7036G>C (n.131+7036G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.600G>C c.114G>C (p.Met38Ile) n.1546G>C n.1542G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118698C>T | CA372807940 | GLIS3 | c.*143G>A (n.*143G>A) n.152+32242G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.131+7036G>A (n.131+7036G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.600G>A c.114G>A (p.Met38Ile) n.1546G>A n.1542G>A | |
| 9 | g.4118699A= | CA1829091184 | GLIS3 | c.*142T= (n.*142T=) n.152+32241T= c.314T= (p.Met105=) c.131+7035T= (n.131+7035T=) c.779T= (p.Met260=) n.599T= c.113T= (p.Met38=) n.1545T= n.1541T= | |
| 9 | g.4118699A>C | CA372807941 | GLIS3 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.152+32241T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.131+7035T>G (n.131+7035T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.599T>G c.113T>G (p.Met38Arg) n.1545T>G n.1541T>G | |
| 9 | g.4118699A>G | CA4968416 | GLIS3 | c.*142T>C (n.*142T>C) n.152+32241T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.131+7035T>C (n.131+7035T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.599T>C c.113T>C (p.Met38Thr) n.1545T>C n.1541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118699A>T | CA372807942 | GLIS3 | c.*142T>A (n.*142T>A) n.152+32241T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.131+7035T>A (n.131+7035T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.599T>A c.113T>A (p.Met38Lys) n.1545T>A n.1541T>A | |
| 9 | g.4118700T>A | CA372807943 | GLIS3 | c.*141A>T (n.*141A>T) n.152+32240A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.131+7034A>T (n.131+7034A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.598A>T c.112A>T (p.Met38Leu) n.1544A>T n.1540A>T | |
| 9 | g.4118700T>C | CA372807944 | GLIS3 | c.*141A>G (n.*141A>G) n.152+32240A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.131+7034A>G (n.131+7034A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.598A>G c.112A>G (p.Met38Val) n.1544A>G n.1540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118700T>G | CA372807945 | GLIS3 | c.*141A>C (n.*141A>C) n.152+32240A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.131+7034A>C (n.131+7034A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.598A>C c.112A>C (p.Met38Leu) n.1544A>C n.1540A>C | |
| 9 | g.4118700T= | CA1829091190 | GLIS3 | c.*141A= (n.*141A=) n.152+32240A= c.313A= (p.Met105=) c.131+7034A= (n.131+7034A=) c.778A= (p.Met260=) n.598A= c.112A= (p.Met38=) n.1544A= n.1540A= | |
| 9 | g.4118701G>A | CA463854611 | GLIS3 | c.*140C>T (n.*140C>T) n.152+32239C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.131+7033C>T (n.131+7033C>T) c.777C>T (p.Ser259=) n.597C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.1543C>T n.1539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118701G>C | CA4968417 | GLIS3 | c.*140C>G (n.*140C>G) n.152+32239C>G c.312C>G (p.Ser104=) c.131+7033C>G (n.131+7033C>G) c.777C>G (p.Ser259=) n.597C>G c.111C>G (p.Ser37=) n.1543C>G n.1539C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118701G= | CA1829091193 | GLIS3 | c.*140C= (n.*140C=) n.152+32239C= c.312C= (p.Ser104=) c.131+7033C= (n.131+7033C=) c.777C= (p.Ser259=) n.597C= c.111C= (p.Ser37=) n.1543C= n.1539C= | |
| 9 | g.4118701G>T | CA463854613 | GLIS3 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.152+32239C>A c.312C>A (p.Ser104=) c.131+7033C>A (n.131+7033C>A) c.777C>A (p.Ser259=) n.597C>A c.111C>A (p.Ser37=) n.1543C>A n.1539C>A | |
| 9 | g.4118702G>A | CA372807946 | GLIS3 | c.*139C>T (n.*139C>T) n.152+32238C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) c.131+7032C>T (n.131+7032C>T) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.596C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.1542C>T n.1538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118702G>C | CA372807947 | GLIS3 | c.*139C>G (n.*139C>G) n.152+32238C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) c.131+7032C>G (n.131+7032C>G) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.596C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.1542C>G n.1538C>G | |
| 9 | g.4118702G= | CA1829091198 | GLIS3 | c.*139C= (n.*139C=) n.152+32238C= c.311C= (p.Ser104=) c.131+7032C= (n.131+7032C=) c.776C= (p.Ser259=) n.596C= c.110C= (p.Ser37=) n.1542C= n.1538C= | |
| 9 | g.4118702G>T | CA372807948 | GLIS3 | c.*139C>A (n.*139C>A) n.152+32238C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.131+7032C>A (n.131+7032C>A) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.596C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.1542C>A n.1538C>A | |
| 9 | g.4118703A>C | CA372807949 | GLIS3 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.152+32237T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) c.131+7031T>G (n.131+7031T>G) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.595T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.1541T>G n.1537T>G | |
| 9 | g.4118703A>G | CA372807950 | GLIS3 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.152+32237T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) c.131+7031T>C (n.131+7031T>C) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.595T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.1541T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118703A>T | CA372807951 | GLIS3 | c.*138T>A (n.*138T>A) n.152+32237T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) c.131+7031T>A (n.131+7031T>A) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.595T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.1541T>A n.1537T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118704T>A | CA463854617 | GLIS3 | c.*137A>T (n.*137A>T) n.152+32236A>T c.309A>T (p.Thr103=) c.131+7030A>T (n.131+7030A>T) c.774A>T (p.Thr258=) n.594A>T c.108A>T (p.Thr36=) n.1540A>T n.1536A>T | |
| 9 | g.4118704T>C | CA463854618 | GLIS3 | c.*137A>G (n.*137A>G) n.152+32236A>G c.309A>G (p.Thr103=) c.131+7030A>G (n.131+7030A>G) c.774A>G (p.Thr258=) n.594A>G c.108A>G (p.Thr36=) n.1540A>G n.1536A>G | |
| 9 | g.4118704T>G | CA463854620 | GLIS3 | c.*137A>C (n.*137A>C) n.152+32236A>C c.309A>C (p.Thr103=) c.131+7030A>C (n.131+7030A>C) c.774A>C (p.Thr258=) n.594A>C c.108A>C (p.Thr36=) n.1540A>C n.1536A>C | |
| 9 | g.4118704_4118709dup | CA2689278700 | GLIS3 | c.*132_*137dup (n.*132_*137dup) n.152+32231_152+32236dup c.304_309dup (p.Thr103_Ser104insGlyThr) c.131+7025_131+7030dup (n.131+7025_131+7030dup) c.769_774dup (p.Thr258_Ser259insGlyThr) n.589_594dup c.103_108dup (p.Thr36_Ser37insGlyThr) n.1535_1540dup n.1531_1536dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118705G>A | CA4968418 | GLIS3 | c.*136C>T (n.*136C>T) n.152+32235C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.131+7029C>T (n.131+7029C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.593C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.1539C>T n.1535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118705G>C | CA372807953 | GLIS3 | c.*136C>G (n.*136C>G) n.152+32235C>G c.308C>G (p.Thr103Arg) c.131+7029C>G (n.131+7029C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) n.593C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) n.1539C>G n.1535C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118705G= | CA1829091202 | GLIS3 | c.*136C= (n.*136C=) n.152+32235C= c.308C= (p.Thr103=) c.131+7029C= (n.131+7029C=) c.773C= (p.Thr258=) n.593C= c.107C= (p.Thr36=) n.1539C= n.1535C= | |
| 9 | g.4118705G>T | CA372807952 | GLIS3 | c.*136C>A (n.*136C>A) n.152+32235C>A c.308C>A (p.Thr103Lys) c.131+7029C>A (n.131+7029C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) n.593C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) n.1539C>A n.1535C>A | |
| 9 | g.4118706T>A | CA372807954 | GLIS3 | c.*135A>T (n.*135A>T) n.152+32234A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.131+7028A>T (n.131+7028A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.592A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.1538A>T n.1534A>T | |
| 9 | g.4118706T>C | CA372807955 | GLIS3 | c.*135A>G (n.*135A>G) n.152+32234A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.131+7028A>G (n.131+7028A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.592A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.1538A>G n.1534A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118706T>G | CA372807956 | GLIS3 | c.*135A>C (n.*135A>C) n.152+32234A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.131+7028A>C (n.131+7028A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.592A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.1538A>C n.1534A>C | |
| 9 | g.4118707C>A | CA4968419 | GLIS3 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.152+32233G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.131+7027G>T (n.131+7027G>T) c.771G>T (p.Gly257=) n.591G>T c.105G>T (p.Gly35=) n.1537G>T n.1533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118707C= | CA1829091207 | GLIS3 | c.*134G= (n.*134G=) n.152+32233G= c.306G= (p.Gly102=) c.131+7027G= (n.131+7027G=) c.771G= (p.Gly257=) n.591G= c.105G= (p.Gly35=) n.1537G= n.1533G= | |
| 9 | g.4118707C>G | CA463854628 | GLIS3 | c.*134G>C (n.*134G>C) n.152+32233G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.131+7027G>C (n.131+7027G>C) c.771G>C (p.Gly257=) n.591G>C c.105G>C (p.Gly35=) n.1537G>C n.1533G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4118707C>T | CA463854627 | GLIS3 | c.*134G>A (n.*134G>A) n.152+32233G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.131+7027G>A (n.131+7027G>A) c.771G>A (p.Gly257=) n.591G>A c.105G>A (p.Gly35=) n.1537G>A n.1533G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118708C>A | CA372807957 | GLIS3 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.152+32232G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.131+7026G>T (n.131+7026G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) n.590G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.1536G>T n.1532G>T | |
| 9 | g.4118708C= | CA1829091210 | GLIS3 | c.*133G= (n.*133G=) n.152+32232G= c.305G= (p.Gly102=) c.131+7026G= (n.131+7026G=) c.770G= (p.Gly257=) n.590G= c.104G= (p.Gly35=) n.1536G= n.1532G= | |
| 9 | g.4118708C>G | CA372807958 | GLIS3 | c.*133G>C (n.*133G>C) n.152+32232G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.131+7026G>C (n.131+7026G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.590G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1536G>C n.1532G>C | |
| 9 | g.4118708C>T | CA4968420 | GLIS3 | c.*133G>A (n.*133G>A) n.152+32232G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.131+7026G>A (n.131+7026G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.590G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.1536G>A n.1532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118709C>A | CA372807959 | GLIS3 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.152+32231G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.131+7025G>T (n.131+7025G>T) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.589G>T c.103G>T (p.Gly35Trp) n.1535G>T n.1531G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118709C= | CA1829091212 | GLIS3 | c.*132G= (n.*132G=) n.152+32231G= c.304G= (p.Gly102=) c.131+7025G= (n.131+7025G=) c.769G= (p.Gly257=) n.589G= c.103G= (p.Gly35=) n.1535G= n.1531G= | |
| 9 | g.4118709C>G | CA372807961 | GLIS3 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.152+32231G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.131+7025G>C (n.131+7025G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.589G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1535G>C n.1531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118709C>T | CA372807960 | GLIS3 | c.*132G>A (n.*132G>A) n.152+32231G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.131+7025G>A (n.131+7025G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.589G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.1535G>A n.1531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118710G>A | CA188329511 | GLIS3 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.152+32230C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.131+7024C>T (n.131+7024C>T) c.768C>T (p.Pro256=) n.588C>T c.102C>T (p.Pro34=) n.1534C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118710G>C | CA188329518 | GLIS3 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.152+32230C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.131+7024C>G (n.131+7024C>G) c.768C>G (p.Pro256=) n.588C>G c.102C>G (p.Pro34=) n.1534C>G n.1530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118710G= | CA1829091215 | GLIS3 | c.*131C= (n.*131C=) n.152+32230C= c.303C= (p.Pro101=) c.131+7024C= (n.131+7024C=) c.768C= (p.Pro256=) n.588C= c.102C= (p.Pro34=) n.1534C= n.1530C= | |
| 9 | g.4118710G>T | CA463854635 | GLIS3 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.152+32230C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.131+7024C>A (n.131+7024C>A) c.768C>A (p.Pro256=) n.588C>A c.102C>A (p.Pro34=) n.1534C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118711G>A | CA372807962 | GLIS3 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.152+32229C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.131+7023C>T (n.131+7023C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.587C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.1533C>T n.1529C>T | |
| 9 | g.4118711G>C | CA372807963 | GLIS3 | c.*130C>G (n.*130C>G) n.152+32229C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.131+7023C>G (n.131+7023C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.587C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.1533C>G n.1529C>G | |
| 9 | g.4118711G>T | CA372807964 | GLIS3 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.152+32229C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.131+7023C>A (n.131+7023C>A) c.767C>A (p.Pro256His) n.587C>A c.101C>A (p.Pro34His) n.1533C>A n.1529C>A | |
| 9 | g.4118712G>A | CA4968422 | GLIS3 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.152+32228C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.131+7022C>T (n.131+7022C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.586C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.1532C>T n.1528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118712G>C | CA4968421 | GLIS3 | c.*129C>G (n.*129C>G) n.152+32228C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.131+7022C>G (n.131+7022C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.586C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.1532C>G n.1528C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118712G= | CA1829091218 | GLIS3 | c.*129C= (n.*129C=) n.152+32228C= c.301C= (p.Pro101=) c.131+7022C= (n.131+7022C=) c.766C= (p.Pro256=) n.586C= c.100C= (p.Pro34=) n.1532C= n.1528C= | |
| 9 | g.4118712G>T | CA372807965 | GLIS3 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.152+32228C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.131+7022C>A (n.131+7022C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.586C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.1532C>A n.1528C>A | |
| 9 | g.4118713A>C | CA463854643 | GLIS3 | c.*128T>G (n.*128T>G) n.152+32227T>G c.300T>G (p.Pro100=) c.131+7021T>G (n.131+7021T>G) c.765T>G (p.Pro255=) n.585T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.1531T>G n.1527T>G | |
| 9 | g.4118713A>G | CA463854644 | GLIS3 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.152+32227T>C c.300T>C (p.Pro100=) c.131+7021T>C (n.131+7021T>C) c.765T>C (p.Pro255=) n.585T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.1531T>C n.1527T>C | |
| 9 | g.4118713A>T | CA463854645 | GLIS3 | c.*128T>A (n.*128T>A) n.152+32227T>A c.300T>A (p.Pro100=) c.131+7021T>A (n.131+7021T>A) c.765T>A (p.Pro255=) n.585T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.1531T>A n.1527T>A | |
| 9 | g.4118714G>A | CA4968423 | GLIS3 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.152+32226C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.131+7020C>T (n.131+7020C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.584C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.1530C>T n.1526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118714G>C | CA188329564 | GLIS3 | c.*127C>G (n.*127C>G) n.152+32226C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.131+7020C>G (n.131+7020C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.584C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.1530C>G n.1526C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118714G= | CA1829091223 | GLIS3 | c.*127C= (n.*127C=) n.152+32226C= c.299C= (p.Pro100=) c.131+7020C= (n.131+7020C=) c.764C= (p.Pro255=) n.584C= c.98C= (p.Pro33=) n.1530C= n.1526C= | |
| 9 | g.4118714G>T | CA188329576 | GLIS3 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.152+32226C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.131+7020C>A (n.131+7020C>A) c.764C>A (p.Pro255His) n.584C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.1530C>A n.1526C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118715G>A | CA372807966 | GLIS3 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.152+32225C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.131+7019C>T (n.131+7019C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.583C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.1529C>T n.1525C>T | |
| 9 | g.4118715G>C | CA372807967 | GLIS3 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.152+32225C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.131+7019C>G (n.131+7019C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.583C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.1529C>G n.1525C>G | |
| 9 | g.4118715G>T | CA372807968 | GLIS3 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.152+32225C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.131+7019C>A (n.131+7019C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.583C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.1529C>A n.1525C>A | |
| 9 | g.4118716A>C | CA463854653 | GLIS3 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.152+32224T>G c.297T>G (p.Leu99=) c.131+7018T>G (n.131+7018T>G) c.762T>G (p.Leu254=) n.582T>G c.96T>G (p.Leu32=) n.1528T>G n.1524T>G | |
| 9 | g.4118716A>G | CA463854652 | GLIS3 | c.*125T>C (n.*125T>C) n.152+32224T>C c.297T>C (p.Leu99=) c.131+7018T>C (n.131+7018T>C) c.762T>C (p.Leu254=) n.582T>C c.96T>C (p.Leu32=) n.1528T>C n.1524T>C | |
| 9 | g.4118716A>T | CA463854649 | GLIS3 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.152+32224T>A c.297T>A (p.Leu99=) c.131+7018T>A (n.131+7018T>A) c.762T>A (p.Leu254=) n.582T>A c.96T>A (p.Leu32=) n.1528T>A n.1524T>A | |
| 9 | g.4118717A>C | CA372807969 | GLIS3 | c.*124T>G (n.*124T>G) n.152+32223T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.131+7017T>G (n.131+7017T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.581T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1527T>G n.1523T>G | |
| 9 | g.4118717A>G | CA372807970 | GLIS3 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.152+32223T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.131+7017T>C (n.131+7017T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.581T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1527T>C n.1523T>C | |
| 9 | g.4118717A>T | CA372807971 | GLIS3 | c.*124T>A (n.*124T>A) n.152+32223T>A c.296T>A (p.Leu99His) c.131+7017T>A (n.131+7017T>A) c.761T>A (p.Leu254His) n.581T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.1527T>A n.1523T>A | |
| 9 | g.4118718G>A | CA4968424 | GLIS3 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.152+32222C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) c.131+7016C>T (n.131+7016C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.580C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1526C>T n.1522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118718G>C | CA372807972 | GLIS3 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.152+32222C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.131+7016C>G (n.131+7016C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.580C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.1526C>G n.1522C>G | |
| 9 | g.4118718G= | CA1829091230 | GLIS3 | c.*123C= (n.*123C=) n.152+32222C= c.295C= (p.Leu99=) c.131+7016C= (n.131+7016C=) c.760C= (p.Leu254=) n.580C= c.94C= (p.Leu32=) n.1526C= n.1522C= | |
| 9 | g.4118718G>T | CA372807973 | GLIS3 | c.*123C>A (n.*123C>A) n.152+32222C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) c.131+7016C>A (n.131+7016C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.580C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1526C>A n.1522C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118719G>A | CA4968425 | GLIS3 | c.*122C>T (n.*122C>T) n.152+32221C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.131+7015C>T (n.131+7015C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.579C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.1525C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118719G>C | CA4968426 | GLIS3 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.152+32221C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) c.131+7015C>G (n.131+7015C>G) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.579C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1525C>G n.1521C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118719G= | CA1829091235 | GLIS3 | c.*122C= (n.*122C=) n.152+32221C= c.294C= (p.Ser98=) c.131+7015C= (n.131+7015C=) c.759C= (p.Ser253=) n.579C= c.93C= (p.Ser31=) n.1525C= n.1521C= | |
| 9 | g.4118719G>T | CA372807974 | GLIS3 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.152+32221C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) c.131+7015C>A (n.131+7015C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.579C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1525C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118720C>A | CA188329586 | GLIS3 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.152+32220G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.131+7014G>T (n.131+7014G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.578G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1524G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118720C= | CA1829091246 | GLIS3 | c.*121G= (n.*121G=) n.152+32220G= c.293G= (p.Ser98=) c.131+7014G= (n.131+7014G=) c.758G= (p.Ser253=) n.578G= c.92G= (p.Ser31=) n.1524G= n.1520G= | |
| 9 | g.4118720C>G | CA372807976 | GLIS3 | c.*121G>C (n.*121G>C) n.152+32220G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.131+7014G>C (n.131+7014G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.578G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.1524G>C n.1520G>C | |
| 9 | g.4118720C>T | CA372807975 | GLIS3 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.152+32220G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.131+7014G>A (n.131+7014G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.578G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.1524G>A n.1520G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118721T>A | CA372807977 | GLIS3 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.152+32219A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.131+7013A>T (n.131+7013A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.577A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1523A>T n.1519A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118721T>C | CA372807979 | GLIS3 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.152+32219A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.131+7013A>G (n.131+7013A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.577A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.1523A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118721T>G | CA372807978 | GLIS3 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.152+32219A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.131+7013A>C (n.131+7013A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.577A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.1523A>C n.1519A>C | |
| 9 | g.4118721T= | CA1829091252 | GLIS3 | c.*120A= (n.*120A=) n.152+32219A= c.292A= (p.Ser98=) c.131+7013A= (n.131+7013A=) c.757A= (p.Ser253=) n.577A= c.91A= (p.Ser31=) n.1523A= n.1519A= | |
| 9 | g.4118722A>C | CA463854670 | GLIS3 | c.*119T>G (n.*119T>G) n.152+32218T>G c.291T>G (p.Leu97=) c.131+7012T>G (n.131+7012T>G) c.756T>G (p.Leu252=) n.576T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.1522T>G n.1518T>G | |
| 9 | g.4118722A>G | CA463854671 | GLIS3 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.152+32218T>C c.291T>C (p.Leu97=) c.131+7012T>C (n.131+7012T>C) c.756T>C (p.Leu252=) n.576T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.1522T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118722A>T | CA463854672 | GLIS3 | c.*119T>A (n.*119T>A) n.152+32218T>A c.291T>A (p.Leu97=) c.131+7012T>A (n.131+7012T>A) c.756T>A (p.Leu252=) n.576T>A c.90T>A (p.Leu30=) n.1522T>A n.1518T>A | |
| 9 | g.4118723A= | CA1829091257 | GLIS3 | c.*118T= (n.*118T=) n.152+32217T= c.290T= (p.Leu97=) c.131+7011T= (n.131+7011T=) c.755T= (p.Leu252=) n.575T= c.89T= (p.Leu30=) n.1521T= n.1517T= | |
| 9 | g.4118723A>C | CA372807980 | GLIS3 | c.*118T>G (n.*118T>G) n.152+32217T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.131+7011T>G (n.131+7011T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.575T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1521T>G n.1517T>G | dbSNP |
| 9 | g.4118723A>G | CA372807982 | GLIS3 | c.*118T>C (n.*118T>C) n.152+32217T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.131+7011T>C (n.131+7011T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.575T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1521T>C n.1517T>C | |
| 9 | g.4118723A>T | CA372807981 | GLIS3 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.152+32217T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.131+7011T>A (n.131+7011T>A) c.755T>A (p.Leu252His) n.575T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.1521T>A n.1517T>A | |
| 9 | g.4118724G>A | CA372807983 | GLIS3 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.152+32216C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.131+7010C>T (n.131+7010C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.574C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.1520C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118724G>C | CA372807985 | GLIS3 | c.*117C>G (n.*117C>G) n.152+32216C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.131+7010C>G (n.131+7010C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.574C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1520C>G n.1516C>G | |
| 9 | g.4118724G>T | CA372807984 | GLIS3 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.152+32216C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.131+7010C>A (n.131+7010C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.574C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.1520C>A n.1516C>A | |
| 9 | g.4118725G>A | CA463854678 | GLIS3 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.152+32215C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.131+7009C>T (n.131+7009C>T) c.753C>T (p.Leu251=) n.573C>T c.87C>T (p.Leu29=) n.1519C>T n.1515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118725G>C | CA188329598 | GLIS3 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.152+32215C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.131+7009C>G (n.131+7009C>G) c.753C>G (p.Leu251=) n.573C>G c.87C>G (p.Leu29=) n.1519C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118725G= | CA1829091260 | GLIS3 | c.*116C= (n.*116C=) n.152+32215C= c.288C= (p.Leu96=) c.131+7009C= (n.131+7009C=) c.753C= (p.Leu251=) n.573C= c.87C= (p.Leu29=) n.1519C= n.1515C= | |
| 9 | g.4118725G>T | CA463854679 | GLIS3 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.152+32215C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.131+7009C>A (n.131+7009C>A) c.753C>A (p.Leu251=) n.573C>A c.87C>A (p.Leu29=) n.1519C>A n.1515C>A | |
| 9 | g.4118725_4118734delinsGAGATCCCCT | CA1829091262 | GLIS3 | c.*107_*116delinsAGGGGATCTC (n.*107_*116delinsAGGGGATCTC) n.152+32206_152+32215delinsAGGGGATCTC c.279_288delinsAGGGGATCTC (p.Leu93=) c.131+7000_131+7009delinsAGGGGATCTC (n.131+7000_131+7009delinsAGGGGATCTC) c.744_753delinsAGGGGATCTC (p.Leu248=) n.564_573delinsAGGGGATCTC c.78_87delinsAGGGGATCTC (p.Leu26=) n.1510_1519delinsAGGGGATCTC n.1506_1515delinsAGGGGATCTC | |
| 9 | g.4118726A>C | CA372807986 | GLIS3 | c.*115T>G (n.*115T>G) n.152+32214T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.131+7008T>G (n.131+7008T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.572T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1518T>G n.1514T>G | |
| 9 | g.4118726A>G | CA372807987 | GLIS3 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.152+32214T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.131+7008T>C (n.131+7008T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.572T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1518T>C n.1514T>C | |
| 9 | g.4118726A>T | CA372807988 | GLIS3 | c.*115T>A (n.*115T>A) n.152+32214T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.131+7008T>A (n.131+7008T>A) c.752T>A (p.Leu251His) n.572T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.1518T>A n.1514T>A | |
| 9 | g.4118731_4118739del | CA1829091265 | GLIS3 | c.*107_*115del (n.*107_*115del) n.152+32206_152+32214del c.279_287del (p.Gly94_Leu96del) c.131+7000_131+7008del (n.131+7000_131+7008del) c.744_752del (p.Gly249_Leu251del) n.564_572del c.78_86del (p.Gly27_Leu29del) n.1510_1518del n.1506_1514del | dbSNP |
| 9 | g.4118727G>A | CA372807989 | GLIS3 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.152+32213C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.131+7007C>T (n.131+7007C>T) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.571C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.1517C>T n.1513C>T | |
| 9 | g.4118727G>C | CA372807990 | GLIS3 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.152+32213C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.131+7007C>G (n.131+7007C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.571C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.1517C>G n.1513C>G | |
| 9 | g.4118727G>T | CA372807991 | GLIS3 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.152+32213C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.131+7007C>A (n.131+7007C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.571C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.1517C>A n.1513C>A | |
| 9 | g.4118728A= | CA1829091267 | GLIS3 | c.*113T= (n.*113T=) n.152+32212T= c.285T= (p.Asp95=) c.131+7006T= (n.131+7006T=) c.750T= (p.Asp250=) n.570T= c.84T= (p.Asp28=) n.1516T= n.1512T= | |
| 9 | g.4118728A>C | CA372807992 | GLIS3 | c.*113T>G (n.*113T>G) n.152+32212T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) c.131+7006T>G (n.131+7006T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) n.570T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.1516T>G n.1512T>G | |
| 9 | g.4118728A>G | CA463854698 | GLIS3 | c.*113T>C (n.*113T>C) n.152+32212T>C c.285T>C (p.Asp95=) c.131+7006T>C (n.131+7006T>C) c.750T>C (p.Asp250=) n.570T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.1516T>C n.1512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118728A>T | CA372807993 | GLIS3 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.152+32212T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) c.131+7006T>A (n.131+7006T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) n.570T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.1516T>A n.1512T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118729T>A | CA372807994 | GLIS3 | c.*112A>T (n.*112A>T) n.152+32211A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.131+7005A>T (n.131+7005A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.569A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.1515A>T n.1511A>T | |
| 9 | g.4118729T>C | CA372807995 | GLIS3 | c.*112A>G (n.*112A>G) n.152+32211A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.131+7005A>G (n.131+7005A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.569A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.1515A>G n.1511A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118729T>G | CA372807996 | GLIS3 | c.*112A>C (n.*112A>C) n.152+32211A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.131+7005A>C (n.131+7005A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.569A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.1515A>C n.1511A>C | |
| 9 | g.4118729T= | CA1829091270 | GLIS3 | c.*112A= (n.*112A=) n.152+32211A= c.284A= (p.Asp95=) c.131+7005A= (n.131+7005A=) c.749A= (p.Asp250=) n.569A= c.83A= (p.Asp28=) n.1515A= n.1511A= | |
| 9 | g.4118730C>A | CA372807999 | GLIS3 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.152+32210G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.131+7004G>T (n.131+7004G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.568G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1514G>T n.1510G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118730C= | CA1829091276 | GLIS3 | c.*111G= (n.*111G=) n.152+32210G= c.283G= (p.Asp95=) c.131+7004G= (n.131+7004G=) c.748G= (p.Asp250=) n.568G= c.82G= (p.Asp28=) n.1514G= n.1510G= | |
| 9 | g.4118730C>G | CA372807998 | GLIS3 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.152+32210G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.131+7004G>C (n.131+7004G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.568G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.1514G>C n.1510G>C | |
| 9 | g.4118730C>T | CA372807997 | GLIS3 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.152+32210G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.131+7004G>A (n.131+7004G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.568G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1514G>A n.1510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118733dup | CA586168870 | GLIS3 | c.*111dup (n.*111dup) n.152+32210dup c.283dup (p.Asp95GlyfsTer4) c.131+7004dup (n.131+7004dup) c.748dup (p.Asp250GlyfsTer4) n.568dup c.82dup (p.Asp28GlyfsTer4) n.1514dup n.1510dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118731C>A | CA463854699 | GLIS3 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.152+32209G>T c.282G>T (p.Gly94=) c.131+7003G>T (n.131+7003G>T) c.747G>T (p.Gly249=) n.567G>T c.81G>T (p.Gly27=) n.1513G>T n.1509G>T | |
| 9 | g.4118731C= | CA1829091282 | GLIS3 | c.*110G= (n.*110G=) n.152+32209G= c.282G= (p.Gly94=) c.131+7003G= (n.131+7003G=) c.747G= (p.Gly249=) n.567G= c.81G= (p.Gly27=) n.1513G= n.1509G= | |
| 9 | g.4118731C>G | CA4968428 | GLIS3 | c.*110G>C (n.*110G>C) n.152+32209G>C c.282G>C (p.Gly94=) c.131+7003G>C (n.131+7003G>C) c.747G>C (p.Gly249=) n.567G>C c.81G>C (p.Gly27=) n.1513G>C n.1509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118731C>T | CA4968427 | GLIS3 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.152+32209G>A c.282G>A (p.Gly94=) c.131+7003G>A (n.131+7003G>A) c.747G>A (p.Gly249=) n.567G>A c.81G>A (p.Gly27=) n.1513G>A n.1509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118732C>A | CA372808000 | GLIS3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.152+32208G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.131+7002G>T (n.131+7002G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.566G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.1512G>T n.1508G>T | |
| 9 | g.4118732C>G | CA372808001 | GLIS3 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.152+32208G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.131+7002G>C (n.131+7002G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.566G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1512G>C n.1508G>C | |
| 9 | g.4118732C>T | CA372808002 | GLIS3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.152+32208G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.131+7002G>A (n.131+7002G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.566G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.1512G>A n.1508G>A | |
| 9 | g.4118733C>A | CA372808003 | GLIS3 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.152+32207G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) c.131+7001G>T (n.131+7001G>T) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.565G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) n.1511G>T n.1507G>T | |
| 9 | g.4118733C= | CA1829091286 | GLIS3 | c.*108G= (n.*108G=) n.152+32207G= c.280G= (p.Gly94=) c.131+7001G= (n.131+7001G=) c.745G= (p.Gly249=) n.565G= c.79G= (p.Gly27=) n.1511G= n.1507G= | |
| 9 | g.4118733C>G | CA4968429 | GLIS3 | c.*108G>C (n.*108G>C) n.152+32207G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.131+7001G>C (n.131+7001G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.565G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1511G>C n.1507G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118733C>T | CA372808004 | GLIS3 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.152+32207G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.131+7001G>A (n.131+7001G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.565G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.1511G>A n.1507G>A | |
| 9 | g.4118734T>A | CA463854717 | GLIS3 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.152+32206A>T c.279A>T (p.Leu93=) c.131+7000A>T (n.131+7000A>T) c.744A>T (p.Leu248=) n.564A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.1510A>T n.1506A>T | |
| 9 | g.4118734T>C | CA4968430 | GLIS3 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.152+32206A>G c.279A>G (p.Leu93=) c.131+7000A>G (n.131+7000A>G) c.744A>G (p.Leu248=) n.564A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.1510A>G n.1506A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118734T>G | CA463854718 | GLIS3 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.152+32206A>C c.279A>C (p.Leu93=) c.131+7000A>C (n.131+7000A>C) c.744A>C (p.Leu248=) n.564A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.1510A>C n.1506A>C | |
| 9 | g.4118734T= | CA1829091290 | GLIS3 | c.*107A= (n.*107A=) n.152+32206A= c.279A= (p.Leu93=) c.131+7000A= (n.131+7000A=) c.744A= (p.Leu248=) n.564A= c.78A= (p.Leu26=) n.1510A= n.1506A= | |
| 9 | g.4118735A= | CA1829091293 | GLIS3 | c.*106T= (n.*106T=) n.152+32205T= c.278T= (p.Leu93=) c.131+6999T= (n.131+6999T=) c.743T= (p.Leu248=) n.563T= c.77T= (p.Leu26=) n.1509T= n.1505T= | |
| 9 | g.4118735A>C | CA372808005 | GLIS3 | c.*106T>G (n.*106T>G) n.152+32205T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.131+6999T>G (n.131+6999T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.563T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1509T>G n.1505T>G | |
| 9 | g.4118735A>G | CA372808006 | GLIS3 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.152+32205T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.131+6999T>C (n.131+6999T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.563T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1509T>C n.1505T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118735A>T | CA372808007 | GLIS3 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.152+32205T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.131+6999T>A (n.131+6999T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.563T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1509T>A n.1505T>A |