| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118582T>A | CA372807709 | GLIS3 | c.*259A>T (n.*259A>T) n.152+32358A>T c.431A>T (p.Lys144Met) c.131+7152A>T (n.131+7152A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) n.716A>T c.230A>T (p.Lys77Met) n.1662A>T n.1658A>T | |
| 9 | g.4118582T>C | CA4968376 | GLIS3 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.152+32358A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.131+7152A>G (n.131+7152A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.716A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1662A>G n.1658A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118582T>G | CA372807710 | GLIS3 | c.*259A>C (n.*259A>C) n.152+32358A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.131+7152A>C (n.131+7152A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.716A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1662A>C n.1658A>C | |
| 9 | g.4118582T= | CA1829090827 | GLIS3 | c.*259A= (n.*259A=) n.152+32358A= c.431A= (p.Lys144=) c.131+7152A= (n.131+7152A=) c.896A= (p.Lys299=) n.716A= c.230A= (p.Lys77=) n.1662A= n.1658A= | |
| 9 | g.4118583T>A | CA372807711 | GLIS3 | c.*258A>T (n.*258A>T) n.152+32357A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.131+7151A>T (n.131+7151A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.715A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1661A>T n.1657A>T | |
| 9 | g.4118583T>C | CA372807712 | GLIS3 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.152+32357A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.131+7151A>G (n.131+7151A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.715A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1661A>G n.1657A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118583T>G | CA372807713 | GLIS3 | c.*258A>C (n.*258A>C) n.152+32357A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.131+7151A>C (n.131+7151A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.715A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1661A>C n.1657A>C | |
| 9 | g.4118584G>A | CA463854305 | GLIS3 | c.*257C>T (n.*257C>T) n.152+32356C>T c.429C>T (p.Ser143=) c.131+7150C>T (n.131+7150C>T) c.894C>T (p.Ser298=) n.714C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.1660C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118584G>C | CA463854307 | GLIS3 | c.*257C>G (n.*257C>G) n.152+32356C>G c.429C>G (p.Ser143=) c.131+7150C>G (n.131+7150C>G) c.894C>G (p.Ser298=) n.714C>G c.228C>G (p.Ser76=) n.1660C>G n.1656C>G | |
| 9 | g.4118584G= | CA1829090829 | GLIS3 | c.*257C= (n.*257C=) n.152+32356C= c.429C= (p.Ser143=) c.131+7150C= (n.131+7150C=) c.894C= (p.Ser298=) n.714C= c.228C= (p.Ser76=) n.1660C= n.1656C= | |
| 9 | g.4118584G>T | CA463854306 | GLIS3 | c.*257C>A (n.*257C>A) n.152+32356C>A c.429C>A (p.Ser143=) c.131+7150C>A (n.131+7150C>A) c.894C>A (p.Ser298=) n.714C>A c.228C>A (p.Ser76=) n.1660C>A n.1656C>A | |
| 9 | g.4118585G>A | CA372807715 | GLIS3 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.152+32355C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) c.131+7149C>T (n.131+7149C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.713C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) n.1659C>T n.1655C>T | |
| 9 | g.4118585G>C | CA372807714 | GLIS3 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.152+32355C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) c.131+7149C>G (n.131+7149C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.713C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) n.1659C>G n.1655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118585G= | CA1829090832 | GLIS3 | c.*256C= (n.*256C=) n.152+32355C= c.428C= (p.Ser143=) c.131+7149C= (n.131+7149C=) c.893C= (p.Ser298=) n.713C= c.227C= (p.Ser76=) n.1659C= n.1655C= | |
| 9 | g.4118585G>T | CA4968377 | GLIS3 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.152+32355C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.131+7149C>A (n.131+7149C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.713C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.1659C>A n.1655C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118586A= | CA1829090834 | GLIS3 | c.*255T= (n.*255T=) n.152+32354T= c.427T= (p.Ser143=) c.131+7148T= (n.131+7148T=) c.892T= (p.Ser298=) n.712T= c.226T= (p.Ser76=) n.1658T= n.1654T= | |
| 9 | g.4118586A>C | CA372807716 | GLIS3 | c.*255T>G (n.*255T>G) n.152+32354T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.131+7148T>G (n.131+7148T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.712T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) n.1658T>G n.1654T>G | |
| 9 | g.4118586A>G | CA4968378 | GLIS3 | c.*255T>C (n.*255T>C) n.152+32354T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.131+7148T>C (n.131+7148T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.712T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) n.1658T>C n.1654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118586A>T | CA372807717 | GLIS3 | c.*255T>A (n.*255T>A) n.152+32354T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) c.131+7148T>A (n.131+7148T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.712T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) n.1658T>A n.1654T>A | |
| 9 | g.4118587G>A | CA463854309 | GLIS3 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.152+32353C>T c.426C>T (p.Arg142=) c.131+7147C>T (n.131+7147C>T) c.891C>T (p.Arg297=) n.711C>T c.225C>T (p.Arg75=) n.1657C>T n.1653C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118587G>C | CA463854310 | GLIS3 | c.*254C>G (n.*254C>G) n.152+32353C>G c.426C>G (p.Arg142=) c.131+7147C>G (n.131+7147C>G) c.891C>G (p.Arg297=) n.711C>G c.225C>G (p.Arg75=) n.1657C>G n.1653C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118587G= | CA1829090838 | GLIS3 | c.*254C= (n.*254C=) n.152+32353C= c.426C= (p.Arg142=) c.131+7147C= (n.131+7147C=) c.891C= (p.Arg297=) n.711C= c.225C= (p.Arg75=) n.1657C= n.1653C= | |
| 9 | g.4118587G>T | CA463854311 | GLIS3 | c.*254C>A (n.*254C>A) n.152+32353C>A c.426C>A (p.Arg142=) c.131+7147C>A (n.131+7147C>A) c.891C>A (p.Arg297=) n.711C>A c.225C>A (p.Arg75=) n.1657C>A n.1653C>A | |
| 9 | g.4118588C>A | CA372807718 | GLIS3 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.152+32352G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.131+7146G>T (n.131+7146G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) n.710G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) n.1656G>T n.1652G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118588C= | CA1829090841 | GLIS3 | c.*253G= (n.*253G=) n.152+32352G= c.425G= (p.Arg142=) c.131+7146G= (n.131+7146G=) c.890G= (p.Arg297=) n.710G= c.224G= (p.Arg75=) n.1656G= n.1652G= | |
| 9 | g.4118588C>G | CA372807719 | GLIS3 | c.*253G>C (n.*253G>C) n.152+32352G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.131+7146G>C (n.131+7146G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) n.710G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) n.1656G>C n.1652G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118588C>T | CA372807720 | GLIS3 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.152+32352G>A c.425G>A (p.Arg142His) c.131+7146G>A (n.131+7146G>A) c.890G>A (p.Arg297His) n.710G>A c.224G>A (p.Arg75His) n.1656G>A n.1652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118589G>A | CA4968379 | GLIS3 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.152+32351C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) c.131+7145C>T (n.131+7145C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) n.709C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) n.1655C>T n.1651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118589G>C | CA372807721 | GLIS3 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.152+32351C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.131+7145C>G (n.131+7145C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) n.709C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) n.1655C>G n.1651C>G | |
| 9 | g.4118589G= | CA1829090843 | GLIS3 | c.*252C= (n.*252C=) n.152+32351C= c.424C= (p.Arg142=) c.131+7145C= (n.131+7145C=) c.889C= (p.Arg297=) n.709C= c.223C= (p.Arg75=) n.1655C= n.1651C= | |
| 9 | g.4118589G>T | CA372807722 | GLIS3 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.152+32351C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) c.131+7145C>A (n.131+7145C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) n.709C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) n.1655C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118590G>A | CA4968380 | GLIS3 | c.*251C>T (n.*251C>T) n.152+32350C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.131+7144C>T (n.131+7144C>T) c.888C>T (p.Ala296=) n.708C>T c.222C>T (p.Ala74=) n.1654C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118590G>C | CA4968381 | GLIS3 | c.*251C>G (n.*251C>G) n.152+32350C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.131+7144C>G (n.131+7144C>G) c.888C>G (p.Ala296=) n.708C>G c.222C>G (p.Ala74=) n.1654C>G n.1650C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118590G= | CA1829090845 | GLIS3 | c.*251C= (n.*251C=) n.152+32350C= c.423C= (p.Ala141=) c.131+7144C= (n.131+7144C=) c.888C= (p.Ala296=) n.708C= c.222C= (p.Ala74=) n.1654C= n.1650C= | |
| 9 | g.4118590G>T | CA463854313 | GLIS3 | c.*251C>A (n.*251C>A) n.152+32350C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.131+7144C>A (n.131+7144C>A) c.888C>A (p.Ala296=) n.708C>A c.222C>A (p.Ala74=) n.1654C>A n.1650C>A | |
| 9 | g.4118591G>A | CA4968382 | GLIS3 | c.*250C>T (n.*250C>T) n.152+32349C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.131+7143C>T (n.131+7143C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.707C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.1653C>T n.1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118591G>C | CA372807723 | GLIS3 | c.*250C>G (n.*250C>G) n.152+32349C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.131+7143C>G (n.131+7143C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.707C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.1653C>G n.1649C>G | |
| 9 | g.4118591G= | CA1829090849 | GLIS3 | c.*250C= (n.*250C=) n.152+32349C= c.422C= (p.Ala141=) c.131+7143C= (n.131+7143C=) c.887C= (p.Ala296=) n.707C= c.221C= (p.Ala74=) n.1653C= n.1649C= | |
| 9 | g.4118591G>T | CA372807724 | GLIS3 | c.*250C>A (n.*250C>A) n.152+32349C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.131+7143C>A (n.131+7143C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.707C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) n.1653C>A n.1649C>A | |
| 9 | g.4118592C>A | CA372807727 | GLIS3 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.152+32348G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.131+7142G>T (n.131+7142G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.706G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.1652G>T n.1648G>T | |
| 9 | g.4118592C= | CA1829090852 | GLIS3 | c.*249G= (n.*249G=) n.152+32348G= c.421G= (p.Ala141=) c.131+7142G= (n.131+7142G=) c.886G= (p.Ala296=) n.706G= c.220G= (p.Ala74=) n.1652G= n.1648G= | |
| 9 | g.4118592C>G | CA372807725 | GLIS3 | c.*249G>C (n.*249G>C) n.152+32348G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.131+7142G>C (n.131+7142G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.706G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.1652G>C n.1648G>C | dbSNP |
| 9 | g.4118592C>T | CA372807726 | GLIS3 | c.*249G>A (n.*249G>A) n.152+32348G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.131+7142G>A (n.131+7142G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.706G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.1652G>A n.1648G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118593C>A | CA4968383 | GLIS3 | c.*248G>T (n.*248G>T) n.152+32347G>T c.420G>T (p.Ser140=) c.131+7141G>T (n.131+7141G>T) c.885G>T (p.Ser295=) n.705G>T c.219G>T (p.Ser73=) n.1651G>T n.1647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118593C= | CA1829090854 | GLIS3 | c.*248G= (n.*248G=) n.152+32347G= c.420G= (p.Ser140=) c.131+7141G= (n.131+7141G=) c.885G= (p.Ser295=) n.705G= c.219G= (p.Ser73=) n.1651G= n.1647G= | |
| 9 | g.4118593C>G | CA463854315 | GLIS3 | c.*248G>C (n.*248G>C) n.152+32347G>C c.420G>C (p.Ser140=) c.131+7141G>C (n.131+7141G>C) c.885G>C (p.Ser295=) n.705G>C c.219G>C (p.Ser73=) n.1651G>C n.1647G>C | |
| 9 | g.4118593C>T | CA463854316 | GLIS3 | c.*248G>A (n.*248G>A) n.152+32347G>A c.420G>A (p.Ser140=) c.131+7141G>A (n.131+7141G>A) c.885G>A (p.Ser295=) n.705G>A c.219G>A (p.Ser73=) n.1651G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118594G>A | CA188329210 | GLIS3 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.152+32346C>T c.419C>T (p.Ser140Leu) c.131+7140C>T (n.131+7140C>T) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.704C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.1650C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118594G>C | CA372807728 | GLIS3 | c.*247C>G (n.*247C>G) n.152+32346C>G c.419C>G (p.Ser140Trp) c.131+7140C>G (n.131+7140C>G) c.884C>G (p.Ser295Trp) n.704C>G c.218C>G (p.Ser73Trp) n.1650C>G n.1646C>G | |
| 9 | g.4118594G= | CA1829090857 | GLIS3 | c.*247C= (n.*247C=) n.152+32346C= c.419C= (p.Ser140=) c.131+7140C= (n.131+7140C=) c.884C= (p.Ser295=) n.704C= c.218C= (p.Ser73=) n.1650C= n.1646C= | |
| 9 | g.4118594G>T | CA372807729 | GLIS3 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.152+32346C>A c.419C>A (p.Ser140Ter) c.131+7140C>A (n.131+7140C>A) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.704C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.1650C>A n.1646C>A | |
| 9 | g.4118595A>C | CA372807730 | GLIS3 | c.*246T>G (n.*246T>G) n.152+32345T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.131+7139T>G (n.131+7139T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.703T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1649T>G n.1645T>G | |
| 9 | g.4118595A>G | CA372807731 | GLIS3 | c.*246T>C (n.*246T>C) n.152+32345T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.131+7139T>C (n.131+7139T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.703T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1649T>C n.1645T>C | |
| 9 | g.4118595A>T | CA372807732 | GLIS3 | c.*246T>A (n.*246T>A) n.152+32345T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.131+7139T>A (n.131+7139T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.703T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1649T>A n.1645T>A | |
| 9 | g.4118596_4118597insAAGGCACCAAGGAGGGAGGGAGGGGAGAGAGACAG | CA1829090859 | GLIS3 | c.*246_*247insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (n.*246_*247insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT) n.152+32345_152+32346insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT c.418_419insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (p.Ser140CysfsTer32) c.131+7139_131+7140insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (n.131+7139_131+7140insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT) c.883_884insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (p.Ser295CysfsTer32) n.703_704insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT c.217_218insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (p.Ser73CysfsTer32) n.1649_1650insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT n.1645_1646insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT | dbSNP |
| 9 | g.4118596G>A | CA4968384 | GLIS3 | c.*245C>T (n.*245C>T) n.152+32344C>T c.417C>T (p.His139=) c.131+7138C>T (n.131+7138C>T) c.882C>T (p.His294=) n.702C>T c.216C>T (p.His72=) n.1648C>T n.1644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118596G>C | CA372807733 | GLIS3 | c.*245C>G (n.*245C>G) n.152+32344C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.131+7138C>G (n.131+7138C>G) c.882C>G (p.His294Gln) n.702C>G c.216C>G (p.His72Gln) n.1648C>G n.1644C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118596G= | CA1829090861 | GLIS3 | c.*245C= (n.*245C=) n.152+32344C= c.417C= (p.His139=) c.131+7138C= (n.131+7138C=) c.882C= (p.His294=) n.702C= c.216C= (p.His72=) n.1648C= n.1644C= | |
| 9 | g.4118596G>T | CA372807734 | GLIS3 | c.*245C>A (n.*245C>A) n.152+32344C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.131+7138C>A (n.131+7138C>A) c.882C>A (p.His294Gln) n.702C>A c.216C>A (p.His72Gln) n.1648C>A n.1644C>A | |
| 9 | g.4118597T>A | CA372807735 | GLIS3 | c.*244A>T (n.*244A>T) n.152+32343A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.131+7137A>T (n.131+7137A>T) c.881A>T (p.His294Leu) n.701A>T c.215A>T (p.His72Leu) n.1647A>T n.1643A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118597T>C | CA372807736 | GLIS3 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.152+32343A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.131+7137A>G (n.131+7137A>G) c.881A>G (p.His294Arg) n.701A>G c.215A>G (p.His72Arg) n.1647A>G n.1643A>G | |
| 9 | g.4118597T>G | CA372807737 | GLIS3 | c.*244A>C (n.*244A>C) n.152+32343A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.131+7137A>C (n.131+7137A>C) c.881A>C (p.His294Pro) n.701A>C c.215A>C (p.His72Pro) n.1647A>C n.1643A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118597T= | CA1829090865 | GLIS3 | c.*244A= (n.*244A=) n.152+32343A= c.416A= (p.His139=) c.131+7137A= (n.131+7137A=) c.881A= (p.His294=) n.701A= c.215A= (p.His72=) n.1647A= n.1643A= | |
| 9 | g.4118598G>A | CA372807738 | GLIS3 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.152+32342C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.131+7136C>T (n.131+7136C>T) c.880C>T (p.His294Tyr) n.700C>T c.214C>T (p.His72Tyr) n.1646C>T n.1642C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118598G>C | CA372807740 | GLIS3 | c.*243C>G (n.*243C>G) n.152+32342C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.131+7136C>G (n.131+7136C>G) c.880C>G (p.His294Asp) n.700C>G c.214C>G (p.His72Asp) n.1646C>G n.1642C>G | |
| 9 | g.4118598G>T | CA372807739 | GLIS3 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.152+32342C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.131+7136C>A (n.131+7136C>A) c.880C>A (p.His294Asn) n.700C>A c.214C>A (p.His72Asn) n.1646C>A n.1642C>A | |
| 9 | g.4118599G>A | CA463854321 | GLIS3 | c.*242C>T (n.*242C>T) n.152+32341C>T c.414C>T (p.Ser138=) c.131+7135C>T (n.131+7135C>T) c.879C>T (p.Ser293=) n.699C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.1645C>T n.1641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118599G>C | CA463854322 | GLIS3 | c.*242C>G (n.*242C>G) n.152+32341C>G c.414C>G (p.Ser138=) c.131+7135C>G (n.131+7135C>G) c.879C>G (p.Ser293=) n.699C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.1645C>G n.1641C>G | |
| 9 | g.4118599G= | CA1829090867 | GLIS3 | c.*242C= (n.*242C=) n.152+32341C= c.414C= (p.Ser138=) c.131+7135C= (n.131+7135C=) c.879C= (p.Ser293=) n.699C= c.213C= (p.Ser71=) n.1645C= n.1641C= | |
| 9 | g.4118599G>T | CA463854323 | GLIS3 | c.*242C>A (n.*242C>A) n.152+32341C>A c.414C>A (p.Ser138=) c.131+7135C>A (n.131+7135C>A) c.879C>A (p.Ser293=) n.699C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.1645C>A n.1641C>A | |
| 9 | g.4118600G>A | CA372807741 | GLIS3 | c.*241C>T (n.*241C>T) n.152+32340C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.131+7134C>T (n.131+7134C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.698C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1644C>T n.1640C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118600G>C | CA372807742 | GLIS3 | c.*241C>G (n.*241C>G) n.152+32340C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.131+7134C>G (n.131+7134C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.698C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1644C>G n.1640C>G | |
| 9 | g.4118600G= | CA1829090871 | GLIS3 | c.*241C= (n.*241C=) n.152+32340C= c.413C= (p.Ser138=) c.131+7134C= (n.131+7134C=) c.878C= (p.Ser293=) n.698C= c.212C= (p.Ser71=) n.1644C= n.1640C= | |
| 9 | g.4118600G>T | CA372807743 | GLIS3 | c.*241C>A (n.*241C>A) n.152+32340C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.131+7134C>A (n.131+7134C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.698C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1644C>A n.1640C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118601A>C | CA372807744 | GLIS3 | c.*240T>G (n.*240T>G) n.152+32339T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.131+7133T>G (n.131+7133T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.697T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1643T>G n.1639T>G | |
| 9 | g.4118601A>G | CA372807745 | GLIS3 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.152+32339T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.131+7133T>C (n.131+7133T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.697T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1643T>C n.1639T>C | |
| 9 | g.4118601A>T | CA372807746 | GLIS3 | c.*240T>A (n.*240T>A) n.152+32339T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.131+7133T>A (n.131+7133T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.697T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1643T>A n.1639T>A | |
| 9 | g.4118602C>A | CA372807747 | GLIS3 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.152+32338G>T c.411G>T (p.Arg137Ser) c.131+7132G>T (n.131+7132G>T) c.876G>T (p.Arg292Ser) n.696G>T c.210G>T (p.Arg70Ser) n.1642G>T n.1638G>T | |
| 9 | g.4118602C>G | CA372807748 | GLIS3 | c.*239G>C (n.*239G>C) n.152+32338G>C c.411G>C (p.Arg137Ser) c.131+7132G>C (n.131+7132G>C) c.876G>C (p.Arg292Ser) n.696G>C c.210G>C (p.Arg70Ser) n.1642G>C n.1638G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118602C>T | CA463854325 | GLIS3 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.152+32338G>A c.411G>A (p.Arg137=) c.131+7132G>A (n.131+7132G>A) c.876G>A (p.Arg292=) n.696G>A c.210G>A (p.Arg70=) n.1642G>A n.1638G>A | |
| 9 | g.4118603C>A | CA372807749 | GLIS3 | c.*238G>T (n.*238G>T) n.152+32337G>T c.410G>T (p.Arg137Met) c.131+7131G>T (n.131+7131G>T) c.875G>T (p.Arg292Met) n.695G>T c.209G>T (p.Arg70Met) n.1641G>T n.1637G>T | |
| 9 | g.4118603C>G | CA372807750 | GLIS3 | c.*238G>C (n.*238G>C) n.152+32337G>C c.410G>C (p.Arg137Thr) c.131+7131G>C (n.131+7131G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.695G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) n.1641G>C n.1637G>C | |
| 9 | g.4118603C>T | CA372807751 | GLIS3 | c.*238G>A (n.*238G>A) n.152+32337G>A c.410G>A (p.Arg137Lys) c.131+7131G>A (n.131+7131G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.695G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) n.1641G>A n.1637G>A | |
| 9 | g.4118604T>A | CA372807752 | GLIS3 | c.*237A>T (n.*237A>T) n.152+32336A>T c.409A>T (p.Arg137Trp) c.131+7130A>T (n.131+7130A>T) c.874A>T (p.Arg292Trp) n.694A>T c.208A>T (p.Arg70Trp) n.1640A>T n.1636A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118604T>C | CA372807753 | GLIS3 | c.*237A>G (n.*237A>G) n.152+32336A>G c.409A>G (p.Arg137Gly) c.131+7130A>G (n.131+7130A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.694A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) n.1640A>G n.1636A>G | dbSNP |
| 9 | g.4118604T>G | CA463854328 | GLIS3 | c.*237A>C (n.*237A>C) n.152+32336A>C c.409A>C (p.Arg137=) c.131+7130A>C (n.131+7130A>C) c.874A>C (p.Arg292=) n.694A>C c.208A>C (p.Arg70=) n.1640A>C n.1636A>C | |
| 9 | g.4118604T= | CA1829090875 | GLIS3 | c.*237A= (n.*237A=) n.152+32336A= c.409A= (p.Arg137=) c.131+7130A= (n.131+7130A=) c.874A= (p.Arg292=) n.694A= c.208A= (p.Arg70=) n.1640A= n.1636A= | |
| 9 | g.4118605G>A | CA463854330 | GLIS3 | c.*236C>T (n.*236C>T) n.152+32335C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.131+7129C>T (n.131+7129C>T) c.873C>T (p.Thr291=) n.693C>T c.207C>T (p.Thr69=) n.1639C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118605G>C | CA463854331 | GLIS3 | c.*236C>G (n.*236C>G) n.152+32335C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.131+7129C>G (n.131+7129C>G) c.873C>G (p.Thr291=) n.693C>G c.207C>G (p.Thr69=) n.1639C>G n.1635C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118605G= | CA1829090879 | GLIS3 | c.*236C= (n.*236C=) n.152+32335C= c.408C= (p.Thr136=) c.131+7129C= (n.131+7129C=) c.873C= (p.Thr291=) n.693C= c.207C= (p.Thr69=) n.1639C= n.1635C= | |
| 9 | g.4118605G>T | CA188329213 | GLIS3 | c.*236C>A (n.*236C>A) n.152+32335C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.131+7129C>A (n.131+7129C>A) c.873C>A (p.Thr291=) n.693C>A c.207C>A (p.Thr69=) n.1639C>A n.1635C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118606G>A | CA372807754 | GLIS3 | c.*235C>T (n.*235C>T) n.152+32334C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.131+7128C>T (n.131+7128C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.692C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1638C>T n.1634C>T | |
| 9 | g.4118606G>C | CA372807756 | GLIS3 | c.*235C>G (n.*235C>G) n.152+32334C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.131+7128C>G (n.131+7128C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) n.692C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) n.1638C>G n.1634C>G | |
| 9 | g.4118606G>T | CA372807755 | GLIS3 | c.*235C>A (n.*235C>A) n.152+32334C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.131+7128C>A (n.131+7128C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) n.692C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) n.1638C>A n.1634C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118607T>A | CA372807757 | GLIS3 | c.*234A>T (n.*234A>T) n.152+32333A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.131+7127A>T (n.131+7127A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.691A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1637A>T n.1633A>T | |
| 9 | g.4118607T>C | CA372807758 | GLIS3 | c.*234A>G (n.*234A>G) n.152+32333A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.131+7127A>G (n.131+7127A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.691A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1637A>G n.1633A>G | |
| 9 | g.4118607T>G | CA372807759 | GLIS3 | c.*234A>C (n.*234A>C) n.152+32333A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.131+7127A>C (n.131+7127A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.691A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1637A>C n.1633A>C | |
| 9 | g.4118608G>A | CA4968385 | GLIS3 | c.*233C>T (n.*233C>T) n.152+32332C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.131+7126C>T (n.131+7126C>T) c.870C>T (p.Ser290=) n.690C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.1636C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118608G>C | CA463854334 | GLIS3 | c.*233C>G (n.*233C>G) n.152+32332C>G c.405C>G (p.Ser135=) c.131+7126C>G (n.131+7126C>G) c.870C>G (p.Ser290=) n.690C>G c.204C>G (p.Ser68=) n.1636C>G n.1632C>G | |
| 9 | g.4118608G= | CA1829090885 | GLIS3 | c.*233C= (n.*233C=) n.152+32332C= c.405C= (p.Ser135=) c.131+7126C= (n.131+7126C=) c.870C= (p.Ser290=) n.690C= c.204C= (p.Ser68=) n.1636C= n.1632C= | |
| 9 | g.4118608G>T | CA463854335 | GLIS3 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.152+32332C>A c.405C>A (p.Ser135=) c.131+7126C>A (n.131+7126C>A) c.870C>A (p.Ser290=) n.690C>A c.204C>A (p.Ser68=) n.1636C>A n.1632C>A | |
| 9 | g.4118609G>A | CA372807760 | GLIS3 | c.*232C>T (n.*232C>T) n.152+32331C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) c.131+7125C>T (n.131+7125C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.689C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) n.1635C>T n.1631C>T | |
| 9 | g.4118609G>C | CA372807761 | GLIS3 | c.*232C>G (n.*232C>G) n.152+32331C>G c.404C>G (p.Ser135Cys) c.131+7125C>G (n.131+7125C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.689C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) n.1635C>G n.1631C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118609G>T | CA372807762 | GLIS3 | c.*232C>A (n.*232C>A) n.152+32331C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.131+7125C>A (n.131+7125C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.689C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.1635C>A n.1631C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118610A>C | CA372807763 | GLIS3 | c.*231T>G (n.*231T>G) n.152+32330T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.131+7124T>G (n.131+7124T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.688T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) n.1634T>G n.1630T>G | |
| 9 | g.4118610A>G | CA372807764 | GLIS3 | c.*231T>C (n.*231T>C) n.152+32330T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.131+7124T>C (n.131+7124T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.688T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) n.1634T>C n.1630T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118610A>T | CA372807765 | GLIS3 | c.*231T>A (n.*231T>A) n.152+32330T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.131+7124T>A (n.131+7124T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.688T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) n.1634T>A n.1630T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118611T>A | CA463854337 | GLIS3 | c.*230A>T (n.*230A>T) n.152+32329A>T c.402A>T (p.Ser134=) c.131+7123A>T (n.131+7123A>T) c.867A>T (p.Ser289=) n.687A>T c.201A>T (p.Ser67=) n.1633A>T n.1629A>T | |
| 9 | g.4118611T>C | CA463854338 | GLIS3 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.152+32329A>G c.402A>G (p.Ser134=) c.131+7123A>G (n.131+7123A>G) c.867A>G (p.Ser289=) n.687A>G c.201A>G (p.Ser67=) n.1633A>G n.1629A>G | |
| 9 | g.4118611T>G | CA463854339 | GLIS3 | c.*230A>C (n.*230A>C) n.152+32329A>C c.402A>C (p.Ser134=) c.131+7123A>C (n.131+7123A>C) c.867A>C (p.Ser289=) n.687A>C c.201A>C (p.Ser67=) n.1633A>C n.1629A>C | |
| 9 | g.4118612G>A | CA4968386 | GLIS3 | c.*229C>T (n.*229C>T) n.152+32328C>T c.401C>T (p.Ser134Leu) c.131+7122C>T (n.131+7122C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.686C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.1632C>T n.1628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118612G>C | CA372807767 | GLIS3 | c.*229C>G (n.*229C>G) n.152+32328C>G c.401C>G (p.Ser134Ter) c.131+7122C>G (n.131+7122C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.686C>G c.200C>G (p.Ser67Ter) n.1632C>G n.1628C>G | |
| 9 | g.4118612G= | CA1829090889 | GLIS3 | c.*229C= (n.*229C=) n.152+32328C= c.401C= (p.Ser134=) c.131+7122C= (n.131+7122C=) c.866C= (p.Ser289=) n.686C= c.200C= (p.Ser67=) n.1632C= n.1628C= | |
| 9 | g.4118612G>T | CA372807766 | GLIS3 | c.*229C>A (n.*229C>A) n.152+32328C>A c.401C>A (p.Ser134Ter) c.131+7122C>A (n.131+7122C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.686C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.1632C>A n.1628C>A | |
| 9 | g.4118613A= | CA1829090891 | GLIS3 | c.*228T= (n.*228T=) n.152+32327T= c.400T= (p.Ser134=) c.131+7121T= (n.131+7121T=) c.865T= (p.Ser289=) n.685T= c.199T= (p.Ser67=) n.1631T= n.1627T= | |
| 9 | g.4118613A>C | CA372807768 | GLIS3 | c.*228T>G (n.*228T>G) n.152+32327T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.131+7121T>G (n.131+7121T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.685T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.1631T>G n.1627T>G | |
| 9 | g.4118613A>G | CA372807769 | GLIS3 | c.*228T>C (n.*228T>C) n.152+32327T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.131+7121T>C (n.131+7121T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.685T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.1631T>C n.1627T>C | |
| 9 | g.4118613A>T | CA188329229 | GLIS3 | c.*228T>A (n.*228T>A) n.152+32327T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.131+7121T>A (n.131+7121T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.685T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1631T>A n.1627T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118614G>A | CA463854343 | GLIS3 | c.*227C>T (n.*227C>T) n.152+32326C>T c.399C>T (p.His133=) c.131+7120C>T (n.131+7120C>T) c.864C>T (p.His288=) n.684C>T c.198C>T (p.His66=) n.1630C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118614G>C | CA372807770 | GLIS3 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.152+32326C>G c.399C>G (p.His133Gln) c.131+7120C>G (n.131+7120C>G) c.864C>G (p.His288Gln) n.684C>G c.198C>G (p.His66Gln) n.1630C>G n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118614G= | CA1829090953 | GLIS3 | c.*227C= (n.*227C=) n.152+32326C= c.399C= (p.His133=) c.131+7120C= (n.131+7120C=) c.864C= (p.His288=) n.684C= c.198C= (p.His66=) n.1630C= n.1626C= | |
| 9 | g.4118614G>T | CA372807771 | GLIS3 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.152+32326C>A c.399C>A (p.His133Gln) c.131+7120C>A (n.131+7120C>A) c.864C>A (p.His288Gln) n.684C>A c.198C>A (p.His66Gln) n.1630C>A n.1626C>A | |
| 9 | g.4118614_4118615insGATCGCCAGAAGGAGATCAAGAACGAGCTGGAGCGAGAACTGGTGCAGGTCCAGTGGGCACCGCGTATCAACCTGGC | CA2740994996 | GLIS3 | c.*226_*227insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (n.*226_*227insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC) n.152+32325_152+32326insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC c.398_399insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (p.His133GlnfsTer4) c.131+7119_131+7120insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (n.131+7119_131+7120insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC) c.863_864insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (p.His288GlnfsTer4) n.683_684insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC c.197_198insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (p.His66GlnfsTer4) n.1629_1630insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC n.1625_1626insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC | |
| 9 | g.4118615T>A | CA372807772 | GLIS3 | c.*226A>T (n.*226A>T) n.152+32325A>T c.398A>T (p.His133Leu) c.131+7119A>T (n.131+7119A>T) c.863A>T (p.His288Leu) n.683A>T c.197A>T (p.His66Leu) n.1629A>T n.1625A>T | |
| 9 | g.4118615T>C | CA372807773 | GLIS3 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.152+32325A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.131+7119A>G (n.131+7119A>G) c.863A>G (p.His288Arg) n.683A>G c.197A>G (p.His66Arg) n.1629A>G n.1625A>G | |
| 9 | g.4118615T>G | CA372807774 | GLIS3 | c.*226A>C (n.*226A>C) n.152+32325A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.131+7119A>C (n.131+7119A>C) c.863A>C (p.His288Pro) n.683A>C c.197A>C (p.His66Pro) n.1629A>C n.1625A>C | |
| 9 | g.4118616G>A | CA372807775 | GLIS3 | c.*225C>T (n.*225C>T) n.152+32324C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.131+7118C>T (n.131+7118C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) n.682C>T c.196C>T (p.His66Tyr) n.1628C>T n.1624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118616G>C | CA372807776 | GLIS3 | c.*225C>G (n.*225C>G) n.152+32324C>G c.397C>G (p.His133Asp) c.131+7118C>G (n.131+7118C>G) c.862C>G (p.His288Asp) n.682C>G c.196C>G (p.His66Asp) n.1628C>G n.1624C>G | |
| 9 | g.4118616G= | CA1829090956 | GLIS3 | c.*225C= (n.*225C=) n.152+32324C= c.397C= (p.His133=) c.131+7118C= (n.131+7118C=) c.862C= (p.His288=) n.682C= c.196C= (p.His66=) n.1628C= n.1624C= | |
| 9 | g.4118616G>T | CA372807777 | GLIS3 | c.*225C>A (n.*225C>A) n.152+32324C>A c.397C>A (p.His133Asn) c.131+7118C>A (n.131+7118C>A) c.862C>A (p.His288Asn) n.682C>A c.196C>A (p.His66Asn) n.1628C>A n.1624C>A | |
| 9 | g.4118617C>A | CA463854344 | GLIS3 | c.*224G>T (n.*224G>T) n.152+32323G>T c.396G>T (p.Arg132=) c.131+7117G>T (n.131+7117G>T) c.861G>T (p.Arg287=) n.681G>T c.195G>T (p.Arg65=) n.1627G>T n.1623G>T | |
| 9 | g.4118617C= | CA1829090963 | GLIS3 | c.*224G= (n.*224G=) n.152+32323G= c.396G= (p.Arg132=) c.131+7117G= (n.131+7117G=) c.861G= (p.Arg287=) n.681G= c.195G= (p.Arg65=) n.1627G= n.1623G= | |
| 9 | g.4118617C>G | CA463854345 | GLIS3 | c.*224G>C (n.*224G>C) n.152+32323G>C c.396G>C (p.Arg132=) c.131+7117G>C (n.131+7117G>C) c.861G>C (p.Arg287=) n.681G>C c.195G>C (p.Arg65=) n.1627G>C n.1623G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118617C>T | CA463854346 | GLIS3 | c.*224G>A (n.*224G>A) n.152+32323G>A c.396G>A (p.Arg132=) c.131+7117G>A (n.131+7117G>A) c.861G>A (p.Arg287=) n.681G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.1627G>A n.1623G>A | |
| 9 | g.4118618C>A | CA372807779 | GLIS3 | c.*223G>T (n.*223G>T) n.152+32322G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.131+7116G>T (n.131+7116G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) n.680G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1626G>T n.1622G>T | |
| 9 | g.4118618C= | CA1829090965 | GLIS3 | c.*223G= (n.*223G=) n.152+32322G= c.395G= (p.Arg132=) c.131+7116G= (n.131+7116G=) c.860G= (p.Arg287=) n.680G= c.194G= (p.Arg65=) n.1626G= n.1622G= | |
| 9 | g.4118618C>G | CA372807778 | GLIS3 | c.*223G>C (n.*223G>C) n.152+32322G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.131+7116G>C (n.131+7116G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) n.680G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1626G>C n.1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118618C>T | CA4968387 | GLIS3 | c.*223G>A (n.*223G>A) n.152+32322G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.131+7116G>A (n.131+7116G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) n.680G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) n.1626G>A n.1622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118619G>A | CA372807780 | GLIS3 | c.*222C>T (n.*222C>T) n.152+32321C>T c.394C>T (p.Arg132Trp) c.131+7115C>T (n.131+7115C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) n.679C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.1625C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118619G>C | CA372807781 | GLIS3 | c.*222C>G (n.*222C>G) n.152+32321C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.131+7115C>G (n.131+7115C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) n.679C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1625C>G n.1621C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118619G>T | CA463854348 | GLIS3 | c.*222C>A (n.*222C>A) n.152+32321C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.131+7115C>A (n.131+7115C>A) c.859C>A (p.Arg287=) n.679C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.1625C>A n.1621C>A | |
| 9 | g.4118620A= | CA1829090970 | GLIS3 | c.*221T= (n.*221T=) n.152+32320T= c.393T= (p.Pro131=) c.131+7114T= (n.131+7114T=) c.858T= (p.Pro286=) n.678T= c.192T= (p.Pro64=) n.1624T= n.1620T= | |
| 9 | g.4118620A>C | CA463854350 | GLIS3 | c.*221T>G (n.*221T>G) n.152+32320T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.131+7114T>G (n.131+7114T>G) c.858T>G (p.Pro286=) n.678T>G c.192T>G (p.Pro64=) n.1624T>G n.1620T>G | |
| 9 | g.4118620A>G | CA463854349 | GLIS3 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.152+32320T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.131+7114T>C (n.131+7114T>C) c.858T>C (p.Pro286=) n.678T>C c.192T>C (p.Pro64=) n.1624T>C n.1620T>C | |
| 9 | g.4118620A>T | CA463854351 | GLIS3 | c.*221T>A (n.*221T>A) n.152+32320T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.131+7114T>A (n.131+7114T>A) c.858T>A (p.Pro286=) n.678T>A c.192T>A (p.Pro64=) n.1624T>A n.1620T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118621G>A | CA372807782 | GLIS3 | c.*220C>T (n.*220C>T) n.152+32319C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.131+7113C>T (n.131+7113C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.677C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1623C>T n.1619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118621G>C | CA372807783 | GLIS3 | c.*220C>G (n.*220C>G) n.152+32319C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.131+7113C>G (n.131+7113C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.677C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1623C>G n.1619C>G | |
| 9 | g.4118621G= | CA1829090972 | GLIS3 | c.*220C= (n.*220C=) n.152+32319C= c.392C= (p.Pro131=) c.131+7113C= (n.131+7113C=) c.857C= (p.Pro286=) n.677C= c.191C= (p.Pro64=) n.1623C= n.1619C= | |
| 9 | g.4118621G>T | CA372807784 | GLIS3 | c.*220C>A (n.*220C>A) n.152+32319C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.131+7113C>A (n.131+7113C>A) c.857C>A (p.Pro286His) n.677C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.1623C>A n.1619C>A | |
| 9 | g.4118622G>A | CA4968388 | GLIS3 | c.*219C>T (n.*219C>T) n.152+32318C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.131+7112C>T (n.131+7112C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.676C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1622C>T n.1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118622G>C | CA372807786 | GLIS3 | c.*219C>G (n.*219C>G) n.152+32318C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.131+7112C>G (n.131+7112C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.676C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1622C>G n.1618C>G | |
| 9 | g.4118622G= | CA1829090974 | GLIS3 | c.*219C= (n.*219C=) n.152+32318C= c.391C= (p.Pro131=) c.131+7112C= (n.131+7112C=) c.856C= (p.Pro286=) n.676C= c.190C= (p.Pro64=) n.1622C= n.1618C= | |
| 9 | g.4118622G>T | CA372807785 | GLIS3 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.152+32318C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.131+7112C>A (n.131+7112C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.676C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1622C>A n.1618C>A | |
| 9 | g.4118623A>C | CA372807787 | GLIS3 | c.*218T>G (n.*218T>G) n.152+32317T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) c.131+7111T>G (n.131+7111T>G) c.855T>G (p.Ser285Arg) n.675T>G c.189T>G (p.Ser63Arg) n.1621T>G n.1617T>G | |
| 9 | g.4118623A>G | CA463854352 | GLIS3 | c.*218T>C (n.*218T>C) n.152+32317T>C c.390T>C (p.Ser130=) c.131+7111T>C (n.131+7111T>C) c.855T>C (p.Ser285=) n.675T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.1621T>C n.1617T>C | |
| 9 | g.4118623A>T | CA372807788 | GLIS3 | c.*218T>A (n.*218T>A) n.152+32317T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) c.131+7111T>A (n.131+7111T>A) c.855T>A (p.Ser285Arg) n.675T>A c.189T>A (p.Ser63Arg) n.1621T>A n.1617T>A | |
| 9 | g.4118624C>A | CA372807789 | GLIS3 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.152+32316G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.131+7110G>T (n.131+7110G>T) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.674G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1620G>T n.1616G>T | |
| 9 | g.4118624C>G | CA372807790 | GLIS3 | c.*217G>C (n.*217G>C) n.152+32316G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.131+7110G>C (n.131+7110G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.674G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1620G>C n.1616G>C | |
| 9 | g.4118624C>T | CA372807791 | GLIS3 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.152+32316G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.131+7110G>A (n.131+7110G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.674G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) n.1620G>A n.1616G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118625T>A | CA372807792 | GLIS3 | c.*216A>T (n.*216A>T) n.152+32315A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.131+7109A>T (n.131+7109A>T) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.673A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) n.1619A>T n.1615A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118625T>C | CA372807793 | GLIS3 | c.*216A>G (n.*216A>G) n.152+32315A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.131+7109A>G (n.131+7109A>G) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.673A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) n.1619A>G n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118625T>G | CA372807794 | GLIS3 | c.*216A>C (n.*216A>C) n.152+32315A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.131+7109A>C (n.131+7109A>C) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.673A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) n.1619A>C n.1615A>C | |
| 9 | g.4118626A>C | CA463854353 | GLIS3 | c.*215T>G (n.*215T>G) n.152+32314T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.131+7108T>G (n.131+7108T>G) c.852T>G (p.Pro284=) n.672T>G c.186T>G (p.Pro62=) n.1618T>G n.1614T>G | |
| 9 | g.4118626A>G | CA463854354 | GLIS3 | c.*215T>C (n.*215T>C) n.152+32314T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.131+7108T>C (n.131+7108T>C) c.852T>C (p.Pro284=) n.672T>C c.186T>C (p.Pro62=) n.1618T>C n.1614T>C | |
| 9 | g.4118626A>T | CA463854355 | GLIS3 | c.*215T>A (n.*215T>A) n.152+32314T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.131+7108T>A (n.131+7108T>A) c.852T>A (p.Pro284=) n.672T>A c.186T>A (p.Pro62=) n.1618T>A n.1614T>A | |
| 9 | g.4118627G>A | CA372807795 | GLIS3 | c.*214C>T (n.*214C>T) n.152+32313C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.131+7107C>T (n.131+7107C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.671C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1617C>T n.1613C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118627G>C | CA188329249 | GLIS3 | c.*214C>G (n.*214C>G) n.152+32313C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.131+7107C>G (n.131+7107C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.671C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1617C>G n.1613C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118627G= | CA1829090977 | GLIS3 | c.*214C= (n.*214C=) n.152+32313C= c.386C= (p.Pro129=) c.131+7107C= (n.131+7107C=) c.851C= (p.Pro284=) n.671C= c.185C= (p.Pro62=) n.1617C= n.1613C= | |
| 9 | g.4118627G>T | CA372807796 | GLIS3 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.152+32313C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.131+7107C>A (n.131+7107C>A) c.851C>A (p.Pro284His) n.671C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.1617C>A n.1613C>A | |
| 9 | g.4118629dup | CA2689278698 | GLIS3 | c.*214dup (n.*214dup) n.152+32313dup c.386dup (p.Ser130Ter) c.131+7107dup (n.131+7107dup) c.851dup (p.Ser285Ter) n.671dup c.185dup (p.Ser63Ter) n.1617dup n.1613dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118628G>A | CA372807797 | GLIS3 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.152+32312C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.131+7106C>T (n.131+7106C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.670C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1616C>T n.1612C>T | |
| 9 | g.4118628G>C | CA372807799 | GLIS3 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.152+32312C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.131+7106C>G (n.131+7106C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.670C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1616C>G n.1612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118628G= | CA1829090981 | GLIS3 | c.*213C= (n.*213C=) n.152+32312C= c.385C= (p.Pro129=) c.131+7106C= (n.131+7106C=) c.850C= (p.Pro284=) n.670C= c.184C= (p.Pro62=) n.1616C= n.1612C= | |
| 9 | g.4118628G>T | CA372807798 | GLIS3 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.152+32312C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.131+7106C>A (n.131+7106C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.670C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1616C>A n.1612C>A | |
| 9 | g.4118629G>A | CA188329259 | GLIS3 | c.*212C>T (n.*212C>T) n.152+32311C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.131+7105C>T (n.131+7105C>T) c.849C>T (p.Tyr283=) n.669C>T c.183C>T (p.Tyr61=) n.1615C>T n.1611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118629G>C | CA372807800 | GLIS3 | c.*212C>G (n.*212C>G) n.152+32311C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.131+7105C>G (n.131+7105C>G) c.849C>G (p.Tyr283Ter) n.669C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.1615C>G n.1611C>G | |
| 9 | g.4118629G= | CA1829090984 | GLIS3 | c.*212C= (n.*212C=) n.152+32311C= c.384C= (p.Tyr128=) c.131+7105C= (n.131+7105C=) c.849C= (p.Tyr283=) n.669C= c.183C= (p.Tyr61=) n.1615C= n.1611C= | |
| 9 | g.4118629G>T | CA372807801 | GLIS3 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.152+32311C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.131+7105C>A (n.131+7105C>A) c.849C>A (p.Tyr283Ter) n.669C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.1615C>A n.1611C>A | |
| 9 | g.4118630T>A | CA372807802 | GLIS3 | c.*211A>T (n.*211A>T) n.152+32310A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.131+7104A>T (n.131+7104A>T) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.668A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.1614A>T n.1610A>T | |
| 9 | g.4118630T>C | CA372807803 | GLIS3 | c.*211A>G (n.*211A>G) n.152+32310A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.131+7104A>G (n.131+7104A>G) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.668A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.1614A>G n.1610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118630T>G | CA372807804 | GLIS3 | c.*211A>C (n.*211A>C) n.152+32310A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.131+7104A>C (n.131+7104A>C) c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.668A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.1614A>C n.1610A>C | |
| 9 | g.4118630T= | CA1829090988 | GLIS3 | c.*211A= (n.*211A=) n.152+32310A= c.383A= (p.Tyr128=) c.131+7104A= (n.131+7104A=) c.848A= (p.Tyr283=) n.668A= c.182A= (p.Tyr61=) n.1614A= n.1610A= | |
| 9 | g.4118631A= | CA1829090992 | GLIS3 | c.*210T= (n.*210T=) n.152+32309T= c.382T= (p.Tyr128=) c.131+7103T= (n.131+7103T=) c.847T= (p.Tyr283=) n.667T= c.181T= (p.Tyr61=) n.1613T= n.1609T= | |
| 9 | g.4118631A>C | CA372807805 | GLIS3 | c.*210T>G (n.*210T>G) n.152+32309T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.131+7103T>G (n.131+7103T>G) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.667T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.1613T>G n.1609T>G | |
| 9 | g.4118631A>G | CA4968389 | GLIS3 | c.*210T>C (n.*210T>C) n.152+32309T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.131+7103T>C (n.131+7103T>C) c.847T>C (p.Tyr283His) n.667T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.1613T>C n.1609T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118631A>T | CA372807806 | GLIS3 | c.*210T>A (n.*210T>A) n.152+32309T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.131+7103T>A (n.131+7103T>A) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.667T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.1613T>A n.1609T>A | |
| 9 | g.4118632A= | CA1829090996 | GLIS3 | c.*209T= (n.*209T=) n.152+32308T= c.381T= (p.Pro127=) c.131+7102T= (n.131+7102T=) c.846T= (p.Pro282=) n.666T= c.180T= (p.Pro60=) n.1612T= n.1608T= | |
| 9 | g.4118632A>C | CA463854362 | GLIS3 | c.*209T>G (n.*209T>G) n.152+32308T>G c.381T>G (p.Pro127=) c.131+7102T>G (n.131+7102T>G) c.846T>G (p.Pro282=) n.666T>G c.180T>G (p.Pro60=) n.1612T>G n.1608T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118632A>G | CA463854364 | GLIS3 | c.*209T>C (n.*209T>C) n.152+32308T>C c.381T>C (p.Pro127=) c.131+7102T>C (n.131+7102T>C) c.846T>C (p.Pro282=) n.666T>C c.180T>C (p.Pro60=) n.1612T>C n.1608T>C | |
| 9 | g.4118632A>T | CA463854365 | GLIS3 | c.*209T>A (n.*209T>A) n.152+32308T>A c.381T>A (p.Pro127=) c.131+7102T>A (n.131+7102T>A) c.846T>A (p.Pro282=) n.666T>A c.180T>A (p.Pro60=) n.1612T>A n.1608T>A | |
| 9 | g.4118633G>A | CA372807807 | GLIS3 | c.*208C>T (n.*208C>T) n.152+32307C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.131+7101C>T (n.131+7101C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.665C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1611C>T n.1607C>T | |
| 9 | g.4118633G>C | CA372807808 | GLIS3 | c.*208C>G (n.*208C>G) n.152+32307C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.131+7101C>G (n.131+7101C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.665C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1611C>G n.1607C>G | |
| 9 | g.4118633G>T | CA372807809 | GLIS3 | c.*208C>A (n.*208C>A) n.152+32307C>A c.380C>A (p.Pro127His) c.131+7101C>A (n.131+7101C>A) c.845C>A (p.Pro282His) n.665C>A c.179C>A (p.Pro60His) n.1611C>A n.1607C>A | |
| 9 | g.4118634G>A | CA372807810 | GLIS3 | c.*207C>T (n.*207C>T) n.152+32306C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.131+7100C>T (n.131+7100C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.664C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1610C>T n.1606C>T | |
| 9 | g.4118634G>C | CA4968390 | GLIS3 | c.*207C>G (n.*207C>G) n.152+32306C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.131+7100C>G (n.131+7100C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.664C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1610C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118634G= | CA1829091002 | GLIS3 | c.*207C= (n.*207C=) n.152+32306C= c.379C= (p.Pro127=) c.131+7100C= (n.131+7100C=) c.844C= (p.Pro282=) n.664C= c.178C= (p.Pro60=) n.1610C= n.1606C= | |
| 9 | g.4118634G>T | CA4968391 | GLIS3 | c.*207C>A (n.*207C>A) n.152+32306C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.131+7100C>A (n.131+7100C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.664C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1610C>A n.1606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118635A>C | CA463854368 | GLIS3 | c.*206T>G (n.*206T>G) n.152+32305T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.131+7099T>G (n.131+7099T>G) c.843T>G (p.Ser281=) n.663T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.1609T>G n.1605T>G | |
| 9 | g.4118635A>G | CA463854369 | GLIS3 | c.*206T>C (n.*206T>C) n.152+32305T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.131+7099T>C (n.131+7099T>C) c.843T>C (p.Ser281=) n.663T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.1609T>C n.1605T>C | |
| 9 | g.4118635A>T | CA463854370 | GLIS3 | c.*206T>A (n.*206T>A) n.152+32305T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.131+7099T>A (n.131+7099T>A) c.843T>A (p.Ser281=) n.663T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.1609T>A n.1605T>A | |
| 9 | g.4118636G>A | CA4968392 | GLIS3 | c.*205C>T (n.*205C>T) n.152+32304C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.131+7098C>T (n.131+7098C>T) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.662C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1608C>T n.1604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118636G>C | CA372807811 | GLIS3 | c.*205C>G (n.*205C>G) n.152+32304C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.131+7098C>G (n.131+7098C>G) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.662C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.1608C>G n.1604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118636G= | CA1829091007 | GLIS3 | c.*205C= (n.*205C=) n.152+32304C= c.377C= (p.Ser126=) c.131+7098C= (n.131+7098C=) c.842C= (p.Ser281=) n.662C= c.176C= (p.Ser59=) n.1608C= n.1604C= | |
| 9 | g.4118636G>T | CA372807812 | GLIS3 | c.*205C>A (n.*205C>A) n.152+32304C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.131+7098C>A (n.131+7098C>A) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.662C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.1608C>A n.1604C>A | |
| 9 | g.4118637A= | CA1829091013 | GLIS3 | c.*204T= (n.*204T=) n.152+32303T= c.376T= (p.Ser126=) c.131+7097T= (n.131+7097T=) c.841T= (p.Ser281=) n.661T= c.175T= (p.Ser59=) n.1607T= n.1603T= | |
| 9 | g.4118637A>C | CA372807813 | GLIS3 | c.*204T>G (n.*204T>G) n.152+32303T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.131+7097T>G (n.131+7097T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.661T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1607T>G n.1603T>G | |
| 9 | g.4118637A>G | CA4968393 | GLIS3 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.152+32303T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.131+7097T>C (n.131+7097T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.661T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1607T>C n.1603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118637A>T | CA372807814 | GLIS3 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.152+32303T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.131+7097T>A (n.131+7097T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.661T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1607T>A n.1603T>A | |
| 9 | g.4118638G>A | CA463854372 | GLIS3 | c.*203C>T (n.*203C>T) n.152+32302C>T c.375C>T (p.His125=) c.131+7096C>T (n.131+7096C>T) c.840C>T (p.His280=) n.660C>T c.174C>T (p.His58=) n.1606C>T n.1602C>T | |
| 9 | g.4118638G>C | CA372807815 | GLIS3 | c.*203C>G (n.*203C>G) n.152+32302C>G c.375C>G (p.His125Gln) c.131+7096C>G (n.131+7096C>G) c.840C>G (p.His280Gln) n.660C>G c.174C>G (p.His58Gln) n.1606C>G n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118638G= | CA1829091018 | GLIS3 | c.*203C= (n.*203C=) n.152+32302C= c.375C= (p.His125=) c.131+7096C= (n.131+7096C=) c.840C= (p.His280=) n.660C= c.174C= (p.His58=) n.1606C= n.1602C= | |
| 9 | g.4118638G>T | CA372807816 | GLIS3 | c.*203C>A (n.*203C>A) n.152+32302C>A c.375C>A (p.His125Gln) c.131+7096C>A (n.131+7096C>A) c.840C>A (p.His280Gln) n.660C>A c.174C>A (p.His58Gln) n.1606C>A n.1602C>A | |
| 9 | g.4118639T>A | CA372807817 | GLIS3 | c.*202A>T (n.*202A>T) n.152+32301A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.131+7095A>T (n.131+7095A>T) c.839A>T (p.His280Leu) n.659A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.1605A>T n.1601A>T | |
| 9 | g.4118639T>C | CA372807818 | GLIS3 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.152+32301A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.131+7095A>G (n.131+7095A>G) c.839A>G (p.His280Arg) n.659A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.1605A>G n.1601A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118639T>G | CA372807819 | GLIS3 | c.*202A>C (n.*202A>C) n.152+32301A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.131+7095A>C (n.131+7095A>C) c.839A>C (p.His280Pro) n.659A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.1605A>C n.1601A>C | |
| 9 | g.4118639T= | CA1829091023 | GLIS3 | c.*202A= (n.*202A=) n.152+32301A= c.374A= (p.His125=) c.131+7095A= (n.131+7095A=) c.839A= (p.His280=) n.659A= c.173A= (p.His58=) n.1605A= n.1601A= | |
| 9 | g.4118640G>A | CA372807821 | GLIS3 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.152+32300C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.131+7094C>T (n.131+7094C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) n.658C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.1604C>T n.1600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118640G>C | CA372807822 | GLIS3 | c.*201C>G (n.*201C>G) n.152+32300C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.131+7094C>G (n.131+7094C>G) c.838C>G (p.His280Asp) n.658C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.1604C>G n.1600C>G | |
| 9 | g.4118640G= | CA1829091026 | GLIS3 | c.*201C= (n.*201C=) n.152+32300C= c.373C= (p.His125=) c.131+7094C= (n.131+7094C=) c.838C= (p.His280=) n.658C= c.172C= (p.His58=) n.1604C= n.1600C= | |
| 9 | g.4118640G>T | CA372807820 | GLIS3 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.152+32300C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.131+7094C>A (n.131+7094C>A) c.838C>A (p.His280Asn) n.658C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.1604C>A n.1600C>A | |
| 9 | g.4118641G>A | CA463854464 | GLIS3 | c.*200C>T (n.*200C>T) n.152+32299C>T c.372C>T (p.Ser124=) c.131+7093C>T (n.131+7093C>T) c.837C>T (p.Ser279=) n.657C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.1603C>T n.1599C>T | |
| 9 | g.4118641G>C | CA372807823 | GLIS3 | c.*200C>G (n.*200C>G) n.152+32299C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) c.131+7093C>G (n.131+7093C>G) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.657C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.1603C>G n.1599C>G | |
| 9 | g.4118641G>T | CA372807824 | GLIS3 | c.*200C>A (n.*200C>A) n.152+32299C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) c.131+7093C>A (n.131+7093C>A) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.657C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.1603C>A n.1599C>A | |
| 9 | g.4118642C>A | CA372807825 | GLIS3 | c.*199G>T (n.*199G>T) n.152+32298G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.131+7092G>T (n.131+7092G>T) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.656G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.1602G>T n.1598G>T | |
| 9 | g.4118642C>G | CA372807826 | GLIS3 | c.*199G>C (n.*199G>C) n.152+32298G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.131+7092G>C (n.131+7092G>C) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.656G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.1602G>C n.1598G>C | |
| 9 | g.4118642C>T | CA372807827 | GLIS3 | c.*199G>A (n.*199G>A) n.152+32298G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.131+7092G>A (n.131+7092G>A) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.656G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.1602G>A n.1598G>A | |
| 9 | g.4118643T>A | CA372807828 | GLIS3 | c.*198A>T (n.*198A>T) n.152+32297A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.131+7091A>T (n.131+7091A>T) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.655A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.1601A>T n.1597A>T | |
| 9 | g.4118643T>C | CA4968394 | GLIS3 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.152+32297A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.131+7091A>G (n.131+7091A>G) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.655A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.1601A>G n.1597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118643T>G | CA372807829 | GLIS3 | c.*198A>C (n.*198A>C) n.152+32297A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.131+7091A>C (n.131+7091A>C) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.655A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.1601A>C n.1597A>C | |
| 9 | g.4118643T= | CA1829091031 | GLIS3 | c.*198A= (n.*198A=) n.152+32297A= c.370A= (p.Ser124=) c.131+7091A= (n.131+7091A=) c.835A= (p.Ser279=) n.655A= c.169A= (p.Ser57=) n.1601A= n.1597A= | |
| 9 | g.4118644A>C | CA372807830 | GLIS3 | c.*197T>G (n.*197T>G) n.152+32296T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.131+7090T>G (n.131+7090T>G) c.834T>G (p.Ser278Arg) n.654T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) n.1600T>G n.1596T>G | |
| 9 | g.4118644A>G | CA463854470 | GLIS3 | c.*197T>C (n.*197T>C) n.152+32296T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.131+7090T>C (n.131+7090T>C) c.834T>C (p.Ser278=) n.654T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.1600T>C n.1596T>C | |
| 9 | g.4118644A>T | CA372807831 | GLIS3 | c.*197T>A (n.*197T>A) n.152+32296T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.131+7090T>A (n.131+7090T>A) c.834T>A (p.Ser278Arg) n.654T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) n.1600T>A n.1596T>A | |
| 9 | g.4118644dup | CA918399262 | GLIS3 | c.*197dup (n.*197dup) n.152+32296dup c.369dup (p.Ser124Ter) c.131+7090dup (n.131+7090dup) c.834dup (p.Ser279Ter) n.654dup c.168dup (p.Ser57Ter) n.1600dup n.1596dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118645C>A | CA4968395 | GLIS3 | c.*196G>T (n.*196G>T) n.152+32295G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.131+7089G>T (n.131+7089G>T) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.653G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1599G>T n.1595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118645C= | CA1829091037 | GLIS3 | c.*196G= (n.*196G=) n.152+32295G= c.368G= (p.Ser123=) c.131+7089G= (n.131+7089G=) c.833G= (p.Ser278=) n.653G= c.167G= (p.Ser56=) n.1599G= n.1595G= | |
| 9 | g.4118645C>G | CA372807832 | GLIS3 | c.*196G>C (n.*196G>C) n.152+32295G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.131+7089G>C (n.131+7089G>C) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.653G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1599G>C n.1595G>C | |
| 9 | g.4118645C>T | CA372807833 | GLIS3 | c.*196G>A (n.*196G>A) n.152+32295G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.131+7089G>A (n.131+7089G>A) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.653G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1599G>A n.1595G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118646T>A | CA4968396 | GLIS3 | c.*195A>T (n.*195A>T) n.152+32294A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.131+7088A>T (n.131+7088A>T) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.652A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1598A>T n.1594A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118646T>C | CA372807835 | GLIS3 | c.*195A>G (n.*195A>G) n.152+32294A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.131+7088A>G (n.131+7088A>G) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.652A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1598A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118646T>G | CA372807834 | GLIS3 | c.*195A>C (n.*195A>C) n.152+32294A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.131+7088A>C (n.131+7088A>C) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.652A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1598A>C n.1594A>C | |
| 9 | g.4118646T= | CA1829091042 | GLIS3 | c.*195A= (n.*195A=) n.152+32294A= c.367A= (p.Ser123=) c.131+7088A= (n.131+7088A=) c.832A= (p.Ser278=) n.652A= c.166A= (p.Ser56=) n.1598A= n.1594A= | |
| 9 | g.4118647T>A | CA372807836 | GLIS3 | c.*194A>T (n.*194A>T) n.152+32293A>T c.366A>T (p.Glu122Asp) c.131+7087A>T (n.131+7087A>T) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.651A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) n.1597A>T n.1593A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118647T>C | CA463854475 | GLIS3 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.152+32293A>G c.366A>G (p.Glu122=) c.131+7087A>G (n.131+7087A>G) c.831A>G (p.Glu277=) n.651A>G c.165A>G (p.Glu55=) n.1597A>G n.1593A>G | |
| 9 | g.4118647T>G | CA372807837 | GLIS3 | c.*194A>C (n.*194A>C) n.152+32293A>C c.366A>C (p.Glu122Asp) c.131+7087A>C (n.131+7087A>C) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.651A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) n.1597A>C n.1593A>C | |
| 9 | g.4118647T= | CA1829091046 | GLIS3 | c.*194A= (n.*194A=) n.152+32293A= c.366A= (p.Glu122=) c.131+7087A= (n.131+7087A=) c.831A= (p.Glu277=) n.651A= c.165A= (p.Glu55=) n.1597A= n.1593A= | |
| 9 | g.4118648T>A | CA372807838 | GLIS3 | c.*193A>T (n.*193A>T) n.152+32292A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.131+7086A>T (n.131+7086A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) n.650A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.1596A>T n.1592A>T | |
| 9 | g.4118648T>C | CA372807839 | GLIS3 | c.*193A>G (n.*193A>G) n.152+32292A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.131+7086A>G (n.131+7086A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.650A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1596A>G n.1592A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118648T>G | CA372807840 | GLIS3 | c.*193A>C (n.*193A>C) n.152+32292A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.131+7086A>C (n.131+7086A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.650A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1596A>C n.1592A>C | |
| 9 | g.4118649C>A | CA372807841 | GLIS3 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.152+32291G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.131+7085G>T (n.131+7085G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.649G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1595G>T n.1591G>T | |
| 9 | g.4118649C= | CA1829091050 | GLIS3 | c.*192G= (n.*192G=) n.152+32291G= c.364G= (p.Glu122=) c.131+7085G= (n.131+7085G=) c.829G= (p.Glu277=) n.649G= c.163G= (p.Glu55=) n.1595G= n.1591G= | |
| 9 | g.4118649C>G | CA372807842 | GLIS3 | c.*192G>C (n.*192G>C) n.152+32291G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.131+7085G>C (n.131+7085G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.649G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1595G>C n.1591G>C | |
| 9 | g.4118649C>T | CA372807843 | GLIS3 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.152+32291G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.131+7085G>A (n.131+7085G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.649G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1595G>A n.1591G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118650C>A | CA463854479 | GLIS3 | c.*191G>T (n.*191G>T) n.152+32290G>T c.363G>T (p.Thr121=) c.131+7084G>T (n.131+7084G>T) c.828G>T (p.Thr276=) n.648G>T c.162G>T (p.Thr54=) n.1594G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118650C= | CA1829091054 | GLIS3 | c.*191G= (n.*191G=) n.152+32290G= c.363G= (p.Thr121=) c.131+7084G= (n.131+7084G=) c.828G= (p.Thr276=) n.648G= c.162G= (p.Thr54=) n.1594G= n.1590G= | |
| 9 | g.4118650C>G | CA463854482 | GLIS3 | c.*191G>C (n.*191G>C) n.152+32290G>C c.363G>C (p.Thr121=) c.131+7084G>C (n.131+7084G>C) c.828G>C (p.Thr276=) n.648G>C c.162G>C (p.Thr54=) n.1594G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118650C>T | CA463854484 | GLIS3 | c.*191G>A (n.*191G>A) n.152+32290G>A c.363G>A (p.Thr121=) c.131+7084G>A (n.131+7084G>A) c.828G>A (p.Thr276=) n.648G>A c.162G>A (p.Thr54=) n.1594G>A n.1590G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118651G>A | CA4968397 | GLIS3 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.152+32289C>T c.362C>T (p.Thr121Met) c.131+7083C>T (n.131+7083C>T) c.827C>T (p.Thr276Met) n.647C>T c.161C>T (p.Thr54Met) n.1593C>T n.1589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118651G>C | CA372807844 | GLIS3 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.152+32289C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.131+7083C>G (n.131+7083C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.647C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.1593C>G n.1589C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118651G= | CA1829091057 | GLIS3 | c.*190C= (n.*190C=) n.152+32289C= c.362C= (p.Thr121=) c.131+7083C= (n.131+7083C=) c.827C= (p.Thr276=) n.647C= c.161C= (p.Thr54=) n.1593C= n.1589C= | |
| 9 | g.4118651G>T | CA372807845 | GLIS3 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.152+32289C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.131+7083C>A (n.131+7083C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.647C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.1593C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118652T>A | CA372807846 | GLIS3 | c.*189A>T (n.*189A>T) n.152+32288A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.131+7082A>T (n.131+7082A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.646A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.1592A>T n.1588A>T | |
| 9 | g.4118652T>C | CA372807847 | GLIS3 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.152+32288A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.131+7082A>G (n.131+7082A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.646A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.1592A>G n.1588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118652T>G | CA372807848 | GLIS3 | c.*189A>C (n.*189A>C) n.152+32288A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.131+7082A>C (n.131+7082A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.646A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.1592A>C n.1588A>C | |
| 9 | g.4118652T= | CA1829091060 | GLIS3 | c.*189A= (n.*189A=) n.152+32288A= c.361A= (p.Thr121=) c.131+7082A= (n.131+7082A=) c.826A= (p.Thr276=) n.646A= c.160A= (p.Thr54=) n.1592A= n.1588A= | |
| 9 | g.4118653G>A | CA463854489 | GLIS3 | c.*188C>T (n.*188C>T) n.152+32287C>T c.360C>T (p.Gly120=) c.131+7081C>T (n.131+7081C>T) c.825C>T (p.Gly275=) n.645C>T c.159C>T (p.Gly53=) n.1591C>T n.1587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118653G>C | CA463854490 | GLIS3 | c.*188C>G (n.*188C>G) n.152+32287C>G c.360C>G (p.Gly120=) c.131+7081C>G (n.131+7081C>G) c.825C>G (p.Gly275=) n.645C>G c.159C>G (p.Gly53=) n.1591C>G n.1587C>G | |
| 9 | g.4118653G= | CA1829091062 | GLIS3 | c.*188C= (n.*188C=) n.152+32287C= c.360C= (p.Gly120=) c.131+7081C= (n.131+7081C=) c.825C= (p.Gly275=) n.645C= c.159C= (p.Gly53=) n.1591C= n.1587C= | |
| 9 | g.4118653G>T | CA463854491 | GLIS3 | c.*188C>A (n.*188C>A) n.152+32287C>A c.360C>A (p.Gly120=) c.131+7081C>A (n.131+7081C>A) c.825C>A (p.Gly275=) n.645C>A c.159C>A (p.Gly53=) n.1591C>A n.1587C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118654C>A | CA372807850 | GLIS3 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.152+32286G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.131+7080G>T (n.131+7080G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.644G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.1590G>T n.1586G>T | |
| 9 | g.4118654C>G | CA372807851 | GLIS3 | c.*187G>C (n.*187G>C) n.152+32286G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.131+7080G>C (n.131+7080G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.644G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.1590G>C n.1586G>C | |
| 9 | g.4118654C>T | CA372807849 | GLIS3 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.152+32286G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.131+7080G>A (n.131+7080G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.644G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) n.1590G>A n.1586G>A | |
| 9 | g.4118655C>A | CA372807852 | GLIS3 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.152+32285G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) c.131+7079G>T (n.131+7079G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.643G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) n.1589G>T n.1585G>T | |
| 9 | g.4118655C>G | CA372807853 | GLIS3 | c.*186G>C (n.*186G>C) n.152+32285G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.131+7079G>C (n.131+7079G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.643G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.1589G>C n.1585G>C | |
| 9 | g.4118655C>T | CA372807854 | GLIS3 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.152+32285G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) c.131+7079G>A (n.131+7079G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.643G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) n.1589G>A n.1585G>A | |
| 9 | g.4118656A= | CA1829091069 | GLIS3 | c.*185T= (n.*185T=) n.152+32284T= c.357T= (p.Phe119=) c.131+7078T= (n.131+7078T=) c.822T= (p.Phe274=) n.642T= c.156T= (p.Phe52=) n.1588T= n.1584T= | |
| 9 | g.4118656A>C | CA372807855 | GLIS3 | c.*185T>G (n.*185T>G) n.152+32284T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) c.131+7078T>G (n.131+7078T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) n.642T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) n.1588T>G n.1584T>G | dbSNP |
| 9 | g.4118656A>G | CA4968398 | GLIS3 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.152+32284T>C c.357T>C (p.Phe119=) c.131+7078T>C (n.131+7078T>C) c.822T>C (p.Phe274=) n.642T>C c.156T>C (p.Phe52=) n.1588T>C n.1584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118656A>T | CA372807856 | GLIS3 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.152+32284T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) c.131+7078T>A (n.131+7078T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) n.642T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) n.1588T>A n.1584T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118660del | CA645559989 | GLIS3 | c.*185del (n.*185del) n.152+32284del c.357del (p.Phe119LeufsTer?) c.131+7078del (n.131+7078del) c.822del (p.Phe274LeufsTer?) n.642del c.156del (p.Phe52LeufsTer?) n.1588del n.1584del | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118657A= | CA1829091079 | GLIS3 | c.*184T= (n.*184T=) n.152+32283T= c.356T= (p.Phe119=) c.131+7077T= (n.131+7077T=) c.821T= (p.Phe274=) n.641T= c.155T= (p.Phe52=) n.1587T= n.1583T= | |
| 9 | g.4118657A>C | CA4968399 | GLIS3 | c.*184T>G (n.*184T>G) n.152+32283T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.131+7077T>G (n.131+7077T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.641T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.1587T>G n.1583T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118657A>G | CA372807857 | GLIS3 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.152+32283T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.131+7077T>C (n.131+7077T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.641T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.1587T>C n.1583T>C | |
| 9 | g.4118657A>T | CA372807858 | GLIS3 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.152+32283T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.131+7077T>A (n.131+7077T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.641T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.1587T>A n.1583T>A | |
| 9 | g.4118658A= | CA1829091084 | GLIS3 | c.*183T= (n.*183T=) n.152+32282T= c.355T= (p.Phe119=) c.131+7076T= (n.131+7076T=) c.820T= (p.Phe274=) n.640T= c.154T= (p.Phe52=) n.1586T= n.1582T= | |
| 9 | g.4118658A>C | CA372807859 | GLIS3 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.152+32282T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.131+7076T>G (n.131+7076T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) n.640T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.1586T>G n.1582T>G | |
| 9 | g.4118658A>G | CA372807860 | GLIS3 | c.*183T>C (n.*183T>C) n.152+32282T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.131+7076T>C (n.131+7076T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.640T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.1586T>C n.1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118658A>T | CA372807861 | GLIS3 | c.*183T>A (n.*183T>A) n.152+32282T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.131+7076T>A (n.131+7076T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.640T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.1586T>A n.1582T>A | |
| 9 | g.4118659A>C | CA463854503 | GLIS3 | c.*182T>G (n.*182T>G) n.152+32281T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.131+7075T>G (n.131+7075T>G) c.819T>G (p.Leu273=) n.639T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.1585T>G n.1581T>G | dbSNP |
| 9 | g.4118659A>G | CA463854505 | GLIS3 | c.*182T>C (n.*182T>C) n.152+32281T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.131+7075T>C (n.131+7075T>C) c.819T>C (p.Leu273=) n.639T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.1585T>C n.1581T>C | |
| 9 | g.4118659A>T | CA463854509 | GLIS3 | c.*182T>A (n.*182T>A) n.152+32281T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.131+7075T>A (n.131+7075T>A) c.819T>A (p.Leu273=) n.639T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.1585T>A n.1581T>A | |
| 9 | g.4118660A>C | CA372807864 | GLIS3 | c.*181T>G (n.*181T>G) n.152+32280T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.131+7074T>G (n.131+7074T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.638T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.1584T>G n.1580T>G | |
| 9 | g.4118660A>G | CA372807863 | GLIS3 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.152+32280T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.131+7074T>C (n.131+7074T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.638T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.1584T>C n.1580T>C | |
| 9 | g.4118660A>T | CA372807862 | GLIS3 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.152+32280T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.131+7074T>A (n.131+7074T>A) c.818T>A (p.Leu273His) n.638T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.1584T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118661G>A | CA372807865 | GLIS3 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.152+32279C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.131+7073C>T (n.131+7073C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) n.637C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.1583C>T n.1579C>T | |
| 9 | g.4118661G>C | CA372807866 | GLIS3 | c.*180C>G (n.*180C>G) n.152+32279C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.131+7073C>G (n.131+7073C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.637C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.1583C>G n.1579C>G | |
| 9 | g.4118661G>T | CA372807867 | GLIS3 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.152+32279C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.131+7073C>A (n.131+7073C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) n.637C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.1583C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118662G>A | CA4968400 | GLIS3 | c.*179C>T (n.*179C>T) n.152+32278C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.131+7072C>T (n.131+7072C>T) c.816C>T (p.Tyr272=) n.636C>T c.150C>T (p.Tyr50=) n.1582C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118662G>C | CA372807868 | GLIS3 | c.*179C>G (n.*179C>G) n.152+32278C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.131+7072C>G (n.131+7072C>G) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.636C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.1582C>G n.1578C>G | |
| 9 | g.4118662G= | CA1829091088 | GLIS3 | c.*179C= (n.*179C=) n.152+32278C= c.351C= (p.Tyr117=) c.131+7072C= (n.131+7072C=) c.816C= (p.Tyr272=) n.636C= c.150C= (p.Tyr50=) n.1582C= n.1578C= | |
| 9 | g.4118662G>T | CA372807869 | GLIS3 | c.*179C>A (n.*179C>A) n.152+32278C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.131+7072C>A (n.131+7072C>A) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.636C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.1582C>A n.1578C>A | |
| 9 | g.4118663T>A | CA4968401 | GLIS3 | c.*178A>T (n.*178A>T) n.152+32277A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.131+7071A>T (n.131+7071A>T) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.635A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1581A>T n.1577A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118663T>C | CA372807870 | GLIS3 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.152+32277A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.131+7071A>G (n.131+7071A>G) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.635A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1581A>G n.1577A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118663T>G | CA372807871 | GLIS3 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.152+32277A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.131+7071A>C (n.131+7071A>C) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.635A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1581A>C n.1577A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118663T= | CA1829091093 | GLIS3 | c.*178A= (n.*178A=) n.152+32277A= c.350A= (p.Tyr117=) c.131+7071A= (n.131+7071A=) c.815A= (p.Tyr272=) n.635A= c.149A= (p.Tyr50=) n.1581A= n.1577A= | |
| 9 | g.4118664A= | CA1829091098 | GLIS3 | c.*177T= (n.*177T=) n.152+32276T= c.349T= (p.Tyr117=) c.131+7070T= (n.131+7070T=) c.814T= (p.Tyr272=) n.634T= c.148T= (p.Tyr50=) n.1580T= n.1576T= | |
| 9 | g.4118664A>C | CA372807872 | GLIS3 | c.*177T>G (n.*177T>G) n.152+32276T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.131+7070T>G (n.131+7070T>G) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.634T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1580T>G n.1576T>G | |
| 9 | g.4118664A>G | CA372807873 | GLIS3 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.152+32276T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.131+7070T>C (n.131+7070T>C) c.814T>C (p.Tyr272His) n.634T>C c.148T>C (p.Tyr50His) n.1580T>C n.1576T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118664A>T | CA4968402 | GLIS3 | c.*177T>A (n.*177T>A) n.152+32276T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.131+7070T>A (n.131+7070T>A) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.634T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1580T>A n.1576T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118665G>A | CA463854513 | GLIS3 | c.*176C>T (n.*176C>T) n.152+32275C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.131+7069C>T (n.131+7069C>T) c.813C>T (p.Ser271=) n.633C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.1579C>T n.1575C>T | |
| 9 | g.4118665G>C | CA463854515 | GLIS3 | c.*176C>G (n.*176C>G) n.152+32275C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.131+7069C>G (n.131+7069C>G) c.813C>G (p.Ser271=) n.633C>G c.147C>G (p.Ser49=) n.1579C>G n.1575C>G | |
| 9 | g.4118665G>T | CA463854516 | GLIS3 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.152+32275C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.131+7069C>A (n.131+7069C>A) c.813C>A (p.Ser271=) n.633C>A c.147C>A (p.Ser49=) n.1579C>A n.1575C>A | |
| 9 | g.4118666G>A | CA372807875 | GLIS3 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.152+32274C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.131+7068C>T (n.131+7068C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.632C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.1578C>T n.1574C>T | |
| 9 | g.4118666G>C | CA4968403 | GLIS3 | c.*175C>G (n.*175C>G) n.152+32274C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.131+7068C>G (n.131+7068C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.632C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.1578C>G n.1574C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118666G= | CA1829091103 | GLIS3 | c.*175C= (n.*175C=) n.152+32274C= c.347C= (p.Ser116=) c.131+7068C= (n.131+7068C=) c.812C= (p.Ser271=) n.632C= c.146C= (p.Ser49=) n.1578C= n.1574C= | |
| 9 | g.4118666G>T | CA372807874 | GLIS3 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.152+32274C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.131+7068C>A (n.131+7068C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.632C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.1578C>A n.1574C>A | |
| 9 | g.4118667A= | CA1829091106 | GLIS3 | c.*174T= (n.*174T=) n.152+32273T= c.346T= (p.Ser116=) c.131+7067T= (n.131+7067T=) c.811T= (p.Ser271=) n.631T= c.145T= (p.Ser49=) n.1577T= n.1573T= | |
| 9 | g.4118667A>C | CA372807876 | GLIS3 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.152+32273T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.131+7067T>G (n.131+7067T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.631T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.1577T>G n.1573T>G | |
| 9 | g.4118667A>G | CA372807877 | GLIS3 | c.*174T>C (n.*174T>C) n.152+32273T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.131+7067T>C (n.131+7067T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.631T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.1577T>C n.1573T>C | |
| 9 | g.4118667A>T | CA4968404 | GLIS3 | c.*174T>A (n.*174T>A) n.152+32273T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.131+7067T>A (n.131+7067T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.631T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.1577T>A n.1573T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118668T>A | CA4968406 | GLIS3 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.152+32272A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.131+7066A>T (n.131+7066A>T) c.810A>T (p.Pro270=) n.630A>T c.144A>T (p.Pro48=) n.1576A>T n.1572A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118668T>C | CA4968405 | GLIS3 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.152+32272A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.131+7066A>G (n.131+7066A>G) c.810A>G (p.Pro270=) n.630A>G c.144A>G (p.Pro48=) n.1576A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118668T>G | CA463854520 | GLIS3 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.152+32272A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.131+7066A>C (n.131+7066A>C) c.810A>C (p.Pro270=) n.630A>C c.144A>C (p.Pro48=) n.1576A>C n.1572A>C | |
| 9 | g.4118668T= | CA1829091112 | GLIS3 | c.*173A= (n.*173A=) n.152+32272A= c.345A= (p.Pro115=) c.131+7066A= (n.131+7066A=) c.810A= (p.Pro270=) n.630A= c.144A= (p.Pro48=) n.1576A= n.1572A= | |
| 9 | g.4118669G>A | CA372807878 | GLIS3 | c.*172C>T (n.*172C>T) n.152+32271C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.131+7065C>T (n.131+7065C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.629C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.1575C>T n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118669G>C | CA372807879 | GLIS3 | c.*172C>G (n.*172C>G) n.152+32271C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.131+7065C>G (n.131+7065C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.629C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.1575C>G n.1571C>G | |
| 9 | g.4118669G= | CA1829091117 | GLIS3 | c.*172C= (n.*172C=) n.152+32271C= c.344C= (p.Pro115=) c.131+7065C= (n.131+7065C=) c.809C= (p.Pro270=) n.629C= c.143C= (p.Pro48=) n.1575C= n.1571C= | |
| 9 | g.4118669G>T | CA372807880 | GLIS3 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.152+32271C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.131+7065C>A (n.131+7065C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.629C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) n.1575C>A n.1571C>A | |
| 9 | g.4118670G>A | CA372807881 | GLIS3 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.152+32270C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.131+7064C>T (n.131+7064C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.628C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.1574C>T n.1570C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118670G>C | CA372807882 | GLIS3 | c.*171C>G (n.*171C>G) n.152+32270C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.131+7064C>G (n.131+7064C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.628C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.1574C>G n.1570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118670G= | CA1829091123 | GLIS3 | c.*171C= (n.*171C=) n.152+32270C= c.343C= (p.Pro115=) c.131+7064C= (n.131+7064C=) c.808C= (p.Pro270=) n.628C= c.142C= (p.Pro48=) n.1574C= n.1570C= | |
| 9 | g.4118670G>T | CA188329377 | GLIS3 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.152+32270C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.131+7064C>A (n.131+7064C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.628C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.1574C>A n.1570C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118671T>A | CA372807883 | GLIS3 | c.*170A>T (n.*170A>T) n.152+32269A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) c.131+7063A>T (n.131+7063A>T) c.807A>T (p.Leu269Phe) n.627A>T c.141A>T (p.Leu47Phe) n.1573A>T n.1569A>T | |
| 9 | g.4118671T>C | CA463854527 | GLIS3 | c.*170A>G (n.*170A>G) n.152+32269A>G c.342A>G (p.Leu114=) c.131+7063A>G (n.131+7063A>G) c.807A>G (p.Leu269=) n.627A>G c.141A>G (p.Leu47=) n.1573A>G n.1569A>G | |
| 9 | g.4118671T>G | CA372807884 | GLIS3 | c.*170A>C (n.*170A>C) n.152+32269A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) c.131+7063A>C (n.131+7063A>C) c.807A>C (p.Leu269Phe) n.627A>C c.141A>C (p.Leu47Phe) n.1573A>C n.1569A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118671T= | CA1829091126 | GLIS3 | c.*170A= (n.*170A=) n.152+32269A= c.342A= (p.Leu114=) c.131+7063A= (n.131+7063A=) c.807A= (p.Leu269=) n.627A= c.141A= (p.Leu47=) n.1573A= n.1569A= | |
| 9 | g.4118672A>C | CA372807885 | GLIS3 | c.*169T>G (n.*169T>G) n.152+32268T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) c.131+7062T>G (n.131+7062T>G) c.806T>G (p.Leu269Ter) n.626T>G c.140T>G (p.Leu47Ter) n.1572T>G n.1568T>G | |
| 9 | g.4118672A>G | CA372807886 | GLIS3 | c.*169T>C (n.*169T>C) n.152+32268T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.131+7062T>C (n.131+7062T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.626T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.1572T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118672A>T | CA372807887 | GLIS3 | c.*169T>A (n.*169T>A) n.152+32268T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.131+7062T>A (n.131+7062T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.626T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.1572T>A n.1568T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118673A>C | CA372807888 | GLIS3 | c.*168T>G (n.*168T>G) n.152+32267T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.131+7061T>G (n.131+7061T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) n.625T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.1571T>G n.1567T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118673A>G | CA463854532 | GLIS3 | c.*168T>C (n.*168T>C) n.152+32267T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.131+7061T>C (n.131+7061T>C) c.805T>C (p.Leu269=) n.625T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.1571T>C n.1567T>C | |
| 9 | g.4118673A>T | CA372807889 | GLIS3 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.152+32267T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) c.131+7061T>A (n.131+7061T>A) c.805T>A (p.Leu269Ile) n.625T>A c.139T>A (p.Leu47Ile) n.1571T>A n.1567T>A | |
| 9 | g.4118674T>A | CA463854536 | GLIS3 | c.*167A>T (n.*167A>T) n.152+32266A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.131+7060A>T (n.131+7060A>T) c.804A>T (p.Ser268=) n.624A>T c.138A>T (p.Ser46=) n.1570A>T n.1566A>T | |
| 9 | g.4118674T>C | CA463854534 | GLIS3 | c.*167A>G (n.*167A>G) n.152+32266A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.131+7060A>G (n.131+7060A>G) c.804A>G (p.Ser268=) n.624A>G c.138A>G (p.Ser46=) n.1570A>G n.1566A>G | |
| 9 | g.4118674T>G | CA463854535 | GLIS3 | c.*167A>C (n.*167A>C) n.152+32266A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.131+7060A>C (n.131+7060A>C) c.804A>C (p.Ser268=) n.624A>C c.138A>C (p.Ser46=) n.1570A>C n.1566A>C | |
| 9 | g.4118675G>A | CA372807890 | GLIS3 | c.*166C>T (n.*166C>T) n.152+32265C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.131+7059C>T (n.131+7059C>T) c.803C>T (p.Ser268Leu) n.623C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.1569C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118675G>C | CA372807892 | GLIS3 | c.*166C>G (n.*166C>G) n.152+32265C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.131+7059C>G (n.131+7059C>G) c.803C>G (p.Ser268Ter) n.623C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) n.1569C>G n.1565C>G | |
| 9 | g.4118675G= | CA1829091132 | GLIS3 | c.*166C= (n.*166C=) n.152+32265C= c.338C= (p.Ser113=) c.131+7059C= (n.131+7059C=) c.803C= (p.Ser268=) n.623C= c.137C= (p.Ser46=) n.1569C= n.1565C= | |
| 9 | g.4118675G>T | CA372807891 | GLIS3 | c.*166C>A (n.*166C>A) n.152+32265C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.131+7059C>A (n.131+7059C>A) c.803C>A (p.Ser268Ter) n.623C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.1569C>A n.1565C>A | |
| 9 | g.4118676A>C | CA372807893 | GLIS3 | c.*165T>G (n.*165T>G) n.152+32264T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.131+7058T>G (n.131+7058T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.622T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1568T>G n.1564T>G | |
| 9 | g.4118676A>G | CA372807894 | GLIS3 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.152+32264T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.131+7058T>C (n.131+7058T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.622T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1568T>C n.1564T>C | |
| 9 | g.4118676A>T | CA372807895 | GLIS3 | c.*165T>A (n.*165T>A) n.152+32264T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.131+7058T>A (n.131+7058T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.622T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1568T>A n.1564T>A | |
| 9 | g.4118677G>A | CA463854541 | GLIS3 | c.*164C>T (n.*164C>T) n.152+32263C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.131+7057C>T (n.131+7057C>T) c.801C>T (p.Asn267=) n.621C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.1567C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118677G>C | CA372807896 | GLIS3 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.152+32263C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.131+7057C>G (n.131+7057C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) n.621C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.1567C>G n.1563C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118677G>T | CA372807897 | GLIS3 | c.*164C>A (n.*164C>A) n.152+32263C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.131+7057C>A (n.131+7057C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) n.621C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.1567C>A n.1563C>A | |
| 9 | g.4118678T>A | CA372807898 | GLIS3 | c.*163A>T (n.*163A>T) n.152+32262A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.131+7056A>T (n.131+7056A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.620A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.1566A>T n.1562A>T | |
| 9 | g.4118678T>C | CA372807899 | GLIS3 | c.*163A>G (n.*163A>G) n.152+32262A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.131+7056A>G (n.131+7056A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.620A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.1566A>G n.1562A>G | |
| 9 | g.4118678T>G | CA372807900 | GLIS3 | c.*163A>C (n.*163A>C) n.152+32262A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.131+7056A>C (n.131+7056A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.620A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.1566A>C n.1562A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118678T= | CA1829091135 | GLIS3 | c.*163A= (n.*163A=) n.152+32262A= c.335A= (p.Asn112=) c.131+7056A= (n.131+7056A=) c.800A= (p.Asn267=) n.620A= c.134A= (p.Asn45=) n.1566A= n.1562A= | |
| 9 | g.4118679T>A | CA372807901 | GLIS3 | c.*162A>T (n.*162A>T) n.152+32261A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.131+7055A>T (n.131+7055A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.619A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.1565A>T n.1561A>T | |
| 9 | g.4118679T>C | CA4968407 | GLIS3 | c.*162A>G (n.*162A>G) n.152+32261A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.131+7055A>G (n.131+7055A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.619A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.1565A>G n.1561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118679T>G | CA372807902 | GLIS3 | c.*162A>C (n.*162A>C) n.152+32261A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.131+7055A>C (n.131+7055A>C) c.799A>C (p.Asn267His) n.619A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.1565A>C n.1561A>C | |
| 9 | g.4118679T= | CA1829091138 | GLIS3 | c.*162A= (n.*162A=) n.152+32261A= c.334A= (p.Asn112=) c.131+7055A= (n.131+7055A=) c.799A= (p.Asn267=) n.619A= c.133A= (p.Asn45=) n.1565A= n.1561A= | |
| 9 | g.4118680A= | CA1829091141 | GLIS3 | c.*161T= (n.*161T=) n.152+32260T= c.333T= (p.Ser111=) c.131+7054T= (n.131+7054T=) c.798T= (p.Ser266=) n.618T= c.132T= (p.Ser44=) n.1564T= n.1560T= | |
| 9 | g.4118680A>C | CA463854555 | GLIS3 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.152+32260T>G c.333T>G (p.Ser111=) c.131+7054T>G (n.131+7054T>G) c.798T>G (p.Ser266=) n.618T>G c.132T>G (p.Ser44=) n.1564T>G n.1560T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118680A>G | CA188329392 | GLIS3 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.152+32260T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.131+7054T>C (n.131+7054T>C) c.798T>C (p.Ser266=) n.618T>C c.132T>C (p.Ser44=) n.1564T>C n.1560T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118680A>T | CA463854557 | GLIS3 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.152+32260T>A c.333T>A (p.Ser111=) c.131+7054T>A (n.131+7054T>A) c.798T>A (p.Ser266=) n.618T>A c.132T>A (p.Ser44=) n.1564T>A n.1560T>A | |
| 9 | g.4118681G>A | CA372807903 | GLIS3 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.152+32259C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.131+7053C>T (n.131+7053C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.617C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.1563C>T n.1559C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118681G>C | CA4968408 | GLIS3 | c.*160C>G (n.*160C>G) n.152+32259C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.131+7053C>G (n.131+7053C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.617C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.1563C>G n.1559C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118681G= | CA1829091146 | GLIS3 | c.*160C= (n.*160C=) n.152+32259C= c.332C= (p.Ser111=) c.131+7053C= (n.131+7053C=) c.797C= (p.Ser266=) n.617C= c.131C= (p.Ser44=) n.1563C= n.1559C= | |
| 9 | g.4118681G>T | CA372807904 | GLIS3 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.152+32259C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.131+7053C>A (n.131+7053C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.617C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.1563C>A n.1559C>A | |
| 9 | g.4118682A= | CA1829091151 | GLIS3 | c.*159T= (n.*159T=) n.152+32258T= c.331T= (p.Ser111=) c.131+7052T= (n.131+7052T=) c.796T= (p.Ser266=) n.616T= c.130T= (p.Ser44=) n.1562T= n.1558T= | |
| 9 | g.4118682A>C | CA372807905 | GLIS3 | c.*159T>G (n.*159T>G) n.152+32258T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.131+7052T>G (n.131+7052T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.616T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.1562T>G n.1558T>G | |
| 9 | g.4118682A>G | CA188329408 | GLIS3 | c.*159T>C (n.*159T>C) n.152+32258T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.131+7052T>C (n.131+7052T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.616T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.1562T>C n.1558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118682A>T | CA372807906 | GLIS3 | c.*159T>A (n.*159T>A) n.152+32258T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.131+7052T>A (n.131+7052T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.616T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.1562T>A n.1558T>A | COSMIC |