| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118540C>A | CA372807628 | GLIS3 | c.*301G>T (n.*301G>T) n.152+32400G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.131+7194G>T (n.131+7194G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.758G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.1704G>T n.1700G>T | |
| 9 | g.4118540C= | CA1829090753 | GLIS3 | c.*301G= (n.*301G=) n.152+32400G= c.473G= (p.Gly158=) c.131+7194G= (n.131+7194G=) c.938G= (p.Gly313=) n.758G= c.272G= (p.Gly91=) n.1704G= n.1700G= | |
| 9 | g.4118540C>G | CA152982 | GLIS3 | c.*301G>C (n.*301G>C) n.152+32400G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.131+7194G>C (n.131+7194G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.758G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1704G>C n.1700G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118540C>T | CA372807629 | GLIS3 | c.*301G>A (n.*301G>A) n.152+32400G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.131+7194G>A (n.131+7194G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.758G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.1704G>A n.1700G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118541C>A | CA372807630 | GLIS3 | c.*300G>T (n.*300G>T) n.152+32399G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.131+7193G>T (n.131+7193G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.757G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) n.1703G>T n.1699G>T | |
| 9 | g.4118541C= | CA1829090760 | GLIS3 | c.*300G= (n.*300G=) n.152+32399G= c.472G= (p.Gly158=) c.131+7193G= (n.131+7193G=) c.937G= (p.Gly313=) n.757G= c.271G= (p.Gly91=) n.1703G= n.1699G= | |
| 9 | g.4118541C>G | CA372807631 | GLIS3 | c.*300G>C (n.*300G>C) n.152+32399G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.131+7193G>C (n.131+7193G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.757G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1703G>C n.1699G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118541C>T | CA4968361 | GLIS3 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.152+32399G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.131+7193G>A (n.131+7193G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.757G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.1703G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118542G>A | CA4968362 | GLIS3 | c.*299C>T (n.*299C>T) n.152+32398C>T c.471C>T (p.Ile157=) c.131+7192C>T (n.131+7192C>T) c.936C>T (p.Ile312=) n.756C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.1702C>T n.1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118542G>C | CA372807632 | GLIS3 | c.*299C>G (n.*299C>G) n.152+32398C>G c.471C>G (p.Ile157Met) c.131+7192C>G (n.131+7192C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) n.756C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.1702C>G n.1698C>G | |
| 9 | g.4118542G= | CA1829090765 | GLIS3 | c.*299C= (n.*299C=) n.152+32398C= c.471C= (p.Ile157=) c.131+7192C= (n.131+7192C=) c.936C= (p.Ile312=) n.756C= c.270C= (p.Ile90=) n.1702C= n.1698C= | |
| 9 | g.4118542G>T | CA463854275 | GLIS3 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.152+32398C>A c.471C>A (p.Ile157=) c.131+7192C>A (n.131+7192C>A) c.936C>A (p.Ile312=) n.756C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.1702C>A n.1698C>A | |
| 9 | g.4118543A>C | CA372807633 | GLIS3 | c.*298T>G (n.*298T>G) n.152+32397T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.131+7191T>G (n.131+7191T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.755T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1701T>G n.1697T>G | |
| 9 | g.4118543A>G | CA372807634 | GLIS3 | c.*298T>C (n.*298T>C) n.152+32397T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.131+7191T>C (n.131+7191T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.755T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1701T>C n.1697T>C | |
| 9 | g.4118543A>T | CA372807635 | GLIS3 | c.*298T>A (n.*298T>A) n.152+32397T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.131+7191T>A (n.131+7191T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.755T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1701T>A n.1697T>A | |
| 9 | g.4118544T>A | CA372807636 | GLIS3 | c.*297A>T (n.*297A>T) n.152+32396A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.131+7190A>T (n.131+7190A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.754A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1700A>T n.1696A>T | |
| 9 | g.4118544T>C | CA4968363 | GLIS3 | c.*297A>G (n.*297A>G) n.152+32396A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.131+7190A>G (n.131+7190A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) n.754A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.1700A>G n.1696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118544T>G | CA372807637 | GLIS3 | c.*297A>C (n.*297A>C) n.152+32396A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.131+7190A>C (n.131+7190A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.754A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1700A>C n.1696A>C | |
| 9 | g.4118544T= | CA1829090769 | GLIS3 | c.*297A= (n.*297A=) n.152+32396A= c.469A= (p.Ile157=) c.131+7190A= (n.131+7190A=) c.934A= (p.Ile312=) n.754A= c.268A= (p.Ile90=) n.1700A= n.1696A= | |
| 9 | g.4118545G>A | CA463854278 | GLIS3 | c.*296C>T (n.*296C>T) n.152+32395C>T c.468C>T (p.Gly156=) c.131+7189C>T (n.131+7189C>T) c.933C>T (p.Gly311=) n.753C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.1699C>T n.1695C>T | |
| 9 | g.4118545G>C | CA463854277 | GLIS3 | c.*296C>G (n.*296C>G) n.152+32395C>G c.468C>G (p.Gly156=) c.131+7189C>G (n.131+7189C>G) c.933C>G (p.Gly311=) n.753C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.1699C>G n.1695C>G | |
| 9 | g.4118545G>T | CA463854276 | GLIS3 | c.*296C>A (n.*296C>A) n.152+32395C>A c.468C>A (p.Gly156=) c.131+7189C>A (n.131+7189C>A) c.933C>A (p.Gly311=) n.753C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.1699C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118545_4118546delinsGC | CA1829090771 | GLIS3 | c.*295_*296delinsGC (n.*295_*296delinsGC) n.152+32394_152+32395delinsGC c.467_468delinsGC (p.Gly156=) c.131+7188_131+7189delinsGC (n.131+7188_131+7189delinsGC) c.932_933delinsGC (p.Gly311=) n.752_753delinsGC c.266_267delinsGC (p.Gly89=) n.1698_1699delinsGC n.1694_1695delinsGC | |
| 9 | g.4118546C>A | CA372807638 | GLIS3 | c.*295G>T (n.*295G>T) n.152+32394G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.131+7188G>T (n.131+7188G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.752G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.1698G>T n.1694G>T | |
| 9 | g.4118546C= | CA1829090775 | GLIS3 | c.*295G= (n.*295G=) n.152+32394G= c.467G= (p.Gly156=) c.131+7188G= (n.131+7188G=) c.932G= (p.Gly311=) n.752G= c.266G= (p.Gly89=) n.1698G= n.1694G= | |
| 9 | g.4118546C>G | CA372807639 | GLIS3 | c.*295G>C (n.*295G>C) n.152+32394G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.131+7188G>C (n.131+7188G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.752G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.1698G>C n.1694G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118546C>T | CA372807640 | GLIS3 | c.*295G>A (n.*295G>A) n.152+32394G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) c.131+7188G>A (n.131+7188G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.752G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.1698G>A n.1694G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4118547del | CA10586167 | GLIS3 | c.*295del (n.*295del) n.152+32394del c.467del (p.Gly156AlafsTer4) c.131+7188del (n.131+7188del) c.932del (p.Gly311AlafsTer4) n.752del c.266del (p.Gly89AlafsTer4) n.1698del n.1694del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4118547C>A | CA372807641 | GLIS3 | c.*294G>T (n.*294G>T) n.152+32393G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) c.131+7187G>T (n.131+7187G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.751G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.1697G>T n.1693G>T | |
| 9 | g.4118547C= | CA1829090777 | GLIS3 | c.*294G= (n.*294G=) n.152+32393G= c.466G= (p.Gly156=) c.131+7187G= (n.131+7187G=) c.931G= (p.Gly311=) n.751G= c.265G= (p.Gly89=) n.1697G= n.1693G= | |
| 9 | g.4118547C>G | CA372807642 | GLIS3 | c.*294G>C (n.*294G>C) n.152+32393G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.131+7187G>C (n.131+7187G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.751G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.1697G>C n.1693G>C | |
| 9 | g.4118547C>T | CA372807643 | GLIS3 | c.*294G>A (n.*294G>A) n.152+32393G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) c.131+7187G>A (n.131+7187G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.751G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.1697G>A n.1693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118548A>C | CA372807644 | GLIS3 | c.*293T>G (n.*293T>G) n.152+32392T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) c.131+7186T>G (n.131+7186T>G) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.750T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) n.1696T>G n.1692T>G | |
| 9 | g.4118548A>G | CA463854279 | GLIS3 | c.*293T>C (n.*293T>C) n.152+32392T>C c.465T>C (p.Asp155=) c.131+7186T>C (n.131+7186T>C) c.930T>C (p.Asp310=) n.750T>C c.264T>C (p.Asp88=) n.1696T>C n.1692T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118548A>T | CA372807645 | GLIS3 | c.*293T>A (n.*293T>A) n.152+32392T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) c.131+7186T>A (n.131+7186T>A) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.750T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) n.1696T>A n.1692T>A | |
| 9 | g.4118549T>A | CA372807646 | GLIS3 | c.*292A>T (n.*292A>T) n.152+32391A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.131+7185A>T (n.131+7185A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) n.749A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.1695A>T n.1691A>T | |
| 9 | g.4118549T>C | CA372807647 | GLIS3 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.152+32391A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.131+7185A>G (n.131+7185A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.749A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.1695A>G n.1691A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118549T>G | CA372807648 | GLIS3 | c.*292A>C (n.*292A>C) n.152+32391A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.131+7185A>C (n.131+7185A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.749A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.1695A>C n.1691A>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118550C>A | CA372807650 | GLIS3 | c.*291G>T (n.*291G>T) n.152+32390G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.131+7184G>T (n.131+7184G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.748G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.1694G>T n.1690G>T | dbSNP |
| 9 | g.4118550C= | CA1829090779 | GLIS3 | c.*291G= (n.*291G=) n.152+32390G= c.463G= (p.Asp155=) c.131+7184G= (n.131+7184G=) c.928G= (p.Asp310=) n.748G= c.262G= (p.Asp88=) n.1694G= n.1690G= | |
| 9 | g.4118550C>G | CA372807649 | GLIS3 | c.*291G>C (n.*291G>C) n.152+32390G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.131+7184G>C (n.131+7184G>C) c.928G>C (p.Asp310His) n.748G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.1694G>C n.1690G>C | |
| 9 | g.4118550C>T | CA4968364 | GLIS3 | c.*291G>A (n.*291G>A) n.152+32390G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.131+7184G>A (n.131+7184G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.748G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.1694G>A n.1690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118551G>A | CA4968365 | GLIS3 | c.*290C>T (n.*290C>T) n.152+32389C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.131+7183C>T (n.131+7183C>T) c.927C>T (p.Ser309=) n.747C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.1693C>T n.1689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118551G>C | CA463854280 | GLIS3 | c.*290C>G (n.*290C>G) n.152+32389C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.131+7183C>G (n.131+7183C>G) c.927C>G (p.Ser309=) n.747C>G c.261C>G (p.Ser87=) n.1693C>G n.1689C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118551G= | CA1829090782 | GLIS3 | c.*290C= (n.*290C=) n.152+32389C= c.462C= (p.Ser154=) c.131+7183C= (n.131+7183C=) c.927C= (p.Ser309=) n.747C= c.261C= (p.Ser87=) n.1693C= n.1689C= | |
| 9 | g.4118551G>T | CA463854281 | GLIS3 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.152+32389C>A c.462C>A (p.Ser154=) c.131+7183C>A (n.131+7183C>A) c.927C>A (p.Ser309=) n.747C>A c.261C>A (p.Ser87=) n.1693C>A n.1689C>A | |
| 9 | g.4118552G>A | CA372807651 | GLIS3 | c.*289C>T (n.*289C>T) n.152+32388C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.131+7182C>T (n.131+7182C>T) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.746C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.1692C>T n.1688C>T | |
| 9 | g.4118552G>C | CA372807652 | GLIS3 | c.*289C>G (n.*289C>G) n.152+32388C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.131+7182C>G (n.131+7182C>G) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.746C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.1692C>G n.1688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118552G= | CA1829090786 | GLIS3 | c.*289C= (n.*289C=) n.152+32388C= c.461C= (p.Ser154=) c.131+7182C= (n.131+7182C=) c.926C= (p.Ser309=) n.746C= c.260C= (p.Ser87=) n.1692C= n.1688C= | |
| 9 | g.4118552G>T | CA372807653 | GLIS3 | c.*289C>A (n.*289C>A) n.152+32388C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.131+7182C>A (n.131+7182C>A) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.746C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.1692C>A n.1688C>A | |
| 9 | g.4118553A>C | CA372807654 | GLIS3 | c.*288T>G (n.*288T>G) n.152+32387T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.131+7181T>G (n.131+7181T>G) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.745T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1691T>G n.1687T>G | |
| 9 | g.4118553A>G | CA372807655 | GLIS3 | c.*288T>C (n.*288T>C) n.152+32387T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.131+7181T>C (n.131+7181T>C) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.745T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1691T>C n.1687T>C | |
| 9 | g.4118553A>T | CA372807656 | GLIS3 | c.*288T>A (n.*288T>A) n.152+32387T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.131+7181T>A (n.131+7181T>A) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.745T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1691T>A n.1687T>A | |
| 9 | g.4118554C>A | CA463854282 | GLIS3 | c.*287G>T (n.*287G>T) n.152+32386G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.131+7180G>T (n.131+7180G>T) c.924G>T (p.Leu308=) n.744G>T c.258G>T (p.Leu86=) n.1690G>T n.1686G>T | |
| 9 | g.4118554C>G | CA463854283 | GLIS3 | c.*287G>C (n.*287G>C) n.152+32386G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.131+7180G>C (n.131+7180G>C) c.924G>C (p.Leu308=) n.744G>C c.258G>C (p.Leu86=) n.1690G>C n.1686G>C | |
| 9 | g.4118554C>T | CA463854284 | GLIS3 | c.*287G>A (n.*287G>A) n.152+32386G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.131+7180G>A (n.131+7180G>A) c.924G>A (p.Leu308=) n.744G>A c.258G>A (p.Leu86=) n.1690G>A n.1686G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118555A>C | CA372807657 | GLIS3 | c.*286T>G (n.*286T>G) n.152+32385T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.131+7179T>G (n.131+7179T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.743T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1689T>G n.1685T>G | |
| 9 | g.4118555A>G | CA372807658 | GLIS3 | c.*286T>C (n.*286T>C) n.152+32385T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.131+7179T>C (n.131+7179T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.743T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1689T>C n.1685T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118555A>T | CA372807659 | GLIS3 | c.*286T>A (n.*286T>A) n.152+32385T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.131+7179T>A (n.131+7179T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.743T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1689T>A n.1685T>A | |
| 9 | g.4118556G>A | CA463854285 | GLIS3 | c.*285C>T (n.*285C>T) n.152+32384C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.131+7178C>T (n.131+7178C>T) c.922C>T (p.Leu308=) n.742C>T c.256C>T (p.Leu86=) n.1688C>T n.1684C>T | |
| 9 | g.4118556G>C | CA372807660 | GLIS3 | c.*285C>G (n.*285C>G) n.152+32384C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.131+7178C>G (n.131+7178C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) n.742C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.1688C>G n.1684C>G | |
| 9 | g.4118556G>T | CA372807661 | GLIS3 | c.*285C>A (n.*285C>A) n.152+32384C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.131+7178C>A (n.131+7178C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) n.742C>A c.256C>A (p.Leu86Met) n.1688C>A n.1684C>A | |
| 9 | g.4118557C>A | CA463854286 | GLIS3 | c.*284G>T (n.*284G>T) n.152+32383G>T c.456G>T (p.Pro152=) c.131+7177G>T (n.131+7177G>T) c.921G>T (p.Pro307=) n.741G>T c.255G>T (p.Pro85=) n.1687G>T n.1683G>T | |
| 9 | g.4118557C= | CA1829090788 | GLIS3 | c.*284G= (n.*284G=) n.152+32383G= c.456G= (p.Pro152=) c.131+7177G= (n.131+7177G=) c.921G= (p.Pro307=) n.741G= c.255G= (p.Pro85=) n.1687G= n.1683G= | |
| 9 | g.4118557C>G | CA463854287 | GLIS3 | c.*284G>C (n.*284G>C) n.152+32383G>C c.456G>C (p.Pro152=) c.131+7177G>C (n.131+7177G>C) c.921G>C (p.Pro307=) n.741G>C c.255G>C (p.Pro85=) n.1687G>C n.1683G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118557C>T | CA4968366 | GLIS3 | c.*284G>A (n.*284G>A) n.152+32383G>A c.456G>A (p.Pro152=) c.131+7177G>A (n.131+7177G>A) c.921G>A (p.Pro307=) n.741G>A c.255G>A (p.Pro85=) n.1687G>A n.1683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118558G>A | CA372807663 | GLIS3 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.152+32382C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.131+7176C>T (n.131+7176C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.740C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.1686C>T n.1682C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118558G>C | CA372807662 | GLIS3 | c.*283C>G (n.*283C>G) n.152+32382C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.131+7176C>G (n.131+7176C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.740C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.1686C>G n.1682C>G | |
| 9 | g.4118558G>T | CA372807664 | GLIS3 | c.*283C>A (n.*283C>A) n.152+32382C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) c.131+7176C>A (n.131+7176C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.740C>A c.254C>A (p.Pro85Gln) n.1686C>A n.1682C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118559G>A | CA4968367 | GLIS3 | c.*282C>T (n.*282C>T) n.152+32381C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.131+7175C>T (n.131+7175C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.739C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.1685C>T n.1681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118559G>C | CA372807666 | GLIS3 | c.*282C>G (n.*282C>G) n.152+32381C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.131+7175C>G (n.131+7175C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.739C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.1685C>G n.1681C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118559G= | CA1829090790 | GLIS3 | c.*282C= (n.*282C=) n.152+32381C= c.454C= (p.Pro152=) c.131+7175C= (n.131+7175C=) c.919C= (p.Pro307=) n.739C= c.253C= (p.Pro85=) n.1685C= n.1681C= | |
| 9 | g.4118559G>T | CA372807665 | GLIS3 | c.*282C>A (n.*282C>A) n.152+32381C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.131+7175C>A (n.131+7175C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.739C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.1685C>A n.1681C>A | |
| 9 | g.4118560G>A | CA463854288 | GLIS3 | c.*281C>T (n.*281C>T) n.152+32380C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.131+7174C>T (n.131+7174C>T) c.918C>T (p.Ser306=) n.738C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.1684C>T n.1680C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118560G>C | CA188329119 | GLIS3 | c.*281C>G (n.*281C>G) n.152+32380C>G c.453C>G (p.Ser151=) c.131+7174C>G (n.131+7174C>G) c.918C>G (p.Ser306=) n.738C>G c.252C>G (p.Ser84=) n.1684C>G n.1680C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118560G= | CA1829090793 | GLIS3 | c.*281C= (n.*281C=) n.152+32380C= c.453C= (p.Ser151=) c.131+7174C= (n.131+7174C=) c.918C= (p.Ser306=) n.738C= c.252C= (p.Ser84=) n.1684C= n.1680C= | |
| 9 | g.4118560G>T | CA4968368 | GLIS3 | c.*281C>A (n.*281C>A) n.152+32380C>A c.453C>A (p.Ser151=) c.131+7174C>A (n.131+7174C>A) c.918C>A (p.Ser306=) n.738C>A c.252C>A (p.Ser84=) n.1684C>A n.1680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118561G>A | CA372807667 | GLIS3 | c.*280C>T (n.*280C>T) n.152+32379C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) c.131+7173C>T (n.131+7173C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.737C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) n.1683C>T n.1679C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118561G>C | CA372807668 | GLIS3 | c.*280C>G (n.*280C>G) n.152+32379C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) c.131+7173C>G (n.131+7173C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.737C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) n.1683C>G n.1679C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118561G>T | CA372807669 | GLIS3 | c.*280C>A (n.*280C>A) n.152+32379C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.131+7173C>A (n.131+7173C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.737C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.1683C>A n.1679C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118562A>C | CA372807670 | GLIS3 | c.*279T>G (n.*279T>G) n.152+32378T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) c.131+7172T>G (n.131+7172T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.736T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) n.1682T>G n.1678T>G | |
| 9 | g.4118562A>G | CA372807671 | GLIS3 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.152+32378T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) c.131+7172T>C (n.131+7172T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.736T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) n.1682T>C n.1678T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118562A>T | CA372807672 | GLIS3 | c.*279T>A (n.*279T>A) n.152+32378T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) c.131+7172T>A (n.131+7172T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.736T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) n.1682T>A n.1678T>A | |
| 9 | g.4118563C>A | CA372807673 | GLIS3 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.152+32377G>T c.450G>T (p.Leu150Phe) c.131+7171G>T (n.131+7171G>T) c.915G>T (p.Leu305Phe) n.735G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) n.1681G>T n.1677G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118563C= | CA1829090796 | GLIS3 | c.*278G= (n.*278G=) n.152+32377G= c.450G= (p.Leu150=) c.131+7171G= (n.131+7171G=) c.915G= (p.Leu305=) n.735G= c.249G= (p.Leu83=) n.1681G= n.1677G= | |
| 9 | g.4118563C>G | CA372807674 | GLIS3 | c.*278G>C (n.*278G>C) n.152+32377G>C c.450G>C (p.Leu150Phe) c.131+7171G>C (n.131+7171G>C) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.735G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) n.1681G>C n.1677G>C | |
| 9 | g.4118563C>T | CA463854289 | GLIS3 | c.*278G>A (n.*278G>A) n.152+32377G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.131+7171G>A (n.131+7171G>A) c.915G>A (p.Leu305=) n.735G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.1681G>A n.1677G>A | |
| 9 | g.4118564A>C | CA372807675 | GLIS3 | c.*277T>G (n.*277T>G) n.152+32376T>G c.449T>G (p.Leu150Trp) c.131+7170T>G (n.131+7170T>G) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.734T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) n.1680T>G n.1676T>G | |
| 9 | g.4118564A>G | CA372807676 | GLIS3 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.152+32376T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) c.131+7170T>C (n.131+7170T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.734T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) n.1680T>C n.1676T>C | |
| 9 | g.4118564A>T | CA372807677 | GLIS3 | c.*277T>A (n.*277T>A) n.152+32376T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) c.131+7170T>A (n.131+7170T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.734T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) n.1680T>A n.1676T>A | |
| 9 | g.4118565A= | CA1829090799 | GLIS3 | c.*276T= (n.*276T=) n.152+32375T= c.448T= (p.Leu150=) c.131+7169T= (n.131+7169T=) c.913T= (p.Leu305=) n.733T= c.247T= (p.Leu83=) n.1679T= n.1675T= | |
| 9 | g.4118565A>C | CA372807678 | GLIS3 | c.*276T>G (n.*276T>G) n.152+32375T>G c.448T>G (p.Leu150Val) c.131+7169T>G (n.131+7169T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) n.733T>G c.247T>G (p.Leu83Val) n.1679T>G n.1675T>G | |
| 9 | g.4118565A>G | CA463854290 | GLIS3 | c.*276T>C (n.*276T>C) n.152+32375T>C c.448T>C (p.Leu150=) c.131+7169T>C (n.131+7169T>C) c.913T>C (p.Leu305=) n.733T>C c.247T>C (p.Leu83=) n.1679T>C n.1675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118565A>T | CA372807679 | GLIS3 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.152+32375T>A c.448T>A (p.Leu150Met) c.131+7169T>A (n.131+7169T>A) c.913T>A (p.Leu305Met) n.733T>A c.247T>A (p.Leu83Met) n.1679T>A n.1675T>A | |
| 9 | g.4118566G>A | CA463854291 | GLIS3 | c.*275C>T (n.*275C>T) n.152+32374C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.131+7168C>T (n.131+7168C>T) c.912C>T (p.Ser304=) n.732C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.1678C>T n.1674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118566G>C | CA4968369 | GLIS3 | c.*275C>G (n.*275C>G) n.152+32374C>G c.447C>G (p.Ser149=) c.131+7168C>G (n.131+7168C>G) c.912C>G (p.Ser304=) n.732C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.1678C>G n.1674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118566G= | CA1829090801 | GLIS3 | c.*275C= (n.*275C=) n.152+32374C= c.447C= (p.Ser149=) c.131+7168C= (n.131+7168C=) c.912C= (p.Ser304=) n.732C= c.246C= (p.Ser82=) n.1678C= n.1674C= | |
| 9 | g.4118566G>T | CA463854292 | GLIS3 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.152+32374C>A c.447C>A (p.Ser149=) c.131+7168C>A (n.131+7168C>A) c.912C>A (p.Ser304=) n.732C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.1678C>A n.1674C>A | |
| 9 | g.4118567G>A | CA372807680 | GLIS3 | c.*274C>T (n.*274C>T) n.152+32373C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) c.131+7167C>T (n.131+7167C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.731C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.1677C>T n.1673C>T | |
| 9 | g.4118567G>C | CA372807681 | GLIS3 | c.*274C>G (n.*274C>G) n.152+32373C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) c.131+7167C>G (n.131+7167C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.731C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.1677C>G n.1673C>G | |
| 9 | g.4118567G>T | CA372807682 | GLIS3 | c.*274C>A (n.*274C>A) n.152+32373C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.131+7167C>A (n.131+7167C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.731C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.1677C>A n.1673C>A | |
| 9 | g.4118568A= | CA1829090805 | GLIS3 | c.*273T= (n.*273T=) n.152+32372T= c.445T= (p.Ser149=) c.131+7166T= (n.131+7166T=) c.910T= (p.Ser304=) n.730T= c.244T= (p.Ser82=) n.1676T= n.1672T= | |
| 9 | g.4118568A>C | CA372807683 | GLIS3 | c.*273T>G (n.*273T>G) n.152+32372T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) c.131+7166T>G (n.131+7166T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.730T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1676T>G n.1672T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118568A>G | CA4968370 | GLIS3 | c.*273T>C (n.*273T>C) n.152+32372T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) c.131+7166T>C (n.131+7166T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.730T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1676T>C n.1672T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118568A>T | CA372807684 | GLIS3 | c.*273T>A (n.*273T>A) n.152+32372T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) c.131+7166T>A (n.131+7166T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.730T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1676T>A n.1672T>A | |
| 9 | g.4118569C>A | CA463854293 | GLIS3 | c.*272G>T (n.*272G>T) n.152+32371G>T c.444G>T (p.Leu148=) c.131+7165G>T (n.131+7165G>T) c.909G>T (p.Leu303=) n.729G>T c.243G>T (p.Leu81=) n.1675G>T n.1671G>T | |
| 9 | g.4118569C>G | CA463854294 | GLIS3 | c.*272G>C (n.*272G>C) n.152+32371G>C c.444G>C (p.Leu148=) c.131+7165G>C (n.131+7165G>C) c.909G>C (p.Leu303=) n.729G>C c.243G>C (p.Leu81=) n.1675G>C n.1671G>C | |
| 9 | g.4118569C>T | CA463854295 | GLIS3 | c.*272G>A (n.*272G>A) n.152+32371G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.131+7165G>A (n.131+7165G>A) c.909G>A (p.Leu303=) n.729G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.1675G>A n.1671G>A | |
| 9 | g.4118570A= | CA1829090808 | GLIS3 | c.*271T= (n.*271T=) n.152+32370T= c.443T= (p.Leu148=) c.131+7164T= (n.131+7164T=) c.908T= (p.Leu303=) n.728T= c.242T= (p.Leu81=) n.1674T= n.1670T= | |
| 9 | g.4118570A>C | CA372807685 | GLIS3 | c.*271T>G (n.*271T>G) n.152+32370T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.131+7164T>G (n.131+7164T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.728T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1674T>G n.1670T>G | |
| 9 | g.4118570A>G | CA4968371 | GLIS3 | c.*271T>C (n.*271T>C) n.152+32370T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.131+7164T>C (n.131+7164T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.728T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1674T>C n.1670T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118570A>T | CA372807686 | GLIS3 | c.*271T>A (n.*271T>A) n.152+32370T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.131+7164T>A (n.131+7164T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.728T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.1674T>A n.1670T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118571G>A | CA463854296 | GLIS3 | c.*270C>T (n.*270C>T) n.152+32369C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.131+7163C>T (n.131+7163C>T) c.907C>T (p.Leu303=) n.727C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.1673C>T n.1669C>T | |
| 9 | g.4118571G>C | CA372807687 | GLIS3 | c.*270C>G (n.*270C>G) n.152+32369C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.131+7163C>G (n.131+7163C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) n.727C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.1673C>G n.1669C>G | |
| 9 | g.4118571G>T | CA372807688 | GLIS3 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.152+32369C>A c.442C>A (p.Leu148Met) c.131+7163C>A (n.131+7163C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) n.727C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.1673C>A n.1669C>A | |
| 9 | g.4118572C>A | CA463854297 | GLIS3 | c.*269G>T (n.*269G>T) n.152+32368G>T c.441G>T (p.Ala147=) c.131+7162G>T (n.131+7162G>T) c.906G>T (p.Ala302=) n.726G>T c.240G>T (p.Ala80=) n.1672G>T n.1668G>T | |
| 9 | g.4118572C= | CA1829090811 | GLIS3 | c.*269G= (n.*269G=) n.152+32368G= c.441G= (p.Ala147=) c.131+7162G= (n.131+7162G=) c.906G= (p.Ala302=) n.726G= c.240G= (p.Ala80=) n.1672G= n.1668G= | |
| 9 | g.4118572C>G | CA463854298 | GLIS3 | c.*269G>C (n.*269G>C) n.152+32368G>C c.441G>C (p.Ala147=) c.131+7162G>C (n.131+7162G>C) c.906G>C (p.Ala302=) n.726G>C c.240G>C (p.Ala80=) n.1672G>C n.1668G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118572C>T | CA4968372 | GLIS3 | c.*269G>A (n.*269G>A) n.152+32368G>A c.441G>A (p.Ala147=) c.131+7162G>A (n.131+7162G>A) c.906G>A (p.Ala302=) n.726G>A c.240G>A (p.Ala80=) n.1672G>A n.1668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118573G>A | CA372807689 | GLIS3 | c.*268C>T (n.*268C>T) n.152+32367C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.131+7161C>T (n.131+7161C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) n.725C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.1671C>T n.1667C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118573G>C | CA372807691 | GLIS3 | c.*268C>G (n.*268C>G) n.152+32367C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.131+7161C>G (n.131+7161C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.725C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1671C>G n.1667C>G | |
| 9 | g.4118573G= | CA1829090814 | GLIS3 | c.*268C= (n.*268C=) n.152+32367C= c.440C= (p.Ala147=) c.131+7161C= (n.131+7161C=) c.905C= (p.Ala302=) n.725C= c.239C= (p.Ala80=) n.1671C= n.1667C= | |
| 9 | g.4118573G>T | CA372807690 | GLIS3 | c.*268C>A (n.*268C>A) n.152+32367C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) c.131+7161C>A (n.131+7161C>A) c.905C>A (p.Ala302Glu) n.725C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.1671C>A n.1667C>A | |
| 9 | g.4118574C>A | CA372807692 | GLIS3 | c.*267G>T (n.*267G>T) n.152+32366G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.131+7160G>T (n.131+7160G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.724G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1670G>T n.1666G>T | |
| 9 | g.4118574C>G | CA372807693 | GLIS3 | c.*267G>C (n.*267G>C) n.152+32366G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.131+7160G>C (n.131+7160G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.724G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1670G>C n.1666G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118574C>T | CA372807694 | GLIS3 | c.*267G>A (n.*267G>A) n.152+32366G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.131+7160G>A (n.131+7160G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.724G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1670G>A n.1666G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118575T>A | CA372807695 | GLIS3 | c.*266A>T (n.*266A>T) n.152+32365A>T c.438A>T (p.Arg146Ser) c.131+7159A>T (n.131+7159A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) n.723A>T c.237A>T (p.Arg79Ser) n.1669A>T n.1665A>T | |
| 9 | g.4118575T>C | CA463854299 | GLIS3 | c.*266A>G (n.*266A>G) n.152+32365A>G c.438A>G (p.Arg146=) c.131+7159A>G (n.131+7159A>G) c.903A>G (p.Arg301=) n.723A>G c.237A>G (p.Arg79=) n.1669A>G n.1665A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118575T>G | CA372807696 | GLIS3 | c.*266A>C (n.*266A>C) n.152+32365A>C c.438A>C (p.Arg146Ser) c.131+7159A>C (n.131+7159A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) n.723A>C c.237A>C (p.Arg79Ser) n.1669A>C n.1665A>C | |
| 9 | g.4118575T= | CA1829090817 | GLIS3 | c.*266A= (n.*266A=) n.152+32365A= c.438A= (p.Arg146=) c.131+7159A= (n.131+7159A=) c.903A= (p.Arg301=) n.723A= c.237A= (p.Arg79=) n.1669A= n.1665A= | |
| 9 | g.4118576C>A | CA372807697 | GLIS3 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.152+32364G>T c.437G>T (p.Arg146Ile) c.131+7158G>T (n.131+7158G>T) c.902G>T (p.Arg301Ile) n.722G>T c.236G>T (p.Arg79Ile) n.1668G>T n.1664G>T | |
| 9 | g.4118576C>G | CA372807698 | GLIS3 | c.*265G>C (n.*265G>C) n.152+32364G>C c.437G>C (p.Arg146Thr) c.131+7158G>C (n.131+7158G>C) c.902G>C (p.Arg301Thr) n.722G>C c.236G>C (p.Arg79Thr) n.1668G>C n.1664G>C | |
| 9 | g.4118576C>T | CA372807699 | GLIS3 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.152+32364G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) c.131+7158G>A (n.131+7158G>A) c.902G>A (p.Arg301Lys) n.722G>A c.236G>A (p.Arg79Lys) n.1668G>A n.1664G>A | |
| 9 | g.4118577T>A | CA372807700 | GLIS3 | c.*264A>T (n.*264A>T) n.152+32363A>T c.436A>T (p.Arg146Ter) c.131+7157A>T (n.131+7157A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) n.721A>T c.235A>T (p.Arg79Ter) n.1667A>T n.1663A>T | |
| 9 | g.4118577T>C | CA4968373 | GLIS3 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.152+32363A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) c.131+7157A>G (n.131+7157A>G) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.721A>G c.235A>G (p.Arg79Gly) n.1667A>G n.1663A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118577T>G | CA463854300 | GLIS3 | c.*264A>C (n.*264A>C) n.152+32363A>C c.436A>C (p.Arg146=) c.131+7157A>C (n.131+7157A>C) c.901A>C (p.Arg301=) n.721A>C c.235A>C (p.Arg79=) n.1667A>C n.1663A>C | |
| 9 | g.4118577T= | CA1829090818 | GLIS3 | c.*264A= (n.*264A=) n.152+32363A= c.436A= (p.Arg146=) c.131+7157A= (n.131+7157A=) c.901A= (p.Arg301=) n.721A= c.235A= (p.Arg79=) n.1667A= n.1663A= | |
| 9 | g.4118578C>A | CA372807701 | GLIS3 | c.*263G>T (n.*263G>T) n.152+32362G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.131+7156G>T (n.131+7156G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.720G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1666G>T n.1662G>T | |
| 9 | g.4118578C= | CA1829090824 | GLIS3 | c.*263G= (n.*263G=) n.152+32362G= c.435G= (p.Lys145=) c.131+7156G= (n.131+7156G=) c.900G= (p.Lys300=) n.720G= c.234G= (p.Lys78=) n.1666G= n.1662G= | |
| 9 | g.4118578C>G | CA372807702 | GLIS3 | c.*263G>C (n.*263G>C) n.152+32362G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.131+7156G>C (n.131+7156G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.720G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1666G>C n.1662G>C | |
| 9 | g.4118578C>T | CA463854301 | GLIS3 | c.*263G>A (n.*263G>A) n.152+32362G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.131+7156G>A (n.131+7156G>A) c.900G>A (p.Lys300=) n.720G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1666G>A n.1662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118579T>A | CA372807704 | GLIS3 | c.*262A>T (n.*262A>T) n.152+32361A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.131+7155A>T (n.131+7155A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) n.719A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1665A>T n.1661A>T | |
| 9 | g.4118579T>C | CA372807703 | GLIS3 | c.*262A>G (n.*262A>G) n.152+32361A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.131+7155A>G (n.131+7155A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.719A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1665A>G n.1661A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118579T>G | CA4968374 | GLIS3 | c.*262A>C (n.*262A>C) n.152+32361A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.131+7155A>C (n.131+7155A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.719A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1665A>C n.1661A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118579T= | CA1829090825 | GLIS3 | c.*262A= (n.*262A=) n.152+32361A= c.434A= (p.Lys145=) c.131+7155A= (n.131+7155A=) c.899A= (p.Lys300=) n.719A= c.233A= (p.Lys78=) n.1665A= n.1661A= | |
| 9 | g.4118580T>A | CA372807705 | GLIS3 | c.*261A>T (n.*261A>T) n.152+32360A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.131+7154A>T (n.131+7154A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.718A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1664A>T n.1660A>T | |
| 9 | g.4118580T>C | CA372807706 | GLIS3 | c.*261A>G (n.*261A>G) n.152+32360A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.131+7154A>G (n.131+7154A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.718A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1664A>G n.1660A>G | |
| 9 | g.4118580T>G | CA372807707 | GLIS3 | c.*261A>C (n.*261A>C) n.152+32360A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.131+7154A>C (n.131+7154A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.718A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1664A>C n.1660A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118581C>A | CA372807708 | GLIS3 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.152+32359G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) c.131+7153G>T (n.131+7153G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.717G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1663G>T n.1659G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118581C= | CA1829090826 | GLIS3 | c.*260G= (n.*260G=) n.152+32359G= c.432G= (p.Lys144=) c.131+7153G= (n.131+7153G=) c.897G= (p.Lys299=) n.717G= c.231G= (p.Lys77=) n.1663G= n.1659G= | |
| 9 | g.4118581C>G | CA4968375 | GLIS3 | c.*260G>C (n.*260G>C) n.152+32359G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) c.131+7153G>C (n.131+7153G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.717G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1663G>C n.1659G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118581C>T | CA463854302 | GLIS3 | c.*260G>A (n.*260G>A) n.152+32359G>A c.432G>A (p.Lys144=) c.131+7153G>A (n.131+7153G>A) c.897G>A (p.Lys299=) n.717G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.1663G>A n.1659G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118582T>A | CA372807709 | GLIS3 | c.*259A>T (n.*259A>T) n.152+32358A>T c.431A>T (p.Lys144Met) c.131+7152A>T (n.131+7152A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) n.716A>T c.230A>T (p.Lys77Met) n.1662A>T n.1658A>T | |
| 9 | g.4118582T>C | CA4968376 | GLIS3 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.152+32358A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.131+7152A>G (n.131+7152A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.716A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1662A>G n.1658A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118582T>G | CA372807710 | GLIS3 | c.*259A>C (n.*259A>C) n.152+32358A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.131+7152A>C (n.131+7152A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.716A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1662A>C n.1658A>C | |
| 9 | g.4118582T= | CA1829090827 | GLIS3 | c.*259A= (n.*259A=) n.152+32358A= c.431A= (p.Lys144=) c.131+7152A= (n.131+7152A=) c.896A= (p.Lys299=) n.716A= c.230A= (p.Lys77=) n.1662A= n.1658A= | |
| 9 | g.4118583T>A | CA372807711 | GLIS3 | c.*258A>T (n.*258A>T) n.152+32357A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.131+7151A>T (n.131+7151A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.715A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1661A>T n.1657A>T | |
| 9 | g.4118583T>C | CA372807712 | GLIS3 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.152+32357A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.131+7151A>G (n.131+7151A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.715A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1661A>G n.1657A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118583T>G | CA372807713 | GLIS3 | c.*258A>C (n.*258A>C) n.152+32357A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.131+7151A>C (n.131+7151A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.715A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1661A>C n.1657A>C | |
| 9 | g.4118584G>A | CA463854305 | GLIS3 | c.*257C>T (n.*257C>T) n.152+32356C>T c.429C>T (p.Ser143=) c.131+7150C>T (n.131+7150C>T) c.894C>T (p.Ser298=) n.714C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.1660C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118584G>C | CA463854307 | GLIS3 | c.*257C>G (n.*257C>G) n.152+32356C>G c.429C>G (p.Ser143=) c.131+7150C>G (n.131+7150C>G) c.894C>G (p.Ser298=) n.714C>G c.228C>G (p.Ser76=) n.1660C>G n.1656C>G | |
| 9 | g.4118584G= | CA1829090829 | GLIS3 | c.*257C= (n.*257C=) n.152+32356C= c.429C= (p.Ser143=) c.131+7150C= (n.131+7150C=) c.894C= (p.Ser298=) n.714C= c.228C= (p.Ser76=) n.1660C= n.1656C= | |
| 9 | g.4118584G>T | CA463854306 | GLIS3 | c.*257C>A (n.*257C>A) n.152+32356C>A c.429C>A (p.Ser143=) c.131+7150C>A (n.131+7150C>A) c.894C>A (p.Ser298=) n.714C>A c.228C>A (p.Ser76=) n.1660C>A n.1656C>A | |
| 9 | g.4118585G>A | CA372807715 | GLIS3 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.152+32355C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) c.131+7149C>T (n.131+7149C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.713C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) n.1659C>T n.1655C>T | |
| 9 | g.4118585G>C | CA372807714 | GLIS3 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.152+32355C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) c.131+7149C>G (n.131+7149C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.713C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) n.1659C>G n.1655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118585G= | CA1829090832 | GLIS3 | c.*256C= (n.*256C=) n.152+32355C= c.428C= (p.Ser143=) c.131+7149C= (n.131+7149C=) c.893C= (p.Ser298=) n.713C= c.227C= (p.Ser76=) n.1659C= n.1655C= | |
| 9 | g.4118585G>T | CA4968377 | GLIS3 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.152+32355C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.131+7149C>A (n.131+7149C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.713C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.1659C>A n.1655C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118586A= | CA1829090834 | GLIS3 | c.*255T= (n.*255T=) n.152+32354T= c.427T= (p.Ser143=) c.131+7148T= (n.131+7148T=) c.892T= (p.Ser298=) n.712T= c.226T= (p.Ser76=) n.1658T= n.1654T= | |
| 9 | g.4118586A>C | CA372807716 | GLIS3 | c.*255T>G (n.*255T>G) n.152+32354T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.131+7148T>G (n.131+7148T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.712T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) n.1658T>G n.1654T>G | |
| 9 | g.4118586A>G | CA4968378 | GLIS3 | c.*255T>C (n.*255T>C) n.152+32354T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.131+7148T>C (n.131+7148T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.712T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) n.1658T>C n.1654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118586A>T | CA372807717 | GLIS3 | c.*255T>A (n.*255T>A) n.152+32354T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) c.131+7148T>A (n.131+7148T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.712T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) n.1658T>A n.1654T>A | |
| 9 | g.4118587G>A | CA463854309 | GLIS3 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.152+32353C>T c.426C>T (p.Arg142=) c.131+7147C>T (n.131+7147C>T) c.891C>T (p.Arg297=) n.711C>T c.225C>T (p.Arg75=) n.1657C>T n.1653C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118587G>C | CA463854310 | GLIS3 | c.*254C>G (n.*254C>G) n.152+32353C>G c.426C>G (p.Arg142=) c.131+7147C>G (n.131+7147C>G) c.891C>G (p.Arg297=) n.711C>G c.225C>G (p.Arg75=) n.1657C>G n.1653C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118587G= | CA1829090838 | GLIS3 | c.*254C= (n.*254C=) n.152+32353C= c.426C= (p.Arg142=) c.131+7147C= (n.131+7147C=) c.891C= (p.Arg297=) n.711C= c.225C= (p.Arg75=) n.1657C= n.1653C= | |
| 9 | g.4118587G>T | CA463854311 | GLIS3 | c.*254C>A (n.*254C>A) n.152+32353C>A c.426C>A (p.Arg142=) c.131+7147C>A (n.131+7147C>A) c.891C>A (p.Arg297=) n.711C>A c.225C>A (p.Arg75=) n.1657C>A n.1653C>A | |
| 9 | g.4118588C>A | CA372807718 | GLIS3 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.152+32352G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.131+7146G>T (n.131+7146G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) n.710G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) n.1656G>T n.1652G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118588C= | CA1829090841 | GLIS3 | c.*253G= (n.*253G=) n.152+32352G= c.425G= (p.Arg142=) c.131+7146G= (n.131+7146G=) c.890G= (p.Arg297=) n.710G= c.224G= (p.Arg75=) n.1656G= n.1652G= | |
| 9 | g.4118588C>G | CA372807719 | GLIS3 | c.*253G>C (n.*253G>C) n.152+32352G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.131+7146G>C (n.131+7146G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) n.710G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) n.1656G>C n.1652G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118588C>T | CA372807720 | GLIS3 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.152+32352G>A c.425G>A (p.Arg142His) c.131+7146G>A (n.131+7146G>A) c.890G>A (p.Arg297His) n.710G>A c.224G>A (p.Arg75His) n.1656G>A n.1652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118589G>A | CA4968379 | GLIS3 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.152+32351C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) c.131+7145C>T (n.131+7145C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) n.709C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) n.1655C>T n.1651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118589G>C | CA372807721 | GLIS3 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.152+32351C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.131+7145C>G (n.131+7145C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) n.709C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) n.1655C>G n.1651C>G | |
| 9 | g.4118589G= | CA1829090843 | GLIS3 | c.*252C= (n.*252C=) n.152+32351C= c.424C= (p.Arg142=) c.131+7145C= (n.131+7145C=) c.889C= (p.Arg297=) n.709C= c.223C= (p.Arg75=) n.1655C= n.1651C= | |
| 9 | g.4118589G>T | CA372807722 | GLIS3 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.152+32351C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) c.131+7145C>A (n.131+7145C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) n.709C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) n.1655C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118590G>A | CA4968380 | GLIS3 | c.*251C>T (n.*251C>T) n.152+32350C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.131+7144C>T (n.131+7144C>T) c.888C>T (p.Ala296=) n.708C>T c.222C>T (p.Ala74=) n.1654C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118590G>C | CA4968381 | GLIS3 | c.*251C>G (n.*251C>G) n.152+32350C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.131+7144C>G (n.131+7144C>G) c.888C>G (p.Ala296=) n.708C>G c.222C>G (p.Ala74=) n.1654C>G n.1650C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118590G= | CA1829090845 | GLIS3 | c.*251C= (n.*251C=) n.152+32350C= c.423C= (p.Ala141=) c.131+7144C= (n.131+7144C=) c.888C= (p.Ala296=) n.708C= c.222C= (p.Ala74=) n.1654C= n.1650C= | |
| 9 | g.4118590G>T | CA463854313 | GLIS3 | c.*251C>A (n.*251C>A) n.152+32350C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.131+7144C>A (n.131+7144C>A) c.888C>A (p.Ala296=) n.708C>A c.222C>A (p.Ala74=) n.1654C>A n.1650C>A | |
| 9 | g.4118591G>A | CA4968382 | GLIS3 | c.*250C>T (n.*250C>T) n.152+32349C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.131+7143C>T (n.131+7143C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.707C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.1653C>T n.1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118591G>C | CA372807723 | GLIS3 | c.*250C>G (n.*250C>G) n.152+32349C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.131+7143C>G (n.131+7143C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.707C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.1653C>G n.1649C>G | |
| 9 | g.4118591G= | CA1829090849 | GLIS3 | c.*250C= (n.*250C=) n.152+32349C= c.422C= (p.Ala141=) c.131+7143C= (n.131+7143C=) c.887C= (p.Ala296=) n.707C= c.221C= (p.Ala74=) n.1653C= n.1649C= | |
| 9 | g.4118591G>T | CA372807724 | GLIS3 | c.*250C>A (n.*250C>A) n.152+32349C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.131+7143C>A (n.131+7143C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.707C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) n.1653C>A n.1649C>A | |
| 9 | g.4118592C>A | CA372807727 | GLIS3 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.152+32348G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.131+7142G>T (n.131+7142G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.706G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.1652G>T n.1648G>T | |
| 9 | g.4118592C= | CA1829090852 | GLIS3 | c.*249G= (n.*249G=) n.152+32348G= c.421G= (p.Ala141=) c.131+7142G= (n.131+7142G=) c.886G= (p.Ala296=) n.706G= c.220G= (p.Ala74=) n.1652G= n.1648G= | |
| 9 | g.4118592C>G | CA372807725 | GLIS3 | c.*249G>C (n.*249G>C) n.152+32348G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.131+7142G>C (n.131+7142G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.706G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.1652G>C n.1648G>C | dbSNP |
| 9 | g.4118592C>T | CA372807726 | GLIS3 | c.*249G>A (n.*249G>A) n.152+32348G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.131+7142G>A (n.131+7142G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.706G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.1652G>A n.1648G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118593C>A | CA4968383 | GLIS3 | c.*248G>T (n.*248G>T) n.152+32347G>T c.420G>T (p.Ser140=) c.131+7141G>T (n.131+7141G>T) c.885G>T (p.Ser295=) n.705G>T c.219G>T (p.Ser73=) n.1651G>T n.1647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118593C= | CA1829090854 | GLIS3 | c.*248G= (n.*248G=) n.152+32347G= c.420G= (p.Ser140=) c.131+7141G= (n.131+7141G=) c.885G= (p.Ser295=) n.705G= c.219G= (p.Ser73=) n.1651G= n.1647G= | |
| 9 | g.4118593C>G | CA463854315 | GLIS3 | c.*248G>C (n.*248G>C) n.152+32347G>C c.420G>C (p.Ser140=) c.131+7141G>C (n.131+7141G>C) c.885G>C (p.Ser295=) n.705G>C c.219G>C (p.Ser73=) n.1651G>C n.1647G>C | |
| 9 | g.4118593C>T | CA463854316 | GLIS3 | c.*248G>A (n.*248G>A) n.152+32347G>A c.420G>A (p.Ser140=) c.131+7141G>A (n.131+7141G>A) c.885G>A (p.Ser295=) n.705G>A c.219G>A (p.Ser73=) n.1651G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118594G>A | CA188329210 | GLIS3 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.152+32346C>T c.419C>T (p.Ser140Leu) c.131+7140C>T (n.131+7140C>T) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.704C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.1650C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118594G>C | CA372807728 | GLIS3 | c.*247C>G (n.*247C>G) n.152+32346C>G c.419C>G (p.Ser140Trp) c.131+7140C>G (n.131+7140C>G) c.884C>G (p.Ser295Trp) n.704C>G c.218C>G (p.Ser73Trp) n.1650C>G n.1646C>G | |
| 9 | g.4118594G= | CA1829090857 | GLIS3 | c.*247C= (n.*247C=) n.152+32346C= c.419C= (p.Ser140=) c.131+7140C= (n.131+7140C=) c.884C= (p.Ser295=) n.704C= c.218C= (p.Ser73=) n.1650C= n.1646C= | |
| 9 | g.4118594G>T | CA372807729 | GLIS3 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.152+32346C>A c.419C>A (p.Ser140Ter) c.131+7140C>A (n.131+7140C>A) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.704C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.1650C>A n.1646C>A | |
| 9 | g.4118595A>C | CA372807730 | GLIS3 | c.*246T>G (n.*246T>G) n.152+32345T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.131+7139T>G (n.131+7139T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.703T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1649T>G n.1645T>G | |
| 9 | g.4118595A>G | CA372807731 | GLIS3 | c.*246T>C (n.*246T>C) n.152+32345T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.131+7139T>C (n.131+7139T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.703T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1649T>C n.1645T>C | |
| 9 | g.4118595A>T | CA372807732 | GLIS3 | c.*246T>A (n.*246T>A) n.152+32345T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.131+7139T>A (n.131+7139T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.703T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1649T>A n.1645T>A | |
| 9 | g.4118596_4118597insAAGGCACCAAGGAGGGAGGGAGGGGAGAGAGACAG | CA1829090859 | GLIS3 | c.*246_*247insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (n.*246_*247insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT) n.152+32345_152+32346insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT c.418_419insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (p.Ser140CysfsTer32) c.131+7139_131+7140insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (n.131+7139_131+7140insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT) c.883_884insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (p.Ser295CysfsTer32) n.703_704insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT c.217_218insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT (p.Ser73CysfsTer32) n.1649_1650insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT n.1645_1646insGTCTCTCTCCCCTCCCTCCCTCCTTGGTGCCTTCT | dbSNP |
| 9 | g.4118596G>A | CA4968384 | GLIS3 | c.*245C>T (n.*245C>T) n.152+32344C>T c.417C>T (p.His139=) c.131+7138C>T (n.131+7138C>T) c.882C>T (p.His294=) n.702C>T c.216C>T (p.His72=) n.1648C>T n.1644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118596G>C | CA372807733 | GLIS3 | c.*245C>G (n.*245C>G) n.152+32344C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.131+7138C>G (n.131+7138C>G) c.882C>G (p.His294Gln) n.702C>G c.216C>G (p.His72Gln) n.1648C>G n.1644C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118596G= | CA1829090861 | GLIS3 | c.*245C= (n.*245C=) n.152+32344C= c.417C= (p.His139=) c.131+7138C= (n.131+7138C=) c.882C= (p.His294=) n.702C= c.216C= (p.His72=) n.1648C= n.1644C= | |
| 9 | g.4118596G>T | CA372807734 | GLIS3 | c.*245C>A (n.*245C>A) n.152+32344C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.131+7138C>A (n.131+7138C>A) c.882C>A (p.His294Gln) n.702C>A c.216C>A (p.His72Gln) n.1648C>A n.1644C>A | |
| 9 | g.4118597T>A | CA372807735 | GLIS3 | c.*244A>T (n.*244A>T) n.152+32343A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.131+7137A>T (n.131+7137A>T) c.881A>T (p.His294Leu) n.701A>T c.215A>T (p.His72Leu) n.1647A>T n.1643A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118597T>C | CA372807736 | GLIS3 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.152+32343A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.131+7137A>G (n.131+7137A>G) c.881A>G (p.His294Arg) n.701A>G c.215A>G (p.His72Arg) n.1647A>G n.1643A>G | |
| 9 | g.4118597T>G | CA372807737 | GLIS3 | c.*244A>C (n.*244A>C) n.152+32343A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.131+7137A>C (n.131+7137A>C) c.881A>C (p.His294Pro) n.701A>C c.215A>C (p.His72Pro) n.1647A>C n.1643A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118597T= | CA1829090865 | GLIS3 | c.*244A= (n.*244A=) n.152+32343A= c.416A= (p.His139=) c.131+7137A= (n.131+7137A=) c.881A= (p.His294=) n.701A= c.215A= (p.His72=) n.1647A= n.1643A= | |
| 9 | g.4118598G>A | CA372807738 | GLIS3 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.152+32342C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.131+7136C>T (n.131+7136C>T) c.880C>T (p.His294Tyr) n.700C>T c.214C>T (p.His72Tyr) n.1646C>T n.1642C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118598G>C | CA372807740 | GLIS3 | c.*243C>G (n.*243C>G) n.152+32342C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.131+7136C>G (n.131+7136C>G) c.880C>G (p.His294Asp) n.700C>G c.214C>G (p.His72Asp) n.1646C>G n.1642C>G | |
| 9 | g.4118598G>T | CA372807739 | GLIS3 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.152+32342C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.131+7136C>A (n.131+7136C>A) c.880C>A (p.His294Asn) n.700C>A c.214C>A (p.His72Asn) n.1646C>A n.1642C>A | |
| 9 | g.4118599G>A | CA463854321 | GLIS3 | c.*242C>T (n.*242C>T) n.152+32341C>T c.414C>T (p.Ser138=) c.131+7135C>T (n.131+7135C>T) c.879C>T (p.Ser293=) n.699C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.1645C>T n.1641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118599G>C | CA463854322 | GLIS3 | c.*242C>G (n.*242C>G) n.152+32341C>G c.414C>G (p.Ser138=) c.131+7135C>G (n.131+7135C>G) c.879C>G (p.Ser293=) n.699C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.1645C>G n.1641C>G | |
| 9 | g.4118599G= | CA1829090867 | GLIS3 | c.*242C= (n.*242C=) n.152+32341C= c.414C= (p.Ser138=) c.131+7135C= (n.131+7135C=) c.879C= (p.Ser293=) n.699C= c.213C= (p.Ser71=) n.1645C= n.1641C= | |
| 9 | g.4118599G>T | CA463854323 | GLIS3 | c.*242C>A (n.*242C>A) n.152+32341C>A c.414C>A (p.Ser138=) c.131+7135C>A (n.131+7135C>A) c.879C>A (p.Ser293=) n.699C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.1645C>A n.1641C>A | |
| 9 | g.4118600G>A | CA372807741 | GLIS3 | c.*241C>T (n.*241C>T) n.152+32340C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.131+7134C>T (n.131+7134C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.698C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1644C>T n.1640C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118600G>C | CA372807742 | GLIS3 | c.*241C>G (n.*241C>G) n.152+32340C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.131+7134C>G (n.131+7134C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.698C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1644C>G n.1640C>G | |
| 9 | g.4118600G= | CA1829090871 | GLIS3 | c.*241C= (n.*241C=) n.152+32340C= c.413C= (p.Ser138=) c.131+7134C= (n.131+7134C=) c.878C= (p.Ser293=) n.698C= c.212C= (p.Ser71=) n.1644C= n.1640C= | |
| 9 | g.4118600G>T | CA372807743 | GLIS3 | c.*241C>A (n.*241C>A) n.152+32340C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.131+7134C>A (n.131+7134C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.698C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1644C>A n.1640C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118601A>C | CA372807744 | GLIS3 | c.*240T>G (n.*240T>G) n.152+32339T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.131+7133T>G (n.131+7133T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.697T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1643T>G n.1639T>G | |
| 9 | g.4118601A>G | CA372807745 | GLIS3 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.152+32339T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.131+7133T>C (n.131+7133T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.697T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1643T>C n.1639T>C | |
| 9 | g.4118601A>T | CA372807746 | GLIS3 | c.*240T>A (n.*240T>A) n.152+32339T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.131+7133T>A (n.131+7133T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.697T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1643T>A n.1639T>A | |
| 9 | g.4118602C>A | CA372807747 | GLIS3 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.152+32338G>T c.411G>T (p.Arg137Ser) c.131+7132G>T (n.131+7132G>T) c.876G>T (p.Arg292Ser) n.696G>T c.210G>T (p.Arg70Ser) n.1642G>T n.1638G>T | |
| 9 | g.4118602C>G | CA372807748 | GLIS3 | c.*239G>C (n.*239G>C) n.152+32338G>C c.411G>C (p.Arg137Ser) c.131+7132G>C (n.131+7132G>C) c.876G>C (p.Arg292Ser) n.696G>C c.210G>C (p.Arg70Ser) n.1642G>C n.1638G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118602C>T | CA463854325 | GLIS3 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.152+32338G>A c.411G>A (p.Arg137=) c.131+7132G>A (n.131+7132G>A) c.876G>A (p.Arg292=) n.696G>A c.210G>A (p.Arg70=) n.1642G>A n.1638G>A | |
| 9 | g.4118603C>A | CA372807749 | GLIS3 | c.*238G>T (n.*238G>T) n.152+32337G>T c.410G>T (p.Arg137Met) c.131+7131G>T (n.131+7131G>T) c.875G>T (p.Arg292Met) n.695G>T c.209G>T (p.Arg70Met) n.1641G>T n.1637G>T | |
| 9 | g.4118603C>G | CA372807750 | GLIS3 | c.*238G>C (n.*238G>C) n.152+32337G>C c.410G>C (p.Arg137Thr) c.131+7131G>C (n.131+7131G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.695G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) n.1641G>C n.1637G>C | |
| 9 | g.4118603C>T | CA372807751 | GLIS3 | c.*238G>A (n.*238G>A) n.152+32337G>A c.410G>A (p.Arg137Lys) c.131+7131G>A (n.131+7131G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.695G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) n.1641G>A n.1637G>A | |
| 9 | g.4118604T>A | CA372807752 | GLIS3 | c.*237A>T (n.*237A>T) n.152+32336A>T c.409A>T (p.Arg137Trp) c.131+7130A>T (n.131+7130A>T) c.874A>T (p.Arg292Trp) n.694A>T c.208A>T (p.Arg70Trp) n.1640A>T n.1636A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118604T>C | CA372807753 | GLIS3 | c.*237A>G (n.*237A>G) n.152+32336A>G c.409A>G (p.Arg137Gly) c.131+7130A>G (n.131+7130A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.694A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) n.1640A>G n.1636A>G | dbSNP |
| 9 | g.4118604T>G | CA463854328 | GLIS3 | c.*237A>C (n.*237A>C) n.152+32336A>C c.409A>C (p.Arg137=) c.131+7130A>C (n.131+7130A>C) c.874A>C (p.Arg292=) n.694A>C c.208A>C (p.Arg70=) n.1640A>C n.1636A>C | |
| 9 | g.4118604T= | CA1829090875 | GLIS3 | c.*237A= (n.*237A=) n.152+32336A= c.409A= (p.Arg137=) c.131+7130A= (n.131+7130A=) c.874A= (p.Arg292=) n.694A= c.208A= (p.Arg70=) n.1640A= n.1636A= | |
| 9 | g.4118605G>A | CA463854330 | GLIS3 | c.*236C>T (n.*236C>T) n.152+32335C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.131+7129C>T (n.131+7129C>T) c.873C>T (p.Thr291=) n.693C>T c.207C>T (p.Thr69=) n.1639C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118605G>C | CA463854331 | GLIS3 | c.*236C>G (n.*236C>G) n.152+32335C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.131+7129C>G (n.131+7129C>G) c.873C>G (p.Thr291=) n.693C>G c.207C>G (p.Thr69=) n.1639C>G n.1635C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118605G= | CA1829090879 | GLIS3 | c.*236C= (n.*236C=) n.152+32335C= c.408C= (p.Thr136=) c.131+7129C= (n.131+7129C=) c.873C= (p.Thr291=) n.693C= c.207C= (p.Thr69=) n.1639C= n.1635C= | |
| 9 | g.4118605G>T | CA188329213 | GLIS3 | c.*236C>A (n.*236C>A) n.152+32335C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.131+7129C>A (n.131+7129C>A) c.873C>A (p.Thr291=) n.693C>A c.207C>A (p.Thr69=) n.1639C>A n.1635C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118606G>A | CA372807754 | GLIS3 | c.*235C>T (n.*235C>T) n.152+32334C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.131+7128C>T (n.131+7128C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.692C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1638C>T n.1634C>T | |
| 9 | g.4118606G>C | CA372807756 | GLIS3 | c.*235C>G (n.*235C>G) n.152+32334C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.131+7128C>G (n.131+7128C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) n.692C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) n.1638C>G n.1634C>G | |
| 9 | g.4118606G>T | CA372807755 | GLIS3 | c.*235C>A (n.*235C>A) n.152+32334C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.131+7128C>A (n.131+7128C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) n.692C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) n.1638C>A n.1634C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118607T>A | CA372807757 | GLIS3 | c.*234A>T (n.*234A>T) n.152+32333A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.131+7127A>T (n.131+7127A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.691A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1637A>T n.1633A>T | |
| 9 | g.4118607T>C | CA372807758 | GLIS3 | c.*234A>G (n.*234A>G) n.152+32333A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.131+7127A>G (n.131+7127A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.691A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1637A>G n.1633A>G | |
| 9 | g.4118607T>G | CA372807759 | GLIS3 | c.*234A>C (n.*234A>C) n.152+32333A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.131+7127A>C (n.131+7127A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.691A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1637A>C n.1633A>C | |
| 9 | g.4118608G>A | CA4968385 | GLIS3 | c.*233C>T (n.*233C>T) n.152+32332C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.131+7126C>T (n.131+7126C>T) c.870C>T (p.Ser290=) n.690C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.1636C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118608G>C | CA463854334 | GLIS3 | c.*233C>G (n.*233C>G) n.152+32332C>G c.405C>G (p.Ser135=) c.131+7126C>G (n.131+7126C>G) c.870C>G (p.Ser290=) n.690C>G c.204C>G (p.Ser68=) n.1636C>G n.1632C>G | |
| 9 | g.4118608G= | CA1829090885 | GLIS3 | c.*233C= (n.*233C=) n.152+32332C= c.405C= (p.Ser135=) c.131+7126C= (n.131+7126C=) c.870C= (p.Ser290=) n.690C= c.204C= (p.Ser68=) n.1636C= n.1632C= | |
| 9 | g.4118608G>T | CA463854335 | GLIS3 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.152+32332C>A c.405C>A (p.Ser135=) c.131+7126C>A (n.131+7126C>A) c.870C>A (p.Ser290=) n.690C>A c.204C>A (p.Ser68=) n.1636C>A n.1632C>A | |
| 9 | g.4118609G>A | CA372807760 | GLIS3 | c.*232C>T (n.*232C>T) n.152+32331C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) c.131+7125C>T (n.131+7125C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.689C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) n.1635C>T n.1631C>T | |
| 9 | g.4118609G>C | CA372807761 | GLIS3 | c.*232C>G (n.*232C>G) n.152+32331C>G c.404C>G (p.Ser135Cys) c.131+7125C>G (n.131+7125C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.689C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) n.1635C>G n.1631C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118609G>T | CA372807762 | GLIS3 | c.*232C>A (n.*232C>A) n.152+32331C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.131+7125C>A (n.131+7125C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.689C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.1635C>A n.1631C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118610A>C | CA372807763 | GLIS3 | c.*231T>G (n.*231T>G) n.152+32330T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.131+7124T>G (n.131+7124T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.688T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) n.1634T>G n.1630T>G | |
| 9 | g.4118610A>G | CA372807764 | GLIS3 | c.*231T>C (n.*231T>C) n.152+32330T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.131+7124T>C (n.131+7124T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.688T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) n.1634T>C n.1630T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118610A>T | CA372807765 | GLIS3 | c.*231T>A (n.*231T>A) n.152+32330T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.131+7124T>A (n.131+7124T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.688T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) n.1634T>A n.1630T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118611T>A | CA463854337 | GLIS3 | c.*230A>T (n.*230A>T) n.152+32329A>T c.402A>T (p.Ser134=) c.131+7123A>T (n.131+7123A>T) c.867A>T (p.Ser289=) n.687A>T c.201A>T (p.Ser67=) n.1633A>T n.1629A>T | |
| 9 | g.4118611T>C | CA463854338 | GLIS3 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.152+32329A>G c.402A>G (p.Ser134=) c.131+7123A>G (n.131+7123A>G) c.867A>G (p.Ser289=) n.687A>G c.201A>G (p.Ser67=) n.1633A>G n.1629A>G | |
| 9 | g.4118611T>G | CA463854339 | GLIS3 | c.*230A>C (n.*230A>C) n.152+32329A>C c.402A>C (p.Ser134=) c.131+7123A>C (n.131+7123A>C) c.867A>C (p.Ser289=) n.687A>C c.201A>C (p.Ser67=) n.1633A>C n.1629A>C | |
| 9 | g.4118612G>A | CA4968386 | GLIS3 | c.*229C>T (n.*229C>T) n.152+32328C>T c.401C>T (p.Ser134Leu) c.131+7122C>T (n.131+7122C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.686C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.1632C>T n.1628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118612G>C | CA372807767 | GLIS3 | c.*229C>G (n.*229C>G) n.152+32328C>G c.401C>G (p.Ser134Ter) c.131+7122C>G (n.131+7122C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.686C>G c.200C>G (p.Ser67Ter) n.1632C>G n.1628C>G | |
| 9 | g.4118612G= | CA1829090889 | GLIS3 | c.*229C= (n.*229C=) n.152+32328C= c.401C= (p.Ser134=) c.131+7122C= (n.131+7122C=) c.866C= (p.Ser289=) n.686C= c.200C= (p.Ser67=) n.1632C= n.1628C= | |
| 9 | g.4118612G>T | CA372807766 | GLIS3 | c.*229C>A (n.*229C>A) n.152+32328C>A c.401C>A (p.Ser134Ter) c.131+7122C>A (n.131+7122C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.686C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.1632C>A n.1628C>A | |
| 9 | g.4118613A= | CA1829090891 | GLIS3 | c.*228T= (n.*228T=) n.152+32327T= c.400T= (p.Ser134=) c.131+7121T= (n.131+7121T=) c.865T= (p.Ser289=) n.685T= c.199T= (p.Ser67=) n.1631T= n.1627T= | |
| 9 | g.4118613A>C | CA372807768 | GLIS3 | c.*228T>G (n.*228T>G) n.152+32327T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.131+7121T>G (n.131+7121T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.685T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.1631T>G n.1627T>G | |
| 9 | g.4118613A>G | CA372807769 | GLIS3 | c.*228T>C (n.*228T>C) n.152+32327T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.131+7121T>C (n.131+7121T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.685T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.1631T>C n.1627T>C | |
| 9 | g.4118613A>T | CA188329229 | GLIS3 | c.*228T>A (n.*228T>A) n.152+32327T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.131+7121T>A (n.131+7121T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.685T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1631T>A n.1627T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118614G>A | CA463854343 | GLIS3 | c.*227C>T (n.*227C>T) n.152+32326C>T c.399C>T (p.His133=) c.131+7120C>T (n.131+7120C>T) c.864C>T (p.His288=) n.684C>T c.198C>T (p.His66=) n.1630C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118614G>C | CA372807770 | GLIS3 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.152+32326C>G c.399C>G (p.His133Gln) c.131+7120C>G (n.131+7120C>G) c.864C>G (p.His288Gln) n.684C>G c.198C>G (p.His66Gln) n.1630C>G n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118614G= | CA1829090953 | GLIS3 | c.*227C= (n.*227C=) n.152+32326C= c.399C= (p.His133=) c.131+7120C= (n.131+7120C=) c.864C= (p.His288=) n.684C= c.198C= (p.His66=) n.1630C= n.1626C= | |
| 9 | g.4118614G>T | CA372807771 | GLIS3 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.152+32326C>A c.399C>A (p.His133Gln) c.131+7120C>A (n.131+7120C>A) c.864C>A (p.His288Gln) n.684C>A c.198C>A (p.His66Gln) n.1630C>A n.1626C>A | |
| 9 | g.4118614_4118615insGATCGCCAGAAGGAGATCAAGAACGAGCTGGAGCGAGAACTGGTGCAGGTCCAGTGGGCACCGCGTATCAACCTGGC | CA2740994996 | GLIS3 | c.*226_*227insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (n.*226_*227insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC) n.152+32325_152+32326insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC c.398_399insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (p.His133GlnfsTer4) c.131+7119_131+7120insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (n.131+7119_131+7120insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC) c.863_864insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (p.His288GlnfsTer4) n.683_684insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC c.197_198insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC (p.His66GlnfsTer4) n.1629_1630insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC n.1625_1626insGCCAGGTTGATACGCGGTGCCCACTGGACCTGCACCAGTTCTCGCTCCAGCTCGTTCTTGATCTCCTTCTGGCGATC | |
| 9 | g.4118615T>A | CA372807772 | GLIS3 | c.*226A>T (n.*226A>T) n.152+32325A>T c.398A>T (p.His133Leu) c.131+7119A>T (n.131+7119A>T) c.863A>T (p.His288Leu) n.683A>T c.197A>T (p.His66Leu) n.1629A>T n.1625A>T | |
| 9 | g.4118615T>C | CA372807773 | GLIS3 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.152+32325A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.131+7119A>G (n.131+7119A>G) c.863A>G (p.His288Arg) n.683A>G c.197A>G (p.His66Arg) n.1629A>G n.1625A>G | |
| 9 | g.4118615T>G | CA372807774 | GLIS3 | c.*226A>C (n.*226A>C) n.152+32325A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.131+7119A>C (n.131+7119A>C) c.863A>C (p.His288Pro) n.683A>C c.197A>C (p.His66Pro) n.1629A>C n.1625A>C | |
| 9 | g.4118616G>A | CA372807775 | GLIS3 | c.*225C>T (n.*225C>T) n.152+32324C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.131+7118C>T (n.131+7118C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) n.682C>T c.196C>T (p.His66Tyr) n.1628C>T n.1624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118616G>C | CA372807776 | GLIS3 | c.*225C>G (n.*225C>G) n.152+32324C>G c.397C>G (p.His133Asp) c.131+7118C>G (n.131+7118C>G) c.862C>G (p.His288Asp) n.682C>G c.196C>G (p.His66Asp) n.1628C>G n.1624C>G | |
| 9 | g.4118616G= | CA1829090956 | GLIS3 | c.*225C= (n.*225C=) n.152+32324C= c.397C= (p.His133=) c.131+7118C= (n.131+7118C=) c.862C= (p.His288=) n.682C= c.196C= (p.His66=) n.1628C= n.1624C= | |
| 9 | g.4118616G>T | CA372807777 | GLIS3 | c.*225C>A (n.*225C>A) n.152+32324C>A c.397C>A (p.His133Asn) c.131+7118C>A (n.131+7118C>A) c.862C>A (p.His288Asn) n.682C>A c.196C>A (p.His66Asn) n.1628C>A n.1624C>A | |
| 9 | g.4118617C>A | CA463854344 | GLIS3 | c.*224G>T (n.*224G>T) n.152+32323G>T c.396G>T (p.Arg132=) c.131+7117G>T (n.131+7117G>T) c.861G>T (p.Arg287=) n.681G>T c.195G>T (p.Arg65=) n.1627G>T n.1623G>T | |
| 9 | g.4118617C= | CA1829090963 | GLIS3 | c.*224G= (n.*224G=) n.152+32323G= c.396G= (p.Arg132=) c.131+7117G= (n.131+7117G=) c.861G= (p.Arg287=) n.681G= c.195G= (p.Arg65=) n.1627G= n.1623G= | |
| 9 | g.4118617C>G | CA463854345 | GLIS3 | c.*224G>C (n.*224G>C) n.152+32323G>C c.396G>C (p.Arg132=) c.131+7117G>C (n.131+7117G>C) c.861G>C (p.Arg287=) n.681G>C c.195G>C (p.Arg65=) n.1627G>C n.1623G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118617C>T | CA463854346 | GLIS3 | c.*224G>A (n.*224G>A) n.152+32323G>A c.396G>A (p.Arg132=) c.131+7117G>A (n.131+7117G>A) c.861G>A (p.Arg287=) n.681G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.1627G>A n.1623G>A | |
| 9 | g.4118618C>A | CA372807779 | GLIS3 | c.*223G>T (n.*223G>T) n.152+32322G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.131+7116G>T (n.131+7116G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) n.680G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1626G>T n.1622G>T | |
| 9 | g.4118618C= | CA1829090965 | GLIS3 | c.*223G= (n.*223G=) n.152+32322G= c.395G= (p.Arg132=) c.131+7116G= (n.131+7116G=) c.860G= (p.Arg287=) n.680G= c.194G= (p.Arg65=) n.1626G= n.1622G= | |
| 9 | g.4118618C>G | CA372807778 | GLIS3 | c.*223G>C (n.*223G>C) n.152+32322G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.131+7116G>C (n.131+7116G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) n.680G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1626G>C n.1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118618C>T | CA4968387 | GLIS3 | c.*223G>A (n.*223G>A) n.152+32322G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.131+7116G>A (n.131+7116G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) n.680G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) n.1626G>A n.1622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118619G>A | CA372807780 | GLIS3 | c.*222C>T (n.*222C>T) n.152+32321C>T c.394C>T (p.Arg132Trp) c.131+7115C>T (n.131+7115C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) n.679C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.1625C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118619G>C | CA372807781 | GLIS3 | c.*222C>G (n.*222C>G) n.152+32321C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.131+7115C>G (n.131+7115C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) n.679C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1625C>G n.1621C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118619G>T | CA463854348 | GLIS3 | c.*222C>A (n.*222C>A) n.152+32321C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.131+7115C>A (n.131+7115C>A) c.859C>A (p.Arg287=) n.679C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.1625C>A n.1621C>A | |
| 9 | g.4118620A= | CA1829090970 | GLIS3 | c.*221T= (n.*221T=) n.152+32320T= c.393T= (p.Pro131=) c.131+7114T= (n.131+7114T=) c.858T= (p.Pro286=) n.678T= c.192T= (p.Pro64=) n.1624T= n.1620T= | |
| 9 | g.4118620A>C | CA463854350 | GLIS3 | c.*221T>G (n.*221T>G) n.152+32320T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.131+7114T>G (n.131+7114T>G) c.858T>G (p.Pro286=) n.678T>G c.192T>G (p.Pro64=) n.1624T>G n.1620T>G | |
| 9 | g.4118620A>G | CA463854349 | GLIS3 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.152+32320T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.131+7114T>C (n.131+7114T>C) c.858T>C (p.Pro286=) n.678T>C c.192T>C (p.Pro64=) n.1624T>C n.1620T>C | |
| 9 | g.4118620A>T | CA463854351 | GLIS3 | c.*221T>A (n.*221T>A) n.152+32320T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.131+7114T>A (n.131+7114T>A) c.858T>A (p.Pro286=) n.678T>A c.192T>A (p.Pro64=) n.1624T>A n.1620T>A | dbSNP |
| 9 | g.4118621G>A | CA372807782 | GLIS3 | c.*220C>T (n.*220C>T) n.152+32319C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.131+7113C>T (n.131+7113C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.677C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1623C>T n.1619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118621G>C | CA372807783 | GLIS3 | c.*220C>G (n.*220C>G) n.152+32319C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.131+7113C>G (n.131+7113C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.677C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1623C>G n.1619C>G | |
| 9 | g.4118621G= | CA1829090972 | GLIS3 | c.*220C= (n.*220C=) n.152+32319C= c.392C= (p.Pro131=) c.131+7113C= (n.131+7113C=) c.857C= (p.Pro286=) n.677C= c.191C= (p.Pro64=) n.1623C= n.1619C= | |
| 9 | g.4118621G>T | CA372807784 | GLIS3 | c.*220C>A (n.*220C>A) n.152+32319C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.131+7113C>A (n.131+7113C>A) c.857C>A (p.Pro286His) n.677C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.1623C>A n.1619C>A | |
| 9 | g.4118622G>A | CA4968388 | GLIS3 | c.*219C>T (n.*219C>T) n.152+32318C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.131+7112C>T (n.131+7112C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.676C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1622C>T n.1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118622G>C | CA372807786 | GLIS3 | c.*219C>G (n.*219C>G) n.152+32318C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.131+7112C>G (n.131+7112C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.676C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1622C>G n.1618C>G | |
| 9 | g.4118622G= | CA1829090974 | GLIS3 | c.*219C= (n.*219C=) n.152+32318C= c.391C= (p.Pro131=) c.131+7112C= (n.131+7112C=) c.856C= (p.Pro286=) n.676C= c.190C= (p.Pro64=) n.1622C= n.1618C= | |
| 9 | g.4118622G>T | CA372807785 | GLIS3 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.152+32318C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.131+7112C>A (n.131+7112C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.676C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1622C>A n.1618C>A | |
| 9 | g.4118623A>C | CA372807787 | GLIS3 | c.*218T>G (n.*218T>G) n.152+32317T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) c.131+7111T>G (n.131+7111T>G) c.855T>G (p.Ser285Arg) n.675T>G c.189T>G (p.Ser63Arg) n.1621T>G n.1617T>G | |
| 9 | g.4118623A>G | CA463854352 | GLIS3 | c.*218T>C (n.*218T>C) n.152+32317T>C c.390T>C (p.Ser130=) c.131+7111T>C (n.131+7111T>C) c.855T>C (p.Ser285=) n.675T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.1621T>C n.1617T>C | |
| 9 | g.4118623A>T | CA372807788 | GLIS3 | c.*218T>A (n.*218T>A) n.152+32317T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) c.131+7111T>A (n.131+7111T>A) c.855T>A (p.Ser285Arg) n.675T>A c.189T>A (p.Ser63Arg) n.1621T>A n.1617T>A | |
| 9 | g.4118624C>A | CA372807789 | GLIS3 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.152+32316G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.131+7110G>T (n.131+7110G>T) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.674G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1620G>T n.1616G>T | |
| 9 | g.4118624C>G | CA372807790 | GLIS3 | c.*217G>C (n.*217G>C) n.152+32316G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.131+7110G>C (n.131+7110G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.674G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1620G>C n.1616G>C | |
| 9 | g.4118624C>T | CA372807791 | GLIS3 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.152+32316G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.131+7110G>A (n.131+7110G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.674G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) n.1620G>A n.1616G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118625T>A | CA372807792 | GLIS3 | c.*216A>T (n.*216A>T) n.152+32315A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.131+7109A>T (n.131+7109A>T) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.673A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) n.1619A>T n.1615A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118625T>C | CA372807793 | GLIS3 | c.*216A>G (n.*216A>G) n.152+32315A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.131+7109A>G (n.131+7109A>G) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.673A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) n.1619A>G n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118625T>G | CA372807794 | GLIS3 | c.*216A>C (n.*216A>C) n.152+32315A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.131+7109A>C (n.131+7109A>C) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.673A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) n.1619A>C n.1615A>C | |
| 9 | g.4118626A>C | CA463854353 | GLIS3 | c.*215T>G (n.*215T>G) n.152+32314T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.131+7108T>G (n.131+7108T>G) c.852T>G (p.Pro284=) n.672T>G c.186T>G (p.Pro62=) n.1618T>G n.1614T>G | |
| 9 | g.4118626A>G | CA463854354 | GLIS3 | c.*215T>C (n.*215T>C) n.152+32314T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.131+7108T>C (n.131+7108T>C) c.852T>C (p.Pro284=) n.672T>C c.186T>C (p.Pro62=) n.1618T>C n.1614T>C | |
| 9 | g.4118626A>T | CA463854355 | GLIS3 | c.*215T>A (n.*215T>A) n.152+32314T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.131+7108T>A (n.131+7108T>A) c.852T>A (p.Pro284=) n.672T>A c.186T>A (p.Pro62=) n.1618T>A n.1614T>A | |
| 9 | g.4118627G>A | CA372807795 | GLIS3 | c.*214C>T (n.*214C>T) n.152+32313C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.131+7107C>T (n.131+7107C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.671C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1617C>T n.1613C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118627G>C | CA188329249 | GLIS3 | c.*214C>G (n.*214C>G) n.152+32313C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.131+7107C>G (n.131+7107C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.671C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1617C>G n.1613C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118627G= | CA1829090977 | GLIS3 | c.*214C= (n.*214C=) n.152+32313C= c.386C= (p.Pro129=) c.131+7107C= (n.131+7107C=) c.851C= (p.Pro284=) n.671C= c.185C= (p.Pro62=) n.1617C= n.1613C= | |
| 9 | g.4118627G>T | CA372807796 | GLIS3 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.152+32313C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.131+7107C>A (n.131+7107C>A) c.851C>A (p.Pro284His) n.671C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.1617C>A n.1613C>A | |
| 9 | g.4118629dup | CA2689278698 | GLIS3 | c.*214dup (n.*214dup) n.152+32313dup c.386dup (p.Ser130Ter) c.131+7107dup (n.131+7107dup) c.851dup (p.Ser285Ter) n.671dup c.185dup (p.Ser63Ter) n.1617dup n.1613dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118628G>A | CA372807797 | GLIS3 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.152+32312C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.131+7106C>T (n.131+7106C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.670C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1616C>T n.1612C>T | |
| 9 | g.4118628G>C | CA372807799 | GLIS3 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.152+32312C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.131+7106C>G (n.131+7106C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.670C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1616C>G n.1612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118628G= | CA1829090981 | GLIS3 | c.*213C= (n.*213C=) n.152+32312C= c.385C= (p.Pro129=) c.131+7106C= (n.131+7106C=) c.850C= (p.Pro284=) n.670C= c.184C= (p.Pro62=) n.1616C= n.1612C= | |
| 9 | g.4118628G>T | CA372807798 | GLIS3 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.152+32312C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.131+7106C>A (n.131+7106C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.670C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1616C>A n.1612C>A | |
| 9 | g.4118629G>A | CA188329259 | GLIS3 | c.*212C>T (n.*212C>T) n.152+32311C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.131+7105C>T (n.131+7105C>T) c.849C>T (p.Tyr283=) n.669C>T c.183C>T (p.Tyr61=) n.1615C>T n.1611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118629G>C | CA372807800 | GLIS3 | c.*212C>G (n.*212C>G) n.152+32311C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.131+7105C>G (n.131+7105C>G) c.849C>G (p.Tyr283Ter) n.669C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.1615C>G n.1611C>G | |
| 9 | g.4118629G= | CA1829090984 | GLIS3 | c.*212C= (n.*212C=) n.152+32311C= c.384C= (p.Tyr128=) c.131+7105C= (n.131+7105C=) c.849C= (p.Tyr283=) n.669C= c.183C= (p.Tyr61=) n.1615C= n.1611C= | |
| 9 | g.4118629G>T | CA372807801 | GLIS3 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.152+32311C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.131+7105C>A (n.131+7105C>A) c.849C>A (p.Tyr283Ter) n.669C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.1615C>A n.1611C>A | |
| 9 | g.4118630T>A | CA372807802 | GLIS3 | c.*211A>T (n.*211A>T) n.152+32310A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.131+7104A>T (n.131+7104A>T) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.668A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.1614A>T n.1610A>T | |
| 9 | g.4118630T>C | CA372807803 | GLIS3 | c.*211A>G (n.*211A>G) n.152+32310A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.131+7104A>G (n.131+7104A>G) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.668A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.1614A>G n.1610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118630T>G | CA372807804 | GLIS3 | c.*211A>C (n.*211A>C) n.152+32310A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.131+7104A>C (n.131+7104A>C) c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.668A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.1614A>C n.1610A>C | |
| 9 | g.4118630T= | CA1829090988 | GLIS3 | c.*211A= (n.*211A=) n.152+32310A= c.383A= (p.Tyr128=) c.131+7104A= (n.131+7104A=) c.848A= (p.Tyr283=) n.668A= c.182A= (p.Tyr61=) n.1614A= n.1610A= | |
| 9 | g.4118631A= | CA1829090992 | GLIS3 | c.*210T= (n.*210T=) n.152+32309T= c.382T= (p.Tyr128=) c.131+7103T= (n.131+7103T=) c.847T= (p.Tyr283=) n.667T= c.181T= (p.Tyr61=) n.1613T= n.1609T= | |
| 9 | g.4118631A>C | CA372807805 | GLIS3 | c.*210T>G (n.*210T>G) n.152+32309T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.131+7103T>G (n.131+7103T>G) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.667T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.1613T>G n.1609T>G | |
| 9 | g.4118631A>G | CA4968389 | GLIS3 | c.*210T>C (n.*210T>C) n.152+32309T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.131+7103T>C (n.131+7103T>C) c.847T>C (p.Tyr283His) n.667T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.1613T>C n.1609T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118631A>T | CA372807806 | GLIS3 | c.*210T>A (n.*210T>A) n.152+32309T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.131+7103T>A (n.131+7103T>A) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.667T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.1613T>A n.1609T>A | |
| 9 | g.4118632A= | CA1829090996 | GLIS3 | c.*209T= (n.*209T=) n.152+32308T= c.381T= (p.Pro127=) c.131+7102T= (n.131+7102T=) c.846T= (p.Pro282=) n.666T= c.180T= (p.Pro60=) n.1612T= n.1608T= | |
| 9 | g.4118632A>C | CA463854362 | GLIS3 | c.*209T>G (n.*209T>G) n.152+32308T>G c.381T>G (p.Pro127=) c.131+7102T>G (n.131+7102T>G) c.846T>G (p.Pro282=) n.666T>G c.180T>G (p.Pro60=) n.1612T>G n.1608T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118632A>G | CA463854364 | GLIS3 | c.*209T>C (n.*209T>C) n.152+32308T>C c.381T>C (p.Pro127=) c.131+7102T>C (n.131+7102T>C) c.846T>C (p.Pro282=) n.666T>C c.180T>C (p.Pro60=) n.1612T>C n.1608T>C | |
| 9 | g.4118632A>T | CA463854365 | GLIS3 | c.*209T>A (n.*209T>A) n.152+32308T>A c.381T>A (p.Pro127=) c.131+7102T>A (n.131+7102T>A) c.846T>A (p.Pro282=) n.666T>A c.180T>A (p.Pro60=) n.1612T>A n.1608T>A | |
| 9 | g.4118633G>A | CA372807807 | GLIS3 | c.*208C>T (n.*208C>T) n.152+32307C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.131+7101C>T (n.131+7101C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.665C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1611C>T n.1607C>T | |
| 9 | g.4118633G>C | CA372807808 | GLIS3 | c.*208C>G (n.*208C>G) n.152+32307C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.131+7101C>G (n.131+7101C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.665C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1611C>G n.1607C>G | |
| 9 | g.4118633G>T | CA372807809 | GLIS3 | c.*208C>A (n.*208C>A) n.152+32307C>A c.380C>A (p.Pro127His) c.131+7101C>A (n.131+7101C>A) c.845C>A (p.Pro282His) n.665C>A c.179C>A (p.Pro60His) n.1611C>A n.1607C>A | |
| 9 | g.4118634G>A | CA372807810 | GLIS3 | c.*207C>T (n.*207C>T) n.152+32306C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.131+7100C>T (n.131+7100C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.664C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1610C>T n.1606C>T | |
| 9 | g.4118634G>C | CA4968390 | GLIS3 | c.*207C>G (n.*207C>G) n.152+32306C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.131+7100C>G (n.131+7100C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.664C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1610C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118634G= | CA1829091002 | GLIS3 | c.*207C= (n.*207C=) n.152+32306C= c.379C= (p.Pro127=) c.131+7100C= (n.131+7100C=) c.844C= (p.Pro282=) n.664C= c.178C= (p.Pro60=) n.1610C= n.1606C= | |
| 9 | g.4118634G>T | CA4968391 | GLIS3 | c.*207C>A (n.*207C>A) n.152+32306C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.131+7100C>A (n.131+7100C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.664C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1610C>A n.1606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118635A>C | CA463854368 | GLIS3 | c.*206T>G (n.*206T>G) n.152+32305T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.131+7099T>G (n.131+7099T>G) c.843T>G (p.Ser281=) n.663T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.1609T>G n.1605T>G | |
| 9 | g.4118635A>G | CA463854369 | GLIS3 | c.*206T>C (n.*206T>C) n.152+32305T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.131+7099T>C (n.131+7099T>C) c.843T>C (p.Ser281=) n.663T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.1609T>C n.1605T>C | |
| 9 | g.4118635A>T | CA463854370 | GLIS3 | c.*206T>A (n.*206T>A) n.152+32305T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.131+7099T>A (n.131+7099T>A) c.843T>A (p.Ser281=) n.663T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.1609T>A n.1605T>A | |
| 9 | g.4118636G>A | CA4968392 | GLIS3 | c.*205C>T (n.*205C>T) n.152+32304C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.131+7098C>T (n.131+7098C>T) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.662C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1608C>T n.1604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118636G>C | CA372807811 | GLIS3 | c.*205C>G (n.*205C>G) n.152+32304C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.131+7098C>G (n.131+7098C>G) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.662C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.1608C>G n.1604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118636G= | CA1829091007 | GLIS3 | c.*205C= (n.*205C=) n.152+32304C= c.377C= (p.Ser126=) c.131+7098C= (n.131+7098C=) c.842C= (p.Ser281=) n.662C= c.176C= (p.Ser59=) n.1608C= n.1604C= | |
| 9 | g.4118636G>T | CA372807812 | GLIS3 | c.*205C>A (n.*205C>A) n.152+32304C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.131+7098C>A (n.131+7098C>A) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.662C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.1608C>A n.1604C>A | |
| 9 | g.4118637A= | CA1829091013 | GLIS3 | c.*204T= (n.*204T=) n.152+32303T= c.376T= (p.Ser126=) c.131+7097T= (n.131+7097T=) c.841T= (p.Ser281=) n.661T= c.175T= (p.Ser59=) n.1607T= n.1603T= | |
| 9 | g.4118637A>C | CA372807813 | GLIS3 | c.*204T>G (n.*204T>G) n.152+32303T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.131+7097T>G (n.131+7097T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.661T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1607T>G n.1603T>G | |
| 9 | g.4118637A>G | CA4968393 | GLIS3 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.152+32303T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.131+7097T>C (n.131+7097T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.661T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1607T>C n.1603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118637A>T | CA372807814 | GLIS3 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.152+32303T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.131+7097T>A (n.131+7097T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.661T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1607T>A n.1603T>A | |
| 9 | g.4118638G>A | CA463854372 | GLIS3 | c.*203C>T (n.*203C>T) n.152+32302C>T c.375C>T (p.His125=) c.131+7096C>T (n.131+7096C>T) c.840C>T (p.His280=) n.660C>T c.174C>T (p.His58=) n.1606C>T n.1602C>T | |
| 9 | g.4118638G>C | CA372807815 | GLIS3 | c.*203C>G (n.*203C>G) n.152+32302C>G c.375C>G (p.His125Gln) c.131+7096C>G (n.131+7096C>G) c.840C>G (p.His280Gln) n.660C>G c.174C>G (p.His58Gln) n.1606C>G n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118638G= | CA1829091018 | GLIS3 | c.*203C= (n.*203C=) n.152+32302C= c.375C= (p.His125=) c.131+7096C= (n.131+7096C=) c.840C= (p.His280=) n.660C= c.174C= (p.His58=) n.1606C= n.1602C= | |
| 9 | g.4118638G>T | CA372807816 | GLIS3 | c.*203C>A (n.*203C>A) n.152+32302C>A c.375C>A (p.His125Gln) c.131+7096C>A (n.131+7096C>A) c.840C>A (p.His280Gln) n.660C>A c.174C>A (p.His58Gln) n.1606C>A n.1602C>A | |
| 9 | g.4118639T>A | CA372807817 | GLIS3 | c.*202A>T (n.*202A>T) n.152+32301A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.131+7095A>T (n.131+7095A>T) c.839A>T (p.His280Leu) n.659A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.1605A>T n.1601A>T | |
| 9 | g.4118639T>C | CA372807818 | GLIS3 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.152+32301A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.131+7095A>G (n.131+7095A>G) c.839A>G (p.His280Arg) n.659A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.1605A>G n.1601A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118639T>G | CA372807819 | GLIS3 | c.*202A>C (n.*202A>C) n.152+32301A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.131+7095A>C (n.131+7095A>C) c.839A>C (p.His280Pro) n.659A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.1605A>C n.1601A>C | |
| 9 | g.4118639T= | CA1829091023 | GLIS3 | c.*202A= (n.*202A=) n.152+32301A= c.374A= (p.His125=) c.131+7095A= (n.131+7095A=) c.839A= (p.His280=) n.659A= c.173A= (p.His58=) n.1605A= n.1601A= | |
| 9 | g.4118640G>A | CA372807821 | GLIS3 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.152+32300C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.131+7094C>T (n.131+7094C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) n.658C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.1604C>T n.1600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118640G>C | CA372807822 | GLIS3 | c.*201C>G (n.*201C>G) n.152+32300C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.131+7094C>G (n.131+7094C>G) c.838C>G (p.His280Asp) n.658C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.1604C>G n.1600C>G | |
| 9 | g.4118640G= | CA1829091026 | GLIS3 | c.*201C= (n.*201C=) n.152+32300C= c.373C= (p.His125=) c.131+7094C= (n.131+7094C=) c.838C= (p.His280=) n.658C= c.172C= (p.His58=) n.1604C= n.1600C= | |
| 9 | g.4118640G>T | CA372807820 | GLIS3 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.152+32300C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.131+7094C>A (n.131+7094C>A) c.838C>A (p.His280Asn) n.658C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.1604C>A n.1600C>A |