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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117864C>A | CA372806276 | GLIS3 | c.*977G>T (n.*977G>T) n.152+33076G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.131+7870G>T (n.131+7870G>T) c.1614G>T (p.Trp538Cys) n.154G>T c.948G>T (p.Trp316Cys) n.2380G>T n.2376G>T | |
| 9 | g.4117864C>G | CA372806278 | GLIS3 | c.*977G>C (n.*977G>C) n.152+33076G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.131+7870G>C (n.131+7870G>C) c.1614G>C (p.Trp538Cys) n.154G>C c.948G>C (p.Trp316Cys) n.2380G>C n.2376G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.4117865C>G | CA372806281 | GLIS3 | c.*976G>C (n.*976G>C) n.152+33075G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.131+7869G>C (n.131+7869G>C) c.1613G>C (p.Trp538Ser) n.153G>C c.947G>C (p.Trp316Ser) n.2379G>C n.2375G>C | |
| 9 | g.4117865C>T | CA372806280 | GLIS3 | c.*976G>A (n.*976G>A) n.152+33075G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.131+7869G>A (n.131+7869G>A) c.1613G>A (p.Trp538Ter) n.153G>A c.947G>A (p.Trp316Ter) n.2379G>A n.2375G>A | |
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| 9 | g.4117866A>G | CA372806284 | GLIS3 | c.*975T>C (n.*975T>C) n.152+33074T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.131+7868T>C (n.131+7868T>C) c.1612T>C (p.Trp538Arg) n.152T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) n.2378T>C n.2374T>C | |
| 9 | g.4117866A>T | CA372806283 | GLIS3 | c.*975T>A (n.*975T>A) n.152+33074T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.131+7868T>A (n.131+7868T>A) c.1612T>A (p.Trp538Arg) n.152T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) n.2378T>A n.2374T>A | |
| 9 | g.4117867G>A | CA463854399 | GLIS3 | c.*974C>T (n.*974C>T) n.152+33073C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.131+7867C>T (n.131+7867C>T) c.1611C>T (p.Phe537=) n.151C>T c.945C>T (p.Phe315=) n.2377C>T n.2373C>T | |
| 9 | g.4117867G>C | CA372806285 | GLIS3 | c.*974C>G (n.*974C>G) n.152+33073C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.131+7867C>G (n.131+7867C>G) c.1611C>G (p.Phe537Leu) n.151C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) n.2377C>G n.2373C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117867G>T | CA372806286 | GLIS3 | c.*974C>A (n.*974C>A) n.152+33073C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.131+7867C>A (n.131+7867C>A) c.1611C>A (p.Phe537Leu) n.151C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) n.2377C>A n.2373C>A | |
| 9 | g.4117868A>C | CA372806287 | GLIS3 | c.*973T>G (n.*973T>G) n.152+33072T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.131+7866T>G (n.131+7866T>G) c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.150T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) n.2376T>G n.2372T>G | |
| 9 | g.4117868A>G | CA372806288 | GLIS3 | c.*973T>C (n.*973T>C) n.152+33072T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.131+7866T>C (n.131+7866T>C) c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.150T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) n.2376T>C n.2372T>C | |
| 9 | g.4117868A>T | CA372806289 | GLIS3 | c.*973T>A (n.*973T>A) n.152+33072T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.131+7866T>A (n.131+7866T>A) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.150T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.2376T>A n.2372T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117869A>C | CA372806290 | GLIS3 | c.*972T>G (n.*972T>G) n.152+33071T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.131+7865T>G (n.131+7865T>G) c.1609T>G (p.Phe537Val) n.149T>G c.943T>G (p.Phe315Val) n.2375T>G n.2371T>G | |
| 9 | g.4117869A>G | CA372806291 | GLIS3 | c.*972T>C (n.*972T>C) n.152+33071T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.131+7865T>C (n.131+7865T>C) c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.149T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) n.2375T>C n.2371T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117869A>T | CA372806292 | GLIS3 | c.*972T>A (n.*972T>A) n.152+33071T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.131+7865T>A (n.131+7865T>A) c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.149T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) n.2375T>A n.2371T>A | |
| 9 | g.4117870G>A | CA463854400 | GLIS3 | c.*971C>T (n.*971C>T) n.152+33070C>T c.1143C>T (p.Cys381=) c.131+7864C>T (n.131+7864C>T) c.1608C>T (p.Cys536=) n.148C>T c.942C>T (p.Cys314=) n.2374C>T n.2370C>T | |
| 9 | g.4117870G>C | CA10586165 | GLIS3 | c.*971C>G (n.*971C>G) n.152+33070C>G c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.131+7864C>G (n.131+7864C>G) c.1608C>G (p.Cys536Trp) n.148C>G c.942C>G (p.Cys314Trp) n.2374C>G n.2370C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4117870G= | CA1829088798 | GLIS3 | c.*971C= (n.*971C=) n.152+33070C= c.1143C= (p.Cys381=) c.131+7864C= (n.131+7864C=) c.1608C= (p.Cys536=) n.148C= c.942C= (p.Cys314=) n.2374C= n.2370C= | |
| 9 | g.4117870G>T | CA372806293 | GLIS3 | c.*971C>A (n.*971C>A) n.152+33070C>A c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.131+7864C>A (n.131+7864C>A) c.1608C>A (p.Cys536Ter) n.148C>A c.942C>A (p.Cys314Ter) n.2374C>A n.2370C>A | |
| 9 | g.4117871C>A | CA372806296 | GLIS3 | c.*970G>T (n.*970G>T) n.152+33069G>T c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.131+7863G>T (n.131+7863G>T) c.1607G>T (p.Cys536Phe) n.147G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) n.2373G>T n.2369G>T | |
| 9 | g.4117871C>G | CA372806295 | GLIS3 | c.*970G>C (n.*970G>C) n.152+33069G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.131+7863G>C (n.131+7863G>C) c.1607G>C (p.Cys536Ser) n.147G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) n.2373G>C n.2369G>C | |
| 9 | g.4117871C>T | CA372806294 | GLIS3 | c.*970G>A (n.*970G>A) n.152+33069G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.131+7863G>A (n.131+7863G>A) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) n.147G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.2373G>A n.2369G>A | |
| 9 | g.4117872A>C | CA372806297 | GLIS3 | c.*969T>G (n.*969T>G) n.152+33068T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.131+7862T>G (n.131+7862T>G) c.1606T>G (p.Cys536Gly) n.146T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) n.2372T>G n.2368T>G | |
| 9 | g.4117872A>G | CA372806298 | GLIS3 | c.*969T>C (n.*969T>C) n.152+33068T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.131+7862T>C (n.131+7862T>C) c.1606T>C (p.Cys536Arg) n.146T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) n.2372T>C n.2368T>C | |
| 9 | g.4117872A>T | CA372806299 | GLIS3 | c.*969T>A (n.*969T>A) n.152+33068T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.131+7862T>A (n.131+7862T>A) c.1606T>A (p.Cys536Ser) n.146T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) n.2372T>A n.2368T>A | |
| 9 | g.4117873A= | CA1829088801 | GLIS3 | c.*968T= (n.*968T=) n.152+33067T= c.1140T= (p.Thr380=) c.131+7861T= (n.131+7861T=) c.1605T= (p.Thr535=) n.145T= c.939T= (p.Thr313=) n.2371T= n.2367T= | |
| 9 | g.4117873A>C | CA463854523 | GLIS3 | c.*968T>G (n.*968T>G) n.152+33067T>G c.1140T>G (p.Thr380=) c.131+7861T>G (n.131+7861T>G) c.1605T>G (p.Thr535=) n.145T>G c.939T>G (p.Thr313=) n.2371T>G n.2367T>G | |
| 9 | g.4117873A>G | CA463854524 | GLIS3 | c.*968T>C (n.*968T>C) n.152+33067T>C c.1140T>C (p.Thr380=) c.131+7861T>C (n.131+7861T>C) c.1605T>C (p.Thr535=) n.145T>C c.939T>C (p.Thr313=) n.2371T>C n.2367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117873A>T | CA463854526 | GLIS3 | c.*968T>A (n.*968T>A) n.152+33067T>A c.1140T>A (p.Thr380=) c.131+7861T>A (n.131+7861T>A) c.1605T>A (p.Thr535=) n.145T>A c.939T>A (p.Thr313=) n.2371T>A n.2367T>A | |
| 9 | g.4117874G>A | CA372806300 | GLIS3 | c.*967C>T (n.*967C>T) n.152+33066C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.131+7860C>T (n.131+7860C>T) c.1604C>T (p.Thr535Ile) n.144C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) n.2370C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117874G>C | CA4968138 | GLIS3 | c.*967C>G (n.*967C>G) n.152+33066C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.131+7860C>G (n.131+7860C>G) c.1604C>G (p.Thr535Ser) n.144C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) n.2370C>G n.2366C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117874G= | CA1829088803 | GLIS3 | c.*967C= (n.*967C=) n.152+33066C= c.1139C= (p.Thr380=) c.131+7860C= (n.131+7860C=) c.1604C= (p.Thr535=) n.144C= c.938C= (p.Thr313=) n.2370C= n.2366C= | |
| 9 | g.4117874G>T | CA372806301 | GLIS3 | c.*967C>A (n.*967C>A) n.152+33066C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.131+7860C>A (n.131+7860C>A) c.1604C>A (p.Thr535Asn) n.144C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) n.2370C>A n.2366C>A | |
| 9 | g.4117875T>A | CA372806302 | GLIS3 | c.*966A>T (n.*966A>T) n.152+33065A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.131+7859A>T (n.131+7859A>T) c.1603A>T (p.Thr535Ser) n.143A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) n.2369A>T n.2365A>T | |
| 9 | g.4117875T>C | CA4968140 | GLIS3 | c.*966A>G (n.*966A>G) n.152+33065A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.131+7859A>G (n.131+7859A>G) c.1603A>G (p.Thr535Ala) n.143A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) n.2369A>G n.2365A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117875T>G | CA4968139 | GLIS3 | c.*966A>C (n.*966A>C) n.152+33065A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.131+7859A>C (n.131+7859A>C) c.1603A>C (p.Thr535Pro) n.143A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) n.2369A>C n.2365A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117875T= | CA1829088805 | GLIS3 | c.*966A= (n.*966A=) n.152+33065A= c.1138A= (p.Thr380=) c.131+7859A= (n.131+7859A=) c.1603A= (p.Thr535=) n.143A= c.937A= (p.Thr313=) n.2369A= n.2365A= | |
| 9 | g.4117876G>A | CA4968141 | GLIS3 | c.*965C>T (n.*965C>T) n.152+33064C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.131+7858C>T (n.131+7858C>T) c.1602C>T (p.Phe534=) n.142C>T c.936C>T (p.Phe312=) n.2368C>T n.2364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117876G>C | CA372806303 | GLIS3 | c.*965C>G (n.*965C>G) n.152+33064C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.131+7858C>G (n.131+7858C>G) c.1602C>G (p.Phe534Leu) n.142C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) n.2368C>G n.2364C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117876G= | CA1829088808 | GLIS3 | c.*965C= (n.*965C=) n.152+33064C= c.1137C= (p.Phe379=) c.131+7858C= (n.131+7858C=) c.1602C= (p.Phe534=) n.142C= c.936C= (p.Phe312=) n.2368C= n.2364C= | |
| 9 | g.4117876G>T | CA372806304 | GLIS3 | c.*965C>A (n.*965C>A) n.152+33064C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.131+7858C>A (n.131+7858C>A) c.1602C>A (p.Phe534Leu) n.142C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) n.2368C>A n.2364C>A | |
| 9 | g.4117877A>C | CA372806307 | GLIS3 | c.*964T>G (n.*964T>G) n.152+33063T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.131+7857T>G (n.131+7857T>G) c.1601T>G (p.Phe534Cys) n.141T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.2367T>G n.2363T>G | |
| 9 | g.4117877A>G | CA372806306 | GLIS3 | c.*964T>C (n.*964T>C) n.152+33063T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.131+7857T>C (n.131+7857T>C) c.1601T>C (p.Phe534Ser) n.141T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.2367T>C n.2363T>C | |
| 9 | g.4117877A>T | CA372806305 | GLIS3 | c.*964T>A (n.*964T>A) n.152+33063T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.131+7857T>A (n.131+7857T>A) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) n.141T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.2367T>A n.2363T>A | |
| 9 | g.4117878A>C | CA372806310 | GLIS3 | c.*963T>G (n.*963T>G) n.152+33062T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.131+7856T>G (n.131+7856T>G) c.1600T>G (p.Phe534Val) n.140T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.2366T>G n.2362T>G | |
| 9 | g.4117878A>G | CA372806308 | GLIS3 | c.*963T>C (n.*963T>C) n.152+33062T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.131+7856T>C (n.131+7856T>C) c.1600T>C (p.Phe534Leu) n.140T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.2366T>C n.2362T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117878A>T | CA372806309 | GLIS3 | c.*963T>A (n.*963T>A) n.152+33062T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.131+7856T>A (n.131+7856T>A) c.1600T>A (p.Phe534Ile) n.140T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.2366T>A n.2362T>A | |
| 9 | g.4117879G>A | CA463854542 | GLIS3 | c.*962C>T (n.*962C>T) n.152+33061C>T c.1134C>T (p.Asp378=) c.131+7855C>T (n.131+7855C>T) c.1599C>T (p.Asp533=) n.139C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.2365C>T n.2361C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117879G>C | CA372806311 | GLIS3 | c.*962C>G (n.*962C>G) n.152+33061C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.131+7855C>G (n.131+7855C>G) c.1599C>G (p.Asp533Glu) n.139C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.2365C>G n.2361C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117879G= | CA1829088812 | GLIS3 | c.*962C= (n.*962C=) n.152+33061C= c.1134C= (p.Asp378=) c.131+7855C= (n.131+7855C=) c.1599C= (p.Asp533=) n.139C= c.933C= (p.Asp311=) n.2365C= n.2361C= | |
| 9 | g.4117879G>T | CA372806312 | GLIS3 | c.*962C>A (n.*962C>A) n.152+33061C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.131+7855C>A (n.131+7855C>A) c.1599C>A (p.Asp533Glu) n.139C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.2365C>A n.2361C>A | |
| 9 | g.4117880T>A | CA372806313 | GLIS3 | c.*961A>T (n.*961A>T) n.152+33060A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.131+7854A>T (n.131+7854A>T) c.1598A>T (p.Asp533Val) n.138A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.2364A>T n.2360A>T | |
| 9 | g.4117880T>C | CA372806314 | GLIS3 | c.*961A>G (n.*961A>G) n.152+33060A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.131+7854A>G (n.131+7854A>G) c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.138A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.2364A>G n.2360A>G | |
| 9 | g.4117880T>G | CA372806315 | GLIS3 | c.*961A>C (n.*961A>C) n.152+33060A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.131+7854A>C (n.131+7854A>C) c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.138A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.2364A>C n.2360A>C | |
| 9 | g.4117883_4117885dup | CA1829088816 | GLIS3 | c.*959_*961dup (n.*959_*961dup) n.152+33058_152+33060dup c.1131_1133dup (p.Glu377_Asp378insGlu) c.131+7852_131+7854dup (n.131+7852_131+7854dup) c.1596_1598dup (p.Glu532_Asp533insGlu) n.136_138dup c.930_932dup (p.Glu310_Asp311insGlu) n.2362_2364dup n.2358_2360dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117881C>A | CA372806316 | GLIS3 | c.*960G>T (n.*960G>T) n.152+33059G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.131+7853G>T (n.131+7853G>T) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.137G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.2363G>T n.2359G>T | dbSNP |
| 9 | g.4117881C= | CA1829088818 | GLIS3 | c.*960G= (n.*960G=) n.152+33059G= c.1132G= (p.Asp378=) c.131+7853G= (n.131+7853G=) c.1597G= (p.Asp533=) n.137G= c.931G= (p.Asp311=) n.2363G= n.2359G= | |
| 9 | g.4117881C>G | CA372806317 | GLIS3 | c.*960G>C (n.*960G>C) n.152+33059G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.131+7853G>C (n.131+7853G>C) c.1597G>C (p.Asp533His) n.137G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.2363G>C n.2359G>C | |
| 9 | g.4117881C>T | CA372806318 | GLIS3 | c.*960G>A (n.*960G>A) n.152+33059G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.131+7853G>A (n.131+7853G>A) c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.137G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.2363G>A n.2359G>A | |
| 9 | g.4117882C>A | CA372806319 | GLIS3 | c.*959G>T (n.*959G>T) n.152+33058G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.131+7852G>T (n.131+7852G>T) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.136G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2362G>T n.2358G>T | |
| 9 | g.4117882C>G | CA372806320 | GLIS3 | c.*959G>C (n.*959G>C) n.152+33058G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.131+7852G>C (n.131+7852G>C) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.136G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2362G>C n.2358G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117882C>T | CA463854553 | GLIS3 | c.*959G>A (n.*959G>A) n.152+33058G>A c.1131G>A (p.Glu377=) c.131+7852G>A (n.131+7852G>A) c.1596G>A (p.Glu532=) n.136G>A c.930G>A (p.Glu310=) n.2362G>A n.2358G>A | |
| 9 | g.4117883T>A | CA372806323 | GLIS3 | c.*958A>T (n.*958A>T) n.152+33057A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.131+7851A>T (n.131+7851A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.135A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.2361A>T n.2357A>T | |
| 9 | g.4117883T>C | CA372806322 | GLIS3 | c.*958A>G (n.*958A>G) n.152+33057A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.131+7851A>G (n.131+7851A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.135A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2361A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117883T>G | CA372806321 | GLIS3 | c.*958A>C (n.*958A>C) n.152+33057A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.131+7851A>C (n.131+7851A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.135A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2361A>C n.2357A>C | |
| 9 | g.4117884C>A | CA372806324 | GLIS3 | c.*957G>T (n.*957G>T) n.152+33056G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.131+7850G>T (n.131+7850G>T) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.134G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2360G>T n.2356G>T | |
| 9 | g.4117884C= | CA1829088820 | GLIS3 | c.*957G= (n.*957G=) n.152+33056G= c.1129G= (p.Glu377=) c.131+7850G= (n.131+7850G=) c.1594G= (p.Glu532=) n.134G= c.928G= (p.Glu310=) n.2360G= n.2356G= | |
| 9 | g.4117884C>G | CA372806325 | GLIS3 | c.*957G>C (n.*957G>C) n.152+33056G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.131+7850G>C (n.131+7850G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.134G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2360G>C n.2356G>C | |
| 9 | g.4117884C>T | CA372806326 | GLIS3 | c.*957G>A (n.*957G>A) n.152+33056G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.131+7850G>A (n.131+7850G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.134G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2360G>A n.2356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117885C>A | CA463854564 | GLIS3 | c.*956G>T (n.*956G>T) n.152+33055G>T c.1128G>T (p.Gly376=) c.131+7849G>T (n.131+7849G>T) c.1593G>T (p.Gly531=) n.133G>T c.927G>T (p.Gly309=) n.2359G>T n.2355G>T | |
| 9 | g.4117885C= | CA1829088822 | GLIS3 | c.*956G= (n.*956G=) n.152+33055G= c.1128G= (p.Gly376=) c.131+7849G= (n.131+7849G=) c.1593G= (p.Gly531=) n.133G= c.927G= (p.Gly309=) n.2359G= n.2355G= | |
| 9 | g.4117885C>G | CA463854566 | GLIS3 | c.*956G>C (n.*956G>C) n.152+33055G>C c.1128G>C (p.Gly376=) c.131+7849G>C (n.131+7849G>C) c.1593G>C (p.Gly531=) n.133G>C c.927G>C (p.Gly309=) n.2359G>C n.2355G>C | |
| 9 | g.4117885C>T | CA4968142 | GLIS3 | c.*956G>A (n.*956G>A) n.152+33055G>A c.1128G>A (p.Gly376=) c.131+7849G>A (n.131+7849G>A) c.1593G>A (p.Gly531=) n.133G>A c.927G>A (p.Gly309=) n.2359G>A n.2355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117886C>A | CA372806327 | GLIS3 | c.*955G>T (n.*955G>T) n.152+33054G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.131+7848G>T (n.131+7848G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.132G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.2358G>T n.2354G>T | |
| 9 | g.4117886C>G | CA372806328 | GLIS3 | c.*955G>C (n.*955G>C) n.152+33054G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.131+7848G>C (n.131+7848G>C) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.132G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.2358G>C n.2354G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117886C>T | CA372806329 | GLIS3 | c.*955G>A (n.*955G>A) n.152+33054G>A c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.131+7848G>A (n.131+7848G>A) c.1592G>A (p.Gly531Glu) n.132G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.2358G>A n.2354G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117887C>A | CA372806330 | GLIS3 | c.*954G>T (n.*954G>T) n.152+33053G>T c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.131+7847G>T (n.131+7847G>T) c.1591G>T (p.Gly531Trp) n.131G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) n.2357G>T n.2353G>T | |
| 9 | g.4117887C= | CA1829088826 | GLIS3 | c.*954G= (n.*954G=) n.152+33053G= c.1126G= (p.Gly376=) c.131+7847G= (n.131+7847G=) c.1591G= (p.Gly531=) n.131G= c.925G= (p.Gly309=) n.2357G= n.2353G= | |
| 9 | g.4117887C>G | CA372806331 | GLIS3 | c.*954G>C (n.*954G>C) n.152+33053G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.131+7847G>C (n.131+7847G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.131G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2357G>C n.2353G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117887C>T | CA4968143 | GLIS3 | c.*954G>A (n.*954G>A) n.152+33053G>A c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.131+7847G>A (n.131+7847G>A) c.1591G>A (p.Gly531Arg) n.131G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.2357G>A n.2353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117888T>A | CA372806332 | GLIS3 | c.*953A>T (n.*953A>T) n.152+33052A>T c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.131+7846A>T (n.131+7846A>T) c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.130A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.2356A>T n.2352A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117888T>C | CA4968144 | GLIS3 | c.*953A>G (n.*953A>G) n.152+33052A>G c.1125A>G (p.Lys375=) c.131+7846A>G (n.131+7846A>G) c.1590A>G (p.Lys530=) n.130A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.2356A>G n.2352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117888T>G | CA372806333 | GLIS3 | c.*953A>C (n.*953A>C) n.152+33052A>C c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.131+7846A>C (n.131+7846A>C) c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.130A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.2356A>C n.2352A>C | |
| 9 | g.4117888T= | CA1829088830 | GLIS3 | c.*953A= (n.*953A=) n.152+33052A= c.1125A= (p.Lys375=) c.131+7846A= (n.131+7846A=) c.1590A= (p.Lys530=) n.130A= c.924A= (p.Lys308=) n.2356A= n.2352A= | |
| 9 | g.4117889T>A | CA372806335 | GLIS3 | c.*952A>T (n.*952A>T) n.152+33051A>T c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.131+7845A>T (n.131+7845A>T) c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.129A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.2355A>T n.2351A>T | |
| 9 | g.4117889T>C | CA372806336 | GLIS3 | c.*952A>G (n.*952A>G) n.152+33051A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.131+7845A>G (n.131+7845A>G) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.129A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.2355A>G n.2351A>G | |
| 9 | g.4117889T>G | CA372806334 | GLIS3 | c.*952A>C (n.*952A>C) n.152+33051A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.131+7845A>C (n.131+7845A>C) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.129A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.2355A>C n.2351A>C | |
| 9 | g.4117890T>A | CA372806337 | GLIS3 | c.*951A>T (n.*951A>T) n.152+33050A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.131+7844A>T (n.131+7844A>T) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.128A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.2354A>T n.2350A>T | |
| 9 | g.4117890T>C | CA4968145 | GLIS3 | c.*951A>G (n.*951A>G) n.152+33050A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.131+7844A>G (n.131+7844A>G) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.128A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.2354A>G n.2350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117890T>G | CA372806338 | GLIS3 | c.*951A>C (n.*951A>C) n.152+33050A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.131+7844A>C (n.131+7844A>C) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.128A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.2354A>C n.2350A>C | |
| 9 | g.4117890T= | CA1829088833 | GLIS3 | c.*951A= (n.*951A=) n.152+33050A= c.1123A= (p.Lys375=) c.131+7844A= (n.131+7844A=) c.1588A= (p.Lys530=) n.128A= c.922A= (p.Lys308=) n.2354A= n.2350A= | |
| 9 | g.4117891G>A | CA463854583 | GLIS3 | c.*950C>T (n.*950C>T) n.152+33049C>T c.1122C>T (p.Arg374=) c.131+7843C>T (n.131+7843C>T) c.1587C>T (p.Arg529=) n.127C>T c.921C>T (p.Arg307=) n.2353C>T n.2349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117891G>C | CA463854585 | GLIS3 | c.*950C>G (n.*950C>G) n.152+33049C>G c.1122C>G (p.Arg374=) c.131+7843C>G (n.131+7843C>G) c.1587C>G (p.Arg529=) n.127C>G c.921C>G (p.Arg307=) n.2353C>G n.2349C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117891G= | CA1829088836 | GLIS3 | c.*950C= (n.*950C=) n.152+33049C= c.1122C= (p.Arg374=) c.131+7843C= (n.131+7843C=) c.1587C= (p.Arg529=) n.127C= c.921C= (p.Arg307=) n.2353C= n.2349C= | |
| 9 | g.4117891G>T | CA463854587 | GLIS3 | c.*950C>A (n.*950C>A) n.152+33049C>A c.1122C>A (p.Arg374=) c.131+7843C>A (n.131+7843C>A) c.1587C>A (p.Arg529=) n.127C>A c.921C>A (p.Arg307=) n.2353C>A n.2349C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117892C>A | CA372806339 | GLIS3 | c.*949G>T (n.*949G>T) n.152+33048G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.131+7842G>T (n.131+7842G>T) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.126G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) n.2352G>T n.2348G>T | |
| 9 | g.4117892C>G | CA372806340 | GLIS3 | c.*949G>C (n.*949G>C) n.152+33048G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.131+7842G>C (n.131+7842G>C) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.126G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) n.2352G>C n.2348G>C | |
| 9 | g.4117892C>T | CA372806341 | GLIS3 | c.*949G>A (n.*949G>A) n.152+33048G>A c.1121G>A (p.Arg374His) c.131+7842G>A (n.131+7842G>A) c.1586G>A (p.Arg529His) n.126G>A c.920G>A (p.Arg307His) n.2352G>A n.2348G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117893G>A | CA4968146 | GLIS3 | c.*948C>T (n.*948C>T) n.152+33047C>T c.1120C>T (p.Arg374Cys) c.131+7841C>T (n.131+7841C>T) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.125C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) n.2351C>T n.2347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117893G>C | CA372806342 | GLIS3 | c.*948C>G (n.*948C>G) n.152+33047C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.131+7841C>G (n.131+7841C>G) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.125C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) n.2351C>G n.2347C>G | |
| 9 | g.4117893G= | CA1829088839 | GLIS3 | c.*948C= (n.*948C=) n.152+33047C= c.1120C= (p.Arg374=) c.131+7841C= (n.131+7841C=) c.1585C= (p.Arg529=) n.125C= c.919C= (p.Arg307=) n.2351C= n.2347C= | |
| 9 | g.4117893G>T | CA372806343 | GLIS3 | c.*948C>A (n.*948C>A) n.152+33047C>A c.1120C>A (p.Arg374Ser) c.131+7841C>A (n.131+7841C>A) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.125C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) n.2351C>A n.2347C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117894C>A | CA372806344 | GLIS3 | c.*947G>T (n.*947G>T) n.152+33046G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.131+7840G>T (n.131+7840G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.124G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.2350G>T n.2346G>T | |
| 9 | g.4117894C>G | CA372806345 | GLIS3 | c.*947G>C (n.*947G>C) n.152+33046G>C c.1119G>C (p.Gln373His) c.131+7840G>C (n.131+7840G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.124G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.2350G>C n.2346G>C | |
| 9 | g.4117894C>T | CA463854600 | GLIS3 | c.*947G>A (n.*947G>A) n.152+33046G>A c.1119G>A (p.Gln373=) c.131+7840G>A (n.131+7840G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.124G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.2350G>A n.2346G>A | |
| 9 | g.4117895T>A | CA372806346 | GLIS3 | c.*946A>T (n.*946A>T) n.152+33045A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.131+7839A>T (n.131+7839A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.123A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.2349A>T n.2345A>T | |
| 9 | g.4117895T>C | CA372806347 | GLIS3 | c.*946A>G (n.*946A>G) n.152+33045A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.131+7839A>G (n.131+7839A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.123A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.2349A>G n.2345A>G | |
| 9 | g.4117895T>G | CA372806348 | GLIS3 | c.*946A>C (n.*946A>C) n.152+33045A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.131+7839A>C (n.131+7839A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.123A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.2349A>C n.2345A>C | |
| 9 | g.4117896G>A | CA372806351 | GLIS3 | c.*945C>T (n.*945C>T) n.152+33044C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.131+7838C>T (n.131+7838C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.122C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.2348C>T n.2344C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117896G>C | CA372806349 | GLIS3 | c.*945C>G (n.*945C>G) n.152+33044C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.131+7838C>G (n.131+7838C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.122C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.2348C>G n.2344C>G | |
| 9 | g.4117896G>T | CA372806350 | GLIS3 | c.*945C>A (n.*945C>A) n.152+33044C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.131+7838C>A (n.131+7838C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.122C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.2348C>A n.2344C>A | |
| 9 | g.4117897G>A | CA463854608 | GLIS3 | c.*944C>T (n.*944C>T) n.152+33043C>T c.1116C>T (p.Asp372=) c.131+7837C>T (n.131+7837C>T) c.1581C>T (p.Asp527=) n.121C>T c.915C>T (p.Asp305=) n.2347C>T n.2343C>T | |
| 9 | g.4117897G>C | CA372806352 | GLIS3 | c.*944C>G (n.*944C>G) n.152+33043C>G c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.131+7837C>G (n.131+7837C>G) c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.121C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) n.2347C>G n.2343C>G | |
| 9 | g.4117897G= | CA1829088843 | GLIS3 | c.*944C= (n.*944C=) n.152+33043C= c.1116C= (p.Asp372=) c.131+7837C= (n.131+7837C=) c.1581C= (p.Asp527=) n.121C= c.915C= (p.Asp305=) n.2347C= n.2343C= | |
| 9 | g.4117897G>T | CA188327166 | GLIS3 | c.*944C>A (n.*944C>A) n.152+33043C>A c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.131+7837C>A (n.131+7837C>A) c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.121C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) n.2347C>A n.2343C>A | dbSNP |
| 9 | g.4117898T>A | CA372806353 | GLIS3 | c.*943A>T (n.*943A>T) n.152+33042A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.131+7836A>T (n.131+7836A>T) c.1580A>T (p.Asp527Val) n.120A>T c.914A>T (p.Asp305Val) n.2346A>T n.2342A>T | |
| 9 | g.4117898T>C | CA188327168 | GLIS3 | c.*943A>G (n.*943A>G) n.152+33042A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.131+7836A>G (n.131+7836A>G) c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.120A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) n.2346A>G n.2342A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117898T>G | CA372806354 | GLIS3 | c.*943A>C (n.*943A>C) n.152+33042A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.131+7836A>C (n.131+7836A>C) c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.120A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) n.2346A>C n.2342A>C | |
| 9 | g.4117898T= | CA1829088848 | GLIS3 | c.*943A= (n.*943A=) n.152+33042A= c.1115A= (p.Asp372=) c.131+7836A= (n.131+7836A=) c.1580A= (p.Asp527=) n.120A= c.914A= (p.Asp305=) n.2346A= n.2342A= | |
| 9 | g.4117899C>A | CA372806355 | GLIS3 | c.*942G>T (n.*942G>T) n.152+33041G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.131+7835G>T (n.131+7835G>T) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.119G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.2345G>T n.2341G>T | |
| 9 | g.4117899C= | CA1829088852 | GLIS3 | c.*942G= (n.*942G=) n.152+33041G= c.1114G= (p.Asp372=) c.131+7835G= (n.131+7835G=) c.1579G= (p.Asp527=) n.119G= c.913G= (p.Asp305=) n.2345G= n.2341G= | |
| 9 | g.4117899C>G | CA372806356 | GLIS3 | c.*942G>C (n.*942G>C) n.152+33041G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.131+7835G>C (n.131+7835G>C) c.1579G>C (p.Asp527His) n.119G>C c.913G>C (p.Asp305His) n.2345G>C n.2341G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117899C>T | CA4968147 | GLIS3 | c.*942G>A (n.*942G>A) n.152+33041G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.131+7835G>A (n.131+7835G>A) c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.119G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) n.2345G>A n.2341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117900G>A | CA4968148 | GLIS3 | c.*941C>T (n.*941C>T) n.152+33040C>T c.1113C>T (p.Ile371=) c.131+7834C>T (n.131+7834C>T) c.1578C>T (p.Ile526=) n.118C>T c.912C>T (p.Ile304=) n.2344C>T n.2340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117900G>C | CA372806357 | GLIS3 | c.*941C>G (n.*941C>G) n.152+33040C>G c.1113C>G (p.Ile371Met) c.131+7834C>G (n.131+7834C>G) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.118C>G c.912C>G (p.Ile304Met) n.2344C>G n.2340C>G | |
| 9 | g.4117900G= | CA1829088856 | GLIS3 | c.*941C= (n.*941C=) n.152+33040C= c.1113C= (p.Ile371=) c.131+7834C= (n.131+7834C=) c.1578C= (p.Ile526=) n.118C= c.912C= (p.Ile304=) n.2344C= n.2340C= | |
| 9 | g.4117900G>T | CA463854616 | GLIS3 | c.*941C>A (n.*941C>A) n.152+33040C>A c.1113C>A (p.Ile371=) c.131+7834C>A (n.131+7834C>A) c.1578C>A (p.Ile526=) n.118C>A c.912C>A (p.Ile304=) n.2344C>A n.2340C>A | |
| 9 | g.4117901A= | CA1829088858 | GLIS3 | c.*940T= (n.*940T=) n.152+33039T= c.1112T= (p.Ile371=) c.131+7833T= (n.131+7833T=) c.1577T= (p.Ile526=) n.117T= c.911T= (p.Ile304=) n.2343T= n.2339T= | |
| 9 | g.4117901A>C | CA372806359 | GLIS3 | c.*940T>G (n.*940T>G) n.152+33039T>G c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.131+7833T>G (n.131+7833T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.117T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) n.2343T>G n.2339T>G | |
| 9 | g.4117901A>G | CA372806360 | GLIS3 | c.*940T>C (n.*940T>C) n.152+33039T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.131+7833T>C (n.131+7833T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.117T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) n.2343T>C n.2339T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117901A>T | CA372806358 | GLIS3 | c.*940T>A (n.*940T>A) n.152+33039T>A c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.131+7833T>A (n.131+7833T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.117T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) n.2343T>A n.2339T>A | |
| 9 | g.4117902T>A | CA372806361 | GLIS3 | c.*939A>T (n.*939A>T) n.152+33038A>T c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.131+7832A>T (n.131+7832A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.116A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) n.2342A>T n.2338A>T | |
| 9 | g.4117902T>C | CA188327182 | GLIS3 | c.*939A>G (n.*939A>G) n.152+33038A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) c.131+7832A>G (n.131+7832A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.116A>G c.910A>G (p.Ile304Val) n.2342A>G n.2338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117902T>G | CA372806362 | GLIS3 | c.*939A>C (n.*939A>C) n.152+33038A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.131+7832A>C (n.131+7832A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.116A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) n.2342A>C n.2338A>C | |
| 9 | g.4117902T= | CA1829088862 | GLIS3 | c.*939A= (n.*939A=) n.152+33038A= c.1111A= (p.Ile371=) c.131+7832A= (n.131+7832A=) c.1576A= (p.Ile526=) n.116A= c.910A= (p.Ile304=) n.2342A= n.2338A= | |
| 9 | g.4117903G>A | CA188327186 | GLIS3 | c.*938C>T (n.*938C>T) n.152+33037C>T c.1110C>T (p.His370=) c.131+7831C>T (n.131+7831C>T) c.1575C>T (p.His525=) n.115C>T c.909C>T (p.His303=) n.2341C>T n.2337C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117903G>C | CA372806363 | GLIS3 | c.*938C>G (n.*938C>G) n.152+33037C>G c.1110C>G (p.His370Gln) c.131+7831C>G (n.131+7831C>G) c.1575C>G (p.His525Gln) n.115C>G c.909C>G (p.His303Gln) n.2341C>G n.2337C>G | |
| 9 | g.4117903G= | CA1829088864 | GLIS3 | c.*938C= (n.*938C=) n.152+33037C= c.1110C= (p.His370=) c.131+7831C= (n.131+7831C=) c.1575C= (p.His525=) n.115C= c.909C= (p.His303=) n.2341C= n.2337C= | |
| 9 | g.4117903G>T | CA372806364 | GLIS3 | c.*938C>A (n.*938C>A) n.152+33037C>A c.1110C>A (p.His370Gln) c.131+7831C>A (n.131+7831C>A) c.1575C>A (p.His525Gln) n.115C>A c.909C>A (p.His303Gln) n.2341C>A n.2337C>A | |
| 9 | g.4117904T>A | CA372806365 | GLIS3 | c.*937A>T (n.*937A>T) n.152+33036A>T c.1109A>T (p.His370Leu) c.131+7830A>T (n.131+7830A>T) c.1574A>T (p.His525Leu) n.114A>T c.908A>T (p.His303Leu) n.2340A>T n.2336A>T | |
| 9 | g.4117904T>C | CA372806366 | GLIS3 | c.*937A>G (n.*937A>G) n.152+33036A>G c.1109A>G (p.His370Arg) c.131+7830A>G (n.131+7830A>G) c.1574A>G (p.His525Arg) n.114A>G c.908A>G (p.His303Arg) n.2340A>G n.2336A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117904T>G | CA372806367 | GLIS3 | c.*937A>C (n.*937A>C) n.152+33036A>C c.1109A>C (p.His370Pro) c.131+7830A>C (n.131+7830A>C) c.1574A>C (p.His525Pro) n.114A>C c.908A>C (p.His303Pro) n.2340A>C n.2336A>C | dbSNP |
| 9 | g.4117905G>A | CA372806368 | GLIS3 | c.*936C>T (n.*936C>T) n.152+33035C>T c.1108C>T (p.His370Tyr) c.131+7829C>T (n.131+7829C>T) c.1573C>T (p.His525Tyr) n.113C>T c.907C>T (p.His303Tyr) n.2339C>T n.2335C>T | |
| 9 | g.4117905G>C | CA372806369 | GLIS3 | c.*936C>G (n.*936C>G) n.152+33035C>G c.1108C>G (p.His370Asp) c.131+7829C>G (n.131+7829C>G) c.1573C>G (p.His525Asp) n.113C>G c.907C>G (p.His303Asp) n.2339C>G n.2335C>G | |
| 9 | g.4117905G>T | CA372806370 | GLIS3 | c.*936C>A (n.*936C>A) n.152+33035C>A c.1108C>A (p.His370Asn) c.131+7829C>A (n.131+7829C>A) c.1573C>A (p.His525Asn) n.113C>A c.907C>A (p.His303Asn) n.2339C>A n.2335C>A | |
| 9 | g.4117906G>A | CA463854630 | GLIS3 | c.*935C>T (n.*935C>T) n.152+33034C>T c.1107C>T (p.Val369=) c.131+7828C>T (n.131+7828C>T) c.1572C>T (p.Val524=) n.112C>T c.906C>T (p.Val302=) n.2338C>T n.2334C>T | |
| 9 | g.4117906G>C | CA463854632 | GLIS3 | c.*935C>G (n.*935C>G) n.152+33034C>G c.1107C>G (p.Val369=) c.131+7828C>G (n.131+7828C>G) c.1572C>G (p.Val524=) n.112C>G c.906C>G (p.Val302=) n.2338C>G n.2334C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117906G= | CA1829088868 | GLIS3 | c.*935C= (n.*935C=) n.152+33034C= c.1107C= (p.Val369=) c.131+7828C= (n.131+7828C=) c.1572C= (p.Val524=) n.112C= c.906C= (p.Val302=) n.2338C= n.2334C= | |
| 9 | g.4117906G>T | CA4968149 | GLIS3 | c.*935C>A (n.*935C>A) n.152+33034C>A c.1107C>A (p.Val369=) c.131+7828C>A (n.131+7828C>A) c.1572C>A (p.Val524=) n.112C>A c.906C>A (p.Val302=) n.2338C>A n.2334C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117907A= | CA1829088871 | GLIS3 | c.*934T= (n.*934T=) n.152+33033T= c.1106T= (p.Val369=) c.131+7827T= (n.131+7827T=) c.1571T= (p.Val524=) n.111T= c.905T= (p.Val302=) n.2337T= n.2333T= | |
| 9 | g.4117907A>C | CA372806373 | GLIS3 | c.*934T>G (n.*934T>G) n.152+33033T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.131+7827T>G (n.131+7827T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.111T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.2337T>G n.2333T>G | |
| 9 | g.4117907A>G | CA372806371 | GLIS3 | c.*934T>C (n.*934T>C) n.152+33033T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.131+7827T>C (n.131+7827T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.111T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.2337T>C n.2333T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117907A>T | CA372806372 | GLIS3 | c.*934T>A (n.*934T>A) n.152+33033T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) c.131+7827T>A (n.131+7827T>A) c.1571T>A (p.Val524Asp) n.111T>A c.905T>A (p.Val302Asp) n.2337T>A n.2333T>A | |
| 9 | g.4117908C>A | CA372806374 | GLIS3 | c.*933G>T (n.*933G>T) n.152+33032G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) c.131+7826G>T (n.131+7826G>T) c.1570G>T (p.Val524Phe) n.110G>T c.904G>T (p.Val302Phe) n.2336G>T n.2332G>T | |
| 9 | g.4117908C>G | CA372806375 | GLIS3 | c.*933G>C (n.*933G>C) n.152+33032G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.131+7826G>C (n.131+7826G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) n.110G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.2336G>C n.2332G>C | |
| 9 | g.4117908C>T | CA372806376 | GLIS3 | c.*933G>A (n.*933G>A) n.152+33032G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) c.131+7826G>A (n.131+7826G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) n.110G>A c.904G>A (p.Val302Ile) n.2336G>A n.2332G>A | |
| 9 | g.4117908_4117922dup | CA864145766 | GLIS3 | c.*919_*933dup (n.*919_*933dup) n.152+33018_152+33032dup c.1091_1105dup (p.Lys368_Val369insGlyHisIleGluLys) c.131+7812_131+7826dup (n.131+7812_131+7826dup) c.1556_1570dup (p.Lys523_Val524insGlyHisIleGluLys) n.96_110dup c.890_904dup (p.Lys301_Val302insGlyHisIleGluLys) n.2322_2336dup n.2318_2332dup | dbSNP |
| 9 | g.4117909C>A | CA372806377 | GLIS3 | c.*932G>T (n.*932G>T) n.152+33031G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.131+7825G>T (n.131+7825G>T) c.1569G>T (p.Lys523Asn) n.109G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) n.2335G>T n.2331G>T | |
| 9 | g.4117909C>G | CA372806378 | GLIS3 | c.*932G>C (n.*932G>C) n.152+33031G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.131+7825G>C (n.131+7825G>C) c.1569G>C (p.Lys523Asn) n.109G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) n.2335G>C n.2331G>C | |
| 9 | g.4117909C>T | CA463854642 | GLIS3 | c.*932G>A (n.*932G>A) n.152+33031G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.131+7825G>A (n.131+7825G>A) c.1569G>A (p.Lys523=) n.109G>A c.903G>A (p.Lys301=) n.2335G>A n.2331G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117910T>A | CA372806379 | GLIS3 | c.*931A>T (n.*931A>T) n.152+33030A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.131+7824A>T (n.131+7824A>T) c.1568A>T (p.Lys523Met) n.108A>T c.902A>T (p.Lys301Met) n.2334A>T n.2330A>T | |
| 9 | g.4117910T>C | CA372806380 | GLIS3 | c.*931A>G (n.*931A>G) n.152+33030A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.131+7824A>G (n.131+7824A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) n.108A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) n.2334A>G n.2330A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117910T>G | CA372806381 | GLIS3 | c.*931A>C (n.*931A>C) n.152+33030A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.131+7824A>C (n.131+7824A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) n.108A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) n.2334A>C n.2330A>C | |
| 9 | g.4117910T= | CA1829088874 | GLIS3 | c.*931A= (n.*931A=) n.152+33030A= c.1103A= (p.Lys368=) c.131+7824A= (n.131+7824A=) c.1568A= (p.Lys523=) n.108A= c.902A= (p.Lys301=) n.2334A= n.2330A= | |
| 9 | g.4117911T>A | CA372806382 | GLIS3 | c.*930A>T (n.*930A>T) n.152+33029A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.131+7823A>T (n.131+7823A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.107A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) n.2333A>T n.2329A>T | |
| 9 | g.4117911T>C | CA4968150 | GLIS3 | c.*930A>G (n.*930A>G) n.152+33029A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.131+7823A>G (n.131+7823A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.107A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) n.2333A>G n.2329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117911T>G | CA372806383 | GLIS3 | c.*930A>C (n.*930A>C) n.152+33029A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.131+7823A>C (n.131+7823A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) n.107A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) n.2333A>C n.2329A>C | |
| 9 | g.4117911T= | CA1829088876 | GLIS3 | c.*930A= (n.*930A=) n.152+33029A= c.1102A= (p.Lys368=) c.131+7823A= (n.131+7823A=) c.1567A= (p.Lys523=) n.107A= c.901A= (p.Lys301=) n.2333A= n.2329A= | |
| 9 | g.4117912C>A | CA372806384 | GLIS3 | c.*929G>T (n.*929G>T) n.152+33028G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.131+7822G>T (n.131+7822G>T) c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.106G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) n.2332G>T n.2328G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117912C>G | CA372806385 | GLIS3 | c.*929G>C (n.*929G>C) n.152+33028G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.131+7822G>C (n.131+7822G>C) c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.106G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) n.2332G>C n.2328G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117912C>T | CA463854648 | GLIS3 | c.*929G>A (n.*929G>A) n.152+33028G>A c.1101G>A (p.Glu367=) c.131+7822G>A (n.131+7822G>A) c.1566G>A (p.Glu522=) n.106G>A c.900G>A (p.Glu300=) n.2332G>A n.2328G>A | |
| 9 | g.4117913T>A | CA372806387 | GLIS3 | c.*928A>T (n.*928A>T) n.152+33027A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.131+7821A>T (n.131+7821A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.105A>T c.899A>T (p.Glu300Val) n.2331A>T n.2327A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117913T>C | CA372806388 | GLIS3 | c.*928A>G (n.*928A>G) n.152+33027A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.131+7821A>G (n.131+7821A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.105A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) n.2331A>G n.2327A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117913T>G | CA372806386 | GLIS3 | c.*928A>C (n.*928A>C) n.152+33027A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.131+7821A>C (n.131+7821A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.105A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) n.2331A>C n.2327A>C | dbSNP |
| 9 | g.4117914C>A | CA372806389 | GLIS3 | c.*927G>T (n.*927G>T) n.152+33026G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.131+7820G>T (n.131+7820G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.104G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) n.2330G>T n.2326G>T | |
| 9 | g.4117914C= | CA1829088881 | GLIS3 | c.*927G= (n.*927G=) n.152+33026G= c.1099G= (p.Glu367=) c.131+7820G= (n.131+7820G=) c.1564G= (p.Glu522=) n.104G= c.898G= (p.Glu300=) n.2330G= n.2326G= | |
| 9 | g.4117914C>G | CA188327201 | GLIS3 | c.*927G>C (n.*927G>C) n.152+33026G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.131+7820G>C (n.131+7820G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.104G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) n.2330G>C n.2326G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117914C>T | CA4968151 | GLIS3 | c.*927G>A (n.*927G>A) n.152+33026G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.131+7820G>A (n.131+7820G>A) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.104G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) n.2330G>A n.2326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117915G>A | CA4968152 | GLIS3 | c.*926C>T (n.*926C>T) n.152+33025C>T c.1098C>T (p.Ile366=) c.131+7819C>T (n.131+7819C>T) c.1563C>T (p.Ile521=) n.103C>T c.897C>T (p.Ile299=) n.2329C>T n.2325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117915G>C | CA372806390 | GLIS3 | c.*926C>G (n.*926C>G) n.152+33025C>G c.1098C>G (p.Ile366Met) c.131+7819C>G (n.131+7819C>G) c.1563C>G (p.Ile521Met) n.103C>G c.897C>G (p.Ile299Met) n.2329C>G n.2325C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117915G= | CA1829088883 | GLIS3 | c.*926C= (n.*926C=) n.152+33025C= c.1098C= (p.Ile366=) c.131+7819C= (n.131+7819C=) c.1563C= (p.Ile521=) n.103C= c.897C= (p.Ile299=) n.2329C= n.2325C= | |
| 9 | g.4117915G>T | CA463854657 | GLIS3 | c.*926C>A (n.*926C>A) n.152+33025C>A c.1098C>A (p.Ile366=) c.131+7819C>A (n.131+7819C>A) c.1563C>A (p.Ile521=) n.103C>A c.897C>A (p.Ile299=) n.2329C>A n.2325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117916A>C | CA372806391 | GLIS3 | c.*925T>G (n.*925T>G) n.152+33024T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.131+7818T>G (n.131+7818T>G) c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.102T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) n.2328T>G n.2324T>G | |
| 9 | g.4117916A>G | CA372806392 | GLIS3 | c.*925T>C (n.*925T>C) n.152+33024T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.131+7818T>C (n.131+7818T>C) c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.102T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.2328T>C n.2324T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117916A>T | CA372806393 | GLIS3 | c.*925T>A (n.*925T>A) n.152+33024T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.131+7818T>A (n.131+7818T>A) c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.102T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) n.2328T>A n.2324T>A | |
| 9 | g.4117917T>A | CA372806394 | GLIS3 | c.*924A>T (n.*924A>T) n.152+33023A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.131+7817A>T (n.131+7817A>T) c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.101A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) n.2327A>T n.2323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117917T>C | CA4968153 | GLIS3 | c.*924A>G (n.*924A>G) n.152+33023A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.131+7817A>G (n.131+7817A>G) c.1561A>G (p.Ile521Val) n.101A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.2327A>G n.2323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117917T>G | CA372806395 | GLIS3 | c.*924A>C (n.*924A>C) n.152+33023A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.131+7817A>C (n.131+7817A>C) c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.101A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.2327A>C n.2323A>C | |
| 9 | g.4117917T= | CA1829088889 | GLIS3 | c.*924A= (n.*924A=) n.152+33023A= c.1096A= (p.Ile366=) c.131+7817A= (n.131+7817A=) c.1561A= (p.Ile521=) n.101A= c.895A= (p.Ile299=) n.2327A= n.2323A= | |
| 9 | g.4117918G>A | CA463854676 | GLIS3 | c.*923C>T (n.*923C>T) n.152+33022C>T c.1095C>T (p.His365=) c.131+7816C>T (n.131+7816C>T) c.1560C>T (p.His520=) n.100C>T c.894C>T (p.His298=) n.2326C>T n.2322C>T | |
| 9 | g.4117918G>C | CA372806396 | GLIS3 | c.*923C>G (n.*923C>G) n.152+33022C>G c.1095C>G (p.His365Gln) c.131+7816C>G (n.131+7816C>G) c.1560C>G (p.His520Gln) n.100C>G c.894C>G (p.His298Gln) n.2326C>G n.2322C>G | |
| 9 | g.4117918G>T | CA372806397 | GLIS3 | c.*923C>A (n.*923C>A) n.152+33022C>A c.1095C>A (p.His365Gln) c.131+7816C>A (n.131+7816C>A) c.1560C>A (p.His520Gln) n.100C>A c.894C>A (p.His298Gln) n.2326C>A n.2322C>A | |
| 9 | g.4117919T>A | CA372806398 | GLIS3 | c.*922A>T (n.*922A>T) n.152+33021A>T c.1094A>T (p.His365Leu) c.131+7815A>T (n.131+7815A>T) c.1559A>T (p.His520Leu) n.99A>T c.893A>T (p.His298Leu) n.2325A>T n.2321A>T | |
| 9 | g.4117919T>C | CA372806399 | GLIS3 | c.*922A>G (n.*922A>G) n.152+33021A>G c.1094A>G (p.His365Arg) c.131+7815A>G (n.131+7815A>G) c.1559A>G (p.His520Arg) n.99A>G c.893A>G (p.His298Arg) n.2325A>G n.2321A>G | |
| 9 | g.4117919T>G | CA372806400 | GLIS3 | c.*922A>C (n.*922A>C) n.152+33021A>C c.1094A>C (p.His365Pro) c.131+7815A>C (n.131+7815A>C) c.1559A>C (p.His520Pro) n.99A>C c.893A>C (p.His298Pro) n.2325A>C n.2321A>C | |
| 9 | g.4117920G>A | CA372806403 | GLIS3 | c.*921C>T (n.*921C>T) n.152+33020C>T c.1093C>T (p.His365Tyr) c.131+7814C>T (n.131+7814C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr) n.98C>T c.892C>T (p.His298Tyr) n.2324C>T n.2320C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117920G>C | CA372806401 | GLIS3 | c.*921C>G (n.*921C>G) n.152+33020C>G c.1093C>G (p.His365Asp) c.131+7814C>G (n.131+7814C>G) c.1558C>G (p.His520Asp) n.98C>G c.892C>G (p.His298Asp) n.2324C>G n.2320C>G | |
| 9 | g.4117920G>T | CA372806402 | GLIS3 | c.*921C>A (n.*921C>A) n.152+33020C>A c.1093C>A (p.His365Asn) c.131+7814C>A (n.131+7814C>A) c.1558C>A (p.His520Asn) n.98C>A c.892C>A (p.His298Asn) n.2324C>A n.2320C>A | |
| 9 | g.4117921C>A | CA463854690 | GLIS3 | c.*920G>T (n.*920G>T) n.152+33019G>T c.1092G>T (p.Arg364=) c.131+7813G>T (n.131+7813G>T) c.1557G>T (p.Arg519=) n.97G>T c.891G>T (p.Arg297=) n.2323G>T n.2319G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117921C= | CA1829088893 | GLIS3 | c.*920G= (n.*920G=) n.152+33019G= c.1092G= (p.Arg364=) c.131+7813G= (n.131+7813G=) c.1557G= (p.Arg519=) n.97G= c.891G= (p.Arg297=) n.2323G= n.2319G= | |
| 9 | g.4117921C>G | CA463854697 | GLIS3 | c.*920G>C (n.*920G>C) n.152+33019G>C c.1092G>C (p.Arg364=) c.131+7813G>C (n.131+7813G>C) c.1557G>C (p.Arg519=) n.97G>C c.891G>C (p.Arg297=) n.2323G>C n.2319G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117921C>T | CA4968154 | GLIS3 | c.*920G>A (n.*920G>A) n.152+33019G>A c.1092G>A (p.Arg364=) c.131+7813G>A (n.131+7813G>A) c.1557G>A (p.Arg519=) n.97G>A c.891G>A (p.Arg297=) n.2323G>A n.2319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117922C>A | CA372806404 | GLIS3 | c.*919G>T (n.*919G>T) n.152+33018G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.131+7812G>T (n.131+7812G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.96G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.2322G>T n.2318G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117922C= | CA1829088895 | GLIS3 | c.*919G= (n.*919G=) n.152+33018G= c.1091G= (p.Arg364=) c.131+7812G= (n.131+7812G=) c.1556G= (p.Arg519=) n.96G= c.890G= (p.Arg297=) n.2322G= n.2318G= | |
| 9 | g.4117922C>G | CA372806405 | GLIS3 | c.*919G>C (n.*919G>C) n.152+33018G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.131+7812G>C (n.131+7812G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.96G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.2322G>C n.2318G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117922C>T | CA372806406 | GLIS3 | c.*919G>A (n.*919G>A) n.152+33018G>A c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.131+7812G>A (n.131+7812G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) n.96G>A c.890G>A (p.Arg297Gln) n.2322G>A n.2318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117923G>A | CA372806407 | GLIS3 | c.*918C>T (n.*918C>T) n.152+33017C>T c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.131+7811C>T (n.131+7811C>T) c.1555C>T (p.Arg519Trp) n.95C>T c.889C>T (p.Arg297Trp) n.2321C>T n.2317C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117923G>C | CA372806408 | GLIS3 | c.*918C>G (n.*918C>G) n.152+33017C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.131+7811C>G (n.131+7811C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.95C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.2321C>G n.2317C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117923G= | CA1829088898 | GLIS3 | c.*918C= (n.*918C=) n.152+33017C= c.1090C= (p.Arg364=) c.131+7811C= (n.131+7811C=) c.1555C= (p.Arg519=) n.95C= c.889C= (p.Arg297=) n.2321C= n.2317C= | |
| 9 | g.4117923G>T | CA463854710 | GLIS3 | c.*918C>A (n.*918C>A) n.152+33017C>A c.1090C>A (p.Arg364=) c.131+7811C>A (n.131+7811C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) n.95C>A c.889C>A (p.Arg297=) n.2321C>A n.2317C>A | |
| 9 | g.4117924C>A | CA463854711 | GLIS3 | c.*917G>T (n.*917G>T) n.152+33016G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.131+7810G>T (n.131+7810G>T) c.1554G>T (p.Val518=) n.94G>T c.888G>T (p.Val296=) n.2320G>T n.2316G>T | |
| 9 | g.4117924C>G | CA463854712 | GLIS3 | c.*917G>C (n.*917G>C) n.152+33016G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.131+7810G>C (n.131+7810G>C) c.1554G>C (p.Val518=) n.94G>C c.888G>C (p.Val296=) n.2320G>C n.2316G>C | |
| 9 | g.4117924C>T | CA463854713 | GLIS3 | c.*917G>A (n.*917G>A) n.152+33016G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.131+7810G>A (n.131+7810G>A) c.1554G>A (p.Val518=) n.94G>A c.888G>A (p.Val296=) n.2320G>A n.2316G>A | |
| 9 | g.4117924_4117925insGACCTGATTCGGCAGACGCCGGTGCAGGCCGAGAGCCGCGAAGATCTTCAGAAGGTCTTGAGTCGGGCATCAGGCGGCGTGATCTTCACGACCTTGCAGAAGTTCGGCGAGATTGCGGAGCCGCTCACT | CA2548465466 | GLIS3 | c.*916_*917insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC (n.*916_*917insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC) n.152+33015_152+33016insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC c.1088_1089insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC (p.Val364ValfsTer27) c.131+7809_131+7810insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC (n.131+7809_131+7810insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC) c.1553_1554insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC (p.Val519ValfsTer27) n.93_94insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC c.887_888insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC (p.Val297ValfsTer27) n.2319_2320insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC n.2315_2316insAGTGAGCGGCTCCGCAATCTCGCCGAACTTCTGCAAGGTCGTGAAGATCACGCCGCCTGATGCCCGACTCAAGACCTTCTGAAGATCTTCGCGGCTCTCGGCCTGCACCGGCGTCTGCCGAATCAGGTC | |
| 9 | g.4117925A>C | CA372806409 | GLIS3 | c.*916T>G (n.*916T>G) n.152+33015T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.131+7809T>G (n.131+7809T>G) c.1553T>G (p.Val518Gly) n.93T>G c.887T>G (p.Val296Gly) n.2319T>G n.2315T>G | |
| 9 | g.4117925A>G | CA372806410 | GLIS3 | c.*916T>C (n.*916T>C) n.152+33015T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.131+7809T>C (n.131+7809T>C) c.1553T>C (p.Val518Ala) n.93T>C c.887T>C (p.Val296Ala) n.2319T>C n.2315T>C | |
| 9 | g.4117925A>T | CA372806411 | GLIS3 | c.*916T>A (n.*916T>A) n.152+33015T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.131+7809T>A (n.131+7809T>A) c.1553T>A (p.Val518Glu) n.93T>A c.887T>A (p.Val296Glu) n.2319T>A n.2315T>A | |
| 9 | g.4117926C>A | CA372806412 | GLIS3 | c.*915G>T (n.*915G>T) n.152+33014G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.131+7808G>T (n.131+7808G>T) c.1552G>T (p.Val518Leu) n.92G>T c.886G>T (p.Val296Leu) n.2318G>T n.2314G>T | |
| 9 | g.4117926C= | CA1829088901 | GLIS3 | c.*915G= (n.*915G=) n.152+33014G= c.1087G= (p.Val363=) c.131+7808G= (n.131+7808G=) c.1552G= (p.Val518=) n.92G= c.886G= (p.Val296=) n.2318G= n.2314G= | |
| 9 | g.4117926C>G | CA372806413 | GLIS3 | c.*915G>C (n.*915G>C) n.152+33014G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.131+7808G>C (n.131+7808G>C) c.1552G>C (p.Val518Leu) n.92G>C c.886G>C (p.Val296Leu) n.2318G>C n.2314G>C | |
| 9 | g.4117926C>T | CA372806414 | GLIS3 | c.*915G>A (n.*915G>A) n.152+33014G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.131+7808G>A (n.131+7808G>A) c.1552G>A (p.Val518Met) n.92G>A c.886G>A (p.Val296Met) n.2318G>A n.2314G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117927G>A | CA4968155 | GLIS3 | c.*914C>T (n.*914C>T) n.152+33013C>T c.1086C>T (p.Leu362=) c.131+7807C>T (n.131+7807C>T) c.1551C>T (p.Leu517=) n.91C>T c.885C>T (p.Leu295=) n.2317C>T n.2313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117927G>C | CA463854724 | GLIS3 | c.*914C>G (n.*914C>G) n.152+33013C>G c.1086C>G (p.Leu362=) c.131+7807C>G (n.131+7807C>G) c.1551C>G (p.Leu517=) n.91C>G c.885C>G (p.Leu295=) n.2317C>G n.2313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117927G= | CA1829088904 | GLIS3 | c.*914C= (n.*914C=) n.152+33013C= c.1086C= (p.Leu362=) c.131+7807C= (n.131+7807C=) c.1551C= (p.Leu517=) n.91C= c.885C= (p.Leu295=) n.2317C= n.2313C= | |
| 9 | g.4117927G>T | CA463854723 | GLIS3 | c.*914C>A (n.*914C>A) n.152+33013C>A c.1086C>A (p.Leu362=) c.131+7807C>A (n.131+7807C>A) c.1551C>A (p.Leu517=) n.91C>A c.885C>A (p.Leu295=) n.2317C>A n.2313C>A | |
| 9 | g.4117928A>C | CA372806417 | GLIS3 | c.*913T>G (n.*913T>G) n.152+33012T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.131+7806T>G (n.131+7806T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.90T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2316T>G n.2312T>G | |
| 9 | g.4117928A>G | CA372806415 | GLIS3 | c.*913T>C (n.*913T>C) n.152+33012T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.131+7806T>C (n.131+7806T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.90T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2316T>C n.2312T>C | |
| 9 | g.4117928A>T | CA372806416 | GLIS3 | c.*913T>A (n.*913T>A) n.152+33012T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.131+7806T>A (n.131+7806T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) n.90T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.2316T>A n.2312T>A | |
| 9 | g.4117929G>A | CA372806418 | GLIS3 | c.*912C>T (n.*912C>T) n.152+33011C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.131+7805C>T (n.131+7805C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.89C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2315C>T n.2311C>T | |
| 9 | g.4117929G>C | CA4968156 | GLIS3 | c.*912C>G (n.*912C>G) n.152+33011C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.131+7805C>G (n.131+7805C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.89C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.2315C>G n.2311C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117929G= | CA1829088906 | GLIS3 | c.*912C= (n.*912C=) n.152+33011C= c.1084C= (p.Leu362=) c.131+7805C= (n.131+7805C=) c.1549C= (p.Leu517=) n.89C= c.883C= (p.Leu295=) n.2315C= n.2311C= | |
| 9 | g.4117929G>T | CA372806419 | GLIS3 | c.*912C>A (n.*912C>A) n.152+33011C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.131+7805C>A (n.131+7805C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.89C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2315C>A n.2311C>A | |
| 9 | g.4117930C>A | CA372806420 | GLIS3 | c.*911G>T (n.*911G>T) n.152+33010G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.131+7804G>T (n.131+7804G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) n.88G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) n.2314G>T n.2310G>T | |
| 9 | g.4117930C>G | CA372806421 | GLIS3 | c.*911G>C (n.*911G>C) n.152+33010G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.131+7804G>C (n.131+7804G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) n.88G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) n.2314G>C n.2310G>C | |
| 9 | g.4117930C>T | CA463854740 | GLIS3 | c.*911G>A (n.*911G>A) n.152+33010G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.131+7804G>A (n.131+7804G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) n.88G>A c.882G>A (p.Glu294=) n.2314G>A n.2310G>A | |
| 9 | g.4117931T>A | CA372806422 | GLIS3 | c.*910A>T (n.*910A>T) n.152+33009A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.131+7803A>T (n.131+7803A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.87A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.2313A>T n.2309A>T | |
| 9 | g.4117931T>C | CA372806423 | GLIS3 | c.*910A>G (n.*910A>G) n.152+33009A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.131+7803A>G (n.131+7803A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.87A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.2313A>G n.2309A>G | |
| 9 | g.4117931T>G | CA372806424 | GLIS3 | c.*910A>C (n.*910A>C) n.152+33009A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.131+7803A>C (n.131+7803A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.87A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.2313A>C n.2309A>C | |
| 9 | g.4117932C>A | CA372806425 | GLIS3 | c.*909G>T (n.*909G>T) n.152+33008G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.131+7802G>T (n.131+7802G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.86G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.2312G>T n.2308G>T | |
| 9 | g.4117932C>G | CA372806426 | GLIS3 | c.*909G>C (n.*909G>C) n.152+33008G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.131+7802G>C (n.131+7802G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.86G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.2312G>C n.2308G>C | |
| 9 | g.4117932C>T | CA372806427 | GLIS3 | c.*909G>A (n.*909G>A) n.152+33008G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.131+7802G>A (n.131+7802G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.86G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.2312G>A n.2308G>A | |
| 9 | g.4117933C>A | CA372806428 | GLIS3 | c.*908G>T (n.*908G>T) n.152+33007G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.131+7801G>T (n.131+7801G>T) c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.85G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) n.2311G>T n.2307G>T | |
| 9 | g.4117933C= | CA1829088910 | GLIS3 | c.*908G= (n.*908G=) n.152+33007G= c.1080G= (p.Glu360=) c.131+7801G= (n.131+7801G=) c.1545G= (p.Glu515=) n.85G= c.879G= (p.Glu293=) n.2311G= n.2307G= | |
| 9 | g.4117933C>G | CA202452 | GLIS3 | c.*908G>C (n.*908G>C) n.152+33007G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.131+7801G>C (n.131+7801G>C) c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.85G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) n.2311G>C n.2307G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117933C>T | CA463854758 | GLIS3 | c.*908G>A (n.*908G>A) n.152+33007G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.131+7801G>A (n.131+7801G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) n.85G>A c.879G>A (p.Glu293=) n.2311G>A n.2307G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117934T>A | CA372806429 | GLIS3 | c.*907A>T (n.*907A>T) n.152+33006A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.131+7800A>T (n.131+7800A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.84A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.2310A>T n.2306A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117934T>C | CA372806430 | GLIS3 | c.*907A>G (n.*907A>G) n.152+33006A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.131+7800A>G (n.131+7800A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.84A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.2310A>G n.2306A>G | |
| 9 | g.4117934T>G | CA372806431 | GLIS3 | c.*907A>C (n.*907A>C) n.152+33006A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.131+7800A>C (n.131+7800A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.84A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.2310A>C n.2306A>C | |
| 9 | g.4117935C>A | CA372806432 | GLIS3 | c.*906G>T (n.*906G>T) n.152+33005G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.131+7799G>T (n.131+7799G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.83G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.2309G>T n.2305G>T | |
| 9 | g.4117935C>G | CA372806433 | GLIS3 | c.*906G>C (n.*906G>C) n.152+33005G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.131+7799G>C (n.131+7799G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.83G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.2309G>C n.2305G>C | |
| 9 | g.4117935C>T | CA372806434 | GLIS3 | c.*906G>A (n.*906G>A) n.152+33005G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.131+7799G>A (n.131+7799G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.83G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.2309G>A n.2305G>A | |
| 9 | g.4117936C>A | CA372806435 | GLIS3 | c.*905G>T (n.*905G>T) n.152+33004G>T c.1077G>T (p.Gln359His) c.131+7798G>T (n.131+7798G>T) c.1542G>T (p.Gln514His) n.82G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.2308G>T n.2304G>T | |
| 9 | g.4117936C= | CA1829088917 | GLIS3 | c.*905G= (n.*905G=) n.152+33004G= c.1077G= (p.Gln359=) c.131+7798G= (n.131+7798G=) c.1542G= (p.Gln514=) n.82G= c.876G= (p.Gln292=) n.2308G= n.2304G= | |
| 9 | g.4117936C>G | CA372806436 | GLIS3 | c.*905G>C (n.*905G>C) n.152+33004G>C c.1077G>C (p.Gln359His) c.131+7798G>C (n.131+7798G>C) c.1542G>C (p.Gln514His) n.82G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.2308G>C n.2304G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117936C>T | CA463854762 | GLIS3 | c.*905G>A (n.*905G>A) n.152+33004G>A c.1077G>A (p.Gln359=) c.131+7798G>A (n.131+7798G>A) c.1542G>A (p.Gln514=) n.82G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.2308G>A n.2304G>A | |
| 9 | g.4117937T>A | CA372806437 | GLIS3 | c.*904A>T (n.*904A>T) n.152+33003A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.131+7797A>T (n.131+7797A>T) c.1541A>T (p.Gln514Leu) n.81A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.2307A>T n.2303A>T | |
| 9 | g.4117937T>C | CA372806438 | GLIS3 | c.*904A>G (n.*904A>G) n.152+33003A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.131+7797A>G (n.131+7797A>G) c.1541A>G (p.Gln514Arg) n.81A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.2307A>G n.2303A>G | |
| 9 | g.4117937T>G | CA372806439 | GLIS3 | c.*904A>C (n.*904A>C) n.152+33003A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.131+7797A>C (n.131+7797A>C) c.1541A>C (p.Gln514Pro) n.81A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.2307A>C n.2303A>C | |
| 9 | g.4117938G>A | CA372806440 | GLIS3 | c.*903C>T (n.*903C>T) n.152+33002C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.131+7796C>T (n.131+7796C>T) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.80C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.2306C>T n.2302C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117938G>C | CA372806441 | GLIS3 | c.*903C>G (n.*903C>G) n.152+33002C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.131+7796C>G (n.131+7796C>G) c.1540C>G (p.Gln514Glu) n.80C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.2306C>G n.2302C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117938G>T | CA372806442 | GLIS3 | c.*903C>A (n.*903C>A) n.152+33002C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.131+7796C>A (n.131+7796C>A) c.1540C>A (p.Gln514Lys) n.80C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.2306C>A n.2302C>A | |
| 9 | g.4117939C>A | CA372806443 | GLIS3 | c.*902G>T (n.*902G>T) n.152+33001G>T c.1074G>T (p.Gln358His) c.131+7795G>T (n.131+7795G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) n.79G>T c.873G>T (p.Gln291His) n.2305G>T n.2301G>T | |
| 9 | g.4117939C= | CA1829088923 | GLIS3 | c.*902G= (n.*902G=) n.152+33001G= c.1074G= (p.Gln358=) c.131+7795G= (n.131+7795G=) c.1539G= (p.Gln513=) n.79G= c.873G= (p.Gln291=) n.2305G= n.2301G= | |
| 9 | g.4117939C>G | CA372806444 | GLIS3 | c.*902G>C (n.*902G>C) n.152+33001G>C c.1074G>C (p.Gln358His) c.131+7795G>C (n.131+7795G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) n.79G>C c.873G>C (p.Gln291His) n.2305G>C n.2301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117939C>T | CA463854781 | GLIS3 | c.*902G>A (n.*902G>A) n.152+33001G>A c.1074G>A (p.Gln358=) c.131+7795G>A (n.131+7795G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) n.79G>A c.873G>A (p.Gln291=) n.2305G>A n.2301G>A | dbSNP |
| 9 | g.4117940T>A | CA372806445 | GLIS3 | c.*901A>T (n.*901A>T) n.152+33000A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.131+7794A>T (n.131+7794A>T) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.78A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) n.2304A>T n.2300A>T | |
| 9 | g.4117940T>C | CA188327232 | GLIS3 | c.*901A>G (n.*901A>G) n.152+33000A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.131+7794A>G (n.131+7794A>G) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.78A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) n.2304A>G n.2300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117940T>G | CA372806446 | GLIS3 | c.*901A>C (n.*901A>C) n.152+33000A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.131+7794A>C (n.131+7794A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.78A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) n.2304A>C n.2300A>C | |
| 9 | g.4117940T= | CA1829088927 | GLIS3 | c.*901A= (n.*901A=) n.152+33000A= c.1073A= (p.Gln358=) c.131+7794A= (n.131+7794A=) c.1538A= (p.Gln513=) n.78A= c.872A= (p.Gln291=) n.2304A= n.2300A= | |
| 9 | g.4117941G>A | CA372806447 | GLIS3 | c.*900C>T (n.*900C>T) n.152+32999C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.131+7793C>T (n.131+7793C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.77C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) n.2303C>T n.2299C>T | |
| 9 | g.4117941G>C | CA372806448 | GLIS3 | c.*900C>G (n.*900C>G) n.152+32999C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.131+7793C>G (n.131+7793C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.77C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) n.2303C>G n.2299C>G | |
| 9 | g.4117941G>T | CA372806449 | GLIS3 | c.*900C>A (n.*900C>A) n.152+32999C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.131+7793C>A (n.131+7793C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.77C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) n.2303C>A n.2299C>A | |
| 9 | g.4117942G>A | CA4968158 | GLIS3 | c.*899C>T (n.*899C>T) n.152+32998C>T c.1071C>T (p.Asp357=) c.131+7792C>T (n.131+7792C>T) c.1536C>T (p.Asp512=) n.76C>T c.870C>T (p.Asp290=) n.2302C>T n.2298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117942G>C | CA4968157 | GLIS3 | c.*899C>G (n.*899C>G) n.152+32998C>G c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.131+7792C>G (n.131+7792C>G) c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.76C>G c.870C>G (p.Asp290Glu) n.2302C>G n.2298C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117942G= | CA1829088933 | GLIS3 | c.*899C= (n.*899C=) n.152+32998C= c.1071C= (p.Asp357=) c.131+7792C= (n.131+7792C=) c.1536C= (p.Asp512=) n.76C= c.870C= (p.Asp290=) n.2302C= n.2298C= | |
| 9 | g.4117942G>T | CA152985 | GLIS3 | c.*899C>A (n.*899C>A) n.152+32998C>A c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.131+7792C>A (n.131+7792C>A) c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.76C>A c.870C>A (p.Asp290Glu) n.2302C>A n.2298C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117943T>A | CA372806450 | GLIS3 | c.*898A>T (n.*898A>T) n.152+32997A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) c.131+7791A>T (n.131+7791A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.75A>T c.869A>T (p.Asp290Val) n.2301A>T n.2297A>T | |
| 9 | g.4117943T>C | CA372806451 | GLIS3 | c.*898A>G (n.*898A>G) n.152+32997A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.131+7791A>G (n.131+7791A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.75A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) n.2301A>G n.2297A>G | |
| 9 | g.4117943T>G | CA372806452 | GLIS3 | c.*898A>C (n.*898A>C) n.152+32997A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.131+7791A>C (n.131+7791A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.75A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) n.2301A>C n.2297A>C | |
| 9 | g.4117944C>A | CA372806453 | GLIS3 | c.*897G>T (n.*897G>T) n.152+32996G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.131+7790G>T (n.131+7790G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.74G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.2300G>T n.2296G>T | |
| 9 | g.4117944C>G | CA372806454 | GLIS3 | c.*897G>C (n.*897G>C) n.152+32996G>C c.1069G>C (p.Asp357His) c.131+7790G>C (n.131+7790G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) n.74G>C c.868G>C (p.Asp290His) n.2300G>C n.2296G>C | |
| 9 | g.4117944C>T | CA372806455 | GLIS3 | c.*897G>A (n.*897G>A) n.152+32996G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.131+7790G>A (n.131+7790G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.74G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) n.2300G>A n.2296G>A | |
| 9 | g.4117945G>A | CA4968159 | GLIS3 | c.*896C>T (n.*896C>T) n.152+32995C>T c.1068C>T (p.Tyr356=) c.131+7789C>T (n.131+7789C>T) c.1533C>T (p.Tyr511=) n.73C>T c.867C>T (p.Tyr289=) n.2299C>T n.2295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117945G>C | CA4968160 | GLIS3 | c.*896C>G (n.*896C>G) n.152+32995C>G c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.131+7789C>G (n.131+7789C>G) c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.73C>G c.867C>G (p.Tyr289Ter) n.2299C>G n.2295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117945G= | CA1829088941 | GLIS3 | c.*896C= (n.*896C=) n.152+32995C= c.1068C= (p.Tyr356=) c.131+7789C= (n.131+7789C=) c.1533C= (p.Tyr511=) n.73C= c.867C= (p.Tyr289=) n.2299C= n.2295C= | |
| 9 | g.4117945G>T | CA372806456 | GLIS3 | c.*896C>A (n.*896C>A) n.152+32995C>A c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.131+7789C>A (n.131+7789C>A) c.1533C>A (p.Tyr511Ter) n.73C>A c.867C>A (p.Tyr289Ter) n.2299C>A n.2295C>A | |
| 9 | g.4117946T>A | CA372806457 | GLIS3 | c.*895A>T (n.*895A>T) n.152+32994A>T c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.131+7788A>T (n.131+7788A>T) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.72A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.2298A>T n.2294A>T | |
| 9 | g.4117946T>C | CA372806458 | GLIS3 | c.*895A>G (n.*895A>G) n.152+32994A>G c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.131+7788A>G (n.131+7788A>G) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.72A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.2298A>G n.2294A>G | |
| 9 | g.4117946T>G | CA372806459 | GLIS3 | c.*895A>C (n.*895A>C) n.152+32994A>C c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.131+7788A>C (n.131+7788A>C) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.72A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.2298A>C n.2294A>C | |
| 9 | g.4117947A>C | CA372806460 | GLIS3 | c.*894T>G (n.*894T>G) n.152+32993T>G c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.131+7787T>G (n.131+7787T>G) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.71T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.2297T>G n.2293T>G | |
| 9 | g.4117947A>G | CA372806461 | GLIS3 | c.*894T>C (n.*894T>C) n.152+32993T>C c.1066T>C (p.Tyr356His) c.131+7787T>C (n.131+7787T>C) c.1531T>C (p.Tyr511His) n.71T>C c.865T>C (p.Tyr289His) n.2297T>C n.2293T>C | |
| 9 | g.4117947A>T | CA372806462 | GLIS3 | c.*894T>A (n.*894T>A) n.152+32993T>A c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.131+7787T>A (n.131+7787T>A) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.71T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.2297T>A n.2293T>A | |
| 9 | g.4117948C>A | CA188327280 | GLIS3 | c.*893G>T (n.*893G>T) n.152+32992G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.131+7786G>T (n.131+7786G>T) c.1530G>T (p.Leu510=) n.70G>T c.864G>T (p.Leu288=) n.2296G>T n.2292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117948C= | CA1829088943 | GLIS3 | c.*893G= (n.*893G=) n.152+32992G= c.1065G= (p.Leu355=) c.131+7786G= (n.131+7786G=) c.1530G= (p.Leu510=) n.70G= c.864G= (p.Leu288=) n.2296G= n.2292G= | |
| 9 | g.4117948C>G | CA463854809 | GLIS3 | c.*893G>C (n.*893G>C) n.152+32992G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.131+7786G>C (n.131+7786G>C) c.1530G>C (p.Leu510=) n.70G>C c.864G>C (p.Leu288=) n.2296G>C n.2292G>C | |
| 9 | g.4117948C>T | CA4968161 | GLIS3 | c.*893G>A (n.*893G>A) n.152+32992G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.131+7786G>A (n.131+7786G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) n.70G>A c.864G>A (p.Leu288=) n.2296G>A n.2292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117949A= | CA1829088946 | GLIS3 | c.*892T= (n.*892T=) n.152+32991T= c.1064T= (p.Leu355=) c.131+7785T= (n.131+7785T=) c.1529T= (p.Leu510=) n.69T= c.863T= (p.Leu288=) n.2295T= n.2291T= | |
| 9 | g.4117949A>C | CA372806463 | GLIS3 | c.*892T>G (n.*892T>G) n.152+32991T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.131+7785T>G (n.131+7785T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.69T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2295T>G n.2291T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117949A>G | CA372806464 | GLIS3 | c.*892T>C (n.*892T>C) n.152+32991T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.131+7785T>C (n.131+7785T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.69T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2295T>C n.2291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117949A>T | CA372806465 | GLIS3 | c.*892T>A (n.*892T>A) n.152+32991T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.131+7785T>A (n.131+7785T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.69T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) n.2295T>A n.2291T>A | |
| 9 | g.4117950G>A | CA463854813 | GLIS3 | c.*891C>T (n.*891C>T) n.152+32990C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.131+7784C>T (n.131+7784C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) n.68C>T c.862C>T (p.Leu288=) n.2294C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117950G>C | CA372806466 | GLIS3 | c.*891C>G (n.*891C>G) n.152+32990C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.131+7784C>G (n.131+7784C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.68C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.2294C>G n.2290C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117950G= | CA1829088950 | GLIS3 | c.*891C= (n.*891C=) n.152+32990C= c.1063C= (p.Leu355=) c.131+7784C= (n.131+7784C=) c.1528C= (p.Leu510=) n.68C= c.862C= (p.Leu288=) n.2294C= n.2290C= | |
| 9 | g.4117950G>T | CA372806467 | GLIS3 | c.*891C>A (n.*891C>A) n.152+32990C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.131+7784C>A (n.131+7784C>A) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.68C>A c.862C>A (p.Leu288Met) n.2294C>A n.2290C>A | |
| 9 | g.4117951G>A | CA463854818 | GLIS3 | c.*890C>T (n.*890C>T) n.152+32989C>T c.1062C>T (p.Ala354=) c.131+7783C>T (n.131+7783C>T) c.1527C>T (p.Ala509=) n.67C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.2293C>T n.2289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117951G>C | CA463854820 | GLIS3 | c.*890C>G (n.*890C>G) n.152+32989C>G c.1062C>G (p.Ala354=) c.131+7783C>G (n.131+7783C>G) c.1527C>G (p.Ala509=) n.67C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.2293C>G n.2289C>G | |
| 9 | g.4117951G= | CA1829088956 | GLIS3 | c.*890C= (n.*890C=) n.152+32989C= c.1062C= (p.Ala354=) c.131+7783C= (n.131+7783C=) c.1527C= (p.Ala509=) n.67C= c.861C= (p.Ala287=) n.2293C= n.2289C= | |
| 9 | g.4117951G>T | CA4968162 | GLIS3 | c.*890C>A (n.*890C>A) n.152+32989C>A c.1062C>A (p.Ala354=) c.131+7783C>A (n.131+7783C>A) c.1527C>A (p.Ala509=) n.67C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.2293C>A n.2289C>A | dbSNP ExAC |
| 9 | g.4117952G>A | CA4968163 | GLIS3 | c.*889C>T (n.*889C>T) n.152+32988C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) c.131+7782C>T (n.131+7782C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.66C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.2292C>T n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117952G>C | CA372806468 | GLIS3 | c.*889C>G (n.*889C>G) n.152+32988C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.131+7782C>G (n.131+7782C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.66C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.2292C>G n.2288C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117952G= | CA1829088961 | GLIS3 | c.*889C= (n.*889C=) n.152+32988C= c.1061C= (p.Ala354=) c.131+7782C= (n.131+7782C=) c.1526C= (p.Ala509=) n.66C= c.860C= (p.Ala287=) n.2292C= n.2288C= | |
| 9 | g.4117952G>T | CA372806469 | GLIS3 | c.*889C>A (n.*889C>A) n.152+32988C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.131+7782C>A (n.131+7782C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.66C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.2292C>A n.2288C>A | |
| 9 | g.4117953C>A | CA188327283 | GLIS3 | c.*888G>T (n.*888G>T) n.152+32987G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.131+7781G>T (n.131+7781G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.65G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.2291G>T n.2287G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117953C= | CA1829088966 | GLIS3 | c.*888G= (n.*888G=) n.152+32987G= c.1060G= (p.Ala354=) c.131+7781G= (n.131+7781G=) c.1525G= (p.Ala509=) n.65G= c.859G= (p.Ala287=) n.2291G= n.2287G= | |
| 9 | g.4117953C>G | CA372806470 | GLIS3 | c.*888G>C (n.*888G>C) n.152+32987G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.131+7781G>C (n.131+7781G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.65G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.2291G>C n.2287G>C | |
| 9 | g.4117953C>T | CA188327293 | GLIS3 | c.*888G>A (n.*888G>A) n.152+32987G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.131+7781G>A (n.131+7781G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.65G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.2291G>A n.2287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117953_4117954insAAAG | CA2782720722 | GLIS3 | c.*887_*888insCTTT (n.*887_*888insCTTT) n.152+32986_152+32987insCTTT c.1059_1060insCTTT (p.Ala354LeufsTer?) c.131+7780_131+7781insCTTT (n.131+7780_131+7781insCTTT) c.1524_1525insCTTT (p.Ala509LeufsTer?) n.64_65insCTTT c.858_859insCTTT (p.Ala287LeufsTer?) n.2290_2291insCTTT n.2286_2287insCTTT | |
| 9 | g.4117954G>A | CA463854836 | GLIS3 | c.*887C>T (n.*887C>T) n.152+32986C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.131+7780C>T (n.131+7780C>T) c.1524C>T (p.Ser508=) n.64C>T c.858C>T (p.Ser286=) n.2290C>T n.2286C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117954G>C | CA372806471 | GLIS3 | c.*887C>G (n.*887C>G) n.152+32986C>G c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.131+7780C>G (n.131+7780C>G) c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.64C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) n.2290C>G n.2286C>G | |
| 9 | g.4117954G= | CA1829088970 | GLIS3 | c.*887C= (n.*887C=) n.152+32986C= c.1059C= (p.Ser353=) c.131+7780C= (n.131+7780C=) c.1524C= (p.Ser508=) n.64C= c.858C= (p.Ser286=) n.2290C= n.2286C= | |
| 9 | g.4117954G>T | CA372806472 | GLIS3 | c.*887C>A (n.*887C>A) n.152+32986C>A c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.131+7780C>A (n.131+7780C>A) c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.64C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) n.2290C>A n.2286C>A | |
| 9 | g.4117955C>A | CA372806473 | GLIS3 | c.*886G>T (n.*886G>T) n.152+32985G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.131+7779G>T (n.131+7779G>T) c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.63G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) n.2289G>T n.2285G>T | |
| 9 | g.4117955C>G | CA372806474 | GLIS3 | c.*886G>C (n.*886G>C) n.152+32985G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.131+7779G>C (n.131+7779G>C) c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.63G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) n.2289G>C n.2285G>C | |
| 9 | g.4117955C>T | CA372806475 | GLIS3 | c.*886G>A (n.*886G>A) n.152+32985G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.131+7779G>A (n.131+7779G>A) c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.63G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) n.2289G>A n.2285G>A | |
| 9 | g.4117956T>A | CA372806476 | GLIS3 | c.*885A>T (n.*885A>T) n.152+32984A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.131+7778A>T (n.131+7778A>T) c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.62A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) n.2288A>T n.2284A>T | |
| 9 | g.4117956T>C | CA372806477 | GLIS3 | c.*885A>G (n.*885A>G) n.152+32984A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.131+7778A>G (n.131+7778A>G) c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.62A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) n.2288A>G n.2284A>G | |
| 9 | g.4117956T>G | CA372806478 | GLIS3 | c.*885A>C (n.*885A>C) n.152+32984A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.131+7778A>C (n.131+7778A>C) c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.62A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) n.2288A>C n.2284A>C | |
| 9 | g.4117957G>A | CA188327298 | GLIS3 | c.*884C>T (n.*884C>T) n.152+32983C>T c.1056C>T (p.Cys352=) c.131+7777C>T (n.131+7777C>T) c.1521C>T (p.Cys507=) n.61C>T c.855C>T (p.Cys285=) n.2287C>T n.2283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117957G>C | CA372806480 | GLIS3 | c.*884C>G (n.*884C>G) n.152+32983C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.131+7777C>G (n.131+7777C>G) c.1521C>G (p.Cys507Trp) n.61C>G c.855C>G (p.Cys285Trp) n.2287C>G n.2283C>G | |
| 9 | g.4117957G= | CA1829088973 | GLIS3 | c.*884C= (n.*884C=) n.152+32983C= c.1056C= (p.Cys352=) c.131+7777C= (n.131+7777C=) c.1521C= (p.Cys507=) n.61C= c.855C= (p.Cys285=) n.2287C= n.2283C= | |
| 9 | g.4117957G>T | CA372806479 | GLIS3 | c.*884C>A (n.*884C>A) n.152+32983C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.131+7777C>A (n.131+7777C>A) c.1521C>A (p.Cys507Ter) n.61C>A c.855C>A (p.Cys285Ter) n.2287C>A n.2283C>A | |
| 9 | g.4117958C>A | CA372806481 | GLIS3 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.152+32982G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.131+7776G>T (n.131+7776G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.60G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) n.2286G>T n.2282G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117958C>G | CA372806482 | GLIS3 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.152+32982G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.131+7776G>C (n.131+7776G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.60G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) n.2286G>C n.2282G>C | |
| 9 | g.4117958C>T | CA372806483 | GLIS3 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.152+32982G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.131+7776G>A (n.131+7776G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.60G>A c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.2286G>A n.2282G>A | |
| 9 | g.4117959A>C | CA372806484 | GLIS3 | c.*882T>G (n.*882T>G) n.152+32981T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.131+7775T>G (n.131+7775T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.59T>G c.853T>G (p.Cys285Gly) n.2285T>G n.2281T>G | |
| 9 | g.4117959A>G | CA372806485 | GLIS3 | c.*882T>C (n.*882T>C) n.152+32981T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.131+7775T>C (n.131+7775T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.59T>C c.853T>C (p.Cys285Arg) n.2285T>C n.2281T>C | |
| 9 | g.4117959A>T | CA372806486 | GLIS3 | c.*882T>A (n.*882T>A) n.152+32981T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.131+7775T>A (n.131+7775T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.59T>A c.853T>A (p.Cys285Ser) n.2285T>A n.2281T>A | |
| 9 | g.4117960G>A | CA463854850 | GLIS3 | c.*881C>T (n.*881C>T) n.152+32980C>T c.1053C>T (p.Asp351=) c.131+7774C>T (n.131+7774C>T) c.1518C>T (p.Asp506=) n.58C>T c.852C>T (p.Asp284=) n.2284C>T n.2280C>T | |
| 9 | g.4117960G>C | CA4968164 | GLIS3 | c.*881C>G (n.*881C>G) n.152+32980C>G c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.131+7774C>G (n.131+7774C>G) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.58C>G c.852C>G (p.Asp284Glu) n.2284C>G n.2280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117960G= | CA1829088978 | GLIS3 | c.*881C= (n.*881C=) n.152+32980C= c.1053C= (p.Asp351=) c.131+7774C= (n.131+7774C=) c.1518C= (p.Asp506=) n.58C= c.852C= (p.Asp284=) n.2284C= n.2280C= | |
| 9 | g.4117960G>T | CA372806487 | GLIS3 | c.*881C>A (n.*881C>A) n.152+32980C>A c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.131+7774C>A (n.131+7774C>A) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.58C>A c.852C>A (p.Asp284Glu) n.2284C>A n.2280C>A | |
| 9 | g.4117961T>A | CA372806488 | GLIS3 | c.*880A>T (n.*880A>T) n.152+32979A>T c.1052A>T (p.Asp351Val) c.131+7773A>T (n.131+7773A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.57A>T c.851A>T (p.Asp284Val) n.2283A>T n.2279A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117961T>C | CA372806489 | GLIS3 | c.*880A>G (n.*880A>G) n.152+32979A>G c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.131+7773A>G (n.131+7773A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.57A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) n.2283A>G n.2279A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117961T>G | CA4968165 | GLIS3 | c.*880A>C (n.*880A>C) n.152+32979A>C c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.131+7773A>C (n.131+7773A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.57A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) n.2283A>C n.2279A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117961T= | CA1829088983 | GLIS3 | c.*880A= (n.*880A=) n.152+32979A= c.1052A= (p.Asp351=) c.131+7773A= (n.131+7773A=) c.1517A= (p.Asp506=) n.57A= c.851A= (p.Asp284=) n.2283A= n.2279A= | |
| 9 | g.4117962C>A | CA372806490 | GLIS3 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.152+32978G>T c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.131+7772G>T (n.131+7772G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.56G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.2282G>T n.2278G>T | |
| 9 | g.4117962C= | CA1829088990 | GLIS3 | c.*879G= (n.*879G=) n.152+32978G= c.1051G= (p.Asp351=) c.131+7772G= (n.131+7772G=) c.1516G= (p.Asp506=) n.56G= c.850G= (p.Asp284=) n.2282G= n.2278G= | |
| 9 | g.4117962C>G | CA372806491 | GLIS3 | c.*879G>C (n.*879G>C) n.152+32978G>C c.1051G>C (p.Asp351His) c.131+7772G>C (n.131+7772G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) n.56G>C c.850G>C (p.Asp284His) n.2282G>C n.2278G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117962C>T | CA372806492 | GLIS3 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.152+32978G>A c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.131+7772G>A (n.131+7772G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.56G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) n.2282G>A n.2278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117963G>A | CA4968166 | GLIS3 | c.*878C>T (n.*878C>T) n.152+32977C>T c.1050C>T (p.Ile350=) c.131+7771C>T (n.131+7771C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.55C>T c.849C>T (p.Ile283=) n.2281C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117963G>C | CA372806493 | GLIS3 | c.*878C>G (n.*878C>G) n.152+32977C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) c.131+7771C>G (n.131+7771C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.55C>G c.849C>G (p.Ile283Met) n.2281C>G n.2277C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117963G= | CA1829088997 | GLIS3 | c.*878C= (n.*878C=) n.152+32977C= c.1050C= (p.Ile350=) c.131+7771C= (n.131+7771C=) c.1515C= (p.Ile505=) n.55C= c.849C= (p.Ile283=) n.2281C= n.2277C= | |
| 9 | g.4117963G>T | CA463854863 | GLIS3 | c.*878C>A (n.*878C>A) n.152+32977C>A c.1050C>A (p.Ile350=) c.131+7771C>A (n.131+7771C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.55C>A c.849C>A (p.Ile283=) n.2281C>A n.2277C>A | |
| 9 | g.4117964A>C | CA372806494 | GLIS3 | c.*877T>G (n.*877T>G) n.152+32976T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.131+7770T>G (n.131+7770T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.54T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2280T>G n.2276T>G | |
| 9 | g.4117964A>G | CA372806496 | GLIS3 | c.*877T>C (n.*877T>C) n.152+32976T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.131+7770T>C (n.131+7770T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.54T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2280T>C n.2276T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117964A>T | CA372806495 | GLIS3 | c.*877T>A (n.*877T>A) n.152+32976T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.131+7770T>A (n.131+7770T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.54T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2280T>A n.2276T>A |