Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.4117817A=CA1829088701GLIS3c.*1024T= (n.*1024T=)
n.152+33123T=
c.1196T= (p.Leu399=)
c.131+7917T= (n.131+7917T=)
c.1661T= (p.Leu554=)
n.201T=
c.995T= (p.Leu332=)
n.2427T=
n.2423T=
9g.4117817A>CCA372806176GLIS3c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.152+33123T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.131+7917T>G (n.131+7917T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.201T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.2427T>G
n.2423T>G
 gnomAD v4
9g.4117817A>GCA4968126GLIS3c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.152+33123T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.131+7917T>C (n.131+7917T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.201T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.2427T>C
n.2423T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117817A>TCA372806175GLIS3c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.152+33123T>A
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.131+7917T>A (n.131+7917T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.201T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.2427T>A
n.2423T>A
9g.4117818G>ACA463854366GLIS3c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.152+33122C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.131+7916C>T (n.131+7916C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
n.200C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.2426C>T
n.2422C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117818G>CCA372806177GLIS3c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.152+33122C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.131+7916C>G (n.131+7916C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.200C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.2426C>G
n.2422C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.4117818G=CA1829088705GLIS3c.*1023C= (n.*1023C=)
n.152+33122C=
c.1195C= (p.Leu399=)
c.131+7916C= (n.131+7916C=)
c.1660C= (p.Leu554=)
n.200C=
c.994C= (p.Leu332=)
n.2426C=
n.2422C=
9g.4117818G>TCA372806178GLIS3c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.152+33122C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.131+7916C>A (n.131+7916C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
n.200C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.2426C>A
n.2422C>A
9g.4117819T>ACA372806179GLIS3c.*1022A>T (n.*1022A>T)
n.152+33121A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.131+7915A>T (n.131+7915A>T)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
n.199A>T
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.2425A>T
n.2421A>T
 gnomAD v4
9g.4117819T>CCA463854367GLIS3c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.152+33121A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.131+7915A>G (n.131+7915A>G)
c.1659A>G (p.Lys553=)
n.199A>G
c.993A>G (p.Lys331=)
n.2425A>G
n.2421A>G
 dbSNP
9g.4117819T>GCA372806180GLIS3c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.152+33121A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.131+7915A>C (n.131+7915A>C)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
n.199A>C
c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.2425A>C
n.2421A>C
 gnomAD v4
9g.4117820T>ACA372806181GLIS3c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.152+33120A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.131+7914A>T (n.131+7914A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
n.198A>T
c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.2424A>T
n.2420A>T
9g.4117820T>CCA372806182GLIS3c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.152+33120A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.131+7914A>G (n.131+7914A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.198A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.2424A>G
n.2420A>G
9g.4117820T>GCA372806183GLIS3c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.152+33120A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.131+7914A>C (n.131+7914A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.198A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.2424A>C
n.2420A>C
9g.4117821T>ACA372806184GLIS3c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.152+33119A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.131+7913A>T (n.131+7913A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.197A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.2423A>T
n.2419A>T
9g.4117821T>CCA372806185GLIS3c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.152+33119A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.131+7913A>G (n.131+7913A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.197A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.2423A>G
n.2419A>G
 gnomAD v4
9g.4117821T>GCA372806186GLIS3c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.152+33119A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.131+7913A>C (n.131+7913A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.197A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.2423A>C
n.2419A>C
9g.4117822A>CCA372806187GLIS3c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.152+33118T>G
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.131+7912T>G (n.131+7912T>G)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
n.196T>G
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
n.2422T>G
n.2418T>G
9g.4117822A>GCA463854371GLIS3c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.152+33118T>C
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.131+7912T>C (n.131+7912T>C)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
n.196T>C
c.990T>C (p.Tyr330=)
n.2422T>C
n.2418T>C
9g.4117822A>TCA372806188GLIS3c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.152+33118T>A
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.131+7912T>A (n.131+7912T>A)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
n.196T>A
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
n.2422T>A
n.2418T>A
9g.4117823T>ACA372806190GLIS3c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.152+33117A>T
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.131+7911A>T (n.131+7911A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
n.195A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.2421A>T
n.2417A>T
9g.4117823T>CCA372806191GLIS3c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.152+33117A>G
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.131+7911A>G (n.131+7911A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
n.195A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.2421A>G
n.2417A>G
9g.4117823T>GCA372806189GLIS3c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.152+33117A>C
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.131+7911A>C (n.131+7911A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
n.195A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.2421A>C
n.2417A>C
9g.4117824A>CCA372806192GLIS3c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.152+33116T>G
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.131+7910T>G (n.131+7910T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
n.194T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.2420T>G
n.2416T>G
9g.4117824A>GCA372806193GLIS3c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.152+33116T>C
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.131+7910T>C (n.131+7910T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
n.194T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.2420T>C
n.2416T>C
9g.4117824A>TCA372806194GLIS3c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.152+33116T>A
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.131+7910T>A (n.131+7910T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
n.194T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.2420T>A
n.2416T>A
9g.4117825G>ACA463854373GLIS3c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.152+33115C>T
c.1188C>T (p.Arg396=)
c.131+7909C>T (n.131+7909C>T)
c.1653C>T (p.Arg551=)
n.193C>T
c.987C>T (p.Arg329=)
n.2419C>T
n.2415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117825G>CCA463854374GLIS3c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.152+33115C>G
c.1188C>G (p.Arg396=)
c.131+7909C>G (n.131+7909C>G)
c.1653C>G (p.Arg551=)
n.193C>G
c.987C>G (p.Arg329=)
n.2419C>G
n.2415C>G
 gnomAD v4
9g.4117825G=CA1829088709GLIS3c.*1016C= (n.*1016C=)
n.152+33115C=
c.1188C= (p.Arg396=)
c.131+7909C= (n.131+7909C=)
c.1653C= (p.Arg551=)
n.193C=
c.987C= (p.Arg329=)
n.2419C=
n.2415C=
9g.4117825G>TCA4968127GLIS3c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.152+33115C>A
c.1188C>A (p.Arg396=)
c.131+7909C>A (n.131+7909C>A)
c.1653C>A (p.Arg551=)
n.193C>A
c.987C>A (p.Arg329=)
n.2419C>A
n.2415C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117826C>ACA372806195GLIS3c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.152+33114G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.131+7908G>T (n.131+7908G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.192G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.2418G>T
n.2414G>T
9g.4117826C>GCA372806196GLIS3c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.152+33114G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.131+7908G>C (n.131+7908G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.192G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.2418G>C
n.2414G>C
9g.4117826C>TCA372806197GLIS3c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.152+33114G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.131+7908G>A (n.131+7908G>A)
c.1652G>A (p.Arg551His)
n.192G>A
c.986G>A (p.Arg329His)
n.2418G>A
n.2414G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.4117827G>ACA372806198GLIS3c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.152+33113C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.131+7907C>T (n.131+7907C>T)
c.1651C>T (p.Arg551Cys)
n.191C>T
c.985C>T (p.Arg329Cys)
n.2417C>T
n.2413C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.4117827G>CCA372806199GLIS3c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.152+33113C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.131+7907C>G (n.131+7907C>G)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.191C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.2417C>G
n.2413C>G
9g.4117827G=CA1829088713GLIS3c.*1014C= (n.*1014C=)
n.152+33113C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.131+7907C= (n.131+7907C=)
c.1651C= (p.Arg551=)
n.191C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.2417C=
n.2413C=
9g.4117827G>TCA372806200GLIS3c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.152+33113C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.131+7907C>A (n.131+7907C>A)
c.1651C>A (p.Arg551Ser)
n.191C>A
c.985C>A (p.Arg329Ser)
n.2417C>A
n.2413C>A
9g.4117828G>ACA463854375GLIS3c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.152+33112C>T
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.131+7906C>T (n.131+7906C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
n.190C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
n.2416C>T
n.2412C>T
9g.4117828G>CCA463854376GLIS3c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.152+33112C>G
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.131+7906C>G (n.131+7906C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
n.190C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
n.2416C>G
n.2412C>G
9g.4117828G>TCA463854377GLIS3c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.152+33112C>A
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.131+7906C>A (n.131+7906C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
n.190C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
n.2416C>A
n.2412C>A
9g.4117829G>ACA372806201GLIS3c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.152+33111C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.131+7905C>T (n.131+7905C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
n.189C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.2415C>T
n.2411C>T
9g.4117829G>CCA372806202GLIS3c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.152+33111C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.131+7905C>G (n.131+7905C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.189C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.2415C>G
n.2411C>G
9g.4117829G>TCA372806203GLIS3c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.152+33111C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.131+7905C>A (n.131+7905C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
n.189C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.2415C>A
n.2411C>A
9g.4117830C>ACA372806206GLIS3c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.152+33110G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.131+7904G>T (n.131+7904G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.188G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.2414G>T
n.2410G>T
9g.4117830C>GCA372806205GLIS3c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.152+33110G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.131+7904G>C (n.131+7904G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.188G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.2414G>C
n.2410G>C
9g.4117830C>TCA372806204GLIS3c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.152+33110G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.131+7904G>A (n.131+7904G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.188G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.2414G>A
n.2410G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117831G>ACA463854378GLIS3c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.152+33109C>T
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.131+7903C>T (n.131+7903C>T)
c.1647C>T (p.Asn549=)
n.187C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
n.2413C>T
n.2409C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117831G>CCA372806207GLIS3c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.152+33109C>G
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.131+7903C>G (n.131+7903C>G)
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
n.187C>G
c.981C>G (p.Asn327Lys)
n.2413C>G
n.2409C>G
9g.4117831G=CA1829088716GLIS3c.*1010C= (n.*1010C=)
n.152+33109C=
c.1182C= (p.Asn394=)
c.131+7903C= (n.131+7903C=)
c.1647C= (p.Asn549=)
n.187C=
c.981C= (p.Asn327=)
n.2413C=
n.2409C=
9g.4117831G>TCA372806208GLIS3c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.152+33109C>A
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.131+7903C>A (n.131+7903C>A)
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
n.187C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
n.2413C>A
n.2409C>A
9g.4117832T>ACA372806209GLIS3c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.152+33108A>T
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.131+7902A>T (n.131+7902A>T)
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
n.186A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.2412A>T
n.2408A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117832T>CCA372806210GLIS3c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.152+33108A>G
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.131+7902A>G (n.131+7902A>G)
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
n.186A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.2412A>G
n.2408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117832T>GCA372806211GLIS3c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.152+33108A>C
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.131+7902A>C (n.131+7902A>C)
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
n.186A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.2412A>C
n.2408A>C
9g.4117832T=CA1829088718GLIS3c.*1009A= (n.*1009A=)
n.152+33108A=
c.1181A= (p.Asn394=)
c.131+7902A= (n.131+7902A=)
c.1646A= (p.Asn549=)
n.186A=
c.980A= (p.Asn327=)
n.2412A=
n.2408A=
9g.4117833T>ACA372806212GLIS3c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.152+33107A>T
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.131+7901A>T (n.131+7901A>T)
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
n.185A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.2411A>T
n.2407A>T
9g.4117833T>CCA4968128GLIS3c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.152+33107A>G
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.131+7901A>G (n.131+7901A>G)
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
n.185A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.2411A>G
n.2407A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117833T>GCA372806213GLIS3c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.152+33107A>C
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.131+7901A>C (n.131+7901A>C)
c.1645A>C (p.Asn549His)
n.185A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
n.2411A>C
n.2407A>C
9g.4117833T=CA1829088720GLIS3c.*1008A= (n.*1008A=)
n.152+33107A=
c.1180A= (p.Asn394=)
c.131+7901A= (n.131+7901A=)
c.1645A= (p.Asn549=)
n.185A=
c.979A= (p.Asn327=)
n.2411A=
n.2407A=
9g.4117834G>ACA463854379GLIS3c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.152+33106C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.131+7900C>T (n.131+7900C>T)
c.1644C>T (p.Phe548=)
n.184C>T
c.978C>T (p.Phe326=)
n.2410C>T
n.2406C>T
 gnomAD v4
9g.4117834G>CCA372806214GLIS3c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.152+33106C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.131+7900C>G (n.131+7900C>G)
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
n.184C>G
c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.2410C>G
n.2406C>G
9g.4117834G>TCA372806215GLIS3c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.152+33106C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.131+7900C>A (n.131+7900C>A)
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
n.184C>A
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.2410C>A
n.2406C>A
9g.4117835A>CCA372806216GLIS3c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.152+33105T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.131+7899T>G (n.131+7899T>G)
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
n.183T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.2409T>G
n.2405T>G
9g.4117835A>GCA372806217GLIS3c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.152+33105T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.131+7899T>C (n.131+7899T>C)
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
n.183T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.2409T>C
n.2405T>C
9g.4117835A>TCA372806218GLIS3c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.152+33105T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.131+7899T>A (n.131+7899T>A)
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
n.183T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.2409T>A
n.2405T>A
9g.4117836A=CA1829088724GLIS3c.*1005T= (n.*1005T=)
n.152+33104T=
c.1177T= (p.Phe393=)
c.131+7898T= (n.131+7898T=)
c.1642T= (p.Phe548=)
n.182T=
c.976T= (p.Phe326=)
n.2408T=
n.2404T=
9g.4117836A>CCA372806221GLIS3c.*1005T>G (n.*1005T>G)
n.152+33104T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.131+7898T>G (n.131+7898T>G)
c.1642T>G (p.Phe548Val)
n.182T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.2408T>G
n.2404T>G
9g.4117836A>GCA372806220GLIS3c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.152+33104T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.131+7898T>C (n.131+7898T>C)
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
n.182T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.2408T>C
n.2404T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117836A>TCA372806219GLIS3c.*1005T>A (n.*1005T>A)
n.152+33104T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.131+7898T>A (n.131+7898T>A)
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
n.182T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.2408T>A
n.2404T>A
9g.4117837G>ACA4968129GLIS3c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.152+33103C>T
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.131+7897C>T (n.131+7897C>T)
c.1641C>T (p.Pro547=)
n.181C>T
c.975C>T (p.Pro325=)
n.2407C>T
n.2403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117837G>CCA463854380GLIS3c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.152+33103C>G
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.131+7897C>G (n.131+7897C>G)
c.1641C>G (p.Pro547=)
n.181C>G
c.975C>G (p.Pro325=)
n.2407C>G
n.2403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117837G=CA1829088729GLIS3c.*1004C= (n.*1004C=)
n.152+33103C=
c.1176C= (p.Pro392=)
c.131+7897C= (n.131+7897C=)
c.1641C= (p.Pro547=)
n.181C=
c.975C= (p.Pro325=)
n.2407C=
n.2403C=
9g.4117837G>TCA463854381GLIS3c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.152+33103C>A
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.131+7897C>A (n.131+7897C>A)
c.1641C>A (p.Pro547=)
n.181C>A
c.975C>A (p.Pro325=)
n.2407C>A
n.2403C>A
 gnomAD v4
9g.4117838G>ACA372806224GLIS3c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.152+33102C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.131+7896C>T (n.131+7896C>T)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.180C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.2406C>T
n.2402C>T
9g.4117838G>CCA372806222GLIS3c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.152+33102C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.131+7896C>G (n.131+7896C>G)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.180C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.2406C>G
n.2402C>G
9g.4117838G>TCA372806223GLIS3c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.152+33102C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.131+7896C>A (n.131+7896C>A)
c.1640C>A (p.Pro547His)
n.180C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
n.2406C>A
n.2402C>A
 gnomAD v4
9g.4117839G>ACA372806225GLIS3c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.152+33101C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.131+7895C>T (n.131+7895C>T)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.179C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.2405C>T
n.2401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117839G>CCA372806226GLIS3c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.152+33101C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.131+7895C>G (n.131+7895C>G)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.179C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.2405C>G
n.2401C>G
 gnomAD v4
9g.4117839G=CA1829088735GLIS3c.*1002C= (n.*1002C=)
n.152+33101C=
c.1174C= (p.Pro392=)
c.131+7895C= (n.131+7895C=)
c.1639C= (p.Pro547=)
n.179C=
c.973C= (p.Pro325=)
n.2405C=
n.2401C=
9g.4117839G>TCA372806227GLIS3c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.152+33101C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.131+7895C>A (n.131+7895C>A)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.179C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.2405C>A
n.2401C>A
9g.4117840C>ACA372806228GLIS3c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.152+33100G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.131+7894G>T (n.131+7894G>T)
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
n.178G>T
c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.2404G>T
n.2400G>T
9g.4117840C=CA1829088737GLIS3c.*1001G= (n.*1001G=)
n.152+33100G=
c.1173G= (p.Lys391=)
c.131+7894G= (n.131+7894G=)
c.1638G= (p.Lys546=)
n.178G=
c.972G= (p.Lys324=)
n.2404G=
n.2400G=
9g.4117840C>GCA372806229GLIS3c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.152+33100G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.131+7894G>C (n.131+7894G>C)
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
n.178G>C
c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.2404G>C
n.2400G>C
9g.4117840C>TCA463854382GLIS3c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.152+33100G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.131+7894G>A (n.131+7894G>A)
c.1638G>A (p.Lys546=)
n.178G>A
c.972G>A (p.Lys324=)
n.2404G>A
n.2400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117841T>ACA372806230GLIS3c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.152+33099A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.131+7893A>T (n.131+7893A>T)
c.1637A>T (p.Lys546Met)
n.177A>T
c.971A>T (p.Lys324Met)
n.2403A>T
n.2399A>T
9g.4117841T>CCA372806231GLIS3c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.152+33099A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.131+7893A>G (n.131+7893A>G)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
n.177A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.2403A>G
n.2399A>G
 gnomAD v4
9g.4117841T>GCA372806232GLIS3c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.152+33099A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.131+7893A>C (n.131+7893A>C)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.177A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.2403A>C
n.2399A>C
9g.4117842T>ACA372806233GLIS3c.*999A>T (n.*999A>T)
n.152+33098A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.131+7892A>T (n.131+7892A>T)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
n.176A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.2402A>T
n.2398A>T
9g.4117842T>CCA372806234GLIS3c.*999A>G (n.*999A>G)
n.152+33098A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.131+7892A>G (n.131+7892A>G)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
n.176A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.2402A>G
n.2398A>G
 gnomAD v4
9g.4117842T>GCA372806235GLIS3c.*999A>C (n.*999A>C)
n.152+33098A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.131+7892A>C (n.131+7892A>C)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.176A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.2402A>C
n.2398A>C
9g.4117843G>ACA463854383GLIS3c.*998C>T (n.*998C>T)
n.152+33097C>T
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.131+7891C>T (n.131+7891C>T)
c.1635C>T (p.Tyr545=)
n.175C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.2401C>T
n.2397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117843G>CCA372806236GLIS3c.*998C>G (n.*998C>G)
n.152+33097C>G
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.131+7891C>G (n.131+7891C>G)
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
n.175C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.2401C>G
n.2397C>G
9g.4117843G=CA1829088741GLIS3c.*998C= (n.*998C=)
n.152+33097C=
c.1170C= (p.Tyr390=)
c.131+7891C= (n.131+7891C=)
c.1635C= (p.Tyr545=)
n.175C=
c.969C= (p.Tyr323=)
n.2401C=
n.2397C=
9g.4117843G>TCA372806237GLIS3c.*998C>A (n.*998C>A)
n.152+33097C>A
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.131+7891C>A (n.131+7891C>A)
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
n.175C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.2401C>A
n.2397C>A
9g.4117844T>ACA372806238GLIS3c.*997A>T (n.*997A>T)
n.152+33096A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.131+7890A>T (n.131+7890A>T)
c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
n.174A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.2400A>T
n.2396A>T
9g.4117844T>CCA372806239GLIS3c.*997A>G (n.*997A>G)
n.152+33096A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.131+7890A>G (n.131+7890A>G)
c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
n.174A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.2400A>G
n.2396A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117844T>GCA372806240GLIS3c.*997A>C (n.*997A>C)
n.152+33096A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.131+7890A>C (n.131+7890A>C)
c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
n.174A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.2400A>C
n.2396A>C
9g.4117844T=CA1829088746GLIS3c.*997A= (n.*997A=)
n.152+33096A=
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.131+7890A= (n.131+7890A=)
c.1634A= (p.Tyr545=)
n.174A=
c.968A= (p.Tyr323=)
n.2400A=
n.2396A=
9g.4117844dupCA4968130GLIS3c.*997dup (n.*997dup)
n.152+33096dup
c.1169dup (p.Tyr390Ter)
c.131+7890dup (n.131+7890dup)
c.1634dup (p.Tyr545Ter)
n.174dup
c.968dup (p.Tyr323Ter)
n.2400dup
n.2396dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117845A>CCA372806241GLIS3c.*996T>G (n.*996T>G)
n.152+33095T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.131+7889T>G (n.131+7889T>G)
c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
n.173T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.2399T>G
n.2395T>G
9g.4117845A>GCA372806242GLIS3c.*996T>C (n.*996T>C)
n.152+33095T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.131+7889T>C (n.131+7889T>C)
c.1633T>C (p.Tyr545His)
n.173T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.2399T>C
n.2395T>C
9g.4117845A>TCA372806243GLIS3c.*996T>A (n.*996T>A)
n.152+33095T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.131+7889T>A (n.131+7889T>A)
c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
n.173T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.2399T>A
n.2395T>A
9g.4117846T>ACA372806244GLIS3c.*995A>T (n.*995A>T)
n.152+33094A>T
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
c.131+7888A>T (n.131+7888A>T)
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
n.172A>T
c.966A>T (p.Arg322Ser)
n.2398A>T
n.2394A>T
9g.4117846T>CCA463854384GLIS3c.*995A>G (n.*995A>G)
n.152+33094A>G
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.131+7888A>G (n.131+7888A>G)
c.1632A>G (p.Arg544=)
n.172A>G
c.966A>G (p.Arg322=)
n.2398A>G
n.2394A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117846T>GCA372806245GLIS3c.*995A>C (n.*995A>C)
n.152+33094A>C
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
c.131+7888A>C (n.131+7888A>C)
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
n.172A>C
c.966A>C (p.Arg322Ser)
n.2398A>C
n.2394A>C
9g.4117846T=CA1829088748GLIS3c.*995A= (n.*995A=)
n.152+33094A=
c.1167A= (p.Arg389=)
c.131+7888A= (n.131+7888A=)
c.1632A= (p.Arg544=)
n.172A=
c.966A= (p.Arg322=)
n.2398A=
n.2394A=
9g.4117847C>ACA372806246GLIS3c.*994G>T (n.*994G>T)
n.152+33093G>T
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
c.131+7887G>T (n.131+7887G>T)
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
n.171G>T
c.965G>T (p.Arg322Ile)
n.2397G>T
n.2393G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117847C=CA1829088752GLIS3c.*994G= (n.*994G=)
n.152+33093G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.131+7887G= (n.131+7887G=)
c.1631G= (p.Arg544=)
n.171G=
c.965G= (p.Arg322=)
n.2397G=
n.2393G=
9g.4117847C>GCA372806247GLIS3c.*994G>C (n.*994G>C)
n.152+33093G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.131+7887G>C (n.131+7887G>C)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
n.171G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
n.2397G>C
n.2393G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117847C>TCA372806248GLIS3c.*994G>A (n.*994G>A)
n.152+33093G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.131+7887G>A (n.131+7887G>A)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
n.171G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
n.2397G>A
n.2393G>A
 gnomAD v4
9g.4117848T>ACA372806250GLIS3c.*993A>T (n.*993A>T)
n.152+33092A>T
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
c.131+7886A>T (n.131+7886A>T)
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
n.170A>T
c.964A>T (p.Arg322Ter)
n.2396A>T
n.2392A>T
9g.4117848T>CCA372806249GLIS3c.*993A>G (n.*993A>G)
n.152+33092A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.131+7886A>G (n.131+7886A>G)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
n.170A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
n.2396A>G
n.2392A>G
 dbSNP
9g.4117848T>GCA463854385GLIS3c.*993A>C (n.*993A>C)
n.152+33092A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.131+7886A>C (n.131+7886A>C)
c.1630A>C (p.Arg544=)
n.170A>C
c.964A>C (p.Arg322=)
n.2396A>C
n.2392A>C
9g.4117848T=CA1829088756GLIS3c.*993A= (n.*993A=)
n.152+33092A=
c.1165A= (p.Arg389=)
c.131+7886A= (n.131+7886A=)
c.1630A= (p.Arg544=)
n.170A=
c.964A= (p.Arg322=)
n.2396A=
n.2392A=
9g.4117849T>ACA463854386GLIS3c.*992A>T (n.*992A>T)
n.152+33091A>T
c.1164A>T (p.Arg388=)
c.131+7885A>T (n.131+7885A>T)
c.1629A>T (p.Arg543=)
n.169A>T
c.963A>T (p.Arg321=)
n.2395A>T
n.2391A>T
9g.4117849T>CCA463854387GLIS3c.*992A>G (n.*992A>G)
n.152+33091A>G
c.1164A>G (p.Arg388=)
c.131+7885A>G (n.131+7885A>G)
c.1629A>G (p.Arg543=)
n.169A>G
c.963A>G (p.Arg321=)
n.2395A>G
n.2391A>G
9g.4117849T>GCA463854388GLIS3c.*992A>C (n.*992A>C)
n.152+33091A>C
c.1164A>C (p.Arg388=)
c.131+7885A>C (n.131+7885A>C)
c.1629A>C (p.Arg543=)
n.169A>C
c.963A>C (p.Arg321=)
n.2395A>C
n.2391A>C
 gnomAD v4
9g.4117850C>ACA372806251GLIS3c.*991G>T (n.*991G>T)
n.152+33090G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.131+7884G>T (n.131+7884G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
n.168G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
n.2394G>T
n.2390G>T
9g.4117850C=CA1829088759GLIS3c.*991G= (n.*991G=)
n.152+33090G=
c.1163G= (p.Arg388=)
c.131+7884G= (n.131+7884G=)
c.1628G= (p.Arg543=)
n.168G=
c.962G= (p.Arg321=)
n.2394G=
n.2390G=
9g.4117850C>GCA372806252GLIS3c.*991G>C (n.*991G>C)
n.152+33090G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.131+7884G>C (n.131+7884G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
n.168G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
n.2394G>C
n.2390G>C
 dbSNP
9g.4117850C>TCA372806253GLIS3c.*991G>A (n.*991G>A)
n.152+33090G>A
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.131+7884G>A (n.131+7884G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
n.168G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
n.2394G>A
n.2390G>A
9g.4117851G>ACA372806254GLIS3c.*990C>T (n.*990C>T)
n.152+33089C>T
c.1162C>T (p.Arg388Ter)
c.131+7883C>T (n.131+7883C>T)
c.1627C>T (p.Arg543Ter)
n.167C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
n.2393C>T
n.2389C>T
9g.4117851G>CCA372806255GLIS3c.*990C>G (n.*990C>G)
n.152+33089C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.131+7883C>G (n.131+7883C>G)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
n.167C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
n.2393C>G
n.2389C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117851G=CA1829088765GLIS3c.*990C= (n.*990C=)
n.152+33089C=
c.1162C= (p.Arg388=)
c.131+7883C= (n.131+7883C=)
c.1627C= (p.Arg543=)
n.167C=
c.961C= (p.Arg321=)
n.2393C=
n.2389C=
9g.4117851G>TCA463854389GLIS3c.*990C>A (n.*990C>A)
n.152+33089C>A
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.131+7883C>A (n.131+7883C>A)
c.1627C>A (p.Arg543=)
n.167C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
n.2393C>A
n.2389C>A
 dbSNP
9g.4117852A=CA1829088767GLIS3c.*989T= (n.*989T=)
n.152+33088T=
c.1161T= (p.Pro387=)
c.131+7882T= (n.131+7882T=)
c.1626T= (p.Pro542=)
n.166T=
c.960T= (p.Pro320=)
n.2392T=
n.2388T=
9g.4117852A>CCA463854390GLIS3c.*989T>G (n.*989T>G)
n.152+33088T>G
c.1161T>G (p.Pro387=)
c.131+7882T>G (n.131+7882T>G)
c.1626T>G (p.Pro542=)
n.166T>G
c.960T>G (p.Pro320=)
n.2392T>G
n.2388T>G
9g.4117852A>GCA463854391GLIS3c.*989T>C (n.*989T>C)
n.152+33088T>C
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.131+7882T>C (n.131+7882T>C)
c.1626T>C (p.Pro542=)
n.166T>C
c.960T>C (p.Pro320=)
n.2392T>C
n.2388T>C
 dbSNP
9g.4117852A>TCA463854392GLIS3c.*989T>A (n.*989T>A)
n.152+33088T>A
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.131+7882T>A (n.131+7882T>A)
c.1626T>A (p.Pro542=)
n.166T>A
c.960T>A (p.Pro320=)
n.2392T>A
n.2388T>A
9g.4117853G>ACA4968132GLIS3c.*988C>T (n.*988C>T)
n.152+33087C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.131+7881C>T (n.131+7881C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.165C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.2391C>T
n.2387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117853G>CCA4968131GLIS3c.*988C>G (n.*988C>G)
n.152+33087C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.131+7881C>G (n.131+7881C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.165C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.2391C>G
n.2387C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117853G=CA1829088769GLIS3c.*988C= (n.*988C=)
n.152+33087C=
c.1160C= (p.Pro387=)
c.131+7881C= (n.131+7881C=)
c.1625C= (p.Pro542=)
n.165C=
c.959C= (p.Pro320=)
n.2391C=
n.2387C=
9g.4117853G>TCA372806256GLIS3c.*988C>A (n.*988C>A)
n.152+33087C>A
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.131+7881C>A (n.131+7881C>A)
c.1625C>A (p.Pro542His)
n.165C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
n.2391C>A
n.2387C>A
9g.4117854G>ACA372806257GLIS3c.*987C>T (n.*987C>T)
n.152+33086C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.131+7880C>T (n.131+7880C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.164C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.2390C>T
n.2386C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117854G>CCA372806258GLIS3c.*987C>G (n.*987C>G)
n.152+33086C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.131+7880C>G (n.131+7880C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.164C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.2390C>G
n.2386C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117854G=CA1829088774GLIS3c.*987C= (n.*987C=)
n.152+33086C=
c.1159C= (p.Pro387=)
c.131+7880C= (n.131+7880C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
n.164C=
c.958C= (p.Pro320=)
n.2390C=
n.2386C=
9g.4117854G>TCA372806259GLIS3c.*987C>A (n.*987C>A)
n.152+33086C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.131+7880C>A (n.131+7880C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.164C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.2390C>A
n.2386C>A
9g.4117855G>ACA463854393GLIS3c.*986C>T (n.*986C>T)
n.152+33085C>T
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.131+7879C>T (n.131+7879C>T)
c.1623C>T (p.Cys541=)
n.163C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
n.2389C>T
n.2385C>T
 gnomAD v4
9g.4117855G>CCA372806260GLIS3c.*986C>G (n.*986C>G)
n.152+33085C>G
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.131+7879C>G (n.131+7879C>G)
c.1623C>G (p.Cys541Trp)
n.163C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
n.2389C>G
n.2385C>G
9g.4117855G>TCA372806261GLIS3c.*986C>A (n.*986C>A)
n.152+33085C>A
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.131+7879C>A (n.131+7879C>A)
c.1623C>A (p.Cys541Ter)
n.163C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
n.2389C>A
n.2385C>A
9g.4117856C>ACA372806263GLIS3c.*985G>T (n.*985G>T)
n.152+33084G>T
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.131+7878G>T (n.131+7878G>T)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
n.162G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.2388G>T
n.2384G>T
9g.4117856C=CA1829088777GLIS3c.*985G= (n.*985G=)
n.152+33084G=
c.1157G= (p.Cys386=)
c.131+7878G= (n.131+7878G=)
c.1622G= (p.Cys541=)
n.162G=
c.956G= (p.Cys319=)
n.2388G=
n.2384G=
9g.4117856C>GCA372806264GLIS3c.*985G>C (n.*985G>C)
n.152+33084G>C
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.131+7878G>C (n.131+7878G>C)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
n.162G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.2388G>C
n.2384G>C
9g.4117856C>TCA372806262GLIS3c.*985G>A (n.*985G>A)
n.152+33084G>A
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.131+7878G>A (n.131+7878G>A)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
n.162G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.2388G>A
n.2384G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.4117857A>CCA372806265GLIS3c.*984T>G (n.*984T>G)
n.152+33083T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.131+7877T>G (n.131+7877T>G)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
n.161T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.2387T>G
n.2383T>G
9g.4117857A>GCA372806266GLIS3c.*984T>C (n.*984T>C)
n.152+33083T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.131+7877T>C (n.131+7877T>C)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
n.161T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.2387T>C
n.2383T>C
9g.4117857A>TCA372806267GLIS3c.*984T>A (n.*984T>A)
n.152+33083T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.131+7877T>A (n.131+7877T>A)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
n.161T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.2387T>A
n.2383T>A
9g.4117858A>CCA463854394GLIS3c.*983T>G (n.*983T>G)
n.152+33082T>G
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.131+7876T>G (n.131+7876T>G)
c.1620T>G (p.Gly540=)
n.160T>G
c.954T>G (p.Gly318=)
n.2386T>G
n.2382T>G
9g.4117858A>GCA463854395GLIS3c.*983T>C (n.*983T>C)
n.152+33082T>C
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.131+7876T>C (n.131+7876T>C)
c.1620T>C (p.Gly540=)
n.160T>C
c.954T>C (p.Gly318=)
n.2386T>C
n.2382T>C
 gnomAD v4
9g.4117858A>TCA463854396GLIS3c.*983T>A (n.*983T>A)
n.152+33082T>A
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.131+7876T>A (n.131+7876T>A)
c.1620T>A (p.Gly540=)
n.160T>A
c.954T>A (p.Gly318=)
n.2386T>A
n.2382T>A
9g.4117859C>ACA372806268GLIS3c.*982G>T (n.*982G>T)
n.152+33081G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.131+7875G>T (n.131+7875G>T)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
n.159G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.2385G>T
n.2381G>T
9g.4117859C>GCA372806269GLIS3c.*982G>C (n.*982G>C)
n.152+33081G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.131+7875G>C (n.131+7875G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
n.159G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.2385G>C
n.2381G>C
 gnomAD v4
9g.4117859C>TCA372806270GLIS3c.*982G>A (n.*982G>A)
n.152+33081G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.131+7875G>A (n.131+7875G>A)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
n.159G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
n.2385G>A
n.2381G>A
 gnomAD v4
9g.4117860C>ACA372806271GLIS3c.*981G>T (n.*981G>T)
n.152+33080G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.131+7874G>T (n.131+7874G>T)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
n.158G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
n.2384G>T
n.2380G>T
9g.4117860C=CA1829088782GLIS3c.*981G= (n.*981G=)
n.152+33080G=
c.1153G= (p.Gly385=)
c.131+7874G= (n.131+7874G=)
c.1618G= (p.Gly540=)
n.158G=
c.952G= (p.Gly318=)
n.2384G=
n.2380G=
9g.4117860C>GCA4968134GLIS3c.*981G>C (n.*981G>C)
n.152+33080G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.131+7874G>C (n.131+7874G>C)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
n.158G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.2384G>C
n.2380G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117860C>TCA4968133GLIS3c.*981G>A (n.*981G>A)
n.152+33080G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.131+7874G>A (n.131+7874G>A)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
n.158G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
n.2384G>A
n.2380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117861G>ACA4968135GLIS3c.*980C>T (n.*980C>T)
n.152+33079C>T
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.131+7873C>T (n.131+7873C>T)
c.1617C>T (p.Ala539=)
n.157C>T
c.951C>T (p.Ala317=)
n.2383C>T
n.2379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117861G>CCA463854397GLIS3c.*980C>G (n.*980C>G)
n.152+33079C>G
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.131+7873C>G (n.131+7873C>G)
c.1617C>G (p.Ala539=)
n.157C>G
c.951C>G (p.Ala317=)
n.2383C>G
n.2379C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117861G=CA1829088786GLIS3c.*980C= (n.*980C=)
n.152+33079C=
c.1152C= (p.Ala384=)
c.131+7873C= (n.131+7873C=)
c.1617C= (p.Ala539=)
n.157C=
c.951C= (p.Ala317=)
n.2383C=
n.2379C=
9g.4117861G>TCA463854398GLIS3c.*980C>A (n.*980C>A)
n.152+33079C>A
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.131+7873C>A (n.131+7873C>A)
c.1617C>A (p.Ala539=)
n.157C>A
c.951C>A (p.Ala317=)
n.2383C>A
n.2379C>A
9g.4117862G>ACA4968136GLIS3c.*979C>T (n.*979C>T)
n.152+33078C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.131+7872C>T (n.131+7872C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.156C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.2382C>T
n.2378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117862G>CCA372806272GLIS3c.*979C>G (n.*979C>G)
n.152+33078C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.131+7872C>G (n.131+7872C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.156C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.2382C>G
n.2378C>G
 gnomAD v4
9g.4117862G=CA1829088790GLIS3c.*979C= (n.*979C=)
n.152+33078C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.131+7872C= (n.131+7872C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
n.156C=
c.950C= (p.Ala317=)
n.2382C=
n.2378C=
9g.4117862G>TCA372806273GLIS3c.*979C>A (n.*979C>A)
n.152+33078C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.131+7872C>A (n.131+7872C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.156C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.2382C>A
n.2378C>A
 gnomAD v4
9g.4117863C>ACA372806275GLIS3c.*978G>T (n.*978G>T)
n.152+33077G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.131+7871G>T (n.131+7871G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.155G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.2381G>T
n.2377G>T
 dbSNP
9g.4117863C=CA1829088794GLIS3c.*978G= (n.*978G=)
n.152+33077G=
c.1150G= (p.Ala384=)
c.131+7871G= (n.131+7871G=)
c.1615G= (p.Ala539=)
n.155G=
c.949G= (p.Ala317=)
n.2381G=
n.2377G=
9g.4117863C>GCA372806274GLIS3c.*978G>C (n.*978G>C)
n.152+33077G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.131+7871G>C (n.131+7871G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.155G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.2381G>C
n.2377G>C
9g.4117863C>TCA4968137GLIS3c.*978G>A (n.*978G>A)
n.152+33077G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.131+7871G>A (n.131+7871G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.155G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.2381G>A
n.2377G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117864C>ACA372806276GLIS3c.*977G>T (n.*977G>T)
n.152+33076G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.131+7870G>T (n.131+7870G>T)
c.1614G>T (p.Trp538Cys)
n.154G>T
c.948G>T (p.Trp316Cys)
n.2380G>T
n.2376G>T
9g.4117864C>GCA372806278GLIS3c.*977G>C (n.*977G>C)
n.152+33076G>C
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.131+7870G>C (n.131+7870G>C)
c.1614G>C (p.Trp538Cys)
n.154G>C
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.2380G>C
n.2376G>C
 gnomAD v4
9g.4117864C>TCA372806277GLIS3c.*977G>A (n.*977G>A)
n.152+33076G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.131+7870G>A (n.131+7870G>A)
c.1614G>A (p.Trp538Ter)
n.154G>A
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.2380G>A
n.2376G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117865C>ACA372806279GLIS3c.*976G>T (n.*976G>T)
n.152+33075G>T
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.131+7869G>T (n.131+7869G>T)
c.1613G>T (p.Trp538Leu)
n.153G>T
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.2379G>T
n.2375G>T
9g.4117865C>GCA372806281GLIS3c.*976G>C (n.*976G>C)
n.152+33075G>C
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.131+7869G>C (n.131+7869G>C)
c.1613G>C (p.Trp538Ser)
n.153G>C
c.947G>C (p.Trp316Ser)
n.2379G>C
n.2375G>C
9g.4117865C>TCA372806280GLIS3c.*976G>A (n.*976G>A)
n.152+33075G>A
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.131+7869G>A (n.131+7869G>A)
c.1613G>A (p.Trp538Ter)
n.153G>A
c.947G>A (p.Trp316Ter)
n.2379G>A
n.2375G>A
9g.4117866A>CCA372806282GLIS3c.*975T>G (n.*975T>G)
n.152+33074T>G
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.131+7868T>G (n.131+7868T>G)
c.1612T>G (p.Trp538Gly)
n.152T>G
c.946T>G (p.Trp316Gly)
n.2378T>G
n.2374T>G
9g.4117866A>GCA372806284GLIS3c.*975T>C (n.*975T>C)
n.152+33074T>C
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.131+7868T>C (n.131+7868T>C)
c.1612T>C (p.Trp538Arg)
n.152T>C
c.946T>C (p.Trp316Arg)
n.2378T>C
n.2374T>C
9g.4117866A>TCA372806283GLIS3c.*975T>A (n.*975T>A)
n.152+33074T>A
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.131+7868T>A (n.131+7868T>A)
c.1612T>A (p.Trp538Arg)
n.152T>A
c.946T>A (p.Trp316Arg)
n.2378T>A
n.2374T>A
9g.4117867G>ACA463854399GLIS3c.*974C>T (n.*974C>T)
n.152+33073C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.131+7867C>T (n.131+7867C>T)
c.1611C>T (p.Phe537=)
n.151C>T
c.945C>T (p.Phe315=)
n.2377C>T
n.2373C>T
9g.4117867G>CCA372806285GLIS3c.*974C>G (n.*974C>G)
n.152+33073C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.131+7867C>G (n.131+7867C>G)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
n.151C>G
c.945C>G (p.Phe315Leu)
n.2377C>G
n.2373C>G
 gnomAD v4
9g.4117867G>TCA372806286GLIS3c.*974C>A (n.*974C>A)
n.152+33073C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.131+7867C>A (n.131+7867C>A)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
n.151C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
n.2377C>A
n.2373C>A
9g.4117868A>CCA372806287GLIS3c.*973T>G (n.*973T>G)
n.152+33072T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.131+7866T>G (n.131+7866T>G)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.150T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.2376T>G
n.2372T>G
9g.4117868A>GCA372806288GLIS3c.*973T>C (n.*973T>C)
n.152+33072T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.131+7866T>C (n.131+7866T>C)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.150T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.2376T>C
n.2372T>C
9g.4117868A>TCA372806289GLIS3c.*973T>A (n.*973T>A)
n.152+33072T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.131+7866T>A (n.131+7866T>A)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.150T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.2376T>A
n.2372T>A
 gnomAD v4
9g.4117869A>CCA372806290GLIS3c.*972T>G (n.*972T>G)
n.152+33071T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.131+7865T>G (n.131+7865T>G)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
n.149T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.2375T>G
n.2371T>G
9g.4117869A>GCA372806291GLIS3c.*972T>C (n.*972T>C)
n.152+33071T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.131+7865T>C (n.131+7865T>C)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.149T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.2375T>C
n.2371T>C
 gnomAD v4
9g.4117869A>TCA372806292GLIS3c.*972T>A (n.*972T>A)
n.152+33071T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.131+7865T>A (n.131+7865T>A)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.149T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.2375T>A
n.2371T>A
9g.4117870G>ACA463854400GLIS3c.*971C>T (n.*971C>T)
n.152+33070C>T
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.131+7864C>T (n.131+7864C>T)
c.1608C>T (p.Cys536=)
n.148C>T
c.942C>T (p.Cys314=)
n.2374C>T
n.2370C>T
9g.4117870G>CCA10586165GLIS3c.*971C>G (n.*971C>G)
n.152+33070C>G
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.131+7864C>G (n.131+7864C>G)
c.1608C>G (p.Cys536Trp)
n.148C>G
c.942C>G (p.Cys314Trp)
n.2374C>G
n.2370C>G
 ClinVar dbSNP
9g.4117870G=CA1829088798GLIS3c.*971C= (n.*971C=)
n.152+33070C=
c.1143C= (p.Cys381=)
c.131+7864C= (n.131+7864C=)
c.1608C= (p.Cys536=)
n.148C=
c.942C= (p.Cys314=)
n.2374C=
n.2370C=
9g.4117870G>TCA372806293GLIS3c.*971C>A (n.*971C>A)
n.152+33070C>A
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.131+7864C>A (n.131+7864C>A)
c.1608C>A (p.Cys536Ter)
n.148C>A
c.942C>A (p.Cys314Ter)
n.2374C>A
n.2370C>A
9g.4117871C>ACA372806296GLIS3c.*970G>T (n.*970G>T)
n.152+33069G>T
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.131+7863G>T (n.131+7863G>T)
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
n.147G>T
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.2373G>T
n.2369G>T
9g.4117871C>GCA372806295GLIS3c.*970G>C (n.*970G>C)
n.152+33069G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.131+7863G>C (n.131+7863G>C)
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
n.147G>C
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.2373G>C
n.2369G>C
9g.4117871C>TCA372806294GLIS3c.*970G>A (n.*970G>A)
n.152+33069G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.131+7863G>A (n.131+7863G>A)
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
n.147G>A
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.2373G>A
n.2369G>A
9g.4117872A>CCA372806297GLIS3c.*969T>G (n.*969T>G)
n.152+33068T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.131+7862T>G (n.131+7862T>G)
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
n.146T>G
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.2372T>G
n.2368T>G
9g.4117872A>GCA372806298GLIS3c.*969T>C (n.*969T>C)
n.152+33068T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.131+7862T>C (n.131+7862T>C)
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
n.146T>C
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.2372T>C
n.2368T>C
9g.4117872A>TCA372806299GLIS3c.*969T>A (n.*969T>A)
n.152+33068T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.131+7862T>A (n.131+7862T>A)
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
n.146T>A
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.2372T>A
n.2368T>A
9g.4117873A=CA1829088801GLIS3c.*968T= (n.*968T=)
n.152+33067T=
c.1140T= (p.Thr380=)
c.131+7861T= (n.131+7861T=)
c.1605T= (p.Thr535=)
n.145T=
c.939T= (p.Thr313=)
n.2371T=
n.2367T=
9g.4117873A>CCA463854523GLIS3c.*968T>G (n.*968T>G)
n.152+33067T>G
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.131+7861T>G (n.131+7861T>G)
c.1605T>G (p.Thr535=)
n.145T>G
c.939T>G (p.Thr313=)
n.2371T>G
n.2367T>G
9g.4117873A>GCA463854524GLIS3c.*968T>C (n.*968T>C)
n.152+33067T>C
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.131+7861T>C (n.131+7861T>C)
c.1605T>C (p.Thr535=)
n.145T>C
c.939T>C (p.Thr313=)
n.2371T>C
n.2367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117873A>TCA463854526GLIS3c.*968T>A (n.*968T>A)
n.152+33067T>A
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.131+7861T>A (n.131+7861T>A)
c.1605T>A (p.Thr535=)
n.145T>A
c.939T>A (p.Thr313=)
n.2371T>A
n.2367T>A
9g.4117874G>ACA372806300GLIS3c.*967C>T (n.*967C>T)
n.152+33066C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.131+7860C>T (n.131+7860C>T)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
n.144C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.2370C>T
n.2366C>T
 gnomAD v4
9g.4117874G>CCA4968138GLIS3c.*967C>G (n.*967C>G)
n.152+33066C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.131+7860C>G (n.131+7860C>G)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
n.144C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.2370C>G
n.2366C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117874G=CA1829088803GLIS3c.*967C= (n.*967C=)
n.152+33066C=
c.1139C= (p.Thr380=)
c.131+7860C= (n.131+7860C=)
c.1604C= (p.Thr535=)
n.144C=
c.938C= (p.Thr313=)
n.2370C=
n.2366C=
9g.4117874G>TCA372806301GLIS3c.*967C>A (n.*967C>A)
n.152+33066C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.131+7860C>A (n.131+7860C>A)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
n.144C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.2370C>A
n.2366C>A
9g.4117875T>ACA372806302GLIS3c.*966A>T (n.*966A>T)
n.152+33065A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.131+7859A>T (n.131+7859A>T)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
n.143A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.2369A>T
n.2365A>T
9g.4117875T>CCA4968140GLIS3c.*966A>G (n.*966A>G)
n.152+33065A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.131+7859A>G (n.131+7859A>G)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
n.143A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.2369A>G
n.2365A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117875T>GCA4968139GLIS3c.*966A>C (n.*966A>C)
n.152+33065A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.131+7859A>C (n.131+7859A>C)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
n.143A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.2369A>C
n.2365A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117875T=CA1829088805GLIS3c.*966A= (n.*966A=)
n.152+33065A=
c.1138A= (p.Thr380=)
c.131+7859A= (n.131+7859A=)
c.1603A= (p.Thr535=)
n.143A=
c.937A= (p.Thr313=)
n.2369A=
n.2365A=
9g.4117876G>ACA4968141GLIS3c.*965C>T (n.*965C>T)
n.152+33064C>T
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.131+7858C>T (n.131+7858C>T)
c.1602C>T (p.Phe534=)
n.142C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
n.2368C>T
n.2364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117876G>CCA372806303GLIS3c.*965C>G (n.*965C>G)
n.152+33064C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.131+7858C>G (n.131+7858C>G)
c.1602C>G (p.Phe534Leu)
n.142C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.2368C>G
n.2364C>G
 gnomAD v4
9g.4117876G=CA1829088808GLIS3c.*965C= (n.*965C=)
n.152+33064C=
c.1137C= (p.Phe379=)
c.131+7858C= (n.131+7858C=)
c.1602C= (p.Phe534=)
n.142C=
c.936C= (p.Phe312=)
n.2368C=
n.2364C=
9g.4117876G>TCA372806304GLIS3c.*965C>A (n.*965C>A)
n.152+33064C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.131+7858C>A (n.131+7858C>A)
c.1602C>A (p.Phe534Leu)
n.142C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.2368C>A
n.2364C>A
9g.4117877A>CCA372806307GLIS3c.*964T>G (n.*964T>G)
n.152+33063T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.131+7857T>G (n.131+7857T>G)
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
n.141T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.2367T>G
n.2363T>G
9g.4117877A>GCA372806306GLIS3c.*964T>C (n.*964T>C)
n.152+33063T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.131+7857T>C (n.131+7857T>C)
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
n.141T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.2367T>C
n.2363T>C
9g.4117877A>TCA372806305GLIS3c.*964T>A (n.*964T>A)
n.152+33063T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.131+7857T>A (n.131+7857T>A)
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
n.141T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.2367T>A
n.2363T>A
9g.4117878A>CCA372806310GLIS3c.*963T>G (n.*963T>G)
n.152+33062T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.131+7856T>G (n.131+7856T>G)
c.1600T>G (p.Phe534Val)
n.140T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.2366T>G
n.2362T>G
9g.4117878A>GCA372806308GLIS3c.*963T>C (n.*963T>C)
n.152+33062T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.131+7856T>C (n.131+7856T>C)
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
n.140T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.2366T>C
n.2362T>C
 COSMIC COSMIC
9g.4117878A>TCA372806309GLIS3c.*963T>A (n.*963T>A)
n.152+33062T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.131+7856T>A (n.131+7856T>A)
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
n.140T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.2366T>A
n.2362T>A
9g.4117879G>ACA463854542GLIS3c.*962C>T (n.*962C>T)
n.152+33061C>T
c.1134C>T (p.Asp378=)
c.131+7855C>T (n.131+7855C>T)
c.1599C>T (p.Asp533=)
n.139C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
n.2365C>T
n.2361C>T
 gnomAD v4
9g.4117879G>CCA372806311GLIS3c.*962C>G (n.*962C>G)
n.152+33061C>G
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.131+7855C>G (n.131+7855C>G)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
n.139C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.2365C>G
n.2361C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117879G=CA1829088812GLIS3c.*962C= (n.*962C=)
n.152+33061C=
c.1134C= (p.Asp378=)
c.131+7855C= (n.131+7855C=)
c.1599C= (p.Asp533=)
n.139C=
c.933C= (p.Asp311=)
n.2365C=
n.2361C=
9g.4117879G>TCA372806312GLIS3c.*962C>A (n.*962C>A)
n.152+33061C>A
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.131+7855C>A (n.131+7855C>A)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
n.139C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.2365C>A
n.2361C>A
9g.4117880T>ACA372806313GLIS3c.*961A>T (n.*961A>T)
n.152+33060A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.131+7854A>T (n.131+7854A>T)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
n.138A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.2364A>T
n.2360A>T
9g.4117880T>CCA372806314GLIS3c.*961A>G (n.*961A>G)
n.152+33060A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.131+7854A>G (n.131+7854A>G)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
n.138A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.2364A>G
n.2360A>G
9g.4117880T>GCA372806315GLIS3c.*961A>C (n.*961A>C)
n.152+33060A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.131+7854A>C (n.131+7854A>C)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
n.138A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.2364A>C
n.2360A>C
9g.4117883_4117885dupCA1829088816GLIS3c.*959_*961dup (n.*959_*961dup)
n.152+33058_152+33060dup
c.1131_1133dup (p.Glu377_Asp378insGlu)
c.131+7852_131+7854dup (n.131+7852_131+7854dup)
c.1596_1598dup (p.Glu532_Asp533insGlu)
n.136_138dup
c.930_932dup (p.Glu310_Asp311insGlu)
n.2362_2364dup
n.2358_2360dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117881C>ACA372806316GLIS3c.*960G>T (n.*960G>T)
n.152+33059G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.131+7853G>T (n.131+7853G>T)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
n.137G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.2363G>T
n.2359G>T
 dbSNP
9g.4117881C=CA1829088818GLIS3c.*960G= (n.*960G=)
n.152+33059G=
c.1132G= (p.Asp378=)
c.131+7853G= (n.131+7853G=)
c.1597G= (p.Asp533=)
n.137G=
c.931G= (p.Asp311=)
n.2363G=
n.2359G=
9g.4117881C>GCA372806317GLIS3c.*960G>C (n.*960G>C)
n.152+33059G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.131+7853G>C (n.131+7853G>C)
c.1597G>C (p.Asp533His)
n.137G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
n.2363G>C
n.2359G>C
9g.4117881C>TCA372806318GLIS3c.*960G>A (n.*960G>A)
n.152+33059G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.131+7853G>A (n.131+7853G>A)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
n.137G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.2363G>A
n.2359G>A
9g.4117882C>ACA372806319GLIS3c.*959G>T (n.*959G>T)
n.152+33058G>T
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.131+7852G>T (n.131+7852G>T)
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.136G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.2362G>T
n.2358G>T
9g.4117882C>GCA372806320GLIS3c.*959G>C (n.*959G>C)
n.152+33058G>C
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.131+7852G>C (n.131+7852G>C)
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
n.136G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.2362G>C
n.2358G>C
 gnomAD v4
9g.4117882C>TCA463854553GLIS3c.*959G>A (n.*959G>A)
n.152+33058G>A
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.131+7852G>A (n.131+7852G>A)
c.1596G>A (p.Glu532=)
n.136G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
n.2362G>A
n.2358G>A
9g.4117883T>ACA372806323GLIS3c.*958A>T (n.*958A>T)
n.152+33057A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.131+7851A>T (n.131+7851A>T)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.135A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.2361A>T
n.2357A>T
9g.4117883T>CCA372806322GLIS3c.*958A>G (n.*958A>G)
n.152+33057A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.131+7851A>G (n.131+7851A>G)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.135A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.2361A>G
n.2357A>G
 gnomAD v4
9g.4117883T>GCA372806321GLIS3c.*958A>C (n.*958A>C)
n.152+33057A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.131+7851A>C (n.131+7851A>C)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.135A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.2361A>C
n.2357A>C
9g.4117884C>ACA372806324GLIS3c.*957G>T (n.*957G>T)
n.152+33056G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.131+7850G>T (n.131+7850G>T)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.134G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.2360G>T
n.2356G>T
9g.4117884C=CA1829088820GLIS3c.*957G= (n.*957G=)
n.152+33056G=
c.1129G= (p.Glu377=)
c.131+7850G= (n.131+7850G=)
c.1594G= (p.Glu532=)
n.134G=
c.928G= (p.Glu310=)
n.2360G=
n.2356G=
9g.4117884C>GCA372806325GLIS3c.*957G>C (n.*957G>C)
n.152+33056G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.131+7850G>C (n.131+7850G>C)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.134G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.2360G>C
n.2356G>C
9g.4117884C>TCA372806326GLIS3c.*957G>A (n.*957G>A)
n.152+33056G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.131+7850G>A (n.131+7850G>A)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.134G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.2360G>A
n.2356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117885C>ACA463854564GLIS3c.*956G>T (n.*956G>T)
n.152+33055G>T
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.131+7849G>T (n.131+7849G>T)
c.1593G>T (p.Gly531=)
n.133G>T
c.927G>T (p.Gly309=)
n.2359G>T
n.2355G>T
9g.4117885C=CA1829088822GLIS3c.*956G= (n.*956G=)
n.152+33055G=
c.1128G= (p.Gly376=)
c.131+7849G= (n.131+7849G=)
c.1593G= (p.Gly531=)
n.133G=
c.927G= (p.Gly309=)
n.2359G=
n.2355G=
9g.4117885C>GCA463854566GLIS3c.*956G>C (n.*956G>C)
n.152+33055G>C
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.131+7849G>C (n.131+7849G>C)
c.1593G>C (p.Gly531=)
n.133G>C
c.927G>C (p.Gly309=)
n.2359G>C
n.2355G>C
9g.4117885C>TCA4968142GLIS3c.*956G>A (n.*956G>A)
n.152+33055G>A
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.131+7849G>A (n.131+7849G>A)
c.1593G>A (p.Gly531=)
n.133G>A
c.927G>A (p.Gly309=)
n.2359G>A
n.2355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117886C>ACA372806327GLIS3c.*955G>T (n.*955G>T)
n.152+33054G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.131+7848G>T (n.131+7848G>T)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.132G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.2358G>T
n.2354G>T
9g.4117886C>GCA372806328GLIS3c.*955G>C (n.*955G>C)
n.152+33054G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.131+7848G>C (n.131+7848G>C)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.132G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.2358G>C
n.2354G>C
 gnomAD v4
9g.4117886C>TCA372806329GLIS3c.*955G>A (n.*955G>A)
n.152+33054G>A
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.131+7848G>A (n.131+7848G>A)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.132G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.2358G>A
n.2354G>A
 gnomAD v4
9g.4117887C>ACA372806330GLIS3c.*954G>T (n.*954G>T)
n.152+33053G>T
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.131+7847G>T (n.131+7847G>T)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.131G>T
c.925G>T (p.Gly309Trp)
n.2357G>T
n.2353G>T
9g.4117887C=CA1829088826GLIS3c.*954G= (n.*954G=)
n.152+33053G=
c.1126G= (p.Gly376=)
c.131+7847G= (n.131+7847G=)
c.1591G= (p.Gly531=)
n.131G=
c.925G= (p.Gly309=)
n.2357G=
n.2353G=
9g.4117887C>GCA372806331GLIS3c.*954G>C (n.*954G>C)
n.152+33053G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.131+7847G>C (n.131+7847G>C)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.131G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.2357G>C
n.2353G>C
 gnomAD v4
9g.4117887C>TCA4968143GLIS3c.*954G>A (n.*954G>A)
n.152+33053G>A
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.131+7847G>A (n.131+7847G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.131G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.2357G>A
n.2353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117888T>ACA372806332GLIS3c.*953A>T (n.*953A>T)
n.152+33052A>T
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.131+7846A>T (n.131+7846A>T)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.130A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.2356A>T
n.2352A>T
 gnomAD v4
9g.4117888T>CCA4968144GLIS3c.*953A>G (n.*953A>G)
n.152+33052A>G
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.131+7846A>G (n.131+7846A>G)
c.1590A>G (p.Lys530=)
n.130A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
n.2356A>G
n.2352A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117888T>GCA372806333GLIS3c.*953A>C (n.*953A>C)
n.152+33052A>C
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.131+7846A>C (n.131+7846A>C)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.130A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.2356A>C
n.2352A>C
9g.4117888T=CA1829088830GLIS3c.*953A= (n.*953A=)
n.152+33052A=
c.1125A= (p.Lys375=)
c.131+7846A= (n.131+7846A=)
c.1590A= (p.Lys530=)
n.130A=
c.924A= (p.Lys308=)
n.2356A=
n.2352A=
9g.4117889T>ACA372806335GLIS3c.*952A>T (n.*952A>T)
n.152+33051A>T
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.131+7845A>T (n.131+7845A>T)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.129A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.2355A>T
n.2351A>T
9g.4117889T>CCA372806336GLIS3c.*952A>G (n.*952A>G)
n.152+33051A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.131+7845A>G (n.131+7845A>G)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.129A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.2355A>G
n.2351A>G
9g.4117889T>GCA372806334GLIS3c.*952A>C (n.*952A>C)
n.152+33051A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.131+7845A>C (n.131+7845A>C)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.129A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.2355A>C
n.2351A>C
9g.4117890T>ACA372806337GLIS3c.*951A>T (n.*951A>T)
n.152+33050A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.131+7844A>T (n.131+7844A>T)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.128A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.2354A>T
n.2350A>T
9g.4117890T>CCA4968145GLIS3c.*951A>G (n.*951A>G)
n.152+33050A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.131+7844A>G (n.131+7844A>G)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.128A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.2354A>G
n.2350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117890T>GCA372806338GLIS3c.*951A>C (n.*951A>C)
n.152+33050A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.131+7844A>C (n.131+7844A>C)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.128A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2354A>C
n.2350A>C
9g.4117890T=CA1829088833GLIS3c.*951A= (n.*951A=)
n.152+33050A=
c.1123A= (p.Lys375=)
c.131+7844A= (n.131+7844A=)
c.1588A= (p.Lys530=)
n.128A=
c.922A= (p.Lys308=)
n.2354A=
n.2350A=
9g.4117891G>ACA463854583GLIS3c.*950C>T (n.*950C>T)
n.152+33049C>T
c.1122C>T (p.Arg374=)
c.131+7843C>T (n.131+7843C>T)
c.1587C>T (p.Arg529=)
n.127C>T
c.921C>T (p.Arg307=)
n.2353C>T
n.2349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117891G>CCA463854585GLIS3c.*950C>G (n.*950C>G)
n.152+33049C>G
c.1122C>G (p.Arg374=)
c.131+7843C>G (n.131+7843C>G)
c.1587C>G (p.Arg529=)
n.127C>G
c.921C>G (p.Arg307=)
n.2353C>G
n.2349C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117891G=CA1829088836GLIS3c.*950C= (n.*950C=)
n.152+33049C=
c.1122C= (p.Arg374=)
c.131+7843C= (n.131+7843C=)
c.1587C= (p.Arg529=)
n.127C=
c.921C= (p.Arg307=)
n.2353C=
n.2349C=
9g.4117891G>TCA463854587GLIS3c.*950C>A (n.*950C>A)
n.152+33049C>A
c.1122C>A (p.Arg374=)
c.131+7843C>A (n.131+7843C>A)
c.1587C>A (p.Arg529=)
n.127C>A
c.921C>A (p.Arg307=)
n.2353C>A
n.2349C>A
 gnomAD v4
9g.4117892C>ACA372806339GLIS3c.*949G>T (n.*949G>T)
n.152+33048G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.131+7842G>T (n.131+7842G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
n.126G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
n.2352G>T
n.2348G>T
9g.4117892C>GCA372806340GLIS3c.*949G>C (n.*949G>C)
n.152+33048G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.131+7842G>C (n.131+7842G>C)
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.126G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
n.2352G>C
n.2348G>C
9g.4117892C>TCA372806341GLIS3c.*949G>A (n.*949G>A)
n.152+33048G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
c.131+7842G>A (n.131+7842G>A)
c.1586G>A (p.Arg529His)
n.126G>A
c.920G>A (p.Arg307His)
n.2352G>A
n.2348G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117893G>ACA4968146GLIS3c.*948C>T (n.*948C>T)
n.152+33047C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.131+7841C>T (n.131+7841C>T)
c.1585C>T (p.Arg529Cys)
n.125C>T
c.919C>T (p.Arg307Cys)
n.2351C>T
n.2347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117893G>CCA372806342GLIS3c.*948C>G (n.*948C>G)
n.152+33047C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.131+7841C>G (n.131+7841C>G)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
n.125C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
n.2351C>G
n.2347C>G
9g.4117893G=CA1829088839GLIS3c.*948C= (n.*948C=)
n.152+33047C=
c.1120C= (p.Arg374=)
c.131+7841C= (n.131+7841C=)
c.1585C= (p.Arg529=)
n.125C=
c.919C= (p.Arg307=)
n.2351C=
n.2347C=
9g.4117893G>TCA372806343GLIS3c.*948C>A (n.*948C>A)
n.152+33047C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.131+7841C>A (n.131+7841C>A)
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
n.125C>A
c.919C>A (p.Arg307Ser)
n.2351C>A
n.2347C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117894C>ACA372806344GLIS3c.*947G>T (n.*947G>T)
n.152+33046G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.131+7840G>T (n.131+7840G>T)
c.1584G>T (p.Gln528His)
n.124G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
n.2350G>T
n.2346G>T
9g.4117894C>GCA372806345GLIS3c.*947G>C (n.*947G>C)
n.152+33046G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.131+7840G>C (n.131+7840G>C)
c.1584G>C (p.Gln528His)
n.124G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.2350G>C
n.2346G>C
9g.4117894C>TCA463854600GLIS3c.*947G>A (n.*947G>A)
n.152+33046G>A
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.131+7840G>A (n.131+7840G>A)
c.1584G>A (p.Gln528=)
n.124G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.2350G>A
n.2346G>A
9g.4117895T>ACA372806346GLIS3c.*946A>T (n.*946A>T)
n.152+33045A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.131+7839A>T (n.131+7839A>T)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
n.123A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.2349A>T
n.2345A>T
9g.4117895T>CCA372806347GLIS3c.*946A>G (n.*946A>G)
n.152+33045A>G
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.131+7839A>G (n.131+7839A>G)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
n.123A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.2349A>G
n.2345A>G
9g.4117895T>GCA372806348GLIS3c.*946A>C (n.*946A>C)
n.152+33045A>C
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.131+7839A>C (n.131+7839A>C)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.123A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.2349A>C
n.2345A>C
9g.4117896G>ACA372806351GLIS3c.*945C>T (n.*945C>T)
n.152+33044C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.131+7838C>T (n.131+7838C>T)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.122C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.2348C>T
n.2344C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117896G>CCA372806349GLIS3c.*945C>G (n.*945C>G)
n.152+33044C>G
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.131+7838C>G (n.131+7838C>G)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.122C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.2348C>G
n.2344C>G
9g.4117896G>TCA372806350GLIS3c.*945C>A (n.*945C>A)
n.152+33044C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.131+7838C>A (n.131+7838C>A)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.122C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.2348C>A
n.2344C>A
9g.4117897G>ACA463854608GLIS3c.*944C>T (n.*944C>T)
n.152+33043C>T
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.131+7837C>T (n.131+7837C>T)
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.121C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
n.2347C>T
n.2343C>T
9g.4117897G>CCA372806352GLIS3c.*944C>G (n.*944C>G)
n.152+33043C>G
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.131+7837C>G (n.131+7837C>G)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.121C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
n.2347C>G
n.2343C>G
9g.4117897G=CA1829088843GLIS3c.*944C= (n.*944C=)
n.152+33043C=
c.1116C= (p.Asp372=)
c.131+7837C= (n.131+7837C=)
c.1581C= (p.Asp527=)
n.121C=
c.915C= (p.Asp305=)
n.2347C=
n.2343C=
9g.4117897G>TCA188327166GLIS3c.*944C>A (n.*944C>A)
n.152+33043C>A
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.131+7837C>A (n.131+7837C>A)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.121C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
n.2347C>A
n.2343C>A
 dbSNP
9g.4117898T>ACA372806353GLIS3c.*943A>T (n.*943A>T)
n.152+33042A>T
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.131+7836A>T (n.131+7836A>T)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.120A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.2346A>T
n.2342A>T
9g.4117898T>CCA188327168GLIS3c.*943A>G (n.*943A>G)
n.152+33042A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.131+7836A>G (n.131+7836A>G)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.120A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.2346A>G
n.2342A>G
 dbSNP
9g.4117898T>GCA372806354GLIS3c.*943A>C (n.*943A>C)
n.152+33042A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.131+7836A>C (n.131+7836A>C)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.120A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.2346A>C
n.2342A>C
9g.4117898T=CA1829088848GLIS3c.*943A= (n.*943A=)
n.152+33042A=
c.1115A= (p.Asp372=)
c.131+7836A= (n.131+7836A=)
c.1580A= (p.Asp527=)
n.120A=
c.914A= (p.Asp305=)
n.2346A=
n.2342A=
9g.4117899C>ACA372806355GLIS3c.*942G>T (n.*942G>T)
n.152+33041G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.131+7835G>T (n.131+7835G>T)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.119G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.2345G>T
n.2341G>T
9g.4117899C=CA1829088852GLIS3c.*942G= (n.*942G=)
n.152+33041G=
c.1114G= (p.Asp372=)
c.131+7835G= (n.131+7835G=)
c.1579G= (p.Asp527=)
n.119G=
c.913G= (p.Asp305=)
n.2345G=
n.2341G=
9g.4117899C>GCA372806356GLIS3c.*942G>C (n.*942G>C)
n.152+33041G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.131+7835G>C (n.131+7835G>C)
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.119G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
n.2345G>C
n.2341G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117899C>TCA4968147GLIS3c.*942G>A (n.*942G>A)
n.152+33041G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.131+7835G>A (n.131+7835G>A)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.119G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.2345G>A
n.2341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117900G>ACA4968148GLIS3c.*941C>T (n.*941C>T)
n.152+33040C>T
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.131+7834C>T (n.131+7834C>T)
c.1578C>T (p.Ile526=)
n.118C>T
c.912C>T (p.Ile304=)
n.2344C>T
n.2340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117900G>CCA372806357GLIS3c.*941C>G (n.*941C>G)
n.152+33040C>G
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.131+7834C>G (n.131+7834C>G)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
n.118C>G
c.912C>G (p.Ile304Met)
n.2344C>G
n.2340C>G
9g.4117900G=CA1829088856GLIS3c.*941C= (n.*941C=)
n.152+33040C=
c.1113C= (p.Ile371=)
c.131+7834C= (n.131+7834C=)
c.1578C= (p.Ile526=)
n.118C=
c.912C= (p.Ile304=)
n.2344C=
n.2340C=
9g.4117900G>TCA463854616GLIS3c.*941C>A (n.*941C>A)
n.152+33040C>A
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.131+7834C>A (n.131+7834C>A)
c.1578C>A (p.Ile526=)
n.118C>A
c.912C>A (p.Ile304=)
n.2344C>A
n.2340C>A
9g.4117901A=CA1829088858GLIS3c.*940T= (n.*940T=)
n.152+33039T=
c.1112T= (p.Ile371=)
c.131+7833T= (n.131+7833T=)
c.1577T= (p.Ile526=)
n.117T=
c.911T= (p.Ile304=)
n.2343T=
n.2339T=
9g.4117901A>CCA372806359GLIS3c.*940T>G (n.*940T>G)
n.152+33039T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.131+7833T>G (n.131+7833T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
n.117T>G
c.911T>G (p.Ile304Ser)
n.2343T>G
n.2339T>G
9g.4117901A>GCA372806360GLIS3c.*940T>C (n.*940T>C)
n.152+33039T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.131+7833T>C (n.131+7833T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
n.117T>C
c.911T>C (p.Ile304Thr)
n.2343T>C
n.2339T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117901A>TCA372806358GLIS3c.*940T>A (n.*940T>A)
n.152+33039T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.131+7833T>A (n.131+7833T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
n.117T>A
c.911T>A (p.Ile304Asn)
n.2343T>A
n.2339T>A
9g.4117902T>ACA372806361GLIS3c.*939A>T (n.*939A>T)
n.152+33038A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.131+7832A>T (n.131+7832A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
n.116A>T
c.910A>T (p.Ile304Phe)
n.2342A>T
n.2338A>T
9g.4117902T>CCA188327182GLIS3c.*939A>G (n.*939A>G)
n.152+33038A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.131+7832A>G (n.131+7832A>G)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
n.116A>G
c.910A>G (p.Ile304Val)
n.2342A>G
n.2338A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117902T>GCA372806362GLIS3c.*939A>C (n.*939A>C)
n.152+33038A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.131+7832A>C (n.131+7832A>C)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
n.116A>C
c.910A>C (p.Ile304Leu)
n.2342A>C
n.2338A>C
9g.4117902T=CA1829088862GLIS3c.*939A= (n.*939A=)
n.152+33038A=
c.1111A= (p.Ile371=)
c.131+7832A= (n.131+7832A=)
c.1576A= (p.Ile526=)
n.116A=
c.910A= (p.Ile304=)
n.2342A=
n.2338A=
9g.4117903G>ACA188327186GLIS3c.*938C>T (n.*938C>T)
n.152+33037C>T
c.1110C>T (p.His370=)
c.131+7831C>T (n.131+7831C>T)
c.1575C>T (p.His525=)
n.115C>T
c.909C>T (p.His303=)
n.2341C>T
n.2337C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.4117903G>CCA372806363GLIS3c.*938C>G (n.*938C>G)
n.152+33037C>G
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.131+7831C>G (n.131+7831C>G)
c.1575C>G (p.His525Gln)
n.115C>G
c.909C>G (p.His303Gln)
n.2341C>G
n.2337C>G
9g.4117903G=CA1829088864GLIS3c.*938C= (n.*938C=)
n.152+33037C=
c.1110C= (p.His370=)
c.131+7831C= (n.131+7831C=)
c.1575C= (p.His525=)
n.115C=
c.909C= (p.His303=)
n.2341C=
n.2337C=
9g.4117903G>TCA372806364GLIS3c.*938C>A (n.*938C>A)
n.152+33037C>A
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.131+7831C>A (n.131+7831C>A)
c.1575C>A (p.His525Gln)
n.115C>A
c.909C>A (p.His303Gln)
n.2341C>A
n.2337C>A
9g.4117904T>ACA372806365GLIS3c.*937A>T (n.*937A>T)
n.152+33036A>T
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.131+7830A>T (n.131+7830A>T)
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.114A>T
c.908A>T (p.His303Leu)
n.2340A>T
n.2336A>T
9g.4117904T>CCA372806366GLIS3c.*937A>G (n.*937A>G)
n.152+33036A>G
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.131+7830A>G (n.131+7830A>G)
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.114A>G
c.908A>G (p.His303Arg)
n.2340A>G
n.2336A>G
 COSMIC COSMIC
9g.4117904T>GCA372806367GLIS3c.*937A>C (n.*937A>C)
n.152+33036A>C
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.131+7830A>C (n.131+7830A>C)
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.114A>C
c.908A>C (p.His303Pro)
n.2340A>C
n.2336A>C
 dbSNP
9g.4117905G>ACA372806368GLIS3c.*936C>T (n.*936C>T)
n.152+33035C>T
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.131+7829C>T (n.131+7829C>T)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.113C>T
c.907C>T (p.His303Tyr)
n.2339C>T
n.2335C>T
9g.4117905G>CCA372806369GLIS3c.*936C>G (n.*936C>G)
n.152+33035C>G
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.131+7829C>G (n.131+7829C>G)
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.113C>G
c.907C>G (p.His303Asp)
n.2339C>G
n.2335C>G
9g.4117905G>TCA372806370GLIS3c.*936C>A (n.*936C>A)
n.152+33035C>A
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.131+7829C>A (n.131+7829C>A)
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.113C>A
c.907C>A (p.His303Asn)
n.2339C>A
n.2335C>A
9g.4117906G>ACA463854630GLIS3c.*935C>T (n.*935C>T)
n.152+33034C>T
c.1107C>T (p.Val369=)
c.131+7828C>T (n.131+7828C>T)
c.1572C>T (p.Val524=)
n.112C>T
c.906C>T (p.Val302=)
n.2338C>T
n.2334C>T
9g.4117906G>CCA463854632GLIS3c.*935C>G (n.*935C>G)
n.152+33034C>G
c.1107C>G (p.Val369=)
c.131+7828C>G (n.131+7828C>G)
c.1572C>G (p.Val524=)
n.112C>G
c.906C>G (p.Val302=)
n.2338C>G
n.2334C>G
 gnomAD v4
9g.4117906G=CA1829088868GLIS3c.*935C= (n.*935C=)
n.152+33034C=
c.1107C= (p.Val369=)
c.131+7828C= (n.131+7828C=)
c.1572C= (p.Val524=)
n.112C=
c.906C= (p.Val302=)
n.2338C=
n.2334C=
9g.4117906G>TCA4968149GLIS3c.*935C>A (n.*935C>A)
n.152+33034C>A
c.1107C>A (p.Val369=)
c.131+7828C>A (n.131+7828C>A)
c.1572C>A (p.Val524=)
n.112C>A
c.906C>A (p.Val302=)
n.2338C>A
n.2334C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117907A=CA1829088871GLIS3c.*934T= (n.*934T=)
n.152+33033T=
c.1106T= (p.Val369=)
c.131+7827T= (n.131+7827T=)
c.1571T= (p.Val524=)
n.111T=
c.905T= (p.Val302=)
n.2337T=
n.2333T=
9g.4117907A>CCA372806373GLIS3c.*934T>G (n.*934T>G)
n.152+33033T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.131+7827T>G (n.131+7827T>G)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.111T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.2337T>G
n.2333T>G
9g.4117907A>GCA372806371GLIS3c.*934T>C (n.*934T>C)
n.152+33033T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.131+7827T>C (n.131+7827T>C)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.111T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.2337T>C
n.2333T>C
 gnomAD v4
9g.4117907A>TCA372806372GLIS3c.*934T>A (n.*934T>A)
n.152+33033T>A
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.131+7827T>A (n.131+7827T>A)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
n.111T>A
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.2337T>A
n.2333T>A
9g.4117908C>ACA372806374GLIS3c.*933G>T (n.*933G>T)
n.152+33032G>T
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.131+7826G>T (n.131+7826G>T)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
n.110G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.2336G>T
n.2332G>T
9g.4117908C>GCA372806375GLIS3c.*933G>C (n.*933G>C)
n.152+33032G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.131+7826G>C (n.131+7826G>C)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.110G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.2336G>C
n.2332G>C
9g.4117908C>TCA372806376GLIS3c.*933G>A (n.*933G>A)
n.152+33032G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.131+7826G>A (n.131+7826G>A)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
n.110G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.2336G>A
n.2332G>A
9g.4117908_4117922dupCA864145766GLIS3c.*919_*933dup (n.*919_*933dup)
n.152+33018_152+33032dup
c.1091_1105dup (p.Lys368_Val369insGlyHisIleGluLys)
c.131+7812_131+7826dup (n.131+7812_131+7826dup)
c.1556_1570dup (p.Lys523_Val524insGlyHisIleGluLys)
n.96_110dup
c.890_904dup (p.Lys301_Val302insGlyHisIleGluLys)
n.2322_2336dup
n.2318_2332dup
 dbSNP
9g.4117909C>ACA372806377GLIS3c.*932G>T (n.*932G>T)
n.152+33031G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.131+7825G>T (n.131+7825G>T)
c.1569G>T (p.Lys523Asn)
n.109G>T
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.2335G>T
n.2331G>T
9g.4117909C>GCA372806378GLIS3c.*932G>C (n.*932G>C)
n.152+33031G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.131+7825G>C (n.131+7825G>C)
c.1569G>C (p.Lys523Asn)
n.109G>C
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.2335G>C
n.2331G>C
9g.4117909C>TCA463854642GLIS3c.*932G>A (n.*932G>A)
n.152+33031G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.131+7825G>A (n.131+7825G>A)
c.1569G>A (p.Lys523=)
n.109G>A
c.903G>A (p.Lys301=)
n.2335G>A
n.2331G>A
 gnomAD v4
9g.4117910T>ACA372806379GLIS3c.*931A>T (n.*931A>T)
n.152+33030A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.131+7824A>T (n.131+7824A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Met)
n.108A>T
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.2334A>T
n.2330A>T
9g.4117910T>CCA372806380GLIS3c.*931A>G (n.*931A>G)
n.152+33030A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.131+7824A>G (n.131+7824A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.108A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.2334A>G
n.2330A>G
 dbSNP
9g.4117910T>GCA372806381GLIS3c.*931A>C (n.*931A>C)
n.152+33030A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.131+7824A>C (n.131+7824A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.108A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.2334A>C
n.2330A>C
9g.4117910T=CA1829088874GLIS3c.*931A= (n.*931A=)
n.152+33030A=
c.1103A= (p.Lys368=)
c.131+7824A= (n.131+7824A=)
c.1568A= (p.Lys523=)
n.108A=
c.902A= (p.Lys301=)
n.2334A=
n.2330A=
9g.4117911T>ACA372806382GLIS3c.*930A>T (n.*930A>T)
n.152+33029A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.131+7823A>T (n.131+7823A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.107A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.2333A>T
n.2329A>T
9g.4117911T>CCA4968150GLIS3c.*930A>G (n.*930A>G)
n.152+33029A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.131+7823A>G (n.131+7823A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.107A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.2333A>G
n.2329A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117911T>GCA372806383GLIS3c.*930A>C (n.*930A>C)
n.152+33029A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.131+7823A>C (n.131+7823A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.107A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.2333A>C
n.2329A>C
9g.4117911T=CA1829088876GLIS3c.*930A= (n.*930A=)
n.152+33029A=
c.1102A= (p.Lys368=)
c.131+7823A= (n.131+7823A=)
c.1567A= (p.Lys523=)
n.107A=
c.901A= (p.Lys301=)
n.2333A=
n.2329A=
9g.4117912C>ACA372806384GLIS3c.*929G>T (n.*929G>T)
n.152+33028G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.131+7822G>T (n.131+7822G>T)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
n.106G>T
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.2332G>T
n.2328G>T
 gnomAD v4
9g.4117912C>GCA372806385GLIS3c.*929G>C (n.*929G>C)
n.152+33028G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.131+7822G>C (n.131+7822G>C)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
n.106G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.2332G>C
n.2328G>C
 gnomAD v4
9g.4117912C>TCA463854648GLIS3c.*929G>A (n.*929G>A)
n.152+33028G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.131+7822G>A (n.131+7822G>A)
c.1566G>A (p.Glu522=)
n.106G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
n.2332G>A
n.2328G>A
9g.4117913T>ACA372806387GLIS3c.*928A>T (n.*928A>T)
n.152+33027A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.131+7821A>T (n.131+7821A>T)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
n.105A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.2331A>T
n.2327A>T
 COSMIC COSMIC
9g.4117913T>CCA372806388GLIS3c.*928A>G (n.*928A>G)
n.152+33027A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.131+7821A>G (n.131+7821A>G)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
n.105A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.2331A>G
n.2327A>G
 gnomAD v4
9g.4117913T>GCA372806386GLIS3c.*928A>C (n.*928A>C)
n.152+33027A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.131+7821A>C (n.131+7821A>C)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
n.105A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.2331A>C
n.2327A>C
 dbSNP
9g.4117914C>ACA372806389GLIS3c.*927G>T (n.*927G>T)
n.152+33026G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.131+7820G>T (n.131+7820G>T)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.104G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.2330G>T
n.2326G>T
9g.4117914C=CA1829088881GLIS3c.*927G= (n.*927G=)
n.152+33026G=
c.1099G= (p.Glu367=)
c.131+7820G= (n.131+7820G=)
c.1564G= (p.Glu522=)
n.104G=
c.898G= (p.Glu300=)
n.2330G=
n.2326G=
9g.4117914C>GCA188327201GLIS3c.*927G>C (n.*927G>C)
n.152+33026G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.131+7820G>C (n.131+7820G>C)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.104G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.2330G>C
n.2326G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117914C>TCA4968151GLIS3c.*927G>A (n.*927G>A)
n.152+33026G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.131+7820G>A (n.131+7820G>A)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.104G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.2330G>A
n.2326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117915G>ACA4968152GLIS3c.*926C>T (n.*926C>T)
n.152+33025C>T
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.131+7819C>T (n.131+7819C>T)
c.1563C>T (p.Ile521=)
n.103C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
n.2329C>T
n.2325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117915G>CCA372806390GLIS3c.*926C>G (n.*926C>G)
n.152+33025C>G
c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.131+7819C>G (n.131+7819C>G)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
n.103C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
n.2329C>G
n.2325C>G
 gnomAD v4
9g.4117915G=CA1829088883GLIS3c.*926C= (n.*926C=)
n.152+33025C=
c.1098C= (p.Ile366=)
c.131+7819C= (n.131+7819C=)
c.1563C= (p.Ile521=)
n.103C=
c.897C= (p.Ile299=)
n.2329C=
n.2325C=
9g.4117915G>TCA463854657GLIS3c.*926C>A (n.*926C>A)
n.152+33025C>A
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.131+7819C>A (n.131+7819C>A)
c.1563C>A (p.Ile521=)
n.103C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
n.2329C>A
n.2325C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117916A>CCA372806391GLIS3c.*925T>G (n.*925T>G)
n.152+33024T>G
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.131+7818T>G (n.131+7818T>G)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
n.102T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.2328T>G
n.2324T>G
9g.4117916A>GCA372806392GLIS3c.*925T>C (n.*925T>C)
n.152+33024T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.131+7818T>C (n.131+7818T>C)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
n.102T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.2328T>C
n.2324T>C
 COSMIC COSMIC
9g.4117916A>TCA372806393GLIS3c.*925T>A (n.*925T>A)
n.152+33024T>A
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.131+7818T>A (n.131+7818T>A)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
n.102T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.2328T>A
n.2324T>A
9g.4117917T>ACA372806394GLIS3c.*924A>T (n.*924A>T)
n.152+33023A>T
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.131+7817A>T (n.131+7817A>T)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
n.101A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.2327A>T
n.2323A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117917T>CCA4968153GLIS3c.*924A>G (n.*924A>G)
n.152+33023A>G
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.131+7817A>G (n.131+7817A>G)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
n.101A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.2327A>G
n.2323A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117917T>GCA372806395GLIS3c.*924A>C (n.*924A>C)
n.152+33023A>C
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.131+7817A>C (n.131+7817A>C)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
n.101A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.2327A>C
n.2323A>C
9g.4117917T=CA1829088889GLIS3c.*924A= (n.*924A=)
n.152+33023A=
c.1096A= (p.Ile366=)
c.131+7817A= (n.131+7817A=)
c.1561A= (p.Ile521=)
n.101A=
c.895A= (p.Ile299=)
n.2327A=
n.2323A=

Number of alleles fetched