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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117777G>A | CA463854314 | GLIS3 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.152+33163C>T c.1236C>T (p.Asn412=) c.131+7957C>T (n.131+7957C>T) c.1701C>T (p.Asn567=) n.241C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.2467C>T n.2463C>T | |
| 9 | g.4117777G>C | CA372806089 | GLIS3 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.152+33163C>G c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.131+7957C>G (n.131+7957C>G) c.1701C>G (p.Asn567Lys) n.241C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.2467C>G n.2463C>G | |
| 9 | g.4117777G>T | CA372806090 | GLIS3 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.152+33163C>A c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.131+7957C>A (n.131+7957C>A) c.1701C>A (p.Asn567Lys) n.241C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.2467C>A n.2463C>A | |
| 9 | g.4117778T>A | CA372806091 | GLIS3 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.152+33162A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.131+7956A>T (n.131+7956A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) n.240A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.2466A>T n.2462A>T | |
| 9 | g.4117778T>C | CA372806092 | GLIS3 | c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.152+33162A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.131+7956A>G (n.131+7956A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) n.240A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.2466A>G n.2462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117778T>G | CA372806093 | GLIS3 | c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.152+33162A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.131+7956A>C (n.131+7956A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) n.240A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.2466A>C n.2462A>C | |
| 9 | g.4117778T= | CA1829088423 | GLIS3 | c.*1063A= (n.*1063A=) n.152+33162A= c.1235A= (p.Asn412=) c.131+7956A= (n.131+7956A=) c.1700A= (p.Asn567=) n.240A= c.1034A= (p.Asn345=) n.2466A= n.2462A= | |
| 9 | g.4117779T>A | CA372806095 | GLIS3 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.152+33161A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.131+7955A>T (n.131+7955A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) n.239A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.2465A>T n.2461A>T | |
| 9 | g.4117779T>C | CA372806094 | GLIS3 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.152+33161A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.131+7955A>G (n.131+7955A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) n.239A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.2465A>G n.2461A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T>G | CA4968118 | GLIS3 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.152+33161A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.131+7955A>C (n.131+7955A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) n.239A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.2465A>C n.2461A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T= | CA1829088426 | GLIS3 | c.*1062A= (n.*1062A=) n.152+33161A= c.1234A= (p.Asn412=) c.131+7955A= (n.131+7955A=) c.1699A= (p.Asn567=) n.239A= c.1033A= (p.Asn345=) n.2465A= n.2461A= | |
| 9 | g.4117780G>A | CA463854317 | GLIS3 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.152+33160C>T c.1233C>T (p.Pro411=) c.131+7954C>T (n.131+7954C>T) c.1698C>T (p.Pro566=) n.238C>T c.1032C>T (p.Pro344=) n.2464C>T n.2460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G>C | CA463854318 | GLIS3 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.152+33160C>G c.1233C>G (p.Pro411=) c.131+7954C>G (n.131+7954C>G) c.1698C>G (p.Pro566=) n.238C>G c.1032C>G (p.Pro344=) n.2464C>G n.2460C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G= | CA1829088429 | GLIS3 | c.*1061C= (n.*1061C=) n.152+33160C= c.1233C= (p.Pro411=) c.131+7954C= (n.131+7954C=) c.1698C= (p.Pro566=) n.238C= c.1032C= (p.Pro344=) n.2464C= n.2460C= | |
| 9 | g.4117780G>T | CA463854319 | GLIS3 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.152+33160C>A c.1233C>A (p.Pro411=) c.131+7954C>A (n.131+7954C>A) c.1698C>A (p.Pro566=) n.238C>A c.1032C>A (p.Pro344=) n.2464C>A n.2460C>A | |
| 9 | g.4117781G>A | CA372806096 | GLIS3 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.152+33159C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.131+7953C>T (n.131+7953C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.237C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.2463C>T n.2459C>T | |
| 9 | g.4117781G>C | CA188326992 | GLIS3 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.152+33159C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.131+7953C>G (n.131+7953C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.237C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.2463C>G n.2459C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117781G= | CA1829088432 | GLIS3 | c.*1060C= (n.*1060C=) n.152+33159C= c.1232C= (p.Pro411=) c.131+7953C= (n.131+7953C=) c.1697C= (p.Pro566=) n.237C= c.1031C= (p.Pro344=) n.2463C= n.2459C= | |
| 9 | g.4117781G>T | CA372806097 | GLIS3 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.152+33159C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.131+7953C>A (n.131+7953C>A) c.1697C>A (p.Pro566His) n.237C>A c.1031C>A (p.Pro344His) n.2463C>A n.2459C>A | |
| 9 | g.4117782G>A | CA372806098 | GLIS3 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.152+33158C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.131+7952C>T (n.131+7952C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.236C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.2462C>T n.2458C>T | |
| 9 | g.4117782G>C | CA372806099 | GLIS3 | c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.152+33158C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.131+7952C>G (n.131+7952C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.236C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.2462C>G n.2458C>G | |
| 9 | g.4117782G>T | CA372806100 | GLIS3 | c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.152+33158C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.131+7952C>A (n.131+7952C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.236C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.2462C>A n.2458C>A | |
| 9 | g.4117783C>A | CA372806101 | GLIS3 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.152+33157G>T c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.131+7951G>T (n.131+7951G>T) c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.235G>T c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.2461G>T n.2457G>T | |
| 9 | g.4117783C>G | CA372806102 | GLIS3 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.152+33157G>C c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.131+7951G>C (n.131+7951G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.235G>C c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.2461G>C n.2457G>C | |
| 9 | g.4117783C>T | CA463854320 | GLIS3 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.152+33157G>A c.1230G>A (p.Lys410=) c.131+7951G>A (n.131+7951G>A) c.1695G>A (p.Lys565=) n.235G>A c.1029G>A (p.Lys343=) n.2461G>A n.2457G>A | |
| 9 | g.4117784T>A | CA372806103 | GLIS3 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.152+33156A>T c.1229A>T (p.Lys410Met) c.131+7950A>T (n.131+7950A>T) c.1694A>T (p.Lys565Met) n.234A>T c.1028A>T (p.Lys343Met) n.2460A>T n.2456A>T | |
| 9 | g.4117784T>C | CA372806104 | GLIS3 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.152+33156A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.131+7950A>G (n.131+7950A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.234A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.2460A>G n.2456A>G | |
| 9 | g.4117784T>G | CA372806105 | GLIS3 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.152+33156A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.131+7950A>C (n.131+7950A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.234A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.2460A>C n.2456A>C | |
| 9 | g.4117785T>A | CA372806106 | GLIS3 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.152+33155A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.131+7949A>T (n.131+7949A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.233A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.2459A>T n.2455A>T | |
| 9 | g.4117785T>C | CA372806108 | GLIS3 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.152+33155A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.131+7949A>G (n.131+7949A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.233A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.2459A>G n.2455A>G | |
| 9 | g.4117785T>G | CA372806107 | GLIS3 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.152+33155A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.131+7949A>C (n.131+7949A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.233A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.2459A>C n.2455A>C | |
| 9 | g.4117786C>A | CA372806109 | GLIS3 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.152+33154G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.131+7948G>T (n.131+7948G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.232G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.2458G>T n.2454G>T | |
| 9 | g.4117786C= | CA1829088435 | GLIS3 | c.*1055G= (n.*1055G=) n.152+33154G= c.1227G= (p.Glu409=) c.131+7948G= (n.131+7948G=) c.1692G= (p.Glu564=) n.232G= c.1026G= (p.Glu342=) n.2458G= n.2454G= | |
| 9 | g.4117786C>G | CA372806110 | GLIS3 | c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.152+33154G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.131+7948G>C (n.131+7948G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.232G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.2458G>C n.2454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117786C>T | CA463854324 | GLIS3 | c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.152+33154G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.131+7948G>A (n.131+7948G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) n.232G>A c.1026G>A (p.Glu342=) n.2458G>A n.2454G>A | |
| 9 | g.4117787T>A | CA372806111 | GLIS3 | c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.152+33153A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.131+7947A>T (n.131+7947A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) n.231A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2457A>T n.2453A>T | dbSNP |
| 9 | g.4117787T>C | CA372806112 | GLIS3 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.152+33153A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.131+7947A>G (n.131+7947A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.231A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2457A>G n.2453A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117787T>G | CA372806113 | GLIS3 | c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.152+33153A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.131+7947A>C (n.131+7947A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.231A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2457A>C n.2453A>C | |
| 9 | g.4117787T= | CA1829088440 | GLIS3 | c.*1054A= (n.*1054A=) n.152+33153A= c.1226A= (p.Glu409=) c.131+7947A= (n.131+7947A=) c.1691A= (p.Glu564=) n.231A= c.1025A= (p.Glu342=) n.2457A= n.2453A= | |
| 9 | g.4117788C>A | CA372806114 | GLIS3 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.152+33152G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.131+7946G>T (n.131+7946G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.230G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2456G>T n.2452G>T | |
| 9 | g.4117788C>G | CA372806115 | GLIS3 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.152+33152G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.131+7946G>C (n.131+7946G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.230G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2456G>C n.2452G>C | |
| 9 | g.4117788C>T | CA372806116 | GLIS3 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.152+33152G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.131+7946G>A (n.131+7946G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.230G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2456G>A n.2452G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117789C>A | CA463854326 | GLIS3 | c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.152+33151G>T c.1224G>T (p.Gly408=) c.131+7945G>T (n.131+7945G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) n.229G>T c.1023G>T (p.Gly341=) n.2455G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117789C= | CA1829088442 | GLIS3 | c.*1052G= (n.*1052G=) n.152+33151G= c.1224G= (p.Gly408=) c.131+7945G= (n.131+7945G=) c.1689G= (p.Gly563=) n.229G= c.1023G= (p.Gly341=) n.2455G= n.2451G= | |
| 9 | g.4117789C>G | CA463854327 | GLIS3 | c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.152+33151G>C c.1224G>C (p.Gly408=) c.131+7945G>C (n.131+7945G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) n.229G>C c.1023G>C (p.Gly341=) n.2455G>C n.2451G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117789C>T | CA463854329 | GLIS3 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.152+33151G>A c.1224G>A (p.Gly408=) c.131+7945G>A (n.131+7945G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) n.229G>A c.1023G>A (p.Gly341=) n.2455G>A n.2451G>A | |
| 9 | g.4117790C>A | CA372806117 | GLIS3 | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.152+33150G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.131+7944G>T (n.131+7944G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.228G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) n.2454G>T n.2450G>T | |
| 9 | g.4117790C>G | CA372806119 | GLIS3 | c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.152+33150G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.131+7944G>C (n.131+7944G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.228G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.2454G>C n.2450G>C | |
| 9 | g.4117790C>T | CA372806118 | GLIS3 | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.152+33150G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.131+7944G>A (n.131+7944G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) n.228G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.2454G>A n.2450G>A | |
| 9 | g.4117791C>A | CA372806120 | GLIS3 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.152+33149G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.131+7943G>T (n.131+7943G>T) c.1687G>T (p.Gly563Trp) n.227G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.2453G>T n.2449G>T | |
| 9 | g.4117791C>G | CA372806121 | GLIS3 | c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.152+33149G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.131+7943G>C (n.131+7943G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.227G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.2453G>C n.2449G>C | |
| 9 | g.4117791C>T | CA372806122 | GLIS3 | c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.152+33149G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.131+7943G>A (n.131+7943G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) n.227G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.2453G>A n.2449G>A | |
| 9 | g.4117792A= | CA1829088445 | GLIS3 | c.*1049T= (n.*1049T=) n.152+33148T= c.1221T= (p.Ser407=) c.131+7942T= (n.131+7942T=) c.1686T= (p.Ser562=) n.226T= c.1020T= (p.Ser340=) n.2452T= n.2448T= | |
| 9 | g.4117792A>C | CA4968119 | GLIS3 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.152+33148T>G c.1221T>G (p.Ser407=) c.131+7942T>G (n.131+7942T>G) c.1686T>G (p.Ser562=) n.226T>G c.1020T>G (p.Ser340=) n.2452T>G n.2448T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117792A>G | CA463854333 | GLIS3 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.152+33148T>C c.1221T>C (p.Ser407=) c.131+7942T>C (n.131+7942T>C) c.1686T>C (p.Ser562=) n.226T>C c.1020T>C (p.Ser340=) n.2452T>C n.2448T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117792A>T | CA463854332 | GLIS3 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.152+33148T>A c.1221T>A (p.Ser407=) c.131+7942T>A (n.131+7942T>A) c.1686T>A (p.Ser562=) n.226T>A c.1020T>A (p.Ser340=) n.2452T>A n.2448T>A | |
| 9 | g.4117793G>A | CA4968120 | GLIS3 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.152+33147C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.131+7941C>T (n.131+7941C>T) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.225C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.2451C>T n.2447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117793G>C | CA372806124 | GLIS3 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.152+33147C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.131+7941C>G (n.131+7941C>G) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.225C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.2451C>G n.2447C>G | |
| 9 | g.4117793G= | CA1829088449 | GLIS3 | c.*1048C= (n.*1048C=) n.152+33147C= c.1220C= (p.Ser407=) c.131+7941C= (n.131+7941C=) c.1685C= (p.Ser562=) n.225C= c.1019C= (p.Ser340=) n.2451C= n.2447C= | |
| 9 | g.4117793G>T | CA372806123 | GLIS3 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.152+33147C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.131+7941C>A (n.131+7941C>A) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.225C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.2451C>A n.2447C>A | |
| 9 | g.4117794A>C | CA372806125 | GLIS3 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.152+33146T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.131+7940T>G (n.131+7940T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.224T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.2450T>G n.2446T>G | |
| 9 | g.4117794A>G | CA372806126 | GLIS3 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.152+33146T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.131+7940T>C (n.131+7940T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.224T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.2450T>C n.2446T>C | |
| 9 | g.4117794A>T | CA372806127 | GLIS3 | c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.152+33146T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.131+7940T>A (n.131+7940T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.224T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.2450T>A n.2446T>A | |
| 9 | g.4117795G>A | CA463854336 | GLIS3 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.152+33145C>T c.1218C>T (p.His406=) c.131+7939C>T (n.131+7939C>T) c.1683C>T (p.His561=) n.223C>T c.1017C>T (p.His339=) n.2449C>T n.2445C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117795G>C | CA372806128 | GLIS3 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.152+33145C>G c.1218C>G (p.His406Gln) c.131+7939C>G (n.131+7939C>G) c.1683C>G (p.His561Gln) n.223C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.2449C>G n.2445C>G | |
| 9 | g.4117795G= | CA1829088454 | GLIS3 | c.*1046C= (n.*1046C=) n.152+33145C= c.1218C= (p.His406=) c.131+7939C= (n.131+7939C=) c.1683C= (p.His561=) n.223C= c.1017C= (p.His339=) n.2449C= n.2445C= | |
| 9 | g.4117795G>T | CA372806129 | GLIS3 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.152+33145C>A c.1218C>A (p.His406Gln) c.131+7939C>A (n.131+7939C>A) c.1683C>A (p.His561Gln) n.223C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.2449C>A n.2445C>A | |
| 9 | g.4117796T>A | CA372806130 | GLIS3 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.152+33144A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.131+7938A>T (n.131+7938A>T) c.1682A>T (p.His561Leu) n.222A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.2448A>T n.2444A>T | |
| 9 | g.4117796T>C | CA372806131 | GLIS3 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.152+33144A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.131+7938A>G (n.131+7938A>G) c.1682A>G (p.His561Arg) n.222A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.2448A>G n.2444A>G | |
| 9 | g.4117796T>G | CA372806132 | GLIS3 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.152+33144A>C c.1217A>C (p.His406Pro) c.131+7938A>C (n.131+7938A>C) c.1682A>C (p.His561Pro) n.222A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.2448A>C n.2444A>C | |
| 9 | g.4117797G>A | CA10586166 | GLIS3 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.152+33143C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.131+7937C>T (n.131+7937C>T) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.221C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.2447C>T n.2443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117797G>C | CA372806133 | GLIS3 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.152+33143C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.131+7937C>G (n.131+7937C>G) c.1681C>G (p.His561Asp) n.221C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.2447C>G n.2443C>G | |
| 9 | g.4117797G= | CA1829088460 | GLIS3 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.152+33143C= c.1216C= (p.His406=) c.131+7937C= (n.131+7937C=) c.1681C= (p.His561=) n.221C= c.1015C= (p.His339=) n.2447C= n.2443C= | |
| 9 | g.4117797G>T | CA372806134 | GLIS3 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.152+33143C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.131+7937C>A (n.131+7937C>A) c.1681C>A (p.His561Asn) n.221C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.2447C>A n.2443C>A | |
| 9 | g.4117798G>A | CA463854340 | GLIS3 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.152+33142C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.131+7936C>T (n.131+7936C>T) c.1680C>T (p.Val560=) n.220C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.2446C>T n.2442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117798G>C | CA463854342 | GLIS3 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.152+33142C>G c.1215C>G (p.Val405=) c.131+7936C>G (n.131+7936C>G) c.1680C>G (p.Val560=) n.220C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.2446C>G n.2442C>G | |
| 9 | g.4117798G= | CA1829088466 | GLIS3 | c.*1043C= (n.*1043C=) n.152+33142C= c.1215C= (p.Val405=) c.131+7936C= (n.131+7936C=) c.1680C= (p.Val560=) n.220C= c.1014C= (p.Val338=) n.2446C= n.2442C= | |
| 9 | g.4117798G>T | CA463854341 | GLIS3 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.152+33142C>A c.1215C>A (p.Val405=) c.131+7936C>A (n.131+7936C>A) c.1680C>A (p.Val560=) n.220C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.2446C>A n.2442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117799A>C | CA372806135 | GLIS3 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.152+33141T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.131+7935T>G (n.131+7935T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.219T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.2445T>G n.2441T>G | |
| 9 | g.4117799A>G | CA372806137 | GLIS3 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.152+33141T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.131+7935T>C (n.131+7935T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.219T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.2445T>C n.2441T>C | |
| 9 | g.4117799A>T | CA372806136 | GLIS3 | c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.152+33141T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.131+7935T>A (n.131+7935T>A) c.1679T>A (p.Val560Asp) n.219T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.2445T>A n.2441T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117800C>A | CA372806138 | GLIS3 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.152+33140G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.131+7934G>T (n.131+7934G>T) c.1678G>T (p.Val560Phe) n.218G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.2444G>T n.2440G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117800C>G | CA372806139 | GLIS3 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.152+33140G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.131+7934G>C (n.131+7934G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.218G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.2444G>C n.2440G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117800C>T | CA372806140 | GLIS3 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.152+33140G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.131+7934G>A (n.131+7934G>A) c.1678G>A (p.Val560Ile) n.218G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.2444G>A n.2440G>A | |
| 9 | g.4117801T>A | CA372806141 | GLIS3 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.152+33139A>T c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.131+7933A>T (n.131+7933A>T) c.1677A>T (p.Arg559Ser) n.217A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.2443A>T n.2439A>T | |
| 9 | g.4117801T>C | CA4968121 | GLIS3 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.152+33139A>G c.1212A>G (p.Arg404=) c.131+7933A>G (n.131+7933A>G) c.1677A>G (p.Arg559=) n.217A>G c.1011A>G (p.Arg337=) n.2443A>G n.2439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117801T>G | CA372806142 | GLIS3 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.152+33139A>C c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.131+7933A>C (n.131+7933A>C) c.1677A>C (p.Arg559Ser) n.217A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.2443A>C n.2439A>C | |
| 9 | g.4117801T= | CA1829088469 | GLIS3 | c.*1040A= (n.*1040A=) n.152+33139A= c.1212A= (p.Arg404=) c.131+7933A= (n.131+7933A=) c.1677A= (p.Arg559=) n.217A= c.1011A= (p.Arg337=) n.2443A= n.2439A= | |
| 9 | g.4117802C>A | CA372806143 | GLIS3 | c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.152+33138G>T c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.131+7932G>T (n.131+7932G>T) c.1676G>T (p.Arg559Ile) n.216G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.2442G>T n.2438G>T | |
| 9 | g.4117802C>G | CA372806144 | GLIS3 | c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.152+33138G>C c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.131+7932G>C (n.131+7932G>C) c.1676G>C (p.Arg559Thr) n.216G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.2442G>C n.2438G>C | |
| 9 | g.4117802C>T | CA372806145 | GLIS3 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.152+33138G>A c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.131+7932G>A (n.131+7932G>A) c.1676G>A (p.Arg559Lys) n.216G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.2442G>A n.2438G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117803T>A | CA372806146 | GLIS3 | c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.152+33137A>T c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.131+7931A>T (n.131+7931A>T) c.1675A>T (p.Arg559Ter) n.215A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.2441A>T n.2437A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117803T>C | CA372806147 | GLIS3 | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.152+33137A>G c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.131+7931A>G (n.131+7931A>G) c.1675A>G (p.Arg559Gly) n.215A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.2441A>G n.2437A>G | |
| 9 | g.4117803T>G | CA463854347 | GLIS3 | c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.152+33137A>C c.1210A>C (p.Arg404=) c.131+7931A>C (n.131+7931A>C) c.1675A>C (p.Arg559=) n.215A>C c.1009A>C (p.Arg337=) n.2441A>C n.2437A>C | |
| 9 | g.4117804C>A | CA372806149 | GLIS3 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.152+33136G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.131+7930G>T (n.131+7930G>T) c.1674G>T (p.Met558Ile) n.214G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.2440G>T n.2436G>T | |
| 9 | g.4117804C= | CA1829088473 | GLIS3 | c.*1037G= (n.*1037G=) n.152+33136G= c.1209G= (p.Met403=) c.131+7930G= (n.131+7930G=) c.1674G= (p.Met558=) n.214G= c.1008G= (p.Met336=) n.2440G= n.2436G= | |
| 9 | g.4117804C>G | CA188327010 | GLIS3 | c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.152+33136G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.131+7930G>C (n.131+7930G>C) c.1674G>C (p.Met558Ile) n.214G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.2440G>C n.2436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117804C>T | CA372806148 | GLIS3 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.152+33136G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.131+7930G>A (n.131+7930G>A) c.1674G>A (p.Met558Ile) n.214G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.2440G>A n.2436G>A | |
| 9 | g.4117805A= | CA1829088475 | GLIS3 | c.*1036T= (n.*1036T=) n.152+33135T= c.1208T= (p.Met403=) c.131+7929T= (n.131+7929T=) c.1673T= (p.Met558=) n.213T= c.1007T= (p.Met336=) n.2439T= n.2435T= | |
| 9 | g.4117805A>C | CA372806150 | GLIS3 | c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.152+33135T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.131+7929T>G (n.131+7929T>G) c.1673T>G (p.Met558Arg) n.213T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.2439T>G n.2435T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117805A>G | CA372806151 | GLIS3 | c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.152+33135T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.131+7929T>C (n.131+7929T>C) c.1673T>C (p.Met558Thr) n.213T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.2439T>C n.2435T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117805A>T | CA372806152 | GLIS3 | c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.152+33135T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.131+7929T>A (n.131+7929T>A) c.1673T>A (p.Met558Lys) n.213T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.2439T>A n.2435T>A | |
| 9 | g.4117806T>A | CA372806153 | GLIS3 | c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.152+33134A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.131+7928A>T (n.131+7928A>T) c.1672A>T (p.Met558Leu) n.212A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.2438A>T n.2434A>T | |
| 9 | g.4117806T>C | CA372806154 | GLIS3 | c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.152+33134A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.131+7928A>G (n.131+7928A>G) c.1672A>G (p.Met558Val) n.212A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.2438A>G n.2434A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117806T>G | CA372806155 | GLIS3 | c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.152+33134A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.131+7928A>C (n.131+7928A>C) c.1672A>C (p.Met558Leu) n.212A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.2438A>C n.2434A>C | dbSNP |
| 9 | g.4117806T= | CA1829088479 | GLIS3 | c.*1035A= (n.*1035A=) n.152+33134A= c.1207A= (p.Met403=) c.131+7928A= (n.131+7928A=) c.1672A= (p.Met558=) n.212A= c.1006A= (p.Met336=) n.2438A= n.2434A= | |
| 9 | g.4117807G>A | CA4968122 | GLIS3 | c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.152+33133C>T c.1206C>T (p.His402=) c.131+7927C>T (n.131+7927C>T) c.1671C>T (p.His557=) n.211C>T c.1005C>T (p.His335=) n.2437C>T n.2433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117807G>C | CA372806156 | GLIS3 | c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.152+33133C>G c.1206C>G (p.His402Gln) c.131+7927C>G (n.131+7927C>G) c.1671C>G (p.His557Gln) n.211C>G c.1005C>G (p.His335Gln) n.2437C>G n.2433C>G | |
| 9 | g.4117807G= | CA1829088684 | GLIS3 | c.*1034C= (n.*1034C=) n.152+33133C= c.1206C= (p.His402=) c.131+7927C= (n.131+7927C=) c.1671C= (p.His557=) n.211C= c.1005C= (p.His335=) n.2437C= n.2433C= | |
| 9 | g.4117807G>T | CA372806157 | GLIS3 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.152+33133C>A c.1206C>A (p.His402Gln) c.131+7927C>A (n.131+7927C>A) c.1671C>A (p.His557Gln) n.211C>A c.1005C>A (p.His335Gln) n.2437C>A n.2433C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117808T>A | CA372806158 | GLIS3 | c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.152+33132A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.131+7926A>T (n.131+7926A>T) c.1670A>T (p.His557Leu) n.210A>T c.1004A>T (p.His335Leu) n.2436A>T n.2432A>T | |
| 9 | g.4117808T>C | CA372806159 | GLIS3 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.152+33132A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.131+7926A>G (n.131+7926A>G) c.1670A>G (p.His557Arg) n.210A>G c.1004A>G (p.His335Arg) n.2436A>G n.2432A>G | |
| 9 | g.4117808T>G | CA372806160 | GLIS3 | c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.152+33132A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.131+7926A>C (n.131+7926A>C) c.1670A>C (p.His557Pro) n.210A>C c.1004A>C (p.His335Pro) n.2436A>C n.2432A>C | |
| 9 | g.4117809G>A | CA372806162 | GLIS3 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.152+33131C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.131+7925C>T (n.131+7925C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.209C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) n.2435C>T n.2431C>T | |
| 9 | g.4117809G>C | CA372806163 | GLIS3 | c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.152+33131C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.131+7925C>G (n.131+7925C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) n.209C>G c.1003C>G (p.His335Asp) n.2435C>G n.2431C>G | |
| 9 | g.4117809G>T | CA372806161 | GLIS3 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.152+33131C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.131+7925C>A (n.131+7925C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) n.209C>A c.1003C>A (p.His335Asn) n.2435C>A n.2431C>A | |
| 9 | g.4117810G>A | CA4968124 | GLIS3 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.152+33130C>T c.1203C>T (p.Ile401=) c.131+7924C>T (n.131+7924C>T) c.1668C>T (p.Ile556=) n.208C>T c.1002C>T (p.Ile334=) n.2434C>T n.2430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G>C | CA4968123 | GLIS3 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.152+33130C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.131+7924C>G (n.131+7924C>G) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.208C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) n.2434C>G n.2430C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G= | CA1829088687 | GLIS3 | c.*1031C= (n.*1031C=) n.152+33130C= c.1203C= (p.Ile401=) c.131+7924C= (n.131+7924C=) c.1668C= (p.Ile556=) n.208C= c.1002C= (p.Ile334=) n.2434C= n.2430C= | |
| 9 | g.4117810G>T | CA463854356 | GLIS3 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.152+33130C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.131+7924C>A (n.131+7924C>A) c.1668C>A (p.Ile556=) n.208C>A c.1002C>A (p.Ile334=) n.2434C>A n.2430C>A | |
| 9 | g.4117811A>C | CA372806166 | GLIS3 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.152+33129T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.131+7923T>G (n.131+7923T>G) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.207T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2433T>G n.2429T>G | |
| 9 | g.4117811A>G | CA372806164 | GLIS3 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.152+33129T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.131+7923T>C (n.131+7923T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.207T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2433T>C n.2429T>C | |
| 9 | g.4117811A>T | CA372806165 | GLIS3 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.152+33129T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.131+7923T>A (n.131+7923T>A) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.207T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2433T>A n.2429T>A | |
| 9 | g.4117812T>A | CA372806167 | GLIS3 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.152+33128A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.131+7922A>T (n.131+7922A>T) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.206A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2432A>T n.2428A>T | |
| 9 | g.4117812T>C | CA372806168 | GLIS3 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.152+33128A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.131+7922A>G (n.131+7922A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.206A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2432A>G n.2428A>G | |
| 9 | g.4117812T>G | CA372806169 | GLIS3 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.152+33128A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.131+7922A>C (n.131+7922A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.206A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.2432A>C n.2428A>C | |
| 9 | g.4117813C>A | CA463854357 | GLIS3 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.152+33127G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.131+7921G>T (n.131+7921G>T) c.1665G>T (p.Leu555=) n.205G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.2431G>T n.2427G>T | dbSNP |
| 9 | g.4117813C= | CA1829088692 | GLIS3 | c.*1028G= (n.*1028G=) n.152+33127G= c.1200G= (p.Leu400=) c.131+7921G= (n.131+7921G=) c.1665G= (p.Leu555=) n.205G= c.999G= (p.Leu333=) n.2431G= n.2427G= | |
| 9 | g.4117813C>G | CA463854359 | GLIS3 | c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.152+33127G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.131+7921G>C (n.131+7921G>C) c.1665G>C (p.Leu555=) n.205G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.2431G>C n.2427G>C | |
| 9 | g.4117813C>T | CA463854358 | GLIS3 | c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.152+33127G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.131+7921G>A (n.131+7921G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.205G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.2431G>A n.2427G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117814A= | CA1829088696 | GLIS3 | c.*1027T= (n.*1027T=) n.152+33126T= c.1199T= (p.Leu400=) c.131+7920T= (n.131+7920T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.204T= c.998T= (p.Leu333=) n.2430T= n.2426T= | |
| 9 | g.4117814A>C | CA372806170 | GLIS3 | c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.152+33126T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.131+7920T>G (n.131+7920T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.204T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2430T>G n.2426T>G | dbSNP |
| 9 | g.4117814A>G | CA372806171 | GLIS3 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.152+33126T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.131+7920T>C (n.131+7920T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.204T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2430T>C n.2426T>C | |
| 9 | g.4117814A>T | CA372806172 | GLIS3 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.152+33126T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.131+7920T>A (n.131+7920T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.204T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2430T>A n.2426T>A | |
| 9 | g.4117815G>A | CA4968125 | GLIS3 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.152+33125C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.131+7919C>T (n.131+7919C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) n.203C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.2429C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117815G>C | CA372806173 | GLIS3 | c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.152+33125C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.131+7919C>G (n.131+7919C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.203C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.2429C>G n.2425C>G | |
| 9 | g.4117815G= | CA1829088698 | GLIS3 | c.*1026C= (n.*1026C=) n.152+33125C= c.1198C= (p.Leu400=) c.131+7919C= (n.131+7919C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.203C= c.997C= (p.Leu333=) n.2429C= n.2425C= | |
| 9 | g.4117815G>T | CA372806174 | GLIS3 | c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.152+33125C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.131+7919C>A (n.131+7919C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.203C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.2429C>A n.2425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>A | CA463854360 | GLIS3 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.152+33124G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.131+7918G>T (n.131+7918G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) n.202G>T c.996G>T (p.Leu332=) n.2428G>T n.2424G>T | |
| 9 | g.4117816C>G | CA463854363 | GLIS3 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.152+33124G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.131+7918G>C (n.131+7918G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) n.202G>C c.996G>C (p.Leu332=) n.2428G>C n.2424G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>T | CA463854361 | GLIS3 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.152+33124G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.131+7918G>A (n.131+7918G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) n.202G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.2428G>A n.2424G>A | |
| 9 | g.4117817A= | CA1829088701 | GLIS3 | c.*1024T= (n.*1024T=) n.152+33123T= c.1196T= (p.Leu399=) c.131+7917T= (n.131+7917T=) c.1661T= (p.Leu554=) n.201T= c.995T= (p.Leu332=) n.2427T= n.2423T= | |
| 9 | g.4117817A>C | CA372806176 | GLIS3 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.152+33123T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.131+7917T>G (n.131+7917T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.201T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2427T>G n.2423T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>G | CA4968126 | GLIS3 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.152+33123T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.131+7917T>C (n.131+7917T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.201T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2427T>C n.2423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>T | CA372806175 | GLIS3 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.152+33123T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.131+7917T>A (n.131+7917T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.201T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2427T>A n.2423T>A | |
| 9 | g.4117818G>A | CA463854366 | GLIS3 | c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.152+33122C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.131+7916C>T (n.131+7916C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) n.200C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.2426C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117818G>C | CA372806177 | GLIS3 | c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.152+33122C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.131+7916C>G (n.131+7916C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.200C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.2426C>G n.2422C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117818G= | CA1829088705 | GLIS3 | c.*1023C= (n.*1023C=) n.152+33122C= c.1195C= (p.Leu399=) c.131+7916C= (n.131+7916C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.200C= c.994C= (p.Leu332=) n.2426C= n.2422C= | |
| 9 | g.4117818G>T | CA372806178 | GLIS3 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.152+33122C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.131+7916C>A (n.131+7916C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.200C>A c.994C>A (p.Leu332Met) n.2426C>A n.2422C>A | |
| 9 | g.4117819T>A | CA372806179 | GLIS3 | c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.152+33121A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.131+7915A>T (n.131+7915A>T) c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.199A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) n.2425A>T n.2421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117819T>C | CA463854367 | GLIS3 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.152+33121A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.131+7915A>G (n.131+7915A>G) c.1659A>G (p.Lys553=) n.199A>G c.993A>G (p.Lys331=) n.2425A>G n.2421A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117819T>G | CA372806180 | GLIS3 | c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.152+33121A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.131+7915A>C (n.131+7915A>C) c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.199A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) n.2425A>C n.2421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117820T>A | CA372806181 | GLIS3 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.152+33120A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.131+7914A>T (n.131+7914A>T) c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.198A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) n.2424A>T n.2420A>T | |
| 9 | g.4117820T>C | CA372806182 | GLIS3 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.152+33120A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.131+7914A>G (n.131+7914A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.198A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2424A>G n.2420A>G | |
| 9 | g.4117820T>G | CA372806183 | GLIS3 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.152+33120A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.131+7914A>C (n.131+7914A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.198A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) n.2424A>C n.2420A>C | |
| 9 | g.4117821T>A | CA372806184 | GLIS3 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.152+33119A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.131+7913A>T (n.131+7913A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.197A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2423A>T n.2419A>T | |
| 9 | g.4117821T>C | CA372806185 | GLIS3 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.152+33119A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.131+7913A>G (n.131+7913A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.197A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2423A>G n.2419A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117821T>G | CA372806186 | GLIS3 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.152+33119A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.131+7913A>C (n.131+7913A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.197A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2423A>C n.2419A>C | |
| 9 | g.4117822A>C | CA372806187 | GLIS3 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.152+33118T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>G (n.131+7912T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.196T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.2422T>G n.2418T>G | |
| 9 | g.4117822A>G | CA463854371 | GLIS3 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.152+33118T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) c.131+7912T>C (n.131+7912T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) n.196T>C c.990T>C (p.Tyr330=) n.2422T>C n.2418T>C | |
| 9 | g.4117822A>T | CA372806188 | GLIS3 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.152+33118T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>A (n.131+7912T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.196T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.2422T>A n.2418T>A | |
| 9 | g.4117823T>A | CA372806190 | GLIS3 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.152+33117A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.131+7911A>T (n.131+7911A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.195A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2421A>T n.2417A>T | |
| 9 | g.4117823T>C | CA372806191 | GLIS3 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.152+33117A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.131+7911A>G (n.131+7911A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.195A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2421A>G n.2417A>G | |
| 9 | g.4117823T>G | CA372806189 | GLIS3 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.152+33117A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.131+7911A>C (n.131+7911A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.195A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.2421A>C n.2417A>C | |
| 9 | g.4117824A>C | CA372806192 | GLIS3 | c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.152+33116T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.131+7910T>G (n.131+7910T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.194T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.2420T>G n.2416T>G | |
| 9 | g.4117824A>G | CA372806193 | GLIS3 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.152+33116T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) c.131+7910T>C (n.131+7910T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) n.194T>C c.988T>C (p.Tyr330His) n.2420T>C n.2416T>C | |
| 9 | g.4117824A>T | CA372806194 | GLIS3 | c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.152+33116T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.131+7910T>A (n.131+7910T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.194T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.2420T>A n.2416T>A | |
| 9 | g.4117825G>A | CA463854373 | GLIS3 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.152+33115C>T c.1188C>T (p.Arg396=) c.131+7909C>T (n.131+7909C>T) c.1653C>T (p.Arg551=) n.193C>T c.987C>T (p.Arg329=) n.2419C>T n.2415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117825G>C | CA463854374 | GLIS3 | c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.152+33115C>G c.1188C>G (p.Arg396=) c.131+7909C>G (n.131+7909C>G) c.1653C>G (p.Arg551=) n.193C>G c.987C>G (p.Arg329=) n.2419C>G n.2415C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117825G= | CA1829088709 | GLIS3 | c.*1016C= (n.*1016C=) n.152+33115C= c.1188C= (p.Arg396=) c.131+7909C= (n.131+7909C=) c.1653C= (p.Arg551=) n.193C= c.987C= (p.Arg329=) n.2419C= n.2415C= | |
| 9 | g.4117825G>T | CA4968127 | GLIS3 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.152+33115C>A c.1188C>A (p.Arg396=) c.131+7909C>A (n.131+7909C>A) c.1653C>A (p.Arg551=) n.193C>A c.987C>A (p.Arg329=) n.2419C>A n.2415C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117826C>A | CA372806195 | GLIS3 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.152+33114G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.131+7908G>T (n.131+7908G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.192G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.2418G>T n.2414G>T | |
| 9 | g.4117826C>G | CA372806196 | GLIS3 | c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.152+33114G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.131+7908G>C (n.131+7908G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.192G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.2418G>C n.2414G>C | |
| 9 | g.4117826C>T | CA372806197 | GLIS3 | c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.152+33114G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.131+7908G>A (n.131+7908G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) n.192G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.2418G>A n.2414G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4117827G>A | CA372806198 | GLIS3 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.152+33113C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.131+7907C>T (n.131+7907C>T) c.1651C>T (p.Arg551Cys) n.191C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) n.2417C>T n.2413C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117827G>C | CA372806199 | GLIS3 | c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.152+33113C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.131+7907C>G (n.131+7907C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) n.191C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.2417C>G n.2413C>G | |
| 9 | g.4117827G= | CA1829088713 | GLIS3 | c.*1014C= (n.*1014C=) n.152+33113C= c.1186C= (p.Arg396=) c.131+7907C= (n.131+7907C=) c.1651C= (p.Arg551=) n.191C= c.985C= (p.Arg329=) n.2417C= n.2413C= | |
| 9 | g.4117827G>T | CA372806200 | GLIS3 | c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.152+33113C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.131+7907C>A (n.131+7907C>A) c.1651C>A (p.Arg551Ser) n.191C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) n.2417C>A n.2413C>A | |
| 9 | g.4117828G>A | CA463854375 | GLIS3 | c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.152+33112C>T c.1185C>T (p.Ala395=) c.131+7906C>T (n.131+7906C>T) c.1650C>T (p.Ala550=) n.190C>T c.984C>T (p.Ala328=) n.2416C>T n.2412C>T | |
| 9 | g.4117828G>C | CA463854376 | GLIS3 | c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.152+33112C>G c.1185C>G (p.Ala395=) c.131+7906C>G (n.131+7906C>G) c.1650C>G (p.Ala550=) n.190C>G c.984C>G (p.Ala328=) n.2416C>G n.2412C>G | |
| 9 | g.4117828G>T | CA463854377 | GLIS3 | c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.152+33112C>A c.1185C>A (p.Ala395=) c.131+7906C>A (n.131+7906C>A) c.1650C>A (p.Ala550=) n.190C>A c.984C>A (p.Ala328=) n.2416C>A n.2412C>A | |
| 9 | g.4117829G>A | CA372806201 | GLIS3 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.152+33111C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.131+7905C>T (n.131+7905C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) n.189C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.2415C>T n.2411C>T | |
| 9 | g.4117829G>C | CA372806202 | GLIS3 | c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.152+33111C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.131+7905C>G (n.131+7905C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.189C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.2415C>G n.2411C>G | |
| 9 | g.4117829G>T | CA372806203 | GLIS3 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.152+33111C>A c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.131+7905C>A (n.131+7905C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.189C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) n.2415C>A n.2411C>A | |
| 9 | g.4117830C>A | CA372806206 | GLIS3 | c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.152+33110G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.131+7904G>T (n.131+7904G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.188G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) n.2414G>T n.2410G>T | |
| 9 | g.4117830C>G | CA372806205 | GLIS3 | c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.152+33110G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.131+7904G>C (n.131+7904G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.188G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.2414G>C n.2410G>C | |
| 9 | g.4117830C>T | CA372806204 | GLIS3 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.152+33110G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.131+7904G>A (n.131+7904G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.188G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) n.2414G>A n.2410G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117831G>A | CA463854378 | GLIS3 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.152+33109C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.131+7903C>T (n.131+7903C>T) c.1647C>T (p.Asn549=) n.187C>T c.981C>T (p.Asn327=) n.2413C>T n.2409C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117831G>C | CA372806207 | GLIS3 | c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.152+33109C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.131+7903C>G (n.131+7903C>G) c.1647C>G (p.Asn549Lys) n.187C>G c.981C>G (p.Asn327Lys) n.2413C>G n.2409C>G | |
| 9 | g.4117831G= | CA1829088716 | GLIS3 | c.*1010C= (n.*1010C=) n.152+33109C= c.1182C= (p.Asn394=) c.131+7903C= (n.131+7903C=) c.1647C= (p.Asn549=) n.187C= c.981C= (p.Asn327=) n.2413C= n.2409C= | |
| 9 | g.4117831G>T | CA372806208 | GLIS3 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.152+33109C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.131+7903C>A (n.131+7903C>A) c.1647C>A (p.Asn549Lys) n.187C>A c.981C>A (p.Asn327Lys) n.2413C>A n.2409C>A | |
| 9 | g.4117832T>A | CA372806209 | GLIS3 | c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.152+33108A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.131+7902A>T (n.131+7902A>T) c.1646A>T (p.Asn549Ile) n.186A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) n.2412A>T n.2408A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117832T>C | CA372806210 | GLIS3 | c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.152+33108A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.131+7902A>G (n.131+7902A>G) c.1646A>G (p.Asn549Ser) n.186A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) n.2412A>G n.2408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117832T>G | CA372806211 | GLIS3 | c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.152+33108A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.131+7902A>C (n.131+7902A>C) c.1646A>C (p.Asn549Thr) n.186A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) n.2412A>C n.2408A>C | |
| 9 | g.4117832T= | CA1829088718 | GLIS3 | c.*1009A= (n.*1009A=) n.152+33108A= c.1181A= (p.Asn394=) c.131+7902A= (n.131+7902A=) c.1646A= (p.Asn549=) n.186A= c.980A= (p.Asn327=) n.2412A= n.2408A= | |
| 9 | g.4117833T>A | CA372806212 | GLIS3 | c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.152+33107A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.131+7901A>T (n.131+7901A>T) c.1645A>T (p.Asn549Tyr) n.185A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.2411A>T n.2407A>T | |
| 9 | g.4117833T>C | CA4968128 | GLIS3 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.152+33107A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.131+7901A>G (n.131+7901A>G) c.1645A>G (p.Asn549Asp) n.185A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) n.2411A>G n.2407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117833T>G | CA372806213 | GLIS3 | c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.152+33107A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.131+7901A>C (n.131+7901A>C) c.1645A>C (p.Asn549His) n.185A>C c.979A>C (p.Asn327His) n.2411A>C n.2407A>C | |
| 9 | g.4117833T= | CA1829088720 | GLIS3 | c.*1008A= (n.*1008A=) n.152+33107A= c.1180A= (p.Asn394=) c.131+7901A= (n.131+7901A=) c.1645A= (p.Asn549=) n.185A= c.979A= (p.Asn327=) n.2411A= n.2407A= | |
| 9 | g.4117834G>A | CA463854379 | GLIS3 | c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.152+33106C>T c.1179C>T (p.Phe393=) c.131+7900C>T (n.131+7900C>T) c.1644C>T (p.Phe548=) n.184C>T c.978C>T (p.Phe326=) n.2410C>T n.2406C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117834G>C | CA372806214 | GLIS3 | c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.152+33106C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.131+7900C>G (n.131+7900C>G) c.1644C>G (p.Phe548Leu) n.184C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) n.2410C>G n.2406C>G | |
| 9 | g.4117834G>T | CA372806215 | GLIS3 | c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.152+33106C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.131+7900C>A (n.131+7900C>A) c.1644C>A (p.Phe548Leu) n.184C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) n.2410C>A n.2406C>A | |
| 9 | g.4117835A>C | CA372806216 | GLIS3 | c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.152+33105T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.131+7899T>G (n.131+7899T>G) c.1643T>G (p.Phe548Cys) n.183T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2409T>G n.2405T>G | |
| 9 | g.4117835A>G | CA372806217 | GLIS3 | c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.152+33105T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.131+7899T>C (n.131+7899T>C) c.1643T>C (p.Phe548Ser) n.183T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2409T>C n.2405T>C | |
| 9 | g.4117835A>T | CA372806218 | GLIS3 | c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.152+33105T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.131+7899T>A (n.131+7899T>A) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) n.183T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2409T>A n.2405T>A | |
| 9 | g.4117836A= | CA1829088724 | GLIS3 | c.*1005T= (n.*1005T=) n.152+33104T= c.1177T= (p.Phe393=) c.131+7898T= (n.131+7898T=) c.1642T= (p.Phe548=) n.182T= c.976T= (p.Phe326=) n.2408T= n.2404T= | |
| 9 | g.4117836A>C | CA372806221 | GLIS3 | c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.152+33104T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.131+7898T>G (n.131+7898T>G) c.1642T>G (p.Phe548Val) n.182T>G c.976T>G (p.Phe326Val) n.2408T>G n.2404T>G | |
| 9 | g.4117836A>G | CA372806220 | GLIS3 | c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.152+33104T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.131+7898T>C (n.131+7898T>C) c.1642T>C (p.Phe548Leu) n.182T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2408T>C n.2404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117836A>T | CA372806219 | GLIS3 | c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.152+33104T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.131+7898T>A (n.131+7898T>A) c.1642T>A (p.Phe548Ile) n.182T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2408T>A n.2404T>A | |
| 9 | g.4117837G>A | CA4968129 | GLIS3 | c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.152+33103C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.131+7897C>T (n.131+7897C>T) c.1641C>T (p.Pro547=) n.181C>T c.975C>T (p.Pro325=) n.2407C>T n.2403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117837G>C | CA463854380 | GLIS3 | c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.152+33103C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.131+7897C>G (n.131+7897C>G) c.1641C>G (p.Pro547=) n.181C>G c.975C>G (p.Pro325=) n.2407C>G n.2403C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117837G= | CA1829088729 | GLIS3 | c.*1004C= (n.*1004C=) n.152+33103C= c.1176C= (p.Pro392=) c.131+7897C= (n.131+7897C=) c.1641C= (p.Pro547=) n.181C= c.975C= (p.Pro325=) n.2407C= n.2403C= | |
| 9 | g.4117837G>T | CA463854381 | GLIS3 | c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.152+33103C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.131+7897C>A (n.131+7897C>A) c.1641C>A (p.Pro547=) n.181C>A c.975C>A (p.Pro325=) n.2407C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117838G>A | CA372806224 | GLIS3 | c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.152+33102C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.131+7896C>T (n.131+7896C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.180C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2406C>T n.2402C>T | |
| 9 | g.4117838G>C | CA372806222 | GLIS3 | c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.152+33102C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.131+7896C>G (n.131+7896C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.180C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2406C>G n.2402C>G | |
| 9 | g.4117838G>T | CA372806223 | GLIS3 | c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.152+33102C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.131+7896C>A (n.131+7896C>A) c.1640C>A (p.Pro547His) n.180C>A c.974C>A (p.Pro325His) n.2406C>A n.2402C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117839G>A | CA372806225 | GLIS3 | c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.152+33101C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.131+7895C>T (n.131+7895C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.179C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2405C>T n.2401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117839G>C | CA372806226 | GLIS3 | c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.152+33101C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.131+7895C>G (n.131+7895C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.179C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2405C>G n.2401C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117839G= | CA1829088735 | GLIS3 | c.*1002C= (n.*1002C=) n.152+33101C= c.1174C= (p.Pro392=) c.131+7895C= (n.131+7895C=) c.1639C= (p.Pro547=) n.179C= c.973C= (p.Pro325=) n.2405C= n.2401C= | |
| 9 | g.4117839G>T | CA372806227 | GLIS3 | c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.152+33101C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.131+7895C>A (n.131+7895C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.179C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2405C>A n.2401C>A | |
| 9 | g.4117840C>A | CA372806228 | GLIS3 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.152+33100G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.131+7894G>T (n.131+7894G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.178G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) n.2404G>T n.2400G>T | |
| 9 | g.4117840C= | CA1829088737 | GLIS3 | c.*1001G= (n.*1001G=) n.152+33100G= c.1173G= (p.Lys391=) c.131+7894G= (n.131+7894G=) c.1638G= (p.Lys546=) n.178G= c.972G= (p.Lys324=) n.2404G= n.2400G= | |
| 9 | g.4117840C>G | CA372806229 | GLIS3 | c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.152+33100G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.131+7894G>C (n.131+7894G>C) c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.178G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) n.2404G>C n.2400G>C | |
| 9 | g.4117840C>T | CA463854382 | GLIS3 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.152+33100G>A c.1173G>A (p.Lys391=) c.131+7894G>A (n.131+7894G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.178G>A c.972G>A (p.Lys324=) n.2404G>A n.2400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117841T>A | CA372806230 | GLIS3 | c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.152+33099A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.131+7893A>T (n.131+7893A>T) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.177A>T c.971A>T (p.Lys324Met) n.2403A>T n.2399A>T | |
| 9 | g.4117841T>C | CA372806231 | GLIS3 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.152+33099A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.131+7893A>G (n.131+7893A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.177A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) n.2403A>G n.2399A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117841T>G | CA372806232 | GLIS3 | c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.152+33099A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.131+7893A>C (n.131+7893A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.177A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) n.2403A>C n.2399A>C | |
| 9 | g.4117842T>A | CA372806233 | GLIS3 | c.*999A>T (n.*999A>T) n.152+33098A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.131+7892A>T (n.131+7892A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.176A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) n.2402A>T n.2398A>T | |
| 9 | g.4117842T>C | CA372806234 | GLIS3 | c.*999A>G (n.*999A>G) n.152+33098A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.131+7892A>G (n.131+7892A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.176A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) n.2402A>G n.2398A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117842T>G | CA372806235 | GLIS3 | c.*999A>C (n.*999A>C) n.152+33098A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.131+7892A>C (n.131+7892A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.176A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) n.2402A>C n.2398A>C | |
| 9 | g.4117843G>A | CA463854383 | GLIS3 | c.*998C>T (n.*998C>T) n.152+33097C>T c.1170C>T (p.Tyr390=) c.131+7891C>T (n.131+7891C>T) c.1635C>T (p.Tyr545=) n.175C>T c.969C>T (p.Tyr323=) n.2401C>T n.2397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117843G>C | CA372806236 | GLIS3 | c.*998C>G (n.*998C>G) n.152+33097C>G c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.131+7891C>G (n.131+7891C>G) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) n.175C>G c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.2401C>G n.2397C>G | |
| 9 | g.4117843G= | CA1829088741 | GLIS3 | c.*998C= (n.*998C=) n.152+33097C= c.1170C= (p.Tyr390=) c.131+7891C= (n.131+7891C=) c.1635C= (p.Tyr545=) n.175C= c.969C= (p.Tyr323=) n.2401C= n.2397C= | |
| 9 | g.4117843G>T | CA372806237 | GLIS3 | c.*998C>A (n.*998C>A) n.152+33097C>A c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.131+7891C>A (n.131+7891C>A) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) n.175C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.2401C>A n.2397C>A | |
| 9 | g.4117844T>A | CA372806238 | GLIS3 | c.*997A>T (n.*997A>T) n.152+33096A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.131+7890A>T (n.131+7890A>T) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) n.174A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.2400A>T n.2396A>T | |
| 9 | g.4117844T>C | CA372806239 | GLIS3 | c.*997A>G (n.*997A>G) n.152+33096A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.131+7890A>G (n.131+7890A>G) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) n.174A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.2400A>G n.2396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117844T>G | CA372806240 | GLIS3 | c.*997A>C (n.*997A>C) n.152+33096A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.131+7890A>C (n.131+7890A>C) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) n.174A>C c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.2400A>C n.2396A>C | |
| 9 | g.4117844T= | CA1829088746 | GLIS3 | c.*997A= (n.*997A=) n.152+33096A= c.1169A= (p.Tyr390=) c.131+7890A= (n.131+7890A=) c.1634A= (p.Tyr545=) n.174A= c.968A= (p.Tyr323=) n.2400A= n.2396A= | |
| 9 | g.4117844dup | CA4968130 | GLIS3 | c.*997dup (n.*997dup) n.152+33096dup c.1169dup (p.Tyr390Ter) c.131+7890dup (n.131+7890dup) c.1634dup (p.Tyr545Ter) n.174dup c.968dup (p.Tyr323Ter) n.2400dup n.2396dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117845A>C | CA372806241 | GLIS3 | c.*996T>G (n.*996T>G) n.152+33095T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.131+7889T>G (n.131+7889T>G) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) n.173T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.2399T>G n.2395T>G | |
| 9 | g.4117845A>G | CA372806242 | GLIS3 | c.*996T>C (n.*996T>C) n.152+33095T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) c.131+7889T>C (n.131+7889T>C) c.1633T>C (p.Tyr545His) n.173T>C c.967T>C (p.Tyr323His) n.2399T>C n.2395T>C | |
| 9 | g.4117845A>T | CA372806243 | GLIS3 | c.*996T>A (n.*996T>A) n.152+33095T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.131+7889T>A (n.131+7889T>A) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) n.173T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.2399T>A n.2395T>A | |
| 9 | g.4117846T>A | CA372806244 | GLIS3 | c.*995A>T (n.*995A>T) n.152+33094A>T c.1167A>T (p.Arg389Ser) c.131+7888A>T (n.131+7888A>T) c.1632A>T (p.Arg544Ser) n.172A>T c.966A>T (p.Arg322Ser) n.2398A>T n.2394A>T | |
| 9 | g.4117846T>C | CA463854384 | GLIS3 | c.*995A>G (n.*995A>G) n.152+33094A>G c.1167A>G (p.Arg389=) c.131+7888A>G (n.131+7888A>G) c.1632A>G (p.Arg544=) n.172A>G c.966A>G (p.Arg322=) n.2398A>G n.2394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117846T>G | CA372806245 | GLIS3 | c.*995A>C (n.*995A>C) n.152+33094A>C c.1167A>C (p.Arg389Ser) c.131+7888A>C (n.131+7888A>C) c.1632A>C (p.Arg544Ser) n.172A>C c.966A>C (p.Arg322Ser) n.2398A>C n.2394A>C | |
| 9 | g.4117846T= | CA1829088748 | GLIS3 | c.*995A= (n.*995A=) n.152+33094A= c.1167A= (p.Arg389=) c.131+7888A= (n.131+7888A=) c.1632A= (p.Arg544=) n.172A= c.966A= (p.Arg322=) n.2398A= n.2394A= | |
| 9 | g.4117847C>A | CA372806246 | GLIS3 | c.*994G>T (n.*994G>T) n.152+33093G>T c.1166G>T (p.Arg389Ile) c.131+7887G>T (n.131+7887G>T) c.1631G>T (p.Arg544Ile) n.171G>T c.965G>T (p.Arg322Ile) n.2397G>T n.2393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117847C= | CA1829088752 | GLIS3 | c.*994G= (n.*994G=) n.152+33093G= c.1166G= (p.Arg389=) c.131+7887G= (n.131+7887G=) c.1631G= (p.Arg544=) n.171G= c.965G= (p.Arg322=) n.2397G= n.2393G= | |
| 9 | g.4117847C>G | CA372806247 | GLIS3 | c.*994G>C (n.*994G>C) n.152+33093G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.131+7887G>C (n.131+7887G>C) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.171G>C c.965G>C (p.Arg322Thr) n.2397G>C n.2393G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117847C>T | CA372806248 | GLIS3 | c.*994G>A (n.*994G>A) n.152+33093G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.131+7887G>A (n.131+7887G>A) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.171G>A c.965G>A (p.Arg322Lys) n.2397G>A n.2393G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117848T>A | CA372806250 | GLIS3 | c.*993A>T (n.*993A>T) n.152+33092A>T c.1165A>T (p.Arg389Ter) c.131+7886A>T (n.131+7886A>T) c.1630A>T (p.Arg544Ter) n.170A>T c.964A>T (p.Arg322Ter) n.2396A>T n.2392A>T | |
| 9 | g.4117848T>C | CA372806249 | GLIS3 | c.*993A>G (n.*993A>G) n.152+33092A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.131+7886A>G (n.131+7886A>G) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.170A>G c.964A>G (p.Arg322Gly) n.2396A>G n.2392A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117848T>G | CA463854385 | GLIS3 | c.*993A>C (n.*993A>C) n.152+33092A>C c.1165A>C (p.Arg389=) c.131+7886A>C (n.131+7886A>C) c.1630A>C (p.Arg544=) n.170A>C c.964A>C (p.Arg322=) n.2396A>C n.2392A>C | |
| 9 | g.4117848T= | CA1829088756 | GLIS3 | c.*993A= (n.*993A=) n.152+33092A= c.1165A= (p.Arg389=) c.131+7886A= (n.131+7886A=) c.1630A= (p.Arg544=) n.170A= c.964A= (p.Arg322=) n.2396A= n.2392A= | |
| 9 | g.4117849T>A | CA463854386 | GLIS3 | c.*992A>T (n.*992A>T) n.152+33091A>T c.1164A>T (p.Arg388=) c.131+7885A>T (n.131+7885A>T) c.1629A>T (p.Arg543=) n.169A>T c.963A>T (p.Arg321=) n.2395A>T n.2391A>T | |
| 9 | g.4117849T>C | CA463854387 | GLIS3 | c.*992A>G (n.*992A>G) n.152+33091A>G c.1164A>G (p.Arg388=) c.131+7885A>G (n.131+7885A>G) c.1629A>G (p.Arg543=) n.169A>G c.963A>G (p.Arg321=) n.2395A>G n.2391A>G | |
| 9 | g.4117849T>G | CA463854388 | GLIS3 | c.*992A>C (n.*992A>C) n.152+33091A>C c.1164A>C (p.Arg388=) c.131+7885A>C (n.131+7885A>C) c.1629A>C (p.Arg543=) n.169A>C c.963A>C (p.Arg321=) n.2395A>C n.2391A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117850C>A | CA372806251 | GLIS3 | c.*991G>T (n.*991G>T) n.152+33090G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.131+7884G>T (n.131+7884G>T) c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.168G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.2394G>T n.2390G>T | |
| 9 | g.4117850C= | CA1829088759 | GLIS3 | c.*991G= (n.*991G=) n.152+33090G= c.1163G= (p.Arg388=) c.131+7884G= (n.131+7884G=) c.1628G= (p.Arg543=) n.168G= c.962G= (p.Arg321=) n.2394G= n.2390G= | |
| 9 | g.4117850C>G | CA372806252 | GLIS3 | c.*991G>C (n.*991G>C) n.152+33090G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.131+7884G>C (n.131+7884G>C) c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.168G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.2394G>C n.2390G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117850C>T | CA372806253 | GLIS3 | c.*991G>A (n.*991G>A) n.152+33090G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.131+7884G>A (n.131+7884G>A) c.1628G>A (p.Arg543Gln) n.168G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) n.2394G>A n.2390G>A | |
| 9 | g.4117851G>A | CA372806254 | GLIS3 | c.*990C>T (n.*990C>T) n.152+33089C>T c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.131+7883C>T (n.131+7883C>T) c.1627C>T (p.Arg543Ter) n.167C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) n.2393C>T n.2389C>T | |
| 9 | g.4117851G>C | CA372806255 | GLIS3 | c.*990C>G (n.*990C>G) n.152+33089C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.131+7883C>G (n.131+7883C>G) c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.167C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.2393C>G n.2389C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117851G= | CA1829088765 | GLIS3 | c.*990C= (n.*990C=) n.152+33089C= c.1162C= (p.Arg388=) c.131+7883C= (n.131+7883C=) c.1627C= (p.Arg543=) n.167C= c.961C= (p.Arg321=) n.2393C= n.2389C= | |
| 9 | g.4117851G>T | CA463854389 | GLIS3 | c.*990C>A (n.*990C>A) n.152+33089C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.131+7883C>A (n.131+7883C>A) c.1627C>A (p.Arg543=) n.167C>A c.961C>A (p.Arg321=) n.2393C>A n.2389C>A | dbSNP |
| 9 | g.4117852A= | CA1829088767 | GLIS3 | c.*989T= (n.*989T=) n.152+33088T= c.1161T= (p.Pro387=) c.131+7882T= (n.131+7882T=) c.1626T= (p.Pro542=) n.166T= c.960T= (p.Pro320=) n.2392T= n.2388T= | |
| 9 | g.4117852A>C | CA463854390 | GLIS3 | c.*989T>G (n.*989T>G) n.152+33088T>G c.1161T>G (p.Pro387=) c.131+7882T>G (n.131+7882T>G) c.1626T>G (p.Pro542=) n.166T>G c.960T>G (p.Pro320=) n.2392T>G n.2388T>G | |
| 9 | g.4117852A>G | CA463854391 | GLIS3 | c.*989T>C (n.*989T>C) n.152+33088T>C c.1161T>C (p.Pro387=) c.131+7882T>C (n.131+7882T>C) c.1626T>C (p.Pro542=) n.166T>C c.960T>C (p.Pro320=) n.2392T>C n.2388T>C | dbSNP |
| 9 | g.4117852A>T | CA463854392 | GLIS3 | c.*989T>A (n.*989T>A) n.152+33088T>A c.1161T>A (p.Pro387=) c.131+7882T>A (n.131+7882T>A) c.1626T>A (p.Pro542=) n.166T>A c.960T>A (p.Pro320=) n.2392T>A n.2388T>A | |
| 9 | g.4117853G>A | CA4968132 | GLIS3 | c.*988C>T (n.*988C>T) n.152+33087C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.131+7881C>T (n.131+7881C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.165C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) n.2391C>T n.2387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117853G>C | CA4968131 | GLIS3 | c.*988C>G (n.*988C>G) n.152+33087C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.131+7881C>G (n.131+7881C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.165C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) n.2391C>G n.2387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117853G= | CA1829088769 | GLIS3 | c.*988C= (n.*988C=) n.152+33087C= c.1160C= (p.Pro387=) c.131+7881C= (n.131+7881C=) c.1625C= (p.Pro542=) n.165C= c.959C= (p.Pro320=) n.2391C= n.2387C= | |
| 9 | g.4117853G>T | CA372806256 | GLIS3 | c.*988C>A (n.*988C>A) n.152+33087C>A c.1160C>A (p.Pro387His) c.131+7881C>A (n.131+7881C>A) c.1625C>A (p.Pro542His) n.165C>A c.959C>A (p.Pro320His) n.2391C>A n.2387C>A | |
| 9 | g.4117854G>A | CA372806257 | GLIS3 | c.*987C>T (n.*987C>T) n.152+33086C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.131+7880C>T (n.131+7880C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.164C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) n.2390C>T n.2386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117854G>C | CA372806258 | GLIS3 | c.*987C>G (n.*987C>G) n.152+33086C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.131+7880C>G (n.131+7880C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.164C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) n.2390C>G n.2386C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117854G= | CA1829088774 | GLIS3 | c.*987C= (n.*987C=) n.152+33086C= c.1159C= (p.Pro387=) c.131+7880C= (n.131+7880C=) c.1624C= (p.Pro542=) n.164C= c.958C= (p.Pro320=) n.2390C= n.2386C= | |
| 9 | g.4117854G>T | CA372806259 | GLIS3 | c.*987C>A (n.*987C>A) n.152+33086C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.131+7880C>A (n.131+7880C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.164C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) n.2390C>A n.2386C>A | |
| 9 | g.4117855G>A | CA463854393 | GLIS3 | c.*986C>T (n.*986C>T) n.152+33085C>T c.1158C>T (p.Cys386=) c.131+7879C>T (n.131+7879C>T) c.1623C>T (p.Cys541=) n.163C>T c.957C>T (p.Cys319=) n.2389C>T n.2385C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117855G>C | CA372806260 | GLIS3 | c.*986C>G (n.*986C>G) n.152+33085C>G c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.131+7879C>G (n.131+7879C>G) c.1623C>G (p.Cys541Trp) n.163C>G c.957C>G (p.Cys319Trp) n.2389C>G n.2385C>G | |
| 9 | g.4117855G>T | CA372806261 | GLIS3 | c.*986C>A (n.*986C>A) n.152+33085C>A c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.131+7879C>A (n.131+7879C>A) c.1623C>A (p.Cys541Ter) n.163C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) n.2389C>A n.2385C>A | |
| 9 | g.4117856C>A | CA372806263 | GLIS3 | c.*985G>T (n.*985G>T) n.152+33084G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.131+7878G>T (n.131+7878G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) n.162G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) n.2388G>T n.2384G>T | |
| 9 | g.4117856C= | CA1829088777 | GLIS3 | c.*985G= (n.*985G=) n.152+33084G= c.1157G= (p.Cys386=) c.131+7878G= (n.131+7878G=) c.1622G= (p.Cys541=) n.162G= c.956G= (p.Cys319=) n.2388G= n.2384G= | |
| 9 | g.4117856C>G | CA372806264 | GLIS3 | c.*985G>C (n.*985G>C) n.152+33084G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.131+7878G>C (n.131+7878G>C) c.1622G>C (p.Cys541Ser) n.162G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) n.2388G>C n.2384G>C | |
| 9 | g.4117856C>T | CA372806262 | GLIS3 | c.*985G>A (n.*985G>A) n.152+33084G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.131+7878G>A (n.131+7878G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) n.162G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.2388G>A n.2384G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117857A>C | CA372806265 | GLIS3 | c.*984T>G (n.*984T>G) n.152+33083T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.131+7877T>G (n.131+7877T>G) c.1621T>G (p.Cys541Gly) n.161T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) n.2387T>G n.2383T>G | |
| 9 | g.4117857A>G | CA372806266 | GLIS3 | c.*984T>C (n.*984T>C) n.152+33083T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.131+7877T>C (n.131+7877T>C) c.1621T>C (p.Cys541Arg) n.161T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) n.2387T>C n.2383T>C | |
| 9 | g.4117857A>T | CA372806267 | GLIS3 | c.*984T>A (n.*984T>A) n.152+33083T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.131+7877T>A (n.131+7877T>A) c.1621T>A (p.Cys541Ser) n.161T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) n.2387T>A n.2383T>A | |
| 9 | g.4117858A>C | CA463854394 | GLIS3 | c.*983T>G (n.*983T>G) n.152+33082T>G c.1155T>G (p.Gly385=) c.131+7876T>G (n.131+7876T>G) c.1620T>G (p.Gly540=) n.160T>G c.954T>G (p.Gly318=) n.2386T>G n.2382T>G | |
| 9 | g.4117858A>G | CA463854395 | GLIS3 | c.*983T>C (n.*983T>C) n.152+33082T>C c.1155T>C (p.Gly385=) c.131+7876T>C (n.131+7876T>C) c.1620T>C (p.Gly540=) n.160T>C c.954T>C (p.Gly318=) n.2386T>C n.2382T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117858A>T | CA463854396 | GLIS3 | c.*983T>A (n.*983T>A) n.152+33082T>A c.1155T>A (p.Gly385=) c.131+7876T>A (n.131+7876T>A) c.1620T>A (p.Gly540=) n.160T>A c.954T>A (p.Gly318=) n.2386T>A n.2382T>A | |
| 9 | g.4117859C>A | CA372806268 | GLIS3 | c.*982G>T (n.*982G>T) n.152+33081G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) c.131+7875G>T (n.131+7875G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) n.159G>T c.953G>T (p.Gly318Val) n.2385G>T n.2381G>T | |
| 9 | g.4117859C>G | CA372806269 | GLIS3 | c.*982G>C (n.*982G>C) n.152+33081G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.131+7875G>C (n.131+7875G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.159G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) n.2385G>C n.2381G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117859C>T | CA372806270 | GLIS3 | c.*982G>A (n.*982G>A) n.152+33081G>A c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.131+7875G>A (n.131+7875G>A) c.1619G>A (p.Gly540Asp) n.159G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) n.2385G>A n.2381G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117860C>A | CA372806271 | GLIS3 | c.*981G>T (n.*981G>T) n.152+33080G>T c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.131+7874G>T (n.131+7874G>T) c.1618G>T (p.Gly540Cys) n.158G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) n.2384G>T n.2380G>T | |
| 9 | g.4117860C= | CA1829088782 | GLIS3 | c.*981G= (n.*981G=) n.152+33080G= c.1153G= (p.Gly385=) c.131+7874G= (n.131+7874G=) c.1618G= (p.Gly540=) n.158G= c.952G= (p.Gly318=) n.2384G= n.2380G= | |
| 9 | g.4117860C>G | CA4968134 | GLIS3 | c.*981G>C (n.*981G>C) n.152+33080G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.131+7874G>C (n.131+7874G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.158G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.2384G>C n.2380G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117860C>T | CA4968133 | GLIS3 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.152+33080G>A c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.131+7874G>A (n.131+7874G>A) c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.158G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) n.2384G>A n.2380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117861G>A | CA4968135 | GLIS3 | c.*980C>T (n.*980C>T) n.152+33079C>T c.1152C>T (p.Ala384=) c.131+7873C>T (n.131+7873C>T) c.1617C>T (p.Ala539=) n.157C>T c.951C>T (p.Ala317=) n.2383C>T n.2379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117861G>C | CA463854397 | GLIS3 | c.*980C>G (n.*980C>G) n.152+33079C>G c.1152C>G (p.Ala384=) c.131+7873C>G (n.131+7873C>G) c.1617C>G (p.Ala539=) n.157C>G c.951C>G (p.Ala317=) n.2383C>G n.2379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117861G= | CA1829088786 | GLIS3 | c.*980C= (n.*980C=) n.152+33079C= c.1152C= (p.Ala384=) c.131+7873C= (n.131+7873C=) c.1617C= (p.Ala539=) n.157C= c.951C= (p.Ala317=) n.2383C= n.2379C= | |
| 9 | g.4117861G>T | CA463854398 | GLIS3 | c.*980C>A (n.*980C>A) n.152+33079C>A c.1152C>A (p.Ala384=) c.131+7873C>A (n.131+7873C>A) c.1617C>A (p.Ala539=) n.157C>A c.951C>A (p.Ala317=) n.2383C>A n.2379C>A | |
| 9 | g.4117862G>A | CA4968136 | GLIS3 | c.*979C>T (n.*979C>T) n.152+33078C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.131+7872C>T (n.131+7872C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.156C>T c.950C>T (p.Ala317Val) n.2382C>T n.2378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117862G>C | CA372806272 | GLIS3 | c.*979C>G (n.*979C>G) n.152+33078C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.131+7872C>G (n.131+7872C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.156C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) n.2382C>G n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117862G= | CA1829088790 | GLIS3 | c.*979C= (n.*979C=) n.152+33078C= c.1151C= (p.Ala384=) c.131+7872C= (n.131+7872C=) c.1616C= (p.Ala539=) n.156C= c.950C= (p.Ala317=) n.2382C= n.2378C= | |
| 9 | g.4117862G>T | CA372806273 | GLIS3 | c.*979C>A (n.*979C>A) n.152+33078C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.131+7872C>A (n.131+7872C>A) c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.156C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) n.2382C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117863C>A | CA372806275 | GLIS3 | c.*978G>T (n.*978G>T) n.152+33077G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.131+7871G>T (n.131+7871G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.155G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) n.2381G>T n.2377G>T | dbSNP |
| 9 | g.4117863C= | CA1829088794 | GLIS3 | c.*978G= (n.*978G=) n.152+33077G= c.1150G= (p.Ala384=) c.131+7871G= (n.131+7871G=) c.1615G= (p.Ala539=) n.155G= c.949G= (p.Ala317=) n.2381G= n.2377G= | |
| 9 | g.4117863C>G | CA372806274 | GLIS3 | c.*978G>C (n.*978G>C) n.152+33077G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.131+7871G>C (n.131+7871G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.155G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) n.2381G>C n.2377G>C | |
| 9 | g.4117863C>T | CA4968137 | GLIS3 | c.*978G>A (n.*978G>A) n.152+33077G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.131+7871G>A (n.131+7871G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.155G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) n.2381G>A n.2377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117864C>A | CA372806276 | GLIS3 | c.*977G>T (n.*977G>T) n.152+33076G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.131+7870G>T (n.131+7870G>T) c.1614G>T (p.Trp538Cys) n.154G>T c.948G>T (p.Trp316Cys) n.2380G>T n.2376G>T | |
| 9 | g.4117864C>G | CA372806278 | GLIS3 | c.*977G>C (n.*977G>C) n.152+33076G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.131+7870G>C (n.131+7870G>C) c.1614G>C (p.Trp538Cys) n.154G>C c.948G>C (p.Trp316Cys) n.2380G>C n.2376G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117864C>T | CA372806277 | GLIS3 | c.*977G>A (n.*977G>A) n.152+33076G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.131+7870G>A (n.131+7870G>A) c.1614G>A (p.Trp538Ter) n.154G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) n.2380G>A n.2376G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117865C>A | CA372806279 | GLIS3 | c.*976G>T (n.*976G>T) n.152+33075G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.131+7869G>T (n.131+7869G>T) c.1613G>T (p.Trp538Leu) n.153G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) n.2379G>T n.2375G>T | |
| 9 | g.4117865C>G | CA372806281 | GLIS3 | c.*976G>C (n.*976G>C) n.152+33075G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.131+7869G>C (n.131+7869G>C) c.1613G>C (p.Trp538Ser) n.153G>C c.947G>C (p.Trp316Ser) n.2379G>C n.2375G>C | |
| 9 | g.4117865C>T | CA372806280 | GLIS3 | c.*976G>A (n.*976G>A) n.152+33075G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.131+7869G>A (n.131+7869G>A) c.1613G>A (p.Trp538Ter) n.153G>A c.947G>A (p.Trp316Ter) n.2379G>A n.2375G>A | |
| 9 | g.4117866A>C | CA372806282 | GLIS3 | c.*975T>G (n.*975T>G) n.152+33074T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) c.131+7868T>G (n.131+7868T>G) c.1612T>G (p.Trp538Gly) n.152T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) n.2378T>G n.2374T>G | |
| 9 | g.4117866A>G | CA372806284 | GLIS3 | c.*975T>C (n.*975T>C) n.152+33074T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.131+7868T>C (n.131+7868T>C) c.1612T>C (p.Trp538Arg) n.152T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) n.2378T>C n.2374T>C | |
| 9 | g.4117866A>T | CA372806283 | GLIS3 | c.*975T>A (n.*975T>A) n.152+33074T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.131+7868T>A (n.131+7868T>A) c.1612T>A (p.Trp538Arg) n.152T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) n.2378T>A n.2374T>A | |
| 9 | g.4117867G>A | CA463854399 | GLIS3 | c.*974C>T (n.*974C>T) n.152+33073C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.131+7867C>T (n.131+7867C>T) c.1611C>T (p.Phe537=) n.151C>T c.945C>T (p.Phe315=) n.2377C>T n.2373C>T | |
| 9 | g.4117867G>C | CA372806285 | GLIS3 | c.*974C>G (n.*974C>G) n.152+33073C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.131+7867C>G (n.131+7867C>G) c.1611C>G (p.Phe537Leu) n.151C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) n.2377C>G n.2373C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117867G>T | CA372806286 | GLIS3 | c.*974C>A (n.*974C>A) n.152+33073C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.131+7867C>A (n.131+7867C>A) c.1611C>A (p.Phe537Leu) n.151C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) n.2377C>A n.2373C>A | |
| 9 | g.4117868A>C | CA372806287 | GLIS3 | c.*973T>G (n.*973T>G) n.152+33072T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.131+7866T>G (n.131+7866T>G) c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.150T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) n.2376T>G n.2372T>G | |
| 9 | g.4117868A>G | CA372806288 | GLIS3 | c.*973T>C (n.*973T>C) n.152+33072T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.131+7866T>C (n.131+7866T>C) c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.150T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) n.2376T>C n.2372T>C | |
| 9 | g.4117868A>T | CA372806289 | GLIS3 | c.*973T>A (n.*973T>A) n.152+33072T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.131+7866T>A (n.131+7866T>A) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.150T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.2376T>A n.2372T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117869A>C | CA372806290 | GLIS3 | c.*972T>G (n.*972T>G) n.152+33071T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.131+7865T>G (n.131+7865T>G) c.1609T>G (p.Phe537Val) n.149T>G c.943T>G (p.Phe315Val) n.2375T>G n.2371T>G | |
| 9 | g.4117869A>G | CA372806291 | GLIS3 | c.*972T>C (n.*972T>C) n.152+33071T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.131+7865T>C (n.131+7865T>C) c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.149T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) n.2375T>C n.2371T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117869A>T | CA372806292 | GLIS3 | c.*972T>A (n.*972T>A) n.152+33071T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.131+7865T>A (n.131+7865T>A) c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.149T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) n.2375T>A n.2371T>A | |
| 9 | g.4117870G>A | CA463854400 | GLIS3 | c.*971C>T (n.*971C>T) n.152+33070C>T c.1143C>T (p.Cys381=) c.131+7864C>T (n.131+7864C>T) c.1608C>T (p.Cys536=) n.148C>T c.942C>T (p.Cys314=) n.2374C>T n.2370C>T | |
| 9 | g.4117870G>C | CA10586165 | GLIS3 | c.*971C>G (n.*971C>G) n.152+33070C>G c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.131+7864C>G (n.131+7864C>G) c.1608C>G (p.Cys536Trp) n.148C>G c.942C>G (p.Cys314Trp) n.2374C>G n.2370C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4117870G= | CA1829088798 | GLIS3 | c.*971C= (n.*971C=) n.152+33070C= c.1143C= (p.Cys381=) c.131+7864C= (n.131+7864C=) c.1608C= (p.Cys536=) n.148C= c.942C= (p.Cys314=) n.2374C= n.2370C= | |
| 9 | g.4117870G>T | CA372806293 | GLIS3 | c.*971C>A (n.*971C>A) n.152+33070C>A c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.131+7864C>A (n.131+7864C>A) c.1608C>A (p.Cys536Ter) n.148C>A c.942C>A (p.Cys314Ter) n.2374C>A n.2370C>A | |
| 9 | g.4117871C>A | CA372806296 | GLIS3 | c.*970G>T (n.*970G>T) n.152+33069G>T c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.131+7863G>T (n.131+7863G>T) c.1607G>T (p.Cys536Phe) n.147G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) n.2373G>T n.2369G>T | |
| 9 | g.4117871C>G | CA372806295 | GLIS3 | c.*970G>C (n.*970G>C) n.152+33069G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.131+7863G>C (n.131+7863G>C) c.1607G>C (p.Cys536Ser) n.147G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) n.2373G>C n.2369G>C | |
| 9 | g.4117871C>T | CA372806294 | GLIS3 | c.*970G>A (n.*970G>A) n.152+33069G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.131+7863G>A (n.131+7863G>A) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) n.147G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.2373G>A n.2369G>A | |
| 9 | g.4117872A>C | CA372806297 | GLIS3 | c.*969T>G (n.*969T>G) n.152+33068T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.131+7862T>G (n.131+7862T>G) c.1606T>G (p.Cys536Gly) n.146T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) n.2372T>G n.2368T>G | |
| 9 | g.4117872A>G | CA372806298 | GLIS3 | c.*969T>C (n.*969T>C) n.152+33068T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.131+7862T>C (n.131+7862T>C) c.1606T>C (p.Cys536Arg) n.146T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) n.2372T>C n.2368T>C | |
| 9 | g.4117872A>T | CA372806299 | GLIS3 | c.*969T>A (n.*969T>A) n.152+33068T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.131+7862T>A (n.131+7862T>A) c.1606T>A (p.Cys536Ser) n.146T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) n.2372T>A n.2368T>A | |
| 9 | g.4117873A= | CA1829088801 | GLIS3 | c.*968T= (n.*968T=) n.152+33067T= c.1140T= (p.Thr380=) c.131+7861T= (n.131+7861T=) c.1605T= (p.Thr535=) n.145T= c.939T= (p.Thr313=) n.2371T= n.2367T= | |
| 9 | g.4117873A>C | CA463854523 | GLIS3 | c.*968T>G (n.*968T>G) n.152+33067T>G c.1140T>G (p.Thr380=) c.131+7861T>G (n.131+7861T>G) c.1605T>G (p.Thr535=) n.145T>G c.939T>G (p.Thr313=) n.2371T>G n.2367T>G | |
| 9 | g.4117873A>G | CA463854524 | GLIS3 | c.*968T>C (n.*968T>C) n.152+33067T>C c.1140T>C (p.Thr380=) c.131+7861T>C (n.131+7861T>C) c.1605T>C (p.Thr535=) n.145T>C c.939T>C (p.Thr313=) n.2371T>C n.2367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117873A>T | CA463854526 | GLIS3 | c.*968T>A (n.*968T>A) n.152+33067T>A c.1140T>A (p.Thr380=) c.131+7861T>A (n.131+7861T>A) c.1605T>A (p.Thr535=) n.145T>A c.939T>A (p.Thr313=) n.2371T>A n.2367T>A | |
| 9 | g.4117874G>A | CA372806300 | GLIS3 | c.*967C>T (n.*967C>T) n.152+33066C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.131+7860C>T (n.131+7860C>T) c.1604C>T (p.Thr535Ile) n.144C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) n.2370C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117874G>C | CA4968138 | GLIS3 | c.*967C>G (n.*967C>G) n.152+33066C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.131+7860C>G (n.131+7860C>G) c.1604C>G (p.Thr535Ser) n.144C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) n.2370C>G n.2366C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117874G= | CA1829088803 | GLIS3 | c.*967C= (n.*967C=) n.152+33066C= c.1139C= (p.Thr380=) c.131+7860C= (n.131+7860C=) c.1604C= (p.Thr535=) n.144C= c.938C= (p.Thr313=) n.2370C= n.2366C= | |
| 9 | g.4117874G>T | CA372806301 | GLIS3 | c.*967C>A (n.*967C>A) n.152+33066C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.131+7860C>A (n.131+7860C>A) c.1604C>A (p.Thr535Asn) n.144C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) n.2370C>A n.2366C>A | |
| 9 | g.4117875T>A | CA372806302 | GLIS3 | c.*966A>T (n.*966A>T) n.152+33065A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.131+7859A>T (n.131+7859A>T) c.1603A>T (p.Thr535Ser) n.143A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) n.2369A>T n.2365A>T | |
| 9 | g.4117875T>C | CA4968140 | GLIS3 | c.*966A>G (n.*966A>G) n.152+33065A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.131+7859A>G (n.131+7859A>G) c.1603A>G (p.Thr535Ala) n.143A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) n.2369A>G n.2365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117875T>G | CA4968139 | GLIS3 | c.*966A>C (n.*966A>C) n.152+33065A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.131+7859A>C (n.131+7859A>C) c.1603A>C (p.Thr535Pro) n.143A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) n.2369A>C n.2365A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117875T= | CA1829088805 | GLIS3 | c.*966A= (n.*966A=) n.152+33065A= c.1138A= (p.Thr380=) c.131+7859A= (n.131+7859A=) c.1603A= (p.Thr535=) n.143A= c.937A= (p.Thr313=) n.2369A= n.2365A= | |
| 9 | g.4117876G>A | CA4968141 | GLIS3 | c.*965C>T (n.*965C>T) n.152+33064C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.131+7858C>T (n.131+7858C>T) c.1602C>T (p.Phe534=) n.142C>T c.936C>T (p.Phe312=) n.2368C>T n.2364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117876G>C | CA372806303 | GLIS3 | c.*965C>G (n.*965C>G) n.152+33064C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.131+7858C>G (n.131+7858C>G) c.1602C>G (p.Phe534Leu) n.142C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) n.2368C>G n.2364C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117876G= | CA1829088808 | GLIS3 | c.*965C= (n.*965C=) n.152+33064C= c.1137C= (p.Phe379=) c.131+7858C= (n.131+7858C=) c.1602C= (p.Phe534=) n.142C= c.936C= (p.Phe312=) n.2368C= n.2364C= | |
| 9 | g.4117876G>T | CA372806304 | GLIS3 | c.*965C>A (n.*965C>A) n.152+33064C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.131+7858C>A (n.131+7858C>A) c.1602C>A (p.Phe534Leu) n.142C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) n.2368C>A n.2364C>A | |
| 9 | g.4117877A>C | CA372806307 | GLIS3 | c.*964T>G (n.*964T>G) n.152+33063T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.131+7857T>G (n.131+7857T>G) c.1601T>G (p.Phe534Cys) n.141T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.2367T>G n.2363T>G | |
| 9 | g.4117877A>G | CA372806306 | GLIS3 | c.*964T>C (n.*964T>C) n.152+33063T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.131+7857T>C (n.131+7857T>C) c.1601T>C (p.Phe534Ser) n.141T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.2367T>C n.2363T>C | |
| 9 | g.4117877A>T | CA372806305 | GLIS3 | c.*964T>A (n.*964T>A) n.152+33063T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.131+7857T>A (n.131+7857T>A) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) n.141T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.2367T>A n.2363T>A |