UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117718_4117735del | CA2689278652 | GLIS3 | c.*1073+36_*1073+53del (n.*1073+36_*1073+53del) n.152+33208_152+33225del c.1245+36_1245+53del (n.1245+36_1245+53del) c.131+8002_131+8019del (n.131+8002_131+8019del) c.1710+36_1710+53del (n.1710+36_1710+53del) n.250+36_250+53del c.1044+36_1044+53del (n.1044+36_1044+53del) n.2476+36_2476+53del n.2472+36_2472+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117717_4117728del | CA2536836429 | GLIS3 | c.*1073+40_*1073+51del (n.*1073+40_*1073+51del) n.152+33212_152+33223del c.1245+40_1245+51del (n.1245+40_1245+51del) c.131+8006_131+8017del (n.131+8006_131+8017del) c.1710+40_1710+51del (n.1710+40_1710+51del) n.250+40_250+51del c.1044+40_1044+51del (n.1044+40_1044+51del) n.2476+40_2476+51del n.2472+40_2472+51del | |
| 9 | g.4117767_4117768insTCTGGGGAGAAGCCCAACAAGTGTACGGTGAGTTGCCGGGCCTTCAAGAGAGGTCACCCCTTGCGCTTCGGAAACTCAC | CA2531508320 | GLIS3 | c.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.152+33217_152+33218insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.250+45_250+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.2476+45_2476+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC n.2472+45_2472+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC | |
| 9 | g.4117726G>A | CA2689278660 | GLIS3 | c.*1073+42C>T (n.*1073+42C>T) n.152+33214C>T c.1245+42C>T (n.1245+42C>T) c.131+8008C>T (n.131+8008C>T) c.1710+42C>T (n.1710+42C>T) n.250+42C>T c.1044+42C>T (n.1044+42C>T) n.2476+42C>T n.2472+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117726G= | CA1829088358 | GLIS3 | c.*1073+42C= (n.*1073+42C=) n.152+33214C= c.1245+42C= (n.1245+42C=) c.131+8008C= (n.131+8008C=) c.1710+42C= (n.1710+42C=) n.250+42C= c.1044+42C= (n.1044+42C=) n.2476+42C= n.2472+42C= | |
| 9 | g.4117726G>T | CA864145430 | GLIS3 | c.*1073+42C>A (n.*1073+42C>A) n.152+33214C>A c.1245+42C>A (n.1245+42C>A) c.131+8008C>A (n.131+8008C>A) c.1710+42C>A (n.1710+42C>A) n.250+42C>A c.1044+42C>A (n.1044+42C>A) n.2476+42C>A n.2472+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117728G>A | CA188326807 | GLIS3 | c.*1073+40C>T (n.*1073+40C>T) n.152+33212C>T c.1245+40C>T (n.1245+40C>T) c.131+8006C>T (n.131+8006C>T) c.1710+40C>T (n.1710+40C>T) n.250+40C>T c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) n.2476+40C>T n.2472+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117728G= | CA1829088361 | GLIS3 | c.*1073+40C= (n.*1073+40C=) n.152+33212C= c.1245+40C= (n.1245+40C=) c.131+8006C= (n.131+8006C=) c.1710+40C= (n.1710+40C=) n.250+40C= c.1044+40C= (n.1044+40C=) n.2476+40C= n.2472+40C= | |
| 9 | g.4117729C= | CA1829088363 | GLIS3 | c.*1073+39G= (n.*1073+39G=) n.152+33211G= c.1245+39G= (n.1245+39G=) c.131+8005G= (n.131+8005G=) c.1710+39G= (n.1710+39G=) n.250+39G= c.1044+39G= (n.1044+39G=) n.2476+39G= n.2472+39G= | |
| 9 | g.4117729C>T | CA864145436 | GLIS3 | c.*1073+39G>A (n.*1073+39G>A) n.152+33211G>A c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) c.131+8005G>A (n.131+8005G>A) c.1710+39G>A (n.1710+39G>A) n.250+39G>A c.1044+39G>A (n.1044+39G>A) n.2476+39G>A n.2472+39G>A | dbSNP |
| 9 | g.4117730C>A | CA2689278661 | GLIS3 | c.*1073+38G>T (n.*1073+38G>T) n.152+33210G>T c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) c.131+8004G>T (n.131+8004G>T) c.1710+38G>T (n.1710+38G>T) n.250+38G>T c.1044+38G>T (n.1044+38G>T) n.2476+38G>T n.2472+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T>G | CA864145446 | GLIS3 | c.*1073+36A>C (n.*1073+36A>C) n.152+33208A>C c.1245+36A>C (n.1245+36A>C) c.131+8002A>C (n.131+8002A>C) c.1710+36A>C (n.1710+36A>C) n.250+36A>C c.1044+36A>C (n.1044+36A>C) n.2476+36A>C n.2472+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T= | CA1829088365 | GLIS3 | c.*1073+36A= (n.*1073+36A=) n.152+33208A= c.1245+36A= (n.1245+36A=) c.131+8002A= (n.131+8002A=) c.1710+36A= (n.1710+36A=) n.250+36A= c.1044+36A= (n.1044+36A=) n.2476+36A= n.2472+36A= | |
| 9 | g.4117733C>T | CA2579210881 | GLIS3 | c.*1073+35G>A (n.*1073+35G>A) n.152+33207G>A c.1245+35G>A (n.1245+35G>A) c.131+8001G>A (n.131+8001G>A) c.1710+35G>A (n.1710+35G>A) n.250+35G>A c.1044+35G>A (n.1044+35G>A) n.2476+35G>A n.2472+35G>A | |
| 9 | g.4117734A= | CA1829088367 | GLIS3 | c.*1073+34T= (n.*1073+34T=) n.152+33206T= c.1245+34T= (n.1245+34T=) c.131+8000T= (n.131+8000T=) c.1710+34T= (n.1710+34T=) n.250+34T= c.1044+34T= (n.1044+34T=) n.2476+34T= n.2472+34T= | |
| 9 | g.4117734A>G | CA4968105 | GLIS3 | c.*1073+34T>C (n.*1073+34T>C) n.152+33206T>C c.1245+34T>C (n.1245+34T>C) c.131+8000T>C (n.131+8000T>C) c.1710+34T>C (n.1710+34T>C) n.250+34T>C c.1044+34T>C (n.1044+34T>C) n.2476+34T>C n.2472+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117734_4117736delinsAAG | CA1829088370 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+34delinsCTT (n.*1073+32_*1073+34delinsCTT) n.152+33204_152+33206delinsCTT c.1245+32_1245+34delinsCTT (n.1245+32_1245+34delinsCTT) c.131+7998_131+8000delinsCTT (n.131+7998_131+8000delinsCTT) c.1710+32_1710+34delinsCTT (n.1710+32_1710+34delinsCTT) n.250+32_250+34delinsCTT c.1044+32_1044+34delinsCTT (n.1044+32_1044+34delinsCTT) n.2476+32_2476+34delinsCTT n.2472+32_2472+34delinsCTT | |
| 9 | g.4117735A>C | CA2689278662 | GLIS3 | c.*1073+33T>G (n.*1073+33T>G) n.152+33205T>G c.1245+33T>G (n.1245+33T>G) c.131+7999T>G (n.131+7999T>G) c.1710+33T>G (n.1710+33T>G) n.250+33T>G c.1044+33T>G (n.1044+33T>G) n.2476+33T>G n.2472+33T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117735A>T | CA2718742821 | GLIS3 | c.*1073+33T>A (n.*1073+33T>A) n.152+33205T>A c.1245+33T>A (n.1245+33T>A) c.131+7999T>A (n.131+7999T>A) c.1710+33T>A (n.1710+33T>A) n.250+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) n.2476+33T>A n.2472+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.4117739_4117740del | CA918399252 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33del (n.*1073+32_*1073+33del) n.152+33204_152+33205del c.1245+32_1245+33del (n.1245+32_1245+33del) c.131+7998_131+7999del (n.131+7998_131+7999del) c.1710+32_1710+33del (n.1710+32_1710+33del) n.250+32_250+33del c.1044+32_1044+33del (n.1044+32_1044+33del) n.2476+32_2476+33del n.2472+32_2472+33del | dbSNP |
| 9 | g.4117735_4117736insT | CA2502211568 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33insA (n.*1073+32_*1073+33insA) n.152+33204_152+33205insA c.1245+32_1245+33insA (n.1245+32_1245+33insA) c.131+7998_131+7999insA (n.131+7998_131+7999insA) c.1710+32_1710+33insA (n.1710+32_1710+33insA) n.250+32_250+33insA c.1044+32_1044+33insA (n.1044+32_1044+33insA) n.2476+32_2476+33insA n.2472+32_2472+33insA | |
| 9 | g.4117736G>A | CA4968106 | GLIS3 | c.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T) n.152+33204C>T c.1245+32C>T (n.1245+32C>T) c.131+7998C>T (n.131+7998C>T) c.1710+32C>T (n.1710+32C>T) n.250+32C>T c.1044+32C>T (n.1044+32C>T) n.2476+32C>T n.2472+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G>C | CA4968107 | GLIS3 | c.*1073+32C>G (n.*1073+32C>G) n.152+33204C>G c.1245+32C>G (n.1245+32C>G) c.131+7998C>G (n.131+7998C>G) c.1710+32C>G (n.1710+32C>G) n.250+32C>G c.1044+32C>G (n.1044+32C>G) n.2476+32C>G n.2472+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G= | CA1829088372 | GLIS3 | c.*1073+32C= (n.*1073+32C=) n.152+33204C= c.1245+32C= (n.1245+32C=) c.131+7998C= (n.131+7998C=) c.1710+32C= (n.1710+32C=) n.250+32C= c.1044+32C= (n.1044+32C=) n.2476+32C= n.2472+32C= | |
| 9 | g.4117736G>T | CA2689278663 | GLIS3 | c.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A) n.152+33204C>A c.1245+32C>A (n.1245+32C>A) c.131+7998C>A (n.131+7998C>A) c.1710+32C>A (n.1710+32C>A) n.250+32C>A c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) n.2476+32C>A n.2472+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117737A>C | CA2689278664 | GLIS3 | c.*1073+31T>G (n.*1073+31T>G) n.152+33203T>G c.1245+31T>G (n.1245+31T>G) c.131+7997T>G (n.131+7997T>G) c.1710+31T>G (n.1710+31T>G) n.250+31T>G c.1044+31T>G (n.1044+31T>G) n.2476+31T>G n.2472+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>A | CA586168820 | GLIS3 | c.*1073+30C>T (n.*1073+30C>T) n.152+33202C>T c.1245+30C>T (n.1245+30C>T) c.131+7996C>T (n.131+7996C>T) c.1710+30C>T (n.1710+30C>T) n.250+30C>T c.1044+30C>T (n.1044+30C>T) n.2476+30C>T n.2472+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>C | CA188326837 | GLIS3 | c.*1073+30C>G (n.*1073+30C>G) n.152+33202C>G c.1245+30C>G (n.1245+30C>G) c.131+7996C>G (n.131+7996C>G) c.1710+30C>G (n.1710+30C>G) n.250+30C>G c.1044+30C>G (n.1044+30C>G) n.2476+30C>G n.2472+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G= | CA1829088376 | GLIS3 | c.*1073+30C= (n.*1073+30C=) n.152+33202C= c.1245+30C= (n.1245+30C=) c.131+7996C= (n.131+7996C=) c.1710+30C= (n.1710+30C=) n.250+30C= c.1044+30C= (n.1044+30C=) n.2476+30C= n.2472+30C= | |
| 9 | g.4117738_4117743del | CA2514645252 | GLIS3 | c.*1073+25_*1073+30del (n.*1073+25_*1073+30del) n.152+33197_152+33202del c.1245+25_1245+30del (n.1245+25_1245+30del) c.131+7991_131+7996del (n.131+7991_131+7996del) c.1710+25_1710+30del (n.1710+25_1710+30del) n.250+25_250+30del c.1044+25_1044+30del (n.1044+25_1044+30del) n.2476+25_2476+30del n.2472+25_2472+30del | |
| 9 | g.4117739A= | CA1829088381 | GLIS3 | c.*1073+29T= (n.*1073+29T=) n.152+33201T= c.1245+29T= (n.1245+29T=) c.131+7995T= (n.131+7995T=) c.1710+29T= (n.1710+29T=) n.250+29T= c.1044+29T= (n.1044+29T=) n.2476+29T= n.2472+29T= | |
| 9 | g.4117739A>G | CA188326838 | GLIS3 | c.*1073+29T>C (n.*1073+29T>C) n.152+33201T>C c.1245+29T>C (n.1245+29T>C) c.131+7995T>C (n.131+7995T>C) c.1710+29T>C (n.1710+29T>C) n.250+29T>C c.1044+29T>C (n.1044+29T>C) n.2476+29T>C n.2472+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117740G>A | CA2559892063 | GLIS3 | c.*1073+28C>T (n.*1073+28C>T) n.152+33200C>T c.1245+28C>T (n.1245+28C>T) c.131+7994C>T (n.131+7994C>T) c.1710+28C>T (n.1710+28C>T) n.250+28C>T c.1044+28C>T (n.1044+28C>T) n.2476+28C>T n.2472+28C>T | |
| 9 | g.4117740G>C | CA188326846 | GLIS3 | c.*1073+28C>G (n.*1073+28C>G) n.152+33200C>G c.1245+28C>G (n.1245+28C>G) c.131+7994C>G (n.131+7994C>G) c.1710+28C>G (n.1710+28C>G) n.250+28C>G c.1044+28C>G (n.1044+28C>G) n.2476+28C>G n.2472+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117740G= | CA1829088384 | GLIS3 | c.*1073+28C= (n.*1073+28C=) n.152+33200C= c.1245+28C= (n.1245+28C=) c.131+7994C= (n.131+7994C=) c.1710+28C= (n.1710+28C=) n.250+28C= c.1044+28C= (n.1044+28C=) n.2476+28C= n.2472+28C= | |
| 9 | g.4117741G>A | CA4968108 | GLIS3 | c.*1073+27C>T (n.*1073+27C>T) n.152+33199C>T c.1245+27C>T (n.1245+27C>T) c.131+7993C>T (n.131+7993C>T) c.1710+27C>T (n.1710+27C>T) n.250+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) n.2476+27C>T n.2472+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117741G= | CA1829088385 | GLIS3 | c.*1073+27C= (n.*1073+27C=) n.152+33199C= c.1245+27C= (n.1245+27C=) c.131+7993C= (n.131+7993C=) c.1710+27C= (n.1710+27C=) n.250+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) n.2476+27C= n.2472+27C= | |
| 9 | g.4117743C= | CA1829088388 | GLIS3 | c.*1073+25G= (n.*1073+25G=) n.152+33197G= c.1245+25G= (n.1245+25G=) c.131+7991G= (n.131+7991G=) c.1710+25G= (n.1710+25G=) n.250+25G= c.1044+25G= (n.1044+25G=) n.2476+25G= n.2472+25G= | |
| 9 | g.4117743C>T | CA188326875 | GLIS3 | c.*1073+25G>A (n.*1073+25G>A) n.152+33197G>A c.1245+25G>A (n.1245+25G>A) c.131+7991G>A (n.131+7991G>A) c.1710+25G>A (n.1710+25G>A) n.250+25G>A c.1044+25G>A (n.1044+25G>A) n.2476+25G>A n.2472+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117744A>T | CA2689278665 | GLIS3 | c.*1073+24T>A (n.*1073+24T>A) n.152+33196T>A c.1245+24T>A (n.1245+24T>A) c.131+7990T>A (n.131+7990T>A) c.1710+24T>A (n.1710+24T>A) n.250+24T>A c.1044+24T>A (n.1044+24T>A) n.2476+24T>A n.2472+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117745C>A | CA2579210882 | GLIS3 | c.*1073+23G>T (n.*1073+23G>T) n.152+33195G>T c.1245+23G>T (n.1245+23G>T) c.131+7989G>T (n.131+7989G>T) c.1710+23G>T (n.1710+23G>T) n.250+23G>T c.1044+23G>T (n.1044+23G>T) n.2476+23G>T n.2472+23G>T | |
| 9 | g.4117745_4117746insT | CA2515951359 | GLIS3 | c.*1073+22_*1073+23insA (n.*1073+22_*1073+23insA) n.152+33194_152+33195insA c.1245+22_1245+23insA (n.1245+22_1245+23insA) c.131+7988_131+7989insA (n.131+7988_131+7989insA) c.1710+22_1710+23insA (n.1710+22_1710+23insA) n.250+22_250+23insA c.1044+22_1044+23insA (n.1044+22_1044+23insA) n.2476+22_2476+23insA n.2472+22_2472+23insA | |
| 9 | g.4117746C= | CA1829088391 | GLIS3 | c.*1073+22G= (n.*1073+22G=) n.152+33194G= c.1245+22G= (n.1245+22G=) c.131+7988G= (n.131+7988G=) c.1710+22G= (n.1710+22G=) n.250+22G= c.1044+22G= (n.1044+22G=) n.2476+22G= n.2472+22G= | |
| 9 | g.4117746C>T | CA1829088392 | GLIS3 | c.*1073+22G>A (n.*1073+22G>A) n.152+33194G>A c.1245+22G>A (n.1245+22G>A) c.131+7988G>A (n.131+7988G>A) c.1710+22G>A (n.1710+22G>A) n.250+22G>A c.1044+22G>A (n.1044+22G>A) n.2476+22G>A n.2472+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117747C= | CA1829088394 | GLIS3 | c.*1073+21G= (n.*1073+21G=) n.152+33193G= c.1245+21G= (n.1245+21G=) c.131+7987G= (n.131+7987G=) c.1710+21G= (n.1710+21G=) n.250+21G= c.1044+21G= (n.1044+21G=) n.2476+21G= n.2472+21G= | |
| 9 | g.4117747C>G | CA2689278666 | GLIS3 | c.*1073+21G>C (n.*1073+21G>C) n.152+33193G>C c.1245+21G>C (n.1245+21G>C) c.131+7987G>C (n.131+7987G>C) c.1710+21G>C (n.1710+21G>C) n.250+21G>C c.1044+21G>C (n.1044+21G>C) n.2476+21G>C n.2472+21G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117747C>T | CA4968109 | GLIS3 | c.*1073+21G>A (n.*1073+21G>A) n.152+33193G>A c.1245+21G>A (n.1245+21G>A) c.131+7987G>A (n.131+7987G>A) c.1710+21G>A (n.1710+21G>A) n.250+21G>A c.1044+21G>A (n.1044+21G>A) n.2476+21G>A n.2472+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117748C= | CA1829088398 | GLIS3 | c.*1073+20G= (n.*1073+20G=) n.152+33192G= c.1245+20G= (n.1245+20G=) c.131+7986G= (n.131+7986G=) c.1710+20G= (n.1710+20G=) n.250+20G= c.1044+20G= (n.1044+20G=) n.2476+20G= n.2472+20G= | |
| 9 | g.4117748C>G | CA864145472 | GLIS3 | c.*1073+20G>C (n.*1073+20G>C) n.152+33192G>C c.1245+20G>C (n.1245+20G>C) c.131+7986G>C (n.131+7986G>C) c.1710+20G>C (n.1710+20G>C) n.250+20G>C c.1044+20G>C (n.1044+20G>C) n.2476+20G>C n.2472+20G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117748C>T | CA4968110 | GLIS3 | c.*1073+20G>A (n.*1073+20G>A) n.152+33192G>A c.1245+20G>A (n.1245+20G>A) c.131+7986G>A (n.131+7986G>A) c.1710+20G>A (n.1710+20G>A) n.250+20G>A c.1044+20G>A (n.1044+20G>A) n.2476+20G>A n.2472+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117749T>A | CA2560053943 | GLIS3 | c.*1073+19A>T (n.*1073+19A>T) n.152+33191A>T c.1245+19A>T (n.1245+19A>T) c.131+7985A>T (n.131+7985A>T) c.1710+19A>T (n.1710+19A>T) n.250+19A>T c.1044+19A>T (n.1044+19A>T) n.2476+19A>T n.2472+19A>T | |
| 9 | g.4117749T>C | CA2689278667 | GLIS3 | c.*1073+19A>G (n.*1073+19A>G) n.152+33191A>G c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.131+7985A>G (n.131+7985A>G) c.1710+19A>G (n.1710+19A>G) n.250+19A>G c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) n.2476+19A>G n.2472+19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117751G>A | CA2689278668 | GLIS3 | c.*1073+17C>T (n.*1073+17C>T) n.152+33189C>T c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.131+7983C>T (n.131+7983C>T) c.1710+17C>T (n.1710+17C>T) n.250+17C>T c.1044+17C>T (n.1044+17C>T) n.2476+17C>T n.2472+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C>A | CA4968112 | GLIS3 | c.*1073+16G>T (n.*1073+16G>T) n.152+33188G>T c.1245+16G>T (n.1245+16G>T) c.131+7982G>T (n.131+7982G>T) c.1710+16G>T (n.1710+16G>T) n.250+16G>T c.1044+16G>T (n.1044+16G>T) n.2476+16G>T n.2472+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C= | CA1829088402 | GLIS3 | c.*1073+16G= (n.*1073+16G=) n.152+33188G= c.1245+16G= (n.1245+16G=) c.131+7982G= (n.131+7982G=) c.1710+16G= (n.1710+16G=) n.250+16G= c.1044+16G= (n.1044+16G=) n.2476+16G= n.2472+16G= | |
| 9 | g.4117752C>G | CA4968113 | GLIS3 | c.*1073+16G>C (n.*1073+16G>C) n.152+33188G>C c.1245+16G>C (n.1245+16G>C) c.131+7982G>C (n.131+7982G>C) c.1710+16G>C (n.1710+16G>C) n.250+16G>C c.1044+16G>C (n.1044+16G>C) n.2476+16G>C n.2472+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C>T | CA4968111 | GLIS3 | c.*1073+16G>A (n.*1073+16G>A) n.152+33188G>A c.1245+16G>A (n.1245+16G>A) c.131+7982G>A (n.131+7982G>A) c.1710+16G>A (n.1710+16G>A) n.250+16G>A c.1044+16G>A (n.1044+16G>A) n.2476+16G>A n.2472+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G>A | CA188326939 | GLIS3 | c.*1073+15C>T (n.*1073+15C>T) n.152+33187C>T c.1245+15C>T (n.1245+15C>T) c.131+7981C>T (n.131+7981C>T) c.1710+15C>T (n.1710+15C>T) n.250+15C>T c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) n.2476+15C>T n.2472+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G>C | CA2689278669 | GLIS3 | c.*1073+15C>G (n.*1073+15C>G) n.152+33187C>G c.1245+15C>G (n.1245+15C>G) c.131+7981C>G (n.131+7981C>G) c.1710+15C>G (n.1710+15C>G) n.250+15C>G c.1044+15C>G (n.1044+15C>G) n.2476+15C>G n.2472+15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G= | CA1829088404 | GLIS3 | c.*1073+15C= (n.*1073+15C=) n.152+33187C= c.1245+15C= (n.1245+15C=) c.131+7981C= (n.131+7981C=) c.1710+15C= (n.1710+15C=) n.250+15C= c.1044+15C= (n.1044+15C=) n.2476+15C= n.2472+15C= | |
| 9 | g.4117754C>T | CA2689278670 | GLIS3 | c.*1073+14G>A (n.*1073+14G>A) n.152+33186G>A c.1245+14G>A (n.1245+14G>A) c.131+7980G>A (n.131+7980G>A) c.1710+14G>A (n.1710+14G>A) n.250+14G>A c.1044+14G>A (n.1044+14G>A) n.2476+14G>A n.2472+14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117756T>A | CA4968114 | GLIS3 | c.*1073+12A>T (n.*1073+12A>T) n.152+33184A>T c.1245+12A>T (n.1245+12A>T) c.131+7978A>T (n.131+7978A>T) c.1710+12A>T (n.1710+12A>T) n.250+12A>T c.1044+12A>T (n.1044+12A>T) n.2476+12A>T n.2472+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117756T= | CA1829088405 | GLIS3 | c.*1073+12A= (n.*1073+12A=) n.152+33184A= c.1245+12A= (n.1245+12A=) c.131+7978A= (n.131+7978A=) c.1710+12A= (n.1710+12A=) n.250+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) n.2476+12A= n.2472+12A= | |
| 9 | g.4117757C= | CA1829088407 | GLIS3 | c.*1073+11G= (n.*1073+11G=) n.152+33183G= c.1245+11G= (n.1245+11G=) c.131+7977G= (n.131+7977G=) c.1710+11G= (n.1710+11G=) n.250+11G= c.1044+11G= (n.1044+11G=) n.2476+11G= n.2472+11G= | |
| 9 | g.4117757C>T | CA188326940 | GLIS3 | c.*1073+11G>A (n.*1073+11G>A) n.152+33183G>A c.1245+11G>A (n.1245+11G>A) c.131+7977G>A (n.131+7977G>A) c.1710+11G>A (n.1710+11G>A) n.250+11G>A c.1044+11G>A (n.1044+11G>A) n.2476+11G>A n.2472+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117758G>A | CA188326959 | GLIS3 | c.*1073+10C>T (n.*1073+10C>T) n.152+33182C>T c.1245+10C>T (n.1245+10C>T) c.131+7976C>T (n.131+7976C>T) c.1710+10C>T (n.1710+10C>T) n.250+10C>T c.1044+10C>T (n.1044+10C>T) n.2476+10C>T n.2472+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117758G>C | CA1829088410 | GLIS3 | c.*1073+10C>G (n.*1073+10C>G) n.152+33182C>G c.1245+10C>G (n.1245+10C>G) c.131+7976C>G (n.131+7976C>G) c.1710+10C>G (n.1710+10C>G) n.250+10C>G c.1044+10C>G (n.1044+10C>G) n.2476+10C>G n.2472+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117758G= | CA1829088408 | GLIS3 | c.*1073+10C= (n.*1073+10C=) n.152+33182C= c.1245+10C= (n.1245+10C=) c.131+7976C= (n.131+7976C=) c.1710+10C= (n.1710+10C=) n.250+10C= c.1044+10C= (n.1044+10C=) n.2476+10C= n.2472+10C= | |
| 9 | g.4117759G>A | CA586168855 | GLIS3 | c.*1073+9C>T (n.*1073+9C>T) n.152+33181C>T c.1245+9C>T (n.1245+9C>T) c.131+7975C>T (n.131+7975C>T) c.1710+9C>T (n.1710+9C>T) n.250+9C>T c.1044+9C>T (n.1044+9C>T) n.2476+9C>T n.2472+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117759G= | CA1829088411 | GLIS3 | c.*1073+9C= (n.*1073+9C=) n.152+33181C= c.1245+9C= (n.1245+9C=) c.131+7975C= (n.131+7975C=) c.1710+9C= (n.1710+9C=) n.250+9C= c.1044+9C= (n.1044+9C=) n.2476+9C= n.2472+9C= | |
| 9 | g.4117763C>T | CA2689278671 | GLIS3 | c.*1073+5G>A (n.*1073+5G>A) n.152+33177G>A c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.131+7971G>A (n.131+7971G>A) c.1710+5G>A (n.1710+5G>A) n.250+5G>A c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) n.2476+5G>A n.2472+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117764T>C | CA864145491 | GLIS3 | c.*1073+4A>G (n.*1073+4A>G) n.152+33176A>G c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.131+7970A>G (n.131+7970A>G) c.1710+4A>G (n.1710+4A>G) n.250+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) n.2476+4A>G n.2472+4A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117764T>G | CA2689278672 | GLIS3 | c.*1073+4A>C (n.*1073+4A>C) n.152+33176A>C c.1245+4A>C (n.1245+4A>C) c.131+7970A>C (n.131+7970A>C) c.1710+4A>C (n.1710+4A>C) n.250+4A>C c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) n.2476+4A>C n.2472+4A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117764T= | CA1829088413 | GLIS3 | c.*1073+4A= (n.*1073+4A=) n.152+33176A= c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.131+7970A= (n.131+7970A=) c.1710+4A= (n.1710+4A=) n.250+4A= c.1044+4A= (n.1044+4A=) n.2476+4A= n.2472+4A= | |
| 9 | g.4117765C= | CA1829088415 | GLIS3 | c.*1073+3G= (n.*1073+3G=) n.152+33175G= c.1245+3G= (n.1245+3G=) c.131+7969G= (n.131+7969G=) c.1710+3G= (n.1710+3G=) n.250+3G= c.1044+3G= (n.1044+3G=) n.2476+3G= n.2472+3G= | |
| 9 | g.4117765C>T | CA4968115 | GLIS3 | c.*1073+3G>A (n.*1073+3G>A) n.152+33175G>A c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) c.131+7969G>A (n.131+7969G>A) c.1710+3G>A (n.1710+3G>A) n.250+3G>A c.1044+3G>A (n.1044+3G>A) n.2476+3G>A n.2472+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117766A>C | CA372806062 | GLIS3 | c.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G) n.152+33174T>G c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.131+7968T>G (n.131+7968T>G) c.1710+2T>G (n.1710+2T>G) n.250+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) n.2476+2T>G n.2472+2T>G | |
| 9 | g.4117766A>G | CA372806063 | GLIS3 | c.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C) n.152+33174T>C c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.131+7968T>C (n.131+7968T>C) c.1710+2T>C (n.1710+2T>C) n.250+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) n.2476+2T>C n.2472+2T>C | |
| 9 | g.4117766A>T | CA372806064 | GLIS3 | c.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A) n.152+33174T>A c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.131+7968T>A (n.131+7968T>A) c.1710+2T>A (n.1710+2T>A) n.250+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) n.2476+2T>A n.2472+2T>A | |
| 9 | g.4117767C>A | CA372806065 | GLIS3 | c.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T) n.152+33173G>T c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.131+7967G>T (n.131+7967G>T) c.1710+1G>T (n.1710+1G>T) n.250+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) n.2476+1G>T n.2472+1G>T | |
| 9 | g.4117767C>G | CA372806067 | GLIS3 | c.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C) n.152+33173G>C c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.131+7967G>C (n.131+7967G>C) c.1710+1G>C (n.1710+1G>C) n.250+1G>C c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) n.2476+1G>C n.2472+1G>C | |
| 9 | g.4117767C>T | CA372806066 | GLIS3 | c.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A) n.152+33173G>A c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.131+7967G>A (n.131+7967G>A) c.1710+1G>A (n.1710+1G>A) n.250+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) n.2476+1G>A n.2472+1G>A | |
| 9 | g.4117768C>A | CA463854303 | GLIS3 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.152+33172G>T c.1245G>T (p.Thr415=) c.131+7966G>T (n.131+7966G>T) c.1710G>T (p.Thr570=) n.250G>T c.1044G>T (p.Thr348=) n.2476G>T n.2472G>T | |
| 9 | g.4117768C= | CA1829088418 | GLIS3 | c.*1073G= (n.*1073G=) n.152+33172G= c.1245G= (p.Thr415=) c.131+7966G= (n.131+7966G=) c.1710G= (p.Thr570=) n.250G= c.1044G= (p.Thr348=) n.2476G= n.2472G= | |
| 9 | g.4117768C>G | CA463854304 | GLIS3 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.152+33172G>C c.1245G>C (p.Thr415=) c.131+7966G>C (n.131+7966G>C) c.1710G>C (p.Thr570=) n.250G>C c.1044G>C (p.Thr348=) n.2476G>C n.2472G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117768C>T | CA4968116 | GLIS3 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.152+33172G>A c.1245G>A (p.Thr415=) c.131+7966G>A (n.131+7966G>A) c.1710G>A (p.Thr570=) n.250G>A c.1044G>A (p.Thr348=) n.2476G>A n.2472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117769G>A | CA4968117 | GLIS3 | c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.152+33171C>T c.1244C>T (p.Thr415Met) c.131+7965C>T (n.131+7965C>T) c.1709C>T (p.Thr570Met) n.249C>T c.1043C>T (p.Thr348Met) n.2475C>T n.2471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117769G>C | CA372806068 | GLIS3 | c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.152+33171C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.131+7965C>G (n.131+7965C>G) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.249C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.2475C>G n.2471C>G | |
| 9 | g.4117769G= | CA1829088421 | GLIS3 | c.*1072C= (n.*1072C=) n.152+33171C= c.1244C= (p.Thr415=) c.131+7965C= (n.131+7965C=) c.1709C= (p.Thr570=) n.249C= c.1043C= (p.Thr348=) n.2475C= n.2471C= | |
| 9 | g.4117769G>T | CA372806069 | GLIS3 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.152+33171C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.131+7965C>A (n.131+7965C>A) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.249C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.2475C>A n.2471C>A | |
| 9 | g.4117770T>A | CA372806070 | GLIS3 | c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.152+33170A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.131+7964A>T (n.131+7964A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.248A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.2474A>T n.2470A>T | |
| 9 | g.4117770T>C | CA372806071 | GLIS3 | c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.152+33170A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.131+7964A>G (n.131+7964A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.248A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.2474A>G n.2470A>G | |
| 9 | g.4117770T>G | CA372806072 | GLIS3 | c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.152+33170A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.131+7964A>C (n.131+7964A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.248A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.2474A>C n.2470A>C | |
| 9 | g.4117771A>C | CA372806073 | GLIS3 | c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.152+33169T>G c.1242T>G (p.Cys414Trp) c.131+7963T>G (n.131+7963T>G) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.247T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp) n.2473T>G n.2469T>G | |
| 9 | g.4117771A>G | CA463854308 | GLIS3 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.152+33169T>C c.1242T>C (p.Cys414=) c.131+7963T>C (n.131+7963T>C) c.1707T>C (p.Cys569=) n.247T>C c.1041T>C (p.Cys347=) n.2473T>C n.2469T>C | |
| 9 | g.4117771A>T | CA372806074 | GLIS3 | c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.152+33169T>A c.1242T>A (p.Cys414Ter) c.131+7963T>A (n.131+7963T>A) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.247T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter) n.2473T>A n.2469T>A | |
| 9 | g.4117772C>A | CA372806075 | GLIS3 | c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.152+33168G>T c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.131+7962G>T (n.131+7962G>T) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.246G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe) n.2472G>T n.2468G>T | |
| 9 | g.4117772C>G | CA372806076 | GLIS3 | c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.152+33168G>C c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.131+7962G>C (n.131+7962G>C) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.246G>C c.1040G>C (p.Cys347Ser) n.2472G>C n.2468G>C | |
| 9 | g.4117772C>T | CA372806077 | GLIS3 | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.152+33168G>A c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.131+7962G>A (n.131+7962G>A) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.246G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.2472G>A n.2468G>A | |
| 9 | g.4117773A>C | CA372806078 | GLIS3 | c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.152+33167T>G c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.131+7961T>G (n.131+7961T>G) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.245T>G c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.2471T>G n.2467T>G | |
| 9 | g.4117773A>G | CA372806080 | GLIS3 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.152+33167T>C c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.131+7961T>C (n.131+7961T>C) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.245T>C c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.2471T>C n.2467T>C | |
| 9 | g.4117773A>T | CA372806079 | GLIS3 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.152+33167T>A c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.131+7961T>A (n.131+7961T>A) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.245T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.2471T>A n.2467T>A | |
| 9 | g.4117774C>A | CA372806081 | GLIS3 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.152+33166G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.131+7960G>T (n.131+7960G>T) c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.244G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.2470G>T n.2466G>T | |
| 9 | g.4117774C>G | CA372806082 | GLIS3 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.152+33166G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.131+7960G>C (n.131+7960G>C) c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.244G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.2470G>C n.2466G>C | |
| 9 | g.4117774C>T | CA463854312 | GLIS3 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.152+33166G>A c.1239G>A (p.Lys413=) c.131+7960G>A (n.131+7960G>A) c.1704G>A (p.Lys568=) n.244G>A c.1038G>A (p.Lys346=) n.2470G>A n.2466G>A | |
| 9 | g.4117775T>A | CA372806083 | GLIS3 | c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.152+33165A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) c.131+7959A>T (n.131+7959A>T) c.1703A>T (p.Lys568Met) n.243A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) n.2469A>T n.2465A>T | |
| 9 | g.4117775T>C | CA372806084 | GLIS3 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.152+33165A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.131+7959A>G (n.131+7959A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.243A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.2469A>G n.2465A>G | |
| 9 | g.4117775T>G | CA372806085 | GLIS3 | c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.152+33165A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.131+7959A>C (n.131+7959A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.243A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.2469A>C n.2465A>C | |
| 9 | g.4117776T>A | CA372806086 | GLIS3 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.152+33164A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.131+7958A>T (n.131+7958A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.242A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.2468A>T n.2464A>T | |
| 9 | g.4117776T>C | CA372806087 | GLIS3 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.152+33164A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.131+7958A>G (n.131+7958A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.242A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.2468A>G n.2464A>G | |
| 9 | g.4117776T>G | CA372806088 | GLIS3 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.152+33164A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.131+7958A>C (n.131+7958A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.242A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.2468A>C n.2464A>C | |
| 9 | g.4117777G>A | CA463854314 | GLIS3 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.152+33163C>T c.1236C>T (p.Asn412=) c.131+7957C>T (n.131+7957C>T) c.1701C>T (p.Asn567=) n.241C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.2467C>T n.2463C>T | |
| 9 | g.4117777G>C | CA372806089 | GLIS3 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.152+33163C>G c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.131+7957C>G (n.131+7957C>G) c.1701C>G (p.Asn567Lys) n.241C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.2467C>G n.2463C>G | |
| 9 | g.4117777G>T | CA372806090 | GLIS3 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.152+33163C>A c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.131+7957C>A (n.131+7957C>A) c.1701C>A (p.Asn567Lys) n.241C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.2467C>A n.2463C>A | |
| 9 | g.4117778T>A | CA372806091 | GLIS3 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.152+33162A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.131+7956A>T (n.131+7956A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) n.240A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.2466A>T n.2462A>T | |
| 9 | g.4117778T>C | CA372806092 | GLIS3 | c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.152+33162A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.131+7956A>G (n.131+7956A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) n.240A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.2466A>G n.2462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117778T>G | CA372806093 | GLIS3 | c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.152+33162A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.131+7956A>C (n.131+7956A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) n.240A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.2466A>C n.2462A>C | |
| 9 | g.4117778T= | CA1829088423 | GLIS3 | c.*1063A= (n.*1063A=) n.152+33162A= c.1235A= (p.Asn412=) c.131+7956A= (n.131+7956A=) c.1700A= (p.Asn567=) n.240A= c.1034A= (p.Asn345=) n.2466A= n.2462A= | |
| 9 | g.4117779T>A | CA372806095 | GLIS3 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.152+33161A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.131+7955A>T (n.131+7955A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) n.239A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.2465A>T n.2461A>T | |
| 9 | g.4117779T>C | CA372806094 | GLIS3 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.152+33161A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.131+7955A>G (n.131+7955A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) n.239A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.2465A>G n.2461A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T>G | CA4968118 | GLIS3 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.152+33161A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.131+7955A>C (n.131+7955A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) n.239A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.2465A>C n.2461A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T= | CA1829088426 | GLIS3 | c.*1062A= (n.*1062A=) n.152+33161A= c.1234A= (p.Asn412=) c.131+7955A= (n.131+7955A=) c.1699A= (p.Asn567=) n.239A= c.1033A= (p.Asn345=) n.2465A= n.2461A= | |
| 9 | g.4117780G>A | CA463854317 | GLIS3 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.152+33160C>T c.1233C>T (p.Pro411=) c.131+7954C>T (n.131+7954C>T) c.1698C>T (p.Pro566=) n.238C>T c.1032C>T (p.Pro344=) n.2464C>T n.2460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G>C | CA463854318 | GLIS3 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.152+33160C>G c.1233C>G (p.Pro411=) c.131+7954C>G (n.131+7954C>G) c.1698C>G (p.Pro566=) n.238C>G c.1032C>G (p.Pro344=) n.2464C>G n.2460C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G= | CA1829088429 | GLIS3 | c.*1061C= (n.*1061C=) n.152+33160C= c.1233C= (p.Pro411=) c.131+7954C= (n.131+7954C=) c.1698C= (p.Pro566=) n.238C= c.1032C= (p.Pro344=) n.2464C= n.2460C= | |
| 9 | g.4117780G>T | CA463854319 | GLIS3 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.152+33160C>A c.1233C>A (p.Pro411=) c.131+7954C>A (n.131+7954C>A) c.1698C>A (p.Pro566=) n.238C>A c.1032C>A (p.Pro344=) n.2464C>A n.2460C>A | |
| 9 | g.4117781G>A | CA372806096 | GLIS3 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.152+33159C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.131+7953C>T (n.131+7953C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.237C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.2463C>T n.2459C>T | |
| 9 | g.4117781G>C | CA188326992 | GLIS3 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.152+33159C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.131+7953C>G (n.131+7953C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.237C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.2463C>G n.2459C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117781G= | CA1829088432 | GLIS3 | c.*1060C= (n.*1060C=) n.152+33159C= c.1232C= (p.Pro411=) c.131+7953C= (n.131+7953C=) c.1697C= (p.Pro566=) n.237C= c.1031C= (p.Pro344=) n.2463C= n.2459C= | |
| 9 | g.4117781G>T | CA372806097 | GLIS3 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.152+33159C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.131+7953C>A (n.131+7953C>A) c.1697C>A (p.Pro566His) n.237C>A c.1031C>A (p.Pro344His) n.2463C>A n.2459C>A | |
| 9 | g.4117782G>A | CA372806098 | GLIS3 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.152+33158C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.131+7952C>T (n.131+7952C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.236C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.2462C>T n.2458C>T | |
| 9 | g.4117782G>C | CA372806099 | GLIS3 | c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.152+33158C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.131+7952C>G (n.131+7952C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.236C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.2462C>G n.2458C>G | |
| 9 | g.4117782G>T | CA372806100 | GLIS3 | c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.152+33158C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.131+7952C>A (n.131+7952C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.236C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.2462C>A n.2458C>A | |
| 9 | g.4117783C>A | CA372806101 | GLIS3 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.152+33157G>T c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.131+7951G>T (n.131+7951G>T) c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.235G>T c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.2461G>T n.2457G>T | |
| 9 | g.4117783C>G | CA372806102 | GLIS3 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.152+33157G>C c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.131+7951G>C (n.131+7951G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.235G>C c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.2461G>C n.2457G>C | |
| 9 | g.4117783C>T | CA463854320 | GLIS3 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.152+33157G>A c.1230G>A (p.Lys410=) c.131+7951G>A (n.131+7951G>A) c.1695G>A (p.Lys565=) n.235G>A c.1029G>A (p.Lys343=) n.2461G>A n.2457G>A | |
| 9 | g.4117784T>A | CA372806103 | GLIS3 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.152+33156A>T c.1229A>T (p.Lys410Met) c.131+7950A>T (n.131+7950A>T) c.1694A>T (p.Lys565Met) n.234A>T c.1028A>T (p.Lys343Met) n.2460A>T n.2456A>T | |
| 9 | g.4117784T>C | CA372806104 | GLIS3 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.152+33156A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.131+7950A>G (n.131+7950A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.234A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.2460A>G n.2456A>G | |
| 9 | g.4117784T>G | CA372806105 | GLIS3 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.152+33156A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.131+7950A>C (n.131+7950A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.234A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.2460A>C n.2456A>C | |
| 9 | g.4117785T>A | CA372806106 | GLIS3 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.152+33155A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.131+7949A>T (n.131+7949A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.233A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.2459A>T n.2455A>T | |
| 9 | g.4117785T>C | CA372806108 | GLIS3 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.152+33155A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.131+7949A>G (n.131+7949A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.233A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.2459A>G n.2455A>G | |
| 9 | g.4117785T>G | CA372806107 | GLIS3 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.152+33155A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.131+7949A>C (n.131+7949A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.233A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.2459A>C n.2455A>C | |
| 9 | g.4117786C>A | CA372806109 | GLIS3 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.152+33154G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.131+7948G>T (n.131+7948G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.232G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.2458G>T n.2454G>T | |
| 9 | g.4117786C= | CA1829088435 | GLIS3 | c.*1055G= (n.*1055G=) n.152+33154G= c.1227G= (p.Glu409=) c.131+7948G= (n.131+7948G=) c.1692G= (p.Glu564=) n.232G= c.1026G= (p.Glu342=) n.2458G= n.2454G= | |
| 9 | g.4117786C>G | CA372806110 | GLIS3 | c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.152+33154G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.131+7948G>C (n.131+7948G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.232G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.2458G>C n.2454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117786C>T | CA463854324 | GLIS3 | c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.152+33154G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.131+7948G>A (n.131+7948G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) n.232G>A c.1026G>A (p.Glu342=) n.2458G>A n.2454G>A | |
| 9 | g.4117787T>A | CA372806111 | GLIS3 | c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.152+33153A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.131+7947A>T (n.131+7947A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) n.231A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2457A>T n.2453A>T | dbSNP |
| 9 | g.4117787T>C | CA372806112 | GLIS3 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.152+33153A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.131+7947A>G (n.131+7947A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.231A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2457A>G n.2453A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117787T>G | CA372806113 | GLIS3 | c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.152+33153A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.131+7947A>C (n.131+7947A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.231A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2457A>C n.2453A>C | |
| 9 | g.4117787T= | CA1829088440 | GLIS3 | c.*1054A= (n.*1054A=) n.152+33153A= c.1226A= (p.Glu409=) c.131+7947A= (n.131+7947A=) c.1691A= (p.Glu564=) n.231A= c.1025A= (p.Glu342=) n.2457A= n.2453A= | |
| 9 | g.4117788C>A | CA372806114 | GLIS3 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.152+33152G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.131+7946G>T (n.131+7946G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.230G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2456G>T n.2452G>T | |
| 9 | g.4117788C>G | CA372806115 | GLIS3 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.152+33152G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.131+7946G>C (n.131+7946G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.230G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2456G>C n.2452G>C | |
| 9 | g.4117788C>T | CA372806116 | GLIS3 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.152+33152G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.131+7946G>A (n.131+7946G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.230G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2456G>A n.2452G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117789C>A | CA463854326 | GLIS3 | c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.152+33151G>T c.1224G>T (p.Gly408=) c.131+7945G>T (n.131+7945G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) n.229G>T c.1023G>T (p.Gly341=) n.2455G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117789C= | CA1829088442 | GLIS3 | c.*1052G= (n.*1052G=) n.152+33151G= c.1224G= (p.Gly408=) c.131+7945G= (n.131+7945G=) c.1689G= (p.Gly563=) n.229G= c.1023G= (p.Gly341=) n.2455G= n.2451G= | |
| 9 | g.4117789C>G | CA463854327 | GLIS3 | c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.152+33151G>C c.1224G>C (p.Gly408=) c.131+7945G>C (n.131+7945G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) n.229G>C c.1023G>C (p.Gly341=) n.2455G>C n.2451G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117789C>T | CA463854329 | GLIS3 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.152+33151G>A c.1224G>A (p.Gly408=) c.131+7945G>A (n.131+7945G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) n.229G>A c.1023G>A (p.Gly341=) n.2455G>A n.2451G>A | |
| 9 | g.4117790C>A | CA372806117 | GLIS3 | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.152+33150G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.131+7944G>T (n.131+7944G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.228G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) n.2454G>T n.2450G>T | |
| 9 | g.4117790C>G | CA372806119 | GLIS3 | c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.152+33150G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.131+7944G>C (n.131+7944G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.228G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.2454G>C n.2450G>C | |
| 9 | g.4117790C>T | CA372806118 | GLIS3 | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.152+33150G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.131+7944G>A (n.131+7944G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) n.228G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.2454G>A n.2450G>A | |
| 9 | g.4117791C>A | CA372806120 | GLIS3 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.152+33149G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.131+7943G>T (n.131+7943G>T) c.1687G>T (p.Gly563Trp) n.227G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.2453G>T n.2449G>T | |
| 9 | g.4117791C>G | CA372806121 | GLIS3 | c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.152+33149G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.131+7943G>C (n.131+7943G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.227G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.2453G>C n.2449G>C | |
| 9 | g.4117791C>T | CA372806122 | GLIS3 | c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.152+33149G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.131+7943G>A (n.131+7943G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) n.227G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.2453G>A n.2449G>A | |
| 9 | g.4117792A= | CA1829088445 | GLIS3 | c.*1049T= (n.*1049T=) n.152+33148T= c.1221T= (p.Ser407=) c.131+7942T= (n.131+7942T=) c.1686T= (p.Ser562=) n.226T= c.1020T= (p.Ser340=) n.2452T= n.2448T= | |
| 9 | g.4117792A>C | CA4968119 | GLIS3 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.152+33148T>G c.1221T>G (p.Ser407=) c.131+7942T>G (n.131+7942T>G) c.1686T>G (p.Ser562=) n.226T>G c.1020T>G (p.Ser340=) n.2452T>G n.2448T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117792A>G | CA463854333 | GLIS3 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.152+33148T>C c.1221T>C (p.Ser407=) c.131+7942T>C (n.131+7942T>C) c.1686T>C (p.Ser562=) n.226T>C c.1020T>C (p.Ser340=) n.2452T>C n.2448T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117792A>T | CA463854332 | GLIS3 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.152+33148T>A c.1221T>A (p.Ser407=) c.131+7942T>A (n.131+7942T>A) c.1686T>A (p.Ser562=) n.226T>A c.1020T>A (p.Ser340=) n.2452T>A n.2448T>A | |
| 9 | g.4117793G>A | CA4968120 | GLIS3 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.152+33147C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.131+7941C>T (n.131+7941C>T) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.225C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.2451C>T n.2447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117793G>C | CA372806124 | GLIS3 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.152+33147C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.131+7941C>G (n.131+7941C>G) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.225C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.2451C>G n.2447C>G | |
| 9 | g.4117793G= | CA1829088449 | GLIS3 | c.*1048C= (n.*1048C=) n.152+33147C= c.1220C= (p.Ser407=) c.131+7941C= (n.131+7941C=) c.1685C= (p.Ser562=) n.225C= c.1019C= (p.Ser340=) n.2451C= n.2447C= | |
| 9 | g.4117793G>T | CA372806123 | GLIS3 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.152+33147C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.131+7941C>A (n.131+7941C>A) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.225C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.2451C>A n.2447C>A | |
| 9 | g.4117794A>C | CA372806125 | GLIS3 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.152+33146T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.131+7940T>G (n.131+7940T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.224T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.2450T>G n.2446T>G | |
| 9 | g.4117794A>G | CA372806126 | GLIS3 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.152+33146T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.131+7940T>C (n.131+7940T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.224T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.2450T>C n.2446T>C | |
| 9 | g.4117794A>T | CA372806127 | GLIS3 | c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.152+33146T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.131+7940T>A (n.131+7940T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.224T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.2450T>A n.2446T>A | |
| 9 | g.4117795G>A | CA463854336 | GLIS3 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.152+33145C>T c.1218C>T (p.His406=) c.131+7939C>T (n.131+7939C>T) c.1683C>T (p.His561=) n.223C>T c.1017C>T (p.His339=) n.2449C>T n.2445C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117795G>C | CA372806128 | GLIS3 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.152+33145C>G c.1218C>G (p.His406Gln) c.131+7939C>G (n.131+7939C>G) c.1683C>G (p.His561Gln) n.223C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.2449C>G n.2445C>G | |
| 9 | g.4117795G= | CA1829088454 | GLIS3 | c.*1046C= (n.*1046C=) n.152+33145C= c.1218C= (p.His406=) c.131+7939C= (n.131+7939C=) c.1683C= (p.His561=) n.223C= c.1017C= (p.His339=) n.2449C= n.2445C= | |
| 9 | g.4117795G>T | CA372806129 | GLIS3 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.152+33145C>A c.1218C>A (p.His406Gln) c.131+7939C>A (n.131+7939C>A) c.1683C>A (p.His561Gln) n.223C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.2449C>A n.2445C>A | |
| 9 | g.4117796T>A | CA372806130 | GLIS3 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.152+33144A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.131+7938A>T (n.131+7938A>T) c.1682A>T (p.His561Leu) n.222A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.2448A>T n.2444A>T | |
| 9 | g.4117796T>C | CA372806131 | GLIS3 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.152+33144A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.131+7938A>G (n.131+7938A>G) c.1682A>G (p.His561Arg) n.222A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.2448A>G n.2444A>G | |
| 9 | g.4117796T>G | CA372806132 | GLIS3 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.152+33144A>C c.1217A>C (p.His406Pro) c.131+7938A>C (n.131+7938A>C) c.1682A>C (p.His561Pro) n.222A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.2448A>C n.2444A>C | |
| 9 | g.4117797G>A | CA10586166 | GLIS3 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.152+33143C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.131+7937C>T (n.131+7937C>T) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.221C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.2447C>T n.2443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117797G>C | CA372806133 | GLIS3 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.152+33143C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.131+7937C>G (n.131+7937C>G) c.1681C>G (p.His561Asp) n.221C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.2447C>G n.2443C>G | |
| 9 | g.4117797G= | CA1829088460 | GLIS3 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.152+33143C= c.1216C= (p.His406=) c.131+7937C= (n.131+7937C=) c.1681C= (p.His561=) n.221C= c.1015C= (p.His339=) n.2447C= n.2443C= | |
| 9 | g.4117797G>T | CA372806134 | GLIS3 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.152+33143C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.131+7937C>A (n.131+7937C>A) c.1681C>A (p.His561Asn) n.221C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.2447C>A n.2443C>A | |
| 9 | g.4117798G>A | CA463854340 | GLIS3 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.152+33142C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.131+7936C>T (n.131+7936C>T) c.1680C>T (p.Val560=) n.220C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.2446C>T n.2442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117798G>C | CA463854342 | GLIS3 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.152+33142C>G c.1215C>G (p.Val405=) c.131+7936C>G (n.131+7936C>G) c.1680C>G (p.Val560=) n.220C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.2446C>G n.2442C>G | |
| 9 | g.4117798G= | CA1829088466 | GLIS3 | c.*1043C= (n.*1043C=) n.152+33142C= c.1215C= (p.Val405=) c.131+7936C= (n.131+7936C=) c.1680C= (p.Val560=) n.220C= c.1014C= (p.Val338=) n.2446C= n.2442C= | |
| 9 | g.4117798G>T | CA463854341 | GLIS3 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.152+33142C>A c.1215C>A (p.Val405=) c.131+7936C>A (n.131+7936C>A) c.1680C>A (p.Val560=) n.220C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.2446C>A n.2442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117799A>C | CA372806135 | GLIS3 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.152+33141T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.131+7935T>G (n.131+7935T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.219T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.2445T>G n.2441T>G | |
| 9 | g.4117799A>G | CA372806137 | GLIS3 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.152+33141T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.131+7935T>C (n.131+7935T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.219T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.2445T>C n.2441T>C | |
| 9 | g.4117799A>T | CA372806136 | GLIS3 | c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.152+33141T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.131+7935T>A (n.131+7935T>A) c.1679T>A (p.Val560Asp) n.219T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.2445T>A n.2441T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117800C>A | CA372806138 | GLIS3 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.152+33140G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.131+7934G>T (n.131+7934G>T) c.1678G>T (p.Val560Phe) n.218G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.2444G>T n.2440G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117800C>G | CA372806139 | GLIS3 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.152+33140G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.131+7934G>C (n.131+7934G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.218G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.2444G>C n.2440G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117800C>T | CA372806140 | GLIS3 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.152+33140G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.131+7934G>A (n.131+7934G>A) c.1678G>A (p.Val560Ile) n.218G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.2444G>A n.2440G>A | |
| 9 | g.4117801T>A | CA372806141 | GLIS3 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.152+33139A>T c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.131+7933A>T (n.131+7933A>T) c.1677A>T (p.Arg559Ser) n.217A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.2443A>T n.2439A>T | |
| 9 | g.4117801T>C | CA4968121 | GLIS3 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.152+33139A>G c.1212A>G (p.Arg404=) c.131+7933A>G (n.131+7933A>G) c.1677A>G (p.Arg559=) n.217A>G c.1011A>G (p.Arg337=) n.2443A>G n.2439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117801T>G | CA372806142 | GLIS3 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.152+33139A>C c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.131+7933A>C (n.131+7933A>C) c.1677A>C (p.Arg559Ser) n.217A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.2443A>C n.2439A>C | |
| 9 | g.4117801T= | CA1829088469 | GLIS3 | c.*1040A= (n.*1040A=) n.152+33139A= c.1212A= (p.Arg404=) c.131+7933A= (n.131+7933A=) c.1677A= (p.Arg559=) n.217A= c.1011A= (p.Arg337=) n.2443A= n.2439A= | |
| 9 | g.4117802C>A | CA372806143 | GLIS3 | c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.152+33138G>T c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.131+7932G>T (n.131+7932G>T) c.1676G>T (p.Arg559Ile) n.216G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.2442G>T n.2438G>T | |
| 9 | g.4117802C>G | CA372806144 | GLIS3 | c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.152+33138G>C c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.131+7932G>C (n.131+7932G>C) c.1676G>C (p.Arg559Thr) n.216G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.2442G>C n.2438G>C | |
| 9 | g.4117802C>T | CA372806145 | GLIS3 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.152+33138G>A c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.131+7932G>A (n.131+7932G>A) c.1676G>A (p.Arg559Lys) n.216G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.2442G>A n.2438G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117803T>A | CA372806146 | GLIS3 | c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.152+33137A>T c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.131+7931A>T (n.131+7931A>T) c.1675A>T (p.Arg559Ter) n.215A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.2441A>T n.2437A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117803T>C | CA372806147 | GLIS3 | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.152+33137A>G c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.131+7931A>G (n.131+7931A>G) c.1675A>G (p.Arg559Gly) n.215A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.2441A>G n.2437A>G | |
| 9 | g.4117803T>G | CA463854347 | GLIS3 | c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.152+33137A>C c.1210A>C (p.Arg404=) c.131+7931A>C (n.131+7931A>C) c.1675A>C (p.Arg559=) n.215A>C c.1009A>C (p.Arg337=) n.2441A>C n.2437A>C | |
| 9 | g.4117804C>A | CA372806149 | GLIS3 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.152+33136G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.131+7930G>T (n.131+7930G>T) c.1674G>T (p.Met558Ile) n.214G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.2440G>T n.2436G>T | |
| 9 | g.4117804C= | CA1829088473 | GLIS3 | c.*1037G= (n.*1037G=) n.152+33136G= c.1209G= (p.Met403=) c.131+7930G= (n.131+7930G=) c.1674G= (p.Met558=) n.214G= c.1008G= (p.Met336=) n.2440G= n.2436G= | |
| 9 | g.4117804C>G | CA188327010 | GLIS3 | c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.152+33136G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.131+7930G>C (n.131+7930G>C) c.1674G>C (p.Met558Ile) n.214G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.2440G>C n.2436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117804C>T | CA372806148 | GLIS3 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.152+33136G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.131+7930G>A (n.131+7930G>A) c.1674G>A (p.Met558Ile) n.214G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.2440G>A n.2436G>A | |
| 9 | g.4117805A= | CA1829088475 | GLIS3 | c.*1036T= (n.*1036T=) n.152+33135T= c.1208T= (p.Met403=) c.131+7929T= (n.131+7929T=) c.1673T= (p.Met558=) n.213T= c.1007T= (p.Met336=) n.2439T= n.2435T= | |
| 9 | g.4117805A>C | CA372806150 | GLIS3 | c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.152+33135T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.131+7929T>G (n.131+7929T>G) c.1673T>G (p.Met558Arg) n.213T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.2439T>G n.2435T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117805A>G | CA372806151 | GLIS3 | c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.152+33135T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.131+7929T>C (n.131+7929T>C) c.1673T>C (p.Met558Thr) n.213T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.2439T>C n.2435T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117805A>T | CA372806152 | GLIS3 | c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.152+33135T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.131+7929T>A (n.131+7929T>A) c.1673T>A (p.Met558Lys) n.213T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.2439T>A n.2435T>A | |
| 9 | g.4117806T>A | CA372806153 | GLIS3 | c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.152+33134A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.131+7928A>T (n.131+7928A>T) c.1672A>T (p.Met558Leu) n.212A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.2438A>T n.2434A>T | |
| 9 | g.4117806T>C | CA372806154 | GLIS3 | c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.152+33134A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.131+7928A>G (n.131+7928A>G) c.1672A>G (p.Met558Val) n.212A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.2438A>G n.2434A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117806T>G | CA372806155 | GLIS3 | c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.152+33134A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.131+7928A>C (n.131+7928A>C) c.1672A>C (p.Met558Leu) n.212A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.2438A>C n.2434A>C | dbSNP |
| 9 | g.4117806T= | CA1829088479 | GLIS3 | c.*1035A= (n.*1035A=) n.152+33134A= c.1207A= (p.Met403=) c.131+7928A= (n.131+7928A=) c.1672A= (p.Met558=) n.212A= c.1006A= (p.Met336=) n.2438A= n.2434A= | |
| 9 | g.4117807G>A | CA4968122 | GLIS3 | c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.152+33133C>T c.1206C>T (p.His402=) c.131+7927C>T (n.131+7927C>T) c.1671C>T (p.His557=) n.211C>T c.1005C>T (p.His335=) n.2437C>T n.2433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117807G>C | CA372806156 | GLIS3 | c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.152+33133C>G c.1206C>G (p.His402Gln) c.131+7927C>G (n.131+7927C>G) c.1671C>G (p.His557Gln) n.211C>G c.1005C>G (p.His335Gln) n.2437C>G n.2433C>G | |
| 9 | g.4117807G= | CA1829088684 | GLIS3 | c.*1034C= (n.*1034C=) n.152+33133C= c.1206C= (p.His402=) c.131+7927C= (n.131+7927C=) c.1671C= (p.His557=) n.211C= c.1005C= (p.His335=) n.2437C= n.2433C= | |
| 9 | g.4117807G>T | CA372806157 | GLIS3 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.152+33133C>A c.1206C>A (p.His402Gln) c.131+7927C>A (n.131+7927C>A) c.1671C>A (p.His557Gln) n.211C>A c.1005C>A (p.His335Gln) n.2437C>A n.2433C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117808T>A | CA372806158 | GLIS3 | c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.152+33132A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.131+7926A>T (n.131+7926A>T) c.1670A>T (p.His557Leu) n.210A>T c.1004A>T (p.His335Leu) n.2436A>T n.2432A>T | |
| 9 | g.4117808T>C | CA372806159 | GLIS3 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.152+33132A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.131+7926A>G (n.131+7926A>G) c.1670A>G (p.His557Arg) n.210A>G c.1004A>G (p.His335Arg) n.2436A>G n.2432A>G | |
| 9 | g.4117808T>G | CA372806160 | GLIS3 | c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.152+33132A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.131+7926A>C (n.131+7926A>C) c.1670A>C (p.His557Pro) n.210A>C c.1004A>C (p.His335Pro) n.2436A>C n.2432A>C | |
| 9 | g.4117809G>A | CA372806162 | GLIS3 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.152+33131C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.131+7925C>T (n.131+7925C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.209C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) n.2435C>T n.2431C>T | |
| 9 | g.4117809G>C | CA372806163 | GLIS3 | c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.152+33131C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.131+7925C>G (n.131+7925C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) n.209C>G c.1003C>G (p.His335Asp) n.2435C>G n.2431C>G | |
| 9 | g.4117809G>T | CA372806161 | GLIS3 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.152+33131C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.131+7925C>A (n.131+7925C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) n.209C>A c.1003C>A (p.His335Asn) n.2435C>A n.2431C>A | |
| 9 | g.4117810G>A | CA4968124 | GLIS3 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.152+33130C>T c.1203C>T (p.Ile401=) c.131+7924C>T (n.131+7924C>T) c.1668C>T (p.Ile556=) n.208C>T c.1002C>T (p.Ile334=) n.2434C>T n.2430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G>C | CA4968123 | GLIS3 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.152+33130C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.131+7924C>G (n.131+7924C>G) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.208C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) n.2434C>G n.2430C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G= | CA1829088687 | GLIS3 | c.*1031C= (n.*1031C=) n.152+33130C= c.1203C= (p.Ile401=) c.131+7924C= (n.131+7924C=) c.1668C= (p.Ile556=) n.208C= c.1002C= (p.Ile334=) n.2434C= n.2430C= | |
| 9 | g.4117810G>T | CA463854356 | GLIS3 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.152+33130C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.131+7924C>A (n.131+7924C>A) c.1668C>A (p.Ile556=) n.208C>A c.1002C>A (p.Ile334=) n.2434C>A n.2430C>A | |
| 9 | g.4117811A>C | CA372806166 | GLIS3 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.152+33129T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.131+7923T>G (n.131+7923T>G) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.207T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2433T>G n.2429T>G | |
| 9 | g.4117811A>G | CA372806164 | GLIS3 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.152+33129T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.131+7923T>C (n.131+7923T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.207T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2433T>C n.2429T>C | |
| 9 | g.4117811A>T | CA372806165 | GLIS3 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.152+33129T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.131+7923T>A (n.131+7923T>A) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.207T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2433T>A n.2429T>A | |
| 9 | g.4117812T>A | CA372806167 | GLIS3 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.152+33128A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.131+7922A>T (n.131+7922A>T) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.206A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2432A>T n.2428A>T | |
| 9 | g.4117812T>C | CA372806168 | GLIS3 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.152+33128A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.131+7922A>G (n.131+7922A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.206A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2432A>G n.2428A>G | |
| 9 | g.4117812T>G | CA372806169 | GLIS3 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.152+33128A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.131+7922A>C (n.131+7922A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.206A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.2432A>C n.2428A>C | |
| 9 | g.4117813C>A | CA463854357 | GLIS3 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.152+33127G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.131+7921G>T (n.131+7921G>T) c.1665G>T (p.Leu555=) n.205G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.2431G>T n.2427G>T | dbSNP |
| 9 | g.4117813C= | CA1829088692 | GLIS3 | c.*1028G= (n.*1028G=) n.152+33127G= c.1200G= (p.Leu400=) c.131+7921G= (n.131+7921G=) c.1665G= (p.Leu555=) n.205G= c.999G= (p.Leu333=) n.2431G= n.2427G= | |
| 9 | g.4117813C>G | CA463854359 | GLIS3 | c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.152+33127G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.131+7921G>C (n.131+7921G>C) c.1665G>C (p.Leu555=) n.205G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.2431G>C n.2427G>C | |
| 9 | g.4117813C>T | CA463854358 | GLIS3 | c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.152+33127G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.131+7921G>A (n.131+7921G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.205G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.2431G>A n.2427G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117814A= | CA1829088696 | GLIS3 | c.*1027T= (n.*1027T=) n.152+33126T= c.1199T= (p.Leu400=) c.131+7920T= (n.131+7920T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.204T= c.998T= (p.Leu333=) n.2430T= n.2426T= | |
| 9 | g.4117814A>C | CA372806170 | GLIS3 | c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.152+33126T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.131+7920T>G (n.131+7920T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.204T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2430T>G n.2426T>G | dbSNP |
| 9 | g.4117814A>G | CA372806171 | GLIS3 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.152+33126T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.131+7920T>C (n.131+7920T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.204T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2430T>C n.2426T>C | |
| 9 | g.4117814A>T | CA372806172 | GLIS3 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.152+33126T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.131+7920T>A (n.131+7920T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.204T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2430T>A n.2426T>A | |
| 9 | g.4117815G>A | CA4968125 | GLIS3 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.152+33125C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.131+7919C>T (n.131+7919C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) n.203C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.2429C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117815G>C | CA372806173 | GLIS3 | c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.152+33125C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.131+7919C>G (n.131+7919C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.203C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.2429C>G n.2425C>G | |
| 9 | g.4117815G= | CA1829088698 | GLIS3 | c.*1026C= (n.*1026C=) n.152+33125C= c.1198C= (p.Leu400=) c.131+7919C= (n.131+7919C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.203C= c.997C= (p.Leu333=) n.2429C= n.2425C= | |
| 9 | g.4117815G>T | CA372806174 | GLIS3 | c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.152+33125C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.131+7919C>A (n.131+7919C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.203C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.2429C>A n.2425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>A | CA463854360 | GLIS3 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.152+33124G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.131+7918G>T (n.131+7918G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) n.202G>T c.996G>T (p.Leu332=) n.2428G>T n.2424G>T | |
| 9 | g.4117816C>G | CA463854363 | GLIS3 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.152+33124G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.131+7918G>C (n.131+7918G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) n.202G>C c.996G>C (p.Leu332=) n.2428G>C n.2424G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>T | CA463854361 | GLIS3 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.152+33124G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.131+7918G>A (n.131+7918G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) n.202G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.2428G>A n.2424G>A | |
| 9 | g.4117817A= | CA1829088701 | GLIS3 | c.*1024T= (n.*1024T=) n.152+33123T= c.1196T= (p.Leu399=) c.131+7917T= (n.131+7917T=) c.1661T= (p.Leu554=) n.201T= c.995T= (p.Leu332=) n.2427T= n.2423T= | |
| 9 | g.4117817A>C | CA372806176 | GLIS3 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.152+33123T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.131+7917T>G (n.131+7917T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.201T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2427T>G n.2423T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>G | CA4968126 | GLIS3 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.152+33123T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.131+7917T>C (n.131+7917T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.201T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2427T>C n.2423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>T | CA372806175 | GLIS3 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.152+33123T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.131+7917T>A (n.131+7917T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.201T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2427T>A n.2423T>A | |
| 9 | g.4117818G>A | CA463854366 | GLIS3 | c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.152+33122C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.131+7916C>T (n.131+7916C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) n.200C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.2426C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117818G>C | CA372806177 | GLIS3 | c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.152+33122C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.131+7916C>G (n.131+7916C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.200C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.2426C>G n.2422C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117818G= | CA1829088705 | GLIS3 | c.*1023C= (n.*1023C=) n.152+33122C= c.1195C= (p.Leu399=) c.131+7916C= (n.131+7916C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.200C= c.994C= (p.Leu332=) n.2426C= n.2422C= | |
| 9 | g.4117818G>T | CA372806178 | GLIS3 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.152+33122C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.131+7916C>A (n.131+7916C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.200C>A c.994C>A (p.Leu332Met) n.2426C>A n.2422C>A | |
| 9 | g.4117819T>A | CA372806179 | GLIS3 | c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.152+33121A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.131+7915A>T (n.131+7915A>T) c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.199A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) n.2425A>T n.2421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117819T>C | CA463854367 | GLIS3 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.152+33121A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.131+7915A>G (n.131+7915A>G) c.1659A>G (p.Lys553=) n.199A>G c.993A>G (p.Lys331=) n.2425A>G n.2421A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117819T>G | CA372806180 | GLIS3 | c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.152+33121A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.131+7915A>C (n.131+7915A>C) c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.199A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) n.2425A>C n.2421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117820T>A | CA372806181 | GLIS3 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.152+33120A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.131+7914A>T (n.131+7914A>T) c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.198A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) n.2424A>T n.2420A>T | |
| 9 | g.4117820T>C | CA372806182 | GLIS3 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.152+33120A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.131+7914A>G (n.131+7914A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.198A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2424A>G n.2420A>G | |
| 9 | g.4117820T>G | CA372806183 | GLIS3 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.152+33120A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.131+7914A>C (n.131+7914A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.198A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) n.2424A>C n.2420A>C | |
| 9 | g.4117821T>A | CA372806184 | GLIS3 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.152+33119A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.131+7913A>T (n.131+7913A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.197A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2423A>T n.2419A>T | |
| 9 | g.4117821T>C | CA372806185 | GLIS3 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.152+33119A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.131+7913A>G (n.131+7913A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.197A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2423A>G n.2419A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117821T>G | CA372806186 | GLIS3 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.152+33119A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.131+7913A>C (n.131+7913A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.197A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2423A>C n.2419A>C | |
| 9 | g.4117822A>C | CA372806187 | GLIS3 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.152+33118T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>G (n.131+7912T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.196T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.2422T>G n.2418T>G | |
| 9 | g.4117822A>G | CA463854371 | GLIS3 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.152+33118T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) c.131+7912T>C (n.131+7912T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) n.196T>C c.990T>C (p.Tyr330=) n.2422T>C n.2418T>C | |
| 9 | g.4117822A>T | CA372806188 | GLIS3 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.152+33118T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>A (n.131+7912T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.196T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.2422T>A n.2418T>A | |
| 9 | g.4117823T>A | CA372806190 | GLIS3 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.152+33117A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.131+7911A>T (n.131+7911A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.195A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2421A>T n.2417A>T | |
| 9 | g.4117823T>C | CA372806191 | GLIS3 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.152+33117A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.131+7911A>G (n.131+7911A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.195A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2421A>G n.2417A>G | |
| 9 | g.4117823T>G | CA372806189 | GLIS3 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.152+33117A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.131+7911A>C (n.131+7911A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.195A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.2421A>C n.2417A>C | |
| 9 | g.4117824A>C | CA372806192 | GLIS3 | c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.152+33116T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.131+7910T>G (n.131+7910T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.194T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.2420T>G n.2416T>G | |
| 9 | g.4117824A>G | CA372806193 | GLIS3 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.152+33116T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) c.131+7910T>C (n.131+7910T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) n.194T>C c.988T>C (p.Tyr330His) n.2420T>C n.2416T>C | |
| 9 | g.4117824A>T | CA372806194 | GLIS3 | c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.152+33116T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.131+7910T>A (n.131+7910T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.194T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.2420T>A n.2416T>A | |
| 9 | g.4117825G>A | CA463854373 | GLIS3 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.152+33115C>T c.1188C>T (p.Arg396=) c.131+7909C>T (n.131+7909C>T) c.1653C>T (p.Arg551=) n.193C>T c.987C>T (p.Arg329=) n.2419C>T n.2415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117825G>C | CA463854374 | GLIS3 | c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.152+33115C>G c.1188C>G (p.Arg396=) c.131+7909C>G (n.131+7909C>G) c.1653C>G (p.Arg551=) n.193C>G c.987C>G (p.Arg329=) n.2419C>G n.2415C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117825G= | CA1829088709 | GLIS3 | c.*1016C= (n.*1016C=) n.152+33115C= c.1188C= (p.Arg396=) c.131+7909C= (n.131+7909C=) c.1653C= (p.Arg551=) n.193C= c.987C= (p.Arg329=) n.2419C= n.2415C= | |
| 9 | g.4117825G>T | CA4968127 | GLIS3 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.152+33115C>A c.1188C>A (p.Arg396=) c.131+7909C>A (n.131+7909C>A) c.1653C>A (p.Arg551=) n.193C>A c.987C>A (p.Arg329=) n.2419C>A n.2415C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117826C>A | CA372806195 | GLIS3 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.152+33114G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.131+7908G>T (n.131+7908G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.192G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.2418G>T n.2414G>T | |
| 9 | g.4117826C>G | CA372806196 | GLIS3 | c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.152+33114G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.131+7908G>C (n.131+7908G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.192G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.2418G>C n.2414G>C | |
| 9 | g.4117826C>T | CA372806197 | GLIS3 | c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.152+33114G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.131+7908G>A (n.131+7908G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) n.192G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.2418G>A n.2414G>A | gnomAD v4 COSMIC |