UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117699A>G | CA2510298540 | GLIS3 | c.*1073+69T>C (n.*1073+69T>C) n.152+33241T>C c.1245+69T>C (n.1245+69T>C) c.131+8035T>C (n.131+8035T>C) c.1710+69T>C (n.1710+69T>C) n.250+69T>C c.1044+69T>C (n.1044+69T>C) n.2476+69T>C n.2472+69T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117704dup | CA2689278642 | GLIS3 | c.*1073+69dup (n.*1073+69dup) n.152+33241dup c.1245+69dup (n.1245+69dup) c.131+8035dup (n.131+8035dup) c.1710+69dup (n.1710+69dup) n.250+69dup c.1044+69dup (n.1044+69dup) n.2476+69dup n.2472+69dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117703_4117704del | CA2518428495 | GLIS3 | c.*1073+68_*1073+69del (n.*1073+68_*1073+69del) n.152+33240_152+33241del c.1245+68_1245+69del (n.1245+68_1245+69del) c.131+8034_131+8035del (n.131+8034_131+8035del) c.1710+68_1710+69del (n.1710+68_1710+69del) n.250+68_250+69del c.1044+68_1044+69del (n.1044+68_1044+69del) n.2476+68_2476+69del n.2472+68_2472+69del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117702A>C | CA2689278643 | GLIS3 | c.*1073+66T>G (n.*1073+66T>G) n.152+33238T>G c.1245+66T>G (n.1245+66T>G) c.131+8032T>G (n.131+8032T>G) c.1710+66T>G (n.1710+66T>G) n.250+66T>G c.1044+66T>G (n.1044+66T>G) n.2476+66T>G n.2472+66T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117702A>G | CA2689278644 | GLIS3 | c.*1073+66T>C (n.*1073+66T>C) n.152+33238T>C c.1245+66T>C (n.1245+66T>C) c.131+8032T>C (n.131+8032T>C) c.1710+66T>C (n.1710+66T>C) n.250+66T>C c.1044+66T>C (n.1044+66T>C) n.2476+66T>C n.2472+66T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117703A= | CA1829088317 | GLIS3 | c.*1073+65T= (n.*1073+65T=) n.152+33237T= c.1245+65T= (n.1245+65T=) c.131+8031T= (n.131+8031T=) c.1710+65T= (n.1710+65T=) n.250+65T= c.1044+65T= (n.1044+65T=) n.2476+65T= n.2472+65T= | |
| 9 | g.4117703A>T | CA188326789 | GLIS3 | c.*1073+65T>A (n.*1073+65T>A) n.152+33237T>A c.1245+65T>A (n.1245+65T>A) c.131+8031T>A (n.131+8031T>A) c.1710+65T>A (n.1710+65T>A) n.250+65T>A c.1044+65T>A (n.1044+65T>A) n.2476+65T>A n.2472+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117703_4117705delinsAAC | CA1829088318 | GLIS3 | c.*1073+63_*1073+65delinsGTT (n.*1073+63_*1073+65delinsGTT) n.152+33235_152+33237delinsGTT c.1245+63_1245+65delinsGTT (n.1245+63_1245+65delinsGTT) c.131+8029_131+8031delinsGTT (n.131+8029_131+8031delinsGTT) c.1710+63_1710+65delinsGTT (n.1710+63_1710+65delinsGTT) n.250+63_250+65delinsGTT c.1044+63_1044+65delinsGTT (n.1044+63_1044+65delinsGTT) n.2476+63_2476+65delinsGTT n.2472+63_2472+65delinsGTT | |
| 9 | g.4117704A>C | CA2689278645 | GLIS3 | c.*1073+64T>G (n.*1073+64T>G) n.152+33236T>G c.1245+64T>G (n.1245+64T>G) c.131+8030T>G (n.131+8030T>G) c.1710+64T>G (n.1710+64T>G) n.250+64T>G c.1044+64T>G (n.1044+64T>G) n.2476+64T>G n.2472+64T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117704A>G | CA2689278646 | GLIS3 | c.*1073+64T>C (n.*1073+64T>C) n.152+33236T>C c.1245+64T>C (n.1245+64T>C) c.131+8030T>C (n.131+8030T>C) c.1710+64T>C (n.1710+64T>C) n.250+64T>C c.1044+64T>C (n.1044+64T>C) n.2476+64T>C n.2472+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117708_4117709del | CA1829088320 | GLIS3 | c.*1073+63_*1073+64del (n.*1073+63_*1073+64del) n.152+33235_152+33236del c.1245+63_1245+64del (n.1245+63_1245+64del) c.131+8029_131+8030del (n.131+8029_131+8030del) c.1710+63_1710+64del (n.1710+63_1710+64del) n.250+63_250+64del c.1044+63_1044+64del (n.1044+63_1044+64del) n.2476+63_2476+64del n.2472+63_2472+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117705del | CA2689278648 | GLIS3 | c.*1073+63del (n.*1073+63del) n.152+33235del c.1245+63del (n.1245+63del) c.131+8029del (n.131+8029del) c.1710+63del (n.1710+63del) n.250+63del c.1044+63del (n.1044+63del) n.2476+63del n.2472+63del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117705C>A | CA2689278647 | GLIS3 | c.*1073+63G>T (n.*1073+63G>T) n.152+33235G>T c.1245+63G>T (n.1245+63G>T) c.131+8029G>T (n.131+8029G>T) c.1710+63G>T (n.1710+63G>T) n.250+63G>T c.1044+63G>T (n.1044+63G>T) n.2476+63G>T n.2472+63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117706del | CA2515543608 | GLIS3 | c.*1073+62del (n.*1073+62del) n.152+33234del c.1245+62del (n.1245+62del) c.131+8028del (n.131+8028del) c.1710+62del (n.1710+62del) n.250+62del c.1044+62del (n.1044+62del) n.2476+62del n.2472+62del | |
| 9 | g.4117706A>G | CA2689278649 | GLIS3 | c.*1073+62T>C (n.*1073+62T>C) n.152+33234T>C c.1245+62T>C (n.1245+62T>C) c.131+8028T>C (n.131+8028T>C) c.1710+62T>C (n.1710+62T>C) n.250+62T>C c.1044+62T>C (n.1044+62T>C) n.2476+62T>C n.2472+62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117706A>T | CA2782720720 | GLIS3 | c.*1073+62T>A (n.*1073+62T>A) n.152+33234T>A c.1245+62T>A (n.1245+62T>A) c.131+8028T>A (n.131+8028T>A) c.1710+62T>A (n.1710+62T>A) n.250+62T>A c.1044+62T>A (n.1044+62T>A) n.2476+62T>A n.2472+62T>A | |
| 9 | g.4117707C>A | CA2689278650 | GLIS3 | c.*1073+61G>T (n.*1073+61G>T) n.152+33233G>T c.1245+61G>T (n.1245+61G>T) c.131+8027G>T (n.131+8027G>T) c.1710+61G>T (n.1710+61G>T) n.250+61G>T c.1044+61G>T (n.1044+61G>T) n.2476+61G>T n.2472+61G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117707C= | CA1829088322 | GLIS3 | c.*1073+61G= (n.*1073+61G=) n.152+33233G= c.1245+61G= (n.1245+61G=) c.131+8027G= (n.131+8027G=) c.1710+61G= (n.1710+61G=) n.250+61G= c.1044+61G= (n.1044+61G=) n.2476+61G= n.2472+61G= | |
| 9 | g.4117707C>G | CA864145412 | GLIS3 | c.*1073+61G>C (n.*1073+61G>C) n.152+33233G>C c.1245+61G>C (n.1245+61G>C) c.131+8027G>C (n.131+8027G>C) c.1710+61G>C (n.1710+61G>C) n.250+61G>C c.1044+61G>C (n.1044+61G>C) n.2476+61G>C n.2472+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117707C>T | CA188326797 | GLIS3 | c.*1073+61G>A (n.*1073+61G>A) n.152+33233G>A c.1245+61G>A (n.1245+61G>A) c.131+8027G>A (n.131+8027G>A) c.1710+61G>A (n.1710+61G>A) n.250+61G>A c.1044+61G>A (n.1044+61G>A) n.2476+61G>A n.2472+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117708A= | CA1829088323 | GLIS3 | c.*1073+60T= (n.*1073+60T=) n.152+33232T= c.1245+60T= (n.1245+60T=) c.131+8026T= (n.131+8026T=) c.1710+60T= (n.1710+60T=) n.250+60T= c.1044+60T= (n.1044+60T=) n.2476+60T= n.2472+60T= | |
| 9 | g.4117708A>G | CA1829088325 | GLIS3 | c.*1073+60T>C (n.*1073+60T>C) n.152+33232T>C c.1245+60T>C (n.1245+60T>C) c.131+8026T>C (n.131+8026T>C) c.1710+60T>C (n.1710+60T>C) n.250+60T>C c.1044+60T>C (n.1044+60T>C) n.2476+60T>C n.2472+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117708A>T | CA2718537305 | GLIS3 | c.*1073+60T>A (n.*1073+60T>A) n.152+33232T>A c.1245+60T>A (n.1245+60T>A) c.131+8026T>A (n.131+8026T>A) c.1710+60T>A (n.1710+60T>A) n.250+60T>A c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) n.2476+60T>A n.2472+60T>A | dbSNP |
| 9 | g.4117709C>A | CA1829088330 | GLIS3 | c.*1073+59G>T (n.*1073+59G>T) n.152+33231G>T c.1245+59G>T (n.1245+59G>T) c.131+8025G>T (n.131+8025G>T) c.1710+59G>T (n.1710+59G>T) n.250+59G>T c.1044+59G>T (n.1044+59G>T) n.2476+59G>T n.2472+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117709C= | CA1829088329 | GLIS3 | c.*1073+59G= (n.*1073+59G=) n.152+33231G= c.1245+59G= (n.1245+59G=) c.131+8025G= (n.131+8025G=) c.1710+59G= (n.1710+59G=) n.250+59G= c.1044+59G= (n.1044+59G=) n.2476+59G= n.2472+59G= | |
| 9 | g.4117709C>G | CA864145418 | GLIS3 | c.*1073+59G>C (n.*1073+59G>C) n.152+33231G>C c.1245+59G>C (n.1245+59G>C) c.131+8025G>C (n.131+8025G>C) c.1710+59G>C (n.1710+59G>C) n.250+59G>C c.1044+59G>C (n.1044+59G>C) n.2476+59G>C n.2472+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117709C>T | CA864145419 | GLIS3 | c.*1073+59G>A (n.*1073+59G>A) n.152+33231G>A c.1245+59G>A (n.1245+59G>A) c.131+8025G>A (n.131+8025G>A) c.1710+59G>A (n.1710+59G>A) n.250+59G>A c.1044+59G>A (n.1044+59G>A) n.2476+59G>A n.2472+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117710G>A | CA586168819 | GLIS3 | c.*1073+58C>T (n.*1073+58C>T) n.152+33230C>T c.1245+58C>T (n.1245+58C>T) c.131+8024C>T (n.131+8024C>T) c.1710+58C>T (n.1710+58C>T) n.250+58C>T c.1044+58C>T (n.1044+58C>T) n.2476+58C>T n.2472+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4117710G= | CA1829088334 | GLIS3 | c.*1073+58C= (n.*1073+58C=) n.152+33230C= c.1245+58C= (n.1245+58C=) c.131+8024C= (n.131+8024C=) c.1710+58C= (n.1710+58C=) n.250+58C= c.1044+58C= (n.1044+58C=) n.2476+58C= n.2472+58C= | |
| 9 | g.4117710G>T | CA2579210878 | GLIS3 | c.*1073+58C>A (n.*1073+58C>A) n.152+33230C>A c.1245+58C>A (n.1245+58C>A) c.131+8024C>A (n.131+8024C>A) c.1710+58C>A (n.1710+58C>A) n.250+58C>A c.1044+58C>A (n.1044+58C>A) n.2476+58C>A n.2472+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117710_4117711del | CA2555048169 | GLIS3 | c.*1073+57_*1073+58del (n.*1073+57_*1073+58del) n.152+33229_152+33230del c.1245+57_1245+58del (n.1245+57_1245+58del) c.131+8023_131+8024del (n.131+8023_131+8024del) c.1710+57_1710+58del (n.1710+57_1710+58del) n.250+57_250+58del c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del) n.2476+57_2476+58del n.2472+57_2472+58del | |
| 9 | g.4117711T>C | CA1120704466 | GLIS3 | c.*1073+57A>G (n.*1073+57A>G) n.152+33229A>G c.1245+57A>G (n.1245+57A>G) c.131+8023A>G (n.131+8023A>G) c.1710+57A>G (n.1710+57A>G) n.250+57A>G c.1044+57A>G (n.1044+57A>G) n.2476+57A>G n.2472+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117711T= | CA1829088336 | GLIS3 | c.*1073+57A= (n.*1073+57A=) n.152+33229A= c.1245+57A= (n.1245+57A=) c.131+8023A= (n.131+8023A=) c.1710+57A= (n.1710+57A=) n.250+57A= c.1044+57A= (n.1044+57A=) n.2476+57A= n.2472+57A= | |
| 9 | g.4117712A= | CA1829088339 | GLIS3 | c.*1073+56T= (n.*1073+56T=) n.152+33228T= c.1245+56T= (n.1245+56T=) c.131+8022T= (n.131+8022T=) c.1710+56T= (n.1710+56T=) n.250+56T= c.1044+56T= (n.1044+56T=) n.2476+56T= n.2472+56T= | |
| 9 | g.4117712A>C | CA1829088340 | GLIS3 | c.*1073+56T>G (n.*1073+56T>G) n.152+33228T>G c.1245+56T>G (n.1245+56T>G) c.131+8022T>G (n.131+8022T>G) c.1710+56T>G (n.1710+56T>G) n.250+56T>G c.1044+56T>G (n.1044+56T>G) n.2476+56T>G n.2472+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117713C>A | CA188326799 | GLIS3 | c.*1073+55G>T (n.*1073+55G>T) n.152+33227G>T c.1245+55G>T (n.1245+55G>T) c.131+8021G>T (n.131+8021G>T) c.1710+55G>T (n.1710+55G>T) n.250+55G>T c.1044+55G>T (n.1044+55G>T) n.2476+55G>T n.2472+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117713C= | CA1829088342 | GLIS3 | c.*1073+55G= (n.*1073+55G=) n.152+33227G= c.1245+55G= (n.1245+55G=) c.131+8021G= (n.131+8021G=) c.1710+55G= (n.1710+55G=) n.250+55G= c.1044+55G= (n.1044+55G=) n.2476+55G= n.2472+55G= | |
| 9 | g.4117713C>G | CA864145423 | GLIS3 | c.*1073+55G>C (n.*1073+55G>C) n.152+33227G>C c.1245+55G>C (n.1245+55G>C) c.131+8021G>C (n.131+8021G>C) c.1710+55G>C (n.1710+55G>C) n.250+55G>C c.1044+55G>C (n.1044+55G>C) n.2476+55G>C n.2472+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117713C>T | CA12947107 | GLIS3 | c.*1073+55G>A (n.*1073+55G>A) n.152+33227G>A c.1245+55G>A (n.1245+55G>A) c.131+8021G>A (n.131+8021G>A) c.1710+55G>A (n.1710+55G>A) n.250+55G>A c.1044+55G>A (n.1044+55G>A) n.2476+55G>A n.2472+55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117714G>A | CA2579210879 | GLIS3 | c.*1073+54C>T (n.*1073+54C>T) n.152+33226C>T c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) c.131+8020C>T (n.131+8020C>T) c.1710+54C>T (n.1710+54C>T) n.250+54C>T c.1044+54C>T (n.1044+54C>T) n.2476+54C>T n.2472+54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117714G>C | CA1829088345 | GLIS3 | c.*1073+54C>G (n.*1073+54C>G) n.152+33226C>G c.1245+54C>G (n.1245+54C>G) c.131+8020C>G (n.131+8020C>G) c.1710+54C>G (n.1710+54C>G) n.250+54C>G c.1044+54C>G (n.1044+54C>G) n.2476+54C>G n.2472+54C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117714G= | CA1829088347 | GLIS3 | c.*1073+54C= (n.*1073+54C=) n.152+33226C= c.1245+54C= (n.1245+54C=) c.131+8020C= (n.131+8020C=) c.1710+54C= (n.1710+54C=) n.250+54C= c.1044+54C= (n.1044+54C=) n.2476+54C= n.2472+54C= | |
| 9 | g.4117714G>T | CA2689278651 | GLIS3 | c.*1073+54C>A (n.*1073+54C>A) n.152+33226C>A c.1245+54C>A (n.1245+54C>A) c.131+8020C>A (n.131+8020C>A) c.1710+54C>A (n.1710+54C>A) n.250+54C>A c.1044+54C>A (n.1044+54C>A) n.2476+54C>A n.2472+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117715C>A | CA1120704468 | GLIS3 | c.*1073+53G>T (n.*1073+53G>T) n.152+33225G>T c.1245+53G>T (n.1245+53G>T) c.131+8019G>T (n.131+8019G>T) c.1710+53G>T (n.1710+53G>T) n.250+53G>T c.1044+53G>T (n.1044+53G>T) n.2476+53G>T n.2472+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117715C= | CA1829088348 | GLIS3 | c.*1073+53G= (n.*1073+53G=) n.152+33225G= c.1245+53G= (n.1245+53G=) c.131+8019G= (n.131+8019G=) c.1710+53G= (n.1710+53G=) n.250+53G= c.1044+53G= (n.1044+53G=) n.2476+53G= n.2472+53G= | |
| 9 | g.4117715C>G | CA2689278653 | GLIS3 | c.*1073+53G>C (n.*1073+53G>C) n.152+33225G>C c.1245+53G>C (n.1245+53G>C) c.131+8019G>C (n.131+8019G>C) c.1710+53G>C (n.1710+53G>C) n.250+53G>C c.1044+53G>C (n.1044+53G>C) n.2476+53G>C n.2472+53G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117718_4117735del | CA2689278652 | GLIS3 | c.*1073+36_*1073+53del (n.*1073+36_*1073+53del) n.152+33208_152+33225del c.1245+36_1245+53del (n.1245+36_1245+53del) c.131+8002_131+8019del (n.131+8002_131+8019del) c.1710+36_1710+53del (n.1710+36_1710+53del) n.250+36_250+53del c.1044+36_1044+53del (n.1044+36_1044+53del) n.2476+36_2476+53del n.2472+36_2472+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117717_4117728del | CA2536836429 | GLIS3 | c.*1073+40_*1073+51del (n.*1073+40_*1073+51del) n.152+33212_152+33223del c.1245+40_1245+51del (n.1245+40_1245+51del) c.131+8006_131+8017del (n.131+8006_131+8017del) c.1710+40_1710+51del (n.1710+40_1710+51del) n.250+40_250+51del c.1044+40_1044+51del (n.1044+40_1044+51del) n.2476+40_2476+51del n.2472+40_2472+51del | |
| 9 | g.4117719G>A | CA4968104 | GLIS3 | c.*1073+49C>T (n.*1073+49C>T) n.152+33221C>T c.1245+49C>T (n.1245+49C>T) c.131+8015C>T (n.131+8015C>T) c.1710+49C>T (n.1710+49C>T) n.250+49C>T c.1044+49C>T (n.1044+49C>T) n.2476+49C>T n.2472+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117719G= | CA1829088351 | GLIS3 | c.*1073+49C= (n.*1073+49C=) n.152+33221C= c.1245+49C= (n.1245+49C=) c.131+8015C= (n.131+8015C=) c.1710+49C= (n.1710+49C=) n.250+49C= c.1044+49C= (n.1044+49C=) n.2476+49C= n.2472+49C= | |
| 9 | g.4117720C>T | CA2782720721 | GLIS3 | c.*1073+48G>A (n.*1073+48G>A) n.152+33220G>A c.1245+48G>A (n.1245+48G>A) c.131+8014G>A (n.131+8014G>A) c.1710+48G>A (n.1710+48G>A) n.250+48G>A c.1044+48G>A (n.1044+48G>A) n.2476+48G>A n.2472+48G>A | |
| 9 | g.4117721A>G | CA2579210880 | GLIS3 | c.*1073+47T>C (n.*1073+47T>C) n.152+33219T>C c.1245+47T>C (n.1245+47T>C) c.131+8013T>C (n.131+8013T>C) c.1710+47T>C (n.1710+47T>C) n.250+47T>C c.1044+47T>C (n.1044+47T>C) n.2476+47T>C n.2472+47T>C | |
| 9 | g.4117721A>T | CA2689278654 | GLIS3 | c.*1073+47T>A (n.*1073+47T>A) n.152+33219T>A c.1245+47T>A (n.1245+47T>A) c.131+8013T>A (n.131+8013T>A) c.1710+47T>A (n.1710+47T>A) n.250+47T>A c.1044+47T>A (n.1044+47T>A) n.2476+47T>A n.2472+47T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117723G>C | CA864145428 | GLIS3 | c.*1073+45C>G (n.*1073+45C>G) n.152+33217C>G c.1245+45C>G (n.1245+45C>G) c.131+8011C>G (n.131+8011C>G) c.1710+45C>G (n.1710+45C>G) n.250+45C>G c.1044+45C>G (n.1044+45C>G) n.2476+45C>G n.2472+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117723G= | CA1829088355 | GLIS3 | c.*1073+45C= (n.*1073+45C=) n.152+33217C= c.1245+45C= (n.1245+45C=) c.131+8011C= (n.131+8011C=) c.1710+45C= (n.1710+45C=) n.250+45C= c.1044+45C= (n.1044+45C=) n.2476+45C= n.2472+45C= | |
| 9 | g.4117723G>T | CA2689278655 | GLIS3 | c.*1073+45C>A (n.*1073+45C>A) n.152+33217C>A c.1245+45C>A (n.1245+45C>A) c.131+8011C>A (n.131+8011C>A) c.1710+45C>A (n.1710+45C>A) n.250+45C>A c.1044+45C>A (n.1044+45C>A) n.2476+45C>A n.2472+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117767_4117768insTCTGGGGAGAAGCCCAACAAGTGTACGGTGAGTTGCCGGGCCTTCAAGAGAGGTCACCCCTTGCGCTTCGGAAACTCAC | CA2531508320 | GLIS3 | c.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.152+33217_152+33218insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.250+45_250+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.2476+45_2476+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC n.2472+45_2472+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC | |
| 9 | g.4117724C>G | CA2689278656 | GLIS3 | c.*1073+44G>C (n.*1073+44G>C) n.152+33216G>C c.1245+44G>C (n.1245+44G>C) c.131+8010G>C (n.131+8010G>C) c.1710+44G>C (n.1710+44G>C) n.250+44G>C c.1044+44G>C (n.1044+44G>C) n.2476+44G>C n.2472+44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117724C>T | CA2689278657 | GLIS3 | c.*1073+44G>A (n.*1073+44G>A) n.152+33216G>A c.1245+44G>A (n.1245+44G>A) c.131+8010G>A (n.131+8010G>A) c.1710+44G>A (n.1710+44G>A) n.250+44G>A c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) n.2476+44G>A n.2472+44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117725C>A | CA2689278658 | GLIS3 | c.*1073+43G>T (n.*1073+43G>T) n.152+33215G>T c.1245+43G>T (n.1245+43G>T) c.131+8009G>T (n.131+8009G>T) c.1710+43G>T (n.1710+43G>T) n.250+43G>T c.1044+43G>T (n.1044+43G>T) n.2476+43G>T n.2472+43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117725C>G | CA2718742818 | GLIS3 | c.*1073+43G>C (n.*1073+43G>C) n.152+33215G>C c.1245+43G>C (n.1245+43G>C) c.131+8009G>C (n.131+8009G>C) c.1710+43G>C (n.1710+43G>C) n.250+43G>C c.1044+43G>C (n.1044+43G>C) n.2476+43G>C n.2472+43G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117725C>T | CA2689278659 | GLIS3 | c.*1073+43G>A (n.*1073+43G>A) n.152+33215G>A c.1245+43G>A (n.1245+43G>A) c.131+8009G>A (n.131+8009G>A) c.1710+43G>A (n.1710+43G>A) n.250+43G>A c.1044+43G>A (n.1044+43G>A) n.2476+43G>A n.2472+43G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117726G>A | CA2689278660 | GLIS3 | c.*1073+42C>T (n.*1073+42C>T) n.152+33214C>T c.1245+42C>T (n.1245+42C>T) c.131+8008C>T (n.131+8008C>T) c.1710+42C>T (n.1710+42C>T) n.250+42C>T c.1044+42C>T (n.1044+42C>T) n.2476+42C>T n.2472+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117726G= | CA1829088358 | GLIS3 | c.*1073+42C= (n.*1073+42C=) n.152+33214C= c.1245+42C= (n.1245+42C=) c.131+8008C= (n.131+8008C=) c.1710+42C= (n.1710+42C=) n.250+42C= c.1044+42C= (n.1044+42C=) n.2476+42C= n.2472+42C= | |
| 9 | g.4117726G>T | CA864145430 | GLIS3 | c.*1073+42C>A (n.*1073+42C>A) n.152+33214C>A c.1245+42C>A (n.1245+42C>A) c.131+8008C>A (n.131+8008C>A) c.1710+42C>A (n.1710+42C>A) n.250+42C>A c.1044+42C>A (n.1044+42C>A) n.2476+42C>A n.2472+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117728G>A | CA188326807 | GLIS3 | c.*1073+40C>T (n.*1073+40C>T) n.152+33212C>T c.1245+40C>T (n.1245+40C>T) c.131+8006C>T (n.131+8006C>T) c.1710+40C>T (n.1710+40C>T) n.250+40C>T c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) n.2476+40C>T n.2472+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117728G= | CA1829088361 | GLIS3 | c.*1073+40C= (n.*1073+40C=) n.152+33212C= c.1245+40C= (n.1245+40C=) c.131+8006C= (n.131+8006C=) c.1710+40C= (n.1710+40C=) n.250+40C= c.1044+40C= (n.1044+40C=) n.2476+40C= n.2472+40C= | |
| 9 | g.4117729C= | CA1829088363 | GLIS3 | c.*1073+39G= (n.*1073+39G=) n.152+33211G= c.1245+39G= (n.1245+39G=) c.131+8005G= (n.131+8005G=) c.1710+39G= (n.1710+39G=) n.250+39G= c.1044+39G= (n.1044+39G=) n.2476+39G= n.2472+39G= | |
| 9 | g.4117729C>T | CA864145436 | GLIS3 | c.*1073+39G>A (n.*1073+39G>A) n.152+33211G>A c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) c.131+8005G>A (n.131+8005G>A) c.1710+39G>A (n.1710+39G>A) n.250+39G>A c.1044+39G>A (n.1044+39G>A) n.2476+39G>A n.2472+39G>A | dbSNP |
| 9 | g.4117730C>A | CA2689278661 | GLIS3 | c.*1073+38G>T (n.*1073+38G>T) n.152+33210G>T c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) c.131+8004G>T (n.131+8004G>T) c.1710+38G>T (n.1710+38G>T) n.250+38G>T c.1044+38G>T (n.1044+38G>T) n.2476+38G>T n.2472+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T>G | CA864145446 | GLIS3 | c.*1073+36A>C (n.*1073+36A>C) n.152+33208A>C c.1245+36A>C (n.1245+36A>C) c.131+8002A>C (n.131+8002A>C) c.1710+36A>C (n.1710+36A>C) n.250+36A>C c.1044+36A>C (n.1044+36A>C) n.2476+36A>C n.2472+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T= | CA1829088365 | GLIS3 | c.*1073+36A= (n.*1073+36A=) n.152+33208A= c.1245+36A= (n.1245+36A=) c.131+8002A= (n.131+8002A=) c.1710+36A= (n.1710+36A=) n.250+36A= c.1044+36A= (n.1044+36A=) n.2476+36A= n.2472+36A= | |
| 9 | g.4117733C>T | CA2579210881 | GLIS3 | c.*1073+35G>A (n.*1073+35G>A) n.152+33207G>A c.1245+35G>A (n.1245+35G>A) c.131+8001G>A (n.131+8001G>A) c.1710+35G>A (n.1710+35G>A) n.250+35G>A c.1044+35G>A (n.1044+35G>A) n.2476+35G>A n.2472+35G>A | |
| 9 | g.4117734A= | CA1829088367 | GLIS3 | c.*1073+34T= (n.*1073+34T=) n.152+33206T= c.1245+34T= (n.1245+34T=) c.131+8000T= (n.131+8000T=) c.1710+34T= (n.1710+34T=) n.250+34T= c.1044+34T= (n.1044+34T=) n.2476+34T= n.2472+34T= | |
| 9 | g.4117734A>G | CA4968105 | GLIS3 | c.*1073+34T>C (n.*1073+34T>C) n.152+33206T>C c.1245+34T>C (n.1245+34T>C) c.131+8000T>C (n.131+8000T>C) c.1710+34T>C (n.1710+34T>C) n.250+34T>C c.1044+34T>C (n.1044+34T>C) n.2476+34T>C n.2472+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117734_4117736delinsAAG | CA1829088370 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+34delinsCTT (n.*1073+32_*1073+34delinsCTT) n.152+33204_152+33206delinsCTT c.1245+32_1245+34delinsCTT (n.1245+32_1245+34delinsCTT) c.131+7998_131+8000delinsCTT (n.131+7998_131+8000delinsCTT) c.1710+32_1710+34delinsCTT (n.1710+32_1710+34delinsCTT) n.250+32_250+34delinsCTT c.1044+32_1044+34delinsCTT (n.1044+32_1044+34delinsCTT) n.2476+32_2476+34delinsCTT n.2472+32_2472+34delinsCTT | |
| 9 | g.4117735A>C | CA2689278662 | GLIS3 | c.*1073+33T>G (n.*1073+33T>G) n.152+33205T>G c.1245+33T>G (n.1245+33T>G) c.131+7999T>G (n.131+7999T>G) c.1710+33T>G (n.1710+33T>G) n.250+33T>G c.1044+33T>G (n.1044+33T>G) n.2476+33T>G n.2472+33T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117735A>T | CA2718742821 | GLIS3 | c.*1073+33T>A (n.*1073+33T>A) n.152+33205T>A c.1245+33T>A (n.1245+33T>A) c.131+7999T>A (n.131+7999T>A) c.1710+33T>A (n.1710+33T>A) n.250+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) n.2476+33T>A n.2472+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.4117739_4117740del | CA918399252 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33del (n.*1073+32_*1073+33del) n.152+33204_152+33205del c.1245+32_1245+33del (n.1245+32_1245+33del) c.131+7998_131+7999del (n.131+7998_131+7999del) c.1710+32_1710+33del (n.1710+32_1710+33del) n.250+32_250+33del c.1044+32_1044+33del (n.1044+32_1044+33del) n.2476+32_2476+33del n.2472+32_2472+33del | dbSNP |
| 9 | g.4117735_4117736insT | CA2502211568 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33insA (n.*1073+32_*1073+33insA) n.152+33204_152+33205insA c.1245+32_1245+33insA (n.1245+32_1245+33insA) c.131+7998_131+7999insA (n.131+7998_131+7999insA) c.1710+32_1710+33insA (n.1710+32_1710+33insA) n.250+32_250+33insA c.1044+32_1044+33insA (n.1044+32_1044+33insA) n.2476+32_2476+33insA n.2472+32_2472+33insA | |
| 9 | g.4117736G>A | CA4968106 | GLIS3 | c.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T) n.152+33204C>T c.1245+32C>T (n.1245+32C>T) c.131+7998C>T (n.131+7998C>T) c.1710+32C>T (n.1710+32C>T) n.250+32C>T c.1044+32C>T (n.1044+32C>T) n.2476+32C>T n.2472+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G>C | CA4968107 | GLIS3 | c.*1073+32C>G (n.*1073+32C>G) n.152+33204C>G c.1245+32C>G (n.1245+32C>G) c.131+7998C>G (n.131+7998C>G) c.1710+32C>G (n.1710+32C>G) n.250+32C>G c.1044+32C>G (n.1044+32C>G) n.2476+32C>G n.2472+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G= | CA1829088372 | GLIS3 | c.*1073+32C= (n.*1073+32C=) n.152+33204C= c.1245+32C= (n.1245+32C=) c.131+7998C= (n.131+7998C=) c.1710+32C= (n.1710+32C=) n.250+32C= c.1044+32C= (n.1044+32C=) n.2476+32C= n.2472+32C= | |
| 9 | g.4117736G>T | CA2689278663 | GLIS3 | c.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A) n.152+33204C>A c.1245+32C>A (n.1245+32C>A) c.131+7998C>A (n.131+7998C>A) c.1710+32C>A (n.1710+32C>A) n.250+32C>A c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) n.2476+32C>A n.2472+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117737A>C | CA2689278664 | GLIS3 | c.*1073+31T>G (n.*1073+31T>G) n.152+33203T>G c.1245+31T>G (n.1245+31T>G) c.131+7997T>G (n.131+7997T>G) c.1710+31T>G (n.1710+31T>G) n.250+31T>G c.1044+31T>G (n.1044+31T>G) n.2476+31T>G n.2472+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>A | CA586168820 | GLIS3 | c.*1073+30C>T (n.*1073+30C>T) n.152+33202C>T c.1245+30C>T (n.1245+30C>T) c.131+7996C>T (n.131+7996C>T) c.1710+30C>T (n.1710+30C>T) n.250+30C>T c.1044+30C>T (n.1044+30C>T) n.2476+30C>T n.2472+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>C | CA188326837 | GLIS3 | c.*1073+30C>G (n.*1073+30C>G) n.152+33202C>G c.1245+30C>G (n.1245+30C>G) c.131+7996C>G (n.131+7996C>G) c.1710+30C>G (n.1710+30C>G) n.250+30C>G c.1044+30C>G (n.1044+30C>G) n.2476+30C>G n.2472+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G= | CA1829088376 | GLIS3 | c.*1073+30C= (n.*1073+30C=) n.152+33202C= c.1245+30C= (n.1245+30C=) c.131+7996C= (n.131+7996C=) c.1710+30C= (n.1710+30C=) n.250+30C= c.1044+30C= (n.1044+30C=) n.2476+30C= n.2472+30C= | |
| 9 | g.4117738_4117743del | CA2514645252 | GLIS3 | c.*1073+25_*1073+30del (n.*1073+25_*1073+30del) n.152+33197_152+33202del c.1245+25_1245+30del (n.1245+25_1245+30del) c.131+7991_131+7996del (n.131+7991_131+7996del) c.1710+25_1710+30del (n.1710+25_1710+30del) n.250+25_250+30del c.1044+25_1044+30del (n.1044+25_1044+30del) n.2476+25_2476+30del n.2472+25_2472+30del | |
| 9 | g.4117739A= | CA1829088381 | GLIS3 | c.*1073+29T= (n.*1073+29T=) n.152+33201T= c.1245+29T= (n.1245+29T=) c.131+7995T= (n.131+7995T=) c.1710+29T= (n.1710+29T=) n.250+29T= c.1044+29T= (n.1044+29T=) n.2476+29T= n.2472+29T= | |
| 9 | g.4117739A>G | CA188326838 | GLIS3 | c.*1073+29T>C (n.*1073+29T>C) n.152+33201T>C c.1245+29T>C (n.1245+29T>C) c.131+7995T>C (n.131+7995T>C) c.1710+29T>C (n.1710+29T>C) n.250+29T>C c.1044+29T>C (n.1044+29T>C) n.2476+29T>C n.2472+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117740G>A | CA2559892063 | GLIS3 | c.*1073+28C>T (n.*1073+28C>T) n.152+33200C>T c.1245+28C>T (n.1245+28C>T) c.131+7994C>T (n.131+7994C>T) c.1710+28C>T (n.1710+28C>T) n.250+28C>T c.1044+28C>T (n.1044+28C>T) n.2476+28C>T n.2472+28C>T | |
| 9 | g.4117740G>C | CA188326846 | GLIS3 | c.*1073+28C>G (n.*1073+28C>G) n.152+33200C>G c.1245+28C>G (n.1245+28C>G) c.131+7994C>G (n.131+7994C>G) c.1710+28C>G (n.1710+28C>G) n.250+28C>G c.1044+28C>G (n.1044+28C>G) n.2476+28C>G n.2472+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117740G= | CA1829088384 | GLIS3 | c.*1073+28C= (n.*1073+28C=) n.152+33200C= c.1245+28C= (n.1245+28C=) c.131+7994C= (n.131+7994C=) c.1710+28C= (n.1710+28C=) n.250+28C= c.1044+28C= (n.1044+28C=) n.2476+28C= n.2472+28C= | |
| 9 | g.4117741G>A | CA4968108 | GLIS3 | c.*1073+27C>T (n.*1073+27C>T) n.152+33199C>T c.1245+27C>T (n.1245+27C>T) c.131+7993C>T (n.131+7993C>T) c.1710+27C>T (n.1710+27C>T) n.250+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) n.2476+27C>T n.2472+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117741G= | CA1829088385 | GLIS3 | c.*1073+27C= (n.*1073+27C=) n.152+33199C= c.1245+27C= (n.1245+27C=) c.131+7993C= (n.131+7993C=) c.1710+27C= (n.1710+27C=) n.250+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) n.2476+27C= n.2472+27C= | |
| 9 | g.4117743C= | CA1829088388 | GLIS3 | c.*1073+25G= (n.*1073+25G=) n.152+33197G= c.1245+25G= (n.1245+25G=) c.131+7991G= (n.131+7991G=) c.1710+25G= (n.1710+25G=) n.250+25G= c.1044+25G= (n.1044+25G=) n.2476+25G= n.2472+25G= | |
| 9 | g.4117743C>T | CA188326875 | GLIS3 | c.*1073+25G>A (n.*1073+25G>A) n.152+33197G>A c.1245+25G>A (n.1245+25G>A) c.131+7991G>A (n.131+7991G>A) c.1710+25G>A (n.1710+25G>A) n.250+25G>A c.1044+25G>A (n.1044+25G>A) n.2476+25G>A n.2472+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117744A>T | CA2689278665 | GLIS3 | c.*1073+24T>A (n.*1073+24T>A) n.152+33196T>A c.1245+24T>A (n.1245+24T>A) c.131+7990T>A (n.131+7990T>A) c.1710+24T>A (n.1710+24T>A) n.250+24T>A c.1044+24T>A (n.1044+24T>A) n.2476+24T>A n.2472+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117745C>A | CA2579210882 | GLIS3 | c.*1073+23G>T (n.*1073+23G>T) n.152+33195G>T c.1245+23G>T (n.1245+23G>T) c.131+7989G>T (n.131+7989G>T) c.1710+23G>T (n.1710+23G>T) n.250+23G>T c.1044+23G>T (n.1044+23G>T) n.2476+23G>T n.2472+23G>T | |
| 9 | g.4117745_4117746insT | CA2515951359 | GLIS3 | c.*1073+22_*1073+23insA (n.*1073+22_*1073+23insA) n.152+33194_152+33195insA c.1245+22_1245+23insA (n.1245+22_1245+23insA) c.131+7988_131+7989insA (n.131+7988_131+7989insA) c.1710+22_1710+23insA (n.1710+22_1710+23insA) n.250+22_250+23insA c.1044+22_1044+23insA (n.1044+22_1044+23insA) n.2476+22_2476+23insA n.2472+22_2472+23insA | |
| 9 | g.4117746C= | CA1829088391 | GLIS3 | c.*1073+22G= (n.*1073+22G=) n.152+33194G= c.1245+22G= (n.1245+22G=) c.131+7988G= (n.131+7988G=) c.1710+22G= (n.1710+22G=) n.250+22G= c.1044+22G= (n.1044+22G=) n.2476+22G= n.2472+22G= | |
| 9 | g.4117746C>T | CA1829088392 | GLIS3 | c.*1073+22G>A (n.*1073+22G>A) n.152+33194G>A c.1245+22G>A (n.1245+22G>A) c.131+7988G>A (n.131+7988G>A) c.1710+22G>A (n.1710+22G>A) n.250+22G>A c.1044+22G>A (n.1044+22G>A) n.2476+22G>A n.2472+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117747C= | CA1829088394 | GLIS3 | c.*1073+21G= (n.*1073+21G=) n.152+33193G= c.1245+21G= (n.1245+21G=) c.131+7987G= (n.131+7987G=) c.1710+21G= (n.1710+21G=) n.250+21G= c.1044+21G= (n.1044+21G=) n.2476+21G= n.2472+21G= | |
| 9 | g.4117747C>G | CA2689278666 | GLIS3 | c.*1073+21G>C (n.*1073+21G>C) n.152+33193G>C c.1245+21G>C (n.1245+21G>C) c.131+7987G>C (n.131+7987G>C) c.1710+21G>C (n.1710+21G>C) n.250+21G>C c.1044+21G>C (n.1044+21G>C) n.2476+21G>C n.2472+21G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117747C>T | CA4968109 | GLIS3 | c.*1073+21G>A (n.*1073+21G>A) n.152+33193G>A c.1245+21G>A (n.1245+21G>A) c.131+7987G>A (n.131+7987G>A) c.1710+21G>A (n.1710+21G>A) n.250+21G>A c.1044+21G>A (n.1044+21G>A) n.2476+21G>A n.2472+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117748C= | CA1829088398 | GLIS3 | c.*1073+20G= (n.*1073+20G=) n.152+33192G= c.1245+20G= (n.1245+20G=) c.131+7986G= (n.131+7986G=) c.1710+20G= (n.1710+20G=) n.250+20G= c.1044+20G= (n.1044+20G=) n.2476+20G= n.2472+20G= | |
| 9 | g.4117748C>G | CA864145472 | GLIS3 | c.*1073+20G>C (n.*1073+20G>C) n.152+33192G>C c.1245+20G>C (n.1245+20G>C) c.131+7986G>C (n.131+7986G>C) c.1710+20G>C (n.1710+20G>C) n.250+20G>C c.1044+20G>C (n.1044+20G>C) n.2476+20G>C n.2472+20G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117748C>T | CA4968110 | GLIS3 | c.*1073+20G>A (n.*1073+20G>A) n.152+33192G>A c.1245+20G>A (n.1245+20G>A) c.131+7986G>A (n.131+7986G>A) c.1710+20G>A (n.1710+20G>A) n.250+20G>A c.1044+20G>A (n.1044+20G>A) n.2476+20G>A n.2472+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117749T>A | CA2560053943 | GLIS3 | c.*1073+19A>T (n.*1073+19A>T) n.152+33191A>T c.1245+19A>T (n.1245+19A>T) c.131+7985A>T (n.131+7985A>T) c.1710+19A>T (n.1710+19A>T) n.250+19A>T c.1044+19A>T (n.1044+19A>T) n.2476+19A>T n.2472+19A>T | |
| 9 | g.4117749T>C | CA2689278667 | GLIS3 | c.*1073+19A>G (n.*1073+19A>G) n.152+33191A>G c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.131+7985A>G (n.131+7985A>G) c.1710+19A>G (n.1710+19A>G) n.250+19A>G c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) n.2476+19A>G n.2472+19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117751G>A | CA2689278668 | GLIS3 | c.*1073+17C>T (n.*1073+17C>T) n.152+33189C>T c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.131+7983C>T (n.131+7983C>T) c.1710+17C>T (n.1710+17C>T) n.250+17C>T c.1044+17C>T (n.1044+17C>T) n.2476+17C>T n.2472+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C>A | CA4968112 | GLIS3 | c.*1073+16G>T (n.*1073+16G>T) n.152+33188G>T c.1245+16G>T (n.1245+16G>T) c.131+7982G>T (n.131+7982G>T) c.1710+16G>T (n.1710+16G>T) n.250+16G>T c.1044+16G>T (n.1044+16G>T) n.2476+16G>T n.2472+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C= | CA1829088402 | GLIS3 | c.*1073+16G= (n.*1073+16G=) n.152+33188G= c.1245+16G= (n.1245+16G=) c.131+7982G= (n.131+7982G=) c.1710+16G= (n.1710+16G=) n.250+16G= c.1044+16G= (n.1044+16G=) n.2476+16G= n.2472+16G= | |
| 9 | g.4117752C>G | CA4968113 | GLIS3 | c.*1073+16G>C (n.*1073+16G>C) n.152+33188G>C c.1245+16G>C (n.1245+16G>C) c.131+7982G>C (n.131+7982G>C) c.1710+16G>C (n.1710+16G>C) n.250+16G>C c.1044+16G>C (n.1044+16G>C) n.2476+16G>C n.2472+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C>T | CA4968111 | GLIS3 | c.*1073+16G>A (n.*1073+16G>A) n.152+33188G>A c.1245+16G>A (n.1245+16G>A) c.131+7982G>A (n.131+7982G>A) c.1710+16G>A (n.1710+16G>A) n.250+16G>A c.1044+16G>A (n.1044+16G>A) n.2476+16G>A n.2472+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G>A | CA188326939 | GLIS3 | c.*1073+15C>T (n.*1073+15C>T) n.152+33187C>T c.1245+15C>T (n.1245+15C>T) c.131+7981C>T (n.131+7981C>T) c.1710+15C>T (n.1710+15C>T) n.250+15C>T c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) n.2476+15C>T n.2472+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G>C | CA2689278669 | GLIS3 | c.*1073+15C>G (n.*1073+15C>G) n.152+33187C>G c.1245+15C>G (n.1245+15C>G) c.131+7981C>G (n.131+7981C>G) c.1710+15C>G (n.1710+15C>G) n.250+15C>G c.1044+15C>G (n.1044+15C>G) n.2476+15C>G n.2472+15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G= | CA1829088404 | GLIS3 | c.*1073+15C= (n.*1073+15C=) n.152+33187C= c.1245+15C= (n.1245+15C=) c.131+7981C= (n.131+7981C=) c.1710+15C= (n.1710+15C=) n.250+15C= c.1044+15C= (n.1044+15C=) n.2476+15C= n.2472+15C= | |
| 9 | g.4117754C>T | CA2689278670 | GLIS3 | c.*1073+14G>A (n.*1073+14G>A) n.152+33186G>A c.1245+14G>A (n.1245+14G>A) c.131+7980G>A (n.131+7980G>A) c.1710+14G>A (n.1710+14G>A) n.250+14G>A c.1044+14G>A (n.1044+14G>A) n.2476+14G>A n.2472+14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117756T>A | CA4968114 | GLIS3 | c.*1073+12A>T (n.*1073+12A>T) n.152+33184A>T c.1245+12A>T (n.1245+12A>T) c.131+7978A>T (n.131+7978A>T) c.1710+12A>T (n.1710+12A>T) n.250+12A>T c.1044+12A>T (n.1044+12A>T) n.2476+12A>T n.2472+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117756T= | CA1829088405 | GLIS3 | c.*1073+12A= (n.*1073+12A=) n.152+33184A= c.1245+12A= (n.1245+12A=) c.131+7978A= (n.131+7978A=) c.1710+12A= (n.1710+12A=) n.250+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) n.2476+12A= n.2472+12A= | |
| 9 | g.4117757C= | CA1829088407 | GLIS3 | c.*1073+11G= (n.*1073+11G=) n.152+33183G= c.1245+11G= (n.1245+11G=) c.131+7977G= (n.131+7977G=) c.1710+11G= (n.1710+11G=) n.250+11G= c.1044+11G= (n.1044+11G=) n.2476+11G= n.2472+11G= | |
| 9 | g.4117757C>T | CA188326940 | GLIS3 | c.*1073+11G>A (n.*1073+11G>A) n.152+33183G>A c.1245+11G>A (n.1245+11G>A) c.131+7977G>A (n.131+7977G>A) c.1710+11G>A (n.1710+11G>A) n.250+11G>A c.1044+11G>A (n.1044+11G>A) n.2476+11G>A n.2472+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117758G>A | CA188326959 | GLIS3 | c.*1073+10C>T (n.*1073+10C>T) n.152+33182C>T c.1245+10C>T (n.1245+10C>T) c.131+7976C>T (n.131+7976C>T) c.1710+10C>T (n.1710+10C>T) n.250+10C>T c.1044+10C>T (n.1044+10C>T) n.2476+10C>T n.2472+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117758G>C | CA1829088410 | GLIS3 | c.*1073+10C>G (n.*1073+10C>G) n.152+33182C>G c.1245+10C>G (n.1245+10C>G) c.131+7976C>G (n.131+7976C>G) c.1710+10C>G (n.1710+10C>G) n.250+10C>G c.1044+10C>G (n.1044+10C>G) n.2476+10C>G n.2472+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117758G= | CA1829088408 | GLIS3 | c.*1073+10C= (n.*1073+10C=) n.152+33182C= c.1245+10C= (n.1245+10C=) c.131+7976C= (n.131+7976C=) c.1710+10C= (n.1710+10C=) n.250+10C= c.1044+10C= (n.1044+10C=) n.2476+10C= n.2472+10C= | |
| 9 | g.4117759G>A | CA586168855 | GLIS3 | c.*1073+9C>T (n.*1073+9C>T) n.152+33181C>T c.1245+9C>T (n.1245+9C>T) c.131+7975C>T (n.131+7975C>T) c.1710+9C>T (n.1710+9C>T) n.250+9C>T c.1044+9C>T (n.1044+9C>T) n.2476+9C>T n.2472+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117759G= | CA1829088411 | GLIS3 | c.*1073+9C= (n.*1073+9C=) n.152+33181C= c.1245+9C= (n.1245+9C=) c.131+7975C= (n.131+7975C=) c.1710+9C= (n.1710+9C=) n.250+9C= c.1044+9C= (n.1044+9C=) n.2476+9C= n.2472+9C= | |
| 9 | g.4117763C>T | CA2689278671 | GLIS3 | c.*1073+5G>A (n.*1073+5G>A) n.152+33177G>A c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.131+7971G>A (n.131+7971G>A) c.1710+5G>A (n.1710+5G>A) n.250+5G>A c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) n.2476+5G>A n.2472+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117764T>C | CA864145491 | GLIS3 | c.*1073+4A>G (n.*1073+4A>G) n.152+33176A>G c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.131+7970A>G (n.131+7970A>G) c.1710+4A>G (n.1710+4A>G) n.250+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) n.2476+4A>G n.2472+4A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117764T>G | CA2689278672 | GLIS3 | c.*1073+4A>C (n.*1073+4A>C) n.152+33176A>C c.1245+4A>C (n.1245+4A>C) c.131+7970A>C (n.131+7970A>C) c.1710+4A>C (n.1710+4A>C) n.250+4A>C c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) n.2476+4A>C n.2472+4A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117764T= | CA1829088413 | GLIS3 | c.*1073+4A= (n.*1073+4A=) n.152+33176A= c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.131+7970A= (n.131+7970A=) c.1710+4A= (n.1710+4A=) n.250+4A= c.1044+4A= (n.1044+4A=) n.2476+4A= n.2472+4A= | |
| 9 | g.4117765C= | CA1829088415 | GLIS3 | c.*1073+3G= (n.*1073+3G=) n.152+33175G= c.1245+3G= (n.1245+3G=) c.131+7969G= (n.131+7969G=) c.1710+3G= (n.1710+3G=) n.250+3G= c.1044+3G= (n.1044+3G=) n.2476+3G= n.2472+3G= | |
| 9 | g.4117765C>T | CA4968115 | GLIS3 | c.*1073+3G>A (n.*1073+3G>A) n.152+33175G>A c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) c.131+7969G>A (n.131+7969G>A) c.1710+3G>A (n.1710+3G>A) n.250+3G>A c.1044+3G>A (n.1044+3G>A) n.2476+3G>A n.2472+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117766A>C | CA372806062 | GLIS3 | c.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G) n.152+33174T>G c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.131+7968T>G (n.131+7968T>G) c.1710+2T>G (n.1710+2T>G) n.250+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) n.2476+2T>G n.2472+2T>G | |
| 9 | g.4117766A>G | CA372806063 | GLIS3 | c.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C) n.152+33174T>C c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.131+7968T>C (n.131+7968T>C) c.1710+2T>C (n.1710+2T>C) n.250+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) n.2476+2T>C n.2472+2T>C | |
| 9 | g.4117766A>T | CA372806064 | GLIS3 | c.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A) n.152+33174T>A c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.131+7968T>A (n.131+7968T>A) c.1710+2T>A (n.1710+2T>A) n.250+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) n.2476+2T>A n.2472+2T>A | |
| 9 | g.4117767C>A | CA372806065 | GLIS3 | c.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T) n.152+33173G>T c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.131+7967G>T (n.131+7967G>T) c.1710+1G>T (n.1710+1G>T) n.250+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) n.2476+1G>T n.2472+1G>T | |
| 9 | g.4117767C>G | CA372806067 | GLIS3 | c.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C) n.152+33173G>C c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.131+7967G>C (n.131+7967G>C) c.1710+1G>C (n.1710+1G>C) n.250+1G>C c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) n.2476+1G>C n.2472+1G>C | |
| 9 | g.4117767C>T | CA372806066 | GLIS3 | c.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A) n.152+33173G>A c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.131+7967G>A (n.131+7967G>A) c.1710+1G>A (n.1710+1G>A) n.250+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) n.2476+1G>A n.2472+1G>A | |
| 9 | g.4117768C>A | CA463854303 | GLIS3 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.152+33172G>T c.1245G>T (p.Thr415=) c.131+7966G>T (n.131+7966G>T) c.1710G>T (p.Thr570=) n.250G>T c.1044G>T (p.Thr348=) n.2476G>T n.2472G>T | |
| 9 | g.4117768C= | CA1829088418 | GLIS3 | c.*1073G= (n.*1073G=) n.152+33172G= c.1245G= (p.Thr415=) c.131+7966G= (n.131+7966G=) c.1710G= (p.Thr570=) n.250G= c.1044G= (p.Thr348=) n.2476G= n.2472G= | |
| 9 | g.4117768C>G | CA463854304 | GLIS3 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.152+33172G>C c.1245G>C (p.Thr415=) c.131+7966G>C (n.131+7966G>C) c.1710G>C (p.Thr570=) n.250G>C c.1044G>C (p.Thr348=) n.2476G>C n.2472G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117768C>T | CA4968116 | GLIS3 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.152+33172G>A c.1245G>A (p.Thr415=) c.131+7966G>A (n.131+7966G>A) c.1710G>A (p.Thr570=) n.250G>A c.1044G>A (p.Thr348=) n.2476G>A n.2472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117769G>A | CA4968117 | GLIS3 | c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.152+33171C>T c.1244C>T (p.Thr415Met) c.131+7965C>T (n.131+7965C>T) c.1709C>T (p.Thr570Met) n.249C>T c.1043C>T (p.Thr348Met) n.2475C>T n.2471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117769G>C | CA372806068 | GLIS3 | c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.152+33171C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.131+7965C>G (n.131+7965C>G) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.249C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.2475C>G n.2471C>G | |
| 9 | g.4117769G= | CA1829088421 | GLIS3 | c.*1072C= (n.*1072C=) n.152+33171C= c.1244C= (p.Thr415=) c.131+7965C= (n.131+7965C=) c.1709C= (p.Thr570=) n.249C= c.1043C= (p.Thr348=) n.2475C= n.2471C= | |
| 9 | g.4117769G>T | CA372806069 | GLIS3 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.152+33171C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.131+7965C>A (n.131+7965C>A) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.249C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.2475C>A n.2471C>A | |
| 9 | g.4117770T>A | CA372806070 | GLIS3 | c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.152+33170A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.131+7964A>T (n.131+7964A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.248A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.2474A>T n.2470A>T | |
| 9 | g.4117770T>C | CA372806071 | GLIS3 | c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.152+33170A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.131+7964A>G (n.131+7964A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.248A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.2474A>G n.2470A>G | |
| 9 | g.4117770T>G | CA372806072 | GLIS3 | c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.152+33170A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.131+7964A>C (n.131+7964A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.248A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.2474A>C n.2470A>C | |
| 9 | g.4117771A>C | CA372806073 | GLIS3 | c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.152+33169T>G c.1242T>G (p.Cys414Trp) c.131+7963T>G (n.131+7963T>G) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.247T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp) n.2473T>G n.2469T>G | |
| 9 | g.4117771A>G | CA463854308 | GLIS3 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.152+33169T>C c.1242T>C (p.Cys414=) c.131+7963T>C (n.131+7963T>C) c.1707T>C (p.Cys569=) n.247T>C c.1041T>C (p.Cys347=) n.2473T>C n.2469T>C | |
| 9 | g.4117771A>T | CA372806074 | GLIS3 | c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.152+33169T>A c.1242T>A (p.Cys414Ter) c.131+7963T>A (n.131+7963T>A) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.247T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter) n.2473T>A n.2469T>A | |
| 9 | g.4117772C>A | CA372806075 | GLIS3 | c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.152+33168G>T c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.131+7962G>T (n.131+7962G>T) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.246G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe) n.2472G>T n.2468G>T | |
| 9 | g.4117772C>G | CA372806076 | GLIS3 | c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.152+33168G>C c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.131+7962G>C (n.131+7962G>C) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.246G>C c.1040G>C (p.Cys347Ser) n.2472G>C n.2468G>C | |
| 9 | g.4117772C>T | CA372806077 | GLIS3 | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.152+33168G>A c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.131+7962G>A (n.131+7962G>A) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.246G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.2472G>A n.2468G>A | |
| 9 | g.4117773A>C | CA372806078 | GLIS3 | c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.152+33167T>G c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.131+7961T>G (n.131+7961T>G) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.245T>G c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.2471T>G n.2467T>G | |
| 9 | g.4117773A>G | CA372806080 | GLIS3 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.152+33167T>C c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.131+7961T>C (n.131+7961T>C) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.245T>C c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.2471T>C n.2467T>C | |
| 9 | g.4117773A>T | CA372806079 | GLIS3 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.152+33167T>A c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.131+7961T>A (n.131+7961T>A) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.245T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.2471T>A n.2467T>A | |
| 9 | g.4117774C>A | CA372806081 | GLIS3 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.152+33166G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.131+7960G>T (n.131+7960G>T) c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.244G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.2470G>T n.2466G>T | |
| 9 | g.4117774C>G | CA372806082 | GLIS3 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.152+33166G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.131+7960G>C (n.131+7960G>C) c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.244G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.2470G>C n.2466G>C | |
| 9 | g.4117774C>T | CA463854312 | GLIS3 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.152+33166G>A c.1239G>A (p.Lys413=) c.131+7960G>A (n.131+7960G>A) c.1704G>A (p.Lys568=) n.244G>A c.1038G>A (p.Lys346=) n.2470G>A n.2466G>A | |
| 9 | g.4117775T>A | CA372806083 | GLIS3 | c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.152+33165A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) c.131+7959A>T (n.131+7959A>T) c.1703A>T (p.Lys568Met) n.243A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) n.2469A>T n.2465A>T | |
| 9 | g.4117775T>C | CA372806084 | GLIS3 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.152+33165A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.131+7959A>G (n.131+7959A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.243A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.2469A>G n.2465A>G | |
| 9 | g.4117775T>G | CA372806085 | GLIS3 | c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.152+33165A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.131+7959A>C (n.131+7959A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.243A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.2469A>C n.2465A>C | |
| 9 | g.4117776T>A | CA372806086 | GLIS3 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.152+33164A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.131+7958A>T (n.131+7958A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.242A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.2468A>T n.2464A>T | |
| 9 | g.4117776T>C | CA372806087 | GLIS3 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.152+33164A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.131+7958A>G (n.131+7958A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.242A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.2468A>G n.2464A>G | |
| 9 | g.4117776T>G | CA372806088 | GLIS3 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.152+33164A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.131+7958A>C (n.131+7958A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.242A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.2468A>C n.2464A>C | |
| 9 | g.4117777G>A | CA463854314 | GLIS3 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.152+33163C>T c.1236C>T (p.Asn412=) c.131+7957C>T (n.131+7957C>T) c.1701C>T (p.Asn567=) n.241C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.2467C>T n.2463C>T | |
| 9 | g.4117777G>C | CA372806089 | GLIS3 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.152+33163C>G c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.131+7957C>G (n.131+7957C>G) c.1701C>G (p.Asn567Lys) n.241C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.2467C>G n.2463C>G | |
| 9 | g.4117777G>T | CA372806090 | GLIS3 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.152+33163C>A c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.131+7957C>A (n.131+7957C>A) c.1701C>A (p.Asn567Lys) n.241C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.2467C>A n.2463C>A | |
| 9 | g.4117778T>A | CA372806091 | GLIS3 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.152+33162A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.131+7956A>T (n.131+7956A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) n.240A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.2466A>T n.2462A>T | |
| 9 | g.4117778T>C | CA372806092 | GLIS3 | c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.152+33162A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.131+7956A>G (n.131+7956A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) n.240A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.2466A>G n.2462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117778T>G | CA372806093 | GLIS3 | c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.152+33162A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.131+7956A>C (n.131+7956A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) n.240A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.2466A>C n.2462A>C | |
| 9 | g.4117778T= | CA1829088423 | GLIS3 | c.*1063A= (n.*1063A=) n.152+33162A= c.1235A= (p.Asn412=) c.131+7956A= (n.131+7956A=) c.1700A= (p.Asn567=) n.240A= c.1034A= (p.Asn345=) n.2466A= n.2462A= | |
| 9 | g.4117779T>A | CA372806095 | GLIS3 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.152+33161A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.131+7955A>T (n.131+7955A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) n.239A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.2465A>T n.2461A>T | |
| 9 | g.4117779T>C | CA372806094 | GLIS3 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.152+33161A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.131+7955A>G (n.131+7955A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) n.239A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.2465A>G n.2461A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T>G | CA4968118 | GLIS3 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.152+33161A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.131+7955A>C (n.131+7955A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) n.239A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.2465A>C n.2461A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T= | CA1829088426 | GLIS3 | c.*1062A= (n.*1062A=) n.152+33161A= c.1234A= (p.Asn412=) c.131+7955A= (n.131+7955A=) c.1699A= (p.Asn567=) n.239A= c.1033A= (p.Asn345=) n.2465A= n.2461A= | |
| 9 | g.4117780G>A | CA463854317 | GLIS3 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.152+33160C>T c.1233C>T (p.Pro411=) c.131+7954C>T (n.131+7954C>T) c.1698C>T (p.Pro566=) n.238C>T c.1032C>T (p.Pro344=) n.2464C>T n.2460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G>C | CA463854318 | GLIS3 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.152+33160C>G c.1233C>G (p.Pro411=) c.131+7954C>G (n.131+7954C>G) c.1698C>G (p.Pro566=) n.238C>G c.1032C>G (p.Pro344=) n.2464C>G n.2460C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G= | CA1829088429 | GLIS3 | c.*1061C= (n.*1061C=) n.152+33160C= c.1233C= (p.Pro411=) c.131+7954C= (n.131+7954C=) c.1698C= (p.Pro566=) n.238C= c.1032C= (p.Pro344=) n.2464C= n.2460C= | |
| 9 | g.4117780G>T | CA463854319 | GLIS3 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.152+33160C>A c.1233C>A (p.Pro411=) c.131+7954C>A (n.131+7954C>A) c.1698C>A (p.Pro566=) n.238C>A c.1032C>A (p.Pro344=) n.2464C>A n.2460C>A | |
| 9 | g.4117781G>A | CA372806096 | GLIS3 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.152+33159C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.131+7953C>T (n.131+7953C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.237C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.2463C>T n.2459C>T | |
| 9 | g.4117781G>C | CA188326992 | GLIS3 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.152+33159C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.131+7953C>G (n.131+7953C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.237C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.2463C>G n.2459C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117781G= | CA1829088432 | GLIS3 | c.*1060C= (n.*1060C=) n.152+33159C= c.1232C= (p.Pro411=) c.131+7953C= (n.131+7953C=) c.1697C= (p.Pro566=) n.237C= c.1031C= (p.Pro344=) n.2463C= n.2459C= | |
| 9 | g.4117781G>T | CA372806097 | GLIS3 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.152+33159C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.131+7953C>A (n.131+7953C>A) c.1697C>A (p.Pro566His) n.237C>A c.1031C>A (p.Pro344His) n.2463C>A n.2459C>A | |
| 9 | g.4117782G>A | CA372806098 | GLIS3 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.152+33158C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.131+7952C>T (n.131+7952C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.236C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.2462C>T n.2458C>T | |
| 9 | g.4117782G>C | CA372806099 | GLIS3 | c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.152+33158C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.131+7952C>G (n.131+7952C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.236C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.2462C>G n.2458C>G | |
| 9 | g.4117782G>T | CA372806100 | GLIS3 | c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.152+33158C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.131+7952C>A (n.131+7952C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.236C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.2462C>A n.2458C>A | |
| 9 | g.4117783C>A | CA372806101 | GLIS3 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.152+33157G>T c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.131+7951G>T (n.131+7951G>T) c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.235G>T c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.2461G>T n.2457G>T | |
| 9 | g.4117783C>G | CA372806102 | GLIS3 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.152+33157G>C c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.131+7951G>C (n.131+7951G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.235G>C c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.2461G>C n.2457G>C | |
| 9 | g.4117783C>T | CA463854320 | GLIS3 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.152+33157G>A c.1230G>A (p.Lys410=) c.131+7951G>A (n.131+7951G>A) c.1695G>A (p.Lys565=) n.235G>A c.1029G>A (p.Lys343=) n.2461G>A n.2457G>A | |
| 9 | g.4117784T>A | CA372806103 | GLIS3 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.152+33156A>T c.1229A>T (p.Lys410Met) c.131+7950A>T (n.131+7950A>T) c.1694A>T (p.Lys565Met) n.234A>T c.1028A>T (p.Lys343Met) n.2460A>T n.2456A>T | |
| 9 | g.4117784T>C | CA372806104 | GLIS3 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.152+33156A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.131+7950A>G (n.131+7950A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.234A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.2460A>G n.2456A>G | |
| 9 | g.4117784T>G | CA372806105 | GLIS3 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.152+33156A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.131+7950A>C (n.131+7950A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.234A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.2460A>C n.2456A>C | |
| 9 | g.4117785T>A | CA372806106 | GLIS3 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.152+33155A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.131+7949A>T (n.131+7949A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.233A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.2459A>T n.2455A>T | |
| 9 | g.4117785T>C | CA372806108 | GLIS3 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.152+33155A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.131+7949A>G (n.131+7949A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.233A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.2459A>G n.2455A>G | |
| 9 | g.4117785T>G | CA372806107 | GLIS3 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.152+33155A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.131+7949A>C (n.131+7949A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.233A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.2459A>C n.2455A>C | |
| 9 | g.4117786C>A | CA372806109 | GLIS3 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.152+33154G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.131+7948G>T (n.131+7948G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.232G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.2458G>T n.2454G>T | |
| 9 | g.4117786C= | CA1829088435 | GLIS3 | c.*1055G= (n.*1055G=) n.152+33154G= c.1227G= (p.Glu409=) c.131+7948G= (n.131+7948G=) c.1692G= (p.Glu564=) n.232G= c.1026G= (p.Glu342=) n.2458G= n.2454G= | |
| 9 | g.4117786C>G | CA372806110 | GLIS3 | c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.152+33154G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.131+7948G>C (n.131+7948G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.232G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.2458G>C n.2454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117786C>T | CA463854324 | GLIS3 | c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.152+33154G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.131+7948G>A (n.131+7948G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) n.232G>A c.1026G>A (p.Glu342=) n.2458G>A n.2454G>A | |
| 9 | g.4117787T>A | CA372806111 | GLIS3 | c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.152+33153A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.131+7947A>T (n.131+7947A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) n.231A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2457A>T n.2453A>T | dbSNP |
| 9 | g.4117787T>C | CA372806112 | GLIS3 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.152+33153A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.131+7947A>G (n.131+7947A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.231A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2457A>G n.2453A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117787T>G | CA372806113 | GLIS3 | c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.152+33153A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.131+7947A>C (n.131+7947A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.231A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2457A>C n.2453A>C | |
| 9 | g.4117787T= | CA1829088440 | GLIS3 | c.*1054A= (n.*1054A=) n.152+33153A= c.1226A= (p.Glu409=) c.131+7947A= (n.131+7947A=) c.1691A= (p.Glu564=) n.231A= c.1025A= (p.Glu342=) n.2457A= n.2453A= | |
| 9 | g.4117788C>A | CA372806114 | GLIS3 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.152+33152G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.131+7946G>T (n.131+7946G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.230G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2456G>T n.2452G>T | |
| 9 | g.4117788C>G | CA372806115 | GLIS3 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.152+33152G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.131+7946G>C (n.131+7946G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.230G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2456G>C n.2452G>C | |
| 9 | g.4117788C>T | CA372806116 | GLIS3 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.152+33152G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.131+7946G>A (n.131+7946G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.230G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2456G>A n.2452G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117789C>A | CA463854326 | GLIS3 | c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.152+33151G>T c.1224G>T (p.Gly408=) c.131+7945G>T (n.131+7945G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) n.229G>T c.1023G>T (p.Gly341=) n.2455G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117789C= | CA1829088442 | GLIS3 | c.*1052G= (n.*1052G=) n.152+33151G= c.1224G= (p.Gly408=) c.131+7945G= (n.131+7945G=) c.1689G= (p.Gly563=) n.229G= c.1023G= (p.Gly341=) n.2455G= n.2451G= | |
| 9 | g.4117789C>G | CA463854327 | GLIS3 | c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.152+33151G>C c.1224G>C (p.Gly408=) c.131+7945G>C (n.131+7945G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) n.229G>C c.1023G>C (p.Gly341=) n.2455G>C n.2451G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117789C>T | CA463854329 | GLIS3 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.152+33151G>A c.1224G>A (p.Gly408=) c.131+7945G>A (n.131+7945G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) n.229G>A c.1023G>A (p.Gly341=) n.2455G>A n.2451G>A | |
| 9 | g.4117790C>A | CA372806117 | GLIS3 | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.152+33150G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.131+7944G>T (n.131+7944G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.228G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) n.2454G>T n.2450G>T | |
| 9 | g.4117790C>G | CA372806119 | GLIS3 | c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.152+33150G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.131+7944G>C (n.131+7944G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.228G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.2454G>C n.2450G>C | |
| 9 | g.4117790C>T | CA372806118 | GLIS3 | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.152+33150G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.131+7944G>A (n.131+7944G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) n.228G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.2454G>A n.2450G>A | |
| 9 | g.4117791C>A | CA372806120 | GLIS3 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.152+33149G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.131+7943G>T (n.131+7943G>T) c.1687G>T (p.Gly563Trp) n.227G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.2453G>T n.2449G>T | |
| 9 | g.4117791C>G | CA372806121 | GLIS3 | c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.152+33149G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.131+7943G>C (n.131+7943G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.227G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.2453G>C n.2449G>C | |
| 9 | g.4117791C>T | CA372806122 | GLIS3 | c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.152+33149G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.131+7943G>A (n.131+7943G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) n.227G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.2453G>A n.2449G>A | |
| 9 | g.4117792A= | CA1829088445 | GLIS3 | c.*1049T= (n.*1049T=) n.152+33148T= c.1221T= (p.Ser407=) c.131+7942T= (n.131+7942T=) c.1686T= (p.Ser562=) n.226T= c.1020T= (p.Ser340=) n.2452T= n.2448T= | |
| 9 | g.4117792A>C | CA4968119 | GLIS3 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.152+33148T>G c.1221T>G (p.Ser407=) c.131+7942T>G (n.131+7942T>G) c.1686T>G (p.Ser562=) n.226T>G c.1020T>G (p.Ser340=) n.2452T>G n.2448T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117792A>G | CA463854333 | GLIS3 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.152+33148T>C c.1221T>C (p.Ser407=) c.131+7942T>C (n.131+7942T>C) c.1686T>C (p.Ser562=) n.226T>C c.1020T>C (p.Ser340=) n.2452T>C n.2448T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117792A>T | CA463854332 | GLIS3 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.152+33148T>A c.1221T>A (p.Ser407=) c.131+7942T>A (n.131+7942T>A) c.1686T>A (p.Ser562=) n.226T>A c.1020T>A (p.Ser340=) n.2452T>A n.2448T>A | |
| 9 | g.4117793G>A | CA4968120 | GLIS3 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.152+33147C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.131+7941C>T (n.131+7941C>T) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.225C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.2451C>T n.2447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117793G>C | CA372806124 | GLIS3 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.152+33147C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.131+7941C>G (n.131+7941C>G) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.225C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.2451C>G n.2447C>G | |
| 9 | g.4117793G= | CA1829088449 | GLIS3 | c.*1048C= (n.*1048C=) n.152+33147C= c.1220C= (p.Ser407=) c.131+7941C= (n.131+7941C=) c.1685C= (p.Ser562=) n.225C= c.1019C= (p.Ser340=) n.2451C= n.2447C= | |
| 9 | g.4117793G>T | CA372806123 | GLIS3 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.152+33147C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.131+7941C>A (n.131+7941C>A) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.225C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.2451C>A n.2447C>A | |
| 9 | g.4117794A>C | CA372806125 | GLIS3 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.152+33146T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.131+7940T>G (n.131+7940T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.224T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.2450T>G n.2446T>G | |
| 9 | g.4117794A>G | CA372806126 | GLIS3 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.152+33146T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.131+7940T>C (n.131+7940T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.224T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.2450T>C n.2446T>C | |
| 9 | g.4117794A>T | CA372806127 | GLIS3 | c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.152+33146T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.131+7940T>A (n.131+7940T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.224T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.2450T>A n.2446T>A | |
| 9 | g.4117795G>A | CA463854336 | GLIS3 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.152+33145C>T c.1218C>T (p.His406=) c.131+7939C>T (n.131+7939C>T) c.1683C>T (p.His561=) n.223C>T c.1017C>T (p.His339=) n.2449C>T n.2445C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117795G>C | CA372806128 | GLIS3 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.152+33145C>G c.1218C>G (p.His406Gln) c.131+7939C>G (n.131+7939C>G) c.1683C>G (p.His561Gln) n.223C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.2449C>G n.2445C>G | |
| 9 | g.4117795G= | CA1829088454 | GLIS3 | c.*1046C= (n.*1046C=) n.152+33145C= c.1218C= (p.His406=) c.131+7939C= (n.131+7939C=) c.1683C= (p.His561=) n.223C= c.1017C= (p.His339=) n.2449C= n.2445C= | |
| 9 | g.4117795G>T | CA372806129 | GLIS3 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.152+33145C>A c.1218C>A (p.His406Gln) c.131+7939C>A (n.131+7939C>A) c.1683C>A (p.His561Gln) n.223C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.2449C>A n.2445C>A | |
| 9 | g.4117796T>A | CA372806130 | GLIS3 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.152+33144A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.131+7938A>T (n.131+7938A>T) c.1682A>T (p.His561Leu) n.222A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.2448A>T n.2444A>T | |
| 9 | g.4117796T>C | CA372806131 | GLIS3 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.152+33144A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.131+7938A>G (n.131+7938A>G) c.1682A>G (p.His561Arg) n.222A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.2448A>G n.2444A>G | |
| 9 | g.4117796T>G | CA372806132 | GLIS3 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.152+33144A>C c.1217A>C (p.His406Pro) c.131+7938A>C (n.131+7938A>C) c.1682A>C (p.His561Pro) n.222A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.2448A>C n.2444A>C | |
| 9 | g.4117797G>A | CA10586166 | GLIS3 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.152+33143C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.131+7937C>T (n.131+7937C>T) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.221C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.2447C>T n.2443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117797G>C | CA372806133 | GLIS3 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.152+33143C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.131+7937C>G (n.131+7937C>G) c.1681C>G (p.His561Asp) n.221C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.2447C>G n.2443C>G | |
| 9 | g.4117797G= | CA1829088460 | GLIS3 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.152+33143C= c.1216C= (p.His406=) c.131+7937C= (n.131+7937C=) c.1681C= (p.His561=) n.221C= c.1015C= (p.His339=) n.2447C= n.2443C= | |
| 9 | g.4117797G>T | CA372806134 | GLIS3 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.152+33143C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.131+7937C>A (n.131+7937C>A) c.1681C>A (p.His561Asn) n.221C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.2447C>A n.2443C>A | |
| 9 | g.4117798G>A | CA463854340 | GLIS3 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.152+33142C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.131+7936C>T (n.131+7936C>T) c.1680C>T (p.Val560=) n.220C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.2446C>T n.2442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117798G>C | CA463854342 | GLIS3 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.152+33142C>G c.1215C>G (p.Val405=) c.131+7936C>G (n.131+7936C>G) c.1680C>G (p.Val560=) n.220C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.2446C>G n.2442C>G | |
| 9 | g.4117798G= | CA1829088466 | GLIS3 | c.*1043C= (n.*1043C=) n.152+33142C= c.1215C= (p.Val405=) c.131+7936C= (n.131+7936C=) c.1680C= (p.Val560=) n.220C= c.1014C= (p.Val338=) n.2446C= n.2442C= | |
| 9 | g.4117798G>T | CA463854341 | GLIS3 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.152+33142C>A c.1215C>A (p.Val405=) c.131+7936C>A (n.131+7936C>A) c.1680C>A (p.Val560=) n.220C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.2446C>A n.2442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117799A>C | CA372806135 | GLIS3 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.152+33141T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.131+7935T>G (n.131+7935T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.219T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.2445T>G n.2441T>G | |
| 9 | g.4117799A>G | CA372806137 | GLIS3 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.152+33141T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.131+7935T>C (n.131+7935T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.219T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.2445T>C n.2441T>C | |
| 9 | g.4117799A>T | CA372806136 | GLIS3 | c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.152+33141T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.131+7935T>A (n.131+7935T>A) c.1679T>A (p.Val560Asp) n.219T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.2445T>A n.2441T>A | COSMIC COSMIC |