Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.4117654G>ACA586168813GLIS3c.*1073+114C>T (n.*1073+114C>T)
n.152+33286C>T
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n.250+114C>T
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n.2476+114C>T
n.2472+114C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117654G>CCA188326672GLIS3c.*1073+114C>G (n.*1073+114C>G)
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n.2476+114C>G
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dbSNP
9g.4117654G=CA1829088256GLIS3c.*1073+114C= (n.*1073+114C=)
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c.1710+114C= (n.1710+114C=)
n.250+114C=
c.1044+114C= (n.1044+114C=)
n.2476+114C=
n.2472+114C=
9g.4117654G>TCA864145356GLIS3c.*1073+114C>A (n.*1073+114C>A)
n.152+33286C>A
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c.131+8080C>A (n.131+8080C>A)
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n.250+114C>A
c.1044+114C>A (n.1044+114C>A)
n.2476+114C>A
n.2472+114C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117654_4117672delinsGATACCTAGACCCCCACGCCA1829088257GLIS3c.*1073+96_*1073+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.*1073+96_*1073+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC)
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9g.4117657_4117674delCA586168814GLIS3c.*1073+96_*1073+113del (n.*1073+96_*1073+113del)
n.152+33268_152+33285del
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n.2476+96_2476+113del
n.2472+96_2472+113del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117656T>CCA2689278595GLIS3c.*1073+112A>G (n.*1073+112A>G)
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n.250+112A>G
c.1044+112A>G (n.1044+112A>G)
n.2476+112A>G
n.2472+112A>G
gnomAD v4
9g.4117656T=CA1829088260GLIS3c.*1073+112A= (n.*1073+112A=)
n.152+33284A=
c.1245+112A= (n.1245+112A=)
c.131+8078A= (n.131+8078A=)
c.1710+112A= (n.1710+112A=)
n.250+112A=
c.1044+112A= (n.1044+112A=)
n.2476+112A=
n.2472+112A=
9g.4117657A=CA1829088263GLIS3c.*1073+111T= (n.*1073+111T=)
n.152+33283T=
c.1245+111T= (n.1245+111T=)
c.131+8077T= (n.131+8077T=)
c.1710+111T= (n.1710+111T=)
n.250+111T=
c.1044+111T= (n.1044+111T=)
n.2476+111T=
n.2472+111T=
9g.4117657A>GCA1829088262GLIS3c.*1073+111T>C (n.*1073+111T>C)
n.152+33283T>C
c.1245+111T>C (n.1245+111T>C)
c.131+8077T>C (n.131+8077T>C)
c.1710+111T>C (n.1710+111T>C)
n.250+111T>C
c.1044+111T>C (n.1044+111T>C)
n.2476+111T>C
n.2472+111T>C
dbSNP
9g.4117657dupCA1120704443GLIS3c.*1073+111dup (n.*1073+111dup)
n.152+33283dup
c.1245+111dup (n.1245+111dup)
c.131+8077dup (n.131+8077dup)
c.1710+111dup (n.1710+111dup)
n.250+111dup
c.1044+111dup (n.1044+111dup)
n.2476+111dup
n.2472+111dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117658C>ACA2689278596GLIS3c.*1073+110G>T (n.*1073+110G>T)
n.152+33282G>T
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c.131+8076G>T (n.131+8076G>T)
c.1710+110G>T (n.1710+110G>T)
n.250+110G>T
c.1044+110G>T (n.1044+110G>T)
n.2476+110G>T
n.2472+110G>T
gnomAD v4
9g.4117658C>TCA2689278597GLIS3c.*1073+110G>A (n.*1073+110G>A)
n.152+33282G>A
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c.131+8076G>A (n.131+8076G>A)
c.1710+110G>A (n.1710+110G>A)
n.250+110G>A
c.1044+110G>A (n.1044+110G>A)
n.2476+110G>A
n.2472+110G>A
gnomAD v4
9g.4117659C>ACA2689278598GLIS3c.*1073+109G>T (n.*1073+109G>T)
n.152+33281G>T
c.1245+109G>T (n.1245+109G>T)
c.131+8075G>T (n.131+8075G>T)
c.1710+109G>T (n.1710+109G>T)
n.250+109G>T
c.1044+109G>T (n.1044+109G>T)
n.2476+109G>T
n.2472+109G>T
gnomAD v4
9g.4117660T>ACA2689278599GLIS3c.*1073+108A>T (n.*1073+108A>T)
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n.250+108A>T
c.1044+108A>T (n.1044+108A>T)
n.2476+108A>T
n.2472+108A>T
gnomAD v4
9g.4117660T>CCA2689278600GLIS3c.*1073+108A>G (n.*1073+108A>G)
n.152+33280A>G
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n.2476+108A>G
n.2472+108A>G
gnomAD v4
9g.4117660T>GCA1829088265GLIS3c.*1073+108A>C (n.*1073+108A>C)
n.152+33280A>C
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n.250+108A>C
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n.2476+108A>C
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dbSNP
9g.4117660T=CA1829088264GLIS3c.*1073+108A= (n.*1073+108A=)
n.152+33280A=
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n.250+108A=
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n.2476+108A=
n.2472+108A=
9g.4117661_4117663delCA2689278601GLIS3c.*1073+105_*1073+107del (n.*1073+105_*1073+107del)
n.152+33277_152+33279del
c.1245+105_1245+107del (n.1245+105_1245+107del)
c.131+8071_131+8073del (n.131+8071_131+8073del)
c.1710+105_1710+107del (n.1710+105_1710+107del)
n.250+105_250+107del
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n.2476+105_2476+107del
n.2472+105_2472+107del
gnomAD v4
9g.4117662G>ACA2689278602GLIS3c.*1073+106C>T (n.*1073+106C>T)
n.152+33278C>T
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c.131+8072C>T (n.131+8072C>T)
c.1710+106C>T (n.1710+106C>T)
n.250+106C>T
c.1044+106C>T (n.1044+106C>T)
n.2476+106C>T
n.2472+106C>T
gnomAD v4
9g.4117662G>CCA864145377GLIS3c.*1073+106C>G (n.*1073+106C>G)
n.152+33278C>G
c.1245+106C>G (n.1245+106C>G)
c.131+8072C>G (n.131+8072C>G)
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c.1044+106C>G (n.1044+106C>G)
n.2476+106C>G
n.2472+106C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117662G=CA1829088266GLIS3c.*1073+106C= (n.*1073+106C=)
n.152+33278C=
c.1245+106C= (n.1245+106C=)
c.131+8072C= (n.131+8072C=)
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n.250+106C=
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n.2472+106C=
9g.4117662G>TCA2689278603GLIS3c.*1073+106C>A (n.*1073+106C>A)
n.152+33278C>A
c.1245+106C>A (n.1245+106C>A)
c.131+8072C>A (n.131+8072C>A)
c.1710+106C>A (n.1710+106C>A)
n.250+106C>A
c.1044+106C>A (n.1044+106C>A)
n.2476+106C>A
n.2472+106C>A
gnomAD v4
9g.4117664C>ACA2689278605GLIS3c.*1073+104G>T (n.*1073+104G>T)
n.152+33276G>T
c.1245+104G>T (n.1245+104G>T)
c.131+8070G>T (n.131+8070G>T)
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n.250+104G>T
c.1044+104G>T (n.1044+104G>T)
n.2476+104G>T
n.2472+104G>T
gnomAD v4
9g.4117664C=CA1829088267GLIS3c.*1073+104G= (n.*1073+104G=)
n.152+33276G=
c.1245+104G= (n.1245+104G=)
c.131+8070G= (n.131+8070G=)
c.1710+104G= (n.1710+104G=)
n.250+104G=
c.1044+104G= (n.1044+104G=)
n.2476+104G=
n.2472+104G=
9g.4117668delCA2689278604GLIS3c.*1073+104del (n.*1073+104del)
n.152+33276del
c.1245+104del (n.1245+104del)
c.131+8070del (n.131+8070del)
c.1710+104del (n.1710+104del)
n.250+104del
c.1044+104del (n.1044+104del)
n.2476+104del
n.2472+104del
gnomAD v4
9g.4117664_4117665insTCA2689278606GLIS3c.*1073+103_*1073+104insA (n.*1073+103_*1073+104insA)
n.152+33275_152+33276insA
c.1245+103_1245+104insA (n.1245+103_1245+104insA)
c.131+8069_131+8070insA (n.131+8069_131+8070insA)
c.1710+103_1710+104insA (n.1710+103_1710+104insA)
n.250+103_250+104insA
c.1044+103_1044+104insA (n.1044+103_1044+104insA)
n.2476+103_2476+104insA
n.2472+103_2472+104insA
gnomAD v4
9g.4117665C>GCA2689278607GLIS3c.*1073+103G>C (n.*1073+103G>C)
n.152+33275G>C
c.1245+103G>C (n.1245+103G>C)
c.131+8069G>C (n.131+8069G>C)
c.1710+103G>C (n.1710+103G>C)
n.250+103G>C
c.1044+103G>C (n.1044+103G>C)
n.2476+103G>C
n.2472+103G>C
gnomAD v4
9g.4117665C>TCA2689278608GLIS3c.*1073+103G>A (n.*1073+103G>A)
n.152+33275G>A
c.1245+103G>A (n.1245+103G>A)
c.131+8069G>A (n.131+8069G>A)
c.1710+103G>A (n.1710+103G>A)
n.250+103G>A
c.1044+103G>A (n.1044+103G>A)
n.2476+103G>A
n.2472+103G>A
gnomAD v4
9g.4117665_4117666insTCCA586168815GLIS3c.*1073+103_*1073+104insAG (n.*1073+103_*1073+104insAG)
n.152+33275_152+33276insAG
c.1245+103_1245+104insAG (n.1245+103_1245+104insAG)
c.131+8069_131+8070insAG (n.131+8069_131+8070insAG)
c.1710+103_1710+104insAG (n.1710+103_1710+104insAG)
n.250+103_250+104insAG
c.1044+103_1044+104insAG (n.1044+103_1044+104insAG)
n.2476+103_2476+104insAG
n.2472+103_2472+104insAG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117666C>ACA2718425643GLIS3c.*1073+102G>T (n.*1073+102G>T)
n.152+33274G>T
c.1245+102G>T (n.1245+102G>T)
c.131+8068G>T (n.131+8068G>T)
c.1710+102G>T (n.1710+102G>T)
n.250+102G>T
c.1044+102G>T (n.1044+102G>T)
n.2476+102G>T
n.2472+102G>T
dbSNP
9g.4117666C=CA1829088269GLIS3c.*1073+102G= (n.*1073+102G=)
n.152+33274G=
c.1245+102G= (n.1245+102G=)
c.131+8068G= (n.131+8068G=)
c.1710+102G= (n.1710+102G=)
n.250+102G=
c.1044+102G= (n.1044+102G=)
n.2476+102G=
n.2472+102G=
9g.4117666C>GCA188326674GLIS3c.*1073+102G>C (n.*1073+102G>C)
n.152+33274G>C
c.1245+102G>C (n.1245+102G>C)
c.131+8068G>C (n.131+8068G>C)
c.1710+102G>C (n.1710+102G>C)
n.250+102G>C
c.1044+102G>C (n.1044+102G>C)
n.2476+102G>C
n.2472+102G>C
dbSNP
9g.4117666C>TCA1829088271GLIS3c.*1073+102G>A (n.*1073+102G>A)
n.152+33274G>A
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c.131+8068G>A (n.131+8068G>A)
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n.250+102G>A
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n.2476+102G>A
n.2472+102G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117667C>ACA1120704446GLIS3c.*1073+101G>T (n.*1073+101G>T)
n.152+33273G>T
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n.2476+101G>T
n.2472+101G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117667C=CA1829088273GLIS3c.*1073+101G= (n.*1073+101G=)
n.152+33273G=
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n.250+101G=
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n.2476+101G=
n.2472+101G=
9g.4117667C>GCA2550714902GLIS3c.*1073+101G>C (n.*1073+101G>C)
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n.2476+101G>C
n.2472+101G>C
gnomAD v4
9g.4117667C>TCA586168816GLIS3c.*1073+101G>A (n.*1073+101G>A)
n.152+33273G>A
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n.250+101G>A
c.1044+101G>A (n.1044+101G>A)
n.2476+101G>A
n.2472+101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117668C>GCA2689278609GLIS3c.*1073+100G>C (n.*1073+100G>C)
n.152+33272G>C
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c.1710+100G>C (n.1710+100G>C)
n.250+100G>C
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n.2476+100G>C
n.2472+100G>C
gnomAD v4
9g.4117669A=CA1829088276GLIS3c.*1073+99T= (n.*1073+99T=)
n.152+33271T=
c.1245+99T= (n.1245+99T=)
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c.1710+99T= (n.1710+99T=)
n.250+99T=
c.1044+99T= (n.1044+99T=)
n.2476+99T=
n.2472+99T=
9g.4117669A>CCA1829088275GLIS3c.*1073+99T>G (n.*1073+99T>G)
n.152+33271T>G
c.1245+99T>G (n.1245+99T>G)
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c.1710+99T>G (n.1710+99T>G)
n.250+99T>G
c.1044+99T>G (n.1044+99T>G)
n.2476+99T>G
n.2472+99T>G
dbSNP
9g.4117669A>TCA2689278610GLIS3c.*1073+99T>A (n.*1073+99T>A)
n.152+33271T>A
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c.131+8065T>A (n.131+8065T>A)
c.1710+99T>A (n.1710+99T>A)
n.250+99T>A
c.1044+99T>A (n.1044+99T>A)
n.2476+99T>A
n.2472+99T>A
gnomAD v4
9g.4117670C>ACA188326675GLIS3c.*1073+98G>T (n.*1073+98G>T)
n.152+33270G>T
c.1245+98G>T (n.1245+98G>T)
c.131+8064G>T (n.131+8064G>T)
c.1710+98G>T (n.1710+98G>T)
n.250+98G>T
c.1044+98G>T (n.1044+98G>T)
n.2476+98G>T
n.2472+98G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117670C=CA1829088278GLIS3c.*1073+98G= (n.*1073+98G=)
n.152+33270G=
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n.2476+98G=
n.2472+98G=
9g.4117670C>GCA2689278611GLIS3c.*1073+98G>C (n.*1073+98G>C)
n.152+33270G>C
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c.131+8064G>C (n.131+8064G>C)
c.1710+98G>C (n.1710+98G>C)
n.250+98G>C
c.1044+98G>C (n.1044+98G>C)
n.2476+98G>C
n.2472+98G>C
gnomAD v4
9g.4117670C>TCA1829088279GLIS3c.*1073+98G>A (n.*1073+98G>A)
n.152+33270G>A
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c.131+8064G>A (n.131+8064G>A)
c.1710+98G>A (n.1710+98G>A)
n.250+98G>A
c.1044+98G>A (n.1044+98G>A)
n.2476+98G>A
n.2472+98G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117671G>ACA188326693GLIS3c.*1073+97C>T (n.*1073+97C>T)
n.152+33269C>T
c.1245+97C>T (n.1245+97C>T)
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n.250+97C>T
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n.2476+97C>T
n.2472+97C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117671G=CA1829088283GLIS3c.*1073+97C= (n.*1073+97C=)
n.152+33269C=
c.1245+97C= (n.1245+97C=)
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n.250+97C=
c.1044+97C= (n.1044+97C=)
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n.2472+97C=
9g.4117671G>TCA864145386GLIS3c.*1073+97C>A (n.*1073+97C>A)
n.152+33269C>A
c.1245+97C>A (n.1245+97C>A)
c.131+8063C>A (n.131+8063C>A)
c.1710+97C>A (n.1710+97C>A)
n.250+97C>A
c.1044+97C>A (n.1044+97C>A)
n.2476+97C>A
n.2472+97C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117672C>ACA2689278612GLIS3c.*1073+96G>T (n.*1073+96G>T)
n.152+33268G>T
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n.250+96G>T
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n.2476+96G>T
n.2472+96G>T
gnomAD v4
9g.4117672C>GCA2689278613GLIS3c.*1073+96G>C (n.*1073+96G>C)
n.152+33268G>C
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n.250+96G>C
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n.2476+96G>C
n.2472+96G>C
gnomAD v4
9g.4117674T>CCA1120704448GLIS3c.*1073+94A>G (n.*1073+94A>G)
n.152+33266A>G
c.1245+94A>G (n.1245+94A>G)
c.131+8060A>G (n.131+8060A>G)
c.1710+94A>G (n.1710+94A>G)
n.250+94A>G
c.1044+94A>G (n.1044+94A>G)
n.2476+94A>G
n.2472+94A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117674T=CA1829088285GLIS3c.*1073+94A= (n.*1073+94A=)
n.152+33266A=
c.1245+94A= (n.1245+94A=)
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n.250+94A=
c.1044+94A= (n.1044+94A=)
n.2476+94A=
n.2472+94A=
9g.4117675G>ACA2689278614GLIS3c.*1073+93C>T (n.*1073+93C>T)
n.152+33265C>T
c.1245+93C>T (n.1245+93C>T)
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n.250+93C>T
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n.2476+93C>T
n.2472+93C>T
gnomAD v4
9g.4117675G>TCA2579210872GLIS3c.*1073+93C>A (n.*1073+93C>A)
n.152+33265C>A
c.1245+93C>A (n.1245+93C>A)
c.131+8059C>A (n.131+8059C>A)
c.1710+93C>A (n.1710+93C>A)
n.250+93C>A
c.1044+93C>A (n.1044+93C>A)
n.2476+93C>A
n.2472+93C>A
gnomAD v4
9g.4117676_4117677delinsCACA1829088288GLIS3c.*1073+91_*1073+92delinsTG (n.*1073+91_*1073+92delinsTG)
n.152+33263_152+33264delinsTG
c.1245+91_1245+92delinsTG (n.1245+91_1245+92delinsTG)
c.131+8057_131+8058delinsTG (n.131+8057_131+8058delinsTG)
c.1710+91_1710+92delinsTG (n.1710+91_1710+92delinsTG)
n.250+91_250+92delinsTG
c.1044+91_1044+92delinsTG (n.1044+91_1044+92delinsTG)
n.2476+91_2476+92delinsTG
n.2472+91_2472+92delinsTG
9g.4117677A=CA1829088290GLIS3c.*1073+91T= (n.*1073+91T=)
n.152+33263T=
c.1245+91T= (n.1245+91T=)
c.131+8057T= (n.131+8057T=)
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n.250+91T=
c.1044+91T= (n.1044+91T=)
n.2476+91T=
n.2472+91T=
9g.4117677A>CCA188326708GLIS3c.*1073+91T>G (n.*1073+91T>G)
n.152+33263T>G
c.1245+91T>G (n.1245+91T>G)
c.131+8057T>G (n.131+8057T>G)
c.1710+91T>G (n.1710+91T>G)
n.250+91T>G
c.1044+91T>G (n.1044+91T>G)
n.2476+91T>G
n.2472+91T>G
dbSNP
9g.4117677A>GCA2579210873GLIS3c.*1073+91T>C (n.*1073+91T>C)
n.152+33263T>C
c.1245+91T>C (n.1245+91T>C)
c.131+8057T>C (n.131+8057T>C)
c.1710+91T>C (n.1710+91T>C)
n.250+91T>C
c.1044+91T>C (n.1044+91T>C)
n.2476+91T>C
n.2472+91T>C
gnomAD v4
9g.4117679delCA864145396GLIS3c.*1073+91del (n.*1073+91del)
n.152+33263del
c.1245+91del (n.1245+91del)
c.131+8057del (n.131+8057del)
c.1710+91del (n.1710+91del)
n.250+91del
c.1044+91del (n.1044+91del)
n.2476+91del
n.2472+91del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117678A>GCA2689278615GLIS3c.*1073+90T>C (n.*1073+90T>C)
n.152+33262T>C
c.1245+90T>C (n.1245+90T>C)
c.131+8056T>C (n.131+8056T>C)
c.1710+90T>C (n.1710+90T>C)
n.250+90T>C
c.1044+90T>C (n.1044+90T>C)
n.2476+90T>C
n.2472+90T>C
gnomAD v4
9g.4117680C=CA1829088293GLIS3c.*1073+88G= (n.*1073+88G=)
n.152+33260G=
c.1245+88G= (n.1245+88G=)
c.131+8054G= (n.131+8054G=)
c.1710+88G= (n.1710+88G=)
n.250+88G=
c.1044+88G= (n.1044+88G=)
n.2476+88G=
n.2472+88G=
9g.4117680C>TCA2689278616GLIS3c.*1073+88G>A (n.*1073+88G>A)
n.152+33260G>A
c.1245+88G>A (n.1245+88G>A)
c.131+8054G>A (n.131+8054G>A)
c.1710+88G>A (n.1710+88G>A)
n.250+88G>A
c.1044+88G>A (n.1044+88G>A)
n.2476+88G>A
n.2472+88G>A
gnomAD v4
9g.4117681T>CCA2689278617GLIS3c.*1073+87A>G (n.*1073+87A>G)
n.152+33259A>G
c.1245+87A>G (n.1245+87A>G)
c.131+8053A>G (n.131+8053A>G)
c.1710+87A>G (n.1710+87A>G)
n.250+87A>G
c.1044+87A>G (n.1044+87A>G)
n.2476+87A>G
n.2472+87A>G
gnomAD v4
9g.4117681dupCA188326715GLIS3c.*1073+87dup (n.*1073+87dup)
n.152+33259dup
c.1245+87dup (n.1245+87dup)
c.131+8053dup (n.131+8053dup)
c.1710+87dup (n.1710+87dup)
n.250+87dup
c.1044+87dup (n.1044+87dup)
n.2476+87dup
n.2472+87dup
dbSNP gnomAD v4
9g.4117682C>ACA2689278618GLIS3c.*1073+86G>T (n.*1073+86G>T)
n.152+33258G>T
c.1245+86G>T (n.1245+86G>T)
c.131+8052G>T (n.131+8052G>T)
c.1710+86G>T (n.1710+86G>T)
n.250+86G>T
c.1044+86G>T (n.1044+86G>T)
n.2476+86G>T
n.2472+86G>T
gnomAD v4
9g.4117682C=CA1829088296GLIS3c.*1073+86G= (n.*1073+86G=)
n.152+33258G=
c.1245+86G= (n.1245+86G=)
c.131+8052G= (n.131+8052G=)
c.1710+86G= (n.1710+86G=)
n.250+86G=
c.1044+86G= (n.1044+86G=)
n.2476+86G=
n.2472+86G=
9g.4117682C>GCA188326737GLIS3c.*1073+86G>C (n.*1073+86G>C)
n.152+33258G>C
c.1245+86G>C (n.1245+86G>C)
c.131+8052G>C (n.131+8052G>C)
c.1710+86G>C (n.1710+86G>C)
n.250+86G>C
c.1044+86G>C (n.1044+86G>C)
n.2476+86G>C
n.2472+86G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117683C>TCA2689278619GLIS3c.*1073+85G>A (n.*1073+85G>A)
n.152+33257G>A
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c.131+8051G>A (n.131+8051G>A)
c.1710+85G>A (n.1710+85G>A)
n.250+85G>A
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n.2476+85G>A
n.2472+85G>A
gnomAD v4
9g.4117684A=CA1829088302GLIS3c.*1073+84T= (n.*1073+84T=)
n.152+33256T=
c.1245+84T= (n.1245+84T=)
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n.250+84T=
c.1044+84T= (n.1044+84T=)
n.2476+84T=
n.2472+84T=
9g.4117684A>CCA2579210874GLIS3c.*1073+84T>G (n.*1073+84T>G)
n.152+33256T>G
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n.2476+84T>G
n.2472+84T>G
9g.4117684A>GCA188326778GLIS3c.*1073+84T>C (n.*1073+84T>C)
n.152+33256T>C
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n.2476+84T>C
n.2472+84T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117684A>TCA2689278620GLIS3c.*1073+84T>A (n.*1073+84T>A)
n.152+33256T>A
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n.2476+84T>A
n.2472+84T>A
gnomAD v4
9g.4117685T>CCA2579210875GLIS3c.*1073+83A>G (n.*1073+83A>G)
n.152+33255A>G
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n.250+83A>G
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n.2476+83A>G
n.2472+83A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117686G>ACA2689278622GLIS3c.*1073+82C>T (n.*1073+82C>T)
n.152+33254C>T
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n.250+82C>T
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n.2476+82C>T
n.2472+82C>T
gnomAD v4
9g.4117686G>TCA2689278623GLIS3c.*1073+82C>A (n.*1073+82C>A)
n.152+33254C>A
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c.131+8048C>A (n.131+8048C>A)
c.1710+82C>A (n.1710+82C>A)
n.250+82C>A
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n.2476+82C>A
n.2472+82C>A
gnomAD v4
9g.4117688delCA2689278621GLIS3c.*1073+82del (n.*1073+82del)
n.152+33254del
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c.131+8048del (n.131+8048del)
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n.250+82del
c.1044+82del (n.1044+82del)
n.2476+82del
n.2472+82del
gnomAD v4
9g.4117686_4117687insAGAAAACA2572239037GLIS3c.*1073+81_*1073+82insTTTTCT (n.*1073+81_*1073+82insTTTTCT)
n.152+33253_152+33254insTTTTCT
c.1245+81_1245+82insTTTTCT (n.1245+81_1245+82insTTTTCT)
c.131+8047_131+8048insTTTTCT (n.131+8047_131+8048insTTTTCT)
c.1710+81_1710+82insTTTTCT (n.1710+81_1710+82insTTTTCT)
n.250+81_250+82insTTTTCT
c.1044+81_1044+82insTTTTCT (n.1044+81_1044+82insTTTTCT)
n.2476+81_2476+82insTTTTCT
n.2472+81_2472+82insTTTTCT
9g.4117687G>ACA2689278624GLIS3c.*1073+81C>T (n.*1073+81C>T)
n.152+33253C>T
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n.250+81C>T
c.1044+81C>T (n.1044+81C>T)
n.2476+81C>T
n.2472+81C>T
gnomAD v4
9g.4117687G>CCA2689278625GLIS3c.*1073+81C>G (n.*1073+81C>G)
n.152+33253C>G
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n.250+81C>G
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n.2476+81C>G
n.2472+81C>G
gnomAD v4
9g.4117687G>TCA2579210876GLIS3c.*1073+81C>A (n.*1073+81C>A)
n.152+33253C>A
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n.250+81C>A
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n.2476+81C>A
n.2472+81C>A
gnomAD v4
9g.4117688_4117691delCA2689278626GLIS3c.*1073+78_*1073+81del (n.*1073+78_*1073+81del)
n.152+33250_152+33253del
c.1245+78_1245+81del (n.1245+78_1245+81del)
c.131+8044_131+8047del (n.131+8044_131+8047del)
c.1710+78_1710+81del (n.1710+78_1710+81del)
n.250+78_250+81del
c.1044+78_1044+81del (n.1044+78_1044+81del)
n.2476+78_2476+81del
n.2472+78_2472+81del
gnomAD v4
9g.4117688G>TCA2689278627GLIS3c.*1073+80C>A (n.*1073+80C>A)
n.152+33252C>A
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n.250+80C>A
c.1044+80C>A (n.1044+80C>A)
n.2476+80C>A
n.2472+80C>A
gnomAD v4
9g.4117689C>ACA2689278628GLIS3c.*1073+79G>T (n.*1073+79G>T)
n.152+33251G>T
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n.250+79G>T
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n.2476+79G>T
n.2472+79G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.4117689C=CA1829088304GLIS3c.*1073+79G= (n.*1073+79G=)
n.152+33251G=
c.1245+79G= (n.1245+79G=)
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n.250+79G=
c.1044+79G= (n.1044+79G=)
n.2476+79G=
n.2472+79G=
9g.4117689C>GCA864145402GLIS3c.*1073+79G>C (n.*1073+79G>C)
n.152+33251G>C
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c.131+8045G>C (n.131+8045G>C)
c.1710+79G>C (n.1710+79G>C)
n.250+79G>C
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n.2476+79G>C
n.2472+79G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117689C>TCA1120704453GLIS3c.*1073+79G>A (n.*1073+79G>A)
n.152+33251G>A
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n.250+79G>A
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n.2476+79G>A
n.2472+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117690C>ACA2689278629GLIS3c.*1073+78G>T (n.*1073+78G>T)
n.152+33250G>T
c.1245+78G>T (n.1245+78G>T)
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n.250+78G>T
c.1044+78G>T (n.1044+78G>T)
n.2476+78G>T
n.2472+78G>T
gnomAD v4
9g.4117690C=CA1829088307GLIS3c.*1073+78G= (n.*1073+78G=)
n.152+33250G=
c.1245+78G= (n.1245+78G=)
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n.250+78G=
c.1044+78G= (n.1044+78G=)
n.2476+78G=
n.2472+78G=
9g.4117690C>TCA586168817GLIS3c.*1073+78G>A (n.*1073+78G>A)
n.152+33250G>A
c.1245+78G>A (n.1245+78G>A)
c.131+8044G>A (n.131+8044G>A)
c.1710+78G>A (n.1710+78G>A)
n.250+78G>A
c.1044+78G>A (n.1044+78G>A)
n.2476+78G>A
n.2472+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117690_4117691insCTCTCA2513945744GLIS3c.*1073+77_*1073+78insAGAG (n.*1073+77_*1073+78insAGAG)
n.152+33249_152+33250insAGAG
c.1245+77_1245+78insAGAG (n.1245+77_1245+78insAGAG)
c.131+8043_131+8044insAGAG (n.131+8043_131+8044insAGAG)
c.1710+77_1710+78insAGAG (n.1710+77_1710+78insAGAG)
n.250+77_250+78insAGAG
c.1044+77_1044+78insAGAG (n.1044+77_1044+78insAGAG)
n.2476+77_2476+78insAGAG
n.2472+77_2472+78insAGAG
9g.4117691G>ACA586168818GLIS3c.*1073+77C>T (n.*1073+77C>T)
n.152+33249C>T
c.1245+77C>T (n.1245+77C>T)
c.131+8043C>T (n.131+8043C>T)
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n.250+77C>T
c.1044+77C>T (n.1044+77C>T)
n.2476+77C>T
n.2472+77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117691G=CA1829088309GLIS3c.*1073+77C= (n.*1073+77C=)
n.152+33249C=
c.1245+77C= (n.1245+77C=)
c.131+8043C= (n.131+8043C=)
c.1710+77C= (n.1710+77C=)
n.250+77C=
c.1044+77C= (n.1044+77C=)
n.2476+77C=
n.2472+77C=
9g.4117691G>TCA2689278630GLIS3c.*1073+77C>A (n.*1073+77C>A)
n.152+33249C>A
c.1245+77C>A (n.1245+77C>A)
c.131+8043C>A (n.131+8043C>A)
c.1710+77C>A (n.1710+77C>A)
n.250+77C>A
c.1044+77C>A (n.1044+77C>A)
n.2476+77C>A
n.2472+77C>A
gnomAD v4
9g.4117692A>GCA2689278631GLIS3c.*1073+76T>C (n.*1073+76T>C)
n.152+33248T>C
c.1245+76T>C (n.1245+76T>C)
c.131+8042T>C (n.131+8042T>C)
c.1710+76T>C (n.1710+76T>C)
n.250+76T>C
c.1044+76T>C (n.1044+76T>C)
n.2476+76T>C
n.2472+76T>C
gnomAD v4
9g.4117692_4117693insCTTCCGCA2560859120GLIS3c.*1073+75_*1073+76insCGGAAG (n.*1073+75_*1073+76insCGGAAG)
n.152+33247_152+33248insCGGAAG
c.1245+75_1245+76insCGGAAG (n.1245+75_1245+76insCGGAAG)
c.131+8041_131+8042insCGGAAG (n.131+8041_131+8042insCGGAAG)
c.1710+75_1710+76insCGGAAG (n.1710+75_1710+76insCGGAAG)
n.250+75_250+76insCGGAAG
c.1044+75_1044+76insCGGAAG (n.1044+75_1044+76insCGGAAG)
n.2476+75_2476+76insCGGAAG
n.2472+75_2472+76insCGGAAG
9g.4117693G>ACA2689278632GLIS3c.*1073+75C>T (n.*1073+75C>T)
n.152+33247C>T
c.1245+75C>T (n.1245+75C>T)
c.131+8041C>T (n.131+8041C>T)
c.1710+75C>T (n.1710+75C>T)
n.250+75C>T
c.1044+75C>T (n.1044+75C>T)
n.2476+75C>T
n.2472+75C>T
gnomAD v4
9g.4117693G>CCA2689278633GLIS3c.*1073+75C>G (n.*1073+75C>G)
n.152+33247C>G
c.1245+75C>G (n.1245+75C>G)
c.131+8041C>G (n.131+8041C>G)
c.1710+75C>G (n.1710+75C>G)
n.250+75C>G
c.1044+75C>G (n.1044+75C>G)
n.2476+75C>G
n.2472+75C>G
gnomAD v4
9g.4117693G>TCA2689278634GLIS3c.*1073+75C>A (n.*1073+75C>A)
n.152+33247C>A
c.1245+75C>A (n.1245+75C>A)
c.131+8041C>A (n.131+8041C>A)
c.1710+75C>A (n.1710+75C>A)
n.250+75C>A
c.1044+75C>A (n.1044+75C>A)
n.2476+75C>A
n.2472+75C>A
gnomAD v4
9g.4117694T>GCA2689278635GLIS3c.*1073+74A>C (n.*1073+74A>C)
n.152+33246A>C
c.1245+74A>C (n.1245+74A>C)
c.131+8040A>C (n.131+8040A>C)
c.1710+74A>C (n.1710+74A>C)
n.250+74A>C
c.1044+74A>C (n.1044+74A>C)
n.2476+74A>C
n.2472+74A>C
gnomAD v4
9g.4117695T>ACA2689278636GLIS3c.*1073+73A>T (n.*1073+73A>T)
n.152+33245A>T
c.1245+73A>T (n.1245+73A>T)
c.131+8039A>T (n.131+8039A>T)
c.1710+73A>T (n.1710+73A>T)
n.250+73A>T
c.1044+73A>T (n.1044+73A>T)
n.2476+73A>T
n.2472+73A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.4117695T>CCA1829088311GLIS3c.*1073+73A>G (n.*1073+73A>G)
n.152+33245A>G
c.1245+73A>G (n.1245+73A>G)
c.131+8039A>G (n.131+8039A>G)
c.1710+73A>G (n.1710+73A>G)
n.250+73A>G
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n.2476+73A>G
n.2472+73A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117695T>GCA1829088312GLIS3c.*1073+73A>C (n.*1073+73A>C)
n.152+33245A>C
c.1245+73A>C (n.1245+73A>C)
c.131+8039A>C (n.131+8039A>C)
c.1710+73A>C (n.1710+73A>C)
n.250+73A>C
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n.2476+73A>C
n.2472+73A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117695T=CA1829088313GLIS3c.*1073+73A= (n.*1073+73A=)
n.152+33245A=
c.1245+73A= (n.1245+73A=)
c.131+8039A= (n.131+8039A=)
c.1710+73A= (n.1710+73A=)
n.250+73A=
c.1044+73A= (n.1044+73A=)
n.2476+73A=
n.2472+73A=
9g.4117695_4117696insGCCA2518427466GLIS3c.*1073+72_*1073+73insGC (n.*1073+72_*1073+73insGC)
n.152+33244_152+33245insGC
c.1245+72_1245+73insGC (n.1245+72_1245+73insGC)
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c.1710+72_1710+73insGC (n.1710+72_1710+73insGC)
n.250+72_250+73insGC
c.1044+72_1044+73insGC (n.1044+72_1044+73insGC)
n.2476+72_2476+73insGC
n.2472+72_2472+73insGC
9g.4117696A=CA1829088314GLIS3c.*1073+72T= (n.*1073+72T=)
n.152+33244T=
c.1245+72T= (n.1245+72T=)
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c.1710+72T= (n.1710+72T=)
n.250+72T=
c.1044+72T= (n.1044+72T=)
n.2476+72T=
n.2472+72T=
9g.4117696A>GCA864145409GLIS3c.*1073+72T>C (n.*1073+72T>C)
n.152+33244T>C
c.1245+72T>C (n.1245+72T>C)
c.131+8038T>C (n.131+8038T>C)
c.1710+72T>C (n.1710+72T>C)
n.250+72T>C
c.1044+72T>C (n.1044+72T>C)
n.2476+72T>C
n.2472+72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117696A>TCA2689278637GLIS3c.*1073+72T>A (n.*1073+72T>A)
n.152+33244T>A
c.1245+72T>A (n.1245+72T>A)
c.131+8038T>A (n.131+8038T>A)
c.1710+72T>A (n.1710+72T>A)
n.250+72T>A
c.1044+72T>A (n.1044+72T>A)
n.2476+72T>A
n.2472+72T>A
gnomAD v4
9g.4117696_4117697insTTTCA2513588546GLIS3c.*1073+71_*1073+72insAAA (n.*1073+71_*1073+72insAAA)
n.152+33243_152+33244insAAA
c.1245+71_1245+72insAAA (n.1245+71_1245+72insAAA)
c.131+8037_131+8038insAAA (n.131+8037_131+8038insAAA)
c.1710+71_1710+72insAAA (n.1710+71_1710+72insAAA)
n.250+71_250+72insAAA
c.1044+71_1044+72insAAA (n.1044+71_1044+72insAAA)
n.2476+71_2476+72insAAA
n.2472+71_2472+72insAAA
9g.4117697G>CCA2579210877GLIS3c.*1073+71C>G (n.*1073+71C>G)
n.152+33243C>G
c.1245+71C>G (n.1245+71C>G)
c.131+8037C>G (n.131+8037C>G)
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n.250+71C>G
c.1044+71C>G (n.1044+71C>G)
n.2476+71C>G
n.2472+71C>G
gnomAD v4
9g.4117697_4117698insCCA2689278641GLIS3c.*1073+70_*1073+71insG (n.*1073+70_*1073+71insG)
n.152+33242_152+33243insG
c.1245+70_1245+71insG (n.1245+70_1245+71insG)
c.131+8036_131+8037insG (n.131+8036_131+8037insG)
c.1710+70_1710+71insG (n.1710+70_1710+71insG)
n.250+70_250+71insG
c.1044+70_1044+71insG (n.1044+70_1044+71insG)
n.2476+70_2476+71insG
n.2472+70_2472+71insG
gnomAD v4
9g.4117698G>ACA2689278638GLIS3c.*1073+70C>T (n.*1073+70C>T)
n.152+33242C>T
c.1245+70C>T (n.1245+70C>T)
c.131+8036C>T (n.131+8036C>T)
c.1710+70C>T (n.1710+70C>T)
n.250+70C>T
c.1044+70C>T (n.1044+70C>T)
n.2476+70C>T
n.2472+70C>T
gnomAD v4
9g.4117698G>CCA2689278639GLIS3c.*1073+70C>G (n.*1073+70C>G)
n.152+33242C>G
c.1245+70C>G (n.1245+70C>G)
c.131+8036C>G (n.131+8036C>G)
c.1710+70C>G (n.1710+70C>G)
n.250+70C>G
c.1044+70C>G (n.1044+70C>G)
n.2476+70C>G
n.2472+70C>G
gnomAD v4
9g.4117698G>TCA2689278640GLIS3c.*1073+70C>A (n.*1073+70C>A)
n.152+33242C>A
c.1245+70C>A (n.1245+70C>A)
c.131+8036C>A (n.131+8036C>A)
c.1710+70C>A (n.1710+70C>A)
n.250+70C>A
c.1044+70C>A (n.1044+70C>A)
n.2476+70C>A
n.2472+70C>A
gnomAD v4
9g.4117699A>GCA2510298540GLIS3c.*1073+69T>C (n.*1073+69T>C)
n.152+33241T>C
c.1245+69T>C (n.1245+69T>C)
c.131+8035T>C (n.131+8035T>C)
c.1710+69T>C (n.1710+69T>C)
n.250+69T>C
c.1044+69T>C (n.1044+69T>C)
n.2476+69T>C
n.2472+69T>C
gnomAD v4
9g.4117704dupCA2689278642GLIS3c.*1073+69dup (n.*1073+69dup)
n.152+33241dup
c.1245+69dup (n.1245+69dup)
c.131+8035dup (n.131+8035dup)
c.1710+69dup (n.1710+69dup)
n.250+69dup
c.1044+69dup (n.1044+69dup)
n.2476+69dup
n.2472+69dup
gnomAD v4
9g.4117703_4117704delCA2518428495GLIS3c.*1073+68_*1073+69del (n.*1073+68_*1073+69del)
n.152+33240_152+33241del
c.1245+68_1245+69del (n.1245+68_1245+69del)
c.131+8034_131+8035del (n.131+8034_131+8035del)
c.1710+68_1710+69del (n.1710+68_1710+69del)
n.250+68_250+69del
c.1044+68_1044+69del (n.1044+68_1044+69del)
n.2476+68_2476+69del
n.2472+68_2472+69del
gnomAD v4
9g.4117702A>CCA2689278643GLIS3c.*1073+66T>G (n.*1073+66T>G)
n.152+33238T>G
c.1245+66T>G (n.1245+66T>G)
c.131+8032T>G (n.131+8032T>G)
c.1710+66T>G (n.1710+66T>G)
n.250+66T>G
c.1044+66T>G (n.1044+66T>G)
n.2476+66T>G
n.2472+66T>G
gnomAD v4
9g.4117702A>GCA2689278644GLIS3c.*1073+66T>C (n.*1073+66T>C)
n.152+33238T>C
c.1245+66T>C (n.1245+66T>C)
c.131+8032T>C (n.131+8032T>C)
c.1710+66T>C (n.1710+66T>C)
n.250+66T>C
c.1044+66T>C (n.1044+66T>C)
n.2476+66T>C
n.2472+66T>C
gnomAD v4
9g.4117703A=CA1829088317GLIS3c.*1073+65T= (n.*1073+65T=)
n.152+33237T=
c.1245+65T= (n.1245+65T=)
c.131+8031T= (n.131+8031T=)
c.1710+65T= (n.1710+65T=)
n.250+65T=
c.1044+65T= (n.1044+65T=)
n.2476+65T=
n.2472+65T=
9g.4117703A>TCA188326789GLIS3c.*1073+65T>A (n.*1073+65T>A)
n.152+33237T>A
c.1245+65T>A (n.1245+65T>A)
c.131+8031T>A (n.131+8031T>A)
c.1710+65T>A (n.1710+65T>A)
n.250+65T>A
c.1044+65T>A (n.1044+65T>A)
n.2476+65T>A
n.2472+65T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117703_4117705delinsAACCA1829088318GLIS3c.*1073+63_*1073+65delinsGTT (n.*1073+63_*1073+65delinsGTT)
n.152+33235_152+33237delinsGTT
c.1245+63_1245+65delinsGTT (n.1245+63_1245+65delinsGTT)
c.131+8029_131+8031delinsGTT (n.131+8029_131+8031delinsGTT)
c.1710+63_1710+65delinsGTT (n.1710+63_1710+65delinsGTT)
n.250+63_250+65delinsGTT
c.1044+63_1044+65delinsGTT (n.1044+63_1044+65delinsGTT)
n.2476+63_2476+65delinsGTT
n.2472+63_2472+65delinsGTT
9g.4117704A>CCA2689278645GLIS3c.*1073+64T>G (n.*1073+64T>G)
n.152+33236T>G
c.1245+64T>G (n.1245+64T>G)
c.131+8030T>G (n.131+8030T>G)
c.1710+64T>G (n.1710+64T>G)
n.250+64T>G
c.1044+64T>G (n.1044+64T>G)
n.2476+64T>G
n.2472+64T>G
gnomAD v4
9g.4117704A>GCA2689278646GLIS3c.*1073+64T>C (n.*1073+64T>C)
n.152+33236T>C
c.1245+64T>C (n.1245+64T>C)
c.131+8030T>C (n.131+8030T>C)
c.1710+64T>C (n.1710+64T>C)
n.250+64T>C
c.1044+64T>C (n.1044+64T>C)
n.2476+64T>C
n.2472+64T>C
gnomAD v4
9g.4117708_4117709delCA1829088320GLIS3c.*1073+63_*1073+64del (n.*1073+63_*1073+64del)
n.152+33235_152+33236del
c.1245+63_1245+64del (n.1245+63_1245+64del)
c.131+8029_131+8030del (n.131+8029_131+8030del)
c.1710+63_1710+64del (n.1710+63_1710+64del)
n.250+63_250+64del
c.1044+63_1044+64del (n.1044+63_1044+64del)
n.2476+63_2476+64del
n.2472+63_2472+64del
dbSNP gnomAD v4
9g.4117705delCA2689278648GLIS3c.*1073+63del (n.*1073+63del)
n.152+33235del
c.1245+63del (n.1245+63del)
c.131+8029del (n.131+8029del)
c.1710+63del (n.1710+63del)
n.250+63del
c.1044+63del (n.1044+63del)
n.2476+63del
n.2472+63del
gnomAD v4
9g.4117705C>ACA2689278647GLIS3c.*1073+63G>T (n.*1073+63G>T)
n.152+33235G>T
c.1245+63G>T (n.1245+63G>T)
c.131+8029G>T (n.131+8029G>T)
c.1710+63G>T (n.1710+63G>T)
n.250+63G>T
c.1044+63G>T (n.1044+63G>T)
n.2476+63G>T
n.2472+63G>T
gnomAD v4
9g.4117706delCA2515543608GLIS3c.*1073+62del (n.*1073+62del)
n.152+33234del
c.1245+62del (n.1245+62del)
c.131+8028del (n.131+8028del)
c.1710+62del (n.1710+62del)
n.250+62del
c.1044+62del (n.1044+62del)
n.2476+62del
n.2472+62del
9g.4117706A>GCA2689278649GLIS3c.*1073+62T>C (n.*1073+62T>C)
n.152+33234T>C
c.1245+62T>C (n.1245+62T>C)
c.131+8028T>C (n.131+8028T>C)
c.1710+62T>C (n.1710+62T>C)
n.250+62T>C
c.1044+62T>C (n.1044+62T>C)
n.2476+62T>C
n.2472+62T>C
gnomAD v4
9g.4117706A>TCA2782720720GLIS3c.*1073+62T>A (n.*1073+62T>A)
n.152+33234T>A
c.1245+62T>A (n.1245+62T>A)
c.131+8028T>A (n.131+8028T>A)
c.1710+62T>A (n.1710+62T>A)
n.250+62T>A
c.1044+62T>A (n.1044+62T>A)
n.2476+62T>A
n.2472+62T>A
9g.4117707C>ACA2689278650GLIS3c.*1073+61G>T (n.*1073+61G>T)
n.152+33233G>T
c.1245+61G>T (n.1245+61G>T)
c.131+8027G>T (n.131+8027G>T)
c.1710+61G>T (n.1710+61G>T)
n.250+61G>T
c.1044+61G>T (n.1044+61G>T)
n.2476+61G>T
n.2472+61G>T
gnomAD v4
9g.4117707C=CA1829088322GLIS3c.*1073+61G= (n.*1073+61G=)
n.152+33233G=
c.1245+61G= (n.1245+61G=)
c.131+8027G= (n.131+8027G=)
c.1710+61G= (n.1710+61G=)
n.250+61G=
c.1044+61G= (n.1044+61G=)
n.2476+61G=
n.2472+61G=
9g.4117707C>GCA864145412GLIS3c.*1073+61G>C (n.*1073+61G>C)
n.152+33233G>C
c.1245+61G>C (n.1245+61G>C)
c.131+8027G>C (n.131+8027G>C)
c.1710+61G>C (n.1710+61G>C)
n.250+61G>C
c.1044+61G>C (n.1044+61G>C)
n.2476+61G>C
n.2472+61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117707C>TCA188326797GLIS3c.*1073+61G>A (n.*1073+61G>A)
n.152+33233G>A
c.1245+61G>A (n.1245+61G>A)
c.131+8027G>A (n.131+8027G>A)
c.1710+61G>A (n.1710+61G>A)
n.250+61G>A
c.1044+61G>A (n.1044+61G>A)
n.2476+61G>A
n.2472+61G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117708A=CA1829088323GLIS3c.*1073+60T= (n.*1073+60T=)
n.152+33232T=
c.1245+60T= (n.1245+60T=)
c.131+8026T= (n.131+8026T=)
c.1710+60T= (n.1710+60T=)
n.250+60T=
c.1044+60T= (n.1044+60T=)
n.2476+60T=
n.2472+60T=
9g.4117708A>GCA1829088325GLIS3c.*1073+60T>C (n.*1073+60T>C)
n.152+33232T>C
c.1245+60T>C (n.1245+60T>C)
c.131+8026T>C (n.131+8026T>C)
c.1710+60T>C (n.1710+60T>C)
n.250+60T>C
c.1044+60T>C (n.1044+60T>C)
n.2476+60T>C
n.2472+60T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117708A>TCA2718537305GLIS3c.*1073+60T>A (n.*1073+60T>A)
n.152+33232T>A
c.1245+60T>A (n.1245+60T>A)
c.131+8026T>A (n.131+8026T>A)
c.1710+60T>A (n.1710+60T>A)
n.250+60T>A
c.1044+60T>A (n.1044+60T>A)
n.2476+60T>A
n.2472+60T>A
dbSNP
9g.4117709C>ACA1829088330GLIS3c.*1073+59G>T (n.*1073+59G>T)
n.152+33231G>T
c.1245+59G>T (n.1245+59G>T)
c.131+8025G>T (n.131+8025G>T)
c.1710+59G>T (n.1710+59G>T)
n.250+59G>T
c.1044+59G>T (n.1044+59G>T)
n.2476+59G>T
n.2472+59G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.4117709C=CA1829088329GLIS3c.*1073+59G= (n.*1073+59G=)
n.152+33231G=
c.1245+59G= (n.1245+59G=)
c.131+8025G= (n.131+8025G=)
c.1710+59G= (n.1710+59G=)
n.250+59G=
c.1044+59G= (n.1044+59G=)
n.2476+59G=
n.2472+59G=
9g.4117709C>GCA864145418GLIS3c.*1073+59G>C (n.*1073+59G>C)
n.152+33231G>C
c.1245+59G>C (n.1245+59G>C)
c.131+8025G>C (n.131+8025G>C)
c.1710+59G>C (n.1710+59G>C)
n.250+59G>C
c.1044+59G>C (n.1044+59G>C)
n.2476+59G>C
n.2472+59G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117709C>TCA864145419GLIS3c.*1073+59G>A (n.*1073+59G>A)
n.152+33231G>A
c.1245+59G>A (n.1245+59G>A)
c.131+8025G>A (n.131+8025G>A)
c.1710+59G>A (n.1710+59G>A)
n.250+59G>A
c.1044+59G>A (n.1044+59G>A)
n.2476+59G>A
n.2472+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117710G>ACA586168819GLIS3c.*1073+58C>T (n.*1073+58C>T)
n.152+33230C>T
c.1245+58C>T (n.1245+58C>T)
c.131+8024C>T (n.131+8024C>T)
c.1710+58C>T (n.1710+58C>T)
n.250+58C>T
c.1044+58C>T (n.1044+58C>T)
n.2476+58C>T
n.2472+58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.4117710G=CA1829088334GLIS3c.*1073+58C= (n.*1073+58C=)
n.152+33230C=
c.1245+58C= (n.1245+58C=)
c.131+8024C= (n.131+8024C=)
c.1710+58C= (n.1710+58C=)
n.250+58C=
c.1044+58C= (n.1044+58C=)
n.2476+58C=
n.2472+58C=
9g.4117710G>TCA2579210878GLIS3c.*1073+58C>A (n.*1073+58C>A)
n.152+33230C>A
c.1245+58C>A (n.1245+58C>A)
c.131+8024C>A (n.131+8024C>A)
c.1710+58C>A (n.1710+58C>A)
n.250+58C>A
c.1044+58C>A (n.1044+58C>A)
n.2476+58C>A
n.2472+58C>A
gnomAD v4
9g.4117710_4117711delCA2555048169GLIS3c.*1073+57_*1073+58del (n.*1073+57_*1073+58del)
n.152+33229_152+33230del
c.1245+57_1245+58del (n.1245+57_1245+58del)
c.131+8023_131+8024del (n.131+8023_131+8024del)
c.1710+57_1710+58del (n.1710+57_1710+58del)
n.250+57_250+58del
c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del)
n.2476+57_2476+58del
n.2472+57_2472+58del
9g.4117711T>CCA1120704466GLIS3c.*1073+57A>G (n.*1073+57A>G)
n.152+33229A>G
c.1245+57A>G (n.1245+57A>G)
c.131+8023A>G (n.131+8023A>G)
c.1710+57A>G (n.1710+57A>G)
n.250+57A>G
c.1044+57A>G (n.1044+57A>G)
n.2476+57A>G
n.2472+57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117711T=CA1829088336GLIS3c.*1073+57A= (n.*1073+57A=)
n.152+33229A=
c.1245+57A= (n.1245+57A=)
c.131+8023A= (n.131+8023A=)
c.1710+57A= (n.1710+57A=)
n.250+57A=
c.1044+57A= (n.1044+57A=)
n.2476+57A=
n.2472+57A=
9g.4117712A=CA1829088339GLIS3c.*1073+56T= (n.*1073+56T=)
n.152+33228T=
c.1245+56T= (n.1245+56T=)
c.131+8022T= (n.131+8022T=)
c.1710+56T= (n.1710+56T=)
n.250+56T=
c.1044+56T= (n.1044+56T=)
n.2476+56T=
n.2472+56T=
9g.4117712A>CCA1829088340GLIS3c.*1073+56T>G (n.*1073+56T>G)
n.152+33228T>G
c.1245+56T>G (n.1245+56T>G)
c.131+8022T>G (n.131+8022T>G)
c.1710+56T>G (n.1710+56T>G)
n.250+56T>G
c.1044+56T>G (n.1044+56T>G)
n.2476+56T>G
n.2472+56T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117713C>ACA188326799GLIS3c.*1073+55G>T (n.*1073+55G>T)
n.152+33227G>T
c.1245+55G>T (n.1245+55G>T)
c.131+8021G>T (n.131+8021G>T)
c.1710+55G>T (n.1710+55G>T)
n.250+55G>T
c.1044+55G>T (n.1044+55G>T)
n.2476+55G>T
n.2472+55G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117713C=CA1829088342GLIS3c.*1073+55G= (n.*1073+55G=)
n.152+33227G=
c.1245+55G= (n.1245+55G=)
c.131+8021G= (n.131+8021G=)
c.1710+55G= (n.1710+55G=)
n.250+55G=
c.1044+55G= (n.1044+55G=)
n.2476+55G=
n.2472+55G=
9g.4117713C>GCA864145423GLIS3c.*1073+55G>C (n.*1073+55G>C)
n.152+33227G>C
c.1245+55G>C (n.1245+55G>C)
c.131+8021G>C (n.131+8021G>C)
c.1710+55G>C (n.1710+55G>C)
n.250+55G>C
c.1044+55G>C (n.1044+55G>C)
n.2476+55G>C
n.2472+55G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117713C>TCA12947107GLIS3c.*1073+55G>A (n.*1073+55G>A)
n.152+33227G>A
c.1245+55G>A (n.1245+55G>A)
c.131+8021G>A (n.131+8021G>A)
c.1710+55G>A (n.1710+55G>A)
n.250+55G>A
c.1044+55G>A (n.1044+55G>A)
n.2476+55G>A
n.2472+55G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117714G>ACA2579210879GLIS3c.*1073+54C>T (n.*1073+54C>T)
n.152+33226C>T
c.1245+54C>T (n.1245+54C>T)
c.131+8020C>T (n.131+8020C>T)
c.1710+54C>T (n.1710+54C>T)
n.250+54C>T
c.1044+54C>T (n.1044+54C>T)
n.2476+54C>T
n.2472+54C>T
gnomAD v4
9g.4117714G>CCA1829088345GLIS3c.*1073+54C>G (n.*1073+54C>G)
n.152+33226C>G
c.1245+54C>G (n.1245+54C>G)
c.131+8020C>G (n.131+8020C>G)
c.1710+54C>G (n.1710+54C>G)
n.250+54C>G
c.1044+54C>G (n.1044+54C>G)
n.2476+54C>G
n.2472+54C>G
dbSNP
9g.4117714G=CA1829088347GLIS3c.*1073+54C= (n.*1073+54C=)
n.152+33226C=
c.1245+54C= (n.1245+54C=)
c.131+8020C= (n.131+8020C=)
c.1710+54C= (n.1710+54C=)
n.250+54C=
c.1044+54C= (n.1044+54C=)
n.2476+54C=
n.2472+54C=
9g.4117714G>TCA2689278651GLIS3c.*1073+54C>A (n.*1073+54C>A)
n.152+33226C>A
c.1245+54C>A (n.1245+54C>A)
c.131+8020C>A (n.131+8020C>A)
c.1710+54C>A (n.1710+54C>A)
n.250+54C>A
c.1044+54C>A (n.1044+54C>A)
n.2476+54C>A
n.2472+54C>A
gnomAD v4
9g.4117715C>ACA1120704468GLIS3c.*1073+53G>T (n.*1073+53G>T)
n.152+33225G>T
c.1245+53G>T (n.1245+53G>T)
c.131+8019G>T (n.131+8019G>T)
c.1710+53G>T (n.1710+53G>T)
n.250+53G>T
c.1044+53G>T (n.1044+53G>T)
n.2476+53G>T
n.2472+53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117715C=CA1829088348GLIS3c.*1073+53G= (n.*1073+53G=)
n.152+33225G=
c.1245+53G= (n.1245+53G=)
c.131+8019G= (n.131+8019G=)
c.1710+53G= (n.1710+53G=)
n.250+53G=
c.1044+53G= (n.1044+53G=)
n.2476+53G=
n.2472+53G=
9g.4117715C>GCA2689278653GLIS3c.*1073+53G>C (n.*1073+53G>C)
n.152+33225G>C
c.1245+53G>C (n.1245+53G>C)
c.131+8019G>C (n.131+8019G>C)
c.1710+53G>C (n.1710+53G>C)
n.250+53G>C
c.1044+53G>C (n.1044+53G>C)
n.2476+53G>C
n.2472+53G>C
gnomAD v4
9g.4117718_4117735delCA2689278652GLIS3c.*1073+36_*1073+53del (n.*1073+36_*1073+53del)
n.152+33208_152+33225del
c.1245+36_1245+53del (n.1245+36_1245+53del)
c.131+8002_131+8019del (n.131+8002_131+8019del)
c.1710+36_1710+53del (n.1710+36_1710+53del)
n.250+36_250+53del
c.1044+36_1044+53del (n.1044+36_1044+53del)
n.2476+36_2476+53del
n.2472+36_2472+53del
gnomAD v4
9g.4117717_4117728delCA2536836429GLIS3c.*1073+40_*1073+51del (n.*1073+40_*1073+51del)
n.152+33212_152+33223del
c.1245+40_1245+51del (n.1245+40_1245+51del)
c.131+8006_131+8017del (n.131+8006_131+8017del)
c.1710+40_1710+51del (n.1710+40_1710+51del)
n.250+40_250+51del
c.1044+40_1044+51del (n.1044+40_1044+51del)
n.2476+40_2476+51del
n.2472+40_2472+51del
9g.4117719G>ACA4968104GLIS3c.*1073+49C>T (n.*1073+49C>T)
n.152+33221C>T
c.1245+49C>T (n.1245+49C>T)
c.131+8015C>T (n.131+8015C>T)
c.1710+49C>T (n.1710+49C>T)
n.250+49C>T
c.1044+49C>T (n.1044+49C>T)
n.2476+49C>T
n.2472+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117719G=CA1829088351GLIS3c.*1073+49C= (n.*1073+49C=)
n.152+33221C=
c.1245+49C= (n.1245+49C=)
c.131+8015C= (n.131+8015C=)
c.1710+49C= (n.1710+49C=)
n.250+49C=
c.1044+49C= (n.1044+49C=)
n.2476+49C=
n.2472+49C=
9g.4117720C>TCA2782720721GLIS3c.*1073+48G>A (n.*1073+48G>A)
n.152+33220G>A
c.1245+48G>A (n.1245+48G>A)
c.131+8014G>A (n.131+8014G>A)
c.1710+48G>A (n.1710+48G>A)
n.250+48G>A
c.1044+48G>A (n.1044+48G>A)
n.2476+48G>A
n.2472+48G>A
9g.4117721A>GCA2579210880GLIS3c.*1073+47T>C (n.*1073+47T>C)
n.152+33219T>C
c.1245+47T>C (n.1245+47T>C)
c.131+8013T>C (n.131+8013T>C)
c.1710+47T>C (n.1710+47T>C)
n.250+47T>C
c.1044+47T>C (n.1044+47T>C)
n.2476+47T>C
n.2472+47T>C
9g.4117721A>TCA2689278654GLIS3c.*1073+47T>A (n.*1073+47T>A)
n.152+33219T>A
c.1245+47T>A (n.1245+47T>A)
c.131+8013T>A (n.131+8013T>A)
c.1710+47T>A (n.1710+47T>A)
n.250+47T>A
c.1044+47T>A (n.1044+47T>A)
n.2476+47T>A
n.2472+47T>A
gnomAD v4
9g.4117723G>CCA864145428GLIS3c.*1073+45C>G (n.*1073+45C>G)
n.152+33217C>G
c.1245+45C>G (n.1245+45C>G)
c.131+8011C>G (n.131+8011C>G)
c.1710+45C>G (n.1710+45C>G)
n.250+45C>G
c.1044+45C>G (n.1044+45C>G)
n.2476+45C>G
n.2472+45C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117723G=CA1829088355GLIS3c.*1073+45C= (n.*1073+45C=)
n.152+33217C=
c.1245+45C= (n.1245+45C=)
c.131+8011C= (n.131+8011C=)
c.1710+45C= (n.1710+45C=)
n.250+45C=
c.1044+45C= (n.1044+45C=)
n.2476+45C=
n.2472+45C=
9g.4117723G>TCA2689278655GLIS3c.*1073+45C>A (n.*1073+45C>A)
n.152+33217C>A
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n.250+45C>A
c.1044+45C>A (n.1044+45C>A)
n.2476+45C>A
n.2472+45C>A
gnomAD v4
9g.4117767_4117768insTCTGGGGAGAAGCCCAACAAGTGTACGGTGAGTTGCCGGGCCTTCAAGAGAGGTCACCCCTTGCGCTTCGGAAACTCACCA2531508320GLIS3c.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC)
n.152+33217_152+33218insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC
c.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC)
c.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC)
c.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC)
n.250+45_250+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC
c.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC)
n.2476+45_2476+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC
n.2472+45_2472+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC
9g.4117724C>GCA2689278656GLIS3c.*1073+44G>C (n.*1073+44G>C)
n.152+33216G>C
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n.250+44G>C
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n.2476+44G>C
n.2472+44G>C
gnomAD v4
9g.4117724C>TCA2689278657GLIS3c.*1073+44G>A (n.*1073+44G>A)
n.152+33216G>A
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n.2476+44G>A
n.2472+44G>A
gnomAD v4
9g.4117725C>ACA2689278658GLIS3c.*1073+43G>T (n.*1073+43G>T)
n.152+33215G>T
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c.131+8009G>T (n.131+8009G>T)
c.1710+43G>T (n.1710+43G>T)
n.250+43G>T
c.1044+43G>T (n.1044+43G>T)
n.2476+43G>T
n.2472+43G>T
gnomAD v4
9g.4117725C>GCA2718742818GLIS3c.*1073+43G>C (n.*1073+43G>C)
n.152+33215G>C
c.1245+43G>C (n.1245+43G>C)
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c.1710+43G>C (n.1710+43G>C)
n.250+43G>C
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n.2476+43G>C
n.2472+43G>C
dbSNP
9g.4117725C>TCA2689278659GLIS3c.*1073+43G>A (n.*1073+43G>A)
n.152+33215G>A
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c.131+8009G>A (n.131+8009G>A)
c.1710+43G>A (n.1710+43G>A)
n.250+43G>A
c.1044+43G>A (n.1044+43G>A)
n.2476+43G>A
n.2472+43G>A
gnomAD v4
9g.4117726G>ACA2689278660GLIS3c.*1073+42C>T (n.*1073+42C>T)
n.152+33214C>T
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n.250+42C>T
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n.2476+42C>T
n.2472+42C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.4117726G=CA1829088358GLIS3c.*1073+42C= (n.*1073+42C=)
n.152+33214C=
c.1245+42C= (n.1245+42C=)
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n.250+42C=
c.1044+42C= (n.1044+42C=)
n.2476+42C=
n.2472+42C=
9g.4117726G>TCA864145430GLIS3c.*1073+42C>A (n.*1073+42C>A)
n.152+33214C>A
c.1245+42C>A (n.1245+42C>A)
c.131+8008C>A (n.131+8008C>A)
c.1710+42C>A (n.1710+42C>A)
n.250+42C>A
c.1044+42C>A (n.1044+42C>A)
n.2476+42C>A
n.2472+42C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117728G>ACA188326807GLIS3c.*1073+40C>T (n.*1073+40C>T)
n.152+33212C>T
c.1245+40C>T (n.1245+40C>T)
c.131+8006C>T (n.131+8006C>T)
c.1710+40C>T (n.1710+40C>T)
n.250+40C>T
c.1044+40C>T (n.1044+40C>T)
n.2476+40C>T
n.2472+40C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.4117728G=CA1829088361GLIS3c.*1073+40C= (n.*1073+40C=)
n.152+33212C=
c.1245+40C= (n.1245+40C=)
c.131+8006C= (n.131+8006C=)
c.1710+40C= (n.1710+40C=)
n.250+40C=
c.1044+40C= (n.1044+40C=)
n.2476+40C=
n.2472+40C=
9g.4117729C=CA1829088363GLIS3c.*1073+39G= (n.*1073+39G=)
n.152+33211G=
c.1245+39G= (n.1245+39G=)
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c.1710+39G= (n.1710+39G=)
n.250+39G=
c.1044+39G= (n.1044+39G=)
n.2476+39G=
n.2472+39G=
9g.4117729C>TCA864145436GLIS3c.*1073+39G>A (n.*1073+39G>A)
n.152+33211G>A
c.1245+39G>A (n.1245+39G>A)
c.131+8005G>A (n.131+8005G>A)
c.1710+39G>A (n.1710+39G>A)
n.250+39G>A
c.1044+39G>A (n.1044+39G>A)
n.2476+39G>A
n.2472+39G>A
dbSNP
9g.4117730C>ACA2689278661GLIS3c.*1073+38G>T (n.*1073+38G>T)
n.152+33210G>T
c.1245+38G>T (n.1245+38G>T)
c.131+8004G>T (n.131+8004G>T)
c.1710+38G>T (n.1710+38G>T)
n.250+38G>T
c.1044+38G>T (n.1044+38G>T)
n.2476+38G>T
n.2472+38G>T
gnomAD v4
9g.4117732T>GCA864145446GLIS3c.*1073+36A>C (n.*1073+36A>C)
n.152+33208A>C
c.1245+36A>C (n.1245+36A>C)
c.131+8002A>C (n.131+8002A>C)
c.1710+36A>C (n.1710+36A>C)
n.250+36A>C
c.1044+36A>C (n.1044+36A>C)
n.2476+36A>C
n.2472+36A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117732T=CA1829088365GLIS3c.*1073+36A= (n.*1073+36A=)
n.152+33208A=
c.1245+36A= (n.1245+36A=)
c.131+8002A= (n.131+8002A=)
c.1710+36A= (n.1710+36A=)
n.250+36A=
c.1044+36A= (n.1044+36A=)
n.2476+36A=
n.2472+36A=
9g.4117733C>TCA2579210881GLIS3c.*1073+35G>A (n.*1073+35G>A)
n.152+33207G>A
c.1245+35G>A (n.1245+35G>A)
c.131+8001G>A (n.131+8001G>A)
c.1710+35G>A (n.1710+35G>A)
n.250+35G>A
c.1044+35G>A (n.1044+35G>A)
n.2476+35G>A
n.2472+35G>A
9g.4117734A=CA1829088367GLIS3c.*1073+34T= (n.*1073+34T=)
n.152+33206T=
c.1245+34T= (n.1245+34T=)
c.131+8000T= (n.131+8000T=)
c.1710+34T= (n.1710+34T=)
n.250+34T=
c.1044+34T= (n.1044+34T=)
n.2476+34T=
n.2472+34T=
9g.4117734A>GCA4968105GLIS3c.*1073+34T>C (n.*1073+34T>C)
n.152+33206T>C
c.1245+34T>C (n.1245+34T>C)
c.131+8000T>C (n.131+8000T>C)
c.1710+34T>C (n.1710+34T>C)
n.250+34T>C
c.1044+34T>C (n.1044+34T>C)
n.2476+34T>C
n.2472+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117734_4117736delinsAAGCA1829088370GLIS3c.*1073+32_*1073+34delinsCTT (n.*1073+32_*1073+34delinsCTT)
n.152+33204_152+33206delinsCTT
c.1245+32_1245+34delinsCTT (n.1245+32_1245+34delinsCTT)
c.131+7998_131+8000delinsCTT (n.131+7998_131+8000delinsCTT)
c.1710+32_1710+34delinsCTT (n.1710+32_1710+34delinsCTT)
n.250+32_250+34delinsCTT
c.1044+32_1044+34delinsCTT (n.1044+32_1044+34delinsCTT)
n.2476+32_2476+34delinsCTT
n.2472+32_2472+34delinsCTT
9g.4117735A>CCA2689278662GLIS3c.*1073+33T>G (n.*1073+33T>G)
n.152+33205T>G
c.1245+33T>G (n.1245+33T>G)
c.131+7999T>G (n.131+7999T>G)
c.1710+33T>G (n.1710+33T>G)
n.250+33T>G
c.1044+33T>G (n.1044+33T>G)
n.2476+33T>G
n.2472+33T>G
gnomAD v4
9g.4117735A>TCA2718742821GLIS3c.*1073+33T>A (n.*1073+33T>A)
n.152+33205T>A
c.1245+33T>A (n.1245+33T>A)
c.131+7999T>A (n.131+7999T>A)
c.1710+33T>A (n.1710+33T>A)
n.250+33T>A
c.1044+33T>A (n.1044+33T>A)
n.2476+33T>A
n.2472+33T>A
dbSNP
9g.4117739_4117740delCA918399252GLIS3c.*1073+32_*1073+33del (n.*1073+32_*1073+33del)
n.152+33204_152+33205del
c.1245+32_1245+33del (n.1245+32_1245+33del)
c.131+7998_131+7999del (n.131+7998_131+7999del)
c.1710+32_1710+33del (n.1710+32_1710+33del)
n.250+32_250+33del
c.1044+32_1044+33del (n.1044+32_1044+33del)
n.2476+32_2476+33del
n.2472+32_2472+33del
dbSNP
9g.4117735_4117736insTCA2502211568GLIS3c.*1073+32_*1073+33insA (n.*1073+32_*1073+33insA)
n.152+33204_152+33205insA
c.1245+32_1245+33insA (n.1245+32_1245+33insA)
c.131+7998_131+7999insA (n.131+7998_131+7999insA)
c.1710+32_1710+33insA (n.1710+32_1710+33insA)
n.250+32_250+33insA
c.1044+32_1044+33insA (n.1044+32_1044+33insA)
n.2476+32_2476+33insA
n.2472+32_2472+33insA
9g.4117736G>ACA4968106GLIS3c.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T)
n.152+33204C>T
c.1245+32C>T (n.1245+32C>T)
c.131+7998C>T (n.131+7998C>T)
c.1710+32C>T (n.1710+32C>T)
n.250+32C>T
c.1044+32C>T (n.1044+32C>T)
n.2476+32C>T
n.2472+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117736G>CCA4968107GLIS3c.*1073+32C>G (n.*1073+32C>G)
n.152+33204C>G
c.1245+32C>G (n.1245+32C>G)
c.131+7998C>G (n.131+7998C>G)
c.1710+32C>G (n.1710+32C>G)
n.250+32C>G
c.1044+32C>G (n.1044+32C>G)
n.2476+32C>G
n.2472+32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117736G=CA1829088372GLIS3c.*1073+32C= (n.*1073+32C=)
n.152+33204C=
c.1245+32C= (n.1245+32C=)
c.131+7998C= (n.131+7998C=)
c.1710+32C= (n.1710+32C=)
n.250+32C=
c.1044+32C= (n.1044+32C=)
n.2476+32C=
n.2472+32C=
9g.4117736G>TCA2689278663GLIS3c.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A)
n.152+33204C>A
c.1245+32C>A (n.1245+32C>A)
c.131+7998C>A (n.131+7998C>A)
c.1710+32C>A (n.1710+32C>A)
n.250+32C>A
c.1044+32C>A (n.1044+32C>A)
n.2476+32C>A
n.2472+32C>A
gnomAD v4
9g.4117737A>CCA2689278664GLIS3c.*1073+31T>G (n.*1073+31T>G)
n.152+33203T>G
c.1245+31T>G (n.1245+31T>G)
c.131+7997T>G (n.131+7997T>G)
c.1710+31T>G (n.1710+31T>G)
n.250+31T>G
c.1044+31T>G (n.1044+31T>G)
n.2476+31T>G
n.2472+31T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117738G>ACA586168820GLIS3c.*1073+30C>T (n.*1073+30C>T)
n.152+33202C>T
c.1245+30C>T (n.1245+30C>T)
c.131+7996C>T (n.131+7996C>T)
c.1710+30C>T (n.1710+30C>T)
n.250+30C>T
c.1044+30C>T (n.1044+30C>T)
n.2476+30C>T
n.2472+30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117738G>CCA188326837GLIS3c.*1073+30C>G (n.*1073+30C>G)
n.152+33202C>G
c.1245+30C>G (n.1245+30C>G)
c.131+7996C>G (n.131+7996C>G)
c.1710+30C>G (n.1710+30C>G)
n.250+30C>G
c.1044+30C>G (n.1044+30C>G)
n.2476+30C>G
n.2472+30C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117738G=CA1829088376GLIS3c.*1073+30C= (n.*1073+30C=)
n.152+33202C=
c.1245+30C= (n.1245+30C=)
c.131+7996C= (n.131+7996C=)
c.1710+30C= (n.1710+30C=)
n.250+30C=
c.1044+30C= (n.1044+30C=)
n.2476+30C=
n.2472+30C=
9g.4117738_4117743delCA2514645252GLIS3c.*1073+25_*1073+30del (n.*1073+25_*1073+30del)
n.152+33197_152+33202del
c.1245+25_1245+30del (n.1245+25_1245+30del)
c.131+7991_131+7996del (n.131+7991_131+7996del)
c.1710+25_1710+30del (n.1710+25_1710+30del)
n.250+25_250+30del
c.1044+25_1044+30del (n.1044+25_1044+30del)
n.2476+25_2476+30del
n.2472+25_2472+30del
9g.4117739A=CA1829088381GLIS3c.*1073+29T= (n.*1073+29T=)
n.152+33201T=
c.1245+29T= (n.1245+29T=)
c.131+7995T= (n.131+7995T=)
c.1710+29T= (n.1710+29T=)
n.250+29T=
c.1044+29T= (n.1044+29T=)
n.2476+29T=
n.2472+29T=
9g.4117739A>GCA188326838GLIS3c.*1073+29T>C (n.*1073+29T>C)
n.152+33201T>C
c.1245+29T>C (n.1245+29T>C)
c.131+7995T>C (n.131+7995T>C)
c.1710+29T>C (n.1710+29T>C)
n.250+29T>C
c.1044+29T>C (n.1044+29T>C)
n.2476+29T>C
n.2472+29T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117740G>ACA2559892063GLIS3c.*1073+28C>T (n.*1073+28C>T)
n.152+33200C>T
c.1245+28C>T (n.1245+28C>T)
c.131+7994C>T (n.131+7994C>T)
c.1710+28C>T (n.1710+28C>T)
n.250+28C>T
c.1044+28C>T (n.1044+28C>T)
n.2476+28C>T
n.2472+28C>T
9g.4117740G>CCA188326846GLIS3c.*1073+28C>G (n.*1073+28C>G)
n.152+33200C>G
c.1245+28C>G (n.1245+28C>G)
c.131+7994C>G (n.131+7994C>G)
c.1710+28C>G (n.1710+28C>G)
n.250+28C>G
c.1044+28C>G (n.1044+28C>G)
n.2476+28C>G
n.2472+28C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117740G=CA1829088384GLIS3c.*1073+28C= (n.*1073+28C=)
n.152+33200C=
c.1245+28C= (n.1245+28C=)
c.131+7994C= (n.131+7994C=)
c.1710+28C= (n.1710+28C=)
n.250+28C=
c.1044+28C= (n.1044+28C=)
n.2476+28C=
n.2472+28C=
9g.4117741G>ACA4968108GLIS3c.*1073+27C>T (n.*1073+27C>T)
n.152+33199C>T
c.1245+27C>T (n.1245+27C>T)
c.131+7993C>T (n.131+7993C>T)
c.1710+27C>T (n.1710+27C>T)
n.250+27C>T
c.1044+27C>T (n.1044+27C>T)
n.2476+27C>T
n.2472+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117741G=CA1829088385GLIS3c.*1073+27C= (n.*1073+27C=)
n.152+33199C=
c.1245+27C= (n.1245+27C=)
c.131+7993C= (n.131+7993C=)
c.1710+27C= (n.1710+27C=)
n.250+27C=
c.1044+27C= (n.1044+27C=)
n.2476+27C=
n.2472+27C=
9g.4117743C=CA1829088388GLIS3c.*1073+25G= (n.*1073+25G=)
n.152+33197G=
c.1245+25G= (n.1245+25G=)
c.131+7991G= (n.131+7991G=)
c.1710+25G= (n.1710+25G=)
n.250+25G=
c.1044+25G= (n.1044+25G=)
n.2476+25G=
n.2472+25G=
9g.4117743C>TCA188326875GLIS3c.*1073+25G>A (n.*1073+25G>A)
n.152+33197G>A
c.1245+25G>A (n.1245+25G>A)
c.131+7991G>A (n.131+7991G>A)
c.1710+25G>A (n.1710+25G>A)
n.250+25G>A
c.1044+25G>A (n.1044+25G>A)
n.2476+25G>A
n.2472+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117744A>TCA2689278665GLIS3c.*1073+24T>A (n.*1073+24T>A)
n.152+33196T>A
c.1245+24T>A (n.1245+24T>A)
c.131+7990T>A (n.131+7990T>A)
c.1710+24T>A (n.1710+24T>A)
n.250+24T>A
c.1044+24T>A (n.1044+24T>A)
n.2476+24T>A
n.2472+24T>A
gnomAD v4
9g.4117745C>ACA2579210882GLIS3c.*1073+23G>T (n.*1073+23G>T)
n.152+33195G>T
c.1245+23G>T (n.1245+23G>T)
c.131+7989G>T (n.131+7989G>T)
c.1710+23G>T (n.1710+23G>T)
n.250+23G>T
c.1044+23G>T (n.1044+23G>T)
n.2476+23G>T
n.2472+23G>T
9g.4117745_4117746insTCA2515951359GLIS3c.*1073+22_*1073+23insA (n.*1073+22_*1073+23insA)
n.152+33194_152+33195insA
c.1245+22_1245+23insA (n.1245+22_1245+23insA)
c.131+7988_131+7989insA (n.131+7988_131+7989insA)
c.1710+22_1710+23insA (n.1710+22_1710+23insA)
n.250+22_250+23insA
c.1044+22_1044+23insA (n.1044+22_1044+23insA)
n.2476+22_2476+23insA
n.2472+22_2472+23insA
9g.4117746C=CA1829088391GLIS3c.*1073+22G= (n.*1073+22G=)
n.152+33194G=
c.1245+22G= (n.1245+22G=)
c.131+7988G= (n.131+7988G=)
c.1710+22G= (n.1710+22G=)
n.250+22G=
c.1044+22G= (n.1044+22G=)
n.2476+22G=
n.2472+22G=
9g.4117746C>TCA1829088392GLIS3c.*1073+22G>A (n.*1073+22G>A)
n.152+33194G>A
c.1245+22G>A (n.1245+22G>A)
c.131+7988G>A (n.131+7988G>A)
c.1710+22G>A (n.1710+22G>A)
n.250+22G>A
c.1044+22G>A (n.1044+22G>A)
n.2476+22G>A
n.2472+22G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117747C=CA1829088394GLIS3c.*1073+21G= (n.*1073+21G=)
n.152+33193G=
c.1245+21G= (n.1245+21G=)
c.131+7987G= (n.131+7987G=)
c.1710+21G= (n.1710+21G=)
n.250+21G=
c.1044+21G= (n.1044+21G=)
n.2476+21G=
n.2472+21G=
9g.4117747C>GCA2689278666GLIS3c.*1073+21G>C (n.*1073+21G>C)
n.152+33193G>C
c.1245+21G>C (n.1245+21G>C)
c.131+7987G>C (n.131+7987G>C)
c.1710+21G>C (n.1710+21G>C)
n.250+21G>C
c.1044+21G>C (n.1044+21G>C)
n.2476+21G>C
n.2472+21G>C
gnomAD v4
9g.4117747C>TCA4968109GLIS3c.*1073+21G>A (n.*1073+21G>A)
n.152+33193G>A
c.1245+21G>A (n.1245+21G>A)
c.131+7987G>A (n.131+7987G>A)
c.1710+21G>A (n.1710+21G>A)
n.250+21G>A
c.1044+21G>A (n.1044+21G>A)
n.2476+21G>A
n.2472+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117748C=CA1829088398GLIS3c.*1073+20G= (n.*1073+20G=)
n.152+33192G=
c.1245+20G= (n.1245+20G=)
c.131+7986G= (n.131+7986G=)
c.1710+20G= (n.1710+20G=)
n.250+20G=
c.1044+20G= (n.1044+20G=)
n.2476+20G=
n.2472+20G=
9g.4117748C>GCA864145472GLIS3c.*1073+20G>C (n.*1073+20G>C)
n.152+33192G>C
c.1245+20G>C (n.1245+20G>C)
c.131+7986G>C (n.131+7986G>C)
c.1710+20G>C (n.1710+20G>C)
n.250+20G>C
c.1044+20G>C (n.1044+20G>C)
n.2476+20G>C
n.2472+20G>C
dbSNP
9g.4117748C>TCA4968110GLIS3c.*1073+20G>A (n.*1073+20G>A)
n.152+33192G>A
c.1245+20G>A (n.1245+20G>A)
c.131+7986G>A (n.131+7986G>A)
c.1710+20G>A (n.1710+20G>A)
n.250+20G>A
c.1044+20G>A (n.1044+20G>A)
n.2476+20G>A
n.2472+20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117749T>ACA2560053943GLIS3c.*1073+19A>T (n.*1073+19A>T)
n.152+33191A>T
c.1245+19A>T (n.1245+19A>T)
c.131+7985A>T (n.131+7985A>T)
c.1710+19A>T (n.1710+19A>T)
n.250+19A>T
c.1044+19A>T (n.1044+19A>T)
n.2476+19A>T
n.2472+19A>T
9g.4117749T>CCA2689278667GLIS3c.*1073+19A>G (n.*1073+19A>G)
n.152+33191A>G
c.1245+19A>G (n.1245+19A>G)
c.131+7985A>G (n.131+7985A>G)
c.1710+19A>G (n.1710+19A>G)
n.250+19A>G
c.1044+19A>G (n.1044+19A>G)
n.2476+19A>G
n.2472+19A>G
gnomAD v4
9g.4117751G>ACA2689278668GLIS3c.*1073+17C>T (n.*1073+17C>T)
n.152+33189C>T
c.1245+17C>T (n.1245+17C>T)
c.131+7983C>T (n.131+7983C>T)
c.1710+17C>T (n.1710+17C>T)
n.250+17C>T
c.1044+17C>T (n.1044+17C>T)
n.2476+17C>T
n.2472+17C>T
gnomAD v4
9g.4117752C>ACA4968112GLIS3c.*1073+16G>T (n.*1073+16G>T)
n.152+33188G>T
c.1245+16G>T (n.1245+16G>T)
c.131+7982G>T (n.131+7982G>T)
c.1710+16G>T (n.1710+16G>T)
n.250+16G>T
c.1044+16G>T (n.1044+16G>T)
n.2476+16G>T
n.2472+16G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117752C=CA1829088402GLIS3c.*1073+16G= (n.*1073+16G=)
n.152+33188G=
c.1245+16G= (n.1245+16G=)
c.131+7982G= (n.131+7982G=)
c.1710+16G= (n.1710+16G=)
n.250+16G=
c.1044+16G= (n.1044+16G=)
n.2476+16G=
n.2472+16G=
9g.4117752C>GCA4968113GLIS3c.*1073+16G>C (n.*1073+16G>C)
n.152+33188G>C
c.1245+16G>C (n.1245+16G>C)
c.131+7982G>C (n.131+7982G>C)
c.1710+16G>C (n.1710+16G>C)
n.250+16G>C
c.1044+16G>C (n.1044+16G>C)
n.2476+16G>C
n.2472+16G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117752C>TCA4968111GLIS3c.*1073+16G>A (n.*1073+16G>A)
n.152+33188G>A
c.1245+16G>A (n.1245+16G>A)
c.131+7982G>A (n.131+7982G>A)
c.1710+16G>A (n.1710+16G>A)
n.250+16G>A
c.1044+16G>A (n.1044+16G>A)
n.2476+16G>A
n.2472+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117753G>ACA188326939GLIS3c.*1073+15C>T (n.*1073+15C>T)
n.152+33187C>T
c.1245+15C>T (n.1245+15C>T)
c.131+7981C>T (n.131+7981C>T)
c.1710+15C>T (n.1710+15C>T)
n.250+15C>T
c.1044+15C>T (n.1044+15C>T)
n.2476+15C>T
n.2472+15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117753G>CCA2689278669GLIS3c.*1073+15C>G (n.*1073+15C>G)
n.152+33187C>G
c.1245+15C>G (n.1245+15C>G)
c.131+7981C>G (n.131+7981C>G)
c.1710+15C>G (n.1710+15C>G)
n.250+15C>G
c.1044+15C>G (n.1044+15C>G)
n.2476+15C>G
n.2472+15C>G
gnomAD v4
9g.4117753G=CA1829088404GLIS3c.*1073+15C= (n.*1073+15C=)
n.152+33187C=
c.1245+15C= (n.1245+15C=)
c.131+7981C= (n.131+7981C=)
c.1710+15C= (n.1710+15C=)
n.250+15C=
c.1044+15C= (n.1044+15C=)
n.2476+15C=
n.2472+15C=
9g.4117754C>TCA2689278670GLIS3c.*1073+14G>A (n.*1073+14G>A)
n.152+33186G>A
c.1245+14G>A (n.1245+14G>A)
c.131+7980G>A (n.131+7980G>A)
c.1710+14G>A (n.1710+14G>A)
n.250+14G>A
c.1044+14G>A (n.1044+14G>A)
n.2476+14G>A
n.2472+14G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched