Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41161342A>C | CA364058809 | TREM2 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.131-1460T>G (n.131-1460T>G) n.222+5779A>C n.214+5779A>C n.188+5779A>C n.517+5779A>C n.232+5779A>C | |
6 | g.41161342A>G | CA450354284 | TREM2 | c.312T>C (p.Asp104=) c.131-1460T>C (n.131-1460T>C) n.222+5779A>G n.214+5779A>G n.188+5779A>G n.517+5779A>G n.232+5779A>G | |
6 | g.41161342A>T | CA364058810 | TREM2 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.131-1460T>A (n.131-1460T>A) n.222+5779A>T n.214+5779A>T n.188+5779A>T n.517+5779A>T n.232+5779A>T | |
6 | g.41161343T>A | CA364058811 | TREM2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.131-1461A>T (n.131-1461A>T) n.222+5780T>A n.214+5780T>A n.188+5780T>A n.517+5780T>A n.232+5780T>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161343T>C | CA364058812 | TREM2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.131-1461A>G (n.131-1461A>G) n.222+5780T>C n.214+5780T>C n.188+5780T>C n.517+5780T>C n.232+5780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161343T>G | CA364058813 | TREM2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.131-1461A>C (n.131-1461A>C) n.222+5780T>G n.214+5780T>G n.188+5780T>G n.517+5780T>G n.232+5780T>G | |
6 | g.41161343T= | CA1623461461 | TREM2 | c.311A= (p.Asp104=) c.131-1461A= (n.131-1461A=) n.222+5780T= n.214+5780T= n.188+5780T= n.517+5780T= n.232+5780T= | |
6 | g.41161344C>A | CA364058814 | TREM2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.131-1462G>T (n.131-1462G>T) n.222+5781C>A n.214+5781C>A n.188+5781C>A n.517+5781C>A n.232+5781C>A | |
6 | g.41161344C>G | CA364058816 | TREM2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.131-1462G>C (n.131-1462G>C) n.222+5781C>G n.214+5781C>G n.188+5781C>G n.517+5781C>G n.232+5781C>G | |
6 | g.41161344C>T | CA364058815 | TREM2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.131-1462G>A (n.131-1462G>A) n.222+5781C>T n.214+5781C>T n.188+5781C>T n.517+5781C>T n.232+5781C>T | |
6 | g.41161345A= | CA1623461463 | TREM2 | c.309T= (p.His103=) c.131-1463T= (n.131-1463T=) n.222+5782A= n.214+5782A= n.188+5782A= n.517+5782A= n.232+5782A= | |
6 | g.41161345A>C | CA364058817 | TREM2 | c.309T>G (p.His103Gln) c.131-1463T>G (n.131-1463T>G) n.222+5782A>C n.214+5782A>C n.188+5782A>C n.517+5782A>C n.232+5782A>C | |
6 | g.41161345A>G | CA138018662 | TREM2 | c.309T>C (p.His103=) c.131-1463T>C (n.131-1463T>C) n.222+5782A>G n.214+5782A>G n.188+5782A>G n.517+5782A>G n.232+5782A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161345A>T | CA364058818 | TREM2 | c.309T>A (p.His103Gln) c.131-1463T>A (n.131-1463T>A) n.222+5782A>T n.214+5782A>T n.188+5782A>T n.517+5782A>T n.232+5782A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161346T>A | CA364058819 | TREM2 | c.308A>T (p.His103Leu) c.131-1464A>T (n.131-1464A>T) n.222+5783T>A n.214+5783T>A n.188+5783T>A n.517+5783T>A n.232+5783T>A | |
6 | g.41161346T>C | CA364058820 | TREM2 | c.308A>G (p.His103Arg) c.131-1464A>G (n.131-1464A>G) n.222+5783T>C n.214+5783T>C n.188+5783T>C n.517+5783T>C n.232+5783T>C | dbSNP |
6 | g.41161346T>G | CA364058821 | TREM2 | c.308A>C (p.His103Pro) c.131-1464A>C (n.131-1464A>C) n.222+5783T>G n.214+5783T>G n.188+5783T>G n.517+5783T>G n.232+5783T>G | |
6 | g.41161347G>A | CA364058822 | TREM2 | c.307C>T (p.His103Tyr) c.131-1465C>T (n.131-1465C>T) n.222+5784G>A n.214+5784G>A n.188+5784G>A n.517+5784G>A n.232+5784G>A | dbSNP |
6 | g.41161347G>C | CA364058823 | TREM2 | c.307C>G (p.His103Asp) c.131-1465C>G (n.131-1465C>G) n.222+5784G>C n.214+5784G>C n.188+5784G>C n.517+5784G>C n.232+5784G>C | |
6 | g.41161347G= | CA1623461465 | TREM2 | c.307C= (p.His103=) c.131-1465C= (n.131-1465C=) n.222+5784G= n.214+5784G= n.188+5784G= n.517+5784G= n.232+5784G= | |
6 | g.41161347G>T | CA364058824 | TREM2 | c.307C>A (p.His103Asn) c.131-1465C>A (n.131-1465C>A) n.222+5784G>T n.214+5784G>T n.188+5784G>T n.517+5784G>T n.232+5784G>T | |
6 | g.41161348G>A | CA450354292 | TREM2 | c.306C>T (p.Pro102=) c.131-1466C>T (n.131-1466C>T) n.222+5785G>A n.214+5785G>A n.188+5785G>A n.517+5785G>A n.232+5785G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161348G>C | CA450354293 | TREM2 | c.306C>G (p.Pro102=) c.131-1466C>G (n.131-1466C>G) n.222+5785G>C n.214+5785G>C n.188+5785G>C n.517+5785G>C n.232+5785G>C | |
6 | g.41161348G>T | CA450354294 | TREM2 | c.306C>A (p.Pro102=) c.131-1466C>A (n.131-1466C>A) n.222+5785G>T n.214+5785G>T n.188+5785G>T n.517+5785G>T n.232+5785G>T | |
6 | g.41161349G>A | CA364058825 | TREM2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.131-1467C>T (n.131-1467C>T) n.222+5786G>A n.214+5786G>A n.188+5786G>A n.517+5786G>A n.232+5786G>A | |
6 | g.41161349G>C | CA364058826 | TREM2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.131-1467C>G (n.131-1467C>G) n.222+5786G>C n.214+5786G>C n.188+5786G>C n.517+5786G>C n.232+5786G>C | |
6 | g.41161349G>T | CA364058827 | TREM2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.131-1467C>A (n.131-1467C>A) n.222+5786G>T n.214+5786G>T n.188+5786G>T n.517+5786G>T n.232+5786G>T | |
6 | g.41161350G>A | CA364058830 | TREM2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.131-1468C>T (n.131-1468C>T) n.222+5787G>A n.214+5787G>A n.188+5787G>A n.517+5787G>A n.232+5787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161350G>C | CA364058829 | TREM2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.131-1468C>G (n.131-1468C>G) n.222+5787G>C n.214+5787G>C n.188+5787G>C n.517+5787G>C n.232+5787G>C | |
6 | g.41161350G= | CA1623461469 | TREM2 | c.304C= (p.Pro102=) c.131-1468C= (n.131-1468C=) n.222+5787G= n.214+5787G= n.188+5787G= n.517+5787G= n.232+5787G= | |
6 | g.41161350G>T | CA364058828 | TREM2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.131-1468C>A (n.131-1468C>A) n.222+5787G>T n.214+5787G>T n.188+5787G>T n.517+5787G>T n.232+5787G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161351T>A | CA364058831 | TREM2 | c.303A>T (p.Gln101His) c.131-1469A>T (n.131-1469A>T) n.222+5788T>A n.214+5788T>A n.188+5788T>A n.517+5788T>A n.232+5788T>A | |
6 | g.41161351T>C | CA450354296 | TREM2 | c.303A>G (p.Gln101=) c.131-1469A>G (n.131-1469A>G) n.222+5788T>C n.214+5788T>C n.188+5788T>C n.517+5788T>C n.232+5788T>C | |
6 | g.41161351T>G | CA364058832 | TREM2 | c.303A>C (p.Gln101His) c.131-1469A>C (n.131-1469A>C) n.222+5788T>G n.214+5788T>G n.188+5788T>G n.517+5788T>G n.232+5788T>G | |
6 | g.41161352T>A | CA364058833 | TREM2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.131-1470A>T (n.131-1470A>T) n.222+5789T>A n.214+5789T>A n.188+5789T>A n.517+5789T>A n.232+5789T>A | |
6 | g.41161352T>C | CA364058834 | TREM2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.131-1470A>G (n.131-1470A>G) n.222+5789T>C n.214+5789T>C n.188+5789T>C n.517+5789T>C n.232+5789T>C | |
6 | g.41161352T>G | CA138018666 | TREM2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.131-1470A>C (n.131-1470A>C) n.222+5789T>G n.214+5789T>G n.188+5789T>G n.517+5789T>G n.232+5789T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161352T= | CA1623461471 | TREM2 | c.302A= (p.Gln101=) c.131-1470A= (n.131-1470A=) n.222+5789T= n.214+5789T= n.188+5789T= n.517+5789T= n.232+5789T= | |
6 | g.41161353G>A | CA364058835 | TREM2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.131-1471C>T (n.131-1471C>T) n.222+5790G>A n.214+5790G>A n.188+5790G>A n.517+5790G>A n.232+5790G>A | |
6 | g.41161353G>C | CA364058836 | TREM2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.131-1471C>G (n.131-1471C>G) n.222+5790G>C n.214+5790G>C n.188+5790G>C n.517+5790G>C n.232+5790G>C | |
6 | g.41161353G>T | CA364058837 | TREM2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.131-1471C>A (n.131-1471C>A) n.222+5790G>T n.214+5790G>T n.188+5790G>T n.517+5790G>T n.232+5790G>T | |
6 | g.41161354T>A | CA450354300 | TREM2 | c.300A>T (p.Leu100=) c.131-1472A>T (n.131-1472A>T) n.222+5791T>A n.214+5791T>A n.188+5791T>A n.517+5791T>A n.232+5791T>A | |
6 | g.41161354T>C | CA450354301 | TREM2 | c.300A>G (p.Leu100=) c.131-1472A>G (n.131-1472A>G) n.222+5791T>C n.214+5791T>C n.188+5791T>C n.517+5791T>C n.232+5791T>C | |
6 | g.41161354T>G | CA450354302 | TREM2 | c.300A>C (p.Leu100=) c.131-1472A>C (n.131-1472A>C) n.222+5791T>G n.214+5791T>G n.188+5791T>G n.517+5791T>G n.232+5791T>G | |
6 | g.41161355A>C | CA364058838 | TREM2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.131-1473T>G (n.131-1473T>G) n.222+5792A>C n.214+5792A>C n.188+5792A>C n.517+5792A>C n.232+5792A>C | |
6 | g.41161355A>G | CA364058839 | TREM2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.131-1473T>C (n.131-1473T>C) n.222+5792A>G n.214+5792A>G n.188+5792A>G n.517+5792A>G n.232+5792A>G | |
6 | g.41161355A>T | CA364058840 | TREM2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.131-1473T>A (n.131-1473T>A) n.222+5792A>T n.214+5792A>T n.188+5792A>T n.517+5792A>T n.232+5792A>T | |
6 | g.41161356G>A | CA450354303 | TREM2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.131-1474C>T (n.131-1474C>T) n.222+5793G>A n.214+5793G>A n.188+5793G>A n.517+5793G>A n.232+5793G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161356G>C | CA364058841 | TREM2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.131-1474C>G (n.131-1474C>G) n.222+5793G>C n.214+5793G>C n.188+5793G>C n.517+5793G>C n.232+5793G>C | |
6 | g.41161356G>T | CA364058842 | TREM2 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.131-1474C>A (n.131-1474C>A) n.222+5793G>T n.214+5793G>T n.188+5793G>T n.517+5793G>T n.232+5793G>T | |
6 | g.41161357A= | CA1623461475 | TREM2 | c.297T= (p.Asn99=) c.131-1475T= (n.131-1475T=) n.222+5794A= n.214+5794A= n.188+5794A= n.517+5794A= n.232+5794A= | |
6 | g.41161357A>C | CA364058843 | TREM2 | c.297T>G (p.Asn99Lys) c.131-1475T>G (n.131-1475T>G) n.222+5794A>C n.214+5794A>C n.188+5794A>C n.517+5794A>C n.232+5794A>C | |
6 | g.41161357A>G | CA450354305 | TREM2 | c.297T>C (p.Asn99=) c.131-1475T>C (n.131-1475T>C) n.222+5794A>G n.214+5794A>G n.188+5794A>G n.517+5794A>G n.232+5794A>G | |
6 | g.41161357A>T | CA138018669 | TREM2 | c.297T>A (p.Asn99Lys) c.131-1475T>A (n.131-1475T>A) n.222+5794A>T n.214+5794A>T n.188+5794A>T n.517+5794A>T n.232+5794A>T | dbSNP |
6 | g.41161358T>A | CA364058844 | TREM2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.131-1476A>T (n.131-1476A>T) n.222+5795T>A n.214+5795T>A n.188+5795T>A n.517+5795T>A n.232+5795T>A | |
6 | g.41161358T>C | CA364058846 | TREM2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.131-1476A>G (n.131-1476A>G) n.222+5795T>C n.214+5795T>C n.188+5795T>C n.517+5795T>C n.232+5795T>C | |
6 | g.41161358T>G | CA364058845 | TREM2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.131-1476A>C (n.131-1476A>C) n.222+5795T>G n.214+5795T>G n.188+5795T>G n.517+5795T>G n.232+5795T>G | |
6 | g.41161359T>A | CA364058847 | TREM2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.131-1477A>T (n.131-1477A>T) n.222+5796T>A n.214+5796T>A n.188+5796T>A n.517+5796T>A n.232+5796T>A | |
6 | g.41161359T>C | CA364058848 | TREM2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.131-1477A>G (n.131-1477A>G) n.222+5796T>C n.214+5796T>C n.188+5796T>C n.517+5796T>C n.232+5796T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161359T>G | CA364058849 | TREM2 | c.295A>C (p.Asn99His) c.131-1477A>C (n.131-1477A>C) n.222+5796T>G n.214+5796T>G n.188+5796T>G n.517+5796T>G n.232+5796T>G | |
6 | g.41161359T= | CA1623461478 | TREM2 | c.295A= (p.Asn99=) c.131-1477A= (n.131-1477A=) n.222+5796T= n.214+5796T= n.188+5796T= n.517+5796T= n.232+5796T= | |
6 | g.41161360C>A | CA450354307 | TREM2 | c.294G>T (p.Arg98=) c.131-1478G>T (n.131-1478G>T) n.222+5797C>A n.214+5797C>A n.188+5797C>A n.517+5797C>A n.232+5797C>A | |
6 | g.41161360C>G | CA450354308 | TREM2 | c.294G>C (p.Arg98=) c.131-1478G>C (n.131-1478G>C) n.222+5797C>G n.214+5797C>G n.188+5797C>G n.517+5797C>G n.232+5797C>G | |
6 | g.41161360C>T | CA450354309 | TREM2 | c.294G>A (p.Arg98=) c.131-1478G>A (n.131-1478G>A) n.222+5797C>T n.214+5797C>T n.188+5797C>T n.517+5797C>T n.232+5797C>T | |
6 | g.41161361C>A | CA364058850 | TREM2 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.131-1479G>T (n.131-1479G>T) n.222+5798C>A n.214+5798C>A n.188+5798C>A n.517+5798C>A n.232+5798C>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161361C= | CA1623461480 | TREM2 | c.293G= (p.Arg98=) c.131-1479G= (n.131-1479G=) n.222+5798C= n.214+5798C= n.188+5798C= n.517+5798C= n.232+5798C= | |
6 | g.41161361C>G | CA364058851 | TREM2 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.131-1479G>C (n.131-1479G>C) n.222+5798C>G n.214+5798C>G n.188+5798C>G n.517+5798C>G n.232+5798C>G | |
6 | g.41161361C>T | CA3798929 | TREM2 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.131-1479G>A (n.131-1479G>A) n.222+5798C>T n.214+5798C>T n.188+5798C>T n.517+5798C>T n.232+5798C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.41161362G>A | CA3798931 | TREM2 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.131-1480C>T (n.131-1480C>T) n.222+5799G>A n.214+5799G>A n.188+5799G>A n.517+5799G>A n.232+5799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161362G>C | CA364058852 | TREM2 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.131-1480C>G (n.131-1480C>G) n.222+5799G>C n.214+5799G>C n.188+5799G>C n.517+5799G>C n.232+5799G>C | |
6 | g.41161362G= | CA1623461484 | TREM2 | c.292C= (p.Arg98=) c.131-1480C= (n.131-1480C=) n.222+5799G= n.214+5799G= n.188+5799G= n.517+5799G= n.232+5799G= | |
6 | g.41161362G>T | CA3798930 | TREM2 | c.292C>A (p.Arg98=) c.131-1480C>A (n.131-1480C>A) n.222+5799G>T n.214+5799G>T n.188+5799G>T n.517+5799G>T n.232+5799G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161363C>A | CA450354313 | TREM2 | c.291G>T (p.Leu97=) c.131-1481G>T (n.131-1481G>T) n.222+5800C>A n.214+5800C>A n.188+5800C>A n.517+5800C>A n.232+5800C>A | |
6 | g.41161363C>G | CA450354315 | TREM2 | c.291G>C (p.Leu97=) c.131-1481G>C (n.131-1481G>C) n.222+5800C>G n.214+5800C>G n.188+5800C>G n.517+5800C>G n.232+5800C>G | |
6 | g.41161363C>T | CA450354314 | TREM2 | c.291G>A (p.Leu97=) c.131-1481G>A (n.131-1481G>A) n.222+5800C>T n.214+5800C>T n.188+5800C>T n.517+5800C>T n.232+5800C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.41161364A= | CA1623461487 | TREM2 | c.290T= (p.Leu97=) c.131-1482T= (n.131-1482T=) n.222+5801A= n.214+5801A= n.188+5801A= n.517+5801A= n.232+5801A= | |
6 | g.41161364A>C | CA364058853 | TREM2 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.131-1482T>G (n.131-1482T>G) n.222+5801A>C n.214+5801A>C n.188+5801A>C n.517+5801A>C n.232+5801A>C | |
6 | g.41161364A>G | CA364058854 | TREM2 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.131-1482T>C (n.131-1482T>C) n.222+5801A>G n.214+5801A>G n.188+5801A>G n.517+5801A>G n.232+5801A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161364A>T | CA364058855 | TREM2 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.131-1482T>A (n.131-1482T>A) n.222+5801A>T n.214+5801A>T n.188+5801A>T n.517+5801A>T n.232+5801A>T | |
6 | g.41161365G>A | CA450354317 | TREM2 | c.289C>T (p.Leu97=) c.131-1483C>T (n.131-1483C>T) n.222+5802G>A n.214+5802G>A n.188+5802G>A n.517+5802G>A n.232+5802G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161365G>C | CA364058857 | TREM2 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.131-1483C>G (n.131-1483C>G) n.222+5802G>C n.214+5802G>C n.188+5802G>C n.517+5802G>C n.232+5802G>C | |
6 | g.41161365G>T | CA364058856 | TREM2 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.131-1483C>A (n.131-1483C>A) n.222+5802G>T n.214+5802G>T n.188+5802G>T n.517+5802G>T n.232+5802G>T | |
6 | g.41161366C>A | CA138018692 | TREM2 | c.288G>T (p.Thr96=) c.131-1484G>T (n.131-1484G>T) n.222+5803C>A n.214+5803C>A n.188+5803C>A n.517+5803C>A n.232+5803C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161366C= | CA1623461491 | TREM2 | c.288G= (p.Thr96=) c.131-1484G= (n.131-1484G=) n.222+5803C= n.214+5803C= n.188+5803C= n.517+5803C= n.232+5803C= | |
6 | g.41161366C>G | CA450354318 | TREM2 | c.288G>C (p.Thr96=) c.131-1484G>C (n.131-1484G>C) n.222+5803C>G n.214+5803C>G n.188+5803C>G n.517+5803C>G n.232+5803C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161366C>T | CA3798932 | TREM2 | c.288G>A (p.Thr96=) c.131-1484G>A (n.131-1484G>A) n.222+5803C>T n.214+5803C>T n.188+5803C>T n.517+5803C>T n.232+5803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161367G>A | CA3798934 | TREM2 | c.287C>T (p.Thr96Met) c.131-1485C>T (n.131-1485C>T) n.222+5804G>A n.214+5804G>A n.188+5804G>A n.517+5804G>A n.232+5804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161367G>C | CA138018731 | TREM2 | c.287C>G (p.Thr96Arg) c.131-1485C>G (n.131-1485C>G) n.222+5804G>C n.214+5804G>C n.188+5804G>C n.517+5804G>C n.232+5804G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161367G= | CA1623461501 | TREM2 | c.287C= (p.Thr96=) c.131-1485C= (n.131-1485C=) n.222+5804G= n.214+5804G= n.188+5804G= n.517+5804G= n.232+5804G= | |
6 | g.41161367G>T | CA3798933 | TREM2 | c.287C>A (p.Thr96Lys) c.131-1485C>A (n.131-1485C>A) n.222+5804G>T n.214+5804G>T n.188+5804G>T n.517+5804G>T n.232+5804G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161368T>A | CA364058858 | TREM2 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.131-1486A>T (n.131-1486A>T) n.222+5805T>A n.214+5805T>A n.188+5805T>A n.517+5805T>A n.232+5805T>A | |
6 | g.41161368T>C | CA364058859 | TREM2 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.131-1486A>G (n.131-1486A>G) n.222+5805T>C n.214+5805T>C n.188+5805T>C n.517+5805T>C n.232+5805T>C | |
6 | g.41161368T>G | CA364058860 | TREM2 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.131-1486A>C (n.131-1486A>C) n.222+5805T>G n.214+5805T>G n.188+5805T>G n.517+5805T>G n.232+5805T>G | |
6 | g.41161369A>C | CA364058861 | TREM2 | c.285T>G (p.Ile95Met) c.131-1487T>G (n.131-1487T>G) n.222+5806A>C n.214+5806A>C n.188+5806A>C n.517+5806A>C n.232+5806A>C | |
6 | g.41161369A>G | CA450354322 | TREM2 | c.285T>C (p.Ile95=) c.131-1487T>C (n.131-1487T>C) n.222+5806A>G n.214+5806A>G n.188+5806A>G n.517+5806A>G n.232+5806A>G | |
6 | g.41161369A>T | CA450354324 | TREM2 | c.285T>A (p.Ile95=) c.131-1487T>A (n.131-1487T>A) n.222+5806A>T n.214+5806A>T n.188+5806A>T n.517+5806A>T n.232+5806A>T | |
6 | g.41161370A>C | CA364058862 | TREM2 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.131-1488T>G (n.131-1488T>G) n.222+5807A>C n.214+5807A>C n.188+5807A>C n.517+5807A>C n.232+5807A>C | |
6 | g.41161370A>G | CA364058863 | TREM2 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.131-1488T>C (n.131-1488T>C) n.222+5807A>G n.214+5807A>G n.188+5807A>G n.517+5807A>G n.232+5807A>G | |
6 | g.41161370A>T | CA364058864 | TREM2 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.131-1488T>A (n.131-1488T>A) n.222+5807A>T n.214+5807A>T n.188+5807A>T n.517+5807A>T n.232+5807A>T | |
6 | g.41161371T>A | CA364058867 | TREM2 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.131-1489A>T (n.131-1489A>T) n.222+5808T>A n.214+5808T>A n.188+5808T>A n.517+5808T>A n.232+5808T>A | |
6 | g.41161371T>C | CA364058866 | TREM2 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.131-1489A>G (n.131-1489A>G) n.222+5808T>C n.214+5808T>C n.188+5808T>C n.517+5808T>C n.232+5808T>C | |
6 | g.41161371T>G | CA364058865 | TREM2 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.131-1489A>C (n.131-1489A>C) n.222+5808T>G n.214+5808T>G n.188+5808T>G n.517+5808T>G n.232+5808T>G | |
6 | g.41161372G>A | CA450354335 | TREM2 | c.282C>T (p.Thr94=) c.131-1490C>T (n.131-1490C>T) n.222+5809G>A n.214+5809G>A n.188+5809G>A n.517+5809G>A n.232+5809G>A | |
6 | g.41161372G>C | CA450354331 | TREM2 | c.282C>G (p.Thr94=) c.131-1490C>G (n.131-1490C>G) n.222+5809G>C n.214+5809G>C n.188+5809G>C n.517+5809G>C n.232+5809G>C | |
6 | g.41161372G>T | CA450354333 | TREM2 | c.282C>A (p.Thr94=) c.131-1490C>A (n.131-1490C>A) n.222+5809G>T n.214+5809G>T n.188+5809G>T n.517+5809G>T n.232+5809G>T | |
6 | g.41161373G>A | CA364058868 | TREM2 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.131-1491C>T (n.131-1491C>T) n.222+5810G>A n.214+5810G>A n.188+5810G>A n.517+5810G>A n.232+5810G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161373G>C | CA364058869 | TREM2 | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.131-1491C>G (n.131-1491C>G) n.222+5810G>C n.214+5810G>C n.188+5810G>C n.517+5810G>C n.232+5810G>C | dbSNP |
6 | g.41161373G= | CA1623461506 | TREM2 | c.281C= (p.Thr94=) c.131-1491C= (n.131-1491C=) n.222+5810G= n.214+5810G= n.188+5810G= n.517+5810G= n.232+5810G= | |
6 | g.41161373G>T | CA364058870 | TREM2 | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.131-1491C>A (n.131-1491C>A) n.222+5810G>T n.214+5810G>T n.188+5810G>T n.517+5810G>T n.232+5810G>T | |
6 | g.41161374T>A | CA364058871 | TREM2 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.131-1492A>T (n.131-1492A>T) n.222+5811T>A n.214+5811T>A n.188+5811T>A n.517+5811T>A n.232+5811T>A | |
6 | g.41161374T>C | CA364058872 | TREM2 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.131-1492A>G (n.131-1492A>G) n.222+5811T>C n.214+5811T>C n.188+5811T>C n.517+5811T>C n.232+5811T>C | |
6 | g.41161374T>G | CA364058873 | TREM2 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.131-1492A>C (n.131-1492A>C) n.222+5811T>G n.214+5811T>G n.188+5811T>G n.517+5811T>G n.232+5811T>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161375G>A | CA450354340 | TREM2 | c.279C>T (p.Leu93=) c.131-1493C>T (n.131-1493C>T) n.222+5812G>A n.214+5812G>A n.188+5812G>A n.517+5812G>A n.232+5812G>A | |
6 | g.41161375G>C | CA450354341 | TREM2 | c.279C>G (p.Leu93=) c.131-1493C>G (n.131-1493C>G) n.222+5812G>C n.214+5812G>C n.188+5812G>C n.517+5812G>C n.232+5812G>C | |
6 | g.41161375G>T | CA450354343 | TREM2 | c.279C>A (p.Leu93=) c.131-1493C>A (n.131-1493C>A) n.222+5812G>T n.214+5812G>T n.188+5812G>T n.517+5812G>T n.232+5812G>T | |
6 | g.41161378_41161379del | CA2678673620 | TREM2 | c.278_279del (p.Leu93HisfsTer11) c.131-1494_131-1493del (n.131-1494_131-1493del) n.222+5815_222+5816del n.214+5815_214+5816del n.188+5815_188+5816del n.517+5815_517+5816del n.232+5815_232+5816del | gnomAD v4 |
6 | g.41161376A= | CA1623461509 | TREM2 | c.278T= (p.Leu93=) c.131-1494T= (n.131-1494T=) n.222+5813A= n.214+5813A= n.188+5813A= n.517+5813A= n.232+5813A= | |
6 | g.41161376A>C | CA364058874 | TREM2 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.131-1494T>G (n.131-1494T>G) n.222+5813A>C n.214+5813A>C n.188+5813A>C n.517+5813A>C n.232+5813A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161376A>G | CA364058875 | TREM2 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.131-1494T>C (n.131-1494T>C) n.222+5813A>G n.214+5813A>G n.188+5813A>G n.517+5813A>G n.232+5813A>G | |
6 | g.41161376A>T | CA364058876 | TREM2 | c.278T>A (p.Leu93His) c.131-1494T>A (n.131-1494T>A) n.222+5813A>T n.214+5813A>T n.188+5813A>T n.517+5813A>T n.232+5813A>T | |
6 | g.41161377G>A | CA364058877 | TREM2 | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.131-1495C>T (n.131-1495C>T) n.222+5814G>A n.214+5814G>A n.188+5814G>A n.517+5814G>A n.232+5814G>A | |
6 | g.41161377G>C | CA138018733 | TREM2 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.131-1495C>G (n.131-1495C>G) n.222+5814G>C n.214+5814G>C n.188+5814G>C n.517+5814G>C n.232+5814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161377G= | CA1623461513 | TREM2 | c.277C= (p.Leu93=) c.131-1495C= (n.131-1495C=) n.222+5814G= n.214+5814G= n.188+5814G= n.517+5814G= n.232+5814G= | |
6 | g.41161377G>T | CA364058878 | TREM2 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.131-1495C>A (n.131-1495C>A) n.222+5814G>T n.214+5814G>T n.188+5814G>T n.517+5814G>T n.232+5814G>T | |
6 | g.41161378A>C | CA450354352 | TREM2 | c.276T>G (p.Thr92=) c.131-1496T>G (n.131-1496T>G) n.222+5815A>C n.214+5815A>C n.188+5815A>C n.517+5815A>C n.232+5815A>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161378A>G | CA450354354 | TREM2 | c.276T>C (p.Thr92=) c.131-1496T>C (n.131-1496T>C) n.222+5815A>G n.214+5815A>G n.188+5815A>G n.517+5815A>G n.232+5815A>G | |
6 | g.41161378A>T | CA450354353 | TREM2 | c.276T>A (p.Thr92=) c.131-1496T>A (n.131-1496T>A) n.222+5815A>T n.214+5815A>T n.188+5815A>T n.517+5815A>T n.232+5815A>T | |
6 | g.41161379G>A | CA364058880 | TREM2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.131-1497C>T (n.131-1497C>T) n.222+5816G>A n.214+5816G>A n.188+5816G>A n.517+5816G>A n.232+5816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161379G>C | CA364058881 | TREM2 | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.131-1497C>G (n.131-1497C>G) n.222+5816G>C n.214+5816G>C n.188+5816G>C n.517+5816G>C n.232+5816G>C | |
6 | g.41161379G>T | CA364058879 | TREM2 | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.131-1497C>A (n.131-1497C>A) n.222+5816G>T n.214+5816G>T n.188+5816G>T n.517+5816G>T n.232+5816G>T | |
6 | g.41161380T>A | CA364058882 | TREM2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.131-1498A>T (n.131-1498A>T) n.222+5817T>A n.214+5817T>A n.188+5817T>A n.517+5817T>A n.232+5817T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161380T>C | CA364058883 | TREM2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.131-1498A>G (n.131-1498A>G) n.222+5817T>C n.214+5817T>C n.188+5817T>C n.517+5817T>C n.232+5817T>C | |
6 | g.41161380T>G | CA364058884 | TREM2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.131-1498A>C (n.131-1498A>C) n.222+5817T>G n.214+5817T>G n.188+5817T>G n.517+5817T>G n.232+5817T>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161381G>A | CA450354359 | TREM2 | c.273C>T (p.Gly91=) c.131-1499C>T (n.131-1499C>T) n.222+5818G>A n.214+5818G>A n.188+5818G>A n.517+5818G>A n.232+5818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161381G>C | CA450354360 | TREM2 | c.273C>G (p.Gly91=) c.131-1499C>G (n.131-1499C>G) n.222+5818G>C n.214+5818G>C n.188+5818G>C n.517+5818G>C n.232+5818G>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161381G= | CA1623461515 | TREM2 | c.273C= (p.Gly91=) c.131-1499C= (n.131-1499C=) n.222+5818G= n.214+5818G= n.188+5818G= n.517+5818G= n.232+5818G= | |
6 | g.41161381G>T | CA450354361 | TREM2 | c.273C>A (p.Gly91=) c.131-1499C>A (n.131-1499C>A) n.222+5818G>T n.214+5818G>T n.188+5818G>T n.517+5818G>T n.232+5818G>T | |
6 | g.41161382C>A | CA364058885 | TREM2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.131-1500G>T (n.131-1500G>T) n.222+5819C>A n.214+5819C>A n.188+5819C>A n.517+5819C>A n.232+5819C>A | |
6 | g.41161382C>G | CA364058886 | TREM2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.131-1500G>C (n.131-1500G>C) n.222+5819C>G n.214+5819C>G n.188+5819C>G n.517+5819C>G n.232+5819C>G | |
6 | g.41161382C>T | CA364058887 | TREM2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.131-1500G>A (n.131-1500G>A) n.222+5819C>T n.214+5819C>T n.188+5819C>T n.517+5819C>T n.232+5819C>T | |
6 | g.41161383C>A | CA364058888 | TREM2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.131-1501G>T (n.131-1501G>T) n.222+5820C>A n.214+5820C>A n.188+5820C>A n.517+5820C>A n.232+5820C>A | |
6 | g.41161383C>G | CA364058890 | TREM2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.131-1501G>C (n.131-1501G>C) n.222+5820C>G n.214+5820C>G n.188+5820C>G n.517+5820C>G n.232+5820C>G | |
6 | g.41161383C>T | CA364058889 | TREM2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.131-1501G>A (n.131-1501G>A) n.222+5820C>T n.214+5820C>T n.188+5820C>T n.517+5820C>T n.232+5820C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161384A>C | CA450354369 | TREM2 | c.270T>G (p.Gly90=) c.131-1502T>G (n.131-1502T>G) n.222+5821A>C n.214+5821A>C n.188+5821A>C n.517+5821A>C n.232+5821A>C | |
6 | g.41161384A>G | CA450354370 | TREM2 | c.270T>C (p.Gly90=) c.131-1502T>C (n.131-1502T>C) n.222+5821A>G n.214+5821A>G n.188+5821A>G n.517+5821A>G n.232+5821A>G | |
6 | g.41161384A>T | CA450354371 | TREM2 | c.270T>A (p.Gly90=) c.131-1502T>A (n.131-1502T>A) n.222+5821A>T n.214+5821A>T n.188+5821A>T n.517+5821A>T n.232+5821A>T | |
6 | g.41161384_41161385delinsAC | CA1623461518 | TREM2 | c.269_270delinsGT (p.Gly90=) c.131-1503_131-1502delinsGT (n.131-1503_131-1502delinsGT) n.222+5821_222+5822delinsAC n.214+5821_214+5822delinsAC n.188+5821_188+5822delinsAC n.517+5821_517+5822delinsAC n.232+5821_232+5822delinsAC | |
6 | g.41161385C>A | CA364058891 | TREM2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.131-1503G>T (n.131-1503G>T) n.222+5822C>A n.214+5822C>A n.188+5822C>A n.517+5822C>A n.232+5822C>A | |
6 | g.41161385C= | CA1623461524 | TREM2 | c.269G= (p.Gly90=) c.131-1503G= (n.131-1503G=) n.222+5822C= n.214+5822C= n.188+5822C= n.517+5822C= n.232+5822C= | |
6 | g.41161385C>G | CA364058892 | TREM2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.131-1503G>C (n.131-1503G>C) n.222+5822C>G n.214+5822C>G n.188+5822C>G n.517+5822C>G n.232+5822C>G | dbSNP |
6 | g.41161385C>T | CA364058893 | TREM2 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.131-1503G>A (n.131-1503G>A) n.222+5822C>T n.214+5822C>T n.188+5822C>T n.517+5822C>T n.232+5822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161387del | CA264195 | TREM2 | c.269del (p.Gly90ValfsTer?) c.131-1503del (n.131-1503del) n.222+5824del n.214+5824del n.188+5824del n.517+5824del n.232+5824del | ClinVar dbSNP |
6 | g.41161386C>A | CA364058894 | TREM2 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.131-1504G>T (n.131-1504G>T) n.222+5823C>A n.214+5823C>A n.188+5823C>A n.517+5823C>A n.232+5823C>A | |
6 | g.41161386C>G | CA364058896 | TREM2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.131-1504G>C (n.131-1504G>C) n.222+5823C>G n.214+5823C>G n.188+5823C>G n.517+5823C>G n.232+5823C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161386C>T | CA364058895 | TREM2 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.131-1504G>A (n.131-1504G>A) n.222+5823C>T n.214+5823C>T n.188+5823C>T n.517+5823C>T n.232+5823C>T | |
6 | g.41161387C>A | CA450354377 | TREM2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.131-1505G>T (n.131-1505G>T) n.222+5824C>A n.214+5824C>A n.188+5824C>A n.517+5824C>A n.232+5824C>A | |
6 | g.41161387C>G | CA450354379 | TREM2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.131-1505G>C (n.131-1505G>C) n.222+5824C>G n.214+5824C>G n.188+5824C>G n.517+5824C>G n.232+5824C>G | |
6 | g.41161387C>T | CA450354375 | TREM2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.131-1505G>A (n.131-1505G>A) n.222+5824C>T n.214+5824C>T n.188+5824C>T n.517+5824C>T n.232+5824C>T | |
6 | g.41161388A>C | CA364058897 | TREM2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.131-1506T>G (n.131-1506T>G) n.222+5825A>C n.214+5825A>C n.188+5825A>C n.517+5825A>C n.232+5825A>C | |
6 | g.41161388A>G | CA364058899 | TREM2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.131-1506T>C (n.131-1506T>C) n.222+5825A>G n.214+5825A>G n.188+5825A>G n.517+5825A>G n.232+5825A>G | |
6 | g.41161388A>T | CA364058898 | TREM2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.131-1506T>A (n.131-1506T>A) n.222+5825A>T n.214+5825A>T n.188+5825A>T n.517+5825A>T n.232+5825A>T | |
6 | g.41161389G>A | CA450354383 | TREM2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.131-1507C>T (n.131-1507C>T) n.222+5826G>A n.214+5826G>A n.188+5826G>A n.517+5826G>A n.232+5826G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161389G>C | CA364058900 | TREM2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.131-1507C>G (n.131-1507C>G) n.222+5826G>C n.214+5826G>C n.188+5826G>C n.517+5826G>C n.232+5826G>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161389G>T | CA364058901 | TREM2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.131-1507C>A (n.131-1507C>A) n.222+5826G>T n.214+5826G>T n.188+5826G>T n.517+5826G>T n.232+5826G>T | |
6 | g.41161389_41161398del | CA2697553362 | TREM2 | c.256_265del (p.Asp86TrpfsTer?) c.131-1516_131-1507del (n.131-1516_131-1507del) n.222+5826_222+5835del n.214+5826_214+5835del n.188+5826_188+5835del n.517+5826_517+5835del n.232+5826_232+5835del | ClinVar |
6 | g.41161390G>A | CA450354390 | TREM2 | c.264C>T (p.Thr88=) c.131-1508C>T (n.131-1508C>T) n.222+5827G>A n.214+5827G>A n.188+5827G>A n.517+5827G>A n.232+5827G>A | |
6 | g.41161390G>C | CA450354391 | TREM2 | c.264C>G (p.Thr88=) c.131-1508C>G (n.131-1508C>G) n.222+5827G>C n.214+5827G>C n.188+5827G>C n.517+5827G>C n.232+5827G>C | |
6 | g.41161390G>T | CA450354392 | TREM2 | c.264C>A (p.Thr88=) c.131-1508C>A (n.131-1508C>A) n.222+5827G>T n.214+5827G>T n.188+5827G>T n.517+5827G>T n.232+5827G>T | |
6 | g.41161391G>A | CA364058902 | TREM2 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.131-1509C>T (n.131-1509C>T) n.222+5828G>A n.214+5828G>A n.188+5828G>A n.517+5828G>A n.232+5828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161391G>C | CA364058903 | TREM2 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.131-1509C>G (n.131-1509C>G) n.222+5828G>C n.214+5828G>C n.188+5828G>C n.517+5828G>C n.232+5828G>C | |
6 | g.41161391G= | CA1623461526 | TREM2 | c.263C= (p.Thr88=) c.131-1509C= (n.131-1509C=) n.222+5828G= n.214+5828G= n.188+5828G= n.517+5828G= n.232+5828G= | |
6 | g.41161391G>T | CA364058904 | TREM2 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.131-1509C>A (n.131-1509C>A) n.222+5828G>T n.214+5828G>T n.188+5828G>T n.517+5828G>T n.232+5828G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161392T>A | CA364058905 | TREM2 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.131-1510A>T (n.131-1510A>T) n.222+5829T>A n.214+5829T>A n.188+5829T>A n.517+5829T>A n.232+5829T>A | |
6 | g.41161392T>C | CA364058906 | TREM2 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.131-1510A>G (n.131-1510A>G) n.222+5829T>C n.214+5829T>C n.188+5829T>C n.517+5829T>C n.232+5829T>C | |
6 | g.41161392T>G | CA364058907 | TREM2 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.131-1510A>C (n.131-1510A>C) n.222+5829T>G n.214+5829T>G n.188+5829T>G n.517+5829T>G n.232+5829T>G | |
6 | g.41161393A= | CA1623461528 | TREM2 | c.261T= (p.Asp87=) c.131-1511T= (n.131-1511T=) n.222+5830A= n.214+5830A= n.188+5830A= n.517+5830A= n.232+5830A= | |
6 | g.41161393A>C | CA364058908 | TREM2 | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.131-1511T>G (n.131-1511T>G) n.222+5830A>C n.214+5830A>C n.188+5830A>C n.517+5830A>C n.232+5830A>C | |
6 | g.41161393A>G | CA450354395 | TREM2 | c.261T>C (p.Asp87=) c.131-1511T>C (n.131-1511T>C) n.222+5830A>G n.214+5830A>G n.188+5830A>G n.517+5830A>G n.232+5830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161393A>T | CA364058909 | TREM2 | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.131-1511T>A (n.131-1511T>A) n.222+5830A>T n.214+5830A>T n.188+5830A>T n.517+5830A>T n.232+5830A>T | |
6 | g.41161394T>A | CA364058910 | TREM2 | c.260A>T (p.Asp87Val) c.131-1512A>T (n.131-1512A>T) n.222+5831T>A n.214+5831T>A n.188+5831T>A n.517+5831T>A n.232+5831T>A | ClinVar |
6 | g.41161394T>C | CA364058911 | TREM2 | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.131-1512A>G (n.131-1512A>G) n.222+5831T>C n.214+5831T>C n.188+5831T>C n.517+5831T>C n.232+5831T>C | |
6 | g.41161394T>G | CA364058912 | TREM2 | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.131-1512A>C (n.131-1512A>C) n.222+5831T>G n.214+5831T>G n.188+5831T>G n.517+5831T>G n.232+5831T>G | |
6 | g.41161394_41161395insGG | CA2740737667 | TREM2 | c.259_260insCC (p.Asp87AlafsTer?) c.131-1513_131-1512insCC (n.131-1513_131-1512insCC) n.222+5831_222+5832insGG n.214+5831_214+5832insGG n.188+5831_188+5832insGG n.517+5831_517+5832insGG n.232+5831_232+5832insGG | |
6 | g.41161395C>A | CA364058914 | TREM2 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.131-1513G>T (n.131-1513G>T) n.222+5832C>A n.214+5832C>A n.188+5832C>A n.517+5832C>A n.232+5832C>A | |
6 | g.41161395C= | CA1623461531 | TREM2 | c.259G= (p.Asp87=) c.131-1513G= (n.131-1513G=) n.222+5832C= n.214+5832C= n.188+5832C= n.517+5832C= n.232+5832C= | |
6 | g.41161395C>G | CA364058913 | TREM2 | c.259G>C (p.Asp87His) c.131-1513G>C (n.131-1513G>C) n.222+5832C>G n.214+5832C>G n.188+5832C>G n.517+5832C>G n.232+5832C>G | |
6 | g.41161395C>T | CA3798935 | TREM2 | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.131-1513G>A (n.131-1513G>A) n.222+5832C>T n.214+5832C>T n.188+5832C>T n.517+5832C>T n.232+5832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161396G>A | CA3798936 | TREM2 | c.258C>T (p.Asp86=) c.131-1514C>T (n.131-1514C>T) n.222+5833G>A n.214+5833G>A n.188+5833G>A n.517+5833G>A n.232+5833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161396G>C | CA364058915 | TREM2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.131-1514C>G (n.131-1514C>G) n.222+5833G>C n.214+5833G>C n.188+5833G>C n.517+5833G>C n.232+5833G>C | |
6 | g.41161396G= | CA1623461534 | TREM2 | c.258C= (p.Asp86=) c.131-1514C= (n.131-1514C=) n.222+5833G= n.214+5833G= n.188+5833G= n.517+5833G= n.232+5833G= | |
6 | g.41161396G>T | CA364058916 | TREM2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.131-1514C>A (n.131-1514C>A) n.222+5833G>T n.214+5833G>T n.188+5833G>T n.517+5833G>T n.232+5833G>T | |
6 | g.41161396_41161397delinsGT | CA1623461535 | TREM2 | c.257_258delinsAC (p.Asp86=) c.131-1515_131-1514delinsAC (n.131-1515_131-1514delinsAC) n.222+5833_222+5834delinsGT n.214+5833_214+5834delinsGT n.188+5833_188+5834delinsGT n.517+5833_517+5834delinsGT n.232+5833_232+5834delinsGT | |
6 | g.41161397del | CA3798937 | TREM2 | c.257del (p.Asp86AlafsTer?) c.131-1515del (n.131-1515del) n.222+5834del n.214+5834del n.188+5834del n.517+5834del n.232+5834del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161397T>A | CA364058917 | TREM2 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.131-1515A>T (n.131-1515A>T) n.222+5834T>A n.214+5834T>A n.188+5834T>A n.517+5834T>A n.232+5834T>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161397T>C | CA3798938 | TREM2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.131-1515A>G (n.131-1515A>G) n.222+5834T>C n.214+5834T>C n.188+5834T>C n.517+5834T>C n.232+5834T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161397T>G | CA364058918 | TREM2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.131-1515A>C (n.131-1515A>C) n.222+5834T>G n.214+5834T>G n.188+5834T>G n.517+5834T>G n.232+5834T>G | |
6 | g.41161397T= | CA1623461539 | TREM2 | c.257A= (p.Asp86=) c.131-1515A= (n.131-1515A=) n.222+5834T= n.214+5834T= n.188+5834T= n.517+5834T= n.232+5834T= | |
6 | g.41161398C>A | CA364058919 | TREM2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.131-1516G>T (n.131-1516G>T) n.222+5835C>A n.214+5835C>A n.188+5835C>A n.517+5835C>A n.232+5835C>A | |
6 | g.41161398C>G | CA364058920 | TREM2 | c.256G>C (p.Asp86His) c.131-1516G>C (n.131-1516G>C) n.222+5835C>G n.214+5835C>G n.188+5835C>G n.517+5835C>G n.232+5835C>G | |
6 | g.41161398C>T | CA364058921 | TREM2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.131-1516G>A (n.131-1516G>A) n.222+5835C>T n.214+5835C>T n.188+5835C>T n.517+5835C>T n.232+5835C>T | |
6 | g.41161399T>A | CA450354416 | TREM2 | c.255A>T (p.Thr85=) c.131-1517A>T (n.131-1517A>T) n.222+5836T>A n.214+5836T>A n.188+5836T>A n.517+5836T>A n.232+5836T>A | |
6 | g.41161399T>C | CA450354417 | TREM2 | c.255A>G (p.Thr85=) c.131-1517A>G (n.131-1517A>G) n.222+5836T>C n.214+5836T>C n.188+5836T>C n.517+5836T>C n.232+5836T>C | |
6 | g.41161399T>G | CA450354418 | TREM2 | c.255A>C (p.Thr85=) c.131-1517A>C (n.131-1517A>C) n.222+5836T>G n.214+5836T>G n.188+5836T>G n.517+5836T>G n.232+5836T>G | |
6 | g.41161400G>A | CA10622077 | TREM2 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.131-1518C>T (n.131-1518C>T) n.222+5837G>A n.214+5837G>A n.188+5837G>A n.517+5837G>A n.232+5837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161400G>C | CA364058922 | TREM2 | c.254C>G (p.Thr85Arg) c.131-1518C>G (n.131-1518C>G) n.222+5837G>C n.214+5837G>C n.188+5837G>C n.517+5837G>C n.232+5837G>C | |
6 | g.41161400G= | CA1623461543 | TREM2 | c.254C= (p.Thr85=) c.131-1518C= (n.131-1518C=) n.222+5837G= n.214+5837G= n.188+5837G= n.517+5837G= n.232+5837G= | |
6 | g.41161400G>T | CA3798939 | TREM2 | c.254C>A (p.Thr85Lys) c.131-1518C>A (n.131-1518C>A) n.222+5837G>T n.214+5837G>T n.188+5837G>T n.517+5837G>T n.232+5837G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161401T>A | CA364058924 | TREM2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.131-1519A>T (n.131-1519A>T) n.222+5838T>A n.214+5838T>A n.188+5838T>A n.517+5838T>A n.232+5838T>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161401T>C | CA364058925 | TREM2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.131-1519A>G (n.131-1519A>G) n.222+5838T>C n.214+5838T>C n.188+5838T>C n.517+5838T>C n.232+5838T>C | |
6 | g.41161401T>G | CA364058923 | TREM2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.131-1519A>C (n.131-1519A>C) n.222+5838T>G n.214+5838T>G n.188+5838T>G n.517+5838T>G n.232+5838T>G | |
6 | g.41161402G>A | CA450354426 | TREM2 | c.252C>T (p.Ile84=) c.131-1520C>T (n.131-1520C>T) n.222+5839G>A n.214+5839G>A n.188+5839G>A n.517+5839G>A n.232+5839G>A | |
6 | g.41161402G>C | CA364058926 | TREM2 | c.252C>G (p.Ile84Met) c.131-1520C>G (n.131-1520C>G) n.222+5839G>C n.214+5839G>C n.188+5839G>C n.517+5839G>C n.232+5839G>C | |
6 | g.41161402G>T | CA450354424 | TREM2 | c.252C>A (p.Ile84=) c.131-1520C>A (n.131-1520C>A) n.222+5839G>T n.214+5839G>T n.188+5839G>T n.517+5839G>T n.232+5839G>T | |
6 | g.41161403A>C | CA364058927 | TREM2 | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.131-1521T>G (n.131-1521T>G) n.222+5840A>C n.214+5840A>C n.188+5840A>C n.517+5840A>C n.232+5840A>C | |
6 | g.41161403A>G | CA364058928 | TREM2 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.131-1521T>C (n.131-1521T>C) n.222+5840A>G n.214+5840A>G n.188+5840A>G n.517+5840A>G n.232+5840A>G | |
6 | g.41161403A>T | CA364058929 | TREM2 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.131-1521T>A (n.131-1521T>A) n.222+5840A>T n.214+5840A>T n.188+5840A>T n.517+5840A>T n.232+5840A>T | |
6 | g.41161404T>A | CA364058930 | TREM2 | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.131-1522A>T (n.131-1522A>T) n.222+5841T>A n.214+5841T>A n.188+5841T>A n.517+5841T>A n.232+5841T>A | |
6 | g.41161404T>C | CA364058931 | TREM2 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.131-1522A>G (n.131-1522A>G) n.222+5841T>C n.214+5841T>C n.188+5841T>C n.517+5841T>C n.232+5841T>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161404T>G | CA364058932 | TREM2 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.131-1522A>C (n.131-1522A>C) n.222+5841T>G n.214+5841T>G n.188+5841T>G n.517+5841T>G n.232+5841T>G | |
6 | g.41161404_41161405delinsTG | CA1623461548 | TREM2 | c.249_250delinsCA (p.Ala83=) c.131-1523_131-1522delinsCA (n.131-1523_131-1522delinsCA) n.222+5841_222+5842delinsTG n.214+5841_214+5842delinsTG n.188+5841_188+5842delinsTG n.517+5841_517+5842delinsTG n.232+5841_232+5842delinsTG | |
6 | g.41161405G>A | CA450354428 | TREM2 | c.249C>T (p.Ala83=) c.131-1523C>T (n.131-1523C>T) n.222+5842G>A n.214+5842G>A n.188+5842G>A n.517+5842G>A n.232+5842G>A | |
6 | g.41161405G>C | CA450354429 | TREM2 | c.249C>G (p.Ala83=) c.131-1523C>G (n.131-1523C>G) n.222+5842G>C n.214+5842G>C n.188+5842G>C n.517+5842G>C n.232+5842G>C | |
6 | g.41161405G>T | CA450354431 | TREM2 | c.249C>A (p.Ala83=) c.131-1523C>A (n.131-1523C>A) n.222+5842G>T n.214+5842G>T n.188+5842G>T n.517+5842G>T n.232+5842G>T | |
6 | g.41161406del | CA3798940 | TREM2 | c.249del (p.Ile84SerfsTer?) c.131-1523del (n.131-1523del) n.222+5843del n.214+5843del n.188+5843del n.517+5843del n.232+5843del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161406G>A | CA364058933 | TREM2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.131-1524C>T (n.131-1524C>T) n.222+5843G>A n.214+5843G>A n.188+5843G>A n.517+5843G>A n.232+5843G>A | |
6 | g.41161406G>C | CA364058934 | TREM2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.131-1524C>G (n.131-1524C>G) n.222+5843G>C n.214+5843G>C n.188+5843G>C n.517+5843G>C n.232+5843G>C | |
6 | g.41161406G>T | CA364058935 | TREM2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.131-1524C>A (n.131-1524C>A) n.222+5843G>T n.214+5843G>T n.188+5843G>T n.517+5843G>T n.232+5843G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161407C>A | CA364058937 | TREM2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.131-1525G>T (n.131-1525G>T) n.222+5844C>A n.214+5844C>A n.188+5844C>A n.517+5844C>A n.232+5844C>A | |
6 | g.41161407C= | CA1623461553 | TREM2 | c.247G= (p.Ala83=) c.131-1525G= (n.131-1525G=) n.222+5844C= n.214+5844C= n.188+5844C= n.517+5844C= n.232+5844C= | |
6 | g.41161407C>G | CA364058936 | TREM2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.131-1525G>C (n.131-1525G>C) n.222+5844C>G n.214+5844C>G n.188+5844C>G n.517+5844C>G n.232+5844C>G | |
6 | g.41161407C>T | CA3798941 | TREM2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.131-1525G>A (n.131-1525G>A) n.222+5844C>T n.214+5844C>T n.188+5844C>T n.517+5844C>T n.232+5844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161408T>A | CA450354438 | TREM2 | c.246A>T (p.Thr82=) c.131-1526A>T (n.131-1526A>T) n.222+5845T>A n.214+5845T>A n.188+5845T>A n.517+5845T>A n.232+5845T>A | |
6 | g.41161408T>C | CA450354436 | TREM2 | c.246A>G (p.Thr82=) c.131-1526A>G (n.131-1526A>G) n.222+5845T>C n.214+5845T>C n.188+5845T>C n.517+5845T>C n.232+5845T>C | |
6 | g.41161408T>G | CA450354437 | TREM2 | c.246A>C (p.Thr82=) c.131-1526A>C (n.131-1526A>C) n.222+5845T>G n.214+5845T>G n.188+5845T>G n.517+5845T>G n.232+5845T>G | |
6 | g.41161409G>A | CA364058938 | TREM2 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.131-1527C>T (n.131-1527C>T) n.222+5846G>A n.214+5846G>A n.188+5846G>A n.517+5846G>A n.232+5846G>A | |
6 | g.41161409G>C | CA364058939 | TREM2 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.131-1527C>G (n.131-1527C>G) n.222+5846G>C n.214+5846G>C n.188+5846G>C n.517+5846G>C n.232+5846G>C | |
6 | g.41161409G>T | CA364058940 | TREM2 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.131-1527C>A (n.131-1527C>A) n.222+5846G>T n.214+5846G>T n.188+5846G>T n.517+5846G>T n.232+5846G>T | |
6 | g.41161410T>A | CA364058941 | TREM2 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.131-1528A>T (n.131-1528A>T) n.222+5847T>A n.214+5847T>A n.188+5847T>A n.517+5847T>A n.232+5847T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161410T>C | CA364058942 | TREM2 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.131-1528A>G (n.131-1528A>G) n.222+5847T>C n.214+5847T>C n.188+5847T>C n.517+5847T>C n.232+5847T>C | |
6 | g.41161410T>G | CA364058943 | TREM2 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.131-1528A>C (n.131-1528A>C) n.222+5847T>G n.214+5847T>G n.188+5847T>G n.517+5847T>G n.232+5847T>G | dbSNP |
6 | g.41161410T= | CA1623461556 | TREM2 | c.244A= (p.Thr82=) c.131-1528A= (n.131-1528A=) n.222+5847T= n.214+5847T= n.188+5847T= n.517+5847T= n.232+5847T= | |
6 | g.41161411G>A | CA450354441 | TREM2 | c.243C>T (p.Ser81=) c.131-1529C>T (n.131-1529C>T) n.222+5848G>A n.214+5848G>A n.188+5848G>A n.517+5848G>A n.232+5848G>A | |
6 | g.41161411G>C | CA364058944 | TREM2 | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.131-1529C>G (n.131-1529C>G) n.222+5848G>C n.214+5848G>C n.188+5848G>C n.517+5848G>C n.232+5848G>C | |
6 | g.41161411G>T | CA364058945 | TREM2 | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.131-1529C>A (n.131-1529C>A) n.222+5848G>T n.214+5848G>T n.188+5848G>T n.517+5848G>T n.232+5848G>T | |
6 | g.41161412C>A | CA364058946 | TREM2 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.131-1530G>T (n.131-1530G>T) n.222+5849C>A n.214+5849C>A n.188+5849C>A n.517+5849C>A n.232+5849C>A | |
6 | g.41161412C= | CA1623461563 | TREM2 | c.242G= (p.Ser81=) c.131-1530G= (n.131-1530G=) n.222+5849C= n.214+5849C= n.188+5849C= n.517+5849C= n.232+5849C= | |
6 | g.41161412C>G | CA364058947 | TREM2 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.131-1530G>C (n.131-1530G>C) n.222+5849C>G n.214+5849C>G n.188+5849C>G n.517+5849C>G n.232+5849C>G | |
6 | g.41161412C>T | CA364058948 | TREM2 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.131-1530G>A (n.131-1530G>A) n.222+5849C>T n.214+5849C>T n.188+5849C>T n.517+5849C>T n.232+5849C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161413T>A | CA364058951 | TREM2 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.131-1531A>T (n.131-1531A>T) n.222+5850T>A n.214+5850T>A n.188+5850T>A n.517+5850T>A n.232+5850T>A | |
6 | g.41161413T>C | CA364058950 | TREM2 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.131-1531A>G (n.131-1531A>G) n.222+5850T>C n.214+5850T>C n.188+5850T>C n.517+5850T>C n.232+5850T>C | |
6 | g.41161413T>G | CA364058949 | TREM2 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.131-1531A>C (n.131-1531A>C) n.222+5850T>G n.214+5850T>G n.188+5850T>G n.517+5850T>G n.232+5850T>G | |
6 | g.41161414C>A | CA450354448 | TREM2 | c.240G>T (p.Gly80=) c.131-1532G>T (n.131-1532G>T) n.222+5851C>A n.214+5851C>A n.188+5851C>A n.517+5851C>A n.232+5851C>A | |
6 | g.41161414C>G | CA450354451 | TREM2 | c.240G>C (p.Gly80=) c.131-1532G>C (n.131-1532G>C) n.222+5851C>G n.214+5851C>G n.188+5851C>G n.517+5851C>G n.232+5851C>G | |
6 | g.41161414C>T | CA450354453 | TREM2 | c.240G>A (p.Gly80=) c.131-1532G>A (n.131-1532G>A) n.222+5851C>T n.214+5851C>T n.188+5851C>T n.517+5851C>T n.232+5851C>T | |
6 | g.41161415C>A | CA364058952 | TREM2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.131-1533G>T (n.131-1533G>T) n.222+5852C>A n.214+5852C>A n.188+5852C>A n.517+5852C>A n.232+5852C>A | |
6 | g.41161415C>G | CA364058953 | TREM2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.131-1533G>C (n.131-1533G>C) n.222+5852C>G n.214+5852C>G n.188+5852C>G n.517+5852C>G n.232+5852C>G | |
6 | g.41161415C>T | CA364058954 | TREM2 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.131-1533G>A (n.131-1533G>A) n.222+5852C>T n.214+5852C>T n.188+5852C>T n.517+5852C>T n.232+5852C>T | |
6 | g.41161416C>A | CA364058955 | TREM2 | c.238G>T (p.Gly80Trp) c.131-1534G>T (n.131-1534G>T) n.222+5853C>A n.214+5853C>A n.188+5853C>A n.517+5853C>A n.232+5853C>A | |
6 | g.41161416C= | CA1623461568 | TREM2 | c.238G= (p.Gly80=) c.131-1534G= (n.131-1534G=) n.222+5853C= n.214+5853C= n.188+5853C= n.517+5853C= n.232+5853C= | |
6 | g.41161416C>G | CA364058956 | TREM2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.131-1534G>C (n.131-1534G>C) n.222+5853C>G n.214+5853C>G n.188+5853C>G n.517+5853C>G n.232+5853C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161416C>T | CA3798942 | TREM2 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.131-1534G>A (n.131-1534G>A) n.222+5853C>T n.214+5853C>T n.188+5853C>T n.517+5853C>T n.232+5853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161417A>C | CA364058958 | TREM2 | c.237T>G (p.Asn79Lys) c.131-1535T>G (n.131-1535T>G) n.222+5854A>C n.214+5854A>C n.188+5854A>C n.517+5854A>C n.232+5854A>C | |
6 | g.41161417A>G | CA450354461 | TREM2 | c.237T>C (p.Asn79=) c.131-1535T>C (n.131-1535T>C) n.222+5854A>G n.214+5854A>G n.188+5854A>G n.517+5854A>G n.232+5854A>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161417A>T | CA364058957 | TREM2 | c.237T>A (p.Asn79Lys) c.131-1535T>A (n.131-1535T>A) n.222+5854A>T n.214+5854A>T n.188+5854A>T n.517+5854A>T n.232+5854A>T | |
6 | g.41161418T>A | CA364058959 | TREM2 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.131-1536A>T (n.131-1536A>T) n.222+5855T>A n.214+5855T>A n.188+5855T>A n.517+5855T>A n.232+5855T>A | |
6 | g.41161418T>C | CA364058960 | TREM2 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.131-1536A>G (n.131-1536A>G) n.222+5855T>C n.214+5855T>C n.188+5855T>C n.517+5855T>C n.232+5855T>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161418T>G | CA364058961 | TREM2 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.131-1536A>C (n.131-1536A>C) n.222+5855T>G n.214+5855T>G n.188+5855T>G n.517+5855T>G n.232+5855T>G | |
6 | g.41161419T>A | CA364058962 | TREM2 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.131-1537A>T (n.131-1537A>T) n.222+5856T>A n.214+5856T>A n.188+5856T>A n.517+5856T>A n.232+5856T>A | |
6 | g.41161419T>C | CA364058963 | TREM2 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.131-1537A>G (n.131-1537A>G) n.222+5856T>C n.214+5856T>C n.188+5856T>C n.517+5856T>C n.232+5856T>C | |
6 | g.41161419T>G | CA364058964 | TREM2 | c.235A>C (p.Asn79His) c.131-1537A>C (n.131-1537A>C) n.222+5856T>G n.214+5856T>G n.188+5856T>G n.517+5856T>G n.232+5856T>G | |
6 | g.41161420C>A | CA364058967 | TREM2 | c.234G>T (p.Trp78Cys) c.131-1538G>T (n.131-1538G>T) n.222+5857C>A n.214+5857C>A n.188+5857C>A n.517+5857C>A n.232+5857C>A | |
6 | g.41161420C>G | CA364058965 | TREM2 | c.234G>C (p.Trp78Cys) c.131-1538G>C (n.131-1538G>C) n.222+5857C>G n.214+5857C>G n.188+5857C>G n.517+5857C>G n.232+5857C>G | |
6 | g.41161420C>T | CA364058966 | TREM2 | c.234G>A (p.Trp78Ter) c.131-1538G>A (n.131-1538G>A) n.222+5857C>T n.214+5857C>T n.188+5857C>T n.517+5857C>T n.232+5857C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161421C>A | CA364058968 | TREM2 | c.233G>T (p.Trp78Leu) c.131-1539G>T (n.131-1539G>T) n.222+5858C>A n.214+5858C>A n.188+5858C>A n.517+5858C>A n.232+5858C>A | |
6 | g.41161421C= | CA1623461579 | TREM2 | c.233G= (p.Trp78=) c.131-1539G= (n.131-1539G=) n.222+5858C= n.214+5858C= n.188+5858C= n.517+5858C= n.232+5858C= | |
6 | g.41161421C>G | CA364058969 | TREM2 | c.233G>C (p.Trp78Ser) c.131-1539G>C (n.131-1539G>C) n.222+5858C>G n.214+5858C>G n.188+5858C>G n.517+5858C>G n.232+5858C>G | |
6 | g.41161421C>T | CA340362 | TREM2 | c.233G>A (p.Trp78Ter) c.131-1539G>A (n.131-1539G>A) n.222+5858C>T n.214+5858C>T n.188+5858C>T n.517+5858C>T n.232+5858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161422A= | CA1623461586 | TREM2 | c.232T= (p.Trp78=) c.131-1540T= (n.131-1540T=) n.222+5859A= n.214+5859A= n.188+5859A= n.517+5859A= n.232+5859A= | |
6 | g.41161422A>C | CA364058970 | TREM2 | c.232T>G (p.Trp78Gly) c.131-1540T>G (n.131-1540T>G) n.222+5859A>C n.214+5859A>C n.188+5859A>C n.517+5859A>C n.232+5859A>C | dbSNP |
6 | g.41161422A>G | CA364058971 | TREM2 | c.232T>C (p.Trp78Arg) c.131-1540T>C (n.131-1540T>C) n.222+5859A>G n.214+5859A>G n.188+5859A>G n.517+5859A>G n.232+5859A>G | dbSNP |
6 | g.41161422A>T | CA364058972 | TREM2 | c.232T>A (p.Trp78Arg) c.131-1540T>A (n.131-1540T>A) n.222+5859A>T n.214+5859A>T n.188+5859A>T n.517+5859A>T n.232+5859A>T | |
6 | g.41161423C>A | CA364058973 | TREM2 | c.231G>T (p.Arg77Ser) c.131-1541G>T (n.131-1541G>T) n.222+5860C>A n.214+5860C>A n.188+5860C>A n.517+5860C>A n.232+5860C>A | |
6 | g.41161423C>G | CA364058974 | TREM2 | c.231G>C (p.Arg77Ser) c.131-1541G>C (n.131-1541G>C) n.222+5860C>G n.214+5860C>G n.188+5860C>G n.517+5860C>G n.232+5860C>G | |
6 | g.41161423C>T | CA450354177 | TREM2 | c.231G>A (p.Arg77=) c.131-1541G>A (n.131-1541G>A) n.222+5860C>T n.214+5860C>T n.188+5860C>T n.517+5860C>T n.232+5860C>T | |
6 | g.41161424C>A | CA364058975 | TREM2 | c.230G>T (p.Arg77Met) c.131-1542G>T (n.131-1542G>T) n.222+5861C>A n.214+5861C>A n.188+5861C>A n.517+5861C>A n.232+5861C>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161424C>G | CA364058976 | TREM2 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.131-1542G>C (n.131-1542G>C) n.222+5861C>G n.214+5861C>G n.188+5861C>G n.517+5861C>G n.232+5861C>G | |
6 | g.41161424C>T | CA364058977 | TREM2 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.131-1542G>A (n.131-1542G>A) n.222+5861C>T n.214+5861C>T n.188+5861C>T n.517+5861C>T n.232+5861C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161425T>A | CA364058978 | TREM2 | c.229A>T (p.Arg77Trp) c.131-1543A>T (n.131-1543A>T) n.222+5862T>A n.214+5862T>A n.188+5862T>A n.517+5862T>A n.232+5862T>A | |
6 | g.41161425T>C | CA364058979 | TREM2 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.131-1543A>G (n.131-1543A>G) n.222+5862T>C n.214+5862T>C n.188+5862T>C n.517+5862T>C n.232+5862T>C | |
6 | g.41161425T>G | CA450354178 | TREM2 | c.229A>C (p.Arg77=) c.131-1543A>C (n.131-1543A>C) n.222+5862T>G n.214+5862T>G n.188+5862T>G n.517+5862T>G n.232+5862T>G | |
6 | g.41161426C>A | CA364058980 | TREM2 | c.228G>T (p.Arg76Ser) c.131-1544G>T (n.131-1544G>T) n.222+5863C>A n.214+5863C>A n.188+5863C>A n.517+5863C>A n.232+5863C>A | |
6 | g.41161426C= | CA1623461591 | TREM2 | c.228G= (p.Arg76=) c.131-1544G= (n.131-1544G=) n.222+5863C= n.214+5863C= n.188+5863C= n.517+5863C= n.232+5863C= | |
6 | g.41161426C>G | CA364058981 | TREM2 | c.228G>C (p.Arg76Ser) c.131-1544G>C (n.131-1544G>C) n.222+5863C>G n.214+5863C>G n.188+5863C>G n.517+5863C>G n.232+5863C>G | |
6 | g.41161426C>T | CA3798943 | TREM2 | c.228G>A (p.Arg76=) c.131-1544G>A (n.131-1544G>A) n.222+5863C>T n.214+5863C>T n.188+5863C>T n.517+5863C>T n.232+5863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161427C>A | CA364058982 | TREM2 | c.227G>T (p.Arg76Met) c.131-1545G>T (n.131-1545G>T) n.222+5864C>A n.214+5864C>A n.188+5864C>A n.517+5864C>A n.232+5864C>A | |
6 | g.41161427C= | CA1623461596 | TREM2 | c.227G= (p.Arg76=) c.131-1545G= (n.131-1545G=) n.222+5864C= n.214+5864C= n.188+5864C= n.517+5864C= n.232+5864C= | |
6 | g.41161427C>G | CA364058983 | TREM2 | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.131-1545G>C (n.131-1545G>C) n.222+5864C>G n.214+5864C>G n.188+5864C>G n.517+5864C>G n.232+5864C>G | |
6 | g.41161427C>T | CA3798944 | TREM2 | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.131-1545G>A (n.131-1545G>A) n.222+5864C>T n.214+5864C>T n.188+5864C>T n.517+5864C>T n.232+5864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161428T>A | CA364058984 | TREM2 | c.226A>T (p.Arg76Trp) c.131-1546A>T (n.131-1546A>T) n.222+5865T>A n.214+5865T>A n.188+5865T>A n.517+5865T>A n.232+5865T>A | |
6 | g.41161428T>C | CA364058985 | TREM2 | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.131-1546A>G (n.131-1546A>G) n.222+5865T>C n.214+5865T>C n.188+5865T>C n.517+5865T>C n.232+5865T>C | |
6 | g.41161428T>G | CA450354181 | TREM2 | c.226A>C (p.Arg76=) c.131-1546A>C (n.131-1546A>C) n.222+5865T>G n.214+5865T>G n.188+5865T>G n.517+5865T>G n.232+5865T>G | |
6 | g.41161429C>A | CA450354183 | TREM2 | c.225G>T (p.Leu75=) c.131-1547G>T (n.131-1547G>T) n.222+5866C>A n.214+5866C>A n.188+5866C>A n.517+5866C>A n.232+5866C>A | |
6 | g.41161429C>G | CA450354185 | TREM2 | c.225G>C (p.Leu75=) c.131-1547G>C (n.131-1547G>C) n.222+5866C>G n.214+5866C>G n.188+5866C>G n.517+5866C>G n.232+5866C>G | |
6 | g.41161429C>T | CA450354184 | TREM2 | c.225G>A (p.Leu75=) c.131-1547G>A (n.131-1547G>A) n.222+5866C>T n.214+5866C>T n.188+5866C>T n.517+5866C>T n.232+5866C>T | |
6 | g.41161430A= | CA1623461599 | TREM2 | c.224T= (p.Leu75=) c.131-1548T= (n.131-1548T=) n.222+5867A= n.214+5867A= n.188+5867A= n.517+5867A= n.232+5867A= | |
6 | g.41161430A>C | CA364058986 | TREM2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.131-1548T>G (n.131-1548T>G) n.222+5867A>C n.214+5867A>C n.188+5867A>C n.517+5867A>C n.232+5867A>C | |
6 | g.41161430A>G | CA364058987 | TREM2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.131-1548T>C (n.131-1548T>C) n.222+5867A>G n.214+5867A>G n.188+5867A>G n.517+5867A>G n.232+5867A>G | |
6 | g.41161430A>T | CA3798945 | TREM2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.131-1548T>A (n.131-1548T>A) n.222+5867A>T n.214+5867A>T n.188+5867A>T n.517+5867A>T n.232+5867A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161431G>A | CA450354186 | TREM2 | c.223C>T (p.Leu75=) c.131-1549C>T (n.131-1549C>T) n.222+5868G>A n.214+5868G>A n.188+5868G>A n.517+5868G>A n.232+5868G>A | |
6 | g.41161431G>C | CA364058988 | TREM2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.131-1549C>G (n.131-1549C>G) n.222+5868G>C n.214+5868G>C n.188+5868G>C n.517+5868G>C n.232+5868G>C | |
6 | g.41161431G>T | CA364058989 | TREM2 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.131-1549C>A (n.131-1549C>A) n.222+5868G>T n.214+5868G>T n.188+5868G>T n.517+5868G>T n.232+5868G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161432G>A | CA450354188 | TREM2 | c.222C>T (p.Phe74=) c.131-1550C>T (n.131-1550C>T) n.222+5869G>A n.214+5869G>A n.188+5869G>A n.517+5869G>A n.232+5869G>A | dbSNP |
6 | g.41161432G>C | CA364058990 | TREM2 | c.222C>G (p.Phe74Leu) c.131-1550C>G (n.131-1550C>G) n.222+5869G>C n.214+5869G>C n.188+5869G>C n.517+5869G>C n.232+5869G>C | |
6 | g.41161432G= | CA1623461601 | TREM2 | c.222C= (p.Phe74=) c.131-1550C= (n.131-1550C=) n.222+5869G= n.214+5869G= n.188+5869G= n.517+5869G= n.232+5869G= | |
6 | g.41161432G>T | CA364058991 | TREM2 | c.222C>A (p.Phe74Leu) c.131-1550C>A (n.131-1550C>A) n.222+5869G>T n.214+5869G>T n.188+5869G>T n.517+5869G>T n.232+5869G>T | |
6 | g.41161433A>C | CA364058994 | TREM2 | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.131-1551T>G (n.131-1551T>G) n.222+5870A>C n.214+5870A>C n.188+5870A>C n.517+5870A>C n.232+5870A>C | |
6 | g.41161433A>G | CA364058992 | TREM2 | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.131-1551T>C (n.131-1551T>C) n.222+5870A>G n.214+5870A>G n.188+5870A>G n.517+5870A>G n.232+5870A>G | |
6 | g.41161433A>T | CA364058993 | TREM2 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.131-1551T>A (n.131-1551T>A) n.222+5870A>T n.214+5870A>T n.188+5870A>T n.517+5870A>T n.232+5870A>T | |
6 | g.41161434A>C | CA364058995 | TREM2 | c.220T>G (p.Phe74Val) c.131-1552T>G (n.131-1552T>G) n.222+5871A>C n.214+5871A>C n.188+5871A>C n.517+5871A>C n.232+5871A>C | |
6 | g.41161434A>G | CA364058996 | TREM2 | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.131-1552T>C (n.131-1552T>C) n.222+5871A>G n.214+5871A>G n.188+5871A>G n.517+5871A>G n.232+5871A>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161434A>T | CA364058997 | TREM2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.131-1552T>A (n.131-1552T>A) n.222+5871A>T n.214+5871A>T n.188+5871A>T n.517+5871A>T n.232+5871A>T | |
6 | g.41161435G>A | CA450354191 | TREM2 | c.219C>T (p.Ser73=) c.131-1553C>T (n.131-1553C>T) n.222+5872G>A n.214+5872G>A n.188+5872G>A n.517+5872G>A n.232+5872G>A | |
6 | g.41161435G>C | CA450354193 | TREM2 | c.219C>G (p.Ser73=) c.131-1553C>G (n.131-1553C>G) n.222+5872G>C n.214+5872G>C n.188+5872G>C n.517+5872G>C n.232+5872G>C | |
6 | g.41161435G>T | CA450354195 | TREM2 | c.219C>A (p.Ser73=) c.131-1553C>A (n.131-1553C>A) n.222+5872G>T n.214+5872G>T n.188+5872G>T n.517+5872G>T n.232+5872G>T | ClinVar |
6 | g.41161436G>A | CA364058998 | TREM2 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.131-1554C>T (n.131-1554C>T) n.222+5873G>A n.214+5873G>A n.188+5873G>A n.517+5873G>A n.232+5873G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161436G>C | CA364058999 | TREM2 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.131-1554C>G (n.131-1554C>G) n.222+5873G>C n.214+5873G>C n.188+5873G>C n.517+5873G>C n.232+5873G>C | |
6 | g.41161436G>T | CA364059000 | TREM2 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.131-1554C>A (n.131-1554C>A) n.222+5873G>T n.214+5873G>T n.188+5873G>T n.517+5873G>T n.232+5873G>T | |
6 | g.41161437A>C | CA364059001 | TREM2 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.131-1555T>G (n.131-1555T>G) n.222+5874A>C n.214+5874A>C n.188+5874A>C n.517+5874A>C n.232+5874A>C | |
6 | g.41161437A>G | CA364059002 | TREM2 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.131-1555T>C (n.131-1555T>C) n.222+5874A>G n.214+5874A>G n.188+5874A>G n.517+5874A>G n.232+5874A>G | |
6 | g.41161437A>T | CA364059003 | TREM2 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.131-1555T>A (n.131-1555T>A) n.222+5874A>T n.214+5874A>T n.188+5874A>T n.517+5874A>T n.232+5874A>T | |
6 | g.41161438C>A | CA450354197 | TREM2 | c.216G>T (p.Leu72=) c.131-1556G>T (n.131-1556G>T) n.222+5875C>A n.214+5875C>A n.188+5875C>A n.517+5875C>A n.232+5875C>A | |
6 | g.41161438C>G | CA450354198 | TREM2 | c.216G>C (p.Leu72=) c.131-1556G>C (n.131-1556G>C) n.222+5875C>G n.214+5875C>G n.188+5875C>G n.517+5875C>G n.232+5875C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161438C>T | CA450354199 | TREM2 | c.216G>A (p.Leu72=) c.131-1556G>A (n.131-1556G>A) n.222+5875C>T n.214+5875C>T n.188+5875C>T n.517+5875C>T n.232+5875C>T | |
6 | g.41161439A>C | CA364059004 | TREM2 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.131-1557T>G (n.131-1557T>G) n.222+5876A>C n.214+5876A>C n.188+5876A>C n.517+5876A>C n.232+5876A>C | |
6 | g.41161439A>G | CA364059005 | TREM2 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.131-1557T>C (n.131-1557T>C) n.222+5876A>G n.214+5876A>G n.188+5876A>G n.517+5876A>G n.232+5876A>G | |
6 | g.41161439A>T | CA364059006 | TREM2 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.131-1557T>A (n.131-1557T>A) n.222+5876A>T n.214+5876A>T n.188+5876A>T n.517+5876A>T n.232+5876A>T | |
6 | g.41161440G>A | CA450354201 | TREM2 | c.214C>T (p.Leu72=) c.131-1558C>T (n.131-1558C>T) n.222+5877G>A n.214+5877G>A n.188+5877G>A n.517+5877G>A n.232+5877G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161440G>C | CA3798946 | TREM2 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.131-1558C>G (n.131-1558C>G) n.222+5877G>C n.214+5877G>C n.188+5877G>C n.517+5877G>C n.232+5877G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161440G= | CA1623461604 | TREM2 | c.214C= (p.Leu72=) c.131-1558C= (n.131-1558C=) n.222+5877G= n.214+5877G= n.188+5877G= n.517+5877G= n.232+5877G= | |
6 | g.41161440G>T | CA364059007 | TREM2 | c.214C>A (p.Leu72Met) c.131-1558C>A (n.131-1558C>A) n.222+5877G>T n.214+5877G>T n.188+5877G>T n.517+5877G>T n.232+5877G>T | |
6 | g.41161441C>A | CA450354202 | TREM2 | c.213G>T (p.Leu71=) c.131-1559G>T (n.131-1559G>T) n.222+5878C>A n.214+5878C>A n.188+5878C>A n.517+5878C>A n.232+5878C>A | |
6 | g.41161441C>G | CA450354203 | TREM2 | c.213G>C (p.Leu71=) c.131-1559G>C (n.131-1559G>C) n.222+5878C>G n.214+5878C>G n.188+5878C>G n.517+5878C>G n.232+5878C>G | |
6 | g.41161441C>T | CA450354204 | TREM2 | c.213G>A (p.Leu71=) c.131-1559G>A (n.131-1559G>A) n.222+5878C>T n.214+5878C>T n.188+5878C>T n.517+5878C>T n.232+5878C>T | |
6 | g.41161442A>C | CA364059008 | TREM2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.131-1560T>G (n.131-1560T>G) n.222+5879A>C n.214+5879A>C n.188+5879A>C n.517+5879A>C n.232+5879A>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161442A>G | CA364059010 | TREM2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.131-1560T>C (n.131-1560T>C) n.222+5879A>G n.214+5879A>G n.188+5879A>G n.517+5879A>G n.232+5879A>G | |
6 | g.41161442A>T | CA364059009 | TREM2 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.131-1560T>A (n.131-1560T>A) n.222+5879A>T n.214+5879A>T n.188+5879A>T n.517+5879A>T n.232+5879A>T |