Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.41160645_41162782del | CA645616451 | EP300 | c.*1514_*1648+3del c.3594_3728+3del c.3516_3650+3del | COSMIC |
22 | g.41160712del | CA658793930 | EP300 | c.*1581del (n.*1581del) c.3661del (p.Gln1221SerfsTer6) c.3583del (p.Gln1195SerfsTer6) | |
22 | g.41160711C>A | CA514646422 | EP300 | c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.3660C>A (p.Ser1220=) c.3582C>A (p.Ser1194=) | dbSNP |
22 | g.41160711C= | CA2406108640 | EP300 | c.*1580C= (n.*1580C=) c.3660C= (p.Ser1220=) c.3582C= (p.Ser1194=) | |
22 | g.41160711C>G | CA514646423 | EP300 | c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.3660C>G (p.Ser1220=) c.3582C>G (p.Ser1194=) | dbSNP |
22 | g.41160711C>T | CA514646424 | EP300 | c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.3660C>T (p.Ser1220=) c.3582C>T (p.Ser1194=) | dbSNP |
22 | g.41160712C>A | CA411696614 | EP300 | c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.3661C>A (p.Gln1221Lys) c.3583C>A (p.Gln1195Lys) | |
22 | g.41160712C>G | CA411696612 | EP300 | c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.3661C>G (p.Gln1221Glu) c.3583C>G (p.Gln1195Glu) | |
22 | g.41160712C>T | CA411696609 | EP300 | c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.3661C>T (p.Gln1221Ter) c.3583C>T (p.Gln1195Ter) | dbSNP |
22 | g.41160713A>C | CA411696618 | EP300 | c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.3662A>C (p.Gln1221Pro) c.3584A>C (p.Gln1195Pro) | |
22 | g.41160713A>G | CA411696619 | EP300 | c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.3662A>G (p.Gln1221Arg) c.3584A>G (p.Gln1195Arg) | dbSNP |
22 | g.41160713A>T | CA411696621 | EP300 | c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.3662A>T (p.Gln1221Leu) c.3584A>T (p.Gln1195Leu) | dbSNP |
22 | g.41160714G>A | CA514646430 | EP300 | c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.3663G>A (p.Gln1221=) c.3585G>A (p.Gln1195=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.41160714G>C | CA411696624 | EP300 | c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.3663G>C (p.Gln1221His) c.3585G>C (p.Gln1195His) | dbSNP |
22 | g.41160714G= | CA2406108641 | EP300 | c.*1583G= (n.*1583G=) c.3663G= (p.Gln1221=) c.3585G= (p.Gln1195=) | |
22 | g.41160714G>T | CA411696626 | EP300 | c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.3663G>T (p.Gln1221His) c.3585G>T (p.Gln1195His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160715C>A | CA411696629 | EP300 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.3664C>A (p.Pro1222Thr) c.3586C>A (p.Pro1196Thr) | dbSNP COSMIC |
22 | g.41160715C>G | CA411696632 | EP300 | c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.3664C>G (p.Pro1222Ala) c.3586C>G (p.Pro1196Ala) | dbSNP |
22 | g.41160715C>T | CA411696635 | EP300 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.3664C>T (p.Pro1222Ser) c.3586C>T (p.Pro1196Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160716C>A | CA271494 | EP300 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.3665C>A (p.Pro1222His) c.3587C>A (p.Pro1196His) | ClinVar dbSNP |
22 | g.41160716C= | CA2406108642 | EP300 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.3665C= (p.Pro1222=) c.3587C= (p.Pro1196=) | |
22 | g.41160716C>G | CA411696640 | EP300 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.3665C>G (p.Pro1222Arg) c.3587C>G (p.Pro1196Arg) | dbSNP |
22 | g.41160716C>T | CA411696643 | EP300 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.3665C>T (p.Pro1222Leu) c.3587C>T (p.Pro1196Leu) | dbSNP |
22 | g.41160717T>A | CA514646434 | EP300 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.3666T>A (p.Pro1222=) c.3588T>A (p.Pro1196=) | dbSNP |
22 | g.41160717T>C | CA514646436 | EP300 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.3666T>C (p.Pro1222=) c.3588T>C (p.Pro1196=) | dbSNP |
22 | g.41160717T>G | CA514646435 | EP300 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.3666T>G (p.Pro1222=) c.3588T>G (p.Pro1196=) | |
22 | g.41160718C>A | CA411696647 | EP300 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.3667C>A (p.Gln1223Lys) c.3589C>A (p.Gln1197Lys) | |
22 | g.41160718C>G | CA411696649 | EP300 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.3667C>G (p.Gln1223Glu) c.3589C>G (p.Gln1197Glu) | COSMIC |
22 | g.41160718C>T | CA411696651 | EP300 | c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.3667C>T (p.Gln1223Ter) c.3589C>T (p.Gln1197Ter) | COSMIC |
22 | g.41160719A>C | CA411696655 | EP300 | c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.3668A>C (p.Gln1223Pro) c.3590A>C (p.Gln1197Pro) | |
22 | g.41160719A>G | CA411696658 | EP300 | c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.3668A>G (p.Gln1223Arg) c.3590A>G (p.Gln1197Arg) | |
22 | g.41160719A>T | CA411696653 | EP300 | c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.3668A>T (p.Gln1223Leu) c.3590A>T (p.Gln1197Leu) | |
22 | g.41160720A= | CA2406108643 | EP300 | c.*1589A= (n.*1589A=) c.3669A= (p.Gln1223=) c.3591A= (p.Gln1197=) | |
22 | g.41160720A>C | CA411696662 | EP300 | c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.3669A>C (p.Gln1223His) c.3591A>C (p.Gln1197His) | dbSNP |
22 | g.41160720A>G | CA514646439 | EP300 | c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.3669A>G (p.Gln1223=) c.3591A>G (p.Gln1197=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160720A>T | CA411696659 | EP300 | c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.3669A>T (p.Gln1223His) c.3591A>T (p.Gln1197His) | gnomAD v4 |
22 | g.41160721A>C | CA411696668 | EP300 | c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.3670A>C (p.Thr1224Pro) c.3592A>C (p.Thr1198Pro) | |
22 | g.41160721A>G | CA411696665 | EP300 | c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.3670A>G (p.Thr1224Ala) c.3592A>G (p.Thr1198Ala) | dbSNP |
22 | g.41160721A>T | CA411696671 | EP300 | c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.3670A>T (p.Thr1224Ser) c.3592A>T (p.Thr1198Ser) | dbSNP |
22 | g.41160722C>A | CA411696674 | EP300 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.3671C>A (p.Thr1224Asn) c.3593C>A (p.Thr1198Asn) | dbSNP |
22 | g.41160722C>G | CA411696676 | EP300 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.3671C>G (p.Thr1224Ser) c.3593C>G (p.Thr1198Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160722C>T | CA411696679 | EP300 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.3671C>T (p.Thr1224Ile) c.3593C>T (p.Thr1198Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.41160722_41160726delinsCGTAA | CA2406108644 | EP300 | c.*1591_*1591+4delinsCGTAA c.3671_3671+4delinsCGTAA c.3593_3593+4delinsCGTAA | |
22 | g.41160723G>A | CA411696682 | EP300 | c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A) c.3671+1G>A (n.3671+1G>A) c.3593+1G>A (n.3593+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.41160723G>C | CA411696684 | EP300 | c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C) c.3671+1G>C (n.3671+1G>C) c.3593+1G>C (n.3593+1G>C) | dbSNP |
22 | g.41160723G= | CA2406108645 | EP300 | c.*1591+1G= (n.*1591+1G=) c.3671+1G= (n.3671+1G=) c.3593+1G= (n.3593+1G=) | |
22 | g.41160723G>T | CA411696686 | EP300 | c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) c.3671+1G>T (n.3671+1G>T) c.3593+1G>T (n.3593+1G>T) | |
22 | g.41160727_41160730del | CA10604948 | EP300 | c.*1591+5_*1591+8del (n.*1591+5_*1591+8del) c.3671+5_3671+8del (n.3671+5_3671+8del) c.3593+5_3593+8del (n.3593+5_3593+8del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.41160724T>A | CA411696691 | EP300 | c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) c.3671+2T>A (n.3671+2T>A) c.3593+2T>A (n.3593+2T>A) | dbSNP |
22 | g.41160724T>C | CA411696694 | EP300 | c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) c.3671+2T>C (n.3671+2T>C) c.3593+2T>C (n.3593+2T>C) | |
22 | g.41160724T>G | CA411696697 | EP300 | c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) c.3671+2T>G (n.3671+2T>G) c.3593+2T>G (n.3593+2T>G) | |
22 | g.41160724dup | CA2695230902 | EP300 | c.*1591+2dup (n.*1591+2dup) c.3671+2dup (n.3671+2dup) c.3593+2dup (n.3593+2dup) | |
22 | g.41160725A= | CA2406108646 | EP300 | c.*1591+3A= (n.*1591+3A=) c.3671+3A= (n.3671+3A=) c.3593+3A= (n.3593+3A=) | |
22 | g.41160725A>G | CA2577729086 | EP300 | c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G) c.3671+3A>G (n.3671+3A>G) c.3593+3A>G (n.3593+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160726A>G | CA2737986562 | EP300 | c.*1591+4A>G (n.*1591+4A>G) c.3671+4A>G (n.3671+4A>G) c.3593+4A>G (n.3593+4A>G) | dbSNP |
22 | g.41160726A>T | CA2737986563 | EP300 | c.*1591+4A>T (n.*1591+4A>T) c.3671+4A>T (n.3671+4A>T) c.3593+4A>T (n.3593+4A>T) | dbSNP |
22 | g.41160727_41160729dup | CA10253176 | EP300 | c.*1591+5_*1591+7dup (n.*1591+5_*1591+7dup) c.3671+5_3671+7dup (n.3671+5_3671+7dup) c.3593+5_3593+7dup (n.3593+5_3593+7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160727G>A | CA658793931 | EP300 | c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A) c.3671+5G>A (n.3671+5G>A) c.3593+5G>A (n.3593+5G>A) | |
22 | g.41160727G>C | CA2580099811 | EP300 | c.*1591+5G>C (n.*1591+5G>C) c.3671+5G>C (n.3671+5G>C) c.3593+5G>C (n.3593+5G>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.41160728T>A | CA2737986566 | EP300 | c.*1591+6T>A (n.*1591+6T>A) c.3671+6T>A (n.3671+6T>A) c.3593+6T>A (n.3593+6T>A) | dbSNP |
22 | g.41160728T>C | CA2737986568 | EP300 | c.*1591+6T>C (n.*1591+6T>C) c.3671+6T>C (n.3671+6T>C) c.3593+6T>C (n.3593+6T>C) | dbSNP |
22 | g.41160728_41160729delinsTA | CA2406108647 | EP300 | c.*1591+6_*1591+7delinsTA (n.*1591+6_*1591+7delinsTA) c.3671+6_3671+7delinsTA (n.3671+6_3671+7delinsTA) c.3593+6_3593+7delinsTA (n.3593+6_3593+7delinsTA) | |
22 | g.41160730del | CA10253177 | EP300 | c.*1591+8del (n.*1591+8del) c.3671+8del (n.3671+8del) c.3593+8del (n.3593+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160730A>T | CA2737986570 | EP300 | c.*1591+8A>T (n.*1591+8A>T) c.3671+8A>T (n.3671+8A>T) c.3593+8A>T (n.3593+8A>T) | dbSNP |
22 | g.41160731C>G | CA2737986572 | EP300 | c.*1591+9C>G (n.*1591+9C>G) c.3671+9C>G (n.3671+9C>G) c.3593+9C>G (n.3593+9C>G) | dbSNP |
22 | g.41160731C>T | CA2656909501 | EP300 | c.*1591+9C>T (n.*1591+9C>T) c.3671+9C>T (n.3671+9C>T) c.3593+9C>T (n.3593+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160732T>A | CA2656909502 | EP300 | c.*1591+10T>A (n.*1591+10T>A) c.3671+10T>A (n.3671+10T>A) c.3593+10T>A (n.3593+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160732T>C | CA2577729088 | EP300 | c.*1591+10T>C (n.*1591+10T>C) c.3671+10T>C (n.3671+10T>C) c.3593+10T>C (n.3593+10T>C) | |
22 | g.41160733G>A | CA2737986576 | EP300 | c.*1591+11G>A (n.*1591+11G>A) c.3671+11G>A (n.3671+11G>A) c.3593+11G>A (n.3593+11G>A) | dbSNP |
22 | g.41160733G>C | CA2737986577 | EP300 | c.*1591+11G>C (n.*1591+11G>C) c.3671+11G>C (n.3671+11G>C) c.3593+11G>C (n.3593+11G>C) | dbSNP |
22 | g.41160734C>A | CA2737904021 | EP300 | c.*1591+12C>A (n.*1591+12C>A) c.3671+12C>A (n.3671+12C>A) c.3593+12C>A (n.3593+12C>A) | dbSNP |
22 | g.41160734C= | CA2406108648 | EP300 | c.*1591+12C= (n.*1591+12C=) c.3671+12C= (n.3671+12C=) c.3593+12C= (n.3593+12C=) | |
22 | g.41160734C>G | CA2737904022 | EP300 | c.*1591+12C>G (n.*1591+12C>G) c.3671+12C>G (n.3671+12C>G) c.3593+12C>G (n.3593+12C>G) | dbSNP |
22 | g.41160734C>T | CA2406108649 | EP300 | c.*1591+12C>T (n.*1591+12C>T) c.3671+12C>T (n.3671+12C>T) c.3593+12C>T (n.3593+12C>T) | dbSNP |
22 | g.41160736T>A | CA2737986578 | EP300 | c.*1591+14T>A (n.*1591+14T>A) c.3671+14T>A (n.3671+14T>A) c.3593+14T>A (n.3593+14T>A) | dbSNP |
22 | g.41160737T>A | CA2737986579 | EP300 | c.*1591+15T>A (n.*1591+15T>A) c.3671+15T>A (n.3671+15T>A) c.3593+15T>A (n.3593+15T>A) | dbSNP |
22 | g.41160738A>C | CA2580099812 | EP300 | c.*1591+16A>C (n.*1591+16A>C) c.3671+16A>C (n.3671+16A>C) c.3593+16A>C (n.3593+16A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.41160739T>C | CA639444294 | EP300 | c.*1591+17T>C (n.*1591+17T>C) c.3671+17T>C (n.3671+17T>C) c.3593+17T>C (n.3593+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160739T= | CA2406108650 | EP300 | c.*1591+17T= (n.*1591+17T=) c.3671+17T= (n.3671+17T=) c.3593+17T= (n.3593+17T=) | |
22 | g.41160742T>A | CA2737986580 | EP300 | c.*1591+20T>A (n.*1591+20T>A) c.3671+20T>A (n.3671+20T>A) c.3593+20T>A (n.3593+20T>A) | dbSNP |
22 | g.41160743G>A | CA2546940591 | EP300 | c.*1591+21G>A (n.*1591+21G>A) c.3671+21G>A (n.3671+21G>A) c.3593+21G>A (n.3593+21G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160743G>C | CA10253178 | EP300 | c.*1591+21G>C (n.*1591+21G>C) c.3671+21G>C (n.3671+21G>C) c.3593+21G>C (n.3593+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160743G= | CA2406108651 | EP300 | c.*1591+21G= (n.*1591+21G=) c.3671+21G= (n.3671+21G=) c.3593+21G= (n.3593+21G=) | |
22 | g.41160744A= | CA2406108652 | EP300 | c.*1591+22A= (n.*1591+22A=) c.3671+22A= (n.3671+22A=) c.3593+22A= (n.3593+22A=) | |
22 | g.41160744A>G | CA639444297 | EP300 | c.*1591+22A>G (n.*1591+22A>G) c.3671+22A>G (n.3671+22A>G) c.3593+22A>G (n.3593+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160747dup | CA2577729089 | EP300 | c.*1591+25dup (n.*1591+25dup) c.3671+25dup (n.3671+25dup) c.3593+25dup (n.3593+25dup) | |
22 | g.41160745A= | CA2406108653 | EP300 | c.*1591+23A= (n.*1591+23A=) c.3671+23A= (n.3671+23A=) c.3593+23A= (n.3593+23A=) | |
22 | g.41160745A>G | CA2406108654 | EP300 | c.*1591+23A>G (n.*1591+23A>G) c.3671+23A>G (n.3671+23A>G) c.3593+23A>G (n.3593+23A>G) | dbSNP |
22 | g.41160746A>G | CA2737986581 | EP300 | c.*1591+24A>G (n.*1591+24A>G) c.3671+24A>G (n.3671+24A>G) c.3593+24A>G (n.3593+24A>G) | dbSNP |
22 | g.41160747A>G | CA2737986582 | EP300 | c.*1591+25A>G (n.*1591+25A>G) c.3671+25A>G (n.3671+25A>G) c.3593+25A>G (n.3593+25A>G) | dbSNP |
22 | g.41160748G>A | CA2656909503 | EP300 | c.*1591+26G>A (n.*1591+26G>A) c.3671+26G>A (n.3671+26G>A) c.3593+26G>A (n.3593+26G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160748G>C | CA2737857536 | EP300 | c.*1591+26G>C (n.*1591+26G>C) c.3671+26G>C (n.3671+26G>C) c.3593+26G>C (n.3593+26G>C) | dbSNP |
22 | g.41160748G= | CA2406108655 | EP300 | c.*1591+26G= (n.*1591+26G=) c.3671+26G= (n.3671+26G=) c.3593+26G= (n.3593+26G=) | |
22 | g.41160748G>T | CA10253179 | EP300 | c.*1591+26G>T (n.*1591+26G>T) c.3671+26G>T (n.3671+26G>T) c.3593+26G>T (n.3593+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41160749T>A | CA2577729090 | EP300 | c.*1591+27T>A (n.*1591+27T>A) c.3671+27T>A (n.3671+27T>A) c.3593+27T>A (n.3593+27T>A) | dbSNP |
22 | g.41160749T>C | CA324545473 | EP300 | c.*1591+27T>C (n.*1591+27T>C) c.3671+27T>C (n.3671+27T>C) c.3593+27T>C (n.3593+27T>C) | dbSNP |
22 | g.41160749T= | CA2406108656 | EP300 | c.*1591+27T= (n.*1591+27T=) c.3671+27T= (n.3671+27T=) c.3593+27T= (n.3593+27T=) | |
22 | g.41160750G>A | CA2737986583 | EP300 | c.*1591+28G>A (n.*1591+28G>A) c.3671+28G>A (n.3671+28G>A) c.3593+28G>A (n.3593+28G>A) | dbSNP |
22 | g.41160751del | CA2656909504 | EP300 | c.*1591+29del (n.*1591+29del) c.3671+29del (n.3671+29del) c.3593+29del (n.3593+29del) | gnomAD v4 |
22 | g.41160751C>A | CA2656909505 | EP300 | c.*1591+29C>A (n.*1591+29C>A) c.3671+29C>A (n.3671+29C>A) c.3593+29C>A (n.3593+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160751C>G | CA2737986586 | EP300 | c.*1591+29C>G (n.*1591+29C>G) c.3671+29C>G (n.3671+29C>G) c.3593+29C>G (n.3593+29C>G) | dbSNP |
22 | g.41160751C>T | CA2737986587 | EP300 | c.*1591+29C>T (n.*1591+29C>T) c.3671+29C>T (n.3671+29C>T) c.3593+29C>T (n.3593+29C>T) | dbSNP |
22 | g.41160752T>G | CA658242955 | EP300 | c.*1591+30T>G (n.*1591+30T>G) c.3671+30T>G (n.3671+30T>G) c.3593+30T>G (n.3593+30T>G) | COSMIC |
22 | g.41160754_41160757del | CA2656909506 | EP300 | c.*1591+32_*1591+35del (n.*1591+32_*1591+35del) c.3671+32_3671+35del (n.3671+32_3671+35del) c.3593+32_3593+35del (n.3593+32_3593+35del) | gnomAD v4 |
22 | g.41160753A= | CA2406108657 | EP300 | c.*1591+31A= (n.*1591+31A=) c.3671+31A= (n.3671+31A=) c.3593+31A= (n.3593+31A=) | |
22 | g.41160753A>G | CA2406108658 | EP300 | c.*1591+31A>G (n.*1591+31A>G) c.3671+31A>G (n.3671+31A>G) c.3593+31A>G (n.3593+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160753A>T | CA2656909507 | EP300 | c.*1591+31A>T (n.*1591+31A>T) c.3671+31A>T (n.3671+31A>T) c.3593+31A>T (n.3593+31A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160754A= | CA2406108660 | EP300 | c.*1591+32A= (n.*1591+32A=) c.3671+32A= (n.3671+32A=) c.3593+32A= (n.3593+32A=) | |
22 | g.41160754A>G | CA2406108661 | EP300 | c.*1591+32A>G (n.*1591+32A>G) c.3671+32A>G (n.3671+32A>G) c.3593+32A>G (n.3593+32A>G) | dbSNP |
22 | g.41160754A>T | CA639444299 | EP300 | c.*1591+32A>T (n.*1591+32A>T) c.3671+32A>T (n.3671+32A>T) c.3593+32A>T (n.3593+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41160754_41160755delinsAT | CA2406108659 | EP300 | c.*1591+32_*1591+33delinsAT (n.*1591+32_*1591+33delinsAT) c.3671+32_3671+33delinsAT (n.3671+32_3671+33delinsAT) c.3593+32_3593+33delinsAT (n.3593+32_3593+33delinsAT) | |
22 | g.41160755T>A | CA2737986588 | EP300 | c.*1591+33T>A (n.*1591+33T>A) c.3671+33T>A (n.3671+33T>A) c.3593+33T>A (n.3593+33T>A) | dbSNP |
22 | g.41160756del | CA10253180 | EP300 | c.*1591+34del (n.*1591+34del) c.3671+34del (n.3671+34del) c.3593+34del (n.3593+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160756T>A | CA2737904023 | EP300 | c.*1591+34T>A (n.*1591+34T>A) c.3671+34T>A (n.3671+34T>A) c.3593+34T>A (n.3593+34T>A) | dbSNP |
22 | g.41160756T>C | CA2406108663 | EP300 | c.*1591+34T>C (n.*1591+34T>C) c.3671+34T>C (n.3671+34T>C) c.3593+34T>C (n.3593+34T>C) | dbSNP |
22 | g.41160756T= | CA2406108662 | EP300 | c.*1591+34T= (n.*1591+34T=) c.3671+34T= (n.3671+34T=) c.3593+34T= (n.3593+34T=) | |
22 | g.41160757A= | CA2406108664 | EP300 | c.*1591+35A= (n.*1591+35A=) c.3671+35A= (n.3671+35A=) c.3593+35A= (n.3593+35A=) | |
22 | g.41160757A>C | CA324545477 | EP300 | c.*1591+35A>C (n.*1591+35A>C) c.3671+35A>C (n.3671+35A>C) c.3593+35A>C (n.3593+35A>C) | dbSNP |
22 | g.41160758G>A | CA753224733 | EP300 | c.*1591+36G>A (n.*1591+36G>A) c.3671+36G>A (n.3671+36G>A) c.3593+36G>A (n.3593+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160758G>C | CA2656909509 | EP300 | c.*1591+36G>C (n.*1591+36G>C) c.3671+36G>C (n.3671+36G>C) c.3593+36G>C (n.3593+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160758G= | CA2406108665 | EP300 | c.*1591+36G= (n.*1591+36G=) c.3671+36G= (n.3671+36G=) c.3593+36G= (n.3593+36G=) | |
22 | g.41160760_41160766dup | CA2656909508 | EP300 | c.*1591+38_*1591+44dup (n.*1591+38_*1591+44dup) c.3671+38_3671+44dup (n.3671+38_3671+44dup) c.3593+38_3593+44dup (n.3593+38_3593+44dup) | gnomAD v4 |
22 | g.41160759T>C | CA10253181 | EP300 | c.*1591+37T>C (n.*1591+37T>C) c.3671+37T>C (n.3671+37T>C) c.3593+37T>C (n.3593+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41160759T= | CA2406108666 | EP300 | c.*1591+37T= (n.*1591+37T=) c.3671+37T= (n.3671+37T=) c.3593+37T= (n.3593+37T=) | |
22 | g.41160760T>A | CA2737904024 | EP300 | c.*1591+38T>A (n.*1591+38T>A) c.3671+38T>A (n.3671+38T>A) c.3593+38T>A (n.3593+38T>A) | dbSNP |
22 | g.41160760T>C | CA2406108668 | EP300 | c.*1591+38T>C (n.*1591+38T>C) c.3671+38T>C (n.3671+38T>C) c.3593+38T>C (n.3593+38T>C) | dbSNP |
22 | g.41160760T= | CA2406108667 | EP300 | c.*1591+38T= (n.*1591+38T=) c.3671+38T= (n.3671+38T=) c.3593+38T= (n.3593+38T=) | |
22 | g.41160762G>A | CA2656909510 | EP300 | c.*1591+40G>A (n.*1591+40G>A) c.3671+40G>A (n.3671+40G>A) c.3593+40G>A (n.3593+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160763T>A | CA2737986589 | EP300 | c.*1591+41T>A (n.*1591+41T>A) c.3671+41T>A (n.3671+41T>A) c.3593+41T>A (n.3593+41T>A) | dbSNP |
22 | g.41160764T>C | CA639444305 | EP300 | c.*1591+42T>C (n.*1591+42T>C) c.3671+42T>C (n.3671+42T>C) c.3593+42T>C (n.3593+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41160764T= | CA2406108669 | EP300 | c.*1591+42T= (n.*1591+42T=) c.3671+42T= (n.3671+42T=) c.3593+42T= (n.3593+42T=) | |
22 | g.41160765G>A | CA2737986590 | EP300 | c.*1591+43G>A (n.*1591+43G>A) c.3671+43G>A (n.3671+43G>A) c.3593+43G>A (n.3593+43G>A) | dbSNP |
22 | g.41160765G>C | CA2737986591 | EP300 | c.*1591+43G>C (n.*1591+43G>C) c.3671+43G>C (n.3671+43G>C) c.3593+43G>C (n.3593+43G>C) | dbSNP |
22 | g.41160766T>C | CA1025844799 | EP300 | c.*1591+44T>C (n.*1591+44T>C) c.3671+44T>C (n.3671+44T>C) c.3593+44T>C (n.3593+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160766T= | CA2406108670 | EP300 | c.*1591+44T= (n.*1591+44T=) c.3671+44T= (n.3671+44T=) c.3593+44T= (n.3593+44T=) | |
22 | g.41160767C>A | CA10253182 | EP300 | c.*1591+45C>A (n.*1591+45C>A) c.3671+45C>A (n.3671+45C>A) c.3593+45C>A (n.3593+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160767C= | CA2406108671 | EP300 | c.*1591+45C= (n.*1591+45C=) c.3671+45C= (n.3671+45C=) c.3593+45C= (n.3593+45C=) | |
22 | g.41160767C>G | CA2577729091 | EP300 | c.*1591+45C>G (n.*1591+45C>G) c.3671+45C>G (n.3671+45C>G) c.3593+45C>G (n.3593+45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160767C>T | CA10253183 | EP300 | c.*1591+45C>T (n.*1591+45C>T) c.3671+45C>T (n.3671+45C>T) c.3593+45C>T (n.3593+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160768del | CA2737986592 | EP300 | c.*1591+46del (n.*1591+46del) c.3671+46del (n.3671+46del) c.3593+46del (n.3593+46del) | dbSNP |
22 | g.41160768C>A | CA10253184 | EP300 | c.*1591+46C>A (n.*1591+46C>A) c.3671+46C>A (n.3671+46C>A) c.3593+46C>A (n.3593+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.41160768C= | CA2406108672 | EP300 | c.*1591+46C= (n.*1591+46C=) c.3671+46C= (n.3671+46C=) c.3593+46C= (n.3593+46C=) | |
22 | g.41160768C>G | CA2737857923 | EP300 | c.*1591+46C>G (n.*1591+46C>G) c.3671+46C>G (n.3671+46C>G) c.3593+46C>G (n.3593+46C>G) | dbSNP |
22 | g.41160768C>T | CA639444310 | EP300 | c.*1591+46C>T (n.*1591+46C>T) c.3671+46C>T (n.3671+46C>T) c.3593+46C>T (n.3593+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160769A= | CA2406108673 | EP300 | c.*1591+47A= (n.*1591+47A=) c.3671+47A= (n.3671+47A=) c.3593+47A= (n.3593+47A=) | |
22 | g.41160769A>G | CA10253185 | EP300 | c.*1591+47A>G (n.*1591+47A>G) c.3671+47A>G (n.3671+47A>G) c.3593+47A>G (n.3593+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160770G>A | CA639444315 | EP300 | c.*1591+48G>A (n.*1591+48G>A) c.3671+48G>A (n.3671+48G>A) c.3593+48G>A (n.3593+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41160770G>C | CA639444317 | EP300 | c.*1591+48G>C (n.*1591+48G>C) c.3671+48G>C (n.3671+48G>C) c.3593+48G>C (n.3593+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160770G= | CA2406108674 | EP300 | c.*1591+48G= (n.*1591+48G=) c.3671+48G= (n.3671+48G=) c.3593+48G= (n.3593+48G=) | |
22 | g.41160771T>A | CA2737986602 | EP300 | c.*1591+49T>A (n.*1591+49T>A) c.3671+49T>A (n.3671+49T>A) c.3593+49T>A (n.3593+49T>A) | dbSNP |
22 | g.41160772G>A | CA2737986603 | EP300 | c.*1591+50G>A (n.*1591+50G>A) c.3671+50G>A (n.3671+50G>A) c.3593+50G>A (n.3593+50G>A) | dbSNP |
22 | g.41160772G>C | CA2656909511 | EP300 | c.*1591+50G>C (n.*1591+50G>C) c.3671+50G>C (n.3671+50G>C) c.3593+50G>C (n.3593+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160772G>T | CA2656909512 | EP300 | c.*1591+50G>T (n.*1591+50G>T) c.3671+50G>T (n.3671+50G>T) c.3593+50G>T (n.3593+50G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160773A= | CA2406108675 | EP300 | c.*1591+51A= (n.*1591+51A=) c.3671+51A= (n.3671+51A=) c.3593+51A= (n.3593+51A=) | |
22 | g.41160773A>C | CA2406108676 | EP300 | c.*1591+51A>C (n.*1591+51A>C) c.3671+51A>C (n.3671+51A>C) c.3593+51A>C (n.3593+51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160774T>A | CA2737881130 | EP300 | c.*1591+52T>A (n.*1591+52T>A) c.3671+52T>A (n.3671+52T>A) c.3593+52T>A (n.3593+52T>A) | dbSNP |
22 | g.41160774T>G | CA639444318 | EP300 | c.*1591+52T>G (n.*1591+52T>G) c.3671+52T>G (n.3671+52T>G) c.3593+52T>G (n.3593+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160774T= | CA2406108677 | EP300 | c.*1591+52T= (n.*1591+52T=) c.3671+52T= (n.3671+52T=) c.3593+52T= (n.3593+52T=) | |
22 | g.41160775T>C | CA2656909513 | EP300 | c.*1591+53T>C (n.*1591+53T>C) c.3671+53T>C (n.3671+53T>C) c.3593+53T>C (n.3593+53T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.41160775T>G | CA2577729093 | EP300 | c.*1591+53T>G (n.*1591+53T>G) c.3671+53T>G (n.3671+53T>G) c.3593+53T>G (n.3593+53T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.41160777T>A | CA324545484 | EP300 | c.*1591+55T>A (n.*1591+55T>A) c.3671+55T>A (n.3671+55T>A) c.3593+55T>A (n.3593+55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160777T>C | CA2656909514 | EP300 | c.*1591+55T>C (n.*1591+55T>C) c.3671+55T>C (n.3671+55T>C) c.3593+55T>C (n.3593+55T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.41160777T= | CA2406108678 | EP300 | c.*1591+55T= (n.*1591+55T=) c.3671+55T= (n.3671+55T=) c.3593+55T= (n.3593+55T=) | |
22 | g.41160778G>A | CA2656909515 | EP300 | c.*1591+56G>A (n.*1591+56G>A) c.3671+56G>A (n.3671+56G>A) c.3593+56G>A (n.3593+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160778G>C | CA2737986604 | EP300 | c.*1591+56G>C (n.*1591+56G>C) c.3671+56G>C (n.3671+56G>C) c.3593+56G>C (n.3593+56G>C) | dbSNP |
22 | g.41160779C>A | CA2577729094 | EP300 | c.*1591+57C>A (n.*1591+57C>A) c.3671+57C>A (n.3671+57C>A) c.3593+57C>A (n.3593+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160779C>G | CA2737986605 | EP300 | c.*1591+57C>G (n.*1591+57C>G) c.3671+57C>G (n.3671+57C>G) c.3593+57C>G (n.3593+57C>G) | dbSNP |
22 | g.41160779C>T | CA2737986606 | EP300 | c.*1591+57C>T (n.*1591+57C>T) c.3671+57C>T (n.3671+57C>T) c.3593+57C>T (n.3593+57C>T) | dbSNP |
22 | g.41160780A>T | CA2737986607 | EP300 | c.*1591+58A>T (n.*1591+58A>T) c.3671+58A>T (n.3671+58A>T) c.3593+58A>T (n.3593+58A>T) | dbSNP |
22 | g.41160781C>A | CA2577729096 | EP300 | c.*1591+59C>A (n.*1591+59C>A) c.3671+59C>A (n.3671+59C>A) c.3593+59C>A (n.3593+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160781C>G | CA2737986608 | EP300 | c.*1591+59C>G (n.*1591+59C>G) c.3671+59C>G (n.3671+59C>G) c.3593+59C>G (n.3593+59C>G) | dbSNP |
22 | g.41160782A>T | CA2577729097 | EP300 | c.*1591+60A>T (n.*1591+60A>T) c.3671+60A>T (n.3671+60A>T) c.3593+60A>T (n.3593+60A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160783G>A | CA2737986609 | EP300 | c.*1591+61G>A (n.*1591+61G>A) c.3671+61G>A (n.3671+61G>A) c.3593+61G>A (n.3593+61G>A) | dbSNP |
22 | g.41160783G>T | CA2656909516 | EP300 | c.*1591+61G>T (n.*1591+61G>T) c.3671+61G>T (n.3671+61G>T) c.3593+61G>T (n.3593+61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160784C>A | CA2656909517 | EP300 | c.*1591+62C>A (n.*1591+62C>A) c.3671+62C>A (n.3671+62C>A) c.3593+62C>A (n.3593+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160784C>G | CA2737986610 | EP300 | c.*1591+62C>G (n.*1591+62C>G) c.3671+62C>G (n.3671+62C>G) c.3593+62C>G (n.3593+62C>G) | dbSNP |
22 | g.41160784C>T | CA2737986611 | EP300 | c.*1591+62C>T (n.*1591+62C>T) c.3671+62C>T (n.3671+62C>T) c.3593+62C>T (n.3593+62C>T) | dbSNP |
22 | g.41160786T>A | CA2737986612 | EP300 | c.*1591+64T>A (n.*1591+64T>A) c.3671+64T>A (n.3671+64T>A) c.3593+64T>A (n.3593+64T>A) | dbSNP |
22 | g.41160786T>C | CA2577729098 | EP300 | c.*1591+64T>C (n.*1591+64T>C) c.3671+64T>C (n.3671+64T>C) c.3593+64T>C (n.3593+64T>C) | |
22 | g.41160787A= | CA2406108679 | EP300 | c.*1591+65A= (n.*1591+65A=) c.3671+65A= (n.3671+65A=) c.3593+65A= (n.3593+65A=) | |
22 | g.41160787A>C | CA2656909518 | EP300 | c.*1591+65A>C (n.*1591+65A>C) c.3671+65A>C (n.3671+65A>C) c.3593+65A>C (n.3593+65A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.41160787A>G | CA1025844815 | EP300 | c.*1591+65A>G (n.*1591+65A>G) c.3671+65A>G (n.3671+65A>G) c.3593+65A>G (n.3593+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160788T>G | CA2656909519 | EP300 | c.*1591+66T>G (n.*1591+66T>G) c.3671+66T>G (n.3671+66T>G) c.3593+66T>G (n.3593+66T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.41160790del | CA2737986613 | EP300 | c.*1591+68del (n.*1591+68del) c.3671+68del (n.3671+68del) c.3593+68del (n.3593+68del) | dbSNP |
22 | g.41160790T>A | CA2737904025 | EP300 | c.*1591+68T>A (n.*1591+68T>A) c.3671+68T>A (n.3671+68T>A) c.3593+68T>A (n.3593+68T>A) | dbSNP |
22 | g.41160790T>G | CA1025844817 | EP300 | c.*1591+68T>G (n.*1591+68T>G) c.3671+68T>G (n.3671+68T>G) c.3593+68T>G (n.3593+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160790T= | CA2406108680 | EP300 | c.*1591+68T= (n.*1591+68T=) c.3671+68T= (n.3671+68T=) c.3593+68T= (n.3593+68T=) | |
22 | g.41160791C>A | CA2656909520 | EP300 | c.*1591+69C>A (n.*1591+69C>A) c.3671+69C>A (n.3671+69C>A) c.3593+69C>A (n.3593+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160791C>G | CA2737986614 | EP300 | c.*1591+69C>G (n.*1591+69C>G) c.3671+69C>G (n.3671+69C>G) c.3593+69C>G (n.3593+69C>G) | dbSNP |
22 | g.41160791C>T | CA2737986615 | EP300 | c.*1591+69C>T (n.*1591+69C>T) c.3671+69C>T (n.3671+69C>T) c.3593+69C>T (n.3593+69C>T) | dbSNP |
22 | g.41160792T>A | CA2656909521 | EP300 | c.*1591+70T>A (n.*1591+70T>A) c.3671+70T>A (n.3671+70T>A) c.3593+70T>A (n.3593+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160792T>C | CA1025844818 | EP300 | c.*1591+70T>C (n.*1591+70T>C) c.3671+70T>C (n.3671+70T>C) c.3593+70T>C (n.3593+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160792T= | CA2406108681 | EP300 | c.*1591+70T= (n.*1591+70T=) c.3671+70T= (n.3671+70T=) c.3593+70T= (n.3593+70T=) | |
22 | g.41160793A= | CA2406108682 | EP300 | c.*1591+71A= (n.*1591+71A=) c.3671+71A= (n.3671+71A=) c.3593+71A= (n.3593+71A=) | |
22 | g.41160793A>G | CA639444320 | EP300 | c.*1591+71A>G (n.*1591+71A>G) c.3671+71A>G (n.3671+71A>G) c.3593+71A>G (n.3593+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160797G>A | CA2656909522 | EP300 | c.*1591+75G>A (n.*1591+75G>A) c.3671+75G>A (n.3671+75G>A) c.3593+75G>A (n.3593+75G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160797G>T | CA2656909523 | EP300 | c.*1591+75G>T (n.*1591+75G>T) c.3671+75G>T (n.3671+75G>T) c.3593+75G>T (n.3593+75G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160800C>A | CA2577729102 | EP300 | c.*1591+78C>A (n.*1591+78C>A) c.3671+78C>A (n.3671+78C>A) c.3593+78C>A (n.3593+78C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160800C>T | CA2577729101 | EP300 | c.*1591+78C>T (n.*1591+78C>T) c.3671+78C>T (n.3671+78C>T) c.3593+78C>T (n.3593+78C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160801T>G | CA1025844831 | EP300 | c.*1591+79T>G (n.*1591+79T>G) c.3671+79T>G (n.3671+79T>G) c.3593+79T>G (n.3593+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160801T= | CA2406108683 | EP300 | c.*1591+79T= (n.*1591+79T=) c.3671+79T= (n.3671+79T=) c.3593+79T= (n.3593+79T=) | |
22 | g.41160802T>A | CA2577729103 | EP300 | c.*1591+80T>A (n.*1591+80T>A) c.3671+80T>A (n.3671+80T>A) c.3593+80T>A (n.3593+80T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160805G>C | CA2656909524 | EP300 | c.*1591+83G>C (n.*1591+83G>C) c.3671+83G>C (n.3671+83G>C) c.3593+83G>C (n.3593+83G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.41160805G>T | CA2656909525 | EP300 | c.*1591+83G>T (n.*1591+83G>T) c.3671+83G>T (n.3671+83G>T) c.3593+83G>T (n.3593+83G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160806C>A | CA2656909526 | EP300 | c.*1591+84C>A (n.*1591+84C>A) c.3671+84C>A (n.3671+84C>A) c.3593+84C>A (n.3593+84C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160806C= | CA2406108684 | EP300 | c.*1591+84C= (n.*1591+84C=) c.3671+84C= (n.3671+84C=) c.3593+84C= (n.3593+84C=) | |
22 | g.41160806C>T | CA753224751 | EP300 | c.*1591+84C>T (n.*1591+84C>T) c.3671+84C>T (n.3671+84C>T) c.3593+84C>T (n.3593+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41160808A= | CA2406108685 | EP300 | c.*1591+86A= (n.*1591+86A=) c.3671+86A= (n.3671+86A=) c.3593+86A= (n.3593+86A=) | |
22 | g.41160808A>G | CA324545487 | EP300 | c.*1591+86A>G (n.*1591+86A>G) c.3671+86A>G (n.3671+86A>G) c.3593+86A>G (n.3593+86A>G) | dbSNP |
22 | g.41160809_41160810insC | CA2656909527 | EP300 | c.*1591+87_*1591+88insC (n.*1591+87_*1591+88insC) c.3671+87_3671+88insC (n.3671+87_3671+88insC) c.3593+87_3593+88insC (n.3593+87_3593+88insC) | gnomAD v4 |
22 | g.41160810G>A | CA324545492 | EP300 | c.*1591+88G>A (n.*1591+88G>A) c.3671+88G>A (n.3671+88G>A) c.3593+88G>A (n.3593+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41160810G= | CA2406108686 | EP300 | c.*1591+88G= (n.*1591+88G=) c.3671+88G= (n.3671+88G=) c.3593+88G= (n.3593+88G=) | |
22 | g.41160810G>T | CA2577729105 | EP300 | c.*1591+88G>T (n.*1591+88G>T) c.3671+88G>T (n.3671+88G>T) c.3593+88G>T (n.3593+88G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.41160811C>A | CA2656909528 | EP300 | c.*1591+89C>A (n.*1591+89C>A) c.3671+89C>A (n.3671+89C>A) c.3593+89C>A (n.3593+89C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.41160811C= | CA2406108687 | EP300 | c.*1591+89C= (n.*1591+89C=) c.3671+89C= (n.3671+89C=) c.3593+89C= (n.3593+89C=) | |
22 | g.41160811C>T | CA639444322 | EP300 | c.*1591+89C>T (n.*1591+89C>T) c.3671+89C>T (n.3671+89C>T) c.3593+89C>T (n.3593+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |