Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.41160645_41162782delCA645616451EP300c.*1514_*1648+3del
c.3594_3728+3del
c.3516_3650+3del
 COSMIC
22g.41160704A=CA2406108635EP300c.*1573A= (n.*1573A=)
c.3653A= (p.Asp1218=)
c.3575A= (p.Asp1192=)
22g.41160704A>CCA411696567EP300c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3575A>C (p.Asp1192Ala)
 dbSNP
22g.41160704A>GCA411696570EP300c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3575A>G (p.Asp1192Gly)
 dbSNP
22g.41160704A>TCA411696564EP300c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3575A>T (p.Asp1192Val)
 dbSNP
22g.41160705C>ACA411696573EP300c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.3654C>A (p.Asp1218Glu)
c.3576C>A (p.Asp1192Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160705C=CA2406108636EP300c.*1574C= (n.*1574C=)
c.3654C= (p.Asp1218=)
c.3576C= (p.Asp1192=)
22g.41160705C>GCA411696575EP300c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.3654C>G (p.Asp1218Glu)
c.3576C>G (p.Asp1192Glu)
 dbSNP
22g.41160705C>TCA514646414EP300c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.3654C>T (p.Asp1218=)
c.3576C>T (p.Asp1192=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160706C>ACA411696578EP300c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.3655C>A (p.Pro1219Thr)
c.3577C>A (p.Pro1193Thr)
 dbSNP
22g.41160706C=CA2406108637EP300c.*1575C= (n.*1575C=)
c.3655C= (p.Pro1219=)
c.3577C= (p.Pro1193=)
22g.41160706C>GCA411696581EP300c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.3655C>G (p.Pro1219Ala)
c.3577C>G (p.Pro1193Ala)
 dbSNP
22g.41160706C>TCA411696583EP300c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.3655C>T (p.Pro1219Ser)
c.3577C>T (p.Pro1193Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160707C>ACA411696585EP300c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.3656C>A (p.Pro1219His)
c.3578C>A (p.Pro1193His)
 dbSNP
22g.41160707C>GCA411696588EP300c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.3656C>G (p.Pro1219Arg)
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
 dbSNP
22g.41160707C>TCA411696590EP300c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.3656C>T (p.Pro1219Leu)
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
 dbSNP
22g.41160708T>ACA514646421EP300c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.3657T>A (p.Pro1219=)
c.3579T>A (p.Pro1193=)
 dbSNP
22g.41160708T>CCA514646416EP300c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.3657T>C (p.Pro1219=)
c.3579T>C (p.Pro1193=)
 dbSNP
22g.41160708T>GCA514646418EP300c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.3657T>G (p.Pro1219=)
c.3579T>G (p.Pro1193=)
22g.41160709T>ACA411696592EP300c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.3658T>A (p.Ser1220Thr)
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
22g.41160709T>CCA10253175EP300c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.3658T>C (p.Ser1220Pro)
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.41160709T>GCA411696598EP300c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.3658T>G (p.Ser1220Ala)
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
22g.41160709T=CA2406108638EP300c.*1578T= (n.*1578T=)
c.3658T= (p.Ser1220=)
c.3580T= (p.Ser1194=)
22g.41160710C>ACA411696600EP300c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.3659C>A (p.Ser1220Tyr)
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
 dbSNP
22g.41160710C=CA2406108639EP300c.*1579C= (n.*1579C=)
c.3659C= (p.Ser1220=)
c.3581C= (p.Ser1194=)
22g.41160710C>GCA411696603EP300c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.3659C>G (p.Ser1220Cys)
c.3581C>G (p.Ser1194Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.41160710C>TCA411696606EP300c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.3659C>T (p.Ser1220Phe)
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160712delCA658793930EP300c.*1581del (n.*1581del)
c.3661del (p.Gln1221SerfsTer6)
c.3583del (p.Gln1195SerfsTer6)
22g.41160711C>ACA514646422EP300c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.3660C>A (p.Ser1220=)
c.3582C>A (p.Ser1194=)
 dbSNP
22g.41160711C=CA2406108640EP300c.*1580C= (n.*1580C=)
c.3660C= (p.Ser1220=)
c.3582C= (p.Ser1194=)
22g.41160711C>GCA514646423EP300c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.3660C>G (p.Ser1220=)
c.3582C>G (p.Ser1194=)
 dbSNP
22g.41160711C>TCA514646424EP300c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.3660C>T (p.Ser1220=)
c.3582C>T (p.Ser1194=)
 dbSNP
22g.41160712C>ACA411696614EP300c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
c.3583C>A (p.Gln1195Lys)
22g.41160712C>GCA411696612EP300c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
c.3583C>G (p.Gln1195Glu)
22g.41160712C>TCA411696609EP300c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
c.3583C>T (p.Gln1195Ter)
 dbSNP
22g.41160713A>CCA411696618EP300c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
c.3584A>C (p.Gln1195Pro)
22g.41160713A>GCA411696619EP300c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
c.3584A>G (p.Gln1195Arg)
 dbSNP
22g.41160713A>TCA411696621EP300c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
c.3584A>T (p.Gln1195Leu)
 dbSNP
22g.41160714G>ACA514646430EP300c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.3663G>A (p.Gln1221=)
c.3585G>A (p.Gln1195=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.41160714G>CCA411696624EP300c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.3663G>C (p.Gln1221His)
c.3585G>C (p.Gln1195His)
 dbSNP
22g.41160714G=CA2406108641EP300c.*1583G= (n.*1583G=)
c.3663G= (p.Gln1221=)
c.3585G= (p.Gln1195=)
22g.41160714G>TCA411696626EP300c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.3663G>T (p.Gln1221His)
c.3585G>T (p.Gln1195His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160715C>ACA411696629EP300c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.3664C>A (p.Pro1222Thr)
c.3586C>A (p.Pro1196Thr)
 dbSNP COSMIC
22g.41160715C>GCA411696632EP300c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.3664C>G (p.Pro1222Ala)
c.3586C>G (p.Pro1196Ala)
 dbSNP
22g.41160715C>TCA411696635EP300c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.3664C>T (p.Pro1222Ser)
c.3586C>T (p.Pro1196Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160716C>ACA271494EP300c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.3665C>A (p.Pro1222His)
c.3587C>A (p.Pro1196His)
 ClinVar dbSNP
22g.41160716C=CA2406108642EP300c.*1585C= (n.*1585C=)
c.3665C= (p.Pro1222=)
c.3587C= (p.Pro1196=)
22g.41160716C>GCA411696640EP300c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.3665C>G (p.Pro1222Arg)
c.3587C>G (p.Pro1196Arg)
 dbSNP
22g.41160716C>TCA411696643EP300c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.3665C>T (p.Pro1222Leu)
c.3587C>T (p.Pro1196Leu)
 dbSNP
22g.41160717T>ACA514646434EP300c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.3666T>A (p.Pro1222=)
c.3588T>A (p.Pro1196=)
 dbSNP
22g.41160717T>CCA514646436EP300c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.3666T>C (p.Pro1222=)
c.3588T>C (p.Pro1196=)
 dbSNP
22g.41160717T>GCA514646435EP300c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.3666T>G (p.Pro1222=)
c.3588T>G (p.Pro1196=)
22g.41160718C>ACA411696647EP300c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
c.3589C>A (p.Gln1197Lys)
22g.41160718C>GCA411696649EP300c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
c.3589C>G (p.Gln1197Glu)
 COSMIC
22g.41160718C>TCA411696651EP300c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.3589C>T (p.Gln1197Ter)
 COSMIC
22g.41160719A>CCA411696655EP300c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.3590A>C (p.Gln1197Pro)
22g.41160719A>GCA411696658EP300c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
c.3590A>G (p.Gln1197Arg)
22g.41160719A>TCA411696653EP300c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
c.3590A>T (p.Gln1197Leu)
22g.41160720A=CA2406108643EP300c.*1589A= (n.*1589A=)
c.3669A= (p.Gln1223=)
c.3591A= (p.Gln1197=)
22g.41160720A>CCA411696662EP300c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.3669A>C (p.Gln1223His)
c.3591A>C (p.Gln1197His)
 dbSNP
22g.41160720A>GCA514646439EP300c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.3669A>G (p.Gln1223=)
c.3591A>G (p.Gln1197=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160720A>TCA411696659EP300c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.3669A>T (p.Gln1223His)
c.3591A>T (p.Gln1197His)
 gnomAD v4
22g.41160721A>CCA411696668EP300c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.3670A>C (p.Thr1224Pro)
c.3592A>C (p.Thr1198Pro)
22g.41160721A>GCA411696665EP300c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.3670A>G (p.Thr1224Ala)
c.3592A>G (p.Thr1198Ala)
 dbSNP
22g.41160721A>TCA411696671EP300c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.3670A>T (p.Thr1224Ser)
c.3592A>T (p.Thr1198Ser)
 dbSNP
22g.41160722C>ACA411696674EP300c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.3671C>A (p.Thr1224Asn)
c.3593C>A (p.Thr1198Asn)
 dbSNP
22g.41160722C>GCA411696676EP300c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.3671C>G (p.Thr1224Ser)
c.3593C>G (p.Thr1198Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160722C>TCA411696679EP300c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.3671C>T (p.Thr1224Ile)
c.3593C>T (p.Thr1198Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.41160722_41160726delinsCGTAACA2406108644EP300c.*1591_*1591+4delinsCGTAA
c.3671_3671+4delinsCGTAA
c.3593_3593+4delinsCGTAA
22g.41160723G>ACA411696682EP300c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A)
c.3671+1G>A (n.3671+1G>A)
c.3593+1G>A (n.3593+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.41160723G>CCA411696684EP300c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C)
c.3671+1G>C (n.3671+1G>C)
c.3593+1G>C (n.3593+1G>C)
 dbSNP
22g.41160723G=CA2406108645EP300c.*1591+1G= (n.*1591+1G=)
c.3671+1G= (n.3671+1G=)
c.3593+1G= (n.3593+1G=)
22g.41160723G>TCA411696686EP300c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T)
c.3671+1G>T (n.3671+1G>T)
c.3593+1G>T (n.3593+1G>T)
22g.41160727_41160730delCA10604948EP300c.*1591+5_*1591+8del (n.*1591+5_*1591+8del)
c.3671+5_3671+8del (n.3671+5_3671+8del)
c.3593+5_3593+8del (n.3593+5_3593+8del)
 ClinVar dbSNP
22g.41160724T>ACA411696691EP300c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A)
c.3671+2T>A (n.3671+2T>A)
c.3593+2T>A (n.3593+2T>A)
 dbSNP
22g.41160724T>CCA411696694EP300c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C)
c.3671+2T>C (n.3671+2T>C)
c.3593+2T>C (n.3593+2T>C)
22g.41160724T>GCA411696697EP300c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G)
c.3671+2T>G (n.3671+2T>G)
c.3593+2T>G (n.3593+2T>G)
22g.41160724dupCA2695230902EP300c.*1591+2dup (n.*1591+2dup)
c.3671+2dup (n.3671+2dup)
c.3593+2dup (n.3593+2dup)
22g.41160725A=CA2406108646EP300c.*1591+3A= (n.*1591+3A=)
c.3671+3A= (n.3671+3A=)
c.3593+3A= (n.3593+3A=)
22g.41160725A>GCA2577729086EP300c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G)
c.3671+3A>G (n.3671+3A>G)
c.3593+3A>G (n.3593+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160726A>GCA2737986562EP300c.*1591+4A>G (n.*1591+4A>G)
c.3671+4A>G (n.3671+4A>G)
c.3593+4A>G (n.3593+4A>G)
 dbSNP
22g.41160726A>TCA2737986563EP300c.*1591+4A>T (n.*1591+4A>T)
c.3671+4A>T (n.3671+4A>T)
c.3593+4A>T (n.3593+4A>T)
 dbSNP
22g.41160727_41160729dupCA10253176EP300c.*1591+5_*1591+7dup (n.*1591+5_*1591+7dup)
c.3671+5_3671+7dup (n.3671+5_3671+7dup)
c.3593+5_3593+7dup (n.3593+5_3593+7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160727G>ACA658793931EP300c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A)
c.3671+5G>A (n.3671+5G>A)
c.3593+5G>A (n.3593+5G>A)
22g.41160727G>CCA2580099811EP300c.*1591+5G>C (n.*1591+5G>C)
c.3671+5G>C (n.3671+5G>C)
c.3593+5G>C (n.3593+5G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.41160728T>ACA2737986566EP300c.*1591+6T>A (n.*1591+6T>A)
c.3671+6T>A (n.3671+6T>A)
c.3593+6T>A (n.3593+6T>A)
 dbSNP
22g.41160728T>CCA2737986568EP300c.*1591+6T>C (n.*1591+6T>C)
c.3671+6T>C (n.3671+6T>C)
c.3593+6T>C (n.3593+6T>C)
 dbSNP
22g.41160728_41160729delinsTACA2406108647EP300c.*1591+6_*1591+7delinsTA (n.*1591+6_*1591+7delinsTA)
c.3671+6_3671+7delinsTA (n.3671+6_3671+7delinsTA)
c.3593+6_3593+7delinsTA (n.3593+6_3593+7delinsTA)
22g.41160730delCA10253177EP300c.*1591+8del (n.*1591+8del)
c.3671+8del (n.3671+8del)
c.3593+8del (n.3593+8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160730A>TCA2737986570EP300c.*1591+8A>T (n.*1591+8A>T)
c.3671+8A>T (n.3671+8A>T)
c.3593+8A>T (n.3593+8A>T)
 dbSNP
22g.41160731C>GCA2737986572EP300c.*1591+9C>G (n.*1591+9C>G)
c.3671+9C>G (n.3671+9C>G)
c.3593+9C>G (n.3593+9C>G)
 dbSNP
22g.41160731C>TCA2656909501EP300c.*1591+9C>T (n.*1591+9C>T)
c.3671+9C>T (n.3671+9C>T)
c.3593+9C>T (n.3593+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160732T>ACA2656909502EP300c.*1591+10T>A (n.*1591+10T>A)
c.3671+10T>A (n.3671+10T>A)
c.3593+10T>A (n.3593+10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160732T>CCA2577729088EP300c.*1591+10T>C (n.*1591+10T>C)
c.3671+10T>C (n.3671+10T>C)
c.3593+10T>C (n.3593+10T>C)
22g.41160733G>ACA2737986576EP300c.*1591+11G>A (n.*1591+11G>A)
c.3671+11G>A (n.3671+11G>A)
c.3593+11G>A (n.3593+11G>A)
 dbSNP
22g.41160733G>CCA2737986577EP300c.*1591+11G>C (n.*1591+11G>C)
c.3671+11G>C (n.3671+11G>C)
c.3593+11G>C (n.3593+11G>C)
 dbSNP
22g.41160734C>ACA2737904021EP300c.*1591+12C>A (n.*1591+12C>A)
c.3671+12C>A (n.3671+12C>A)
c.3593+12C>A (n.3593+12C>A)
 dbSNP
22g.41160734C=CA2406108648EP300c.*1591+12C= (n.*1591+12C=)
c.3671+12C= (n.3671+12C=)
c.3593+12C= (n.3593+12C=)
22g.41160734C>GCA2737904022EP300c.*1591+12C>G (n.*1591+12C>G)
c.3671+12C>G (n.3671+12C>G)
c.3593+12C>G (n.3593+12C>G)
 dbSNP
22g.41160734C>TCA2406108649EP300c.*1591+12C>T (n.*1591+12C>T)
c.3671+12C>T (n.3671+12C>T)
c.3593+12C>T (n.3593+12C>T)
 dbSNP
22g.41160736T>ACA2737986578EP300c.*1591+14T>A (n.*1591+14T>A)
c.3671+14T>A (n.3671+14T>A)
c.3593+14T>A (n.3593+14T>A)
 dbSNP
22g.41160737T>ACA2737986579EP300c.*1591+15T>A (n.*1591+15T>A)
c.3671+15T>A (n.3671+15T>A)
c.3593+15T>A (n.3593+15T>A)
 dbSNP
22g.41160738A>CCA2580099812EP300c.*1591+16A>C (n.*1591+16A>C)
c.3671+16A>C (n.3671+16A>C)
c.3593+16A>C (n.3593+16A>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.41160739T>CCA639444294EP300c.*1591+17T>C (n.*1591+17T>C)
c.3671+17T>C (n.3671+17T>C)
c.3593+17T>C (n.3593+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160739T=CA2406108650EP300c.*1591+17T= (n.*1591+17T=)
c.3671+17T= (n.3671+17T=)
c.3593+17T= (n.3593+17T=)
22g.41160742T>ACA2737986580EP300c.*1591+20T>A (n.*1591+20T>A)
c.3671+20T>A (n.3671+20T>A)
c.3593+20T>A (n.3593+20T>A)
 dbSNP
22g.41160743G>ACA2546940591EP300c.*1591+21G>A (n.*1591+21G>A)
c.3671+21G>A (n.3671+21G>A)
c.3593+21G>A (n.3593+21G>A)
 gnomAD v4
22g.41160743G>CCA10253178EP300c.*1591+21G>C (n.*1591+21G>C)
c.3671+21G>C (n.3671+21G>C)
c.3593+21G>C (n.3593+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160743G=CA2406108651EP300c.*1591+21G= (n.*1591+21G=)
c.3671+21G= (n.3671+21G=)
c.3593+21G= (n.3593+21G=)
22g.41160744A=CA2406108652EP300c.*1591+22A= (n.*1591+22A=)
c.3671+22A= (n.3671+22A=)
c.3593+22A= (n.3593+22A=)
22g.41160744A>GCA639444297EP300c.*1591+22A>G (n.*1591+22A>G)
c.3671+22A>G (n.3671+22A>G)
c.3593+22A>G (n.3593+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160747dupCA2577729089EP300c.*1591+25dup (n.*1591+25dup)
c.3671+25dup (n.3671+25dup)
c.3593+25dup (n.3593+25dup)
22g.41160745A=CA2406108653EP300c.*1591+23A= (n.*1591+23A=)
c.3671+23A= (n.3671+23A=)
c.3593+23A= (n.3593+23A=)
22g.41160745A>GCA2406108654EP300c.*1591+23A>G (n.*1591+23A>G)
c.3671+23A>G (n.3671+23A>G)
c.3593+23A>G (n.3593+23A>G)
 dbSNP
22g.41160746A>GCA2737986581EP300c.*1591+24A>G (n.*1591+24A>G)
c.3671+24A>G (n.3671+24A>G)
c.3593+24A>G (n.3593+24A>G)
 dbSNP
22g.41160747A>GCA2737986582EP300c.*1591+25A>G (n.*1591+25A>G)
c.3671+25A>G (n.3671+25A>G)
c.3593+25A>G (n.3593+25A>G)
 dbSNP
22g.41160748G>ACA2656909503EP300c.*1591+26G>A (n.*1591+26G>A)
c.3671+26G>A (n.3671+26G>A)
c.3593+26G>A (n.3593+26G>A)
 gnomAD v4
22g.41160748G>CCA2737857536EP300c.*1591+26G>C (n.*1591+26G>C)
c.3671+26G>C (n.3671+26G>C)
c.3593+26G>C (n.3593+26G>C)
 dbSNP
22g.41160748G=CA2406108655EP300c.*1591+26G= (n.*1591+26G=)
c.3671+26G= (n.3671+26G=)
c.3593+26G= (n.3593+26G=)
22g.41160748G>TCA10253179EP300c.*1591+26G>T (n.*1591+26G>T)
c.3671+26G>T (n.3671+26G>T)
c.3593+26G>T (n.3593+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160749T>ACA2577729090EP300c.*1591+27T>A (n.*1591+27T>A)
c.3671+27T>A (n.3671+27T>A)
c.3593+27T>A (n.3593+27T>A)
 dbSNP
22g.41160749T>CCA324545473EP300c.*1591+27T>C (n.*1591+27T>C)
c.3671+27T>C (n.3671+27T>C)
c.3593+27T>C (n.3593+27T>C)
 dbSNP
22g.41160749T=CA2406108656EP300c.*1591+27T= (n.*1591+27T=)
c.3671+27T= (n.3671+27T=)
c.3593+27T= (n.3593+27T=)
22g.41160750G>ACA2737986583EP300c.*1591+28G>A (n.*1591+28G>A)
c.3671+28G>A (n.3671+28G>A)
c.3593+28G>A (n.3593+28G>A)
 dbSNP
22g.41160751delCA2656909504EP300c.*1591+29del (n.*1591+29del)
c.3671+29del (n.3671+29del)
c.3593+29del (n.3593+29del)
 gnomAD v4
22g.41160751C>ACA2656909505EP300c.*1591+29C>A (n.*1591+29C>A)
c.3671+29C>A (n.3671+29C>A)
c.3593+29C>A (n.3593+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160751C>GCA2737986586EP300c.*1591+29C>G (n.*1591+29C>G)
c.3671+29C>G (n.3671+29C>G)
c.3593+29C>G (n.3593+29C>G)
 dbSNP
22g.41160751C>TCA2737986587EP300c.*1591+29C>T (n.*1591+29C>T)
c.3671+29C>T (n.3671+29C>T)
c.3593+29C>T (n.3593+29C>T)
 dbSNP
22g.41160752T>GCA658242955EP300c.*1591+30T>G (n.*1591+30T>G)
c.3671+30T>G (n.3671+30T>G)
c.3593+30T>G (n.3593+30T>G)
 COSMIC
22g.41160754_41160757delCA2656909506EP300c.*1591+32_*1591+35del (n.*1591+32_*1591+35del)
c.3671+32_3671+35del (n.3671+32_3671+35del)
c.3593+32_3593+35del (n.3593+32_3593+35del)
 gnomAD v4
22g.41160753A=CA2406108657EP300c.*1591+31A= (n.*1591+31A=)
c.3671+31A= (n.3671+31A=)
c.3593+31A= (n.3593+31A=)
22g.41160753A>GCA2406108658EP300c.*1591+31A>G (n.*1591+31A>G)
c.3671+31A>G (n.3671+31A>G)
c.3593+31A>G (n.3593+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160753A>TCA2656909507EP300c.*1591+31A>T (n.*1591+31A>T)
c.3671+31A>T (n.3671+31A>T)
c.3593+31A>T (n.3593+31A>T)
 gnomAD v4
22g.41160754A=CA2406108660EP300c.*1591+32A= (n.*1591+32A=)
c.3671+32A= (n.3671+32A=)
c.3593+32A= (n.3593+32A=)
22g.41160754A>GCA2406108661EP300c.*1591+32A>G (n.*1591+32A>G)
c.3671+32A>G (n.3671+32A>G)
c.3593+32A>G (n.3593+32A>G)
 dbSNP
22g.41160754A>TCA639444299EP300c.*1591+32A>T (n.*1591+32A>T)
c.3671+32A>T (n.3671+32A>T)
c.3593+32A>T (n.3593+32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160754_41160755delinsATCA2406108659EP300c.*1591+32_*1591+33delinsAT (n.*1591+32_*1591+33delinsAT)
c.3671+32_3671+33delinsAT (n.3671+32_3671+33delinsAT)
c.3593+32_3593+33delinsAT (n.3593+32_3593+33delinsAT)
22g.41160755T>ACA2737986588EP300c.*1591+33T>A (n.*1591+33T>A)
c.3671+33T>A (n.3671+33T>A)
c.3593+33T>A (n.3593+33T>A)
 dbSNP
22g.41160756delCA10253180EP300c.*1591+34del (n.*1591+34del)
c.3671+34del (n.3671+34del)
c.3593+34del (n.3593+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160756T>ACA2737904023EP300c.*1591+34T>A (n.*1591+34T>A)
c.3671+34T>A (n.3671+34T>A)
c.3593+34T>A (n.3593+34T>A)
 dbSNP
22g.41160756T>CCA2406108663EP300c.*1591+34T>C (n.*1591+34T>C)
c.3671+34T>C (n.3671+34T>C)
c.3593+34T>C (n.3593+34T>C)
 dbSNP
22g.41160756T=CA2406108662EP300c.*1591+34T= (n.*1591+34T=)
c.3671+34T= (n.3671+34T=)
c.3593+34T= (n.3593+34T=)
22g.41160757A=CA2406108664EP300c.*1591+35A= (n.*1591+35A=)
c.3671+35A= (n.3671+35A=)
c.3593+35A= (n.3593+35A=)
22g.41160757A>CCA324545477EP300c.*1591+35A>C (n.*1591+35A>C)
c.3671+35A>C (n.3671+35A>C)
c.3593+35A>C (n.3593+35A>C)
 dbSNP
22g.41160758G>ACA753224733EP300c.*1591+36G>A (n.*1591+36G>A)
c.3671+36G>A (n.3671+36G>A)
c.3593+36G>A (n.3593+36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160758G>CCA2656909509EP300c.*1591+36G>C (n.*1591+36G>C)
c.3671+36G>C (n.3671+36G>C)
c.3593+36G>C (n.3593+36G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160758G=CA2406108665EP300c.*1591+36G= (n.*1591+36G=)
c.3671+36G= (n.3671+36G=)
c.3593+36G= (n.3593+36G=)
22g.41160760_41160766dupCA2656909508EP300c.*1591+38_*1591+44dup (n.*1591+38_*1591+44dup)
c.3671+38_3671+44dup (n.3671+38_3671+44dup)
c.3593+38_3593+44dup (n.3593+38_3593+44dup)
 gnomAD v4
22g.41160759T>CCA10253181EP300c.*1591+37T>C (n.*1591+37T>C)
c.3671+37T>C (n.3671+37T>C)
c.3593+37T>C (n.3593+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160759T=CA2406108666EP300c.*1591+37T= (n.*1591+37T=)
c.3671+37T= (n.3671+37T=)
c.3593+37T= (n.3593+37T=)
22g.41160760T>ACA2737904024EP300c.*1591+38T>A (n.*1591+38T>A)
c.3671+38T>A (n.3671+38T>A)
c.3593+38T>A (n.3593+38T>A)
 dbSNP
22g.41160760T>CCA2406108668EP300c.*1591+38T>C (n.*1591+38T>C)
c.3671+38T>C (n.3671+38T>C)
c.3593+38T>C (n.3593+38T>C)
 dbSNP
22g.41160760T=CA2406108667EP300c.*1591+38T= (n.*1591+38T=)
c.3671+38T= (n.3671+38T=)
c.3593+38T= (n.3593+38T=)
22g.41160762G>ACA2656909510EP300c.*1591+40G>A (n.*1591+40G>A)
c.3671+40G>A (n.3671+40G>A)
c.3593+40G>A (n.3593+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160763T>ACA2737986589EP300c.*1591+41T>A (n.*1591+41T>A)
c.3671+41T>A (n.3671+41T>A)
c.3593+41T>A (n.3593+41T>A)
 dbSNP
22g.41160764T>CCA639444305EP300c.*1591+42T>C (n.*1591+42T>C)
c.3671+42T>C (n.3671+42T>C)
c.3593+42T>C (n.3593+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160764T=CA2406108669EP300c.*1591+42T= (n.*1591+42T=)
c.3671+42T= (n.3671+42T=)
c.3593+42T= (n.3593+42T=)
22g.41160765G>ACA2737986590EP300c.*1591+43G>A (n.*1591+43G>A)
c.3671+43G>A (n.3671+43G>A)
c.3593+43G>A (n.3593+43G>A)
 dbSNP
22g.41160765G>CCA2737986591EP300c.*1591+43G>C (n.*1591+43G>C)
c.3671+43G>C (n.3671+43G>C)
c.3593+43G>C (n.3593+43G>C)
 dbSNP
22g.41160766T>CCA1025844799EP300c.*1591+44T>C (n.*1591+44T>C)
c.3671+44T>C (n.3671+44T>C)
c.3593+44T>C (n.3593+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160766T=CA2406108670EP300c.*1591+44T= (n.*1591+44T=)
c.3671+44T= (n.3671+44T=)
c.3593+44T= (n.3593+44T=)
22g.41160767C>ACA10253182EP300c.*1591+45C>A (n.*1591+45C>A)
c.3671+45C>A (n.3671+45C>A)
c.3593+45C>A (n.3593+45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160767C=CA2406108671EP300c.*1591+45C= (n.*1591+45C=)
c.3671+45C= (n.3671+45C=)
c.3593+45C= (n.3593+45C=)
22g.41160767C>GCA2577729091EP300c.*1591+45C>G (n.*1591+45C>G)
c.3671+45C>G (n.3671+45C>G)
c.3593+45C>G (n.3593+45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160767C>TCA10253183EP300c.*1591+45C>T (n.*1591+45C>T)
c.3671+45C>T (n.3671+45C>T)
c.3593+45C>T (n.3593+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160768delCA2737986592EP300c.*1591+46del (n.*1591+46del)
c.3671+46del (n.3671+46del)
c.3593+46del (n.3593+46del)
 dbSNP
22g.41160768C>ACA10253184EP300c.*1591+46C>A (n.*1591+46C>A)
c.3671+46C>A (n.3671+46C>A)
c.3593+46C>A (n.3593+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.41160768C=CA2406108672EP300c.*1591+46C= (n.*1591+46C=)
c.3671+46C= (n.3671+46C=)
c.3593+46C= (n.3593+46C=)
22g.41160768C>GCA2737857923EP300c.*1591+46C>G (n.*1591+46C>G)
c.3671+46C>G (n.3671+46C>G)
c.3593+46C>G (n.3593+46C>G)
 dbSNP
22g.41160768C>TCA639444310EP300c.*1591+46C>T (n.*1591+46C>T)
c.3671+46C>T (n.3671+46C>T)
c.3593+46C>T (n.3593+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160769A=CA2406108673EP300c.*1591+47A= (n.*1591+47A=)
c.3671+47A= (n.3671+47A=)
c.3593+47A= (n.3593+47A=)
22g.41160769A>GCA10253185EP300c.*1591+47A>G (n.*1591+47A>G)
c.3671+47A>G (n.3671+47A>G)
c.3593+47A>G (n.3593+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160770G>ACA639444315EP300c.*1591+48G>A (n.*1591+48G>A)
c.3671+48G>A (n.3671+48G>A)
c.3593+48G>A (n.3593+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41160770G>CCA639444317EP300c.*1591+48G>C (n.*1591+48G>C)
c.3671+48G>C (n.3671+48G>C)
c.3593+48G>C (n.3593+48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160770G=CA2406108674EP300c.*1591+48G= (n.*1591+48G=)
c.3671+48G= (n.3671+48G=)
c.3593+48G= (n.3593+48G=)
22g.41160771T>ACA2737986602EP300c.*1591+49T>A (n.*1591+49T>A)
c.3671+49T>A (n.3671+49T>A)
c.3593+49T>A (n.3593+49T>A)
 dbSNP
22g.41160772G>ACA2737986603EP300c.*1591+50G>A (n.*1591+50G>A)
c.3671+50G>A (n.3671+50G>A)
c.3593+50G>A (n.3593+50G>A)
 dbSNP
22g.41160772G>CCA2656909511EP300c.*1591+50G>C (n.*1591+50G>C)
c.3671+50G>C (n.3671+50G>C)
c.3593+50G>C (n.3593+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160772G>TCA2656909512EP300c.*1591+50G>T (n.*1591+50G>T)
c.3671+50G>T (n.3671+50G>T)
c.3593+50G>T (n.3593+50G>T)
 gnomAD v4
22g.41160773A=CA2406108675EP300c.*1591+51A= (n.*1591+51A=)
c.3671+51A= (n.3671+51A=)
c.3593+51A= (n.3593+51A=)
22g.41160773A>CCA2406108676EP300c.*1591+51A>C (n.*1591+51A>C)
c.3671+51A>C (n.3671+51A>C)
c.3593+51A>C (n.3593+51A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160774T>ACA2737881130EP300c.*1591+52T>A (n.*1591+52T>A)
c.3671+52T>A (n.3671+52T>A)
c.3593+52T>A (n.3593+52T>A)
 dbSNP
22g.41160774T>GCA639444318EP300c.*1591+52T>G (n.*1591+52T>G)
c.3671+52T>G (n.3671+52T>G)
c.3593+52T>G (n.3593+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160774T=CA2406108677EP300c.*1591+52T= (n.*1591+52T=)
c.3671+52T= (n.3671+52T=)
c.3593+52T= (n.3593+52T=)
22g.41160775T>CCA2656909513EP300c.*1591+53T>C (n.*1591+53T>C)
c.3671+53T>C (n.3671+53T>C)
c.3593+53T>C (n.3593+53T>C)
 gnomAD v4
22g.41160775T>GCA2577729093EP300c.*1591+53T>G (n.*1591+53T>G)
c.3671+53T>G (n.3671+53T>G)
c.3593+53T>G (n.3593+53T>G)
 gnomAD v4
22g.41160777T>ACA324545484EP300c.*1591+55T>A (n.*1591+55T>A)
c.3671+55T>A (n.3671+55T>A)
c.3593+55T>A (n.3593+55T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160777T>CCA2656909514EP300c.*1591+55T>C (n.*1591+55T>C)
c.3671+55T>C (n.3671+55T>C)
c.3593+55T>C (n.3593+55T>C)
 gnomAD v4
22g.41160777T=CA2406108678EP300c.*1591+55T= (n.*1591+55T=)
c.3671+55T= (n.3671+55T=)
c.3593+55T= (n.3593+55T=)
22g.41160778G>ACA2656909515EP300c.*1591+56G>A (n.*1591+56G>A)
c.3671+56G>A (n.3671+56G>A)
c.3593+56G>A (n.3593+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160778G>CCA2737986604EP300c.*1591+56G>C (n.*1591+56G>C)
c.3671+56G>C (n.3671+56G>C)
c.3593+56G>C (n.3593+56G>C)
 dbSNP
22g.41160779C>ACA2577729094EP300c.*1591+57C>A (n.*1591+57C>A)
c.3671+57C>A (n.3671+57C>A)
c.3593+57C>A (n.3593+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160779C>GCA2737986605EP300c.*1591+57C>G (n.*1591+57C>G)
c.3671+57C>G (n.3671+57C>G)
c.3593+57C>G (n.3593+57C>G)
 dbSNP
22g.41160779C>TCA2737986606EP300c.*1591+57C>T (n.*1591+57C>T)
c.3671+57C>T (n.3671+57C>T)
c.3593+57C>T (n.3593+57C>T)
 dbSNP
22g.41160780A>TCA2737986607EP300c.*1591+58A>T (n.*1591+58A>T)
c.3671+58A>T (n.3671+58A>T)
c.3593+58A>T (n.3593+58A>T)
 dbSNP
22g.41160781C>ACA2577729096EP300c.*1591+59C>A (n.*1591+59C>A)
c.3671+59C>A (n.3671+59C>A)
c.3593+59C>A (n.3593+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160781C>GCA2737986608EP300c.*1591+59C>G (n.*1591+59C>G)
c.3671+59C>G (n.3671+59C>G)
c.3593+59C>G (n.3593+59C>G)
 dbSNP
22g.41160782A>TCA2577729097EP300c.*1591+60A>T (n.*1591+60A>T)
c.3671+60A>T (n.3671+60A>T)
c.3593+60A>T (n.3593+60A>T)
 gnomAD v4
22g.41160783G>ACA2737986609EP300c.*1591+61G>A (n.*1591+61G>A)
c.3671+61G>A (n.3671+61G>A)
c.3593+61G>A (n.3593+61G>A)
 dbSNP
22g.41160783G>TCA2656909516EP300c.*1591+61G>T (n.*1591+61G>T)
c.3671+61G>T (n.3671+61G>T)
c.3593+61G>T (n.3593+61G>T)
 gnomAD v4
22g.41160784C>ACA2656909517EP300c.*1591+62C>A (n.*1591+62C>A)
c.3671+62C>A (n.3671+62C>A)
c.3593+62C>A (n.3593+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160784C>GCA2737986610EP300c.*1591+62C>G (n.*1591+62C>G)
c.3671+62C>G (n.3671+62C>G)
c.3593+62C>G (n.3593+62C>G)
 dbSNP
22g.41160784C>TCA2737986611EP300c.*1591+62C>T (n.*1591+62C>T)
c.3671+62C>T (n.3671+62C>T)
c.3593+62C>T (n.3593+62C>T)
 dbSNP
22g.41160786T>ACA2737986612EP300c.*1591+64T>A (n.*1591+64T>A)
c.3671+64T>A (n.3671+64T>A)
c.3593+64T>A (n.3593+64T>A)
 dbSNP
22g.41160786T>CCA2577729098EP300c.*1591+64T>C (n.*1591+64T>C)
c.3671+64T>C (n.3671+64T>C)
c.3593+64T>C (n.3593+64T>C)
22g.41160787A=CA2406108679EP300c.*1591+65A= (n.*1591+65A=)
c.3671+65A= (n.3671+65A=)
c.3593+65A= (n.3593+65A=)
22g.41160787A>CCA2656909518EP300c.*1591+65A>C (n.*1591+65A>C)
c.3671+65A>C (n.3671+65A>C)
c.3593+65A>C (n.3593+65A>C)
 gnomAD v4
22g.41160787A>GCA1025844815EP300c.*1591+65A>G (n.*1591+65A>G)
c.3671+65A>G (n.3671+65A>G)
c.3593+65A>G (n.3593+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160788T>GCA2656909519EP300c.*1591+66T>G (n.*1591+66T>G)
c.3671+66T>G (n.3671+66T>G)
c.3593+66T>G (n.3593+66T>G)
 gnomAD v4
22g.41160790delCA2737986613EP300c.*1591+68del (n.*1591+68del)
c.3671+68del (n.3671+68del)
c.3593+68del (n.3593+68del)
 dbSNP
22g.41160790T>ACA2737904025EP300c.*1591+68T>A (n.*1591+68T>A)
c.3671+68T>A (n.3671+68T>A)
c.3593+68T>A (n.3593+68T>A)
 dbSNP
22g.41160790T>GCA1025844817EP300c.*1591+68T>G (n.*1591+68T>G)
c.3671+68T>G (n.3671+68T>G)
c.3593+68T>G (n.3593+68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160790T=CA2406108680EP300c.*1591+68T= (n.*1591+68T=)
c.3671+68T= (n.3671+68T=)
c.3593+68T= (n.3593+68T=)
22g.41160791C>ACA2656909520EP300c.*1591+69C>A (n.*1591+69C>A)
c.3671+69C>A (n.3671+69C>A)
c.3593+69C>A (n.3593+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160791C>GCA2737986614EP300c.*1591+69C>G (n.*1591+69C>G)
c.3671+69C>G (n.3671+69C>G)
c.3593+69C>G (n.3593+69C>G)
 dbSNP
22g.41160791C>TCA2737986615EP300c.*1591+69C>T (n.*1591+69C>T)
c.3671+69C>T (n.3671+69C>T)
c.3593+69C>T (n.3593+69C>T)
 dbSNP
22g.41160792T>ACA2656909521EP300c.*1591+70T>A (n.*1591+70T>A)
c.3671+70T>A (n.3671+70T>A)
c.3593+70T>A (n.3593+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.41160792T>CCA1025844818EP300c.*1591+70T>C (n.*1591+70T>C)
c.3671+70T>C (n.3671+70T>C)
c.3593+70T>C (n.3593+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160792T=CA2406108681EP300c.*1591+70T= (n.*1591+70T=)
c.3671+70T= (n.3671+70T=)
c.3593+70T= (n.3593+70T=)
22g.41160793A=CA2406108682EP300c.*1591+71A= (n.*1591+71A=)
c.3671+71A= (n.3671+71A=)
c.3593+71A= (n.3593+71A=)
22g.41160793A>GCA639444320EP300c.*1591+71A>G (n.*1591+71A>G)
c.3671+71A>G (n.3671+71A>G)
c.3593+71A>G (n.3593+71A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160797G>ACA2656909522EP300c.*1591+75G>A (n.*1591+75G>A)
c.3671+75G>A (n.3671+75G>A)
c.3593+75G>A (n.3593+75G>A)
 gnomAD v4
22g.41160797G>TCA2656909523EP300c.*1591+75G>T (n.*1591+75G>T)
c.3671+75G>T (n.3671+75G>T)
c.3593+75G>T (n.3593+75G>T)
 gnomAD v4
22g.41160800C>ACA2577729102EP300c.*1591+78C>A (n.*1591+78C>A)
c.3671+78C>A (n.3671+78C>A)
c.3593+78C>A (n.3593+78C>A)
 gnomAD v4
22g.41160800C>TCA2577729101EP300c.*1591+78C>T (n.*1591+78C>T)
c.3671+78C>T (n.3671+78C>T)
c.3593+78C>T (n.3593+78C>T)
 gnomAD v4
22g.41160801T>GCA1025844831EP300c.*1591+79T>G (n.*1591+79T>G)
c.3671+79T>G (n.3671+79T>G)
c.3593+79T>G (n.3593+79T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41160801T=CA2406108683EP300c.*1591+79T= (n.*1591+79T=)
c.3671+79T= (n.3671+79T=)
c.3593+79T= (n.3593+79T=)
22g.41160802T>ACA2577729103EP300c.*1591+80T>A (n.*1591+80T>A)
c.3671+80T>A (n.3671+80T>A)
c.3593+80T>A (n.3593+80T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched