| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41160517T>C | CA2656909422 | EP300 | c.*1511-125T>C (n.*1511-125T>C) c.3591-125T>C (n.3591-125T>C) c.3513-125T>C (n.3513-125T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160518T>C | CA2656909423 | EP300 | c.*1511-124T>C (n.*1511-124T>C) c.3591-124T>C (n.3591-124T>C) c.3513-124T>C (n.3513-124T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160519G>A | CA2656909424 | EP300 | c.*1511-123G>A (n.*1511-123G>A) c.3591-123G>A (n.3591-123G>A) c.3513-123G>A (n.3513-123G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160520A>G | CA2656909425 | EP300 | c.*1511-122A>G (n.*1511-122A>G) c.3591-122A>G (n.3591-122A>G) c.3513-122A>G (n.3513-122A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160521T>A | CA2656909426 | EP300 | c.*1511-121T>A (n.*1511-121T>A) c.3591-121T>A (n.3591-121T>A) c.3513-121T>A (n.3513-121T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160522G>A | CA2406108556 | EP300 | c.*1511-120G>A (n.*1511-120G>A) c.3591-120G>A (n.3591-120G>A) c.3513-120G>A (n.3513-120G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160522G= | CA2406108555 | EP300 | c.*1511-120G= (n.*1511-120G=) c.3591-120G= (n.3591-120G=) c.3513-120G= (n.3513-120G=) | |
| 22 | g.41160523A>G | CA2656909427 | EP300 | c.*1511-119A>G (n.*1511-119A>G) c.3591-119A>G (n.3591-119A>G) c.3513-119A>G (n.3513-119A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160523A>T | CA2656909428 | EP300 | c.*1511-119A>T (n.*1511-119A>T) c.3591-119A>T (n.3591-119A>T) c.3513-119A>T (n.3513-119A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160524C>A | CA2656909429 | EP300 | c.*1511-118C>A (n.*1511-118C>A) c.3591-118C>A (n.3591-118C>A) c.3513-118C>A (n.3513-118C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160524C= | CA2406108557 | EP300 | c.*1511-118C= (n.*1511-118C=) c.3591-118C= (n.3591-118C=) c.3513-118C= (n.3513-118C=) | |
| 22 | g.41160524C>T | CA639444232 | EP300 | c.*1511-118C>T (n.*1511-118C>T) c.3591-118C>T (n.3591-118C>T) c.3513-118C>T (n.3513-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160525C= | CA2406108558 | EP300 | c.*1511-117C= (n.*1511-117C=) c.3591-117C= (n.3591-117C=) c.3513-117C= (n.3513-117C=) | |
| 22 | g.41160525C>T | CA324545368 | EP300 | c.*1511-117C>T (n.*1511-117C>T) c.3591-117C>T (n.3591-117C>T) c.3513-117C>T (n.3513-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160526del | CA2656909431 | EP300 | c.*1511-116del (n.*1511-116del) c.3591-116del (n.3591-116del) c.3513-116del (n.3513-116del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160526T>C | CA2656909432 | EP300 | c.*1511-116T>C (n.*1511-116T>C) c.3591-116T>C (n.3591-116T>C) c.3513-116T>C (n.3513-116T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160527G>A | CA2656909433 | EP300 | c.*1511-115G>A (n.*1511-115G>A) c.3591-115G>A (n.3591-115G>A) c.3513-115G>A (n.3513-115G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160527G>C | CA753224490 | EP300 | c.*1511-115G>C (n.*1511-115G>C) c.3591-115G>C (n.3591-115G>C) c.3513-115G>C (n.3513-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160527G= | CA2406108559 | EP300 | c.*1511-115G= (n.*1511-115G=) c.3591-115G= (n.3591-115G=) c.3513-115G= (n.3513-115G=) | |
| 22 | g.41160527G>T | CA2406108560 | EP300 | c.*1511-115G>T (n.*1511-115G>T) c.3591-115G>T (n.3591-115G>T) c.3513-115G>T (n.3513-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160528C>A | CA2656909435 | EP300 | c.*1511-114C>A (n.*1511-114C>A) c.3591-114C>A (n.3591-114C>A) c.3513-114C>A (n.3513-114C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160528C>T | CA2656909436 | EP300 | c.*1511-114C>T (n.*1511-114C>T) c.3591-114C>T (n.3591-114C>T) c.3513-114C>T (n.3513-114C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160532_41160533del | CA2656909434 | EP300 | c.*1511-110_*1511-109del (n.*1511-110_*1511-109del) c.3591-110_3591-109del (n.3591-110_3591-109del) c.3513-110_3513-109del (n.3513-110_3513-109del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160529T>C | CA753224493 | EP300 | c.*1511-113T>C (n.*1511-113T>C) c.3591-113T>C (n.3591-113T>C) c.3513-113T>C (n.3513-113T>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160529T>G | CA2510263842 | EP300 | c.*1511-113T>G (n.*1511-113T>G) c.3591-113T>G (n.3591-113T>G) c.3513-113T>G (n.3513-113T>G) | |
| 22 | g.41160529T= | CA2406108561 | EP300 | c.*1511-113T= (n.*1511-113T=) c.3591-113T= (n.3591-113T=) c.3513-113T= (n.3513-113T=) | |
| 22 | g.41160530C= | CA2406108562 | EP300 | c.*1511-112C= (n.*1511-112C=) c.3591-112C= (n.3591-112C=) c.3513-112C= (n.3513-112C=) | |
| 22 | g.41160530C>G | CA324545372 | EP300 | c.*1511-112C>G (n.*1511-112C>G) c.3591-112C>G (n.3591-112C>G) c.3513-112C>G (n.3513-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160530C>T | CA639444234 | EP300 | c.*1511-112C>T (n.*1511-112C>T) c.3591-112C>T (n.3591-112C>T) c.3513-112C>T (n.3513-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160532C>A | CA2656909438 | EP300 | c.*1511-110C>A (n.*1511-110C>A) c.3591-110C>A (n.3591-110C>A) c.3513-110C>A (n.3513-110C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160532C= | CA2406108563 | EP300 | c.*1511-110C= (n.*1511-110C=) c.3591-110C= (n.3591-110C=) c.3513-110C= (n.3513-110C=) | |
| 22 | g.41160532C>G | CA2406108564 | EP300 | c.*1511-110C>G (n.*1511-110C>G) c.3591-110C>G (n.3591-110C>G) c.3513-110C>G (n.3513-110C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160533T>G | CA658242953 | EP300 | c.*1511-109T>G (n.*1511-109T>G) c.3591-109T>G (n.3591-109T>G) c.3513-109T>G (n.3513-109T>G) | COSMIC |
| 22 | g.41160534G>A | CA2656909439 | EP300 | c.*1511-108G>A (n.*1511-108G>A) c.3591-108G>A (n.3591-108G>A) c.3513-108G>A (n.3513-108G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160534G>T | CA658242954 | EP300 | c.*1511-108G>T (n.*1511-108G>T) c.3591-108G>T (n.3591-108G>T) c.3513-108G>T (n.3513-108G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.41160535C>A | CA2656909440 | EP300 | c.*1511-107C>A (n.*1511-107C>A) c.3591-107C>A (n.3591-107C>A) c.3513-107C>A (n.3513-107C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160535C= | CA2406108565 | EP300 | c.*1511-107C= (n.*1511-107C=) c.3591-107C= (n.3591-107C=) c.3513-107C= (n.3513-107C=) | |
| 22 | g.41160535C>G | CA324545376 | EP300 | c.*1511-107C>G (n.*1511-107C>G) c.3591-107C>G (n.3591-107C>G) c.3513-107C>G (n.3513-107C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160535C>T | CA2656909441 | EP300 | c.*1511-107C>T (n.*1511-107C>T) c.3591-107C>T (n.3591-107C>T) c.3513-107C>T (n.3513-107C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160536T>C | CA2656909442 | EP300 | c.*1511-106T>C (n.*1511-106T>C) c.3591-106T>C (n.3591-106T>C) c.3513-106T>C (n.3513-106T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160536T>G | CA2737986446 | EP300 | c.*1511-106T>G (n.*1511-106T>G) c.3591-106T>G (n.3591-106T>G) c.3513-106T>G (n.3513-106T>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160537C>A | CA2656909443 | EP300 | c.*1511-105C>A (n.*1511-105C>A) c.3591-105C>A (n.3591-105C>A) c.3513-105C>A (n.3513-105C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160537C= | CA2406108566 | EP300 | c.*1511-105C= (n.*1511-105C=) c.3591-105C= (n.3591-105C=) c.3513-105C= (n.3513-105C=) | |
| 22 | g.41160537C>T | CA2406108567 | EP300 | c.*1511-105C>T (n.*1511-105C>T) c.3591-105C>T (n.3591-105C>T) c.3513-105C>T (n.3513-105C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160538C>A | CA2656909444 | EP300 | c.*1511-104C>A (n.*1511-104C>A) c.3591-104C>A (n.3591-104C>A) c.3513-104C>A (n.3513-104C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160538C= | CA2406108568 | EP300 | c.*1511-104C= (n.*1511-104C=) c.3591-104C= (n.3591-104C=) c.3513-104C= (n.3513-104C=) | |
| 22 | g.41160538C>T | CA324545380 | EP300 | c.*1511-104C>T (n.*1511-104C>T) c.3591-104C>T (n.3591-104C>T) c.3513-104C>T (n.3513-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160539C>A | CA2656909445 | EP300 | c.*1511-103C>A (n.*1511-103C>A) c.3591-103C>A (n.3591-103C>A) c.3513-103C>A (n.3513-103C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160539C= | CA2406108569 | EP300 | c.*1511-103C= (n.*1511-103C=) c.3591-103C= (n.3591-103C=) c.3513-103C= (n.3513-103C=) | |
| 22 | g.41160539C>T | CA639444236 | EP300 | c.*1511-103C>T (n.*1511-103C>T) c.3591-103C>T (n.3591-103C>T) c.3513-103C>T (n.3513-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160540G>A | CA324545383 | EP300 | c.*1511-102G>A (n.*1511-102G>A) c.3591-102G>A (n.3591-102G>A) c.3513-102G>A (n.3513-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160540G= | CA2406108570 | EP300 | c.*1511-102G= (n.*1511-102G=) c.3591-102G= (n.3591-102G=) c.3513-102G= (n.3513-102G=) | |
| 22 | g.41160541del | CA2656909447 | EP300 | c.*1511-101del (n.*1511-101del) c.3591-101del (n.3591-101del) c.3513-101del (n.3513-101del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160541T>C | CA2656909448 | EP300 | c.*1511-101T>C (n.*1511-101T>C) c.3591-101T>C (n.3591-101T>C) c.3513-101T>C (n.3513-101T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160542C>A | CA2577729041 | EP300 | c.*1511-100C>A (n.*1511-100C>A) c.3591-100C>A (n.3591-100C>A) c.3513-100C>A (n.3513-100C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160542C>T | CA2819027609 | EP300 | c.*1511-100C>T (n.*1511-100C>T) c.3591-100C>T (n.3591-100C>T) c.3513-100C>T (n.3513-100C>T) | |
| 22 | g.41160546del | CA2577729040 | EP300 | c.*1511-96del (n.*1511-96del) c.3591-96del (n.3591-96del) c.3513-96del (n.3513-96del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160543C>A | CA2656909451 | EP300 | c.*1511-99C>A (n.*1511-99C>A) c.3591-99C>A (n.3591-99C>A) c.3513-99C>A (n.3513-99C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160543C>T | CA2656909452 | EP300 | c.*1511-99C>T (n.*1511-99C>T) c.3591-99C>T (n.3591-99C>T) c.3513-99C>T (n.3513-99C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160545C>A | CA2656909453 | EP300 | c.*1511-97C>A (n.*1511-97C>A) c.3591-97C>A (n.3591-97C>A) c.3513-97C>A (n.3513-97C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160545C= | CA2406108571 | EP300 | c.*1511-97C= (n.*1511-97C=) c.3591-97C= (n.3591-97C=) c.3513-97C= (n.3513-97C=) | |
| 22 | g.41160545C>G | CA324545393 | EP300 | c.*1511-97C>G (n.*1511-97C>G) c.3591-97C>G (n.3591-97C>G) c.3513-97C>G (n.3513-97C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160545C>T | CA2737857920 | EP300 | c.*1511-97C>T (n.*1511-97C>T) c.3591-97C>T (n.3591-97C>T) c.3513-97C>T (n.3513-97C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160546C= | CA2406108572 | EP300 | c.*1511-96C= (n.*1511-96C=) c.3591-96C= (n.3591-96C=) c.3513-96C= (n.3513-96C=) | |
| 22 | g.41160546C>T | CA324545397 | EP300 | c.*1511-96C>T (n.*1511-96C>T) c.3591-96C>T (n.3591-96C>T) c.3513-96C>T (n.3513-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160547T>C | CA2656909454 | EP300 | c.*1511-95T>C (n.*1511-95T>C) c.3591-95T>C (n.3591-95T>C) c.3513-95T>C (n.3513-95T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160547_41160548delinsTC | CA2406108573 | EP300 | c.*1511-95_*1511-94delinsTC (n.*1511-95_*1511-94delinsTC) c.3591-95_3591-94delinsTC (n.3591-95_3591-94delinsTC) c.3513-95_3513-94delinsTC (n.3513-95_3513-94delinsTC) | |
| 22 | g.41160548C>T | CA2656909455 | EP300 | c.*1511-94C>T (n.*1511-94C>T) c.3591-94C>T (n.3591-94C>T) c.3513-94C>T (n.3513-94C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160549del | CA2406108574 | EP300 | c.*1511-93del (n.*1511-93del) c.3591-93del (n.3591-93del) c.3513-93del (n.3513-93del) | dbSNP |
| 22 | g.41160549C>A | CA2577729044 | EP300 | c.*1511-93C>A (n.*1511-93C>A) c.3591-93C>A (n.3591-93C>A) c.3513-93C>A (n.3513-93C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160549C= | CA2406108575 | EP300 | c.*1511-93C= (n.*1511-93C=) c.3591-93C= (n.3591-93C=) c.3513-93C= (n.3513-93C=) | |
| 22 | g.41160549C>T | CA2406108576 | EP300 | c.*1511-93C>T (n.*1511-93C>T) c.3591-93C>T (n.3591-93C>T) c.3513-93C>T (n.3513-93C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160550T>G | CA1025844729 | EP300 | c.*1511-92T>G (n.*1511-92T>G) c.3591-92T>G (n.3591-92T>G) c.3513-92T>G (n.3513-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160550T= | CA2406108577 | EP300 | c.*1511-92T= (n.*1511-92T=) c.3591-92T= (n.3591-92T=) c.3513-92T= (n.3513-92T=) | |
| 22 | g.41160551T>C | CA2546057218 | EP300 | c.*1511-91T>C (n.*1511-91T>C) c.3591-91T>C (n.3591-91T>C) c.3513-91T>C (n.3513-91T>C) | |
| 22 | g.41160552G>C | CA2656909457 | EP300 | c.*1511-90G>C (n.*1511-90G>C) c.3591-90G>C (n.3591-90G>C) c.3513-90G>C (n.3513-90G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160552G>T | CA2577729045 | EP300 | c.*1511-90G>T (n.*1511-90G>T) c.3591-90G>T (n.3591-90G>T) c.3513-90G>T (n.3513-90G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160553G>A | CA2656909458 | EP300 | c.*1511-89G>A (n.*1511-89G>A) c.3591-89G>A (n.3591-89G>A) c.3513-89G>A (n.3513-89G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160553G>C | CA324545401 | EP300 | c.*1511-89G>C (n.*1511-89G>C) c.3591-89G>C (n.3591-89G>C) c.3513-89G>C (n.3513-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160553G= | CA2406108578 | EP300 | c.*1511-89G= (n.*1511-89G=) c.3591-89G= (n.3591-89G=) c.3513-89G= (n.3513-89G=) | |
| 22 | g.41160553G>T | CA2656909459 | EP300 | c.*1511-89G>T (n.*1511-89G>T) c.3591-89G>T (n.3591-89G>T) c.3513-89G>T (n.3513-89G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160554C>A | CA2577729046 | EP300 | c.*1511-88C>A (n.*1511-88C>A) c.3591-88C>A (n.3591-88C>A) c.3513-88C>A (n.3513-88C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160554C>T | CA2656909461 | EP300 | c.*1511-88C>T (n.*1511-88C>T) c.3591-88C>T (n.3591-88C>T) c.3513-88C>T (n.3513-88C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160554_41160557delinsCCTG | CA2406108579 | EP300 | c.*1511-88_*1511-85delinsCCTG (n.*1511-88_*1511-85delinsCCTG) c.3591-88_3591-85delinsCCTG (n.3591-88_3591-85delinsCCTG) c.3513-88_3513-85delinsCCTG (n.3513-88_3513-85delinsCCTG) | |
| 22 | g.41160555C>T | CA2577729048 | EP300 | c.*1511-87C>T (n.*1511-87C>T) c.3591-87C>T (n.3591-87C>T) c.3513-87C>T (n.3513-87C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160558_41160560del | CA2406108580 | EP300 | c.*1511-84_*1511-82del (n.*1511-84_*1511-82del) c.3591-84_3591-82del (n.3591-84_3591-82del) c.3513-84_3513-82del (n.3513-84_3513-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160557G>A | CA2656909462 | EP300 | c.*1511-85G>A (n.*1511-85G>A) c.3591-85G>A (n.3591-85G>A) c.3513-85G>A (n.3513-85G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160557G>T | CA2656909463 | EP300 | c.*1511-85G>T (n.*1511-85G>T) c.3591-85G>T (n.3591-85G>T) c.3513-85G>T (n.3513-85G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160558C>A | CA2656909464 | EP300 | c.*1511-84C>A (n.*1511-84C>A) c.3591-84C>A (n.3591-84C>A) c.3513-84C>A (n.3513-84C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160561T>A | CA2656909465 | EP300 | c.*1511-81T>A (n.*1511-81T>A) c.3591-81T>A (n.3591-81T>A) c.3513-81T>A (n.3513-81T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160562G>A | CA2656909466 | EP300 | c.*1511-80G>A (n.*1511-80G>A) c.3591-80G>A (n.3591-80G>A) c.3513-80G>A (n.3513-80G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160562G>T | CA2656909467 | EP300 | c.*1511-80G>T (n.*1511-80G>T) c.3591-80G>T (n.3591-80G>T) c.3513-80G>T (n.3513-80G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160563A>T | CA2819027610 | EP300 | c.*1511-79A>T (n.*1511-79A>T) c.3591-79A>T (n.3591-79A>T) c.3513-79A>T (n.3513-79A>T) | |
| 22 | g.41160565del | CA2577729050 | EP300 | c.*1511-77del (n.*1511-77del) c.3591-77del (n.3591-77del) c.3513-77del (n.3513-77del) | |
| 22 | g.41160565T>A | CA2406108582 | EP300 | c.*1511-77T>A (n.*1511-77T>A) c.3591-77T>A (n.3591-77T>A) c.3513-77T>A (n.3513-77T>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160565T= | CA2406108581 | EP300 | c.*1511-77T= (n.*1511-77T=) c.3591-77T= (n.3591-77T=) c.3513-77T= (n.3513-77T=) | |
| 22 | g.41160566G>T | CA2577729052 | EP300 | c.*1511-76G>T (n.*1511-76G>T) c.3591-76G>T (n.3591-76G>T) c.3513-76G>T (n.3513-76G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160567G>A | CA2406108584 | EP300 | c.*1511-75G>A (n.*1511-75G>A) c.3591-75G>A (n.3591-75G>A) c.3513-75G>A (n.3513-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160567G= | CA2406108583 | EP300 | c.*1511-75G= (n.*1511-75G=) c.3591-75G= (n.3591-75G=) c.3513-75G= (n.3513-75G=) | |
| 22 | g.41160570G>A | CA753224505 | EP300 | c.*1511-72G>A (n.*1511-72G>A) c.3591-72G>A (n.3591-72G>A) c.3513-72G>A (n.3513-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160570G= | CA2406108585 | EP300 | c.*1511-72G= (n.*1511-72G=) c.3591-72G= (n.3591-72G=) c.3513-72G= (n.3513-72G=) | |
| 22 | g.41160571C>A | CA2577729054 | EP300 | c.*1511-71C>A (n.*1511-71C>A) c.3591-71C>A (n.3591-71C>A) c.3513-71C>A (n.3513-71C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160574del | CA2737986447 | EP300 | c.*1511-68del (n.*1511-68del) c.3591-68del (n.3591-68del) c.3513-68del (n.3513-68del) | dbSNP |
| 22 | g.41160574C>A | CA753224509 | EP300 | c.*1511-68C>A (n.*1511-68C>A) c.3591-68C>A (n.3591-68C>A) c.3513-68C>A (n.3513-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160574C= | CA2406108586 | EP300 | c.*1511-68C= (n.*1511-68C=) c.3591-68C= (n.3591-68C=) c.3513-68C= (n.3513-68C=) | |
| 22 | g.41160574C>G | CA2737857532 | EP300 | c.*1511-68C>G (n.*1511-68C>G) c.3591-68C>G (n.3591-68C>G) c.3513-68C>G (n.3513-68C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160574C>T | CA324545413 | EP300 | c.*1511-68C>T (n.*1511-68C>T) c.3591-68C>T (n.3591-68C>T) c.3513-68C>T (n.3513-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160575G>A | CA324545416 | EP300 | c.*1511-67G>A (n.*1511-67G>A) c.3591-67G>A (n.3591-67G>A) c.3513-67G>A (n.3513-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160575G>C | CA2656909470 | EP300 | c.*1511-67G>C (n.*1511-67G>C) c.3591-67G>C (n.3591-67G>C) c.3513-67G>C (n.3513-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160575G= | CA2406108587 | EP300 | c.*1511-67G= (n.*1511-67G=) c.3591-67G= (n.3591-67G=) c.3513-67G= (n.3513-67G=) | |
| 22 | g.41160575G>T | CA2577729057 | EP300 | c.*1511-67G>T (n.*1511-67G>T) c.3591-67G>T (n.3591-67G>T) c.3513-67G>T (n.3513-67G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160576_41160588del | CA2656909469 | EP300 | c.*1511-66_*1511-54del (n.*1511-66_*1511-54del) c.3591-66_3591-54del (n.3591-66_3591-54del) c.3513-66_3513-54del (n.3513-66_3513-54del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160576T>A | CA2737986448 | EP300 | c.*1511-66T>A (n.*1511-66T>A) c.3591-66T>A (n.3591-66T>A) c.3513-66T>A (n.3513-66T>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160576T>C | CA2656909471 | EP300 | c.*1511-66T>C (n.*1511-66T>C) c.3591-66T>C (n.3591-66T>C) c.3513-66T>C (n.3513-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160576T>G | CA2737986449 | EP300 | c.*1511-66T>G (n.*1511-66T>G) c.3591-66T>G (n.3591-66T>G) c.3513-66T>G (n.3513-66T>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160577T>A | CA1025844733 | EP300 | c.*1511-65T>A (n.*1511-65T>A) c.3591-65T>A (n.3591-65T>A) c.3513-65T>A (n.3513-65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160577T= | CA2406108588 | EP300 | c.*1511-65T= (n.*1511-65T=) c.3591-65T= (n.3591-65T=) c.3513-65T= (n.3513-65T=) | |
| 22 | g.41160578G>A | CA753224515 | EP300 | c.*1511-64G>A (n.*1511-64G>A) c.3591-64G>A (n.3591-64G>A) c.3513-64G>A (n.3513-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160578G>C | CA2577729059 | EP300 | c.*1511-64G>C (n.*1511-64G>C) c.3591-64G>C (n.3591-64G>C) c.3513-64G>C (n.3513-64G>C) | |
| 22 | g.41160578G= | CA2406108589 | EP300 | c.*1511-64G= (n.*1511-64G=) c.3591-64G= (n.3591-64G=) c.3513-64G= (n.3513-64G=) | |
| 22 | g.41160578G>T | CA2571782606 | EP300 | c.*1511-64G>T (n.*1511-64G>T) c.3591-64G>T (n.3591-64G>T) c.3513-64G>T (n.3513-64G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160579C>A | CA2737904019 | EP300 | c.*1511-63C>A (n.*1511-63C>A) c.3591-63C>A (n.3591-63C>A) c.3513-63C>A (n.3513-63C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160579C= | CA2406108590 | EP300 | c.*1511-63C= (n.*1511-63C=) c.3591-63C= (n.3591-63C=) c.3513-63C= (n.3513-63C=) | |
| 22 | g.41160579C>G | CA2737904020 | EP300 | c.*1511-63C>G (n.*1511-63C>G) c.3591-63C>G (n.3591-63C>G) c.3513-63C>G (n.3513-63C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160579C>T | CA2406108591 | EP300 | c.*1511-63C>T (n.*1511-63C>T) c.3591-63C>T (n.3591-63C>T) c.3513-63C>T (n.3513-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160580T>A | CA2656909473 | EP300 | c.*1511-62T>A (n.*1511-62T>A) c.3591-62T>A (n.3591-62T>A) c.3513-62T>A (n.3513-62T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160580T>C | CA2656909474 | EP300 | c.*1511-62T>C (n.*1511-62T>C) c.3591-62T>C (n.3591-62T>C) c.3513-62T>C (n.3513-62T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160581T>A | CA2656909475 | EP300 | c.*1511-61T>A (n.*1511-61T>A) c.3591-61T>A (n.3591-61T>A) c.3513-61T>A (n.3513-61T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160582G>T | CA2737986450 | EP300 | c.*1511-60G>T (n.*1511-60G>T) c.3591-60G>T (n.3591-60G>T) c.3513-60G>T (n.3513-60G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160583G>A | CA2737986452 | EP300 | c.*1511-59G>A (n.*1511-59G>A) c.3591-59G>A (n.3591-59G>A) c.3513-59G>A (n.3513-59G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160583G>C | CA2656909476 | EP300 | c.*1511-59G>C (n.*1511-59G>C) c.3591-59G>C (n.3591-59G>C) c.3513-59G>C (n.3513-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160583G>T | CA2737986451 | EP300 | c.*1511-59G>T (n.*1511-59G>T) c.3591-59G>T (n.3591-59G>T) c.3513-59G>T (n.3513-59G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160584C>A | CA2577729062 | EP300 | c.*1511-58C>A (n.*1511-58C>A) c.3591-58C>A (n.3591-58C>A) c.3513-58C>A (n.3513-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160584C>G | CA2656909478 | EP300 | c.*1511-58C>G (n.*1511-58C>G) c.3591-58C>G (n.3591-58C>G) c.3513-58C>G (n.3513-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160584C>T | CA2656909477 | EP300 | c.*1511-58C>T (n.*1511-58C>T) c.3591-58C>T (n.3591-58C>T) c.3513-58C>T (n.3513-58C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160586dup | CA2656909479 | EP300 | c.*1511-56dup (n.*1511-56dup) c.3591-56dup (n.3591-56dup) c.3513-56dup (n.3513-56dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160586T>C | CA2656909480 | EP300 | c.*1511-56T>C (n.*1511-56T>C) c.3591-56T>C (n.3591-56T>C) c.3513-56T>C (n.3513-56T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160587G>T | CA2577729063 | EP300 | c.*1511-55G>T (n.*1511-55G>T) c.3591-55G>T (n.3591-55G>T) c.3513-55G>T (n.3513-55G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160589del | CA2737986453 | EP300 | c.*1511-53del (n.*1511-53del) c.3591-53del (n.3591-53del) c.3513-53del (n.3513-53del) | dbSNP |
| 22 | g.41160588G>A | CA2406108593 | EP300 | c.*1511-54G>A (n.*1511-54G>A) c.3591-54G>A (n.3591-54G>A) c.3513-54G>A (n.3513-54G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160588G>C | CA2525054088 | EP300 | c.*1511-54G>C (n.*1511-54G>C) c.3591-54G>C (n.3591-54G>C) c.3513-54G>C (n.3513-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160588G= | CA2406108592 | EP300 | c.*1511-54G= (n.*1511-54G=) c.3591-54G= (n.3591-54G=) c.3513-54G= (n.3513-54G=) | |
| 22 | g.41160588G>T | CA2577729065 | EP300 | c.*1511-54G>T (n.*1511-54G>T) c.3591-54G>T (n.3591-54G>T) c.3513-54G>T (n.3513-54G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160589G>A | CA2737986454 | EP300 | c.*1511-53G>A (n.*1511-53G>A) c.3591-53G>A (n.3591-53G>A) c.3513-53G>A (n.3513-53G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160589G>C | CA2737986456 | EP300 | c.*1511-53G>C (n.*1511-53G>C) c.3591-53G>C (n.3591-53G>C) c.3513-53G>C (n.3513-53G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160589G>T | CA2737986455 | EP300 | c.*1511-53G>T (n.*1511-53G>T) c.3591-53G>T (n.3591-53G>T) c.3513-53G>T (n.3513-53G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160590C>A | CA2577729066 | EP300 | c.*1511-52C>A (n.*1511-52C>A) c.3591-52C>A (n.3591-52C>A) c.3513-52C>A (n.3513-52C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160590C>G | CA2737986457 | EP300 | c.*1511-52C>G (n.*1511-52C>G) c.3591-52C>G (n.3591-52C>G) c.3513-52C>G (n.3513-52C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160591T>C | CA2577729067 | EP300 | c.*1511-51T>C (n.*1511-51T>C) c.3591-51T>C (n.3591-51T>C) c.3513-51T>C (n.3513-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160592G>A | CA10253158 | EP300 | c.*1511-50G>A (n.*1511-50G>A) c.3591-50G>A (n.3591-50G>A) c.3513-50G>A (n.3513-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160592G>C | CA639444241 | EP300 | c.*1511-50G>C (n.*1511-50G>C) c.3591-50G>C (n.3591-50G>C) c.3513-50G>C (n.3513-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160592G= | CA2406108594 | EP300 | c.*1511-50G= (n.*1511-50G=) c.3591-50G= (n.3591-50G=) c.3513-50G= (n.3513-50G=) | |
| 22 | g.41160592G>T | CA753224521 | EP300 | c.*1511-50G>T (n.*1511-50G>T) c.3591-50G>T (n.3591-50G>T) c.3513-50G>T (n.3513-50G>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160593T>G | CA2737986458 | EP300 | c.*1511-49T>G (n.*1511-49T>G) c.3591-49T>G (n.3591-49T>G) c.3513-49T>G (n.3513-49T>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160594G>A | CA2656909481 | EP300 | c.*1511-48G>A (n.*1511-48G>A) c.3591-48G>A (n.3591-48G>A) c.3513-48G>A (n.3513-48G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160594G= | CA2406108595 | EP300 | c.*1511-48G= (n.*1511-48G=) c.3591-48G= (n.3591-48G=) c.3513-48G= (n.3513-48G=) | |
| 22 | g.41160594G>T | CA1025844740 | EP300 | c.*1511-48G>T (n.*1511-48G>T) c.3591-48G>T (n.3591-48G>T) c.3513-48G>T (n.3513-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160595T>C | CA2737891395 | EP300 | c.*1511-47T>C (n.*1511-47T>C) c.3591-47T>C (n.3591-47T>C) c.3513-47T>C (n.3513-47T>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160595T>G | CA1025844746 | EP300 | c.*1511-47T>G (n.*1511-47T>G) c.3591-47T>G (n.3591-47T>G) c.3513-47T>G (n.3513-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160595T= | CA2406108596 | EP300 | c.*1511-47T= (n.*1511-47T=) c.3591-47T= (n.3591-47T=) c.3513-47T= (n.3513-47T=) | |
| 22 | g.41160596T>C | CA2566098223 | EP300 | c.*1511-46T>C (n.*1511-46T>C) c.3591-46T>C (n.3591-46T>C) c.3513-46T>C (n.3513-46T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160597G>A | CA2577729073 | EP300 | c.*1511-45G>A (n.*1511-45G>A) c.3591-45G>A (n.3591-45G>A) c.3513-45G>A (n.3513-45G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160597G>T | CA2577729074 | EP300 | c.*1511-45G>T (n.*1511-45G>T) c.3591-45G>T (n.3591-45G>T) c.3513-45G>T (n.3513-45G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160598T>A | CA2737986459 | EP300 | c.*1511-44T>A (n.*1511-44T>A) c.3591-44T>A (n.3591-44T>A) c.3513-44T>A (n.3513-44T>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160598T>C | CA2737986460 | EP300 | c.*1511-44T>C (n.*1511-44T>C) c.3591-44T>C (n.3591-44T>C) c.3513-44T>C (n.3513-44T>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160598T>G | CA2577729075 | EP300 | c.*1511-44T>G (n.*1511-44T>G) c.3591-44T>G (n.3591-44T>G) c.3513-44T>G (n.3513-44T>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160599G>A | CA2737986461 | EP300 | c.*1511-43G>A (n.*1511-43G>A) c.3591-43G>A (n.3591-43G>A) c.3513-43G>A (n.3513-43G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160599G>T | CA2656909482 | EP300 | c.*1511-43G>T (n.*1511-43G>T) c.3591-43G>T (n.3591-43G>T) c.3513-43G>T (n.3513-43G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160600T>A | CA2656909483 | EP300 | c.*1511-42T>A (n.*1511-42T>A) c.3591-42T>A (n.3591-42T>A) c.3513-42T>A (n.3513-42T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160600T>C | CA2656909484 | EP300 | c.*1511-42T>C (n.*1511-42T>C) c.3591-42T>C (n.3591-42T>C) c.3513-42T>C (n.3513-42T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160600T>G | CA2656909485 | EP300 | c.*1511-42T>G (n.*1511-42T>G) c.3591-42T>G (n.3591-42T>G) c.3513-42T>G (n.3513-42T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160601G>A | CA2737986462 | EP300 | c.*1511-41G>A (n.*1511-41G>A) c.3591-41G>A (n.3591-41G>A) c.3513-41G>A (n.3513-41G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160601G>C | CA2656909486 | EP300 | c.*1511-41G>C (n.*1511-41G>C) c.3591-41G>C (n.3591-41G>C) c.3513-41G>C (n.3513-41G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160602A>C | CA2737986464 | EP300 | c.*1511-40A>C (n.*1511-40A>C) c.3591-40A>C (n.3591-40A>C) c.3513-40A>C (n.3513-40A>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160602A>G | CA2558424161 | EP300 | c.*1511-40A>G (n.*1511-40A>G) c.3591-40A>G (n.3591-40A>G) c.3513-40A>G (n.3513-40A>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160602A>T | CA2737986463 | EP300 | c.*1511-40A>T (n.*1511-40A>T) c.3591-40A>T (n.3591-40A>T) c.3513-40A>T (n.3513-40A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160603A>T | CA2737986466 | EP300 | c.*1511-39A>T (n.*1511-39A>T) c.3591-39A>T (n.3591-39A>T) c.3513-39A>T (n.3513-39A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160604C>A | CA2656909487 | EP300 | c.*1511-38C>A (n.*1511-38C>A) c.3591-38C>A (n.3591-38C>A) c.3513-38C>A (n.3513-38C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160604C= | CA2406108597 | EP300 | c.*1511-38C= (n.*1511-38C=) c.3591-38C= (n.3591-38C=) c.3513-38C= (n.3513-38C=) | |
| 22 | g.41160604C>G | CA2737857921 | EP300 | c.*1511-38C>G (n.*1511-38C>G) c.3591-38C>G (n.3591-38C>G) c.3513-38C>G (n.3513-38C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160604C>T | CA10253159 | EP300 | c.*1511-38C>T (n.*1511-38C>T) c.3591-38C>T (n.3591-38C>T) c.3513-38C>T (n.3513-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160604_41160605delinsCG | CA2406108598 | EP300 | c.*1511-38_*1511-37delinsCG (n.*1511-38_*1511-37delinsCG) c.3591-38_3591-37delinsCG (n.3591-38_3591-37delinsCG) c.3513-38_3513-37delinsCG (n.3513-38_3513-37delinsCG) | |
| 22 | g.41160605G>A | CA753224526 | EP300 | c.*1511-37G>A (n.*1511-37G>A) c.3591-37G>A (n.3591-37G>A) c.3513-37G>A (n.3513-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160605G>C | CA2737879897 | EP300 | c.*1511-37G>C (n.*1511-37G>C) c.3591-37G>C (n.3591-37G>C) c.3513-37G>C (n.3513-37G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160605G= | CA2406108599 | EP300 | c.*1511-37G= (n.*1511-37G=) c.3591-37G= (n.3591-37G=) c.3513-37G= (n.3513-37G=) | |
| 22 | g.41160606del | CA639444243 | EP300 | c.*1511-36del (n.*1511-36del) c.3591-36del (n.3591-36del) c.3513-36del (n.3513-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160606G>A | CA10253160 | EP300 | c.*1511-36G>A (n.*1511-36G>A) c.3591-36G>A (n.3591-36G>A) c.3513-36G>A (n.3513-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160606G>C | CA2737857179 | EP300 | c.*1511-36G>C (n.*1511-36G>C) c.3591-36G>C (n.3591-36G>C) c.3513-36G>C (n.3513-36G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160606G= | CA2406108600 | EP300 | c.*1511-36G= (n.*1511-36G=) c.3591-36G= (n.3591-36G=) c.3513-36G= (n.3513-36G=) | |
| 22 | g.41160607A>G | CA2737986467 | EP300 | c.*1511-35A>G (n.*1511-35A>G) c.3591-35A>G (n.3591-35A>G) c.3513-35A>G (n.3513-35A>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160608A>G | CA2506507433 | EP300 | c.*1511-34A>G (n.*1511-34A>G) c.3591-34A>G (n.3591-34A>G) c.3513-34A>G (n.3513-34A>G) | |
| 22 | g.41160609C>A | CA2737857535 | EP300 | c.*1511-33C>A (n.*1511-33C>A) c.3591-33C>A (n.3591-33C>A) c.3513-33C>A (n.3513-33C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160609C= | CA2406108601 | EP300 | c.*1511-33C= (n.*1511-33C=) c.3591-33C= (n.3591-33C=) c.3513-33C= (n.3513-33C=) | |
| 22 | g.41160609C>G | CA2737857534 | EP300 | c.*1511-33C>G (n.*1511-33C>G) c.3591-33C>G (n.3591-33C>G) c.3513-33C>G (n.3513-33C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160609C>T | CA10253161 | EP300 | c.*1511-33C>T (n.*1511-33C>T) c.3591-33C>T (n.3591-33C>T) c.3513-33C>T (n.3513-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160610A>G | CA2656909488 | EP300 | c.*1511-32A>G (n.*1511-32A>G) c.3591-32A>G (n.3591-32A>G) c.3513-32A>G (n.3513-32A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160610A>T | CA2656909489 | EP300 | c.*1511-32A>T (n.*1511-32A>T) c.3591-32A>T (n.3591-32A>T) c.3513-32A>T (n.3513-32A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160611G>A | CA2737986469 | EP300 | c.*1511-31G>A (n.*1511-31G>A) c.3591-31G>A (n.3591-31G>A) c.3513-31G>A (n.3513-31G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160611G>C | CA2737986468 | EP300 | c.*1511-31G>C (n.*1511-31G>C) c.3591-31G>C (n.3591-31G>C) c.3513-31G>C (n.3513-31G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160612T>A | CA2737986471 | EP300 | c.*1511-30T>A (n.*1511-30T>A) c.3591-30T>A (n.3591-30T>A) c.3513-30T>A (n.3513-30T>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160614C>A | CA2656909490 | EP300 | c.*1511-28C>A (n.*1511-28C>A) c.3591-28C>A (n.3591-28C>A) c.3513-28C>A (n.3513-28C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160614C>G | CA2656909491 | EP300 | c.*1511-28C>G (n.*1511-28C>G) c.3591-28C>G (n.3591-28C>G) c.3513-28C>G (n.3513-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160614C>T | CA2656909492 | EP300 | c.*1511-28C>T (n.*1511-28C>T) c.3591-28C>T (n.3591-28C>T) c.3513-28C>T (n.3513-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160615A>C | CA2737986476 | EP300 | c.*1511-27A>C (n.*1511-27A>C) c.3591-27A>C (n.3591-27A>C) c.3513-27A>C (n.3513-27A>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160615A>T | CA2737986477 | EP300 | c.*1511-27A>T (n.*1511-27A>T) c.3591-27A>T (n.3591-27A>T) c.3513-27A>T (n.3513-27A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160616C>A | CA2656909493 | EP300 | c.*1511-26C>A (n.*1511-26C>A) c.3591-26C>A (n.3591-26C>A) c.3513-26C>A (n.3513-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160616C= | CA2406108602 | EP300 | c.*1511-26C= (n.*1511-26C=) c.3591-26C= (n.3591-26C=) c.3513-26C= (n.3513-26C=) | |
| 22 | g.41160616C>G | CA10253162 | EP300 | c.*1511-26C>G (n.*1511-26C>G) c.3591-26C>G (n.3591-26C>G) c.3513-26C>G (n.3513-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160616C>T | CA2737857922 | EP300 | c.*1511-26C>T (n.*1511-26C>T) c.3591-26C>T (n.3591-26C>T) c.3513-26C>T (n.3513-26C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160617C>A | CA2737986479 | EP300 | c.*1511-25C>A (n.*1511-25C>A) c.3591-25C>A (n.3591-25C>A) c.3513-25C>A (n.3513-25C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160617C>T | CA2737986478 | EP300 | c.*1511-25C>T (n.*1511-25C>T) c.3591-25C>T (n.3591-25C>T) c.3513-25C>T (n.3513-25C>T) | dbSNP |