Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41012770A>C | CA405986230 | CYP2B6 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.1177-203A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.647+285A>C c.1152+285A>C (n.1152+285A>C) c.1153-46A>C (n.1153-46A>C) c.1153-203A>C (n.1153-203A>C) c.769A>C (p.Asn257His) c.658A>C (p.Asn220His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
19 | g.41012770A>G | CA405986231 | CYP2B6 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1177-203A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.647+285A>G c.1152+285A>G (n.1152+285A>G) c.1153-46A>G (n.1153-46A>G) c.1153-203A>G (n.1153-203A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | |
19 | g.41012770A>T | CA405986232 | CYP2B6 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1177-203A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.647+285A>T c.1152+285A>T (n.1152+285A>T) c.1153-46A>T (n.1153-46A>T) c.1153-203A>T (n.1153-203A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
19 | g.41012771A= | CA2336260559 | CYP2B6 | c.1250A= (p.Asn417=) c.1177-202A= c.542A= (p.Asn181=) n.647+286A= c.1152+286A= (n.1152+286A=) c.1153-45A= (n.1153-45A=) c.1153-202A= (n.1153-202A=) c.770A= (p.Asn257=) c.659A= (p.Asn220=) c.650A= (p.Asn217=) | |
19 | g.41012771A>C | CA405986233 | CYP2B6 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1177-202A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.647+286A>C c.1152+286A>C (n.1152+286A>C) c.1153-45A>C (n.1153-45A>C) c.1153-202A>C (n.1153-202A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
19 | g.41012771A>G | CA9455534 | CYP2B6 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1177-202A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.647+286A>G c.1152+286A>G (n.1152+286A>G) c.1153-45A>G (n.1153-45A>G) c.1153-202A>G (n.1153-202A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012771A>T | CA405986234 | CYP2B6 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1177-202A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.647+286A>T c.1152+286A>T (n.1152+286A>T) c.1153-45A>T (n.1153-45A>T) c.1153-202A>T (n.1153-202A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
19 | g.41012772T>A | CA405986235 | CYP2B6 | c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1177-201T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.647+287T>A c.1152+287T>A (n.1152+287T>A) c.1153-44T>A (n.1153-44T>A) c.1153-201T>A (n.1153-201T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012772T>C | CA507538458 | CYP2B6 | c.1251T>C (p.Asn417=) c.1177-201T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.647+287T>C c.1152+287T>C (n.1152+287T>C) c.1153-44T>C (n.1153-44T>C) c.1153-201T>C (n.1153-201T>C) c.771T>C (p.Asn257=) c.660T>C (p.Asn220=) c.651T>C (p.Asn217=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012772T>G | CA405986236 | CYP2B6 | c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1177-201T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.647+287T>G c.1152+287T>G (n.1152+287T>G) c.1153-44T>G (n.1153-44T>G) c.1153-201T>G (n.1153-201T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) | |
19 | g.41012772T= | CA2336260560 | CYP2B6 | c.1251T= (p.Asn417=) c.1177-201T= c.543T= (p.Asn181=) n.647+287T= c.1152+287T= (n.1152+287T=) c.1153-44T= (n.1153-44T=) c.1153-201T= (n.1153-201T=) c.771T= (p.Asn257=) c.660T= (p.Asn220=) c.651T= (p.Asn217=) | |
19 | g.41012773G>A | CA405986237 | CYP2B6 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1177-200G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.647+288G>A c.1152+288G>A (n.1152+288G>A) c.1153-43G>A (n.1153-43G>A) c.1153-200G>A (n.1153-200G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41012773G>C | CA405986238 | CYP2B6 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1177-200G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.647+288G>C c.1152+288G>C (n.1152+288G>C) c.1153-43G>C (n.1153-43G>C) c.1153-200G>C (n.1153-200G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
19 | g.41012773G= | CA2336260561 | CYP2B6 | c.1252G= (p.Gly418=) c.1177-200G= c.544G= (p.Gly182=) n.647+288G= c.1152+288G= (n.1152+288G=) c.1153-43G= (n.1153-43G=) c.1153-200G= (n.1153-200G=) c.772G= (p.Gly258=) c.661G= (p.Gly221=) c.652G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012773G>T | CA308499330 | CYP2B6 | c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1177-200G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.647+288G>T c.1152+288G>T (n.1152+288G>T) c.1153-43G>T (n.1153-43G>T) c.1153-200G>T (n.1153-200G>T) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012776dup | CA9455535 | CYP2B6 | c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer6) c.1177-197dup c.547dup (p.Ala183GlyfsTer6) n.647+291dup c.1152+291dup (n.1152+291dup) c.1153-40dup (n.1153-40dup) c.1153-197dup (n.1153-197dup) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer6) c.664dup (p.Ala222GlyfsTer6) c.655dup (p.Ala219GlyfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41012774G>A | CA9455536 | CYP2B6 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1177-199G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.647+289G>A c.1152+289G>A (n.1152+289G>A) c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1153-199G>A (n.1153-199G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012774G>C | CA405986240 | CYP2B6 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1177-199G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.647+289G>C c.1152+289G>C (n.1152+289G>C) c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1153-199G>C (n.1153-199G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
19 | g.41012774G= | CA2336260562 | CYP2B6 | c.1253G= (p.Gly418=) c.1177-199G= c.545G= (p.Gly182=) n.647+289G= c.1152+289G= (n.1152+289G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1153-199G= (n.1153-199G=) c.773G= (p.Gly258=) c.662G= (p.Gly221=) c.653G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012774G>T | CA405986239 | CYP2B6 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1177-199G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.647+289G>T c.1152+289G>T (n.1152+289G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) c.1153-199G>T (n.1153-199G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.653G>T (p.Gly218Val) | |
19 | g.41012775G>A | CA507538468 | CYP2B6 | c.1254G>A (p.Gly418=) c.1177-198G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.647+290G>A c.1152+290G>A (n.1152+290G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) c.1153-198G>A (n.1153-198G>A) c.774G>A (p.Gly258=) c.663G>A (p.Gly221=) c.654G>A (p.Gly218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012775G>C | CA507538469 | CYP2B6 | c.1254G>C (p.Gly418=) c.1177-198G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.647+290G>C c.1152+290G>C (n.1152+290G>C) c.1153-41G>C (n.1153-41G>C) c.1153-198G>C (n.1153-198G>C) c.774G>C (p.Gly258=) c.663G>C (p.Gly221=) c.654G>C (p.Gly218=) | |
19 | g.41012775G= | CA2336260563 | CYP2B6 | c.1254G= (p.Gly418=) c.1177-198G= c.546G= (p.Gly182=) n.647+290G= c.1152+290G= (n.1152+290G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) c.1153-198G= (n.1153-198G=) c.774G= (p.Gly258=) c.663G= (p.Gly221=) c.654G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012775G>T | CA507538471 | CYP2B6 | c.1254G>T (p.Gly418=) c.1177-198G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.647+290G>T c.1152+290G>T (n.1152+290G>T) c.1153-41G>T (n.1153-41G>T) c.1153-198G>T (n.1153-198G>T) c.774G>T (p.Gly258=) c.663G>T (p.Gly221=) c.654G>T (p.Gly218=) | |
19 | g.41012776G>A | CA405986241 | CYP2B6 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1177-197G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.647+291G>A c.1152+291G>A (n.1152+291G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) c.1153-197G>A (n.1153-197G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41012776G>C | CA405986242 | CYP2B6 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1177-197G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.647+291G>C c.1152+291G>C (n.1152+291G>C) c.1153-40G>C (n.1153-40G>C) c.1153-197G>C (n.1153-197G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) | |
19 | g.41012776G= | CA2336260564 | CYP2B6 | c.1255G= (p.Ala419=) c.1177-197G= c.547G= (p.Ala183=) n.647+291G= c.1152+291G= (n.1152+291G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) c.1153-197G= (n.1153-197G=) c.775G= (p.Ala259=) c.664G= (p.Ala222=) c.655G= (p.Ala219=) | |
19 | g.41012776G>T | CA308499334 | CYP2B6 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1177-197G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.647+291G>T c.1152+291G>T (n.1152+291G>T) c.1153-40G>T (n.1153-40G>T) c.1153-197G>T (n.1153-197G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012777C>A | CA405986243 | CYP2B6 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1177-196C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) n.647+292C>A c.1152+292C>A (n.1152+292C>A) c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1153-196C>A (n.1153-196C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) | |
19 | g.41012777C>G | CA405986244 | CYP2B6 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1177-196C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.647+292C>G c.1152+292C>G (n.1152+292C>G) c.1153-39C>G (n.1153-39C>G) c.1153-196C>G (n.1153-196C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) | |
19 | g.41012777C>T | CA405986245 | CYP2B6 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1177-196C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.647+292C>T c.1152+292C>T (n.1152+292C>T) c.1153-39C>T (n.1153-39C>T) c.1153-196C>T (n.1153-196C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.656C>T (p.Ala219Val) | |
19 | g.41012778A>C | CA507538491 | CYP2B6 | c.1257A>C (p.Ala419=) c.1177-195A>C c.549A>C (p.Ala183=) n.647+293A>C c.1152+293A>C (n.1152+293A>C) c.1153-38A>C (n.1153-38A>C) c.1153-195A>C (n.1153-195A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.666A>C (p.Ala222=) c.657A>C (p.Ala219=) | |
19 | g.41012778A>G | CA507538496 | CYP2B6 | c.1257A>G (p.Ala419=) c.1177-195A>G c.549A>G (p.Ala183=) n.647+293A>G c.1152+293A>G (n.1152+293A>G) c.1153-38A>G (n.1153-38A>G) c.1153-195A>G (n.1153-195A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.666A>G (p.Ala222=) c.657A>G (p.Ala219=) | |
19 | g.41012778A>T | CA507538494 | CYP2B6 | c.1257A>T (p.Ala419=) c.1177-195A>T c.549A>T (p.Ala183=) n.647+293A>T c.1152+293A>T (n.1152+293A>T) c.1153-38A>T (n.1153-38A>T) c.1153-195A>T (n.1153-195A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.666A>T (p.Ala222=) c.657A>T (p.Ala219=) | |
19 | g.41012779C>A | CA405986247 | CYP2B6 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1177-194C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.647+294C>A c.1152+294C>A (n.1152+294C>A) c.1153-37C>A (n.1153-37C>A) c.1153-194C>A (n.1153-194C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.658C>A (p.Leu220Met) | |
19 | g.41012779C>G | CA405986246 | CYP2B6 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1177-194C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.647+294C>G c.1152+294C>G (n.1152+294C>G) c.1153-37C>G (n.1153-37C>G) c.1153-194C>G (n.1153-194C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | |
19 | g.41012779C>T | CA507538502 | CYP2B6 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1177-194C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.647+294C>T c.1152+294C>T (n.1152+294C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) c.1153-194C>T (n.1153-194C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.667C>T (p.Leu223=) c.658C>T (p.Leu220=) | |
19 | g.41012780T>A | CA405986248 | CYP2B6 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1177-193T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.647+295T>A c.1152+295T>A (n.1152+295T>A) c.1153-36T>A (n.1153-36T>A) c.1153-193T>A (n.1153-193T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
19 | g.41012780T>C | CA405986249 | CYP2B6 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1177-193T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.647+295T>C c.1152+295T>C (n.1152+295T>C) c.1153-36T>C (n.1153-36T>C) c.1153-193T>C (n.1153-193T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | |
19 | g.41012780T>G | CA405986250 | CYP2B6 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1177-193T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.647+295T>G c.1152+295T>G (n.1152+295T>G) c.1153-36T>G (n.1153-36T>G) c.1153-193T>G (n.1153-193T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
19 | g.41012781G>A | CA507538515 | CYP2B6 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1177-192G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.647+296G>A c.1152+296G>A (n.1152+296G>A) c.1153-35G>A (n.1153-35G>A) c.1153-192G>A (n.1153-192G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.669G>A (p.Leu223=) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012781G>C | CA507538513 | CYP2B6 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1177-192G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.647+296G>C c.1152+296G>C (n.1152+296G>C) c.1153-35G>C (n.1153-35G>C) c.1153-192G>C (n.1153-192G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.669G>C (p.Leu223=) c.660G>C (p.Leu220=) | |
19 | g.41012781G= | CA2336260565 | CYP2B6 | c.1260G= (p.Leu420=) c.1177-192G= c.552G= (p.Leu184=) n.647+296G= c.1152+296G= (n.1152+296G=) c.1153-35G= (n.1153-35G=) c.1153-192G= (n.1153-192G=) c.780G= (p.Leu260=) c.669G= (p.Leu223=) c.660G= (p.Leu220=) | |
19 | g.41012781G>T | CA507538509 | CYP2B6 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1177-192G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.647+296G>T c.1152+296G>T (n.1152+296G>T) c.1153-35G>T (n.1153-35G>T) c.1153-192G>T (n.1153-192G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.669G>T (p.Leu223=) c.660G>T (p.Leu220=) | |
19 | g.41012782A>C | CA405986251 | CYP2B6 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1177-191A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.647+297A>C c.1152+297A>C (n.1152+297A>C) c.1153-34A>C (n.1153-34A>C) c.1153-191A>C (n.1153-191A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
19 | g.41012782A>G | CA405986252 | CYP2B6 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1177-191A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.647+297A>G c.1152+297A>G (n.1152+297A>G) c.1153-34A>G (n.1153-34A>G) c.1153-191A>G (n.1153-191A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
19 | g.41012782A>T | CA405986253 | CYP2B6 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1177-191A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.647+297A>T c.1152+297A>T (n.1152+297A>T) c.1153-34A>T (n.1153-34A>T) c.1153-191A>T (n.1153-191A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
19 | g.41012783A>C | CA405986254 | CYP2B6 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1177-190A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.647+298A>C c.1152+298A>C (n.1152+298A>C) c.1153-33A>C (n.1153-33A>C) c.1153-190A>C (n.1153-190A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
19 | g.41012783A>G | CA405986256 | CYP2B6 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1177-190A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.647+298A>G c.1152+298A>G (n.1152+298A>G) c.1153-33A>G (n.1153-33A>G) c.1153-190A>G (n.1153-190A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
19 | g.41012783A>T | CA405986255 | CYP2B6 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1177-190A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.647+298A>T c.1152+298A>T (n.1152+298A>T) c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1153-190A>T (n.1153-190A>T) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) | |
19 | g.41012784A>C | CA405986257 | CYP2B6 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1177-189A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.647+299A>C c.1152+299A>C (n.1152+299A>C) c.1153-32A>C (n.1153-32A>C) c.1153-189A>C (n.1153-189A>C) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) | |
19 | g.41012784A>G | CA507538538 | CYP2B6 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.1177-189A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.647+299A>G c.1152+299A>G (n.1152+299A>G) c.1153-32A>G (n.1153-32A>G) c.1153-189A>G (n.1153-189A>G) c.783A>G (p.Lys261=) c.672A>G (p.Lys224=) c.663A>G (p.Lys221=) | |
19 | g.41012784A>T | CA405986258 | CYP2B6 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1177-189A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.647+299A>T c.1152+299A>T (n.1152+299A>T) c.1153-32A>T (n.1153-32A>T) c.1153-189A>T (n.1153-189A>T) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) | |
19 | g.41012785A>C | CA405986259 | CYP2B6 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1177-188A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.647+300A>C c.1152+300A>C (n.1152+300A>C) c.1153-31A>C (n.1153-31A>C) c.1153-188A>C (n.1153-188A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
19 | g.41012785A>G | CA405986260 | CYP2B6 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1177-188A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.647+300A>G c.1152+300A>G (n.1152+300A>G) c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) c.1153-188A>G (n.1153-188A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
19 | g.41012785A>T | CA405986261 | CYP2B6 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1177-188A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.647+300A>T c.1152+300A>T (n.1152+300A>T) c.1153-31A>T (n.1153-31A>T) c.1153-188A>T (n.1153-188A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
19 | g.41012786A>C | CA405986262 | CYP2B6 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1177-187A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.647+301A>C c.1152+301A>C (n.1152+301A>C) c.1153-30A>C (n.1153-30A>C) c.1153-187A>C (n.1153-187A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
19 | g.41012786A>G | CA405986263 | CYP2B6 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1177-187A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.647+301A>G c.1152+301A>G (n.1152+301A>G) c.1153-30A>G (n.1153-30A>G) c.1153-187A>G (n.1153-187A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
19 | g.41012786A>T | CA405986264 | CYP2B6 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1177-187A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.647+301A>T c.1152+301A>T (n.1152+301A>T) c.1153-30A>T (n.1153-30A>T) c.1153-187A>T (n.1153-187A>T) c.785A>T (p.Lys262Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.665A>T (p.Lys222Met) | |
19 | g.41012787G>A | CA507538548 | CYP2B6 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.1177-186G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.647+302G>A c.1152+302G>A (n.1152+302G>A) c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) c.1153-186G>A (n.1153-186G>A) c.786G>A (p.Lys262=) c.675G>A (p.Lys225=) c.666G>A (p.Lys222=) | |
19 | g.41012787G>C | CA405986265 | CYP2B6 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1177-186G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.647+302G>C c.1152+302G>C (n.1152+302G>C) c.1153-29G>C (n.1153-29G>C) c.1153-186G>C (n.1153-186G>C) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) | |
19 | g.41012787G>T | CA405986266 | CYP2B6 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1177-186G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.647+302G>T c.1152+302G>T (n.1152+302G>T) c.1153-29G>T (n.1153-29G>T) c.1153-186G>T (n.1153-186G>T) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) | |
19 | g.41012788A>C | CA405986269 | CYP2B6 | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1177-185A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.647+303A>C c.1152+303A>C (n.1152+303A>C) c.1153-28A>C (n.1153-28A>C) c.1153-185A>C (n.1153-185A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
19 | g.41012788A>G | CA405986268 | CYP2B6 | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1177-185A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.647+303A>G c.1152+303A>G (n.1152+303A>G) c.1153-28A>G (n.1153-28A>G) c.1153-185A>G (n.1153-185A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
19 | g.41012788A>T | CA405986267 | CYP2B6 | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1177-185A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.647+303A>T c.1152+303A>T (n.1152+303A>T) c.1153-28A>T (n.1153-28A>T) c.1153-185A>T (n.1153-185A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
19 | g.41012789C>A | CA9455537 | CYP2B6 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1177-184C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) n.647+304C>A c.1152+304C>A (n.1152+304C>A) c.1153-27C>A (n.1153-27C>A) c.1153-184C>A (n.1153-184C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012789C= | CA2336260566 | CYP2B6 | c.1268C= (p.Thr423=) c.1177-184C= c.560C= (p.Thr187=) n.647+304C= c.1152+304C= (n.1152+304C=) c.1153-27C= (n.1153-27C=) c.1153-184C= (n.1153-184C=) c.788C= (p.Thr263=) c.677C= (p.Thr226=) c.668C= (p.Thr223=) | |
19 | g.41012789C>G | CA405986271 | CYP2B6 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1177-184C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) n.647+304C>G c.1152+304C>G (n.1152+304C>G) c.1153-27C>G (n.1153-27C>G) c.1153-184C>G (n.1153-184C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) | |
19 | g.41012789C>T | CA405986270 | CYP2B6 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1177-184C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) n.647+304C>T c.1152+304C>T (n.1152+304C>T) c.1153-27C>T (n.1153-27C>T) c.1153-184C>T (n.1153-184C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) | |
19 | g.41012790T>A | CA507538565 | CYP2B6 | c.1269T>A (p.Thr423=) c.1177-183T>A c.561T>A (p.Thr187=) n.647+305T>A c.1152+305T>A (n.1152+305T>A) c.1153-26T>A (n.1153-26T>A) c.1153-183T>A (n.1153-183T>A) c.789T>A (p.Thr263=) c.678T>A (p.Thr226=) c.669T>A (p.Thr223=) | |
19 | g.41012790T>C | CA507538566 | CYP2B6 | c.1269T>C (p.Thr423=) c.1177-183T>C c.561T>C (p.Thr187=) n.647+305T>C c.1152+305T>C (n.1152+305T>C) c.1153-26T>C (n.1153-26T>C) c.1153-183T>C (n.1153-183T>C) c.789T>C (p.Thr263=) c.678T>C (p.Thr226=) c.669T>C (p.Thr223=) | |
19 | g.41012790T>G | CA507538567 | CYP2B6 | c.1269T>G (p.Thr423=) c.1177-183T>G c.561T>G (p.Thr187=) n.647+305T>G c.1152+305T>G (n.1152+305T>G) c.1153-26T>G (n.1153-26T>G) c.1153-183T>G (n.1153-183T>G) c.789T>G (p.Thr263=) c.678T>G (p.Thr226=) c.669T>G (p.Thr223=) | |
19 | g.41012791G>A | CA405986272 | CYP2B6 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1177-182G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.647+306G>A c.1152+306G>A (n.1152+306G>A) c.1153-25G>A (n.1153-25G>A) c.1153-182G>A (n.1153-182G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012791G>C | CA405986273 | CYP2B6 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1177-182G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.647+306G>C c.1152+306G>C (n.1152+306G>C) c.1153-25G>C (n.1153-25G>C) c.1153-182G>C (n.1153-182G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
19 | g.41012791G= | CA2336260567 | CYP2B6 | c.1270G= (p.Glu424=) c.1177-182G= c.562G= (p.Glu188=) n.647+306G= c.1152+306G= (n.1152+306G=) c.1153-25G= (n.1153-25G=) c.1153-182G= (n.1153-182G=) c.790G= (p.Glu264=) c.679G= (p.Glu227=) c.670G= (p.Glu224=) | |
19 | g.41012791G>T | CA405986274 | CYP2B6 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1177-182G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.647+306G>T c.1152+306G>T (n.1152+306G>T) c.1153-25G>T (n.1153-25G>T) c.1153-182G>T (n.1153-182G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
19 | g.41012792A>C | CA405986275 | CYP2B6 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1177-181A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.647+307A>C c.1152+307A>C (n.1152+307A>C) c.1153-24A>C (n.1153-24A>C) c.1153-181A>C (n.1153-181A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
19 | g.41012792A>G | CA405986276 | CYP2B6 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1177-181A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.647+307A>G c.1152+307A>G (n.1152+307A>G) c.1153-24A>G (n.1153-24A>G) c.1153-181A>G (n.1153-181A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
19 | g.41012792A>T | CA405986277 | CYP2B6 | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1177-181A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.647+307A>T c.1152+307A>T (n.1152+307A>T) c.1153-24A>T (n.1153-24A>T) c.1153-181A>T (n.1153-181A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.671A>T (p.Glu224Val) | |
19 | g.41012793A>C | CA405986279 | CYP2B6 | c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.1177-180A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.647+308A>C c.1152+308A>C (n.1152+308A>C) c.1153-23A>C (n.1153-23A>C) c.1153-180A>C (n.1153-180A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41012793A>G | CA507538575 | CYP2B6 | c.1272A>G (p.Glu424=) c.1177-180A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.647+308A>G c.1152+308A>G (n.1152+308A>G) c.1153-23A>G (n.1153-23A>G) c.1153-180A>G (n.1153-180A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.681A>G (p.Glu227=) c.672A>G (p.Glu224=) | |
19 | g.41012793A>T | CA405986278 | CYP2B6 | c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.1177-180A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.647+308A>T c.1152+308A>T (n.1152+308A>T) c.1153-23A>T (n.1153-23A>T) c.1153-180A>T (n.1153-180A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
19 | g.41012794G>A | CA405986280 | CYP2B6 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1177-179G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.647+309G>A c.1152+309G>A (n.1152+309G>A) c.1153-22G>A (n.1153-22G>A) c.1153-179G>A (n.1153-179G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) | |
19 | g.41012794G>C | CA405986281 | CYP2B6 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1177-179G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.647+309G>C c.1152+309G>C (n.1152+309G>C) c.1153-22G>C (n.1153-22G>C) c.1153-179G>C (n.1153-179G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) | |
19 | g.41012794G= | CA2336260568 | CYP2B6 | c.1273G= (p.Ala425=) c.1177-179G= c.565G= (p.Ala189=) n.647+309G= c.1152+309G= (n.1152+309G=) c.1153-22G= (n.1153-22G=) c.1153-179G= (n.1153-179G=) c.793G= (p.Ala265=) c.682G= (p.Ala228=) c.673G= (p.Ala225=) | |
19 | g.41012794G>T | CA405986282 | CYP2B6 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1177-179G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.647+309G>T c.1152+309G>T (n.1152+309G>T) c.1153-22G>T (n.1153-22G>T) c.1153-179G>T (n.1153-179G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) | dbSNP |
19 | g.41012795C>A | CA9455538 | CYP2B6 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1177-178C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.647+310C>A c.1152+310C>A (n.1152+310C>A) c.1153-21C>A (n.1153-21C>A) c.1153-178C>A (n.1153-178C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012795C= | CA2336260569 | CYP2B6 | c.1274C= (p.Ala425=) c.1177-178C= c.566C= (p.Ala189=) n.647+310C= c.1152+310C= (n.1152+310C=) c.1153-21C= (n.1153-21C=) c.1153-178C= (n.1153-178C=) c.794C= (p.Ala265=) c.683C= (p.Ala228=) c.674C= (p.Ala225=) | |
19 | g.41012795C>G | CA405986283 | CYP2B6 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1177-178C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.647+310C>G c.1152+310C>G (n.1152+310C>G) c.1153-21C>G (n.1153-21C>G) c.1153-178C>G (n.1153-178C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
19 | g.41012795C>T | CA405986284 | CYP2B6 | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1177-178C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.647+310C>T c.1152+310C>T (n.1152+310C>T) c.1153-21C>T (n.1153-21C>T) c.1153-178C>T (n.1153-178C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.674C>T (p.Ala225Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41012796T>A | CA507538587 | CYP2B6 | c.1275T>A (p.Ala425=) c.1177-177T>A c.567T>A (p.Ala189=) n.647+311T>A c.1152+311T>A (n.1152+311T>A) c.1153-20T>A (n.1153-20T>A) c.1153-177T>A (n.1153-177T>A) c.795T>A (p.Ala265=) c.684T>A (p.Ala228=) c.675T>A (p.Ala225=) | |
19 | g.41012796T>C | CA507538590 | CYP2B6 | c.1275T>C (p.Ala425=) c.1177-177T>C c.567T>C (p.Ala189=) n.647+311T>C c.1152+311T>C (n.1152+311T>C) c.1153-20T>C (n.1153-20T>C) c.1153-177T>C (n.1153-177T>C) c.795T>C (p.Ala265=) c.684T>C (p.Ala228=) c.675T>C (p.Ala225=) | |
19 | g.41012796T>G | CA507538592 | CYP2B6 | c.1275T>G (p.Ala425=) c.1177-177T>G c.567T>G (p.Ala189=) n.647+311T>G c.1152+311T>G (n.1152+311T>G) c.1153-20T>G (n.1153-20T>G) c.1153-177T>G (n.1153-177T>G) c.795T>G (p.Ala265=) c.684T>G (p.Ala228=) c.675T>G (p.Ala225=) | |
19 | g.41012797T>A | CA405986287 | CYP2B6 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1177-176T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) n.647+312T>A c.1152+312T>A (n.1152+312T>A) c.1153-19T>A (n.1153-19T>A) c.1153-176T>A (n.1153-176T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
19 | g.41012797T>C | CA405986285 | CYP2B6 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1177-176T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) n.647+312T>C c.1152+312T>C (n.1152+312T>C) c.1153-19T>C (n.1153-19T>C) c.1153-176T>C (n.1153-176T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
19 | g.41012797T>G | CA405986286 | CYP2B6 | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1177-176T>G c.568T>G (p.Phe190Val) n.647+312T>G c.1152+312T>G (n.1152+312T>G) c.1153-19T>G (n.1153-19T>G) c.1153-176T>G (n.1153-176T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.676T>G (p.Phe226Val) | |
19 | g.41012798T>A | CA405986288 | CYP2B6 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1177-175T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.647+313T>A c.1152+313T>A (n.1152+313T>A) c.1153-18T>A (n.1153-18T>A) c.1153-175T>A (n.1153-175T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
19 | g.41012798T>C | CA405986289 | CYP2B6 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1177-175T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) n.647+313T>C c.1152+313T>C (n.1152+313T>C) c.1153-18T>C (n.1153-18T>C) c.1153-175T>C (n.1153-175T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
19 | g.41012798T>G | CA405986290 | CYP2B6 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1177-175T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) n.647+313T>G c.1152+313T>G (n.1152+313T>G) c.1153-18T>G (n.1153-18T>G) c.1153-175T>G (n.1153-175T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
19 | g.41012799T>A | CA405986291 | CYP2B6 | c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1177-174T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) n.647+314T>A c.1152+314T>A (n.1152+314T>A) c.1153-17T>A (n.1153-17T>A) c.1153-174T>A (n.1153-174T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) | |
19 | g.41012799T>C | CA9455539 | CYP2B6 | c.1278T>C (p.Phe426=) c.1177-174T>C c.570T>C (p.Phe190=) n.647+314T>C c.1152+314T>C (n.1152+314T>C) c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1153-174T>C (n.1153-174T>C) c.798T>C (p.Phe266=) c.687T>C (p.Phe229=) c.678T>C (p.Phe226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012799T>G | CA405986292 | CYP2B6 | c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1177-174T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) n.647+314T>G c.1152+314T>G (n.1152+314T>G) c.1153-17T>G (n.1153-17T>G) c.1153-174T>G (n.1153-174T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) | |
19 | g.41012799T= | CA2336260570 | CYP2B6 | c.1278T= (p.Phe426=) c.1177-174T= c.570T= (p.Phe190=) n.647+314T= c.1152+314T= (n.1152+314T=) c.1153-17T= (n.1153-17T=) c.1153-174T= (n.1153-174T=) c.798T= (p.Phe266=) c.687T= (p.Phe229=) c.678T= (p.Phe226=) | |
19 | g.41012800A>C | CA405986293 | CYP2B6 | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1177-173A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.647+315A>C c.1152+315A>C (n.1152+315A>C) c.1153-16A>C (n.1153-16A>C) c.1153-173A>C (n.1153-173A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
19 | g.41012800A>G | CA405986294 | CYP2B6 | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1177-173A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.647+315A>G c.1152+315A>G (n.1152+315A>G) c.1153-16A>G (n.1153-16A>G) c.1153-173A>G (n.1153-173A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.679A>G (p.Ile227Val) | |
19 | g.41012800A>T | CA405986295 | CYP2B6 | c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1177-173A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) n.647+315A>T c.1152+315A>T (n.1152+315A>T) c.1153-16A>T (n.1153-16A>T) c.1153-173A>T (n.1153-173A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) | |
19 | g.41012801T>A | CA405986296 | CYP2B6 | c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1177-172T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) n.647+316T>A c.1152+316T>A (n.1152+316T>A) c.1153-15T>A (n.1153-15T>A) c.1153-172T>A (n.1153-172T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) | |
19 | g.41012801T>C | CA405986297 | CYP2B6 | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1177-172T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.647+316T>C c.1152+316T>C (n.1152+316T>C) c.1153-15T>C (n.1153-15T>C) c.1153-172T>C (n.1153-172T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012801T>G | CA405986298 | CYP2B6 | c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1177-172T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) n.647+316T>G c.1152+316T>G (n.1152+316T>G) c.1153-15T>G (n.1153-15T>G) c.1153-172T>G (n.1153-172T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) | |
19 | g.41012801T= | CA2336260571 | CYP2B6 | c.1280T= (p.Ile427=) c.1177-172T= c.572T= (p.Ile191=) n.647+316T= c.1152+316T= (n.1152+316T=) c.1153-15T= (n.1153-15T=) c.1153-172T= (n.1153-172T=) c.800T= (p.Ile267=) c.689T= (p.Ile230=) c.680T= (p.Ile227=) | |
19 | g.41012802C>A | CA507538609 | CYP2B6 | c.1281C>A (p.Ile427=) c.1177-171C>A c.573C>A (p.Ile191=) n.647+317C>A c.1152+317C>A (n.1152+317C>A) c.1153-14C>A (n.1153-14C>A) c.1153-171C>A (n.1153-171C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.690C>A (p.Ile230=) c.681C>A (p.Ile227=) | |
19 | g.41012802C= | CA2336260572 | CYP2B6 | c.1281C= (p.Ile427=) c.1177-171C= c.573C= (p.Ile191=) n.647+317C= c.1152+317C= (n.1152+317C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) c.1153-171C= (n.1153-171C=) c.801C= (p.Ile267=) c.690C= (p.Ile230=) c.681C= (p.Ile227=) | |
19 | g.41012802C>G | CA9455540 | CYP2B6 | c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1177-171C>G c.573C>G (p.Ile191Met) n.647+317C>G c.1152+317C>G (n.1152+317C>G) c.1153-14C>G (n.1153-14C>G) c.1153-171C>G (n.1153-171C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.681C>G (p.Ile227Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012802C>T | CA507538614 | CYP2B6 | c.1281C>T (p.Ile427=) c.1177-171C>T c.573C>T (p.Ile191=) n.647+317C>T c.1152+317C>T (n.1152+317C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) c.1153-171C>T (n.1153-171C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.690C>T (p.Ile230=) c.681C>T (p.Ile227=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012803C>A | CA9455541 | CYP2B6 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1177-170C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.647+318C>A c.1152+318C>A (n.1152+318C>A) c.1153-13C>A (n.1153-13C>A) c.1153-170C>A (n.1153-170C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012803C= | CA2336260573 | CYP2B6 | c.1282C= (p.Pro428=) c.1177-170C= c.574C= (p.Pro192=) n.647+318C= c.1152+318C= (n.1152+318C=) c.1153-13C= (n.1153-13C=) c.1153-170C= (n.1153-170C=) c.802C= (p.Pro268=) c.691C= (p.Pro231=) c.682C= (p.Pro228=) | |
19 | g.41012803C>G | CA405986300 | CYP2B6 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1177-170C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.647+318C>G c.1152+318C>G (n.1152+318C>G) c.1153-13C>G (n.1153-13C>G) c.1153-170C>G (n.1153-170C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | dbSNP |
19 | g.41012803C>T | CA405986299 | CYP2B6 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1177-170C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.647+318C>T c.1152+318C>T (n.1152+318C>T) c.1153-13C>T (n.1153-13C>T) c.1153-170C>T (n.1153-170C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012804C>A | CA405986301 | CYP2B6 | c.1283C>A (p.Pro428His) c.1177-169C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.647+319C>A c.1152+319C>A (n.1152+319C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) c.1153-169C>A (n.1153-169C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.692C>A (p.Pro231His) c.683C>A (p.Pro228His) | |
19 | g.41012804C= | CA2336260574 | CYP2B6 | c.1283C= (p.Pro428=) c.1177-169C= c.575C= (p.Pro192=) n.647+319C= c.1152+319C= (n.1152+319C=) c.1153-12C= (n.1153-12C=) c.1153-169C= (n.1153-169C=) c.803C= (p.Pro268=) c.692C= (p.Pro231=) c.683C= (p.Pro228=) | |
19 | g.41012804C>G | CA405986302 | CYP2B6 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1177-169C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.647+319C>G c.1152+319C>G (n.1152+319C>G) c.1153-12C>G (n.1153-12C>G) c.1153-169C>G (n.1153-169C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
19 | g.41012804C>T | CA405986303 | CYP2B6 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1177-169C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.647+319C>T c.1152+319C>T (n.1152+319C>T) c.1153-12C>T (n.1153-12C>T) c.1153-169C>T (n.1153-169C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | dbSNP |
19 | g.41012805C>A | CA507538631 | CYP2B6 | c.1284C>A (p.Pro428=) c.1177-168C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.647+320C>A c.1152+320C>A (n.1152+320C>A) c.1153-11C>A (n.1153-11C>A) c.1153-168C>A (n.1153-168C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.693C>A (p.Pro231=) c.684C>A (p.Pro228=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012805C= | CA2336260575 | CYP2B6 | c.1284C= (p.Pro428=) c.1177-168C= c.576C= (p.Pro192=) n.647+320C= c.1152+320C= (n.1152+320C=) c.1153-11C= (n.1153-11C=) c.1153-168C= (n.1153-168C=) c.804C= (p.Pro268=) c.693C= (p.Pro231=) c.684C= (p.Pro228=) | |
19 | g.41012805C>G | CA507538628 | CYP2B6 | c.1284C>G (p.Pro428=) c.1177-168C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.647+320C>G c.1152+320C>G (n.1152+320C>G) c.1153-11C>G (n.1153-11C>G) c.1153-168C>G (n.1153-168C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.693C>G (p.Pro231=) c.684C>G (p.Pro228=) | |
19 | g.41012805C>T | CA507538630 | CYP2B6 | c.1284C>T (p.Pro428=) c.1177-168C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.647+320C>T c.1152+320C>T (n.1152+320C>T) c.1153-11C>T (n.1153-11C>T) c.1153-168C>T (n.1153-168C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.693C>T (p.Pro231=) c.684C>T (p.Pro228=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41012806T>A | CA405986304 | CYP2B6 | c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1177-167T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.647+321T>A c.1152+321T>A (n.1152+321T>A) c.1153-10T>A (n.1153-10T>A) c.1153-167T>A (n.1153-167T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
19 | g.41012806T>C | CA405986305 | CYP2B6 | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1177-167T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.647+321T>C c.1152+321T>C (n.1152+321T>C) c.1153-10T>C (n.1153-10T>C) c.1153-167T>C (n.1153-167T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) | |
19 | g.41012806T>G | CA405986306 | CYP2B6 | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1177-167T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.647+321T>G c.1152+321T>G (n.1152+321T>G) c.1153-10T>G (n.1153-10T>G) c.1153-167T>G (n.1153-167T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
19 | g.41012807T>A | CA405986307 | CYP2B6 | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1177-166T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.647+322T>A c.1152+322T>A (n.1152+322T>A) c.1153-9T>A (n.1153-9T>A) c.1153-166T>A (n.1153-166T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
19 | g.41012807T>C | CA405986308 | CYP2B6 | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1177-166T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.647+322T>C c.1152+322T>C (n.1152+322T>C) c.1153-9T>C (n.1153-9T>C) c.1153-166T>C (n.1153-166T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) | |
19 | g.41012807T>G | CA405986309 | CYP2B6 | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1177-166T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.647+322T>G c.1152+322T>G (n.1152+322T>G) c.1153-9T>G (n.1153-9T>G) c.1153-166T>G (n.1153-166T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
19 | g.41012807_41012810delinsTCTC | CA2336260576 | CYP2B6 | c.1286_1289delinsTCTC (p.Phe429=) c.1177-166_1177-163delinsTCTC c.578_581delinsTCTC (p.Phe193=) n.647+322_647+325delinsTCTC c.1152+322_1152+325delinsTCTC (n.1152+322_1152+325delinsTCTC) c.1153-9_1153-6delinsTCTC (n.1153-9_1153-6delinsTCTC) c.1153-166_1153-163delinsTCTC (n.1153-166_1153-163delinsTCTC) c.806_809delinsTCTC (p.Phe269=) c.695_698delinsTCTC (p.Phe232=) c.686_689delinsTCTC (p.Phe229=) | |
19 | g.41012808C>A | CA405986310 | CYP2B6 | c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.1177-165C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.647+323C>A c.1152+323C>A (n.1152+323C>A) c.1153-8C>A (n.1153-8C>A) c.1153-165C>A (n.1153-165C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
19 | g.41012808C>G | CA405986311 | CYP2B6 | c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.1177-165C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.647+323C>G c.1152+323C>G (n.1152+323C>G) c.1153-8C>G (n.1153-8C>G) c.1153-165C>G (n.1153-165C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) | |
19 | g.41012808C>T | CA507538642 | CYP2B6 | c.1287C>T (p.Phe429=) c.1177-165C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.647+323C>T c.1152+323C>T (n.1152+323C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) c.1153-165C>T (n.1153-165C>T) c.807C>T (p.Phe269=) c.696C>T (p.Phe232=) c.687C>T (p.Phe229=) | |
19 | g.41012810_41012812del | CA9455542 | CYP2B6 | c.1289_1291del (p.Ser430del) c.1177-163_1177-161del c.581_583del (p.Ser194del) n.647+325_647+327del c.1152+325_1152+327del (n.1152+325_1152+327del) c.1153-6_1153-4del (n.1153-6_1153-4del) c.1153-163_1153-161del (n.1153-163_1153-161del) c.809_811del (p.Ser270del) c.698_700del (p.Ser233del) c.689_691del (p.Ser230del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012809T>A | CA405986314 | CYP2B6 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1177-164T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) n.647+324T>A c.1152+324T>A (n.1152+324T>A) c.1153-7T>A (n.1153-7T>A) c.1153-164T>A (n.1153-164T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
19 | g.41012809T>C | CA405986312 | CYP2B6 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1177-164T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) n.647+324T>C c.1152+324T>C (n.1152+324T>C) c.1153-7T>C (n.1153-7T>C) c.1153-164T>C (n.1153-164T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
19 | g.41012809T>G | CA405986313 | CYP2B6 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1177-164T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) n.647+324T>G c.1152+324T>G (n.1152+324T>G) c.1153-7T>G (n.1153-7T>G) c.1153-164T>G (n.1153-164T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
19 | g.41012810C>A | CA405986315 | CYP2B6 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1177-163C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.647+325C>A c.1152+325C>A (n.1152+325C>A) c.1153-6C>A (n.1153-6C>A) c.1153-163C>A (n.1153-163C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) | |
19 | g.41012810C>G | CA405986316 | CYP2B6 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1177-163C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) n.647+325C>G c.1152+325C>G (n.1152+325C>G) c.1153-6C>G (n.1153-6C>G) c.1153-163C>G (n.1153-163C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.41012810C>T | CA405986317 | CYP2B6 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1177-163C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) n.647+325C>T c.1152+325C>T (n.1152+325C>T) c.1153-6C>T (n.1153-6C>T) c.1153-163C>T (n.1153-163C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) | COSMIC |
19 | g.41012811C>A | CA507538647 | CYP2B6 | c.1290C>A (p.Ser430=) c.1177-162C>A c.582C>A (p.Ser194=) n.647+326C>A c.1152+326C>A (n.1152+326C>A) c.1153-5C>A (n.1153-5C>A) c.1153-162C>A (n.1153-162C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.699C>A (p.Ser233=) c.690C>A (p.Ser230=) | |
19 | g.41012811C= | CA2336260577 | CYP2B6 | c.1290C= (p.Ser430=) c.1177-162C= c.582C= (p.Ser194=) n.647+326C= c.1152+326C= (n.1152+326C=) c.1153-5C= (n.1153-5C=) c.1153-162C= (n.1153-162C=) c.810C= (p.Ser270=) c.699C= (p.Ser233=) c.690C= (p.Ser230=) | |
19 | g.41012811C>G | CA507538649 | CYP2B6 | c.1290C>G (p.Ser430=) c.1177-162C>G c.582C>G (p.Ser194=) n.647+326C>G c.1152+326C>G (n.1152+326C>G) c.1153-5C>G (n.1153-5C>G) c.1153-162C>G (n.1153-162C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.699C>G (p.Ser233=) c.690C>G (p.Ser230=) | |
19 | g.41012811C>T | CA9455543 | CYP2B6 | c.1290C>T (p.Ser430=) c.1177-162C>T c.582C>T (p.Ser194=) n.647+326C>T c.1152+326C>T (n.1152+326C>T) c.1153-5C>T (n.1153-5C>T) c.1153-162C>T (n.1153-162C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.699C>T (p.Ser233=) c.690C>T (p.Ser230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012812T>A | CA405986318 | CYP2B6 | c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.1177-161T>A c.583T>A (p.Leu195Ile) n.647+327T>A c.1152+327T>A (n.1152+327T>A) c.1153-4T>A (n.1153-4T>A) c.1153-161T>A (n.1153-161T>A) c.811T>A (p.Leu271Ile) c.700T>A (p.Leu234Ile) c.691T>A (p.Leu231Ile) | |
19 | g.41012812T>C | CA507538656 | CYP2B6 | c.1291T>C (p.Leu431=) c.1177-161T>C c.583T>C (p.Leu195=) n.647+327T>C c.1152+327T>C (n.1152+327T>C) c.1153-4T>C (n.1153-4T>C) c.1153-161T>C (n.1153-161T>C) c.811T>C (p.Leu271=) c.700T>C (p.Leu234=) c.691T>C (p.Leu231=) | |
19 | g.41012812T>G | CA405986319 | CYP2B6 | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1177-161T>G c.583T>G (p.Leu195Val) n.647+327T>G c.1152+327T>G (n.1152+327T>G) c.1153-4T>G (n.1153-4T>G) c.1153-161T>G (n.1153-161T>G) c.811T>G (p.Leu271Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.691T>G (p.Leu231Val) | |
19 | g.41012813T>A | CA405986320 | CYP2B6 | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1177-160T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) n.647+328T>A c.1152+328T>A (n.1152+328T>A) c.1153-3T>A (n.1153-3T>A) c.1153-160T>A (n.1153-160T>A) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) | |
19 | g.41012813T>C | CA9455544 | CYP2B6 | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1177-160T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) n.647+328T>C c.1152+328T>C (n.1152+328T>C) c.1153-3T>C (n.1153-3T>C) c.1153-160T>C (n.1153-160T>C) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012813T>G | CA405986321 | CYP2B6 | c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.1177-160T>G c.584T>G (p.Leu195Ter) n.647+328T>G c.1152+328T>G (n.1152+328T>G) c.1153-3T>G (n.1153-3T>G) c.1153-160T>G (n.1153-160T>G) c.812T>G (p.Leu271Ter) c.701T>G (p.Leu234Ter) c.692T>G (p.Leu231Ter) | |
19 | g.41012813T= | CA2336260578 | CYP2B6 | c.1292T= (p.Leu431=) c.1177-160T= c.584T= (p.Leu195=) n.647+328T= c.1152+328T= (n.1152+328T=) c.1153-3T= (n.1153-3T=) c.1153-160T= (n.1153-160T=) c.812T= (p.Leu271=) c.701T= (p.Leu234=) c.692T= (p.Leu231=) | |
19 | g.41012814A>C | CA405986322 | CYP2B6 | c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.1177-159A>C c.585A>C (p.Leu195Phe) n.647+329A>C c.1152+329A>C (n.1152+329A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1153-159A>C (n.1153-159A>C) c.813A>C (p.Leu271Phe) c.702A>C (p.Leu234Phe) c.693A>C (p.Leu231Phe) | |
19 | g.41012814A>G | CA507538662 | CYP2B6 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1177-159A>G c.585A>G (p.Leu195=) n.647+329A>G c.1152+329A>G (n.1152+329A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1153-159A>G (n.1153-159A>G) c.813A>G (p.Leu271=) c.702A>G (p.Leu234=) c.693A>G (p.Leu231=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012814A>T | CA405986323 | CYP2B6 | c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.1177-159A>T c.585A>T (p.Leu195Phe) n.647+329A>T c.1152+329A>T (n.1152+329A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1153-159A>T (n.1153-159A>T) c.813A>T (p.Leu271Phe) c.702A>T (p.Leu234Phe) c.693A>T (p.Leu231Phe) | |
19 | g.41012815G>A | CA308499343 | CYP2B6 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1177-158G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) n.647+330G>A c.1152+330G>A (n.1152+330G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1153-158G>A (n.1153-158G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) | dbSNP |
19 | g.41012815G>C | CA405986325 | CYP2B6 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1177-158G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.647+330G>C c.1152+330G>C (n.1152+330G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1153-158G>C (n.1153-158G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41012815G= | CA2336260579 | CYP2B6 | c.1294G= (p.Gly432=) c.1177-158G= c.586G= (p.Gly196=) n.647+330G= c.1152+330G= (n.1152+330G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) c.1153-158G= (n.1153-158G=) c.814G= (p.Gly272=) c.703G= (p.Gly235=) c.694G= (p.Gly232=) | |
19 | g.41012815G>T | CA405986324 | CYP2B6 | c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.1177-158G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) n.647+330G>T c.1152+330G>T (n.1152+330G>T) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1153-158G>T (n.1153-158G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) | |
19 | g.41012816G>A | CA405986326 | CYP2B6 | c.1294+1G>A (n.1294+1G>A) c.1177-157G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) n.647+331G>A c.1152+331G>A (n.1152+331G>A) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1153-157G>A (n.1153-157G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012816G>C | CA405986328 | CYP2B6 | c.1294+1G>C (n.1294+1G>C) c.1177-157G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) n.647+331G>C c.1152+331G>C (n.1152+331G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1153-157G>C (n.1153-157G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) | |
19 | g.41012816G>T | CA405986327 | CYP2B6 | c.1294+1G>T (n.1294+1G>T) c.1177-157G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) n.647+331G>T c.1152+331G>T (n.1152+331G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1153-157G>T (n.1153-157G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) | |
19 | g.41012817T>A | CA405986329 | CYP2B6 | c.1294+2T>A (n.1294+2T>A) c.1177-156T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) n.647+332T>A c.1152+332T>A (n.1152+332T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1153-156T>A (n.1153-156T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) | |
19 | g.41012817T>C | CA405986330 | CYP2B6 | c.1294+2T>C (n.1294+2T>C) c.1177-156T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) n.647+332T>C c.1152+332T>C (n.1152+332T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1153-156T>C (n.1153-156T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) | |
19 | g.41012817T>G | CA405986331 | CYP2B6 | c.1294+2T>G (n.1294+2T>G) c.1177-156T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) n.647+332T>G c.1152+332T>G (n.1152+332T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1153-156T>G (n.1153-156T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) | |
19 | g.41012820G>A | CA2585217221 | CYP2B6 | c.1294+5G>A (n.1294+5G>A) c.1177-153G>A c.586+5G>A (n.586+5G>A) n.647+335G>A c.1152+335G>A (n.1152+335G>A) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1153-153G>A (n.1153-153G>A) c.814+5G>A (n.814+5G>A) c.703+5G>A (n.703+5G>A) c.694+5G>A (n.694+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012821C= | CA2336260580 | CYP2B6 | c.1294+6C= (n.1294+6C=) c.1177-152C= c.586+6C= (n.586+6C=) n.647+336C= c.1152+336C= (n.1152+336C=) c.1158C= (p.Ser386=) c.1153-152C= (n.1153-152C=) c.814+6C= (n.814+6C=) c.703+6C= (n.703+6C=) c.694+6C= (n.694+6C=) | |
19 | g.41012821C>G | CA633162394 | CYP2B6 | c.1294+6C>G (n.1294+6C>G) c.1177-152C>G c.586+6C>G (n.586+6C>G) n.647+336C>G c.1152+336C>G (n.1152+336C>G) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1153-152C>G (n.1153-152C>G) c.814+6C>G (n.814+6C>G) c.703+6C>G (n.703+6C>G) c.694+6C>G (n.694+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012821C>T | CA2336260581 | CYP2B6 | c.1294+6C>T (n.1294+6C>T) c.1177-152C>T c.586+6C>T (n.586+6C>T) n.647+336C>T c.1152+336C>T (n.1152+336C>T) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1153-152C>T (n.1153-152C>T) c.814+6C>T (n.814+6C>T) c.703+6C>T (n.703+6C>T) c.694+6C>T (n.694+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012822T>C | CA9455545 | CYP2B6 | c.1294+7T>C (n.1294+7T>C) c.1177-151T>C c.586+7T>C (n.586+7T>C) n.647+337T>C c.1152+337T>C (n.1152+337T>C) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.1153-151T>C (n.1153-151T>C) c.814+7T>C (n.814+7T>C) c.703+7T>C (n.703+7T>C) c.694+7T>C (n.694+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012822T= | CA2336260582 | CYP2B6 | c.1294+7T= (n.1294+7T=) c.1177-151T= c.586+7T= (n.586+7T=) n.647+337T= c.1152+337T= (n.1152+337T=) c.1159T= (p.Trp387=) c.1153-151T= (n.1153-151T=) c.814+7T= (n.814+7T=) c.703+7T= (n.703+7T=) c.694+7T= (n.694+7T=) | |
19 | g.41012823G>A | CA2336260584 | CYP2B6 | c.1294+8G>A (n.1294+8G>A) c.1177-150G>A c.586+8G>A (n.586+8G>A) n.647+338G>A c.1152+338G>A (n.1152+338G>A) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.1153-150G>A (n.1153-150G>A) c.814+8G>A (n.814+8G>A) c.703+8G>A (n.703+8G>A) c.694+8G>A (n.694+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012823G= | CA2336260583 | CYP2B6 | c.1294+8G= (n.1294+8G=) c.1177-150G= c.586+8G= (n.586+8G=) n.647+338G= c.1152+338G= (n.1152+338G=) c.1160G= (p.Trp387=) c.1153-150G= (n.1153-150G=) c.814+8G= (n.814+8G=) c.703+8G= (n.703+8G=) c.694+8G= (n.694+8G=) | |
19 | g.41012824G>A | CA2336260586 | CYP2B6 | c.1294+9G>A (n.1294+9G>A) c.1177-149G>A c.586+9G>A (n.586+9G>A) n.647+339G>A c.1152+339G>A (n.1152+339G>A) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.1153-149G>A (n.1153-149G>A) c.814+9G>A (n.814+9G>A) c.703+9G>A (n.703+9G>A) c.694+9G>A (n.694+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012824G>C | CA2585217223 | CYP2B6 | c.1294+9G>C (n.1294+9G>C) c.1177-149G>C c.586+9G>C (n.586+9G>C) n.647+339G>C c.1152+339G>C (n.1152+339G>C) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.1153-149G>C (n.1153-149G>C) c.814+9G>C (n.814+9G>C) c.703+9G>C (n.703+9G>C) c.694+9G>C (n.694+9G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41012824G= | CA2336260585 | CYP2B6 | c.1294+9G= (n.1294+9G=) c.1177-149G= c.586+9G= (n.586+9G=) n.647+339G= c.1152+339G= (n.1152+339G=) c.1161G= (p.Trp387=) c.1153-149G= (n.1153-149G=) c.814+9G= (n.814+9G=) c.703+9G= (n.703+9G=) c.694+9G= (n.694+9G=) | |
19 | g.41012830_41012843del | CA2585217224 | CYP2B6 | c.1294+15_1294+28del (n.1294+15_1294+28del) c.1177-143_1177-130del c.586+15_586+28del (n.586+15_586+28del) n.647+345_647+358del c.1152+345_1152+358del (n.1152+345_1152+358del) c.1167_1180del (p.His389GlnfsTer19) c.1153-143_1153-130del (n.1153-143_1153-130del) c.814+15_814+28del (n.814+15_814+28del) c.703+15_703+28del (n.703+15_703+28del) c.694+15_694+28del (n.694+15_694+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.41012828C= | CA2336260587 | CYP2B6 | c.1294+13C= (n.1294+13C=) c.1177-145C= c.586+13C= (n.586+13C=) n.647+343C= c.1152+343C= (n.1152+343C=) c.1165C= (p.His389=) c.1153-145C= (n.1153-145C=) c.814+13C= (n.814+13C=) c.703+13C= (n.703+13C=) c.694+13C= (n.694+13C=) | |
19 | g.41012828C>T | CA9455546 | CYP2B6 | c.1294+13C>T (n.1294+13C>T) c.1177-145C>T c.586+13C>T (n.586+13C>T) n.647+343C>T c.1152+343C>T (n.1152+343C>T) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1153-145C>T (n.1153-145C>T) c.814+13C>T (n.814+13C>T) c.703+13C>T (n.703+13C>T) c.694+13C>T (n.694+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012829A= | CA2336260588 | CYP2B6 | c.1294+14A= (n.1294+14A=) c.1177-144A= c.586+14A= (n.586+14A=) n.647+344A= c.1152+344A= (n.1152+344A=) c.1166A= (p.His389=) c.1153-144A= (n.1153-144A=) c.814+14A= (n.814+14A=) c.703+14A= (n.703+14A=) c.694+14A= (n.694+14A=) | |
19 | g.41012829A>G | CA9455547 | CYP2B6 | c.1294+14A>G (n.1294+14A>G) c.1177-144A>G c.586+14A>G (n.586+14A>G) n.647+344A>G c.1152+344A>G (n.1152+344A>G) c.1166A>G (p.His389Arg) c.1153-144A>G (n.1153-144A>G) c.814+14A>G (n.814+14A>G) c.703+14A>G (n.703+14A>G) c.694+14A>G (n.694+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012829A>T | CA633162397 | CYP2B6 | c.1294+14A>T (n.1294+14A>T) c.1177-144A>T c.586+14A>T (n.586+14A>T) n.647+344A>T c.1152+344A>T (n.1152+344A>T) c.1166A>T (p.His389Leu) c.1153-144A>T (n.1153-144A>T) c.814+14A>T (n.814+14A>T) c.703+14A>T (n.703+14A>T) c.694+14A>T (n.694+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012832A= | CA2336260589 | CYP2B6 | c.1294+17A= (n.1294+17A=) c.1177-141A= c.586+17A= (n.586+17A=) n.647+347A= c.1152+347A= (n.1152+347A=) c.1169A= (p.Asn390=) c.1153-141A= (n.1153-141A=) c.814+17A= (n.814+17A=) c.703+17A= (n.703+17A=) c.694+17A= (n.694+17A=) | |
19 | g.41012832A>C | CA9455549 | CYP2B6 | c.1294+17A>C (n.1294+17A>C) c.1177-141A>C c.586+17A>C (n.586+17A>C) n.647+347A>C c.1152+347A>C (n.1152+347A>C) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1153-141A>C (n.1153-141A>C) c.814+17A>C (n.814+17A>C) c.703+17A>C (n.703+17A>C) c.694+17A>C (n.694+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012832A>G | CA9455548 | CYP2B6 | c.1294+17A>G (n.1294+17A>G) c.1177-141A>G c.586+17A>G (n.586+17A>G) n.647+347A>G c.1152+347A>G (n.1152+347A>G) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1153-141A>G (n.1153-141A>G) c.814+17A>G (n.814+17A>G) c.703+17A>G (n.703+17A>G) c.694+17A>G (n.694+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012832A>T | CA2585217225 | CYP2B6 | c.1294+17A>T (n.1294+17A>T) c.1177-141A>T c.586+17A>T (n.586+17A>T) n.647+347A>T c.1152+347A>T (n.1152+347A>T) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1153-141A>T (n.1153-141A>T) c.814+17A>T (n.814+17A>T) c.703+17A>T (n.703+17A>T) c.694+17A>T (n.694+17A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41012835T>C | CA2576790769 | CYP2B6 | c.1294+20T>C (n.1294+20T>C) c.1177-138T>C c.586+20T>C (n.586+20T>C) n.647+350T>C c.1152+350T>C (n.1152+350T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1153-138T>C (n.1153-138T>C) c.814+20T>C (n.814+20T>C) c.703+20T>C (n.703+20T>C) c.694+20T>C (n.694+20T>C) | |
19 | g.41012836C= | CA2336260590 | CYP2B6 | c.1294+21C= (n.1294+21C=) c.1177-137C= c.586+21C= (n.586+21C=) n.647+351C= c.1152+351C= (n.1152+351C=) c.1173C= (p.Phe391=) c.1153-137C= (n.1153-137C=) c.814+21C= (n.814+21C=) c.703+21C= (n.703+21C=) c.694+21C= (n.694+21C=) | |
19 | g.41012836C>T | CA308499351 | CYP2B6 | c.1294+21C>T (n.1294+21C>T) c.1177-137C>T c.586+21C>T (n.586+21C>T) n.647+351C>T c.1152+351C>T (n.1152+351C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1153-137C>T (n.1153-137C>T) c.814+21C>T (n.814+21C>T) c.703+21C>T (n.703+21C>T) c.694+21C>T (n.694+21C>T) | dbSNP |
19 | g.41012838T>C | CA308499353 | CYP2B6 | c.1294+23T>C (n.1294+23T>C) c.1177-135T>C c.586+23T>C (n.586+23T>C) n.647+353T>C c.1152+353T>C (n.1152+353T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1153-135T>C (n.1153-135T>C) c.814+23T>C (n.814+23T>C) c.703+23T>C (n.703+23T>C) c.694+23T>C (n.694+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012838T= | CA2336260591 | CYP2B6 | c.1294+23T= (n.1294+23T=) c.1177-135T= c.586+23T= (n.586+23T=) n.647+353T= c.1152+353T= (n.1152+353T=) c.1175T= (p.Phe392=) c.1153-135T= (n.1153-135T=) c.814+23T= (n.814+23T=) c.703+23T= (n.703+23T=) c.694+23T= (n.694+23T=) | |
19 | g.41012840C= | CA2336260592 | CYP2B6 | c.1294+25C= (n.1294+25C=) c.1177-133C= c.586+25C= (n.586+25C=) n.647+355C= c.1152+355C= (n.1152+355C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1153-133C= (n.1153-133C=) c.814+25C= (n.814+25C=) c.703+25C= (n.703+25C=) c.694+25C= (n.694+25C=) | |
19 | g.41012840C>T | CA9455550 | CYP2B6 | c.1294+25C>T (n.1294+25C>T) c.1177-133C>T c.586+25C>T (n.586+25C>T) n.647+355C>T c.1152+355C>T (n.1152+355C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1153-133C>T (n.1153-133C>T) c.814+25C>T (n.814+25C>T) c.703+25C>T (n.703+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012841C>A | CA2735915398 | CYP2B6 | c.1294+26C>A (n.1294+26C>A) c.1177-132C>A c.586+26C>A (n.586+26C>A) n.647+356C>A c.1152+356C>A (n.1152+356C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1153-132C>A (n.1153-132C>A) c.814+26C>A (n.814+26C>A) c.703+26C>A (n.703+26C>A) c.694+26C>A (n.694+26C>A) | dbSNP |
19 | g.41012841C= | CA2336260593 | CYP2B6 | c.1294+26C= (n.1294+26C=) c.1177-132C= c.586+26C= (n.586+26C=) n.647+356C= c.1152+356C= (n.1152+356C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1153-132C= (n.1153-132C=) c.814+26C= (n.814+26C=) c.703+26C= (n.703+26C=) c.694+26C= (n.694+26C=) | |
19 | g.41012841C>T | CA995929809 | CYP2B6 | c.1294+26C>T (n.1294+26C>T) c.1177-132C>T c.586+26C>T (n.586+26C>T) n.647+356C>T c.1152+356C>T (n.1152+356C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1153-132C>T (n.1153-132C>T) c.814+26C>T (n.814+26C>T) c.703+26C>T (n.703+26C>T) c.694+26C>T (n.694+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012842C>A | CA2576790770 | CYP2B6 | c.1294+27C>A (n.1294+27C>A) c.1177-131C>A c.586+27C>A (n.586+27C>A) n.647+357C>A c.1152+357C>A (n.1152+357C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.1153-131C>A (n.1153-131C>A) c.814+27C>A (n.814+27C>A) c.703+27C>A (n.703+27C>A) c.694+27C>A (n.694+27C>A) | |
19 | g.41012843A= | CA2336260594 | CYP2B6 | c.1294+28A= (n.1294+28A=) c.1177-130A= c.586+28A= (n.586+28A=) n.647+358A= c.1152+358A= (n.1152+358A=) c.1180A= (p.Arg394=) c.1153-130A= (n.1153-130A=) c.814+28A= (n.814+28A=) c.703+28A= (n.703+28A=) c.694+28A= (n.694+28A=) | |
19 | g.41012843A>C | CA2336260595 | CYP2B6 | c.1294+28A>C (n.1294+28A>C) c.1177-130A>C c.586+28A>C (n.586+28A>C) n.647+358A>C c.1152+358A>C (n.1152+358A>C) c.1180A>C (p.Arg394=) c.1153-130A>C (n.1153-130A>C) c.814+28A>C (n.814+28A>C) c.703+28A>C (n.703+28A>C) c.694+28A>C (n.694+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012844G>C | CA2336260597 | CYP2B6 | c.1294+29G>C (n.1294+29G>C) c.1177-129G>C c.586+29G>C (n.586+29G>C) n.647+359G>C c.1152+359G>C (n.1152+359G>C) c.1181G>C (p.Arg394Thr) c.1153-129G>C (n.1153-129G>C) c.814+29G>C (n.814+29G>C) c.703+29G>C (n.703+29G>C) c.694+29G>C (n.694+29G>C) | dbSNP |
19 | g.41012844G= | CA2336260596 | CYP2B6 | c.1294+29G= (n.1294+29G=) c.1177-129G= c.586+29G= (n.586+29G=) n.647+359G= c.1152+359G= (n.1152+359G=) c.1181G= (p.Arg394=) c.1153-129G= (n.1153-129G=) c.814+29G= (n.814+29G=) c.703+29G= (n.703+29G=) c.694+29G= (n.694+29G=) | |
19 | g.41012845A= | CA2336260598 | CYP2B6 | c.1294+30A= (n.1294+30A=) c.1177-128A= c.586+30A= (n.586+30A=) n.647+360A= c.1152+360A= (n.1152+360A=) c.1182A= (p.Arg394=) c.1153-128A= (n.1153-128A=) c.814+30A= (n.814+30A=) c.703+30A= (n.703+30A=) c.694+30A= (n.694+30A=) | |
19 | g.41012845A>G | CA633162399 | CYP2B6 | c.1294+30A>G (n.1294+30A>G) c.1177-128A>G c.586+30A>G (n.586+30A>G) n.647+360A>G c.1152+360A>G (n.1152+360A>G) c.1182A>G (p.Arg394=) c.1153-128A>G (n.1153-128A>G) c.814+30A>G (n.814+30A>G) c.703+30A>G (n.703+30A>G) c.694+30A>G (n.694+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012846C= | CA2336260599 | CYP2B6 | c.1294+31C= (n.1294+31C=) c.1177-127C= c.586+31C= (n.586+31C=) n.647+361C= c.1152+361C= (n.1152+361C=) c.1183C= (p.His395=) c.1153-127C= (n.1153-127C=) c.814+31C= (n.814+31C=) c.703+31C= (n.703+31C=) c.694+31C= (n.694+31C=) | |
19 | g.41012846C>T | CA633162400 | CYP2B6 | c.1294+31C>T (n.1294+31C>T) c.1177-127C>T c.586+31C>T (n.586+31C>T) n.647+361C>T c.1152+361C>T (n.1152+361C>T) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1153-127C>T (n.1153-127C>T) c.814+31C>T (n.814+31C>T) c.703+31C>T (n.703+31C>T) c.694+31C>T (n.694+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012847A>C | CA2585217226 | CYP2B6 | c.1294+32A>C (n.1294+32A>C) c.1177-126A>C c.586+32A>C (n.586+32A>C) n.647+362A>C c.1152+362A>C (n.1152+362A>C) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1153-126A>C (n.1153-126A>C) c.814+32A>C (n.814+32A>C) c.703+32A>C (n.703+32A>C) c.694+32A>C (n.694+32A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41012847A>G | CA2576790771 | CYP2B6 | c.1294+32A>G (n.1294+32A>G) c.1177-126A>G c.586+32A>G (n.586+32A>G) n.647+362A>G c.1152+362A>G (n.1152+362A>G) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1153-126A>G (n.1153-126A>G) c.814+32A>G (n.814+32A>G) c.703+32A>G (n.703+32A>G) c.694+32A>G (n.694+32A>G) | |
19 | g.41012848C>T | CA2585217227 | CYP2B6 | c.1294+33C>T (n.1294+33C>T) c.1177-125C>T c.586+33C>T (n.586+33C>T) n.647+363C>T c.1152+363C>T (n.1152+363C>T) c.1185C>T (p.His395=) c.1153-125C>T (n.1153-125C>T) c.814+33C>T (n.814+33C>T) c.703+33C>T (n.703+33C>T) c.694+33C>T (n.694+33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41012849C>T | CA2576790772 | CYP2B6 | c.1294+34C>T (n.1294+34C>T) c.1177-124C>T c.586+34C>T (n.586+34C>T) n.647+364C>T c.1152+364C>T (n.1152+364C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1153-124C>T (n.1153-124C>T) c.814+34C>T (n.814+34C>T) c.703+34C>T (n.703+34C>T) c.694+34C>T (n.694+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41012850A= | CA2336260600 | CYP2B6 | c.1294+35A= (n.1294+35A=) c.1177-123A= c.586+35A= (n.586+35A=) n.647+365A= c.1152+365A= (n.1152+365A=) c.1187A= (p.Gln396=) c.1153-123A= (n.1153-123A=) c.814+35A= (n.814+35A=) c.703+35A= (n.703+35A=) c.694+35A= (n.694+35A=) | |
19 | g.41012850A>G | CA882289446 | CYP2B6 | c.1294+35A>G (n.1294+35A>G) c.1177-123A>G c.586+35A>G (n.586+35A>G) n.647+365A>G c.1152+365A>G (n.1152+365A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1153-123A>G (n.1153-123A>G) c.814+35A>G (n.814+35A>G) c.703+35A>G (n.703+35A>G) c.694+35A>G (n.694+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012851G>A | CA2585217228 | CYP2B6 | c.1294+36G>A (n.1294+36G>A) c.1177-122G>A c.586+36G>A (n.586+36G>A) n.647+366G>A c.1152+366G>A (n.1152+366G>A) c.1188G>A (p.Gln396=) c.1153-122G>A (n.1153-122G>A) c.814+36G>A (n.814+36G>A) c.703+36G>A (n.703+36G>A) c.694+36G>A (n.694+36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012853G>A | CA2585217229 | CYP2B6 | c.1294+38G>A (n.1294+38G>A) c.1177-120G>A c.586+38G>A (n.586+38G>A) n.647+368G>A c.1152+368G>A (n.1152+368G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1153-120G>A (n.1153-120G>A) c.814+38G>A (n.814+38G>A) c.703+38G>A (n.703+38G>A) c.694+38G>A (n.694+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012854G>A | CA2585217230 | CYP2B6 | c.1294+39G>A (n.1294+39G>A) c.1177-119G>A c.586+39G>A (n.586+39G>A) n.647+369G>A c.1152+369G>A (n.1152+369G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) c.1153-119G>A (n.1153-119G>A) c.814+39G>A (n.814+39G>A) c.703+39G>A (n.703+39G>A) c.694+39G>A (n.694+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012854G= | CA2336260601 | CYP2B6 | c.1294+39G= (n.1294+39G=) c.1177-119G= c.586+39G= (n.586+39G=) n.647+369G= c.1152+369G= (n.1152+369G=) c.1191G= (p.Arg397=) c.1153-119G= (n.1153-119G=) c.814+39G= (n.814+39G=) c.703+39G= (n.703+39G=) c.694+39G= (n.694+39G=) | |
19 | g.41012854G>T | CA633162401 | CYP2B6 | c.1294+39G>T (n.1294+39G>T) c.1177-119G>T c.586+39G>T (n.586+39G>T) n.647+369G>T c.1152+369G>T (n.1152+369G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.1153-119G>T (n.1153-119G>T) c.814+39G>T (n.814+39G>T) c.703+39G>T (n.703+39G>T) c.694+39G>T (n.694+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012855G>A | CA2576790773 | CYP2B6 | c.1294+40G>A (n.1294+40G>A) c.1177-118G>A c.586+40G>A (n.586+40G>A) n.647+370G>A c.1152+370G>A (n.1152+370G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1153-118G>A (n.1153-118G>A) c.814+40G>A (n.814+40G>A) c.703+40G>A (n.703+40G>A) c.694+40G>A (n.694+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012855G>T | CA2585217231 | CYP2B6 | c.1294+40G>T (n.1294+40G>T) c.1177-118G>T c.586+40G>T (n.586+40G>T) n.647+370G>T c.1152+370G>T (n.1152+370G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1153-118G>T (n.1153-118G>T) c.814+40G>T (n.814+40G>T) c.703+40G>T (n.703+40G>T) c.694+40G>T (n.694+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41012856C= | CA2336260602 | CYP2B6 | c.1294+41C= (n.1294+41C=) c.1177-117C= c.586+41C= (n.586+41C=) n.647+371C= c.1152+371C= (n.1152+371C=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1153-117C= (n.1153-117C=) c.814+41C= (n.814+41C=) c.703+41C= (n.703+41C=) c.694+41C= (n.694+41C=) | |
19 | g.41012856C>G | CA9455551 | CYP2B6 | c.1294+41C>G (n.1294+41C>G) c.1177-117C>G c.586+41C>G (n.586+41C>G) n.647+371C>G c.1152+371C>G (n.1152+371C>G) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1153-117C>G (n.1153-117C>G) c.814+41C>G (n.814+41C>G) c.703+41C>G (n.703+41C>G) c.694+41C>G (n.694+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012856C>T | CA2576790774 | CYP2B6 | c.1294+41C>T (n.1294+41C>T) c.1177-117C>T c.586+41C>T (n.586+41C>T) n.647+371C>T c.1152+371C>T (n.1152+371C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1153-117C>T (n.1153-117C>T) c.814+41C>T (n.814+41C>T) c.703+41C>T (n.703+41C>T) c.694+41C>T (n.694+41C>T) | |
19 | g.41012857A= | CA2336260603 | CYP2B6 | c.1294+42A= (n.1294+42A=) c.1177-116A= c.586+42A= (n.586+42A=) n.647+372A= c.1152+372A= (n.1152+372A=) c.1194A= (p.Ala398=) c.1153-116A= (n.1153-116A=) c.814+42A= (n.814+42A=) c.703+42A= (n.703+42A=) c.694+42A= (n.694+42A=) | |
19 | g.41012857A>G | CA882289453 | CYP2B6 | c.1294+42A>G (n.1294+42A>G) c.1177-116A>G c.586+42A>G (n.586+42A>G) n.647+372A>G c.1152+372A>G (n.1152+372A>G) c.1194A>G (p.Ala398=) c.1153-116A>G (n.1153-116A>G) c.814+42A>G (n.814+42A>G) c.703+42A>G (n.703+42A>G) c.694+42A>G (n.694+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012858G>A | CA633162402 | CYP2B6 | c.1294+43G>A (n.1294+43G>A) c.1177-115G>A c.586+43G>A (n.586+43G>A) n.647+373G>A c.1152+373G>A (n.1152+373G>A) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1153-115G>A (n.1153-115G>A) c.814+43G>A (n.814+43G>A) c.703+43G>A (n.703+43G>A) c.694+43G>A (n.694+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012858G= | CA2336260604 | CYP2B6 | c.1294+43G= (n.1294+43G=) c.1177-115G= c.586+43G= (n.586+43G=) n.647+373G= c.1152+373G= (n.1152+373G=) c.1195G= (p.Gly399=) c.1153-115G= (n.1153-115G=) c.814+43G= (n.814+43G=) c.703+43G= (n.703+43G=) c.694+43G= (n.694+43G=) | |
19 | g.41012859G>A | CA2557999251 | CYP2B6 | c.1294+44G>A (n.1294+44G>A) c.1177-114G>A c.586+44G>A (n.586+44G>A) n.647+374G>A c.1152+374G>A (n.1152+374G>A) c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1153-114G>A (n.1153-114G>A) c.814+44G>A (n.814+44G>A) c.703+44G>A (n.703+44G>A) c.694+44G>A (n.694+44G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012861A= | CA2336260605 | CYP2B6 | c.1294+46A= (n.1294+46A=) c.1177-112A= c.586+46A= (n.586+46A=) n.647+376A= c.1152+376A= (n.1152+376A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.1153-112A= (n.1153-112A=) c.814+46A= (n.814+46A=) c.703+46A= (n.703+46A=) c.694+46A= (n.694+46A=) | |
19 | g.41012861A>C | CA2576790775 | CYP2B6 | c.1294+46A>C (n.1294+46A>C) c.1177-112A>C c.586+46A>C (n.586+46A>C) n.647+376A>C c.1152+376A>C (n.1152+376A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1153-112A>C (n.1153-112A>C) c.814+46A>C (n.814+46A>C) c.703+46A>C (n.703+46A>C) c.694+46A>C (n.694+46A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41012861A>G | CA9455552 | CYP2B6 | c.1294+46A>G (n.1294+46A>G) c.1177-112A>G c.586+46A>G (n.586+46A>G) n.647+376A>G c.1152+376A>G (n.1152+376A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1153-112A>G (n.1153-112A>G) c.814+46A>G (n.814+46A>G) c.703+46A>G (n.703+46A>G) c.694+46A>G (n.694+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012862C>A | CA308499357 | CYP2B6 | c.1294+47C>A (n.1294+47C>A) c.1177-111C>A c.586+47C>A (n.586+47C>A) n.647+377C>A c.1152+377C>A (n.1152+377C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1153-111C>A (n.1153-111C>A) c.814+47C>A (n.814+47C>A) c.703+47C>A (n.703+47C>A) c.694+47C>A (n.694+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012862C= | CA2336260606 | CYP2B6 | c.1294+47C= (n.1294+47C=) c.1177-111C= c.586+47C= (n.586+47C=) n.647+377C= c.1152+377C= (n.1152+377C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1153-111C= (n.1153-111C=) c.814+47C= (n.814+47C=) c.703+47C= (n.703+47C=) c.694+47C= (n.694+47C=) | |
19 | g.41012862C>G | CA2336260607 | CYP2B6 | c.1294+47C>G (n.1294+47C>G) c.1177-111C>G c.586+47C>G (n.586+47C>G) n.647+377C>G c.1152+377C>G (n.1152+377C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1153-111C>G (n.1153-111C>G) c.814+47C>G (n.814+47C>G) c.703+47C>G (n.703+47C>G) c.694+47C>G (n.694+47C>G) | dbSNP |
19 | g.41012864A= | CA2336260608 | CYP2B6 | c.1294+49A= (n.1294+49A=) c.1177-109A= c.586+49A= (n.586+49A=) n.647+379A= c.1152+379A= (n.1152+379A=) c.1201A= (p.Ile401=) c.1153-109A= (n.1153-109A=) c.814+49A= (n.814+49A=) c.703+49A= (n.703+49A=) c.694+49A= (n.694+49A=) | |
19 | g.41012864A>G | CA9455553 | CYP2B6 | c.1294+49A>G (n.1294+49A>G) c.1177-109A>G c.586+49A>G (n.586+49A>G) n.647+379A>G c.1152+379A>G (n.1152+379A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1153-109A>G (n.1153-109A>G) c.814+49A>G (n.814+49A>G) c.703+49A>G (n.703+49A>G) c.694+49A>G (n.694+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012865T>C | CA2576790776 | CYP2B6 | c.1294+50T>C (n.1294+50T>C) c.1177-108T>C c.586+50T>C (n.586+50T>C) n.647+380T>C c.1152+380T>C (n.1152+380T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1153-108T>C (n.1153-108T>C) c.814+50T>C (n.814+50T>C) c.703+50T>C (n.703+50T>C) c.694+50T>C (n.694+50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41012866C>A | CA2585217232 | CYP2B6 | c.1294+51C>A (n.1294+51C>A) c.1177-107C>A c.586+51C>A (n.586+51C>A) n.647+381C>A c.1152+381C>A (n.1152+381C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) c.1153-107C>A (n.1153-107C>A) c.814+51C>A (n.814+51C>A) c.703+51C>A (n.703+51C>A) c.694+51C>A (n.694+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012868C>A | CA2580608110 | CYP2B6 | c.1294+53C>A (n.1294+53C>A) c.1177-105C>A c.586+53C>A (n.586+53C>A) n.647+383C>A c.1152+383C>A (n.1152+383C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1153-105C>A (n.1153-105C>A) c.814+53C>A (n.814+53C>A) c.703+53C>A (n.703+53C>A) c.694+53C>A (n.694+53C>A) | dbSNP |
19 | g.41012868C= | CA2336260609 | CYP2B6 | c.1294+53C= (n.1294+53C=) c.1177-105C= c.586+53C= (n.586+53C=) n.647+383C= c.1152+383C= (n.1152+383C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1153-105C= (n.1153-105C=) c.814+53C= (n.814+53C=) c.703+53C= (n.703+53C=) c.694+53C= (n.694+53C=) | |
19 | g.41012868C>G | CA2580608109 | CYP2B6 | c.1294+53C>G (n.1294+53C>G) c.1177-105C>G c.586+53C>G (n.586+53C>G) n.647+383C>G c.1152+383C>G (n.1152+383C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1153-105C>G (n.1153-105C>G) c.814+53C>G (n.814+53C>G) c.703+53C>G (n.703+53C>G) c.694+53C>G (n.694+53C>G) | |
19 | g.41012868C>T | CA14676497 | CYP2B6 | c.1294+53C>T (n.1294+53C>T) c.1177-105C>T c.586+53C>T (n.586+53C>T) n.647+383C>T c.1152+383C>T (n.1152+383C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1153-105C>T (n.1153-105C>T) c.814+53C>T (n.814+53C>T) c.703+53C>T (n.703+53C>T) c.694+53C>T (n.694+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012869C>A | CA2585217233 | CYP2B6 | c.1294+54C>A (n.1294+54C>A) c.1177-104C>A c.586+54C>A (n.586+54C>A) n.647+384C>A c.1152+384C>A (n.1152+384C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1153-104C>A (n.1153-104C>A) c.814+54C>A (n.814+54C>A) c.703+54C>A (n.703+54C>A) c.694+54C>A (n.694+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012869C>T | CA2585217234 | CYP2B6 | c.1294+54C>T (n.1294+54C>T) c.1177-104C>T c.586+54C>T (n.586+54C>T) n.647+384C>T c.1152+384C>T (n.1152+384C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1153-104C>T (n.1153-104C>T) c.814+54C>T (n.814+54C>T) c.703+54C>T (n.703+54C>T) c.694+54C>T (n.694+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41012870A>C | CA2576790777 | CYP2B6 | c.1294+55A>C (n.1294+55A>C) c.1177-103A>C c.586+55A>C (n.586+55A>C) n.647+385A>C c.1152+385A>C (n.1152+385A>C) c.1207A>C (p.Asn403His) c.1153-103A>C (n.1153-103A>C) c.814+55A>C (n.814+55A>C) c.703+55A>C (n.703+55A>C) c.694+55A>C (n.694+55A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41012870A>G | CA2585217235 | CYP2B6 | c.1294+55A>G (n.1294+55A>G) c.1177-103A>G c.586+55A>G (n.586+55A>G) n.647+385A>G c.1152+385A>G (n.1152+385A>G) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1153-103A>G (n.1153-103A>G) c.814+55A>G (n.814+55A>G) c.703+55A>G (n.703+55A>G) c.694+55A>G (n.694+55A>G) | gnomAD v4 |