Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41012731_41012745delinsAAACCAGACGCCTTC | CA2336260543 | CYP2B6 | c.1210_1224delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys404=) c.1177-242_1177-228delinsAAACCAGACGCCTTC c.502_516delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys168=) n.647+246_647+260delinsAAACCAGACGCCTTC c.1152+246_1152+260delinsAAACCAGACGCCTTC (n.1152+246_1152+260delinsAAACCAGACGCCTTC) c.1153-85_1153-71delinsAAACCAGACGCCTTC (n.1153-85_1153-71delinsAAACCAGACGCCTTC) c.1153-242_1153-228delinsAAACCAGACGCCTTC (n.1153-242_1153-228delinsAAACCAGACGCCTTC) c.730_744delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys244=) c.619_633delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys207=) c.610_624delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys204=) | |
19 | g.41012734_41012747del | CA633162355 | CYP2B6 | c.1213_1226del (p.Pro405SerfsTer2) c.1177-239_1177-226del c.505_518del (p.Pro169SerfsTer2) n.647+249_647+262del c.1152+249_1152+262del (n.1152+249_1152+262del) c.1153-82_1153-69del (n.1153-82_1153-69del) c.1153-239_1153-226del (n.1153-239_1153-226del) c.733_746del (p.Pro245SerfsTer2) c.622_635del (p.Pro208SerfsTer2) c.613_626del (p.Pro205SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012740_41012741delinsGC | CA2336260547 | CYP2B6 | c.1219_1220delinsGC (p.Ala407=) c.1177-233_1177-232delinsGC c.511_512delinsGC (p.Ala171=) n.647+255_647+256delinsGC c.1152+255_1152+256delinsGC (n.1152+255_1152+256delinsGC) c.1153-76_1153-75delinsGC (n.1153-76_1153-75delinsGC) c.1153-233_1153-232delinsGC (n.1153-233_1153-232delinsGC) c.739_740delinsGC (p.Ala247=) c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.619_620delinsGC (p.Ala207=) | |
19 | g.41012741C>A | CA405986164 | CYP2B6 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1177-232C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) n.647+256C>A c.1152+256C>A (n.1152+256C>A) c.1153-75C>A (n.1153-75C>A) c.1153-232C>A (n.1153-232C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) | |
19 | g.41012741C>G | CA405986165 | CYP2B6 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1177-232C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.647+256C>G c.1152+256C>G (n.1152+256C>G) c.1153-75C>G (n.1153-75C>G) c.1153-232C>G (n.1153-232C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
19 | g.41012741C>T | CA405986166 | CYP2B6 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1177-232C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.647+256C>T c.1152+256C>T (n.1152+256C>T) c.1153-75C>T (n.1153-75C>T) c.1153-232C>T (n.1153-232C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41012742del | CA633162366 | CYP2B6 | c.1221del (p.Phe408SerfsTer13) c.1177-231del c.513del (p.Phe172SerfsTer13) n.647+257del c.1152+257del (n.1152+257del) c.1153-74del (n.1153-74del) c.1153-231del (n.1153-231del) c.741del (p.Phe248SerfsTer13) c.630del (p.Phe211SerfsTer13) c.621del (p.Phe208SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012742C>A | CA507538342 | CYP2B6 | c.1221C>A (p.Ala407=) c.1177-231C>A c.513C>A (p.Ala171=) n.647+257C>A c.1152+257C>A (n.1152+257C>A) c.1153-74C>A (n.1153-74C>A) c.1153-231C>A (n.1153-231C>A) c.741C>A (p.Ala247=) c.630C>A (p.Ala210=) c.621C>A (p.Ala207=) | |
19 | g.41012742C>G | CA507538344 | CYP2B6 | c.1221C>G (p.Ala407=) c.1177-231C>G c.513C>G (p.Ala171=) n.647+257C>G c.1152+257C>G (n.1152+257C>G) c.1153-74C>G (n.1153-74C>G) c.1153-231C>G (n.1153-231C>G) c.741C>G (p.Ala247=) c.630C>G (p.Ala210=) c.621C>G (p.Ala207=) | |
19 | g.41012742C>T | CA507538346 | CYP2B6 | c.1221C>T (p.Ala407=) c.1177-231C>T c.513C>T (p.Ala171=) n.647+257C>T c.1152+257C>T (n.1152+257C>T) c.1153-74C>T (n.1153-74C>T) c.1153-231C>T (n.1153-231C>T) c.741C>T (p.Ala247=) c.630C>T (p.Ala210=) c.621C>T (p.Ala207=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012743T>A | CA405986169 | CYP2B6 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1177-230T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.647+258T>A c.1152+258T>A (n.1152+258T>A) c.1153-73T>A (n.1153-73T>A) c.1153-230T>A (n.1153-230T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.41012743T>C | CA405986167 | CYP2B6 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1177-230T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.647+258T>C c.1152+258T>C (n.1152+258T>C) c.1153-73T>C (n.1153-73T>C) c.1153-230T>C (n.1153-230T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
19 | g.41012743T>G | CA405986168 | CYP2B6 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1177-230T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.647+258T>G c.1152+258T>G (n.1152+258T>G) c.1153-73T>G (n.1153-73T>G) c.1153-230T>G (n.1153-230T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
19 | g.41012744T>A | CA405986170 | CYP2B6 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1177-229T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.647+259T>A c.1152+259T>A (n.1152+259T>A) c.1153-72T>A (n.1153-72T>A) c.1153-229T>A (n.1153-229T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
19 | g.41012744T>C | CA405986171 | CYP2B6 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1177-229T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.647+259T>C c.1152+259T>C (n.1152+259T>C) c.1153-72T>C (n.1153-72T>C) c.1153-229T>C (n.1153-229T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
19 | g.41012744T>G | CA405986172 | CYP2B6 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1177-229T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.647+259T>G c.1152+259T>G (n.1152+259T>G) c.1153-72T>G (n.1153-72T>G) c.1153-229T>G (n.1153-229T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
19 | g.41012745C>A | CA405986173 | CYP2B6 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1177-228C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) n.647+260C>A c.1152+260C>A (n.1152+260C>A) c.1153-71C>A (n.1153-71C>A) c.1153-228C>A (n.1153-228C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
19 | g.41012745C>G | CA405986174 | CYP2B6 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1177-228C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) n.647+260C>G c.1152+260C>G (n.1152+260C>G) c.1153-71C>G (n.1153-71C>G) c.1153-228C>G (n.1153-228C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
19 | g.41012745C>T | CA507538354 | CYP2B6 | c.1224C>T (p.Phe408=) c.1177-228C>T c.516C>T (p.Phe172=) n.647+260C>T c.1152+260C>T (n.1152+260C>T) c.1153-71C>T (n.1153-71C>T) c.1153-228C>T (n.1153-228C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.633C>T (p.Phe211=) c.624C>T (p.Phe208=) | |
19 | g.41012746A= | CA2336260549 | CYP2B6 | c.1225A= (p.Asn409=) c.1177-227A= c.517A= (p.Asn173=) n.647+261A= c.1152+261A= (n.1152+261A=) c.1153-70A= (n.1153-70A=) c.1153-227A= (n.1153-227A=) c.745A= (p.Asn249=) c.634A= (p.Asn212=) c.625A= (p.Asn209=) | |
19 | g.41012746A>C | CA405986175 | CYP2B6 | c.1225A>C (p.Asn409His) c.1177-227A>C c.517A>C (p.Asn173His) n.647+261A>C c.1152+261A>C (n.1152+261A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) c.1153-227A>C (n.1153-227A>C) c.745A>C (p.Asn249His) c.634A>C (p.Asn212His) c.625A>C (p.Asn209His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012746A>G | CA405986176 | CYP2B6 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1177-227A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) n.647+261A>G c.1152+261A>G (n.1152+261A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) c.1153-227A>G (n.1153-227A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) | dbSNP |
19 | g.41012746A>T | CA405986177 | CYP2B6 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1177-227A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.647+261A>T c.1152+261A>T (n.1152+261A>T) c.1153-70A>T (n.1153-70A>T) c.1153-227A>T (n.1153-227A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) | |
19 | g.41012747A>C | CA405986178 | CYP2B6 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1177-226A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) n.647+262A>C c.1152+262A>C (n.1152+262A>C) c.1153-69A>C (n.1153-69A>C) c.1153-226A>C (n.1153-226A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) | |
19 | g.41012747A>G | CA405986179 | CYP2B6 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1177-226A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) n.647+262A>G c.1152+262A>G (n.1152+262A>G) c.1153-69A>G (n.1153-69A>G) c.1153-226A>G (n.1153-226A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) | |
19 | g.41012747A>T | CA405986180 | CYP2B6 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1177-226A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) n.647+262A>T c.1152+262A>T (n.1152+262A>T) c.1153-69A>T (n.1153-69A>T) c.1153-226A>T (n.1153-226A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) | |
19 | g.41012748T>A | CA405986181 | CYP2B6 | c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.1177-225T>A c.519T>A (p.Asn173Lys) n.647+263T>A c.1152+263T>A (n.1152+263T>A) c.1153-68T>A (n.1153-68T>A) c.1153-225T>A (n.1153-225T>A) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.627T>A (p.Asn209Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012748T>C | CA507538367 | CYP2B6 | c.1227T>C (p.Asn409=) c.1177-225T>C c.519T>C (p.Asn173=) n.647+263T>C c.1152+263T>C (n.1152+263T>C) c.1153-68T>C (n.1153-68T>C) c.1153-225T>C (n.1153-225T>C) c.747T>C (p.Asn249=) c.636T>C (p.Asn212=) c.627T>C (p.Asn209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012748T>G | CA405986182 | CYP2B6 | c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.1177-225T>G c.519T>G (p.Asn173Lys) n.647+263T>G c.1152+263T>G (n.1152+263T>G) c.1153-68T>G (n.1153-68T>G) c.1153-225T>G (n.1153-225T>G) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.627T>G (p.Asn209Lys) | |
19 | g.41012748T= | CA2336260550 | CYP2B6 | c.1227T= (p.Asn409=) c.1177-225T= c.519T= (p.Asn173=) n.647+263T= c.1152+263T= (n.1152+263T=) c.1153-68T= (n.1153-68T=) c.1153-225T= (n.1153-225T=) c.747T= (p.Asn249=) c.636T= (p.Asn212=) c.627T= (p.Asn209=) | |
19 | g.41012749C>A | CA405986183 | CYP2B6 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1177-224C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.647+264C>A c.1152+264C>A (n.1152+264C>A) c.1153-67C>A (n.1153-67C>A) c.1153-224C>A (n.1153-224C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
19 | g.41012749C>G | CA405986184 | CYP2B6 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1177-224C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.647+264C>G c.1152+264C>G (n.1152+264C>G) c.1153-67C>G (n.1153-67C>G) c.1153-224C>G (n.1153-224C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.41012749C>T | CA405986185 | CYP2B6 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1177-224C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.647+264C>T c.1152+264C>T (n.1152+264C>T) c.1153-67C>T (n.1153-67C>T) c.1153-224C>T (n.1153-224C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41012750C>A | CA405986186 | CYP2B6 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1177-223C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.647+265C>A c.1152+265C>A (n.1152+265C>A) c.1153-66C>A (n.1153-66C>A) c.1153-223C>A (n.1153-223C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.638C>A (p.Pro213His) c.629C>A (p.Pro210His) | |
19 | g.41012750C>G | CA405986187 | CYP2B6 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1177-223C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.647+265C>G c.1152+265C>G (n.1152+265C>G) c.1153-66C>G (n.1153-66C>G) c.1153-223C>G (n.1153-223C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
19 | g.41012750C>T | CA405986188 | CYP2B6 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1177-223C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.647+265C>T c.1152+265C>T (n.1152+265C>T) c.1153-66C>T (n.1153-66C>T) c.1153-223C>T (n.1153-223C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
19 | g.41012751T>A | CA507538383 | CYP2B6 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1177-222T>A c.522T>A (p.Pro174=) n.647+266T>A c.1152+266T>A (n.1152+266T>A) c.1153-65T>A (n.1153-65T>A) c.1153-222T>A (n.1153-222T>A) c.750T>A (p.Pro250=) c.639T>A (p.Pro213=) c.630T>A (p.Pro210=) | |
19 | g.41012751T>C | CA507538390 | CYP2B6 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1177-222T>C c.522T>C (p.Pro174=) n.647+266T>C c.1152+266T>C (n.1152+266T>C) c.1153-65T>C (n.1153-65T>C) c.1153-222T>C (n.1153-222T>C) c.750T>C (p.Pro250=) c.639T>C (p.Pro213=) c.630T>C (p.Pro210=) | |
19 | g.41012751T>G | CA507538394 | CYP2B6 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1177-222T>G c.522T>G (p.Pro174=) n.647+266T>G c.1152+266T>G (n.1152+266T>G) c.1153-65T>G (n.1153-65T>G) c.1153-222T>G (n.1153-222T>G) c.750T>G (p.Pro250=) c.639T>G (p.Pro213=) c.630T>G (p.Pro210=) | |
19 | g.41012752G>A | CA405986191 | CYP2B6 | c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1177-221G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.647+267G>A c.1152+267G>A (n.1152+267G>A) c.1153-64G>A (n.1153-64G>A) c.1153-221G>A (n.1153-221G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) | |
19 | g.41012752G>C | CA405986189 | CYP2B6 | c.1231G>C (p.Asp411His) c.1177-221G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.647+267G>C c.1152+267G>C (n.1152+267G>C) c.1153-64G>C (n.1153-64G>C) c.1153-221G>C (n.1153-221G>C) c.751G>C (p.Asp251His) c.640G>C (p.Asp214His) c.631G>C (p.Asp211His) | |
19 | g.41012752G= | CA2336260551 | CYP2B6 | c.1231G= (p.Asp411=) c.1177-221G= c.523G= (p.Asp175=) n.647+267G= c.1152+267G= (n.1152+267G=) c.1153-64G= (n.1153-64G=) c.1153-221G= (n.1153-221G=) c.751G= (p.Asp251=) c.640G= (p.Asp214=) c.631G= (p.Asp211=) | |
19 | g.41012752G>T | CA405986190 | CYP2B6 | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1177-221G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.647+267G>T c.1152+267G>T (n.1152+267G>T) c.1153-64G>T (n.1153-64G>T) c.1153-221G>T (n.1153-221G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012753A>C | CA405986192 | CYP2B6 | c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1177-220A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.647+268A>C c.1152+268A>C (n.1152+268A>C) c.1153-63A>C (n.1153-63A>C) c.1153-220A>C (n.1153-220A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
19 | g.41012753A>G | CA405986193 | CYP2B6 | c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1177-220A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.647+268A>G c.1152+268A>G (n.1152+268A>G) c.1153-63A>G (n.1153-63A>G) c.1153-220A>G (n.1153-220A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) | |
19 | g.41012753A>T | CA405986194 | CYP2B6 | c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1177-220A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.647+268A>T c.1152+268A>T (n.1152+268A>T) c.1153-63A>T (n.1153-63A>T) c.1153-220A>T (n.1153-220A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.632A>T (p.Asp211Val) | |
19 | g.41012754C>A | CA405986195 | CYP2B6 | c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1177-219C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.647+269C>A c.1152+269C>A (n.1152+269C>A) c.1153-62C>A (n.1153-62C>A) c.1153-219C>A (n.1153-219C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) | |
19 | g.41012754C= | CA2336260552 | CYP2B6 | c.1233C= (p.Asp411=) c.1177-219C= c.525C= (p.Asp175=) n.647+269C= c.1152+269C= (n.1152+269C=) c.1153-62C= (n.1153-62C=) c.1153-219C= (n.1153-219C=) c.753C= (p.Asp251=) c.642C= (p.Asp214=) c.633C= (p.Asp211=) | |
19 | g.41012754C>G | CA405986196 | CYP2B6 | c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1177-219C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.647+269C>G c.1152+269C>G (n.1152+269C>G) c.1153-62C>G (n.1153-62C>G) c.1153-219C>G (n.1153-219C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) | |
19 | g.41012754C>T | CA507538405 | CYP2B6 | c.1233C>T (p.Asp411=) c.1177-219C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.647+269C>T c.1152+269C>T (n.1152+269C>T) c.1153-62C>T (n.1153-62C>T) c.1153-219C>T (n.1153-219C>T) c.753C>T (p.Asp251=) c.642C>T (p.Asp214=) c.633C>T (p.Asp211=) | dbSNP |
19 | g.41012755C>A | CA405986197 | CYP2B6 | c.1234C>A (p.His412Asn) c.1177-218C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.647+270C>A c.1152+270C>A (n.1152+270C>A) c.1153-61C>A (n.1153-61C>A) c.1153-218C>A (n.1153-218C>A) c.754C>A (p.His252Asn) c.643C>A (p.His215Asn) c.634C>A (p.His212Asn) | |
19 | g.41012755C>G | CA405986199 | CYP2B6 | c.1234C>G (p.His412Asp) c.1177-218C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.647+270C>G c.1152+270C>G (n.1152+270C>G) c.1153-61C>G (n.1153-61C>G) c.1153-218C>G (n.1153-218C>G) c.754C>G (p.His252Asp) c.643C>G (p.His215Asp) c.634C>G (p.His212Asp) | |
19 | g.41012755C>T | CA405986198 | CYP2B6 | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1177-218C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.647+270C>T c.1152+270C>T (n.1152+270C>T) c.1153-61C>T (n.1153-61C>T) c.1153-218C>T (n.1153-218C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) | |
19 | g.41012756A= | CA2336260553 | CYP2B6 | c.1235A= (p.His412=) c.1177-217A= c.527A= (p.His176=) n.647+271A= c.1152+271A= (n.1152+271A=) c.1153-60A= (n.1153-60A=) c.1153-217A= (n.1153-217A=) c.755A= (p.His252=) c.644A= (p.His215=) c.635A= (p.His212=) | |
19 | g.41012756A>C | CA405986200 | CYP2B6 | c.1235A>C (p.His412Pro) c.1177-217A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.647+271A>C c.1152+271A>C (n.1152+271A>C) c.1153-60A>C (n.1153-60A>C) c.1153-217A>C (n.1153-217A>C) c.755A>C (p.His252Pro) c.644A>C (p.His215Pro) c.635A>C (p.His212Pro) | |
19 | g.41012756A>G | CA405986201 | CYP2B6 | c.1235A>G (p.His412Arg) c.1177-217A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.647+271A>G c.1152+271A>G (n.1152+271A>G) c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) c.1153-217A>G (n.1153-217A>G) c.755A>G (p.His252Arg) c.644A>G (p.His215Arg) c.635A>G (p.His212Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012756A>T | CA405986202 | CYP2B6 | c.1235A>T (p.His412Leu) c.1177-217A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.647+271A>T c.1152+271A>T (n.1152+271A>T) c.1153-60A>T (n.1153-60A>T) c.1153-217A>T (n.1153-217A>T) c.755A>T (p.His252Leu) c.644A>T (p.His215Leu) c.635A>T (p.His212Leu) | |
19 | g.41012757C>A | CA405986203 | CYP2B6 | c.1236C>A (p.His412Gln) c.1177-216C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.647+272C>A c.1152+272C>A (n.1152+272C>A) c.1153-59C>A (n.1153-59C>A) c.1153-216C>A (n.1153-216C>A) c.756C>A (p.His252Gln) c.645C>A (p.His215Gln) c.636C>A (p.His212Gln) | |
19 | g.41012757C= | CA2336260554 | CYP2B6 | c.1236C= (p.His412=) c.1177-216C= c.528C= (p.His176=) n.647+272C= c.1152+272C= (n.1152+272C=) c.1153-59C= (n.1153-59C=) c.1153-216C= (n.1153-216C=) c.756C= (p.His252=) c.645C= (p.His215=) c.636C= (p.His212=) | |
19 | g.41012757C>G | CA9455532 | CYP2B6 | c.1236C>G (p.His412Gln) c.1177-216C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.647+272C>G c.1152+272C>G (n.1152+272C>G) c.1153-59C>G (n.1153-59C>G) c.1153-216C>G (n.1153-216C>G) c.756C>G (p.His252Gln) c.645C>G (p.His215Gln) c.636C>G (p.His212Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012757C>T | CA507538415 | CYP2B6 | c.1236C>T (p.His412=) c.1177-216C>T c.528C>T (p.His176=) n.647+272C>T c.1152+272C>T (n.1152+272C>T) c.1153-59C>T (n.1153-59C>T) c.1153-216C>T (n.1153-216C>T) c.756C>T (p.His252=) c.645C>T (p.His215=) c.636C>T (p.His212=) | |
19 | g.41012758T>A | CA405986204 | CYP2B6 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1177-215T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.647+273T>A c.1152+273T>A (n.1152+273T>A) c.1153-58T>A (n.1153-58T>A) c.1153-215T>A (n.1153-215T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) | |
19 | g.41012758T>C | CA9455533 | CYP2B6 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1177-215T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.647+273T>C c.1152+273T>C (n.1152+273T>C) c.1153-58T>C (n.1153-58T>C) c.1153-215T>C (n.1153-215T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012758T>G | CA405986205 | CYP2B6 | c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1177-215T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.647+273T>G c.1152+273T>G (n.1152+273T>G) c.1153-58T>G (n.1153-58T>G) c.1153-215T>G (n.1153-215T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.637T>G (p.Phe213Val) | |
19 | g.41012758T= | CA2336260555 | CYP2B6 | c.1237T= (p.Phe413=) c.1177-215T= c.529T= (p.Phe177=) n.647+273T= c.1152+273T= (n.1152+273T=) c.1153-58T= (n.1153-58T=) c.1153-215T= (n.1153-215T=) c.757T= (p.Phe253=) c.646T= (p.Phe216=) c.637T= (p.Phe213=) | |
19 | g.41012759T>A | CA405986206 | CYP2B6 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1177-214T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.647+274T>A c.1152+274T>A (n.1152+274T>A) c.1153-57T>A (n.1153-57T>A) c.1153-214T>A (n.1153-214T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) | |
19 | g.41012759T>C | CA405986207 | CYP2B6 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1177-214T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.647+274T>C c.1152+274T>C (n.1152+274T>C) c.1153-57T>C (n.1153-57T>C) c.1153-214T>C (n.1153-214T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41012759T>G | CA405986208 | CYP2B6 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1177-214T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.647+274T>G c.1152+274T>G (n.1152+274T>G) c.1153-57T>G (n.1153-57T>G) c.1153-214T>G (n.1153-214T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) | |
19 | g.41012760T>A | CA405986210 | CYP2B6 | c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.1177-213T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.647+275T>A c.1152+275T>A (n.1152+275T>A) c.1153-56T>A (n.1153-56T>A) c.1153-213T>A (n.1153-213T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) | |
19 | g.41012760T>C | CA507538422 | CYP2B6 | c.1239T>C (p.Phe413=) c.1177-213T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.647+275T>C c.1152+275T>C (n.1152+275T>C) c.1153-56T>C (n.1153-56T>C) c.1153-213T>C (n.1153-213T>C) c.759T>C (p.Phe253=) c.648T>C (p.Phe216=) c.639T>C (p.Phe213=) | |
19 | g.41012760T>G | CA405986209 | CYP2B6 | c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.1177-213T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.647+275T>G c.1152+275T>G (n.1152+275T>G) c.1153-56T>G (n.1153-56T>G) c.1153-213T>G (n.1153-213T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) | |
19 | g.41012761C>A | CA405986211 | CYP2B6 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1177-212C>A c.532C>A (p.Leu178Met) n.647+276C>A c.1152+276C>A (n.1152+276C>A) c.1153-55C>A (n.1153-55C>A) c.1153-212C>A (n.1153-212C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.640C>A (p.Leu214Met) | |
19 | g.41012761C>G | CA405986212 | CYP2B6 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1177-212C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.647+276C>G c.1152+276C>G (n.1152+276C>G) c.1153-55C>G (n.1153-55C>G) c.1153-212C>G (n.1153-212C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.640C>G (p.Leu214Val) | |
19 | g.41012761C>T | CA507538426 | CYP2B6 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.1177-212C>T c.532C>T (p.Leu178=) n.647+276C>T c.1152+276C>T (n.1152+276C>T) c.1153-55C>T (n.1153-55C>T) c.1153-212C>T (n.1153-212C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.649C>T (p.Leu217=) c.640C>T (p.Leu214=) | |
19 | g.41012762T>A | CA405986213 | CYP2B6 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1177-211T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) n.647+277T>A c.1152+277T>A (n.1152+277T>A) c.1153-54T>A (n.1153-54T>A) c.1153-211T>A (n.1153-211T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) | |
19 | g.41012762T>C | CA405986214 | CYP2B6 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1177-211T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.647+277T>C c.1152+277T>C (n.1152+277T>C) c.1153-54T>C (n.1153-54T>C) c.1153-211T>C (n.1153-211T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) | |
19 | g.41012762T>G | CA405986215 | CYP2B6 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1177-211T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.647+277T>G c.1152+277T>G (n.1152+277T>G) c.1153-54T>G (n.1153-54T>G) c.1153-211T>G (n.1153-211T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
19 | g.41012763G>A | CA507538430 | CYP2B6 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.1177-210G>A c.534G>A (p.Leu178=) n.647+278G>A c.1152+278G>A (n.1152+278G>A) c.1153-53G>A (n.1153-53G>A) c.1153-210G>A (n.1153-210G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.651G>A (p.Leu217=) c.642G>A (p.Leu214=) | |
19 | g.41012763G>C | CA507538432 | CYP2B6 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.1177-210G>C c.534G>C (p.Leu178=) n.647+278G>C c.1152+278G>C (n.1152+278G>C) c.1153-53G>C (n.1153-53G>C) c.1153-210G>C (n.1153-210G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.651G>C (p.Leu217=) c.642G>C (p.Leu214=) | |
19 | g.41012763G>T | CA507538433 | CYP2B6 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.1177-210G>T c.534G>T (p.Leu178=) n.647+278G>T c.1152+278G>T (n.1152+278G>T) c.1153-53G>T (n.1153-53G>T) c.1153-210G>T (n.1153-210G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.651G>T (p.Leu217=) c.642G>T (p.Leu214=) | |
19 | g.41012764G>A | CA405986216 | CYP2B6 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1177-209G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.647+279G>A c.1152+279G>A (n.1152+279G>A) c.1153-52G>A (n.1153-52G>A) c.1153-209G>A (n.1153-209G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) | |
19 | g.41012764G>C | CA405986217 | CYP2B6 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.1177-209G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.647+279G>C c.1152+279G>C (n.1152+279G>C) c.1153-52G>C (n.1153-52G>C) c.1153-209G>C (n.1153-209G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.652G>C (p.Asp218His) c.643G>C (p.Asp215His) | |
19 | g.41012764G>T | CA405986218 | CYP2B6 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1177-209G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.647+279G>T c.1152+279G>T (n.1152+279G>T) c.1153-52G>T (n.1153-52G>T) c.1153-209G>T (n.1153-209G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) | |
19 | g.41012765A= | CA2336260556 | CYP2B6 | c.1244A= (p.Asp415=) c.1177-208A= c.536A= (p.Asp179=) n.647+280A= c.1152+280A= (n.1152+280A=) c.1153-51A= (n.1153-51A=) c.1153-208A= (n.1153-208A=) c.764A= (p.Asp255=) c.653A= (p.Asp218=) c.644A= (p.Asp215=) | |
19 | g.41012765A>C | CA405986219 | CYP2B6 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1177-208A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.647+280A>C c.1152+280A>C (n.1152+280A>C) c.1153-51A>C (n.1153-51A>C) c.1153-208A>C (n.1153-208A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.41012765A>G | CA405986221 | CYP2B6 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1177-208A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.647+280A>G c.1152+280A>G (n.1152+280A>G) c.1153-51A>G (n.1153-51A>G) c.1153-208A>G (n.1153-208A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) | |
19 | g.41012765A>T | CA405986220 | CYP2B6 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1177-208A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.647+280A>T c.1152+280A>T (n.1152+280A>T) c.1153-51A>T (n.1153-51A>T) c.1153-208A>T (n.1153-208A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.644A>T (p.Asp215Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012766T>A | CA405986222 | CYP2B6 | c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1177-207T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.647+281T>A c.1152+281T>A (n.1152+281T>A) c.1153-50T>A (n.1153-50T>A) c.1153-207T>A (n.1153-207T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) | |
19 | g.41012766T>C | CA507538439 | CYP2B6 | c.1245T>C (p.Asp415=) c.1177-207T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.647+281T>C c.1152+281T>C (n.1152+281T>C) c.1153-50T>C (n.1153-50T>C) c.1153-207T>C (n.1153-207T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.654T>C (p.Asp218=) c.645T>C (p.Asp215=) | |
19 | g.41012766T>G | CA405986223 | CYP2B6 | c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1177-207T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.647+281T>G c.1152+281T>G (n.1152+281T>G) c.1153-50T>G (n.1153-50T>G) c.1153-207T>G (n.1153-207T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012766T= | CA2336260557 | CYP2B6 | c.1245T= (p.Asp415=) c.1177-207T= c.537T= (p.Asp179=) n.647+281T= c.1152+281T= (n.1152+281T=) c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1153-207T= (n.1153-207T=) c.765T= (p.Asp255=) c.654T= (p.Asp218=) c.645T= (p.Asp215=) | |
19 | g.41012767G>A | CA405986224 | CYP2B6 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1177-206G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.647+282G>A c.1152+282G>A (n.1152+282G>A) c.1153-49G>A (n.1153-49G>A) c.1153-206G>A (n.1153-206G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) | dbSNP |
19 | g.41012767G>C | CA405986225 | CYP2B6 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1177-206G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.647+282G>C c.1152+282G>C (n.1152+282G>C) c.1153-49G>C (n.1153-49G>C) c.1153-206G>C (n.1153-206G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
19 | g.41012767G>T | CA405986226 | CYP2B6 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1177-206G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.647+282G>T c.1152+282G>T (n.1152+282G>T) c.1153-49G>T (n.1153-49G>T) c.1153-206G>T (n.1153-206G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
19 | g.41012768C>A | CA405986227 | CYP2B6 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1177-205C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.647+283C>A c.1152+283C>A (n.1152+283C>A) c.1153-48C>A (n.1153-48C>A) c.1153-205C>A (n.1153-205C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) | |
19 | g.41012768C= | CA2336260558 | CYP2B6 | c.1247C= (p.Ala416=) c.1177-205C= c.539C= (p.Ala180=) n.647+283C= c.1152+283C= (n.1152+283C=) c.1153-48C= (n.1153-48C=) c.1153-205C= (n.1153-205C=) c.767C= (p.Ala256=) c.656C= (p.Ala219=) c.647C= (p.Ala216=) | |
19 | g.41012768C>G | CA405986229 | CYP2B6 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1177-205C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.647+283C>G c.1152+283C>G (n.1152+283C>G) c.1153-48C>G (n.1153-48C>G) c.1153-205C>G (n.1153-205C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
19 | g.41012768C>T | CA405986228 | CYP2B6 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1177-205C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.647+283C>T c.1152+283C>T (n.1152+283C>T) c.1153-48C>T (n.1153-48C>T) c.1153-205C>T (n.1153-205C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.647C>T (p.Ala216Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012769C>A | CA507538446 | CYP2B6 | c.1248C>A (p.Ala416=) c.1177-204C>A c.540C>A (p.Ala180=) n.647+284C>A c.1152+284C>A (n.1152+284C>A) c.1153-47C>A (n.1153-47C>A) c.1153-204C>A (n.1153-204C>A) c.768C>A (p.Ala256=) c.657C>A (p.Ala219=) c.648C>A (p.Ala216=) | |
19 | g.41012769C>G | CA507538448 | CYP2B6 | c.1248C>G (p.Ala416=) c.1177-204C>G c.540C>G (p.Ala180=) n.647+284C>G c.1152+284C>G (n.1152+284C>G) c.1153-47C>G (n.1153-47C>G) c.1153-204C>G (n.1153-204C>G) c.768C>G (p.Ala256=) c.657C>G (p.Ala219=) c.648C>G (p.Ala216=) | |
19 | g.41012769C>T | CA507538449 | CYP2B6 | c.1248C>T (p.Ala416=) c.1177-204C>T c.540C>T (p.Ala180=) n.647+284C>T c.1152+284C>T (n.1152+284C>T) c.1153-47C>T (n.1153-47C>T) c.1153-204C>T (n.1153-204C>T) c.768C>T (p.Ala256=) c.657C>T (p.Ala219=) c.648C>T (p.Ala216=) | |
19 | g.41012770A>C | CA405986230 | CYP2B6 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.1177-203A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.647+285A>C c.1152+285A>C (n.1152+285A>C) c.1153-46A>C (n.1153-46A>C) c.1153-203A>C (n.1153-203A>C) c.769A>C (p.Asn257His) c.658A>C (p.Asn220His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
19 | g.41012770A>G | CA405986231 | CYP2B6 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1177-203A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.647+285A>G c.1152+285A>G (n.1152+285A>G) c.1153-46A>G (n.1153-46A>G) c.1153-203A>G (n.1153-203A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | |
19 | g.41012770A>T | CA405986232 | CYP2B6 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1177-203A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.647+285A>T c.1152+285A>T (n.1152+285A>T) c.1153-46A>T (n.1153-46A>T) c.1153-203A>T (n.1153-203A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
19 | g.41012771A= | CA2336260559 | CYP2B6 | c.1250A= (p.Asn417=) c.1177-202A= c.542A= (p.Asn181=) n.647+286A= c.1152+286A= (n.1152+286A=) c.1153-45A= (n.1153-45A=) c.1153-202A= (n.1153-202A=) c.770A= (p.Asn257=) c.659A= (p.Asn220=) c.650A= (p.Asn217=) | |
19 | g.41012771A>C | CA405986233 | CYP2B6 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1177-202A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.647+286A>C c.1152+286A>C (n.1152+286A>C) c.1153-45A>C (n.1153-45A>C) c.1153-202A>C (n.1153-202A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
19 | g.41012771A>G | CA9455534 | CYP2B6 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1177-202A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.647+286A>G c.1152+286A>G (n.1152+286A>G) c.1153-45A>G (n.1153-45A>G) c.1153-202A>G (n.1153-202A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012771A>T | CA405986234 | CYP2B6 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1177-202A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.647+286A>T c.1152+286A>T (n.1152+286A>T) c.1153-45A>T (n.1153-45A>T) c.1153-202A>T (n.1153-202A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
19 | g.41012772T>A | CA405986235 | CYP2B6 | c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1177-201T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.647+287T>A c.1152+287T>A (n.1152+287T>A) c.1153-44T>A (n.1153-44T>A) c.1153-201T>A (n.1153-201T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012772T>C | CA507538458 | CYP2B6 | c.1251T>C (p.Asn417=) c.1177-201T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.647+287T>C c.1152+287T>C (n.1152+287T>C) c.1153-44T>C (n.1153-44T>C) c.1153-201T>C (n.1153-201T>C) c.771T>C (p.Asn257=) c.660T>C (p.Asn220=) c.651T>C (p.Asn217=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012772T>G | CA405986236 | CYP2B6 | c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1177-201T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.647+287T>G c.1152+287T>G (n.1152+287T>G) c.1153-44T>G (n.1153-44T>G) c.1153-201T>G (n.1153-201T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) | |
19 | g.41012772T= | CA2336260560 | CYP2B6 | c.1251T= (p.Asn417=) c.1177-201T= c.543T= (p.Asn181=) n.647+287T= c.1152+287T= (n.1152+287T=) c.1153-44T= (n.1153-44T=) c.1153-201T= (n.1153-201T=) c.771T= (p.Asn257=) c.660T= (p.Asn220=) c.651T= (p.Asn217=) | |
19 | g.41012773G>A | CA405986237 | CYP2B6 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1177-200G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.647+288G>A c.1152+288G>A (n.1152+288G>A) c.1153-43G>A (n.1153-43G>A) c.1153-200G>A (n.1153-200G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41012773G>C | CA405986238 | CYP2B6 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1177-200G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.647+288G>C c.1152+288G>C (n.1152+288G>C) c.1153-43G>C (n.1153-43G>C) c.1153-200G>C (n.1153-200G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
19 | g.41012773G= | CA2336260561 | CYP2B6 | c.1252G= (p.Gly418=) c.1177-200G= c.544G= (p.Gly182=) n.647+288G= c.1152+288G= (n.1152+288G=) c.1153-43G= (n.1153-43G=) c.1153-200G= (n.1153-200G=) c.772G= (p.Gly258=) c.661G= (p.Gly221=) c.652G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012773G>T | CA308499330 | CYP2B6 | c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1177-200G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.647+288G>T c.1152+288G>T (n.1152+288G>T) c.1153-43G>T (n.1153-43G>T) c.1153-200G>T (n.1153-200G>T) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012776dup | CA9455535 | CYP2B6 | c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer6) c.1177-197dup c.547dup (p.Ala183GlyfsTer6) n.647+291dup c.1152+291dup (n.1152+291dup) c.1153-40dup (n.1153-40dup) c.1153-197dup (n.1153-197dup) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer6) c.664dup (p.Ala222GlyfsTer6) c.655dup (p.Ala219GlyfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41012774G>A | CA9455536 | CYP2B6 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1177-199G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.647+289G>A c.1152+289G>A (n.1152+289G>A) c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1153-199G>A (n.1153-199G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012774G>C | CA405986240 | CYP2B6 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1177-199G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.647+289G>C c.1152+289G>C (n.1152+289G>C) c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1153-199G>C (n.1153-199G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
19 | g.41012774G= | CA2336260562 | CYP2B6 | c.1253G= (p.Gly418=) c.1177-199G= c.545G= (p.Gly182=) n.647+289G= c.1152+289G= (n.1152+289G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1153-199G= (n.1153-199G=) c.773G= (p.Gly258=) c.662G= (p.Gly221=) c.653G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012774G>T | CA405986239 | CYP2B6 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1177-199G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.647+289G>T c.1152+289G>T (n.1152+289G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) c.1153-199G>T (n.1153-199G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.653G>T (p.Gly218Val) | |
19 | g.41012775G>A | CA507538468 | CYP2B6 | c.1254G>A (p.Gly418=) c.1177-198G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.647+290G>A c.1152+290G>A (n.1152+290G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) c.1153-198G>A (n.1153-198G>A) c.774G>A (p.Gly258=) c.663G>A (p.Gly221=) c.654G>A (p.Gly218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012775G>C | CA507538469 | CYP2B6 | c.1254G>C (p.Gly418=) c.1177-198G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.647+290G>C c.1152+290G>C (n.1152+290G>C) c.1153-41G>C (n.1153-41G>C) c.1153-198G>C (n.1153-198G>C) c.774G>C (p.Gly258=) c.663G>C (p.Gly221=) c.654G>C (p.Gly218=) | |
19 | g.41012775G= | CA2336260563 | CYP2B6 | c.1254G= (p.Gly418=) c.1177-198G= c.546G= (p.Gly182=) n.647+290G= c.1152+290G= (n.1152+290G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) c.1153-198G= (n.1153-198G=) c.774G= (p.Gly258=) c.663G= (p.Gly221=) c.654G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012775G>T | CA507538471 | CYP2B6 | c.1254G>T (p.Gly418=) c.1177-198G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.647+290G>T c.1152+290G>T (n.1152+290G>T) c.1153-41G>T (n.1153-41G>T) c.1153-198G>T (n.1153-198G>T) c.774G>T (p.Gly258=) c.663G>T (p.Gly221=) c.654G>T (p.Gly218=) | |
19 | g.41012776G>A | CA405986241 | CYP2B6 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1177-197G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.647+291G>A c.1152+291G>A (n.1152+291G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) c.1153-197G>A (n.1153-197G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41012776G>C | CA405986242 | CYP2B6 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1177-197G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.647+291G>C c.1152+291G>C (n.1152+291G>C) c.1153-40G>C (n.1153-40G>C) c.1153-197G>C (n.1153-197G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) | |
19 | g.41012776G= | CA2336260564 | CYP2B6 | c.1255G= (p.Ala419=) c.1177-197G= c.547G= (p.Ala183=) n.647+291G= c.1152+291G= (n.1152+291G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) c.1153-197G= (n.1153-197G=) c.775G= (p.Ala259=) c.664G= (p.Ala222=) c.655G= (p.Ala219=) | |
19 | g.41012776G>T | CA308499334 | CYP2B6 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1177-197G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.647+291G>T c.1152+291G>T (n.1152+291G>T) c.1153-40G>T (n.1153-40G>T) c.1153-197G>T (n.1153-197G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012777C>A | CA405986243 | CYP2B6 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1177-196C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) n.647+292C>A c.1152+292C>A (n.1152+292C>A) c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1153-196C>A (n.1153-196C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) | |
19 | g.41012777C>G | CA405986244 | CYP2B6 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1177-196C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.647+292C>G c.1152+292C>G (n.1152+292C>G) c.1153-39C>G (n.1153-39C>G) c.1153-196C>G (n.1153-196C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) | |
19 | g.41012777C>T | CA405986245 | CYP2B6 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1177-196C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.647+292C>T c.1152+292C>T (n.1152+292C>T) c.1153-39C>T (n.1153-39C>T) c.1153-196C>T (n.1153-196C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.656C>T (p.Ala219Val) | |
19 | g.41012778A>C | CA507538491 | CYP2B6 | c.1257A>C (p.Ala419=) c.1177-195A>C c.549A>C (p.Ala183=) n.647+293A>C c.1152+293A>C (n.1152+293A>C) c.1153-38A>C (n.1153-38A>C) c.1153-195A>C (n.1153-195A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.666A>C (p.Ala222=) c.657A>C (p.Ala219=) | |
19 | g.41012778A>G | CA507538496 | CYP2B6 | c.1257A>G (p.Ala419=) c.1177-195A>G c.549A>G (p.Ala183=) n.647+293A>G c.1152+293A>G (n.1152+293A>G) c.1153-38A>G (n.1153-38A>G) c.1153-195A>G (n.1153-195A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.666A>G (p.Ala222=) c.657A>G (p.Ala219=) | |
19 | g.41012778A>T | CA507538494 | CYP2B6 | c.1257A>T (p.Ala419=) c.1177-195A>T c.549A>T (p.Ala183=) n.647+293A>T c.1152+293A>T (n.1152+293A>T) c.1153-38A>T (n.1153-38A>T) c.1153-195A>T (n.1153-195A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.666A>T (p.Ala222=) c.657A>T (p.Ala219=) | |
19 | g.41012779C>A | CA405986247 | CYP2B6 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1177-194C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.647+294C>A c.1152+294C>A (n.1152+294C>A) c.1153-37C>A (n.1153-37C>A) c.1153-194C>A (n.1153-194C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.658C>A (p.Leu220Met) | |
19 | g.41012779C>G | CA405986246 | CYP2B6 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1177-194C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.647+294C>G c.1152+294C>G (n.1152+294C>G) c.1153-37C>G (n.1153-37C>G) c.1153-194C>G (n.1153-194C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | |
19 | g.41012779C>T | CA507538502 | CYP2B6 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1177-194C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.647+294C>T c.1152+294C>T (n.1152+294C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) c.1153-194C>T (n.1153-194C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.667C>T (p.Leu223=) c.658C>T (p.Leu220=) | |
19 | g.41012780T>A | CA405986248 | CYP2B6 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1177-193T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.647+295T>A c.1152+295T>A (n.1152+295T>A) c.1153-36T>A (n.1153-36T>A) c.1153-193T>A (n.1153-193T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
19 | g.41012780T>C | CA405986249 | CYP2B6 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1177-193T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.647+295T>C c.1152+295T>C (n.1152+295T>C) c.1153-36T>C (n.1153-36T>C) c.1153-193T>C (n.1153-193T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | |
19 | g.41012780T>G | CA405986250 | CYP2B6 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1177-193T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.647+295T>G c.1152+295T>G (n.1152+295T>G) c.1153-36T>G (n.1153-36T>G) c.1153-193T>G (n.1153-193T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
19 | g.41012781G>A | CA507538515 | CYP2B6 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1177-192G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.647+296G>A c.1152+296G>A (n.1152+296G>A) c.1153-35G>A (n.1153-35G>A) c.1153-192G>A (n.1153-192G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.669G>A (p.Leu223=) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012781G>C | CA507538513 | CYP2B6 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1177-192G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.647+296G>C c.1152+296G>C (n.1152+296G>C) c.1153-35G>C (n.1153-35G>C) c.1153-192G>C (n.1153-192G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.669G>C (p.Leu223=) c.660G>C (p.Leu220=) | |
19 | g.41012781G= | CA2336260565 | CYP2B6 | c.1260G= (p.Leu420=) c.1177-192G= c.552G= (p.Leu184=) n.647+296G= c.1152+296G= (n.1152+296G=) c.1153-35G= (n.1153-35G=) c.1153-192G= (n.1153-192G=) c.780G= (p.Leu260=) c.669G= (p.Leu223=) c.660G= (p.Leu220=) | |
19 | g.41012781G>T | CA507538509 | CYP2B6 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1177-192G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.647+296G>T c.1152+296G>T (n.1152+296G>T) c.1153-35G>T (n.1153-35G>T) c.1153-192G>T (n.1153-192G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.669G>T (p.Leu223=) c.660G>T (p.Leu220=) | |
19 | g.41012782A>C | CA405986251 | CYP2B6 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1177-191A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.647+297A>C c.1152+297A>C (n.1152+297A>C) c.1153-34A>C (n.1153-34A>C) c.1153-191A>C (n.1153-191A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
19 | g.41012782A>G | CA405986252 | CYP2B6 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1177-191A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.647+297A>G c.1152+297A>G (n.1152+297A>G) c.1153-34A>G (n.1153-34A>G) c.1153-191A>G (n.1153-191A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
19 | g.41012782A>T | CA405986253 | CYP2B6 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1177-191A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.647+297A>T c.1152+297A>T (n.1152+297A>T) c.1153-34A>T (n.1153-34A>T) c.1153-191A>T (n.1153-191A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
19 | g.41012783A>C | CA405986254 | CYP2B6 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1177-190A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.647+298A>C c.1152+298A>C (n.1152+298A>C) c.1153-33A>C (n.1153-33A>C) c.1153-190A>C (n.1153-190A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
19 | g.41012783A>G | CA405986256 | CYP2B6 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1177-190A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.647+298A>G c.1152+298A>G (n.1152+298A>G) c.1153-33A>G (n.1153-33A>G) c.1153-190A>G (n.1153-190A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
19 | g.41012783A>T | CA405986255 | CYP2B6 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1177-190A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.647+298A>T c.1152+298A>T (n.1152+298A>T) c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1153-190A>T (n.1153-190A>T) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) | |
19 | g.41012784A>C | CA405986257 | CYP2B6 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1177-189A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.647+299A>C c.1152+299A>C (n.1152+299A>C) c.1153-32A>C (n.1153-32A>C) c.1153-189A>C (n.1153-189A>C) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) | |
19 | g.41012784A>G | CA507538538 | CYP2B6 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.1177-189A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.647+299A>G c.1152+299A>G (n.1152+299A>G) c.1153-32A>G (n.1153-32A>G) c.1153-189A>G (n.1153-189A>G) c.783A>G (p.Lys261=) c.672A>G (p.Lys224=) c.663A>G (p.Lys221=) | |
19 | g.41012784A>T | CA405986258 | CYP2B6 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1177-189A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.647+299A>T c.1152+299A>T (n.1152+299A>T) c.1153-32A>T (n.1153-32A>T) c.1153-189A>T (n.1153-189A>T) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) | |
19 | g.41012785A>C | CA405986259 | CYP2B6 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1177-188A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.647+300A>C c.1152+300A>C (n.1152+300A>C) c.1153-31A>C (n.1153-31A>C) c.1153-188A>C (n.1153-188A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
19 | g.41012785A>G | CA405986260 | CYP2B6 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1177-188A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.647+300A>G c.1152+300A>G (n.1152+300A>G) c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) c.1153-188A>G (n.1153-188A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
19 | g.41012785A>T | CA405986261 | CYP2B6 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1177-188A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.647+300A>T c.1152+300A>T (n.1152+300A>T) c.1153-31A>T (n.1153-31A>T) c.1153-188A>T (n.1153-188A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
19 | g.41012786A>C | CA405986262 | CYP2B6 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1177-187A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.647+301A>C c.1152+301A>C (n.1152+301A>C) c.1153-30A>C (n.1153-30A>C) c.1153-187A>C (n.1153-187A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
19 | g.41012786A>G | CA405986263 | CYP2B6 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1177-187A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.647+301A>G c.1152+301A>G (n.1152+301A>G) c.1153-30A>G (n.1153-30A>G) c.1153-187A>G (n.1153-187A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
19 | g.41012786A>T | CA405986264 | CYP2B6 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1177-187A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.647+301A>T c.1152+301A>T (n.1152+301A>T) c.1153-30A>T (n.1153-30A>T) c.1153-187A>T (n.1153-187A>T) c.785A>T (p.Lys262Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.665A>T (p.Lys222Met) | |
19 | g.41012787G>A | CA507538548 | CYP2B6 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.1177-186G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.647+302G>A c.1152+302G>A (n.1152+302G>A) c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) c.1153-186G>A (n.1153-186G>A) c.786G>A (p.Lys262=) c.675G>A (p.Lys225=) c.666G>A (p.Lys222=) | |
19 | g.41012787G>C | CA405986265 | CYP2B6 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1177-186G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.647+302G>C c.1152+302G>C (n.1152+302G>C) c.1153-29G>C (n.1153-29G>C) c.1153-186G>C (n.1153-186G>C) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) | |
19 | g.41012787G>T | CA405986266 | CYP2B6 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1177-186G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.647+302G>T c.1152+302G>T (n.1152+302G>T) c.1153-29G>T (n.1153-29G>T) c.1153-186G>T (n.1153-186G>T) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) | |
19 | g.41012788A>C | CA405986269 | CYP2B6 | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1177-185A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.647+303A>C c.1152+303A>C (n.1152+303A>C) c.1153-28A>C (n.1153-28A>C) c.1153-185A>C (n.1153-185A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
19 | g.41012788A>G | CA405986268 | CYP2B6 | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1177-185A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.647+303A>G c.1152+303A>G (n.1152+303A>G) c.1153-28A>G (n.1153-28A>G) c.1153-185A>G (n.1153-185A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
19 | g.41012788A>T | CA405986267 | CYP2B6 | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1177-185A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.647+303A>T c.1152+303A>T (n.1152+303A>T) c.1153-28A>T (n.1153-28A>T) c.1153-185A>T (n.1153-185A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
19 | g.41012789C>A | CA9455537 | CYP2B6 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1177-184C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) n.647+304C>A c.1152+304C>A (n.1152+304C>A) c.1153-27C>A (n.1153-27C>A) c.1153-184C>A (n.1153-184C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012789C= | CA2336260566 | CYP2B6 | c.1268C= (p.Thr423=) c.1177-184C= c.560C= (p.Thr187=) n.647+304C= c.1152+304C= (n.1152+304C=) c.1153-27C= (n.1153-27C=) c.1153-184C= (n.1153-184C=) c.788C= (p.Thr263=) c.677C= (p.Thr226=) c.668C= (p.Thr223=) | |
19 | g.41012789C>G | CA405986271 | CYP2B6 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1177-184C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) n.647+304C>G c.1152+304C>G (n.1152+304C>G) c.1153-27C>G (n.1153-27C>G) c.1153-184C>G (n.1153-184C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) | |
19 | g.41012789C>T | CA405986270 | CYP2B6 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1177-184C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) n.647+304C>T c.1152+304C>T (n.1152+304C>T) c.1153-27C>T (n.1153-27C>T) c.1153-184C>T (n.1153-184C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) | |
19 | g.41012790T>A | CA507538565 | CYP2B6 | c.1269T>A (p.Thr423=) c.1177-183T>A c.561T>A (p.Thr187=) n.647+305T>A c.1152+305T>A (n.1152+305T>A) c.1153-26T>A (n.1153-26T>A) c.1153-183T>A (n.1153-183T>A) c.789T>A (p.Thr263=) c.678T>A (p.Thr226=) c.669T>A (p.Thr223=) | |
19 | g.41012790T>C | CA507538566 | CYP2B6 | c.1269T>C (p.Thr423=) c.1177-183T>C c.561T>C (p.Thr187=) n.647+305T>C c.1152+305T>C (n.1152+305T>C) c.1153-26T>C (n.1153-26T>C) c.1153-183T>C (n.1153-183T>C) c.789T>C (p.Thr263=) c.678T>C (p.Thr226=) c.669T>C (p.Thr223=) | |
19 | g.41012790T>G | CA507538567 | CYP2B6 | c.1269T>G (p.Thr423=) c.1177-183T>G c.561T>G (p.Thr187=) n.647+305T>G c.1152+305T>G (n.1152+305T>G) c.1153-26T>G (n.1153-26T>G) c.1153-183T>G (n.1153-183T>G) c.789T>G (p.Thr263=) c.678T>G (p.Thr226=) c.669T>G (p.Thr223=) | |
19 | g.41012791G>A | CA405986272 | CYP2B6 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1177-182G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.647+306G>A c.1152+306G>A (n.1152+306G>A) c.1153-25G>A (n.1153-25G>A) c.1153-182G>A (n.1153-182G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012791G>C | CA405986273 | CYP2B6 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1177-182G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.647+306G>C c.1152+306G>C (n.1152+306G>C) c.1153-25G>C (n.1153-25G>C) c.1153-182G>C (n.1153-182G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
19 | g.41012791G= | CA2336260567 | CYP2B6 | c.1270G= (p.Glu424=) c.1177-182G= c.562G= (p.Glu188=) n.647+306G= c.1152+306G= (n.1152+306G=) c.1153-25G= (n.1153-25G=) c.1153-182G= (n.1153-182G=) c.790G= (p.Glu264=) c.679G= (p.Glu227=) c.670G= (p.Glu224=) | |
19 | g.41012791G>T | CA405986274 | CYP2B6 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1177-182G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.647+306G>T c.1152+306G>T (n.1152+306G>T) c.1153-25G>T (n.1153-25G>T) c.1153-182G>T (n.1153-182G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
19 | g.41012792A>C | CA405986275 | CYP2B6 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1177-181A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.647+307A>C c.1152+307A>C (n.1152+307A>C) c.1153-24A>C (n.1153-24A>C) c.1153-181A>C (n.1153-181A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
19 | g.41012792A>G | CA405986276 | CYP2B6 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1177-181A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.647+307A>G c.1152+307A>G (n.1152+307A>G) c.1153-24A>G (n.1153-24A>G) c.1153-181A>G (n.1153-181A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
19 | g.41012792A>T | CA405986277 | CYP2B6 | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1177-181A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.647+307A>T c.1152+307A>T (n.1152+307A>T) c.1153-24A>T (n.1153-24A>T) c.1153-181A>T (n.1153-181A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.671A>T (p.Glu224Val) | |
19 | g.41012793A>C | CA405986279 | CYP2B6 | c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.1177-180A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.647+308A>C c.1152+308A>C (n.1152+308A>C) c.1153-23A>C (n.1153-23A>C) c.1153-180A>C (n.1153-180A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41012793A>G | CA507538575 | CYP2B6 | c.1272A>G (p.Glu424=) c.1177-180A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.647+308A>G c.1152+308A>G (n.1152+308A>G) c.1153-23A>G (n.1153-23A>G) c.1153-180A>G (n.1153-180A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.681A>G (p.Glu227=) c.672A>G (p.Glu224=) | |
19 | g.41012793A>T | CA405986278 | CYP2B6 | c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.1177-180A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.647+308A>T c.1152+308A>T (n.1152+308A>T) c.1153-23A>T (n.1153-23A>T) c.1153-180A>T (n.1153-180A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
19 | g.41012794G>A | CA405986280 | CYP2B6 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1177-179G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.647+309G>A c.1152+309G>A (n.1152+309G>A) c.1153-22G>A (n.1153-22G>A) c.1153-179G>A (n.1153-179G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) | |
19 | g.41012794G>C | CA405986281 | CYP2B6 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1177-179G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.647+309G>C c.1152+309G>C (n.1152+309G>C) c.1153-22G>C (n.1153-22G>C) c.1153-179G>C (n.1153-179G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) | |
19 | g.41012794G= | CA2336260568 | CYP2B6 | c.1273G= (p.Ala425=) c.1177-179G= c.565G= (p.Ala189=) n.647+309G= c.1152+309G= (n.1152+309G=) c.1153-22G= (n.1153-22G=) c.1153-179G= (n.1153-179G=) c.793G= (p.Ala265=) c.682G= (p.Ala228=) c.673G= (p.Ala225=) | |
19 | g.41012794G>T | CA405986282 | CYP2B6 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1177-179G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.647+309G>T c.1152+309G>T (n.1152+309G>T) c.1153-22G>T (n.1153-22G>T) c.1153-179G>T (n.1153-179G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) | dbSNP |
19 | g.41012795C>A | CA9455538 | CYP2B6 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1177-178C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.647+310C>A c.1152+310C>A (n.1152+310C>A) c.1153-21C>A (n.1153-21C>A) c.1153-178C>A (n.1153-178C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012795C= | CA2336260569 | CYP2B6 | c.1274C= (p.Ala425=) c.1177-178C= c.566C= (p.Ala189=) n.647+310C= c.1152+310C= (n.1152+310C=) c.1153-21C= (n.1153-21C=) c.1153-178C= (n.1153-178C=) c.794C= (p.Ala265=) c.683C= (p.Ala228=) c.674C= (p.Ala225=) | |
19 | g.41012795C>G | CA405986283 | CYP2B6 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1177-178C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.647+310C>G c.1152+310C>G (n.1152+310C>G) c.1153-21C>G (n.1153-21C>G) c.1153-178C>G (n.1153-178C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
19 | g.41012795C>T | CA405986284 | CYP2B6 | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1177-178C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.647+310C>T c.1152+310C>T (n.1152+310C>T) c.1153-21C>T (n.1153-21C>T) c.1153-178C>T (n.1153-178C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.674C>T (p.Ala225Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41012796T>A | CA507538587 | CYP2B6 | c.1275T>A (p.Ala425=) c.1177-177T>A c.567T>A (p.Ala189=) n.647+311T>A c.1152+311T>A (n.1152+311T>A) c.1153-20T>A (n.1153-20T>A) c.1153-177T>A (n.1153-177T>A) c.795T>A (p.Ala265=) c.684T>A (p.Ala228=) c.675T>A (p.Ala225=) | |
19 | g.41012796T>C | CA507538590 | CYP2B6 | c.1275T>C (p.Ala425=) c.1177-177T>C c.567T>C (p.Ala189=) n.647+311T>C c.1152+311T>C (n.1152+311T>C) c.1153-20T>C (n.1153-20T>C) c.1153-177T>C (n.1153-177T>C) c.795T>C (p.Ala265=) c.684T>C (p.Ala228=) c.675T>C (p.Ala225=) | |
19 | g.41012796T>G | CA507538592 | CYP2B6 | c.1275T>G (p.Ala425=) c.1177-177T>G c.567T>G (p.Ala189=) n.647+311T>G c.1152+311T>G (n.1152+311T>G) c.1153-20T>G (n.1153-20T>G) c.1153-177T>G (n.1153-177T>G) c.795T>G (p.Ala265=) c.684T>G (p.Ala228=) c.675T>G (p.Ala225=) | |
19 | g.41012797T>A | CA405986287 | CYP2B6 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1177-176T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) n.647+312T>A c.1152+312T>A (n.1152+312T>A) c.1153-19T>A (n.1153-19T>A) c.1153-176T>A (n.1153-176T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
19 | g.41012797T>C | CA405986285 | CYP2B6 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1177-176T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) n.647+312T>C c.1152+312T>C (n.1152+312T>C) c.1153-19T>C (n.1153-19T>C) c.1153-176T>C (n.1153-176T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
19 | g.41012797T>G | CA405986286 | CYP2B6 | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1177-176T>G c.568T>G (p.Phe190Val) n.647+312T>G c.1152+312T>G (n.1152+312T>G) c.1153-19T>G (n.1153-19T>G) c.1153-176T>G (n.1153-176T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.676T>G (p.Phe226Val) | |
19 | g.41012798T>A | CA405986288 | CYP2B6 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1177-175T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.647+313T>A c.1152+313T>A (n.1152+313T>A) c.1153-18T>A (n.1153-18T>A) c.1153-175T>A (n.1153-175T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
19 | g.41012798T>C | CA405986289 | CYP2B6 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1177-175T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) n.647+313T>C c.1152+313T>C (n.1152+313T>C) c.1153-18T>C (n.1153-18T>C) c.1153-175T>C (n.1153-175T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
19 | g.41012798T>G | CA405986290 | CYP2B6 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1177-175T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) n.647+313T>G c.1152+313T>G (n.1152+313T>G) c.1153-18T>G (n.1153-18T>G) c.1153-175T>G (n.1153-175T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
19 | g.41012799T>A | CA405986291 | CYP2B6 | c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1177-174T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) n.647+314T>A c.1152+314T>A (n.1152+314T>A) c.1153-17T>A (n.1153-17T>A) c.1153-174T>A (n.1153-174T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) | |
19 | g.41012799T>C | CA9455539 | CYP2B6 | c.1278T>C (p.Phe426=) c.1177-174T>C c.570T>C (p.Phe190=) n.647+314T>C c.1152+314T>C (n.1152+314T>C) c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1153-174T>C (n.1153-174T>C) c.798T>C (p.Phe266=) c.687T>C (p.Phe229=) c.678T>C (p.Phe226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012799T>G | CA405986292 | CYP2B6 | c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1177-174T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) n.647+314T>G c.1152+314T>G (n.1152+314T>G) c.1153-17T>G (n.1153-17T>G) c.1153-174T>G (n.1153-174T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) | |
19 | g.41012799T= | CA2336260570 | CYP2B6 | c.1278T= (p.Phe426=) c.1177-174T= c.570T= (p.Phe190=) n.647+314T= c.1152+314T= (n.1152+314T=) c.1153-17T= (n.1153-17T=) c.1153-174T= (n.1153-174T=) c.798T= (p.Phe266=) c.687T= (p.Phe229=) c.678T= (p.Phe226=) | |
19 | g.41012800A>C | CA405986293 | CYP2B6 | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1177-173A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.647+315A>C c.1152+315A>C (n.1152+315A>C) c.1153-16A>C (n.1153-16A>C) c.1153-173A>C (n.1153-173A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
19 | g.41012800A>G | CA405986294 | CYP2B6 | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1177-173A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.647+315A>G c.1152+315A>G (n.1152+315A>G) c.1153-16A>G (n.1153-16A>G) c.1153-173A>G (n.1153-173A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.679A>G (p.Ile227Val) | |
19 | g.41012800A>T | CA405986295 | CYP2B6 | c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1177-173A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) n.647+315A>T c.1152+315A>T (n.1152+315A>T) c.1153-16A>T (n.1153-16A>T) c.1153-173A>T (n.1153-173A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) | |
19 | g.41012801T>A | CA405986296 | CYP2B6 | c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1177-172T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) n.647+316T>A c.1152+316T>A (n.1152+316T>A) c.1153-15T>A (n.1153-15T>A) c.1153-172T>A (n.1153-172T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) | |
19 | g.41012801T>C | CA405986297 | CYP2B6 | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1177-172T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.647+316T>C c.1152+316T>C (n.1152+316T>C) c.1153-15T>C (n.1153-15T>C) c.1153-172T>C (n.1153-172T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012801T>G | CA405986298 | CYP2B6 | c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1177-172T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) n.647+316T>G c.1152+316T>G (n.1152+316T>G) c.1153-15T>G (n.1153-15T>G) c.1153-172T>G (n.1153-172T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) | |
19 | g.41012801T= | CA2336260571 | CYP2B6 | c.1280T= (p.Ile427=) c.1177-172T= c.572T= (p.Ile191=) n.647+316T= c.1152+316T= (n.1152+316T=) c.1153-15T= (n.1153-15T=) c.1153-172T= (n.1153-172T=) c.800T= (p.Ile267=) c.689T= (p.Ile230=) c.680T= (p.Ile227=) | |
19 | g.41012802C>A | CA507538609 | CYP2B6 | c.1281C>A (p.Ile427=) c.1177-171C>A c.573C>A (p.Ile191=) n.647+317C>A c.1152+317C>A (n.1152+317C>A) c.1153-14C>A (n.1153-14C>A) c.1153-171C>A (n.1153-171C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.690C>A (p.Ile230=) c.681C>A (p.Ile227=) | |
19 | g.41012802C= | CA2336260572 | CYP2B6 | c.1281C= (p.Ile427=) c.1177-171C= c.573C= (p.Ile191=) n.647+317C= c.1152+317C= (n.1152+317C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) c.1153-171C= (n.1153-171C=) c.801C= (p.Ile267=) c.690C= (p.Ile230=) c.681C= (p.Ile227=) | |
19 | g.41012802C>G | CA9455540 | CYP2B6 | c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1177-171C>G c.573C>G (p.Ile191Met) n.647+317C>G c.1152+317C>G (n.1152+317C>G) c.1153-14C>G (n.1153-14C>G) c.1153-171C>G (n.1153-171C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.681C>G (p.Ile227Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012802C>T | CA507538614 | CYP2B6 | c.1281C>T (p.Ile427=) c.1177-171C>T c.573C>T (p.Ile191=) n.647+317C>T c.1152+317C>T (n.1152+317C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) c.1153-171C>T (n.1153-171C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.690C>T (p.Ile230=) c.681C>T (p.Ile227=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012803C>A | CA9455541 | CYP2B6 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1177-170C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.647+318C>A c.1152+318C>A (n.1152+318C>A) c.1153-13C>A (n.1153-13C>A) c.1153-170C>A (n.1153-170C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012803C= | CA2336260573 | CYP2B6 | c.1282C= (p.Pro428=) c.1177-170C= c.574C= (p.Pro192=) n.647+318C= c.1152+318C= (n.1152+318C=) c.1153-13C= (n.1153-13C=) c.1153-170C= (n.1153-170C=) c.802C= (p.Pro268=) c.691C= (p.Pro231=) c.682C= (p.Pro228=) | |
19 | g.41012803C>G | CA405986300 | CYP2B6 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1177-170C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.647+318C>G c.1152+318C>G (n.1152+318C>G) c.1153-13C>G (n.1153-13C>G) c.1153-170C>G (n.1153-170C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | dbSNP |
19 | g.41012803C>T | CA405986299 | CYP2B6 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1177-170C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.647+318C>T c.1152+318C>T (n.1152+318C>T) c.1153-13C>T (n.1153-13C>T) c.1153-170C>T (n.1153-170C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012804C>A | CA405986301 | CYP2B6 | c.1283C>A (p.Pro428His) c.1177-169C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.647+319C>A c.1152+319C>A (n.1152+319C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) c.1153-169C>A (n.1153-169C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.692C>A (p.Pro231His) c.683C>A (p.Pro228His) | |
19 | g.41012804C= | CA2336260574 | CYP2B6 | c.1283C= (p.Pro428=) c.1177-169C= c.575C= (p.Pro192=) n.647+319C= c.1152+319C= (n.1152+319C=) c.1153-12C= (n.1153-12C=) c.1153-169C= (n.1153-169C=) c.803C= (p.Pro268=) c.692C= (p.Pro231=) c.683C= (p.Pro228=) | |
19 | g.41012804C>G | CA405986302 | CYP2B6 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1177-169C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.647+319C>G c.1152+319C>G (n.1152+319C>G) c.1153-12C>G (n.1153-12C>G) c.1153-169C>G (n.1153-169C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
19 | g.41012804C>T | CA405986303 | CYP2B6 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1177-169C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.647+319C>T c.1152+319C>T (n.1152+319C>T) c.1153-12C>T (n.1153-12C>T) c.1153-169C>T (n.1153-169C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | dbSNP |
19 | g.41012805C>A | CA507538631 | CYP2B6 | c.1284C>A (p.Pro428=) c.1177-168C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.647+320C>A c.1152+320C>A (n.1152+320C>A) c.1153-11C>A (n.1153-11C>A) c.1153-168C>A (n.1153-168C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.693C>A (p.Pro231=) c.684C>A (p.Pro228=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012805C= | CA2336260575 | CYP2B6 | c.1284C= (p.Pro428=) c.1177-168C= c.576C= (p.Pro192=) n.647+320C= c.1152+320C= (n.1152+320C=) c.1153-11C= (n.1153-11C=) c.1153-168C= (n.1153-168C=) c.804C= (p.Pro268=) c.693C= (p.Pro231=) c.684C= (p.Pro228=) | |
19 | g.41012805C>G | CA507538628 | CYP2B6 | c.1284C>G (p.Pro428=) c.1177-168C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.647+320C>G c.1152+320C>G (n.1152+320C>G) c.1153-11C>G (n.1153-11C>G) c.1153-168C>G (n.1153-168C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.693C>G (p.Pro231=) c.684C>G (p.Pro228=) | |
19 | g.41012805C>T | CA507538630 | CYP2B6 | c.1284C>T (p.Pro428=) c.1177-168C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.647+320C>T c.1152+320C>T (n.1152+320C>T) c.1153-11C>T (n.1153-11C>T) c.1153-168C>T (n.1153-168C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.693C>T (p.Pro231=) c.684C>T (p.Pro228=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41012806T>A | CA405986304 | CYP2B6 | c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1177-167T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.647+321T>A c.1152+321T>A (n.1152+321T>A) c.1153-10T>A (n.1153-10T>A) c.1153-167T>A (n.1153-167T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
19 | g.41012806T>C | CA405986305 | CYP2B6 | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1177-167T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.647+321T>C c.1152+321T>C (n.1152+321T>C) c.1153-10T>C (n.1153-10T>C) c.1153-167T>C (n.1153-167T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) | |
19 | g.41012806T>G | CA405986306 | CYP2B6 | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1177-167T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.647+321T>G c.1152+321T>G (n.1152+321T>G) c.1153-10T>G (n.1153-10T>G) c.1153-167T>G (n.1153-167T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
19 | g.41012807T>A | CA405986307 | CYP2B6 | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1177-166T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.647+322T>A c.1152+322T>A (n.1152+322T>A) c.1153-9T>A (n.1153-9T>A) c.1153-166T>A (n.1153-166T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
19 | g.41012807T>C | CA405986308 | CYP2B6 | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1177-166T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.647+322T>C c.1152+322T>C (n.1152+322T>C) c.1153-9T>C (n.1153-9T>C) c.1153-166T>C (n.1153-166T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) | |
19 | g.41012807T>G | CA405986309 | CYP2B6 | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1177-166T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.647+322T>G c.1152+322T>G (n.1152+322T>G) c.1153-9T>G (n.1153-9T>G) c.1153-166T>G (n.1153-166T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
19 | g.41012807_41012810delinsTCTC | CA2336260576 | CYP2B6 | c.1286_1289delinsTCTC (p.Phe429=) c.1177-166_1177-163delinsTCTC c.578_581delinsTCTC (p.Phe193=) n.647+322_647+325delinsTCTC c.1152+322_1152+325delinsTCTC (n.1152+322_1152+325delinsTCTC) c.1153-9_1153-6delinsTCTC (n.1153-9_1153-6delinsTCTC) c.1153-166_1153-163delinsTCTC (n.1153-166_1153-163delinsTCTC) c.806_809delinsTCTC (p.Phe269=) c.695_698delinsTCTC (p.Phe232=) c.686_689delinsTCTC (p.Phe229=) | |
19 | g.41012808C>A | CA405986310 | CYP2B6 | c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.1177-165C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.647+323C>A c.1152+323C>A (n.1152+323C>A) c.1153-8C>A (n.1153-8C>A) c.1153-165C>A (n.1153-165C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
19 | g.41012808C>G | CA405986311 | CYP2B6 | c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.1177-165C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.647+323C>G c.1152+323C>G (n.1152+323C>G) c.1153-8C>G (n.1153-8C>G) c.1153-165C>G (n.1153-165C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) | |
19 | g.41012808C>T | CA507538642 | CYP2B6 | c.1287C>T (p.Phe429=) c.1177-165C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.647+323C>T c.1152+323C>T (n.1152+323C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) c.1153-165C>T (n.1153-165C>T) c.807C>T (p.Phe269=) c.696C>T (p.Phe232=) c.687C>T (p.Phe229=) | |
19 | g.41012810_41012812del | CA9455542 | CYP2B6 | c.1289_1291del (p.Ser430del) c.1177-163_1177-161del c.581_583del (p.Ser194del) n.647+325_647+327del c.1152+325_1152+327del (n.1152+325_1152+327del) c.1153-6_1153-4del (n.1153-6_1153-4del) c.1153-163_1153-161del (n.1153-163_1153-161del) c.809_811del (p.Ser270del) c.698_700del (p.Ser233del) c.689_691del (p.Ser230del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012809T>A | CA405986314 | CYP2B6 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1177-164T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) n.647+324T>A c.1152+324T>A (n.1152+324T>A) c.1153-7T>A (n.1153-7T>A) c.1153-164T>A (n.1153-164T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
19 | g.41012809T>C | CA405986312 | CYP2B6 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1177-164T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) n.647+324T>C c.1152+324T>C (n.1152+324T>C) c.1153-7T>C (n.1153-7T>C) c.1153-164T>C (n.1153-164T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
19 | g.41012809T>G | CA405986313 | CYP2B6 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1177-164T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) n.647+324T>G c.1152+324T>G (n.1152+324T>G) c.1153-7T>G (n.1153-7T>G) c.1153-164T>G (n.1153-164T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
19 | g.41012810C>A | CA405986315 | CYP2B6 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1177-163C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.647+325C>A c.1152+325C>A (n.1152+325C>A) c.1153-6C>A (n.1153-6C>A) c.1153-163C>A (n.1153-163C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) | |
19 | g.41012810C>G | CA405986316 | CYP2B6 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1177-163C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) n.647+325C>G c.1152+325C>G (n.1152+325C>G) c.1153-6C>G (n.1153-6C>G) c.1153-163C>G (n.1153-163C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.41012810C>T | CA405986317 | CYP2B6 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1177-163C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) n.647+325C>T c.1152+325C>T (n.1152+325C>T) c.1153-6C>T (n.1153-6C>T) c.1153-163C>T (n.1153-163C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) | COSMIC |
19 | g.41012811C>A | CA507538647 | CYP2B6 | c.1290C>A (p.Ser430=) c.1177-162C>A c.582C>A (p.Ser194=) n.647+326C>A c.1152+326C>A (n.1152+326C>A) c.1153-5C>A (n.1153-5C>A) c.1153-162C>A (n.1153-162C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.699C>A (p.Ser233=) c.690C>A (p.Ser230=) | |
19 | g.41012811C= | CA2336260577 | CYP2B6 | c.1290C= (p.Ser430=) c.1177-162C= c.582C= (p.Ser194=) n.647+326C= c.1152+326C= (n.1152+326C=) c.1153-5C= (n.1153-5C=) c.1153-162C= (n.1153-162C=) c.810C= (p.Ser270=) c.699C= (p.Ser233=) c.690C= (p.Ser230=) | |
19 | g.41012811C>G | CA507538649 | CYP2B6 | c.1290C>G (p.Ser430=) c.1177-162C>G c.582C>G (p.Ser194=) n.647+326C>G c.1152+326C>G (n.1152+326C>G) c.1153-5C>G (n.1153-5C>G) c.1153-162C>G (n.1153-162C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.699C>G (p.Ser233=) c.690C>G (p.Ser230=) | |
19 | g.41012811C>T | CA9455543 | CYP2B6 | c.1290C>T (p.Ser430=) c.1177-162C>T c.582C>T (p.Ser194=) n.647+326C>T c.1152+326C>T (n.1152+326C>T) c.1153-5C>T (n.1153-5C>T) c.1153-162C>T (n.1153-162C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.699C>T (p.Ser233=) c.690C>T (p.Ser230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012812T>A | CA405986318 | CYP2B6 | c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.1177-161T>A c.583T>A (p.Leu195Ile) n.647+327T>A c.1152+327T>A (n.1152+327T>A) c.1153-4T>A (n.1153-4T>A) c.1153-161T>A (n.1153-161T>A) c.811T>A (p.Leu271Ile) c.700T>A (p.Leu234Ile) c.691T>A (p.Leu231Ile) | |
19 | g.41012812T>C | CA507538656 | CYP2B6 | c.1291T>C (p.Leu431=) c.1177-161T>C c.583T>C (p.Leu195=) n.647+327T>C c.1152+327T>C (n.1152+327T>C) c.1153-4T>C (n.1153-4T>C) c.1153-161T>C (n.1153-161T>C) c.811T>C (p.Leu271=) c.700T>C (p.Leu234=) c.691T>C (p.Leu231=) | |
19 | g.41012812T>G | CA405986319 | CYP2B6 | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1177-161T>G c.583T>G (p.Leu195Val) n.647+327T>G c.1152+327T>G (n.1152+327T>G) c.1153-4T>G (n.1153-4T>G) c.1153-161T>G (n.1153-161T>G) c.811T>G (p.Leu271Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.691T>G (p.Leu231Val) | |
19 | g.41012813T>A | CA405986320 | CYP2B6 | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1177-160T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) n.647+328T>A c.1152+328T>A (n.1152+328T>A) c.1153-3T>A (n.1153-3T>A) c.1153-160T>A (n.1153-160T>A) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) | |
19 | g.41012813T>C | CA9455544 | CYP2B6 | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1177-160T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) n.647+328T>C c.1152+328T>C (n.1152+328T>C) c.1153-3T>C (n.1153-3T>C) c.1153-160T>C (n.1153-160T>C) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012813T>G | CA405986321 | CYP2B6 | c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.1177-160T>G c.584T>G (p.Leu195Ter) n.647+328T>G c.1152+328T>G (n.1152+328T>G) c.1153-3T>G (n.1153-3T>G) c.1153-160T>G (n.1153-160T>G) c.812T>G (p.Leu271Ter) c.701T>G (p.Leu234Ter) c.692T>G (p.Leu231Ter) | |
19 | g.41012813T= | CA2336260578 | CYP2B6 | c.1292T= (p.Leu431=) c.1177-160T= c.584T= (p.Leu195=) n.647+328T= c.1152+328T= (n.1152+328T=) c.1153-3T= (n.1153-3T=) c.1153-160T= (n.1153-160T=) c.812T= (p.Leu271=) c.701T= (p.Leu234=) c.692T= (p.Leu231=) | |
19 | g.41012814A>C | CA405986322 | CYP2B6 | c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.1177-159A>C c.585A>C (p.Leu195Phe) n.647+329A>C c.1152+329A>C (n.1152+329A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1153-159A>C (n.1153-159A>C) c.813A>C (p.Leu271Phe) c.702A>C (p.Leu234Phe) c.693A>C (p.Leu231Phe) | |
19 | g.41012814A>G | CA507538662 | CYP2B6 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1177-159A>G c.585A>G (p.Leu195=) n.647+329A>G c.1152+329A>G (n.1152+329A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1153-159A>G (n.1153-159A>G) c.813A>G (p.Leu271=) c.702A>G (p.Leu234=) c.693A>G (p.Leu231=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012814A>T | CA405986323 | CYP2B6 | c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.1177-159A>T c.585A>T (p.Leu195Phe) n.647+329A>T c.1152+329A>T (n.1152+329A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1153-159A>T (n.1153-159A>T) c.813A>T (p.Leu271Phe) c.702A>T (p.Leu234Phe) c.693A>T (p.Leu231Phe) | |
19 | g.41012815G>A | CA308499343 | CYP2B6 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1177-158G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) n.647+330G>A c.1152+330G>A (n.1152+330G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1153-158G>A (n.1153-158G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) | dbSNP |
19 | g.41012815G>C | CA405986325 | CYP2B6 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1177-158G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.647+330G>C c.1152+330G>C (n.1152+330G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1153-158G>C (n.1153-158G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41012815G= | CA2336260579 | CYP2B6 | c.1294G= (p.Gly432=) c.1177-158G= c.586G= (p.Gly196=) n.647+330G= c.1152+330G= (n.1152+330G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) c.1153-158G= (n.1153-158G=) c.814G= (p.Gly272=) c.703G= (p.Gly235=) c.694G= (p.Gly232=) | |
19 | g.41012815G>T | CA405986324 | CYP2B6 | c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.1177-158G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) n.647+330G>T c.1152+330G>T (n.1152+330G>T) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1153-158G>T (n.1153-158G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) | |
19 | g.41012816G>A | CA405986326 | CYP2B6 | c.1294+1G>A (n.1294+1G>A) c.1177-157G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) n.647+331G>A c.1152+331G>A (n.1152+331G>A) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1153-157G>A (n.1153-157G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012816G>C | CA405986328 | CYP2B6 | c.1294+1G>C (n.1294+1G>C) c.1177-157G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) n.647+331G>C c.1152+331G>C (n.1152+331G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1153-157G>C (n.1153-157G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) | |
19 | g.41012816G>T | CA405986327 | CYP2B6 | c.1294+1G>T (n.1294+1G>T) c.1177-157G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) n.647+331G>T c.1152+331G>T (n.1152+331G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1153-157G>T (n.1153-157G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) | |
19 | g.41012817T>A | CA405986329 | CYP2B6 | c.1294+2T>A (n.1294+2T>A) c.1177-156T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) n.647+332T>A c.1152+332T>A (n.1152+332T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1153-156T>A (n.1153-156T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) | |
19 | g.41012817T>C | CA405986330 | CYP2B6 | c.1294+2T>C (n.1294+2T>C) c.1177-156T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) n.647+332T>C c.1152+332T>C (n.1152+332T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1153-156T>C (n.1153-156T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) | |
19 | g.41012817T>G | CA405986331 | CYP2B6 | c.1294+2T>G (n.1294+2T>G) c.1177-156T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) n.647+332T>G c.1152+332T>G (n.1152+332T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1153-156T>G (n.1153-156T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) | |
19 | g.41012820G>A | CA2585217221 | CYP2B6 | c.1294+5G>A (n.1294+5G>A) c.1177-153G>A c.586+5G>A (n.586+5G>A) n.647+335G>A c.1152+335G>A (n.1152+335G>A) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1153-153G>A (n.1153-153G>A) c.814+5G>A (n.814+5G>A) c.703+5G>A (n.703+5G>A) c.694+5G>A (n.694+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41012821C= | CA2336260580 | CYP2B6 | c.1294+6C= (n.1294+6C=) c.1177-152C= c.586+6C= (n.586+6C=) n.647+336C= c.1152+336C= (n.1152+336C=) c.1158C= (p.Ser386=) c.1153-152C= (n.1153-152C=) c.814+6C= (n.814+6C=) c.703+6C= (n.703+6C=) c.694+6C= (n.694+6C=) | |
19 | g.41012821C>G | CA633162394 | CYP2B6 | c.1294+6C>G (n.1294+6C>G) c.1177-152C>G c.586+6C>G (n.586+6C>G) n.647+336C>G c.1152+336C>G (n.1152+336C>G) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1153-152C>G (n.1153-152C>G) c.814+6C>G (n.814+6C>G) c.703+6C>G (n.703+6C>G) c.694+6C>G (n.694+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012821C>T | CA2336260581 | CYP2B6 | c.1294+6C>T (n.1294+6C>T) c.1177-152C>T c.586+6C>T (n.586+6C>T) n.647+336C>T c.1152+336C>T (n.1152+336C>T) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1153-152C>T (n.1153-152C>T) c.814+6C>T (n.814+6C>T) c.703+6C>T (n.703+6C>T) c.694+6C>T (n.694+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012822T>C | CA9455545 | CYP2B6 | c.1294+7T>C (n.1294+7T>C) c.1177-151T>C c.586+7T>C (n.586+7T>C) n.647+337T>C c.1152+337T>C (n.1152+337T>C) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.1153-151T>C (n.1153-151T>C) c.814+7T>C (n.814+7T>C) c.703+7T>C (n.703+7T>C) c.694+7T>C (n.694+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012822T= | CA2336260582 | CYP2B6 | c.1294+7T= (n.1294+7T=) c.1177-151T= c.586+7T= (n.586+7T=) n.647+337T= c.1152+337T= (n.1152+337T=) c.1159T= (p.Trp387=) c.1153-151T= (n.1153-151T=) c.814+7T= (n.814+7T=) c.703+7T= (n.703+7T=) c.694+7T= (n.694+7T=) | |
19 | g.41012823G>A | CA2336260584 | CYP2B6 | c.1294+8G>A (n.1294+8G>A) c.1177-150G>A c.586+8G>A (n.586+8G>A) n.647+338G>A c.1152+338G>A (n.1152+338G>A) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.1153-150G>A (n.1153-150G>A) c.814+8G>A (n.814+8G>A) c.703+8G>A (n.703+8G>A) c.694+8G>A (n.694+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012823G= | CA2336260583 | CYP2B6 | c.1294+8G= (n.1294+8G=) c.1177-150G= c.586+8G= (n.586+8G=) n.647+338G= c.1152+338G= (n.1152+338G=) c.1160G= (p.Trp387=) c.1153-150G= (n.1153-150G=) c.814+8G= (n.814+8G=) c.703+8G= (n.703+8G=) c.694+8G= (n.694+8G=) | |
19 | g.41012824G>A | CA2336260586 | CYP2B6 | c.1294+9G>A (n.1294+9G>A) c.1177-149G>A c.586+9G>A (n.586+9G>A) n.647+339G>A c.1152+339G>A (n.1152+339G>A) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.1153-149G>A (n.1153-149G>A) c.814+9G>A (n.814+9G>A) c.703+9G>A (n.703+9G>A) c.694+9G>A (n.694+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012824G>C | CA2585217223 | CYP2B6 | c.1294+9G>C (n.1294+9G>C) c.1177-149G>C c.586+9G>C (n.586+9G>C) n.647+339G>C c.1152+339G>C (n.1152+339G>C) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.1153-149G>C (n.1153-149G>C) c.814+9G>C (n.814+9G>C) c.703+9G>C (n.703+9G>C) c.694+9G>C (n.694+9G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41012824G= | CA2336260585 | CYP2B6 | c.1294+9G= (n.1294+9G=) c.1177-149G= c.586+9G= (n.586+9G=) n.647+339G= c.1152+339G= (n.1152+339G=) c.1161G= (p.Trp387=) c.1153-149G= (n.1153-149G=) c.814+9G= (n.814+9G=) c.703+9G= (n.703+9G=) c.694+9G= (n.694+9G=) | |
19 | g.41012830_41012843del | CA2585217224 | CYP2B6 | c.1294+15_1294+28del (n.1294+15_1294+28del) c.1177-143_1177-130del c.586+15_586+28del (n.586+15_586+28del) n.647+345_647+358del c.1152+345_1152+358del (n.1152+345_1152+358del) c.1167_1180del (p.His389GlnfsTer19) c.1153-143_1153-130del (n.1153-143_1153-130del) c.814+15_814+28del (n.814+15_814+28del) c.703+15_703+28del (n.703+15_703+28del) c.694+15_694+28del (n.694+15_694+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.41012828C= | CA2336260587 | CYP2B6 | c.1294+13C= (n.1294+13C=) c.1177-145C= c.586+13C= (n.586+13C=) n.647+343C= c.1152+343C= (n.1152+343C=) c.1165C= (p.His389=) c.1153-145C= (n.1153-145C=) c.814+13C= (n.814+13C=) c.703+13C= (n.703+13C=) c.694+13C= (n.694+13C=) | |
19 | g.41012828C>T | CA9455546 | CYP2B6 | c.1294+13C>T (n.1294+13C>T) c.1177-145C>T c.586+13C>T (n.586+13C>T) n.647+343C>T c.1152+343C>T (n.1152+343C>T) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1153-145C>T (n.1153-145C>T) c.814+13C>T (n.814+13C>T) c.703+13C>T (n.703+13C>T) c.694+13C>T (n.694+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012829A= | CA2336260588 | CYP2B6 | c.1294+14A= (n.1294+14A=) c.1177-144A= c.586+14A= (n.586+14A=) n.647+344A= c.1152+344A= (n.1152+344A=) c.1166A= (p.His389=) c.1153-144A= (n.1153-144A=) c.814+14A= (n.814+14A=) c.703+14A= (n.703+14A=) c.694+14A= (n.694+14A=) | |
19 | g.41012829A>G | CA9455547 | CYP2B6 | c.1294+14A>G (n.1294+14A>G) c.1177-144A>G c.586+14A>G (n.586+14A>G) n.647+344A>G c.1152+344A>G (n.1152+344A>G) c.1166A>G (p.His389Arg) c.1153-144A>G (n.1153-144A>G) c.814+14A>G (n.814+14A>G) c.703+14A>G (n.703+14A>G) c.694+14A>G (n.694+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012829A>T | CA633162397 | CYP2B6 | c.1294+14A>T (n.1294+14A>T) c.1177-144A>T c.586+14A>T (n.586+14A>T) n.647+344A>T c.1152+344A>T (n.1152+344A>T) c.1166A>T (p.His389Leu) c.1153-144A>T (n.1153-144A>T) c.814+14A>T (n.814+14A>T) c.703+14A>T (n.703+14A>T) c.694+14A>T (n.694+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012832A= | CA2336260589 | CYP2B6 | c.1294+17A= (n.1294+17A=) c.1177-141A= c.586+17A= (n.586+17A=) n.647+347A= c.1152+347A= (n.1152+347A=) c.1169A= (p.Asn390=) c.1153-141A= (n.1153-141A=) c.814+17A= (n.814+17A=) c.703+17A= (n.703+17A=) c.694+17A= (n.694+17A=) | |
19 | g.41012832A>C | CA9455549 | CYP2B6 | c.1294+17A>C (n.1294+17A>C) c.1177-141A>C c.586+17A>C (n.586+17A>C) n.647+347A>C c.1152+347A>C (n.1152+347A>C) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1153-141A>C (n.1153-141A>C) c.814+17A>C (n.814+17A>C) c.703+17A>C (n.703+17A>C) c.694+17A>C (n.694+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012832A>G | CA9455548 | CYP2B6 | c.1294+17A>G (n.1294+17A>G) c.1177-141A>G c.586+17A>G (n.586+17A>G) n.647+347A>G c.1152+347A>G (n.1152+347A>G) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1153-141A>G (n.1153-141A>G) c.814+17A>G (n.814+17A>G) c.703+17A>G (n.703+17A>G) c.694+17A>G (n.694+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012832A>T | CA2585217225 | CYP2B6 | c.1294+17A>T (n.1294+17A>T) c.1177-141A>T c.586+17A>T (n.586+17A>T) n.647+347A>T c.1152+347A>T (n.1152+347A>T) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1153-141A>T (n.1153-141A>T) c.814+17A>T (n.814+17A>T) c.703+17A>T (n.703+17A>T) c.694+17A>T (n.694+17A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41012835T>C | CA2576790769 | CYP2B6 | c.1294+20T>C (n.1294+20T>C) c.1177-138T>C c.586+20T>C (n.586+20T>C) n.647+350T>C c.1152+350T>C (n.1152+350T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1153-138T>C (n.1153-138T>C) c.814+20T>C (n.814+20T>C) c.703+20T>C (n.703+20T>C) c.694+20T>C (n.694+20T>C) | |
19 | g.41012836C= | CA2336260590 | CYP2B6 | c.1294+21C= (n.1294+21C=) c.1177-137C= c.586+21C= (n.586+21C=) n.647+351C= c.1152+351C= (n.1152+351C=) c.1173C= (p.Phe391=) c.1153-137C= (n.1153-137C=) c.814+21C= (n.814+21C=) c.703+21C= (n.703+21C=) c.694+21C= (n.694+21C=) | |
19 | g.41012836C>T | CA308499351 | CYP2B6 | c.1294+21C>T (n.1294+21C>T) c.1177-137C>T c.586+21C>T (n.586+21C>T) n.647+351C>T c.1152+351C>T (n.1152+351C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1153-137C>T (n.1153-137C>T) c.814+21C>T (n.814+21C>T) c.703+21C>T (n.703+21C>T) c.694+21C>T (n.694+21C>T) | dbSNP |
19 | g.41012838T>C | CA308499353 | CYP2B6 | c.1294+23T>C (n.1294+23T>C) c.1177-135T>C c.586+23T>C (n.586+23T>C) n.647+353T>C c.1152+353T>C (n.1152+353T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1153-135T>C (n.1153-135T>C) c.814+23T>C (n.814+23T>C) c.703+23T>C (n.703+23T>C) c.694+23T>C (n.694+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012838T= | CA2336260591 | CYP2B6 | c.1294+23T= (n.1294+23T=) c.1177-135T= c.586+23T= (n.586+23T=) n.647+353T= c.1152+353T= (n.1152+353T=) c.1175T= (p.Phe392=) c.1153-135T= (n.1153-135T=) c.814+23T= (n.814+23T=) c.703+23T= (n.703+23T=) c.694+23T= (n.694+23T=) | |
19 | g.41012840C= | CA2336260592 | CYP2B6 | c.1294+25C= (n.1294+25C=) c.1177-133C= c.586+25C= (n.586+25C=) n.647+355C= c.1152+355C= (n.1152+355C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1153-133C= (n.1153-133C=) c.814+25C= (n.814+25C=) c.703+25C= (n.703+25C=) c.694+25C= (n.694+25C=) | |
19 | g.41012840C>T | CA9455550 | CYP2B6 | c.1294+25C>T (n.1294+25C>T) c.1177-133C>T c.586+25C>T (n.586+25C>T) n.647+355C>T c.1152+355C>T (n.1152+355C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1153-133C>T (n.1153-133C>T) c.814+25C>T (n.814+25C>T) c.703+25C>T (n.703+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012841C>A | CA2735915398 | CYP2B6 | c.1294+26C>A (n.1294+26C>A) c.1177-132C>A c.586+26C>A (n.586+26C>A) n.647+356C>A c.1152+356C>A (n.1152+356C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1153-132C>A (n.1153-132C>A) c.814+26C>A (n.814+26C>A) c.703+26C>A (n.703+26C>A) c.694+26C>A (n.694+26C>A) | dbSNP |
19 | g.41012841C= | CA2336260593 | CYP2B6 | c.1294+26C= (n.1294+26C=) c.1177-132C= c.586+26C= (n.586+26C=) n.647+356C= c.1152+356C= (n.1152+356C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1153-132C= (n.1153-132C=) c.814+26C= (n.814+26C=) c.703+26C= (n.703+26C=) c.694+26C= (n.694+26C=) | |
19 | g.41012841C>T | CA995929809 | CYP2B6 | c.1294+26C>T (n.1294+26C>T) c.1177-132C>T c.586+26C>T (n.586+26C>T) n.647+356C>T c.1152+356C>T (n.1152+356C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1153-132C>T (n.1153-132C>T) c.814+26C>T (n.814+26C>T) c.703+26C>T (n.703+26C>T) c.694+26C>T (n.694+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |