Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41012685A>C | CA507538149 | CYP2B6 | c.1164A>C (p.Val388=) c.1176+200A>C c.456A>C (p.Val152=) n.647+200A>C c.1152+200A>C (n.1152+200A>C) c.1153-131A>C (n.1153-131A>C) c.684A>C (p.Val228=) c.573A>C (p.Val191=) c.564A>C (p.Val188=) | |
19 | g.41012685A>G | CA507538151 | CYP2B6 | c.1164A>G (p.Val388=) c.1176+200A>G c.456A>G (p.Val152=) n.647+200A>G c.1152+200A>G (n.1152+200A>G) c.1153-131A>G (n.1153-131A>G) c.684A>G (p.Val228=) c.573A>G (p.Val191=) c.564A>G (p.Val188=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012685A>T | CA507538153 | CYP2B6 | c.1164A>T (p.Val388=) c.1176+200A>T c.456A>T (p.Val152=) n.647+200A>T c.1152+200A>T (n.1152+200A>T) c.1153-131A>T (n.1153-131A>T) c.684A>T (p.Val228=) c.573A>T (p.Val191=) c.564A>T (p.Val188=) | |
19 | g.41012686T>A | CA405985928 | CYP2B6 | c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1176+201T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.647+201T>A c.1152+201T>A (n.1152+201T>A) c.1153-130T>A (n.1153-130T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
19 | g.41012686T>C | CA405985932 | CYP2B6 | c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1176+201T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.647+201T>C c.1152+201T>C (n.1152+201T>C) c.1153-130T>C (n.1153-130T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
19 | g.41012686T>G | CA405985930 | CYP2B6 | c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1176+201T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.647+201T>G c.1152+201T>G (n.1152+201T>G) c.1153-130T>G (n.1153-130T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | |
19 | g.41012687T>A | CA405985934 | CYP2B6 | c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1176+202T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.647+202T>A c.1152+202T>A (n.1152+202T>A) c.1153-129T>A (n.1153-129T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
19 | g.41012687T>C | CA405985935 | CYP2B6 | c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1176+202T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.647+202T>C c.1152+202T>C (n.1152+202T>C) c.1153-129T>C (n.1153-129T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | |
19 | g.41012687T>G | CA405985938 | CYP2B6 | c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1176+202T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.647+202T>G c.1152+202T>G (n.1152+202T>G) c.1153-129T>G (n.1153-129T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
19 | g.41012688T>A | CA405985940 | CYP2B6 | c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1176+203T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.647+203T>A c.1152+203T>A (n.1152+203T>A) c.1153-128T>A (n.1153-128T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) | |
19 | g.41012688T>C | CA507538160 | CYP2B6 | c.1167T>C (p.Phe389=) c.1176+203T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.647+203T>C c.1152+203T>C (n.1152+203T>C) c.1153-128T>C (n.1153-128T>C) c.687T>C (p.Phe229=) c.576T>C (p.Phe192=) c.567T>C (p.Phe189=) | |
19 | g.41012688T>G | CA405985942 | CYP2B6 | c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1176+203T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.647+203T>G c.1152+203T>G (n.1152+203T>G) c.1153-128T>G (n.1153-128T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) | |
19 | g.41012689C>A | CA9455525 | CYP2B6 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1176+204C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) n.647+204C>A c.1152+204C>A (n.1152+204C>A) c.1153-127C>A (n.1153-127C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012689C= | CA2336260523 | CYP2B6 | c.1168C= (p.Leu390=) c.1176+204C= c.460C= (p.Leu154=) n.647+204C= c.1152+204C= (n.1152+204C=) c.1153-127C= (n.1153-127C=) c.688C= (p.Leu230=) c.577C= (p.Leu193=) c.568C= (p.Leu190=) | |
19 | g.41012689C>G | CA405985948 | CYP2B6 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1176+204C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.647+204C>G c.1152+204C>G (n.1152+204C>G) c.1153-127C>G (n.1153-127C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
19 | g.41012689C>T | CA405985946 | CYP2B6 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1176+204C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) n.647+204C>T c.1152+204C>T (n.1152+204C>T) c.1153-127C>T (n.1153-127C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) | |
19 | g.41012690T>A | CA405985951 | CYP2B6 | c.1169T>A (p.Leu390His) c.1176+205T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.647+205T>A c.1152+205T>A (n.1152+205T>A) c.1153-126T>A (n.1153-126T>A) c.689T>A (p.Leu230His) c.578T>A (p.Leu193His) c.569T>A (p.Leu190His) | |
19 | g.41012690T>C | CA405985953 | CYP2B6 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1176+205T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.647+205T>C c.1152+205T>C (n.1152+205T>C) c.1153-126T>C (n.1153-126T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
19 | g.41012690T>G | CA405985955 | CYP2B6 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1176+205T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.647+205T>G c.1152+205T>G (n.1152+205T>G) c.1153-126T>G (n.1153-126T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
19 | g.41012691C>A | CA507538161 | CYP2B6 | c.1170C>A (p.Leu390=) c.1176+206C>A c.462C>A (p.Leu154=) n.647+206C>A c.1152+206C>A (n.1152+206C>A) c.1153-125C>A (n.1153-125C>A) c.690C>A (p.Leu230=) c.579C>A (p.Leu193=) c.570C>A (p.Leu190=) | |
19 | g.41012691C= | CA2336260524 | CYP2B6 | c.1170C= (p.Leu390=) c.1176+206C= c.462C= (p.Leu154=) n.647+206C= c.1152+206C= (n.1152+206C=) c.1153-125C= (n.1153-125C=) c.690C= (p.Leu230=) c.579C= (p.Leu193=) c.570C= (p.Leu190=) | |
19 | g.41012691C>G | CA507538162 | CYP2B6 | c.1170C>G (p.Leu390=) c.1176+206C>G c.462C>G (p.Leu154=) n.647+206C>G c.1152+206C>G (n.1152+206C>G) c.1153-125C>G (n.1153-125C>G) c.690C>G (p.Leu230=) c.579C>G (p.Leu193=) c.570C>G (p.Leu190=) | COSMIC |
19 | g.41012691C>T | CA507538164 | CYP2B6 | c.1170C>T (p.Leu390=) c.1176+206C>T c.462C>T (p.Leu154=) n.647+206C>T c.1152+206C>T (n.1152+206C>T) c.1153-125C>T (n.1153-125C>T) c.690C>T (p.Leu230=) c.579C>T (p.Leu193=) c.570C>T (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012692A>C | CA405985956 | CYP2B6 | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1176+207A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.647+207A>C c.1152+207A>C (n.1152+207A>C) c.1153-124A>C (n.1153-124A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) | |
19 | g.41012692A>G | CA405985959 | CYP2B6 | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1176+207A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.647+207A>G c.1152+207A>G (n.1152+207A>G) c.1153-124A>G (n.1153-124A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.571A>G (p.Ile191Val) | |
19 | g.41012692A>T | CA405985961 | CYP2B6 | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1176+207A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.647+207A>T c.1152+207A>T (n.1152+207A>T) c.1153-124A>T (n.1153-124A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) | |
19 | g.41012693T>A | CA9455526 | CYP2B6 | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1176+208T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.647+208T>A c.1152+208T>A (n.1152+208T>A) c.1153-123T>A (n.1153-123T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012693T>C | CA405985966 | CYP2B6 | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1176+208T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.647+208T>C c.1152+208T>C (n.1152+208T>C) c.1153-123T>C (n.1153-123T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) | |
19 | g.41012693T>G | CA405985968 | CYP2B6 | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1176+208T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.647+208T>G c.1152+208T>G (n.1152+208T>G) c.1153-123T>G (n.1153-123T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) | |
19 | g.41012693T= | CA2336260525 | CYP2B6 | c.1172T= (p.Ile391=) c.1176+208T= c.464T= (p.Ile155=) n.647+208T= c.1152+208T= (n.1152+208T=) c.1153-123T= (n.1153-123T=) c.692T= (p.Ile231=) c.581T= (p.Ile194=) c.572T= (p.Ile191=) | |
19 | g.41012694C>A | CA507538172 | CYP2B6 | c.1173C>A (p.Ile391=) c.1176+209C>A c.465C>A (p.Ile155=) n.647+209C>A c.1152+209C>A (n.1152+209C>A) c.1153-122C>A (n.1153-122C>A) c.693C>A (p.Ile231=) c.582C>A (p.Ile194=) c.573C>A (p.Ile191=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012694C>G | CA405985970 | CYP2B6 | c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1176+209C>G c.465C>G (p.Ile155Met) n.647+209C>G c.1152+209C>G (n.1152+209C>G) c.1153-122C>G (n.1153-122C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.573C>G (p.Ile191Met) | |
19 | g.41012694C>T | CA507538175 | CYP2B6 | c.1173C>T (p.Ile391=) c.1176+209C>T c.465C>T (p.Ile155=) n.647+209C>T c.1152+209C>T (n.1152+209C>T) c.1153-122C>T (n.1153-122C>T) c.693C>T (p.Ile231=) c.582C>T (p.Ile194=) c.573C>T (p.Ile191=) | |
19 | g.41012695C>A | CA405985971 | CYP2B6 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1176+210C>A c.466C>A (p.Leu156Met) n.647+210C>A c.1152+210C>A (n.1152+210C>A) c.1153-121C>A (n.1153-121C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.574C>A (p.Leu192Met) | COSMIC |
19 | g.41012695C>G | CA405985972 | CYP2B6 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1176+210C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.647+210C>G c.1152+210C>G (n.1152+210C>G) c.1153-121C>G (n.1153-121C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.574C>G (p.Leu192Val) | |
19 | g.41012695C>T | CA507538178 | CYP2B6 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.1176+210C>T c.466C>T (p.Leu156=) n.647+210C>T c.1152+210C>T (n.1152+210C>T) c.1153-121C>T (n.1153-121C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.583C>T (p.Leu195=) c.574C>T (p.Leu192=) | dbSNP |
19 | g.41012696T>A | CA405985973 | CYP2B6 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1176+211T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) n.647+211T>A c.1152+211T>A (n.1152+211T>A) c.1153-120T>A (n.1153-120T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) | |
19 | g.41012696T>C | CA405985976 | CYP2B6 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1176+211T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.647+211T>C c.1152+211T>C (n.1152+211T>C) c.1153-120T>C (n.1153-120T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) | |
19 | g.41012696T>G | CA405985975 | CYP2B6 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1176+211T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.647+211T>G c.1152+211T>G (n.1152+211T>G) c.1153-120T>G (n.1153-120T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41012697G>A | CA507538184 | CYP2B6 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1176+212G>A c.468G>A (p.Leu156=) n.647+212G>A c.1152+212G>A (n.1152+212G>A) c.1153-119G>A (n.1153-119G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.585G>A (p.Leu195=) c.576G>A (p.Leu192=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012697G>C | CA507538186 | CYP2B6 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1176+212G>C c.468G>C (p.Leu156=) n.647+212G>C c.1152+212G>C (n.1152+212G>C) c.1153-119G>C (n.1153-119G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.585G>C (p.Leu195=) c.576G>C (p.Leu192=) | |
19 | g.41012697G= | CA2336260526 | CYP2B6 | c.1176G= (p.Leu392=) c.1176+212G= c.468G= (p.Leu156=) n.647+212G= c.1152+212G= (n.1152+212G=) c.1153-119G= (n.1153-119G=) c.696G= (p.Leu232=) c.585G= (p.Leu195=) c.576G= (p.Leu192=) | |
19 | g.41012697G>T | CA9455527 | CYP2B6 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1176+212G>T c.468G>T (p.Leu156=) n.647+212G>T c.1152+212G>T (n.1152+212G>T) c.1153-119G>T (n.1153-119G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.585G>T (p.Leu195=) c.576G>T (p.Leu192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012698A>C | CA405985980 | CYP2B6 | c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1176+213A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.647+213A>C c.1152+213A>C (n.1152+213A>C) c.1153-118A>C (n.1153-118A>C) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) | |
19 | g.41012698A>G | CA405985981 | CYP2B6 | c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1176+213A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.647+213A>G c.1152+213A>G (n.1152+213A>G) c.1153-118A>G (n.1153-118A>G) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) | |
19 | g.41012698A>T | CA405985983 | CYP2B6 | c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1176+213A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.647+213A>T c.1152+213A>T (n.1152+213A>T) c.1153-118A>T (n.1153-118A>T) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) | |
19 | g.41012699G>A | CA405985986 | CYP2B6 | c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1176+214G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.647+214G>A c.1152+214G>A (n.1152+214G>A) c.1153-117G>A (n.1153-117G>A) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.41012699G>C | CA405985987 | CYP2B6 | c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1176+214G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.647+214G>C c.1152+214G>C (n.1152+214G>C) c.1153-117G>C (n.1153-117G>C) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012699G= | CA2336260527 | CYP2B6 | c.1178G= (p.Ser393=) c.1176+214G= c.470G= (p.Ser157=) n.647+214G= c.1152+214G= (n.1152+214G=) c.1153-117G= (n.1153-117G=) c.698G= (p.Ser233=) c.587G= (p.Ser196=) c.578G= (p.Ser193=) | |
19 | g.41012699G>T | CA405985988 | CYP2B6 | c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1176+214G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.647+214G>T c.1152+214G>T (n.1152+214G>T) c.1153-117G>T (n.1153-117G>T) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) | |
19 | g.41012700C>A | CA405985989 | CYP2B6 | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1176+215C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.647+215C>A c.1152+215C>A (n.1152+215C>A) c.1153-116C>A (n.1153-116C>A) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012700C= | CA2336260528 | CYP2B6 | c.1179C= (p.Ser393=) c.1176+215C= c.471C= (p.Ser157=) n.647+215C= c.1152+215C= (n.1152+215C=) c.1153-116C= (n.1153-116C=) c.699C= (p.Ser233=) c.588C= (p.Ser196=) c.579C= (p.Ser193=) | |
19 | g.41012700C>G | CA405985991 | CYP2B6 | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1176+215C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.647+215C>G c.1152+215C>G (n.1152+215C>G) c.1153-116C>G (n.1153-116C>G) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) | |
19 | g.41012700C>T | CA507538190 | CYP2B6 | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1176+215C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.647+215C>T c.1152+215C>T (n.1152+215C>T) c.1153-116C>T (n.1153-116C>T) c.699C>T (p.Ser233=) c.588C>T (p.Ser196=) c.579C>T (p.Ser193=) | |
19 | g.41012700_41012701insG | CA2511401651 | CYP2B6 | c.1179_1180insG (p.Thr394AspfsTer5) c.1176+215_1176+216insG c.471_472insG (p.Thr158AspfsTer5) n.647+215_647+216insG c.1152+215_1152+216insG (n.1152+215_1152+216insG) c.1153-116_1153-115insG (n.1153-116_1153-115insG) c.699_700insG (p.Thr234AspfsTer5) c.588_589insG (p.Thr197AspfsTer5) c.579_580insG (p.Thr194AspfsTer5) | |
19 | g.41012701A>C | CA405985993 | CYP2B6 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1176+216A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.647+216A>C c.1152+216A>C (n.1152+216A>C) c.1153-115A>C (n.1153-115A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
19 | g.41012701A>G | CA405985995 | CYP2B6 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1176+216A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.647+216A>G c.1152+216A>G (n.1152+216A>G) c.1153-115A>G (n.1153-115A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) | |
19 | g.41012701A>T | CA405985998 | CYP2B6 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1176+216A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.647+216A>T c.1152+216A>T (n.1152+216A>T) c.1153-115A>T (n.1153-115A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
19 | g.41012702C>A | CA405986006 | CYP2B6 | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1176+217C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) n.647+217C>A c.1152+217C>A (n.1152+217C>A) c.1153-114C>A (n.1153-114C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) | |
19 | g.41012702C>G | CA405986003 | CYP2B6 | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1176+217C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) n.647+217C>G c.1152+217C>G (n.1152+217C>G) c.1153-114C>G (n.1153-114C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41012702C>T | CA405986000 | CYP2B6 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1176+217C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.647+217C>T c.1152+217C>T (n.1152+217C>T) c.1153-114C>T (n.1153-114C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) | |
19 | g.41012703T>A | CA507538201 | CYP2B6 | c.1182T>A (p.Thr394=) c.1176+218T>A c.474T>A (p.Thr158=) n.647+218T>A c.1152+218T>A (n.1152+218T>A) c.1153-113T>A (n.1153-113T>A) c.702T>A (p.Thr234=) c.591T>A (p.Thr197=) c.582T>A (p.Thr194=) | |
19 | g.41012703T>C | CA507538203 | CYP2B6 | c.1182T>C (p.Thr394=) c.1176+218T>C c.474T>C (p.Thr158=) n.647+218T>C c.1152+218T>C (n.1152+218T>C) c.1153-113T>C (n.1153-113T>C) c.702T>C (p.Thr234=) c.591T>C (p.Thr197=) c.582T>C (p.Thr194=) | |
19 | g.41012703T>G | CA507538205 | CYP2B6 | c.1182T>G (p.Thr394=) c.1176+218T>G c.474T>G (p.Thr158=) n.647+218T>G c.1152+218T>G (n.1152+218T>G) c.1153-113T>G (n.1153-113T>G) c.702T>G (p.Thr234=) c.591T>G (p.Thr197=) c.582T>G (p.Thr194=) | |
19 | g.41012703_41012706del | CA2534839180 | CYP2B6 | c.1182_1185del (p.Ala395SerfsTer25) c.1176+218_1176+221del c.474_477del (p.Ala159SerfsTer25) n.647+218_647+221del c.1152+218_1152+221del (n.1152+218_1152+221del) c.1153-113_1153-110del (n.1153-113_1153-110del) c.702_705del (p.Ala235SerfsTer25) c.591_594del (p.Ala198SerfsTer25) c.582_585del (p.Ala195SerfsTer25) | |
19 | g.41012704G>A | CA9455528 | CYP2B6 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1176+219G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.647+219G>A c.1152+219G>A (n.1152+219G>A) c.1153-112G>A (n.1153-112G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012704G>C | CA405986010 | CYP2B6 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1176+219G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.647+219G>C c.1152+219G>C (n.1152+219G>C) c.1153-112G>C (n.1153-112G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
19 | g.41012704G= | CA2336260529 | CYP2B6 | c.1183G= (p.Ala395=) c.1176+219G= c.475G= (p.Ala159=) n.647+219G= c.1152+219G= (n.1152+219G=) c.1153-112G= (n.1153-112G=) c.703G= (p.Ala235=) c.592G= (p.Ala198=) c.583G= (p.Ala195=) | |
19 | g.41012704G>T | CA405986012 | CYP2B6 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1176+219G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.647+219G>T c.1152+219G>T (n.1152+219G>T) c.1153-112G>T (n.1153-112G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) | |
19 | g.41012705C>A | CA405986014 | CYP2B6 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1176+220C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.647+220C>A c.1152+220C>A (n.1152+220C>A) c.1153-111C>A (n.1153-111C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) | |
19 | g.41012705C= | CA2336260530 | CYP2B6 | c.1184C= (p.Ala395=) c.1176+220C= c.476C= (p.Ala159=) n.647+220C= c.1152+220C= (n.1152+220C=) c.1153-111C= (n.1153-111C=) c.704C= (p.Ala235=) c.593C= (p.Ala198=) c.584C= (p.Ala195=) | |
19 | g.41012705C>G | CA405986019 | CYP2B6 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1176+220C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.647+220C>G c.1152+220C>G (n.1152+220C>G) c.1153-111C>G (n.1153-111C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) | |
19 | g.41012705C>T | CA405986021 | CYP2B6 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1176+220C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.647+220C>T c.1152+220C>T (n.1152+220C>T) c.1153-111C>T (n.1153-111C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.584C>T (p.Ala195Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012706T>A | CA507538212 | CYP2B6 | c.1185T>A (p.Ala395=) c.1176+221T>A c.477T>A (p.Ala159=) n.647+221T>A c.1152+221T>A (n.1152+221T>A) c.1153-110T>A (n.1153-110T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.594T>A (p.Ala198=) c.585T>A (p.Ala195=) | |
19 | g.41012706T>C | CA507538221 | CYP2B6 | c.1185T>C (p.Ala395=) c.1176+221T>C c.477T>C (p.Ala159=) n.647+221T>C c.1152+221T>C (n.1152+221T>C) c.1153-110T>C (n.1153-110T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.594T>C (p.Ala198=) c.585T>C (p.Ala195=) | |
19 | g.41012706T>G | CA507538224 | CYP2B6 | c.1185T>G (p.Ala395=) c.1176+221T>G c.477T>G (p.Ala159=) n.647+221T>G c.1152+221T>G (n.1152+221T>G) c.1153-110T>G (n.1153-110T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.594T>G (p.Ala198=) c.585T>G (p.Ala195=) | |
19 | g.41012707C>A | CA405986025 | CYP2B6 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1176+222C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) n.647+222C>A c.1152+222C>A (n.1152+222C>A) c.1153-109C>A (n.1153-109C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) | |
19 | g.41012707C= | CA2336260531 | CYP2B6 | c.1186C= (p.Leu396=) c.1176+222C= c.478C= (p.Leu160=) n.647+222C= c.1152+222C= (n.1152+222C=) c.1153-109C= (n.1153-109C=) c.706C= (p.Leu236=) c.595C= (p.Leu199=) c.586C= (p.Leu196=) | |
19 | g.41012707C>G | CA405986027 | CYP2B6 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1176+222C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.647+222C>G c.1152+222C>G (n.1152+222C>G) c.1153-109C>G (n.1153-109C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.586C>G (p.Leu196Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012707C>T | CA405986030 | CYP2B6 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1176+222C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) n.647+222C>T c.1152+222C>T (n.1152+222C>T) c.1153-109C>T (n.1153-109C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.41012708T>A | CA405986033 | CYP2B6 | c.1187T>A (p.Leu396His) c.1176+223T>A c.479T>A (p.Leu160His) n.647+223T>A c.1152+223T>A (n.1152+223T>A) c.1153-108T>A (n.1153-108T>A) c.707T>A (p.Leu236His) c.596T>A (p.Leu199His) c.587T>A (p.Leu196His) | |
19 | g.41012708T>C | CA405986035 | CYP2B6 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1176+223T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.647+223T>C c.1152+223T>C (n.1152+223T>C) c.1153-108T>C (n.1153-108T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
19 | g.41012708T>G | CA405986037 | CYP2B6 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1176+223T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.647+223T>G c.1152+223T>G (n.1152+223T>G) c.1153-108T>G (n.1153-108T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
19 | g.41012709C>A | CA507538239 | CYP2B6 | c.1188C>A (p.Leu396=) c.1176+224C>A c.480C>A (p.Leu160=) n.647+224C>A c.1152+224C>A (n.1152+224C>A) c.1153-107C>A (n.1153-107C>A) c.708C>A (p.Leu236=) c.597C>A (p.Leu199=) c.588C>A (p.Leu196=) | |
19 | g.41012709C>G | CA507538238 | CYP2B6 | c.1188C>G (p.Leu396=) c.1176+224C>G c.480C>G (p.Leu160=) n.647+224C>G c.1152+224C>G (n.1152+224C>G) c.1153-107C>G (n.1153-107C>G) c.708C>G (p.Leu236=) c.597C>G (p.Leu199=) c.588C>G (p.Leu196=) | |
19 | g.41012709C>T | CA507538236 | CYP2B6 | c.1188C>T (p.Leu396=) c.1176+224C>T c.480C>T (p.Leu160=) n.647+224C>T c.1152+224C>T (n.1152+224C>T) c.1153-107C>T (n.1153-107C>T) c.708C>T (p.Leu236=) c.597C>T (p.Leu199=) c.588C>T (p.Leu196=) | COSMIC |
19 | g.41012710C>A | CA405986040 | CYP2B6 | c.1189C>A (p.His397Asn) c.1176+225C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.647+225C>A c.1152+225C>A (n.1152+225C>A) c.1153-106C>A (n.1153-106C>A) c.709C>A (p.His237Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.589C>A (p.His197Asn) | |
19 | g.41012710C= | CA2336260532 | CYP2B6 | c.1189C= (p.His397=) c.1176+225C= c.481C= (p.His161=) n.647+225C= c.1152+225C= (n.1152+225C=) c.1153-106C= (n.1153-106C=) c.709C= (p.His237=) c.598C= (p.His200=) c.589C= (p.His197=) | |
19 | g.41012710C>G | CA405986045 | CYP2B6 | c.1189C>G (p.His397Asp) c.1176+225C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.647+225C>G c.1152+225C>G (n.1152+225C>G) c.1153-106C>G (n.1153-106C>G) c.709C>G (p.His237Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.589C>G (p.His197Asp) | |
19 | g.41012710C>T | CA405986043 | CYP2B6 | c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1176+225C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.647+225C>T c.1152+225C>T (n.1152+225C>T) c.1153-106C>T (n.1153-106C>T) c.709C>T (p.His237Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012711A= | CA2336260533 | CYP2B6 | c.1190A= (p.His397=) c.1176+226A= c.482A= (p.His161=) n.647+226A= c.1152+226A= (n.1152+226A=) c.1153-105A= (n.1153-105A=) c.710A= (p.His237=) c.599A= (p.His200=) c.590A= (p.His197=) | |
19 | g.41012711A>C | CA405986048 | CYP2B6 | c.1190A>C (p.His397Pro) c.1176+226A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.647+226A>C c.1152+226A>C (n.1152+226A>C) c.1153-105A>C (n.1153-105A>C) c.710A>C (p.His237Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.590A>C (p.His197Pro) | |
19 | g.41012711A>G | CA9455529 | CYP2B6 | c.1190A>G (p.His397Arg) c.1176+226A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.647+226A>G c.1152+226A>G (n.1152+226A>G) c.1153-105A>G (n.1153-105A>G) c.710A>G (p.His237Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.590A>G (p.His197Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012711A>T | CA405986050 | CYP2B6 | c.1190A>T (p.His397Leu) c.1176+226A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.647+226A>T c.1152+226A>T (n.1152+226A>T) c.1153-105A>T (n.1153-105A>T) c.710A>T (p.His237Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.590A>T (p.His197Leu) | |
19 | g.41012712T>A | CA405986053 | CYP2B6 | c.1191T>A (p.His397Gln) c.1176+227T>A c.483T>A (p.His161Gln) n.647+227T>A c.1152+227T>A (n.1152+227T>A) c.1153-104T>A (n.1153-104T>A) c.711T>A (p.His237Gln) c.600T>A (p.His200Gln) c.591T>A (p.His197Gln) | |
19 | g.41012712T>C | CA507538248 | CYP2B6 | c.1191T>C (p.His397=) c.1176+227T>C c.483T>C (p.His161=) n.647+227T>C c.1152+227T>C (n.1152+227T>C) c.1153-104T>C (n.1153-104T>C) c.711T>C (p.His237=) c.600T>C (p.His200=) c.591T>C (p.His197=) | |
19 | g.41012712T>G | CA405986055 | CYP2B6 | c.1191T>G (p.His397Gln) c.1176+227T>G c.483T>G (p.His161Gln) n.647+227T>G c.1152+227T>G (n.1152+227T>G) c.1153-104T>G (n.1153-104T>G) c.711T>G (p.His237Gln) c.600T>G (p.His200Gln) c.591T>G (p.His197Gln) | |
19 | g.41012713G>A | CA405986058 | CYP2B6 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1176+228G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.647+228G>A c.1152+228G>A (n.1152+228G>A) c.1153-103G>A (n.1153-103G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) | |
19 | g.41012713G>C | CA405986060 | CYP2B6 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.1176+228G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.647+228G>C c.1152+228G>C (n.1152+228G>C) c.1153-103G>C (n.1153-103G>C) c.712G>C (p.Asp238His) c.601G>C (p.Asp201His) c.592G>C (p.Asp198His) | gnomAD v4 |
19 | g.41012713G>T | CA405986062 | CYP2B6 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1176+228G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.647+228G>T c.1152+228G>T (n.1152+228G>T) c.1153-103G>T (n.1153-103G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.41012714A>C | CA405986065 | CYP2B6 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1176+229A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.647+229A>C c.1152+229A>C (n.1152+229A>C) c.1153-102A>C (n.1153-102A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
19 | g.41012714A>G | CA405986066 | CYP2B6 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1176+229A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.647+229A>G c.1152+229A>G (n.1152+229A>G) c.1153-102A>G (n.1153-102A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
19 | g.41012714A>T | CA405986069 | CYP2B6 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1176+229A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.647+229A>T c.1152+229A>T (n.1152+229A>T) c.1153-102A>T (n.1153-102A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
19 | g.41012715C>A | CA405986071 | CYP2B6 | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1176+230C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.647+230C>A c.1152+230C>A (n.1152+230C>A) c.1153-101C>A (n.1153-101C>A) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012715C= | CA2336260534 | CYP2B6 | c.1194C= (p.Asp398=) c.1176+230C= c.486C= (p.Asp162=) n.647+230C= c.1152+230C= (n.1152+230C=) c.1153-101C= (n.1153-101C=) c.714C= (p.Asp238=) c.603C= (p.Asp201=) c.594C= (p.Asp198=) | |
19 | g.41012715C>G | CA405986073 | CYP2B6 | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1176+230C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.647+230C>G c.1152+230C>G (n.1152+230C>G) c.1153-101C>G (n.1153-101C>G) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) | |
19 | g.41012715C>T | CA507538263 | CYP2B6 | c.1194C>T (p.Asp398=) c.1176+230C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.647+230C>T c.1152+230C>T (n.1152+230C>T) c.1153-101C>T (n.1153-101C>T) c.714C>T (p.Asp238=) c.603C>T (p.Asp201=) c.594C>T (p.Asp198=) | |
19 | g.41012716C>A | CA405986080 | CYP2B6 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1176+231C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.647+231C>A c.1152+231C>A (n.1152+231C>A) c.1153-100C>A (n.1153-100C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012716C= | CA2336260535 | CYP2B6 | c.1195C= (p.Pro399=) c.1176+231C= c.487C= (p.Pro163=) n.647+231C= c.1152+231C= (n.1152+231C=) c.1153-100C= (n.1153-100C=) c.715C= (p.Pro239=) c.604C= (p.Pro202=) c.595C= (p.Pro199=) | |
19 | g.41012716C>G | CA405986078 | CYP2B6 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1176+231C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.647+231C>G c.1152+231C>G (n.1152+231C>G) c.1153-100C>G (n.1153-100C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) | |
19 | g.41012716C>T | CA405986076 | CYP2B6 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1176+231C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.647+231C>T c.1152+231C>T (n.1152+231C>T) c.1153-100C>T (n.1153-100C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) | dbSNP |
19 | g.41012717C>A | CA405986082 | CYP2B6 | c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1176+232C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) n.647+232C>A c.1152+232C>A (n.1152+232C>A) c.1153-99C>A (n.1153-99C>A) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) | |
19 | g.41012717C>G | CA405986084 | CYP2B6 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1176+232C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.647+232C>G c.1152+232C>G (n.1152+232C>G) c.1153-99C>G (n.1153-99C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) | |
19 | g.41012717C>T | CA405986086 | CYP2B6 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1176+232C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.647+232C>T c.1152+232C>T (n.1152+232C>T) c.1153-99C>T (n.1153-99C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41012718A= | CA2336260536 | CYP2B6 | c.1197A= (p.Pro399=) c.1176+233A= c.489A= (p.Pro163=) n.647+233A= c.1152+233A= (n.1152+233A=) c.1153-98A= (n.1153-98A=) c.717A= (p.Pro239=) c.606A= (p.Pro202=) c.597A= (p.Pro199=) | |
19 | g.41012718A>C | CA507538272 | CYP2B6 | c.1197A>C (p.Pro399=) c.1176+233A>C c.489A>C (p.Pro163=) n.647+233A>C c.1152+233A>C (n.1152+233A>C) c.1153-98A>C (n.1153-98A>C) c.717A>C (p.Pro239=) c.606A>C (p.Pro202=) c.597A>C (p.Pro199=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012718A>G | CA507538273 | CYP2B6 | c.1197A>G (p.Pro399=) c.1176+233A>G c.489A>G (p.Pro163=) n.647+233A>G c.1152+233A>G (n.1152+233A>G) c.1153-98A>G (n.1153-98A>G) c.717A>G (p.Pro239=) c.606A>G (p.Pro202=) c.597A>G (p.Pro199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012718A>T | CA507538275 | CYP2B6 | c.1197A>T (p.Pro399=) c.1176+233A>T c.489A>T (p.Pro163=) n.647+233A>T c.1152+233A>T (n.1152+233A>T) c.1153-98A>T (n.1153-98A>T) c.717A>T (p.Pro239=) c.606A>T (p.Pro202=) c.597A>T (p.Pro199=) | |
19 | g.41012719C>A | CA405986089 | CYP2B6 | c.1198C>A (p.His400Asn) c.1176+234C>A c.490C>A (p.His164Asn) n.647+234C>A c.1152+234C>A (n.1152+234C>A) c.1153-97C>A (n.1153-97C>A) c.718C>A (p.His240Asn) c.607C>A (p.His203Asn) c.598C>A (p.His200Asn) | |
19 | g.41012719C= | CA2336260537 | CYP2B6 | c.1198C= (p.His400=) c.1176+234C= c.490C= (p.His164=) n.647+234C= c.1152+234C= (n.1152+234C=) c.1153-97C= (n.1153-97C=) c.718C= (p.His240=) c.607C= (p.His203=) c.598C= (p.His200=) | |
19 | g.41012719C>G | CA405986091 | CYP2B6 | c.1198C>G (p.His400Asp) c.1176+234C>G c.490C>G (p.His164Asp) n.647+234C>G c.1152+234C>G (n.1152+234C>G) c.1153-97C>G (n.1153-97C>G) c.718C>G (p.His240Asp) c.607C>G (p.His203Asp) c.598C>G (p.His200Asp) | |
19 | g.41012719C>T | CA308499321 | CYP2B6 | c.1198C>T (p.His400Tyr) c.1176+234C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.647+234C>T c.1152+234C>T (n.1152+234C>T) c.1153-97C>T (n.1153-97C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012720A= | CA2336260538 | CYP2B6 | c.1199A= (p.His400=) c.1176+235A= c.491A= (p.His164=) n.647+235A= c.1152+235A= (n.1152+235A=) c.1153-96A= (n.1153-96A=) c.719A= (p.His240=) c.608A= (p.His203=) c.599A= (p.His200=) | |
19 | g.41012720A>C | CA405986097 | CYP2B6 | c.1199A>C (p.His400Pro) c.1176+235A>C c.491A>C (p.His164Pro) n.647+235A>C c.1152+235A>C (n.1152+235A>C) c.1153-96A>C (n.1153-96A>C) c.719A>C (p.His240Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.599A>C (p.His200Pro) | |
19 | g.41012720A>G | CA405986099 | CYP2B6 | c.1199A>G (p.His400Arg) c.1176+235A>G c.491A>G (p.His164Arg) n.647+235A>G c.1152+235A>G (n.1152+235A>G) c.1153-96A>G (n.1153-96A>G) c.719A>G (p.His240Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.599A>G (p.His200Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012720A>T | CA405986100 | CYP2B6 | c.1199A>T (p.His400Leu) c.1176+235A>T c.491A>T (p.His164Leu) n.647+235A>T c.1152+235A>T (n.1152+235A>T) c.1153-96A>T (n.1153-96A>T) c.719A>T (p.His240Leu) c.608A>T (p.His203Leu) c.599A>T (p.His200Leu) | |
19 | g.41012721C>A | CA405986102 | CYP2B6 | c.1200C>A (p.His400Gln) c.1176+236C>A c.492C>A (p.His164Gln) n.647+236C>A c.1152+236C>A (n.1152+236C>A) c.1153-95C>A (n.1153-95C>A) c.720C>A (p.His240Gln) c.609C>A (p.His203Gln) c.600C>A (p.His200Gln) | |
19 | g.41012721C= | CA2336260539 | CYP2B6 | c.1200C= (p.His400=) c.1176+236C= c.492C= (p.His164=) n.647+236C= c.1152+236C= (n.1152+236C=) c.1153-95C= (n.1153-95C=) c.720C= (p.His240=) c.609C= (p.His203=) c.600C= (p.His200=) | |
19 | g.41012721C>G | CA405986104 | CYP2B6 | c.1200C>G (p.His400Gln) c.1176+236C>G c.492C>G (p.His164Gln) n.647+236C>G c.1152+236C>G (n.1152+236C>G) c.1153-95C>G (n.1153-95C>G) c.720C>G (p.His240Gln) c.609C>G (p.His203Gln) c.600C>G (p.His200Gln) | COSMIC |
19 | g.41012721C>T | CA507538276 | CYP2B6 | c.1200C>T (p.His400=) c.1176+236C>T c.492C>T (p.His164=) n.647+236C>T c.1152+236C>T (n.1152+236C>T) c.1153-95C>T (n.1153-95C>T) c.720C>T (p.His240=) c.609C>T (p.His203=) c.600C>T (p.His200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012721_41012722delinsCT | CA2336260540 | CYP2B6 | c.1200_1201delinsCT (p.His400=) c.1176+236_1176+237delinsCT c.492_493delinsCT (p.His164=) n.647+236_647+237delinsCT c.1152+236_1152+237delinsCT (n.1152+236_1152+237delinsCT) c.1153-95_1153-94delinsCT (n.1153-95_1153-94delinsCT) c.720_721delinsCT (p.His240=) c.609_610delinsCT (p.His203=) c.600_601delinsCT (p.His200=) | |
19 | g.41012722del | CA882289245 | CYP2B6 | c.1201del (p.Tyr401ThrfsTer20) c.1176+237del c.493del (p.Tyr165ThrfsTer20) n.647+237del c.1152+237del (n.1152+237del) c.1153-94del (n.1153-94del) c.721del (p.Tyr241ThrfsTer20) c.610del (p.Tyr204ThrfsTer20) c.601del (p.Tyr201ThrfsTer20) | dbSNP |
19 | g.41012722T>A | CA405986108 | CYP2B6 | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1176+237T>A c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.647+237T>A c.1152+237T>A (n.1152+237T>A) c.1153-94T>A (n.1153-94T>A) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) | |
19 | g.41012722T>C | CA405986111 | CYP2B6 | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1176+237T>C c.493T>C (p.Tyr165His) n.647+237T>C c.1152+237T>C (n.1152+237T>C) c.1153-94T>C (n.1153-94T>C) c.721T>C (p.Tyr241His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.601T>C (p.Tyr201His) | |
19 | g.41012722T>G | CA405986106 | CYP2B6 | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1176+237T>G c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.647+237T>G c.1152+237T>G (n.1152+237T>G) c.1153-94T>G (n.1153-94T>G) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) | |
19 | g.41012723A= | CA2336260541 | CYP2B6 | c.1202A= (p.Tyr401=) c.1176+238A= c.494A= (p.Tyr165=) n.647+238A= c.1152+238A= (n.1152+238A=) c.1153-93A= (n.1153-93A=) c.722A= (p.Tyr241=) c.611A= (p.Tyr204=) c.602A= (p.Tyr201=) | |
19 | g.41012723A>C | CA405986113 | CYP2B6 | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1176+238A>C c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.647+238A>C c.1152+238A>C (n.1152+238A>C) c.1153-93A>C (n.1153-93A>C) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) | |
19 | g.41012723A>G | CA405986116 | CYP2B6 | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1176+238A>G c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.647+238A>G c.1152+238A>G (n.1152+238A>G) c.1153-93A>G (n.1153-93A>G) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) | |
19 | g.41012723A>T | CA405986118 | CYP2B6 | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1176+238A>T c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.647+238A>T c.1152+238A>T (n.1152+238A>T) c.1153-93A>T (n.1153-93A>T) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012724C>A | CA405986123 | CYP2B6 | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.1176+239C>A c.495C>A (p.Tyr165Ter) n.647+239C>A c.1152+239C>A (n.1152+239C>A) c.1153-92C>A (n.1153-92C>A) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.603C>A (p.Tyr201Ter) | dbSNP |
19 | g.41012724C= | CA2336260542 | CYP2B6 | c.1203C= (p.Tyr401=) c.1176+239C= c.495C= (p.Tyr165=) n.647+239C= c.1152+239C= (n.1152+239C=) c.1153-92C= (n.1153-92C=) c.723C= (p.Tyr241=) c.612C= (p.Tyr204=) c.603C= (p.Tyr201=) | |
19 | g.41012724C>G | CA405986124 | CYP2B6 | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.1176+239C>G c.495C>G (p.Tyr165Ter) n.647+239C>G c.1152+239C>G (n.1152+239C>G) c.1153-92C>G (n.1153-92C>G) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.41012724C>T | CA507538278 | CYP2B6 | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.1176+239C>T c.495C>T (p.Tyr165=) n.647+239C>T c.1152+239C>T (n.1152+239C>T) c.1153-92C>T (n.1153-92C>T) c.723C>T (p.Tyr241=) c.612C>T (p.Tyr204=) c.603C>T (p.Tyr201=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012725T>A | CA405986125 | CYP2B6 | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1176+240T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.647+240T>A c.1152+240T>A (n.1152+240T>A) c.1153-91T>A (n.1153-91T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) | |
19 | g.41012725T>C | CA405986126 | CYP2B6 | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1176+240T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.647+240T>C c.1152+240T>C (n.1152+240T>C) c.1153-91T>C (n.1153-91T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) | |
19 | g.41012725T>G | CA405986127 | CYP2B6 | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1176+240T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.647+240T>G c.1152+240T>G (n.1152+240T>G) c.1153-91T>G (n.1153-91T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.604T>G (p.Phe202Val) | |
19 | g.41012726T>A | CA405986128 | CYP2B6 | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1176+241T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.647+241T>A c.1152+241T>A (n.1152+241T>A) c.1153-90T>A (n.1153-90T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) | |
19 | g.41012726T>C | CA405986129 | CYP2B6 | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1176+241T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.647+241T>C c.1152+241T>C (n.1152+241T>C) c.1153-90T>C (n.1153-90T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) | |
19 | g.41012726T>G | CA405986130 | CYP2B6 | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1176+241T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.647+241T>G c.1152+241T>G (n.1152+241T>G) c.1153-90T>G (n.1153-90T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) | |
19 | g.41012727T>A | CA405986131 | CYP2B6 | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1176+242T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.647+242T>A c.1152+242T>A (n.1152+242T>A) c.1153-89T>A (n.1153-89T>A) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) | |
19 | g.41012727T>C | CA507538284 | CYP2B6 | c.1206T>C (p.Phe402=) c.1176+242T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.647+242T>C c.1152+242T>C (n.1152+242T>C) c.1153-89T>C (n.1153-89T>C) c.726T>C (p.Phe242=) c.615T>C (p.Phe205=) c.606T>C (p.Phe202=) | |
19 | g.41012727T>G | CA405986132 | CYP2B6 | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.1176+242T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.647+242T>G c.1152+242T>G (n.1152+242T>G) c.1153-89T>G (n.1153-89T>G) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) | |
19 | g.41012728G>A | CA405986135 | CYP2B6 | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1176+243G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.647+243G>A c.1152+243G>A (n.1152+243G>A) c.1153-88G>A (n.1153-88G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
19 | g.41012728G>C | CA405986134 | CYP2B6 | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1176+243G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.647+243G>C c.1152+243G>C (n.1152+243G>C) c.1153-88G>C (n.1153-88G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
19 | g.41012728G>T | CA405986133 | CYP2B6 | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1176+243G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.647+243G>T c.1152+243G>T (n.1152+243G>T) c.1153-88G>T (n.1153-88G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
19 | g.41012729A>C | CA405986136 | CYP2B6 | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1177-244A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.647+244A>C c.1152+244A>C (n.1152+244A>C) c.1153-87A>C (n.1153-87A>C) c.1153-244A>C (n.1153-244A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
19 | g.41012729A>G | CA405986137 | CYP2B6 | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1177-244A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.647+244A>G c.1152+244A>G (n.1152+244A>G) c.1153-87A>G (n.1153-87A>G) c.1153-244A>G (n.1153-244A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) | |
19 | g.41012729A>T | CA405986138 | CYP2B6 | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1177-244A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.647+244A>T c.1152+244A>T (n.1152+244A>T) c.1153-87A>T (n.1153-87A>T) c.1153-244A>T (n.1153-244A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
19 | g.41012730A>C | CA405986139 | CYP2B6 | c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1177-243A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) n.647+245A>C c.1152+245A>C (n.1152+245A>C) c.1153-86A>C (n.1153-86A>C) c.1153-243A>C (n.1153-243A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) | |
19 | g.41012730A>G | CA507538296 | CYP2B6 | c.1209A>G (p.Glu403=) c.1177-243A>G c.501A>G (p.Glu167=) n.647+245A>G c.1152+245A>G (n.1152+245A>G) c.1153-86A>G (n.1153-86A>G) c.1153-243A>G (n.1153-243A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.618A>G (p.Glu206=) c.609A>G (p.Glu203=) | |
19 | g.41012730A>T | CA405986140 | CYP2B6 | c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1177-243A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.647+245A>T c.1152+245A>T (n.1152+245A>T) c.1153-86A>T (n.1153-86A>T) c.1153-243A>T (n.1153-243A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41012731A>C | CA405986141 | CYP2B6 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1177-242A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) n.647+246A>C c.1152+246A>C (n.1152+246A>C) c.1153-85A>C (n.1153-85A>C) c.1153-242A>C (n.1153-242A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) | |
19 | g.41012731A>G | CA405986142 | CYP2B6 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1177-242A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) n.647+246A>G c.1152+246A>G (n.1152+246A>G) c.1153-85A>G (n.1153-85A>G) c.1153-242A>G (n.1153-242A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012731A>T | CA405986143 | CYP2B6 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1177-242A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) n.647+246A>T c.1152+246A>T (n.1152+246A>T) c.1153-85A>T (n.1153-85A>T) c.1153-242A>T (n.1153-242A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) | |
19 | g.41012731_41012745delinsAAACCAGACGCCTTC | CA2336260543 | CYP2B6 | c.1210_1224delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys404=) c.1177-242_1177-228delinsAAACCAGACGCCTTC c.502_516delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys168=) n.647+246_647+260delinsAAACCAGACGCCTTC c.1152+246_1152+260delinsAAACCAGACGCCTTC (n.1152+246_1152+260delinsAAACCAGACGCCTTC) c.1153-85_1153-71delinsAAACCAGACGCCTTC (n.1153-85_1153-71delinsAAACCAGACGCCTTC) c.1153-242_1153-228delinsAAACCAGACGCCTTC (n.1153-242_1153-228delinsAAACCAGACGCCTTC) c.730_744delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys244=) c.619_633delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys207=) c.610_624delinsAAACCAGACGCCTTC (p.Lys204=) | |
19 | g.41012732A>C | CA405986144 | CYP2B6 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1177-241A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) n.647+247A>C c.1152+247A>C (n.1152+247A>C) c.1153-84A>C (n.1153-84A>C) c.1153-241A>C (n.1153-241A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) | |
19 | g.41012732A>G | CA405986145 | CYP2B6 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1177-241A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.647+247A>G c.1152+247A>G (n.1152+247A>G) c.1153-84A>G (n.1153-84A>G) c.1153-241A>G (n.1153-241A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) | |
19 | g.41012732A>T | CA405986146 | CYP2B6 | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1177-241A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) n.647+247A>T c.1152+247A>T (n.1152+247A>T) c.1153-84A>T (n.1153-84A>T) c.1153-241A>T (n.1153-241A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) | |
19 | g.41012734_41012747del | CA633162355 | CYP2B6 | c.1213_1226del (p.Pro405SerfsTer2) c.1177-239_1177-226del c.505_518del (p.Pro169SerfsTer2) n.647+249_647+262del c.1152+249_1152+262del (n.1152+249_1152+262del) c.1153-82_1153-69del (n.1153-82_1153-69del) c.1153-239_1153-226del (n.1153-239_1153-226del) c.733_746del (p.Pro245SerfsTer2) c.622_635del (p.Pro208SerfsTer2) c.613_626del (p.Pro205SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012733A>C | CA405986147 | CYP2B6 | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1177-240A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) n.647+248A>C c.1152+248A>C (n.1152+248A>C) c.1153-83A>C (n.1153-83A>C) c.1153-240A>C (n.1153-240A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) | |
19 | g.41012733A>G | CA507538307 | CYP2B6 | c.1212A>G (p.Lys404=) c.1177-240A>G c.504A>G (p.Lys168=) n.647+248A>G c.1152+248A>G (n.1152+248A>G) c.1153-83A>G (n.1153-83A>G) c.1153-240A>G (n.1153-240A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.621A>G (p.Lys207=) c.612A>G (p.Lys204=) | |
19 | g.41012733A>T | CA405986148 | CYP2B6 | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1177-240A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) n.647+248A>T c.1152+248A>T (n.1152+248A>T) c.1153-83A>T (n.1153-83A>T) c.1153-240A>T (n.1153-240A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) | |
19 | g.41012734C>A | CA405986150 | CYP2B6 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1177-239C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.647+249C>A c.1152+249C>A (n.1152+249C>A) c.1153-82C>A (n.1153-82C>A) c.1153-239C>A (n.1153-239C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) | |
19 | g.41012734C>G | CA405986151 | CYP2B6 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1177-239C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.647+249C>G c.1152+249C>G (n.1152+249C>G) c.1153-82C>G (n.1153-82C>G) c.1153-239C>G (n.1153-239C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
19 | g.41012734C>T | CA405986149 | CYP2B6 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1177-239C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.647+249C>T c.1152+249C>T (n.1152+249C>T) c.1153-82C>T (n.1153-82C>T) c.1153-239C>T (n.1153-239C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) | |
19 | g.41012735C>A | CA405986153 | CYP2B6 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1177-238C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) n.647+250C>A c.1152+250C>A (n.1152+250C>A) c.1153-81C>A (n.1153-81C>A) c.1153-238C>A (n.1153-238C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012735C= | CA2336260544 | CYP2B6 | c.1214C= (p.Pro405=) c.1177-238C= c.506C= (p.Pro169=) n.647+250C= c.1152+250C= (n.1152+250C=) c.1153-81C= (n.1153-81C=) c.1153-238C= (n.1153-238C=) c.734C= (p.Pro245=) c.623C= (p.Pro208=) c.614C= (p.Pro205=) | |
19 | g.41012735C>G | CA405986152 | CYP2B6 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1177-238C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.647+250C>G c.1152+250C>G (n.1152+250C>G) c.1153-81C>G (n.1153-81C>G) c.1153-238C>G (n.1153-238C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) | |
19 | g.41012735C>T | CA405986154 | CYP2B6 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1177-238C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.647+250C>T c.1152+250C>T (n.1152+250C>T) c.1153-81C>T (n.1153-81C>T) c.1153-238C>T (n.1153-238C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) | |
19 | g.41012736A>C | CA507538319 | CYP2B6 | c.1215A>C (p.Pro405=) c.1177-237A>C c.507A>C (p.Pro169=) n.647+251A>C c.1152+251A>C (n.1152+251A>C) c.1153-80A>C (n.1153-80A>C) c.1153-237A>C (n.1153-237A>C) c.735A>C (p.Pro245=) c.624A>C (p.Pro208=) c.615A>C (p.Pro205=) | |
19 | g.41012736A>G | CA507538321 | CYP2B6 | c.1215A>G (p.Pro405=) c.1177-237A>G c.507A>G (p.Pro169=) n.647+251A>G c.1152+251A>G (n.1152+251A>G) c.1153-80A>G (n.1153-80A>G) c.1153-237A>G (n.1153-237A>G) c.735A>G (p.Pro245=) c.624A>G (p.Pro208=) c.615A>G (p.Pro205=) | |
19 | g.41012736A>T | CA507538323 | CYP2B6 | c.1215A>T (p.Pro405=) c.1177-237A>T c.507A>T (p.Pro169=) n.647+251A>T c.1152+251A>T (n.1152+251A>T) c.1153-80A>T (n.1153-80A>T) c.1153-237A>T (n.1153-237A>T) c.735A>T (p.Pro245=) c.624A>T (p.Pro208=) c.615A>T (p.Pro205=) | |
19 | g.41012737G>A | CA405986155 | CYP2B6 | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1177-236G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.647+252G>A c.1152+252G>A (n.1152+252G>A) c.1153-79G>A (n.1153-79G>A) c.1153-236G>A (n.1153-236G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) | ClinVar |
19 | g.41012737G>C | CA405986157 | CYP2B6 | c.1216G>C (p.Asp406His) c.1177-236G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.647+252G>C c.1152+252G>C (n.1152+252G>C) c.1153-79G>C (n.1153-79G>C) c.1153-236G>C (n.1153-236G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.625G>C (p.Asp209His) c.616G>C (p.Asp206His) | dbSNP |
19 | g.41012737G>T | CA405986156 | CYP2B6 | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1177-236G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.647+252G>T c.1152+252G>T (n.1152+252G>T) c.1153-79G>T (n.1153-79G>T) c.1153-236G>T (n.1153-236G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) | |
19 | g.41012738A= | CA2336260545 | CYP2B6 | c.1217A= (p.Asp406=) c.1177-235A= c.509A= (p.Asp170=) n.647+253A= c.1152+253A= (n.1152+253A=) c.1153-78A= (n.1153-78A=) c.1153-235A= (n.1153-235A=) c.737A= (p.Asp246=) c.626A= (p.Asp209=) c.617A= (p.Asp206=) | |
19 | g.41012738A>C | CA405986158 | CYP2B6 | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1177-235A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.647+253A>C c.1152+253A>C (n.1152+253A>C) c.1153-78A>C (n.1153-78A>C) c.1153-235A>C (n.1153-235A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) | |
19 | g.41012738A>G | CA405986159 | CYP2B6 | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1177-235A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.647+253A>G c.1152+253A>G (n.1152+253A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) c.1153-235A>G (n.1153-235A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012738A>T | CA405986160 | CYP2B6 | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1177-235A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.647+253A>T c.1152+253A>T (n.1152+253A>T) c.1153-78A>T (n.1153-78A>T) c.1153-235A>T (n.1153-235A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.617A>T (p.Asp206Val) | |
19 | g.41012739C>A | CA9455531 | CYP2B6 | c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1177-234C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.647+254C>A c.1152+254C>A (n.1152+254C>A) c.1153-77C>A (n.1153-77C>A) c.1153-234C>A (n.1153-234C>A) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012739C= | CA2336260546 | CYP2B6 | c.1218C= (p.Asp406=) c.1177-234C= c.510C= (p.Asp170=) n.647+254C= c.1152+254C= (n.1152+254C=) c.1153-77C= (n.1153-77C=) c.1153-234C= (n.1153-234C=) c.738C= (p.Asp246=) c.627C= (p.Asp209=) c.618C= (p.Asp206=) | |
19 | g.41012739C>G | CA405986161 | CYP2B6 | c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1177-234C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.647+254C>G c.1152+254C>G (n.1152+254C>G) c.1153-77C>G (n.1153-77C>G) c.1153-234C>G (n.1153-234C>G) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) | |
19 | g.41012739C>T | CA9455530 | CYP2B6 | c.1218C>T (p.Asp406=) c.1177-234C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.647+254C>T c.1152+254C>T (n.1152+254C>T) c.1153-77C>T (n.1153-77C>T) c.1153-234C>T (n.1153-234C>T) c.738C>T (p.Asp246=) c.627C>T (p.Asp209=) c.618C>T (p.Asp206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012740G>A | CA308499325 | CYP2B6 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1177-233G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) n.647+255G>A c.1152+255G>A (n.1152+255G>A) c.1153-76G>A (n.1153-76G>A) c.1153-233G>A (n.1153-233G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012740G>C | CA405986162 | CYP2B6 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1177-233G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) n.647+255G>C c.1152+255G>C (n.1152+255G>C) c.1153-76G>C (n.1153-76G>C) c.1153-233G>C (n.1153-233G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | |
19 | g.41012740G= | CA2336260548 | CYP2B6 | c.1219G= (p.Ala407=) c.1177-233G= c.511G= (p.Ala171=) n.647+255G= c.1152+255G= (n.1152+255G=) c.1153-76G= (n.1153-76G=) c.1153-233G= (n.1153-233G=) c.739G= (p.Ala247=) c.628G= (p.Ala210=) c.619G= (p.Ala207=) | |
19 | g.41012740G>T | CA405986163 | CYP2B6 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1177-233G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) n.647+255G>T c.1152+255G>T (n.1152+255G>T) c.1153-76G>T (n.1153-76G>T) c.1153-233G>T (n.1153-233G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41012740_41012741delinsGC | CA2336260547 | CYP2B6 | c.1219_1220delinsGC (p.Ala407=) c.1177-233_1177-232delinsGC c.511_512delinsGC (p.Ala171=) n.647+255_647+256delinsGC c.1152+255_1152+256delinsGC (n.1152+255_1152+256delinsGC) c.1153-76_1153-75delinsGC (n.1153-76_1153-75delinsGC) c.1153-233_1153-232delinsGC (n.1153-233_1153-232delinsGC) c.739_740delinsGC (p.Ala247=) c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.619_620delinsGC (p.Ala207=) | |
19 | g.41012741C>A | CA405986164 | CYP2B6 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1177-232C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) n.647+256C>A c.1152+256C>A (n.1152+256C>A) c.1153-75C>A (n.1153-75C>A) c.1153-232C>A (n.1153-232C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) | |
19 | g.41012741C>G | CA405986165 | CYP2B6 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1177-232C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.647+256C>G c.1152+256C>G (n.1152+256C>G) c.1153-75C>G (n.1153-75C>G) c.1153-232C>G (n.1153-232C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
19 | g.41012741C>T | CA405986166 | CYP2B6 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1177-232C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.647+256C>T c.1152+256C>T (n.1152+256C>T) c.1153-75C>T (n.1153-75C>T) c.1153-232C>T (n.1153-232C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41012742del | CA633162366 | CYP2B6 | c.1221del (p.Phe408SerfsTer13) c.1177-231del c.513del (p.Phe172SerfsTer13) n.647+257del c.1152+257del (n.1152+257del) c.1153-74del (n.1153-74del) c.1153-231del (n.1153-231del) c.741del (p.Phe248SerfsTer13) c.630del (p.Phe211SerfsTer13) c.621del (p.Phe208SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012742C>A | CA507538342 | CYP2B6 | c.1221C>A (p.Ala407=) c.1177-231C>A c.513C>A (p.Ala171=) n.647+257C>A c.1152+257C>A (n.1152+257C>A) c.1153-74C>A (n.1153-74C>A) c.1153-231C>A (n.1153-231C>A) c.741C>A (p.Ala247=) c.630C>A (p.Ala210=) c.621C>A (p.Ala207=) | |
19 | g.41012742C>G | CA507538344 | CYP2B6 | c.1221C>G (p.Ala407=) c.1177-231C>G c.513C>G (p.Ala171=) n.647+257C>G c.1152+257C>G (n.1152+257C>G) c.1153-74C>G (n.1153-74C>G) c.1153-231C>G (n.1153-231C>G) c.741C>G (p.Ala247=) c.630C>G (p.Ala210=) c.621C>G (p.Ala207=) | |
19 | g.41012742C>T | CA507538346 | CYP2B6 | c.1221C>T (p.Ala407=) c.1177-231C>T c.513C>T (p.Ala171=) n.647+257C>T c.1152+257C>T (n.1152+257C>T) c.1153-74C>T (n.1153-74C>T) c.1153-231C>T (n.1153-231C>T) c.741C>T (p.Ala247=) c.630C>T (p.Ala210=) c.621C>T (p.Ala207=) | gnomAD v4 |
19 | g.41012743T>A | CA405986169 | CYP2B6 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1177-230T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.647+258T>A c.1152+258T>A (n.1152+258T>A) c.1153-73T>A (n.1153-73T>A) c.1153-230T>A (n.1153-230T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.41012743T>C | CA405986167 | CYP2B6 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1177-230T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.647+258T>C c.1152+258T>C (n.1152+258T>C) c.1153-73T>C (n.1153-73T>C) c.1153-230T>C (n.1153-230T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
19 | g.41012743T>G | CA405986168 | CYP2B6 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1177-230T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.647+258T>G c.1152+258T>G (n.1152+258T>G) c.1153-73T>G (n.1153-73T>G) c.1153-230T>G (n.1153-230T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
19 | g.41012744T>A | CA405986170 | CYP2B6 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1177-229T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.647+259T>A c.1152+259T>A (n.1152+259T>A) c.1153-72T>A (n.1153-72T>A) c.1153-229T>A (n.1153-229T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
19 | g.41012744T>C | CA405986171 | CYP2B6 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1177-229T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.647+259T>C c.1152+259T>C (n.1152+259T>C) c.1153-72T>C (n.1153-72T>C) c.1153-229T>C (n.1153-229T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
19 | g.41012744T>G | CA405986172 | CYP2B6 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1177-229T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.647+259T>G c.1152+259T>G (n.1152+259T>G) c.1153-72T>G (n.1153-72T>G) c.1153-229T>G (n.1153-229T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
19 | g.41012745C>A | CA405986173 | CYP2B6 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1177-228C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) n.647+260C>A c.1152+260C>A (n.1152+260C>A) c.1153-71C>A (n.1153-71C>A) c.1153-228C>A (n.1153-228C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
19 | g.41012745C>G | CA405986174 | CYP2B6 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1177-228C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) n.647+260C>G c.1152+260C>G (n.1152+260C>G) c.1153-71C>G (n.1153-71C>G) c.1153-228C>G (n.1153-228C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
19 | g.41012745C>T | CA507538354 | CYP2B6 | c.1224C>T (p.Phe408=) c.1177-228C>T c.516C>T (p.Phe172=) n.647+260C>T c.1152+260C>T (n.1152+260C>T) c.1153-71C>T (n.1153-71C>T) c.1153-228C>T (n.1153-228C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.633C>T (p.Phe211=) c.624C>T (p.Phe208=) | |
19 | g.41012746A= | CA2336260549 | CYP2B6 | c.1225A= (p.Asn409=) c.1177-227A= c.517A= (p.Asn173=) n.647+261A= c.1152+261A= (n.1152+261A=) c.1153-70A= (n.1153-70A=) c.1153-227A= (n.1153-227A=) c.745A= (p.Asn249=) c.634A= (p.Asn212=) c.625A= (p.Asn209=) | |
19 | g.41012746A>C | CA405986175 | CYP2B6 | c.1225A>C (p.Asn409His) c.1177-227A>C c.517A>C (p.Asn173His) n.647+261A>C c.1152+261A>C (n.1152+261A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) c.1153-227A>C (n.1153-227A>C) c.745A>C (p.Asn249His) c.634A>C (p.Asn212His) c.625A>C (p.Asn209His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012746A>G | CA405986176 | CYP2B6 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1177-227A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) n.647+261A>G c.1152+261A>G (n.1152+261A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) c.1153-227A>G (n.1153-227A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) | dbSNP |
19 | g.41012746A>T | CA405986177 | CYP2B6 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1177-227A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.647+261A>T c.1152+261A>T (n.1152+261A>T) c.1153-70A>T (n.1153-70A>T) c.1153-227A>T (n.1153-227A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) | |
19 | g.41012747A>C | CA405986178 | CYP2B6 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1177-226A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) n.647+262A>C c.1152+262A>C (n.1152+262A>C) c.1153-69A>C (n.1153-69A>C) c.1153-226A>C (n.1153-226A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) | |
19 | g.41012747A>G | CA405986179 | CYP2B6 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1177-226A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) n.647+262A>G c.1152+262A>G (n.1152+262A>G) c.1153-69A>G (n.1153-69A>G) c.1153-226A>G (n.1153-226A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) | |
19 | g.41012747A>T | CA405986180 | CYP2B6 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1177-226A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) n.647+262A>T c.1152+262A>T (n.1152+262A>T) c.1153-69A>T (n.1153-69A>T) c.1153-226A>T (n.1153-226A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) | |
19 | g.41012748T>A | CA405986181 | CYP2B6 | c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.1177-225T>A c.519T>A (p.Asn173Lys) n.647+263T>A c.1152+263T>A (n.1152+263T>A) c.1153-68T>A (n.1153-68T>A) c.1153-225T>A (n.1153-225T>A) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.627T>A (p.Asn209Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012748T>C | CA507538367 | CYP2B6 | c.1227T>C (p.Asn409=) c.1177-225T>C c.519T>C (p.Asn173=) n.647+263T>C c.1152+263T>C (n.1152+263T>C) c.1153-68T>C (n.1153-68T>C) c.1153-225T>C (n.1153-225T>C) c.747T>C (p.Asn249=) c.636T>C (p.Asn212=) c.627T>C (p.Asn209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012748T>G | CA405986182 | CYP2B6 | c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.1177-225T>G c.519T>G (p.Asn173Lys) n.647+263T>G c.1152+263T>G (n.1152+263T>G) c.1153-68T>G (n.1153-68T>G) c.1153-225T>G (n.1153-225T>G) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.627T>G (p.Asn209Lys) | |
19 | g.41012748T= | CA2336260550 | CYP2B6 | c.1227T= (p.Asn409=) c.1177-225T= c.519T= (p.Asn173=) n.647+263T= c.1152+263T= (n.1152+263T=) c.1153-68T= (n.1153-68T=) c.1153-225T= (n.1153-225T=) c.747T= (p.Asn249=) c.636T= (p.Asn212=) c.627T= (p.Asn209=) | |
19 | g.41012749C>A | CA405986183 | CYP2B6 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1177-224C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.647+264C>A c.1152+264C>A (n.1152+264C>A) c.1153-67C>A (n.1153-67C>A) c.1153-224C>A (n.1153-224C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
19 | g.41012749C>G | CA405986184 | CYP2B6 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1177-224C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.647+264C>G c.1152+264C>G (n.1152+264C>G) c.1153-67C>G (n.1153-67C>G) c.1153-224C>G (n.1153-224C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.41012749C>T | CA405986185 | CYP2B6 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1177-224C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.647+264C>T c.1152+264C>T (n.1152+264C>T) c.1153-67C>T (n.1153-67C>T) c.1153-224C>T (n.1153-224C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41012750C>A | CA405986186 | CYP2B6 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1177-223C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.647+265C>A c.1152+265C>A (n.1152+265C>A) c.1153-66C>A (n.1153-66C>A) c.1153-223C>A (n.1153-223C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.638C>A (p.Pro213His) c.629C>A (p.Pro210His) | |
19 | g.41012750C>G | CA405986187 | CYP2B6 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1177-223C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.647+265C>G c.1152+265C>G (n.1152+265C>G) c.1153-66C>G (n.1153-66C>G) c.1153-223C>G (n.1153-223C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
19 | g.41012750C>T | CA405986188 | CYP2B6 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1177-223C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.647+265C>T c.1152+265C>T (n.1152+265C>T) c.1153-66C>T (n.1153-66C>T) c.1153-223C>T (n.1153-223C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
19 | g.41012751T>A | CA507538383 | CYP2B6 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1177-222T>A c.522T>A (p.Pro174=) n.647+266T>A c.1152+266T>A (n.1152+266T>A) c.1153-65T>A (n.1153-65T>A) c.1153-222T>A (n.1153-222T>A) c.750T>A (p.Pro250=) c.639T>A (p.Pro213=) c.630T>A (p.Pro210=) | |
19 | g.41012751T>C | CA507538390 | CYP2B6 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1177-222T>C c.522T>C (p.Pro174=) n.647+266T>C c.1152+266T>C (n.1152+266T>C) c.1153-65T>C (n.1153-65T>C) c.1153-222T>C (n.1153-222T>C) c.750T>C (p.Pro250=) c.639T>C (p.Pro213=) c.630T>C (p.Pro210=) | |
19 | g.41012751T>G | CA507538394 | CYP2B6 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1177-222T>G c.522T>G (p.Pro174=) n.647+266T>G c.1152+266T>G (n.1152+266T>G) c.1153-65T>G (n.1153-65T>G) c.1153-222T>G (n.1153-222T>G) c.750T>G (p.Pro250=) c.639T>G (p.Pro213=) c.630T>G (p.Pro210=) | |
19 | g.41012752G>A | CA405986191 | CYP2B6 | c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1177-221G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.647+267G>A c.1152+267G>A (n.1152+267G>A) c.1153-64G>A (n.1153-64G>A) c.1153-221G>A (n.1153-221G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) | |
19 | g.41012752G>C | CA405986189 | CYP2B6 | c.1231G>C (p.Asp411His) c.1177-221G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.647+267G>C c.1152+267G>C (n.1152+267G>C) c.1153-64G>C (n.1153-64G>C) c.1153-221G>C (n.1153-221G>C) c.751G>C (p.Asp251His) c.640G>C (p.Asp214His) c.631G>C (p.Asp211His) | |
19 | g.41012752G= | CA2336260551 | CYP2B6 | c.1231G= (p.Asp411=) c.1177-221G= c.523G= (p.Asp175=) n.647+267G= c.1152+267G= (n.1152+267G=) c.1153-64G= (n.1153-64G=) c.1153-221G= (n.1153-221G=) c.751G= (p.Asp251=) c.640G= (p.Asp214=) c.631G= (p.Asp211=) | |
19 | g.41012752G>T | CA405986190 | CYP2B6 | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1177-221G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.647+267G>T c.1152+267G>T (n.1152+267G>T) c.1153-64G>T (n.1153-64G>T) c.1153-221G>T (n.1153-221G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012753A>C | CA405986192 | CYP2B6 | c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1177-220A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.647+268A>C c.1152+268A>C (n.1152+268A>C) c.1153-63A>C (n.1153-63A>C) c.1153-220A>C (n.1153-220A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
19 | g.41012753A>G | CA405986193 | CYP2B6 | c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1177-220A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.647+268A>G c.1152+268A>G (n.1152+268A>G) c.1153-63A>G (n.1153-63A>G) c.1153-220A>G (n.1153-220A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) | |
19 | g.41012753A>T | CA405986194 | CYP2B6 | c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1177-220A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.647+268A>T c.1152+268A>T (n.1152+268A>T) c.1153-63A>T (n.1153-63A>T) c.1153-220A>T (n.1153-220A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.632A>T (p.Asp211Val) | |
19 | g.41012754C>A | CA405986195 | CYP2B6 | c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1177-219C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.647+269C>A c.1152+269C>A (n.1152+269C>A) c.1153-62C>A (n.1153-62C>A) c.1153-219C>A (n.1153-219C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) | |
19 | g.41012754C= | CA2336260552 | CYP2B6 | c.1233C= (p.Asp411=) c.1177-219C= c.525C= (p.Asp175=) n.647+269C= c.1152+269C= (n.1152+269C=) c.1153-62C= (n.1153-62C=) c.1153-219C= (n.1153-219C=) c.753C= (p.Asp251=) c.642C= (p.Asp214=) c.633C= (p.Asp211=) | |
19 | g.41012754C>G | CA405986196 | CYP2B6 | c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1177-219C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.647+269C>G c.1152+269C>G (n.1152+269C>G) c.1153-62C>G (n.1153-62C>G) c.1153-219C>G (n.1153-219C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) | |
19 | g.41012754C>T | CA507538405 | CYP2B6 | c.1233C>T (p.Asp411=) c.1177-219C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.647+269C>T c.1152+269C>T (n.1152+269C>T) c.1153-62C>T (n.1153-62C>T) c.1153-219C>T (n.1153-219C>T) c.753C>T (p.Asp251=) c.642C>T (p.Asp214=) c.633C>T (p.Asp211=) | dbSNP |
19 | g.41012755C>A | CA405986197 | CYP2B6 | c.1234C>A (p.His412Asn) c.1177-218C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.647+270C>A c.1152+270C>A (n.1152+270C>A) c.1153-61C>A (n.1153-61C>A) c.1153-218C>A (n.1153-218C>A) c.754C>A (p.His252Asn) c.643C>A (p.His215Asn) c.634C>A (p.His212Asn) | |
19 | g.41012755C>G | CA405986199 | CYP2B6 | c.1234C>G (p.His412Asp) c.1177-218C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.647+270C>G c.1152+270C>G (n.1152+270C>G) c.1153-61C>G (n.1153-61C>G) c.1153-218C>G (n.1153-218C>G) c.754C>G (p.His252Asp) c.643C>G (p.His215Asp) c.634C>G (p.His212Asp) | |
19 | g.41012755C>T | CA405986198 | CYP2B6 | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1177-218C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.647+270C>T c.1152+270C>T (n.1152+270C>T) c.1153-61C>T (n.1153-61C>T) c.1153-218C>T (n.1153-218C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) | |
19 | g.41012756A= | CA2336260553 | CYP2B6 | c.1235A= (p.His412=) c.1177-217A= c.527A= (p.His176=) n.647+271A= c.1152+271A= (n.1152+271A=) c.1153-60A= (n.1153-60A=) c.1153-217A= (n.1153-217A=) c.755A= (p.His252=) c.644A= (p.His215=) c.635A= (p.His212=) | |
19 | g.41012756A>C | CA405986200 | CYP2B6 | c.1235A>C (p.His412Pro) c.1177-217A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.647+271A>C c.1152+271A>C (n.1152+271A>C) c.1153-60A>C (n.1153-60A>C) c.1153-217A>C (n.1153-217A>C) c.755A>C (p.His252Pro) c.644A>C (p.His215Pro) c.635A>C (p.His212Pro) | |
19 | g.41012756A>G | CA405986201 | CYP2B6 | c.1235A>G (p.His412Arg) c.1177-217A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.647+271A>G c.1152+271A>G (n.1152+271A>G) c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) c.1153-217A>G (n.1153-217A>G) c.755A>G (p.His252Arg) c.644A>G (p.His215Arg) c.635A>G (p.His212Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012756A>T | CA405986202 | CYP2B6 | c.1235A>T (p.His412Leu) c.1177-217A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.647+271A>T c.1152+271A>T (n.1152+271A>T) c.1153-60A>T (n.1153-60A>T) c.1153-217A>T (n.1153-217A>T) c.755A>T (p.His252Leu) c.644A>T (p.His215Leu) c.635A>T (p.His212Leu) | |
19 | g.41012757C>A | CA405986203 | CYP2B6 | c.1236C>A (p.His412Gln) c.1177-216C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.647+272C>A c.1152+272C>A (n.1152+272C>A) c.1153-59C>A (n.1153-59C>A) c.1153-216C>A (n.1153-216C>A) c.756C>A (p.His252Gln) c.645C>A (p.His215Gln) c.636C>A (p.His212Gln) | |
19 | g.41012757C= | CA2336260554 | CYP2B6 | c.1236C= (p.His412=) c.1177-216C= c.528C= (p.His176=) n.647+272C= c.1152+272C= (n.1152+272C=) c.1153-59C= (n.1153-59C=) c.1153-216C= (n.1153-216C=) c.756C= (p.His252=) c.645C= (p.His215=) c.636C= (p.His212=) | |
19 | g.41012757C>G | CA9455532 | CYP2B6 | c.1236C>G (p.His412Gln) c.1177-216C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.647+272C>G c.1152+272C>G (n.1152+272C>G) c.1153-59C>G (n.1153-59C>G) c.1153-216C>G (n.1153-216C>G) c.756C>G (p.His252Gln) c.645C>G (p.His215Gln) c.636C>G (p.His212Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012757C>T | CA507538415 | CYP2B6 | c.1236C>T (p.His412=) c.1177-216C>T c.528C>T (p.His176=) n.647+272C>T c.1152+272C>T (n.1152+272C>T) c.1153-59C>T (n.1153-59C>T) c.1153-216C>T (n.1153-216C>T) c.756C>T (p.His252=) c.645C>T (p.His215=) c.636C>T (p.His212=) | |
19 | g.41012758T>A | CA405986204 | CYP2B6 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1177-215T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.647+273T>A c.1152+273T>A (n.1152+273T>A) c.1153-58T>A (n.1153-58T>A) c.1153-215T>A (n.1153-215T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) | |
19 | g.41012758T>C | CA9455533 | CYP2B6 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1177-215T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.647+273T>C c.1152+273T>C (n.1152+273T>C) c.1153-58T>C (n.1153-58T>C) c.1153-215T>C (n.1153-215T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012758T>G | CA405986205 | CYP2B6 | c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1177-215T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.647+273T>G c.1152+273T>G (n.1152+273T>G) c.1153-58T>G (n.1153-58T>G) c.1153-215T>G (n.1153-215T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.637T>G (p.Phe213Val) | |
19 | g.41012758T= | CA2336260555 | CYP2B6 | c.1237T= (p.Phe413=) c.1177-215T= c.529T= (p.Phe177=) n.647+273T= c.1152+273T= (n.1152+273T=) c.1153-58T= (n.1153-58T=) c.1153-215T= (n.1153-215T=) c.757T= (p.Phe253=) c.646T= (p.Phe216=) c.637T= (p.Phe213=) | |
19 | g.41012759T>A | CA405986206 | CYP2B6 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1177-214T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.647+274T>A c.1152+274T>A (n.1152+274T>A) c.1153-57T>A (n.1153-57T>A) c.1153-214T>A (n.1153-214T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) | |
19 | g.41012759T>C | CA405986207 | CYP2B6 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1177-214T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.647+274T>C c.1152+274T>C (n.1152+274T>C) c.1153-57T>C (n.1153-57T>C) c.1153-214T>C (n.1153-214T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41012759T>G | CA405986208 | CYP2B6 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1177-214T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.647+274T>G c.1152+274T>G (n.1152+274T>G) c.1153-57T>G (n.1153-57T>G) c.1153-214T>G (n.1153-214T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) | |
19 | g.41012760T>A | CA405986210 | CYP2B6 | c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.1177-213T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.647+275T>A c.1152+275T>A (n.1152+275T>A) c.1153-56T>A (n.1153-56T>A) c.1153-213T>A (n.1153-213T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) | |
19 | g.41012760T>C | CA507538422 | CYP2B6 | c.1239T>C (p.Phe413=) c.1177-213T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.647+275T>C c.1152+275T>C (n.1152+275T>C) c.1153-56T>C (n.1153-56T>C) c.1153-213T>C (n.1153-213T>C) c.759T>C (p.Phe253=) c.648T>C (p.Phe216=) c.639T>C (p.Phe213=) | |
19 | g.41012760T>G | CA405986209 | CYP2B6 | c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.1177-213T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.647+275T>G c.1152+275T>G (n.1152+275T>G) c.1153-56T>G (n.1153-56T>G) c.1153-213T>G (n.1153-213T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) | |
19 | g.41012761C>A | CA405986211 | CYP2B6 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1177-212C>A c.532C>A (p.Leu178Met) n.647+276C>A c.1152+276C>A (n.1152+276C>A) c.1153-55C>A (n.1153-55C>A) c.1153-212C>A (n.1153-212C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.640C>A (p.Leu214Met) | |
19 | g.41012761C>G | CA405986212 | CYP2B6 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1177-212C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.647+276C>G c.1152+276C>G (n.1152+276C>G) c.1153-55C>G (n.1153-55C>G) c.1153-212C>G (n.1153-212C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.640C>G (p.Leu214Val) | |
19 | g.41012761C>T | CA507538426 | CYP2B6 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.1177-212C>T c.532C>T (p.Leu178=) n.647+276C>T c.1152+276C>T (n.1152+276C>T) c.1153-55C>T (n.1153-55C>T) c.1153-212C>T (n.1153-212C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.649C>T (p.Leu217=) c.640C>T (p.Leu214=) | |
19 | g.41012762T>A | CA405986213 | CYP2B6 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1177-211T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) n.647+277T>A c.1152+277T>A (n.1152+277T>A) c.1153-54T>A (n.1153-54T>A) c.1153-211T>A (n.1153-211T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) | |
19 | g.41012762T>C | CA405986214 | CYP2B6 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1177-211T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.647+277T>C c.1152+277T>C (n.1152+277T>C) c.1153-54T>C (n.1153-54T>C) c.1153-211T>C (n.1153-211T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) | |
19 | g.41012762T>G | CA405986215 | CYP2B6 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1177-211T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.647+277T>G c.1152+277T>G (n.1152+277T>G) c.1153-54T>G (n.1153-54T>G) c.1153-211T>G (n.1153-211T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
19 | g.41012763G>A | CA507538430 | CYP2B6 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.1177-210G>A c.534G>A (p.Leu178=) n.647+278G>A c.1152+278G>A (n.1152+278G>A) c.1153-53G>A (n.1153-53G>A) c.1153-210G>A (n.1153-210G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.651G>A (p.Leu217=) c.642G>A (p.Leu214=) | |
19 | g.41012763G>C | CA507538432 | CYP2B6 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.1177-210G>C c.534G>C (p.Leu178=) n.647+278G>C c.1152+278G>C (n.1152+278G>C) c.1153-53G>C (n.1153-53G>C) c.1153-210G>C (n.1153-210G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.651G>C (p.Leu217=) c.642G>C (p.Leu214=) | |
19 | g.41012763G>T | CA507538433 | CYP2B6 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.1177-210G>T c.534G>T (p.Leu178=) n.647+278G>T c.1152+278G>T (n.1152+278G>T) c.1153-53G>T (n.1153-53G>T) c.1153-210G>T (n.1153-210G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.651G>T (p.Leu217=) c.642G>T (p.Leu214=) | |
19 | g.41012764G>A | CA405986216 | CYP2B6 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1177-209G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.647+279G>A c.1152+279G>A (n.1152+279G>A) c.1153-52G>A (n.1153-52G>A) c.1153-209G>A (n.1153-209G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) | |
19 | g.41012764G>C | CA405986217 | CYP2B6 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.1177-209G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.647+279G>C c.1152+279G>C (n.1152+279G>C) c.1153-52G>C (n.1153-52G>C) c.1153-209G>C (n.1153-209G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.652G>C (p.Asp218His) c.643G>C (p.Asp215His) | |
19 | g.41012764G>T | CA405986218 | CYP2B6 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1177-209G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.647+279G>T c.1152+279G>T (n.1152+279G>T) c.1153-52G>T (n.1153-52G>T) c.1153-209G>T (n.1153-209G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) | |
19 | g.41012765A= | CA2336260556 | CYP2B6 | c.1244A= (p.Asp415=) c.1177-208A= c.536A= (p.Asp179=) n.647+280A= c.1152+280A= (n.1152+280A=) c.1153-51A= (n.1153-51A=) c.1153-208A= (n.1153-208A=) c.764A= (p.Asp255=) c.653A= (p.Asp218=) c.644A= (p.Asp215=) | |
19 | g.41012765A>C | CA405986219 | CYP2B6 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1177-208A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.647+280A>C c.1152+280A>C (n.1152+280A>C) c.1153-51A>C (n.1153-51A>C) c.1153-208A>C (n.1153-208A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.41012765A>G | CA405986221 | CYP2B6 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1177-208A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.647+280A>G c.1152+280A>G (n.1152+280A>G) c.1153-51A>G (n.1153-51A>G) c.1153-208A>G (n.1153-208A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) | |
19 | g.41012765A>T | CA405986220 | CYP2B6 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1177-208A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.647+280A>T c.1152+280A>T (n.1152+280A>T) c.1153-51A>T (n.1153-51A>T) c.1153-208A>T (n.1153-208A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.644A>T (p.Asp215Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012766T>A | CA405986222 | CYP2B6 | c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1177-207T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.647+281T>A c.1152+281T>A (n.1152+281T>A) c.1153-50T>A (n.1153-50T>A) c.1153-207T>A (n.1153-207T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) | |
19 | g.41012766T>C | CA507538439 | CYP2B6 | c.1245T>C (p.Asp415=) c.1177-207T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.647+281T>C c.1152+281T>C (n.1152+281T>C) c.1153-50T>C (n.1153-50T>C) c.1153-207T>C (n.1153-207T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.654T>C (p.Asp218=) c.645T>C (p.Asp215=) | |
19 | g.41012766T>G | CA405986223 | CYP2B6 | c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1177-207T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.647+281T>G c.1152+281T>G (n.1152+281T>G) c.1153-50T>G (n.1153-50T>G) c.1153-207T>G (n.1153-207T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012766T= | CA2336260557 | CYP2B6 | c.1245T= (p.Asp415=) c.1177-207T= c.537T= (p.Asp179=) n.647+281T= c.1152+281T= (n.1152+281T=) c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1153-207T= (n.1153-207T=) c.765T= (p.Asp255=) c.654T= (p.Asp218=) c.645T= (p.Asp215=) | |
19 | g.41012767G>A | CA405986224 | CYP2B6 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1177-206G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.647+282G>A c.1152+282G>A (n.1152+282G>A) c.1153-49G>A (n.1153-49G>A) c.1153-206G>A (n.1153-206G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) | dbSNP |
19 | g.41012767G>C | CA405986225 | CYP2B6 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1177-206G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.647+282G>C c.1152+282G>C (n.1152+282G>C) c.1153-49G>C (n.1153-49G>C) c.1153-206G>C (n.1153-206G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
19 | g.41012767G>T | CA405986226 | CYP2B6 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1177-206G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.647+282G>T c.1152+282G>T (n.1152+282G>T) c.1153-49G>T (n.1153-49G>T) c.1153-206G>T (n.1153-206G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
19 | g.41012768C>A | CA405986227 | CYP2B6 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1177-205C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.647+283C>A c.1152+283C>A (n.1152+283C>A) c.1153-48C>A (n.1153-48C>A) c.1153-205C>A (n.1153-205C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) | |
19 | g.41012768C= | CA2336260558 | CYP2B6 | c.1247C= (p.Ala416=) c.1177-205C= c.539C= (p.Ala180=) n.647+283C= c.1152+283C= (n.1152+283C=) c.1153-48C= (n.1153-48C=) c.1153-205C= (n.1153-205C=) c.767C= (p.Ala256=) c.656C= (p.Ala219=) c.647C= (p.Ala216=) | |
19 | g.41012768C>G | CA405986229 | CYP2B6 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1177-205C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.647+283C>G c.1152+283C>G (n.1152+283C>G) c.1153-48C>G (n.1153-48C>G) c.1153-205C>G (n.1153-205C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
19 | g.41012768C>T | CA405986228 | CYP2B6 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1177-205C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.647+283C>T c.1152+283C>T (n.1152+283C>T) c.1153-48C>T (n.1153-48C>T) c.1153-205C>T (n.1153-205C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.647C>T (p.Ala216Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012769C>A | CA507538446 | CYP2B6 | c.1248C>A (p.Ala416=) c.1177-204C>A c.540C>A (p.Ala180=) n.647+284C>A c.1152+284C>A (n.1152+284C>A) c.1153-47C>A (n.1153-47C>A) c.1153-204C>A (n.1153-204C>A) c.768C>A (p.Ala256=) c.657C>A (p.Ala219=) c.648C>A (p.Ala216=) | |
19 | g.41012769C>G | CA507538448 | CYP2B6 | c.1248C>G (p.Ala416=) c.1177-204C>G c.540C>G (p.Ala180=) n.647+284C>G c.1152+284C>G (n.1152+284C>G) c.1153-47C>G (n.1153-47C>G) c.1153-204C>G (n.1153-204C>G) c.768C>G (p.Ala256=) c.657C>G (p.Ala219=) c.648C>G (p.Ala216=) | |
19 | g.41012769C>T | CA507538449 | CYP2B6 | c.1248C>T (p.Ala416=) c.1177-204C>T c.540C>T (p.Ala180=) n.647+284C>T c.1152+284C>T (n.1152+284C>T) c.1153-47C>T (n.1153-47C>T) c.1153-204C>T (n.1153-204C>T) c.768C>T (p.Ala256=) c.657C>T (p.Ala219=) c.648C>T (p.Ala216=) | |
19 | g.41012770A>C | CA405986230 | CYP2B6 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.1177-203A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.647+285A>C c.1152+285A>C (n.1152+285A>C) c.1153-46A>C (n.1153-46A>C) c.1153-203A>C (n.1153-203A>C) c.769A>C (p.Asn257His) c.658A>C (p.Asn220His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
19 | g.41012770A>G | CA405986231 | CYP2B6 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1177-203A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.647+285A>G c.1152+285A>G (n.1152+285A>G) c.1153-46A>G (n.1153-46A>G) c.1153-203A>G (n.1153-203A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | |
19 | g.41012770A>T | CA405986232 | CYP2B6 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1177-203A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.647+285A>T c.1152+285A>T (n.1152+285A>T) c.1153-46A>T (n.1153-46A>T) c.1153-203A>T (n.1153-203A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
19 | g.41012771A= | CA2336260559 | CYP2B6 | c.1250A= (p.Asn417=) c.1177-202A= c.542A= (p.Asn181=) n.647+286A= c.1152+286A= (n.1152+286A=) c.1153-45A= (n.1153-45A=) c.1153-202A= (n.1153-202A=) c.770A= (p.Asn257=) c.659A= (p.Asn220=) c.650A= (p.Asn217=) | |
19 | g.41012771A>C | CA405986233 | CYP2B6 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1177-202A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.647+286A>C c.1152+286A>C (n.1152+286A>C) c.1153-45A>C (n.1153-45A>C) c.1153-202A>C (n.1153-202A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
19 | g.41012771A>G | CA9455534 | CYP2B6 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1177-202A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.647+286A>G c.1152+286A>G (n.1152+286A>G) c.1153-45A>G (n.1153-45A>G) c.1153-202A>G (n.1153-202A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012771A>T | CA405986234 | CYP2B6 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1177-202A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.647+286A>T c.1152+286A>T (n.1152+286A>T) c.1153-45A>T (n.1153-45A>T) c.1153-202A>T (n.1153-202A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
19 | g.41012772T>A | CA405986235 | CYP2B6 | c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1177-201T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.647+287T>A c.1152+287T>A (n.1152+287T>A) c.1153-44T>A (n.1153-44T>A) c.1153-201T>A (n.1153-201T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41012772T>C | CA507538458 | CYP2B6 | c.1251T>C (p.Asn417=) c.1177-201T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.647+287T>C c.1152+287T>C (n.1152+287T>C) c.1153-44T>C (n.1153-44T>C) c.1153-201T>C (n.1153-201T>C) c.771T>C (p.Asn257=) c.660T>C (p.Asn220=) c.651T>C (p.Asn217=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012772T>G | CA405986236 | CYP2B6 | c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1177-201T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.647+287T>G c.1152+287T>G (n.1152+287T>G) c.1153-44T>G (n.1153-44T>G) c.1153-201T>G (n.1153-201T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) | |
19 | g.41012772T= | CA2336260560 | CYP2B6 | c.1251T= (p.Asn417=) c.1177-201T= c.543T= (p.Asn181=) n.647+287T= c.1152+287T= (n.1152+287T=) c.1153-44T= (n.1153-44T=) c.1153-201T= (n.1153-201T=) c.771T= (p.Asn257=) c.660T= (p.Asn220=) c.651T= (p.Asn217=) | |
19 | g.41012773G>A | CA405986237 | CYP2B6 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1177-200G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.647+288G>A c.1152+288G>A (n.1152+288G>A) c.1153-43G>A (n.1153-43G>A) c.1153-200G>A (n.1153-200G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41012773G>C | CA405986238 | CYP2B6 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1177-200G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.647+288G>C c.1152+288G>C (n.1152+288G>C) c.1153-43G>C (n.1153-43G>C) c.1153-200G>C (n.1153-200G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
19 | g.41012773G= | CA2336260561 | CYP2B6 | c.1252G= (p.Gly418=) c.1177-200G= c.544G= (p.Gly182=) n.647+288G= c.1152+288G= (n.1152+288G=) c.1153-43G= (n.1153-43G=) c.1153-200G= (n.1153-200G=) c.772G= (p.Gly258=) c.661G= (p.Gly221=) c.652G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012773G>T | CA308499330 | CYP2B6 | c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1177-200G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.647+288G>T c.1152+288G>T (n.1152+288G>T) c.1153-43G>T (n.1153-43G>T) c.1153-200G>T (n.1153-200G>T) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012776dup | CA9455535 | CYP2B6 | c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer6) c.1177-197dup c.547dup (p.Ala183GlyfsTer6) n.647+291dup c.1152+291dup (n.1152+291dup) c.1153-40dup (n.1153-40dup) c.1153-197dup (n.1153-197dup) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer6) c.664dup (p.Ala222GlyfsTer6) c.655dup (p.Ala219GlyfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41012774G>A | CA9455536 | CYP2B6 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1177-199G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.647+289G>A c.1152+289G>A (n.1152+289G>A) c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1153-199G>A (n.1153-199G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012774G>C | CA405986240 | CYP2B6 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1177-199G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.647+289G>C c.1152+289G>C (n.1152+289G>C) c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1153-199G>C (n.1153-199G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
19 | g.41012774G= | CA2336260562 | CYP2B6 | c.1253G= (p.Gly418=) c.1177-199G= c.545G= (p.Gly182=) n.647+289G= c.1152+289G= (n.1152+289G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1153-199G= (n.1153-199G=) c.773G= (p.Gly258=) c.662G= (p.Gly221=) c.653G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012774G>T | CA405986239 | CYP2B6 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1177-199G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.647+289G>T c.1152+289G>T (n.1152+289G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) c.1153-199G>T (n.1153-199G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.653G>T (p.Gly218Val) | |
19 | g.41012775G>A | CA507538468 | CYP2B6 | c.1254G>A (p.Gly418=) c.1177-198G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.647+290G>A c.1152+290G>A (n.1152+290G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) c.1153-198G>A (n.1153-198G>A) c.774G>A (p.Gly258=) c.663G>A (p.Gly221=) c.654G>A (p.Gly218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012775G>C | CA507538469 | CYP2B6 | c.1254G>C (p.Gly418=) c.1177-198G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.647+290G>C c.1152+290G>C (n.1152+290G>C) c.1153-41G>C (n.1153-41G>C) c.1153-198G>C (n.1153-198G>C) c.774G>C (p.Gly258=) c.663G>C (p.Gly221=) c.654G>C (p.Gly218=) | |
19 | g.41012775G= | CA2336260563 | CYP2B6 | c.1254G= (p.Gly418=) c.1177-198G= c.546G= (p.Gly182=) n.647+290G= c.1152+290G= (n.1152+290G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) c.1153-198G= (n.1153-198G=) c.774G= (p.Gly258=) c.663G= (p.Gly221=) c.654G= (p.Gly218=) | |
19 | g.41012775G>T | CA507538471 | CYP2B6 | c.1254G>T (p.Gly418=) c.1177-198G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.647+290G>T c.1152+290G>T (n.1152+290G>T) c.1153-41G>T (n.1153-41G>T) c.1153-198G>T (n.1153-198G>T) c.774G>T (p.Gly258=) c.663G>T (p.Gly221=) c.654G>T (p.Gly218=) | |
19 | g.41012776G>A | CA405986241 | CYP2B6 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1177-197G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.647+291G>A c.1152+291G>A (n.1152+291G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) c.1153-197G>A (n.1153-197G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41012776G>C | CA405986242 | CYP2B6 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1177-197G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.647+291G>C c.1152+291G>C (n.1152+291G>C) c.1153-40G>C (n.1153-40G>C) c.1153-197G>C (n.1153-197G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) | |
19 | g.41012776G= | CA2336260564 | CYP2B6 | c.1255G= (p.Ala419=) c.1177-197G= c.547G= (p.Ala183=) n.647+291G= c.1152+291G= (n.1152+291G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) c.1153-197G= (n.1153-197G=) c.775G= (p.Ala259=) c.664G= (p.Ala222=) c.655G= (p.Ala219=) | |
19 | g.41012776G>T | CA308499334 | CYP2B6 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1177-197G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.647+291G>T c.1152+291G>T (n.1152+291G>T) c.1153-40G>T (n.1153-40G>T) c.1153-197G>T (n.1153-197G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41012777C>A | CA405986243 | CYP2B6 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1177-196C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) n.647+292C>A c.1152+292C>A (n.1152+292C>A) c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1153-196C>A (n.1153-196C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) | |
19 | g.41012777C>G | CA405986244 | CYP2B6 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1177-196C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.647+292C>G c.1152+292C>G (n.1152+292C>G) c.1153-39C>G (n.1153-39C>G) c.1153-196C>G (n.1153-196C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) | |
19 | g.41012777C>T | CA405986245 | CYP2B6 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1177-196C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.647+292C>T c.1152+292C>T (n.1152+292C>T) c.1153-39C>T (n.1153-39C>T) c.1153-196C>T (n.1153-196C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.656C>T (p.Ala219Val) | |
19 | g.41012778A>C | CA507538491 | CYP2B6 | c.1257A>C (p.Ala419=) c.1177-195A>C c.549A>C (p.Ala183=) n.647+293A>C c.1152+293A>C (n.1152+293A>C) c.1153-38A>C (n.1153-38A>C) c.1153-195A>C (n.1153-195A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.666A>C (p.Ala222=) c.657A>C (p.Ala219=) | |
19 | g.41012778A>G | CA507538496 | CYP2B6 | c.1257A>G (p.Ala419=) c.1177-195A>G c.549A>G (p.Ala183=) n.647+293A>G c.1152+293A>G (n.1152+293A>G) c.1153-38A>G (n.1153-38A>G) c.1153-195A>G (n.1153-195A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.666A>G (p.Ala222=) c.657A>G (p.Ala219=) | |
19 | g.41012778A>T | CA507538494 | CYP2B6 | c.1257A>T (p.Ala419=) c.1177-195A>T c.549A>T (p.Ala183=) n.647+293A>T c.1152+293A>T (n.1152+293A>T) c.1153-38A>T (n.1153-38A>T) c.1153-195A>T (n.1153-195A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.666A>T (p.Ala222=) c.657A>T (p.Ala219=) | |
19 | g.41012779C>A | CA405986247 | CYP2B6 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1177-194C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.647+294C>A c.1152+294C>A (n.1152+294C>A) c.1153-37C>A (n.1153-37C>A) c.1153-194C>A (n.1153-194C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.658C>A (p.Leu220Met) | |
19 | g.41012779C>G | CA405986246 | CYP2B6 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1177-194C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.647+294C>G c.1152+294C>G (n.1152+294C>G) c.1153-37C>G (n.1153-37C>G) c.1153-194C>G (n.1153-194C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | |
19 | g.41012779C>T | CA507538502 | CYP2B6 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1177-194C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.647+294C>T c.1152+294C>T (n.1152+294C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) c.1153-194C>T (n.1153-194C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.667C>T (p.Leu223=) c.658C>T (p.Leu220=) | |
19 | g.41012780T>A | CA405986248 | CYP2B6 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1177-193T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.647+295T>A c.1152+295T>A (n.1152+295T>A) c.1153-36T>A (n.1153-36T>A) c.1153-193T>A (n.1153-193T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
19 | g.41012780T>C | CA405986249 | CYP2B6 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1177-193T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.647+295T>C c.1152+295T>C (n.1152+295T>C) c.1153-36T>C (n.1153-36T>C) c.1153-193T>C (n.1153-193T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | |
19 | g.41012780T>G | CA405986250 | CYP2B6 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1177-193T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.647+295T>G c.1152+295T>G (n.1152+295T>G) c.1153-36T>G (n.1153-36T>G) c.1153-193T>G (n.1153-193T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
19 | g.41012781G>A | CA507538515 | CYP2B6 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1177-192G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.647+296G>A c.1152+296G>A (n.1152+296G>A) c.1153-35G>A (n.1153-35G>A) c.1153-192G>A (n.1153-192G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.669G>A (p.Leu223=) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41012781G>C | CA507538513 | CYP2B6 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1177-192G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.647+296G>C c.1152+296G>C (n.1152+296G>C) c.1153-35G>C (n.1153-35G>C) c.1153-192G>C (n.1153-192G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.669G>C (p.Leu223=) c.660G>C (p.Leu220=) | |
19 | g.41012781G= | CA2336260565 | CYP2B6 | c.1260G= (p.Leu420=) c.1177-192G= c.552G= (p.Leu184=) n.647+296G= c.1152+296G= (n.1152+296G=) c.1153-35G= (n.1153-35G=) c.1153-192G= (n.1153-192G=) c.780G= (p.Leu260=) c.669G= (p.Leu223=) c.660G= (p.Leu220=) | |
19 | g.41012781G>T | CA507538509 | CYP2B6 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1177-192G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.647+296G>T c.1152+296G>T (n.1152+296G>T) c.1153-35G>T (n.1153-35G>T) c.1153-192G>T (n.1153-192G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.669G>T (p.Leu223=) c.660G>T (p.Leu220=) | |
19 | g.41012782A>C | CA405986251 | CYP2B6 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1177-191A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.647+297A>C c.1152+297A>C (n.1152+297A>C) c.1153-34A>C (n.1153-34A>C) c.1153-191A>C (n.1153-191A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
19 | g.41012782A>G | CA405986252 | CYP2B6 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1177-191A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.647+297A>G c.1152+297A>G (n.1152+297A>G) c.1153-34A>G (n.1153-34A>G) c.1153-191A>G (n.1153-191A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
19 | g.41012782A>T | CA405986253 | CYP2B6 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1177-191A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.647+297A>T c.1152+297A>T (n.1152+297A>T) c.1153-34A>T (n.1153-34A>T) c.1153-191A>T (n.1153-191A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
19 | g.41012783A>C | CA405986254 | CYP2B6 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1177-190A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.647+298A>C c.1152+298A>C (n.1152+298A>C) c.1153-33A>C (n.1153-33A>C) c.1153-190A>C (n.1153-190A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
19 | g.41012783A>G | CA405986256 | CYP2B6 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1177-190A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.647+298A>G c.1152+298A>G (n.1152+298A>G) c.1153-33A>G (n.1153-33A>G) c.1153-190A>G (n.1153-190A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
19 | g.41012783A>T | CA405986255 | CYP2B6 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1177-190A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.647+298A>T c.1152+298A>T (n.1152+298A>T) c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1153-190A>T (n.1153-190A>T) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) | |
19 | g.41012784A>C | CA405986257 | CYP2B6 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1177-189A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.647+299A>C c.1152+299A>C (n.1152+299A>C) c.1153-32A>C (n.1153-32A>C) c.1153-189A>C (n.1153-189A>C) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) | |
19 | g.41012784A>G | CA507538538 | CYP2B6 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.1177-189A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.647+299A>G c.1152+299A>G (n.1152+299A>G) c.1153-32A>G (n.1153-32A>G) c.1153-189A>G (n.1153-189A>G) c.783A>G (p.Lys261=) c.672A>G (p.Lys224=) c.663A>G (p.Lys221=) | |
19 | g.41012784A>T | CA405986258 | CYP2B6 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1177-189A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.647+299A>T c.1152+299A>T (n.1152+299A>T) c.1153-32A>T (n.1153-32A>T) c.1153-189A>T (n.1153-189A>T) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) | |
19 | g.41012785A>C | CA405986259 | CYP2B6 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1177-188A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.647+300A>C c.1152+300A>C (n.1152+300A>C) c.1153-31A>C (n.1153-31A>C) c.1153-188A>C (n.1153-188A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
19 | g.41012785A>G | CA405986260 | CYP2B6 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1177-188A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.647+300A>G c.1152+300A>G (n.1152+300A>G) c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) c.1153-188A>G (n.1153-188A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
19 | g.41012785A>T | CA405986261 | CYP2B6 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1177-188A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.647+300A>T c.1152+300A>T (n.1152+300A>T) c.1153-31A>T (n.1153-31A>T) c.1153-188A>T (n.1153-188A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) |