Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4099362A= | CA2319224436 | MAP2K2 | n.1197T= n.1052T= n.662T= c.758T= (p.Met253=) c.467T= (p.Met156=) n.705T= n.573T= n.169+1657T= c.29+1657T= n.1318T= n.1059T= c.705+1657T= (n.705+1657T=) c.188T= (p.Met63=) | |
19 | g.4099362A>C | CA403386705 | MAP2K2 | n.1197T>G n.1052T>G n.662T>G c.758T>G (p.Met253Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) n.705T>G n.573T>G n.169+1657T>G c.29+1657T>G n.1318T>G n.1059T>G c.705+1657T>G (n.705+1657T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) | dbSNP |
19 | g.4099362A>G | CA9090835 | MAP2K2 | n.1197T>C n.1052T>C n.662T>C c.758T>C (p.Met253Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) n.705T>C n.573T>C n.169+1657T>C c.29+1657T>C n.1318T>C n.1059T>C c.705+1657T>C (n.705+1657T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099362A>T | CA403386709 | MAP2K2 | n.1197T>A n.1052T>A n.662T>A c.758T>A (p.Met253Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) n.705T>A n.573T>A n.169+1657T>A c.29+1657T>A n.1318T>A n.1059T>A c.705+1657T>A (n.705+1657T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) | dbSNP |
19 | g.4099363T>A | CA403386711 | MAP2K2 | n.1196A>T n.1051A>T n.661A>T c.757A>T (p.Met253Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) n.704A>T n.572A>T n.169+1656A>T c.29+1656A>T n.1317A>T n.1058A>T c.705+1656A>T (n.705+1656A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099363T>C | CA403386712 | MAP2K2 | n.1196A>G n.1051A>G n.661A>G c.757A>G (p.Met253Val) c.466A>G (p.Met156Val) n.704A>G n.572A>G n.169+1656A>G c.29+1656A>G n.1317A>G n.1058A>G c.705+1656A>G (n.705+1656A>G) c.187A>G (p.Met63Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099363T>G | CA403386713 | MAP2K2 | n.1196A>C n.1051A>C n.661A>C c.757A>C (p.Met253Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) n.704A>C n.572A>C n.169+1656A>C c.29+1656A>C n.1317A>C n.1058A>C c.705+1656A>C (n.705+1656A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) | dbSNP |
19 | g.4099363T= | CA2319224437 | MAP2K2 | n.1196A= n.1051A= n.661A= c.757A= (p.Met253=) c.466A= (p.Met156=) n.704A= n.572A= n.169+1656A= c.29+1656A= n.1317A= n.1058A= c.705+1656A= (n.705+1656A=) c.187A= (p.Met63=) | |
19 | g.4099364G>A | CA504986957 | MAP2K2 | n.1195C>T n.1050C>T n.660C>T c.756C>T (p.Ser252=) c.465C>T (p.Ser155=) n.703C>T n.571C>T n.169+1655C>T c.29+1655C>T n.1316C>T n.1057C>T c.705+1655C>T (n.705+1655C>T) c.186C>T (p.Ser62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099364G>C | CA403386716 | MAP2K2 | n.1195C>G n.1050C>G n.660C>G c.756C>G (p.Ser252Arg) c.465C>G (p.Ser155Arg) n.703C>G n.571C>G n.169+1655C>G c.29+1655C>G n.1316C>G n.1057C>G c.705+1655C>G (n.705+1655C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) | dbSNP |
19 | g.4099364G= | CA2319224438 | MAP2K2 | n.1195C= n.1050C= n.660C= c.756C= (p.Ser252=) c.465C= (p.Ser155=) n.703C= n.571C= n.169+1655C= c.29+1655C= n.1316C= n.1057C= c.705+1655C= (n.705+1655C=) c.186C= (p.Ser62=) | |
19 | g.4099364G>T | CA403386719 | MAP2K2 | n.1195C>A n.1050C>A n.660C>A c.756C>A (p.Ser252Arg) c.465C>A (p.Ser155Arg) n.703C>A n.571C>A n.169+1655C>A c.29+1655C>A n.1316C>A n.1057C>A c.705+1655C>A (n.705+1655C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) | dbSNP |
19 | g.4099365C>A | CA403386722 | MAP2K2 | n.1194G>T n.1049G>T n.659G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.702G>T n.570G>T n.169+1654G>T c.29+1654G>T n.1315G>T n.1056G>T c.705+1654G>T (n.705+1654G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) | |
19 | g.4099365C= | CA2319224439 | MAP2K2 | n.1194G= n.1049G= n.659G= c.755G= (p.Ser252=) c.464G= (p.Ser155=) n.702G= n.570G= n.169+1654G= c.29+1654G= n.1315G= n.1056G= c.705+1654G= (n.705+1654G=) c.185G= (p.Ser62=) | |
19 | g.4099365C>G | CA403386725 | MAP2K2 | n.1194G>C n.1049G>C n.659G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.702G>C n.570G>C n.169+1654G>C c.29+1654G>C n.1315G>C n.1056G>C c.705+1654G>C (n.705+1654G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) | dbSNP |
19 | g.4099365C>T | CA403386738 | MAP2K2 | n.1194G>A n.1049G>A n.659G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.702G>A n.570G>A n.169+1654G>A c.29+1654G>A n.1315G>A n.1056G>A c.705+1654G>A (n.705+1654G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099366T>A | CA403386741 | MAP2K2 | n.1193A>T n.1048A>T n.658A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.701A>T n.569A>T n.169+1653A>T c.29+1653A>T n.1314A>T n.1055A>T c.705+1653A>T (n.705+1653A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) | |
19 | g.4099366T>C | CA403386743 | MAP2K2 | n.1193A>G n.1048A>G n.658A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.701A>G n.569A>G n.169+1653A>G c.29+1653A>G n.1314A>G n.1055A>G c.705+1653A>G (n.705+1653A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4099366T>G | CA403386748 | MAP2K2 | n.1193A>C n.1048A>C n.658A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.701A>C n.569A>C n.169+1653A>C c.29+1653A>C n.1314A>C n.1055A>C c.705+1653A>C (n.705+1653A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) | |
19 | g.4099367C>A | CA403386752 | MAP2K2 | n.1192G>T n.1047G>T n.657G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.700G>T n.568G>T n.169+1652G>T c.29+1652G>T n.1313G>T n.1054G>T c.705+1652G>T (n.705+1652G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) | dbSNP |
19 | g.4099367C>G | CA403386755 | MAP2K2 | n.1192G>C n.1047G>C n.657G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.700G>C n.568G>C n.169+1652G>C c.29+1652G>C n.1313G>C n.1054G>C c.705+1652G>C (n.705+1652G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099367C>T | CA403386759 | MAP2K2 | n.1192G>A n.1047G>A n.657G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.700G>A n.568G>A n.169+1652G>A c.29+1652G>A n.1313G>A n.1054G>A c.705+1652G>A (n.705+1652G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) | dbSNP |
19 | g.4099368C>A | CA403386763 | MAP2K2 | n.1191G>T n.1046G>T n.656G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.699G>T n.567G>T n.169+1651G>T c.29+1651G>T n.1312G>T n.1053G>T c.705+1651G>T (n.705+1651G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099368C= | CA2319224440 | MAP2K2 | n.1191G= n.1046G= n.656G= c.752G= (p.Trp251=) c.461G= (p.Trp154=) n.699G= n.567G= n.169+1651G= c.29+1651G= n.1312G= n.1053G= c.705+1651G= (n.705+1651G=) c.182G= (p.Trp61=) | |
19 | g.4099368C>G | CA403386766 | MAP2K2 | n.1191G>C n.1046G>C n.656G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.699G>C n.567G>C n.169+1651G>C c.29+1651G>C n.1312G>C n.1053G>C c.705+1651G>C (n.705+1651G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) | |
19 | g.4099368C>T | CA304449323 | MAP2K2 | n.1191G>A n.1046G>A n.656G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.699G>A n.567G>A n.169+1651G>A c.29+1651G>A n.1312G>A n.1053G>A c.705+1651G>A (n.705+1651G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099369A>C | CA403386772 | MAP2K2 | n.1190T>G n.1045T>G n.655T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.698T>G n.566T>G n.169+1650T>G c.29+1650T>G n.1311T>G n.1052T>G c.705+1650T>G (n.705+1650T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) | |
19 | g.4099369A>G | CA403386771 | MAP2K2 | n.1190T>C n.1045T>C n.655T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.698T>C n.566T>C n.169+1650T>C c.29+1650T>C n.1311T>C n.1052T>C c.705+1650T>C (n.705+1650T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) | dbSNP |
19 | g.4099369A>T | CA403386769 | MAP2K2 | n.1190T>A n.1045T>A n.655T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.698T>A n.566T>A n.169+1650T>A c.29+1650T>A n.1311T>A n.1052T>A c.705+1650T>A (n.705+1650T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) | dbSNP |
19 | g.4099370G>A | CA504986973 | MAP2K2 | n.1189C>T n.1044C>T n.654C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.459C>T (p.Ile153=) n.697C>T n.565C>T n.169+1649C>T c.29+1649C>T n.1310C>T n.1051C>T c.705+1649C>T (n.705+1649C>T) c.180C>T (p.Ile60=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099370G>C | CA403386776 | MAP2K2 | n.1189C>G n.1044C>G n.654C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.459C>G (p.Ile153Met) n.697C>G n.565C>G n.169+1649C>G c.29+1649C>G n.1310C>G n.1051C>G c.705+1649C>G (n.705+1649C>G) c.180C>G (p.Ile60Met) | dbSNP |
19 | g.4099370G= | CA2319224441 | MAP2K2 | n.1189C= n.1044C= n.654C= c.750C= (p.Ile250=) c.459C= (p.Ile153=) n.697C= n.565C= n.169+1649C= c.29+1649C= n.1310C= n.1051C= c.705+1649C= (n.705+1649C=) c.180C= (p.Ile60=) | |
19 | g.4099370G>T | CA504986975 | MAP2K2 | n.1189C>A n.1044C>A n.654C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.459C>A (p.Ile153=) n.697C>A n.565C>A n.169+1649C>A c.29+1649C>A n.1310C>A n.1051C>A c.705+1649C>A (n.705+1649C>A) c.180C>A (p.Ile60=) | dbSNP |
19 | g.4099371A>C | CA403386779 | MAP2K2 | n.1188T>G n.1043T>G n.653T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.696T>G n.564T>G n.169+1648T>G c.29+1648T>G n.1309T>G n.1050T>G c.705+1648T>G (n.705+1648T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) | |
19 | g.4099371A>G | CA403386790 | MAP2K2 | n.1188T>C n.1043T>C n.653T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.696T>C n.564T>C n.169+1648T>C c.29+1648T>C n.1309T>C n.1050T>C c.705+1648T>C (n.705+1648T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) | |
19 | g.4099371A>T | CA403386793 | MAP2K2 | n.1188T>A n.1043T>A n.653T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.696T>A n.564T>A n.169+1648T>A c.29+1648T>A n.1309T>A n.1050T>A c.705+1648T>A (n.705+1648T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) | dbSNP |
19 | g.4099372T>A | CA403386796 | MAP2K2 | n.1187A>T n.1042A>T n.652A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.695A>T n.563A>T n.169+1647A>T c.29+1647A>T n.1308A>T n.1049A>T c.705+1647A>T (n.705+1647A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) | dbSNP |
19 | g.4099372T>C | CA403386801 | MAP2K2 | n.1187A>G n.1042A>G n.652A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.695A>G n.563A>G n.169+1647A>G c.29+1647A>G n.1308A>G n.1049A>G c.705+1647A>G (n.705+1647A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) | |
19 | g.4099372T>G | CA403386804 | MAP2K2 | n.1187A>C n.1042A>C n.652A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.695A>C n.563A>C n.169+1647A>C c.29+1647A>C n.1308A>C n.1049A>C c.705+1647A>C (n.705+1647A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) | dbSNP |
19 | g.4099373G>A | CA504986983 | MAP2K2 | n.1186C>T n.1041C>T n.651C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.456C>T (p.Asp152=) n.694C>T n.562C>T n.169+1646C>T c.29+1646C>T n.1307C>T n.1048C>T c.705+1646C>T (n.705+1646C>T) c.177C>T (p.Asp59=) | |
19 | g.4099373G>C | CA403386805 | MAP2K2 | n.1186C>G n.1041C>G n.651C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.694C>G n.562C>G n.169+1646C>G c.29+1646C>G n.1307C>G n.1048C>G c.705+1646C>G (n.705+1646C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) | |
19 | g.4099373G>T | CA403386807 | MAP2K2 | n.1186C>A n.1041C>A n.651C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.694C>A n.562C>A n.169+1646C>A c.29+1646C>A n.1307C>A n.1048C>A c.705+1646C>A (n.705+1646C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) | |
19 | g.4099374T>A | CA403386810 | MAP2K2 | n.1185A>T n.1040A>T n.650A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.693A>T n.561A>T n.169+1645A>T c.29+1645A>T n.1306A>T n.1047A>T c.705+1645A>T (n.705+1645A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) | dbSNP |
19 | g.4099374T>C | CA403386811 | MAP2K2 | n.1185A>G n.1040A>G n.650A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.693A>G n.561A>G n.169+1645A>G c.29+1645A>G n.1306A>G n.1047A>G c.705+1645A>G (n.705+1645A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) | dbSNP |
19 | g.4099374T>G | CA403386812 | MAP2K2 | n.1185A>C n.1040A>C n.650A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.693A>C n.561A>C n.169+1645A>C c.29+1645A>C n.1306A>C n.1047A>C c.705+1645A>C (n.705+1645A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) | dbSNP |
19 | g.4099375C>A | CA403386816 | MAP2K2 | n.1184G>T n.1039G>T n.649G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.692G>T n.560G>T n.169+1644G>T c.29+1644G>T n.1305G>T n.1046G>T c.705+1644G>T (n.705+1644G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099375C= | CA2319224442 | MAP2K2 | n.1184G= n.1039G= n.649G= c.745G= (p.Asp249=) c.454G= (p.Asp152=) n.692G= n.560G= n.169+1644G= c.29+1644G= n.1305G= n.1046G= c.705+1644G= (n.705+1644G=) c.175G= (p.Asp59=) | |
19 | g.4099375C>G | CA403386814 | MAP2K2 | n.1184G>C n.1039G>C n.649G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.454G>C (p.Asp152His) n.692G>C n.560G>C n.169+1644G>C c.29+1644G>C n.1305G>C n.1046G>C c.705+1644G>C (n.705+1644G>C) c.175G>C (p.Asp59His) | dbSNP |
19 | g.4099375C>T | CA403386813 | MAP2K2 | n.1184G>A n.1039G>A n.649G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.692G>A n.560G>A n.169+1644G>A c.29+1644G>A n.1305G>A n.1046G>A c.705+1644G>A (n.705+1644G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099376C>A | CA504986994 | MAP2K2 | n.1183G>T n.1038G>T n.648G>T c.744G>T (p.Ser248=) c.453G>T (p.Ser151=) n.691G>T n.559G>T n.169+1643G>T c.29+1643G>T n.1304G>T n.1045G>T c.705+1643G>T (n.705+1643G>T) c.174G>T (p.Ser58=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099376C= | CA2319224443 | MAP2K2 | n.1183G= n.1038G= n.648G= c.744G= (p.Ser248=) c.453G= (p.Ser151=) n.691G= n.559G= n.169+1643G= c.29+1643G= n.1304G= n.1045G= c.705+1643G= (n.705+1643G=) c.174G= (p.Ser58=) | |
19 | g.4099376C>G | CA504986996 | MAP2K2 | n.1183G>C n.1038G>C n.648G>C c.744G>C (p.Ser248=) c.453G>C (p.Ser151=) n.691G>C n.559G>C n.169+1643G>C c.29+1643G>C n.1304G>C n.1045G>C c.705+1643G>C (n.705+1643G>C) c.174G>C (p.Ser58=) | |
19 | g.4099376C>T | CA9090836 | MAP2K2 | n.1183G>A n.1038G>A n.648G>A c.744G>A (p.Ser248=) c.453G>A (p.Ser151=) n.691G>A n.559G>A n.169+1643G>A c.29+1643G>A n.1304G>A n.1045G>A c.705+1643G>A (n.705+1643G>A) c.174G>A (p.Ser58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099377G>A | CA9090837 | MAP2K2 | n.1182C>T n.1037C>T n.647C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) n.690C>T n.558C>T n.169+1642C>T c.29+1642C>T n.1303C>T n.1044C>T c.705+1642C>T (n.705+1642C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099377G>C | CA403387739 | MAP2K2 | n.1182C>G n.1037C>G n.647C>G c.743C>G (p.Ser248Trp) c.452C>G (p.Ser151Trp) n.690C>G n.558C>G n.169+1642C>G c.29+1642C>G n.1303C>G n.1044C>G c.705+1642C>G (n.705+1642C>G) c.173C>G (p.Ser58Trp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099377G= | CA2319224444 | MAP2K2 | n.1182C= n.1037C= n.647C= c.743C= (p.Ser248=) c.452C= (p.Ser151=) n.690C= n.558C= n.169+1642C= c.29+1642C= n.1303C= n.1044C= c.705+1642C= (n.705+1642C=) c.173C= (p.Ser58=) | |
19 | g.4099377G>T | CA403387743 | MAP2K2 | n.1182C>A n.1037C>A n.647C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) n.690C>A n.558C>A n.169+1642C>A c.29+1642C>A n.1303C>A n.1044C>A c.705+1642C>A (n.705+1642C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) | |
19 | g.4099378A>C | CA403387746 | MAP2K2 | n.1181T>G n.1036T>G n.646T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.689T>G n.557T>G n.169+1641T>G c.29+1641T>G n.1302T>G n.1043T>G c.705+1641T>G (n.705+1641T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) | dbSNP |
19 | g.4099378A>G | CA403387748 | MAP2K2 | n.1181T>C n.1036T>C n.646T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.689T>C n.557T>C n.169+1641T>C c.29+1641T>C n.1302T>C n.1043T>C c.705+1641T>C (n.705+1641T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) | dbSNP |
19 | g.4099378A>T | CA403387750 | MAP2K2 | n.1181T>A n.1036T>A n.646T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.689T>A n.557T>A n.169+1641T>A c.29+1641T>A n.1302T>A n.1043T>A c.705+1641T>A (n.705+1641T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) | dbSNP |
19 | g.4099378_4099385del | CA2735517986 | MAP2K2 | n.1174_1181del n.1029_1036del n.646-7_646del c.735_742del (p.Val246GlyfsTer?) c.444_451del (p.Val149GlyfsTer?) n.682_689del n.550_557del n.169+1634_169+1641del c.29+1634_29+1641del n.1295_1302del n.1036_1043del c.705+1634_705+1641del (n.705+1634_705+1641del) c.165_172del (p.Val56GlyfsTer?) | dbSNP |
19 | g.4099379C>A | CA403387752 | MAP2K2 | n.1180G>T n.1035G>T n.646-1G>T c.741G>T (p.Gln247His) c.450G>T (p.Gln150His) n.688G>T n.556G>T n.169+1640G>T c.29+1640G>T n.1301G>T n.1042G>T c.705+1640G>T (n.705+1640G>T) c.171G>T (p.Gln57His) | |
19 | g.4099379C= | CA2319224445 | MAP2K2 | n.1180G= n.1035G= n.646-1G= c.741G= (p.Gln247=) c.450G= (p.Gln150=) n.688G= n.556G= n.169+1640G= c.29+1640G= n.1301G= n.1042G= c.705+1640G= (n.705+1640G=) c.171G= (p.Gln57=) | |
19 | g.4099379C>G | CA403387753 | MAP2K2 | n.1180G>C n.1035G>C n.646-1G>C c.741G>C (p.Gln247His) c.450G>C (p.Gln150His) n.688G>C n.556G>C n.169+1640G>C c.29+1640G>C n.1301G>C n.1042G>C c.705+1640G>C (n.705+1640G>C) c.171G>C (p.Gln57His) | |
19 | g.4099379C>T | CA504987032 | MAP2K2 | n.1180G>A n.1035G>A n.646-1G>A c.741G>A (p.Gln247=) c.450G>A (p.Gln150=) n.688G>A n.556G>A n.169+1640G>A c.29+1640G>A n.1301G>A n.1042G>A c.705+1640G>A (n.705+1640G>A) c.171G>A (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099380T>A | CA403387755 | MAP2K2 | n.1179A>T n.1034A>T n.646-2A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.687A>T n.555A>T n.169+1639A>T c.29+1639A>T n.1300A>T n.1041A>T c.705+1639A>T (n.705+1639A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
19 | g.4099380T>C | CA403387757 | MAP2K2 | n.1179A>G n.1034A>G n.646-2A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.687A>G n.555A>G n.169+1639A>G c.29+1639A>G n.1300A>G n.1041A>G c.705+1639A>G (n.705+1639A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) | |
19 | g.4099380T>G | CA403387759 | MAP2K2 | n.1179A>C n.1034A>C n.646-2A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.687A>C n.555A>C n.169+1639A>C c.29+1639A>C n.1300A>C n.1041A>C c.705+1639A>C (n.705+1639A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099380T= | CA2319224446 | MAP2K2 | n.1179A= n.1034A= n.646-2A= c.740A= (p.Gln247=) c.449A= (p.Gln150=) n.687A= n.555A= n.169+1639A= c.29+1639A= n.1300A= n.1041A= c.705+1639A= (n.705+1639A=) c.170A= (p.Gln57=) | |
19 | g.4099381G>A | CA403387761 | MAP2K2 | n.1178C>T n.1033C>T n.646-3C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.686C>T n.554C>T n.169+1638C>T c.29+1638C>T n.1299C>T n.1040C>T c.705+1638C>T (n.705+1638C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099381G>C | CA403387763 | MAP2K2 | n.1178C>G n.1033C>G n.646-3C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.686C>G n.554C>G n.169+1638C>G c.29+1638C>G n.1299C>G n.1040C>G c.705+1638C>G (n.705+1638C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) | dbSNP |
19 | g.4099381G= | CA2319224447 | MAP2K2 | n.1178C= n.1033C= n.646-3C= c.739C= (p.Gln247=) c.448C= (p.Gln150=) n.686C= n.554C= n.169+1638C= c.29+1638C= n.1299C= n.1040C= c.705+1638C= (n.705+1638C=) c.169C= (p.Gln57=) | |
19 | g.4099381G>T | CA403387765 | MAP2K2 | n.1178C>A n.1033C>A n.646-3C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.686C>A n.554C>A n.169+1638C>A c.29+1638C>A n.1299C>A n.1040C>A c.705+1638C>A (n.705+1638C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
19 | g.4099382C>A | CA504987033 | MAP2K2 | n.1177G>T n.1032G>T n.646-4G>T c.738G>T (p.Val246=) c.447G>T (p.Val149=) n.685G>T n.553G>T n.169+1637G>T c.29+1637G>T n.1298G>T n.1039G>T c.705+1637G>T (n.705+1637G>T) c.168G>T (p.Val56=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099382C>G | CA504987035 | MAP2K2 | n.1177G>C n.1032G>C n.646-4G>C c.738G>C (p.Val246=) c.447G>C (p.Val149=) n.685G>C n.553G>C n.169+1637G>C c.29+1637G>C n.1298G>C n.1039G>C c.705+1637G>C (n.705+1637G>C) c.168G>C (p.Val56=) | dbSNP |
19 | g.4099382C>T | CA504987034 | MAP2K2 | n.1177G>A n.1032G>A n.646-4G>A c.738G>A (p.Val246=) c.447G>A (p.Val149=) n.685G>A n.553G>A n.169+1637G>A c.29+1637G>A n.1298G>A n.1039G>A c.705+1637G>A (n.705+1637G>A) c.168G>A (p.Val56=) | dbSNP |
19 | g.4099383A>C | CA403387768 | MAP2K2 | n.1176T>G n.1031T>G n.646-5T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.684T>G n.552T>G n.169+1636T>G c.29+1636T>G n.1297T>G n.1038T>G c.705+1636T>G (n.705+1636T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) | dbSNP |
19 | g.4099383A>G | CA403387772 | MAP2K2 | n.1176T>C n.1031T>C n.646-5T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.684T>C n.552T>C n.169+1636T>C c.29+1636T>C n.1297T>C n.1038T>C c.705+1636T>C (n.705+1636T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4099383A>T | CA403387770 | MAP2K2 | n.1176T>A n.1031T>A n.646-5T>A c.737T>A (p.Val246Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.684T>A n.552T>A n.169+1636T>A c.29+1636T>A n.1297T>A n.1038T>A c.705+1636T>A (n.705+1636T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) | dbSNP |
19 | g.4099384C>A | CA403387774 | MAP2K2 | n.1175G>T n.1030G>T n.646-6G>T c.736G>T (p.Val246Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.683G>T n.551G>T n.169+1635G>T c.29+1635G>T n.1296G>T n.1037G>T c.705+1635G>T (n.705+1635G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) | dbSNP |
19 | g.4099384C>G | CA403387777 | MAP2K2 | n.1175G>C n.1030G>C n.646-6G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.683G>C n.551G>C n.169+1635G>C c.29+1635G>C n.1296G>C n.1037G>C c.705+1635G>C (n.705+1635G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) | dbSNP |
19 | g.4099384C>T | CA403387778 | MAP2K2 | n.1175G>A n.1030G>A n.646-6G>A c.736G>A (p.Val246Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.683G>A n.551G>A n.169+1635G>A c.29+1635G>A n.1296G>A n.1037G>A c.705+1635G>A (n.705+1635G>A) c.166G>A (p.Val56Met) | dbSNP |
19 | g.4099385C>A | CA504987036 | MAP2K2 | n.1174G>T n.1029G>T n.646-7G>T c.735G>T (p.Ser245=) c.444G>T (p.Ser148=) n.682G>T n.550G>T n.169+1634G>T c.29+1634G>T n.1295G>T n.1036G>T c.705+1634G>T (n.705+1634G>T) c.165G>T (p.Ser55=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099385C= | CA2319224448 | MAP2K2 | n.1174G= n.1029G= n.646-7G= c.735G= (p.Ser245=) c.444G= (p.Ser148=) n.682G= n.550G= n.169+1634G= c.29+1634G= n.1295G= n.1036G= c.705+1634G= (n.705+1634G=) c.165G= (p.Ser55=) | |
19 | g.4099385C>G | CA504987037 | MAP2K2 | n.1174G>C n.1029G>C n.646-7G>C c.735G>C (p.Ser245=) c.444G>C (p.Ser148=) n.682G>C n.550G>C n.169+1634G>C c.29+1634G>C n.1295G>C n.1036G>C c.705+1634G>C (n.705+1634G>C) c.165G>C (p.Ser55=) | dbSNP |
19 | g.4099385C>T | CA9090838 | MAP2K2 | n.1174G>A n.1029G>A n.646-7G>A c.735G>A (p.Ser245=) c.444G>A (p.Ser148=) n.682G>A n.550G>A n.169+1634G>A c.29+1634G>A n.1295G>A n.1036G>A c.705+1634G>A (n.705+1634G>A) c.165G>A (p.Ser55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099386G>A | CA403387783 | MAP2K2 | n.1173C>T n.1028C>T n.646-8C>T c.734C>T (p.Ser245Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) n.681C>T n.549C>T n.169+1633C>T c.29+1633C>T n.1294C>T n.1035C>T c.705+1633C>T (n.705+1633C>T) c.164C>T (p.Ser55Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099386G>C | CA403387785 | MAP2K2 | n.1173C>G n.1028C>G n.646-8C>G c.734C>G (p.Ser245Trp) c.443C>G (p.Ser148Trp) n.681C>G n.549C>G n.169+1633C>G c.29+1633C>G n.1294C>G n.1035C>G c.705+1633C>G (n.705+1633C>G) c.164C>G (p.Ser55Trp) | dbSNP |
19 | g.4099386G>T | CA403387794 | MAP2K2 | n.1173C>A n.1028C>A n.646-8C>A c.734C>A (p.Ser245Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) n.681C>A n.549C>A n.169+1633C>A c.29+1633C>A n.1294C>A n.1035C>A c.705+1633C>A (n.705+1633C>A) c.164C>A (p.Ser55Ter) | dbSNP |
19 | g.4099387A>C | CA403387795 | MAP2K2 | n.1172T>G n.1027T>G n.646-9T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.680T>G n.548T>G n.169+1632T>G c.29+1632T>G n.1293T>G n.1034T>G c.705+1632T>G (n.705+1632T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
19 | g.4099387A>G | CA403387798 | MAP2K2 | n.1172T>C n.1027T>C n.646-9T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.680T>C n.548T>C n.169+1632T>C c.29+1632T>C n.1293T>C n.1034T>C c.705+1632T>C (n.705+1632T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) | dbSNP |
19 | g.4099387A>T | CA403387800 | MAP2K2 | n.1172T>A n.1027T>A n.646-9T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.680T>A n.548T>A n.169+1632T>A c.29+1632T>A n.1293T>A n.1034T>A c.705+1632T>A (n.705+1632T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) | dbSNP |
19 | g.4099388G>A | CA504987038 | MAP2K2 | n.1171C>T n.1026C>T n.646-10C>T c.732C>T (p.Tyr244=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.679C>T n.547C>T n.169+1631C>T c.29+1631C>T n.1292C>T n.1033C>T c.705+1631C>T (n.705+1631C>T) c.162C>T (p.Tyr54=) | |
19 | g.4099388G>C | CA403387812 | MAP2K2 | n.1171C>G n.1026C>G n.646-10C>G c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.679C>G n.547C>G n.169+1631C>G c.29+1631C>G n.1292C>G n.1033C>G c.705+1631C>G (n.705+1631C>G) c.162C>G (p.Tyr54Ter) | |
19 | g.4099388G>T | CA403387802 | MAP2K2 | n.1171C>A n.1026C>A n.646-10C>A c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.679C>A n.547C>A n.169+1631C>A c.29+1631C>A n.1292C>A n.1033C>A c.705+1631C>A (n.705+1631C>A) c.162C>A (p.Tyr54Ter) | |
19 | g.4099389T>A | CA403387816 | MAP2K2 | n.1170A>T n.1025A>T n.646-11A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.678A>T n.546A>T n.169+1630A>T c.29+1630A>T n.1291A>T n.1032A>T c.705+1630A>T (n.705+1630A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) | |
19 | g.4099389T>C | CA403387818 | MAP2K2 | n.1170A>G n.1025A>G n.646-11A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.678A>G n.546A>G n.169+1630A>G c.29+1630A>G n.1291A>G n.1032A>G c.705+1630A>G (n.705+1630A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) | |
19 | g.4099389T>G | CA403387821 | MAP2K2 | n.1170A>C n.1025A>C n.646-11A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.678A>C n.546A>C n.169+1630A>C c.29+1630A>C n.1291A>C n.1032A>C c.705+1630A>C (n.705+1630A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) | |
19 | g.4099389dup | CA2584878516 | MAP2K2 | n.1170dup n.1025dup n.646-11dup c.731dup (p.Tyr244Ter) c.440dup (p.Tyr147Ter) n.678dup n.546dup n.169+1630dup c.29+1630dup n.1291dup n.1032dup c.705+1630dup (n.705+1630dup) c.161dup (p.Tyr54Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4099390A>C | CA403387823 | MAP2K2 | n.1169T>G n.1024T>G n.646-12T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.677T>G n.545T>G n.169+1629T>G c.29+1629T>G n.1290T>G n.1031T>G c.705+1629T>G (n.705+1629T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) | dbSNP |
19 | g.4099390A>G | CA403387826 | MAP2K2 | n.1169T>C n.1024T>C n.646-12T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.677T>C n.545T>C n.169+1629T>C c.29+1629T>C n.1290T>C n.1031T>C c.705+1629T>C (n.705+1629T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) | |
19 | g.4099390A>T | CA403387829 | MAP2K2 | n.1169T>A n.1024T>A n.646-12T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.677T>A n.545T>A n.169+1629T>A c.29+1629T>A n.1290T>A n.1031T>A c.705+1629T>A (n.705+1629T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) | dbSNP |
19 | g.4099391A>C | CA403387831 | MAP2K2 | n.1168T>G n.1023T>G n.646-13T>G c.729T>G (p.His243Gln) c.438T>G (p.His146Gln) n.676T>G n.544T>G n.169+1628T>G c.29+1628T>G n.1289T>G n.1030T>G c.705+1628T>G (n.705+1628T>G) c.159T>G (p.His53Gln) | dbSNP |
19 | g.4099391A>G | CA504987039 | MAP2K2 | n.1168T>C n.1023T>C n.646-13T>C c.729T>C (p.His243=) c.438T>C (p.His146=) n.676T>C n.544T>C n.169+1628T>C c.29+1628T>C n.1289T>C n.1030T>C c.705+1628T>C (n.705+1628T>C) c.159T>C (p.His53=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099391A>T | CA403387833 | MAP2K2 | n.1168T>A n.1023T>A n.646-13T>A c.729T>A (p.His243Gln) c.438T>A (p.His146Gln) n.676T>A n.544T>A n.169+1628T>A c.29+1628T>A n.1289T>A n.1030T>A c.705+1628T>A (n.705+1628T>A) c.159T>A (p.His53Gln) | dbSNP |
19 | g.4099392T>A | CA403387836 | MAP2K2 | n.1167A>T n.1022A>T n.646-14A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.675A>T n.543A>T n.169+1627A>T c.29+1627A>T n.1288A>T n.1029A>T c.705+1627A>T (n.705+1627A>T) c.158A>T (p.His53Leu) | dbSNP |
19 | g.4099392T>C | CA403387839 | MAP2K2 | n.1167A>G n.1022A>G n.646-14A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.675A>G n.543A>G n.169+1627A>G c.29+1627A>G n.1288A>G n.1029A>G c.705+1627A>G (n.705+1627A>G) c.158A>G (p.His53Arg) | dbSNP |
19 | g.4099392T>G | CA403387841 | MAP2K2 | n.1167A>C n.1022A>C n.646-14A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.675A>C n.543A>C n.169+1627A>C c.29+1627A>C n.1288A>C n.1029A>C c.705+1627A>C (n.705+1627A>C) c.158A>C (p.His53Pro) | dbSNP |
19 | g.4099393G>A | CA403387850 | MAP2K2 | n.1166C>T n.1021C>T n.646-15C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.674C>T n.542C>T n.169+1626C>T c.29+1626C>T n.1287C>T n.1028C>T c.705+1626C>T (n.705+1626C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099393G>C | CA304449328 | MAP2K2 | n.1166C>G n.1021C>G n.646-15C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.674C>G n.542C>G n.169+1626C>G c.29+1626C>G n.1287C>G n.1028C>G c.705+1626C>G (n.705+1626C>G) c.157C>G (p.His53Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099393G= | CA2319224449 | MAP2K2 | n.1166C= n.1021C= n.646-15C= c.727C= (p.His243=) c.436C= (p.His146=) n.674C= n.542C= n.169+1626C= c.29+1626C= n.1287C= n.1028C= c.705+1626C= (n.705+1626C=) c.157C= (p.His53=) | |
19 | g.4099393G>T | CA403387856 | MAP2K2 | n.1166C>A n.1021C>A n.646-15C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.674C>A n.542C>A n.169+1626C>A c.29+1626C>A n.1287C>A n.1028C>A c.705+1626C>A (n.705+1626C>A) c.157C>A (p.His53Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4099394T>A | CA504987040 | MAP2K2 | n.1165A>T n.1020A>T n.646-16A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.435A>T (p.Thr145=) n.673A>T n.541A>T n.169+1625A>T c.29+1625A>T n.1286A>T n.1027A>T c.705+1625A>T (n.705+1625A>T) c.156A>T (p.Thr52=) | dbSNP |
19 | g.4099394T>C | CA9090839 | MAP2K2 | n.1165A>G n.1020A>G n.646-16A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.435A>G (p.Thr145=) n.673A>G n.541A>G n.169+1625A>G c.29+1625A>G n.1286A>G n.1027A>G c.705+1625A>G (n.705+1625A>G) c.156A>G (p.Thr52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099394T>G | CA504987041 | MAP2K2 | n.1165A>C n.1020A>C n.646-16A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.435A>C (p.Thr145=) n.673A>C n.541A>C n.169+1625A>C c.29+1625A>C n.1286A>C n.1027A>C c.705+1625A>C (n.705+1625A>C) c.156A>C (p.Thr52=) | dbSNP |
19 | g.4099394T= | CA2319224450 | MAP2K2 | n.1165A= n.1020A= n.646-16A= c.726A= (p.Thr242=) c.435A= (p.Thr145=) n.673A= n.541A= n.169+1625A= c.29+1625A= n.1286A= n.1027A= c.705+1625A= (n.705+1625A=) c.156A= (p.Thr52=) | |
19 | g.4099395G>A | CA403387863 | MAP2K2 | n.1164C>T n.1019C>T n.646-17C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.672C>T n.540C>T n.169+1624C>T c.29+1624C>T n.1285C>T n.1026C>T c.705+1624C>T (n.705+1624C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) | dbSNP |
19 | g.4099395G>C | CA304449331 | MAP2K2 | n.1164C>G n.1019C>G n.646-17C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.672C>G n.540C>G n.169+1624C>G c.29+1624C>G n.1285C>G n.1026C>G c.705+1624C>G (n.705+1624C>G) c.155C>G (p.Thr52Arg) | dbSNP |
19 | g.4099395G= | CA2319224451 | MAP2K2 | n.1164C= n.1019C= n.646-17C= c.725C= (p.Thr242=) c.434C= (p.Thr145=) n.672C= n.540C= n.169+1624C= c.29+1624C= n.1285C= n.1026C= c.705+1624C= (n.705+1624C=) c.155C= (p.Thr52=) | |
19 | g.4099395G>T | CA403387867 | MAP2K2 | n.1164C>A n.1019C>A n.646-17C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.672C>A n.540C>A n.169+1624C>A c.29+1624C>A n.1285C>A n.1026C>A c.705+1624C>A (n.705+1624C>A) c.155C>A (p.Thr52Lys) | |
19 | g.4099396T>A | CA403387873 | MAP2K2 | n.1163A>T n.1018A>T n.646-18A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.671A>T n.539A>T n.169+1623A>T c.29+1623A>T n.1284A>T n.1025A>T c.705+1623A>T (n.705+1623A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) | dbSNP |
19 | g.4099396T>C | CA403387875 | MAP2K2 | n.1163A>G n.1018A>G n.646-18A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.671A>G n.539A>G n.169+1623A>G c.29+1623A>G n.1284A>G n.1025A>G c.705+1623A>G (n.705+1623A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) | dbSNP |
19 | g.4099396T>G | CA403387880 | MAP2K2 | n.1163A>C n.1018A>C n.646-18A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.671A>C n.539A>C n.169+1623A>C c.29+1623A>C n.1284A>C n.1025A>C c.705+1623A>C (n.705+1623A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) | dbSNP |
19 | g.4099397G>A | CA504987044 | MAP2K2 | n.1162C>T n.1017C>T n.646-19C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.432C>T (p.Gly144=) n.670C>T n.538C>T n.169+1622C>T c.29+1622C>T n.1283C>T n.1024C>T c.705+1622C>T (n.705+1622C>T) c.153C>T (p.Gly51=) | dbSNP |
19 | g.4099397G>C | CA504987042 | MAP2K2 | n.1162C>G n.1017C>G n.646-19C>G c.723C>G (p.Gly241=) c.432C>G (p.Gly144=) n.670C>G n.538C>G n.169+1622C>G c.29+1622C>G n.1283C>G n.1024C>G c.705+1622C>G (n.705+1622C>G) c.153C>G (p.Gly51=) | dbSNP |
19 | g.4099397G= | CA2319224452 | MAP2K2 | n.1162C= n.1017C= n.646-19C= c.723C= (p.Gly241=) c.432C= (p.Gly144=) n.670C= n.538C= n.169+1622C= c.29+1622C= n.1283C= n.1024C= c.705+1622C= (n.705+1622C=) c.153C= (p.Gly51=) | |
19 | g.4099397G>T | CA504987043 | MAP2K2 | n.1162C>A n.1017C>A n.646-19C>A c.723C>A (p.Gly241=) c.432C>A (p.Gly144=) n.670C>A n.538C>A n.169+1622C>A c.29+1622C>A n.1283C>A n.1024C>A c.705+1622C>A (n.705+1622C>A) c.153C>A (p.Gly51=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099397_4099398delinsGC | CA2319224453 | MAP2K2 | n.1161_1162delinsGC n.1016_1017delinsGC n.646-20_646-19delinsGC c.722_723delinsGC (p.Gly241=) c.431_432delinsGC (p.Gly144=) n.669_670delinsGC n.537_538delinsGC n.169+1621_169+1622delinsGC c.29+1621_29+1622delinsGC n.1282_1283delinsGC n.1023_1024delinsGC c.705+1621_705+1622delinsGC (n.705+1621_705+1622delinsGC) c.152_153delinsGC (p.Gly51=) | |
19 | g.4099398C>A | CA403387883 | MAP2K2 | n.1161G>T n.1016G>T n.646-20G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.669G>T n.537G>T n.169+1621G>T c.29+1621G>T n.1282G>T n.1023G>T c.705+1621G>T (n.705+1621G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) | dbSNP |
19 | g.4099398C>G | CA403387886 | MAP2K2 | n.1161G>C n.1016G>C n.646-20G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.669G>C n.537G>C n.169+1621G>C c.29+1621G>C n.1282G>C n.1023G>C c.705+1621G>C (n.705+1621G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) | dbSNP |
19 | g.4099398C>T | CA403387889 | MAP2K2 | n.1161G>A n.1016G>A n.646-20G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.669G>A n.537G>A n.169+1621G>A c.29+1621G>A n.1282G>A n.1023G>A c.705+1621G>A (n.705+1621G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) | dbSNP |
19 | g.4099400del | CA631539187 | MAP2K2 | n.1161del n.1016del n.646-20del c.722del (p.Gly241AlafsTer?) c.431del (p.Gly144AlafsTer?) n.669del n.537del n.169+1621del c.29+1621del n.1282del n.1023del c.705+1621del (n.705+1621del) c.152del (p.Gly51AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099399C>A | CA403387893 | MAP2K2 | n.1160G>T n.1015G>T n.646-21G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.668G>T n.536G>T n.169+1620G>T c.29+1620G>T n.1281G>T n.1022G>T c.705+1620G>T (n.705+1620G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) | |
19 | g.4099399C= | CA2319224454 | MAP2K2 | n.1160G= n.1015G= n.646-21G= c.721G= (p.Gly241=) c.430G= (p.Gly144=) n.668G= n.536G= n.169+1620G= c.29+1620G= n.1281G= n.1022G= c.705+1620G= (n.705+1620G=) c.151G= (p.Gly51=) | |
19 | g.4099399C>G | CA403387895 | MAP2K2 | n.1160G>C n.1015G>C n.646-21G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.668G>C n.536G>C n.169+1620G>C c.29+1620G>C n.1281G>C n.1022G>C c.705+1620G>C (n.705+1620G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099399C>T | CA403387898 | MAP2K2 | n.1160G>A n.1015G>A n.646-21G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.668G>A n.536G>A n.169+1620G>A c.29+1620G>A n.1281G>A n.1022G>A c.705+1620G>A (n.705+1620G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) | dbSNP |
19 | g.4099400C>A | CA403387899 | MAP2K2 | n.1159G>T n.1014G>T n.646-22G>T c.720G>T (p.Gln240His) c.429G>T (p.Gln143His) n.667G>T n.535G>T n.169+1619G>T c.29+1619G>T n.1280G>T n.1021G>T c.705+1619G>T (n.705+1619G>T) c.150G>T (p.Gln50His) | gnomAD v4 |
19 | g.4099400C>G | CA403387909 | MAP2K2 | n.1159G>C n.1014G>C n.646-22G>C c.720G>C (p.Gln240His) c.429G>C (p.Gln143His) n.667G>C n.535G>C n.169+1619G>C c.29+1619G>C n.1280G>C n.1021G>C c.705+1619G>C (n.705+1619G>C) c.150G>C (p.Gln50His) | |
19 | g.4099400C>T | CA504987045 | MAP2K2 | n.1159G>A n.1014G>A n.646-22G>A c.720G>A (p.Gln240=) c.429G>A (p.Gln143=) n.667G>A n.535G>A n.169+1619G>A c.29+1619G>A n.1280G>A n.1021G>A c.705+1619G>A (n.705+1619G>A) c.150G>A (p.Gln50=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099401T>A | CA403387914 | MAP2K2 | n.1158A>T n.1013A>T n.646-23A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.666A>T n.534A>T n.169+1618A>T c.29+1618A>T n.1279A>T n.1020A>T c.705+1618A>T (n.705+1618A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099401T>C | CA403387917 | MAP2K2 | n.1158A>G n.1013A>G n.646-23A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.666A>G n.534A>G n.169+1618A>G c.29+1618A>G n.1279A>G n.1020A>G c.705+1618A>G (n.705+1618A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099401T>G | CA403387911 | MAP2K2 | n.1158A>C n.1013A>C n.646-23A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.666A>C n.534A>C n.169+1618A>C c.29+1618A>C n.1279A>C n.1020A>C c.705+1618A>C (n.705+1618A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) | dbSNP |
19 | g.4099402G>A | CA403387925 | MAP2K2 | n.1157C>T n.1012C>T n.646-24C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.665C>T n.533C>T n.169+1617C>T c.29+1617C>T n.1278C>T n.1019C>T c.705+1617C>T (n.705+1617C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099402G>C | CA403387921 | MAP2K2 | n.1157C>G n.1012C>G n.646-24C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.665C>G n.533C>G n.169+1617C>G c.29+1617C>G n.1278C>G n.1019C>G c.705+1617C>G (n.705+1617C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) | dbSNP |
19 | g.4099402G>T | CA403387923 | MAP2K2 | n.1157C>A n.1012C>A n.646-24C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.665C>A n.533C>A n.169+1617C>A c.29+1617C>A n.1278C>A n.1019C>A c.705+1617C>A (n.705+1617C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4099403del | CA2576573244 | MAP2K2 | n.1156del n.1011del n.646-25del c.717del (p.Leu239PhefsTer?) c.426del (p.Leu142PhefsTer?) n.664del n.532del n.169+1616del c.29+1616del n.1277del n.1018del c.705+1616del (n.705+1616del) c.147del (p.Leu49PhefsTer?) | |
19 | g.4099403C>A | CA403387927 | MAP2K2 | n.1156G>T n.1011G>T n.646-25G>T c.717G>T (p.Leu239Phe) c.426G>T (p.Leu142Phe) n.664G>T n.532G>T n.169+1616G>T c.29+1616G>T n.1277G>T n.1018G>T c.705+1616G>T (n.705+1616G>T) c.147G>T (p.Leu49Phe) | |
19 | g.4099403C>G | CA403387928 | MAP2K2 | n.1156G>C n.1011G>C n.646-25G>C c.717G>C (p.Leu239Phe) c.426G>C (p.Leu142Phe) n.664G>C n.532G>C n.169+1616G>C c.29+1616G>C n.1277G>C n.1018G>C c.705+1616G>C (n.705+1616G>C) c.147G>C (p.Leu49Phe) | dbSNP |
19 | g.4099403C>T | CA504987046 | MAP2K2 | n.1156G>A n.1011G>A n.646-25G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.426G>A (p.Leu142=) n.664G>A n.532G>A n.169+1616G>A c.29+1616G>A n.1277G>A n.1018G>A c.705+1616G>A (n.705+1616G>A) c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099404A>C | CA403387933 | MAP2K2 | n.1155T>G n.1010T>G n.646-26T>G c.716T>G (p.Leu239Trp) c.425T>G (p.Leu142Trp) n.663T>G n.531T>G n.169+1615T>G c.29+1615T>G n.1276T>G n.1017T>G c.705+1615T>G (n.705+1615T>G) c.146T>G (p.Leu49Trp) | dbSNP |
19 | g.4099404A>G | CA403387940 | MAP2K2 | n.1155T>C n.1010T>C n.646-26T>C c.716T>C (p.Leu239Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) n.663T>C n.531T>C n.169+1615T>C c.29+1615T>C n.1276T>C n.1017T>C c.705+1615T>C (n.705+1615T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
19 | g.4099404A>T | CA403387943 | MAP2K2 | n.1155T>A n.1010T>A n.646-26T>A c.716T>A (p.Leu239Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) n.663T>A n.531T>A n.169+1615T>A c.29+1615T>A n.1276T>A n.1017T>A c.705+1615T>A (n.705+1615T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) | dbSNP |
19 | g.4099405A>C | CA403387947 | MAP2K2 | n.1154T>G n.1009T>G n.646-27T>G c.715T>G (p.Leu239Val) c.424T>G (p.Leu142Val) n.662T>G n.530T>G n.169+1614T>G c.29+1614T>G n.1275T>G n.1016T>G c.705+1614T>G (n.705+1614T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) | dbSNP |
19 | g.4099405A>G | CA504987047 | MAP2K2 | n.1154T>C n.1009T>C n.646-27T>C c.715T>C (p.Leu239=) c.424T>C (p.Leu142=) n.662T>C n.530T>C n.169+1614T>C c.29+1614T>C n.1275T>C n.1016T>C c.705+1614T>C (n.705+1614T>C) c.145T>C (p.Leu49=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099405A>T | CA403387950 | MAP2K2 | n.1154T>A n.1009T>A n.646-27T>A c.715T>A (p.Leu239Met) c.424T>A (p.Leu142Met) n.662T>A n.530T>A n.169+1614T>A c.29+1614T>A n.1275T>A n.1016T>A c.705+1614T>A (n.705+1614T>A) c.145T>A (p.Leu49Met) | dbSNP |
19 | g.4099406C>A | CA504987048 | MAP2K2 | n.1153G>T n.1008G>T n.646-28G>T c.714G>T (p.Arg238=) c.423G>T (p.Arg141=) n.661G>T n.529G>T n.169+1613G>T c.29+1613G>T n.1274G>T n.1015G>T c.705+1613G>T (n.705+1613G>T) c.144G>T (p.Arg48=) | dbSNP |
19 | g.4099406C>G | CA504987049 | MAP2K2 | n.1153G>C n.1008G>C n.646-28G>C c.714G>C (p.Arg238=) c.423G>C (p.Arg141=) n.661G>C n.529G>C n.169+1613G>C c.29+1613G>C n.1274G>C n.1015G>C c.705+1613G>C (n.705+1613G>C) c.144G>C (p.Arg48=) | dbSNP |
19 | g.4099406C>T | CA504987050 | MAP2K2 | n.1153G>A n.1008G>A n.646-28G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.423G>A (p.Arg141=) n.661G>A n.529G>A n.169+1613G>A c.29+1613G>A n.1274G>A n.1015G>A c.705+1613G>A (n.705+1613G>A) c.144G>A (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099407C>A | CA403387952 | MAP2K2 | n.1152G>T n.1007G>T n.646-29G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.660G>T n.528G>T n.169+1612G>T c.29+1612G>T n.1273G>T n.1014G>T c.705+1612G>T (n.705+1612G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) | dbSNP |
19 | g.4099407C= | CA2319224455 | MAP2K2 | n.1152G= n.1007G= n.646-29G= c.713G= (p.Arg238=) c.422G= (p.Arg141=) n.660G= n.528G= n.169+1612G= c.29+1612G= n.1273G= n.1014G= c.705+1612G= (n.705+1612G=) c.143G= (p.Arg48=) | |
19 | g.4099407C>G | CA403387954 | MAP2K2 | n.1152G>C n.1007G>C n.646-29G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.660G>C n.528G>C n.169+1612G>C c.29+1612G>C n.1273G>C n.1014G>C c.705+1612G>C (n.705+1612G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) | dbSNP |
19 | g.4099407C>T | CA403387956 | MAP2K2 | n.1152G>A n.1007G>A n.646-29G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.660G>A n.528G>A n.169+1612G>A c.29+1612G>A n.1273G>A n.1014G>A c.705+1612G>A (n.705+1612G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099408G>A | CA403387959 | MAP2K2 | n.1151C>T n.1006C>T n.646-30C>T c.712C>T (p.Arg238Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) n.659C>T n.527C>T n.169+1611C>T c.29+1611C>T n.1272C>T n.1013C>T c.705+1611C>T (n.705+1611C>T) c.142C>T (p.Arg48Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099408G>C | CA403387961 | MAP2K2 | n.1151C>G n.1006C>G n.646-30C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.659C>G n.527C>G n.169+1611C>G c.29+1611C>G n.1272C>G n.1013C>G c.705+1611C>G (n.705+1611C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099408G= | CA2319224456 | MAP2K2 | n.1151C= n.1006C= n.646-30C= c.712C= (p.Arg238=) c.421C= (p.Arg141=) n.659C= n.527C= n.169+1611C= c.29+1611C= n.1272C= n.1013C= c.705+1611C= (n.705+1611C=) c.142C= (p.Arg48=) | |
19 | g.4099408G>T | CA504987051 | MAP2K2 | n.1151C>A n.1006C>A n.646-30C>A c.712C>A (p.Arg238=) c.421C>A (p.Arg141=) n.659C>A n.527C>A n.169+1611C>A c.29+1611C>A n.1272C>A n.1013C>A c.705+1611C>A (n.705+1611C>A) c.142C>A (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099409C>A | CA403387967 | MAP2K2 | n.1150G>T n.1005G>T n.646-31G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.658G>T n.526G>T n.169+1610G>T c.29+1610G>T n.1271G>T n.1012G>T n.431G>T c.705+1610G>T (n.705+1610G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4099409C>G | CA403387963 | MAP2K2 | n.1150G>C n.1005G>C n.646-31G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.658G>C n.526G>C n.169+1610G>C c.29+1610G>C n.1271G>C n.1012G>C n.431G>C c.705+1610G>C (n.705+1610G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) | |
19 | g.4099409C>T | CA504987052 | MAP2K2 | n.1150G>A n.1005G>A n.646-31G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.420G>A (p.Glu140=) n.658G>A n.526G>A n.169+1610G>A c.29+1610G>A n.1271G>A n.1012G>A n.431G>A c.705+1610G>A (n.705+1610G>A) c.141G>A (p.Glu47=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099410T>A | CA403387970 | MAP2K2 | n.1149A>T n.1004A>T n.646-32A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.657A>T n.525A>T n.169+1609A>T c.29+1609A>T n.1270A>T n.1011A>T n.430A>T c.705+1609A>T (n.705+1609A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099410T>C | CA403387972 | MAP2K2 | n.1149A>G n.1004A>G n.646-32A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.657A>G n.525A>G n.169+1609A>G c.29+1609A>G n.1270A>G n.1011A>G n.430A>G c.705+1609A>G (n.705+1609A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) | dbSNP |
19 | g.4099410T>G | CA403387979 | MAP2K2 | n.1149A>C n.1004A>C n.646-32A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.657A>C n.525A>C n.169+1609A>C c.29+1609A>C n.1270A>C n.1011A>C n.430A>C c.705+1609A>C (n.705+1609A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
19 | g.4099411C>A | CA403387982 | MAP2K2 | n.1148G>T n.1003G>T n.646-33G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.656G>T n.524G>T n.169+1608G>T c.29+1608G>T n.1269G>T n.1010G>T n.429G>T c.705+1608G>T (n.705+1608G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4099411C>G | CA403387985 | MAP2K2 | n.1148G>C n.1003G>C n.646-33G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.656G>C n.524G>C n.169+1608G>C c.29+1608G>C n.1269G>C n.1010G>C n.429G>C c.705+1608G>C (n.705+1608G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099411C>T | CA403387988 | MAP2K2 | n.1148G>A n.1003G>A n.646-33G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.656G>A n.524G>A n.169+1608G>A c.29+1608G>A n.1269G>A n.1010G>A n.429G>A c.705+1608G>A (n.705+1608G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) | |
19 | g.4099412C>A | CA9090841 | MAP2K2 | n.1147G>T n.1002G>T n.646-34G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.417G>T (p.Pro139=) n.655G>T n.523G>T n.169+1607G>T c.29+1607G>T n.1268G>T n.1009G>T n.428G>T c.705+1607G>T (n.705+1607G>T) c.138G>T (p.Pro46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099412C= | CA2319224457 | MAP2K2 | n.1147G= n.1002G= n.646-34G= c.708G= (p.Pro236=) c.417G= (p.Pro139=) n.655G= n.523G= n.169+1607G= c.29+1607G= n.1268G= n.1009G= n.428G= c.705+1607G= (n.705+1607G=) c.138G= (p.Pro46=) | |
19 | g.4099412C>G | CA504987053 | MAP2K2 | n.1147G>C n.1002G>C n.646-34G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.417G>C (p.Pro139=) n.655G>C n.523G>C n.169+1607G>C c.29+1607G>C n.1268G>C n.1009G>C n.428G>C c.705+1607G>C (n.705+1607G>C) c.138G>C (p.Pro46=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099412C>T | CA9090840 | MAP2K2 | n.1147G>A n.1002G>A n.646-34G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.417G>A (p.Pro139=) n.655G>A n.523G>A n.169+1607G>A c.29+1607G>A n.1268G>A n.1009G>A n.428G>A c.705+1607G>A (n.705+1607G>A) c.138G>A (p.Pro46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099413G>A | CA403387996 | MAP2K2 | n.1146C>T n.1001C>T n.646-35C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.654C>T n.522C>T n.169+1606C>T c.29+1606C>T n.1267C>T n.1008C>T n.427C>T c.705+1606C>T (n.705+1606C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099413G>C | CA403387997 | MAP2K2 | n.1146C>G n.1001C>G n.646-35C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.654C>G n.522C>G n.169+1606C>G c.29+1606C>G n.1267C>G n.1008C>G n.427C>G c.705+1606C>G (n.705+1606C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) | |
19 | g.4099413G= | CA2319224458 | MAP2K2 | n.1146C= n.1001C= n.646-35C= c.707C= (p.Pro236=) c.416C= (p.Pro139=) n.654C= n.522C= n.169+1606C= c.29+1606C= n.1267C= n.1008C= n.427C= c.705+1606C= (n.705+1606C=) c.137C= (p.Pro46=) | |
19 | g.4099413G>T | CA403388000 | MAP2K2 | n.1146C>A n.1001C>A n.646-35C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.654C>A n.522C>A n.169+1606C>A c.29+1606C>A n.1267C>A n.1008C>A n.427C>A c.705+1606C>A (n.705+1606C>A) c.137C>A (p.Pro46Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4099414G>A | CA403388003 | MAP2K2 | n.1145C>T n.1000C>T n.646-36C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.653C>T n.521C>T n.169+1605C>T c.29+1605C>T n.1266C>T n.1007C>T n.426C>T c.705+1605C>T (n.705+1605C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099414G>C | CA403388004 | MAP2K2 | n.1145C>G n.1000C>G n.646-36C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.653C>G n.521C>G n.169+1605C>G c.29+1605C>G n.1266C>G n.1007C>G n.426C>G c.705+1605C>G (n.705+1605C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) | dbSNP |
19 | g.4099414G= | CA2319224459 | MAP2K2 | n.1145C= n.1000C= n.646-36C= c.706C= (p.Pro236=) c.415C= (p.Pro139=) n.653C= n.521C= n.169+1605C= c.29+1605C= n.1266C= n.1007C= n.426C= c.705+1605C= (n.705+1605C=) c.136C= (p.Pro46=) | |
19 | g.4099414G>T | CA403388008 | MAP2K2 | n.1145C>A n.1000C>A n.646-36C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.653C>A n.521C>A n.169+1605C>A c.29+1605C>A n.1266C>A n.1007C>A n.426C>A c.705+1605C>A (n.705+1605C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099414_4099415delinsAA | CA915951620 | MAP2K2 | n.1145-1_1145delinsTT n.999_1000delinsTT n.646-37_646-36delinsTT c.706-1_706delinsTT c.415-1_415delinsTT n.653-1_653delinsTT n.520_521delinsTT n.169+1604_169+1605delinsTT c.29+1604_29+1605delinsTT n.1265_1266delinsTT n.1007-1_1007delinsTT n.426-1_426delinsTT c.705+1604_705+1605delinsTT (n.705+1604_705+1605delinsTT) c.136-1_136delinsTT | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099414_4099415delinsGC | CA2319224460 | MAP2K2 | n.1145-1_1145delinsGC n.999_1000delinsGC n.646-37_646-36delinsGC c.706-1_706delinsGC c.415-1_415delinsGC n.653-1_653delinsGC n.520_521delinsGC n.169+1604_169+1605delinsGC c.29+1604_29+1605delinsGC n.1265_1266delinsGC n.1007-1_1007delinsGC n.426-1_426delinsGC c.705+1604_705+1605delinsGC (n.705+1604_705+1605delinsGC) c.136-1_136delinsGC | |
19 | g.4099415C>A | CA403388010 | MAP2K2 | n.1145-1G>T n.999G>T n.646-37G>T c.706-1G>T (n.706-1G>T) c.415-1G>T (n.415-1G>T) n.653-1G>T n.520G>T n.169+1604G>T c.29+1604G>T n.1265G>T n.1007-1G>T n.426-1G>T c.705+1604G>T (n.705+1604G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099415C= | CA2319224461 | MAP2K2 | n.1145-1G= n.999G= n.646-37G= c.706-1G= (n.706-1G=) c.415-1G= (n.415-1G=) n.653-1G= n.520G= n.169+1604G= c.29+1604G= n.1265G= n.1007-1G= n.426-1G= c.705+1604G= (n.705+1604G=) c.136-1G= (n.136-1G=) | |
19 | g.4099415C>G | CA403388014 | MAP2K2 | n.1145-1G>C n.999G>C n.646-37G>C c.706-1G>C (n.706-1G>C) c.415-1G>C (n.415-1G>C) n.653-1G>C n.520G>C n.169+1604G>C c.29+1604G>C n.1265G>C n.1007-1G>C n.426-1G>C c.705+1604G>C (n.705+1604G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) | dbSNP |
19 | g.4099415C>T | CA403388012 | MAP2K2 | n.1145-1G>A n.999G>A n.646-37G>A c.706-1G>A (n.706-1G>A) c.415-1G>A (n.415-1G>A) n.653-1G>A n.520G>A n.169+1604G>A c.29+1604G>A n.1265G>A n.1007-1G>A n.426-1G>A c.705+1604G>A (n.705+1604G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099416T>A | CA403388016 | MAP2K2 | n.1145-2A>T n.998A>T n.646-38A>T c.706-2A>T (n.706-2A>T) c.415-2A>T (n.415-2A>T) n.653-2A>T n.519A>T n.169+1603A>T c.29+1603A>T n.1264A>T n.1007-2A>T n.426-2A>T c.705+1603A>T (n.705+1603A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) | |
19 | g.4099416T>C | CA403388018 | MAP2K2 | n.1145-2A>G n.998A>G n.646-38A>G c.706-2A>G (n.706-2A>G) c.415-2A>G (n.415-2A>G) n.653-2A>G n.519A>G n.169+1603A>G c.29+1603A>G n.1264A>G n.1007-2A>G n.426-2A>G c.705+1603A>G (n.705+1603A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) | |
19 | g.4099416T>G | CA403388020 | MAP2K2 | n.1145-2A>C n.998A>C n.646-38A>C c.706-2A>C (n.706-2A>C) c.415-2A>C (n.415-2A>C) n.653-2A>C n.519A>C n.169+1603A>C c.29+1603A>C n.1264A>C n.1007-2A>C n.426-2A>C c.705+1603A>C (n.705+1603A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) | |
19 | g.4099417G>A | CA2584878517 | MAP2K2 | n.1145-3C>T n.997C>T n.646-39C>T c.706-3C>T (n.706-3C>T) c.415-3C>T (n.415-3C>T) n.653-3C>T n.518C>T n.169+1602C>T c.29+1602C>T n.1263C>T n.1007-3C>T n.426-3C>T c.705+1602C>T (n.705+1602C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099417G>C | CA2735518390 | MAP2K2 | n.1145-3C>G n.997C>G n.646-39C>G c.706-3C>G (n.706-3C>G) c.415-3C>G (n.415-3C>G) n.653-3C>G n.518C>G n.169+1602C>G c.29+1602C>G n.1263C>G n.1007-3C>G n.426-3C>G c.705+1602C>G (n.705+1602C>G) c.136-3C>G (n.136-3C>G) | dbSNP |
19 | g.4099418C>A | CA2584878518 | MAP2K2 | n.1145-4G>T n.996G>T n.646-40G>T c.706-4G>T (n.706-4G>T) c.415-4G>T (n.415-4G>T) n.653-4G>T n.517G>T n.169+1601G>T c.29+1601G>T n.1262G>T n.1007-4G>T n.426-4G>T c.705+1601G>T (n.705+1601G>T) c.136-4G>T (n.136-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099418C= | CA2319224462 | MAP2K2 | n.1145-4G= n.996G= n.646-40G= c.706-4G= (n.706-4G=) c.415-4G= (n.415-4G=) n.653-4G= n.517G= n.169+1601G= c.29+1601G= n.1262G= n.1007-4G= n.426-4G= c.705+1601G= (n.705+1601G=) c.136-4G= (n.136-4G=) | |
19 | g.4099418C>G | CA2735374902 | MAP2K2 | n.1145-4G>C n.996G>C n.646-40G>C c.706-4G>C (n.706-4G>C) c.415-4G>C (n.415-4G>C) n.653-4G>C n.517G>C n.169+1601G>C c.29+1601G>C n.1262G>C n.1007-4G>C n.426-4G>C c.705+1601G>C (n.705+1601G>C) c.136-4G>C (n.136-4G>C) | dbSNP |
19 | g.4099418C>T | CA631539196 | MAP2K2 | n.1145-4G>A n.996G>A n.646-40G>A c.706-4G>A (n.706-4G>A) c.415-4G>A (n.415-4G>A) n.653-4G>A n.517G>A n.169+1601G>A c.29+1601G>A n.1262G>A n.1007-4G>A n.426-4G>A c.705+1601G>A (n.705+1601G>A) c.136-4G>A (n.136-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099419A>G | CA2735518396 | MAP2K2 | n.1145-5T>C n.995T>C n.646-41T>C c.706-5T>C (n.706-5T>C) c.415-5T>C (n.415-5T>C) n.653-5T>C n.516T>C n.169+1600T>C c.29+1600T>C n.1261T>C n.1007-5T>C n.426-5T>C c.705+1600T>C (n.705+1600T>C) c.136-5T>C (n.136-5T>C) | dbSNP |
19 | g.4099419A>T | CA2735518524 | MAP2K2 | n.1145-5T>A n.995T>A n.646-41T>A c.706-5T>A (n.706-5T>A) c.415-5T>A (n.415-5T>A) n.653-5T>A n.516T>A n.169+1600T>A c.29+1600T>A n.1261T>A n.1007-5T>A n.426-5T>A c.705+1600T>A (n.705+1600T>A) c.136-5T>A (n.136-5T>A) | dbSNP |
19 | g.4099420G>A | CA2735518538 | MAP2K2 | n.1145-6C>T n.994C>T n.646-42C>T c.706-6C>T (n.706-6C>T) c.415-6C>T (n.415-6C>T) n.653-6C>T n.515C>T n.169+1599C>T c.29+1599C>T n.1260C>T n.1007-6C>T n.426-6C>T c.705+1599C>T (n.705+1599C>T) c.136-6C>T (n.136-6C>T) | dbSNP |
19 | g.4099420G>C | CA2735518532 | MAP2K2 | n.1145-6C>G n.994C>G n.646-42C>G c.706-6C>G (n.706-6C>G) c.415-6C>G (n.415-6C>G) n.653-6C>G n.515C>G n.169+1599C>G c.29+1599C>G n.1260C>G n.1007-6C>G n.426-6C>G c.705+1599C>G (n.705+1599C>G) c.136-6C>G (n.136-6C>G) | dbSNP |
19 | g.4099420G>T | CA2584878519 | MAP2K2 | n.1145-6C>A n.994C>A n.646-42C>A c.706-6C>A (n.706-6C>A) c.415-6C>A (n.415-6C>A) n.653-6C>A n.515C>A n.169+1599C>A c.29+1599C>A n.1260C>A n.1007-6C>A n.426-6C>A c.705+1599C>A (n.705+1599C>A) c.136-6C>A (n.136-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099421C>A | CA2584878520 | MAP2K2 | n.1145-7G>T n.993G>T n.646-43G>T c.706-7G>T (n.706-7G>T) c.415-7G>T (n.415-7G>T) n.653-7G>T n.514G>T n.169+1598G>T c.29+1598G>T n.1259G>T n.1007-7G>T n.426-7G>T c.705+1598G>T (n.705+1598G>T) c.136-7G>T (n.136-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099421C>G | CA2735518541 | MAP2K2 | n.1145-7G>C n.993G>C n.646-43G>C c.706-7G>C (n.706-7G>C) c.415-7G>C (n.415-7G>C) n.653-7G>C n.514G>C n.169+1598G>C c.29+1598G>C n.1259G>C n.1007-7G>C n.426-7G>C c.705+1598G>C (n.705+1598G>C) c.136-7G>C (n.136-7G>C) | dbSNP |
19 | g.4099421C>T | CA2584878521 | MAP2K2 | n.1145-7G>A n.993G>A n.646-43G>A c.706-7G>A (n.706-7G>A) c.415-7G>A (n.415-7G>A) n.653-7G>A n.514G>A n.169+1598G>A c.29+1598G>A n.1259G>A n.1007-7G>A n.426-7G>A c.705+1598G>A (n.705+1598G>A) c.136-7G>A (n.136-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099423G>A | CA882244227 | MAP2K2 | n.1145-9C>T n.991C>T n.646-45C>T c.706-9C>T (n.706-9C>T) c.415-9C>T (n.415-9C>T) n.653-9C>T n.512C>T n.169+1596C>T c.29+1596C>T n.1257C>T n.1007-9C>T n.426-9C>T c.705+1596C>T (n.705+1596C>T) c.136-9C>T (n.136-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099423G>C | CA2584878522 | MAP2K2 | n.1145-9C>G n.991C>G n.646-45C>G c.706-9C>G (n.706-9C>G) c.415-9C>G (n.415-9C>G) n.653-9C>G n.512C>G n.169+1596C>G c.29+1596C>G n.1257C>G n.1007-9C>G n.426-9C>G c.705+1596C>G (n.705+1596C>G) c.136-9C>G (n.136-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099423G= | CA2319224463 | MAP2K2 | n.1145-9C= n.991C= n.646-45C= c.706-9C= (n.706-9C=) c.415-9C= (n.415-9C=) n.653-9C= n.512C= n.169+1596C= c.29+1596C= n.1257C= n.1007-9C= n.426-9C= c.705+1596C= (n.705+1596C=) c.136-9C= (n.136-9C=) | |
19 | g.4099423G>T | CA2735373135 | MAP2K2 | n.1145-9C>A n.991C>A n.646-45C>A c.706-9C>A (n.706-9C>A) c.415-9C>A (n.415-9C>A) n.653-9C>A n.512C>A n.169+1596C>A c.29+1596C>A n.1257C>A n.1007-9C>A n.426-9C>A c.705+1596C>A (n.705+1596C>A) c.136-9C>A (n.136-9C>A) | dbSNP |
19 | g.4099424A>G | CA504987054 | MAP2K2 | n.1145-10T>C n.990T>C n.646-46T>C c.706-10T>C (n.706-10T>C) c.415-10T>C (n.415-10T>C) n.653-10T>C n.511T>C n.169+1595T>C c.29+1595T>C n.1256T>C n.1007-10T>C n.426-10T>C c.705+1595T>C (n.705+1595T>C) c.136-10T>C (n.136-10T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099424A>T | CA2735518552 | MAP2K2 | n.1145-10T>A n.990T>A n.646-46T>A c.706-10T>A (n.706-10T>A) c.415-10T>A (n.415-10T>A) n.653-10T>A n.511T>A n.169+1595T>A c.29+1595T>A n.1256T>A n.1007-10T>A n.426-10T>A c.705+1595T>A (n.705+1595T>A) c.136-10T>A (n.136-10T>A) | dbSNP |
19 | g.4099425G>A | CA9090842 | MAP2K2 | n.1145-11C>T n.989C>T n.646-47C>T c.706-11C>T (n.706-11C>T) c.415-11C>T (n.415-11C>T) n.653-11C>T n.510C>T n.169+1594C>T c.29+1594C>T n.1255C>T n.1007-11C>T n.426-11C>T c.705+1594C>T (n.705+1594C>T) c.136-11C>T (n.136-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099425G>C | CA2584878523 | MAP2K2 | n.1145-11C>G n.989C>G n.646-47C>G c.706-11C>G (n.706-11C>G) c.415-11C>G (n.415-11C>G) n.653-11C>G n.510C>G n.169+1594C>G c.29+1594C>G n.1255C>G n.1007-11C>G n.426-11C>G c.705+1594C>G (n.705+1594C>G) c.136-11C>G (n.136-11C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4099425G= | CA2319224464 | MAP2K2 | n.1145-11C= n.989C= n.646-47C= c.706-11C= (n.706-11C=) c.415-11C= (n.415-11C=) n.653-11C= n.510C= n.169+1594C= c.29+1594C= n.1255C= n.1007-11C= n.426-11C= c.705+1594C= (n.705+1594C=) c.136-11C= (n.136-11C=) | |
19 | g.4099425G>T | CA2584878524 | MAP2K2 | n.1145-11C>A n.989C>A n.646-47C>A c.706-11C>A (n.706-11C>A) c.415-11C>A (n.415-11C>A) n.653-11C>A n.510C>A n.169+1594C>A c.29+1594C>A n.1255C>A n.1007-11C>A n.426-11C>A c.705+1594C>A (n.705+1594C>A) c.136-11C>A (n.136-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099426C>A | CA2584878525 | MAP2K2 | n.1145-12G>T n.988G>T n.646-48G>T c.706-12G>T (n.706-12G>T) c.415-12G>T (n.415-12G>T) n.653-12G>T n.509G>T n.169+1593G>T c.29+1593G>T n.1254G>T n.1007-12G>T n.426-12G>T c.705+1593G>T (n.705+1593G>T) c.136-12G>T (n.136-12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099426C>G | CA2735518555 | MAP2K2 | n.1145-12G>C n.988G>C n.646-48G>C c.706-12G>C (n.706-12G>C) c.415-12G>C (n.415-12G>C) n.653-12G>C n.509G>C n.169+1593G>C c.29+1593G>C n.1254G>C n.1007-12G>C n.426-12G>C c.705+1593G>C (n.705+1593G>C) c.136-12G>C (n.136-12G>C) | dbSNP |
19 | g.4099426C>T | CA2735518562 | MAP2K2 | n.1145-12G>A n.988G>A n.646-48G>A c.706-12G>A (n.706-12G>A) c.415-12G>A (n.415-12G>A) n.653-12G>A n.509G>A n.169+1593G>A c.29+1593G>A n.1254G>A n.1007-12G>A n.426-12G>A c.705+1593G>A (n.705+1593G>A) c.136-12G>A (n.136-12G>A) | dbSNP |
19 | g.4099427C>A | CA2584878526 | MAP2K2 | n.1145-13G>T n.987G>T n.646-49G>T c.706-13G>T (n.706-13G>T) c.415-13G>T (n.415-13G>T) n.653-13G>T n.508G>T n.169+1592G>T c.29+1592G>T n.1253G>T n.1007-13G>T n.426-13G>T c.705+1592G>T (n.705+1592G>T) c.136-13G>T (n.136-13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099427C>G | CA2735518568 | MAP2K2 | n.1145-13G>C n.987G>C n.646-49G>C c.706-13G>C (n.706-13G>C) c.415-13G>C (n.415-13G>C) n.653-13G>C n.508G>C n.169+1592G>C c.29+1592G>C n.1253G>C n.1007-13G>C n.426-13G>C c.705+1592G>C (n.705+1592G>C) c.136-13G>C (n.136-13G>C) | dbSNP |
19 | g.4099427_4099429delinsCAG | CA2319224465 | MAP2K2 | n.1145-15_1145-13delinsCTG n.985_987delinsCTG n.646-51_646-49delinsCTG c.706-15_706-13delinsCTG (n.706-15_706-13delinsCTG) c.415-15_415-13delinsCTG (n.415-15_415-13delinsCTG) n.653-15_653-13delinsCTG n.506_508delinsCTG n.169+1590_169+1592delinsCTG c.29+1590_29+1592delinsCTG n.1251_1253delinsCTG n.1007-15_1007-13delinsCTG n.426-15_426-13delinsCTG c.705+1590_705+1592delinsCTG (n.705+1590_705+1592delinsCTG) c.136-15_136-13delinsCTG (n.136-15_136-13delinsCTG) | |
19 | g.4099428_4099429del | CA631539197 | MAP2K2 | n.1145-15_1145-14del n.985_986del n.646-51_646-50del c.706-15_706-14del (n.706-15_706-14del) c.415-15_415-14del (n.415-15_415-14del) n.653-15_653-14del n.506_507del n.169+1590_169+1591del c.29+1590_29+1591del n.1251_1252del n.1007-15_1007-14del n.426-15_426-14del c.705+1590_705+1591del (n.705+1590_705+1591del) c.136-15_136-14del (n.136-15_136-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099429G>A | CA2735518596 | MAP2K2 | n.1145-15C>T n.985C>T n.646-51C>T c.706-15C>T (n.706-15C>T) c.415-15C>T (n.415-15C>T) n.653-15C>T n.506C>T n.169+1590C>T c.29+1590C>T n.1251C>T n.1007-15C>T n.426-15C>T c.705+1590C>T (n.705+1590C>T) c.136-15C>T (n.136-15C>T) | dbSNP |
19 | g.4099429G>C | CA2697555626 | MAP2K2 | n.1145-15C>G n.985C>G n.646-51C>G c.706-15C>G (n.706-15C>G) c.415-15C>G (n.415-15C>G) n.653-15C>G n.506C>G n.169+1590C>G c.29+1590C>G n.1251C>G n.1007-15C>G n.426-15C>G c.705+1590C>G (n.705+1590C>G) c.136-15C>G (n.136-15C>G) | ClinVar |
19 | g.4099429G>T | CA2735518593 | MAP2K2 | n.1145-15C>A n.985C>A n.646-51C>A c.706-15C>A (n.706-15C>A) c.415-15C>A (n.415-15C>A) n.653-15C>A n.506C>A n.169+1590C>A c.29+1590C>A n.1251C>A n.1007-15C>A n.426-15C>A c.705+1590C>A (n.705+1590C>A) c.136-15C>A (n.136-15C>A) | dbSNP |
19 | g.4099430G>A | CA631539198 | MAP2K2 | n.1145-16C>T n.984C>T n.646-52C>T c.706-16C>T (n.706-16C>T) c.415-16C>T (n.415-16C>T) n.653-16C>T n.505C>T n.169+1589C>T c.29+1589C>T n.1250C>T n.1007-16C>T n.426-16C>T c.705+1589C>T (n.705+1589C>T) c.136-16C>T (n.136-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099430G>C | CA2735373585 | MAP2K2 | n.1145-16C>G n.984C>G n.646-52C>G c.706-16C>G (n.706-16C>G) c.415-16C>G (n.415-16C>G) n.653-16C>G n.505C>G n.169+1589C>G c.29+1589C>G n.1250C>G n.1007-16C>G n.426-16C>G c.705+1589C>G (n.705+1589C>G) c.136-16C>G (n.136-16C>G) | dbSNP |
19 | g.4099430G= | CA2319224466 | MAP2K2 | n.1145-16C= n.984C= n.646-52C= c.706-16C= (n.706-16C=) c.415-16C= (n.415-16C=) n.653-16C= n.505C= n.169+1589C= c.29+1589C= n.1250C= n.1007-16C= n.426-16C= c.705+1589C= (n.705+1589C=) c.136-16C= (n.136-16C=) | |
19 | g.4099430G>T | CA2584878527 | MAP2K2 | n.1145-16C>A n.984C>A n.646-52C>A c.706-16C>A (n.706-16C>A) c.415-16C>A (n.415-16C>A) n.653-16C>A n.505C>A n.169+1589C>A c.29+1589C>A n.1250C>A n.1007-16C>A n.426-16C>A c.705+1589C>A (n.705+1589C>A) c.136-16C>A (n.136-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099431G>A | CA9090843 | MAP2K2 | n.1145-17C>T n.983C>T n.646-53C>T c.706-17C>T (n.706-17C>T) c.415-17C>T (n.415-17C>T) n.653-17C>T n.504C>T n.169+1588C>T c.29+1588C>T n.1249C>T n.1007-17C>T n.426-17C>T c.705+1588C>T (n.705+1588C>T) c.136-17C>T (n.136-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099431G>C | CA2735341885 | MAP2K2 | n.1145-17C>G n.983C>G n.646-53C>G c.706-17C>G (n.706-17C>G) c.415-17C>G (n.415-17C>G) n.653-17C>G n.504C>G n.169+1588C>G c.29+1588C>G n.1249C>G n.1007-17C>G n.426-17C>G c.705+1588C>G (n.705+1588C>G) c.136-17C>G (n.136-17C>G) | dbSNP |
19 | g.4099431G= | CA2319224467 | MAP2K2 | n.1145-17C= n.983C= n.646-53C= c.706-17C= (n.706-17C=) c.415-17C= (n.415-17C=) n.653-17C= n.504C= n.169+1588C= c.29+1588C= n.1249C= n.1007-17C= n.426-17C= c.705+1588C= (n.705+1588C=) c.136-17C= (n.136-17C=) | |
19 | g.4099432del | CA2576573255 | MAP2K2 | n.1145-18del n.982del n.646-54del c.706-18del (n.706-18del) c.415-18del (n.415-18del) n.653-18del n.503del n.169+1587del c.29+1587del n.1248del n.1007-18del n.426-18del c.705+1587del (n.705+1587del) c.136-18del (n.136-18del) | |
19 | g.4099432A= | CA2319224468 | MAP2K2 | n.1145-18T= n.982T= n.646-54T= c.706-18T= (n.706-18T=) c.415-18T= (n.415-18T=) n.653-18T= n.503T= n.169+1587T= c.29+1587T= n.1248T= n.1007-18T= n.426-18T= c.705+1587T= (n.705+1587T=) c.136-18T= (n.136-18T=) | |
19 | g.4099432A>G | CA992821392 | MAP2K2 | n.1145-18T>C n.982T>C n.646-54T>C c.706-18T>C (n.706-18T>C) c.415-18T>C (n.415-18T>C) n.653-18T>C n.503T>C n.169+1587T>C c.29+1587T>C n.1248T>C n.1007-18T>C n.426-18T>C c.705+1587T>C (n.705+1587T>C) c.136-18T>C (n.136-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099433G>A | CA9090844 | MAP2K2 | n.1145-19C>T n.981C>T n.646-55C>T c.706-19C>T (n.706-19C>T) c.415-19C>T (n.415-19C>T) n.653-19C>T n.502C>T n.169+1586C>T c.29+1586C>T n.1247C>T n.1007-19C>T n.426-19C>T c.705+1586C>T (n.705+1586C>T) c.136-19C>T (n.136-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099433G= | CA2319224469 | MAP2K2 | n.1145-19C= n.981C= n.646-55C= c.706-19C= (n.706-19C=) c.415-19C= (n.415-19C=) n.653-19C= n.502C= n.169+1586C= c.29+1586C= n.1247C= n.1007-19C= n.426-19C= c.705+1586C= (n.705+1586C=) c.136-19C= (n.136-19C=) | |
19 | g.4099433G>T | CA2584878529 | MAP2K2 | n.1145-19C>A n.981C>A n.646-55C>A c.706-19C>A (n.706-19C>A) c.415-19C>A (n.415-19C>A) n.653-19C>A n.502C>A n.169+1586C>A c.29+1586C>A n.1247C>A n.1007-19C>A n.426-19C>A c.705+1586C>A (n.705+1586C>A) c.136-19C>A (n.136-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099434dup | CA2584878528 | MAP2K2 | n.1145-19dup n.981dup n.646-55dup c.706-19dup (n.706-19dup) c.415-19dup (n.415-19dup) n.653-19dup n.502dup n.169+1586dup c.29+1586dup n.1247dup n.1007-19dup n.426-19dup c.705+1586dup (n.705+1586dup) c.136-19dup (n.136-19dup) | gnomAD v4 |
19 | g.4099434G>A | CA882244235 | MAP2K2 | n.1145-20C>T n.980C>T n.646-56C>T c.706-20C>T (n.706-20C>T) c.415-20C>T (n.415-20C>T) n.653-20C>T n.501C>T n.169+1585C>T c.29+1585C>T n.1246C>T n.1007-20C>T n.426-20C>T c.705+1585C>T (n.705+1585C>T) c.136-20C>T (n.136-20C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099434G= | CA2319224470 | MAP2K2 | n.1145-20C= n.980C= n.646-56C= c.706-20C= (n.706-20C=) c.415-20C= (n.415-20C=) n.653-20C= n.501C= n.169+1585C= c.29+1585C= n.1246C= n.1007-20C= n.426-20C= c.705+1585C= (n.705+1585C=) c.136-20C= (n.136-20C=) c.*296C= (n.*296C=) | |
19 | g.4099434G>T | CA2584878530 | MAP2K2 | n.1145-20C>A n.980C>A n.646-56C>A c.706-20C>A (n.706-20C>A) c.415-20C>A (n.415-20C>A) n.653-20C>A n.501C>A n.169+1585C>A c.29+1585C>A n.1246C>A n.1007-20C>A n.426-20C>A c.705+1585C>A (n.705+1585C>A) c.136-20C>A (n.136-20C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099435A>C | CA2735518607 | MAP2K2 | n.1145-21T>G n.979T>G n.646-57T>G c.706-21T>G (n.706-21T>G) c.415-21T>G (n.415-21T>G) n.653-21T>G n.500T>G n.169+1584T>G c.29+1584T>G n.1245T>G n.1007-21T>G n.426-21T>G c.705+1584T>G (n.705+1584T>G) c.136-21T>G (n.136-21T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) | dbSNP |
19 | g.4099435A>G | CA2735518604 | MAP2K2 | n.1145-21T>C n.979T>C n.646-57T>C c.706-21T>C (n.706-21T>C) c.415-21T>C (n.415-21T>C) n.653-21T>C n.500T>C n.169+1584T>C c.29+1584T>C n.1245T>C n.1007-21T>C n.426-21T>C c.705+1584T>C (n.705+1584T>C) c.136-21T>C (n.136-21T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) | dbSNP |
19 | g.4099435A>T | CA2735518605 | MAP2K2 | n.1145-21T>A n.979T>A n.646-57T>A c.706-21T>A (n.706-21T>A) c.415-21T>A (n.415-21T>A) n.653-21T>A n.500T>A n.169+1584T>A c.29+1584T>A n.1245T>A n.1007-21T>A n.426-21T>A c.705+1584T>A (n.705+1584T>A) c.136-21T>A (n.136-21T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) | dbSNP |
19 | g.4099437del | CA2576573256 | MAP2K2 | n.1145-21del n.979del n.646-57del c.706-21del (n.706-21del) c.415-21del (n.415-21del) n.653-21del n.500del n.169+1584del c.29+1584del n.1245del n.1007-21del n.426-21del c.705+1584del (n.705+1584del) c.136-21del (n.136-21del) c.*295del (n.*295del) | |
19 | g.4099436A>G | CA2584878531 | MAP2K2 | n.1145-22T>C n.978T>C n.646-58T>C c.706-22T>C (n.706-22T>C) c.415-22T>C (n.415-22T>C) n.653-22T>C n.499T>C n.169+1583T>C c.29+1583T>C n.1244T>C n.1007-22T>C n.426-22T>C c.705+1583T>C (n.705+1583T>C) c.136-22T>C (n.136-22T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099437A>G | CA2735518617 | MAP2K2 | n.1145-23T>C n.977T>C n.646-59T>C c.706-23T>C (n.706-23T>C) c.415-23T>C (n.415-23T>C) n.653-23T>C n.498T>C n.169+1582T>C c.29+1582T>C n.1243T>C n.1007-23T>C n.426-23T>C c.705+1582T>C (n.705+1582T>C) c.136-23T>C (n.136-23T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) | dbSNP |
19 | g.4099437A>T | CA2735518618 | MAP2K2 | n.1145-23T>A n.977T>A n.646-59T>A c.706-23T>A (n.706-23T>A) c.415-23T>A (n.415-23T>A) n.653-23T>A n.498T>A n.169+1582T>A c.29+1582T>A n.1243T>A n.1007-23T>A n.426-23T>A c.705+1582T>A (n.705+1582T>A) c.136-23T>A (n.136-23T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) | dbSNP |
19 | g.4099438G>A | CA2735338649 | MAP2K2 | n.1145-24C>T n.976C>T n.646-60C>T c.706-24C>T (n.706-24C>T) c.415-24C>T (n.415-24C>T) n.653-24C>T n.497C>T n.169+1581C>T c.29+1581C>T n.1242C>T n.1007-24C>T n.426-24C>T c.705+1581C>T (n.705+1581C>T) c.136-24C>T (n.136-24C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP |
19 | g.4099438G>C | CA9090845 | MAP2K2 | n.1145-24C>G n.976C>G n.646-60C>G c.706-24C>G (n.706-24C>G) c.415-24C>G (n.415-24C>G) n.653-24C>G n.497C>G n.169+1581C>G c.29+1581C>G n.1242C>G n.1007-24C>G n.426-24C>G c.705+1581C>G (n.705+1581C>G) c.136-24C>G (n.136-24C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099438G= | CA2319224471 | MAP2K2 | n.1145-24C= n.976C= n.646-60C= c.706-24C= (n.706-24C=) c.415-24C= (n.415-24C=) n.653-24C= n.497C= n.169+1581C= c.29+1581C= n.1242C= n.1007-24C= n.426-24C= c.705+1581C= (n.705+1581C=) c.136-24C= (n.136-24C=) c.*292C= (n.*292C=) | |
19 | g.4099439A>T | CA2735518619 | MAP2K2 | n.1145-25T>A n.975T>A n.646-61T>A c.706-25T>A (n.706-25T>A) c.415-25T>A (n.415-25T>A) n.653-25T>A n.496T>A n.169+1580T>A c.29+1580T>A n.1241T>A n.1007-25T>A n.426-25T>A c.705+1580T>A (n.705+1580T>A) c.136-25T>A (n.136-25T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) | dbSNP |
19 | g.4099440G>A | CA2576573258 | MAP2K2 | n.1145-26C>T n.974C>T n.646-62C>T c.706-26C>T (n.706-26C>T) c.415-26C>T (n.415-26C>T) n.653-26C>T n.495C>T n.169+1579C>T c.29+1579C>T n.1240C>T n.1007-26C>T n.426-26C>T c.705+1579C>T (n.705+1579C>T) c.136-26C>T (n.136-26C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099440G>T | CA2584878532 | MAP2K2 | n.1145-26C>A n.974C>A n.646-62C>A c.706-26C>A (n.706-26C>A) c.415-26C>A (n.415-26C>A) n.653-26C>A n.495C>A n.169+1579C>A c.29+1579C>A n.1240C>A n.1007-26C>A n.426-26C>A c.705+1579C>A (n.705+1579C>A) c.136-26C>A (n.136-26C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099441C>A | CA2735518621 | MAP2K2 | n.1145-27G>T n.973G>T n.646-63G>T c.706-27G>T (n.706-27G>T) c.415-27G>T (n.415-27G>T) n.653-27G>T n.494G>T n.169+1578G>T c.29+1578G>T n.1239G>T n.1007-27G>T n.426-27G>T c.705+1578G>T (n.705+1578G>T) c.136-27G>T (n.136-27G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) | dbSNP |
19 | g.4099442C>A | CA2735356428 | MAP2K2 | n.1145-28G>T n.972G>T n.646-64G>T c.706-28G>T (n.706-28G>T) c.415-28G>T (n.415-28G>T) n.653-28G>T n.493G>T n.169+1577G>T c.29+1577G>T n.1238G>T n.1007-28G>T n.426-28G>T c.705+1577G>T (n.705+1577G>T) c.136-28G>T (n.136-28G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | dbSNP |
19 | g.4099442C= | CA2319224472 | MAP2K2 | n.1145-28G= n.972G= n.646-64G= c.706-28G= (n.706-28G=) c.415-28G= (n.415-28G=) n.653-28G= n.493G= n.169+1577G= c.29+1577G= n.1238G= n.1007-28G= n.426-28G= c.705+1577G= (n.705+1577G=) c.136-28G= (n.136-28G=) c.*288G= (n.*288G=) | |
19 | g.4099442C>G | CA2735356430 | MAP2K2 | n.1145-28G>C n.972G>C n.646-64G>C c.706-28G>C (n.706-28G>C) c.415-28G>C (n.415-28G>C) n.653-28G>C n.493G>C n.169+1577G>C c.29+1577G>C n.1238G>C n.1007-28G>C n.426-28G>C c.705+1577G>C (n.705+1577G>C) c.136-28G>C (n.136-28G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) | dbSNP |
19 | g.4099442C>T | CA631539206 | MAP2K2 | n.1145-28G>A n.972G>A n.646-64G>A c.706-28G>A (n.706-28G>A) c.415-28G>A (n.415-28G>A) n.653-28G>A n.493G>A n.169+1577G>A c.29+1577G>A n.1238G>A n.1007-28G>A n.426-28G>A c.705+1577G>A (n.705+1577G>A) c.136-28G>A (n.136-28G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099443C>A | CA2735518627 | MAP2K2 | n.1145-29G>T n.971G>T n.646-65G>T c.706-29G>T (n.706-29G>T) c.415-29G>T (n.415-29G>T) n.653-29G>T n.492G>T n.169+1576G>T c.29+1576G>T n.1237G>T n.1007-29G>T n.426-29G>T c.705+1576G>T (n.705+1576G>T) c.136-29G>T (n.136-29G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) | dbSNP |
19 | g.4099443C>G | CA2735518625 | MAP2K2 | n.1145-29G>C n.971G>C n.646-65G>C c.706-29G>C (n.706-29G>C) c.415-29G>C (n.415-29G>C) n.653-29G>C n.492G>C n.169+1576G>C c.29+1576G>C n.1237G>C n.1007-29G>C n.426-29G>C c.705+1576G>C (n.705+1576G>C) c.136-29G>C (n.136-29G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) | dbSNP |
19 | g.4099443C>T | CA2584878533 | MAP2K2 | n.1145-29G>A n.971G>A n.646-65G>A c.706-29G>A (n.706-29G>A) c.415-29G>A (n.415-29G>A) n.653-29G>A n.492G>A n.169+1576G>A c.29+1576G>A n.1237G>A n.1007-29G>A n.426-29G>A c.705+1576G>A (n.705+1576G>A) c.136-29G>A (n.136-29G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099444A>G | CA2735518650 | MAP2K2 | n.1145-30T>C n.970T>C n.646-66T>C c.706-30T>C (n.706-30T>C) c.415-30T>C (n.415-30T>C) n.653-30T>C n.491T>C n.169+1575T>C c.29+1575T>C n.1236T>C n.1007-30T>C n.426-30T>C c.705+1575T>C (n.705+1575T>C) c.136-30T>C (n.136-30T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) | dbSNP |
19 | g.4099444dup | CA2584878534 | MAP2K2 | n.1145-30dup n.970dup n.646-66dup c.706-30dup (n.706-30dup) c.415-30dup (n.415-30dup) n.653-30dup n.491dup n.169+1575dup c.29+1575dup n.1236dup n.1007-30dup n.426-30dup c.705+1575dup (n.705+1575dup) c.136-30dup (n.136-30dup) c.*286dup (n.*286dup) | gnomAD v4 |
19 | g.4099445G>A | CA2735518658 | MAP2K2 | n.1145-31C>T n.969C>T n.646-67C>T c.706-31C>T (n.706-31C>T) c.415-31C>T (n.415-31C>T) n.653-31C>T n.490C>T n.169+1574C>T c.29+1574C>T n.1235C>T n.1007-31C>T n.426-31C>T c.705+1574C>T (n.705+1574C>T) c.136-31C>T (n.136-31C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) | dbSNP |
19 | g.4099445G>C | CA2735518662 | MAP2K2 | n.1145-31C>G n.969C>G n.646-67C>G c.706-31C>G (n.706-31C>G) c.415-31C>G (n.415-31C>G) n.653-31C>G n.490C>G n.169+1574C>G c.29+1574C>G n.1235C>G n.1007-31C>G n.426-31C>G c.705+1574C>G (n.705+1574C>G) c.136-31C>G (n.136-31C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) | dbSNP |
19 | g.4099445G>T | CA2735518690 | MAP2K2 | n.1145-31C>A n.969C>A n.646-67C>A c.706-31C>A (n.706-31C>A) c.415-31C>A (n.415-31C>A) n.653-31C>A n.490C>A n.169+1574C>A c.29+1574C>A n.1235C>A n.1007-31C>A n.426-31C>A c.705+1574C>A (n.705+1574C>A) c.136-31C>A (n.136-31C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) | dbSNP |
19 | g.4099446del | CA2584878535 | MAP2K2 | n.1145-32del n.968del n.646-68del c.706-32del (n.706-32del) c.415-32del (n.415-32del) n.653-32del n.489del n.169+1573del c.29+1573del n.1234del n.1007-32del n.426-32del c.705+1573del (n.705+1573del) c.136-32del (n.136-32del) c.*284del (n.*284del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099446A>G | CA2576573259 | MAP2K2 | n.1145-32T>C n.968T>C n.646-68T>C c.706-32T>C (n.706-32T>C) c.415-32T>C (n.415-32T>C) n.653-32T>C n.489T>C n.169+1573T>C c.29+1573T>C n.1234T>C n.1007-32T>C n.426-32T>C c.705+1573T>C (n.705+1573T>C) c.136-32T>C (n.136-32T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099446A>T | CA2735518695 | MAP2K2 | n.1145-32T>A n.968T>A n.646-68T>A c.706-32T>A (n.706-32T>A) c.415-32T>A (n.415-32T>A) n.653-32T>A n.489T>A n.169+1573T>A c.29+1573T>A n.1234T>A n.1007-32T>A n.426-32T>A c.705+1573T>A (n.705+1573T>A) c.136-32T>A (n.136-32T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) | dbSNP |
19 | g.4099447G>A | CA2319224474 | MAP2K2 | n.1145-33C>T n.967C>T n.646-69C>T c.706-33C>T (n.706-33C>T) c.415-33C>T (n.415-33C>T) n.653-33C>T n.488C>T n.169+1572C>T c.29+1572C>T n.1233C>T n.1007-33C>T n.426-33C>T c.705+1572C>T (n.705+1572C>T) c.136-33C>T (n.136-33C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP |
19 | g.4099447G>C | CA2319224475 | MAP2K2 | n.1145-33C>G n.967C>G n.646-69C>G c.706-33C>G (n.706-33C>G) c.415-33C>G (n.415-33C>G) n.653-33C>G n.488C>G n.169+1572C>G c.29+1572C>G n.1233C>G n.1007-33C>G n.426-33C>G c.705+1572C>G (n.705+1572C>G) c.136-33C>G (n.136-33C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) | dbSNP |
19 | g.4099447G= | CA2319224473 | MAP2K2 | n.1145-33C= n.967C= n.646-69C= c.706-33C= (n.706-33C=) c.415-33C= (n.415-33C=) n.653-33C= n.488C= n.169+1572C= c.29+1572C= n.1233C= n.1007-33C= n.426-33C= c.705+1572C= (n.705+1572C=) c.136-33C= (n.136-33C=) c.*283C= (n.*283C=) | |
19 | g.4099447G>T | CA2584878536 | MAP2K2 | n.1145-33C>A n.967C>A n.646-69C>A c.706-33C>A (n.706-33C>A) c.415-33C>A (n.415-33C>A) n.653-33C>A n.488C>A n.169+1572C>A c.29+1572C>A n.1233C>A n.1007-33C>A n.426-33C>A c.705+1572C>A (n.705+1572C>A) c.136-33C>A (n.136-33C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099448G>A | CA631539208 | MAP2K2 | n.1145-34C>T n.966C>T n.646-70C>T c.706-34C>T (n.706-34C>T) c.415-34C>T (n.415-34C>T) n.653-34C>T n.487C>T n.169+1571C>T c.29+1571C>T n.1232C>T n.1007-34C>T n.426-34C>T c.705+1571C>T (n.705+1571C>T) c.136-34C>T (n.136-34C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099448G>C | CA2735367683 | MAP2K2 | n.1145-34C>G n.966C>G n.646-70C>G c.706-34C>G (n.706-34C>G) c.415-34C>G (n.415-34C>G) n.653-34C>G n.487C>G n.169+1571C>G c.29+1571C>G n.1232C>G n.1007-34C>G n.426-34C>G c.705+1571C>G (n.705+1571C>G) c.136-34C>G (n.136-34C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) | dbSNP |
19 | g.4099448G= | CA2319224476 | MAP2K2 | n.1145-34C= n.966C= n.646-70C= c.706-34C= (n.706-34C=) c.415-34C= (n.415-34C=) n.653-34C= n.487C= n.169+1571C= c.29+1571C= n.1232C= n.1007-34C= n.426-34C= c.705+1571C= (n.705+1571C=) c.136-34C= (n.136-34C=) c.*282C= (n.*282C=) | |
19 | g.4099449G>A | CA2735340903 | MAP2K2 | n.1145-35C>T n.965C>T n.646-71C>T c.706-35C>T (n.706-35C>T) c.415-35C>T (n.415-35C>T) n.653-35C>T n.486C>T n.169+1570C>T c.29+1570C>T n.1231C>T n.1007-35C>T n.426-35C>T c.705+1570C>T (n.705+1570C>T) c.136-35C>T (n.136-35C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP |
19 | g.4099449G>C | CA9090846 | MAP2K2 | n.1145-35C>G n.965C>G n.646-71C>G c.706-35C>G (n.706-35C>G) c.415-35C>G (n.415-35C>G) n.653-35C>G n.486C>G n.169+1570C>G c.29+1570C>G n.1231C>G n.1007-35C>G n.426-35C>G c.705+1570C>G (n.705+1570C>G) c.136-35C>G (n.136-35C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099449G= | CA2319224477 | MAP2K2 | n.1145-35C= n.965C= n.646-71C= c.706-35C= (n.706-35C=) c.415-35C= (n.415-35C=) n.653-35C= n.486C= n.169+1570C= c.29+1570C= n.1231C= n.1007-35C= n.426-35C= c.705+1570C= (n.705+1570C=) c.136-35C= (n.136-35C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
19 | g.4099450G>A | CA2584878537 | MAP2K2 | n.1145-36C>T n.964C>T n.646-72C>T c.706-36C>T (n.706-36C>T) c.415-36C>T (n.415-36C>T) n.653-36C>T n.485C>T n.169+1569C>T c.29+1569C>T n.1230C>T n.1007-36C>T n.426-36C>T c.705+1569C>T (n.705+1569C>T) c.136-36C>T (n.136-36C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099450G>C | CA2735518701 | MAP2K2 | n.1145-36C>G n.964C>G n.646-72C>G c.706-36C>G (n.706-36C>G) c.415-36C>G (n.415-36C>G) n.653-36C>G n.485C>G n.169+1569C>G c.29+1569C>G n.1230C>G n.1007-36C>G n.426-36C>G c.705+1569C>G (n.705+1569C>G) c.136-36C>G (n.136-36C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) | dbSNP |
19 | g.4099451C>A | CA2584878539 | MAP2K2 | n.1145-37G>T n.963G>T n.646-73G>T c.706-37G>T (n.706-37G>T) c.415-37G>T (n.415-37G>T) n.653-37G>T n.484G>T n.169+1568G>T c.29+1568G>T n.1229G>T n.1007-37G>T n.426-37G>T c.705+1568G>T (n.705+1568G>T) c.136-37G>T (n.136-37G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099451C= | CA2319224478 | MAP2K2 | n.1145-37G= n.963G= n.646-73G= c.706-37G= (n.706-37G=) c.415-37G= (n.415-37G=) n.653-37G= n.484G= n.169+1568G= c.29+1568G= n.1229G= n.1007-37G= n.426-37G= c.705+1568G= (n.705+1568G=) c.136-37G= (n.136-37G=) c.*279G= (n.*279G=) | |
19 | g.4099451C>G | CA2584878538 | MAP2K2 | n.1145-37G>C n.963G>C n.646-73G>C c.706-37G>C (n.706-37G>C) c.415-37G>C (n.415-37G>C) n.653-37G>C n.484G>C n.169+1568G>C c.29+1568G>C n.1229G>C n.1007-37G>C n.426-37G>C c.705+1568G>C (n.705+1568G>C) c.136-37G>C (n.136-37G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099451C>T | CA304449342 | MAP2K2 | n.1145-37G>A n.963G>A n.646-73G>A c.706-37G>A (n.706-37G>A) c.415-37G>A (n.415-37G>A) n.653-37G>A n.484G>A n.169+1568G>A c.29+1568G>A n.1229G>A n.1007-37G>A n.426-37G>A c.705+1568G>A (n.705+1568G>A) c.136-37G>A (n.136-37G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099452G>A | CA631539211 | MAP2K2 | n.1145-38C>T n.962C>T n.646-74C>T c.706-38C>T (n.706-38C>T) c.415-38C>T (n.415-38C>T) n.653-38C>T n.483C>T n.169+1567C>T c.29+1567C>T n.1228C>T n.1007-38C>T n.426-38C>T c.705+1567C>T (n.705+1567C>T) c.136-38C>T (n.136-38C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099452G>C | CA2735368604 | MAP2K2 | n.1145-38C>G n.962C>G n.646-74C>G c.706-38C>G (n.706-38C>G) c.415-38C>G (n.415-38C>G) n.653-38C>G n.483C>G n.169+1567C>G c.29+1567C>G n.1228C>G n.1007-38C>G n.426-38C>G c.705+1567C>G (n.705+1567C>G) c.136-38C>G (n.136-38C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) | dbSNP |
19 | g.4099452G= | CA2319224479 | MAP2K2 | n.1145-38C= n.962C= n.646-74C= c.706-38C= (n.706-38C=) c.415-38C= (n.415-38C=) n.653-38C= n.483C= n.169+1567C= c.29+1567C= n.1228C= n.1007-38C= n.426-38C= c.705+1567C= (n.705+1567C=) c.136-38C= (n.136-38C=) c.*278C= (n.*278C=) | |
19 | g.4099452G>T | CA2584878540 | MAP2K2 | n.1145-38C>A n.962C>A n.646-74C>A c.706-38C>A (n.706-38C>A) c.415-38C>A (n.415-38C>A) n.653-38C>A n.483C>A n.169+1567C>A c.29+1567C>A n.1228C>A n.1007-38C>A n.426-38C>A c.705+1567C>A (n.705+1567C>A) c.136-38C>A (n.136-38C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099453A>G | CA2735518725 | MAP2K2 | n.1145-39T>C n.961T>C n.646-75T>C c.706-39T>C (n.706-39T>C) c.415-39T>C (n.415-39T>C) n.653-39T>C n.482T>C n.169+1566T>C c.29+1566T>C n.1227T>C n.1007-39T>C n.426-39T>C c.705+1566T>C (n.705+1566T>C) c.136-39T>C (n.136-39T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP |
19 | g.4099453A>T | CA2735518723 | MAP2K2 | n.1145-39T>A n.961T>A n.646-75T>A c.706-39T>A (n.706-39T>A) c.415-39T>A (n.415-39T>A) n.653-39T>A n.482T>A n.169+1566T>A c.29+1566T>A n.1227T>A n.1007-39T>A n.426-39T>A c.705+1566T>A (n.705+1566T>A) c.136-39T>A (n.136-39T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) | dbSNP |
19 | g.4099454G>A | CA2735518727 | MAP2K2 | n.1145-40C>T n.960C>T n.646-76C>T c.706-40C>T (n.706-40C>T) c.415-40C>T (n.415-40C>T) n.653-40C>T n.481C>T n.169+1565C>T c.29+1565C>T n.1226C>T n.1007-40C>T n.426-40C>T c.705+1565C>T (n.705+1565C>T) c.136-40C>T (n.136-40C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) | dbSNP |
19 | g.4099454G>T | CA2584878541 | MAP2K2 | n.1145-40C>A n.960C>A n.646-76C>A c.706-40C>A (n.706-40C>A) c.415-40C>A (n.415-40C>A) n.653-40C>A n.481C>A n.169+1565C>A c.29+1565C>A n.1226C>A n.1007-40C>A n.426-40C>A c.705+1565C>A (n.705+1565C>A) c.136-40C>A (n.136-40C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099455G>A | CA2319224481 | MAP2K2 | n.1145-41C>T n.959C>T n.646-77C>T c.706-41C>T (n.706-41C>T) c.415-41C>T (n.415-41C>T) n.653-41C>T n.480C>T n.169+1564C>T c.29+1564C>T n.1225C>T n.1007-41C>T n.426-41C>T c.705+1564C>T (n.705+1564C>T) c.136-41C>T (n.136-41C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099455G>C | CA2735392376 | MAP2K2 | n.1145-41C>G n.959C>G n.646-77C>G c.706-41C>G (n.706-41C>G) c.415-41C>G (n.415-41C>G) n.653-41C>G n.480C>G n.169+1564C>G c.29+1564C>G n.1225C>G n.1007-41C>G n.426-41C>G c.705+1564C>G (n.705+1564C>G) c.136-41C>G (n.136-41C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | dbSNP |
19 | g.4099455G= | CA2319224480 | MAP2K2 | n.1145-41C= n.959C= n.646-77C= c.706-41C= (n.706-41C=) c.415-41C= (n.415-41C=) n.653-41C= n.480C= n.169+1564C= c.29+1564C= n.1225C= n.1007-41C= n.426-41C= c.705+1564C= (n.705+1564C=) c.136-41C= (n.136-41C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
19 | g.4099455G>T | CA2576573260 | MAP2K2 | n.1145-41C>A n.959C>A n.646-77C>A c.706-41C>A (n.706-41C>A) c.415-41C>A (n.415-41C>A) n.653-41C>A n.480C>A n.169+1564C>A c.29+1564C>A n.1225C>A n.1007-41C>A n.426-41C>A c.705+1564C>A (n.705+1564C>A) c.136-41C>A (n.136-41C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099456A= | CA2319224482 | MAP2K2 | n.1145-42T= n.958T= n.646-78T= c.706-42T= (n.706-42T=) c.415-42T= (n.415-42T=) n.653-42T= n.479T= n.169+1563T= c.29+1563T= n.1224T= n.1007-42T= n.426-42T= c.705+1563T= (n.705+1563T=) c.136-42T= (n.136-42T=) c.*274T= (n.*274T=) | |
19 | g.4099456A>C | CA2735392379 | MAP2K2 | n.1145-42T>G n.958T>G n.646-78T>G c.706-42T>G (n.706-42T>G) c.415-42T>G (n.415-42T>G) n.653-42T>G n.479T>G n.169+1563T>G c.29+1563T>G n.1224T>G n.1007-42T>G n.426-42T>G c.705+1563T>G (n.705+1563T>G) c.136-42T>G (n.136-42T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) | dbSNP |
19 | g.4099456A>G | CA2735392378 | MAP2K2 | n.1145-42T>C n.958T>C n.646-78T>C c.706-42T>C (n.706-42T>C) c.415-42T>C (n.415-42T>C) n.653-42T>C n.479T>C n.169+1563T>C c.29+1563T>C n.1224T>C n.1007-42T>C n.426-42T>C c.705+1563T>C (n.705+1563T>C) c.136-42T>C (n.136-42T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) | dbSNP |
19 | g.4099456A>T | CA2319224483 | MAP2K2 | n.1145-42T>A n.958T>A n.646-78T>A c.706-42T>A (n.706-42T>A) c.415-42T>A (n.415-42T>A) n.653-42T>A n.479T>A n.169+1563T>A c.29+1563T>A n.1224T>A n.1007-42T>A n.426-42T>A c.705+1563T>A (n.705+1563T>A) c.136-42T>A (n.136-42T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) | dbSNP |
19 | g.4099457T>A | CA2735518771 | MAP2K2 | n.1145-43A>T n.957A>T n.646-79A>T c.706-43A>T (n.706-43A>T) c.415-43A>T (n.415-43A>T) n.653-43A>T n.478A>T n.169+1562A>T c.29+1562A>T n.1223A>T n.1007-43A>T n.426-43A>T c.705+1562A>T (n.705+1562A>T) c.136-43A>T (n.136-43A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) | dbSNP |
19 | g.4099457T>C | CA2584878542 | MAP2K2 | n.1145-43A>G n.957A>G n.646-79A>G c.706-43A>G (n.706-43A>G) c.415-43A>G (n.415-43A>G) n.653-43A>G n.478A>G n.169+1562A>G c.29+1562A>G n.1223A>G n.1007-43A>G n.426-43A>G c.705+1562A>G (n.705+1562A>G) c.136-43A>G (n.136-43A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4099457T>G | CA2735518733 | MAP2K2 | n.1145-43A>C n.957A>C n.646-79A>C c.706-43A>C (n.706-43A>C) c.415-43A>C (n.415-43A>C) n.653-43A>C n.478A>C n.169+1562A>C c.29+1562A>C n.1223A>C n.1007-43A>C n.426-43A>C c.705+1562A>C (n.705+1562A>C) c.136-43A>C (n.136-43A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP |
19 | g.4099458G>A | CA2735518775 | MAP2K2 | n.1145-44C>T n.956C>T n.646-80C>T c.706-44C>T (n.706-44C>T) c.415-44C>T (n.415-44C>T) n.653-44C>T n.477C>T n.169+1561C>T c.29+1561C>T n.1222C>T n.1007-44C>T n.426-44C>T c.705+1561C>T (n.705+1561C>T) c.136-44C>T (n.136-44C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP |
19 | g.4099458G>T | CA2584878543 | MAP2K2 | n.1145-44C>A n.956C>A n.646-80C>A c.706-44C>A (n.706-44C>A) c.415-44C>A (n.415-44C>A) n.653-44C>A n.477C>A n.169+1561C>A c.29+1561C>A n.1222C>A n.1007-44C>A n.426-44C>A c.705+1561C>A (n.705+1561C>A) c.136-44C>A (n.136-44C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4099459G>A | CA2584878544 | MAP2K2 | n.1145-45C>T n.955C>T n.646-81C>T c.706-45C>T (n.706-45C>T) c.415-45C>T (n.415-45C>T) n.653-45C>T n.476C>T n.169+1560C>T c.29+1560C>T n.1221C>T n.1007-45C>T n.426-45C>T c.705+1560C>T (n.705+1560C>T) c.136-45C>T (n.136-45C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099459G>C | CA2735518777 | MAP2K2 | n.1145-45C>G n.955C>G n.646-81C>G c.706-45C>G (n.706-45C>G) c.415-45C>G (n.415-45C>G) n.653-45C>G n.476C>G n.169+1560C>G c.29+1560C>G n.1221C>G n.1007-45C>G n.426-45C>G c.705+1560C>G (n.705+1560C>G) c.136-45C>G (n.136-45C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) | dbSNP |
19 | g.4099460C>A | CA2584878545 | MAP2K2 | n.1145-46G>T n.954G>T n.646-82G>T c.706-46G>T (n.706-46G>T) c.415-46G>T (n.415-46G>T) n.653-46G>T n.475G>T n.169+1559G>T c.29+1559G>T n.1220G>T n.1007-46G>T n.426-46G>T c.705+1559G>T (n.705+1559G>T) c.136-46G>T (n.136-46G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099460C= | CA2319224484 | MAP2K2 | n.1145-46G= n.954G= n.646-82G= c.706-46G= (n.706-46G=) c.415-46G= (n.415-46G=) n.653-46G= n.475G= n.169+1559G= c.29+1559G= n.1220G= n.1007-46G= n.426-46G= c.705+1559G= (n.705+1559G=) c.136-46G= (n.136-46G=) c.*270G= (n.*270G=) | |
19 | g.4099460C>G | CA2735372667 | MAP2K2 | n.1145-46G>C n.954G>C n.646-82G>C c.706-46G>C (n.706-46G>C) c.415-46G>C (n.415-46G>C) n.653-46G>C n.475G>C n.169+1559G>C c.29+1559G>C n.1220G>C n.1007-46G>C n.426-46G>C c.705+1559G>C (n.705+1559G>C) c.136-46G>C (n.136-46G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) | dbSNP |
19 | g.4099460C>T | CA631539213 | MAP2K2 | n.1145-46G>A n.954G>A n.646-82G>A c.706-46G>A (n.706-46G>A) c.415-46G>A (n.415-46G>A) n.653-46G>A n.475G>A n.169+1559G>A c.29+1559G>A n.1220G>A n.1007-46G>A n.426-46G>A c.705+1559G>A (n.705+1559G>A) c.136-46G>A (n.136-46G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099461A>C | CA2735518793 | MAP2K2 | n.1145-47T>G n.953T>G n.646-83T>G c.706-47T>G (n.706-47T>G) c.415-47T>G (n.415-47T>G) n.653-47T>G n.474T>G n.169+1558T>G c.29+1558T>G n.1219T>G n.1007-47T>G n.426-47T>G c.705+1558T>G (n.705+1558T>G) c.136-47T>G (n.136-47T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) | dbSNP |
19 | g.4099461A>G | CA2584878546 | MAP2K2 | n.1145-47T>C n.953T>C n.646-83T>C c.706-47T>C (n.706-47T>C) c.415-47T>C (n.415-47T>C) n.653-47T>C n.474T>C n.169+1558T>C c.29+1558T>C n.1219T>C n.1007-47T>C n.426-47T>C c.705+1558T>C (n.705+1558T>C) c.136-47T>C (n.136-47T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099462G>A | CA2735392383 | MAP2K2 | n.1145-48C>T n.952C>T n.646-84C>T c.706-48C>T (n.706-48C>T) c.415-48C>T (n.415-48C>T) n.653-48C>T n.473C>T n.169+1557C>T c.29+1557C>T n.1218C>T n.1007-48C>T n.426-48C>T c.705+1557C>T (n.705+1557C>T) c.136-48C>T (n.136-48C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) | dbSNP |
19 | g.4099462G>C | CA2319224486 | MAP2K2 | n.1145-48C>G n.952C>G n.646-84C>G c.706-48C>G (n.706-48C>G) c.415-48C>G (n.415-48C>G) n.653-48C>G n.473C>G n.169+1557C>G c.29+1557C>G n.1218C>G n.1007-48C>G n.426-48C>G c.705+1557C>G (n.705+1557C>G) c.136-48C>G (n.136-48C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) | dbSNP |
19 | g.4099462G= | CA2319224485 | MAP2K2 | n.1145-48C= n.952C= n.646-84C= c.706-48C= (n.706-48C=) c.415-48C= (n.415-48C=) n.653-48C= n.473C= n.169+1557C= c.29+1557C= n.1218C= n.1007-48C= n.426-48C= c.705+1557C= (n.705+1557C=) c.136-48C= (n.136-48C=) c.*268C= (n.*268C=) | |
19 | g.4099462G>T | CA2584878547 | MAP2K2 | n.1145-48C>A n.952C>A n.646-84C>A c.706-48C>A (n.706-48C>A) c.415-48C>A (n.415-48C>A) n.653-48C>A n.473C>A n.169+1557C>A c.29+1557C>A n.1218C>A n.1007-48C>A n.426-48C>A c.705+1557C>A (n.705+1557C>A) c.136-48C>A (n.136-48C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |