Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40964882C>A | CA559076930 | C7 | n.674+9C>A c.1882+9C>A (n.1882+9C>A) n.1996+9C>A n.1958+9C>A n.2772+9C>A n.2610+9C>A n.395+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964882C= | CA1541437853 | C7 | n.674+9C= c.1882+9C= (n.1882+9C=) n.1996+9C= n.1958+9C= n.2772+9C= n.2610+9C= n.395+9C= | |
5 | g.40964882C>G | CA117228089 | C7 | n.674+9C>G c.1882+9C>G (n.1882+9C>G) n.1996+9C>G n.1958+9C>G n.2772+9C>G n.2610+9C>G n.395+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964882C>T | CA3250109 | C7 | n.674+9C>T c.1882+9C>T (n.1882+9C>T) n.1996+9C>T n.1958+9C>T n.2772+9C>T n.2610+9C>T n.395+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964883G>A | CA3250110 | C7 | n.674+10G>A c.1882+10G>A (n.1882+10G>A) n.1996+10G>A n.1958+10G>A n.2772+10G>A n.2610+10G>A n.395+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964883G= | CA1541437857 | C7 | n.674+10G= c.1882+10G= (n.1882+10G=) n.1996+10G= n.1958+10G= n.2772+10G= n.2610+10G= n.395+10G= | |
5 | g.40964886A= | CA1541437865 | C7 | n.674+13A= c.1882+13A= (n.1882+13A=) n.1996+13A= n.1958+13A= n.2772+13A= n.2610+13A= n.395+13A= | |
5 | g.40964886A>C | CA3250111 | C7 | n.674+13A>C c.1882+13A>C (n.1882+13A>C) n.1996+13A>C n.1958+13A>C n.2772+13A>C n.2610+13A>C n.395+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964886A>G | CA117228097 | C7 | n.674+13A>G c.1882+13A>G (n.1882+13A>G) n.1996+13A>G n.1958+13A>G n.2772+13A>G n.2610+13A>G n.395+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964887G>A | CA3250112 | C7 | n.674+14G>A c.1882+14G>A (n.1882+14G>A) n.1996+14G>A n.1958+14G>A n.2772+14G>A n.2610+14G>A n.395+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964887G>C | CA2739274699 | C7 | n.674+14G>C c.1882+14G>C (n.1882+14G>C) n.1996+14G>C n.1958+14G>C n.2772+14G>C n.2610+14G>C n.395+14G>C | ClinVar |
5 | g.40964887G= | CA1541437870 | C7 | n.674+14G= c.1882+14G= (n.1882+14G=) n.1996+14G= n.1958+14G= n.2772+14G= n.2610+14G= n.395+14G= | |
5 | g.40964887G>T | CA2697547146 | C7 | n.674+14G>T c.1882+14G>T (n.1882+14G>T) n.1996+14G>T n.1958+14G>T n.2772+14G>T n.2610+14G>T n.395+14G>T | ClinVar |
5 | g.40964889T>C | CA2673688523 | C7 | n.674+16T>C c.1882+16T>C (n.1882+16T>C) n.1996+16T>C n.1958+16T>C n.2772+16T>C n.2610+16T>C n.395+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964890G>A | CA2673688526 | C7 | n.674+17G>A c.1882+17G>A (n.1882+17G>A) n.1996+17G>A n.1958+17G>A n.2772+17G>A n.2610+17G>A n.395+17G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964891T>C | CA2673688530 | C7 | n.674+18T>C c.1882+18T>C (n.1882+18T>C) n.1996+18T>C n.1958+18T>C n.2772+18T>C n.2610+18T>C n.395+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964895_40964896dup | CA2673688528 | C7 | n.674+22_674+23dup c.1882+22_1882+23dup (n.1882+22_1882+23dup) n.1996+22_1996+23dup n.1958+22_1958+23dup n.2772+22_2772+23dup n.2610+22_2610+23dup n.395+22_395+23dup | gnomAD v4 |
5 | g.40964892A= | CA1541437873 | C7 | n.674+19A= c.1882+19A= (n.1882+19A=) n.1996+19A= n.1958+19A= n.2772+19A= n.2610+19A= n.395+19A= | |
5 | g.40964892A>G | CA3250113 | C7 | n.674+19A>G c.1882+19A>G (n.1882+19A>G) n.1996+19A>G n.1958+19A>G n.2772+19A>G n.2610+19A>G n.395+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964893T>C | CA117228122 | C7 | n.674+20T>C c.1882+20T>C (n.1882+20T>C) n.1996+20T>C n.1958+20T>C n.2772+20T>C n.2610+20T>C n.395+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964893T= | CA1541437874 | C7 | n.674+20T= c.1882+20T= (n.1882+20T=) n.1996+20T= n.1958+20T= n.2772+20T= n.2610+20T= n.395+20T= | |
5 | g.40964894A= | CA1541437877 | C7 | n.674+21A= c.1882+21A= (n.1882+21A=) n.1996+21A= n.1958+21A= n.2772+21A= n.2610+21A= n.395+21A= | |
5 | g.40964894A>G | CA559076942 | C7 | n.674+21A>G c.1882+21A>G (n.1882+21A>G) n.1996+21A>G n.1958+21A>G n.2772+21A>G n.2610+21A>G n.395+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964895T>C | CA559076944 | C7 | n.674+22T>C c.1882+22T>C (n.1882+22T>C) n.1996+22T>C n.1958+22T>C n.2772+22T>C n.2610+22T>C n.395+22T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.40964895T= | CA1541437880 | C7 | n.674+22T= c.1882+22T= (n.1882+22T=) n.1996+22T= n.1958+22T= n.2772+22T= n.2610+22T= n.395+22T= | |
5 | g.40964897A= | CA1541437885 | C7 | n.674+24A= c.1882+24A= (n.1882+24A=) n.1996+24A= n.1958+24A= n.2772+24A= n.2610+24A= n.395+24A= | |
5 | g.40964897A>T | CA1075397956 | C7 | n.674+24A>T c.1882+24A>T (n.1882+24A>T) n.1996+24A>T n.1958+24A>T n.2772+24A>T n.2610+24A>T n.395+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964897_40964898delinsAT | CA1541437884 | C7 | n.674+24_674+25delinsAT c.1882+24_1882+25delinsAT (n.1882+24_1882+25delinsAT) n.1996+24_1996+25delinsAT n.1958+24_1958+25delinsAT n.2772+24_2772+25delinsAT n.2610+24_2610+25delinsAT n.395+24_395+25delinsAT | |
5 | g.40964900del | CA559076947 | C7 | n.674+27del c.1882+27del (n.1882+27del) n.1996+27del n.1958+27del n.2772+27del n.2610+27del n.395+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964899T>C | CA2673688535 | C7 | n.674+26T>C c.1882+26T>C (n.1882+26T>C) n.1996+26T>C n.1958+26T>C n.2772+26T>C n.2610+26T>C n.395+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964902A= | CA1541437889 | C7 | n.674+29A= c.1882+29A= (n.1882+29A=) n.1996+29A= n.1958+29A= n.2772+29A= n.2610+29A= n.395+29A= | |
5 | g.40964902A>G | CA3250114 | C7 | n.674+29A>G c.1882+29A>G (n.1882+29A>G) n.1996+29A>G n.1958+29A>G n.2772+29A>G n.2610+29A>G n.395+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964904A= | CA1541437893 | C7 | n.674+31A= c.1882+31A= (n.1882+31A=) n.1996+31A= n.1958+31A= n.2772+31A= n.2610+31A= n.395+31A= | |
5 | g.40964904A>G | CA3250115 | C7 | n.674+31A>G c.1882+31A>G (n.1882+31A>G) n.1996+31A>G n.1958+31A>G n.2772+31A>G n.2610+31A>G n.395+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964904A>T | CA2578298868 | C7 | n.674+31A>T c.1882+31A>T (n.1882+31A>T) n.1996+31A>T n.1958+31A>T n.2772+31A>T n.2610+31A>T n.395+31A>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964905T>C | CA650041719 | C7 | n.674+32T>C c.1882+32T>C (n.1882+32T>C) n.1996+32T>C n.1958+32T>C n.2772+32T>C n.2610+32T>C n.395+32T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.40964908G>C | CA2673688544 | C7 | n.674+35G>C c.1882+35G>C (n.1882+35G>C) n.1996+35G>C n.1958+35G>C n.2772+35G>C n.2610+35G>C n.395+35G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964909A>G | CA2673688545 | C7 | n.674+36A>G c.1882+36A>G (n.1882+36A>G) n.1996+36A>G n.1958+36A>G n.2772+36A>G n.2610+36A>G n.395+36A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964911A= | CA1541437895 | C7 | n.674+38A= c.1882+38A= (n.1882+38A=) n.1996+38A= n.1958+38A= n.2772+38A= n.2610+38A= n.395+38A= | |
5 | g.40964911A>C | CA1541437896 | C7 | n.674+38A>C c.1882+38A>C (n.1882+38A>C) n.1996+38A>C n.1958+38A>C n.2772+38A>C n.2610+38A>C n.395+38A>C | dbSNP |
5 | g.40964912A= | CA1541437898 | C7 | n.674+39A= c.1882+39A= (n.1882+39A=) n.1996+39A= n.1958+39A= n.2772+39A= n.2610+39A= n.395+39A= | |
5 | g.40964912A>T | CA2578298869 | C7 | n.674+39A>T c.1882+39A>T (n.1882+39A>T) n.1996+39A>T n.1958+39A>T n.2772+39A>T n.2610+39A>T n.395+39A>T | |
5 | g.40964912_40964913insGGAAAGAG | CA559076952 | C7 | n.674+39_674+40insGGAAAGAG c.1882+39_1882+40insGGAAAGAG (n.1882+39_1882+40insGGAAAGAG) n.1996+39_1996+40insGGAAAGAG n.1958+39_1958+40insGGAAAGAG n.2772+39_2772+40insGGAAAGAG n.2610+39_2610+40insGGAAAGAG n.395+39_395+40insGGAAAGAG | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.40964913T>G | CA559076953 | C7 | n.674+40T>G c.1882+40T>G (n.1882+40T>G) n.1996+40T>G n.1958+40T>G n.2772+40T>G n.2610+40T>G n.395+40T>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.40964913T= | CA1541437900 | C7 | n.674+40T= c.1882+40T= (n.1882+40T=) n.1996+40T= n.1958+40T= n.2772+40T= n.2610+40T= n.395+40T= | |
5 | g.40964914T>A | CA3250116 | C7 | n.674+41T>A c.1882+41T>A (n.1882+41T>A) n.1996+41T>A n.1958+41T>A n.2772+41T>A n.2610+41T>A n.395+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964914T>C | CA3250117 | C7 | n.674+41T>C c.1882+41T>C (n.1882+41T>C) n.1996+41T>C n.1958+41T>C n.2772+41T>C n.2610+41T>C n.395+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964914T= | CA1541437904 | C7 | n.674+41T= c.1882+41T= (n.1882+41T=) n.1996+41T= n.1958+41T= n.2772+41T= n.2610+41T= n.395+41T= | |
5 | g.40964915A>G | CA2673688550 | C7 | n.674+42A>G c.1882+42A>G (n.1882+42A>G) n.1996+42A>G n.1958+42A>G n.2772+42A>G n.2610+42A>G n.395+42A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964915_40964920delinsACGTGG | CA1541437911 | C7 | n.674+42_674+47delinsACGTGG c.1882+42_1882+47delinsACGTGG (n.1882+42_1882+47delinsACGTGG) n.1996+42_1996+47delinsACGTGG n.1958+42_1958+47delinsACGTGG n.2772+42_2772+47delinsACGTGG n.2610+42_2610+47delinsACGTGG n.395+42_395+47delinsACGTGG | |
5 | g.40964916C>A | CA2578298870 | C7 | n.674+43C>A c.1882+43C>A (n.1882+43C>A) n.1996+43C>A n.1958+43C>A n.2772+43C>A n.2610+43C>A n.395+43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964916C= | CA1541437915 | C7 | n.674+43C= c.1882+43C= (n.1882+43C=) n.1996+43C= n.1958+43C= n.2772+43C= n.2610+43C= n.395+43C= | |
5 | g.40964916C>T | CA3250118 | C7 | n.674+43C>T c.1882+43C>T (n.1882+43C>T) n.1996+43C>T n.1958+43C>T n.2772+43C>T n.2610+43C>T n.395+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964916_40964920del | CA559076956 | C7 | n.674+43_674+47del c.1882+43_1882+47del (n.1882+43_1882+47del) n.1996+43_1996+47del n.1958+43_1958+47del n.2772+43_2772+47del n.2610+43_2610+47del n.395+43_395+47del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.40964917G>A | CA3250119 | C7 | n.674+44G>A c.1882+44G>A (n.1882+44G>A) n.1996+44G>A n.1958+44G>A n.2772+44G>A n.2610+44G>A n.395+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964917G= | CA1541437919 | C7 | n.674+44G= c.1882+44G= (n.1882+44G=) n.1996+44G= n.1958+44G= n.2772+44G= n.2610+44G= n.395+44G= | |
5 | g.40964917G>T | CA2673688553 | C7 | n.674+44G>T c.1882+44G>T (n.1882+44G>T) n.1996+44G>T n.1958+44G>T n.2772+44G>T n.2610+44G>T n.395+44G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964918T>G | CA1075397964 | C7 | n.674+45T>G c.1882+45T>G (n.1882+45T>G) n.1996+45T>G n.1958+45T>G n.2772+45T>G n.2610+45T>G n.395+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964918T= | CA1541437922 | C7 | n.674+45T= c.1882+45T= (n.1882+45T=) n.1996+45T= n.1958+45T= n.2772+45T= n.2610+45T= n.395+45T= | |
5 | g.40964919G>A | CA2673688556 | C7 | n.674+46G>A c.1882+46G>A (n.1882+46G>A) n.1996+46G>A n.1958+46G>A n.2772+46G>A n.2610+46G>A n.395+46G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964919G>T | CA2578298871 | C7 | n.674+46G>T c.1882+46G>T (n.1882+46G>T) n.1996+46G>T n.1958+46G>T n.2772+46G>T n.2610+46G>T n.395+46G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964920G>A | CA2673688557 | C7 | n.674+47G>A c.1882+47G>A (n.1882+47G>A) n.1996+47G>A n.1958+47G>A n.2772+47G>A n.2610+47G>A n.395+47G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964923G>A | CA2578298872 | C7 | n.674+50G>A c.1882+50G>A (n.1882+50G>A) n.1996+50G>A n.1958+50G>A n.2772+50G>A n.2610+50G>A n.395+50G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964923G>T | CA2578298873 | C7 | n.674+50G>T c.1882+50G>T (n.1882+50G>T) n.1996+50G>T n.1958+50G>T n.2772+50G>T n.2610+50G>T n.395+50G>T | |
5 | g.40964925G>A | CA1541437925 | C7 | n.674+52G>A c.1882+52G>A (n.1882+52G>A) n.1996+52G>A n.1958+52G>A n.2772+52G>A n.2610+52G>A n.395+52G>A | dbSNP |
5 | g.40964925G>C | CA2578298874 | C7 | n.674+52G>C c.1882+52G>C (n.1882+52G>C) n.1996+52G>C n.1958+52G>C n.2772+52G>C n.2610+52G>C n.395+52G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964925G= | CA1541437923 | C7 | n.674+52G= c.1882+52G= (n.1882+52G=) n.1996+52G= n.1958+52G= n.2772+52G= n.2610+52G= n.395+52G= | |
5 | g.40964925G>T | CA2516197698 | C7 | n.674+52G>T c.1882+52G>T (n.1882+52G>T) n.1996+52G>T n.1958+52G>T n.2772+52G>T n.2610+52G>T n.395+52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964926A= | CA1541437928 | C7 | n.674+53A= c.1882+53A= (n.1882+53A=) n.1996+53A= n.1958+53A= n.2772+53A= n.2610+53A= n.395+53A= | |
5 | g.40964926A>G | CA117228193 | C7 | n.674+53A>G c.1882+53A>G (n.1882+53A>G) n.1996+53A>G n.1958+53A>G n.2772+53A>G n.2610+53A>G n.395+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964927del | CA2673688558 | C7 | n.674+54del c.1882+54del (n.1882+54del) n.1996+54del n.1958+54del n.2772+54del n.2610+54del n.395+54del | gnomAD v4 |
5 | g.40964928T>C | CA1541437930 | C7 | n.674+55T>C c.1882+55T>C (n.1882+55T>C) n.1996+55T>C n.1958+55T>C n.2772+55T>C n.2610+55T>C n.395+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964928T>G | CA2673688559 | C7 | n.674+55T>G c.1882+55T>G (n.1882+55T>G) n.1996+55T>G n.1958+55T>G n.2772+55T>G n.2610+55T>G n.395+55T>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964928T= | CA1541437931 | C7 | n.674+55T= c.1882+55T= (n.1882+55T=) n.1996+55T= n.1958+55T= n.2772+55T= n.2610+55T= n.395+55T= | |
5 | g.40964929G= | CA1541437933 | C7 | n.674+56G= c.1882+56G= (n.1882+56G=) n.1996+56G= n.1958+56G= n.2772+56G= n.2610+56G= n.395+56G= | |
5 | g.40964929G>T | CA1541437934 | C7 | n.674+56G>T c.1882+56G>T (n.1882+56G>T) n.1996+56G>T n.1958+56G>T n.2772+56G>T n.2610+56G>T n.395+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964930A>T | CA2673688561 | C7 | n.674+57A>T c.1882+57A>T (n.1882+57A>T) n.1996+57A>T n.1958+57A>T n.2772+57A>T n.2610+57A>T n.395+57A>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964931A>G | CA2560595768 | C7 | n.674+58A>G c.1882+58A>G (n.1882+58A>G) n.1996+58A>G n.1958+58A>G n.2772+58A>G n.2610+58A>G n.395+58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964932T>A | CA2673688562 | C7 | n.674+59T>A c.1882+59T>A (n.1882+59T>A) n.1996+59T>A n.1958+59T>A n.2772+59T>A n.2610+59T>A n.395+59T>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964932T>G | CA2673688563 | C7 | n.674+59T>G c.1882+59T>G (n.1882+59T>G) n.1996+59T>G n.1958+59T>G n.2772+59T>G n.2610+59T>G n.395+59T>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964933C>A | CA2673688564 | C7 | n.674+60C>A c.1882+60C>A (n.1882+60C>A) n.1996+60C>A n.1958+60C>A n.2772+60C>A n.2610+60C>A n.395+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964936G>A | CA1541437937 | C7 | n.674+63G>A c.1882+63G>A (n.1882+63G>A) n.1996+63G>A n.1958+63G>A n.2772+63G>A n.2610+63G>A n.395+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964936G>C | CA2673688565 | C7 | n.674+63G>C c.1882+63G>C (n.1882+63G>C) n.1996+63G>C n.1958+63G>C n.2772+63G>C n.2610+63G>C n.395+63G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964936G= | CA1541437935 | C7 | n.674+63G= c.1882+63G= (n.1882+63G=) n.1996+63G= n.1958+63G= n.2772+63G= n.2610+63G= n.395+63G= | |
5 | g.40964936G>T | CA2673688566 | C7 | n.674+63G>T c.1882+63G>T (n.1882+63G>T) n.1996+63G>T n.1958+63G>T n.2772+63G>T n.2610+63G>T n.395+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964937A>T | CA2673688567 | C7 | n.674+64A>T c.1882+64A>T (n.1882+64A>T) n.1996+64A>T n.1958+64A>T n.2772+64A>T n.2610+64A>T n.395+64A>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964938T>A | CA117228195 | C7 | n.674+65T>A c.1882+65T>A (n.1882+65T>A) n.1996+65T>A n.1958+65T>A n.2772+65T>A n.2610+65T>A n.395+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964938T= | CA1541437944 | C7 | n.674+65T= c.1882+65T= (n.1882+65T=) n.1996+65T= n.1958+65T= n.2772+65T= n.2610+65T= n.395+65T= | |
5 | g.40964938_40964939delinsTA | CA1541437945 | C7 | n.674+65_674+66delinsTA c.1882+65_1882+66delinsTA (n.1882+65_1882+66delinsTA) n.1996+65_1996+66delinsTA n.1958+65_1958+66delinsTA n.2772+65_2772+66delinsTA n.2610+65_2610+66delinsTA n.395+65_395+66delinsTA | |
5 | g.40964939A>G | CA2673688568 | C7 | n.674+66A>G c.1882+66A>G (n.1882+66A>G) n.1996+66A>G n.1958+66A>G n.2772+66A>G n.2610+66A>G n.395+66A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964941del | CA559076964 | C7 | n.674+68del c.1882+68del (n.1882+68del) n.1996+68del n.1958+68del n.2772+68del n.2610+68del n.395+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964943A>C | CA2708856764 | C7 | n.674+70A>C c.1882+70A>C (n.1882+70A>C) n.1996+70A>C n.1958+70A>C n.2772+70A>C n.2610+70A>C n.395+70A>C | dbSNP |
5 | g.40964945C>A | CA2673688569 | C7 | n.674+72C>A c.1882+72C>A (n.1882+72C>A) n.1996+72C>A n.1958+72C>A n.2772+72C>A n.2610+72C>A n.395+72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964945C>T | CA2673688570 | C7 | n.674+72C>T c.1882+72C>T (n.1882+72C>T) n.1996+72C>T n.1958+72C>T n.2772+72C>T n.2610+72C>T n.395+72C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964946A= | CA1541437948 | C7 | n.674+73A= c.1882+73A= (n.1882+73A=) n.1996+73A= n.1958+73A= n.2772+73A= n.2610+73A= n.395+73A= | |
5 | g.40964946A>C | CA810660612 | C7 | n.674+73A>C c.1882+73A>C (n.1882+73A>C) n.1996+73A>C n.1958+73A>C n.2772+73A>C n.2610+73A>C n.395+73A>C | dbSNP |
5 | g.40964947C= | CA1541437950 | C7 | n.674+74C= c.1882+74C= (n.1882+74C=) n.1996+74C= n.1958+74C= n.2772+74C= n.2610+74C= n.395+74C= | |
5 | g.40964947C>G | CA2578298875 | C7 | n.674+74C>G c.1882+74C>G (n.1882+74C>G) n.1996+74C>G n.1958+74C>G n.2772+74C>G n.2610+74C>G n.395+74C>G | |
5 | g.40964947C>T | CA1541437951 | C7 | n.674+74C>T c.1882+74C>T (n.1882+74C>T) n.1996+74C>T n.1958+74C>T n.2772+74C>T n.2610+74C>T n.395+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964949C>A | CA2578298876 | C7 | n.674+76C>A c.1882+76C>A (n.1882+76C>A) n.1996+76C>A n.1958+76C>A n.2772+76C>A n.2610+76C>A n.395+76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964949C>T | CA2578298877 | C7 | n.674+76C>T c.1882+76C>T (n.1882+76C>T) n.1996+76C>T n.1958+76C>T n.2772+76C>T n.2610+76C>T n.395+76C>T | |
5 | g.40964950A= | CA1541437952 | C7 | n.674+77A= c.1882+77A= (n.1882+77A=) n.1996+77A= n.1958+77A= n.2772+77A= n.2610+77A= n.395+77A= | |
5 | g.40964950A>G | CA1541437953 | C7 | n.674+77A>G c.1882+77A>G (n.1882+77A>G) n.1996+77A>G n.1958+77A>G n.2772+77A>G n.2610+77A>G n.395+77A>G | dbSNP |
5 | g.40964951C>A | CA2578298878 | C7 | n.674+78C>A c.1882+78C>A (n.1882+78C>A) n.1996+78C>A n.1958+78C>A n.2772+78C>A n.2610+78C>A n.395+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964952C>A | CA2578298879 | C7 | n.674+79C>A c.1882+79C>A (n.1882+79C>A) n.1996+79C>A n.1958+79C>A n.2772+79C>A n.2610+79C>A n.395+79C>A | |
5 | g.40964953A= | CA1541437956 | C7 | n.674+80A= c.1882+80A= (n.1882+80A=) n.1996+80A= n.1958+80A= n.2772+80A= n.2610+80A= n.395+80A= | |
5 | g.40964953A>C | CA810660614 | C7 | n.674+80A>C c.1882+80A>C (n.1882+80A>C) n.1996+80A>C n.1958+80A>C n.2772+80A>C n.2610+80A>C n.395+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964953A>G | CA810660613 | C7 | n.674+80A>G c.1882+80A>G (n.1882+80A>G) n.1996+80A>G n.1958+80A>G n.2772+80A>G n.2610+80A>G n.395+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964954T>C | CA117228196 | C7 | n.674+81T>C c.1882+81T>C (n.1882+81T>C) n.1996+81T>C n.1958+81T>C n.2772+81T>C n.2610+81T>C n.395+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964954T= | CA1541437958 | C7 | n.674+81T= c.1882+81T= (n.1882+81T=) n.1996+81T= n.1958+81T= n.2772+81T= n.2610+81T= n.395+81T= | |
5 | g.40964955A>G | CA2673688573 | C7 | n.674+82A>G c.1882+82A>G (n.1882+82A>G) n.1996+82A>G n.1958+82A>G n.2772+82A>G n.2610+82A>G n.395+82A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964956T>C | CA559076970 | C7 | n.674+83T>C c.1882+83T>C (n.1882+83T>C) n.1996+83T>C n.1958+83T>C n.2772+83T>C n.2610+83T>C n.395+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964956T= | CA1541437963 | C7 | n.674+83T= c.1882+83T= (n.1882+83T=) n.1996+83T= n.1958+83T= n.2772+83T= n.2610+83T= n.395+83T= | |
5 | g.40964958G>A | CA1075397970 | C7 | n.674+85G>A c.1882+85G>A (n.1882+85G>A) n.1996+85G>A n.1958+85G>A n.2772+85G>A n.2610+85G>A n.395+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964958G= | CA1541437966 | C7 | n.674+85G= c.1882+85G= (n.1882+85G=) n.1996+85G= n.1958+85G= n.2772+85G= n.2610+85G= n.395+85G= | |
5 | g.40964959C>A | CA2578298880 | C7 | n.674+86C>A c.1882+86C>A (n.1882+86C>A) n.1996+86C>A n.1958+86C>A n.2772+86C>A n.2610+86C>A n.395+86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964959C>T | CA2673688574 | C7 | n.674+86C>T c.1882+86C>T (n.1882+86C>T) n.1996+86C>T n.1958+86C>T n.2772+86C>T n.2610+86C>T n.395+86C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964961del | CA2673688575 | C7 | n.674+88del c.1882+88del (n.1882+88del) n.1996+88del n.1958+88del n.2772+88del n.2610+88del n.395+88del | gnomAD v4 |
5 | g.40964960C>A | CA2578298881 | C7 | n.674+87C>A c.1882+87C>A (n.1882+87C>A) n.1996+87C>A n.1958+87C>A n.2772+87C>A n.2610+87C>A n.395+87C>A | |
5 | g.40964960C>T | CA2578298882 | C7 | n.674+87C>T c.1882+87C>T (n.1882+87C>T) n.1996+87C>T n.1958+87C>T n.2772+87C>T n.2610+87C>T n.395+87C>T | |
5 | g.40964960_40964961insAACA | CA2673688576 | C7 | n.674+87_674+88insAACA c.1882+87_1882+88insAACA (n.1882+87_1882+88insAACA) n.1996+87_1996+88insAACA n.1958+87_1958+88insAACA n.2772+87_2772+88insAACA n.2610+87_2610+88insAACA n.395+87_395+88insAACA | gnomAD v4 |
5 | g.40964961C>A | CA2673688577 | C7 | n.674+88C>A c.1882+88C>A (n.1882+88C>A) n.1996+88C>A n.1958+88C>A n.2772+88C>A n.2610+88C>A n.395+88C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964961C= | CA1541437969 | C7 | n.674+88C= c.1882+88C= (n.1882+88C=) n.1996+88C= n.1958+88C= n.2772+88C= n.2610+88C= n.395+88C= | |
5 | g.40964961C>T | CA1541437968 | C7 | n.674+88C>T c.1882+88C>T (n.1882+88C>T) n.1996+88C>T n.1958+88C>T n.2772+88C>T n.2610+88C>T n.395+88C>T | dbSNP |
5 | g.40964962A= | CA1541437970 | C7 | n.674+89A= c.1882+89A= (n.1882+89A=) n.1996+89A= n.1958+89A= n.2772+89A= n.2610+89A= n.395+89A= | |
5 | g.40964962A>G | CA810660618 | C7 | n.674+89A>G c.1882+89A>G (n.1882+89A>G) n.1996+89A>G n.1958+89A>G n.2772+89A>G n.2610+89A>G n.395+89A>G | dbSNP |
5 | g.40964963T>A | CA2578298883 | C7 | n.674+90T>A c.1882+90T>A (n.1882+90T>A) n.1996+90T>A n.1958+90T>A n.2772+90T>A n.2610+90T>A n.395+90T>A | |
5 | g.40964963T>C | CA117228201 | C7 | n.674+90T>C c.1882+90T>C (n.1882+90T>C) n.1996+90T>C n.1958+90T>C n.2772+90T>C n.2610+90T>C n.395+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964963T>G | CA559076973 | C7 | n.674+90T>G c.1882+90T>G (n.1882+90T>G) n.1996+90T>G n.1958+90T>G n.2772+90T>G n.2610+90T>G n.395+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964963T= | CA1541437974 | C7 | n.674+90T= c.1882+90T= (n.1882+90T=) n.1996+90T= n.1958+90T= n.2772+90T= n.2610+90T= n.395+90T= | |
5 | g.40964964G>A | CA2673688578 | C7 | n.674+91G>A c.1882+91G>A (n.1882+91G>A) n.1996+91G>A n.1958+91G>A n.2772+91G>A n.2610+91G>A n.395+91G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964964G= | CA1541437980 | C7 | n.674+91G= c.1882+91G= (n.1882+91G=) n.1996+91G= n.1958+91G= n.2772+91G= n.2610+91G= n.395+91G= | |
5 | g.40964964G>T | CA117228211 | C7 | n.674+91G>T c.1882+91G>T (n.1882+91G>T) n.1996+91G>T n.1958+91G>T n.2772+91G>T n.2610+91G>T n.395+91G>T | dbSNP |
5 | g.40964964_40964965insGGCCATA | CA2673688579 | C7 | n.674+91_674+92insGGCCATA c.1882+91_1882+92insGGCCATA (n.1882+91_1882+92insGGCCATA) n.1996+91_1996+92insGGCCATA n.1958+91_1958+92insGGCCATA n.2772+91_2772+92insGGCCATA n.2610+91_2610+92insGGCCATA n.395+91_395+92insGGCCATA | gnomAD v4 |
5 | g.40964965T>A | CA2578298884 | C7 | n.674+92T>A c.1882+92T>A (n.1882+92T>A) n.1996+92T>A n.1958+92T>A n.2772+92T>A n.2610+92T>A n.395+92T>A | |
5 | g.40964966G>A | CA2578298885 | C7 | n.674+93G>A c.1882+93G>A (n.1882+93G>A) n.1996+93G>A n.1958+93G>A n.2772+93G>A n.2610+93G>A n.395+93G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964966G>T | CA2578298886 | C7 | n.674+93G>T c.1882+93G>T (n.1882+93G>T) n.1996+93G>T n.1958+93G>T n.2772+93G>T n.2610+93G>T n.395+93G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964967T>G | CA2673688580 | C7 | n.674+94T>G c.1882+94T>G (n.1882+94T>G) n.1996+94T>G n.1958+94T>G n.2772+94T>G n.2610+94T>G n.395+94T>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964968T>C | CA2830535990 | C7 | n.674+95T>C c.1882+95T>C (n.1882+95T>C) n.1996+95T>C n.1958+95T>C n.2772+95T>C n.2610+95T>C n.395+95T>C | |
5 | g.40964969G>A | CA2830535991 | C7 | n.674+96G>A c.1882+96G>A (n.1882+96G>A) n.1996+96G>A n.1958+96G>A n.2772+96G>A n.2610+96G>A n.395+96G>A | |
5 | g.40964970G>A | CA117228218 | C7 | n.674+97G>A c.1882+97G>A (n.1882+97G>A) n.1996+97G>A n.1958+97G>A n.2772+97G>A n.2610+97G>A n.395+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964970G= | CA1541437982 | C7 | n.674+97G= c.1882+97G= (n.1882+97G=) n.1996+97G= n.1958+97G= n.2772+97G= n.2610+97G= n.395+97G= | |
5 | g.40964971C>A | CA2673688581 | C7 | n.674+98C>A c.1882+98C>A (n.1882+98C>A) n.1996+98C>A n.1958+98C>A n.2772+98C>A n.2610+98C>A n.395+98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964972C>A | CA2578298887 | C7 | n.674+99C>A c.1882+99C>A (n.1882+99C>A) n.1996+99C>A n.1958+99C>A n.2772+99C>A n.2610+99C>A n.395+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964973T>C | CA117228222 | C7 | n.674+100T>C c.1882+100T>C (n.1882+100T>C) n.1996+100T>C n.1958+100T>C n.2772+100T>C n.2610+100T>C n.395+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964973T= | CA1541437985 | C7 | n.674+100T= c.1882+100T= (n.1882+100T=) n.1996+100T= n.1958+100T= n.2772+100T= n.2610+100T= n.395+100T= | |
5 | g.40964974_40964975delinsTC | CA1541437986 | C7 | n.674+101_674+102delinsTC c.1882+101_1882+102delinsTC (n.1882+101_1882+102delinsTC) n.1996+101_1996+102delinsTC n.1958+101_1958+102delinsTC n.2772+101_2772+102delinsTC n.2610+101_2610+102delinsTC n.395+101_395+102delinsTC | |
5 | g.40964974_40964975insACAGGAAAGGAAGG | CA2673688582 | C7 | n.674+101_674+102insACAGGAAAGGAAGG c.1882+101_1882+102insACAGGAAAGGAAGG (n.1882+101_1882+102insACAGGAAAGGAAGG) n.1996+101_1996+102insACAGGAAAGGAAGG n.1958+101_1958+102insACAGGAAAGGAAGG n.2772+101_2772+102insACAGGAAAGGAAGG n.2610+101_2610+102insACAGGAAAGGAAGG n.395+101_395+102insACAGGAAAGGAAGG | gnomAD v4 |
5 | g.40964975C>A | CA2673688583 | C7 | n.674+102C>A c.1882+102C>A (n.1882+102C>A) n.1996+102C>A n.1958+102C>A n.2772+102C>A n.2610+102C>A n.395+102C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964976del | CA810660625 | C7 | n.674+103del c.1882+103del (n.1882+103del) n.1996+103del n.1958+103del n.2772+103del n.2610+103del n.395+103del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964976_40964977insAACACATGGGCCATA | CA2830535992 | C7 | n.674+103_674+104insAACACATGGGCCATA c.1882+103_1882+104insAACACATGGGCCATA (n.1882+103_1882+104insAACACATGGGCCATA) n.1996+103_1996+104insAACACATGGGCCATA n.1958+103_1958+104insAACACATGGGCCATA n.2772+103_2772+104insAACACATGGGCCATA n.2610+103_2610+104insAACACATGGGCCATA n.395+103_395+104insAACACATGGGCCATA | |
5 | g.40964977T>C | CA1075397971 | C7 | n.674+104T>C c.1882+104T>C (n.1882+104T>C) n.1996+104T>C n.1958+104T>C n.2772+104T>C n.2610+104T>C n.395+104T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964978T>C | CA2673688585 | C7 | n.674+105T>C c.1882+105T>C (n.1882+105T>C) n.1996+105T>C n.1958+105T>C n.2772+105T>C n.2610+105T>C n.395+105T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964980C>A | CA2673688586 | C7 | n.674+107C>A c.1882+107C>A (n.1882+107C>A) n.1996+107C>A n.1958+107C>A n.2772+107C>A n.2610+107C>A n.395+107C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964980C= | CA1541437989 | C7 | n.674+107C= c.1882+107C= (n.1882+107C=) n.1996+107C= n.1958+107C= n.2772+107C= n.2610+107C= n.395+107C= | |
5 | g.40964980C>G | CA559076974 | C7 | n.674+107C>G c.1882+107C>G (n.1882+107C>G) n.1996+107C>G n.1958+107C>G n.2772+107C>G n.2610+107C>G n.395+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964980C>T | CA2673688587 | C7 | n.674+107C>T c.1882+107C>T (n.1882+107C>T) n.1996+107C>T n.1958+107C>T n.2772+107C>T n.2610+107C>T n.395+107C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964981C>A | CA2673688588 | C7 | n.674+108C>A c.1882+108C>A (n.1882+108C>A) n.1996+108C>A n.1958+108C>A n.2772+108C>A n.2610+108C>A n.395+108C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964981C>T | CA650041721 | C7 | n.674+108C>T c.1882+108C>T (n.1882+108C>T) n.1996+108C>T n.1958+108C>T n.2772+108C>T n.2610+108C>T n.395+108C>T | COSMIC |
5 | g.40964982T>C | CA1075397972 | C7 | n.674+109T>C c.1882+109T>C (n.1882+109T>C) n.1996+109T>C n.1958+109T>C n.2772+109T>C n.2610+109T>C n.395+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964982T>G | CA117228223 | C7 | n.674+109T>G c.1882+109T>G (n.1882+109T>G) n.1996+109T>G n.1958+109T>G n.2772+109T>G n.2610+109T>G n.395+109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964982T= | CA1541437997 | C7 | n.674+109T= c.1882+109T= (n.1882+109T=) n.1996+109T= n.1958+109T= n.2772+109T= n.2610+109T= n.395+109T= | |
5 | g.40964983_40964984del | CA2673688590 | C7 | n.674+110_674+111del c.1882+110_1882+111del (n.1882+110_1882+111del) n.1996+110_1996+111del n.1958+110_1958+111del n.2772+110_2772+111del n.2610+110_2610+111del n.395+110_395+111del | gnomAD v4 |