Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.40964822G>ACA359591140C7n.623G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.1945G>A
n.1907G>A
n.2721G>A
n.2559G>A
n.344G>A
5g.40964822G>CCA3250100C7n.623G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.1945G>C
n.1907G>C
n.2721G>C
n.2559G>C
n.344G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964822G=CA1541437768C7n.623G=
c.1831G= (p.Ala611=)
n.1945G=
n.1907G=
n.2721G=
n.2559G=
n.344G=
5g.40964822G>TCA359591142C7n.623G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.1945G>T
n.1907G>T
n.2721G>T
n.2559G>T
n.344G>T
5g.40964823C>ACA359591145C7n.624C>A
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
n.1946C>A
n.1908C>A
n.2722C>A
n.2560C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
5g.40964823C>GCA359591147C7n.624C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.1946C>G
n.1908C>G
n.2722C>G
n.2560C>G
n.345C>G
 COSMIC COSMIC
5g.40964823C>TCA359591150C7n.624C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.1946C>T
n.1908C>T
n.2722C>T
n.2560C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
5g.40964824C>ACA443960870C7n.625C>A
c.1833C>A (p.Ala611=)
n.1947C>A
n.1909C>A
n.2723C>A
n.2561C>A
n.346C>A
5g.40964824C>GCA443960868C7n.625C>G
c.1833C>G (p.Ala611=)
n.1947C>G
n.1909C>G
n.2723C>G
n.2561C>G
n.346C>G
5g.40964824C>TCA443960869C7n.625C>T
c.1833C>T (p.Ala611=)
n.1947C>T
n.1909C>T
n.2723C>T
n.2561C>T
n.346C>T
 gnomAD v4
5g.40964825A>CCA443960871C7n.626A>C
c.1834A>C (p.Arg612=)
n.1948A>C
n.1910A>C
n.2724A>C
n.2562A>C
n.347A>C
 gnomAD v4
5g.40964825A>GCA359591152C7n.626A>G
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
n.1948A>G
n.1910A>G
n.2724A>G
n.2562A>G
n.347A>G
5g.40964825A>TCA359591154C7n.626A>T
c.1834A>T (p.Arg612Ter)
n.1948A>T
n.1910A>T
n.2724A>T
n.2562A>T
n.347A>T
5g.40964826G>ACA359591156C7n.627G>A
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
n.1949G>A
n.1911G>A
n.2725G>A
n.2563G>A
n.348G>A
5g.40964826G>CCA359591158C7n.627G>C
c.1835G>C (p.Arg612Thr)
n.1949G>C
n.1911G>C
n.2725G>C
n.2563G>C
n.348G>C
5g.40964826G>TCA359591160C7n.627G>T
c.1835G>T (p.Arg612Ile)
n.1949G>T
n.1911G>T
n.2725G>T
n.2563G>T
n.348G>T
5g.40964827A=CA1541437771C7n.628A=
c.1836A= (p.Arg612=)
n.1950A=
n.1912A=
n.2726A=
n.2564A=
n.349A=
5g.40964827A>CCA359591163C7n.628A>C
c.1836A>C (p.Arg612Ser)
n.1950A>C
n.1912A>C
n.2726A>C
n.2564A>C
n.349A>C
5g.40964827A>GCA443960872C7n.628A>G
c.1836A>G (p.Arg612=)
n.1950A>G
n.1912A>G
n.2726A>G
n.2564A>G
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964827A>TCA359591165C7n.628A>T
c.1836A>T (p.Arg612Ser)
n.1950A>T
n.1912A>T
n.2726A>T
n.2564A>T
n.349A>T
5g.40964828T>ACA359591168C7n.629T>A
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
n.1951T>A
n.1913T>A
n.2727T>A
n.2565T>A
n.350T>A
5g.40964828T>CCA359591183C7n.629T>C
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
n.1951T>C
n.1913T>C
n.2727T>C
n.2565T>C
n.350T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964828T>GCA359591170C7n.629T>G
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
n.1951T>G
n.1913T>G
n.2727T>G
n.2565T>G
n.350T>G
5g.40964828T=CA1541437773C7n.629T=
c.1837T= (p.Cys613=)
n.1951T=
n.1913T=
n.2727T=
n.2565T=
n.350T=
5g.40964829G>ACA3250101C7n.630G>A
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
n.1952G>A
n.1914G>A
n.2728G>A
n.2566G>A
n.351G>A
 dbSNP ExAC
5g.40964829G>CCA359591186C7n.630G>C
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
n.1952G>C
n.1914G>C
n.2728G>C
n.2566G>C
n.351G>C
5g.40964829G=CA1541437778C7n.630G=
c.1838G= (p.Cys613=)
n.1952G=
n.1914G=
n.2728G=
n.2566G=
n.351G=
5g.40964829G>TCA359591188C7n.630G>T
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
n.1952G>T
n.1914G>T
n.2728G>T
n.2566G>T
n.351G>T
5g.40964830T>ACA359591191C7n.631T>A
c.1839T>A (p.Cys613Ter)
n.1953T>A
n.1915T>A
n.2729T>A
n.2567T>A
n.352T>A
5g.40964830T>CCA443960873C7n.631T>C
c.1839T>C (p.Cys613=)
n.1953T>C
n.1915T>C
n.2729T>C
n.2567T>C
n.352T>C
5g.40964830T>GCA359591193C7n.631T>G
c.1839T>G (p.Cys613Trp)
n.1953T>G
n.1915T>G
n.2729T>G
n.2567T>G
n.352T>G
5g.40964830_40964833delinsTGGACA1541437781C7n.631_634delinsTGGA
c.1839_1842delinsTGGA (p.Cys613=)
n.1953_1956delinsTGGA
n.1915_1918delinsTGGA
n.2729_2732delinsTGGA
n.2567_2570delinsTGGA
n.352_355delinsTGGA
5g.40964831G>ACA117228032C7n.632G>A
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.1954G>A
n.1916G>A
n.2730G>A
n.2568G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964831G>CCA359591196C7n.632G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.1954G>C
n.1916G>C
n.2730G>C
n.2568G>C
n.353G>C
5g.40964831G=CA1541437784C7n.632G=
c.1840G= (p.Gly614=)
n.1954G=
n.1916G=
n.2730G=
n.2568G=
n.353G=
5g.40964831G>TCA359591199C7n.632G>T
c.1840G>T (p.Gly614Ter)
n.1954G>T
n.1916G>T
n.2730G>T
n.2568G>T
n.353G>T
5g.40964832delCA2673688410C7n.633del
c.1841del (p.Gly614GlufsTer23)
n.1955del
n.1917del
n.2731del
n.2569del
n.354del
 gnomAD v4
5g.40964832_40964834delCA810660512C7n.633_635del
c.1841_1843del (p.Gly614del)
n.1955_1957del
n.1917_1919del
n.2731_2733del
n.2569_2571del
n.354_356del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964832G>ACA117228037C7n.633G>A
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.1955G>A
n.1917G>A
n.2731G>A
n.2569G>A
n.354G>A
 dbSNP
5g.40964832G>CCA359591203C7n.633G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.1955G>C
n.1917G>C
n.2731G>C
n.2569G>C
n.354G>C
5g.40964832G=CA1541437789C7n.633G=
c.1841G= (p.Gly614=)
n.1955G=
n.1917G=
n.2731G=
n.2569G=
n.354G=
5g.40964832G>TCA359591205C7n.633G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.1955G>T
n.1917G>T
n.2731G>T
n.2569G>T
n.354G>T
5g.40964833A>CCA443960874C7n.634A>C
c.1842A>C (p.Gly614=)
n.1956A>C
n.1918A>C
n.2732A>C
n.2570A>C
n.355A>C
5g.40964833A>GCA443960875C7n.634A>G
c.1842A>G (p.Gly614=)
n.1956A>G
n.1918A>G
n.2732A>G
n.2570A>G
n.355A>G
 gnomAD v4
5g.40964833A>TCA443960876C7n.634A>T
c.1842A>T (p.Gly614=)
n.1956A>T
n.1918A>T
n.2732A>T
n.2570A>T
n.355A>T
5g.40964836_40964838delCA2578298867C7n.637_639del
c.1845_1847del (p.Glu615del)
n.1959_1961del
n.1921_1923del
n.2735_2737del
n.2573_2575del
n.358_360del
 ClinVar gnomAD v4
5g.40964834G>ACA359591210C7n.635G>A
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.1957G>A
n.1919G>A
n.2733G>A
n.2571G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964834G>CCA359591212C7n.635G>C
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.1957G>C
n.1919G>C
n.2733G>C
n.2571G>C
n.356G>C
5g.40964834G=CA1541437790C7n.635G=
c.1843G= (p.Glu615=)
n.1957G=
n.1919G=
n.2733G=
n.2571G=
n.356G=
5g.40964834G>TCA359591208C7n.635G>T
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.1957G>T
n.1919G>T
n.2733G>T
n.2571G>T
n.356G>T
5g.40964835A>CCA359591216C7n.636A>C
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.1958A>C
n.1920A>C
n.2734A>C
n.2572A>C
n.357A>C
5g.40964835A>GCA359591218C7n.636A>G
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.1958A>G
n.1920A>G
n.2734A>G
n.2572A>G
n.357A>G
5g.40964835A>TCA359591228C7n.636A>T
c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.1958A>T
n.1920A>T
n.2734A>T
n.2572A>T
n.357A>T
5g.40964836A>CCA359591231C7n.637A>C
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
n.1959A>C
n.1921A>C
n.2735A>C
n.2573A>C
n.358A>C
 gnomAD v4
5g.40964836A>GCA443960877C7n.637A>G
c.1845A>G (p.Glu615=)
n.1959A>G
n.1921A>G
n.2735A>G
n.2573A>G
n.358A>G
5g.40964836A>TCA359591233C7n.637A>T
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
n.1959A>T
n.1921A>T
n.2735A>T
n.2573A>T
n.358A>T
5g.40964837G>ACA359591236C7n.638G>A
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
n.1960G>A
n.1922G>A
n.2736G>A
n.2574G>A
n.359G>A
 COSMIC COSMIC
5g.40964837G>CCA359591237C7n.638G>C
c.1846G>C (p.Asp616His)
n.1960G>C
n.1922G>C
n.2736G>C
n.2574G>C
n.359G>C
5g.40964837G>TCA359591238C7n.638G>T
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
n.1960G>T
n.1922G>T
n.2736G>T
n.2574G>T
n.359G>T
 COSMIC COSMIC
5g.40964838A>CCA359591241C7n.639A>C
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
n.1961A>C
n.1923A>C
n.2737A>C
n.2575A>C
n.360A>C
5g.40964838A>GCA359591249C7n.639A>G
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
n.1961A>G
n.1923A>G
n.2737A>G
n.2575A>G
n.360A>G
5g.40964838A>TCA359591251C7n.639A>T
c.1847A>T (p.Asp616Val)
n.1961A>T
n.1923A>T
n.2737A>T
n.2575A>T
n.360A>T
5g.40964839T>ACA3250102C7n.640T>A
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
n.1962T>A
n.1924T>A
n.2738T>A
n.2576T>A
n.361T>A
 dbSNP ExAC
5g.40964839T>CCA443960878C7n.640T>C
c.1848T>C (p.Asp616=)
n.1962T>C
n.1924T>C
n.2738T>C
n.2576T>C
n.361T>C
5g.40964839T>GCA359591256C7n.640T>G
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
n.1962T>G
n.1924T>G
n.2738T>G
n.2576T>G
n.361T>G
 COSMIC COSMIC
5g.40964839T=CA1541437794C7n.640T=
c.1848T= (p.Asp616=)
n.1962T=
n.1924T=
n.2738T=
n.2576T=
n.361T=
5g.40964840T>ACA359591260C7n.641T>A
c.1849T>A (p.Leu617Ile)
n.1963T>A
n.1925T>A
n.2739T>A
n.2577T>A
n.362T>A
5g.40964840T>CCA443960879C7n.641T>C
c.1849T>C (p.Leu617=)
n.1963T>C
n.1925T>C
n.2739T>C
n.2577T>C
n.362T>C
5g.40964840T>GCA359591258C7n.641T>G
c.1849T>G (p.Leu617Val)
n.1963T>G
n.1925T>G
n.2739T>G
n.2577T>G
n.362T>G
5g.40964841T>ACA359591265C7n.642T>A
c.1850T>A (p.Leu617Ter)
n.1964T>A
n.1926T>A
n.2740T>A
n.2578T>A
n.363T>A
5g.40964841T>CCA359591268C7n.642T>C
c.1850T>C (p.Leu617Ser)
n.1964T>C
n.1926T>C
n.2740T>C
n.2578T>C
n.363T>C
 COSMIC
5g.40964841T>GCA359591271C7n.642T>G
c.1850T>G (p.Leu617Ter)
n.1964T>G
n.1926T>G
n.2740T>G
n.2578T>G
n.363T>G
5g.40964842A>CCA359591275C7n.643A>C
c.1851A>C (p.Leu617Phe)
n.1965A>C
n.1927A>C
n.2741A>C
n.2579A>C
n.364A>C
5g.40964842A>GCA443960880C7n.643A>G
c.1851A>G (p.Leu617=)
n.1965A>G
n.1927A>G
n.2741A>G
n.2579A>G
n.364A>G
5g.40964842A>TCA359591277C7n.643A>T
c.1851A>T (p.Leu617Phe)
n.1965A>T
n.1927A>T
n.2741A>T
n.2579A>T
n.364A>T
5g.40964843C>ACA443960881C7n.644C>A
c.1852C>A (p.Arg618=)
n.1966C>A
n.1928C>A
n.2742C>A
n.2580C>A
n.365C>A
 gnomAD v4
5g.40964843C=CA1541437799C7n.644C=
c.1852C= (p.Arg618=)
n.1966C=
n.1928C=
n.2742C=
n.2580C=
n.365C=
5g.40964843C>GCA359591281C7n.644C>G
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
n.1966C>G
n.1928C>G
n.2742C>G
n.2580C>G
n.365C>G
5g.40964843C>TCA3250103C7n.644C>T
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
n.1966C>T
n.1928C>T
n.2742C>T
n.2580C>T
n.365C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964844G>ACA3250104C7n.645G>A
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
n.1967G>A
n.1929G>A
n.2743G>A
n.2581G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964844G>CCA359591297C7n.645G>C
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
n.1967G>C
n.1929G>C
n.2743G>C
n.2581G>C
n.366G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.40964844G=CA1541437803C7n.645G=
c.1853G= (p.Arg618=)
n.1967G=
n.1929G=
n.2743G=
n.2581G=
n.366G=
5g.40964844G>TCA359591294C7n.645G>T
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
n.1967G>T
n.1929G>T
n.2743G>T
n.2581G>T
n.366G>T
5g.40964845G>ACA443960882C7n.646G>A
c.1854G>A (p.Arg618=)
n.1968G>A
n.1930G>A
n.2744G>A
n.2582G>A
n.367G>A
5g.40964845G>CCA3250105C7n.646G>C
c.1854G>C (p.Arg618=)
n.1968G>C
n.1930G>C
n.2744G>C
n.2582G>C
n.367G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964845G=CA1541437807C7n.646G=
c.1854G= (p.Arg618=)
n.1968G=
n.1930G=
n.2744G=
n.2582G=
n.367G=
5g.40964845G>TCA443960883C7n.646G>T
c.1854G>T (p.Arg618=)
n.1968G>T
n.1930G>T
n.2744G>T
n.2582G>T
n.367G>T
5g.40964846T>ACA359591305C7n.647T>A
c.1855T>A (p.Trp619Arg)
n.1969T>A
n.1931T>A
n.2745T>A
n.2583T>A
n.368T>A
5g.40964846T>CCA359591309C7n.647T>C
c.1855T>C (p.Trp619Arg)
n.1969T>C
n.1931T>C
n.2745T>C
n.2583T>C
n.368T>C
5g.40964846T>GCA359591312C7n.647T>G
c.1855T>G (p.Trp619Gly)
n.1969T>G
n.1931T>G
n.2745T>G
n.2583T>G
n.368T>G
5g.40964847G>ACA359591322C7n.648G>A
c.1856G>A (p.Trp619Ter)
n.1970G>A
n.1932G>A
n.2746G>A
n.2584G>A
n.369G>A
5g.40964847G>CCA359591320C7n.648G>C
c.1856G>C (p.Trp619Ser)
n.1970G>C
n.1932G>C
n.2746G>C
n.2584G>C
n.369G>C
5g.40964847G>TCA359591317C7n.648G>T
c.1856G>T (p.Trp619Leu)
n.1970G>T
n.1932G>T
n.2746G>T
n.2584G>T
n.369G>T
5g.40964848G>ACA359591326C7n.649G>A
c.1857G>A (p.Trp619Ter)
n.1971G>A
n.1933G>A
n.2747G>A
n.2585G>A
n.370G>A
5g.40964848G>CCA359591331C7n.649G>C
c.1857G>C (p.Trp619Cys)
n.1971G>C
n.1933G>C
n.2747G>C
n.2585G>C
n.370G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964848G=CA1541437811C7n.649G=
c.1857G= (p.Trp619=)
n.1971G=
n.1933G=
n.2747G=
n.2585G=
n.370G=
5g.40964848G>TCA359591329C7n.649G>T
c.1857G>T (p.Trp619Cys)
n.1971G>T
n.1933G>T
n.2747G>T
n.2585G>T
n.370G>T
5g.40964849C>ACA3250106C7n.650C>A
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
n.1972C>A
n.1934C>A
n.2748C>A
n.2586C>A
n.371C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964849C=CA1541437815C7n.650C=
c.1858C= (p.Leu620=)
n.1972C=
n.1934C=
n.2748C=
n.2586C=
n.371C=
5g.40964849C>GCA359591339C7n.650C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.1972C>G
n.1934C>G
n.2748C>G
n.2586C>G
n.371C>G
5g.40964849C>TCA359591337C7n.650C>T
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
n.1972C>T
n.1934C>T
n.2748C>T
n.2586C>T
n.371C>T
5g.40964850T>ACA359591342C7n.651T>A
c.1859T>A (p.Leu620His)
n.1973T>A
n.1935T>A
n.2749T>A
n.2587T>A
n.372T>A
5g.40964850T>CCA359591348C7n.651T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.1973T>C
n.1935T>C
n.2749T>C
n.2587T>C
n.372T>C
5g.40964850T>GCA359591344C7n.651T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.1973T>G
n.1935T>G
n.2749T>G
n.2587T>G
n.372T>G
5g.40964851T>ACA443960884C7n.652T>A
c.1860T>A (p.Leu620=)
n.1974T>A
n.1936T>A
n.2750T>A
n.2588T>A
n.373T>A
5g.40964851T>CCA443960885C7n.652T>C
c.1860T>C (p.Leu620=)
n.1974T>C
n.1936T>C
n.2750T>C
n.2588T>C
n.373T>C
5g.40964851T>GCA443960886C7n.652T>G
c.1860T>G (p.Leu620=)
n.1974T>G
n.1936T>G
n.2750T>G
n.2588T>G
n.373T>G
5g.40964852G>ACA359591351C7n.653G>A
c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.1975G>A
n.1937G>A
n.2751G>A
n.2589G>A
n.374G>A
 dbSNP
5g.40964852G>CCA3250107C7n.653G>C
c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.1975G>C
n.1937G>C
n.2751G>C
n.2589G>C
n.374G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.40964852G=CA1541437819C7n.653G=
c.1861G= (p.Val621=)
n.1975G=
n.1937G=
n.2751G=
n.2589G=
n.374G=
5g.40964852G>TCA359591355C7n.653G>T
c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.1975G>T
n.1937G>T
n.2751G>T
n.2589G>T
n.374G>T
 gnomAD v4
5g.40964853T>ACA359591361C7n.654T>A
c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.1976T>A
n.1938T>A
n.2752T>A
n.2590T>A
n.375T>A
5g.40964853T>CCA359591363C7n.654T>C
c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.1976T>C
n.1938T>C
n.2752T>C
n.2590T>C
n.375T>C
5g.40964853T>GCA359591370C7n.654T>G
c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.1976T>G
n.1938T>G
n.2752T>G
n.2590T>G
n.375T>G
 gnomAD v4
5g.40964854T>ACA443960887C7n.655T>A
c.1863T>A (p.Val621=)
n.1977T>A
n.1939T>A
n.2753T>A
n.2591T>A
n.376T>A
5g.40964854T>CCA443960888C7n.655T>C
c.1863T>C (p.Val621=)
n.1977T>C
n.1939T>C
n.2753T>C
n.2591T>C
n.376T>C
 gnomAD v4
5g.40964854T>GCA443960889C7n.655T>G
c.1863T>G (p.Val621=)
n.1977T>G
n.1939T>G
n.2753T>G
n.2591T>G
n.376T>G
5g.40964855G>ACA359591376C7n.656G>A
c.1864G>A (p.Gly622Arg)
n.1978G>A
n.1940G>A
n.2754G>A
n.2592G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
5g.40964855G>CCA359591378C7n.656G>C
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
n.1978G>C
n.1940G>C
n.2754G>C
n.2592G>C
n.377G>C
5g.40964855G>TCA359591381C7n.656G>T
c.1864G>T (p.Gly622Trp)
n.1978G>T
n.1940G>T
n.2754G>T
n.2592G>T
n.377G>T
5g.40964856G>ACA3250108C7n.657G>A
c.1865G>A (p.Gly622Glu)
n.1979G>A
n.1941G>A
n.2755G>A
n.2593G>A
n.378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964856G>CCA359591386C7n.657G>C
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
n.1979G>C
n.1941G>C
n.2755G>C
n.2593G>C
n.378G>C
 gnomAD v4
5g.40964856G=CA1541437822C7n.657G=
c.1865G= (p.Gly622=)
n.1979G=
n.1941G=
n.2755G=
n.2593G=
n.378G=
5g.40964856G>TCA359591389C7n.657G>T
c.1865G>T (p.Gly622Val)
n.1979G>T
n.1941G>T
n.2755G>T
n.2593G>T
n.378G>T
5g.40964857G>ACA443960890C7n.658G>A
c.1866G>A (p.Gly622=)
n.1980G>A
n.1942G>A
n.2756G>A
n.2594G>A
n.379G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.40964857G>CCA443960892C7n.658G>C
c.1866G>C (p.Gly622=)
n.1980G>C
n.1942G>C
n.2756G>C
n.2594G>C
n.379G>C
5g.40964857G>TCA443960891C7n.658G>T
c.1866G>T (p.Gly622=)
n.1980G>T
n.1942G>T
n.2756G>T
n.2594G>T
n.379G>T
 COSMIC COSMIC
5g.40964858G>ACA359591405C7n.659G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.1981G>A
n.1943G>A
n.2757G>A
n.2595G>A
n.380G>A
5g.40964858G>CCA359591403C7n.659G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.1981G>C
n.1943G>C
n.2757G>C
n.2595G>C
n.380G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964858G=CA1541437823C7n.659G=
c.1867G= (p.Glu623=)
n.1981G=
n.1943G=
n.2757G=
n.2595G=
n.380G=
5g.40964858G>TCA359591401C7n.659G>T
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.1981G>T
n.1943G>T
n.2757G>T
n.2595G>T
n.380G>T
5g.40964859A=CA1541437824C7n.660A=
c.1868A= (p.Glu623=)
n.1982A=
n.1944A=
n.2758A=
n.2596A=
n.381A=
5g.40964859A>CCA359591409C7n.660A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.1982A>C
n.1944A>C
n.2758A>C
n.2596A>C
n.381A>C
5g.40964859A>GCA359591411C7n.660A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.1982A>G
n.1944A>G
n.2758A>G
n.2596A>G
n.381A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964859A>TCA359591412C7n.660A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.1982A>T
n.1944A>T
n.2758A>T
n.2596A>T
n.381A>T
5g.40964860A>CCA359591416C7n.661A>C
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.1983A>C
n.1945A>C
n.2759A>C
n.2597A>C
n.382A>C
5g.40964860A>GCA443960893C7n.661A>G
c.1869A>G (p.Glu623=)
n.1983A>G
n.1945A>G
n.2759A>G
n.2597A>G
n.382A>G
5g.40964860A>TCA359591419C7n.661A>T
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.1983A>T
n.1945A>T
n.2759A>T
n.2597A>T
n.382A>T
5g.40964861A>CCA359591422C7n.662A>C
c.1870A>C (p.Met624Leu)
n.1984A>C
n.1946A>C
n.2760A>C
n.2598A>C
n.383A>C
5g.40964861A>GCA359591432C7n.662A>G
c.1870A>G (p.Met624Val)
n.1984A>G
n.1946A>G
n.2760A>G
n.2598A>G
n.383A>G
5g.40964861A>TCA359591435C7n.662A>T
c.1870A>T (p.Met624Leu)
n.1984A>T
n.1946A>T
n.2760A>T
n.2598A>T
n.383A>T
5g.40964862T>ACA359591439C7n.663T>A
c.1871T>A (p.Met624Lys)
n.1985T>A
n.1947T>A
n.2761T>A
n.2599T>A
n.384T>A
5g.40964862T>CCA359591441C7n.663T>C
c.1871T>C (p.Met624Thr)
n.1985T>C
n.1947T>C
n.2761T>C
n.2599T>C
n.384T>C
5g.40964862T>GCA359591445C7n.663T>G
c.1871T>G (p.Met624Arg)
n.1985T>G
n.1947T>G
n.2761T>G
n.2599T>G
n.384T>G
5g.40964863G>ACA359591451C7n.664G>A
c.1872G>A (p.Met624Ile)
n.1986G>A
n.1948G>A
n.2762G>A
n.2600G>A
n.385G>A
5g.40964863G>CCA359591453C7n.664G>C
c.1872G>C (p.Met624Ile)
n.1986G>C
n.1948G>C
n.2762G>C
n.2600G>C
n.385G>C
5g.40964863G>TCA359591448C7n.664G>T
c.1872G>T (p.Met624Ile)
n.1986G>T
n.1948G>T
n.2762G>T
n.2600G>T
n.385G>T
5g.40964864C>ACA359591458C7n.665C>A
c.1873C>A (p.His625Asn)
n.1987C>A
n.1949C>A
n.2763C>A
n.2601C>A
n.386C>A
5g.40964864C=CA1541437829C7n.665C=
c.1873C= (p.His625=)
n.1987C=
n.1949C=
n.2763C=
n.2601C=
n.386C=
5g.40964864C>GCA359591464C7n.665C>G
c.1873C>G (p.His625Asp)
n.1987C>G
n.1949C>G
n.2763C>G
n.2601C>G
n.386C>G
5g.40964864C>TCA359591466C7n.665C>T
c.1873C>T (p.His625Tyr)
n.1987C>T
n.1949C>T
n.2763C>T
n.2601C>T
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.40964865A=CA1541437835C7n.666A=
c.1874A= (p.His625=)
n.1988A=
n.1950A=
n.2764A=
n.2602A=
n.387A=
5g.40964865A>CCA359591471C7n.666A>C
c.1874A>C (p.His625Pro)
n.1988A>C
n.1950A>C
n.2764A>C
n.2602A>C
n.387A>C
5g.40964865A>GCA117228081C7n.666A>G
c.1874A>G (p.His625Arg)
n.1988A>G
n.1950A>G
n.2764A>G
n.2602A>G
n.387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964865A>TCA359591477C7n.666A>T
c.1874A>T (p.His625Leu)
n.1988A>T
n.1950A>T
n.2764A>T
n.2602A>T
n.387A>T
5g.40964866T>ACA359591480C7n.667T>A
c.1875T>A (p.His625Gln)
n.1989T>A
n.1951T>A
n.2765T>A
n.2603T>A
n.388T>A
5g.40964866T>CCA443960894C7n.667T>C
c.1875T>C (p.His625=)
n.1989T>C
n.1951T>C
n.2765T>C
n.2603T>C
n.388T>C
5g.40964866T>GCA359591481C7n.667T>G
c.1875T>G (p.His625Gln)
n.1989T>G
n.1951T>G
n.2765T>G
n.2603T>G
n.388T>G
5g.40964867T>ACA359591484C7n.668T>A
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.1990T>A
n.1952T>A
n.2766T>A
n.2604T>A
n.389T>A
5g.40964867T>CCA359591486C7n.668T>C
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.1990T>C
n.1952T>C
n.2766T>C
n.2604T>C
n.389T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964867T>GCA359591490C7n.668T>G
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.1990T>G
n.1952T>G
n.2766T>G
n.2604T>G
n.389T>G
5g.40964867T=CA1541437838C7n.668T=
c.1876T= (p.Cys626=)
n.1990T=
n.1952T=
n.2766T=
n.2604T=
n.389T=
5g.40964868G>ACA359591499C7n.669G>A
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.1991G>A
n.1953G>A
n.2767G>A
n.2605G>A
n.390G>A
5g.40964868G>CCA359591495C7n.669G>C
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.1991G>C
n.1953G>C
n.2767G>C
n.2605G>C
n.390G>C
5g.40964868G>TCA359591493C7n.669G>T
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.1991G>T
n.1953G>T
n.2767G>T
n.2605G>T
n.390G>T
 gnomAD v4
5g.40964869T>ACA359591502C7n.670T>A
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
n.1992T>A
n.1954T>A
n.2768T>A
n.2606T>A
n.391T>A
5g.40964869T>CCA443960895C7n.670T>C
c.1878T>C (p.Cys626=)
n.1992T>C
n.1954T>C
n.2768T>C
n.2606T>C
n.391T>C
5g.40964869T>GCA359591504C7n.670T>G
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
n.1992T>G
n.1954T>G
n.2768T>G
n.2606T>G
n.391T>G
5g.40964870C>ACA359591506C7n.671C>A
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.1993C>A
n.1955C>A
n.2769C>A
n.2607C>A
n.392C>A
5g.40964870C>GCA359591508C7n.671C>G
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
n.1993C>G
n.1955C>G
n.2769C>G
n.2607C>G
n.392C>G
 COSMIC
5g.40964870C>TCA359591512C7n.671C>T
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
n.1993C>T
n.1955C>T
n.2769C>T
n.2607C>T
n.392C>T
5g.40964871A>CCA359591514C7n.672A>C
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
n.1994A>C
n.1956A>C
n.2770A>C
n.2608A>C
n.393A>C
5g.40964871A>GCA359591516C7n.672A>G
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
n.1994A>G
n.1956A>G
n.2770A>G
n.2608A>G
n.393A>G
5g.40964871A>TCA359591518C7n.672A>T
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
n.1994A>T
n.1956A>T
n.2770A>T
n.2608A>T
n.393A>T
5g.40964872G>ACA443960896C7n.673G>A
c.1881G>A (p.Gln627=)
n.1995G>A
n.1957G>A
n.2771G>A
n.2609G>A
n.394G>A
5g.40964872G>CCA359591520C7n.673G>C
c.1881G>C (p.Gln627His)
n.1995G>C
n.1957G>C
n.2771G>C
n.2609G>C
n.394G>C
5g.40964872G>TCA359591522C7n.673G>T
c.1881G>T (p.Gln627His)
n.1995G>T
n.1957G>T
n.2771G>T
n.2609G>T
n.394G>T
5g.40964873A=CA1541437843C7n.674A=
c.1882A= (p.Lys628=)
n.1996A=
n.1958A=
n.2772A=
n.2610A=
n.395A=
5g.40964873A>CCA359591524C7n.674A>C
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
n.1996A>C
n.1958A>C
n.2772A>C
n.2610A>C
n.395A>C
5g.40964873A>GCA359591525C7n.674A>G
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
n.1996A>G
n.1958A>G
n.2772A>G
n.2610A>G
n.395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964873A>TCA359591527C7n.674A>T
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
n.1996A>T
n.1958A>T
n.2772A>T
n.2610A>T
n.395A>T
5g.40964874G>ACA117228086C7n.674+1G>A
c.1882+1G>A (n.1882+1G>A)
n.1996+1G>A
n.1958+1G>A
n.2772+1G>A
n.2610+1G>A
n.395+1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.40964874G>CCA359591532C7n.674+1G>C
c.1882+1G>C (n.1882+1G>C)
n.1996+1G>C
n.1958+1G>C
n.2772+1G>C
n.2610+1G>C
n.395+1G>C
5g.40964874G=CA1541437846C7n.674+1G=
c.1882+1G= (n.1882+1G=)
n.1996+1G=
n.1958+1G=
n.2772+1G=
n.2610+1G=
n.395+1G=
5g.40964874G>TCA359591529C7n.674+1G>T
c.1882+1G>T (n.1882+1G>T)
n.1996+1G>T
n.1958+1G>T
n.2772+1G>T
n.2610+1G>T
n.395+1G>T
5g.40964875T>ACA359591541C7n.674+2T>A
c.1882+2T>A (n.1882+2T>A)
n.1996+2T>A
n.1958+2T>A
n.2772+2T>A
n.2610+2T>A
n.395+2T>A
5g.40964875T>CCA359591537C7n.674+2T>C
c.1882+2T>C (n.1882+2T>C)
n.1996+2T>C
n.1958+2T>C
n.2772+2T>C
n.2610+2T>C
n.395+2T>C
5g.40964875T>GCA359591540C7n.674+2T>G
c.1882+2T>G (n.1882+2T>G)
n.1996+2T>G
n.1958+2T>G
n.2772+2T>G
n.2610+2T>G
n.395+2T>G
5g.40964881G>ACA1541437850C7n.674+8G>A
c.1882+8G>A (n.1882+8G>A)
n.1996+8G>A
n.1958+8G>A
n.2772+8G>A
n.2610+8G>A
n.395+8G>A
 dbSNP
5g.40964881G=CA1541437849C7n.674+8G=
c.1882+8G= (n.1882+8G=)
n.1996+8G=
n.1958+8G=
n.2772+8G=
n.2610+8G=
n.395+8G=
5g.40964882C>ACA559076930C7n.674+9C>A
c.1882+9C>A (n.1882+9C>A)
n.1996+9C>A
n.1958+9C>A
n.2772+9C>A
n.2610+9C>A
n.395+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964882C=CA1541437853C7n.674+9C=
c.1882+9C= (n.1882+9C=)
n.1996+9C=
n.1958+9C=
n.2772+9C=
n.2610+9C=
n.395+9C=
5g.40964882C>GCA117228089C7n.674+9C>G
c.1882+9C>G (n.1882+9C>G)
n.1996+9C>G
n.1958+9C>G
n.2772+9C>G
n.2610+9C>G
n.395+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964882C>TCA3250109C7n.674+9C>T
c.1882+9C>T (n.1882+9C>T)
n.1996+9C>T
n.1958+9C>T
n.2772+9C>T
n.2610+9C>T
n.395+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964883G>ACA3250110C7n.674+10G>A
c.1882+10G>A (n.1882+10G>A)
n.1996+10G>A
n.1958+10G>A
n.2772+10G>A
n.2610+10G>A
n.395+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964883G=CA1541437857C7n.674+10G=
c.1882+10G= (n.1882+10G=)
n.1996+10G=
n.1958+10G=
n.2772+10G=
n.2610+10G=
n.395+10G=
5g.40964886A=CA1541437865C7n.674+13A=
c.1882+13A= (n.1882+13A=)
n.1996+13A=
n.1958+13A=
n.2772+13A=
n.2610+13A=
n.395+13A=
5g.40964886A>CCA3250111C7n.674+13A>C
c.1882+13A>C (n.1882+13A>C)
n.1996+13A>C
n.1958+13A>C
n.2772+13A>C
n.2610+13A>C
n.395+13A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964886A>GCA117228097C7n.674+13A>G
c.1882+13A>G (n.1882+13A>G)
n.1996+13A>G
n.1958+13A>G
n.2772+13A>G
n.2610+13A>G
n.395+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964887G>ACA3250112C7n.674+14G>A
c.1882+14G>A (n.1882+14G>A)
n.1996+14G>A
n.1958+14G>A
n.2772+14G>A
n.2610+14G>A
n.395+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964887G>CCA2739274699C7n.674+14G>C
c.1882+14G>C (n.1882+14G>C)
n.1996+14G>C
n.1958+14G>C
n.2772+14G>C
n.2610+14G>C
n.395+14G>C
 ClinVar
5g.40964887G=CA1541437870C7n.674+14G=
c.1882+14G= (n.1882+14G=)
n.1996+14G=
n.1958+14G=
n.2772+14G=
n.2610+14G=
n.395+14G=
5g.40964887G>TCA2697547146C7n.674+14G>T
c.1882+14G>T (n.1882+14G>T)
n.1996+14G>T
n.1958+14G>T
n.2772+14G>T
n.2610+14G>T
n.395+14G>T
 ClinVar
5g.40964889T>CCA2673688523C7n.674+16T>C
c.1882+16T>C (n.1882+16T>C)
n.1996+16T>C
n.1958+16T>C
n.2772+16T>C
n.2610+16T>C
n.395+16T>C
 gnomAD v4
5g.40964890G>ACA2673688526C7n.674+17G>A
c.1882+17G>A (n.1882+17G>A)
n.1996+17G>A
n.1958+17G>A
n.2772+17G>A
n.2610+17G>A
n.395+17G>A
 gnomAD v4
5g.40964891T>CCA2673688530C7n.674+18T>C
c.1882+18T>C (n.1882+18T>C)
n.1996+18T>C
n.1958+18T>C
n.2772+18T>C
n.2610+18T>C
n.395+18T>C
 gnomAD v4
5g.40964895_40964896dupCA2673688528C7n.674+22_674+23dup
c.1882+22_1882+23dup (n.1882+22_1882+23dup)
n.1996+22_1996+23dup
n.1958+22_1958+23dup
n.2772+22_2772+23dup
n.2610+22_2610+23dup
n.395+22_395+23dup
 gnomAD v4
5g.40964892A=CA1541437873C7n.674+19A=
c.1882+19A= (n.1882+19A=)
n.1996+19A=
n.1958+19A=
n.2772+19A=
n.2610+19A=
n.395+19A=
5g.40964892A>GCA3250113C7n.674+19A>G
c.1882+19A>G (n.1882+19A>G)
n.1996+19A>G
n.1958+19A>G
n.2772+19A>G
n.2610+19A>G
n.395+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964893T>CCA117228122C7n.674+20T>C
c.1882+20T>C (n.1882+20T>C)
n.1996+20T>C
n.1958+20T>C
n.2772+20T>C
n.2610+20T>C
n.395+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.40964893T=CA1541437874C7n.674+20T=
c.1882+20T= (n.1882+20T=)
n.1996+20T=
n.1958+20T=
n.2772+20T=
n.2610+20T=
n.395+20T=
5g.40964894A=CA1541437877C7n.674+21A=
c.1882+21A= (n.1882+21A=)
n.1996+21A=
n.1958+21A=
n.2772+21A=
n.2610+21A=
n.395+21A=
5g.40964894A>GCA559076942C7n.674+21A>G
c.1882+21A>G (n.1882+21A>G)
n.1996+21A>G
n.1958+21A>G
n.2772+21A>G
n.2610+21A>G
n.395+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964895T>CCA559076944C7n.674+22T>C
c.1882+22T>C (n.1882+22T>C)
n.1996+22T>C
n.1958+22T>C
n.2772+22T>C
n.2610+22T>C
n.395+22T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964895T=CA1541437880C7n.674+22T=
c.1882+22T= (n.1882+22T=)
n.1996+22T=
n.1958+22T=
n.2772+22T=
n.2610+22T=
n.395+22T=
5g.40964897A=CA1541437885C7n.674+24A=
c.1882+24A= (n.1882+24A=)
n.1996+24A=
n.1958+24A=
n.2772+24A=
n.2610+24A=
n.395+24A=
5g.40964897A>TCA1075397956C7n.674+24A>T
c.1882+24A>T (n.1882+24A>T)
n.1996+24A>T
n.1958+24A>T
n.2772+24A>T
n.2610+24A>T
n.395+24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964897_40964898delinsATCA1541437884C7n.674+24_674+25delinsAT
c.1882+24_1882+25delinsAT (n.1882+24_1882+25delinsAT)
n.1996+24_1996+25delinsAT
n.1958+24_1958+25delinsAT
n.2772+24_2772+25delinsAT
n.2610+24_2610+25delinsAT
n.395+24_395+25delinsAT
5g.40964900delCA559076947C7n.674+27del
c.1882+27del (n.1882+27del)
n.1996+27del
n.1958+27del
n.2772+27del
n.2610+27del
n.395+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964899T>CCA2673688535C7n.674+26T>C
c.1882+26T>C (n.1882+26T>C)
n.1996+26T>C
n.1958+26T>C
n.2772+26T>C
n.2610+26T>C
n.395+26T>C
 gnomAD v4
5g.40964902A=CA1541437889C7n.674+29A=
c.1882+29A= (n.1882+29A=)
n.1996+29A=
n.1958+29A=
n.2772+29A=
n.2610+29A=
n.395+29A=
5g.40964902A>GCA3250114C7n.674+29A>G
c.1882+29A>G (n.1882+29A>G)
n.1996+29A>G
n.1958+29A>G
n.2772+29A>G
n.2610+29A>G
n.395+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964904A=CA1541437893C7n.674+31A=
c.1882+31A= (n.1882+31A=)
n.1996+31A=
n.1958+31A=
n.2772+31A=
n.2610+31A=
n.395+31A=
5g.40964904A>GCA3250115C7n.674+31A>G
c.1882+31A>G (n.1882+31A>G)
n.1996+31A>G
n.1958+31A>G
n.2772+31A>G
n.2610+31A>G
n.395+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964904A>TCA2578298868C7n.674+31A>T
c.1882+31A>T (n.1882+31A>T)
n.1996+31A>T
n.1958+31A>T
n.2772+31A>T
n.2610+31A>T
n.395+31A>T
 gnomAD v4
5g.40964905T>CCA650041719C7n.674+32T>C
c.1882+32T>C (n.1882+32T>C)
n.1996+32T>C
n.1958+32T>C
n.2772+32T>C
n.2610+32T>C
n.395+32T>C
 COSMIC COSMIC
5g.40964908G>CCA2673688544C7n.674+35G>C
c.1882+35G>C (n.1882+35G>C)
n.1996+35G>C
n.1958+35G>C
n.2772+35G>C
n.2610+35G>C
n.395+35G>C
 gnomAD v4
5g.40964909A>GCA2673688545C7n.674+36A>G
c.1882+36A>G (n.1882+36A>G)
n.1996+36A>G
n.1958+36A>G
n.2772+36A>G
n.2610+36A>G
n.395+36A>G
 gnomAD v4
5g.40964911A=CA1541437895C7n.674+38A=
c.1882+38A= (n.1882+38A=)
n.1996+38A=
n.1958+38A=
n.2772+38A=
n.2610+38A=
n.395+38A=
5g.40964911A>CCA1541437896C7n.674+38A>C
c.1882+38A>C (n.1882+38A>C)
n.1996+38A>C
n.1958+38A>C
n.2772+38A>C
n.2610+38A>C
n.395+38A>C
 dbSNP
5g.40964912A=CA1541437898C7n.674+39A=
c.1882+39A= (n.1882+39A=)
n.1996+39A=
n.1958+39A=
n.2772+39A=
n.2610+39A=
n.395+39A=
5g.40964912A>TCA2578298869C7n.674+39A>T
c.1882+39A>T (n.1882+39A>T)
n.1996+39A>T
n.1958+39A>T
n.2772+39A>T
n.2610+39A>T
n.395+39A>T
5g.40964912_40964913insGGAAAGAGCA559076952C7n.674+39_674+40insGGAAAGAG
c.1882+39_1882+40insGGAAAGAG (n.1882+39_1882+40insGGAAAGAG)
n.1996+39_1996+40insGGAAAGAG
n.1958+39_1958+40insGGAAAGAG
n.2772+39_2772+40insGGAAAGAG
n.2610+39_2610+40insGGAAAGAG
n.395+39_395+40insGGAAAGAG
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964913T>GCA559076953C7n.674+40T>G
c.1882+40T>G (n.1882+40T>G)
n.1996+40T>G
n.1958+40T>G
n.2772+40T>G
n.2610+40T>G
n.395+40T>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964913T=CA1541437900C7n.674+40T=
c.1882+40T= (n.1882+40T=)
n.1996+40T=
n.1958+40T=
n.2772+40T=
n.2610+40T=
n.395+40T=
5g.40964914T>ACA3250116C7n.674+41T>A
c.1882+41T>A (n.1882+41T>A)
n.1996+41T>A
n.1958+41T>A
n.2772+41T>A
n.2610+41T>A
n.395+41T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964914T>CCA3250117C7n.674+41T>C
c.1882+41T>C (n.1882+41T>C)
n.1996+41T>C
n.1958+41T>C
n.2772+41T>C
n.2610+41T>C
n.395+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964914T=CA1541437904C7n.674+41T=
c.1882+41T= (n.1882+41T=)
n.1996+41T=
n.1958+41T=
n.2772+41T=
n.2610+41T=
n.395+41T=
5g.40964915A>GCA2673688550C7n.674+42A>G
c.1882+42A>G (n.1882+42A>G)
n.1996+42A>G
n.1958+42A>G
n.2772+42A>G
n.2610+42A>G
n.395+42A>G
 gnomAD v4
5g.40964915_40964920delinsACGTGGCA1541437911C7n.674+42_674+47delinsACGTGG
c.1882+42_1882+47delinsACGTGG (n.1882+42_1882+47delinsACGTGG)
n.1996+42_1996+47delinsACGTGG
n.1958+42_1958+47delinsACGTGG
n.2772+42_2772+47delinsACGTGG
n.2610+42_2610+47delinsACGTGG
n.395+42_395+47delinsACGTGG
5g.40964916C>ACA2578298870C7n.674+43C>A
c.1882+43C>A (n.1882+43C>A)
n.1996+43C>A
n.1958+43C>A
n.2772+43C>A
n.2610+43C>A
n.395+43C>A
 gnomAD v4
5g.40964916C=CA1541437915C7n.674+43C=
c.1882+43C= (n.1882+43C=)
n.1996+43C=
n.1958+43C=
n.2772+43C=
n.2610+43C=
n.395+43C=
5g.40964916C>TCA3250118C7n.674+43C>T
c.1882+43C>T (n.1882+43C>T)
n.1996+43C>T
n.1958+43C>T
n.2772+43C>T
n.2610+43C>T
n.395+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964916_40964920delCA559076956C7n.674+43_674+47del
c.1882+43_1882+47del (n.1882+43_1882+47del)
n.1996+43_1996+47del
n.1958+43_1958+47del
n.2772+43_2772+47del
n.2610+43_2610+47del
n.395+43_395+47del
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964917G>ACA3250119C7n.674+44G>A
c.1882+44G>A (n.1882+44G>A)
n.1996+44G>A
n.1958+44G>A
n.2772+44G>A
n.2610+44G>A
n.395+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964917G=CA1541437919C7n.674+44G=
c.1882+44G= (n.1882+44G=)
n.1996+44G=
n.1958+44G=
n.2772+44G=
n.2610+44G=
n.395+44G=
5g.40964917G>TCA2673688553C7n.674+44G>T
c.1882+44G>T (n.1882+44G>T)
n.1996+44G>T
n.1958+44G>T
n.2772+44G>T
n.2610+44G>T
n.395+44G>T
 gnomAD v4
5g.40964918T>GCA1075397964C7n.674+45T>G
c.1882+45T>G (n.1882+45T>G)
n.1996+45T>G
n.1958+45T>G
n.2772+45T>G
n.2610+45T>G
n.395+45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964918T=CA1541437922C7n.674+45T=
c.1882+45T= (n.1882+45T=)
n.1996+45T=
n.1958+45T=
n.2772+45T=
n.2610+45T=
n.395+45T=
5g.40964919G>ACA2673688556C7n.674+46G>A
c.1882+46G>A (n.1882+46G>A)
n.1996+46G>A
n.1958+46G>A
n.2772+46G>A
n.2610+46G>A
n.395+46G>A
 gnomAD v4
5g.40964919G>TCA2578298871C7n.674+46G>T
c.1882+46G>T (n.1882+46G>T)
n.1996+46G>T
n.1958+46G>T
n.2772+46G>T
n.2610+46G>T
n.395+46G>T
 gnomAD v4
5g.40964920G>ACA2673688557C7n.674+47G>A
c.1882+47G>A (n.1882+47G>A)
n.1996+47G>A
n.1958+47G>A
n.2772+47G>A
n.2610+47G>A
n.395+47G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched