Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40964807A= | CA1541437748 | C7 | n.608A= c.1816A= (p.Ile606=) n.1930A= n.1892A= n.2706A= n.2544A= n.329A= | |
5 | g.40964807A>C | CA359591056 | C7 | n.608A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1930A>C n.1892A>C n.2706A>C n.2544A>C n.329A>C | |
5 | g.40964807A>G | CA3250098 | C7 | n.608A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1930A>G n.1892A>G n.2706A>G n.2544A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964807A>T | CA359591044 | C7 | n.608A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.1930A>T n.1892A>T n.2706A>T n.2544A>T n.329A>T | |
5 | g.40964808T>A | CA359591062 | C7 | n.609T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.1931T>A n.1893T>A n.2707T>A n.2545T>A n.330T>A | |
5 | g.40964808T>C | CA359591064 | C7 | n.609T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1931T>C n.1893T>C n.2707T>C n.2545T>C n.330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964808T>G | CA359591066 | C7 | n.609T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.1931T>G n.1893T>G n.2707T>G n.2545T>G n.330T>G | |
5 | g.40964808T= | CA1541437751 | C7 | n.609T= c.1817T= (p.Ile606=) n.1931T= n.1893T= n.2707T= n.2545T= n.330T= | |
5 | g.40964809T>A | CA443960857 | C7 | n.610T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.1932T>A n.1894T>A n.2708T>A n.2546T>A n.331T>A | |
5 | g.40964809T>C | CA443960858 | C7 | n.610T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.1932T>C n.1894T>C n.2708T>C n.2546T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964809T>G | CA359591070 | C7 | n.610T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.1932T>G n.1894T>G n.2708T>G n.2546T>G n.331T>G | |
5 | g.40964810G>A | CA359591072 | C7 | n.611G>A c.1819G>A (p.Gly607Arg) n.1933G>A n.1895G>A n.2709G>A n.2547G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.40964810G>C | CA359591075 | C7 | n.611G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.1933G>C n.1895G>C n.2709G>C n.2547G>C n.332G>C | |
5 | g.40964810G= | CA1541437755 | C7 | n.611G= c.1819G= (p.Gly607=) n.1933G= n.1895G= n.2709G= n.2547G= n.332G= | |
5 | g.40964810G>T | CA359591079 | C7 | n.611G>T c.1819G>T (p.Gly607Ter) n.1933G>T n.1895G>T n.2709G>T n.2547G>T n.332G>T | dbSNP |
5 | g.40964811G>A | CA359591082 | C7 | n.612G>A c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.1934G>A n.1896G>A n.2710G>A n.2548G>A n.333G>A | |
5 | g.40964811G>C | CA359591086 | C7 | n.612G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.1934G>C n.1896G>C n.2710G>C n.2548G>C n.333G>C | |
5 | g.40964811G>T | CA359591089 | C7 | n.612G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) n.1934G>T n.1896G>T n.2710G>T n.2548G>T n.333G>T | |
5 | g.40964812A>C | CA443960861 | C7 | n.613A>C c.1821A>C (p.Gly607=) n.1935A>C n.1897A>C n.2711A>C n.2549A>C n.334A>C | |
5 | g.40964812A>G | CA443960860 | C7 | n.613A>G c.1821A>G (p.Gly607=) n.1935A>G n.1897A>G n.2711A>G n.2549A>G n.334A>G | |
5 | g.40964812A>T | CA443960859 | C7 | n.613A>T c.1821A>T (p.Gly607=) n.1935A>T n.1897A>T n.2711A>T n.2549A>T n.334A>T | |
5 | g.40964813A>C | CA359591093 | C7 | n.614A>C c.1822A>C (p.Asn608His) n.1936A>C n.1898A>C n.2712A>C n.2550A>C n.335A>C | |
5 | g.40964813A>G | CA359591094 | C7 | n.614A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) n.1936A>G n.1898A>G n.2712A>G n.2550A>G n.335A>G | |
5 | g.40964813A>T | CA359591095 | C7 | n.614A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) n.1936A>T n.1898A>T n.2712A>T n.2550A>T n.335A>T | |
5 | g.40964814A>C | CA359591096 | C7 | n.615A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) n.1937A>C n.1899A>C n.2713A>C n.2551A>C n.336A>C | |
5 | g.40964814A>G | CA359591098 | C7 | n.615A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) n.1937A>G n.1899A>G n.2713A>G n.2551A>G n.336A>G | |
5 | g.40964814A>T | CA359591097 | C7 | n.615A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) n.1937A>T n.1899A>T n.2713A>T n.2551A>T n.336A>T | |
5 | g.40964815C>A | CA359591099 | C7 | n.616C>A c.1824C>A (p.Asn608Lys) n.1938C>A n.1900C>A n.2714C>A n.2552C>A n.337C>A | |
5 | g.40964815C>G | CA359591100 | C7 | n.616C>G c.1824C>G (p.Asn608Lys) n.1938C>G n.1900C>G n.2714C>G n.2552C>G n.337C>G | |
5 | g.40964815C>T | CA443960862 | C7 | n.616C>T c.1824C>T (p.Asn608=) n.1938C>T n.1900C>T n.2714C>T n.2552C>T n.337C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.40964816C>A | CA359591102 | C7 | n.617C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.1939C>A n.1901C>A n.2715C>A n.2553C>A n.338C>A | ClinVar |
5 | g.40964816C= | CA1541437759 | C7 | n.617C= c.1825C= (p.Pro609=) n.1939C= n.1901C= n.2715C= n.2553C= n.338C= | |
5 | g.40964816C>G | CA359591104 | C7 | n.617C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.1939C>G n.1901C>G n.2715C>G n.2553C>G n.338C>G | |
5 | g.40964816C>T | CA359591106 | C7 | n.617C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.1939C>T n.1901C>T n.2715C>T n.2553C>T n.338C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.40964817C>A | CA359591109 | C7 | n.618C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.1940C>A n.1902C>A n.2716C>A n.2554C>A n.339C>A | |
5 | g.40964817C>G | CA359591111 | C7 | n.618C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.1940C>G n.1902C>G n.2716C>G n.2554C>G n.339C>G | |
5 | g.40964817C>T | CA359591115 | C7 | n.618C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.1940C>T n.1902C>T n.2716C>T n.2554C>T n.339C>T | |
5 | g.40964818A>C | CA443960865 | C7 | n.619A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.1941A>C n.1903A>C n.2717A>C n.2555A>C n.340A>C | |
5 | g.40964818A>G | CA443960863 | C7 | n.619A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.1941A>G n.1903A>G n.2717A>G n.2555A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964818A>T | CA443960864 | C7 | n.619A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.1941A>T n.1903A>T n.2717A>T n.2555A>T n.340A>T | |
5 | g.40964819G>A | CA359591120 | C7 | n.620G>A c.1828G>A (p.Val610Met) n.1942G>A n.1904G>A n.2718G>A n.2556G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.40964819G>C | CA359591128 | C7 | n.620G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) n.1942G>C n.1904G>C n.2718G>C n.2556G>C n.341G>C | |
5 | g.40964819G= | CA1541437763 | C7 | n.620G= c.1828G= (p.Val610=) n.1942G= n.1904G= n.2718G= n.2556G= n.341G= | |
5 | g.40964819G>T | CA359591129 | C7 | n.620G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) n.1942G>T n.1904G>T n.2718G>T n.2556G>T n.341G>T | |
5 | g.40964820T>A | CA359591135 | C7 | n.621T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) n.1943T>A n.1905T>A n.2719T>A n.2557T>A n.342T>A | |
5 | g.40964820T>C | CA359591136 | C7 | n.621T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) n.1943T>C n.1905T>C n.2719T>C n.2557T>C n.342T>C | |
5 | g.40964820T>G | CA359591133 | C7 | n.621T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) n.1943T>G n.1905T>G n.2719T>G n.2557T>G n.342T>G | |
5 | g.40964821G>A | CA3250099 | C7 | n.622G>A c.1830G>A (p.Val610=) n.1944G>A n.1906G>A n.2720G>A n.2558G>A n.343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964821G>C | CA443960866 | C7 | n.622G>C c.1830G>C (p.Val610=) n.1944G>C n.1906G>C n.2720G>C n.2558G>C n.343G>C | |
5 | g.40964821G= | CA1541437767 | C7 | n.622G= c.1830G= (p.Val610=) n.1944G= n.1906G= n.2720G= n.2558G= n.343G= | |
5 | g.40964821G>T | CA443960867 | C7 | n.622G>T c.1830G>T (p.Val610=) n.1944G>T n.1906G>T n.2720G>T n.2558G>T n.343G>T | |
5 | g.40964822G>A | CA359591140 | C7 | n.623G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1945G>A n.1907G>A n.2721G>A n.2559G>A n.344G>A | |
5 | g.40964822G>C | CA3250100 | C7 | n.623G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1945G>C n.1907G>C n.2721G>C n.2559G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964822G= | CA1541437768 | C7 | n.623G= c.1831G= (p.Ala611=) n.1945G= n.1907G= n.2721G= n.2559G= n.344G= | |
5 | g.40964822G>T | CA359591142 | C7 | n.623G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.1945G>T n.1907G>T n.2721G>T n.2559G>T n.344G>T | |
5 | g.40964823C>A | CA359591145 | C7 | n.624C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.1946C>A n.1908C>A n.2722C>A n.2560C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964823C>G | CA359591147 | C7 | n.624C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.1946C>G n.1908C>G n.2722C>G n.2560C>G n.345C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.40964823C>T | CA359591150 | C7 | n.624C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) n.1946C>T n.1908C>T n.2722C>T n.2560C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964824C>A | CA443960870 | C7 | n.625C>A c.1833C>A (p.Ala611=) n.1947C>A n.1909C>A n.2723C>A n.2561C>A n.346C>A | |
5 | g.40964824C>G | CA443960868 | C7 | n.625C>G c.1833C>G (p.Ala611=) n.1947C>G n.1909C>G n.2723C>G n.2561C>G n.346C>G | |
5 | g.40964824C>T | CA443960869 | C7 | n.625C>T c.1833C>T (p.Ala611=) n.1947C>T n.1909C>T n.2723C>T n.2561C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964825A>C | CA443960871 | C7 | n.626A>C c.1834A>C (p.Arg612=) n.1948A>C n.1910A>C n.2724A>C n.2562A>C n.347A>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964825A>G | CA359591152 | C7 | n.626A>G c.1834A>G (p.Arg612Gly) n.1948A>G n.1910A>G n.2724A>G n.2562A>G n.347A>G | |
5 | g.40964825A>T | CA359591154 | C7 | n.626A>T c.1834A>T (p.Arg612Ter) n.1948A>T n.1910A>T n.2724A>T n.2562A>T n.347A>T | |
5 | g.40964826G>A | CA359591156 | C7 | n.627G>A c.1835G>A (p.Arg612Lys) n.1949G>A n.1911G>A n.2725G>A n.2563G>A n.348G>A | |
5 | g.40964826G>C | CA359591158 | C7 | n.627G>C c.1835G>C (p.Arg612Thr) n.1949G>C n.1911G>C n.2725G>C n.2563G>C n.348G>C | |
5 | g.40964826G>T | CA359591160 | C7 | n.627G>T c.1835G>T (p.Arg612Ile) n.1949G>T n.1911G>T n.2725G>T n.2563G>T n.348G>T | |
5 | g.40964827A= | CA1541437771 | C7 | n.628A= c.1836A= (p.Arg612=) n.1950A= n.1912A= n.2726A= n.2564A= n.349A= | |
5 | g.40964827A>C | CA359591163 | C7 | n.628A>C c.1836A>C (p.Arg612Ser) n.1950A>C n.1912A>C n.2726A>C n.2564A>C n.349A>C | |
5 | g.40964827A>G | CA443960872 | C7 | n.628A>G c.1836A>G (p.Arg612=) n.1950A>G n.1912A>G n.2726A>G n.2564A>G n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964827A>T | CA359591165 | C7 | n.628A>T c.1836A>T (p.Arg612Ser) n.1950A>T n.1912A>T n.2726A>T n.2564A>T n.349A>T | |
5 | g.40964828T>A | CA359591168 | C7 | n.629T>A c.1837T>A (p.Cys613Ser) n.1951T>A n.1913T>A n.2727T>A n.2565T>A n.350T>A | |
5 | g.40964828T>C | CA359591183 | C7 | n.629T>C c.1837T>C (p.Cys613Arg) n.1951T>C n.1913T>C n.2727T>C n.2565T>C n.350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964828T>G | CA359591170 | C7 | n.629T>G c.1837T>G (p.Cys613Gly) n.1951T>G n.1913T>G n.2727T>G n.2565T>G n.350T>G | |
5 | g.40964828T= | CA1541437773 | C7 | n.629T= c.1837T= (p.Cys613=) n.1951T= n.1913T= n.2727T= n.2565T= n.350T= | |
5 | g.40964829G>A | CA3250101 | C7 | n.630G>A c.1838G>A (p.Cys613Tyr) n.1952G>A n.1914G>A n.2728G>A n.2566G>A n.351G>A | dbSNP ExAC |
5 | g.40964829G>C | CA359591186 | C7 | n.630G>C c.1838G>C (p.Cys613Ser) n.1952G>C n.1914G>C n.2728G>C n.2566G>C n.351G>C | |
5 | g.40964829G= | CA1541437778 | C7 | n.630G= c.1838G= (p.Cys613=) n.1952G= n.1914G= n.2728G= n.2566G= n.351G= | |
5 | g.40964829G>T | CA359591188 | C7 | n.630G>T c.1838G>T (p.Cys613Phe) n.1952G>T n.1914G>T n.2728G>T n.2566G>T n.351G>T | |
5 | g.40964830T>A | CA359591191 | C7 | n.631T>A c.1839T>A (p.Cys613Ter) n.1953T>A n.1915T>A n.2729T>A n.2567T>A n.352T>A | |
5 | g.40964830T>C | CA443960873 | C7 | n.631T>C c.1839T>C (p.Cys613=) n.1953T>C n.1915T>C n.2729T>C n.2567T>C n.352T>C | |
5 | g.40964830T>G | CA359591193 | C7 | n.631T>G c.1839T>G (p.Cys613Trp) n.1953T>G n.1915T>G n.2729T>G n.2567T>G n.352T>G | |
5 | g.40964830_40964833delinsTGGA | CA1541437781 | C7 | n.631_634delinsTGGA c.1839_1842delinsTGGA (p.Cys613=) n.1953_1956delinsTGGA n.1915_1918delinsTGGA n.2729_2732delinsTGGA n.2567_2570delinsTGGA n.352_355delinsTGGA | |
5 | g.40964831G>A | CA117228032 | C7 | n.632G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.1954G>A n.1916G>A n.2730G>A n.2568G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964831G>C | CA359591196 | C7 | n.632G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.1954G>C n.1916G>C n.2730G>C n.2568G>C n.353G>C | |
5 | g.40964831G= | CA1541437784 | C7 | n.632G= c.1840G= (p.Gly614=) n.1954G= n.1916G= n.2730G= n.2568G= n.353G= | |
5 | g.40964831G>T | CA359591199 | C7 | n.632G>T c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.1954G>T n.1916G>T n.2730G>T n.2568G>T n.353G>T | |
5 | g.40964832del | CA2673688410 | C7 | n.633del c.1841del (p.Gly614GlufsTer23) n.1955del n.1917del n.2731del n.2569del n.354del | gnomAD v4 |
5 | g.40964832_40964834del | CA810660512 | C7 | n.633_635del c.1841_1843del (p.Gly614del) n.1955_1957del n.1917_1919del n.2731_2733del n.2569_2571del n.354_356del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964832G>A | CA117228037 | C7 | n.633G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.1955G>A n.1917G>A n.2731G>A n.2569G>A n.354G>A | dbSNP |
5 | g.40964832G>C | CA359591203 | C7 | n.633G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.1955G>C n.1917G>C n.2731G>C n.2569G>C n.354G>C | |
5 | g.40964832G= | CA1541437789 | C7 | n.633G= c.1841G= (p.Gly614=) n.1955G= n.1917G= n.2731G= n.2569G= n.354G= | |
5 | g.40964832G>T | CA359591205 | C7 | n.633G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) n.1955G>T n.1917G>T n.2731G>T n.2569G>T n.354G>T | |
5 | g.40964833A>C | CA443960874 | C7 | n.634A>C c.1842A>C (p.Gly614=) n.1956A>C n.1918A>C n.2732A>C n.2570A>C n.355A>C | |
5 | g.40964833A>G | CA443960875 | C7 | n.634A>G c.1842A>G (p.Gly614=) n.1956A>G n.1918A>G n.2732A>G n.2570A>G n.355A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964833A>T | CA443960876 | C7 | n.634A>T c.1842A>T (p.Gly614=) n.1956A>T n.1918A>T n.2732A>T n.2570A>T n.355A>T | |
5 | g.40964836_40964838del | CA2578298867 | C7 | n.637_639del c.1845_1847del (p.Glu615del) n.1959_1961del n.1921_1923del n.2735_2737del n.2573_2575del n.358_360del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.40964834G>A | CA359591210 | C7 | n.635G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.1957G>A n.1919G>A n.2733G>A n.2571G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964834G>C | CA359591212 | C7 | n.635G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.1957G>C n.1919G>C n.2733G>C n.2571G>C n.356G>C | |
5 | g.40964834G= | CA1541437790 | C7 | n.635G= c.1843G= (p.Glu615=) n.1957G= n.1919G= n.2733G= n.2571G= n.356G= | |
5 | g.40964834G>T | CA359591208 | C7 | n.635G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.1957G>T n.1919G>T n.2733G>T n.2571G>T n.356G>T | |
5 | g.40964835A>C | CA359591216 | C7 | n.636A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.1958A>C n.1920A>C n.2734A>C n.2572A>C n.357A>C | |
5 | g.40964835A>G | CA359591218 | C7 | n.636A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.1958A>G n.1920A>G n.2734A>G n.2572A>G n.357A>G | |
5 | g.40964835A>T | CA359591228 | C7 | n.636A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) n.1958A>T n.1920A>T n.2734A>T n.2572A>T n.357A>T | |
5 | g.40964836A>C | CA359591231 | C7 | n.637A>C c.1845A>C (p.Glu615Asp) n.1959A>C n.1921A>C n.2735A>C n.2573A>C n.358A>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964836A>G | CA443960877 | C7 | n.637A>G c.1845A>G (p.Glu615=) n.1959A>G n.1921A>G n.2735A>G n.2573A>G n.358A>G | |
5 | g.40964836A>T | CA359591233 | C7 | n.637A>T c.1845A>T (p.Glu615Asp) n.1959A>T n.1921A>T n.2735A>T n.2573A>T n.358A>T | |
5 | g.40964837G>A | CA359591236 | C7 | n.638G>A c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.1960G>A n.1922G>A n.2736G>A n.2574G>A n.359G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.40964837G>C | CA359591237 | C7 | n.638G>C c.1846G>C (p.Asp616His) n.1960G>C n.1922G>C n.2736G>C n.2574G>C n.359G>C | |
5 | g.40964837G>T | CA359591238 | C7 | n.638G>T c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.1960G>T n.1922G>T n.2736G>T n.2574G>T n.359G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.40964838A>C | CA359591241 | C7 | n.639A>C c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.1961A>C n.1923A>C n.2737A>C n.2575A>C n.360A>C | |
5 | g.40964838A>G | CA359591249 | C7 | n.639A>G c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.1961A>G n.1923A>G n.2737A>G n.2575A>G n.360A>G | |
5 | g.40964838A>T | CA359591251 | C7 | n.639A>T c.1847A>T (p.Asp616Val) n.1961A>T n.1923A>T n.2737A>T n.2575A>T n.360A>T | |
5 | g.40964839T>A | CA3250102 | C7 | n.640T>A c.1848T>A (p.Asp616Glu) n.1962T>A n.1924T>A n.2738T>A n.2576T>A n.361T>A | dbSNP ExAC |
5 | g.40964839T>C | CA443960878 | C7 | n.640T>C c.1848T>C (p.Asp616=) n.1962T>C n.1924T>C n.2738T>C n.2576T>C n.361T>C | |
5 | g.40964839T>G | CA359591256 | C7 | n.640T>G c.1848T>G (p.Asp616Glu) n.1962T>G n.1924T>G n.2738T>G n.2576T>G n.361T>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.40964839T= | CA1541437794 | C7 | n.640T= c.1848T= (p.Asp616=) n.1962T= n.1924T= n.2738T= n.2576T= n.361T= | |
5 | g.40964840T>A | CA359591260 | C7 | n.641T>A c.1849T>A (p.Leu617Ile) n.1963T>A n.1925T>A n.2739T>A n.2577T>A n.362T>A | |
5 | g.40964840T>C | CA443960879 | C7 | n.641T>C c.1849T>C (p.Leu617=) n.1963T>C n.1925T>C n.2739T>C n.2577T>C n.362T>C | |
5 | g.40964840T>G | CA359591258 | C7 | n.641T>G c.1849T>G (p.Leu617Val) n.1963T>G n.1925T>G n.2739T>G n.2577T>G n.362T>G | |
5 | g.40964841T>A | CA359591265 | C7 | n.642T>A c.1850T>A (p.Leu617Ter) n.1964T>A n.1926T>A n.2740T>A n.2578T>A n.363T>A | |
5 | g.40964841T>C | CA359591268 | C7 | n.642T>C c.1850T>C (p.Leu617Ser) n.1964T>C n.1926T>C n.2740T>C n.2578T>C n.363T>C | COSMIC |
5 | g.40964841T>G | CA359591271 | C7 | n.642T>G c.1850T>G (p.Leu617Ter) n.1964T>G n.1926T>G n.2740T>G n.2578T>G n.363T>G | |
5 | g.40964842A>C | CA359591275 | C7 | n.643A>C c.1851A>C (p.Leu617Phe) n.1965A>C n.1927A>C n.2741A>C n.2579A>C n.364A>C | |
5 | g.40964842A>G | CA443960880 | C7 | n.643A>G c.1851A>G (p.Leu617=) n.1965A>G n.1927A>G n.2741A>G n.2579A>G n.364A>G | |
5 | g.40964842A>T | CA359591277 | C7 | n.643A>T c.1851A>T (p.Leu617Phe) n.1965A>T n.1927A>T n.2741A>T n.2579A>T n.364A>T | |
5 | g.40964843C>A | CA443960881 | C7 | n.644C>A c.1852C>A (p.Arg618=) n.1966C>A n.1928C>A n.2742C>A n.2580C>A n.365C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964843C= | CA1541437799 | C7 | n.644C= c.1852C= (p.Arg618=) n.1966C= n.1928C= n.2742C= n.2580C= n.365C= | |
5 | g.40964843C>G | CA359591281 | C7 | n.644C>G c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1966C>G n.1928C>G n.2742C>G n.2580C>G n.365C>G | |
5 | g.40964843C>T | CA3250103 | C7 | n.644C>T c.1852C>T (p.Arg618Trp) n.1966C>T n.1928C>T n.2742C>T n.2580C>T n.365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964844G>A | CA3250104 | C7 | n.645G>A c.1853G>A (p.Arg618Gln) n.1967G>A n.1929G>A n.2743G>A n.2581G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964844G>C | CA359591297 | C7 | n.645G>C c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.1967G>C n.1929G>C n.2743G>C n.2581G>C n.366G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.40964844G= | CA1541437803 | C7 | n.645G= c.1853G= (p.Arg618=) n.1967G= n.1929G= n.2743G= n.2581G= n.366G= | |
5 | g.40964844G>T | CA359591294 | C7 | n.645G>T c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.1967G>T n.1929G>T n.2743G>T n.2581G>T n.366G>T | |
5 | g.40964845G>A | CA443960882 | C7 | n.646G>A c.1854G>A (p.Arg618=) n.1968G>A n.1930G>A n.2744G>A n.2582G>A n.367G>A | |
5 | g.40964845G>C | CA3250105 | C7 | n.646G>C c.1854G>C (p.Arg618=) n.1968G>C n.1930G>C n.2744G>C n.2582G>C n.367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964845G= | CA1541437807 | C7 | n.646G= c.1854G= (p.Arg618=) n.1968G= n.1930G= n.2744G= n.2582G= n.367G= | |
5 | g.40964845G>T | CA443960883 | C7 | n.646G>T c.1854G>T (p.Arg618=) n.1968G>T n.1930G>T n.2744G>T n.2582G>T n.367G>T | |
5 | g.40964846T>A | CA359591305 | C7 | n.647T>A c.1855T>A (p.Trp619Arg) n.1969T>A n.1931T>A n.2745T>A n.2583T>A n.368T>A | |
5 | g.40964846T>C | CA359591309 | C7 | n.647T>C c.1855T>C (p.Trp619Arg) n.1969T>C n.1931T>C n.2745T>C n.2583T>C n.368T>C | |
5 | g.40964846T>G | CA359591312 | C7 | n.647T>G c.1855T>G (p.Trp619Gly) n.1969T>G n.1931T>G n.2745T>G n.2583T>G n.368T>G | |
5 | g.40964847G>A | CA359591322 | C7 | n.648G>A c.1856G>A (p.Trp619Ter) n.1970G>A n.1932G>A n.2746G>A n.2584G>A n.369G>A | |
5 | g.40964847G>C | CA359591320 | C7 | n.648G>C c.1856G>C (p.Trp619Ser) n.1970G>C n.1932G>C n.2746G>C n.2584G>C n.369G>C | |
5 | g.40964847G>T | CA359591317 | C7 | n.648G>T c.1856G>T (p.Trp619Leu) n.1970G>T n.1932G>T n.2746G>T n.2584G>T n.369G>T | |
5 | g.40964848G>A | CA359591326 | C7 | n.649G>A c.1857G>A (p.Trp619Ter) n.1971G>A n.1933G>A n.2747G>A n.2585G>A n.370G>A | |
5 | g.40964848G>C | CA359591331 | C7 | n.649G>C c.1857G>C (p.Trp619Cys) n.1971G>C n.1933G>C n.2747G>C n.2585G>C n.370G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964848G= | CA1541437811 | C7 | n.649G= c.1857G= (p.Trp619=) n.1971G= n.1933G= n.2747G= n.2585G= n.370G= | |
5 | g.40964848G>T | CA359591329 | C7 | n.649G>T c.1857G>T (p.Trp619Cys) n.1971G>T n.1933G>T n.2747G>T n.2585G>T n.370G>T | |
5 | g.40964849C>A | CA3250106 | C7 | n.650C>A c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.1972C>A n.1934C>A n.2748C>A n.2586C>A n.371C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964849C= | CA1541437815 | C7 | n.650C= c.1858C= (p.Leu620=) n.1972C= n.1934C= n.2748C= n.2586C= n.371C= | |
5 | g.40964849C>G | CA359591339 | C7 | n.650C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1972C>G n.1934C>G n.2748C>G n.2586C>G n.371C>G | |
5 | g.40964849C>T | CA359591337 | C7 | n.650C>T c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.1972C>T n.1934C>T n.2748C>T n.2586C>T n.371C>T | |
5 | g.40964850T>A | CA359591342 | C7 | n.651T>A c.1859T>A (p.Leu620His) n.1973T>A n.1935T>A n.2749T>A n.2587T>A n.372T>A | |
5 | g.40964850T>C | CA359591348 | C7 | n.651T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1973T>C n.1935T>C n.2749T>C n.2587T>C n.372T>C | |
5 | g.40964850T>G | CA359591344 | C7 | n.651T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.1973T>G n.1935T>G n.2749T>G n.2587T>G n.372T>G | |
5 | g.40964851T>A | CA443960884 | C7 | n.652T>A c.1860T>A (p.Leu620=) n.1974T>A n.1936T>A n.2750T>A n.2588T>A n.373T>A | |
5 | g.40964851T>C | CA443960885 | C7 | n.652T>C c.1860T>C (p.Leu620=) n.1974T>C n.1936T>C n.2750T>C n.2588T>C n.373T>C | |
5 | g.40964851T>G | CA443960886 | C7 | n.652T>G c.1860T>G (p.Leu620=) n.1974T>G n.1936T>G n.2750T>G n.2588T>G n.373T>G | |
5 | g.40964852G>A | CA359591351 | C7 | n.653G>A c.1861G>A (p.Val621Ile) n.1975G>A n.1937G>A n.2751G>A n.2589G>A n.374G>A | dbSNP |
5 | g.40964852G>C | CA3250107 | C7 | n.653G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) n.1975G>C n.1937G>C n.2751G>C n.2589G>C n.374G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.40964852G= | CA1541437819 | C7 | n.653G= c.1861G= (p.Val621=) n.1975G= n.1937G= n.2751G= n.2589G= n.374G= | |
5 | g.40964852G>T | CA359591355 | C7 | n.653G>T c.1861G>T (p.Val621Phe) n.1975G>T n.1937G>T n.2751G>T n.2589G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964853T>A | CA359591361 | C7 | n.654T>A c.1862T>A (p.Val621Asp) n.1976T>A n.1938T>A n.2752T>A n.2590T>A n.375T>A | |
5 | g.40964853T>C | CA359591363 | C7 | n.654T>C c.1862T>C (p.Val621Ala) n.1976T>C n.1938T>C n.2752T>C n.2590T>C n.375T>C | |
5 | g.40964853T>G | CA359591370 | C7 | n.654T>G c.1862T>G (p.Val621Gly) n.1976T>G n.1938T>G n.2752T>G n.2590T>G n.375T>G | gnomAD v4 |
5 | g.40964854T>A | CA443960887 | C7 | n.655T>A c.1863T>A (p.Val621=) n.1977T>A n.1939T>A n.2753T>A n.2591T>A n.376T>A | |
5 | g.40964854T>C | CA443960888 | C7 | n.655T>C c.1863T>C (p.Val621=) n.1977T>C n.1939T>C n.2753T>C n.2591T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964854T>G | CA443960889 | C7 | n.655T>G c.1863T>G (p.Val621=) n.1977T>G n.1939T>G n.2753T>G n.2591T>G n.376T>G | |
5 | g.40964855G>A | CA359591376 | C7 | n.656G>A c.1864G>A (p.Gly622Arg) n.1978G>A n.1940G>A n.2754G>A n.2592G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964855G>C | CA359591378 | C7 | n.656G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.1978G>C n.1940G>C n.2754G>C n.2592G>C n.377G>C | |
5 | g.40964855G>T | CA359591381 | C7 | n.656G>T c.1864G>T (p.Gly622Trp) n.1978G>T n.1940G>T n.2754G>T n.2592G>T n.377G>T | |
5 | g.40964856G>A | CA3250108 | C7 | n.657G>A c.1865G>A (p.Gly622Glu) n.1979G>A n.1941G>A n.2755G>A n.2593G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964856G>C | CA359591386 | C7 | n.657G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.1979G>C n.1941G>C n.2755G>C n.2593G>C n.378G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964856G= | CA1541437822 | C7 | n.657G= c.1865G= (p.Gly622=) n.1979G= n.1941G= n.2755G= n.2593G= n.378G= | |
5 | g.40964856G>T | CA359591389 | C7 | n.657G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) n.1979G>T n.1941G>T n.2755G>T n.2593G>T n.378G>T | |
5 | g.40964857G>A | CA443960890 | C7 | n.658G>A c.1866G>A (p.Gly622=) n.1980G>A n.1942G>A n.2756G>A n.2594G>A n.379G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.40964857G>C | CA443960892 | C7 | n.658G>C c.1866G>C (p.Gly622=) n.1980G>C n.1942G>C n.2756G>C n.2594G>C n.379G>C | |
5 | g.40964857G>T | CA443960891 | C7 | n.658G>T c.1866G>T (p.Gly622=) n.1980G>T n.1942G>T n.2756G>T n.2594G>T n.379G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.40964858G>A | CA359591405 | C7 | n.659G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.1981G>A n.1943G>A n.2757G>A n.2595G>A n.380G>A | |
5 | g.40964858G>C | CA359591403 | C7 | n.659G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.1981G>C n.1943G>C n.2757G>C n.2595G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964858G= | CA1541437823 | C7 | n.659G= c.1867G= (p.Glu623=) n.1981G= n.1943G= n.2757G= n.2595G= n.380G= | |
5 | g.40964858G>T | CA359591401 | C7 | n.659G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.1981G>T n.1943G>T n.2757G>T n.2595G>T n.380G>T | |
5 | g.40964859A= | CA1541437824 | C7 | n.660A= c.1868A= (p.Glu623=) n.1982A= n.1944A= n.2758A= n.2596A= n.381A= | |
5 | g.40964859A>C | CA359591409 | C7 | n.660A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.1982A>C n.1944A>C n.2758A>C n.2596A>C n.381A>C | |
5 | g.40964859A>G | CA359591411 | C7 | n.660A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.1982A>G n.1944A>G n.2758A>G n.2596A>G n.381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964859A>T | CA359591412 | C7 | n.660A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) n.1982A>T n.1944A>T n.2758A>T n.2596A>T n.381A>T | |
5 | g.40964860A>C | CA359591416 | C7 | n.661A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.1983A>C n.1945A>C n.2759A>C n.2597A>C n.382A>C | |
5 | g.40964860A>G | CA443960893 | C7 | n.661A>G c.1869A>G (p.Glu623=) n.1983A>G n.1945A>G n.2759A>G n.2597A>G n.382A>G | |
5 | g.40964860A>T | CA359591419 | C7 | n.661A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.1983A>T n.1945A>T n.2759A>T n.2597A>T n.382A>T | |
5 | g.40964861A>C | CA359591422 | C7 | n.662A>C c.1870A>C (p.Met624Leu) n.1984A>C n.1946A>C n.2760A>C n.2598A>C n.383A>C | |
5 | g.40964861A>G | CA359591432 | C7 | n.662A>G c.1870A>G (p.Met624Val) n.1984A>G n.1946A>G n.2760A>G n.2598A>G n.383A>G | |
5 | g.40964861A>T | CA359591435 | C7 | n.662A>T c.1870A>T (p.Met624Leu) n.1984A>T n.1946A>T n.2760A>T n.2598A>T n.383A>T | |
5 | g.40964862T>A | CA359591439 | C7 | n.663T>A c.1871T>A (p.Met624Lys) n.1985T>A n.1947T>A n.2761T>A n.2599T>A n.384T>A | |
5 | g.40964862T>C | CA359591441 | C7 | n.663T>C c.1871T>C (p.Met624Thr) n.1985T>C n.1947T>C n.2761T>C n.2599T>C n.384T>C | |
5 | g.40964862T>G | CA359591445 | C7 | n.663T>G c.1871T>G (p.Met624Arg) n.1985T>G n.1947T>G n.2761T>G n.2599T>G n.384T>G | |
5 | g.40964863G>A | CA359591451 | C7 | n.664G>A c.1872G>A (p.Met624Ile) n.1986G>A n.1948G>A n.2762G>A n.2600G>A n.385G>A | |
5 | g.40964863G>C | CA359591453 | C7 | n.664G>C c.1872G>C (p.Met624Ile) n.1986G>C n.1948G>C n.2762G>C n.2600G>C n.385G>C | |
5 | g.40964863G>T | CA359591448 | C7 | n.664G>T c.1872G>T (p.Met624Ile) n.1986G>T n.1948G>T n.2762G>T n.2600G>T n.385G>T | |
5 | g.40964864C>A | CA359591458 | C7 | n.665C>A c.1873C>A (p.His625Asn) n.1987C>A n.1949C>A n.2763C>A n.2601C>A n.386C>A | |
5 | g.40964864C= | CA1541437829 | C7 | n.665C= c.1873C= (p.His625=) n.1987C= n.1949C= n.2763C= n.2601C= n.386C= | |
5 | g.40964864C>G | CA359591464 | C7 | n.665C>G c.1873C>G (p.His625Asp) n.1987C>G n.1949C>G n.2763C>G n.2601C>G n.386C>G | |
5 | g.40964864C>T | CA359591466 | C7 | n.665C>T c.1873C>T (p.His625Tyr) n.1987C>T n.1949C>T n.2763C>T n.2601C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.40964865A= | CA1541437835 | C7 | n.666A= c.1874A= (p.His625=) n.1988A= n.1950A= n.2764A= n.2602A= n.387A= | |
5 | g.40964865A>C | CA359591471 | C7 | n.666A>C c.1874A>C (p.His625Pro) n.1988A>C n.1950A>C n.2764A>C n.2602A>C n.387A>C | |
5 | g.40964865A>G | CA117228081 | C7 | n.666A>G c.1874A>G (p.His625Arg) n.1988A>G n.1950A>G n.2764A>G n.2602A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964865A>T | CA359591477 | C7 | n.666A>T c.1874A>T (p.His625Leu) n.1988A>T n.1950A>T n.2764A>T n.2602A>T n.387A>T | |
5 | g.40964866T>A | CA359591480 | C7 | n.667T>A c.1875T>A (p.His625Gln) n.1989T>A n.1951T>A n.2765T>A n.2603T>A n.388T>A | |
5 | g.40964866T>C | CA443960894 | C7 | n.667T>C c.1875T>C (p.His625=) n.1989T>C n.1951T>C n.2765T>C n.2603T>C n.388T>C | |
5 | g.40964866T>G | CA359591481 | C7 | n.667T>G c.1875T>G (p.His625Gln) n.1989T>G n.1951T>G n.2765T>G n.2603T>G n.388T>G | |
5 | g.40964867T>A | CA359591484 | C7 | n.668T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.1990T>A n.1952T>A n.2766T>A n.2604T>A n.389T>A | |
5 | g.40964867T>C | CA359591486 | C7 | n.668T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.1990T>C n.1952T>C n.2766T>C n.2604T>C n.389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964867T>G | CA359591490 | C7 | n.668T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.1990T>G n.1952T>G n.2766T>G n.2604T>G n.389T>G | |
5 | g.40964867T= | CA1541437838 | C7 | n.668T= c.1876T= (p.Cys626=) n.1990T= n.1952T= n.2766T= n.2604T= n.389T= | |
5 | g.40964868G>A | CA359591499 | C7 | n.669G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.1991G>A n.1953G>A n.2767G>A n.2605G>A n.390G>A | |
5 | g.40964868G>C | CA359591495 | C7 | n.669G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.1991G>C n.1953G>C n.2767G>C n.2605G>C n.390G>C | |
5 | g.40964868G>T | CA359591493 | C7 | n.669G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.1991G>T n.1953G>T n.2767G>T n.2605G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964869T>A | CA359591502 | C7 | n.670T>A c.1878T>A (p.Cys626Ter) n.1992T>A n.1954T>A n.2768T>A n.2606T>A n.391T>A | |
5 | g.40964869T>C | CA443960895 | C7 | n.670T>C c.1878T>C (p.Cys626=) n.1992T>C n.1954T>C n.2768T>C n.2606T>C n.391T>C | |
5 | g.40964869T>G | CA359591504 | C7 | n.670T>G c.1878T>G (p.Cys626Trp) n.1992T>G n.1954T>G n.2768T>G n.2606T>G n.391T>G | |
5 | g.40964870C>A | CA359591506 | C7 | n.671C>A c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.1993C>A n.1955C>A n.2769C>A n.2607C>A n.392C>A | |
5 | g.40964870C>G | CA359591508 | C7 | n.671C>G c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.1993C>G n.1955C>G n.2769C>G n.2607C>G n.392C>G | COSMIC |
5 | g.40964870C>T | CA359591512 | C7 | n.671C>T c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.1993C>T n.1955C>T n.2769C>T n.2607C>T n.392C>T | |
5 | g.40964871A>C | CA359591514 | C7 | n.672A>C c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.1994A>C n.1956A>C n.2770A>C n.2608A>C n.393A>C | |
5 | g.40964871A>G | CA359591516 | C7 | n.672A>G c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.1994A>G n.1956A>G n.2770A>G n.2608A>G n.393A>G | |
5 | g.40964871A>T | CA359591518 | C7 | n.672A>T c.1880A>T (p.Gln627Leu) n.1994A>T n.1956A>T n.2770A>T n.2608A>T n.393A>T | |
5 | g.40964872G>A | CA443960896 | C7 | n.673G>A c.1881G>A (p.Gln627=) n.1995G>A n.1957G>A n.2771G>A n.2609G>A n.394G>A | |
5 | g.40964872G>C | CA359591520 | C7 | n.673G>C c.1881G>C (p.Gln627His) n.1995G>C n.1957G>C n.2771G>C n.2609G>C n.394G>C | |
5 | g.40964872G>T | CA359591522 | C7 | n.673G>T c.1881G>T (p.Gln627His) n.1995G>T n.1957G>T n.2771G>T n.2609G>T n.394G>T | |
5 | g.40964873A= | CA1541437843 | C7 | n.674A= c.1882A= (p.Lys628=) n.1996A= n.1958A= n.2772A= n.2610A= n.395A= | |
5 | g.40964873A>C | CA359591524 | C7 | n.674A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.1996A>C n.1958A>C n.2772A>C n.2610A>C n.395A>C | |
5 | g.40964873A>G | CA359591525 | C7 | n.674A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.1996A>G n.1958A>G n.2772A>G n.2610A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964873A>T | CA359591527 | C7 | n.674A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.1996A>T n.1958A>T n.2772A>T n.2610A>T n.395A>T | |
5 | g.40964874G>A | CA117228086 | C7 | n.674+1G>A c.1882+1G>A (n.1882+1G>A) n.1996+1G>A n.1958+1G>A n.2772+1G>A n.2610+1G>A n.395+1G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.40964874G>C | CA359591532 | C7 | n.674+1G>C c.1882+1G>C (n.1882+1G>C) n.1996+1G>C n.1958+1G>C n.2772+1G>C n.2610+1G>C n.395+1G>C | |
5 | g.40964874G= | CA1541437846 | C7 | n.674+1G= c.1882+1G= (n.1882+1G=) n.1996+1G= n.1958+1G= n.2772+1G= n.2610+1G= n.395+1G= | |
5 | g.40964874G>T | CA359591529 | C7 | n.674+1G>T c.1882+1G>T (n.1882+1G>T) n.1996+1G>T n.1958+1G>T n.2772+1G>T n.2610+1G>T n.395+1G>T | |
5 | g.40964875T>A | CA359591541 | C7 | n.674+2T>A c.1882+2T>A (n.1882+2T>A) n.1996+2T>A n.1958+2T>A n.2772+2T>A n.2610+2T>A n.395+2T>A | |
5 | g.40964875T>C | CA359591537 | C7 | n.674+2T>C c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) n.1996+2T>C n.1958+2T>C n.2772+2T>C n.2610+2T>C n.395+2T>C | |
5 | g.40964875T>G | CA359591540 | C7 | n.674+2T>G c.1882+2T>G (n.1882+2T>G) n.1996+2T>G n.1958+2T>G n.2772+2T>G n.2610+2T>G n.395+2T>G | |
5 | g.40964881G>A | CA1541437850 | C7 | n.674+8G>A c.1882+8G>A (n.1882+8G>A) n.1996+8G>A n.1958+8G>A n.2772+8G>A n.2610+8G>A n.395+8G>A | dbSNP |
5 | g.40964881G= | CA1541437849 | C7 | n.674+8G= c.1882+8G= (n.1882+8G=) n.1996+8G= n.1958+8G= n.2772+8G= n.2610+8G= n.395+8G= | |
5 | g.40964882C>A | CA559076930 | C7 | n.674+9C>A c.1882+9C>A (n.1882+9C>A) n.1996+9C>A n.1958+9C>A n.2772+9C>A n.2610+9C>A n.395+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964882C= | CA1541437853 | C7 | n.674+9C= c.1882+9C= (n.1882+9C=) n.1996+9C= n.1958+9C= n.2772+9C= n.2610+9C= n.395+9C= | |
5 | g.40964882C>G | CA117228089 | C7 | n.674+9C>G c.1882+9C>G (n.1882+9C>G) n.1996+9C>G n.1958+9C>G n.2772+9C>G n.2610+9C>G n.395+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964882C>T | CA3250109 | C7 | n.674+9C>T c.1882+9C>T (n.1882+9C>T) n.1996+9C>T n.1958+9C>T n.2772+9C>T n.2610+9C>T n.395+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964883G>A | CA3250110 | C7 | n.674+10G>A c.1882+10G>A (n.1882+10G>A) n.1996+10G>A n.1958+10G>A n.2772+10G>A n.2610+10G>A n.395+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964883G= | CA1541437857 | C7 | n.674+10G= c.1882+10G= (n.1882+10G=) n.1996+10G= n.1958+10G= n.2772+10G= n.2610+10G= n.395+10G= | |
5 | g.40964886A= | CA1541437865 | C7 | n.674+13A= c.1882+13A= (n.1882+13A=) n.1996+13A= n.1958+13A= n.2772+13A= n.2610+13A= n.395+13A= | |
5 | g.40964886A>C | CA3250111 | C7 | n.674+13A>C c.1882+13A>C (n.1882+13A>C) n.1996+13A>C n.1958+13A>C n.2772+13A>C n.2610+13A>C n.395+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964886A>G | CA117228097 | C7 | n.674+13A>G c.1882+13A>G (n.1882+13A>G) n.1996+13A>G n.1958+13A>G n.2772+13A>G n.2610+13A>G n.395+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964887G>A | CA3250112 | C7 | n.674+14G>A c.1882+14G>A (n.1882+14G>A) n.1996+14G>A n.1958+14G>A n.2772+14G>A n.2610+14G>A n.395+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964887G>C | CA2739274699 | C7 | n.674+14G>C c.1882+14G>C (n.1882+14G>C) n.1996+14G>C n.1958+14G>C n.2772+14G>C n.2610+14G>C n.395+14G>C | ClinVar |
5 | g.40964887G= | CA1541437870 | C7 | n.674+14G= c.1882+14G= (n.1882+14G=) n.1996+14G= n.1958+14G= n.2772+14G= n.2610+14G= n.395+14G= | |
5 | g.40964887G>T | CA2697547146 | C7 | n.674+14G>T c.1882+14G>T (n.1882+14G>T) n.1996+14G>T n.1958+14G>T n.2772+14G>T n.2610+14G>T n.395+14G>T | ClinVar |
5 | g.40964889T>C | CA2673688523 | C7 | n.674+16T>C c.1882+16T>C (n.1882+16T>C) n.1996+16T>C n.1958+16T>C n.2772+16T>C n.2610+16T>C n.395+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964890G>A | CA2673688526 | C7 | n.674+17G>A c.1882+17G>A (n.1882+17G>A) n.1996+17G>A n.1958+17G>A n.2772+17G>A n.2610+17G>A n.395+17G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40964891T>C | CA2673688530 | C7 | n.674+18T>C c.1882+18T>C (n.1882+18T>C) n.1996+18T>C n.1958+18T>C n.2772+18T>C n.2610+18T>C n.395+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964895_40964896dup | CA2673688528 | C7 | n.674+22_674+23dup c.1882+22_1882+23dup (n.1882+22_1882+23dup) n.1996+22_1996+23dup n.1958+22_1958+23dup n.2772+22_2772+23dup n.2610+22_2610+23dup n.395+22_395+23dup | gnomAD v4 |
5 | g.40964892A= | CA1541437873 | C7 | n.674+19A= c.1882+19A= (n.1882+19A=) n.1996+19A= n.1958+19A= n.2772+19A= n.2610+19A= n.395+19A= | |
5 | g.40964892A>G | CA3250113 | C7 | n.674+19A>G c.1882+19A>G (n.1882+19A>G) n.1996+19A>G n.1958+19A>G n.2772+19A>G n.2610+19A>G n.395+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964893T>C | CA117228122 | C7 | n.674+20T>C c.1882+20T>C (n.1882+20T>C) n.1996+20T>C n.1958+20T>C n.2772+20T>C n.2610+20T>C n.395+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40964893T= | CA1541437874 | C7 | n.674+20T= c.1882+20T= (n.1882+20T=) n.1996+20T= n.1958+20T= n.2772+20T= n.2610+20T= n.395+20T= | |
5 | g.40964894A= | CA1541437877 | C7 | n.674+21A= c.1882+21A= (n.1882+21A=) n.1996+21A= n.1958+21A= n.2772+21A= n.2610+21A= n.395+21A= | |
5 | g.40964894A>G | CA559076942 | C7 | n.674+21A>G c.1882+21A>G (n.1882+21A>G) n.1996+21A>G n.1958+21A>G n.2772+21A>G n.2610+21A>G n.395+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40964895T>C | CA559076944 | C7 | n.674+22T>C c.1882+22T>C (n.1882+22T>C) n.1996+22T>C n.1958+22T>C n.2772+22T>C n.2610+22T>C n.395+22T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.40964895T= | CA1541437880 | C7 | n.674+22T= c.1882+22T= (n.1882+22T=) n.1996+22T= n.1958+22T= n.2772+22T= n.2610+22T= n.395+22T= | |
5 | g.40964897A= | CA1541437885 | C7 | n.674+24A= c.1882+24A= (n.1882+24A=) n.1996+24A= n.1958+24A= n.2772+24A= n.2610+24A= n.395+24A= | |
5 | g.40964897A>T | CA1075397956 | C7 | n.674+24A>T c.1882+24A>T (n.1882+24A>T) n.1996+24A>T n.1958+24A>T n.2772+24A>T n.2610+24A>T n.395+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964897_40964898delinsAT | CA1541437884 | C7 | n.674+24_674+25delinsAT c.1882+24_1882+25delinsAT (n.1882+24_1882+25delinsAT) n.1996+24_1996+25delinsAT n.1958+24_1958+25delinsAT n.2772+24_2772+25delinsAT n.2610+24_2610+25delinsAT n.395+24_395+25delinsAT | |
5 | g.40964900del | CA559076947 | C7 | n.674+27del c.1882+27del (n.1882+27del) n.1996+27del n.1958+27del n.2772+27del n.2610+27del n.395+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964899T>C | CA2673688535 | C7 | n.674+26T>C c.1882+26T>C (n.1882+26T>C) n.1996+26T>C n.1958+26T>C n.2772+26T>C n.2610+26T>C n.395+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40964902A= | CA1541437889 | C7 | n.674+29A= c.1882+29A= (n.1882+29A=) n.1996+29A= n.1958+29A= n.2772+29A= n.2610+29A= n.395+29A= | |
5 | g.40964902A>G | CA3250114 | C7 | n.674+29A>G c.1882+29A>G (n.1882+29A>G) n.1996+29A>G n.1958+29A>G n.2772+29A>G n.2610+29A>G n.395+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964904A= | CA1541437893 | C7 | n.674+31A= c.1882+31A= (n.1882+31A=) n.1996+31A= n.1958+31A= n.2772+31A= n.2610+31A= n.395+31A= | |
5 | g.40964904A>G | CA3250115 | C7 | n.674+31A>G c.1882+31A>G (n.1882+31A>G) n.1996+31A>G n.1958+31A>G n.2772+31A>G n.2610+31A>G n.395+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40964904A>T | CA2578298868 | C7 | n.674+31A>T c.1882+31A>T (n.1882+31A>T) n.1996+31A>T n.1958+31A>T n.2772+31A>T n.2610+31A>T n.395+31A>T | gnomAD v4 |
5 | g.40964905T>C | CA650041719 | C7 | n.674+32T>C c.1882+32T>C (n.1882+32T>C) n.1996+32T>C n.1958+32T>C n.2772+32T>C n.2610+32T>C n.395+32T>C | COSMIC COSMIC |