| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40964760C>A | CA359590739 | C7 | n.561C>A c.1769C>A (p.Pro590His) n.1883C>A n.1845C>A n.2659C>A n.2497C>A n.282C>A | |
| 5 | g.40964760C= | CA1541437607 | C7 | n.561C= c.1769C= (p.Pro590=) n.1883C= n.1845C= n.2659C= n.2497C= n.282C= | |
| 5 | g.40964760C>G | CA359590737 | C7 | n.561C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1883C>G n.1845C>G n.2659C>G n.2497C>G n.282C>G | |
| 5 | g.40964760C>T | CA359590735 | C7 | n.561C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1883C>T n.1845C>T n.2659C>T n.2497C>T n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964761T>A | CA443960825 | C7 | n.562T>A c.1770T>A (p.Pro590=) n.1884T>A n.1846T>A n.2660T>A n.2498T>A n.283T>A | |
| 5 | g.40964761T>C | CA443960826 | C7 | n.562T>C c.1770T>C (p.Pro590=) n.1884T>C n.1846T>C n.2660T>C n.2498T>C n.283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964761T>G | CA443960827 | C7 | n.562T>G c.1770T>G (p.Pro590=) n.1884T>G n.1846T>G n.2660T>G n.2498T>G n.283T>G | |
| 5 | g.40964761T= | CA1541437610 | C7 | n.562T= c.1770T= (p.Pro590=) n.1884T= n.1846T= n.2660T= n.2498T= n.283T= | |
| 5 | g.40964762G>A | CA359590741 | C7 | n.563G>A c.1771G>A (p.Val591Met) n.1885G>A n.1847G>A n.2661G>A n.2499G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964762G>C | CA359590743 | C7 | n.563G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1885G>C n.1847G>C n.2661G>C n.2499G>C n.284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964762G= | CA1541437615 | C7 | n.563G= c.1771G= (p.Val591=) n.1885G= n.1847G= n.2661G= n.2499G= n.284G= | |
| 5 | g.40964762G>T | CA359590745 | C7 | n.563G>T c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1885G>T n.1847G>T n.2661G>T n.2499G>T n.284G>T | |
| 5 | g.40964763del | CA2673688364 | C7 | n.564del c.1772del (p.Val591GlyfsTer5) n.1886del n.1848del n.2662del n.2500del n.285del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964763T>A | CA359590747 | C7 | n.564T>A c.1772T>A (p.Val591Glu) n.1886T>A n.1848T>A n.2662T>A n.2500T>A n.285T>A | |
| 5 | g.40964763T>C | CA359590749 | C7 | n.564T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) n.1886T>C n.1848T>C n.2662T>C n.2500T>C n.285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964763T>G | CA359590751 | C7 | n.564T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) n.1886T>G n.1848T>G n.2662T>G n.2500T>G n.285T>G | |
| 5 | g.40964763T= | CA1541437618 | C7 | n.564T= c.1772T= (p.Val591=) n.1886T= n.1848T= n.2662T= n.2500T= n.285T= | |
| 5 | g.40964764G>A | CA443960828 | C7 | n.565G>A c.1773G>A (p.Val591=) n.1887G>A n.1849G>A n.2663G>A n.2501G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964764G>C | CA443960829 | C7 | n.565G>C c.1773G>C (p.Val591=) n.1887G>C n.1849G>C n.2663G>C n.2501G>C n.286G>C | |
| 5 | g.40964764G= | CA1541437624 | C7 | n.565G= c.1773G= (p.Val591=) n.1887G= n.1849G= n.2663G= n.2501G= n.286G= | |
| 5 | g.40964764G>T | CA3250091 | C7 | n.565G>T c.1773G>T (p.Val591=) n.1887G>T n.1849G>T n.2663G>T n.2501G>T n.286G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964765G>A | CA359590755 | C7 | n.566G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1888G>A n.1850G>A n.2664G>A n.2502G>A n.287G>A | |
| 5 | g.40964765G>C | CA359590756 | C7 | n.566G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1888G>C n.1850G>C n.2664G>C n.2502G>C n.287G>C | |
| 5 | g.40964765G>T | CA359590758 | C7 | n.566G>T c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.1888G>T n.1850G>T n.2664G>T n.2502G>T n.287G>T | |
| 5 | g.40964765_40964794delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA | CA1541437629 | C7 | n.566_595delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA c.1774_1803delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA (p.Gly592=) n.1888_1917delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA n.1850_1879delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA n.2664_2693delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA n.2502_2531delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA n.287_316delinsGGGAAAAATGTAGTGTACACTTGCAATGAA | |
| 5 | g.40964766G>A | CA359590761 | C7 | n.567G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.1889G>A n.1851G>A n.2665G>A n.2503G>A n.288G>A | |
| 5 | g.40964766G>C | CA359590762 | C7 | n.567G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.1889G>C n.1851G>C n.2665G>C n.2503G>C n.288G>C | |
| 5 | g.40964766G>T | CA359590763 | C7 | n.567G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1889G>T n.1851G>T n.2665G>T n.2503G>T n.288G>T | |
| 5 | g.40964769_40964797del | CA1541437634 | C7 | n.570_598del c.1778_1806del (p.Lys593IlefsTer?) n.1892_1920del n.1854_1882del n.2668_2696del n.2506_2534del n.291_319del | dbSNP |
| 5 | g.40964767G>A | CA443960830 | C7 | n.568G>A c.1776G>A (p.Gly592=) n.1890G>A n.1852G>A n.2666G>A n.2504G>A n.289G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964767G>C | CA443960831 | C7 | n.568G>C c.1776G>C (p.Gly592=) n.1890G>C n.1852G>C n.2666G>C n.2504G>C n.289G>C | |
| 5 | g.40964767G= | CA1541437636 | C7 | n.568G= c.1776G= (p.Gly592=) n.1890G= n.1852G= n.2666G= n.2504G= n.289G= | |
| 5 | g.40964767G>T | CA3250092 | C7 | n.568G>T c.1776G>T (p.Gly592=) n.1890G>T n.1852G>T n.2666G>T n.2504G>T n.289G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964768A= | CA1541437645 | C7 | n.569A= c.1777A= (p.Lys593=) n.1891A= n.1853A= n.2667A= n.2505A= n.290A= | |
| 5 | g.40964768A>C | CA359590769 | C7 | n.569A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.1891A>C n.1853A>C n.2667A>C n.2505A>C n.290A>C | |
| 5 | g.40964768A>G | CA359590767 | C7 | n.569A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.1891A>G n.1853A>G n.2667A>G n.2505A>G n.290A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964768A>T | CA359590768 | C7 | n.569A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.1891A>T n.1853A>T n.2667A>T n.2505A>T n.290A>T | |
| 5 | g.40964772dup | CA2673688365 | C7 | n.573dup c.1781dup (p.Asn594LysfsTer8) n.1895dup n.1857dup n.2671dup n.2509dup n.294dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964772del | CA2578298866 | C7 | n.573del c.1781del (p.Asn594MetfsTer2) n.1895del n.1857del n.2671del n.2509del n.294del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964769A>C | CA359590772 | C7 | n.570A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.1892A>C n.1854A>C n.2668A>C n.2506A>C n.291A>C | |
| 5 | g.40964769A>G | CA359590773 | C7 | n.570A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.1892A>G n.1854A>G n.2668A>G n.2506A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964769A>T | CA359590775 | C7 | n.570A>T c.1778A>T (p.Lys593Ile) n.1892A>T n.1854A>T n.2668A>T n.2506A>T n.291A>T | |
| 5 | g.40964770A>C | CA359590777 | C7 | n.571A>C c.1779A>C (p.Lys593Asn) n.1893A>C n.1855A>C n.2669A>C n.2507A>C n.292A>C | |
| 5 | g.40964770A>G | CA443960832 | C7 | n.571A>G c.1779A>G (p.Lys593=) n.1893A>G n.1855A>G n.2669A>G n.2507A>G n.292A>G | |
| 5 | g.40964770A>T | CA359590779 | C7 | n.571A>T c.1779A>T (p.Lys593Asn) n.1893A>T n.1855A>T n.2669A>T n.2507A>T n.292A>T | |
| 5 | g.40964771A>C | CA359590785 | C7 | n.572A>C c.1780A>C (p.Asn594His) n.1894A>C n.1856A>C n.2670A>C n.2508A>C n.293A>C | |
| 5 | g.40964771A>G | CA359590781 | C7 | n.572A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.1894A>G n.1856A>G n.2670A>G n.2508A>G n.293A>G | |
| 5 | g.40964771A>T | CA359590783 | C7 | n.572A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.1894A>T n.1856A>T n.2670A>T n.2508A>T n.293A>T | |
| 5 | g.40964772A>C | CA359590786 | C7 | n.573A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.1895A>C n.1857A>C n.2671A>C n.2509A>C n.294A>C | |
| 5 | g.40964772A>G | CA359590788 | C7 | n.573A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.1895A>G n.1857A>G n.2671A>G n.2509A>G n.294A>G | |
| 5 | g.40964772A>T | CA359590790 | C7 | n.573A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.1895A>T n.1857A>T n.2671A>T n.2509A>T n.294A>T | |
| 5 | g.40964773T>A | CA359590793 | C7 | n.574T>A c.1782T>A (p.Asn594Lys) n.1896T>A n.1858T>A n.2672T>A n.2510T>A n.295T>A | ClinVar |
| 5 | g.40964773T>C | CA443960833 | C7 | n.574T>C c.1782T>C (p.Asn594=) n.1896T>C n.1858T>C n.2672T>C n.2510T>C n.295T>C | |
| 5 | g.40964773T>G | CA359590795 | C7 | n.574T>G c.1782T>G (p.Asn594Lys) n.1896T>G n.1858T>G n.2672T>G n.2510T>G n.295T>G | |
| 5 | g.40964774G>A | CA359590796 | C7 | n.575G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) n.1897G>A n.1859G>A n.2673G>A n.2511G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964774G>C | CA359590799 | C7 | n.575G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) n.1897G>C n.1859G>C n.2673G>C n.2511G>C n.296G>C | |
| 5 | g.40964774G= | CA1541437653 | C7 | n.575G= c.1783G= (p.Val595=) n.1897G= n.1859G= n.2673G= n.2511G= n.296G= | |
| 5 | g.40964774G>T | CA359590797 | C7 | n.575G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) n.1897G>T n.1859G>T n.2673G>T n.2511G>T n.296G>T | |
| 5 | g.40964775T>A | CA359590801 | C7 | n.576T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) n.1898T>A n.1860T>A n.2674T>A n.2512T>A n.297T>A | |
| 5 | g.40964775T>C | CA359590803 | C7 | n.576T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) n.1898T>C n.1860T>C n.2674T>C n.2512T>C n.297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964775T>G | CA359590804 | C7 | n.576T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) n.1898T>G n.1860T>G n.2674T>G n.2512T>G n.297T>G | |
| 5 | g.40964775T= | CA1541437659 | C7 | n.576T= c.1784T= (p.Val595=) n.1898T= n.1860T= n.2674T= n.2512T= n.297T= | |
| 5 | g.40964776A>C | CA443960834 | C7 | n.577A>C c.1785A>C (p.Val595=) n.1899A>C n.1861A>C n.2675A>C n.2513A>C n.298A>C | |
| 5 | g.40964776A>G | CA443960835 | C7 | n.577A>G c.1785A>G (p.Val595=) n.1899A>G n.1861A>G n.2675A>G n.2513A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.40964776A>T | CA443960836 | C7 | n.577A>T c.1785A>T (p.Val595=) n.1899A>T n.1861A>T n.2675A>T n.2513A>T n.298A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964777G>A | CA359590806 | C7 | n.578G>A c.1786G>A (p.Val596Met) n.1900G>A n.1862G>A n.2676G>A n.2514G>A n.299G>A | |
| 5 | g.40964777G>C | CA3250093 | C7 | n.578G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) n.1900G>C n.1862G>C n.2676G>C n.2514G>C n.299G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964777G= | CA1541437664 | C7 | n.578G= c.1786G= (p.Val596=) n.1900G= n.1862G= n.2676G= n.2514G= n.299G= | |
| 5 | g.40964777G>T | CA359590809 | C7 | n.578G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) n.1900G>T n.1862G>T n.2676G>T n.2514G>T n.299G>T | |
| 5 | g.40964778T>A | CA359590811 | C7 | n.579T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) n.1901T>A n.1863T>A n.2677T>A n.2515T>A n.300T>A | |
| 5 | g.40964778T>C | CA359590812 | C7 | n.579T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) n.1901T>C n.1863T>C n.2677T>C n.2515T>C n.300T>C | |
| 5 | g.40964778T>G | CA359590814 | C7 | n.579T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) n.1901T>G n.1863T>G n.2677T>G n.2515T>G n.300T>G | |
| 5 | g.40964779G>A | CA443960837 | C7 | n.580G>A c.1788G>A (p.Val596=) n.1902G>A n.1864G>A n.2678G>A n.2516G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964779G>C | CA443960838 | C7 | n.580G>C c.1788G>C (p.Val596=) n.1902G>C n.1864G>C n.2678G>C n.2516G>C n.301G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964779G>T | CA443960839 | C7 | n.580G>T c.1788G>T (p.Val596=) n.1902G>T n.1864G>T n.2678G>T n.2516G>T n.301G>T | |
| 5 | g.40964780T>A | CA359590820 | C7 | n.581T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) n.1903T>A n.1865T>A n.2679T>A n.2517T>A n.302T>A | |
| 5 | g.40964780T>C | CA359590822 | C7 | n.581T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) n.1903T>C n.1865T>C n.2679T>C n.2517T>C n.302T>C | |
| 5 | g.40964780T>G | CA359590824 | C7 | n.581T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) n.1903T>G n.1865T>G n.2679T>G n.2517T>G n.302T>G | |
| 5 | g.40964781A>C | CA359590829 | C7 | n.582A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) n.1904A>C n.1866A>C n.2680A>C n.2518A>C n.303A>C | |
| 5 | g.40964781A>G | CA359590834 | C7 | n.582A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) n.1904A>G n.1866A>G n.2680A>G n.2518A>G n.303A>G | |
| 5 | g.40964781A>T | CA359590832 | C7 | n.582A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) n.1904A>T n.1866A>T n.2680A>T n.2518A>T n.303A>T | |
| 5 | g.40964782C>A | CA359590836 | C7 | n.583C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) n.1905C>A n.1867C>A n.2681C>A n.2519C>A n.304C>A | |
| 5 | g.40964782C= | CA1541437673 | C7 | n.583C= c.1791C= (p.Tyr597=) n.1905C= n.1867C= n.2681C= n.2519C= n.304C= | |
| 5 | g.40964782C>G | CA359590839 | C7 | n.583C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) n.1905C>G n.1867C>G n.2681C>G n.2519C>G n.304C>G | |
| 5 | g.40964782C>T | CA443960840 | C7 | n.583C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) n.1905C>T n.1867C>T n.2681C>T n.2519C>T n.304C>T | dbSNP |
| 5 | g.40964783A= | CA1541437681 | C7 | n.584A= c.1792A= (p.Thr598=) n.1906A= n.1868A= n.2682A= n.2520A= n.305A= | |
| 5 | g.40964783A>C | CA359590841 | C7 | n.584A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) n.1906A>C n.1868A>C n.2682A>C n.2520A>C n.305A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964783A>G | CA359590844 | C7 | n.584A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) n.1906A>G n.1868A>G n.2682A>G n.2520A>G n.305A>G | dbSNP |
| 5 | g.40964783A>T | CA3250094 | C7 | n.584A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) n.1906A>T n.1868A>T n.2682A>T n.2520A>T n.305A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964784C>A | CA359590850 | C7 | n.585C>A c.1793C>A (p.Thr598Asn) n.1907C>A n.1869C>A n.2683C>A n.2521C>A n.306C>A | |
| 5 | g.40964784C= | CA1541437686 | C7 | n.585C= c.1793C= (p.Thr598=) n.1907C= n.1869C= n.2683C= n.2521C= n.306C= | |
| 5 | g.40964784C>G | CA359590852 | C7 | n.585C>G c.1793C>G (p.Thr598Ser) n.1907C>G n.1869C>G n.2683C>G n.2521C>G n.306C>G | |
| 5 | g.40964784C>T | CA359590854 | C7 | n.585C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) n.1907C>T n.1869C>T n.2683C>T n.2521C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964785T>A | CA443960841 | C7 | n.586T>A c.1794T>A (p.Thr598=) n.1908T>A n.1870T>A n.2684T>A n.2522T>A n.307T>A | |
| 5 | g.40964785T>C | CA443960842 | C7 | n.586T>C c.1794T>C (p.Thr598=) n.1908T>C n.1870T>C n.2684T>C n.2522T>C n.307T>C | |
| 5 | g.40964785T>G | CA443960843 | C7 | n.586T>G c.1794T>G (p.Thr598=) n.1908T>G n.1870T>G n.2684T>G n.2522T>G n.307T>G | |
| 5 | g.40964786T>A | CA359590858 | C7 | n.587T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.1909T>A n.1871T>A n.2685T>A n.2523T>A n.308T>A | |
| 5 | g.40964786T>C | CA359590861 | C7 | n.587T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.1909T>C n.1871T>C n.2685T>C n.2523T>C n.308T>C | |
| 5 | g.40964786T>G | CA359590863 | C7 | n.587T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.1909T>G n.1871T>G n.2685T>G n.2523T>G n.308T>G | |
| 5 | g.40964787G>A | CA359590876 | C7 | n.588G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.1910G>A n.1872G>A n.2686G>A n.2524G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964787G>C | CA359590877 | C7 | n.588G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.1910G>C n.1872G>C n.2686G>C n.2524G>C n.309G>C | |
| 5 | g.40964787G>T | CA359590878 | C7 | n.588G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.1910G>T n.1872G>T n.2686G>T n.2524G>T n.309G>T | |
| 5 | g.40964788C>A | CA359590879 | C7 | n.589C>A c.1797C>A (p.Cys599Ter) n.1911C>A n.1873C>A n.2687C>A n.2525C>A n.310C>A | dbSNP |
| 5 | g.40964788C= | CA1541437696 | C7 | n.589C= c.1797C= (p.Cys599=) n.1911C= n.1873C= n.2687C= n.2525C= n.310C= | |
| 5 | g.40964788C>G | CA359590882 | C7 | n.589C>G c.1797C>G (p.Cys599Trp) n.1911C>G n.1873C>G n.2687C>G n.2525C>G n.310C>G | |
| 5 | g.40964788C>T | CA443960844 | C7 | n.589C>T c.1797C>T (p.Cys599=) n.1911C>T n.1873C>T n.2687C>T n.2525C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964789A>C | CA359590890 | C7 | n.590A>C c.1798A>C (p.Asn600His) n.1912A>C n.1874A>C n.2688A>C n.2526A>C n.311A>C | |
| 5 | g.40964789A>G | CA359590894 | C7 | n.590A>G c.1798A>G (p.Asn600Asp) n.1912A>G n.1874A>G n.2688A>G n.2526A>G n.311A>G | |
| 5 | g.40964789A>T | CA359590896 | C7 | n.590A>T c.1798A>T (p.Asn600Tyr) n.1912A>T n.1874A>T n.2688A>T n.2526A>T n.311A>T | |
| 5 | g.40964790A= | CA1541437704 | C7 | n.591A= c.1799A= (p.Asn600=) n.1913A= n.1875A= n.2689A= n.2527A= n.312A= | |
| 5 | g.40964790A>C | CA359590900 | C7 | n.591A>C c.1799A>C (p.Asn600Thr) n.1913A>C n.1875A>C n.2689A>C n.2527A>C n.312A>C | |
| 5 | g.40964790A>G | CA3250095 | C7 | n.591A>G c.1799A>G (p.Asn600Ser) n.1913A>G n.1875A>G n.2689A>G n.2527A>G n.312A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964790A>T | CA359590911 | C7 | n.591A>T c.1799A>T (p.Asn600Ile) n.1913A>T n.1875A>T n.2689A>T n.2527A>T n.312A>T | |
| 5 | g.40964791T>A | CA359590913 | C7 | n.592T>A c.1800T>A (p.Asn600Lys) n.1914T>A n.1876T>A n.2690T>A n.2528T>A n.313T>A | |
| 5 | g.40964791T>C | CA443960846 | C7 | n.592T>C c.1800T>C (p.Asn600=) n.1914T>C n.1876T>C n.2690T>C n.2528T>C n.313T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964791T>G | CA359590921 | C7 | n.592T>G c.1800T>G (p.Asn600Lys) n.1914T>G n.1876T>G n.2690T>G n.2528T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964791T= | CA1541437711 | C7 | n.592T= c.1800T= (p.Asn600=) n.1914T= n.1876T= n.2690T= n.2528T= n.313T= | |
| 5 | g.40964792G>A | CA359590922 | C7 | n.593G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.1915G>A n.1877G>A n.2691G>A n.2529G>A n.314G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964792G>C | CA359590925 | C7 | n.593G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.1915G>C n.1877G>C n.2691G>C n.2529G>C n.314G>C | |
| 5 | g.40964792G= | CA1541437715 | C7 | n.593G= c.1801G= (p.Glu601=) n.1915G= n.1877G= n.2691G= n.2529G= n.314G= | |
| 5 | g.40964792G>T | CA359590931 | C7 | n.593G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.1915G>T n.1877G>T n.2691G>T n.2529G>T n.314G>T | |
| 5 | g.40964793A>C | CA359590935 | C7 | n.594A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.1916A>C n.1878A>C n.2692A>C n.2530A>C n.315A>C | |
| 5 | g.40964793A>G | CA359590940 | C7 | n.594A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.1916A>G n.1878A>G n.2692A>G n.2530A>G n.315A>G | |
| 5 | g.40964793A>T | CA359590937 | C7 | n.594A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) n.1916A>T n.1878A>T n.2692A>T n.2530A>T n.315A>T | |
| 5 | g.40964794A= | CA1541437723 | C7 | n.595A= c.1803A= (p.Glu601=) n.1917A= n.1879A= n.2693A= n.2531A= n.316A= | |
| 5 | g.40964794A>C | CA359590950 | C7 | n.595A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.1917A>C n.1879A>C n.2693A>C n.2531A>C n.316A>C | |
| 5 | g.40964794A>G | CA443960847 | C7 | n.595A>G c.1803A>G (p.Glu601=) n.1917A>G n.1879A>G n.2693A>G n.2531A>G n.316A>G | |
| 5 | g.40964794A>T | CA359590959 | C7 | n.595A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.1917A>T n.1879A>T n.2693A>T n.2531A>T n.316A>T | dbSNP |
| 5 | g.40964795G>A | CA359590963 | C7 | n.596G>A c.1804G>A (p.Gly602Arg) n.1918G>A n.1880G>A n.2694G>A n.2532G>A n.317G>A | |
| 5 | g.40964795G>C | CA359590968 | C7 | n.596G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.1918G>C n.1880G>C n.2694G>C n.2532G>C n.317G>C | |
| 5 | g.40964795G>T | CA359590966 | C7 | n.596G>T c.1804G>T (p.Gly602Ter) n.1918G>T n.1880G>T n.2694G>T n.2532G>T n.317G>T | |
| 5 | g.40964796G>A | CA359590971 | C7 | n.597G>A c.1805G>A (p.Gly602Glu) n.1919G>A n.1881G>A n.2695G>A n.2533G>A n.318G>A | COSMIC |
| 5 | g.40964796G>C | CA359590973 | C7 | n.597G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.1919G>C n.1881G>C n.2695G>C n.2533G>C n.318G>C | |
| 5 | g.40964796G>T | CA359590975 | C7 | n.597G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) n.1919G>T n.1881G>T n.2695G>T n.2533G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964797A= | CA1541437727 | C7 | n.598A= c.1806A= (p.Gly602=) n.1920A= n.1882A= n.2696A= n.2534A= n.319A= | |
| 5 | g.40964797A>C | CA443960848 | C7 | n.598A>C c.1806A>C (p.Gly602=) n.1920A>C n.1882A>C n.2696A>C n.2534A>C n.319A>C | |
| 5 | g.40964797A>G | CA443960850 | C7 | n.598A>G c.1806A>G (p.Gly602=) n.1920A>G n.1882A>G n.2696A>G n.2534A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964797A>T | CA443960849 | C7 | n.598A>T c.1806A>T (p.Gly602=) n.1920A>T n.1882A>T n.2696A>T n.2534A>T n.319A>T | |
| 5 | g.40964798T>A | CA359590978 | C7 | n.599T>A c.1807T>A (p.Tyr603Asn) n.1921T>A n.1883T>A n.2697T>A n.2535T>A n.320T>A | |
| 5 | g.40964798T>C | CA3250096 | C7 | n.599T>C c.1807T>C (p.Tyr603His) n.1921T>C n.1883T>C n.2697T>C n.2535T>C n.320T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964798T>G | CA359590983 | C7 | n.599T>G c.1807T>G (p.Tyr603Asp) n.1921T>G n.1883T>G n.2697T>G n.2535T>G n.320T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964798T= | CA1541437728 | C7 | n.599T= c.1807T= (p.Tyr603=) n.1921T= n.1883T= n.2697T= n.2535T= n.320T= | |
| 5 | g.40964799A>C | CA359590987 | C7 | n.600A>C c.1808A>C (p.Tyr603Ser) n.1922A>C n.1884A>C n.2698A>C n.2536A>C n.321A>C | |
| 5 | g.40964799A>G | CA359590996 | C7 | n.600A>G c.1808A>G (p.Tyr603Cys) n.1922A>G n.1884A>G n.2698A>G n.2536A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964799A>T | CA359590998 | C7 | n.600A>T c.1808A>T (p.Tyr603Phe) n.1922A>T n.1884A>T n.2698A>T n.2536A>T n.321A>T | |
| 5 | g.40964800C>A | CA359591002 | C7 | n.601C>A c.1809C>A (p.Tyr603Ter) n.1923C>A n.1885C>A n.2699C>A n.2537C>A n.322C>A | |
| 5 | g.40964800C= | CA1541437731 | C7 | n.601C= c.1809C= (p.Tyr603=) n.1923C= n.1885C= n.2699C= n.2537C= n.322C= | |
| 5 | g.40964800C>G | CA359591006 | C7 | n.601C>G c.1809C>G (p.Tyr603Ter) n.1923C>G n.1885C>G n.2699C>G n.2537C>G n.322C>G | |
| 5 | g.40964800C>T | CA3250097 | C7 | n.601C>T c.1809C>T (p.Tyr603=) n.1923C>T n.1885C>T n.2699C>T n.2537C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964801T>A | CA359591012 | C7 | n.602T>A c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.1924T>A n.1886T>A n.2700T>A n.2538T>A n.323T>A | |
| 5 | g.40964801T>C | CA359591017 | C7 | n.602T>C c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.1924T>C n.1886T>C n.2700T>C n.2538T>C n.323T>C | |
| 5 | g.40964801T>G | CA359591014 | C7 | n.602T>G c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.1924T>G n.1886T>G n.2700T>G n.2538T>G n.323T>G | |
| 5 | g.40964802C>A | CA359591018 | C7 | n.603C>A c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1925C>A n.1887C>A n.2701C>A n.2539C>A n.324C>A | |
| 5 | g.40964802C= | CA1541437736 | C7 | n.603C= c.1811C= (p.Ser604=) n.1925C= n.1887C= n.2701C= n.2539C= n.324C= | |
| 5 | g.40964802C>G | CA117228012 | C7 | n.603C>G c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1925C>G n.1887C>G n.2701C>G n.2539C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964802C>T | CA359591019 | C7 | n.603C>T c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1925C>T n.1887C>T n.2701C>T n.2539C>T n.324C>T | |
| 5 | g.40964803T>A | CA443960851 | C7 | n.604T>A c.1812T>A (p.Ser604=) n.1926T>A n.1888T>A n.2702T>A n.2540T>A n.325T>A | |
| 5 | g.40964803T>C | CA443960852 | C7 | n.604T>C c.1812T>C (p.Ser604=) n.1926T>C n.1888T>C n.2702T>C n.2540T>C n.325T>C | |
| 5 | g.40964803T>G | CA443960853 | C7 | n.604T>G c.1812T>G (p.Ser604=) n.1926T>G n.1888T>G n.2702T>G n.2540T>G n.325T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964804C>A | CA359591021 | C7 | n.605C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.1927C>A n.1889C>A n.2703C>A n.2541C>A n.326C>A | |
| 5 | g.40964804C= | CA1541437742 | C7 | n.605C= c.1813C= (p.Leu605=) n.1927C= n.1889C= n.2703C= n.2541C= n.326C= | |
| 5 | g.40964804C>G | CA117228014 | C7 | n.605C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) n.1927C>G n.1889C>G n.2703C>G n.2541C>G n.326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964804C>T | CA359591034 | C7 | n.605C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.1927C>T n.1889C>T n.2703C>T n.2541C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964805T>A | CA359591038 | C7 | n.606T>A c.1814T>A (p.Leu605His) n.1928T>A n.1890T>A n.2704T>A n.2542T>A n.327T>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964805T>C | CA359591039 | C7 | n.606T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.1928T>C n.1890T>C n.2704T>C n.2542T>C n.327T>C | |
| 5 | g.40964805T>G | CA359591041 | C7 | n.606T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.1928T>G n.1890T>G n.2704T>G n.2542T>G n.327T>G | |
| 5 | g.40964806T>A | CA443960854 | C7 | n.607T>A c.1815T>A (p.Leu605=) n.1929T>A n.1891T>A n.2705T>A n.2543T>A n.328T>A | |
| 5 | g.40964806T>C | CA443960855 | C7 | n.607T>C c.1815T>C (p.Leu605=) n.1929T>C n.1891T>C n.2705T>C n.2543T>C n.328T>C | |
| 5 | g.40964806T>G | CA443960856 | C7 | n.607T>G c.1815T>G (p.Leu605=) n.1929T>G n.1891T>G n.2705T>G n.2543T>G n.328T>G | |
| 5 | g.40964807A= | CA1541437748 | C7 | n.608A= c.1816A= (p.Ile606=) n.1930A= n.1892A= n.2706A= n.2544A= n.329A= | |
| 5 | g.40964807A>C | CA359591056 | C7 | n.608A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1930A>C n.1892A>C n.2706A>C n.2544A>C n.329A>C | |
| 5 | g.40964807A>G | CA3250098 | C7 | n.608A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1930A>G n.1892A>G n.2706A>G n.2544A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964807A>T | CA359591044 | C7 | n.608A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.1930A>T n.1892A>T n.2706A>T n.2544A>T n.329A>T | |
| 5 | g.40964808T>A | CA359591062 | C7 | n.609T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.1931T>A n.1893T>A n.2707T>A n.2545T>A n.330T>A | |
| 5 | g.40964808T>C | CA359591064 | C7 | n.609T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1931T>C n.1893T>C n.2707T>C n.2545T>C n.330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964808T>G | CA359591066 | C7 | n.609T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.1931T>G n.1893T>G n.2707T>G n.2545T>G n.330T>G | |
| 5 | g.40964808T= | CA1541437751 | C7 | n.609T= c.1817T= (p.Ile606=) n.1931T= n.1893T= n.2707T= n.2545T= n.330T= | |
| 5 | g.40964809T>A | CA443960857 | C7 | n.610T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.1932T>A n.1894T>A n.2708T>A n.2546T>A n.331T>A | |
| 5 | g.40964809T>C | CA443960858 | C7 | n.610T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.1932T>C n.1894T>C n.2708T>C n.2546T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964809T>G | CA359591070 | C7 | n.610T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.1932T>G n.1894T>G n.2708T>G n.2546T>G n.331T>G | |
| 5 | g.40964810G>A | CA359591072 | C7 | n.611G>A c.1819G>A (p.Gly607Arg) n.1933G>A n.1895G>A n.2709G>A n.2547G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.40964810G>C | CA359591075 | C7 | n.611G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.1933G>C n.1895G>C n.2709G>C n.2547G>C n.332G>C | |
| 5 | g.40964810G= | CA1541437755 | C7 | n.611G= c.1819G= (p.Gly607=) n.1933G= n.1895G= n.2709G= n.2547G= n.332G= | |
| 5 | g.40964810G>T | CA359591079 | C7 | n.611G>T c.1819G>T (p.Gly607Ter) n.1933G>T n.1895G>T n.2709G>T n.2547G>T n.332G>T | dbSNP |
| 5 | g.40964811G>A | CA359591082 | C7 | n.612G>A c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.1934G>A n.1896G>A n.2710G>A n.2548G>A n.333G>A | |
| 5 | g.40964811G>C | CA359591086 | C7 | n.612G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.1934G>C n.1896G>C n.2710G>C n.2548G>C n.333G>C | |
| 5 | g.40964811G>T | CA359591089 | C7 | n.612G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) n.1934G>T n.1896G>T n.2710G>T n.2548G>T n.333G>T | |
| 5 | g.40964812A>C | CA443960861 | C7 | n.613A>C c.1821A>C (p.Gly607=) n.1935A>C n.1897A>C n.2711A>C n.2549A>C n.334A>C | |
| 5 | g.40964812A>G | CA443960860 | C7 | n.613A>G c.1821A>G (p.Gly607=) n.1935A>G n.1897A>G n.2711A>G n.2549A>G n.334A>G | |
| 5 | g.40964812A>T | CA443960859 | C7 | n.613A>T c.1821A>T (p.Gly607=) n.1935A>T n.1897A>T n.2711A>T n.2549A>T n.334A>T | |
| 5 | g.40964813A>C | CA359591093 | C7 | n.614A>C c.1822A>C (p.Asn608His) n.1936A>C n.1898A>C n.2712A>C n.2550A>C n.335A>C | |
| 5 | g.40964813A>G | CA359591094 | C7 | n.614A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) n.1936A>G n.1898A>G n.2712A>G n.2550A>G n.335A>G | |
| 5 | g.40964813A>T | CA359591095 | C7 | n.614A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) n.1936A>T n.1898A>T n.2712A>T n.2550A>T n.335A>T | |
| 5 | g.40964814A>C | CA359591096 | C7 | n.615A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) n.1937A>C n.1899A>C n.2713A>C n.2551A>C n.336A>C | |
| 5 | g.40964814A>G | CA359591098 | C7 | n.615A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) n.1937A>G n.1899A>G n.2713A>G n.2551A>G n.336A>G | |
| 5 | g.40964814A>T | CA359591097 | C7 | n.615A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) n.1937A>T n.1899A>T n.2713A>T n.2551A>T n.336A>T | |
| 5 | g.40964815C>A | CA359591099 | C7 | n.616C>A c.1824C>A (p.Asn608Lys) n.1938C>A n.1900C>A n.2714C>A n.2552C>A n.337C>A | |
| 5 | g.40964815C>G | CA359591100 | C7 | n.616C>G c.1824C>G (p.Asn608Lys) n.1938C>G n.1900C>G n.2714C>G n.2552C>G n.337C>G | |
| 5 | g.40964815C>T | CA443960862 | C7 | n.616C>T c.1824C>T (p.Asn608=) n.1938C>T n.1900C>T n.2714C>T n.2552C>T n.337C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.40964816C>A | CA359591102 | C7 | n.617C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.1939C>A n.1901C>A n.2715C>A n.2553C>A n.338C>A | ClinVar |
| 5 | g.40964816C= | CA1541437759 | C7 | n.617C= c.1825C= (p.Pro609=) n.1939C= n.1901C= n.2715C= n.2553C= n.338C= | |
| 5 | g.40964816C>G | CA359591104 | C7 | n.617C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.1939C>G n.1901C>G n.2715C>G n.2553C>G n.338C>G | |
| 5 | g.40964816C>T | CA359591106 | C7 | n.617C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.1939C>T n.1901C>T n.2715C>T n.2553C>T n.338C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964817C>A | CA359591109 | C7 | n.618C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.1940C>A n.1902C>A n.2716C>A n.2554C>A n.339C>A | |
| 5 | g.40964817C>G | CA359591111 | C7 | n.618C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.1940C>G n.1902C>G n.2716C>G n.2554C>G n.339C>G | |
| 5 | g.40964817C>T | CA359591115 | C7 | n.618C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.1940C>T n.1902C>T n.2716C>T n.2554C>T n.339C>T | |
| 5 | g.40964818A>C | CA443960865 | C7 | n.619A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.1941A>C n.1903A>C n.2717A>C n.2555A>C n.340A>C | |
| 5 | g.40964818A>G | CA443960863 | C7 | n.619A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.1941A>G n.1903A>G n.2717A>G n.2555A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964818A>T | CA443960864 | C7 | n.619A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.1941A>T n.1903A>T n.2717A>T n.2555A>T n.340A>T | |
| 5 | g.40964819G>A | CA359591120 | C7 | n.620G>A c.1828G>A (p.Val610Met) n.1942G>A n.1904G>A n.2718G>A n.2556G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.40964819G>C | CA359591128 | C7 | n.620G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) n.1942G>C n.1904G>C n.2718G>C n.2556G>C n.341G>C | |
| 5 | g.40964819G= | CA1541437763 | C7 | n.620G= c.1828G= (p.Val610=) n.1942G= n.1904G= n.2718G= n.2556G= n.341G= | |
| 5 | g.40964819G>T | CA359591129 | C7 | n.620G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) n.1942G>T n.1904G>T n.2718G>T n.2556G>T n.341G>T | |
| 5 | g.40964820T>A | CA359591135 | C7 | n.621T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) n.1943T>A n.1905T>A n.2719T>A n.2557T>A n.342T>A | |
| 5 | g.40964820T>C | CA359591136 | C7 | n.621T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) n.1943T>C n.1905T>C n.2719T>C n.2557T>C n.342T>C | |
| 5 | g.40964820T>G | CA359591133 | C7 | n.621T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) n.1943T>G n.1905T>G n.2719T>G n.2557T>G n.342T>G | |
| 5 | g.40964821G>A | CA3250099 | C7 | n.622G>A c.1830G>A (p.Val610=) n.1944G>A n.1906G>A n.2720G>A n.2558G>A n.343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964821G>C | CA443960866 | C7 | n.622G>C c.1830G>C (p.Val610=) n.1944G>C n.1906G>C n.2720G>C n.2558G>C n.343G>C | |
| 5 | g.40964821G= | CA1541437767 | C7 | n.622G= c.1830G= (p.Val610=) n.1944G= n.1906G= n.2720G= n.2558G= n.343G= | |
| 5 | g.40964821G>T | CA443960867 | C7 | n.622G>T c.1830G>T (p.Val610=) n.1944G>T n.1906G>T n.2720G>T n.2558G>T n.343G>T | |
| 5 | g.40964822G>A | CA359591140 | C7 | n.623G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1945G>A n.1907G>A n.2721G>A n.2559G>A n.344G>A | |
| 5 | g.40964822G>C | CA3250100 | C7 | n.623G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1945G>C n.1907G>C n.2721G>C n.2559G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964822G= | CA1541437768 | C7 | n.623G= c.1831G= (p.Ala611=) n.1945G= n.1907G= n.2721G= n.2559G= n.344G= | |
| 5 | g.40964822G>T | CA359591142 | C7 | n.623G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.1945G>T n.1907G>T n.2721G>T n.2559G>T n.344G>T | |
| 5 | g.40964823C>A | CA359591145 | C7 | n.624C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.1946C>A n.1908C>A n.2722C>A n.2560C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964823C>G | CA359591147 | C7 | n.624C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.1946C>G n.1908C>G n.2722C>G n.2560C>G n.345C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964823C>T | CA359591150 | C7 | n.624C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) n.1946C>T n.1908C>T n.2722C>T n.2560C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964824C>A | CA443960870 | C7 | n.625C>A c.1833C>A (p.Ala611=) n.1947C>A n.1909C>A n.2723C>A n.2561C>A n.346C>A | |
| 5 | g.40964824C>G | CA443960868 | C7 | n.625C>G c.1833C>G (p.Ala611=) n.1947C>G n.1909C>G n.2723C>G n.2561C>G n.346C>G | |
| 5 | g.40964824C>T | CA443960869 | C7 | n.625C>T c.1833C>T (p.Ala611=) n.1947C>T n.1909C>T n.2723C>T n.2561C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964825A>C | CA443960871 | C7 | n.626A>C c.1834A>C (p.Arg612=) n.1948A>C n.1910A>C n.2724A>C n.2562A>C n.347A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964825A>G | CA359591152 | C7 | n.626A>G c.1834A>G (p.Arg612Gly) n.1948A>G n.1910A>G n.2724A>G n.2562A>G n.347A>G | |
| 5 | g.40964825A>T | CA359591154 | C7 | n.626A>T c.1834A>T (p.Arg612Ter) n.1948A>T n.1910A>T n.2724A>T n.2562A>T n.347A>T | |
| 5 | g.40964826G>A | CA359591156 | C7 | n.627G>A c.1835G>A (p.Arg612Lys) n.1949G>A n.1911G>A n.2725G>A n.2563G>A n.348G>A | |
| 5 | g.40964826G>C | CA359591158 | C7 | n.627G>C c.1835G>C (p.Arg612Thr) n.1949G>C n.1911G>C n.2725G>C n.2563G>C n.348G>C | |
| 5 | g.40964826G>T | CA359591160 | C7 | n.627G>T c.1835G>T (p.Arg612Ile) n.1949G>T n.1911G>T n.2725G>T n.2563G>T n.348G>T | |
| 5 | g.40964827A= | CA1541437771 | C7 | n.628A= c.1836A= (p.Arg612=) n.1950A= n.1912A= n.2726A= n.2564A= n.349A= | |
| 5 | g.40964827A>C | CA359591163 | C7 | n.628A>C c.1836A>C (p.Arg612Ser) n.1950A>C n.1912A>C n.2726A>C n.2564A>C n.349A>C | |
| 5 | g.40964827A>G | CA443960872 | C7 | n.628A>G c.1836A>G (p.Arg612=) n.1950A>G n.1912A>G n.2726A>G n.2564A>G n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964827A>T | CA359591165 | C7 | n.628A>T c.1836A>T (p.Arg612Ser) n.1950A>T n.1912A>T n.2726A>T n.2564A>T n.349A>T | |
| 5 | g.40964828T>A | CA359591168 | C7 | n.629T>A c.1837T>A (p.Cys613Ser) n.1951T>A n.1913T>A n.2727T>A n.2565T>A n.350T>A | |
| 5 | g.40964828T>C | CA359591183 | C7 | n.629T>C c.1837T>C (p.Cys613Arg) n.1951T>C n.1913T>C n.2727T>C n.2565T>C n.350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964828T>G | CA359591170 | C7 | n.629T>G c.1837T>G (p.Cys613Gly) n.1951T>G n.1913T>G n.2727T>G n.2565T>G n.350T>G | |
| 5 | g.40964828T= | CA1541437773 | C7 | n.629T= c.1837T= (p.Cys613=) n.1951T= n.1913T= n.2727T= n.2565T= n.350T= | |
| 5 | g.40964829G>A | CA3250101 | C7 | n.630G>A c.1838G>A (p.Cys613Tyr) n.1952G>A n.1914G>A n.2728G>A n.2566G>A n.351G>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.40964829G>C | CA359591186 | C7 | n.630G>C c.1838G>C (p.Cys613Ser) n.1952G>C n.1914G>C n.2728G>C n.2566G>C n.351G>C | |
| 5 | g.40964829G= | CA1541437778 | C7 | n.630G= c.1838G= (p.Cys613=) n.1952G= n.1914G= n.2728G= n.2566G= n.351G= | |
| 5 | g.40964829G>T | CA359591188 | C7 | n.630G>T c.1838G>T (p.Cys613Phe) n.1952G>T n.1914G>T n.2728G>T n.2566G>T n.351G>T | |
| 5 | g.40964830T>A | CA359591191 | C7 | n.631T>A c.1839T>A (p.Cys613Ter) n.1953T>A n.1915T>A n.2729T>A n.2567T>A n.352T>A | |
| 5 | g.40964830T>C | CA443960873 | C7 | n.631T>C c.1839T>C (p.Cys613=) n.1953T>C n.1915T>C n.2729T>C n.2567T>C n.352T>C | |
| 5 | g.40964830T>G | CA359591193 | C7 | n.631T>G c.1839T>G (p.Cys613Trp) n.1953T>G n.1915T>G n.2729T>G n.2567T>G n.352T>G | |
| 5 | g.40964830_40964833delinsTGGA | CA1541437781 | C7 | n.631_634delinsTGGA c.1839_1842delinsTGGA (p.Cys613=) n.1953_1956delinsTGGA n.1915_1918delinsTGGA n.2729_2732delinsTGGA n.2567_2570delinsTGGA n.352_355delinsTGGA | |
| 5 | g.40964831G>A | CA117228032 | C7 | n.632G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.1954G>A n.1916G>A n.2730G>A n.2568G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964831G>C | CA359591196 | C7 | n.632G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.1954G>C n.1916G>C n.2730G>C n.2568G>C n.353G>C | |
| 5 | g.40964831G= | CA1541437784 | C7 | n.632G= c.1840G= (p.Gly614=) n.1954G= n.1916G= n.2730G= n.2568G= n.353G= | |
| 5 | g.40964831G>T | CA359591199 | C7 | n.632G>T c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.1954G>T n.1916G>T n.2730G>T n.2568G>T n.353G>T | |
| 5 | g.40964832del | CA2673688410 | C7 | n.633del c.1841del (p.Gly614GlufsTer23) n.1955del n.1917del n.2731del n.2569del n.354del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964832_40964834del | CA810660512 | C7 | n.633_635del c.1841_1843del (p.Gly614del) n.1955_1957del n.1917_1919del n.2731_2733del n.2569_2571del n.354_356del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964832G>A | CA117228037 | C7 | n.633G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.1955G>A n.1917G>A n.2731G>A n.2569G>A n.354G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964832G>C | CA359591203 | C7 | n.633G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.1955G>C n.1917G>C n.2731G>C n.2569G>C n.354G>C | |
| 5 | g.40964832G= | CA1541437789 | C7 | n.633G= c.1841G= (p.Gly614=) n.1955G= n.1917G= n.2731G= n.2569G= n.354G= | |
| 5 | g.40964832G>T | CA359591205 | C7 | n.633G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) n.1955G>T n.1917G>T n.2731G>T n.2569G>T n.354G>T | |
| 5 | g.40964833A>C | CA443960874 | C7 | n.634A>C c.1842A>C (p.Gly614=) n.1956A>C n.1918A>C n.2732A>C n.2570A>C n.355A>C | |
| 5 | g.40964833A>G | CA443960875 | C7 | n.634A>G c.1842A>G (p.Gly614=) n.1956A>G n.1918A>G n.2732A>G n.2570A>G n.355A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964833A>T | CA443960876 | C7 | n.634A>T c.1842A>T (p.Gly614=) n.1956A>T n.1918A>T n.2732A>T n.2570A>T n.355A>T | |
| 5 | g.40964836_40964838del | CA2578298867 | C7 | n.637_639del c.1845_1847del (p.Glu615del) n.1959_1961del n.1921_1923del n.2735_2737del n.2573_2575del n.358_360del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.40964834G>A | CA359591210 | C7 | n.635G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.1957G>A n.1919G>A n.2733G>A n.2571G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964834G>C | CA359591212 | C7 | n.635G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.1957G>C n.1919G>C n.2733G>C n.2571G>C n.356G>C | |
| 5 | g.40964834G= | CA1541437790 | C7 | n.635G= c.1843G= (p.Glu615=) n.1957G= n.1919G= n.2733G= n.2571G= n.356G= | |
| 5 | g.40964834G>T | CA359591208 | C7 | n.635G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.1957G>T n.1919G>T n.2733G>T n.2571G>T n.356G>T | |
| 5 | g.40964835A>C | CA359591216 | C7 | n.636A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.1958A>C n.1920A>C n.2734A>C n.2572A>C n.357A>C | |
| 5 | g.40964835A>G | CA359591218 | C7 | n.636A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.1958A>G n.1920A>G n.2734A>G n.2572A>G n.357A>G | |
| 5 | g.40964835A>T | CA359591228 | C7 | n.636A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) n.1958A>T n.1920A>T n.2734A>T n.2572A>T n.357A>T | |
| 5 | g.40964836A>C | CA359591231 | C7 | n.637A>C c.1845A>C (p.Glu615Asp) n.1959A>C n.1921A>C n.2735A>C n.2573A>C n.358A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964836A>G | CA443960877 | C7 | n.637A>G c.1845A>G (p.Glu615=) n.1959A>G n.1921A>G n.2735A>G n.2573A>G n.358A>G | |
| 5 | g.40964836A>T | CA359591233 | C7 | n.637A>T c.1845A>T (p.Glu615Asp) n.1959A>T n.1921A>T n.2735A>T n.2573A>T n.358A>T | |
| 5 | g.40964837G>A | CA359591236 | C7 | n.638G>A c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.1960G>A n.1922G>A n.2736G>A n.2574G>A n.359G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964837G>C | CA359591237 | C7 | n.638G>C c.1846G>C (p.Asp616His) n.1960G>C n.1922G>C n.2736G>C n.2574G>C n.359G>C | |
| 5 | g.40964837G>T | CA359591238 | C7 | n.638G>T c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.1960G>T n.1922G>T n.2736G>T n.2574G>T n.359G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964838A>C | CA359591241 | C7 | n.639A>C c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.1961A>C n.1923A>C n.2737A>C n.2575A>C n.360A>C | |
| 5 | g.40964838A>G | CA359591249 | C7 | n.639A>G c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.1961A>G n.1923A>G n.2737A>G n.2575A>G n.360A>G | |
| 5 | g.40964838A>T | CA359591251 | C7 | n.639A>T c.1847A>T (p.Asp616Val) n.1961A>T n.1923A>T n.2737A>T n.2575A>T n.360A>T | |
| 5 | g.40964839T>A | CA3250102 | C7 | n.640T>A c.1848T>A (p.Asp616Glu) n.1962T>A n.1924T>A n.2738T>A n.2576T>A n.361T>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.40964839T>C | CA443960878 | C7 | n.640T>C c.1848T>C (p.Asp616=) n.1962T>C n.1924T>C n.2738T>C n.2576T>C n.361T>C | |
| 5 | g.40964839T>G | CA359591256 | C7 | n.640T>G c.1848T>G (p.Asp616Glu) n.1962T>G n.1924T>G n.2738T>G n.2576T>G n.361T>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964839T= | CA1541437794 | C7 | n.640T= c.1848T= (p.Asp616=) n.1962T= n.1924T= n.2738T= n.2576T= n.361T= | |
| 5 | g.40964840T>A | CA359591260 | C7 | n.641T>A c.1849T>A (p.Leu617Ile) n.1963T>A n.1925T>A n.2739T>A n.2577T>A n.362T>A | |
| 5 | g.40964840T>C | CA443960879 | C7 | n.641T>C c.1849T>C (p.Leu617=) n.1963T>C n.1925T>C n.2739T>C n.2577T>C n.362T>C | |
| 5 | g.40964840T>G | CA359591258 | C7 | n.641T>G c.1849T>G (p.Leu617Val) n.1963T>G n.1925T>G n.2739T>G n.2577T>G n.362T>G | |
| 5 | g.40964841T>A | CA359591265 | C7 | n.642T>A c.1850T>A (p.Leu617Ter) n.1964T>A n.1926T>A n.2740T>A n.2578T>A n.363T>A | |
| 5 | g.40964841T>C | CA359591268 | C7 | n.642T>C c.1850T>C (p.Leu617Ser) n.1964T>C n.1926T>C n.2740T>C n.2578T>C n.363T>C | COSMIC |
| 5 | g.40964841T>G | CA359591271 | C7 | n.642T>G c.1850T>G (p.Leu617Ter) n.1964T>G n.1926T>G n.2740T>G n.2578T>G n.363T>G | |
| 5 | g.40964842A>C | CA359591275 | C7 | n.643A>C c.1851A>C (p.Leu617Phe) n.1965A>C n.1927A>C n.2741A>C n.2579A>C n.364A>C | |
| 5 | g.40964842A>G | CA443960880 | C7 | n.643A>G c.1851A>G (p.Leu617=) n.1965A>G n.1927A>G n.2741A>G n.2579A>G n.364A>G | |
| 5 | g.40964842A>T | CA359591277 | C7 | n.643A>T c.1851A>T (p.Leu617Phe) n.1965A>T n.1927A>T n.2741A>T n.2579A>T n.364A>T | |
| 5 | g.40964843C>A | CA443960881 | C7 | n.644C>A c.1852C>A (p.Arg618=) n.1966C>A n.1928C>A n.2742C>A n.2580C>A n.365C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964843C= | CA1541437799 | C7 | n.644C= c.1852C= (p.Arg618=) n.1966C= n.1928C= n.2742C= n.2580C= n.365C= | |
| 5 | g.40964843C>G | CA359591281 | C7 | n.644C>G c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1966C>G n.1928C>G n.2742C>G n.2580C>G n.365C>G | |
| 5 | g.40964843C>T | CA3250103 | C7 | n.644C>T c.1852C>T (p.Arg618Trp) n.1966C>T n.1928C>T n.2742C>T n.2580C>T n.365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964844G>A | CA3250104 | C7 | n.645G>A c.1853G>A (p.Arg618Gln) n.1967G>A n.1929G>A n.2743G>A n.2581G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964844G>C | CA359591297 | C7 | n.645G>C c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.1967G>C n.1929G>C n.2743G>C n.2581G>C n.366G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964844G= | CA1541437803 | C7 | n.645G= c.1853G= (p.Arg618=) n.1967G= n.1929G= n.2743G= n.2581G= n.366G= | |
| 5 | g.40964844G>T | CA359591294 | C7 | n.645G>T c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.1967G>T n.1929G>T n.2743G>T n.2581G>T n.366G>T | |
| 5 | g.40964845G>A | CA443960882 | C7 | n.646G>A c.1854G>A (p.Arg618=) n.1968G>A n.1930G>A n.2744G>A n.2582G>A n.367G>A | |
| 5 | g.40964845G>C | CA3250105 | C7 | n.646G>C c.1854G>C (p.Arg618=) n.1968G>C n.1930G>C n.2744G>C n.2582G>C n.367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964845G= | CA1541437807 | C7 | n.646G= c.1854G= (p.Arg618=) n.1968G= n.1930G= n.2744G= n.2582G= n.367G= | |
| 5 | g.40964845G>T | CA443960883 | C7 | n.646G>T c.1854G>T (p.Arg618=) n.1968G>T n.1930G>T n.2744G>T n.2582G>T n.367G>T | |
| 5 | g.40964846T>A | CA359591305 | C7 | n.647T>A c.1855T>A (p.Trp619Arg) n.1969T>A n.1931T>A n.2745T>A n.2583T>A n.368T>A | |
| 5 | g.40964846T>C | CA359591309 | C7 | n.647T>C c.1855T>C (p.Trp619Arg) n.1969T>C n.1931T>C n.2745T>C n.2583T>C n.368T>C | |
| 5 | g.40964846T>G | CA359591312 | C7 | n.647T>G c.1855T>G (p.Trp619Gly) n.1969T>G n.1931T>G n.2745T>G n.2583T>G n.368T>G | |
| 5 | g.40964847G>A | CA359591322 | C7 | n.648G>A c.1856G>A (p.Trp619Ter) n.1970G>A n.1932G>A n.2746G>A n.2584G>A n.369G>A | |
| 5 | g.40964847G>C | CA359591320 | C7 | n.648G>C c.1856G>C (p.Trp619Ser) n.1970G>C n.1932G>C n.2746G>C n.2584G>C n.369G>C | |
| 5 | g.40964847G>T | CA359591317 | C7 | n.648G>T c.1856G>T (p.Trp619Leu) n.1970G>T n.1932G>T n.2746G>T n.2584G>T n.369G>T | |
| 5 | g.40964848G>A | CA359591326 | C7 | n.649G>A c.1857G>A (p.Trp619Ter) n.1971G>A n.1933G>A n.2747G>A n.2585G>A n.370G>A | |
| 5 | g.40964848G>C | CA359591331 | C7 | n.649G>C c.1857G>C (p.Trp619Cys) n.1971G>C n.1933G>C n.2747G>C n.2585G>C n.370G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964848G= | CA1541437811 | C7 | n.649G= c.1857G= (p.Trp619=) n.1971G= n.1933G= n.2747G= n.2585G= n.370G= | |
| 5 | g.40964848G>T | CA359591329 | C7 | n.649G>T c.1857G>T (p.Trp619Cys) n.1971G>T n.1933G>T n.2747G>T n.2585G>T n.370G>T | |
| 5 | g.40964849C>A | CA3250106 | C7 | n.650C>A c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.1972C>A n.1934C>A n.2748C>A n.2586C>A n.371C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964849C= | CA1541437815 | C7 | n.650C= c.1858C= (p.Leu620=) n.1972C= n.1934C= n.2748C= n.2586C= n.371C= | |
| 5 | g.40964849C>G | CA359591339 | C7 | n.650C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1972C>G n.1934C>G n.2748C>G n.2586C>G n.371C>G | |
| 5 | g.40964849C>T | CA359591337 | C7 | n.650C>T c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.1972C>T n.1934C>T n.2748C>T n.2586C>T n.371C>T | |
| 5 | g.40964850T>A | CA359591342 | C7 | n.651T>A c.1859T>A (p.Leu620His) n.1973T>A n.1935T>A n.2749T>A n.2587T>A n.372T>A | |
| 5 | g.40964850T>C | CA359591348 | C7 | n.651T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1973T>C n.1935T>C n.2749T>C n.2587T>C n.372T>C | |
| 5 | g.40964850T>G | CA359591344 | C7 | n.651T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.1973T>G n.1935T>G n.2749T>G n.2587T>G n.372T>G | |
| 5 | g.40964851T>A | CA443960884 | C7 | n.652T>A c.1860T>A (p.Leu620=) n.1974T>A n.1936T>A n.2750T>A n.2588T>A n.373T>A | |
| 5 | g.40964851T>C | CA443960885 | C7 | n.652T>C c.1860T>C (p.Leu620=) n.1974T>C n.1936T>C n.2750T>C n.2588T>C n.373T>C | |
| 5 | g.40964851T>G | CA443960886 | C7 | n.652T>G c.1860T>G (p.Leu620=) n.1974T>G n.1936T>G n.2750T>G n.2588T>G n.373T>G | |
| 5 | g.40964852G>A | CA359591351 | C7 | n.653G>A c.1861G>A (p.Val621Ile) n.1975G>A n.1937G>A n.2751G>A n.2589G>A n.374G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964852G>C | CA3250107 | C7 | n.653G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) n.1975G>C n.1937G>C n.2751G>C n.2589G>C n.374G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.40964852G= | CA1541437819 | C7 | n.653G= c.1861G= (p.Val621=) n.1975G= n.1937G= n.2751G= n.2589G= n.374G= | |
| 5 | g.40964852G>T | CA359591355 | C7 | n.653G>T c.1861G>T (p.Val621Phe) n.1975G>T n.1937G>T n.2751G>T n.2589G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964853T>A | CA359591361 | C7 | n.654T>A c.1862T>A (p.Val621Asp) n.1976T>A n.1938T>A n.2752T>A n.2590T>A n.375T>A | |
| 5 | g.40964853T>C | CA359591363 | C7 | n.654T>C c.1862T>C (p.Val621Ala) n.1976T>C n.1938T>C n.2752T>C n.2590T>C n.375T>C | |
| 5 | g.40964853T>G | CA359591370 | C7 | n.654T>G c.1862T>G (p.Val621Gly) n.1976T>G n.1938T>G n.2752T>G n.2590T>G n.375T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964854T>A | CA443960887 | C7 | n.655T>A c.1863T>A (p.Val621=) n.1977T>A n.1939T>A n.2753T>A n.2591T>A n.376T>A | |
| 5 | g.40964854T>C | CA443960888 | C7 | n.655T>C c.1863T>C (p.Val621=) n.1977T>C n.1939T>C n.2753T>C n.2591T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964854T>G | CA443960889 | C7 | n.655T>G c.1863T>G (p.Val621=) n.1977T>G n.1939T>G n.2753T>G n.2591T>G n.376T>G | |
| 5 | g.40964855G>A | CA359591376 | C7 | n.656G>A c.1864G>A (p.Gly622Arg) n.1978G>A n.1940G>A n.2754G>A n.2592G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964855G>C | CA359591378 | C7 | n.656G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.1978G>C n.1940G>C n.2754G>C n.2592G>C n.377G>C | |
| 5 | g.40964855G>T | CA359591381 | C7 | n.656G>T c.1864G>T (p.Gly622Trp) n.1978G>T n.1940G>T n.2754G>T n.2592G>T n.377G>T | |
| 5 | g.40964856G>A | CA3250108 | C7 | n.657G>A c.1865G>A (p.Gly622Glu) n.1979G>A n.1941G>A n.2755G>A n.2593G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964856G>C | CA359591386 | C7 | n.657G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.1979G>C n.1941G>C n.2755G>C n.2593G>C n.378G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964856G= | CA1541437822 | C7 | n.657G= c.1865G= (p.Gly622=) n.1979G= n.1941G= n.2755G= n.2593G= n.378G= | |
| 5 | g.40964856G>T | CA359591389 | C7 | n.657G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) n.1979G>T n.1941G>T n.2755G>T n.2593G>T n.378G>T | |
| 5 | g.40964857G>A | CA443960890 | C7 | n.658G>A c.1866G>A (p.Gly622=) n.1980G>A n.1942G>A n.2756G>A n.2594G>A n.379G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964857G>C | CA443960892 | C7 | n.658G>C c.1866G>C (p.Gly622=) n.1980G>C n.1942G>C n.2756G>C n.2594G>C n.379G>C | |
| 5 | g.40964857G>T | CA443960891 | C7 | n.658G>T c.1866G>T (p.Gly622=) n.1980G>T n.1942G>T n.2756G>T n.2594G>T n.379G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964858G>A | CA359591405 | C7 | n.659G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.1981G>A n.1943G>A n.2757G>A n.2595G>A n.380G>A | |
| 5 | g.40964858G>C | CA359591403 | C7 | n.659G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.1981G>C n.1943G>C n.2757G>C n.2595G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964858G= | CA1541437823 | C7 | n.659G= c.1867G= (p.Glu623=) n.1981G= n.1943G= n.2757G= n.2595G= n.380G= | |
| 5 | g.40964858G>T | CA359591401 | C7 | n.659G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.1981G>T n.1943G>T n.2757G>T n.2595G>T n.380G>T | |
| 5 | g.40964859A= | CA1541437824 | C7 | n.660A= c.1868A= (p.Glu623=) n.1982A= n.1944A= n.2758A= n.2596A= n.381A= | |
| 5 | g.40964859A>C | CA359591409 | C7 | n.660A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.1982A>C n.1944A>C n.2758A>C n.2596A>C n.381A>C | |
| 5 | g.40964859A>G | CA359591411 | C7 | n.660A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.1982A>G n.1944A>G n.2758A>G n.2596A>G n.381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964859A>T | CA359591412 | C7 | n.660A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) n.1982A>T n.1944A>T n.2758A>T n.2596A>T n.381A>T | |
| 5 | g.40964860A>C | CA359591416 | C7 | n.661A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.1983A>C n.1945A>C n.2759A>C n.2597A>C n.382A>C | |
| 5 | g.40964860A>G | CA443960893 | C7 | n.661A>G c.1869A>G (p.Glu623=) n.1983A>G n.1945A>G n.2759A>G n.2597A>G n.382A>G | |
| 5 | g.40964860A>T | CA359591419 | C7 | n.661A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.1983A>T n.1945A>T n.2759A>T n.2597A>T n.382A>T |