| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4094630G>A | CA2584877087 | MAP2K2 | n.1486-132C>T n.3198-132C>T n.183-132C>T n.951-132C>T c.1047-132C>T (n.1047-132C>T) c.756-132C>T (n.756-132C>T) n.232-132C>T c.157-132C>T n.2364C>T n.1348-132C>T c.768-132C>T (n.768-132C>T) c.477-132C>T (n.477-132C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094630G>T | CA2584877088 | MAP2K2 | n.1486-132C>A n.3198-132C>A n.183-132C>A n.951-132C>A c.1047-132C>A (n.1047-132C>A) c.756-132C>A (n.756-132C>A) n.232-132C>A c.157-132C>A n.2364C>A n.1348-132C>A c.768-132C>A (n.768-132C>A) c.477-132C>A (n.477-132C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094630_4094632delinsGCA | CA2319221782 | MAP2K2 | n.1486-134_1486-132delinsTGC n.3198-134_3198-132delinsTGC n.183-134_183-132delinsTGC n.951-134_951-132delinsTGC c.1047-134_1047-132delinsTGC (n.1047-134_1047-132delinsTGC) c.756-134_756-132delinsTGC (n.756-134_756-132delinsTGC) n.232-134_232-132delinsTGC c.157-134_157-132delinsTGC n.2362_2364delinsTGC n.1348-134_1348-132delinsTGC c.768-134_768-132delinsTGC (n.768-134_768-132delinsTGC) c.477-134_477-132delinsTGC (n.477-134_477-132delinsTGC) c.1461_1463delinsTGC (p.Cys487=) c.1182_1184delinsTGC (p.Cys394=) | |
| 19 | g.4094631C>A | CA2584877089 | MAP2K2 | n.1486-133G>T n.3198-133G>T n.183-133G>T n.951-133G>T c.1047-133G>T (n.1047-133G>T) c.756-133G>T (n.756-133G>T) n.232-133G>T c.157-133G>T n.2363G>T n.1348-133G>T c.768-133G>T (n.768-133G>T) c.477-133G>T (n.477-133G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094631C>T | CA2584877090 | MAP2K2 | n.1486-133G>A n.3198-133G>A n.183-133G>A n.951-133G>A c.1047-133G>A (n.1047-133G>A) c.756-133G>A (n.756-133G>A) n.232-133G>A c.157-133G>A n.2363G>A n.1348-133G>A c.768-133G>A (n.768-133G>A) c.477-133G>A (n.477-133G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094633_4094634del | CA882241835 | MAP2K2 | n.1486-134_1486-133del n.3198-134_3198-133del n.183-134_183-133del n.951-134_951-133del c.1047-134_1047-133del (n.1047-134_1047-133del) c.756-134_756-133del (n.756-134_756-133del) n.232-134_232-133del c.157-134_157-133del n.2362_2363del n.1348-134_1348-133del c.768-134_768-133del (n.768-134_768-133del) c.477-134_477-133del (n.477-134_477-133del) c.1461_1462del (p.Ala488HisfsTer?) c.1182_1183del (p.Ala395HisfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.4094632A>C | CA2584877091 | MAP2K2 | n.1486-134T>G n.3198-134T>G n.183-134T>G n.951-134T>G c.1047-134T>G (n.1047-134T>G) c.756-134T>G (n.756-134T>G) n.232-134T>G c.157-134T>G n.2362T>G n.1348-134T>G c.768-134T>G (n.768-134T>G) c.477-134T>G (n.477-134T>G) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094632A>G | CA2584877092 | MAP2K2 | n.1486-134T>C n.3198-134T>C n.183-134T>C n.951-134T>C c.1047-134T>C (n.1047-134T>C) c.756-134T>C (n.756-134T>C) n.232-134T>C c.157-134T>C n.2362T>C n.1348-134T>C c.768-134T>C (n.768-134T>C) c.477-134T>C (n.477-134T>C) c.1461T>C (p.Cys487=) c.1182T>C (p.Cys394=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094633C>A | CA2584877093 | MAP2K2 | n.1486-135G>T n.3198-135G>T n.183-135G>T n.951-135G>T c.1047-135G>T (n.1047-135G>T) c.756-135G>T (n.756-135G>T) n.232-135G>T c.157-135G>T n.2361G>T n.1348-135G>T c.768-135G>T (n.768-135G>T) c.477-135G>T (n.477-135G>T) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094633C= | CA2319221783 | MAP2K2 | n.1486-135G= n.3198-135G= n.183-135G= n.951-135G= c.1047-135G= (n.1047-135G=) c.756-135G= (n.756-135G=) n.232-135G= c.157-135G= n.2361G= n.1348-135G= c.768-135G= (n.768-135G=) c.477-135G= (n.477-135G=) c.1460G= (p.Cys487=) c.1181G= (p.Cys394=) | |
| 19 | g.4094633C>G | CA2584877094 | MAP2K2 | n.1486-135G>C n.3198-135G>C n.183-135G>C n.951-135G>C c.1047-135G>C (n.1047-135G>C) c.756-135G>C (n.756-135G>C) n.232-135G>C c.157-135G>C n.2361G>C n.1348-135G>C c.768-135G>C (n.768-135G>C) c.477-135G>C (n.477-135G>C) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094634A= | CA2319221784 | MAP2K2 | n.1486-136T= n.3198-136T= n.183-136T= n.951-136T= c.1047-136T= (n.1047-136T=) c.756-136T= (n.756-136T=) n.232-136T= c.157-136T= n.2360T= n.1348-136T= c.768-136T= (n.768-136T=) c.477-136T= (n.477-136T=) c.1459T= (p.Cys487=) c.1180T= (p.Cys394=) | |
| 19 | g.4094634A>G | CA2319221785 | MAP2K2 | n.1486-136T>C n.3198-136T>C n.183-136T>C n.951-136T>C c.1047-136T>C (n.1047-136T>C) c.756-136T>C (n.756-136T>C) n.232-136T>C c.157-136T>C n.2360T>C n.1348-136T>C c.768-136T>C (n.768-136T>C) c.477-136T>C (n.477-136T>C) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094634A>T | CA2584877095 | MAP2K2 | n.1486-136T>A n.3198-136T>A n.183-136T>A n.951-136T>A c.1047-136T>A (n.1047-136T>A) c.756-136T>A (n.756-136T>A) n.232-136T>A c.157-136T>A n.2360T>A n.1348-136T>A c.768-136T>A (n.768-136T>A) c.477-136T>A (n.477-136T>A) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094634dup | CA631537882 | MAP2K2 | n.1486-136dup n.3198-136dup n.183-136dup n.951-136dup c.1047-136dup (n.1047-136dup) c.756-136dup (n.756-136dup) n.232-136dup c.157-136dup n.2360dup n.1348-136dup c.768-136dup (n.768-136dup) c.477-136dup (n.477-136dup) c.1459dup (p.Cys487LeufsTer?) c.1180dup (p.Cys394LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094635G>A | CA882241836 | MAP2K2 | n.1486-137C>T n.3198-137C>T n.183-137C>T n.951-137C>T c.1047-137C>T (n.1047-137C>T) c.756-137C>T (n.756-137C>T) n.232-137C>T c.157-137C>T n.2359C>T n.1348-137C>T c.768-137C>T (n.768-137C>T) c.477-137C>T (n.477-137C>T) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1179C>T (p.Leu393=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094635G= | CA2319221786 | MAP2K2 | n.1486-137C= n.3198-137C= n.183-137C= n.951-137C= c.1047-137C= (n.1047-137C=) c.756-137C= (n.756-137C=) n.232-137C= c.157-137C= n.2359C= n.1348-137C= c.768-137C= (n.768-137C=) c.477-137C= (n.477-137C=) c.1458C= (p.Leu486=) c.1179C= (p.Leu393=) | |
| 19 | g.4094635G>T | CA2584877096 | MAP2K2 | n.1486-137C>A n.3198-137C>A n.183-137C>A n.951-137C>A c.1047-137C>A (n.1047-137C>A) c.756-137C>A (n.756-137C>A) n.232-137C>A c.157-137C>A n.2359C>A n.1348-137C>A c.768-137C>A (n.768-137C>A) c.477-137C>A (n.477-137C>A) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1179C>A (p.Leu393=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094637G>A | CA631537886 | MAP2K2 | n.1486-139C>T n.3198-139C>T n.183-139C>T n.951-139C>T c.1047-139C>T (n.1047-139C>T) c.756-139C>T (n.756-139C>T) n.232-139C>T c.157-139C>T n.2357C>T n.1348-139C>T c.768-139C>T (n.768-139C>T) c.477-139C>T (n.477-139C>T) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094637G= | CA2319221787 | MAP2K2 | n.1486-139C= n.3198-139C= n.183-139C= n.951-139C= c.1047-139C= (n.1047-139C=) c.756-139C= (n.756-139C=) n.232-139C= c.157-139C= n.2357C= n.1348-139C= c.768-139C= (n.768-139C=) c.477-139C= (n.477-139C=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1177C= (p.Leu393=) | |
| 19 | g.4094637G>T | CA2584877097 | MAP2K2 | n.1486-139C>A n.3198-139C>A n.183-139C>A n.951-139C>A c.1047-139C>A (n.1047-139C>A) c.756-139C>A (n.756-139C>A) n.232-139C>A c.157-139C>A n.2357C>A n.1348-139C>A c.768-139C>A (n.768-139C>A) c.477-139C>A (n.477-139C>A) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094637_4094638insC | CA304447199 | MAP2K2 | n.1486-140_1486-139insG n.3198-140_3198-139insG n.183-140_183-139insG n.951-140_951-139insG c.1047-140_1047-139insG (n.1047-140_1047-139insG) c.756-140_756-139insG (n.756-140_756-139insG) n.232-140_232-139insG c.157-140_157-139insG n.2356_2357insG n.1348-140_1348-139insG c.768-140_768-139insG (n.768-140_768-139insG) c.477-140_477-139insG (n.477-140_477-139insG) c.1455_1456insG (p.Leu486AlafsTer?) c.1176_1177insG (p.Leu393AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094638T>C | CA2584877098 | MAP2K2 | n.1486-140A>G n.3198-140A>G n.183-140A>G n.951-140A>G c.1047-140A>G (n.1047-140A>G) c.756-140A>G (n.756-140A>G) n.232-140A>G c.157-140A>G n.2356A>G n.1348-140A>G c.768-140A>G (n.768-140A>G) c.477-140A>G (n.477-140A>G) c.1455A>G (p.Pro485=) c.1176A>G (p.Pro392=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094639G>T | CA2584877099 | MAP2K2 | n.1486-141C>A n.3198-141C>A n.183-141C>A n.951-141C>A c.1047-141C>A (n.1047-141C>A) c.756-141C>A (n.756-141C>A) n.232-141C>A c.157-141C>A n.2355C>A n.1348-141C>A c.768-141C>A (n.768-141C>A) c.477-141C>A (n.477-141C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094640G>A | CA2584877100 | MAP2K2 | n.1486-142C>T n.3198-142C>T n.183-142C>T n.951-142C>T c.1047-142C>T (n.1047-142C>T) c.756-142C>T (n.756-142C>T) n.232-142C>T c.157-142C>T n.2354C>T n.1348-142C>T c.768-142C>T (n.768-142C>T) c.477-142C>T (n.477-142C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094641C>A | CA304447201 | MAP2K2 | n.1486-143G>T n.3198-143G>T n.183-143G>T n.951-143G>T c.1047-143G>T (n.1047-143G>T) c.756-143G>T (n.756-143G>T) n.232-143G>T c.157-143G>T n.2353G>T n.1348-143G>T c.768-143G>T (n.768-143G>T) c.477-143G>T (n.477-143G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1173G>T (p.Gln391His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094641C= | CA2319221788 | MAP2K2 | n.1486-143G= n.3198-143G= n.183-143G= n.951-143G= c.1047-143G= (n.1047-143G=) c.756-143G= (n.756-143G=) n.232-143G= c.157-143G= n.2353G= n.1348-143G= c.768-143G= (n.768-143G=) c.477-143G= (n.477-143G=) c.1452G= (p.Gln484=) c.1173G= (p.Gln391=) | |
| 19 | g.4094641C>T | CA2584877101 | MAP2K2 | n.1486-143G>A n.3198-143G>A n.183-143G>A n.951-143G>A c.1047-143G>A (n.1047-143G>A) c.756-143G>A (n.756-143G>A) n.232-143G>A c.157-143G>A n.2353G>A n.1348-143G>A c.768-143G>A (n.768-143G>A) c.477-143G>A (n.477-143G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1173G>A (p.Gln391=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094642T>A | CA2584877102 | MAP2K2 | n.1486-144A>T n.3198-144A>T n.183-144A>T n.951-144A>T c.1047-144A>T (n.1047-144A>T) c.756-144A>T (n.756-144A>T) n.232-144A>T c.157-144A>T n.2352A>T n.1348-144A>T c.768-144A>T (n.768-144A>T) c.477-144A>T (n.477-144A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094642T>C | CA2584877103 | MAP2K2 | n.1486-144A>G n.3198-144A>G n.183-144A>G n.951-144A>G c.1047-144A>G (n.1047-144A>G) c.756-144A>G (n.756-144A>G) n.232-144A>G c.157-144A>G n.2352A>G n.1348-144A>G c.768-144A>G (n.768-144A>G) c.477-144A>G (n.477-144A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094643G>A | CA2584877104 | MAP2K2 | n.1486-145C>T n.3198-145C>T n.183-145C>T n.951-145C>T c.1047-145C>T (n.1047-145C>T) c.756-145C>T (n.756-145C>T) n.232-145C>T c.157-145C>T n.2351C>T n.1348-145C>T c.768-145C>T (n.768-145C>T) c.477-145C>T (n.477-145C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094643G>T | CA2584877105 | MAP2K2 | n.1486-145C>A n.3198-145C>A n.183-145C>A n.951-145C>A c.1047-145C>A (n.1047-145C>A) c.756-145C>A (n.756-145C>A) n.232-145C>A c.157-145C>A n.2351C>A n.1348-145C>A c.768-145C>A (n.768-145C>A) c.477-145C>A (n.477-145C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094645T>C | CA2813355755 | MAP2K2 | n.1486-147A>G n.3198-147A>G n.183-147A>G n.951-147A>G c.1047-147A>G (n.1047-147A>G) c.756-147A>G (n.756-147A>G) n.232-147A>G c.157-147A>G n.2349A>G n.1348-147A>G c.768-147A>G (n.768-147A>G) c.477-147A>G (n.477-147A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
| 19 | g.4094646C>A | CA2584877106 | MAP2K2 | n.1486-148G>T n.3198-148G>T n.183-148G>T n.951-148G>T c.1047-148G>T (n.1047-148G>T) c.756-148G>T (n.756-148G>T) n.232-148G>T c.157-148G>T n.2348G>T n.1348-148G>T c.768-148G>T (n.768-148G>T) c.477-148G>T (n.477-148G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094648G>T | CA2584877107 | MAP2K2 | n.1486-150C>A n.3198-150C>A n.183-150C>A n.951-150C>A c.1047-150C>A (n.1047-150C>A) c.756-150C>A (n.756-150C>A) n.232-150C>A c.157-150C>A n.2346C>A n.1348-150C>A c.768-150C>A (n.768-150C>A) c.477-150C>A (n.477-150C>A) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094651C>A | CA2584877108 | MAP2K2 | n.1486-153G>T n.3198-153G>T n.183-153G>T n.951-153G>T c.1047-153G>T (n.1047-153G>T) c.756-153G>T (n.756-153G>T) n.232-153G>T c.157-153G>T n.2343G>T n.1348-153G>T c.768-153G>T (n.768-153G>T) c.477-153G>T (n.477-153G>T) c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.1163G>T (p.Arg388Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094651C>T | CA2584877109 | MAP2K2 | n.1486-153G>A n.3198-153G>A n.183-153G>A n.951-153G>A c.1047-153G>A (n.1047-153G>A) c.756-153G>A (n.756-153G>A) n.232-153G>A c.157-153G>A n.2343G>A n.1348-153G>A c.768-153G>A (n.768-153G>A) c.477-153G>A (n.477-153G>A) c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094652T>C | CA2584877110 | MAP2K2 | n.1486-154A>G n.3198-154A>G n.183-154A>G n.951-154A>G c.1047-154A>G (n.1047-154A>G) c.756-154A>G (n.756-154A>G) n.232-154A>G c.157-154A>G n.2342A>G n.1348-154A>G c.768-154A>G (n.768-154A>G) c.477-154A>G (n.477-154A>G) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094653G>A | CA2584877111 | MAP2K2 | n.1486-155C>T n.3198-155C>T n.183-155C>T n.951-155C>T c.1047-155C>T (n.1047-155C>T) c.756-155C>T (n.756-155C>T) n.232-155C>T c.157-155C>T n.2341C>T n.1348-155C>T c.768-155C>T (n.768-155C>T) c.477-155C>T (n.477-155C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1161C>T (p.Gly387=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094653G>T | CA657382360 | MAP2K2 | n.1486-155C>A n.3198-155C>A n.183-155C>A n.951-155C>A c.1047-155C>A (n.1047-155C>A) c.756-155C>A (n.756-155C>A) n.232-155C>A c.157-155C>A n.2341C>A n.1348-155C>A c.768-155C>A (n.768-155C>A) c.477-155C>A (n.477-155C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1161C>A (p.Gly387=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.4094654C>A | CA2584877112 | MAP2K2 | n.1486-156G>T n.3198-156G>T n.183-156G>T n.951-156G>T c.1047-156G>T (n.1047-156G>T) c.756-156G>T (n.756-156G>T) n.232-156G>T c.157-156G>T n.2340G>T n.1348-156G>T c.768-156G>T (n.768-156G>T) c.477-156G>T (n.477-156G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094655C>A | CA2584877113 | MAP2K2 | n.1486-157G>T n.3198-157G>T n.183-157G>T n.951-157G>T c.1047-157G>T (n.1047-157G>T) c.756-157G>T (n.756-157G>T) n.232-157G>T c.157-157G>T n.2339G>T n.1348-157G>T c.768-157G>T (n.768-157G>T) c.477-157G>T (n.477-157G>T) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094655C>T | CA2584877114 | MAP2K2 | n.1486-157G>A n.3198-157G>A n.183-157G>A n.951-157G>A c.1047-157G>A (n.1047-157G>A) c.756-157G>A (n.756-157G>A) n.232-157G>A c.157-157G>A n.2339G>A n.1348-157G>A c.768-157G>A (n.768-157G>A) c.477-157G>A (n.477-157G>A) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094656T>A | CA2584877116 | MAP2K2 | n.1486-158A>T n.3198-158A>T n.183-158A>T n.951-158A>T c.1047-158A>T (n.1047-158A>T) c.756-158A>T (n.756-158A>T) n.232-158A>T c.157-158A>T n.2338A>T n.1348-158A>T c.768-158A>T (n.768-158A>T) c.477-158A>T (n.477-158A>T) c.1437A>T (p.Gly479=) c.1158A>T (p.Gly386=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094656T>C | CA882241837 | MAP2K2 | n.1486-158A>G n.3198-158A>G n.183-158A>G n.951-158A>G c.1047-158A>G (n.1047-158A>G) c.756-158A>G (n.756-158A>G) n.232-158A>G c.157-158A>G n.2338A>G n.1348-158A>G c.768-158A>G (n.768-158A>G) c.477-158A>G (n.477-158A>G) c.1437A>G (p.Gly479=) c.1158A>G (p.Gly386=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094656T= | CA2319221789 | MAP2K2 | n.1486-158A= n.3198-158A= n.183-158A= n.951-158A= c.1047-158A= (n.1047-158A=) c.756-158A= (n.756-158A=) n.232-158A= c.157-158A= n.2338A= n.1348-158A= c.768-158A= (n.768-158A=) c.477-158A= (n.477-158A=) c.1437A= (p.Gly479=) c.1158A= (p.Gly386=) | |
| 19 | g.4094656_4094659del | CA2584877115 | MAP2K2 | n.1486-161_1486-158del n.3198-161_3198-158del n.183-161_183-158del n.951-161_951-158del c.1047-161_1047-158del (n.1047-161_1047-158del) c.756-161_756-158del (n.756-161_756-158del) n.232-161_232-158del c.157-161_157-158del n.2335_2338del n.1348-161_1348-158del c.768-161_768-158del (n.768-161_768-158del) c.477-161_477-158del (n.477-161_477-158del) c.1434_1437del (p.Gly479AlafsTer?) c.1155_1158del (p.Gly386AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094657C>A | CA2584877117 | MAP2K2 | n.1486-159G>T n.3198-159G>T n.183-159G>T n.951-159G>T c.1047-159G>T (n.1047-159G>T) c.756-159G>T (n.756-159G>T) n.232-159G>T c.157-159G>T n.2337G>T n.1348-159G>T c.768-159G>T (n.768-159G>T) c.477-159G>T (n.477-159G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094657C>G | CA2584877118 | MAP2K2 | n.1486-159G>C n.3198-159G>C n.183-159G>C n.951-159G>C c.1047-159G>C (n.1047-159G>C) c.756-159G>C (n.756-159G>C) n.232-159G>C c.157-159G>C n.2337G>C n.1348-159G>C c.768-159G>C (n.768-159G>C) c.477-159G>C (n.477-159G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094658C>A | CA2584877119 | MAP2K2 | n.1486-160G>T n.3198-160G>T n.183-160G>T n.951-160G>T c.1047-160G>T (n.1047-160G>T) c.756-160G>T (n.756-160G>T) n.232-160G>T c.157-160G>T n.2336G>T n.1348-160G>T c.768-160G>T (n.768-160G>T) c.477-160G>T (n.477-160G>T) c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094658C>G | CA2584877120 | MAP2K2 | n.1486-160G>C n.3198-160G>C n.183-160G>C n.951-160G>C c.1047-160G>C (n.1047-160G>C) c.756-160G>C (n.756-160G>C) n.232-160G>C c.157-160G>C n.2336G>C n.1348-160G>C c.768-160G>C (n.768-160G>C) c.477-160G>C (n.477-160G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094660G>A | CA882241838 | MAP2K2 | n.1486-162C>T n.3198-162C>T n.183-162C>T n.951-162C>T c.1047-162C>T (n.1047-162C>T) c.756-162C>T (n.756-162C>T) n.232-162C>T c.157-162C>T n.2334C>T n.1348-162C>T c.768-162C>T (n.768-162C>T) c.477-162C>T (n.477-162C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4094660G= | CA2319221790 | MAP2K2 | n.1486-162C= n.3198-162C= n.183-162C= n.951-162C= c.1047-162C= (n.1047-162C=) c.756-162C= (n.756-162C=) n.232-162C= c.157-162C= n.2334C= n.1348-162C= c.768-162C= (n.768-162C=) c.477-162C= (n.477-162C=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1154C= (p.Pro385=) | |
| 19 | g.4094660G>T | CA2584877122 | MAP2K2 | n.1486-162C>A n.3198-162C>A n.183-162C>A n.951-162C>A c.1047-162C>A (n.1047-162C>A) c.756-162C>A (n.756-162C>A) n.232-162C>A c.157-162C>A n.2334C>A n.1348-162C>A c.768-162C>A (n.768-162C>A) c.477-162C>A (n.477-162C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094661del | CA2584877121 | MAP2K2 | n.1486-162del n.3198-162del n.183-162del n.951-162del c.1047-162del (n.1047-162del) c.756-162del (n.756-162del) n.232-162del c.157-162del n.2334del n.1348-162del c.768-162del (n.768-162del) c.477-162del (n.477-162del) c.1433del (p.Pro478GlnfsTer?) c.1154del (p.Pro385GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094661G>A | CA2319221792 | MAP2K2 | n.1486-163C>T n.3198-163C>T n.183-163C>T n.951-163C>T c.1047-163C>T (n.1047-163C>T) c.756-163C>T (n.756-163C>T) n.232-163C>T c.157-163C>T n.2333C>T n.1348-163C>T c.768-163C>T (n.768-163C>T) c.477-163C>T (n.477-163C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094661G= | CA2319221791 | MAP2K2 | n.1486-163C= n.3198-163C= n.183-163C= n.951-163C= c.1047-163C= (n.1047-163C=) c.756-163C= (n.756-163C=) n.232-163C= c.157-163C= n.2333C= n.1348-163C= c.768-163C= (n.768-163C=) c.477-163C= (n.477-163C=) c.1432C= (p.Pro478=) c.1153C= (p.Pro385=) | |
| 19 | g.4094661G>T | CA2584877123 | MAP2K2 | n.1486-163C>A n.3198-163C>A n.183-163C>A n.951-163C>A c.1047-163C>A (n.1047-163C>A) c.756-163C>A (n.756-163C>A) n.232-163C>A c.157-163C>A n.2333C>A n.1348-163C>A c.768-163C>A (n.768-163C>A) c.477-163C>A (n.477-163C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094662C>A | CA882241839 | MAP2K2 | n.1486-164G>T n.3198-164G>T n.183-164G>T n.951-164G>T c.1047-164G>T (n.1047-164G>T) c.756-164G>T (n.756-164G>T) n.232-164G>T c.157-164G>T n.2332G>T n.1348-164G>T c.768-164G>T (n.768-164G>T) c.477-164G>T (n.477-164G>T) c.1431G>T (p.Leu477=) c.1152G>T (p.Leu384=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094662C= | CA2319221793 | MAP2K2 | n.1486-164G= n.3198-164G= n.183-164G= n.951-164G= c.1047-164G= (n.1047-164G=) c.756-164G= (n.756-164G=) n.232-164G= c.157-164G= n.2332G= n.1348-164G= c.768-164G= (n.768-164G=) c.477-164G= (n.477-164G=) c.1431G= (p.Leu477=) c.1152G= (p.Leu384=) | |
| 19 | g.4094663A= | CA2319221794 | MAP2K2 | n.1486-165T= n.3198-165T= n.183-165T= n.951-165T= c.1047-165T= (n.1047-165T=) c.756-165T= (n.756-165T=) n.232-165T= c.157-165T= n.2331T= n.1348-165T= c.768-165T= (n.768-165T=) c.477-165T= (n.477-165T=) c.1430T= (p.Leu477=) c.1151T= (p.Leu384=) | |
| 19 | g.4094663A>G | CA2319221795 | MAP2K2 | n.1486-165T>C n.3198-165T>C n.183-165T>C n.951-165T>C c.1047-165T>C (n.1047-165T>C) c.756-165T>C (n.756-165T>C) n.232-165T>C c.157-165T>C n.2331T>C n.1348-165T>C c.768-165T>C (n.768-165T>C) c.477-165T>C (n.477-165T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) | dbSNP |
| 19 | g.4094664G>A | CA2319221797 | MAP2K2 | n.1486-166C>T n.3198-166C>T n.183-166C>T n.951-166C>T c.1047-166C>T (n.1047-166C>T) c.756-166C>T (n.756-166C>T) n.232-166C>T c.157-166C>T n.2330C>T n.1348-166C>T c.768-166C>T (n.768-166C>T) c.477-166C>T (n.477-166C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1150C>T (p.Leu384=) | dbSNP |
| 19 | g.4094664G= | CA2319221796 | MAP2K2 | n.1486-166C= n.3198-166C= n.183-166C= n.951-166C= c.1047-166C= (n.1047-166C=) c.756-166C= (n.756-166C=) n.232-166C= c.157-166C= n.2330C= n.1348-166C= c.768-166C= (n.768-166C=) c.477-166C= (n.477-166C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1150C= (p.Leu384=) | |
| 19 | g.4094664G>T | CA2584877124 | MAP2K2 | n.1486-166C>A n.3198-166C>A n.183-166C>A n.951-166C>A c.1047-166C>A (n.1047-166C>A) c.756-166C>A (n.756-166C>A) n.232-166C>A c.157-166C>A n.2330C>A n.1348-166C>A c.768-166C>A (n.768-166C>A) c.477-166C>A (n.477-166C>A) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094665_4094666insACA | CA2584877125 | MAP2K2 | n.1486-167_1486-166insGTT n.3198-167_3198-166insGTT n.183-167_183-166insGTT n.951-167_951-166insGTT c.1047-167_1047-166insGTT (n.1047-167_1047-166insGTT) c.756-167_756-166insGTT (n.756-167_756-166insGTT) n.232-167_232-166insGTT c.157-167_157-166insGTT n.2329_2330insGTT n.1348-167_1348-166insGTT c.768-167_768-166insGTT (n.768-167_768-166insGTT) c.477-167_477-166insGTT (n.477-167_477-166insGTT) c.1428_1429insGTT (p.Pro476_Leu477insVal) c.1149_1150insGTT (p.Pro383_Leu384insVal) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094666G>A | CA2319221799 | MAP2K2 | n.1486-168C>T n.3198-168C>T n.183-168C>T n.951-168C>T c.1047-168C>T (n.1047-168C>T) c.756-168C>T (n.756-168C>T) n.232-168C>T c.157-168C>T n.2328C>T n.1348-168C>T c.768-168C>T (n.768-168C>T) c.477-168C>T (n.477-168C>T) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094666G= | CA2319221798 | MAP2K2 | n.1486-168C= n.3198-168C= n.183-168C= n.951-168C= c.1047-168C= (n.1047-168C=) c.756-168C= (n.756-168C=) n.232-168C= c.157-168C= n.2328C= n.1348-168C= c.768-168C= (n.768-168C=) c.477-168C= (n.477-168C=) c.1427C= (p.Pro476=) c.1148C= (p.Pro383=) | |
| 19 | g.4094666_4094667del | CA2584877126 | MAP2K2 | n.1486-169_1486-168del n.3198-169_3198-168del n.183-169_183-168del n.951-169_951-168del c.1047-169_1047-168del (n.1047-169_1047-168del) c.756-169_756-168del (n.756-169_756-168del) n.232-169_232-168del c.157-169_157-168del n.2327_2328del n.1348-169_1348-168del c.768-169_768-168del (n.768-169_768-168del) c.477-169_477-168del (n.477-169_477-168del) c.1426_1427del (p.Pro476SerfsTer?) c.1147_1148del (p.Pro383SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094667G>A | CA2584877128 | MAP2K2 | n.1486-169C>T n.3198-169C>T n.183-169C>T n.951-169C>T c.1047-169C>T (n.1047-169C>T) c.756-169C>T (n.756-169C>T) n.232-169C>T c.157-169C>T n.2327C>T n.1348-169C>T c.768-169C>T (n.768-169C>T) c.477-169C>T (n.477-169C>T) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094667G>C | CA2584877129 | MAP2K2 | n.1486-169C>G n.3198-169C>G n.183-169C>G n.951-169C>G c.1047-169C>G (n.1047-169C>G) c.756-169C>G (n.756-169C>G) n.232-169C>G c.157-169C>G n.2327C>G n.1348-169C>G c.768-169C>G (n.768-169C>G) c.477-169C>G (n.477-169C>G) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094669_4094671del | CA2584877127 | MAP2K2 | n.1486-171_1486-169del n.3198-171_3198-169del n.183-171_183-169del n.951-171_951-169del c.1047-171_1047-169del (n.1047-171_1047-169del) c.756-171_756-169del (n.756-171_756-169del) n.232-171_232-169del c.157-171_157-169del n.2325_2327del n.1348-171_1348-169del c.768-171_768-169del (n.768-171_768-169del) c.477-171_477-169del (n.477-171_477-169del) c.1424_1426del (p.Arg475del) c.1145_1147del (p.Arg382del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094668A>T | CA2584877130 | MAP2K2 | n.1486-170T>A n.3198-170T>A n.183-170T>A n.951-170T>A c.1047-170T>A (n.1047-170T>A) c.756-170T>A (n.756-170T>A) n.232-170T>A c.157-170T>A n.2326T>A n.1348-170T>A c.768-170T>A (n.768-170T>A) c.477-170T>A (n.477-170T>A) c.1425T>A (p.Arg475=) c.1146T>A (p.Arg382=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094669C= | CA2319221800 | MAP2K2 | n.1486-171G= n.3198-171G= n.183-171G= n.951-171G= c.1047-171G= (n.1047-171G=) c.756-171G= (n.756-171G=) n.232-171G= c.157-171G= n.2325G= n.1348-171G= c.768-171G= (n.768-171G=) c.477-171G= (n.477-171G=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1145G= (p.Arg382=) | |
| 19 | g.4094669C>G | CA2584877131 | MAP2K2 | n.1486-171G>C n.3198-171G>C n.183-171G>C n.951-171G>C c.1047-171G>C (n.1047-171G>C) c.756-171G>C (n.756-171G>C) n.232-171G>C c.157-171G>C n.2325G>C n.1348-171G>C c.768-171G>C (n.768-171G>C) c.477-171G>C (n.477-171G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094669C>T | CA304447203 | MAP2K2 | n.1486-171G>A n.3198-171G>A n.183-171G>A n.951-171G>A c.1047-171G>A (n.1047-171G>A) c.756-171G>A (n.756-171G>A) n.232-171G>A c.157-171G>A n.2325G>A n.1348-171G>A c.768-171G>A (n.768-171G>A) c.477-171G>A (n.477-171G>A) c.1424G>A (p.Arg475His) c.1145G>A (p.Arg382His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094670G>A | CA882241840 | MAP2K2 | n.1486-172C>T n.3198-172C>T n.183-172C>T n.951-172C>T c.1047-172C>T (n.1047-172C>T) c.756-172C>T (n.756-172C>T) n.232-172C>T c.157-172C>T n.2324C>T n.1348-172C>T c.768-172C>T (n.768-172C>T) c.477-172C>T (n.477-172C>T) c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094670G>C | CA631537889 | MAP2K2 | n.1486-172C>G n.3198-172C>G n.183-172C>G n.951-172C>G c.1047-172C>G (n.1047-172C>G) c.756-172C>G (n.756-172C>G) n.232-172C>G c.157-172C>G n.2324C>G n.1348-172C>G c.768-172C>G (n.768-172C>G) c.477-172C>G (n.477-172C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094670G= | CA2319221801 | MAP2K2 | n.1486-172C= n.3198-172C= n.183-172C= n.951-172C= c.1047-172C= (n.1047-172C=) c.756-172C= (n.756-172C=) n.232-172C= c.157-172C= n.2324C= n.1348-172C= c.768-172C= (n.768-172C=) c.477-172C= (n.477-172C=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1144C= (p.Arg382=) | |
| 19 | g.4094670G>T | CA2584877132 | MAP2K2 | n.1486-172C>A n.3198-172C>A n.183-172C>A n.951-172C>A c.1047-172C>A (n.1047-172C>A) c.756-172C>A (n.756-172C>A) n.232-172C>A c.157-172C>A n.2324C>A n.1348-172C>A c.768-172C>A (n.768-172C>A) c.477-172C>A (n.477-172C>A) c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094671A= | CA2319221802 | MAP2K2 | n.1486-173T= n.3198-173T= n.183-173T= n.951-173T= c.1047-173T= (n.1047-173T=) c.756-173T= (n.756-173T=) n.232-173T= c.157-173T= n.2323T= n.1348-173T= c.768-173T= (n.768-173T=) c.477-173T= (n.477-173T=) c.1422T= (p.Pro474=) c.1143T= (p.Pro381=) | |
| 19 | g.4094671A>G | CA2584877133 | MAP2K2 | n.1486-173T>C n.3198-173T>C n.183-173T>C n.951-173T>C c.1047-173T>C (n.1047-173T>C) c.756-173T>C (n.756-173T>C) n.232-173T>C c.157-173T>C n.2323T>C n.1348-173T>C c.768-173T>C (n.768-173T>C) c.477-173T>C (n.477-173T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1143T>C (p.Pro381=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094671A>T | CA304447205 | MAP2K2 | n.1486-173T>A n.3198-173T>A n.183-173T>A n.951-173T>A c.1047-173T>A (n.1047-173T>A) c.756-173T>A (n.756-173T>A) n.232-173T>A c.157-173T>A n.2323T>A n.1348-173T>A c.768-173T>A (n.768-173T>A) c.477-173T>A (n.477-173T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1143T>A (p.Pro381=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094672G>A | CA2319221804 | MAP2K2 | n.1486-174C>T n.3198-174C>T n.183-174C>T n.951-174C>T c.1047-174C>T (n.1047-174C>T) c.756-174C>T (n.756-174C>T) n.232-174C>T c.157-174C>T n.2322C>T n.1348-174C>T c.768-174C>T (n.768-174C>T) c.477-174C>T (n.477-174C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4094672G= | CA2319221803 | MAP2K2 | n.1486-174C= n.3198-174C= n.183-174C= n.951-174C= c.1047-174C= (n.1047-174C=) c.756-174C= (n.756-174C=) n.232-174C= c.157-174C= n.2322C= n.1348-174C= c.768-174C= (n.768-174C=) c.477-174C= (n.477-174C=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
| 19 | g.4094672G>T | CA2584877134 | MAP2K2 | n.1486-174C>A n.3198-174C>A n.183-174C>A n.951-174C>A c.1047-174C>A (n.1047-174C>A) c.756-174C>A (n.756-174C>A) n.232-174C>A c.157-174C>A n.2322C>A n.1348-174C>A c.768-174C>A (n.768-174C>A) c.477-174C>A (n.477-174C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1142C>A (p.Pro381His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094674del | CA2582144709 | MAP2K2 | n.1486-174del n.3198-174del n.183-174del n.951-174del c.1047-174del (n.1047-174del) c.756-174del (n.756-174del) n.232-174del c.157-174del n.2322del n.1348-174del c.768-174del (n.768-174del) c.477-174del (n.477-174del) c.1421del (p.Pro474LeufsTer?) c.1142del (p.Pro381LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094673G>A | CA2584877135 | MAP2K2 | n.1486-175C>T n.3198-175C>T n.183-175C>T n.951-175C>T c.1047-175C>T (n.1047-175C>T) c.756-175C>T (n.756-175C>T) n.232-175C>T c.157-175C>T n.2321C>T n.1348-175C>T c.768-175C>T (n.768-175C>T) c.477-175C>T (n.477-175C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094673G= | CA2319221805 | MAP2K2 | n.1486-175C= n.3198-175C= n.183-175C= n.951-175C= c.1047-175C= (n.1047-175C=) c.756-175C= (n.756-175C=) n.232-175C= c.157-175C= n.2321C= n.1348-175C= c.768-175C= (n.768-175C=) c.477-175C= (n.477-175C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1141C= (p.Pro381=) | |
| 19 | g.4094673G>T | CA882241841 | MAP2K2 | n.1486-175C>A n.3198-175C>A n.183-175C>A n.951-175C>A c.1047-175C>A (n.1047-175C>A) c.756-175C>A (n.756-175C>A) n.232-175C>A c.157-175C>A n.2321C>A n.1348-175C>A c.768-175C>A (n.768-175C>A) c.477-175C>A (n.477-175C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) | dbSNP |
| 19 | g.4094674G>T | CA2584877136 | MAP2K2 | n.1486-176C>A n.3198-176C>A n.183-176C>A n.951-176C>A c.1047-176C>A (n.1047-176C>A) c.756-176C>A (n.756-176C>A) n.232-176C>A c.157-176C>A n.2320C>A n.1348-176C>A c.768-176C>A (n.768-176C>A) c.477-176C>A (n.477-176C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1140C>A (p.Ile380=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094676T>C | CA2584877137 | MAP2K2 | n.1486-178A>G n.3198-178A>G n.183-178A>G n.951-178A>G c.1047-178A>G (n.1047-178A>G) c.756-178A>G (n.756-178A>G) n.232-178A>G c.157-178A>G n.2318A>G n.1348-178A>G c.768-178A>G (n.768-178A>G) c.477-178A>G (n.477-178A>G) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094677C= | CA2319221806 | MAP2K2 | n.1486-179G= n.3198-179G= n.183-179G= n.951-179G= c.1047-179G= (n.1047-179G=) c.756-179G= (n.756-179G=) n.232-179G= c.157-179G= n.2317G= n.1348-179G= c.768-179G= (n.768-179G=) c.477-179G= (n.477-179G=) c.1416G= (p.Trp472=) c.1137G= (p.Trp379=) | |
| 19 | g.4094677C>T | CA304447206 | MAP2K2 | n.1486-179G>A n.3198-179G>A n.183-179G>A n.951-179G>A c.1047-179G>A (n.1047-179G>A) c.756-179G>A (n.756-179G>A) n.232-179G>A c.157-179G>A n.2317G>A n.1348-179G>A c.768-179G>A (n.768-179G>A) c.477-179G>A (n.477-179G>A) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094678C>A | CA2584877138 | MAP2K2 | n.1486-180G>T n.3198-180G>T n.183-180G>T n.951-180G>T c.1047-180G>T (n.1047-180G>T) c.756-180G>T (n.756-180G>T) n.232-180G>T c.157-180G>T n.2316G>T n.1348-180G>T c.768-180G>T (n.768-180G>T) c.477-180G>T (n.477-180G>T) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094678C= | CA2319221807 | MAP2K2 | n.1486-180G= n.3198-180G= n.183-180G= n.951-180G= c.1047-180G= (n.1047-180G=) c.756-180G= (n.756-180G=) n.232-180G= c.157-180G= n.2316G= n.1348-180G= c.768-180G= (n.768-180G=) c.477-180G= (n.477-180G=) c.1415G= (p.Trp472=) c.1136G= (p.Trp379=) | |
| 19 | g.4094678C>T | CA992819086 | MAP2K2 | n.1486-180G>A n.3198-180G>A n.183-180G>A n.951-180G>A c.1047-180G>A (n.1047-180G>A) c.756-180G>A (n.756-180G>A) n.232-180G>A c.157-180G>A n.2316G>A n.1348-180G>A c.768-180G>A (n.768-180G>A) c.477-180G>A (n.477-180G>A) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094680C>A | CA631537891 | MAP2K2 | n.1486-182G>T n.3198-182G>T n.183-182G>T n.951-182G>T c.1047-182G>T (n.1047-182G>T) c.756-182G>T (n.756-182G>T) n.232-182G>T c.157-182G>T n.2314G>T n.1348-182G>T c.768-182G>T (n.768-182G>T) c.477-182G>T (n.477-182G>T) c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094680C= | CA2319221808 | MAP2K2 | n.1486-182G= n.3198-182G= n.183-182G= n.951-182G= c.1047-182G= (n.1047-182G=) c.756-182G= (n.756-182G=) n.232-182G= c.157-182G= n.2314G= n.1348-182G= c.768-182G= (n.768-182G=) c.477-182G= (n.477-182G=) c.1413G= (p.Arg471=) c.1134G= (p.Arg378=) | |
| 19 | g.4094680C>T | CA2584877139 | MAP2K2 | n.1486-182G>A n.3198-182G>A n.183-182G>A n.951-182G>A c.1047-182G>A (n.1047-182G>A) c.756-182G>A (n.756-182G>A) n.232-182G>A c.157-182G>A n.2314G>A n.1348-182G>A c.768-182G>A (n.768-182G>A) c.477-182G>A (n.477-182G>A) c.1413G>A (p.Arg471=) c.1134G>A (p.Arg378=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094681C>A | CA2584877140 | MAP2K2 | n.1486-183G>T n.3198-183G>T n.183-183G>T n.951-183G>T c.1047-183G>T (n.1047-183G>T) c.756-183G>T (n.756-183G>T) n.232-183G>T c.157-183G>T n.2313G>T n.1348-183G>T c.768-183G>T (n.768-183G>T) c.477-183G>T (n.477-183G>T) c.1412G>T (p.Arg471Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094682T>C | CA992819091 | MAP2K2 | n.1486-184A>G n.3198-184A>G n.183-184A>G n.951-184A>G c.1047-184A>G (n.1047-184A>G) c.756-184A>G (n.756-184A>G) n.232-184A>G c.157-184A>G n.2312A>G n.1348-184A>G c.768-184A>G (n.768-184A>G) c.477-184A>G (n.477-184A>G) c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094682T>G | CA2584877141 | MAP2K2 | n.1486-184A>C n.3198-184A>C n.183-184A>C n.951-184A>C c.1047-184A>C (n.1047-184A>C) c.756-184A>C (n.756-184A>C) n.232-184A>C c.157-184A>C n.2312A>C n.1348-184A>C c.768-184A>C (n.768-184A>C) c.477-184A>C (n.477-184A>C) c.1411A>C (p.Arg471=) c.1132A>C (p.Arg378=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094682T= | CA2319221809 | MAP2K2 | n.1486-184A= n.3198-184A= n.183-184A= n.951-184A= c.1047-184A= (n.1047-184A=) c.756-184A= (n.756-184A=) n.232-184A= c.157-184A= n.2312A= n.1348-184A= c.768-184A= (n.768-184A=) c.477-184A= (n.477-184A=) c.1411A= (p.Arg471=) c.1132A= (p.Arg378=) | |
| 19 | g.4094684T>C | CA304447210 | MAP2K2 | n.1486-186A>G n.3198-186A>G n.183-186A>G n.951-186A>G c.1047-186A>G (n.1047-186A>G) c.756-186A>G (n.756-186A>G) n.232-186A>G c.157-186A>G n.2310A>G n.1348-186A>G c.768-186A>G (n.768-186A>G) c.477-186A>G (n.477-186A>G) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094684T= | CA2319221810 | MAP2K2 | n.1486-186A= n.3198-186A= n.183-186A= n.951-186A= c.1047-186A= (n.1047-186A=) c.756-186A= (n.756-186A=) n.232-186A= c.157-186A= n.2310A= n.1348-186A= c.768-186A= (n.768-186A=) c.477-186A= (n.477-186A=) c.1409A= (p.Gln470=) c.1130A= (p.Gln377=) | |
| 19 | g.4094685G>T | CA2584877142 | MAP2K2 | n.1486-187C>A n.3198-187C>A n.183-187C>A n.951-187C>A c.1047-187C>A (n.1047-187C>A) c.756-187C>A (n.756-187C>A) n.232-187C>A c.157-187C>A n.2309C>A n.1348-187C>A c.768-187C>A (n.768-187C>A) c.477-187C>A (n.477-187C>A) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094686C>A | CA2584877144 | MAP2K2 | n.1486-188G>T n.3198-188G>T n.183-188G>T n.951-188G>T c.1047-188G>T (n.1047-188G>T) c.756-188G>T (n.756-188G>T) n.232-188G>T c.157-188G>T n.2308G>T n.1348-188G>T c.768-188G>T (n.768-188G>T) c.477-188G>T (n.477-188G>T) c.1407G>T (p.Val469=) c.1128G>T (p.Val376=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094686C>T | CA2584877143 | MAP2K2 | n.1486-188G>A n.3198-188G>A n.183-188G>A n.951-188G>A c.1047-188G>A (n.1047-188G>A) c.756-188G>A (n.756-188G>A) n.232-188G>A c.157-188G>A n.2308G>A n.1348-188G>A c.768-188G>A (n.768-188G>A) c.477-188G>A (n.477-188G>A) c.1407G>A (p.Val469=) c.1128G>A (p.Val376=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094690T>G | CA2584877145 | MAP2K2 | n.1486-192A>C n.3198-192A>C n.183-192A>C n.951-192A>C c.1047-192A>C (n.1047-192A>C) c.756-192A>C (n.756-192A>C) n.232-192A>C c.157-192A>C n.2304A>C n.1348-192A>C c.768-192A>C (n.768-192A>C) c.477-192A>C (n.477-192A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094692G>T | CA2584877146 | MAP2K2 | n.1486-194C>A n.3198-194C>A n.183-194C>A n.951-194C>A c.1047-194C>A (n.1047-194C>A) c.756-194C>A (n.756-194C>A) n.232-194C>A c.157-194C>A n.2302C>A n.1348-194C>A c.768-194C>A (n.768-194C>A) c.477-194C>A (n.477-194C>A) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1122C>A (p.Thr374=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094693G>A | CA882241842 | MAP2K2 | n.1486-195C>T n.3198-195C>T n.183-195C>T n.951-195C>T c.1047-195C>T (n.1047-195C>T) c.756-195C>T (n.756-195C>T) n.232-195C>T c.157-195C>T n.2301C>T n.1348-195C>T c.768-195C>T (n.768-195C>T) c.477-195C>T (n.477-195C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094693G>C | CA992819096 | MAP2K2 | n.1486-195C>G n.3198-195C>G n.183-195C>G n.951-195C>G c.1047-195C>G (n.1047-195C>G) c.756-195C>G (n.756-195C>G) n.232-195C>G c.157-195C>G n.2301C>G n.1348-195C>G c.768-195C>G (n.768-195C>G) c.477-195C>G (n.477-195C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094693G= | CA2319221811 | MAP2K2 | n.1486-195C= n.3198-195C= n.183-195C= n.951-195C= c.1047-195C= (n.1047-195C=) c.756-195C= (n.756-195C=) n.232-195C= c.157-195C= n.2301C= n.1348-195C= c.768-195C= (n.768-195C=) c.477-195C= (n.477-195C=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1121C= (p.Thr374=) | |
| 19 | g.4094693G>T | CA2584877147 | MAP2K2 | n.1486-195C>A n.3198-195C>A n.183-195C>A n.951-195C>A c.1047-195C>A (n.1047-195C>A) c.756-195C>A (n.756-195C>A) n.232-195C>A c.157-195C>A n.2301C>A n.1348-195C>A c.768-195C>A (n.768-195C>A) c.477-195C>A (n.477-195C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094694T>C | CA631537895 | MAP2K2 | n.1486-196A>G n.3198-196A>G n.183-196A>G n.951-196A>G c.1047-196A>G (n.1047-196A>G) c.756-196A>G (n.756-196A>G) n.232-196A>G c.157-196A>G n.2300A>G n.1348-196A>G c.768-196A>G (n.768-196A>G) c.477-196A>G (n.477-196A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094695G>A | CA304447212 | MAP2K2 | n.1486-197C>T n.3198-197C>T n.183-197C>T n.951-197C>T c.1047-197C>T (n.1047-197C>T) c.756-197C>T (n.756-197C>T) n.232-197C>T c.157-197C>T n.2299C>T n.1348-197C>T c.768-197C>T (n.768-197C>T) c.477-197C>T (n.477-197C>T) c.1398C>T (p.Gly466=) c.1119C>T (p.Gly373=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094695G= | CA2319221812 | MAP2K2 | n.1486-197C= n.3198-197C= n.183-197C= n.951-197C= c.1047-197C= (n.1047-197C=) c.756-197C= (n.756-197C=) n.232-197C= c.157-197C= n.2299C= n.1348-197C= c.768-197C= (n.768-197C=) c.477-197C= (n.477-197C=) c.1398C= (p.Gly466=) c.1119C= (p.Gly373=) | |
| 19 | g.4094696C>A | CA2584877149 | MAP2K2 | n.1486-198G>T n.3198-198G>T n.183-198G>T n.951-198G>T c.1047-198G>T (n.1047-198G>T) c.756-198G>T (n.756-198G>T) n.232-198G>T c.157-198G>T n.2298G>T n.1348-198G>T c.768-198G>T (n.768-198G>T) c.477-198G>T (n.477-198G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094696C>T | CA2584877150 | MAP2K2 | n.1486-198G>A n.3198-198G>A n.183-198G>A n.951-198G>A c.1047-198G>A (n.1047-198G>A) c.756-198G>A (n.756-198G>A) n.232-198G>A c.157-198G>A n.2298G>A n.1348-198G>A c.768-198G>A (n.768-198G>A) c.477-198G>A (n.477-198G>A) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094697del | CA2584877148 | MAP2K2 | n.1486-198del n.3198-198del n.183-198del n.951-198del c.1047-198del (n.1047-198del) c.756-198del (n.756-198del) n.232-198del c.157-198del n.2298del n.1348-198del c.768-198del (n.768-198del) c.477-198del (n.477-198del) c.1397del (p.Gly466AlafsTer?) c.1118del (p.Gly373AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094697C>A | CA2584877151 | MAP2K2 | n.1486-199G>T n.3198-199G>T n.183-199G>T n.951-199G>T c.1047-199G>T (n.1047-199G>T) c.756-199G>T (n.756-199G>T) n.232-199G>T c.157-199G>T n.2297G>T n.1348-199G>T c.768-199G>T (n.768-199G>T) c.477-199G>T (n.477-199G>T) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094697_4094698delinsCA | CA2319221813 | MAP2K2 | n.1486-200_1486-199delinsTG n.3198-200_3198-199delinsTG n.183-200_183-199delinsTG n.951-200_951-199delinsTG c.1047-200_1047-199delinsTG (n.1047-200_1047-199delinsTG) c.756-200_756-199delinsTG (n.756-200_756-199delinsTG) n.232-200_232-199delinsTG c.157-200_157-199delinsTG n.2296_2297delinsTG n.1348-200_1348-199delinsTG c.768-200_768-199delinsTG (n.768-200_768-199delinsTG) c.477-200_477-199delinsTG (n.477-200_477-199delinsTG) c.1395_1396delinsTG (p.Pro465=) c.1116_1117delinsTG (p.Pro372=) | |
| 19 | g.4094698del | CA2319221814 | MAP2K2 | n.1486-200del n.3198-200del n.183-200del n.951-200del c.1047-200del (n.1047-200del) c.756-200del (n.756-200del) n.232-200del c.157-200del n.2296del n.1348-200del c.768-200del (n.768-200del) c.477-200del (n.477-200del) c.1395del (p.Gly466AlafsTer?) c.1116del (p.Gly373AlafsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.4094698A>G | CA2584877152 | MAP2K2 | n.1486-200T>C n.3198-200T>C n.183-200T>C n.951-200T>C c.1047-200T>C (n.1047-200T>C) c.756-200T>C (n.756-200T>C) n.232-200T>C c.157-200T>C n.2296T>C n.1348-200T>C c.768-200T>C (n.768-200T>C) c.477-200T>C (n.477-200T>C) c.1395T>C (p.Pro465=) c.1116T>C (p.Pro372=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094699G>C | CA2584877153 | MAP2K2 | n.1486-201C>G n.3198-201C>G n.183-201C>G n.951-201C>G c.1047-201C>G (n.1047-201C>G) c.756-201C>G (n.756-201C>G) n.232-201C>G c.157-201C>G n.2295C>G n.1348-201C>G c.768-201C>G (n.768-201C>G) c.477-201C>G (n.477-201C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094700G>A | CA882241843 | MAP2K2 | n.1486-202C>T n.3198-202C>T n.183-202C>T n.951-202C>T c.1047-202C>T (n.1047-202C>T) c.756-202C>T (n.756-202C>T) n.232-202C>T c.157-202C>T n.2294C>T n.1348-202C>T c.768-202C>T (n.768-202C>T) c.477-202C>T (n.477-202C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094700G= | CA2319221815 | MAP2K2 | n.1486-202C= n.3198-202C= n.183-202C= n.951-202C= c.1047-202C= (n.1047-202C=) c.756-202C= (n.756-202C=) n.232-202C= c.157-202C= n.2294C= n.1348-202C= c.768-202C= (n.768-202C=) c.477-202C= (n.477-202C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1114C= (p.Pro372=) | |
| 19 | g.4094700G>T | CA2584877154 | MAP2K2 | n.1486-202C>A n.3198-202C>A n.183-202C>A n.951-202C>A c.1047-202C>A (n.1047-202C>A) c.756-202C>A (n.756-202C>A) n.232-202C>A c.157-202C>A n.2294C>A n.1348-202C>A c.768-202C>A (n.768-202C>A) c.477-202C>A (n.477-202C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094701G>A | CA2584877155 | MAP2K2 | n.1486-203C>T n.3198-203C>T n.183-203C>T n.951-203C>T c.1047-203C>T (n.1047-203C>T) c.756-203C>T (n.756-203C>T) n.232-203C>T c.157-203C>T n.2293C>T n.1348-203C>T c.768-203C>T (n.768-203C>T) c.477-203C>T (n.477-203C>T) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1113C>T (p.Ala371=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094702G>A | CA2584877156 | MAP2K2 | n.1486-204C>T n.3198-204C>T n.183-204C>T n.951-204C>T c.1047-204C>T (n.1047-204C>T) c.756-204C>T (n.756-204C>T) n.232-204C>T c.157-204C>T n.2292C>T n.1348-204C>T c.768-204C>T (n.768-204C>T) c.477-204C>T (n.477-204C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094703C>A | CA2584877157 | MAP2K2 | n.1486-205G>T n.3198-205G>T n.183-205G>T n.951-205G>T c.1047-205G>T (n.1047-205G>T) c.756-205G>T (n.756-205G>T) n.232-205G>T c.157-205G>T n.2291G>T n.1348-205G>T c.768-205G>T (n.768-205G>T) c.477-205G>T (n.477-205G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094704A= | CA2319221816 | MAP2K2 | n.1486-206T= n.3198-206T= n.183-206T= n.951-206T= c.1047-206T= (n.1047-206T=) c.756-206T= (n.756-206T=) n.232-206T= c.157-206T= n.2290T= n.1348-206T= c.768-206T= (n.768-206T=) c.477-206T= (n.477-206T=) c.1389T= (p.Pro463=) c.1110T= (p.Pro370=) | |
| 19 | g.4094704A>G | CA882241844 | MAP2K2 | n.1486-206T>C n.3198-206T>C n.183-206T>C n.951-206T>C c.1047-206T>C (n.1047-206T>C) c.756-206T>C (n.756-206T>C) n.232-206T>C c.157-206T>C n.2290T>C n.1348-206T>C c.768-206T>C (n.768-206T>C) c.477-206T>C (n.477-206T>C) c.1389T>C (p.Pro463=) c.1110T>C (p.Pro370=) | dbSNP |
| 19 | g.4094705G>A | CA2319221817 | MAP2K2 | n.1486-207C>T n.3198-207C>T n.183-207C>T n.951-207C>T c.1047-207C>T (n.1047-207C>T) c.756-207C>T (n.756-207C>T) n.232-207C>T c.157-207C>T n.2289C>T n.1348-207C>T c.768-207C>T (n.768-207C>T) c.477-207C>T (n.477-207C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094705G= | CA2319221818 | MAP2K2 | n.1486-207C= n.3198-207C= n.183-207C= n.951-207C= c.1047-207C= (n.1047-207C=) c.756-207C= (n.756-207C=) n.232-207C= c.157-207C= n.2289C= n.1348-207C= c.768-207C= (n.768-207C=) c.477-207C= (n.477-207C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1109C= (p.Pro370=) | |
| 19 | g.4094705G>T | CA2584877158 | MAP2K2 | n.1486-207C>A n.3198-207C>A n.183-207C>A n.951-207C>A c.1047-207C>A (n.1047-207C>A) c.756-207C>A (n.756-207C>A) n.232-207C>A c.157-207C>A n.2289C>A n.1348-207C>A c.768-207C>A (n.768-207C>A) c.477-207C>A (n.477-207C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1109C>A (p.Pro370His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094706G>A | CA2319221820 | MAP2K2 | n.1486-208C>T n.3198-208C>T n.183-208C>T n.951-208C>T c.1047-208C>T (n.1047-208C>T) c.756-208C>T (n.756-208C>T) n.232-208C>T c.157-208C>T n.2288C>T n.1348-208C>T c.768-208C>T (n.768-208C>T) c.477-208C>T (n.477-208C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094706G= | CA2319221819 | MAP2K2 | n.1486-208C= n.3198-208C= n.183-208C= n.951-208C= c.1047-208C= (n.1047-208C=) c.756-208C= (n.756-208C=) n.232-208C= c.157-208C= n.2288C= n.1348-208C= c.768-208C= (n.768-208C=) c.477-208C= (n.477-208C=) c.1387C= (p.Pro463=) c.1108C= (p.Pro370=) | |
| 19 | g.4094707A>G | CA2584877160 | MAP2K2 | n.1486-209T>C n.3198-209T>C n.183-209T>C n.951-209T>C c.1047-209T>C (n.1047-209T>C) c.756-209T>C (n.756-209T>C) n.232-209T>C c.157-209T>C n.2287T>C n.1348-209T>C c.768-209T>C (n.768-209T>C) c.477-209T>C (n.477-209T>C) c.1386T>C (p.Cys462=) c.1107T>C (p.Cys369=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094708_4094716del | CA2584877159 | MAP2K2 | n.1486-217_1486-209del n.3198-217_3198-209del n.183-217_183-209del n.951-217_951-209del c.1047-217_1047-209del (n.1047-217_1047-209del) c.756-217_756-209del (n.756-217_756-209del) n.232-217_232-209del c.157-217_157-209del n.2279_2287del n.1348-217_1348-209del c.768-217_768-209del (n.768-217_768-209del) c.477-217_477-209del (n.477-217_477-209del) c.1378_1386del (p.Gly460_Cys462del) c.1099_1107del (p.Gly367_Cys369del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094708C>A | CA2584877161 | MAP2K2 | n.1486-210G>T n.3198-210G>T n.183-210G>T n.951-210G>T c.1047-210G>T (n.1047-210G>T) c.756-210G>T (n.756-210G>T) n.232-210G>T c.157-210G>T n.2286G>T n.1348-210G>T c.768-210G>T (n.768-210G>T) c.477-210G>T (n.477-210G>T) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094708C= | CA2319221821 | MAP2K2 | n.1486-210G= n.3198-210G= n.183-210G= n.951-210G= c.1047-210G= (n.1047-210G=) c.756-210G= (n.756-210G=) n.232-210G= c.157-210G= n.2286G= n.1348-210G= c.768-210G= (n.768-210G=) c.477-210G= (n.477-210G=) c.1385G= (p.Cys462=) c.1106G= (p.Cys369=) | |
| 19 | g.4094708C>T | CA2319221822 | MAP2K2 | n.1486-210G>A n.3198-210G>A n.183-210G>A n.951-210G>A c.1047-210G>A (n.1047-210G>A) c.756-210G>A (n.756-210G>A) n.232-210G>A c.157-210G>A n.2286G>A n.1348-210G>A c.768-210G>A (n.768-210G>A) c.477-210G>A (n.477-210G>A) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094709A>C | CA2584877162 | MAP2K2 | n.1486-211T>G n.3198-211T>G n.183-211T>G n.951-211T>G c.1047-211T>G (n.1047-211T>G) c.756-211T>G (n.756-211T>G) n.232-211T>G c.157-211T>G n.2285T>G n.1348-211T>G c.768-211T>G (n.768-211T>G) c.477-211T>G (n.477-211T>G) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094709_4094710delinsAC | CA2319221823 | MAP2K2 | n.1486-212_1486-211delinsGT n.3198-212_3198-211delinsGT n.183-212_183-211delinsGT n.951-212_951-211delinsGT c.1047-212_1047-211delinsGT (n.1047-212_1047-211delinsGT) c.756-212_756-211delinsGT (n.756-212_756-211delinsGT) n.232-212_232-211delinsGT c.157-212_157-211delinsGT n.2284_2285delinsGT n.1348-212_1348-211delinsGT c.768-212_768-211delinsGT (n.768-212_768-211delinsGT) c.477-212_477-211delinsGT (n.477-212_477-211delinsGT) c.1383_1384delinsGT (p.Gly461=) c.1104_1105delinsGT (p.Gly368=) | |
| 19 | g.4094709_4094710insGAGTGGCTGCTCTGTTCTG | CA2584877163 | MAP2K2 | n.1486-212_1486-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC n.3198-212_3198-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC n.183-212_183-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC n.951-212_951-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC c.1047-212_1047-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC (n.1047-212_1047-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC) c.756-212_756-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC (n.756-212_756-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC) n.232-212_232-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC c.157-212_157-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC n.2284_2285insCAGAACAGAGCAGCCACTC n.1348-212_1348-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC c.768-212_768-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC (n.768-212_768-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC) c.477-212_477-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC (n.477-212_477-211insCAGAACAGAGCAGCCACTC) c.1383_1384insCAGAACAGAGCAGCCACTC (p.Cys462GlnfsTer?) c.1104_1105insCAGAACAGAGCAGCCACTC (p.Cys369GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094710C>A | CA304447213 | MAP2K2 | n.1486-212G>T n.3198-212G>T n.183-212G>T n.951-212G>T c.1047-212G>T (n.1047-212G>T) c.756-212G>T (n.756-212G>T) n.232-212G>T c.157-212G>T n.2284G>T n.1348-212G>T c.768-212G>T (n.768-212G>T) c.477-212G>T (n.477-212G>T) c.1383G>T (p.Gly461=) c.1104G>T (p.Gly368=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094710C= | CA2319221824 | MAP2K2 | n.1486-212G= n.3198-212G= n.183-212G= n.951-212G= c.1047-212G= (n.1047-212G=) c.756-212G= (n.756-212G=) n.232-212G= c.157-212G= n.2284G= n.1348-212G= c.768-212G= (n.768-212G=) c.477-212G= (n.477-212G=) c.1383G= (p.Gly461=) c.1104G= (p.Gly368=) | |
| 19 | g.4094710C>T | CA304447214 | MAP2K2 | n.1486-212G>A n.3198-212G>A n.183-212G>A n.951-212G>A c.1047-212G>A (n.1047-212G>A) c.756-212G>A (n.756-212G>A) n.232-212G>A c.157-212G>A n.2284G>A n.1348-212G>A c.768-212G>A (n.768-212G>A) c.477-212G>A (n.477-212G>A) c.1383G>A (p.Gly461=) c.1104G>A (p.Gly368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094715dup | CA882241845 | MAP2K2 | n.1486-212dup n.3198-212dup n.183-212dup n.951-212dup c.1047-212dup (n.1047-212dup) c.756-212dup (n.756-212dup) n.232-212dup c.157-212dup n.2284dup n.1348-212dup c.768-212dup (n.768-212dup) c.477-212dup (n.477-212dup) c.1383dup (p.Cys462ValfsTer?) c.1104dup (p.Cys369ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094715del | CA992819107 | MAP2K2 | n.1486-212del n.3198-212del n.183-212del n.951-212del c.1047-212del (n.1047-212del) c.756-212del (n.756-212del) n.232-212del c.157-212del n.2284del n.1348-212del c.768-212del (n.768-212del) c.477-212del (n.477-212del) c.1383del (p.Cys462ValfsTer?) c.1104del (p.Cys369ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094711C= | CA2319221825 | MAP2K2 | n.1486-213G= n.3198-213G= n.183-213G= n.951-213G= c.1047-213G= (n.1047-213G=) c.756-213G= (n.756-213G=) n.232-213G= c.157-213G= n.2283G= n.1348-213G= c.768-213G= (n.768-213G=) c.477-213G= (n.477-213G=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1103G= (p.Gly368=) | |
| 19 | g.4094711C>G | CA631537899 | MAP2K2 | n.1486-213G>C n.3198-213G>C n.183-213G>C n.951-213G>C c.1047-213G>C (n.1047-213G>C) c.756-213G>C (n.756-213G>C) n.232-213G>C c.157-213G>C n.2283G>C n.1348-213G>C c.768-213G>C (n.768-213G>C) c.477-213G>C (n.477-213G>C) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094711C>T | CA304447217 | MAP2K2 | n.1486-213G>A n.3198-213G>A n.183-213G>A n.951-213G>A c.1047-213G>A (n.1047-213G>A) c.756-213G>A (n.756-213G>A) n.232-213G>A c.157-213G>A n.2283G>A n.1348-213G>A c.768-213G>A (n.768-213G>A) c.477-213G>A (n.477-213G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094712C>A | CA2584877164 | MAP2K2 | n.1486-214G>T n.3198-214G>T n.183-214G>T n.951-214G>T c.1047-214G>T (n.1047-214G>T) c.756-214G>T (n.756-214G>T) n.232-214G>T c.157-214G>T n.2282G>T n.1348-214G>T c.768-214G>T (n.768-214G>T) c.477-214G>T (n.477-214G>T) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094712C>T | CA2584877165 | MAP2K2 | n.1486-214G>A n.3198-214G>A n.183-214G>A n.951-214G>A c.1047-214G>A (n.1047-214G>A) c.756-214G>A (n.756-214G>A) n.232-214G>A c.157-214G>A n.2282G>A n.1348-214G>A c.768-214G>A (n.768-214G>A) c.477-214G>A (n.477-214G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094713C>A | CA2584877166 | MAP2K2 | n.1486-215G>T n.3198-215G>T n.183-215G>T n.951-215G>T c.1047-215G>T (n.1047-215G>T) c.756-215G>T (n.756-215G>T) n.232-215G>T c.157-215G>T n.2281G>T n.1348-215G>T c.768-215G>T (n.768-215G>T) c.477-215G>T (n.477-215G>T) c.1380G>T (p.Gly460=) c.1101G>T (p.Gly367=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094714C>A | CA2584877167 | MAP2K2 | n.1486-216G>T n.3198-216G>T n.183-216G>T n.951-216G>T c.1047-216G>T (n.1047-216G>T) c.756-216G>T (n.756-216G>T) n.232-216G>T c.157-216G>T n.2280G>T n.1348-216G>T c.768-216G>T (n.768-216G>T) c.477-216G>T (n.477-216G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094714C>T | CA2584877168 | MAP2K2 | n.1486-216G>A n.3198-216G>A n.183-216G>A n.951-216G>A c.1047-216G>A (n.1047-216G>A) c.756-216G>A (n.756-216G>A) n.232-216G>A c.157-216G>A n.2280G>A n.1348-216G>A c.768-216G>A (n.768-216G>A) c.477-216G>A (n.477-216G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094715C>T | CA2584877169 | MAP2K2 | n.1486-217G>A n.3198-217G>A n.183-217G>A n.951-217G>A c.1047-217G>A (n.1047-217G>A) c.756-217G>A (n.756-217G>A) n.232-217G>A c.157-217G>A n.2279G>A n.1348-217G>A c.768-217G>A (n.768-217G>A) c.477-217G>A (n.477-217G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094716A>C | CA2584877170 | MAP2K2 | n.1486-218T>G n.3198-218T>G n.183-218T>G n.951-218T>G c.1047-218T>G (n.1047-218T>G) c.756-218T>G (n.756-218T>G) n.232-218T>G c.157-218T>G n.2278T>G n.1348-218T>G c.768-218T>G (n.768-218T>G) c.477-218T>G (n.477-218T>G) c.1377T>G (p.Ala459=) c.1098T>G (p.Ala366=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094716A>G | CA2584877171 | MAP2K2 | n.1486-218T>C n.3198-218T>C n.183-218T>C n.951-218T>C c.1047-218T>C (n.1047-218T>C) c.756-218T>C (n.756-218T>C) n.232-218T>C c.157-218T>C n.2278T>C n.1348-218T>C c.768-218T>C (n.768-218T>C) c.477-218T>C (n.477-218T>C) c.1377T>C (p.Ala459=) c.1098T>C (p.Ala366=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094717G>T | CA2584877172 | MAP2K2 | n.1486-219C>A n.3198-219C>A n.183-219C>A n.951-219C>A c.1047-219C>A (n.1047-219C>A) c.756-219C>A (n.756-219C>A) n.232-219C>A c.157-219C>A n.2277C>A n.1348-219C>A c.768-219C>A (n.768-219C>A) c.477-219C>A (n.477-219C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094718C>A | CA631537900 | MAP2K2 | n.1486-220G>T n.3198-220G>T n.183-220G>T n.951-220G>T c.1047-220G>T (n.1047-220G>T) c.756-220G>T (n.756-220G>T) n.232-220G>T c.157-220G>T n.2276G>T n.1348-220G>T c.768-220G>T (n.768-220G>T) c.477-220G>T (n.477-220G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094718C= | CA2319221826 | MAP2K2 | n.1486-220G= n.3198-220G= n.183-220G= n.951-220G= c.1047-220G= (n.1047-220G=) c.756-220G= (n.756-220G=) n.232-220G= c.157-220G= n.2276G= n.1348-220G= c.768-220G= (n.768-220G=) c.477-220G= (n.477-220G=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1096G= (p.Ala366=) | |
| 19 | g.4094718C>G | CA2584877173 | MAP2K2 | n.1486-220G>C n.3198-220G>C n.183-220G>C n.951-220G>C c.1047-220G>C (n.1047-220G>C) c.756-220G>C (n.756-220G>C) n.232-220G>C c.157-220G>C n.2276G>C n.1348-220G>C c.768-220G>C (n.768-220G>C) c.477-220G>C (n.477-220G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094718C>T | CA304447219 | MAP2K2 | n.1486-220G>A n.3198-220G>A n.183-220G>A n.951-220G>A c.1047-220G>A (n.1047-220G>A) c.756-220G>A (n.756-220G>A) n.232-220G>A c.157-220G>A n.2276G>A n.1348-220G>A c.768-220G>A (n.768-220G>A) c.477-220G>A (n.477-220G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094719G>A | CA304447220 | MAP2K2 | n.1486-221C>T n.3198-221C>T n.183-221C>T n.951-221C>T c.1047-221C>T (n.1047-221C>T) c.756-221C>T (n.756-221C>T) n.232-221C>T c.157-221C>T n.2275C>T n.1348-221C>T c.768-221C>T (n.768-221C>T) c.477-221C>T (n.477-221C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1095C>T (p.Pro365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.4094719G= | CA2319221827 | MAP2K2 | n.1486-221C= n.3198-221C= n.183-221C= n.951-221C= c.1047-221C= (n.1047-221C=) c.756-221C= (n.756-221C=) n.232-221C= c.157-221C= n.2275C= n.1348-221C= c.768-221C= (n.768-221C=) c.477-221C= (n.477-221C=) c.1374C= (p.Pro458=) c.1095C= (p.Pro365=) | |
| 19 | g.4094719G>T | CA2584877174 | MAP2K2 | n.1486-221C>A n.3198-221C>A n.183-221C>A n.951-221C>A c.1047-221C>A (n.1047-221C>A) c.756-221C>A (n.756-221C>A) n.232-221C>A c.157-221C>A n.2275C>A n.1348-221C>A c.768-221C>A (n.768-221C>A) c.477-221C>A (n.477-221C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1095C>A (p.Pro365=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094720G>A | CA2584877175 | MAP2K2 | n.1486-222C>T n.3198-222C>T n.183-222C>T n.951-222C>T c.1047-222C>T (n.1047-222C>T) c.756-222C>T (n.756-222C>T) n.232-222C>T c.157-222C>T n.2274C>T n.1348-222C>T c.768-222C>T (n.768-222C>T) c.477-222C>T (n.477-222C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094720G>T | CA2584877176 | MAP2K2 | n.1486-222C>A n.3198-222C>A n.183-222C>A n.951-222C>A c.1047-222C>A (n.1047-222C>A) c.756-222C>A (n.756-222C>A) n.232-222C>A c.157-222C>A n.2274C>A n.1348-222C>A c.768-222C>A (n.768-222C>A) c.477-222C>A (n.477-222C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1094C>A (p.Pro365His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094721G>A | CA2319221829 | MAP2K2 | n.1486-223C>T n.3198-223C>T n.183-223C>T n.951-223C>T c.1047-223C>T (n.1047-223C>T) c.756-223C>T (n.756-223C>T) n.232-223C>T c.157-223C>T n.2273C>T n.1348-223C>T c.768-223C>T (n.768-223C>T) c.477-223C>T (n.477-223C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094721G= | CA2319221828 | MAP2K2 | n.1486-223C= n.3198-223C= n.183-223C= n.951-223C= c.1047-223C= (n.1047-223C=) c.756-223C= (n.756-223C=) n.232-223C= c.157-223C= n.2273C= n.1348-223C= c.768-223C= (n.768-223C=) c.477-223C= (n.477-223C=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1093C= (p.Pro365=) | |
| 19 | g.4094721G>T | CA2584877177 | MAP2K2 | n.1486-223C>A n.3198-223C>A n.183-223C>A n.951-223C>A c.1047-223C>A (n.1047-223C>A) c.756-223C>A (n.756-223C>A) n.232-223C>A c.157-223C>A n.2273C>A n.1348-223C>A c.768-223C>A (n.768-223C>A) c.477-223C>A (n.477-223C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094722A= | CA2319221830 | MAP2K2 | n.1486-224T= n.3198-224T= n.183-224T= n.951-224T= c.1047-224T= (n.1047-224T=) c.756-224T= (n.756-224T=) n.232-224T= c.157-224T= n.2272T= n.1348-224T= c.768-224T= (n.768-224T=) c.477-224T= (n.477-224T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.1092T= (p.Pro364=) | |
| 19 | g.4094722A>C | CA2584877178 | MAP2K2 | n.1486-224T>G n.3198-224T>G n.183-224T>G n.951-224T>G c.1047-224T>G (n.1047-224T>G) c.756-224T>G (n.756-224T>G) n.232-224T>G c.157-224T>G n.2272T>G n.1348-224T>G c.768-224T>G (n.768-224T>G) c.477-224T>G (n.477-224T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.1092T>G (p.Pro364=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094722A>G | CA2319221831 | MAP2K2 | n.1486-224T>C n.3198-224T>C n.183-224T>C n.951-224T>C c.1047-224T>C (n.1047-224T>C) c.756-224T>C (n.756-224T>C) n.232-224T>C c.157-224T>C n.2272T>C n.1348-224T>C c.768-224T>C (n.768-224T>C) c.477-224T>C (n.477-224T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.1092T>C (p.Pro364=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094722A>T | CA2584877179 | MAP2K2 | n.1486-224T>A n.3198-224T>A n.183-224T>A n.951-224T>A c.1047-224T>A (n.1047-224T>A) c.756-224T>A (n.756-224T>A) n.232-224T>A c.157-224T>A n.2272T>A n.1348-224T>A c.768-224T>A (n.768-224T>A) c.477-224T>A (n.477-224T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.1092T>A (p.Pro364=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094723G>A | CA631537901 | MAP2K2 | n.1486-225C>T n.3198-225C>T n.183-225C>T n.951-225C>T c.1047-225C>T (n.1047-225C>T) c.756-225C>T (n.756-225C>T) n.232-225C>T c.157-225C>T n.2271C>T n.1348-225C>T c.768-225C>T (n.768-225C>T) c.477-225C>T (n.477-225C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094723G= | CA2319221832 | MAP2K2 | n.1486-225C= n.3198-225C= n.183-225C= n.951-225C= c.1047-225C= (n.1047-225C=) c.756-225C= (n.756-225C=) n.232-225C= c.157-225C= n.2271C= n.1348-225C= c.768-225C= (n.768-225C=) c.477-225C= (n.477-225C=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1091C= (p.Pro364=) | |
| 19 | g.4094724G>A | CA2319221834 | MAP2K2 | n.1486-226C>T n.3198-226C>T n.183-226C>T n.951-226C>T c.1047-226C>T (n.1047-226C>T) c.756-226C>T (n.756-226C>T) n.232-226C>T c.157-226C>T n.2270C>T n.1348-226C>T c.768-226C>T (n.768-226C>T) c.477-226C>T (n.477-226C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094724G= | CA2319221833 | MAP2K2 | n.1486-226C= n.3198-226C= n.183-226C= n.951-226C= c.1047-226C= (n.1047-226C=) c.756-226C= (n.756-226C=) n.232-226C= c.157-226C= n.2270C= n.1348-226C= c.768-226C= (n.768-226C=) c.477-226C= (n.477-226C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1090C= (p.Pro364=) | |
| 19 | g.4094725G>A | CA2319221836 | MAP2K2 | n.1486-227C>T n.3198-227C>T n.183-227C>T n.951-227C>T c.1047-227C>T (n.1047-227C>T) c.756-227C>T (n.756-227C>T) n.232-227C>T c.157-227C>T n.2269C>T n.1348-227C>T c.768-227C>T (n.768-227C>T) c.477-227C>T (n.477-227C>T) c.1368C>T (p.His456=) c.1089C>T (p.His363=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094725G= | CA2319221835 | MAP2K2 | n.1486-227C= n.3198-227C= n.183-227C= n.951-227C= c.1047-227C= (n.1047-227C=) c.756-227C= (n.756-227C=) n.232-227C= c.157-227C= n.2269C= n.1348-227C= c.768-227C= (n.768-227C=) c.477-227C= (n.477-227C=) c.1368C= (p.His456=) c.1089C= (p.His363=) | |
| 19 | g.4094725G>T | CA304447221 | MAP2K2 | n.1486-227C>A n.3198-227C>A n.183-227C>A n.951-227C>A c.1047-227C>A (n.1047-227C>A) c.756-227C>A (n.756-227C>A) n.232-227C>A c.157-227C>A n.2269C>A n.1348-227C>A c.768-227C>A (n.768-227C>A) c.477-227C>A (n.477-227C>A) c.1368C>A (p.His456Gln) c.1089C>A (p.His363Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094726_4094727del | CA2584877180 | MAP2K2 | n.1486-228_1486-227del n.3198-228_3198-227del n.183-228_183-227del n.951-228_951-227del c.1047-228_1047-227del (n.1047-228_1047-227del) c.756-228_756-227del (n.756-228_756-227del) n.232-228_232-227del c.157-228_157-227del n.2268_2269del n.1348-228_1348-227del c.768-228_768-227del (n.768-228_768-227del) c.477-228_477-227del (n.477-228_477-227del) c.1367_1368del (p.His456ProfsTer?) c.1088_1089del (p.His363ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094726T>A | CA992819117 | MAP2K2 | n.1486-228A>T n.3198-228A>T n.183-228A>T n.951-228A>T c.1047-228A>T (n.1047-228A>T) c.756-228A>T (n.756-228A>T) n.232-228A>T c.157-228A>T n.2268A>T n.1348-228A>T c.768-228A>T (n.768-228A>T) c.477-228A>T (n.477-228A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094726T>G | CA2319221837 | MAP2K2 | n.1486-228A>C n.3198-228A>C n.183-228A>C n.951-228A>C c.1047-228A>C (n.1047-228A>C) c.756-228A>C (n.756-228A>C) n.232-228A>C c.157-228A>C n.2268A>C n.1348-228A>C c.768-228A>C (n.768-228A>C) c.477-228A>C (n.477-228A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) | dbSNP |
| 19 | g.4094726T= | CA2319221838 | MAP2K2 | n.1486-228A= n.3198-228A= n.183-228A= n.951-228A= c.1047-228A= (n.1047-228A=) c.756-228A= (n.756-228A=) n.232-228A= c.157-228A= n.2268A= n.1348-228A= c.768-228A= (n.768-228A=) c.477-228A= (n.477-228A=) c.1367A= (p.His456=) c.1088A= (p.His363=) | |
| 19 | g.4094727G>T | CA2584877181 | MAP2K2 | n.1486-229C>A n.3198-229C>A n.183-229C>A n.951-229C>A c.1047-229C>A (n.1047-229C>A) c.756-229C>A (n.756-229C>A) n.232-229C>A c.157-229C>A n.2267C>A n.1348-229C>A c.768-229C>A (n.768-229C>A) c.477-229C>A (n.477-229C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094728A>G | CA2584877183 | MAP2K2 | n.1486-230T>C n.3198-230T>C n.183-230T>C n.951-230T>C c.1047-230T>C (n.1047-230T>C) c.756-230T>C (n.756-230T>C) n.232-230T>C c.157-230T>C n.2266T>C n.1348-230T>C c.768-230T>C (n.768-230T>C) c.477-230T>C (n.477-230T>C) c.1365T>C (p.Ser455=) c.1086T>C (p.Ser362=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094728A>T | CA2584877184 | MAP2K2 | n.1486-230T>A n.3198-230T>A n.183-230T>A n.951-230T>A c.1047-230T>A (n.1047-230T>A) c.756-230T>A (n.756-230T>A) n.232-230T>A c.157-230T>A n.2266T>A n.1348-230T>A c.768-230T>A (n.768-230T>A) c.477-230T>A (n.477-230T>A) c.1365T>A (p.Ser455=) c.1086T>A (p.Ser362=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094734_4094741del | CA2584877182 | MAP2K2 | n.1486-237_1486-230del n.3198-237_3198-230del n.183-237_183-230del n.951-237_951-230del c.1047-237_1047-230del (n.1047-237_1047-230del) c.756-237_756-230del (n.756-237_756-230del) n.232-237_232-230del c.157-237_157-230del n.2259_2266del n.1348-237_1348-230del c.768-237_768-230del (n.768-237_768-230del) c.477-237_477-230del (n.477-237_477-230del) c.1358_1365del (p.Phe453SerfsTer?) c.1079_1086del (p.Phe360SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094729G>A | CA992819121 | MAP2K2 | n.1486-231C>T n.3198-231C>T n.183-231C>T n.951-231C>T c.1047-231C>T (n.1047-231C>T) c.756-231C>T (n.756-231C>T) n.232-231C>T c.157-231C>T n.2265C>T n.1348-231C>T c.768-231C>T (n.768-231C>T) c.477-231C>T (n.477-231C>T) c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094729G= | CA2319221839 | MAP2K2 | n.1486-231C= n.3198-231C= n.183-231C= n.951-231C= c.1047-231C= (n.1047-231C=) c.756-231C= (n.756-231C=) n.232-231C= c.157-231C= n.2265C= n.1348-231C= c.768-231C= (n.768-231C=) c.477-231C= (n.477-231C=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1085C= (p.Ser362=) | |
| 19 | g.4094729G>T | CA2560187049 | MAP2K2 | n.1486-231C>A n.3198-231C>A n.183-231C>A n.951-231C>A c.1047-231C>A (n.1047-231C>A) c.756-231C>A (n.756-231C>A) n.232-231C>A c.157-231C>A n.2265C>A n.1348-231C>A c.768-231C>A (n.768-231C>A) c.477-231C>A (n.477-231C>A) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) | |
| 19 | g.4094730A>T | CA2813355765 | MAP2K2 | n.1486-232T>A n.3198-232T>A n.183-232T>A n.951-232T>A c.1047-232T>A (n.1047-232T>A) c.756-232T>A (n.756-232T>A) n.232-232T>A c.157-232T>A n.2264T>A n.1348-232T>A c.768-232T>A (n.768-232T>A) c.477-232T>A (n.477-232T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) |