| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4094578G>A | CA304447171 | MAP2K2 | n.1486-80C>T n.3198-80C>T n.183-80C>T n.951-80C>T c.1047-80C>T (n.1047-80C>T) c.756-80C>T (n.756-80C>T) n.232-80C>T c.157-80C>T n.2416C>T n.1348-80C>T c.768-80C>T (n.768-80C>T) c.477-80C>T (n.477-80C>T) c.1515C>T (p.Arg505=) c.1236C>T (p.Arg412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094578G>C | CA2319221744 | MAP2K2 | n.1486-80C>G n.3198-80C>G n.183-80C>G n.951-80C>G c.1047-80C>G (n.1047-80C>G) c.756-80C>G (n.756-80C>G) n.232-80C>G c.157-80C>G n.2416C>G n.1348-80C>G c.768-80C>G (n.768-80C>G) c.477-80C>G (n.477-80C>G) c.1515C>G (p.Arg505=) c.1236C>G (p.Arg412=) | dbSNP |
| 19 | g.4094578G= | CA2319221743 | MAP2K2 | n.1486-80C= n.3198-80C= n.183-80C= n.951-80C= c.1047-80C= (n.1047-80C=) c.756-80C= (n.756-80C=) n.232-80C= c.157-80C= n.2416C= n.1348-80C= c.768-80C= (n.768-80C=) c.477-80C= (n.477-80C=) c.1515C= (p.Arg505=) c.1236C= (p.Arg412=) | |
| 19 | g.4094578G>T | CA2584877023 | MAP2K2 | n.1486-80C>A n.3198-80C>A n.183-80C>A n.951-80C>A c.1047-80C>A (n.1047-80C>A) c.756-80C>A (n.756-80C>A) n.232-80C>A c.157-80C>A n.2416C>A n.1348-80C>A c.768-80C>A (n.768-80C>A) c.477-80C>A (n.477-80C>A) c.1515C>A (p.Arg505=) c.1236C>A (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094579C>A | CA2584877024 | MAP2K2 | n.1486-81G>T n.3198-81G>T n.183-81G>T n.951-81G>T c.1047-81G>T (n.1047-81G>T) c.756-81G>T (n.756-81G>T) n.232-81G>T c.157-81G>T n.2415G>T n.1348-81G>T c.768-81G>T (n.768-81G>T) c.477-81G>T (n.477-81G>T) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094579C= | CA2319221745 | MAP2K2 | n.1486-81G= n.3198-81G= n.183-81G= n.951-81G= c.1047-81G= (n.1047-81G=) c.756-81G= (n.756-81G=) n.232-81G= c.157-81G= n.2415G= n.1348-81G= c.768-81G= (n.768-81G=) c.477-81G= (n.477-81G=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
| 19 | g.4094579C>T | CA304447174 | MAP2K2 | n.1486-81G>A n.3198-81G>A n.183-81G>A n.951-81G>A c.1047-81G>A (n.1047-81G>A) c.756-81G>A (n.756-81G>A) n.232-81G>A c.157-81G>A n.2415G>A n.1348-81G>A c.768-81G>A (n.768-81G>A) c.477-81G>A (n.477-81G>A) c.1514G>A (p.Arg505His) c.1235G>A (p.Arg412His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094580G>A | CA304447177 | MAP2K2 | n.1486-82C>T n.3198-82C>T n.183-82C>T n.951-82C>T c.1047-82C>T (n.1047-82C>T) c.756-82C>T (n.756-82C>T) n.232-82C>T c.157-82C>T n.2414C>T n.1348-82C>T c.768-82C>T (n.768-82C>T) c.477-82C>T (n.477-82C>T) c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094580G= | CA2319221746 | MAP2K2 | n.1486-82C= n.3198-82C= n.183-82C= n.951-82C= c.1047-82C= (n.1047-82C=) c.756-82C= (n.756-82C=) n.232-82C= c.157-82C= n.2414C= n.1348-82C= c.768-82C= (n.768-82C=) c.477-82C= (n.477-82C=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
| 19 | g.4094580G>T | CA304447180 | MAP2K2 | n.1486-82C>A n.3198-82C>A n.183-82C>A n.951-82C>A c.1047-82C>A (n.1047-82C>A) c.756-82C>A (n.756-82C>A) n.232-82C>A c.157-82C>A n.2414C>A n.1348-82C>A c.768-82C>A (n.768-82C>A) c.477-82C>A (n.477-82C>A) c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094581T>C | CA2584877025 | MAP2K2 | n.1486-83A>G n.3198-83A>G n.183-83A>G n.951-83A>G c.1047-83A>G (n.1047-83A>G) c.756-83A>G (n.756-83A>G) n.232-83A>G c.157-83A>G n.2413A>G n.1348-83A>G c.768-83A>G (n.768-83A>G) c.477-83A>G (n.477-83A>G) c.1512A>G (p.Thr504=) c.1233A>G (p.Thr411=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094582G>A | CA2319221748 | MAP2K2 | n.1486-84C>T n.3198-84C>T n.183-84C>T n.951-84C>T c.1047-84C>T (n.1047-84C>T) c.756-84C>T (n.756-84C>T) n.232-84C>T c.157-84C>T n.2412C>T n.1348-84C>T c.768-84C>T (n.768-84C>T) c.477-84C>T (n.477-84C>T) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) | dbSNP |
| 19 | g.4094582G= | CA2319221747 | MAP2K2 | n.1486-84C= n.3198-84C= n.183-84C= n.951-84C= c.1047-84C= (n.1047-84C=) c.756-84C= (n.756-84C=) n.232-84C= c.157-84C= n.2412C= n.1348-84C= c.768-84C= (n.768-84C=) c.477-84C= (n.477-84C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1232C= (p.Thr411=) | |
| 19 | g.4094582G>T | CA2576573198 | MAP2K2 | n.1486-84C>A n.3198-84C>A n.183-84C>A n.951-84C>A c.1047-84C>A (n.1047-84C>A) c.756-84C>A (n.756-84C>A) n.232-84C>A c.157-84C>A n.2412C>A n.1348-84C>A c.768-84C>A (n.768-84C>A) c.477-84C>A (n.477-84C>A) c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1232C>A (p.Thr411Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094583T>C | CA631537867 | MAP2K2 | n.1486-85A>G n.3198-85A>G n.183-85A>G n.951-85A>G c.1047-85A>G (n.1047-85A>G) c.756-85A>G (n.756-85A>G) n.232-85A>G c.157-85A>G n.2411A>G n.1348-85A>G c.768-85A>G (n.768-85A>G) c.477-85A>G (n.477-85A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094583T= | CA2319221749 | MAP2K2 | n.1486-85A= n.3198-85A= n.183-85A= n.951-85A= c.1047-85A= (n.1047-85A=) c.756-85A= (n.756-85A=) n.232-85A= c.157-85A= n.2411A= n.1348-85A= c.768-85A= (n.768-85A=) c.477-85A= (n.477-85A=) c.1510A= (p.Thr504=) c.1231A= (p.Thr411=) | |
| 19 | g.4094584G>C | CA2576573199 | MAP2K2 | n.1486-86C>G n.3198-86C>G n.183-86C>G n.951-86C>G c.1047-86C>G (n.1047-86C>G) c.756-86C>G (n.756-86C>G) n.232-86C>G c.157-86C>G n.2410C>G n.1348-86C>G c.768-86C>G (n.768-86C>G) c.477-86C>G (n.477-86C>G) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1230C>G (p.Pro410=) | |
| 19 | g.4094584G>T | CA2584877026 | MAP2K2 | n.1486-86C>A n.3198-86C>A n.183-86C>A n.951-86C>A c.1047-86C>A (n.1047-86C>A) c.756-86C>A (n.756-86C>A) n.232-86C>A c.157-86C>A n.2410C>A n.1348-86C>A c.768-86C>A (n.768-86C>A) c.477-86C>A (n.477-86C>A) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1230C>A (p.Pro410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094585G>T | CA2584877027 | MAP2K2 | n.1486-87C>A n.3198-87C>A n.183-87C>A n.951-87C>A c.1047-87C>A (n.1047-87C>A) c.756-87C>A (n.756-87C>A) n.232-87C>A c.157-87C>A n.2409C>A n.1348-87C>A c.768-87C>A (n.768-87C>A) c.477-87C>A (n.477-87C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1229C>A (p.Pro410His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094586G>A | CA2584877028 | MAP2K2 | n.1486-88C>T n.3198-88C>T n.183-88C>T n.951-88C>T c.1047-88C>T (n.1047-88C>T) c.756-88C>T (n.756-88C>T) n.232-88C>T c.157-88C>T n.2408C>T n.1348-88C>T c.768-88C>T (n.768-88C>T) c.477-88C>T (n.477-88C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094586G>T | CA2584877029 | MAP2K2 | n.1486-88C>A n.3198-88C>A n.183-88C>A n.951-88C>A c.1047-88C>A (n.1047-88C>A) c.756-88C>A (n.756-88C>A) n.232-88C>A c.157-88C>A n.2408C>A n.1348-88C>A c.768-88C>A (n.768-88C>A) c.477-88C>A (n.477-88C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094587C>A | CA2584877030 | MAP2K2 | n.1486-89G>T n.3198-89G>T n.183-89G>T n.951-89G>T c.1047-89G>T (n.1047-89G>T) c.756-89G>T (n.756-89G>T) n.232-89G>T c.157-89G>T n.2407G>T n.1348-89G>T c.768-89G>T (n.768-89G>T) c.477-89G>T (n.477-89G>T) c.1506G>T (p.Arg502=) c.1227G>T (p.Arg409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094587C>T | CA2584877031 | MAP2K2 | n.1486-89G>A n.3198-89G>A n.183-89G>A n.951-89G>A c.1047-89G>A (n.1047-89G>A) c.756-89G>A (n.756-89G>A) n.232-89G>A c.157-89G>A n.2407G>A n.1348-89G>A c.768-89G>A (n.768-89G>A) c.477-89G>A (n.477-89G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1227G>A (p.Arg409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094588C= | CA2319221750 | MAP2K2 | n.1486-90G= n.3198-90G= n.183-90G= n.951-90G= c.1047-90G= (n.1047-90G=) c.756-90G= (n.756-90G=) n.232-90G= c.157-90G= n.2406G= n.1348-90G= c.768-90G= (n.768-90G=) c.477-90G= (n.477-90G=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1226G= (p.Arg409=) | |
| 19 | g.4094588C>G | CA631537868 | MAP2K2 | n.1486-90G>C n.3198-90G>C n.183-90G>C n.951-90G>C c.1047-90G>C (n.1047-90G>C) c.756-90G>C (n.756-90G>C) n.232-90G>C c.157-90G>C n.2406G>C n.1348-90G>C c.768-90G>C (n.768-90G>C) c.477-90G>C (n.477-90G>C) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094588C>T | CA304447187 | MAP2K2 | n.1486-90G>A n.3198-90G>A n.183-90G>A n.951-90G>A c.1047-90G>A (n.1047-90G>A) c.756-90G>A (n.756-90G>A) n.232-90G>A c.157-90G>A n.2406G>A n.1348-90G>A c.768-90G>A (n.768-90G>A) c.477-90G>A (n.477-90G>A) c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094589G>A | CA304447189 | MAP2K2 | n.1486-91C>T n.3198-91C>T n.183-91C>T n.951-91C>T c.1047-91C>T (n.1047-91C>T) c.756-91C>T (n.756-91C>T) n.232-91C>T c.157-91C>T n.2405C>T n.1348-91C>T c.768-91C>T (n.768-91C>T) c.477-91C>T (n.477-91C>T) c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1225C>T (p.Arg409Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094589G= | CA2319221751 | MAP2K2 | n.1486-91C= n.3198-91C= n.183-91C= n.951-91C= c.1047-91C= (n.1047-91C=) c.756-91C= (n.756-91C=) n.232-91C= c.157-91C= n.2405C= n.1348-91C= c.768-91C= (n.768-91C=) c.477-91C= (n.477-91C=) c.1504C= (p.Arg502=) c.1225C= (p.Arg409=) | |
| 19 | g.4094589G>T | CA2584877032 | MAP2K2 | n.1486-91C>A n.3198-91C>A n.183-91C>A n.951-91C>A c.1047-91C>A (n.1047-91C>A) c.756-91C>A (n.756-91C>A) n.232-91C>A c.157-91C>A n.2405C>A n.1348-91C>A c.768-91C>A (n.768-91C>A) c.477-91C>A (n.477-91C>A) c.1504C>A (p.Arg502=) c.1225C>A (p.Arg409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094591G>A | CA882241829 | MAP2K2 | n.1486-93C>T n.3198-93C>T n.183-93C>T n.951-93C>T c.1047-93C>T (n.1047-93C>T) c.756-93C>T (n.756-93C>T) n.232-93C>T c.157-93C>T n.2403C>T n.1348-93C>T c.768-93C>T (n.768-93C>T) c.477-93C>T (n.477-93C>T) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094591G= | CA2319221752 | MAP2K2 | n.1486-93C= n.3198-93C= n.183-93C= n.951-93C= c.1047-93C= (n.1047-93C=) c.756-93C= (n.756-93C=) n.232-93C= c.157-93C= n.2403C= n.1348-93C= c.768-93C= (n.768-93C=) c.477-93C= (n.477-93C=) c.1502C= (p.Pro501=) c.1223C= (p.Pro408=) | |
| 19 | g.4094591G>T | CA2319221753 | MAP2K2 | n.1486-93C>A n.3198-93C>A n.183-93C>A n.951-93C>A c.1047-93C>A (n.1047-93C>A) c.756-93C>A (n.756-93C>A) n.232-93C>A c.157-93C>A n.2403C>A n.1348-93C>A c.768-93C>A (n.768-93C>A) c.477-93C>A (n.477-93C>A) c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094592G>A | CA2584877033 | MAP2K2 | n.1486-94C>T n.3198-94C>T n.183-94C>T n.951-94C>T c.1047-94C>T (n.1047-94C>T) c.756-94C>T (n.756-94C>T) n.232-94C>T c.157-94C>T n.2402C>T n.1348-94C>T c.768-94C>T (n.768-94C>T) c.477-94C>T (n.477-94C>T) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094592G>T | CA2576573200 | MAP2K2 | n.1486-94C>A n.3198-94C>A n.183-94C>A n.951-94C>A c.1047-94C>A (n.1047-94C>A) c.756-94C>A (n.756-94C>A) n.232-94C>A c.157-94C>A n.2402C>A n.1348-94C>A c.768-94C>A (n.768-94C>A) c.477-94C>A (n.477-94C>A) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094593T>C | CA2576573201 | MAP2K2 | n.1486-95A>G n.3198-95A>G n.183-95A>G n.951-95A>G c.1047-95A>G (n.1047-95A>G) c.756-95A>G (n.756-95A>G) n.232-95A>G c.157-95A>G n.2401A>G n.1348-95A>G c.768-95A>G (n.768-95A>G) c.477-95A>G (n.477-95A>G) c.1500A>G (p.Arg500=) c.1221A>G (p.Arg407=) | |
| 19 | g.4094594C>A | CA2584877034 | MAP2K2 | n.1486-96G>T n.3198-96G>T n.183-96G>T n.951-96G>T c.1047-96G>T (n.1047-96G>T) c.756-96G>T (n.756-96G>T) n.232-96G>T c.157-96G>T n.2400G>T n.1348-96G>T c.768-96G>T (n.768-96G>T) c.477-96G>T (n.477-96G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094594C= | CA2319221754 | MAP2K2 | n.1486-96G= n.3198-96G= n.183-96G= n.951-96G= c.1047-96G= (n.1047-96G=) c.756-96G= (n.756-96G=) n.232-96G= c.157-96G= n.2400G= n.1348-96G= c.768-96G= (n.768-96G=) c.477-96G= (n.477-96G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1220G= (p.Arg407=) | |
| 19 | g.4094594C>G | CA304447190 | MAP2K2 | n.1486-96G>C n.3198-96G>C n.183-96G>C n.951-96G>C c.1047-96G>C (n.1047-96G>C) c.756-96G>C (n.756-96G>C) n.232-96G>C c.157-96G>C n.2400G>C n.1348-96G>C c.768-96G>C (n.768-96G>C) c.477-96G>C (n.477-96G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094594C>T | CA631537870 | MAP2K2 | n.1486-96G>A n.3198-96G>A n.183-96G>A n.951-96G>A c.1047-96G>A (n.1047-96G>A) c.756-96G>A (n.756-96G>A) n.232-96G>A c.157-96G>A n.2400G>A n.1348-96G>A c.768-96G>A (n.768-96G>A) c.477-96G>A (n.477-96G>A) c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094595G>A | CA304447191 | MAP2K2 | n.1486-97C>T n.3198-97C>T n.183-97C>T n.951-97C>T c.1047-97C>T (n.1047-97C>T) c.756-97C>T (n.756-97C>T) n.232-97C>T c.157-97C>T n.2399C>T n.1348-97C>T c.768-97C>T (n.768-97C>T) c.477-97C>T (n.477-97C>T) c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094595G>C | CA631537872 | MAP2K2 | n.1486-97C>G n.3198-97C>G n.183-97C>G n.951-97C>G c.1047-97C>G (n.1047-97C>G) c.756-97C>G (n.756-97C>G) n.232-97C>G c.157-97C>G n.2399C>G n.1348-97C>G c.768-97C>G (n.768-97C>G) c.477-97C>G (n.477-97C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094595G= | CA2319221755 | MAP2K2 | n.1486-97C= n.3198-97C= n.183-97C= n.951-97C= c.1047-97C= (n.1047-97C=) c.756-97C= (n.756-97C=) n.232-97C= c.157-97C= n.2399C= n.1348-97C= c.768-97C= (n.768-97C=) c.477-97C= (n.477-97C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1219C= (p.Arg407=) | |
| 19 | g.4094595G>T | CA882241830 | MAP2K2 | n.1486-97C>A n.3198-97C>A n.183-97C>A n.951-97C>A c.1047-97C>A (n.1047-97C>A) c.756-97C>A (n.756-97C>A) n.232-97C>A c.157-97C>A n.2399C>A n.1348-97C>A c.768-97C>A (n.768-97C>A) c.477-97C>A (n.477-97C>A) c.1498C>A (p.Arg500=) c.1219C>A (p.Arg407=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094596G>A | CA2551211586 | MAP2K2 | n.1486-98C>T n.3198-98C>T n.183-98C>T n.951-98C>T c.1047-98C>T (n.1047-98C>T) c.756-98C>T (n.756-98C>T) n.232-98C>T c.157-98C>T n.2398C>T n.1348-98C>T c.768-98C>T (n.768-98C>T) c.477-98C>T (n.477-98C>T) c.1497C>T (p.Leu499=) c.1218C>T (p.Leu406=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094596G>T | CA2584877035 | MAP2K2 | n.1486-98C>A n.3198-98C>A n.183-98C>A n.951-98C>A c.1047-98C>A (n.1047-98C>A) c.756-98C>A (n.756-98C>A) n.232-98C>A c.157-98C>A n.2398C>A n.1348-98C>A c.768-98C>A (n.768-98C>A) c.477-98C>A (n.477-98C>A) c.1497C>A (p.Leu499=) c.1218C>A (p.Leu406=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094599_4094623del | CA2584877036 | MAP2K2 | n.1486-122_1486-98del n.3198-122_3198-98del n.183-122_183-98del n.951-122_951-98del c.1047-122_1047-98del (n.1047-122_1047-98del) c.756-122_756-98del (n.756-122_756-98del) n.232-122_232-98del c.157-122_157-98del n.2374_2398del n.1348-122_1348-98del c.768-122_768-98del (n.768-122_768-98del) c.477-122_477-98del (n.477-122_477-98del) c.1473_1497del (p.Gly492AspfsTer?) c.1194_1218del (p.Gly399AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094598G>A | CA304447193 | MAP2K2 | n.1486-100C>T n.3198-100C>T n.183-100C>T n.951-100C>T c.1047-100C>T (n.1047-100C>T) c.756-100C>T (n.756-100C>T) n.232-100C>T c.157-100C>T n.2396C>T n.1348-100C>T c.768-100C>T (n.768-100C>T) c.477-100C>T (n.477-100C>T) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) | dbSNP |
| 19 | g.4094598G>C | CA2584877038 | MAP2K2 | n.1486-100C>G n.3198-100C>G n.183-100C>G n.951-100C>G c.1047-100C>G (n.1047-100C>G) c.756-100C>G (n.756-100C>G) n.232-100C>G c.157-100C>G n.2396C>G n.1348-100C>G c.768-100C>G (n.768-100C>G) c.477-100C>G (n.477-100C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094598G= | CA2319221756 | MAP2K2 | n.1486-100C= n.3198-100C= n.183-100C= n.951-100C= c.1047-100C= (n.1047-100C=) c.756-100C= (n.756-100C=) n.232-100C= c.157-100C= n.2396C= n.1348-100C= c.768-100C= (n.768-100C=) c.477-100C= (n.477-100C=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1216C= (p.Leu406=) | |
| 19 | g.4094598G>T | CA2584877039 | MAP2K2 | n.1486-100C>A n.3198-100C>A n.183-100C>A n.951-100C>A c.1047-100C>A (n.1047-100C>A) c.756-100C>A (n.756-100C>A) n.232-100C>A c.157-100C>A n.2396C>A n.1348-100C>A c.768-100C>A (n.768-100C>A) c.477-100C>A (n.477-100C>A) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094602del | CA2584877037 | MAP2K2 | n.1486-100del n.3198-100del n.183-100del n.951-100del c.1047-100del (n.1047-100del) c.756-100del (n.756-100del) n.232-100del c.157-100del n.2396del n.1348-100del c.768-100del (n.768-100del) c.477-100del (n.477-100del) c.1495del (p.Leu499SerfsTer?) c.1216del (p.Leu406SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094599G>A | CA2584877040 | MAP2K2 | n.1486-101C>T n.3198-101C>T n.183-101C>T n.951-101C>T c.1047-101C>T (n.1047-101C>T) c.756-101C>T (n.756-101C>T) n.232-101C>T c.157-101C>T n.2395C>T n.1348-101C>T c.768-101C>T (n.768-101C>T) c.477-101C>T (n.477-101C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1215C>T (p.Pro405=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094600G>A | CA2584877041 | MAP2K2 | n.1486-102C>T n.3198-102C>T n.183-102C>T n.951-102C>T c.1047-102C>T (n.1047-102C>T) c.756-102C>T (n.756-102C>T) n.232-102C>T c.157-102C>T n.2394C>T n.1348-102C>T c.768-102C>T (n.768-102C>T) c.477-102C>T (n.477-102C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094600G>T | CA2584877042 | MAP2K2 | n.1486-102C>A n.3198-102C>A n.183-102C>A n.951-102C>A c.1047-102C>A (n.1047-102C>A) c.756-102C>A (n.756-102C>A) n.232-102C>A c.157-102C>A n.2394C>A n.1348-102C>A c.768-102C>A (n.768-102C>A) c.477-102C>A (n.477-102C>A) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1214C>A (p.Pro405His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094600_4094601insATCCA | CA2584877043 | MAP2K2 | n.1486-103_1486-102insTGGAT n.3198-103_3198-102insTGGAT n.183-103_183-102insTGGAT n.951-103_951-102insTGGAT c.1047-103_1047-102insTGGAT (n.1047-103_1047-102insTGGAT) c.756-103_756-102insTGGAT (n.756-103_756-102insTGGAT) n.232-103_232-102insTGGAT c.157-103_157-102insTGGAT n.2393_2394insTGGAT n.1348-103_1348-102insTGGAT c.768-103_768-102insTGGAT (n.768-103_768-102insTGGAT) c.477-103_477-102insTGGAT (n.477-103_477-102insTGGAT) c.1492_1493insTGGAT (p.Pro498LeufsTer?) c.1213_1214insTGGAT (p.Pro405LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094601G>A | CA882241831 | MAP2K2 | n.1486-103C>T n.3198-103C>T n.183-103C>T n.951-103C>T c.1047-103C>T (n.1047-103C>T) c.756-103C>T (n.756-103C>T) n.232-103C>T c.157-103C>T n.2393C>T n.1348-103C>T c.768-103C>T (n.768-103C>T) c.477-103C>T (n.477-103C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094601G>C | CA992819056 | MAP2K2 | n.1486-103C>G n.3198-103C>G n.183-103C>G n.951-103C>G c.1047-103C>G (n.1047-103C>G) c.756-103C>G (n.756-103C>G) n.232-103C>G c.157-103C>G n.2393C>G n.1348-103C>G c.768-103C>G (n.768-103C>G) c.477-103C>G (n.477-103C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094601G= | CA2319221757 | MAP2K2 | n.1486-103C= n.3198-103C= n.183-103C= n.951-103C= c.1047-103C= (n.1047-103C=) c.756-103C= (n.756-103C=) n.232-103C= c.157-103C= n.2393C= n.1348-103C= c.768-103C= (n.768-103C=) c.477-103C= (n.477-103C=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1213C= (p.Pro405=) | |
| 19 | g.4094601G>T | CA2319221758 | MAP2K2 | n.1486-103C>A n.3198-103C>A n.183-103C>A n.951-103C>A c.1047-103C>A (n.1047-103C>A) c.756-103C>A (n.756-103C>A) n.232-103C>A c.157-103C>A n.2393C>A n.1348-103C>A c.768-103C>A (n.768-103C>A) c.477-103C>A (n.477-103C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094602G>A | CA2584877044 | MAP2K2 | n.1486-104C>T n.3198-104C>T n.183-104C>T n.951-104C>T c.1047-104C>T (n.1047-104C>T) c.756-104C>T (n.756-104C>T) n.232-104C>T c.157-104C>T n.2392C>T n.1348-104C>T c.768-104C>T (n.768-104C>T) c.477-104C>T (n.477-104C>T) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1212C>T (p.Gly404=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094602G>T | CA2584877045 | MAP2K2 | n.1486-104C>A n.3198-104C>A n.183-104C>A n.951-104C>A c.1047-104C>A (n.1047-104C>A) c.756-104C>A (n.756-104C>A) n.232-104C>A c.157-104C>A n.2392C>A n.1348-104C>A c.768-104C>A (n.768-104C>A) c.477-104C>A (n.477-104C>A) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1212C>A (p.Gly404=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094603C>A | CA2584877046 | MAP2K2 | n.1486-105G>T n.3198-105G>T n.183-105G>T n.951-105G>T c.1047-105G>T (n.1047-105G>T) c.756-105G>T (n.756-105G>T) n.232-105G>T c.157-105G>T n.2391G>T n.1348-105G>T c.768-105G>T (n.768-105G>T) c.477-105G>T (n.477-105G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094603C>G | CA2584877047 | MAP2K2 | n.1486-105G>C n.3198-105G>C n.183-105G>C n.951-105G>C c.1047-105G>C (n.1047-105G>C) c.756-105G>C (n.756-105G>C) n.232-105G>C c.157-105G>C n.2391G>C n.1348-105G>C c.768-105G>C (n.768-105G>C) c.477-105G>C (n.477-105G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094603C>T | CA2584877048 | MAP2K2 | n.1486-105G>A n.3198-105G>A n.183-105G>A n.951-105G>A c.1047-105G>A (n.1047-105G>A) c.756-105G>A (n.756-105G>A) n.232-105G>A c.157-105G>A n.2391G>A n.1348-105G>A c.768-105G>A (n.768-105G>A) c.477-105G>A (n.477-105G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094604C>A | CA2584877049 | MAP2K2 | n.1486-106G>T n.3198-106G>T n.183-106G>T n.951-106G>T c.1047-106G>T (n.1047-106G>T) c.756-106G>T (n.756-106G>T) n.232-106G>T c.157-106G>T n.2390G>T n.1348-106G>T c.768-106G>T (n.768-106G>T) c.477-106G>T (n.477-106G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094604C= | CA2319221759 | MAP2K2 | n.1486-106G= n.3198-106G= n.183-106G= n.951-106G= c.1047-106G= (n.1047-106G=) c.756-106G= (n.756-106G=) n.232-106G= c.157-106G= n.2390G= n.1348-106G= c.768-106G= (n.768-106G=) c.477-106G= (n.477-106G=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1210G= (p.Gly404=) | |
| 19 | g.4094604C>T | CA2319221760 | MAP2K2 | n.1486-106G>A n.3198-106G>A n.183-106G>A n.951-106G>A c.1047-106G>A (n.1047-106G>A) c.756-106G>A (n.756-106G>A) n.232-106G>A c.157-106G>A n.2390G>A n.1348-106G>A c.768-106G>A (n.768-106G>A) c.477-106G>A (n.477-106G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) | dbSNP |
| 19 | g.4094605T>A | CA2584877051 | MAP2K2 | n.1486-107A>T n.3198-107A>T n.183-107A>T n.951-107A>T c.1047-107A>T (n.1047-107A>T) c.756-107A>T (n.756-107A>T) n.232-107A>T c.157-107A>T n.2389A>T n.1348-107A>T c.768-107A>T (n.768-107A>T) c.477-107A>T (n.477-107A>T) c.1488A>T (p.Pro496=) c.1209A>T (p.Pro403=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094605T>C | CA2584877052 | MAP2K2 | n.1486-107A>G n.3198-107A>G n.183-107A>G n.951-107A>G c.1047-107A>G (n.1047-107A>G) c.756-107A>G (n.756-107A>G) n.232-107A>G c.157-107A>G n.2389A>G n.1348-107A>G c.768-107A>G (n.768-107A>G) c.477-107A>G (n.477-107A>G) c.1488A>G (p.Pro496=) c.1209A>G (p.Pro403=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094605_4094609del | CA2584877050 | MAP2K2 | n.1486-111_1486-107del n.3198-111_3198-107del n.183-111_183-107del n.951-111_951-107del c.1047-111_1047-107del (n.1047-111_1047-107del) c.756-111_756-107del (n.756-111_756-107del) n.232-111_232-107del c.157-111_157-107del n.2385_2389del n.1348-111_1348-107del c.768-111_768-107del (n.768-111_768-107del) c.477-111_477-107del (n.477-111_477-107del) c.1484_1488del (p.Asp495GlyfsTer?) c.1205_1209del (p.Asp402GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094606G>A | CA992819061 | MAP2K2 | n.1486-108C>T n.3198-108C>T n.183-108C>T n.951-108C>T c.1047-108C>T (n.1047-108C>T) c.756-108C>T (n.756-108C>T) n.232-108C>T c.157-108C>T n.2388C>T n.1348-108C>T c.768-108C>T (n.768-108C>T) c.477-108C>T (n.477-108C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094606G= | CA2319221761 | MAP2K2 | n.1486-108C= n.3198-108C= n.183-108C= n.951-108C= c.1047-108C= (n.1047-108C=) c.756-108C= (n.756-108C=) n.232-108C= c.157-108C= n.2388C= n.1348-108C= c.768-108C= (n.768-108C=) c.477-108C= (n.477-108C=) c.1487C= (p.Pro496=) c.1208C= (p.Pro403=) | |
| 19 | g.4094606G>T | CA2584877053 | MAP2K2 | n.1486-108C>A n.3198-108C>A n.183-108C>A n.951-108C>A c.1047-108C>A (n.1047-108C>A) c.756-108C>A (n.756-108C>A) n.232-108C>A c.157-108C>A n.2388C>A n.1348-108C>A c.768-108C>A (n.768-108C>A) c.477-108C>A (n.477-108C>A) c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094607G>A | CA882241832 | MAP2K2 | n.1486-109C>T n.3198-109C>T n.183-109C>T n.951-109C>T c.1047-109C>T (n.1047-109C>T) c.756-109C>T (n.756-109C>T) n.232-109C>T c.157-109C>T n.2387C>T n.1348-109C>T c.768-109C>T (n.768-109C>T) c.477-109C>T (n.477-109C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094607G>C | CA2584877054 | MAP2K2 | n.1486-109C>G n.3198-109C>G n.183-109C>G n.951-109C>G c.1047-109C>G (n.1047-109C>G) c.756-109C>G (n.756-109C>G) n.232-109C>G c.157-109C>G n.2387C>G n.1348-109C>G c.768-109C>G (n.768-109C>G) c.477-109C>G (n.477-109C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094607G= | CA2319221762 | MAP2K2 | n.1486-109C= n.3198-109C= n.183-109C= n.951-109C= c.1047-109C= (n.1047-109C=) c.756-109C= (n.756-109C=) n.232-109C= c.157-109C= n.2387C= n.1348-109C= c.768-109C= (n.768-109C=) c.477-109C= (n.477-109C=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1207C= (p.Pro403=) | |
| 19 | g.4094607G>T | CA2584877055 | MAP2K2 | n.1486-109C>A n.3198-109C>A n.183-109C>A n.951-109C>A c.1047-109C>A (n.1047-109C>A) c.756-109C>A (n.756-109C>A) n.232-109C>A c.157-109C>A n.2387C>A n.1348-109C>A c.768-109C>A (n.768-109C>A) c.477-109C>A (n.477-109C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094608A= | CA2319221763 | MAP2K2 | n.1486-110T= n.3198-110T= n.183-110T= n.951-110T= c.1047-110T= (n.1047-110T=) c.756-110T= (n.756-110T=) n.232-110T= c.157-110T= n.2386T= n.1348-110T= c.768-110T= (n.768-110T=) c.477-110T= (n.477-110T=) c.1485T= (p.Asp495=) c.1206T= (p.Asp402=) | |
| 19 | g.4094608A>C | CA2584877056 | MAP2K2 | n.1486-110T>G n.3198-110T>G n.183-110T>G n.951-110T>G c.1047-110T>G (n.1047-110T>G) c.756-110T>G (n.756-110T>G) n.232-110T>G c.157-110T>G n.2386T>G n.1348-110T>G c.768-110T>G (n.768-110T>G) c.477-110T>G (n.477-110T>G) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094608A>G | CA882241833 | MAP2K2 | n.1486-110T>C n.3198-110T>C n.183-110T>C n.951-110T>C c.1047-110T>C (n.1047-110T>C) c.756-110T>C (n.756-110T>C) n.232-110T>C c.157-110T>C n.2386T>C n.1348-110T>C c.768-110T>C (n.768-110T>C) c.477-110T>C (n.477-110T>C) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1206T>C (p.Asp402=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094609T>C | CA2584877057 | MAP2K2 | n.1486-111A>G n.3198-111A>G n.183-111A>G n.951-111A>G c.1047-111A>G (n.1047-111A>G) c.756-111A>G (n.756-111A>G) n.232-111A>G c.157-111A>G n.2385A>G n.1348-111A>G c.768-111A>G (n.768-111A>G) c.477-111A>G (n.477-111A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094610C>A | CA2584877058 | MAP2K2 | n.1486-112G>T n.3198-112G>T n.183-112G>T n.951-112G>T c.1047-112G>T (n.1047-112G>T) c.756-112G>T (n.756-112G>T) n.232-112G>T c.157-112G>T n.2384G>T n.1348-112G>T c.768-112G>T (n.768-112G>T) c.477-112G>T (n.477-112G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094611T>A | CA2584877059 | MAP2K2 | n.1486-113A>T n.3198-113A>T n.183-113A>T n.951-113A>T c.1047-113A>T (n.1047-113A>T) c.756-113A>T (n.756-113A>T) n.232-113A>T c.157-113A>T n.2383A>T n.1348-113A>T c.768-113A>T (n.768-113A>T) c.477-113A>T (n.477-113A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094611T>C | CA2584877060 | MAP2K2 | n.1486-113A>G n.3198-113A>G n.183-113A>G n.951-113A>G c.1047-113A>G (n.1047-113A>G) c.756-113A>G (n.756-113A>G) n.232-113A>G c.157-113A>G n.2383A>G n.1348-113A>G c.768-113A>G (n.768-113A>G) c.477-113A>G (n.477-113A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) c.1203A>G (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094612C>A | CA2584877061 | MAP2K2 | n.1486-114G>T n.3198-114G>T n.183-114G>T n.951-114G>T c.1047-114G>T (n.1047-114G>T) c.756-114G>T (n.756-114G>T) n.232-114G>T c.157-114G>T n.2382G>T n.1348-114G>T c.768-114G>T (n.768-114G>T) c.477-114G>T (n.477-114G>T) c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094612C= | CA2319221764 | MAP2K2 | n.1486-114G= n.3198-114G= n.183-114G= n.951-114G= c.1047-114G= (n.1047-114G=) c.756-114G= (n.756-114G=) n.232-114G= c.157-114G= n.2382G= n.1348-114G= c.768-114G= (n.768-114G=) c.477-114G= (n.477-114G=) c.1481G= (p.Arg494=) c.1202G= (p.Arg401=) | |
| 19 | g.4094612C>G | CA2584877062 | MAP2K2 | n.1486-114G>C n.3198-114G>C n.183-114G>C n.951-114G>C c.1047-114G>C (n.1047-114G>C) c.756-114G>C (n.756-114G>C) n.232-114G>C c.157-114G>C n.2382G>C n.1348-114G>C c.768-114G>C (n.768-114G>C) c.477-114G>C (n.477-114G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094612C>T | CA304447195 | MAP2K2 | n.1486-114G>A n.3198-114G>A n.183-114G>A n.951-114G>A c.1047-114G>A (n.1047-114G>A) c.756-114G>A (n.756-114G>A) n.232-114G>A c.157-114G>A n.2382G>A n.1348-114G>A c.768-114G>A (n.768-114G>A) c.477-114G>A (n.477-114G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094613T>A | CA2319221765 | MAP2K2 | n.1486-115A>T n.3198-115A>T n.183-115A>T n.951-115A>T c.1047-115A>T (n.1047-115A>T) c.756-115A>T (n.756-115A>T) n.232-115A>T c.157-115A>T n.2381A>T n.1348-115A>T c.768-115A>T (n.768-115A>T) c.477-115A>T (n.477-115A>T) c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1201A>T (p.Arg401Ter) | dbSNP |
| 19 | g.4094613T>G | CA2584877063 | MAP2K2 | n.1486-115A>C n.3198-115A>C n.183-115A>C n.951-115A>C c.1047-115A>C (n.1047-115A>C) c.756-115A>C (n.756-115A>C) n.232-115A>C c.157-115A>C n.2381A>C n.1348-115A>C c.768-115A>C (n.768-115A>C) c.477-115A>C (n.477-115A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) c.1201A>C (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094613T= | CA2319221766 | MAP2K2 | n.1486-115A= n.3198-115A= n.183-115A= n.951-115A= c.1047-115A= (n.1047-115A=) c.756-115A= (n.756-115A=) n.232-115A= c.157-115A= n.2381A= n.1348-115A= c.768-115A= (n.768-115A=) c.477-115A= (n.477-115A=) c.1480A= (p.Arg494=) c.1201A= (p.Arg401=) | |
| 19 | g.4094614C>A | CA2584877064 | MAP2K2 | n.1486-116G>T n.3198-116G>T n.183-116G>T n.951-116G>T c.1047-116G>T (n.1047-116G>T) c.756-116G>T (n.756-116G>T) n.232-116G>T c.157-116G>T n.2380G>T n.1348-116G>T c.768-116G>T (n.768-116G>T) c.477-116G>T (n.477-116G>T) c.1479G>T (p.Arg493=) c.1200G>T (p.Arg400=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094614_4094615insTGGT | CA2584877065 | MAP2K2 | n.1486-117_1486-116insACCA n.3198-117_3198-116insACCA n.183-117_183-116insACCA n.951-117_951-116insACCA c.1047-117_1047-116insACCA (n.1047-117_1047-116insACCA) c.756-117_756-116insACCA (n.756-117_756-116insACCA) n.232-117_232-116insACCA c.157-117_157-116insACCA n.2379_2380insACCA n.1348-117_1348-116insACCA c.768-117_768-116insACCA (n.768-117_768-116insACCA) c.477-117_477-116insACCA (n.477-117_477-116insACCA) c.1478_1479insACCA (p.Arg494ProfsTer?) c.1199_1200insACCA (p.Arg401ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094615C>A | CA2584877066 | MAP2K2 | n.1486-117G>T n.3198-117G>T n.183-117G>T n.951-117G>T c.1047-117G>T (n.1047-117G>T) c.756-117G>T (n.756-117G>T) n.232-117G>T c.157-117G>T n.2379G>T n.1348-117G>T c.768-117G>T (n.768-117G>T) c.477-117G>T (n.477-117G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094615C= | CA2319221767 | MAP2K2 | n.1486-117G= n.3198-117G= n.183-117G= n.951-117G= c.1047-117G= (n.1047-117G=) c.756-117G= (n.756-117G=) n.232-117G= c.157-117G= n.2379G= n.1348-117G= c.768-117G= (n.768-117G=) c.477-117G= (n.477-117G=) c.1478G= (p.Arg493=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 19 | g.4094615C>T | CA304447197 | MAP2K2 | n.1486-117G>A n.3198-117G>A n.183-117G>A n.951-117G>A c.1047-117G>A (n.1047-117G>A) c.756-117G>A (n.756-117G>A) n.232-117G>A c.157-117G>A n.2379G>A n.1348-117G>A c.768-117G>A (n.768-117G>A) c.477-117G>A (n.477-117G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094616G>A | CA2584877067 | MAP2K2 | n.1486-118C>T n.3198-118C>T n.183-118C>T n.951-118C>T c.1047-118C>T (n.1047-118C>T) c.756-118C>T (n.756-118C>T) n.232-118C>T c.157-118C>T n.2378C>T n.1348-118C>T c.768-118C>T (n.768-118C>T) c.477-118C>T (n.477-118C>T) c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094617A= | CA2319221768 | MAP2K2 | n.1486-119T= n.3198-119T= n.183-119T= n.951-119T= c.1047-119T= (n.1047-119T=) c.756-119T= (n.756-119T=) n.232-119T= c.157-119T= n.2377T= n.1348-119T= c.768-119T= (n.768-119T=) c.477-119T= (n.477-119T=) c.1476T= (p.Gly492=) c.1197T= (p.Gly399=) | |
| 19 | g.4094617A>C | CA2319221769 | MAP2K2 | n.1486-119T>G n.3198-119T>G n.183-119T>G n.951-119T>G c.1047-119T>G (n.1047-119T>G) c.756-119T>G (n.756-119T>G) n.232-119T>G c.157-119T>G n.2377T>G n.1348-119T>G c.768-119T>G (n.768-119T>G) c.477-119T>G (n.477-119T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1197T>G (p.Gly399=) | dbSNP |
| 19 | g.4094617_4094620del | CA2584877068 | MAP2K2 | n.1486-122_1486-119del n.3198-122_3198-119del n.183-122_183-119del n.951-122_951-119del c.1047-122_1047-119del (n.1047-122_1047-119del) c.756-122_756-119del (n.756-122_756-119del) n.232-122_232-119del c.157-122_157-119del n.2374_2377del n.1348-122_1348-119del c.768-122_768-119del (n.768-122_768-119del) c.477-122_477-119del (n.477-122_477-119del) c.1473_1476del (p.Arg493GlufsTer?) c.1194_1197del (p.Arg400GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094618C>A | CA2584877070 | MAP2K2 | n.1486-120G>T n.3198-120G>T n.183-120G>T n.951-120G>T c.1047-120G>T (n.1047-120G>T) c.756-120G>T (n.756-120G>T) n.232-120G>T c.157-120G>T n.2376G>T n.1348-120G>T c.768-120G>T (n.768-120G>T) c.477-120G>T (n.477-120G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094618C= | CA2319221770 | MAP2K2 | n.1486-120G= n.3198-120G= n.183-120G= n.951-120G= c.1047-120G= (n.1047-120G=) c.756-120G= (n.756-120G=) n.232-120G= c.157-120G= n.2376G= n.1348-120G= c.768-120G= (n.768-120G=) c.477-120G= (n.477-120G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1196G= (p.Gly399=) | |
| 19 | g.4094618C>T | CA2319221771 | MAP2K2 | n.1486-120G>A n.3198-120G>A n.183-120G>A n.951-120G>A c.1047-120G>A (n.1047-120G>A) c.756-120G>A (n.756-120G>A) n.232-120G>A c.157-120G>A n.2376G>A n.1348-120G>A c.768-120G>A (n.768-120G>A) c.477-120G>A (n.477-120G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619del | CA2584877069 | MAP2K2 | n.1486-120del n.3198-120del n.183-120del n.951-120del c.1047-120del (n.1047-120del) c.756-120del (n.756-120del) n.232-120del c.157-120del n.2376del n.1348-120del c.768-120del (n.768-120del) c.477-120del (n.477-120del) c.1475del (p.Gly492ValfsTer?) c.1196del (p.Gly399ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619C>A | CA2584877071 | MAP2K2 | n.1486-121G>T n.3198-121G>T n.183-121G>T n.951-121G>T c.1047-121G>T (n.1047-121G>T) c.756-121G>T (n.756-121G>T) n.232-121G>T c.157-121G>T n.2375G>T n.1348-121G>T c.768-121G>T (n.768-121G>T) c.477-121G>T (n.477-121G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619C>G | CA2584877072 | MAP2K2 | n.1486-121G>C n.3198-121G>C n.183-121G>C n.951-121G>C c.1047-121G>C (n.1047-121G>C) c.756-121G>C (n.756-121G>C) n.232-121G>C c.157-121G>C n.2375G>C n.1348-121G>C c.768-121G>C (n.768-121G>C) c.477-121G>C (n.477-121G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619C>T | CA2584877073 | MAP2K2 | n.1486-121G>A n.3198-121G>A n.183-121G>A n.951-121G>A c.1047-121G>A (n.1047-121G>A) c.756-121G>A (n.756-121G>A) n.232-121G>A c.157-121G>A n.2375G>A n.1348-121G>A c.768-121G>A (n.768-121G>A) c.477-121G>A (n.477-121G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619_4094621delinsCAG | CA2319221772 | MAP2K2 | n.1486-123_1486-121delinsCTG n.3198-123_3198-121delinsCTG n.183-123_183-121delinsCTG n.951-123_951-121delinsCTG c.1047-123_1047-121delinsCTG (n.1047-123_1047-121delinsCTG) c.756-123_756-121delinsCTG (n.756-123_756-121delinsCTG) n.232-123_232-121delinsCTG c.157-123_157-121delinsCTG n.2373_2375delinsCTG n.1348-123_1348-121delinsCTG c.768-123_768-121delinsCTG (n.768-123_768-121delinsCTG) c.477-123_477-121delinsCTG (n.477-123_477-121delinsCTG) c.1472_1474delinsCTG (p.Ser491=) c.1193_1195delinsCTG (p.Ser398=) | |
| 19 | g.4094620A>G | CA2584877074 | MAP2K2 | n.1486-122T>C n.3198-122T>C n.183-122T>C n.951-122T>C c.1047-122T>C (n.1047-122T>C) c.756-122T>C (n.756-122T>C) n.232-122T>C c.157-122T>C n.2374T>C n.1348-122T>C c.768-122T>C (n.768-122T>C) c.477-122T>C (n.477-122T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1194T>C (p.Ser398=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094626_4094627del | CA2319221773 | MAP2K2 | n.1486-123_1486-122del n.3198-123_3198-122del n.183-123_183-122del n.951-123_951-122del c.1047-123_1047-122del (n.1047-123_1047-122del) c.756-123_756-122del (n.756-123_756-122del) n.232-123_232-122del c.157-123_157-122del n.2373_2374del n.1348-123_1348-122del c.768-123_768-122del (n.768-123_768-122del) c.477-123_477-122del (n.477-123_477-122del) c.1472_1473del (p.Ser491TrpfsTer?) c.1193_1194del (p.Ser398TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094621G>A | CA2584877075 | MAP2K2 | n.1486-123C>T n.3198-123C>T n.183-123C>T n.951-123C>T c.1047-123C>T (n.1047-123C>T) c.756-123C>T (n.756-123C>T) n.232-123C>T c.157-123C>T n.2373C>T n.1348-123C>T c.768-123C>T (n.768-123C>T) c.477-123C>T (n.477-123C>T) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094621G>C | CA2584877076 | MAP2K2 | n.1486-123C>G n.3198-123C>G n.183-123C>G n.951-123C>G c.1047-123C>G (n.1047-123C>G) c.756-123C>G (n.756-123C>G) n.232-123C>G c.157-123C>G n.2373C>G n.1348-123C>G c.768-123C>G (n.768-123C>G) c.477-123C>G (n.477-123C>G) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094622A>G | CA2584877077 | MAP2K2 | n.1486-124T>C n.3198-124T>C n.183-124T>C n.951-124T>C c.1047-124T>C (n.1047-124T>C) c.756-124T>C (n.756-124T>C) n.232-124T>C c.157-124T>C n.2372T>C n.1348-124T>C c.768-124T>C (n.768-124T>C) c.477-124T>C (n.477-124T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094623G>A | CA2319221775 | MAP2K2 | n.1486-125C>T n.3198-125C>T n.183-125C>T n.951-125C>T c.1047-125C>T (n.1047-125C>T) c.756-125C>T (n.756-125C>T) n.232-125C>T c.157-125C>T n.2371C>T n.1348-125C>T c.768-125C>T (n.768-125C>T) c.477-125C>T (n.477-125C>T) c.1470C>T (p.Leu490=) c.1191C>T (p.Leu397=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094623G>C | CA2584877078 | MAP2K2 | n.1486-125C>G n.3198-125C>G n.183-125C>G n.951-125C>G c.1047-125C>G (n.1047-125C>G) c.756-125C>G (n.756-125C>G) n.232-125C>G c.157-125C>G n.2371C>G n.1348-125C>G c.768-125C>G (n.768-125C>G) c.477-125C>G (n.477-125C>G) c.1470C>G (p.Leu490=) c.1191C>G (p.Leu397=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094623G= | CA2319221774 | MAP2K2 | n.1486-125C= n.3198-125C= n.183-125C= n.951-125C= c.1047-125C= (n.1047-125C=) c.756-125C= (n.756-125C=) n.232-125C= c.157-125C= n.2371C= n.1348-125C= c.768-125C= (n.768-125C=) c.477-125C= (n.477-125C=) c.1470C= (p.Leu490=) c.1191C= (p.Leu397=) | |
| 19 | g.4094623G>T | CA2584877079 | MAP2K2 | n.1486-125C>A n.3198-125C>A n.183-125C>A n.951-125C>A c.1047-125C>A (n.1047-125C>A) c.756-125C>A (n.756-125C>A) n.232-125C>A c.157-125C>A n.2371C>A n.1348-125C>A c.768-125C>A (n.768-125C>A) c.477-125C>A (n.477-125C>A) c.1470C>A (p.Leu490=) c.1191C>A (p.Leu397=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094625G>A | CA2584877080 | MAP2K2 | n.1486-127C>T n.3198-127C>T n.183-127C>T n.951-127C>T c.1047-127C>T (n.1047-127C>T) c.756-127C>T (n.756-127C>T) n.232-127C>T c.157-127C>T n.2369C>T n.1348-127C>T c.768-127C>T (n.768-127C>T) c.477-127C>T (n.477-127C>T) c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094625G>C | CA631537877 | MAP2K2 | n.1486-127C>G n.3198-127C>G n.183-127C>G n.951-127C>G c.1047-127C>G (n.1047-127C>G) c.756-127C>G (n.756-127C>G) n.232-127C>G c.157-127C>G n.2369C>G n.1348-127C>G c.768-127C>G (n.768-127C>G) c.477-127C>G (n.477-127C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094625G= | CA2319221776 | MAP2K2 | n.1486-127C= n.3198-127C= n.183-127C= n.951-127C= c.1047-127C= (n.1047-127C=) c.756-127C= (n.756-127C=) n.232-127C= c.157-127C= n.2369C= n.1348-127C= c.768-127C= (n.768-127C=) c.477-127C= (n.477-127C=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1189C= (p.Leu397=) | |
| 19 | g.4094625G>T | CA2584877081 | MAP2K2 | n.1486-127C>A n.3198-127C>A n.183-127C>A n.951-127C>A c.1047-127C>A (n.1047-127C>A) c.756-127C>A (n.756-127C>A) n.232-127C>A c.157-127C>A n.2369C>A n.1348-127C>A c.768-127C>A (n.768-127C>A) c.477-127C>A (n.477-127C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094626A= | CA2319221777 | MAP2K2 | n.1486-128T= n.3198-128T= n.183-128T= n.951-128T= c.1047-128T= (n.1047-128T=) c.756-128T= (n.756-128T=) n.232-128T= c.157-128T= n.2368T= n.1348-128T= c.768-128T= (n.768-128T=) c.477-128T= (n.477-128T=) c.1467T= (p.Thr489=) c.1188T= (p.Thr396=) | |
| 19 | g.4094626A>G | CA2584877083 | MAP2K2 | n.1486-128T>C n.3198-128T>C n.183-128T>C n.951-128T>C c.1047-128T>C (n.1047-128T>C) c.756-128T>C (n.756-128T>C) n.232-128T>C c.157-128T>C n.2368T>C n.1348-128T>C c.768-128T>C (n.768-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.1467T>C (p.Thr489=) c.1188T>C (p.Thr396=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094626_4094627insTCCA | CA2584877082 | MAP2K2 | n.1486-128_1486-127insGGAT n.3198-128_3198-127insGGAT n.183-128_183-127insGGAT n.951-128_951-127insGGAT c.1047-128_1047-127insGGAT (n.1047-128_1047-127insGGAT) c.756-128_756-127insGGAT (n.756-128_756-127insGGAT) n.232-128_232-127insGGAT c.157-128_157-127insGGAT n.2368_2369insGGAT n.1348-128_1348-127insGGAT c.768-128_768-127insGGAT (n.768-128_768-127insGGAT) c.477-128_477-127insGGAT (n.477-128_477-127insGGAT) c.1467_1468insGGAT (p.Leu490GlyfsTer?) c.1188_1189insGGAT (p.Leu397GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094627G>A | CA882241834 | MAP2K2 | n.1486-129C>T n.3198-129C>T n.183-129C>T n.951-129C>T c.1047-129C>T (n.1047-129C>T) c.756-129C>T (n.756-129C>T) n.232-129C>T c.157-129C>T n.2367C>T n.1348-129C>T c.768-129C>T (n.768-129C>T) c.477-129C>T (n.477-129C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094627G= | CA2319221778 | MAP2K2 | n.1486-129C= n.3198-129C= n.183-129C= n.951-129C= c.1047-129C= (n.1047-129C=) c.756-129C= (n.756-129C=) n.232-129C= c.157-129C= n.2367C= n.1348-129C= c.768-129C= (n.768-129C=) c.477-129C= (n.477-129C=) c.1466C= (p.Thr489=) c.1187C= (p.Thr396=) | |
| 19 | g.4094627G>T | CA2319221779 | MAP2K2 | n.1486-129C>A n.3198-129C>A n.183-129C>A n.951-129C>A c.1047-129C>A (n.1047-129C>A) c.756-129C>A (n.756-129C>A) n.232-129C>A c.157-129C>A n.2367C>A n.1348-129C>A c.768-129C>A (n.768-129C>A) c.477-129C>A (n.477-129C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094628_4094629dup | CA631537880 | MAP2K2 | n.1486-130_1486-129dup n.3198-130_3198-129dup n.183-130_183-129dup n.951-130_951-129dup c.1047-130_1047-129dup (n.1047-130_1047-129dup) c.756-130_756-129dup (n.756-130_756-129dup) n.232-130_232-129dup c.157-130_157-129dup n.2366_2367dup n.1348-130_1348-129dup c.768-130_768-129dup (n.768-130_768-129dup) c.477-130_477-129dup (n.477-130_477-129dup) c.1465_1466dup (p.Gly492LeufsTer?) c.1186_1187dup (p.Gly399LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094628T>A | CA2584877084 | MAP2K2 | n.1486-130A>T n.3198-130A>T n.183-130A>T n.951-130A>T c.1047-130A>T (n.1047-130A>T) c.756-130A>T (n.756-130A>T) n.232-130A>T c.157-130A>T n.2366A>T n.1348-130A>T c.768-130A>T (n.768-130A>T) c.477-130A>T (n.477-130A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094629G>A | CA2584877086 | MAP2K2 | n.1486-131C>T n.3198-131C>T n.183-131C>T n.951-131C>T c.1047-131C>T (n.1047-131C>T) c.756-131C>T (n.756-131C>T) n.232-131C>T c.157-131C>T n.2365C>T n.1348-131C>T c.768-131C>T (n.768-131C>T) c.477-131C>T (n.477-131C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1185C>T (p.Ala395=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094629G>C | CA2319221781 | MAP2K2 | n.1486-131C>G n.3198-131C>G n.183-131C>G n.951-131C>G c.1047-131C>G (n.1047-131C>G) c.756-131C>G (n.756-131C>G) n.232-131C>G c.157-131C>G n.2365C>G n.1348-131C>G c.768-131C>G (n.768-131C>G) c.477-131C>G (n.477-131C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1185C>G (p.Ala395=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094629G= | CA2319221780 | MAP2K2 | n.1486-131C= n.3198-131C= n.183-131C= n.951-131C= c.1047-131C= (n.1047-131C=) c.756-131C= (n.756-131C=) n.232-131C= c.157-131C= n.2365C= n.1348-131C= c.768-131C= (n.768-131C=) c.477-131C= (n.477-131C=) c.1464C= (p.Ala488=) c.1185C= (p.Ala395=) | |
| 19 | g.4094629G>T | CA2584877085 | MAP2K2 | n.1486-131C>A n.3198-131C>A n.183-131C>A n.951-131C>A c.1047-131C>A (n.1047-131C>A) c.756-131C>A (n.756-131C>A) n.232-131C>A c.157-131C>A n.2365C>A n.1348-131C>A c.768-131C>A (n.768-131C>A) c.477-131C>A (n.477-131C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1185C>A (p.Ala395=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094630G>A | CA2584877087 | MAP2K2 | n.1486-132C>T n.3198-132C>T n.183-132C>T n.951-132C>T c.1047-132C>T (n.1047-132C>T) c.756-132C>T (n.756-132C>T) n.232-132C>T c.157-132C>T n.2364C>T n.1348-132C>T c.768-132C>T (n.768-132C>T) c.477-132C>T (n.477-132C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094630G>T | CA2584877088 | MAP2K2 | n.1486-132C>A n.3198-132C>A n.183-132C>A n.951-132C>A c.1047-132C>A (n.1047-132C>A) c.756-132C>A (n.756-132C>A) n.232-132C>A c.157-132C>A n.2364C>A n.1348-132C>A c.768-132C>A (n.768-132C>A) c.477-132C>A (n.477-132C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094630_4094632delinsGCA | CA2319221782 | MAP2K2 | n.1486-134_1486-132delinsTGC n.3198-134_3198-132delinsTGC n.183-134_183-132delinsTGC n.951-134_951-132delinsTGC c.1047-134_1047-132delinsTGC (n.1047-134_1047-132delinsTGC) c.756-134_756-132delinsTGC (n.756-134_756-132delinsTGC) n.232-134_232-132delinsTGC c.157-134_157-132delinsTGC n.2362_2364delinsTGC n.1348-134_1348-132delinsTGC c.768-134_768-132delinsTGC (n.768-134_768-132delinsTGC) c.477-134_477-132delinsTGC (n.477-134_477-132delinsTGC) c.1461_1463delinsTGC (p.Cys487=) c.1182_1184delinsTGC (p.Cys394=) | |
| 19 | g.4094631C>A | CA2584877089 | MAP2K2 | n.1486-133G>T n.3198-133G>T n.183-133G>T n.951-133G>T c.1047-133G>T (n.1047-133G>T) c.756-133G>T (n.756-133G>T) n.232-133G>T c.157-133G>T n.2363G>T n.1348-133G>T c.768-133G>T (n.768-133G>T) c.477-133G>T (n.477-133G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094631C>T | CA2584877090 | MAP2K2 | n.1486-133G>A n.3198-133G>A n.183-133G>A n.951-133G>A c.1047-133G>A (n.1047-133G>A) c.756-133G>A (n.756-133G>A) n.232-133G>A c.157-133G>A n.2363G>A n.1348-133G>A c.768-133G>A (n.768-133G>A) c.477-133G>A (n.477-133G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094633_4094634del | CA882241835 | MAP2K2 | n.1486-134_1486-133del n.3198-134_3198-133del n.183-134_183-133del n.951-134_951-133del c.1047-134_1047-133del (n.1047-134_1047-133del) c.756-134_756-133del (n.756-134_756-133del) n.232-134_232-133del c.157-134_157-133del n.2362_2363del n.1348-134_1348-133del c.768-134_768-133del (n.768-134_768-133del) c.477-134_477-133del (n.477-134_477-133del) c.1461_1462del (p.Ala488HisfsTer?) c.1182_1183del (p.Ala395HisfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.4094632A>C | CA2584877091 | MAP2K2 | n.1486-134T>G n.3198-134T>G n.183-134T>G n.951-134T>G c.1047-134T>G (n.1047-134T>G) c.756-134T>G (n.756-134T>G) n.232-134T>G c.157-134T>G n.2362T>G n.1348-134T>G c.768-134T>G (n.768-134T>G) c.477-134T>G (n.477-134T>G) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094632A>G | CA2584877092 | MAP2K2 | n.1486-134T>C n.3198-134T>C n.183-134T>C n.951-134T>C c.1047-134T>C (n.1047-134T>C) c.756-134T>C (n.756-134T>C) n.232-134T>C c.157-134T>C n.2362T>C n.1348-134T>C c.768-134T>C (n.768-134T>C) c.477-134T>C (n.477-134T>C) c.1461T>C (p.Cys487=) c.1182T>C (p.Cys394=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094633C>A | CA2584877093 | MAP2K2 | n.1486-135G>T n.3198-135G>T n.183-135G>T n.951-135G>T c.1047-135G>T (n.1047-135G>T) c.756-135G>T (n.756-135G>T) n.232-135G>T c.157-135G>T n.2361G>T n.1348-135G>T c.768-135G>T (n.768-135G>T) c.477-135G>T (n.477-135G>T) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094633C= | CA2319221783 | MAP2K2 | n.1486-135G= n.3198-135G= n.183-135G= n.951-135G= c.1047-135G= (n.1047-135G=) c.756-135G= (n.756-135G=) n.232-135G= c.157-135G= n.2361G= n.1348-135G= c.768-135G= (n.768-135G=) c.477-135G= (n.477-135G=) c.1460G= (p.Cys487=) c.1181G= (p.Cys394=) | |
| 19 | g.4094633C>G | CA2584877094 | MAP2K2 | n.1486-135G>C n.3198-135G>C n.183-135G>C n.951-135G>C c.1047-135G>C (n.1047-135G>C) c.756-135G>C (n.756-135G>C) n.232-135G>C c.157-135G>C n.2361G>C n.1348-135G>C c.768-135G>C (n.768-135G>C) c.477-135G>C (n.477-135G>C) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094634A= | CA2319221784 | MAP2K2 | n.1486-136T= n.3198-136T= n.183-136T= n.951-136T= c.1047-136T= (n.1047-136T=) c.756-136T= (n.756-136T=) n.232-136T= c.157-136T= n.2360T= n.1348-136T= c.768-136T= (n.768-136T=) c.477-136T= (n.477-136T=) c.1459T= (p.Cys487=) c.1180T= (p.Cys394=) | |
| 19 | g.4094634A>G | CA2319221785 | MAP2K2 | n.1486-136T>C n.3198-136T>C n.183-136T>C n.951-136T>C c.1047-136T>C (n.1047-136T>C) c.756-136T>C (n.756-136T>C) n.232-136T>C c.157-136T>C n.2360T>C n.1348-136T>C c.768-136T>C (n.768-136T>C) c.477-136T>C (n.477-136T>C) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094634A>T | CA2584877095 | MAP2K2 | n.1486-136T>A n.3198-136T>A n.183-136T>A n.951-136T>A c.1047-136T>A (n.1047-136T>A) c.756-136T>A (n.756-136T>A) n.232-136T>A c.157-136T>A n.2360T>A n.1348-136T>A c.768-136T>A (n.768-136T>A) c.477-136T>A (n.477-136T>A) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094634dup | CA631537882 | MAP2K2 | n.1486-136dup n.3198-136dup n.183-136dup n.951-136dup c.1047-136dup (n.1047-136dup) c.756-136dup (n.756-136dup) n.232-136dup c.157-136dup n.2360dup n.1348-136dup c.768-136dup (n.768-136dup) c.477-136dup (n.477-136dup) c.1459dup (p.Cys487LeufsTer?) c.1180dup (p.Cys394LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094635G>A | CA882241836 | MAP2K2 | n.1486-137C>T n.3198-137C>T n.183-137C>T n.951-137C>T c.1047-137C>T (n.1047-137C>T) c.756-137C>T (n.756-137C>T) n.232-137C>T c.157-137C>T n.2359C>T n.1348-137C>T c.768-137C>T (n.768-137C>T) c.477-137C>T (n.477-137C>T) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1179C>T (p.Leu393=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094635G= | CA2319221786 | MAP2K2 | n.1486-137C= n.3198-137C= n.183-137C= n.951-137C= c.1047-137C= (n.1047-137C=) c.756-137C= (n.756-137C=) n.232-137C= c.157-137C= n.2359C= n.1348-137C= c.768-137C= (n.768-137C=) c.477-137C= (n.477-137C=) c.1458C= (p.Leu486=) c.1179C= (p.Leu393=) | |
| 19 | g.4094635G>T | CA2584877096 | MAP2K2 | n.1486-137C>A n.3198-137C>A n.183-137C>A n.951-137C>A c.1047-137C>A (n.1047-137C>A) c.756-137C>A (n.756-137C>A) n.232-137C>A c.157-137C>A n.2359C>A n.1348-137C>A c.768-137C>A (n.768-137C>A) c.477-137C>A (n.477-137C>A) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1179C>A (p.Leu393=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094637G>A | CA631537886 | MAP2K2 | n.1486-139C>T n.3198-139C>T n.183-139C>T n.951-139C>T c.1047-139C>T (n.1047-139C>T) c.756-139C>T (n.756-139C>T) n.232-139C>T c.157-139C>T n.2357C>T n.1348-139C>T c.768-139C>T (n.768-139C>T) c.477-139C>T (n.477-139C>T) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094637G= | CA2319221787 | MAP2K2 | n.1486-139C= n.3198-139C= n.183-139C= n.951-139C= c.1047-139C= (n.1047-139C=) c.756-139C= (n.756-139C=) n.232-139C= c.157-139C= n.2357C= n.1348-139C= c.768-139C= (n.768-139C=) c.477-139C= (n.477-139C=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1177C= (p.Leu393=) | |
| 19 | g.4094637G>T | CA2584877097 | MAP2K2 | n.1486-139C>A n.3198-139C>A n.183-139C>A n.951-139C>A c.1047-139C>A (n.1047-139C>A) c.756-139C>A (n.756-139C>A) n.232-139C>A c.157-139C>A n.2357C>A n.1348-139C>A c.768-139C>A (n.768-139C>A) c.477-139C>A (n.477-139C>A) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094637_4094638insC | CA304447199 | MAP2K2 | n.1486-140_1486-139insG n.3198-140_3198-139insG n.183-140_183-139insG n.951-140_951-139insG c.1047-140_1047-139insG (n.1047-140_1047-139insG) c.756-140_756-139insG (n.756-140_756-139insG) n.232-140_232-139insG c.157-140_157-139insG n.2356_2357insG n.1348-140_1348-139insG c.768-140_768-139insG (n.768-140_768-139insG) c.477-140_477-139insG (n.477-140_477-139insG) c.1455_1456insG (p.Leu486AlafsTer?) c.1176_1177insG (p.Leu393AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094638T>C | CA2584877098 | MAP2K2 | n.1486-140A>G n.3198-140A>G n.183-140A>G n.951-140A>G c.1047-140A>G (n.1047-140A>G) c.756-140A>G (n.756-140A>G) n.232-140A>G c.157-140A>G n.2356A>G n.1348-140A>G c.768-140A>G (n.768-140A>G) c.477-140A>G (n.477-140A>G) c.1455A>G (p.Pro485=) c.1176A>G (p.Pro392=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094639G>T | CA2584877099 | MAP2K2 | n.1486-141C>A n.3198-141C>A n.183-141C>A n.951-141C>A c.1047-141C>A (n.1047-141C>A) c.756-141C>A (n.756-141C>A) n.232-141C>A c.157-141C>A n.2355C>A n.1348-141C>A c.768-141C>A (n.768-141C>A) c.477-141C>A (n.477-141C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094640G>A | CA2584877100 | MAP2K2 | n.1486-142C>T n.3198-142C>T n.183-142C>T n.951-142C>T c.1047-142C>T (n.1047-142C>T) c.756-142C>T (n.756-142C>T) n.232-142C>T c.157-142C>T n.2354C>T n.1348-142C>T c.768-142C>T (n.768-142C>T) c.477-142C>T (n.477-142C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094641C>A | CA304447201 | MAP2K2 | n.1486-143G>T n.3198-143G>T n.183-143G>T n.951-143G>T c.1047-143G>T (n.1047-143G>T) c.756-143G>T (n.756-143G>T) n.232-143G>T c.157-143G>T n.2353G>T n.1348-143G>T c.768-143G>T (n.768-143G>T) c.477-143G>T (n.477-143G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1173G>T (p.Gln391His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094641C= | CA2319221788 | MAP2K2 | n.1486-143G= n.3198-143G= n.183-143G= n.951-143G= c.1047-143G= (n.1047-143G=) c.756-143G= (n.756-143G=) n.232-143G= c.157-143G= n.2353G= n.1348-143G= c.768-143G= (n.768-143G=) c.477-143G= (n.477-143G=) c.1452G= (p.Gln484=) c.1173G= (p.Gln391=) | |
| 19 | g.4094641C>T | CA2584877101 | MAP2K2 | n.1486-143G>A n.3198-143G>A n.183-143G>A n.951-143G>A c.1047-143G>A (n.1047-143G>A) c.756-143G>A (n.756-143G>A) n.232-143G>A c.157-143G>A n.2353G>A n.1348-143G>A c.768-143G>A (n.768-143G>A) c.477-143G>A (n.477-143G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1173G>A (p.Gln391=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094642T>A | CA2584877102 | MAP2K2 | n.1486-144A>T n.3198-144A>T n.183-144A>T n.951-144A>T c.1047-144A>T (n.1047-144A>T) c.756-144A>T (n.756-144A>T) n.232-144A>T c.157-144A>T n.2352A>T n.1348-144A>T c.768-144A>T (n.768-144A>T) c.477-144A>T (n.477-144A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094642T>C | CA2584877103 | MAP2K2 | n.1486-144A>G n.3198-144A>G n.183-144A>G n.951-144A>G c.1047-144A>G (n.1047-144A>G) c.756-144A>G (n.756-144A>G) n.232-144A>G c.157-144A>G n.2352A>G n.1348-144A>G c.768-144A>G (n.768-144A>G) c.477-144A>G (n.477-144A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094643G>A | CA2584877104 | MAP2K2 | n.1486-145C>T n.3198-145C>T n.183-145C>T n.951-145C>T c.1047-145C>T (n.1047-145C>T) c.756-145C>T (n.756-145C>T) n.232-145C>T c.157-145C>T n.2351C>T n.1348-145C>T c.768-145C>T (n.768-145C>T) c.477-145C>T (n.477-145C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094643G>T | CA2584877105 | MAP2K2 | n.1486-145C>A n.3198-145C>A n.183-145C>A n.951-145C>A c.1047-145C>A (n.1047-145C>A) c.756-145C>A (n.756-145C>A) n.232-145C>A c.157-145C>A n.2351C>A n.1348-145C>A c.768-145C>A (n.768-145C>A) c.477-145C>A (n.477-145C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094645T>C | CA2813355755 | MAP2K2 | n.1486-147A>G n.3198-147A>G n.183-147A>G n.951-147A>G c.1047-147A>G (n.1047-147A>G) c.756-147A>G (n.756-147A>G) n.232-147A>G c.157-147A>G n.2349A>G n.1348-147A>G c.768-147A>G (n.768-147A>G) c.477-147A>G (n.477-147A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
| 19 | g.4094646C>A | CA2584877106 | MAP2K2 | n.1486-148G>T n.3198-148G>T n.183-148G>T n.951-148G>T c.1047-148G>T (n.1047-148G>T) c.756-148G>T (n.756-148G>T) n.232-148G>T c.157-148G>T n.2348G>T n.1348-148G>T c.768-148G>T (n.768-148G>T) c.477-148G>T (n.477-148G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094648G>T | CA2584877107 | MAP2K2 | n.1486-150C>A n.3198-150C>A n.183-150C>A n.951-150C>A c.1047-150C>A (n.1047-150C>A) c.756-150C>A (n.756-150C>A) n.232-150C>A c.157-150C>A n.2346C>A n.1348-150C>A c.768-150C>A (n.768-150C>A) c.477-150C>A (n.477-150C>A) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094651C>A | CA2584877108 | MAP2K2 | n.1486-153G>T n.3198-153G>T n.183-153G>T n.951-153G>T c.1047-153G>T (n.1047-153G>T) c.756-153G>T (n.756-153G>T) n.232-153G>T c.157-153G>T n.2343G>T n.1348-153G>T c.768-153G>T (n.768-153G>T) c.477-153G>T (n.477-153G>T) c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.1163G>T (p.Arg388Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094651C>T | CA2584877109 | MAP2K2 | n.1486-153G>A n.3198-153G>A n.183-153G>A n.951-153G>A c.1047-153G>A (n.1047-153G>A) c.756-153G>A (n.756-153G>A) n.232-153G>A c.157-153G>A n.2343G>A n.1348-153G>A c.768-153G>A (n.768-153G>A) c.477-153G>A (n.477-153G>A) c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094652T>C | CA2584877110 | MAP2K2 | n.1486-154A>G n.3198-154A>G n.183-154A>G n.951-154A>G c.1047-154A>G (n.1047-154A>G) c.756-154A>G (n.756-154A>G) n.232-154A>G c.157-154A>G n.2342A>G n.1348-154A>G c.768-154A>G (n.768-154A>G) c.477-154A>G (n.477-154A>G) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094653G>A | CA2584877111 | MAP2K2 | n.1486-155C>T n.3198-155C>T n.183-155C>T n.951-155C>T c.1047-155C>T (n.1047-155C>T) c.756-155C>T (n.756-155C>T) n.232-155C>T c.157-155C>T n.2341C>T n.1348-155C>T c.768-155C>T (n.768-155C>T) c.477-155C>T (n.477-155C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1161C>T (p.Gly387=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094653G>T | CA657382360 | MAP2K2 | n.1486-155C>A n.3198-155C>A n.183-155C>A n.951-155C>A c.1047-155C>A (n.1047-155C>A) c.756-155C>A (n.756-155C>A) n.232-155C>A c.157-155C>A n.2341C>A n.1348-155C>A c.768-155C>A (n.768-155C>A) c.477-155C>A (n.477-155C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1161C>A (p.Gly387=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.4094654C>A | CA2584877112 | MAP2K2 | n.1486-156G>T n.3198-156G>T n.183-156G>T n.951-156G>T c.1047-156G>T (n.1047-156G>T) c.756-156G>T (n.756-156G>T) n.232-156G>T c.157-156G>T n.2340G>T n.1348-156G>T c.768-156G>T (n.768-156G>T) c.477-156G>T (n.477-156G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094655C>A | CA2584877113 | MAP2K2 | n.1486-157G>T n.3198-157G>T n.183-157G>T n.951-157G>T c.1047-157G>T (n.1047-157G>T) c.756-157G>T (n.756-157G>T) n.232-157G>T c.157-157G>T n.2339G>T n.1348-157G>T c.768-157G>T (n.768-157G>T) c.477-157G>T (n.477-157G>T) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094655C>T | CA2584877114 | MAP2K2 | n.1486-157G>A n.3198-157G>A n.183-157G>A n.951-157G>A c.1047-157G>A (n.1047-157G>A) c.756-157G>A (n.756-157G>A) n.232-157G>A c.157-157G>A n.2339G>A n.1348-157G>A c.768-157G>A (n.768-157G>A) c.477-157G>A (n.477-157G>A) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094656T>A | CA2584877116 | MAP2K2 | n.1486-158A>T n.3198-158A>T n.183-158A>T n.951-158A>T c.1047-158A>T (n.1047-158A>T) c.756-158A>T (n.756-158A>T) n.232-158A>T c.157-158A>T n.2338A>T n.1348-158A>T c.768-158A>T (n.768-158A>T) c.477-158A>T (n.477-158A>T) c.1437A>T (p.Gly479=) c.1158A>T (p.Gly386=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094656T>C | CA882241837 | MAP2K2 | n.1486-158A>G n.3198-158A>G n.183-158A>G n.951-158A>G c.1047-158A>G (n.1047-158A>G) c.756-158A>G (n.756-158A>G) n.232-158A>G c.157-158A>G n.2338A>G n.1348-158A>G c.768-158A>G (n.768-158A>G) c.477-158A>G (n.477-158A>G) c.1437A>G (p.Gly479=) c.1158A>G (p.Gly386=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094656T= | CA2319221789 | MAP2K2 | n.1486-158A= n.3198-158A= n.183-158A= n.951-158A= c.1047-158A= (n.1047-158A=) c.756-158A= (n.756-158A=) n.232-158A= c.157-158A= n.2338A= n.1348-158A= c.768-158A= (n.768-158A=) c.477-158A= (n.477-158A=) c.1437A= (p.Gly479=) c.1158A= (p.Gly386=) | |
| 19 | g.4094656_4094659del | CA2584877115 | MAP2K2 | n.1486-161_1486-158del n.3198-161_3198-158del n.183-161_183-158del n.951-161_951-158del c.1047-161_1047-158del (n.1047-161_1047-158del) c.756-161_756-158del (n.756-161_756-158del) n.232-161_232-158del c.157-161_157-158del n.2335_2338del n.1348-161_1348-158del c.768-161_768-158del (n.768-161_768-158del) c.477-161_477-158del (n.477-161_477-158del) c.1434_1437del (p.Gly479AlafsTer?) c.1155_1158del (p.Gly386AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094657C>A | CA2584877117 | MAP2K2 | n.1486-159G>T n.3198-159G>T n.183-159G>T n.951-159G>T c.1047-159G>T (n.1047-159G>T) c.756-159G>T (n.756-159G>T) n.232-159G>T c.157-159G>T n.2337G>T n.1348-159G>T c.768-159G>T (n.768-159G>T) c.477-159G>T (n.477-159G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094657C>G | CA2584877118 | MAP2K2 | n.1486-159G>C n.3198-159G>C n.183-159G>C n.951-159G>C c.1047-159G>C (n.1047-159G>C) c.756-159G>C (n.756-159G>C) n.232-159G>C c.157-159G>C n.2337G>C n.1348-159G>C c.768-159G>C (n.768-159G>C) c.477-159G>C (n.477-159G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094658C>A | CA2584877119 | MAP2K2 | n.1486-160G>T n.3198-160G>T n.183-160G>T n.951-160G>T c.1047-160G>T (n.1047-160G>T) c.756-160G>T (n.756-160G>T) n.232-160G>T c.157-160G>T n.2336G>T n.1348-160G>T c.768-160G>T (n.768-160G>T) c.477-160G>T (n.477-160G>T) c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094658C>G | CA2584877120 | MAP2K2 | n.1486-160G>C n.3198-160G>C n.183-160G>C n.951-160G>C c.1047-160G>C (n.1047-160G>C) c.756-160G>C (n.756-160G>C) n.232-160G>C c.157-160G>C n.2336G>C n.1348-160G>C c.768-160G>C (n.768-160G>C) c.477-160G>C (n.477-160G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094660G>A | CA882241838 | MAP2K2 | n.1486-162C>T n.3198-162C>T n.183-162C>T n.951-162C>T c.1047-162C>T (n.1047-162C>T) c.756-162C>T (n.756-162C>T) n.232-162C>T c.157-162C>T n.2334C>T n.1348-162C>T c.768-162C>T (n.768-162C>T) c.477-162C>T (n.477-162C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4094660G= | CA2319221790 | MAP2K2 | n.1486-162C= n.3198-162C= n.183-162C= n.951-162C= c.1047-162C= (n.1047-162C=) c.756-162C= (n.756-162C=) n.232-162C= c.157-162C= n.2334C= n.1348-162C= c.768-162C= (n.768-162C=) c.477-162C= (n.477-162C=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1154C= (p.Pro385=) | |
| 19 | g.4094660G>T | CA2584877122 | MAP2K2 | n.1486-162C>A n.3198-162C>A n.183-162C>A n.951-162C>A c.1047-162C>A (n.1047-162C>A) c.756-162C>A (n.756-162C>A) n.232-162C>A c.157-162C>A n.2334C>A n.1348-162C>A c.768-162C>A (n.768-162C>A) c.477-162C>A (n.477-162C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094661del | CA2584877121 | MAP2K2 | n.1486-162del n.3198-162del n.183-162del n.951-162del c.1047-162del (n.1047-162del) c.756-162del (n.756-162del) n.232-162del c.157-162del n.2334del n.1348-162del c.768-162del (n.768-162del) c.477-162del (n.477-162del) c.1433del (p.Pro478GlnfsTer?) c.1154del (p.Pro385GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094661G>A | CA2319221792 | MAP2K2 | n.1486-163C>T n.3198-163C>T n.183-163C>T n.951-163C>T c.1047-163C>T (n.1047-163C>T) c.756-163C>T (n.756-163C>T) n.232-163C>T c.157-163C>T n.2333C>T n.1348-163C>T c.768-163C>T (n.768-163C>T) c.477-163C>T (n.477-163C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094661G= | CA2319221791 | MAP2K2 | n.1486-163C= n.3198-163C= n.183-163C= n.951-163C= c.1047-163C= (n.1047-163C=) c.756-163C= (n.756-163C=) n.232-163C= c.157-163C= n.2333C= n.1348-163C= c.768-163C= (n.768-163C=) c.477-163C= (n.477-163C=) c.1432C= (p.Pro478=) c.1153C= (p.Pro385=) | |
| 19 | g.4094661G>T | CA2584877123 | MAP2K2 | n.1486-163C>A n.3198-163C>A n.183-163C>A n.951-163C>A c.1047-163C>A (n.1047-163C>A) c.756-163C>A (n.756-163C>A) n.232-163C>A c.157-163C>A n.2333C>A n.1348-163C>A c.768-163C>A (n.768-163C>A) c.477-163C>A (n.477-163C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094662C>A | CA882241839 | MAP2K2 | n.1486-164G>T n.3198-164G>T n.183-164G>T n.951-164G>T c.1047-164G>T (n.1047-164G>T) c.756-164G>T (n.756-164G>T) n.232-164G>T c.157-164G>T n.2332G>T n.1348-164G>T c.768-164G>T (n.768-164G>T) c.477-164G>T (n.477-164G>T) c.1431G>T (p.Leu477=) c.1152G>T (p.Leu384=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094662C= | CA2319221793 | MAP2K2 | n.1486-164G= n.3198-164G= n.183-164G= n.951-164G= c.1047-164G= (n.1047-164G=) c.756-164G= (n.756-164G=) n.232-164G= c.157-164G= n.2332G= n.1348-164G= c.768-164G= (n.768-164G=) c.477-164G= (n.477-164G=) c.1431G= (p.Leu477=) c.1152G= (p.Leu384=) | |
| 19 | g.4094663A= | CA2319221794 | MAP2K2 | n.1486-165T= n.3198-165T= n.183-165T= n.951-165T= c.1047-165T= (n.1047-165T=) c.756-165T= (n.756-165T=) n.232-165T= c.157-165T= n.2331T= n.1348-165T= c.768-165T= (n.768-165T=) c.477-165T= (n.477-165T=) c.1430T= (p.Leu477=) c.1151T= (p.Leu384=) | |
| 19 | g.4094663A>G | CA2319221795 | MAP2K2 | n.1486-165T>C n.3198-165T>C n.183-165T>C n.951-165T>C c.1047-165T>C (n.1047-165T>C) c.756-165T>C (n.756-165T>C) n.232-165T>C c.157-165T>C n.2331T>C n.1348-165T>C c.768-165T>C (n.768-165T>C) c.477-165T>C (n.477-165T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) | dbSNP |
| 19 | g.4094664G>A | CA2319221797 | MAP2K2 | n.1486-166C>T n.3198-166C>T n.183-166C>T n.951-166C>T c.1047-166C>T (n.1047-166C>T) c.756-166C>T (n.756-166C>T) n.232-166C>T c.157-166C>T n.2330C>T n.1348-166C>T c.768-166C>T (n.768-166C>T) c.477-166C>T (n.477-166C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1150C>T (p.Leu384=) | dbSNP |
| 19 | g.4094664G= | CA2319221796 | MAP2K2 | n.1486-166C= n.3198-166C= n.183-166C= n.951-166C= c.1047-166C= (n.1047-166C=) c.756-166C= (n.756-166C=) n.232-166C= c.157-166C= n.2330C= n.1348-166C= c.768-166C= (n.768-166C=) c.477-166C= (n.477-166C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1150C= (p.Leu384=) | |
| 19 | g.4094664G>T | CA2584877124 | MAP2K2 | n.1486-166C>A n.3198-166C>A n.183-166C>A n.951-166C>A c.1047-166C>A (n.1047-166C>A) c.756-166C>A (n.756-166C>A) n.232-166C>A c.157-166C>A n.2330C>A n.1348-166C>A c.768-166C>A (n.768-166C>A) c.477-166C>A (n.477-166C>A) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094665_4094666insACA | CA2584877125 | MAP2K2 | n.1486-167_1486-166insGTT n.3198-167_3198-166insGTT n.183-167_183-166insGTT n.951-167_951-166insGTT c.1047-167_1047-166insGTT (n.1047-167_1047-166insGTT) c.756-167_756-166insGTT (n.756-167_756-166insGTT) n.232-167_232-166insGTT c.157-167_157-166insGTT n.2329_2330insGTT n.1348-167_1348-166insGTT c.768-167_768-166insGTT (n.768-167_768-166insGTT) c.477-167_477-166insGTT (n.477-167_477-166insGTT) c.1428_1429insGTT (p.Pro476_Leu477insVal) c.1149_1150insGTT (p.Pro383_Leu384insVal) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094666G>A | CA2319221799 | MAP2K2 | n.1486-168C>T n.3198-168C>T n.183-168C>T n.951-168C>T c.1047-168C>T (n.1047-168C>T) c.756-168C>T (n.756-168C>T) n.232-168C>T c.157-168C>T n.2328C>T n.1348-168C>T c.768-168C>T (n.768-168C>T) c.477-168C>T (n.477-168C>T) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094666G= | CA2319221798 | MAP2K2 | n.1486-168C= n.3198-168C= n.183-168C= n.951-168C= c.1047-168C= (n.1047-168C=) c.756-168C= (n.756-168C=) n.232-168C= c.157-168C= n.2328C= n.1348-168C= c.768-168C= (n.768-168C=) c.477-168C= (n.477-168C=) c.1427C= (p.Pro476=) c.1148C= (p.Pro383=) | |
| 19 | g.4094666_4094667del | CA2584877126 | MAP2K2 | n.1486-169_1486-168del n.3198-169_3198-168del n.183-169_183-168del n.951-169_951-168del c.1047-169_1047-168del (n.1047-169_1047-168del) c.756-169_756-168del (n.756-169_756-168del) n.232-169_232-168del c.157-169_157-168del n.2327_2328del n.1348-169_1348-168del c.768-169_768-168del (n.768-169_768-168del) c.477-169_477-168del (n.477-169_477-168del) c.1426_1427del (p.Pro476SerfsTer?) c.1147_1148del (p.Pro383SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094667G>A | CA2584877128 | MAP2K2 | n.1486-169C>T n.3198-169C>T n.183-169C>T n.951-169C>T c.1047-169C>T (n.1047-169C>T) c.756-169C>T (n.756-169C>T) n.232-169C>T c.157-169C>T n.2327C>T n.1348-169C>T c.768-169C>T (n.768-169C>T) c.477-169C>T (n.477-169C>T) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094667G>C | CA2584877129 | MAP2K2 | n.1486-169C>G n.3198-169C>G n.183-169C>G n.951-169C>G c.1047-169C>G (n.1047-169C>G) c.756-169C>G (n.756-169C>G) n.232-169C>G c.157-169C>G n.2327C>G n.1348-169C>G c.768-169C>G (n.768-169C>G) c.477-169C>G (n.477-169C>G) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094669_4094671del | CA2584877127 | MAP2K2 | n.1486-171_1486-169del n.3198-171_3198-169del n.183-171_183-169del n.951-171_951-169del c.1047-171_1047-169del (n.1047-171_1047-169del) c.756-171_756-169del (n.756-171_756-169del) n.232-171_232-169del c.157-171_157-169del n.2325_2327del n.1348-171_1348-169del c.768-171_768-169del (n.768-171_768-169del) c.477-171_477-169del (n.477-171_477-169del) c.1424_1426del (p.Arg475del) c.1145_1147del (p.Arg382del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094668A>T | CA2584877130 | MAP2K2 | n.1486-170T>A n.3198-170T>A n.183-170T>A n.951-170T>A c.1047-170T>A (n.1047-170T>A) c.756-170T>A (n.756-170T>A) n.232-170T>A c.157-170T>A n.2326T>A n.1348-170T>A c.768-170T>A (n.768-170T>A) c.477-170T>A (n.477-170T>A) c.1425T>A (p.Arg475=) c.1146T>A (p.Arg382=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094669C= | CA2319221800 | MAP2K2 | n.1486-171G= n.3198-171G= n.183-171G= n.951-171G= c.1047-171G= (n.1047-171G=) c.756-171G= (n.756-171G=) n.232-171G= c.157-171G= n.2325G= n.1348-171G= c.768-171G= (n.768-171G=) c.477-171G= (n.477-171G=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1145G= (p.Arg382=) | |
| 19 | g.4094669C>G | CA2584877131 | MAP2K2 | n.1486-171G>C n.3198-171G>C n.183-171G>C n.951-171G>C c.1047-171G>C (n.1047-171G>C) c.756-171G>C (n.756-171G>C) n.232-171G>C c.157-171G>C n.2325G>C n.1348-171G>C c.768-171G>C (n.768-171G>C) c.477-171G>C (n.477-171G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094669C>T | CA304447203 | MAP2K2 | n.1486-171G>A n.3198-171G>A n.183-171G>A n.951-171G>A c.1047-171G>A (n.1047-171G>A) c.756-171G>A (n.756-171G>A) n.232-171G>A c.157-171G>A n.2325G>A n.1348-171G>A c.768-171G>A (n.768-171G>A) c.477-171G>A (n.477-171G>A) c.1424G>A (p.Arg475His) c.1145G>A (p.Arg382His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094670G>A | CA882241840 | MAP2K2 | n.1486-172C>T n.3198-172C>T n.183-172C>T n.951-172C>T c.1047-172C>T (n.1047-172C>T) c.756-172C>T (n.756-172C>T) n.232-172C>T c.157-172C>T n.2324C>T n.1348-172C>T c.768-172C>T (n.768-172C>T) c.477-172C>T (n.477-172C>T) c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094670G>C | CA631537889 | MAP2K2 | n.1486-172C>G n.3198-172C>G n.183-172C>G n.951-172C>G c.1047-172C>G (n.1047-172C>G) c.756-172C>G (n.756-172C>G) n.232-172C>G c.157-172C>G n.2324C>G n.1348-172C>G c.768-172C>G (n.768-172C>G) c.477-172C>G (n.477-172C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094670G= | CA2319221801 | MAP2K2 | n.1486-172C= n.3198-172C= n.183-172C= n.951-172C= c.1047-172C= (n.1047-172C=) c.756-172C= (n.756-172C=) n.232-172C= c.157-172C= n.2324C= n.1348-172C= c.768-172C= (n.768-172C=) c.477-172C= (n.477-172C=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1144C= (p.Arg382=) | |
| 19 | g.4094670G>T | CA2584877132 | MAP2K2 | n.1486-172C>A n.3198-172C>A n.183-172C>A n.951-172C>A c.1047-172C>A (n.1047-172C>A) c.756-172C>A (n.756-172C>A) n.232-172C>A c.157-172C>A n.2324C>A n.1348-172C>A c.768-172C>A (n.768-172C>A) c.477-172C>A (n.477-172C>A) c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094671A= | CA2319221802 | MAP2K2 | n.1486-173T= n.3198-173T= n.183-173T= n.951-173T= c.1047-173T= (n.1047-173T=) c.756-173T= (n.756-173T=) n.232-173T= c.157-173T= n.2323T= n.1348-173T= c.768-173T= (n.768-173T=) c.477-173T= (n.477-173T=) c.1422T= (p.Pro474=) c.1143T= (p.Pro381=) | |
| 19 | g.4094671A>G | CA2584877133 | MAP2K2 | n.1486-173T>C n.3198-173T>C n.183-173T>C n.951-173T>C c.1047-173T>C (n.1047-173T>C) c.756-173T>C (n.756-173T>C) n.232-173T>C c.157-173T>C n.2323T>C n.1348-173T>C c.768-173T>C (n.768-173T>C) c.477-173T>C (n.477-173T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1143T>C (p.Pro381=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094671A>T | CA304447205 | MAP2K2 | n.1486-173T>A n.3198-173T>A n.183-173T>A n.951-173T>A c.1047-173T>A (n.1047-173T>A) c.756-173T>A (n.756-173T>A) n.232-173T>A c.157-173T>A n.2323T>A n.1348-173T>A c.768-173T>A (n.768-173T>A) c.477-173T>A (n.477-173T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1143T>A (p.Pro381=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094672G>A | CA2319221804 | MAP2K2 | n.1486-174C>T n.3198-174C>T n.183-174C>T n.951-174C>T c.1047-174C>T (n.1047-174C>T) c.756-174C>T (n.756-174C>T) n.232-174C>T c.157-174C>T n.2322C>T n.1348-174C>T c.768-174C>T (n.768-174C>T) c.477-174C>T (n.477-174C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4094672G= | CA2319221803 | MAP2K2 | n.1486-174C= n.3198-174C= n.183-174C= n.951-174C= c.1047-174C= (n.1047-174C=) c.756-174C= (n.756-174C=) n.232-174C= c.157-174C= n.2322C= n.1348-174C= c.768-174C= (n.768-174C=) c.477-174C= (n.477-174C=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
| 19 | g.4094672G>T | CA2584877134 | MAP2K2 | n.1486-174C>A n.3198-174C>A n.183-174C>A n.951-174C>A c.1047-174C>A (n.1047-174C>A) c.756-174C>A (n.756-174C>A) n.232-174C>A c.157-174C>A n.2322C>A n.1348-174C>A c.768-174C>A (n.768-174C>A) c.477-174C>A (n.477-174C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1142C>A (p.Pro381His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094674del | CA2582144709 | MAP2K2 | n.1486-174del n.3198-174del n.183-174del n.951-174del c.1047-174del (n.1047-174del) c.756-174del (n.756-174del) n.232-174del c.157-174del n.2322del n.1348-174del c.768-174del (n.768-174del) c.477-174del (n.477-174del) c.1421del (p.Pro474LeufsTer?) c.1142del (p.Pro381LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094673G>A | CA2584877135 | MAP2K2 | n.1486-175C>T n.3198-175C>T n.183-175C>T n.951-175C>T c.1047-175C>T (n.1047-175C>T) c.756-175C>T (n.756-175C>T) n.232-175C>T c.157-175C>T n.2321C>T n.1348-175C>T c.768-175C>T (n.768-175C>T) c.477-175C>T (n.477-175C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094673G= | CA2319221805 | MAP2K2 | n.1486-175C= n.3198-175C= n.183-175C= n.951-175C= c.1047-175C= (n.1047-175C=) c.756-175C= (n.756-175C=) n.232-175C= c.157-175C= n.2321C= n.1348-175C= c.768-175C= (n.768-175C=) c.477-175C= (n.477-175C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1141C= (p.Pro381=) | |
| 19 | g.4094673G>T | CA882241841 | MAP2K2 | n.1486-175C>A n.3198-175C>A n.183-175C>A n.951-175C>A c.1047-175C>A (n.1047-175C>A) c.756-175C>A (n.756-175C>A) n.232-175C>A c.157-175C>A n.2321C>A n.1348-175C>A c.768-175C>A (n.768-175C>A) c.477-175C>A (n.477-175C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) | dbSNP |
| 19 | g.4094674G>T | CA2584877136 | MAP2K2 | n.1486-176C>A n.3198-176C>A n.183-176C>A n.951-176C>A c.1047-176C>A (n.1047-176C>A) c.756-176C>A (n.756-176C>A) n.232-176C>A c.157-176C>A n.2320C>A n.1348-176C>A c.768-176C>A (n.768-176C>A) c.477-176C>A (n.477-176C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1140C>A (p.Ile380=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094676T>C | CA2584877137 | MAP2K2 | n.1486-178A>G n.3198-178A>G n.183-178A>G n.951-178A>G c.1047-178A>G (n.1047-178A>G) c.756-178A>G (n.756-178A>G) n.232-178A>G c.157-178A>G n.2318A>G n.1348-178A>G c.768-178A>G (n.768-178A>G) c.477-178A>G (n.477-178A>G) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094677C= | CA2319221806 | MAP2K2 | n.1486-179G= n.3198-179G= n.183-179G= n.951-179G= c.1047-179G= (n.1047-179G=) c.756-179G= (n.756-179G=) n.232-179G= c.157-179G= n.2317G= n.1348-179G= c.768-179G= (n.768-179G=) c.477-179G= (n.477-179G=) c.1416G= (p.Trp472=) c.1137G= (p.Trp379=) | |
| 19 | g.4094677C>T | CA304447206 | MAP2K2 | n.1486-179G>A n.3198-179G>A n.183-179G>A n.951-179G>A c.1047-179G>A (n.1047-179G>A) c.756-179G>A (n.756-179G>A) n.232-179G>A c.157-179G>A n.2317G>A n.1348-179G>A c.768-179G>A (n.768-179G>A) c.477-179G>A (n.477-179G>A) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094678C>A | CA2584877138 | MAP2K2 | n.1486-180G>T n.3198-180G>T n.183-180G>T n.951-180G>T c.1047-180G>T (n.1047-180G>T) c.756-180G>T (n.756-180G>T) n.232-180G>T c.157-180G>T n.2316G>T n.1348-180G>T c.768-180G>T (n.768-180G>T) c.477-180G>T (n.477-180G>T) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094678C= | CA2319221807 | MAP2K2 | n.1486-180G= n.3198-180G= n.183-180G= n.951-180G= c.1047-180G= (n.1047-180G=) c.756-180G= (n.756-180G=) n.232-180G= c.157-180G= n.2316G= n.1348-180G= c.768-180G= (n.768-180G=) c.477-180G= (n.477-180G=) c.1415G= (p.Trp472=) c.1136G= (p.Trp379=) | |
| 19 | g.4094678C>T | CA992819086 | MAP2K2 | n.1486-180G>A n.3198-180G>A n.183-180G>A n.951-180G>A c.1047-180G>A (n.1047-180G>A) c.756-180G>A (n.756-180G>A) n.232-180G>A c.157-180G>A n.2316G>A n.1348-180G>A c.768-180G>A (n.768-180G>A) c.477-180G>A (n.477-180G>A) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |