| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4094523G>A | CA9090714 | MAP2K2 | n.1486-25C>T n.3198-25C>T n.183-25C>T n.951-25C>T c.1047-25C>T (n.1047-25C>T) c.756-25C>T (n.756-25C>T) n.232-25C>T c.157-25C>T n.2471C>T n.1348-25C>T c.768-25C>T (n.768-25C>T) c.477-25C>T (n.477-25C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094523G>C | CA9090715 | MAP2K2 | n.1486-25C>G n.3198-25C>G n.183-25C>G n.951-25C>G c.1047-25C>G (n.1047-25C>G) c.756-25C>G (n.756-25C>G) n.232-25C>G c.157-25C>G n.2471C>G n.1348-25C>G c.768-25C>G (n.768-25C>G) c.477-25C>G (n.477-25C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094523G= | CA2319221716 | MAP2K2 | n.1486-25C= n.3198-25C= n.183-25C= n.951-25C= c.1047-25C= (n.1047-25C=) c.756-25C= (n.756-25C=) n.232-25C= c.157-25C= n.2471C= n.1348-25C= c.768-25C= (n.768-25C=) c.477-25C= (n.477-25C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
| 19 | g.4094523G>T | CA2584876967 | MAP2K2 | n.1486-25C>A n.3198-25C>A n.183-25C>A n.951-25C>A c.1047-25C>A (n.1047-25C>A) c.756-25C>A (n.756-25C>A) n.232-25C>A c.157-25C>A n.2471C>A n.1348-25C>A c.768-25C>A (n.768-25C>A) c.477-25C>A (n.477-25C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094524G>A | CA2584876968 | MAP2K2 | n.1486-26C>T n.3198-26C>T n.183-26C>T n.951-26C>T c.1047-26C>T (n.1047-26C>T) c.756-26C>T (n.756-26C>T) n.232-26C>T c.157-26C>T n.2470C>T n.1348-26C>T c.768-26C>T (n.768-26C>T) c.477-26C>T (n.477-26C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094524G>T | CA2584876969 | MAP2K2 | n.1486-26C>A n.3198-26C>A n.183-26C>A n.951-26C>A c.1047-26C>A (n.1047-26C>A) c.756-26C>A (n.756-26C>A) n.232-26C>A c.157-26C>A n.2470C>A n.1348-26C>A c.768-26C>A (n.768-26C>A) c.477-26C>A (n.477-26C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094525G>A | CA631537845 | MAP2K2 | n.1486-27C>T n.3198-27C>T n.183-27C>T n.951-27C>T c.1047-27C>T (n.1047-27C>T) c.756-27C>T (n.756-27C>T) n.232-27C>T c.157-27C>T n.2469C>T n.1348-27C>T c.768-27C>T (n.768-27C>T) c.477-27C>T (n.477-27C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094525G>C | CA2584876970 | MAP2K2 | n.1486-27C>G n.3198-27C>G n.183-27C>G n.951-27C>G c.1047-27C>G (n.1047-27C>G) c.756-27C>G (n.756-27C>G) n.232-27C>G c.157-27C>G n.2469C>G n.1348-27C>G c.768-27C>G (n.768-27C>G) c.477-27C>G (n.477-27C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094525G= | CA2319221717 | MAP2K2 | n.1486-27C= n.3198-27C= n.183-27C= n.951-27C= c.1047-27C= (n.1047-27C=) c.756-27C= (n.756-27C=) n.232-27C= c.157-27C= n.2469C= n.1348-27C= c.768-27C= (n.768-27C=) c.477-27C= (n.477-27C=) c.*29C= (n.*29C=) | |
| 19 | g.4094525G>T | CA2584876971 | MAP2K2 | n.1486-27C>A n.3198-27C>A n.183-27C>A n.951-27C>A c.1047-27C>A (n.1047-27C>A) c.756-27C>A (n.756-27C>A) n.232-27C>A c.157-27C>A n.2469C>A n.1348-27C>A c.768-27C>A (n.768-27C>A) c.477-27C>A (n.477-27C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094526A>G | CA2584876972 | MAP2K2 | n.1486-28T>C n.3198-28T>C n.183-28T>C n.951-28T>C c.1047-28T>C (n.1047-28T>C) c.756-28T>C (n.756-28T>C) n.232-28T>C c.157-28T>C n.2468T>C n.1348-28T>C c.768-28T>C (n.768-28T>C) c.477-28T>C (n.477-28T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094526A>T | CA2584876973 | MAP2K2 | n.1486-28T>A n.3198-28T>A n.183-28T>A n.951-28T>A c.1047-28T>A (n.1047-28T>A) c.756-28T>A (n.756-28T>A) n.232-28T>A c.157-28T>A n.2468T>A n.1348-28T>A c.768-28T>A (n.768-28T>A) c.477-28T>A (n.477-28T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094527G>A | CA9090716 | MAP2K2 | n.1486-29C>T n.3198-29C>T n.183-29C>T n.951-29C>T c.1047-29C>T (n.1047-29C>T) c.756-29C>T (n.756-29C>T) n.232-29C>T c.157-29C>T n.2467C>T n.1348-29C>T c.768-29C>T (n.768-29C>T) c.477-29C>T (n.477-29C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094527G= | CA2319221718 | MAP2K2 | n.1486-29C= n.3198-29C= n.183-29C= n.951-29C= c.1047-29C= (n.1047-29C=) c.756-29C= (n.756-29C=) n.232-29C= c.157-29C= n.2467C= n.1348-29C= c.768-29C= (n.768-29C=) c.477-29C= (n.477-29C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
| 19 | g.4094527G>T | CA2584876974 | MAP2K2 | n.1486-29C>A n.3198-29C>A n.183-29C>A n.951-29C>A c.1047-29C>A (n.1047-29C>A) c.756-29C>A (n.756-29C>A) n.232-29C>A c.157-29C>A n.2467C>A n.1348-29C>A c.768-29C>A (n.768-29C>A) c.477-29C>A (n.477-29C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094528G>A | CA2584876975 | MAP2K2 | n.1486-30C>T n.3198-30C>T n.183-30C>T n.951-30C>T c.1047-30C>T (n.1047-30C>T) c.756-30C>T (n.756-30C>T) n.232-30C>T c.157-30C>T n.2466C>T n.1348-30C>T c.768-30C>T (n.768-30C>T) c.477-30C>T (n.477-30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094529C>A | CA2584876976 | MAP2K2 | n.1486-31G>T n.3198-31G>T n.183-31G>T n.951-31G>T c.1047-31G>T (n.1047-31G>T) c.756-31G>T (n.756-31G>T) n.232-31G>T c.157-31G>T n.2465G>T n.1348-31G>T c.768-31G>T (n.768-31G>T) c.477-31G>T (n.477-31G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094529C= | CA2319221719 | MAP2K2 | n.1486-31G= n.3198-31G= n.183-31G= n.951-31G= c.1047-31G= (n.1047-31G=) c.756-31G= (n.756-31G=) n.232-31G= c.157-31G= n.2465G= n.1348-31G= c.768-31G= (n.768-31G=) c.477-31G= (n.477-31G=) c.*25G= (n.*25G=) | |
| 19 | g.4094529C>T | CA9090717 | MAP2K2 | n.1486-31G>A n.3198-31G>A n.183-31G>A n.951-31G>A c.1047-31G>A (n.1047-31G>A) c.756-31G>A (n.756-31G>A) n.232-31G>A c.157-31G>A n.2465G>A n.1348-31G>A c.768-31G>A (n.768-31G>A) c.477-31G>A (n.477-31G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094530G>A | CA304447153 | MAP2K2 | n.1486-32C>T n.3198-32C>T n.183-32C>T n.951-32C>T c.1047-32C>T (n.1047-32C>T) c.756-32C>T (n.756-32C>T) n.232-32C>T c.157-32C>T n.2464C>T n.1348-32C>T c.768-32C>T (n.768-32C>T) c.477-32C>T (n.477-32C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094530G>C | CA9090718 | MAP2K2 | n.1486-32C>G n.3198-32C>G n.183-32C>G n.951-32C>G c.1047-32C>G (n.1047-32C>G) c.756-32C>G (n.756-32C>G) n.232-32C>G c.157-32C>G n.2464C>G n.1348-32C>G c.768-32C>G (n.768-32C>G) c.477-32C>G (n.477-32C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094530G= | CA2319221720 | MAP2K2 | n.1486-32C= n.3198-32C= n.183-32C= n.951-32C= c.1047-32C= (n.1047-32C=) c.756-32C= (n.756-32C=) n.232-32C= c.157-32C= n.2464C= n.1348-32C= c.768-32C= (n.768-32C=) c.477-32C= (n.477-32C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
| 19 | g.4094530G>T | CA2584876977 | MAP2K2 | n.1486-32C>A n.3198-32C>A n.183-32C>A n.951-32C>A c.1047-32C>A (n.1047-32C>A) c.756-32C>A (n.756-32C>A) n.232-32C>A c.157-32C>A n.2464C>A n.1348-32C>A c.768-32C>A (n.768-32C>A) c.477-32C>A (n.477-32C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094531G>A | CA2584876978 | MAP2K2 | n.1486-33C>T n.3198-33C>T n.183-33C>T n.951-33C>T c.1047-33C>T (n.1047-33C>T) c.756-33C>T (n.756-33C>T) n.232-33C>T c.157-33C>T n.2463C>T n.1348-33C>T c.768-33C>T (n.768-33C>T) c.477-33C>T (n.477-33C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094532T>G | CA2319221723 | MAP2K2 | n.1486-34A>C n.3198-34A>C n.183-34A>C n.951-34A>C c.1047-34A>C (n.1047-34A>C) c.756-34A>C (n.756-34A>C) n.232-34A>C c.157-34A>C n.2462A>C n.1348-34A>C c.768-34A>C (n.768-34A>C) c.477-34A>C (n.477-34A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP |
| 19 | g.4094532T= | CA2319221722 | MAP2K2 | n.1486-34A= n.3198-34A= n.183-34A= n.951-34A= c.1047-34A= (n.1047-34A=) c.756-34A= (n.756-34A=) n.232-34A= c.157-34A= n.2462A= n.1348-34A= c.768-34A= (n.768-34A=) c.477-34A= (n.477-34A=) c.*22A= (n.*22A=) | |
| 19 | g.4094532_4094535delinsTGGA | CA2319221721 | MAP2K2 | n.1486-37_1486-34delinsTCCA n.3198-37_3198-34delinsTCCA n.183-37_183-34delinsTCCA n.951-37_951-34delinsTCCA c.1047-37_1047-34delinsTCCA (n.1047-37_1047-34delinsTCCA) c.756-37_756-34delinsTCCA (n.756-37_756-34delinsTCCA) n.232-37_232-34delinsTCCA c.157-37_157-34delinsTCCA n.2459_2462delinsTCCA n.1348-37_1348-34delinsTCCA c.768-37_768-34delinsTCCA (n.768-37_768-34delinsTCCA) c.477-37_477-34delinsTCCA (n.477-37_477-34delinsTCCA) c.*19_*22delinsTCCA (n.*19_*22delinsTCCA) | |
| 19 | g.4094533G>A | CA882241823 | MAP2K2 | n.1486-35C>T n.3198-35C>T n.183-35C>T n.951-35C>T c.1047-35C>T (n.1047-35C>T) c.756-35C>T (n.756-35C>T) n.232-35C>T c.157-35C>T n.2461C>T n.1348-35C>T c.768-35C>T (n.768-35C>T) c.477-35C>T (n.477-35C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094533G= | CA2319221724 | MAP2K2 | n.1486-35C= n.3198-35C= n.183-35C= n.951-35C= c.1047-35C= (n.1047-35C=) c.756-35C= (n.756-35C=) n.232-35C= c.157-35C= n.2461C= n.1348-35C= c.768-35C= (n.768-35C=) c.477-35C= (n.477-35C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
| 19 | g.4094537_4094539del | CA9090719 | MAP2K2 | n.1486-37_1486-35del n.3198-37_3198-35del n.183-37_183-35del n.951-37_951-35del c.1047-37_1047-35del (n.1047-37_1047-35del) c.756-37_756-35del (n.756-37_756-35del) n.232-37_232-35del c.157-37_157-35del n.2459_2461del n.1348-37_1348-35del c.768-37_768-35del (n.768-37_768-35del) c.477-37_477-35del (n.477-37_477-35del) c.*19_*21del (n.*19_*21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094534G>A | CA2584876979 | MAP2K2 | n.1486-36C>T n.3198-36C>T n.183-36C>T n.951-36C>T c.1047-36C>T (n.1047-36C>T) c.756-36C>T (n.756-36C>T) n.232-36C>T c.157-36C>T n.2460C>T n.1348-36C>T c.768-36C>T (n.768-36C>T) c.477-36C>T (n.477-36C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094534G>T | CA2584876980 | MAP2K2 | n.1486-36C>A n.3198-36C>A n.183-36C>A n.951-36C>A c.1047-36C>A (n.1047-36C>A) c.756-36C>A (n.756-36C>A) n.232-36C>A c.157-36C>A n.2460C>A n.1348-36C>A c.768-36C>A (n.768-36C>A) c.477-36C>A (n.477-36C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094535A= | CA2319221725 | MAP2K2 | n.1486-37T= n.3198-37T= n.183-37T= n.951-37T= c.1047-37T= (n.1047-37T=) c.756-37T= (n.756-37T=) n.232-37T= c.157-37T= n.2459T= n.1348-37T= c.768-37T= (n.768-37T=) c.477-37T= (n.477-37T=) c.*19T= (n.*19T=) | |
| 19 | g.4094535A>G | CA2584876981 | MAP2K2 | n.1486-37T>C n.3198-37T>C n.183-37T>C n.951-37T>C c.1047-37T>C (n.1047-37T>C) c.756-37T>C (n.756-37T>C) n.232-37T>C c.157-37T>C n.2459T>C n.1348-37T>C c.768-37T>C (n.768-37T>C) c.477-37T>C (n.477-37T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094535A>T | CA992819015 | MAP2K2 | n.1486-37T>A n.3198-37T>A n.183-37T>A n.951-37T>A c.1047-37T>A (n.1047-37T>A) c.756-37T>A (n.756-37T>A) n.232-37T>A c.157-37T>A n.2459T>A n.1348-37T>A c.768-37T>A (n.768-37T>A) c.477-37T>A (n.477-37T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094536G>A | CA882241824 | MAP2K2 | n.1486-38C>T n.3198-38C>T n.183-38C>T n.951-38C>T c.1047-38C>T (n.1047-38C>T) c.756-38C>T (n.756-38C>T) n.232-38C>T c.157-38C>T n.2458C>T n.1348-38C>T c.768-38C>T (n.768-38C>T) c.477-38C>T (n.477-38C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094536G= | CA2319221726 | MAP2K2 | n.1486-38C= n.3198-38C= n.183-38C= n.951-38C= c.1047-38C= (n.1047-38C=) c.756-38C= (n.756-38C=) n.232-38C= c.157-38C= n.2458C= n.1348-38C= c.768-38C= (n.768-38C=) c.477-38C= (n.477-38C=) c.*18C= (n.*18C=) | |
| 19 | g.4094537G>A | CA2584876982 | MAP2K2 | n.1486-39C>T n.3198-39C>T n.183-39C>T n.951-39C>T c.1047-39C>T (n.1047-39C>T) c.756-39C>T (n.756-39C>T) n.232-39C>T c.157-39C>T n.2457C>T n.1348-39C>T c.768-39C>T (n.768-39C>T) c.477-39C>T (n.477-39C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094537G>C | CA2584876983 | MAP2K2 | n.1486-39C>G n.3198-39C>G n.183-39C>G n.951-39C>G c.1047-39C>G (n.1047-39C>G) c.756-39C>G (n.756-39C>G) n.232-39C>G c.157-39C>G n.2457C>G n.1348-39C>G c.768-39C>G (n.768-39C>G) c.477-39C>G (n.477-39C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094539G>A | CA631537854 | MAP2K2 | n.1486-41C>T n.3198-41C>T n.183-41C>T n.951-41C>T c.1047-41C>T (n.1047-41C>T) c.756-41C>T (n.756-41C>T) n.232-41C>T c.157-41C>T n.2455C>T n.1348-41C>T c.768-41C>T (n.768-41C>T) c.477-41C>T (n.477-41C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094539G>C | CA2576573185 | MAP2K2 | n.1486-41C>G n.3198-41C>G n.183-41C>G n.951-41C>G c.1047-41C>G (n.1047-41C>G) c.756-41C>G (n.756-41C>G) n.232-41C>G c.157-41C>G n.2455C>G n.1348-41C>G c.768-41C>G (n.768-41C>G) c.477-41C>G (n.477-41C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 19 | g.4094539G= | CA2319221727 | MAP2K2 | n.1486-41C= n.3198-41C= n.183-41C= n.951-41C= c.1047-41C= (n.1047-41C=) c.756-41C= (n.756-41C=) n.232-41C= c.157-41C= n.2455C= n.1348-41C= c.768-41C= (n.768-41C=) c.477-41C= (n.477-41C=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 19 | g.4094539G>T | CA2584876984 | MAP2K2 | n.1486-41C>A n.3198-41C>A n.183-41C>A n.951-41C>A c.1047-41C>A (n.1047-41C>A) c.756-41C>A (n.756-41C>A) n.232-41C>A c.157-41C>A n.2455C>A n.1348-41C>A c.768-41C>A (n.768-41C>A) c.477-41C>A (n.477-41C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094541C>A | CA882241825 | MAP2K2 | n.1486-43G>T n.3198-43G>T n.183-43G>T n.951-43G>T c.1047-43G>T (n.1047-43G>T) c.756-43G>T (n.756-43G>T) n.232-43G>T c.157-43G>T n.2453G>T n.1348-43G>T c.768-43G>T (n.768-43G>T) c.477-43G>T (n.477-43G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094541C= | CA2319221728 | MAP2K2 | n.1486-43G= n.3198-43G= n.183-43G= n.951-43G= c.1047-43G= (n.1047-43G=) c.756-43G= (n.756-43G=) n.232-43G= c.157-43G= n.2453G= n.1348-43G= c.768-43G= (n.768-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.*13G= (n.*13G=) | |
| 19 | g.4094541C>G | CA992819020 | MAP2K2 | n.1486-43G>C n.3198-43G>C n.183-43G>C n.951-43G>C c.1047-43G>C (n.1047-43G>C) c.756-43G>C (n.756-43G>C) n.232-43G>C c.157-43G>C n.2453G>C n.1348-43G>C c.768-43G>C (n.768-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094541C>T | CA504984474 | MAP2K2 | n.1486-43G>A n.3198-43G>A n.183-43G>A n.951-43G>A c.1047-43G>A (n.1047-43G>A) c.756-43G>A (n.756-43G>A) n.232-43G>A c.157-43G>A n.2453G>A n.1348-43G>A c.768-43G>A (n.768-43G>A) c.477-43G>A (n.477-43G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094542A>T | CA2584876985 | MAP2K2 | n.1486-44T>A n.3198-44T>A n.183-44T>A n.951-44T>A c.1047-44T>A (n.1047-44T>A) c.756-44T>A (n.756-44T>A) n.232-44T>A c.157-44T>A n.2452T>A n.1348-44T>A c.768-44T>A (n.768-44T>A) c.477-44T>A (n.477-44T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094543A>C | CA2576573186 | MAP2K2 | n.1486-45T>G n.3198-45T>G n.183-45T>G n.951-45T>G c.1047-45T>G (n.1047-45T>G) c.756-45T>G (n.756-45T>G) n.232-45T>G c.157-45T>G n.2451T>G n.1348-45T>G c.768-45T>G (n.768-45T>G) c.477-45T>G (n.477-45T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094543A>G | CA2735505172 | MAP2K2 | n.1486-45T>C n.3198-45T>C n.183-45T>C n.951-45T>C c.1047-45T>C (n.1047-45T>C) c.756-45T>C (n.756-45T>C) n.232-45T>C c.157-45T>C n.2451T>C n.1348-45T>C c.768-45T>C (n.768-45T>C) c.477-45T>C (n.477-45T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) | dbSNP |
| 19 | g.4094544G>T | CA2584876986 | MAP2K2 | n.1486-46C>A n.3198-46C>A n.183-46C>A n.951-46C>A c.1047-46C>A (n.1047-46C>A) c.756-46C>A (n.756-46C>A) n.232-46C>A c.157-46C>A n.2450C>A n.1348-46C>A c.768-46C>A (n.768-46C>A) c.477-46C>A (n.477-46C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094546C>A | CA2584876987 | MAP2K2 | n.1486-48G>T n.3198-48G>T n.183-48G>T n.951-48G>T c.1047-48G>T (n.1047-48G>T) c.756-48G>T (n.756-48G>T) n.232-48G>T c.157-48G>T n.2448G>T n.1348-48G>T c.768-48G>T (n.768-48G>T) c.477-48G>T (n.477-48G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094546C= | CA2319221729 | MAP2K2 | n.1486-48G= n.3198-48G= n.183-48G= n.951-48G= c.1047-48G= (n.1047-48G=) c.756-48G= (n.756-48G=) n.232-48G= c.157-48G= n.2448G= n.1348-48G= c.768-48G= (n.768-48G=) c.477-48G= (n.477-48G=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 19 | g.4094546C>T | CA631537857 | MAP2K2 | n.1486-48G>A n.3198-48G>A n.183-48G>A n.951-48G>A c.1047-48G>A (n.1047-48G>A) c.756-48G>A (n.756-48G>A) n.232-48G>A c.157-48G>A n.2448G>A n.1348-48G>A c.768-48G>A (n.768-48G>A) c.477-48G>A (n.477-48G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094547A= | CA2319221730 | MAP2K2 | n.1486-49T= n.3198-49T= n.183-49T= n.951-49T= c.1047-49T= (n.1047-49T=) c.756-49T= (n.756-49T=) n.232-49T= c.157-49T= n.2447T= n.1348-49T= c.768-49T= (n.768-49T=) c.477-49T= (n.477-49T=) c.*7T= (n.*7T=) | |
| 19 | g.4094547A>G | CA631537859 | MAP2K2 | n.1486-49T>C n.3198-49T>C n.183-49T>C n.951-49T>C c.1047-49T>C (n.1047-49T>C) c.756-49T>C (n.756-49T>C) n.232-49T>C c.157-49T>C n.2447T>C n.1348-49T>C c.768-49T>C (n.768-49T>C) c.477-49T>C (n.477-49T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094547A>T | CA2735375363 | MAP2K2 | n.1486-49T>A n.3198-49T>A n.183-49T>A n.951-49T>A c.1047-49T>A (n.1047-49T>A) c.756-49T>A (n.756-49T>A) n.232-49T>A c.157-49T>A n.2447T>A n.1348-49T>A c.768-49T>A (n.768-49T>A) c.477-49T>A (n.477-49T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) | dbSNP |
| 19 | g.4094548G>A | CA2584876988 | MAP2K2 | n.1486-50C>T n.3198-50C>T n.183-50C>T n.951-50C>T c.1047-50C>T (n.1047-50C>T) c.756-50C>T (n.756-50C>T) n.232-50C>T c.157-50C>T n.2446C>T n.1348-50C>T c.768-50C>T (n.768-50C>T) c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094548G>T | CA2584876989 | MAP2K2 | n.1486-50C>A n.3198-50C>A n.183-50C>A n.951-50C>A c.1047-50C>A (n.1047-50C>A) c.756-50C>A (n.756-50C>A) n.232-50C>A c.157-50C>A n.2446C>A n.1348-50C>A c.768-50C>A (n.768-50C>A) c.477-50C>A (n.477-50C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094549G>A | CA2584876990 | MAP2K2 | n.1486-51C>T n.3198-51C>T n.183-51C>T n.951-51C>T c.1047-51C>T (n.1047-51C>T) c.756-51C>T (n.756-51C>T) n.232-51C>T c.157-51C>T n.2445C>T n.1348-51C>T c.768-51C>T (n.768-51C>T) c.477-51C>T (n.477-51C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094549G>T | CA2584876991 | MAP2K2 | n.1486-51C>A n.3198-51C>A n.183-51C>A n.951-51C>A c.1047-51C>A (n.1047-51C>A) c.756-51C>A (n.756-51C>A) n.232-51C>A c.157-51C>A n.2445C>A n.1348-51C>A c.768-51C>A (n.768-51C>A) c.477-51C>A (n.477-51C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094550G>A | CA2319221732 | MAP2K2 | n.1486-52C>T n.3198-52C>T n.183-52C>T n.951-52C>T c.1047-52C>T (n.1047-52C>T) c.756-52C>T (n.756-52C>T) n.232-52C>T c.157-52C>T n.2444C>T n.1348-52C>T c.768-52C>T (n.768-52C>T) c.477-52C>T (n.477-52C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094550G= | CA2319221731 | MAP2K2 | n.1486-52C= n.3198-52C= n.183-52C= n.951-52C= c.1047-52C= (n.1047-52C=) c.756-52C= (n.756-52C=) n.232-52C= c.157-52C= n.2444C= n.1348-52C= c.768-52C= (n.768-52C=) c.477-52C= (n.477-52C=) c.*4C= (n.*4C=) | |
| 19 | g.4094550G>T | CA2584876992 | MAP2K2 | n.1486-52C>A n.3198-52C>A n.183-52C>A n.951-52C>A c.1047-52C>A (n.1047-52C>A) c.756-52C>A (n.756-52C>A) n.232-52C>A c.157-52C>A n.2444C>A n.1348-52C>A c.768-52C>A (n.768-52C>A) c.477-52C>A (n.477-52C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094551C>A | CA882241826 | MAP2K2 | n.1486-53G>T n.3198-53G>T n.183-53G>T n.951-53G>T c.1047-53G>T (n.1047-53G>T) c.756-53G>T (n.756-53G>T) n.232-53G>T c.157-53G>T n.2443G>T n.1348-53G>T c.768-53G>T (n.768-53G>T) c.477-53G>T (n.477-53G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094551C= | CA2319221733 | MAP2K2 | n.1486-53G= n.3198-53G= n.183-53G= n.951-53G= c.1047-53G= (n.1047-53G=) c.756-53G= (n.756-53G=) n.232-53G= c.157-53G= n.2443G= n.1348-53G= c.768-53G= (n.768-53G=) c.477-53G= (n.477-53G=) c.*3G= (n.*3G=) | |
| 19 | g.4094551C>G | CA2584876993 | MAP2K2 | n.1486-53G>C n.3198-53G>C n.183-53G>C n.951-53G>C c.1047-53G>C (n.1047-53G>C) c.756-53G>C (n.756-53G>C) n.232-53G>C c.157-53G>C n.2443G>C n.1348-53G>C c.768-53G>C (n.768-53G>C) c.477-53G>C (n.477-53G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094551C>T | CA304447160 | MAP2K2 | n.1486-53G>A n.3198-53G>A n.183-53G>A n.951-53G>A c.1047-53G>A (n.1047-53G>A) c.756-53G>A (n.756-53G>A) n.232-53G>A c.157-53G>A n.2443G>A n.1348-53G>A c.768-53G>A (n.768-53G>A) c.477-53G>A (n.477-53G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094552A= | CA2319221734 | MAP2K2 | n.1486-54T= n.3198-54T= n.183-54T= n.951-54T= c.1047-54T= (n.1047-54T=) c.756-54T= (n.756-54T=) n.232-54T= c.157-54T= n.2442T= n.1348-54T= c.768-54T= (n.768-54T=) c.477-54T= (n.477-54T=) c.*2T= (n.*2T=) | |
| 19 | g.4094552A>G | CA882241827 | MAP2K2 | n.1486-54T>C n.3198-54T>C n.183-54T>C n.951-54T>C c.1047-54T>C (n.1047-54T>C) c.756-54T>C (n.756-54T>C) n.232-54T>C c.157-54T>C n.2442T>C n.1348-54T>C c.768-54T>C (n.768-54T>C) c.477-54T>C (n.477-54T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094553G>A | CA2584876995 | MAP2K2 | n.1486-55C>T n.3198-55C>T n.183-55C>T n.951-55C>T c.1047-55C>T (n.1047-55C>T) c.756-55C>T (n.756-55C>T) n.232-55C>T c.157-55C>T n.2441C>T n.1348-55C>T c.768-55C>T (n.768-55C>T) c.477-55C>T (n.477-55C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094553G>T | CA2584876994 | MAP2K2 | n.1486-55C>A n.3198-55C>A n.183-55C>A n.951-55C>A c.1047-55C>A (n.1047-55C>A) c.756-55C>A (n.756-55C>A) n.232-55C>A c.157-55C>A n.2441C>A n.1348-55C>A c.768-55C>A (n.768-55C>A) c.477-55C>A (n.477-55C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094555C>A | CA2584876996 | MAP2K2 | n.1486-57G>T n.3198-57G>T n.183-57G>T n.951-57G>T c.1047-57G>T (n.1047-57G>T) c.756-57G>T (n.756-57G>T) n.232-57G>T c.157-57G>T n.2439G>T n.1348-57G>T c.768-57G>T (n.768-57G>T) c.477-57G>T (n.477-57G>T) c.1538G>T (p.Ter513Leu) c.1259G>T (p.Ter420Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094555C>T | CA2584876997 | MAP2K2 | n.1486-57G>A n.3198-57G>A n.183-57G>A n.951-57G>A c.1047-57G>A (n.1047-57G>A) c.756-57G>A (n.756-57G>A) n.232-57G>A c.157-57G>A n.2439G>A n.1348-57G>A c.768-57G>A (n.768-57G>A) c.477-57G>A (n.477-57G>A) c.1538G>A (p.Ter513=) c.1259G>A (p.Ter420=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094556A>G | CA2584876998 | MAP2K2 | n.1486-58T>C n.3198-58T>C n.183-58T>C n.951-58T>C c.1047-58T>C (n.1047-58T>C) c.756-58T>C (n.756-58T>C) n.232-58T>C c.157-58T>C n.2438T>C n.1348-58T>C c.768-58T>C (n.768-58T>C) c.477-58T>C (n.477-58T>C) c.1537T>C (p.Ter513Arg) c.1258T>C (p.Ter420Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094557G>A | CA2735505203 | MAP2K2 | n.1486-59C>T n.3198-59C>T n.183-59C>T n.951-59C>T c.1047-59C>T (n.1047-59C>T) c.756-59C>T (n.756-59C>T) n.232-59C>T c.157-59C>T n.2437C>T n.1348-59C>T c.768-59C>T (n.768-59C>T) c.477-59C>T (n.477-59C>T) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1257C>T (p.Ser419=) | dbSNP |
| 19 | g.4094557G>C | CA2576573187 | MAP2K2 | n.1486-59C>G n.3198-59C>G n.183-59C>G n.951-59C>G c.1047-59C>G (n.1047-59C>G) c.756-59C>G (n.756-59C>G) n.232-59C>G c.157-59C>G n.2437C>G n.1348-59C>G c.768-59C>G (n.768-59C>G) c.477-59C>G (n.477-59C>G) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094557G>T | CA2584876999 | MAP2K2 | n.1486-59C>A n.3198-59C>A n.183-59C>A n.951-59C>A c.1047-59C>A (n.1047-59C>A) c.756-59C>A (n.756-59C>A) n.232-59C>A c.157-59C>A n.2437C>A n.1348-59C>A c.768-59C>A (n.768-59C>A) c.477-59C>A (n.477-59C>A) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094559T>G | CA2576573188 | MAP2K2 | n.1486-61A>C n.3198-61A>C n.183-61A>C n.951-61A>C c.1047-61A>C (n.1047-61A>C) c.756-61A>C (n.756-61A>C) n.232-61A>C c.157-61A>C n.2435A>C n.1348-61A>C c.768-61A>C (n.768-61A>C) c.477-61A>C (n.477-61A>C) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094560G>C | CA2584877000 | MAP2K2 | n.1486-62C>G n.3198-62C>G n.183-62C>G n.951-62C>G c.1047-62C>G (n.1047-62C>G) c.756-62C>G (n.756-62C>G) n.232-62C>G c.157-62C>G n.2434C>G n.1348-62C>G c.768-62C>G (n.768-62C>G) c.477-62C>G (n.477-62C>G) c.1533C>G (p.Thr511=) c.1254C>G (p.Thr418=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094561G>C | CA2584877001 | MAP2K2 | n.1486-63C>G n.3198-63C>G n.183-63C>G n.951-63C>G c.1047-63C>G (n.1047-63C>G) c.756-63C>G (n.756-63C>G) n.232-63C>G c.157-63C>G n.2433C>G n.1348-63C>G c.768-63C>G (n.768-63C>G) c.477-63C>G (n.477-63C>G) c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094562T>C | CA2584877002 | MAP2K2 | n.1486-64A>G n.3198-64A>G n.183-64A>G n.951-64A>G c.1047-64A>G (n.1047-64A>G) c.756-64A>G (n.756-64A>G) n.232-64A>G c.157-64A>G n.2432A>G n.1348-64A>G c.768-64A>G (n.768-64A>G) c.477-64A>G (n.477-64A>G) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094562T>G | CA2735505387 | MAP2K2 | n.1486-64A>C n.3198-64A>C n.183-64A>C n.951-64A>C c.1047-64A>C (n.1047-64A>C) c.756-64A>C (n.756-64A>C) n.232-64A>C c.157-64A>C n.2432A>C n.1348-64A>C c.768-64A>C (n.768-64A>C) c.477-64A>C (n.477-64A>C) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | dbSNP |
| 19 | g.4094563G>A | CA2319221736 | MAP2K2 | n.1486-65C>T n.3198-65C>T n.183-65C>T n.951-65C>T c.1047-65C>T (n.1047-65C>T) c.756-65C>T (n.756-65C>T) n.232-65C>T c.157-65C>T n.2431C>T n.1348-65C>T c.768-65C>T (n.768-65C>T) c.477-65C>T (n.477-65C>T) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1251C>T (p.Ala417=) | dbSNP |
| 19 | g.4094563G= | CA2319221735 | MAP2K2 | n.1486-65C= n.3198-65C= n.183-65C= n.951-65C= c.1047-65C= (n.1047-65C=) c.756-65C= (n.756-65C=) n.232-65C= c.157-65C= n.2431C= n.1348-65C= c.768-65C= (n.768-65C=) c.477-65C= (n.477-65C=) c.1530C= (p.Ala510=) c.1251C= (p.Ala417=) | |
| 19 | g.4094563G>T | CA631537862 | MAP2K2 | n.1486-65C>A n.3198-65C>A n.183-65C>A n.951-65C>A c.1047-65C>A (n.1047-65C>A) c.756-65C>A (n.756-65C>A) n.232-65C>A c.157-65C>A n.2431C>A n.1348-65C>A c.768-65C>A (n.768-65C>A) c.477-65C>A (n.477-65C>A) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1251C>A (p.Ala417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094564del | CA2576573189 | MAP2K2 | n.1486-65del n.3198-65del n.183-65del n.951-65del c.1047-65del (n.1047-65del) c.756-65del (n.756-65del) n.232-65del c.157-65del n.2431del n.1348-65del c.768-65del (n.768-65del) c.477-65del (n.477-65del) c.1530del (p.Thr511ProfsTer?) c.1251del (p.Thr418ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094564G>C | CA2576573190 | MAP2K2 | n.1486-66C>G n.3198-66C>G n.183-66C>G n.951-66C>G c.1047-66C>G (n.1047-66C>G) c.756-66C>G (n.756-66C>G) n.232-66C>G c.157-66C>G n.2430C>G n.1348-66C>G c.768-66C>G (n.768-66C>G) c.477-66C>G (n.477-66C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) | |
| 19 | g.4094564G>T | CA2576573191 | MAP2K2 | n.1486-66C>A n.3198-66C>A n.183-66C>A n.951-66C>A c.1047-66C>A (n.1047-66C>A) c.756-66C>A (n.756-66C>A) n.232-66C>A c.157-66C>A n.2430C>A n.1348-66C>A c.768-66C>A (n.768-66C>A) c.477-66C>A (n.477-66C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094565C>A | CA2584877005 | MAP2K2 | n.1486-67G>T n.3198-67G>T n.183-67G>T n.951-67G>T c.1047-67G>T (n.1047-67G>T) c.756-67G>T (n.756-67G>T) n.232-67G>T c.157-67G>T n.2429G>T n.1348-67G>T c.768-67G>T (n.768-67G>T) c.477-67G>T (n.477-67G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094565C>T | CA2584877004 | MAP2K2 | n.1486-67G>A n.3198-67G>A n.183-67G>A n.951-67G>A c.1047-67G>A (n.1047-67G>A) c.756-67G>A (n.756-67G>A) n.232-67G>A c.157-67G>A n.2429G>A n.1348-67G>A c.768-67G>A (n.768-67G>A) c.477-67G>A (n.477-67G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094568del | CA2584877003 | MAP2K2 | n.1486-67del n.3198-67del n.183-67del n.951-67del c.1047-67del (n.1047-67del) c.756-67del (n.756-67del) n.232-67del c.157-67del n.2429del n.1348-67del c.768-67del (n.768-67del) c.477-67del (n.477-67del) c.1528del (p.Ala510ProfsTer?) c.1249del (p.Ala417ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094567C>A | CA2576573192 | MAP2K2 | n.1486-69G>T n.3198-69G>T n.183-69G>T n.951-69G>T c.1047-69G>T (n.1047-69G>T) c.756-69G>T (n.756-69G>T) n.232-69G>T c.157-69G>T n.2427G>T n.1348-69G>T c.768-69G>T (n.768-69G>T) c.477-69G>T (n.477-69G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) | |
| 19 | g.4094567C>G | CA2735505396 | MAP2K2 | n.1486-69G>C n.3198-69G>C n.183-69G>C n.951-69G>C c.1047-69G>C (n.1047-69G>C) c.756-69G>C (n.756-69G>C) n.232-69G>C c.157-69G>C n.2427G>C n.1348-69G>C c.768-69G>C (n.768-69G>C) c.477-69G>C (n.477-69G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4094568C>A | CA2584877006 | MAP2K2 | n.1486-70G>T n.3198-70G>T n.183-70G>T n.951-70G>T c.1047-70G>T (n.1047-70G>T) c.756-70G>T (n.756-70G>T) n.232-70G>T c.157-70G>T n.2426G>T n.1348-70G>T c.768-70G>T (n.768-70G>T) c.477-70G>T (n.477-70G>T) c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.1246G>T (p.Gly416Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094568C= | CA2319221737 | MAP2K2 | n.1486-70G= n.3198-70G= n.183-70G= n.951-70G= c.1047-70G= (n.1047-70G=) c.756-70G= (n.756-70G=) n.232-70G= c.157-70G= n.2426G= n.1348-70G= c.768-70G= (n.768-70G=) c.477-70G= (n.477-70G=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1246G= (p.Gly416=) | |
| 19 | g.4094568C>G | CA2576573193 | MAP2K2 | n.1486-70G>C n.3198-70G>C n.183-70G>C n.951-70G>C c.1047-70G>C (n.1047-70G>C) c.756-70G>C (n.756-70G>C) n.232-70G>C c.157-70G>C n.2426G>C n.1348-70G>C c.768-70G>C (n.768-70G>C) c.477-70G>C (n.477-70G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094568C>T | CA304447166 | MAP2K2 | n.1486-70G>A n.3198-70G>A n.183-70G>A n.951-70G>A c.1047-70G>A (n.1047-70G>A) c.756-70G>A (n.756-70G>A) n.232-70G>A c.157-70G>A n.2426G>A n.1348-70G>A c.768-70G>A (n.768-70G>A) c.477-70G>A (n.477-70G>A) c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094568_4094569insA | CA2584877007 | MAP2K2 | n.1486-71_1486-70insT n.3198-71_3198-70insT n.183-71_183-70insT n.951-71_951-70insT c.1047-71_1047-70insT (n.1047-71_1047-70insT) c.756-71_756-70insT (n.756-71_756-70insT) n.232-71_232-70insT c.157-71_157-70insT n.2425_2426insT n.1348-71_1348-70insT c.768-71_768-70insT (n.768-71_768-70insT) c.477-71_477-70insT (n.477-71_477-70insT) c.1524_1525insT (p.Gly509TrpfsTer?) c.1245_1246insT (p.Gly416TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094569G>A | CA304447168 | MAP2K2 | n.1486-71C>T n.3198-71C>T n.183-71C>T n.951-71C>T c.1047-71C>T (n.1047-71C>T) c.756-71C>T (n.756-71C>T) n.232-71C>T c.157-71C>T n.2425C>T n.1348-71C>T c.768-71C>T (n.768-71C>T) c.477-71C>T (n.477-71C>T) c.1524C>T (p.Pro508=) c.1245C>T (p.Pro415=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094569G>C | CA2584877009 | MAP2K2 | n.1486-71C>G n.3198-71C>G n.183-71C>G n.951-71C>G c.1047-71C>G (n.1047-71C>G) c.756-71C>G (n.756-71C>G) n.232-71C>G c.157-71C>G n.2425C>G n.1348-71C>G c.768-71C>G (n.768-71C>G) c.477-71C>G (n.477-71C>G) c.1524C>G (p.Pro508=) c.1245C>G (p.Pro415=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094569G= | CA2319221738 | MAP2K2 | n.1486-71C= n.3198-71C= n.183-71C= n.951-71C= c.1047-71C= (n.1047-71C=) c.756-71C= (n.756-71C=) n.232-71C= c.157-71C= n.2425C= n.1348-71C= c.768-71C= (n.768-71C=) c.477-71C= (n.477-71C=) c.1524C= (p.Pro508=) c.1245C= (p.Pro415=) | |
| 19 | g.4094569G>T | CA2576573194 | MAP2K2 | n.1486-71C>A n.3198-71C>A n.183-71C>A n.951-71C>A c.1047-71C>A (n.1047-71C>A) c.756-71C>A (n.756-71C>A) n.232-71C>A c.157-71C>A n.2425C>A n.1348-71C>A c.768-71C>A (n.768-71C>A) c.477-71C>A (n.477-71C>A) c.1524C>A (p.Pro508=) c.1245C>A (p.Pro415=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094572del | CA2584877008 | MAP2K2 | n.1486-71del n.3198-71del n.183-71del n.951-71del c.1047-71del (n.1047-71del) c.756-71del (n.756-71del) n.232-71del c.157-71del n.2425del n.1348-71del c.768-71del (n.768-71del) c.477-71del (n.477-71del) c.1524del (p.Ala510ProfsTer?) c.1245del (p.Ala417ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094570G>A | CA2584877010 | MAP2K2 | n.1486-72C>T n.3198-72C>T n.183-72C>T n.951-72C>T c.1047-72C>T (n.1047-72C>T) c.756-72C>T (n.756-72C>T) n.232-72C>T c.157-72C>T n.2424C>T n.1348-72C>T c.768-72C>T (n.768-72C>T) c.477-72C>T (n.477-72C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094570G>T | CA2584877011 | MAP2K2 | n.1486-72C>A n.3198-72C>A n.183-72C>A n.951-72C>A c.1047-72C>A (n.1047-72C>A) c.756-72C>A (n.756-72C>A) n.232-72C>A c.157-72C>A n.2424C>A n.1348-72C>A c.768-72C>A (n.768-72C>A) c.477-72C>A (n.477-72C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.1244C>A (p.Pro415His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094571G>A | CA2584877013 | MAP2K2 | n.1486-73C>T n.3198-73C>T n.183-73C>T n.951-73C>T c.1047-73C>T (n.1047-73C>T) c.756-73C>T (n.756-73C>T) n.232-73C>T c.157-73C>T n.2423C>T n.1348-73C>T c.768-73C>T (n.768-73C>T) c.477-73C>T (n.477-73C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094571G>T | CA2584877012 | MAP2K2 | n.1486-73C>A n.3198-73C>A n.183-73C>A n.951-73C>A c.1047-73C>A (n.1047-73C>A) c.756-73C>A (n.756-73C>A) n.232-73C>A c.157-73C>A n.2423C>A n.1348-73C>A c.768-73C>A (n.768-73C>A) c.477-73C>A (n.477-73C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094572G>A | CA2584877014 | MAP2K2 | n.1486-74C>T n.3198-74C>T n.183-74C>T n.951-74C>T c.1047-74C>T (n.1047-74C>T) c.756-74C>T (n.756-74C>T) n.232-74C>T c.157-74C>T n.2422C>T n.1348-74C>T c.768-74C>T (n.768-74C>T) c.477-74C>T (n.477-74C>T) c.1521C>T (p.Cys507=) c.1242C>T (p.Cys414=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094572G>C | CA2576573195 | MAP2K2 | n.1486-74C>G n.3198-74C>G n.183-74C>G n.951-74C>G c.1047-74C>G (n.1047-74C>G) c.756-74C>G (n.756-74C>G) n.232-74C>G c.157-74C>G n.2422C>G n.1348-74C>G c.768-74C>G (n.768-74C>G) c.477-74C>G (n.477-74C>G) c.1521C>G (p.Cys507Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) | dbSNP |
| 19 | g.4094572G>T | CA2584877015 | MAP2K2 | n.1486-74C>A n.3198-74C>A n.183-74C>A n.951-74C>A c.1047-74C>A (n.1047-74C>A) c.756-74C>A (n.756-74C>A) n.232-74C>A c.157-74C>A n.2422C>A n.1348-74C>A c.768-74C>A (n.768-74C>A) c.477-74C>A (n.477-74C>A) c.1521C>A (p.Cys507Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094573C>A | CA2584877017 | MAP2K2 | n.1486-75G>T n.3198-75G>T n.183-75G>T n.951-75G>T c.1047-75G>T (n.1047-75G>T) c.756-75G>T (n.756-75G>T) n.232-75G>T c.157-75G>T n.2421G>T n.1348-75G>T c.768-75G>T (n.768-75G>T) c.477-75G>T (n.477-75G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094573C= | CA2319221739 | MAP2K2 | n.1486-75G= n.3198-75G= n.183-75G= n.951-75G= c.1047-75G= (n.1047-75G=) c.756-75G= (n.756-75G=) n.232-75G= c.157-75G= n.2421G= n.1348-75G= c.768-75G= (n.768-75G=) c.477-75G= (n.477-75G=) c.1520G= (p.Cys507=) c.1241G= (p.Cys414=) | |
| 19 | g.4094573C>T | CA992819027 | MAP2K2 | n.1486-75G>A n.3198-75G>A n.183-75G>A n.951-75G>A c.1047-75G>A (n.1047-75G>A) c.756-75G>A (n.756-75G>A) n.232-75G>A c.157-75G>A n.2421G>A n.1348-75G>A c.768-75G>A (n.768-75G>A) c.477-75G>A (n.477-75G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094573dup | CA2584877016 | MAP2K2 | n.1486-75dup n.3198-75dup n.183-75dup n.951-75dup c.1047-75dup (n.1047-75dup) c.756-75dup (n.756-75dup) n.232-75dup c.157-75dup n.2421dup n.1348-75dup c.768-75dup (n.768-75dup) c.477-75dup (n.477-75dup) c.1520dup (p.Cys507TrpfsTer?) c.1241dup (p.Cys414TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094574A>C | CA2576573196 | MAP2K2 | n.1486-76T>G n.3198-76T>G n.183-76T>G n.951-76T>G c.1047-76T>G (n.1047-76T>G) c.756-76T>G (n.756-76T>G) n.232-76T>G c.157-76T>G n.2420T>G n.1348-76T>G c.768-76T>G (n.768-76T>G) c.477-76T>G (n.477-76T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094574A>G | CA2584877018 | MAP2K2 | n.1486-76T>C n.3198-76T>C n.183-76T>C n.951-76T>C c.1047-76T>C (n.1047-76T>C) c.756-76T>C (n.756-76T>C) n.232-76T>C c.157-76T>C n.2420T>C n.1348-76T>C c.768-76T>C (n.768-76T>C) c.477-76T>C (n.477-76T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094575C>A | CA2576573197 | MAP2K2 | n.1486-77G>T n.3198-77G>T n.183-77G>T n.951-77G>T c.1047-77G>T (n.1047-77G>T) c.756-77G>T (n.756-77G>T) n.232-77G>T c.157-77G>T n.2419G>T n.1348-77G>T c.768-77G>T (n.768-77G>T) c.477-77G>T (n.477-77G>T) c.1518G>T (p.Gly506=) c.1239G>T (p.Gly413=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094575C= | CA2319221740 | MAP2K2 | n.1486-77G= n.3198-77G= n.183-77G= n.951-77G= c.1047-77G= (n.1047-77G=) c.756-77G= (n.756-77G=) n.232-77G= c.157-77G= n.2419G= n.1348-77G= c.768-77G= (n.768-77G=) c.477-77G= (n.477-77G=) c.1518G= (p.Gly506=) c.1239G= (p.Gly413=) | |
| 19 | g.4094575C>G | CA2584877020 | MAP2K2 | n.1486-77G>C n.3198-77G>C n.183-77G>C n.951-77G>C c.1047-77G>C (n.1047-77G>C) c.756-77G>C (n.756-77G>C) n.232-77G>C c.157-77G>C n.2419G>C n.1348-77G>C c.768-77G>C (n.768-77G>C) c.477-77G>C (n.477-77G>C) c.1518G>C (p.Gly506=) c.1239G>C (p.Gly413=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094575C>T | CA992819033 | MAP2K2 | n.1486-77G>A n.3198-77G>A n.183-77G>A n.951-77G>A c.1047-77G>A (n.1047-77G>A) c.756-77G>A (n.756-77G>A) n.232-77G>A c.157-77G>A n.2419G>A n.1348-77G>A c.768-77G>A (n.768-77G>A) c.477-77G>A (n.477-77G>A) c.1518G>A (p.Gly506=) c.1239G>A (p.Gly413=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094577del | CA2584877019 | MAP2K2 | n.1486-77del n.3198-77del n.183-77del n.951-77del c.1047-77del (n.1047-77del) c.756-77del (n.756-77del) n.232-77del c.157-77del n.2419del n.1348-77del c.768-77del (n.768-77del) c.477-77del (n.477-77del) c.1518del (p.Cys507AlafsTer?) c.1239del (p.Cys414AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094576C>A | CA2584877021 | MAP2K2 | n.1486-78G>T n.3198-78G>T n.183-78G>T n.951-78G>T c.1047-78G>T (n.1047-78G>T) c.756-78G>T (n.756-78G>T) n.232-78G>T c.157-78G>T n.2418G>T n.1348-78G>T c.768-78G>T (n.768-78G>T) c.477-78G>T (n.477-78G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094577C>A | CA2584877022 | MAP2K2 | n.1486-79G>T n.3198-79G>T n.183-79G>T n.951-79G>T c.1047-79G>T (n.1047-79G>T) c.756-79G>T (n.756-79G>T) n.232-79G>T c.157-79G>T n.2417G>T n.1348-79G>T c.768-79G>T (n.768-79G>T) c.477-79G>T (n.477-79G>T) c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094577C= | CA2319221742 | MAP2K2 | n.1486-79G= n.3198-79G= n.183-79G= n.951-79G= c.1047-79G= (n.1047-79G=) c.756-79G= (n.756-79G=) n.232-79G= c.157-79G= n.2417G= n.1348-79G= c.768-79G= (n.768-79G=) c.477-79G= (n.477-79G=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1237G= (p.Gly413=) | |
| 19 | g.4094577C>G | CA2319221741 | MAP2K2 | n.1486-79G>C n.3198-79G>C n.183-79G>C n.951-79G>C c.1047-79G>C (n.1047-79G>C) c.756-79G>C (n.756-79G>C) n.232-79G>C c.157-79G>C n.2417G>C n.1348-79G>C c.768-79G>C (n.768-79G>C) c.477-79G>C (n.477-79G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4094577C>T | CA882241828 | MAP2K2 | n.1486-79G>A n.3198-79G>A n.183-79G>A n.951-79G>A c.1047-79G>A (n.1047-79G>A) c.756-79G>A (n.756-79G>A) n.232-79G>A c.157-79G>A n.2417G>A n.1348-79G>A c.768-79G>A (n.768-79G>A) c.477-79G>A (n.477-79G>A) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094578G>A | CA304447171 | MAP2K2 | n.1486-80C>T n.3198-80C>T n.183-80C>T n.951-80C>T c.1047-80C>T (n.1047-80C>T) c.756-80C>T (n.756-80C>T) n.232-80C>T c.157-80C>T n.2416C>T n.1348-80C>T c.768-80C>T (n.768-80C>T) c.477-80C>T (n.477-80C>T) c.1515C>T (p.Arg505=) c.1236C>T (p.Arg412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094578G>C | CA2319221744 | MAP2K2 | n.1486-80C>G n.3198-80C>G n.183-80C>G n.951-80C>G c.1047-80C>G (n.1047-80C>G) c.756-80C>G (n.756-80C>G) n.232-80C>G c.157-80C>G n.2416C>G n.1348-80C>G c.768-80C>G (n.768-80C>G) c.477-80C>G (n.477-80C>G) c.1515C>G (p.Arg505=) c.1236C>G (p.Arg412=) | dbSNP |
| 19 | g.4094578G= | CA2319221743 | MAP2K2 | n.1486-80C= n.3198-80C= n.183-80C= n.951-80C= c.1047-80C= (n.1047-80C=) c.756-80C= (n.756-80C=) n.232-80C= c.157-80C= n.2416C= n.1348-80C= c.768-80C= (n.768-80C=) c.477-80C= (n.477-80C=) c.1515C= (p.Arg505=) c.1236C= (p.Arg412=) | |
| 19 | g.4094578G>T | CA2584877023 | MAP2K2 | n.1486-80C>A n.3198-80C>A n.183-80C>A n.951-80C>A c.1047-80C>A (n.1047-80C>A) c.756-80C>A (n.756-80C>A) n.232-80C>A c.157-80C>A n.2416C>A n.1348-80C>A c.768-80C>A (n.768-80C>A) c.477-80C>A (n.477-80C>A) c.1515C>A (p.Arg505=) c.1236C>A (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094579C>A | CA2584877024 | MAP2K2 | n.1486-81G>T n.3198-81G>T n.183-81G>T n.951-81G>T c.1047-81G>T (n.1047-81G>T) c.756-81G>T (n.756-81G>T) n.232-81G>T c.157-81G>T n.2415G>T n.1348-81G>T c.768-81G>T (n.768-81G>T) c.477-81G>T (n.477-81G>T) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094579C= | CA2319221745 | MAP2K2 | n.1486-81G= n.3198-81G= n.183-81G= n.951-81G= c.1047-81G= (n.1047-81G=) c.756-81G= (n.756-81G=) n.232-81G= c.157-81G= n.2415G= n.1348-81G= c.768-81G= (n.768-81G=) c.477-81G= (n.477-81G=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
| 19 | g.4094579C>T | CA304447174 | MAP2K2 | n.1486-81G>A n.3198-81G>A n.183-81G>A n.951-81G>A c.1047-81G>A (n.1047-81G>A) c.756-81G>A (n.756-81G>A) n.232-81G>A c.157-81G>A n.2415G>A n.1348-81G>A c.768-81G>A (n.768-81G>A) c.477-81G>A (n.477-81G>A) c.1514G>A (p.Arg505His) c.1235G>A (p.Arg412His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094580G>A | CA304447177 | MAP2K2 | n.1486-82C>T n.3198-82C>T n.183-82C>T n.951-82C>T c.1047-82C>T (n.1047-82C>T) c.756-82C>T (n.756-82C>T) n.232-82C>T c.157-82C>T n.2414C>T n.1348-82C>T c.768-82C>T (n.768-82C>T) c.477-82C>T (n.477-82C>T) c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094580G= | CA2319221746 | MAP2K2 | n.1486-82C= n.3198-82C= n.183-82C= n.951-82C= c.1047-82C= (n.1047-82C=) c.756-82C= (n.756-82C=) n.232-82C= c.157-82C= n.2414C= n.1348-82C= c.768-82C= (n.768-82C=) c.477-82C= (n.477-82C=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
| 19 | g.4094580G>T | CA304447180 | MAP2K2 | n.1486-82C>A n.3198-82C>A n.183-82C>A n.951-82C>A c.1047-82C>A (n.1047-82C>A) c.756-82C>A (n.756-82C>A) n.232-82C>A c.157-82C>A n.2414C>A n.1348-82C>A c.768-82C>A (n.768-82C>A) c.477-82C>A (n.477-82C>A) c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094581T>C | CA2584877025 | MAP2K2 | n.1486-83A>G n.3198-83A>G n.183-83A>G n.951-83A>G c.1047-83A>G (n.1047-83A>G) c.756-83A>G (n.756-83A>G) n.232-83A>G c.157-83A>G n.2413A>G n.1348-83A>G c.768-83A>G (n.768-83A>G) c.477-83A>G (n.477-83A>G) c.1512A>G (p.Thr504=) c.1233A>G (p.Thr411=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094582G>A | CA2319221748 | MAP2K2 | n.1486-84C>T n.3198-84C>T n.183-84C>T n.951-84C>T c.1047-84C>T (n.1047-84C>T) c.756-84C>T (n.756-84C>T) n.232-84C>T c.157-84C>T n.2412C>T n.1348-84C>T c.768-84C>T (n.768-84C>T) c.477-84C>T (n.477-84C>T) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) | dbSNP |
| 19 | g.4094582G= | CA2319221747 | MAP2K2 | n.1486-84C= n.3198-84C= n.183-84C= n.951-84C= c.1047-84C= (n.1047-84C=) c.756-84C= (n.756-84C=) n.232-84C= c.157-84C= n.2412C= n.1348-84C= c.768-84C= (n.768-84C=) c.477-84C= (n.477-84C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1232C= (p.Thr411=) | |
| 19 | g.4094582G>T | CA2576573198 | MAP2K2 | n.1486-84C>A n.3198-84C>A n.183-84C>A n.951-84C>A c.1047-84C>A (n.1047-84C>A) c.756-84C>A (n.756-84C>A) n.232-84C>A c.157-84C>A n.2412C>A n.1348-84C>A c.768-84C>A (n.768-84C>A) c.477-84C>A (n.477-84C>A) c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1232C>A (p.Thr411Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094583T>C | CA631537867 | MAP2K2 | n.1486-85A>G n.3198-85A>G n.183-85A>G n.951-85A>G c.1047-85A>G (n.1047-85A>G) c.756-85A>G (n.756-85A>G) n.232-85A>G c.157-85A>G n.2411A>G n.1348-85A>G c.768-85A>G (n.768-85A>G) c.477-85A>G (n.477-85A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094583T= | CA2319221749 | MAP2K2 | n.1486-85A= n.3198-85A= n.183-85A= n.951-85A= c.1047-85A= (n.1047-85A=) c.756-85A= (n.756-85A=) n.232-85A= c.157-85A= n.2411A= n.1348-85A= c.768-85A= (n.768-85A=) c.477-85A= (n.477-85A=) c.1510A= (p.Thr504=) c.1231A= (p.Thr411=) | |
| 19 | g.4094584G>C | CA2576573199 | MAP2K2 | n.1486-86C>G n.3198-86C>G n.183-86C>G n.951-86C>G c.1047-86C>G (n.1047-86C>G) c.756-86C>G (n.756-86C>G) n.232-86C>G c.157-86C>G n.2410C>G n.1348-86C>G c.768-86C>G (n.768-86C>G) c.477-86C>G (n.477-86C>G) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1230C>G (p.Pro410=) | |
| 19 | g.4094584G>T | CA2584877026 | MAP2K2 | n.1486-86C>A n.3198-86C>A n.183-86C>A n.951-86C>A c.1047-86C>A (n.1047-86C>A) c.756-86C>A (n.756-86C>A) n.232-86C>A c.157-86C>A n.2410C>A n.1348-86C>A c.768-86C>A (n.768-86C>A) c.477-86C>A (n.477-86C>A) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1230C>A (p.Pro410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094585G>T | CA2584877027 | MAP2K2 | n.1486-87C>A n.3198-87C>A n.183-87C>A n.951-87C>A c.1047-87C>A (n.1047-87C>A) c.756-87C>A (n.756-87C>A) n.232-87C>A c.157-87C>A n.2409C>A n.1348-87C>A c.768-87C>A (n.768-87C>A) c.477-87C>A (n.477-87C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1229C>A (p.Pro410His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094586G>A | CA2584877028 | MAP2K2 | n.1486-88C>T n.3198-88C>T n.183-88C>T n.951-88C>T c.1047-88C>T (n.1047-88C>T) c.756-88C>T (n.756-88C>T) n.232-88C>T c.157-88C>T n.2408C>T n.1348-88C>T c.768-88C>T (n.768-88C>T) c.477-88C>T (n.477-88C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094586G>T | CA2584877029 | MAP2K2 | n.1486-88C>A n.3198-88C>A n.183-88C>A n.951-88C>A c.1047-88C>A (n.1047-88C>A) c.756-88C>A (n.756-88C>A) n.232-88C>A c.157-88C>A n.2408C>A n.1348-88C>A c.768-88C>A (n.768-88C>A) c.477-88C>A (n.477-88C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094587C>A | CA2584877030 | MAP2K2 | n.1486-89G>T n.3198-89G>T n.183-89G>T n.951-89G>T c.1047-89G>T (n.1047-89G>T) c.756-89G>T (n.756-89G>T) n.232-89G>T c.157-89G>T n.2407G>T n.1348-89G>T c.768-89G>T (n.768-89G>T) c.477-89G>T (n.477-89G>T) c.1506G>T (p.Arg502=) c.1227G>T (p.Arg409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094587C>T | CA2584877031 | MAP2K2 | n.1486-89G>A n.3198-89G>A n.183-89G>A n.951-89G>A c.1047-89G>A (n.1047-89G>A) c.756-89G>A (n.756-89G>A) n.232-89G>A c.157-89G>A n.2407G>A n.1348-89G>A c.768-89G>A (n.768-89G>A) c.477-89G>A (n.477-89G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1227G>A (p.Arg409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094588C= | CA2319221750 | MAP2K2 | n.1486-90G= n.3198-90G= n.183-90G= n.951-90G= c.1047-90G= (n.1047-90G=) c.756-90G= (n.756-90G=) n.232-90G= c.157-90G= n.2406G= n.1348-90G= c.768-90G= (n.768-90G=) c.477-90G= (n.477-90G=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1226G= (p.Arg409=) | |
| 19 | g.4094588C>G | CA631537868 | MAP2K2 | n.1486-90G>C n.3198-90G>C n.183-90G>C n.951-90G>C c.1047-90G>C (n.1047-90G>C) c.756-90G>C (n.756-90G>C) n.232-90G>C c.157-90G>C n.2406G>C n.1348-90G>C c.768-90G>C (n.768-90G>C) c.477-90G>C (n.477-90G>C) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094588C>T | CA304447187 | MAP2K2 | n.1486-90G>A n.3198-90G>A n.183-90G>A n.951-90G>A c.1047-90G>A (n.1047-90G>A) c.756-90G>A (n.756-90G>A) n.232-90G>A c.157-90G>A n.2406G>A n.1348-90G>A c.768-90G>A (n.768-90G>A) c.477-90G>A (n.477-90G>A) c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094589G>A | CA304447189 | MAP2K2 | n.1486-91C>T n.3198-91C>T n.183-91C>T n.951-91C>T c.1047-91C>T (n.1047-91C>T) c.756-91C>T (n.756-91C>T) n.232-91C>T c.157-91C>T n.2405C>T n.1348-91C>T c.768-91C>T (n.768-91C>T) c.477-91C>T (n.477-91C>T) c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1225C>T (p.Arg409Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094589G= | CA2319221751 | MAP2K2 | n.1486-91C= n.3198-91C= n.183-91C= n.951-91C= c.1047-91C= (n.1047-91C=) c.756-91C= (n.756-91C=) n.232-91C= c.157-91C= n.2405C= n.1348-91C= c.768-91C= (n.768-91C=) c.477-91C= (n.477-91C=) c.1504C= (p.Arg502=) c.1225C= (p.Arg409=) | |
| 19 | g.4094589G>T | CA2584877032 | MAP2K2 | n.1486-91C>A n.3198-91C>A n.183-91C>A n.951-91C>A c.1047-91C>A (n.1047-91C>A) c.756-91C>A (n.756-91C>A) n.232-91C>A c.157-91C>A n.2405C>A n.1348-91C>A c.768-91C>A (n.768-91C>A) c.477-91C>A (n.477-91C>A) c.1504C>A (p.Arg502=) c.1225C>A (p.Arg409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094591G>A | CA882241829 | MAP2K2 | n.1486-93C>T n.3198-93C>T n.183-93C>T n.951-93C>T c.1047-93C>T (n.1047-93C>T) c.756-93C>T (n.756-93C>T) n.232-93C>T c.157-93C>T n.2403C>T n.1348-93C>T c.768-93C>T (n.768-93C>T) c.477-93C>T (n.477-93C>T) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094591G= | CA2319221752 | MAP2K2 | n.1486-93C= n.3198-93C= n.183-93C= n.951-93C= c.1047-93C= (n.1047-93C=) c.756-93C= (n.756-93C=) n.232-93C= c.157-93C= n.2403C= n.1348-93C= c.768-93C= (n.768-93C=) c.477-93C= (n.477-93C=) c.1502C= (p.Pro501=) c.1223C= (p.Pro408=) | |
| 19 | g.4094591G>T | CA2319221753 | MAP2K2 | n.1486-93C>A n.3198-93C>A n.183-93C>A n.951-93C>A c.1047-93C>A (n.1047-93C>A) c.756-93C>A (n.756-93C>A) n.232-93C>A c.157-93C>A n.2403C>A n.1348-93C>A c.768-93C>A (n.768-93C>A) c.477-93C>A (n.477-93C>A) c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094592G>A | CA2584877033 | MAP2K2 | n.1486-94C>T n.3198-94C>T n.183-94C>T n.951-94C>T c.1047-94C>T (n.1047-94C>T) c.756-94C>T (n.756-94C>T) n.232-94C>T c.157-94C>T n.2402C>T n.1348-94C>T c.768-94C>T (n.768-94C>T) c.477-94C>T (n.477-94C>T) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094592G>T | CA2576573200 | MAP2K2 | n.1486-94C>A n.3198-94C>A n.183-94C>A n.951-94C>A c.1047-94C>A (n.1047-94C>A) c.756-94C>A (n.756-94C>A) n.232-94C>A c.157-94C>A n.2402C>A n.1348-94C>A c.768-94C>A (n.768-94C>A) c.477-94C>A (n.477-94C>A) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094593T>C | CA2576573201 | MAP2K2 | n.1486-95A>G n.3198-95A>G n.183-95A>G n.951-95A>G c.1047-95A>G (n.1047-95A>G) c.756-95A>G (n.756-95A>G) n.232-95A>G c.157-95A>G n.2401A>G n.1348-95A>G c.768-95A>G (n.768-95A>G) c.477-95A>G (n.477-95A>G) c.1500A>G (p.Arg500=) c.1221A>G (p.Arg407=) | |
| 19 | g.4094594C>A | CA2584877034 | MAP2K2 | n.1486-96G>T n.3198-96G>T n.183-96G>T n.951-96G>T c.1047-96G>T (n.1047-96G>T) c.756-96G>T (n.756-96G>T) n.232-96G>T c.157-96G>T n.2400G>T n.1348-96G>T c.768-96G>T (n.768-96G>T) c.477-96G>T (n.477-96G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094594C= | CA2319221754 | MAP2K2 | n.1486-96G= n.3198-96G= n.183-96G= n.951-96G= c.1047-96G= (n.1047-96G=) c.756-96G= (n.756-96G=) n.232-96G= c.157-96G= n.2400G= n.1348-96G= c.768-96G= (n.768-96G=) c.477-96G= (n.477-96G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1220G= (p.Arg407=) | |
| 19 | g.4094594C>G | CA304447190 | MAP2K2 | n.1486-96G>C n.3198-96G>C n.183-96G>C n.951-96G>C c.1047-96G>C (n.1047-96G>C) c.756-96G>C (n.756-96G>C) n.232-96G>C c.157-96G>C n.2400G>C n.1348-96G>C c.768-96G>C (n.768-96G>C) c.477-96G>C (n.477-96G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094594C>T | CA631537870 | MAP2K2 | n.1486-96G>A n.3198-96G>A n.183-96G>A n.951-96G>A c.1047-96G>A (n.1047-96G>A) c.756-96G>A (n.756-96G>A) n.232-96G>A c.157-96G>A n.2400G>A n.1348-96G>A c.768-96G>A (n.768-96G>A) c.477-96G>A (n.477-96G>A) c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094595G>A | CA304447191 | MAP2K2 | n.1486-97C>T n.3198-97C>T n.183-97C>T n.951-97C>T c.1047-97C>T (n.1047-97C>T) c.756-97C>T (n.756-97C>T) n.232-97C>T c.157-97C>T n.2399C>T n.1348-97C>T c.768-97C>T (n.768-97C>T) c.477-97C>T (n.477-97C>T) c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094595G>C | CA631537872 | MAP2K2 | n.1486-97C>G n.3198-97C>G n.183-97C>G n.951-97C>G c.1047-97C>G (n.1047-97C>G) c.756-97C>G (n.756-97C>G) n.232-97C>G c.157-97C>G n.2399C>G n.1348-97C>G c.768-97C>G (n.768-97C>G) c.477-97C>G (n.477-97C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094595G= | CA2319221755 | MAP2K2 | n.1486-97C= n.3198-97C= n.183-97C= n.951-97C= c.1047-97C= (n.1047-97C=) c.756-97C= (n.756-97C=) n.232-97C= c.157-97C= n.2399C= n.1348-97C= c.768-97C= (n.768-97C=) c.477-97C= (n.477-97C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1219C= (p.Arg407=) | |
| 19 | g.4094595G>T | CA882241830 | MAP2K2 | n.1486-97C>A n.3198-97C>A n.183-97C>A n.951-97C>A c.1047-97C>A (n.1047-97C>A) c.756-97C>A (n.756-97C>A) n.232-97C>A c.157-97C>A n.2399C>A n.1348-97C>A c.768-97C>A (n.768-97C>A) c.477-97C>A (n.477-97C>A) c.1498C>A (p.Arg500=) c.1219C>A (p.Arg407=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094596G>A | CA2551211586 | MAP2K2 | n.1486-98C>T n.3198-98C>T n.183-98C>T n.951-98C>T c.1047-98C>T (n.1047-98C>T) c.756-98C>T (n.756-98C>T) n.232-98C>T c.157-98C>T n.2398C>T n.1348-98C>T c.768-98C>T (n.768-98C>T) c.477-98C>T (n.477-98C>T) c.1497C>T (p.Leu499=) c.1218C>T (p.Leu406=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094596G>T | CA2584877035 | MAP2K2 | n.1486-98C>A n.3198-98C>A n.183-98C>A n.951-98C>A c.1047-98C>A (n.1047-98C>A) c.756-98C>A (n.756-98C>A) n.232-98C>A c.157-98C>A n.2398C>A n.1348-98C>A c.768-98C>A (n.768-98C>A) c.477-98C>A (n.477-98C>A) c.1497C>A (p.Leu499=) c.1218C>A (p.Leu406=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094599_4094623del | CA2584877036 | MAP2K2 | n.1486-122_1486-98del n.3198-122_3198-98del n.183-122_183-98del n.951-122_951-98del c.1047-122_1047-98del (n.1047-122_1047-98del) c.756-122_756-98del (n.756-122_756-98del) n.232-122_232-98del c.157-122_157-98del n.2374_2398del n.1348-122_1348-98del c.768-122_768-98del (n.768-122_768-98del) c.477-122_477-98del (n.477-122_477-98del) c.1473_1497del (p.Gly492AspfsTer?) c.1194_1218del (p.Gly399AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094598G>A | CA304447193 | MAP2K2 | n.1486-100C>T n.3198-100C>T n.183-100C>T n.951-100C>T c.1047-100C>T (n.1047-100C>T) c.756-100C>T (n.756-100C>T) n.232-100C>T c.157-100C>T n.2396C>T n.1348-100C>T c.768-100C>T (n.768-100C>T) c.477-100C>T (n.477-100C>T) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) | dbSNP |
| 19 | g.4094598G>C | CA2584877038 | MAP2K2 | n.1486-100C>G n.3198-100C>G n.183-100C>G n.951-100C>G c.1047-100C>G (n.1047-100C>G) c.756-100C>G (n.756-100C>G) n.232-100C>G c.157-100C>G n.2396C>G n.1348-100C>G c.768-100C>G (n.768-100C>G) c.477-100C>G (n.477-100C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094598G= | CA2319221756 | MAP2K2 | n.1486-100C= n.3198-100C= n.183-100C= n.951-100C= c.1047-100C= (n.1047-100C=) c.756-100C= (n.756-100C=) n.232-100C= c.157-100C= n.2396C= n.1348-100C= c.768-100C= (n.768-100C=) c.477-100C= (n.477-100C=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1216C= (p.Leu406=) | |
| 19 | g.4094598G>T | CA2584877039 | MAP2K2 | n.1486-100C>A n.3198-100C>A n.183-100C>A n.951-100C>A c.1047-100C>A (n.1047-100C>A) c.756-100C>A (n.756-100C>A) n.232-100C>A c.157-100C>A n.2396C>A n.1348-100C>A c.768-100C>A (n.768-100C>A) c.477-100C>A (n.477-100C>A) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094602del | CA2584877037 | MAP2K2 | n.1486-100del n.3198-100del n.183-100del n.951-100del c.1047-100del (n.1047-100del) c.756-100del (n.756-100del) n.232-100del c.157-100del n.2396del n.1348-100del c.768-100del (n.768-100del) c.477-100del (n.477-100del) c.1495del (p.Leu499SerfsTer?) c.1216del (p.Leu406SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094599G>A | CA2584877040 | MAP2K2 | n.1486-101C>T n.3198-101C>T n.183-101C>T n.951-101C>T c.1047-101C>T (n.1047-101C>T) c.756-101C>T (n.756-101C>T) n.232-101C>T c.157-101C>T n.2395C>T n.1348-101C>T c.768-101C>T (n.768-101C>T) c.477-101C>T (n.477-101C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1215C>T (p.Pro405=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094600G>A | CA2584877041 | MAP2K2 | n.1486-102C>T n.3198-102C>T n.183-102C>T n.951-102C>T c.1047-102C>T (n.1047-102C>T) c.756-102C>T (n.756-102C>T) n.232-102C>T c.157-102C>T n.2394C>T n.1348-102C>T c.768-102C>T (n.768-102C>T) c.477-102C>T (n.477-102C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094600G>T | CA2584877042 | MAP2K2 | n.1486-102C>A n.3198-102C>A n.183-102C>A n.951-102C>A c.1047-102C>A (n.1047-102C>A) c.756-102C>A (n.756-102C>A) n.232-102C>A c.157-102C>A n.2394C>A n.1348-102C>A c.768-102C>A (n.768-102C>A) c.477-102C>A (n.477-102C>A) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1214C>A (p.Pro405His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094600_4094601insATCCA | CA2584877043 | MAP2K2 | n.1486-103_1486-102insTGGAT n.3198-103_3198-102insTGGAT n.183-103_183-102insTGGAT n.951-103_951-102insTGGAT c.1047-103_1047-102insTGGAT (n.1047-103_1047-102insTGGAT) c.756-103_756-102insTGGAT (n.756-103_756-102insTGGAT) n.232-103_232-102insTGGAT c.157-103_157-102insTGGAT n.2393_2394insTGGAT n.1348-103_1348-102insTGGAT c.768-103_768-102insTGGAT (n.768-103_768-102insTGGAT) c.477-103_477-102insTGGAT (n.477-103_477-102insTGGAT) c.1492_1493insTGGAT (p.Pro498LeufsTer?) c.1213_1214insTGGAT (p.Pro405LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094601G>A | CA882241831 | MAP2K2 | n.1486-103C>T n.3198-103C>T n.183-103C>T n.951-103C>T c.1047-103C>T (n.1047-103C>T) c.756-103C>T (n.756-103C>T) n.232-103C>T c.157-103C>T n.2393C>T n.1348-103C>T c.768-103C>T (n.768-103C>T) c.477-103C>T (n.477-103C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094601G>C | CA992819056 | MAP2K2 | n.1486-103C>G n.3198-103C>G n.183-103C>G n.951-103C>G c.1047-103C>G (n.1047-103C>G) c.756-103C>G (n.756-103C>G) n.232-103C>G c.157-103C>G n.2393C>G n.1348-103C>G c.768-103C>G (n.768-103C>G) c.477-103C>G (n.477-103C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094601G= | CA2319221757 | MAP2K2 | n.1486-103C= n.3198-103C= n.183-103C= n.951-103C= c.1047-103C= (n.1047-103C=) c.756-103C= (n.756-103C=) n.232-103C= c.157-103C= n.2393C= n.1348-103C= c.768-103C= (n.768-103C=) c.477-103C= (n.477-103C=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1213C= (p.Pro405=) | |
| 19 | g.4094601G>T | CA2319221758 | MAP2K2 | n.1486-103C>A n.3198-103C>A n.183-103C>A n.951-103C>A c.1047-103C>A (n.1047-103C>A) c.756-103C>A (n.756-103C>A) n.232-103C>A c.157-103C>A n.2393C>A n.1348-103C>A c.768-103C>A (n.768-103C>A) c.477-103C>A (n.477-103C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094602G>A | CA2584877044 | MAP2K2 | n.1486-104C>T n.3198-104C>T n.183-104C>T n.951-104C>T c.1047-104C>T (n.1047-104C>T) c.756-104C>T (n.756-104C>T) n.232-104C>T c.157-104C>T n.2392C>T n.1348-104C>T c.768-104C>T (n.768-104C>T) c.477-104C>T (n.477-104C>T) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1212C>T (p.Gly404=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094602G>T | CA2584877045 | MAP2K2 | n.1486-104C>A n.3198-104C>A n.183-104C>A n.951-104C>A c.1047-104C>A (n.1047-104C>A) c.756-104C>A (n.756-104C>A) n.232-104C>A c.157-104C>A n.2392C>A n.1348-104C>A c.768-104C>A (n.768-104C>A) c.477-104C>A (n.477-104C>A) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1212C>A (p.Gly404=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094603C>A | CA2584877046 | MAP2K2 | n.1486-105G>T n.3198-105G>T n.183-105G>T n.951-105G>T c.1047-105G>T (n.1047-105G>T) c.756-105G>T (n.756-105G>T) n.232-105G>T c.157-105G>T n.2391G>T n.1348-105G>T c.768-105G>T (n.768-105G>T) c.477-105G>T (n.477-105G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094603C>G | CA2584877047 | MAP2K2 | n.1486-105G>C n.3198-105G>C n.183-105G>C n.951-105G>C c.1047-105G>C (n.1047-105G>C) c.756-105G>C (n.756-105G>C) n.232-105G>C c.157-105G>C n.2391G>C n.1348-105G>C c.768-105G>C (n.768-105G>C) c.477-105G>C (n.477-105G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094603C>T | CA2584877048 | MAP2K2 | n.1486-105G>A n.3198-105G>A n.183-105G>A n.951-105G>A c.1047-105G>A (n.1047-105G>A) c.756-105G>A (n.756-105G>A) n.232-105G>A c.157-105G>A n.2391G>A n.1348-105G>A c.768-105G>A (n.768-105G>A) c.477-105G>A (n.477-105G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094604C>A | CA2584877049 | MAP2K2 | n.1486-106G>T n.3198-106G>T n.183-106G>T n.951-106G>T c.1047-106G>T (n.1047-106G>T) c.756-106G>T (n.756-106G>T) n.232-106G>T c.157-106G>T n.2390G>T n.1348-106G>T c.768-106G>T (n.768-106G>T) c.477-106G>T (n.477-106G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094604C= | CA2319221759 | MAP2K2 | n.1486-106G= n.3198-106G= n.183-106G= n.951-106G= c.1047-106G= (n.1047-106G=) c.756-106G= (n.756-106G=) n.232-106G= c.157-106G= n.2390G= n.1348-106G= c.768-106G= (n.768-106G=) c.477-106G= (n.477-106G=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1210G= (p.Gly404=) | |
| 19 | g.4094604C>T | CA2319221760 | MAP2K2 | n.1486-106G>A n.3198-106G>A n.183-106G>A n.951-106G>A c.1047-106G>A (n.1047-106G>A) c.756-106G>A (n.756-106G>A) n.232-106G>A c.157-106G>A n.2390G>A n.1348-106G>A c.768-106G>A (n.768-106G>A) c.477-106G>A (n.477-106G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) | dbSNP |
| 19 | g.4094605T>A | CA2584877051 | MAP2K2 | n.1486-107A>T n.3198-107A>T n.183-107A>T n.951-107A>T c.1047-107A>T (n.1047-107A>T) c.756-107A>T (n.756-107A>T) n.232-107A>T c.157-107A>T n.2389A>T n.1348-107A>T c.768-107A>T (n.768-107A>T) c.477-107A>T (n.477-107A>T) c.1488A>T (p.Pro496=) c.1209A>T (p.Pro403=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094605T>C | CA2584877052 | MAP2K2 | n.1486-107A>G n.3198-107A>G n.183-107A>G n.951-107A>G c.1047-107A>G (n.1047-107A>G) c.756-107A>G (n.756-107A>G) n.232-107A>G c.157-107A>G n.2389A>G n.1348-107A>G c.768-107A>G (n.768-107A>G) c.477-107A>G (n.477-107A>G) c.1488A>G (p.Pro496=) c.1209A>G (p.Pro403=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094605_4094609del | CA2584877050 | MAP2K2 | n.1486-111_1486-107del n.3198-111_3198-107del n.183-111_183-107del n.951-111_951-107del c.1047-111_1047-107del (n.1047-111_1047-107del) c.756-111_756-107del (n.756-111_756-107del) n.232-111_232-107del c.157-111_157-107del n.2385_2389del n.1348-111_1348-107del c.768-111_768-107del (n.768-111_768-107del) c.477-111_477-107del (n.477-111_477-107del) c.1484_1488del (p.Asp495GlyfsTer?) c.1205_1209del (p.Asp402GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094606G>A | CA992819061 | MAP2K2 | n.1486-108C>T n.3198-108C>T n.183-108C>T n.951-108C>T c.1047-108C>T (n.1047-108C>T) c.756-108C>T (n.756-108C>T) n.232-108C>T c.157-108C>T n.2388C>T n.1348-108C>T c.768-108C>T (n.768-108C>T) c.477-108C>T (n.477-108C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094606G= | CA2319221761 | MAP2K2 | n.1486-108C= n.3198-108C= n.183-108C= n.951-108C= c.1047-108C= (n.1047-108C=) c.756-108C= (n.756-108C=) n.232-108C= c.157-108C= n.2388C= n.1348-108C= c.768-108C= (n.768-108C=) c.477-108C= (n.477-108C=) c.1487C= (p.Pro496=) c.1208C= (p.Pro403=) | |
| 19 | g.4094606G>T | CA2584877053 | MAP2K2 | n.1486-108C>A n.3198-108C>A n.183-108C>A n.951-108C>A c.1047-108C>A (n.1047-108C>A) c.756-108C>A (n.756-108C>A) n.232-108C>A c.157-108C>A n.2388C>A n.1348-108C>A c.768-108C>A (n.768-108C>A) c.477-108C>A (n.477-108C>A) c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094607G>A | CA882241832 | MAP2K2 | n.1486-109C>T n.3198-109C>T n.183-109C>T n.951-109C>T c.1047-109C>T (n.1047-109C>T) c.756-109C>T (n.756-109C>T) n.232-109C>T c.157-109C>T n.2387C>T n.1348-109C>T c.768-109C>T (n.768-109C>T) c.477-109C>T (n.477-109C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094607G>C | CA2584877054 | MAP2K2 | n.1486-109C>G n.3198-109C>G n.183-109C>G n.951-109C>G c.1047-109C>G (n.1047-109C>G) c.756-109C>G (n.756-109C>G) n.232-109C>G c.157-109C>G n.2387C>G n.1348-109C>G c.768-109C>G (n.768-109C>G) c.477-109C>G (n.477-109C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094607G= | CA2319221762 | MAP2K2 | n.1486-109C= n.3198-109C= n.183-109C= n.951-109C= c.1047-109C= (n.1047-109C=) c.756-109C= (n.756-109C=) n.232-109C= c.157-109C= n.2387C= n.1348-109C= c.768-109C= (n.768-109C=) c.477-109C= (n.477-109C=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1207C= (p.Pro403=) | |
| 19 | g.4094607G>T | CA2584877055 | MAP2K2 | n.1486-109C>A n.3198-109C>A n.183-109C>A n.951-109C>A c.1047-109C>A (n.1047-109C>A) c.756-109C>A (n.756-109C>A) n.232-109C>A c.157-109C>A n.2387C>A n.1348-109C>A c.768-109C>A (n.768-109C>A) c.477-109C>A (n.477-109C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094608A= | CA2319221763 | MAP2K2 | n.1486-110T= n.3198-110T= n.183-110T= n.951-110T= c.1047-110T= (n.1047-110T=) c.756-110T= (n.756-110T=) n.232-110T= c.157-110T= n.2386T= n.1348-110T= c.768-110T= (n.768-110T=) c.477-110T= (n.477-110T=) c.1485T= (p.Asp495=) c.1206T= (p.Asp402=) | |
| 19 | g.4094608A>C | CA2584877056 | MAP2K2 | n.1486-110T>G n.3198-110T>G n.183-110T>G n.951-110T>G c.1047-110T>G (n.1047-110T>G) c.756-110T>G (n.756-110T>G) n.232-110T>G c.157-110T>G n.2386T>G n.1348-110T>G c.768-110T>G (n.768-110T>G) c.477-110T>G (n.477-110T>G) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094608A>G | CA882241833 | MAP2K2 | n.1486-110T>C n.3198-110T>C n.183-110T>C n.951-110T>C c.1047-110T>C (n.1047-110T>C) c.756-110T>C (n.756-110T>C) n.232-110T>C c.157-110T>C n.2386T>C n.1348-110T>C c.768-110T>C (n.768-110T>C) c.477-110T>C (n.477-110T>C) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1206T>C (p.Asp402=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094609T>C | CA2584877057 | MAP2K2 | n.1486-111A>G n.3198-111A>G n.183-111A>G n.951-111A>G c.1047-111A>G (n.1047-111A>G) c.756-111A>G (n.756-111A>G) n.232-111A>G c.157-111A>G n.2385A>G n.1348-111A>G c.768-111A>G (n.768-111A>G) c.477-111A>G (n.477-111A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094610C>A | CA2584877058 | MAP2K2 | n.1486-112G>T n.3198-112G>T n.183-112G>T n.951-112G>T c.1047-112G>T (n.1047-112G>T) c.756-112G>T (n.756-112G>T) n.232-112G>T c.157-112G>T n.2384G>T n.1348-112G>T c.768-112G>T (n.768-112G>T) c.477-112G>T (n.477-112G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094611T>A | CA2584877059 | MAP2K2 | n.1486-113A>T n.3198-113A>T n.183-113A>T n.951-113A>T c.1047-113A>T (n.1047-113A>T) c.756-113A>T (n.756-113A>T) n.232-113A>T c.157-113A>T n.2383A>T n.1348-113A>T c.768-113A>T (n.768-113A>T) c.477-113A>T (n.477-113A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094611T>C | CA2584877060 | MAP2K2 | n.1486-113A>G n.3198-113A>G n.183-113A>G n.951-113A>G c.1047-113A>G (n.1047-113A>G) c.756-113A>G (n.756-113A>G) n.232-113A>G c.157-113A>G n.2383A>G n.1348-113A>G c.768-113A>G (n.768-113A>G) c.477-113A>G (n.477-113A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) c.1203A>G (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094612C>A | CA2584877061 | MAP2K2 | n.1486-114G>T n.3198-114G>T n.183-114G>T n.951-114G>T c.1047-114G>T (n.1047-114G>T) c.756-114G>T (n.756-114G>T) n.232-114G>T c.157-114G>T n.2382G>T n.1348-114G>T c.768-114G>T (n.768-114G>T) c.477-114G>T (n.477-114G>T) c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094612C= | CA2319221764 | MAP2K2 | n.1486-114G= n.3198-114G= n.183-114G= n.951-114G= c.1047-114G= (n.1047-114G=) c.756-114G= (n.756-114G=) n.232-114G= c.157-114G= n.2382G= n.1348-114G= c.768-114G= (n.768-114G=) c.477-114G= (n.477-114G=) c.1481G= (p.Arg494=) c.1202G= (p.Arg401=) | |
| 19 | g.4094612C>G | CA2584877062 | MAP2K2 | n.1486-114G>C n.3198-114G>C n.183-114G>C n.951-114G>C c.1047-114G>C (n.1047-114G>C) c.756-114G>C (n.756-114G>C) n.232-114G>C c.157-114G>C n.2382G>C n.1348-114G>C c.768-114G>C (n.768-114G>C) c.477-114G>C (n.477-114G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094612C>T | CA304447195 | MAP2K2 | n.1486-114G>A n.3198-114G>A n.183-114G>A n.951-114G>A c.1047-114G>A (n.1047-114G>A) c.756-114G>A (n.756-114G>A) n.232-114G>A c.157-114G>A n.2382G>A n.1348-114G>A c.768-114G>A (n.768-114G>A) c.477-114G>A (n.477-114G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094613T>A | CA2319221765 | MAP2K2 | n.1486-115A>T n.3198-115A>T n.183-115A>T n.951-115A>T c.1047-115A>T (n.1047-115A>T) c.756-115A>T (n.756-115A>T) n.232-115A>T c.157-115A>T n.2381A>T n.1348-115A>T c.768-115A>T (n.768-115A>T) c.477-115A>T (n.477-115A>T) c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1201A>T (p.Arg401Ter) | dbSNP |
| 19 | g.4094613T>G | CA2584877063 | MAP2K2 | n.1486-115A>C n.3198-115A>C n.183-115A>C n.951-115A>C c.1047-115A>C (n.1047-115A>C) c.756-115A>C (n.756-115A>C) n.232-115A>C c.157-115A>C n.2381A>C n.1348-115A>C c.768-115A>C (n.768-115A>C) c.477-115A>C (n.477-115A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) c.1201A>C (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094613T= | CA2319221766 | MAP2K2 | n.1486-115A= n.3198-115A= n.183-115A= n.951-115A= c.1047-115A= (n.1047-115A=) c.756-115A= (n.756-115A=) n.232-115A= c.157-115A= n.2381A= n.1348-115A= c.768-115A= (n.768-115A=) c.477-115A= (n.477-115A=) c.1480A= (p.Arg494=) c.1201A= (p.Arg401=) | |
| 19 | g.4094614C>A | CA2584877064 | MAP2K2 | n.1486-116G>T n.3198-116G>T n.183-116G>T n.951-116G>T c.1047-116G>T (n.1047-116G>T) c.756-116G>T (n.756-116G>T) n.232-116G>T c.157-116G>T n.2380G>T n.1348-116G>T c.768-116G>T (n.768-116G>T) c.477-116G>T (n.477-116G>T) c.1479G>T (p.Arg493=) c.1200G>T (p.Arg400=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094614_4094615insTGGT | CA2584877065 | MAP2K2 | n.1486-117_1486-116insACCA n.3198-117_3198-116insACCA n.183-117_183-116insACCA n.951-117_951-116insACCA c.1047-117_1047-116insACCA (n.1047-117_1047-116insACCA) c.756-117_756-116insACCA (n.756-117_756-116insACCA) n.232-117_232-116insACCA c.157-117_157-116insACCA n.2379_2380insACCA n.1348-117_1348-116insACCA c.768-117_768-116insACCA (n.768-117_768-116insACCA) c.477-117_477-116insACCA (n.477-117_477-116insACCA) c.1478_1479insACCA (p.Arg494ProfsTer?) c.1199_1200insACCA (p.Arg401ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094615C>A | CA2584877066 | MAP2K2 | n.1486-117G>T n.3198-117G>T n.183-117G>T n.951-117G>T c.1047-117G>T (n.1047-117G>T) c.756-117G>T (n.756-117G>T) n.232-117G>T c.157-117G>T n.2379G>T n.1348-117G>T c.768-117G>T (n.768-117G>T) c.477-117G>T (n.477-117G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094615C= | CA2319221767 | MAP2K2 | n.1486-117G= n.3198-117G= n.183-117G= n.951-117G= c.1047-117G= (n.1047-117G=) c.756-117G= (n.756-117G=) n.232-117G= c.157-117G= n.2379G= n.1348-117G= c.768-117G= (n.768-117G=) c.477-117G= (n.477-117G=) c.1478G= (p.Arg493=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 19 | g.4094615C>T | CA304447197 | MAP2K2 | n.1486-117G>A n.3198-117G>A n.183-117G>A n.951-117G>A c.1047-117G>A (n.1047-117G>A) c.756-117G>A (n.756-117G>A) n.232-117G>A c.157-117G>A n.2379G>A n.1348-117G>A c.768-117G>A (n.768-117G>A) c.477-117G>A (n.477-117G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094616G>A | CA2584877067 | MAP2K2 | n.1486-118C>T n.3198-118C>T n.183-118C>T n.951-118C>T c.1047-118C>T (n.1047-118C>T) c.756-118C>T (n.756-118C>T) n.232-118C>T c.157-118C>T n.2378C>T n.1348-118C>T c.768-118C>T (n.768-118C>T) c.477-118C>T (n.477-118C>T) c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094617A= | CA2319221768 | MAP2K2 | n.1486-119T= n.3198-119T= n.183-119T= n.951-119T= c.1047-119T= (n.1047-119T=) c.756-119T= (n.756-119T=) n.232-119T= c.157-119T= n.2377T= n.1348-119T= c.768-119T= (n.768-119T=) c.477-119T= (n.477-119T=) c.1476T= (p.Gly492=) c.1197T= (p.Gly399=) | |
| 19 | g.4094617A>C | CA2319221769 | MAP2K2 | n.1486-119T>G n.3198-119T>G n.183-119T>G n.951-119T>G c.1047-119T>G (n.1047-119T>G) c.756-119T>G (n.756-119T>G) n.232-119T>G c.157-119T>G n.2377T>G n.1348-119T>G c.768-119T>G (n.768-119T>G) c.477-119T>G (n.477-119T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1197T>G (p.Gly399=) | dbSNP |
| 19 | g.4094617_4094620del | CA2584877068 | MAP2K2 | n.1486-122_1486-119del n.3198-122_3198-119del n.183-122_183-119del n.951-122_951-119del c.1047-122_1047-119del (n.1047-122_1047-119del) c.756-122_756-119del (n.756-122_756-119del) n.232-122_232-119del c.157-122_157-119del n.2374_2377del n.1348-122_1348-119del c.768-122_768-119del (n.768-122_768-119del) c.477-122_477-119del (n.477-122_477-119del) c.1473_1476del (p.Arg493GlufsTer?) c.1194_1197del (p.Arg400GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094618C>A | CA2584877070 | MAP2K2 | n.1486-120G>T n.3198-120G>T n.183-120G>T n.951-120G>T c.1047-120G>T (n.1047-120G>T) c.756-120G>T (n.756-120G>T) n.232-120G>T c.157-120G>T n.2376G>T n.1348-120G>T c.768-120G>T (n.768-120G>T) c.477-120G>T (n.477-120G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094618C= | CA2319221770 | MAP2K2 | n.1486-120G= n.3198-120G= n.183-120G= n.951-120G= c.1047-120G= (n.1047-120G=) c.756-120G= (n.756-120G=) n.232-120G= c.157-120G= n.2376G= n.1348-120G= c.768-120G= (n.768-120G=) c.477-120G= (n.477-120G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1196G= (p.Gly399=) | |
| 19 | g.4094618C>T | CA2319221771 | MAP2K2 | n.1486-120G>A n.3198-120G>A n.183-120G>A n.951-120G>A c.1047-120G>A (n.1047-120G>A) c.756-120G>A (n.756-120G>A) n.232-120G>A c.157-120G>A n.2376G>A n.1348-120G>A c.768-120G>A (n.768-120G>A) c.477-120G>A (n.477-120G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619del | CA2584877069 | MAP2K2 | n.1486-120del n.3198-120del n.183-120del n.951-120del c.1047-120del (n.1047-120del) c.756-120del (n.756-120del) n.232-120del c.157-120del n.2376del n.1348-120del c.768-120del (n.768-120del) c.477-120del (n.477-120del) c.1475del (p.Gly492ValfsTer?) c.1196del (p.Gly399ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619C>A | CA2584877071 | MAP2K2 | n.1486-121G>T n.3198-121G>T n.183-121G>T n.951-121G>T c.1047-121G>T (n.1047-121G>T) c.756-121G>T (n.756-121G>T) n.232-121G>T c.157-121G>T n.2375G>T n.1348-121G>T c.768-121G>T (n.768-121G>T) c.477-121G>T (n.477-121G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619C>G | CA2584877072 | MAP2K2 | n.1486-121G>C n.3198-121G>C n.183-121G>C n.951-121G>C c.1047-121G>C (n.1047-121G>C) c.756-121G>C (n.756-121G>C) n.232-121G>C c.157-121G>C n.2375G>C n.1348-121G>C c.768-121G>C (n.768-121G>C) c.477-121G>C (n.477-121G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619C>T | CA2584877073 | MAP2K2 | n.1486-121G>A n.3198-121G>A n.183-121G>A n.951-121G>A c.1047-121G>A (n.1047-121G>A) c.756-121G>A (n.756-121G>A) n.232-121G>A c.157-121G>A n.2375G>A n.1348-121G>A c.768-121G>A (n.768-121G>A) c.477-121G>A (n.477-121G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094619_4094621delinsCAG | CA2319221772 | MAP2K2 | n.1486-123_1486-121delinsCTG n.3198-123_3198-121delinsCTG n.183-123_183-121delinsCTG n.951-123_951-121delinsCTG c.1047-123_1047-121delinsCTG (n.1047-123_1047-121delinsCTG) c.756-123_756-121delinsCTG (n.756-123_756-121delinsCTG) n.232-123_232-121delinsCTG c.157-123_157-121delinsCTG n.2373_2375delinsCTG n.1348-123_1348-121delinsCTG c.768-123_768-121delinsCTG (n.768-123_768-121delinsCTG) c.477-123_477-121delinsCTG (n.477-123_477-121delinsCTG) c.1472_1474delinsCTG (p.Ser491=) c.1193_1195delinsCTG (p.Ser398=) | |
| 19 | g.4094620A>G | CA2584877074 | MAP2K2 | n.1486-122T>C n.3198-122T>C n.183-122T>C n.951-122T>C c.1047-122T>C (n.1047-122T>C) c.756-122T>C (n.756-122T>C) n.232-122T>C c.157-122T>C n.2374T>C n.1348-122T>C c.768-122T>C (n.768-122T>C) c.477-122T>C (n.477-122T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1194T>C (p.Ser398=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094626_4094627del | CA2319221773 | MAP2K2 | n.1486-123_1486-122del n.3198-123_3198-122del n.183-123_183-122del n.951-123_951-122del c.1047-123_1047-122del (n.1047-123_1047-122del) c.756-123_756-122del (n.756-123_756-122del) n.232-123_232-122del c.157-123_157-122del n.2373_2374del n.1348-123_1348-122del c.768-123_768-122del (n.768-123_768-122del) c.477-123_477-122del (n.477-123_477-122del) c.1472_1473del (p.Ser491TrpfsTer?) c.1193_1194del (p.Ser398TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094621G>A | CA2584877075 | MAP2K2 | n.1486-123C>T n.3198-123C>T n.183-123C>T n.951-123C>T c.1047-123C>T (n.1047-123C>T) c.756-123C>T (n.756-123C>T) n.232-123C>T c.157-123C>T n.2373C>T n.1348-123C>T c.768-123C>T (n.768-123C>T) c.477-123C>T (n.477-123C>T) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094621G>C | CA2584877076 | MAP2K2 | n.1486-123C>G n.3198-123C>G n.183-123C>G n.951-123C>G c.1047-123C>G (n.1047-123C>G) c.756-123C>G (n.756-123C>G) n.232-123C>G c.157-123C>G n.2373C>G n.1348-123C>G c.768-123C>G (n.768-123C>G) c.477-123C>G (n.477-123C>G) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094622A>G | CA2584877077 | MAP2K2 | n.1486-124T>C n.3198-124T>C n.183-124T>C n.951-124T>C c.1047-124T>C (n.1047-124T>C) c.756-124T>C (n.756-124T>C) n.232-124T>C c.157-124T>C n.2372T>C n.1348-124T>C c.768-124T>C (n.768-124T>C) c.477-124T>C (n.477-124T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094623G>A | CA2319221775 | MAP2K2 | n.1486-125C>T n.3198-125C>T n.183-125C>T n.951-125C>T c.1047-125C>T (n.1047-125C>T) c.756-125C>T (n.756-125C>T) n.232-125C>T c.157-125C>T n.2371C>T n.1348-125C>T c.768-125C>T (n.768-125C>T) c.477-125C>T (n.477-125C>T) c.1470C>T (p.Leu490=) c.1191C>T (p.Leu397=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094623G>C | CA2584877078 | MAP2K2 | n.1486-125C>G n.3198-125C>G n.183-125C>G n.951-125C>G c.1047-125C>G (n.1047-125C>G) c.756-125C>G (n.756-125C>G) n.232-125C>G c.157-125C>G n.2371C>G n.1348-125C>G c.768-125C>G (n.768-125C>G) c.477-125C>G (n.477-125C>G) c.1470C>G (p.Leu490=) c.1191C>G (p.Leu397=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094623G= | CA2319221774 | MAP2K2 | n.1486-125C= n.3198-125C= n.183-125C= n.951-125C= c.1047-125C= (n.1047-125C=) c.756-125C= (n.756-125C=) n.232-125C= c.157-125C= n.2371C= n.1348-125C= c.768-125C= (n.768-125C=) c.477-125C= (n.477-125C=) c.1470C= (p.Leu490=) c.1191C= (p.Leu397=) | |
| 19 | g.4094623G>T | CA2584877079 | MAP2K2 | n.1486-125C>A n.3198-125C>A n.183-125C>A n.951-125C>A c.1047-125C>A (n.1047-125C>A) c.756-125C>A (n.756-125C>A) n.232-125C>A c.157-125C>A n.2371C>A n.1348-125C>A c.768-125C>A (n.768-125C>A) c.477-125C>A (n.477-125C>A) c.1470C>A (p.Leu490=) c.1191C>A (p.Leu397=) | gnomAD v4 |