Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4094388_4094414del | CA2813356265 | MAP2K2 | n.1531+46_1531+72del n.3243+46_3243+72del n.228+46_228+72del n.996+46_996+72del c.1092+46_1092+72del (n.1092+46_1092+72del) c.801+46_801+72del (n.801+46_801+72del) n.277+46_277+72del c.202+46_202+72del n.2541+46_2541+72del n.1393+46_1393+72del c.813+46_813+72del (n.813+46_813+72del) c.522+46_522+72del (n.522+46_522+72del) | |
19 | g.4094404G>A | CA631537781 | MAP2K2 | n.1531+49C>T n.3243+49C>T n.228+49C>T n.996+49C>T c.1092+49C>T (n.1092+49C>T) c.801+49C>T (n.801+49C>T) n.277+49C>T c.202+49C>T n.2541+49C>T n.1393+49C>T c.813+49C>T (n.813+49C>T) c.522+49C>T (n.522+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094404G>C | CA2584876883 | MAP2K2 | n.1531+49C>G n.3243+49C>G n.228+49C>G n.996+49C>G c.1092+49C>G (n.1092+49C>G) c.801+49C>G (n.801+49C>G) n.277+49C>G c.202+49C>G n.2541+49C>G n.1393+49C>G c.813+49C>G (n.813+49C>G) c.522+49C>G (n.522+49C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094404G= | CA2319221652 | MAP2K2 | n.1531+49C= n.3243+49C= n.228+49C= n.996+49C= c.1092+49C= (n.1092+49C=) c.801+49C= (n.801+49C=) n.277+49C= c.202+49C= n.2541+49C= n.1393+49C= c.813+49C= (n.813+49C=) c.522+49C= (n.522+49C=) | |
19 | g.4094404G>T | CA2584876884 | MAP2K2 | n.1531+49C>A n.3243+49C>A n.228+49C>A n.996+49C>A c.1092+49C>A (n.1092+49C>A) c.801+49C>A (n.801+49C>A) n.277+49C>A c.202+49C>A n.2541+49C>A n.1393+49C>A c.813+49C>A (n.813+49C>A) c.522+49C>A (n.522+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094405G>A | CA631537783 | MAP2K2 | n.1531+48C>T n.3243+48C>T n.228+48C>T n.996+48C>T c.1092+48C>T (n.1092+48C>T) c.801+48C>T (n.801+48C>T) n.277+48C>T c.202+48C>T n.2541+48C>T n.1393+48C>T c.813+48C>T (n.813+48C>T) c.522+48C>T (n.522+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094405G= | CA2319221653 | MAP2K2 | n.1531+48C= n.3243+48C= n.228+48C= n.996+48C= c.1092+48C= (n.1092+48C=) c.801+48C= (n.801+48C=) n.277+48C= c.202+48C= n.2541+48C= n.1393+48C= c.813+48C= (n.813+48C=) c.522+48C= (n.522+48C=) | |
19 | g.4094405G>T | CA2584876885 | MAP2K2 | n.1531+48C>A n.3243+48C>A n.228+48C>A n.996+48C>A c.1092+48C>A (n.1092+48C>A) c.801+48C>A (n.801+48C>A) n.277+48C>A c.202+48C>A n.2541+48C>A n.1393+48C>A c.813+48C>A (n.813+48C>A) c.522+48C>A (n.522+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094406T>C | CA2584876886 | MAP2K2 | n.1531+47A>G n.3243+47A>G n.228+47A>G n.996+47A>G c.1092+47A>G (n.1092+47A>G) c.801+47A>G (n.801+47A>G) n.277+47A>G c.202+47A>G n.2541+47A>G n.1393+47A>G c.813+47A>G (n.813+47A>G) c.522+47A>G (n.522+47A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094406T= | CA2319221654 | MAP2K2 | n.1531+47A= n.3243+47A= n.228+47A= n.996+47A= c.1092+47A= (n.1092+47A=) c.801+47A= (n.801+47A=) n.277+47A= c.202+47A= n.2541+47A= n.1393+47A= c.813+47A= (n.813+47A=) c.522+47A= (n.522+47A=) | |
19 | g.4094407G>A | CA2584876887 | MAP2K2 | n.1531+46C>T n.3243+46C>T n.228+46C>T n.996+46C>T c.1092+46C>T (n.1092+46C>T) c.801+46C>T (n.801+46C>T) n.277+46C>T c.202+46C>T n.2541+46C>T n.1393+46C>T c.813+46C>T (n.813+46C>T) c.522+46C>T (n.522+46C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094407G>T | CA2584876888 | MAP2K2 | n.1531+46C>A n.3243+46C>A n.228+46C>A n.996+46C>A c.1092+46C>A (n.1092+46C>A) c.801+46C>A (n.801+46C>A) n.277+46C>A c.202+46C>A n.2541+46C>A n.1393+46C>A c.813+46C>A (n.813+46C>A) c.522+46C>A (n.522+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094408_4094411dup | CA631537787 | MAP2K2 | n.1531+43_1531+46dup n.3243+43_3243+46dup n.228+43_228+46dup n.996+43_996+46dup c.1092+43_1092+46dup (n.1092+43_1092+46dup) c.801+43_801+46dup (n.801+43_801+46dup) n.277+43_277+46dup c.202+43_202+46dup n.2541+43_2541+46dup n.1393+43_1393+46dup c.813+43_813+46dup (n.813+43_813+46dup) c.522+43_522+46dup (n.522+43_522+46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094408G>A | CA2584876889 | MAP2K2 | n.1531+45C>T n.3243+45C>T n.228+45C>T n.996+45C>T c.1092+45C>T (n.1092+45C>T) c.801+45C>T (n.801+45C>T) n.277+45C>T c.202+45C>T n.2541+45C>T n.1393+45C>T c.813+45C>T (n.813+45C>T) c.522+45C>T (n.522+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094408G>T | CA2584876890 | MAP2K2 | n.1531+45C>A n.3243+45C>A n.228+45C>A n.996+45C>A c.1092+45C>A (n.1092+45C>A) c.801+45C>A (n.801+45C>A) n.277+45C>A c.202+45C>A n.2541+45C>A n.1393+45C>A c.813+45C>A (n.813+45C>A) c.522+45C>A (n.522+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094409C>A | CA2584876891 | MAP2K2 | n.1531+44G>T n.3243+44G>T n.228+44G>T n.996+44G>T c.1092+44G>T (n.1092+44G>T) c.801+44G>T (n.801+44G>T) n.277+44G>T c.202+44G>T n.2541+44G>T n.1393+44G>T c.813+44G>T (n.813+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094409C>T | CA2584876892 | MAP2K2 | n.1531+44G>A n.3243+44G>A n.228+44G>A n.996+44G>A c.1092+44G>A (n.1092+44G>A) c.801+44G>A (n.801+44G>A) n.277+44G>A c.202+44G>A n.2541+44G>A n.1393+44G>A c.813+44G>A (n.813+44G>A) c.522+44G>A (n.522+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094410A>G | CA2584876893 | MAP2K2 | n.1531+43T>C n.3243+43T>C n.228+43T>C n.996+43T>C c.1092+43T>C (n.1092+43T>C) c.801+43T>C (n.801+43T>C) n.277+43T>C c.202+43T>C n.2541+43T>C n.1393+43T>C c.813+43T>C (n.813+43T>C) c.522+43T>C (n.522+43T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094411G>A | CA2584876894 | MAP2K2 | n.1531+42C>T n.3243+42C>T n.228+42C>T n.996+42C>T c.1092+42C>T (n.1092+42C>T) c.801+42C>T (n.801+42C>T) n.277+42C>T c.202+42C>T n.2541+42C>T n.1393+42C>T c.813+42C>T (n.813+42C>T) c.522+42C>T (n.522+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094411G>T | CA2576573178 | MAP2K2 | n.1531+42C>A n.3243+42C>A n.228+42C>A n.996+42C>A c.1092+42C>A (n.1092+42C>A) c.801+42C>A (n.801+42C>A) n.277+42C>A c.202+42C>A n.2541+42C>A n.1393+42C>A c.813+42C>A (n.813+42C>A) c.522+42C>A (n.522+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094412C>A | CA304447076 | MAP2K2 | n.1531+41G>T n.3243+41G>T n.228+41G>T n.996+41G>T c.1092+41G>T (n.1092+41G>T) c.801+41G>T (n.801+41G>T) n.277+41G>T c.202+41G>T n.2541+41G>T n.1393+41G>T c.813+41G>T (n.813+41G>T) c.522+41G>T (n.522+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094412C= | CA2319221655 | MAP2K2 | n.1531+41G= n.3243+41G= n.228+41G= n.996+41G= c.1092+41G= (n.1092+41G=) c.801+41G= (n.801+41G=) n.277+41G= c.202+41G= n.2541+41G= n.1393+41G= c.813+41G= (n.813+41G=) c.522+41G= (n.522+41G=) | |
19 | g.4094412C>T | CA631537788 | MAP2K2 | n.1531+41G>A n.3243+41G>A n.228+41G>A n.996+41G>A c.1092+41G>A (n.1092+41G>A) c.801+41G>A (n.801+41G>A) n.277+41G>A c.202+41G>A n.2541+41G>A n.1393+41G>A c.813+41G>A (n.813+41G>A) c.522+41G>A (n.522+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094413C>A | CA2584876895 | MAP2K2 | n.1531+40G>T n.3243+40G>T n.228+40G>T n.996+40G>T c.1092+40G>T (n.1092+40G>T) c.801+40G>T (n.801+40G>T) n.277+40G>T c.202+40G>T n.2541+40G>T n.1393+40G>T c.813+40G>T (n.813+40G>T) c.522+40G>T (n.522+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094413C>G | CA2584876896 | MAP2K2 | n.1531+40G>C n.3243+40G>C n.228+40G>C n.996+40G>C c.1092+40G>C (n.1092+40G>C) c.801+40G>C (n.801+40G>C) n.277+40G>C c.202+40G>C n.2541+40G>C n.1393+40G>C c.813+40G>C (n.813+40G>C) c.522+40G>C (n.522+40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094414T>C | CA304447078 | MAP2K2 | n.1531+39A>G n.3243+39A>G n.228+39A>G n.996+39A>G c.1092+39A>G (n.1092+39A>G) c.801+39A>G (n.801+39A>G) n.277+39A>G c.202+39A>G n.2541+39A>G n.1393+39A>G c.813+39A>G (n.813+39A>G) c.522+39A>G (n.522+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094414T= | CA2319221656 | MAP2K2 | n.1531+39A= n.3243+39A= n.228+39A= n.996+39A= c.1092+39A= (n.1092+39A=) c.801+39A= (n.801+39A=) n.277+39A= c.202+39A= n.2541+39A= n.1393+39A= c.813+39A= (n.813+39A=) c.522+39A= (n.522+39A=) | |
19 | g.4094415del | CA2584876898 | MAP2K2 | n.1531+38del n.3243+38del n.228+38del n.996+38del c.1092+38del (n.1092+38del) c.801+38del (n.801+38del) n.277+38del c.202+38del n.2541+38del n.1393+38del c.813+38del (n.813+38del) c.522+38del (n.522+38del) | gnomAD v4 |
19 | g.4094415G>A | CA2576573180 | MAP2K2 | n.1531+38C>T n.3243+38C>T n.228+38C>T n.996+38C>T c.1092+38C>T (n.1092+38C>T) c.801+38C>T (n.801+38C>T) n.277+38C>T c.202+38C>T n.2541+38C>T n.1393+38C>T c.813+38C>T (n.813+38C>T) c.522+38C>T (n.522+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094415G>T | CA2584876897 | MAP2K2 | n.1531+38C>A n.3243+38C>A n.228+38C>A n.996+38C>A c.1092+38C>A (n.1092+38C>A) c.801+38C>A (n.801+38C>A) n.277+38C>A c.202+38C>A n.2541+38C>A n.1393+38C>A c.813+38C>A (n.813+38C>A) c.522+38C>A (n.522+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094416C>A | CA2319221658 | MAP2K2 | n.1531+37G>T n.3243+37G>T n.228+37G>T n.996+37G>T c.1092+37G>T (n.1092+37G>T) c.801+37G>T (n.801+37G>T) n.277+37G>T c.202+37G>T n.2541+37G>T n.1393+37G>T c.813+37G>T (n.813+37G>T) c.522+37G>T (n.522+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094416C= | CA2319221657 | MAP2K2 | n.1531+37G= n.3243+37G= n.228+37G= n.996+37G= c.1092+37G= (n.1092+37G=) c.801+37G= (n.801+37G=) n.277+37G= c.202+37G= n.2541+37G= n.1393+37G= c.813+37G= (n.813+37G=) c.522+37G= (n.522+37G=) | |
19 | g.4094416C>T | CA304447079 | MAP2K2 | n.1531+37G>A n.3243+37G>A n.228+37G>A n.996+37G>A c.1092+37G>A (n.1092+37G>A) c.801+37G>A (n.801+37G>A) n.277+37G>A c.202+37G>A n.2541+37G>A n.1393+37G>A c.813+37G>A (n.813+37G>A) c.522+37G>A (n.522+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094418C>A | CA304447080 | MAP2K2 | n.1531+35G>T n.3243+35G>T n.228+35G>T n.996+35G>T c.1092+35G>T (n.1092+35G>T) c.801+35G>T (n.801+35G>T) n.277+35G>T c.202+35G>T n.2541+35G>T n.1393+35G>T c.813+35G>T (n.813+35G>T) c.522+35G>T (n.522+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094418C= | CA2319221659 | MAP2K2 | n.1531+35G= n.3243+35G= n.228+35G= n.996+35G= c.1092+35G= (n.1092+35G=) c.801+35G= (n.801+35G=) n.277+35G= c.202+35G= n.2541+35G= n.1393+35G= c.813+35G= (n.813+35G=) c.522+35G= (n.522+35G=) | |
19 | g.4094418C>T | CA2584876899 | MAP2K2 | n.1531+35G>A n.3243+35G>A n.228+35G>A n.996+35G>A c.1092+35G>A (n.1092+35G>A) c.801+35G>A (n.801+35G>A) n.277+35G>A c.202+35G>A n.2541+35G>A n.1393+35G>A c.813+35G>A (n.813+35G>A) c.522+35G>A (n.522+35G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094419C>A | CA304447081 | MAP2K2 | n.1531+34G>T n.3243+34G>T n.228+34G>T n.996+34G>T c.1092+34G>T (n.1092+34G>T) c.801+34G>T (n.801+34G>T) n.277+34G>T c.202+34G>T n.2541+34G>T n.1393+34G>T c.813+34G>T (n.813+34G>T) c.522+34G>T (n.522+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094419C= | CA2319221660 | MAP2K2 | n.1531+34G= n.3243+34G= n.228+34G= n.996+34G= c.1092+34G= (n.1092+34G=) c.801+34G= (n.801+34G=) n.277+34G= c.202+34G= n.2541+34G= n.1393+34G= c.813+34G= (n.813+34G=) c.522+34G= (n.522+34G=) | |
19 | g.4094419C>T | CA2584876900 | MAP2K2 | n.1531+34G>A n.3243+34G>A n.228+34G>A n.996+34G>A c.1092+34G>A (n.1092+34G>A) c.801+34G>A (n.801+34G>A) n.277+34G>A c.202+34G>A n.2541+34G>A n.1393+34G>A c.813+34G>A (n.813+34G>A) c.522+34G>A (n.522+34G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094420C= | CA2319221661 | MAP2K2 | n.1531+33G= n.3243+33G= n.228+33G= n.996+33G= c.1092+33G= (n.1092+33G=) c.801+33G= (n.801+33G=) n.277+33G= c.202+33G= n.2541+33G= n.1393+33G= c.813+33G= (n.813+33G=) c.522+33G= (n.522+33G=) | |
19 | g.4094420C>G | CA2584876901 | MAP2K2 | n.1531+33G>C n.3243+33G>C n.228+33G>C n.996+33G>C c.1092+33G>C (n.1092+33G>C) c.801+33G>C (n.801+33G>C) n.277+33G>C c.202+33G>C n.2541+33G>C n.1393+33G>C c.813+33G>C (n.813+33G>C) c.522+33G>C (n.522+33G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094420C>T | CA631537796 | MAP2K2 | n.1531+33G>A n.3243+33G>A n.228+33G>A n.996+33G>A c.1092+33G>A (n.1092+33G>A) c.801+33G>A (n.801+33G>A) n.277+33G>A c.202+33G>A n.2541+33G>A n.1393+33G>A c.813+33G>A (n.813+33G>A) c.522+33G>A (n.522+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094421T>C | CA2584876902 | MAP2K2 | n.1531+32A>G n.3243+32A>G n.228+32A>G n.996+32A>G c.1092+32A>G (n.1092+32A>G) c.801+32A>G (n.801+32A>G) n.277+32A>G c.202+32A>G n.2541+32A>G n.1393+32A>G c.813+32A>G (n.813+32A>G) c.522+32A>G (n.522+32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094422C>A | CA2584876903 | MAP2K2 | n.1531+31G>T n.3243+31G>T n.228+31G>T n.996+31G>T c.1092+31G>T (n.1092+31G>T) c.801+31G>T (n.801+31G>T) n.277+31G>T c.202+31G>T n.2541+31G>T n.1393+31G>T c.813+31G>T (n.813+31G>T) c.522+31G>T (n.522+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094423C>A | CA2584876904 | MAP2K2 | n.1531+30G>T n.3243+30G>T n.228+30G>T n.996+30G>T c.1092+30G>T (n.1092+30G>T) c.801+30G>T (n.801+30G>T) n.277+30G>T c.202+30G>T n.2541+30G>T n.1393+30G>T c.813+30G>T (n.813+30G>T) c.522+30G>T (n.522+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094424C>A | CA2584876905 | MAP2K2 | n.1531+29G>T n.3243+29G>T n.228+29G>T n.996+29G>T c.1092+29G>T (n.1092+29G>T) c.801+29G>T (n.801+29G>T) n.277+29G>T c.202+29G>T n.2541+29G>T n.1393+29G>T c.813+29G>T (n.813+29G>T) c.522+29G>T (n.522+29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094424C= | CA2319221662 | MAP2K2 | n.1531+29G= n.3243+29G= n.228+29G= n.996+29G= c.1092+29G= (n.1092+29G=) c.801+29G= (n.801+29G=) n.277+29G= c.202+29G= n.2541+29G= n.1393+29G= c.813+29G= (n.813+29G=) c.522+29G= (n.522+29G=) | |
19 | g.4094424C>T | CA9090698 | MAP2K2 | n.1531+29G>A n.3243+29G>A n.228+29G>A n.996+29G>A c.1092+29G>A (n.1092+29G>A) c.801+29G>A (n.801+29G>A) n.277+29G>A c.202+29G>A n.2541+29G>A n.1393+29G>A c.813+29G>A (n.813+29G>A) c.522+29G>A (n.522+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094425G>A | CA9090699 | MAP2K2 | n.1531+28C>T n.3243+28C>T n.228+28C>T n.996+28C>T c.1092+28C>T (n.1092+28C>T) c.801+28C>T (n.801+28C>T) n.277+28C>T c.202+28C>T n.2541+28C>T n.1393+28C>T c.813+28C>T (n.813+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094425G= | CA2319221663 | MAP2K2 | n.1531+28C= n.3243+28C= n.228+28C= n.996+28C= c.1092+28C= (n.1092+28C=) c.801+28C= (n.801+28C=) n.277+28C= c.202+28C= n.2541+28C= n.1393+28C= c.813+28C= (n.813+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) | |
19 | g.4094425G>T | CA631537799 | MAP2K2 | n.1531+28C>A n.3243+28C>A n.228+28C>A n.996+28C>A c.1092+28C>A (n.1092+28C>A) c.801+28C>A (n.801+28C>A) n.277+28C>A c.202+28C>A n.2541+28C>A n.1393+28C>A c.813+28C>A (n.813+28C>A) c.522+28C>A (n.522+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094426del | CA2584876906 | MAP2K2 | n.1531+28del n.3243+28del n.228+28del n.996+28del c.1092+28del (n.1092+28del) c.801+28del (n.801+28del) n.277+28del c.202+28del n.2541+28del n.1393+28del c.813+28del (n.813+28del) c.522+28del (n.522+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.4094426G>A | CA2584876907 | MAP2K2 | n.1531+27C>T n.3243+27C>T n.228+27C>T n.996+27C>T c.1092+27C>T (n.1092+27C>T) c.801+27C>T (n.801+27C>T) n.277+27C>T c.202+27C>T n.2541+27C>T n.1393+27C>T c.813+27C>T (n.813+27C>T) c.522+27C>T (n.522+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094426G>C | CA2584876908 | MAP2K2 | n.1531+27C>G n.3243+27C>G n.228+27C>G n.996+27C>G c.1092+27C>G (n.1092+27C>G) c.801+27C>G (n.801+27C>G) n.277+27C>G c.202+27C>G n.2541+27C>G n.1393+27C>G c.813+27C>G (n.813+27C>G) c.522+27C>G (n.522+27C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094428C>A | CA2584876909 | MAP2K2 | n.1531+25G>T n.3243+25G>T n.228+25G>T n.996+25G>T c.1092+25G>T (n.1092+25G>T) c.801+25G>T (n.801+25G>T) n.277+25G>T c.202+25G>T n.2541+25G>T n.1393+25G>T c.813+25G>T (n.813+25G>T) c.522+25G>T (n.522+25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094428C>T | CA2584876910 | MAP2K2 | n.1531+25G>A n.3243+25G>A n.228+25G>A n.996+25G>A c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.801+25G>A (n.801+25G>A) n.277+25G>A c.202+25G>A n.2541+25G>A n.1393+25G>A c.813+25G>A (n.813+25G>A) c.522+25G>A (n.522+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094429C>A | CA2584876911 | MAP2K2 | n.1531+24G>T n.3243+24G>T n.228+24G>T n.996+24G>T c.1092+24G>T (n.1092+24G>T) c.801+24G>T (n.801+24G>T) n.277+24G>T c.202+24G>T n.2541+24G>T n.1393+24G>T c.813+24G>T (n.813+24G>T) c.522+24G>T (n.522+24G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094429C= | CA2319221664 | MAP2K2 | n.1531+24G= n.3243+24G= n.228+24G= n.996+24G= c.1092+24G= (n.1092+24G=) c.801+24G= (n.801+24G=) n.277+24G= c.202+24G= n.2541+24G= n.1393+24G= c.813+24G= (n.813+24G=) c.522+24G= (n.522+24G=) | |
19 | g.4094429C>T | CA2319221665 | MAP2K2 | n.1531+24G>A n.3243+24G>A n.228+24G>A n.996+24G>A c.1092+24G>A (n.1092+24G>A) c.801+24G>A (n.801+24G>A) n.277+24G>A c.202+24G>A n.2541+24G>A n.1393+24G>A c.813+24G>A (n.813+24G>A) c.522+24G>A (n.522+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094430_4094439del | CA2735504559 | MAP2K2 | n.1531+15_1531+24del n.3243+15_3243+24del n.228+15_228+24del n.996+15_996+24del c.1092+15_1092+24del (n.1092+15_1092+24del) c.801+15_801+24del (n.801+15_801+24del) n.277+15_277+24del c.202+15_202+24del n.2541+15_2541+24del n.1393+15_1393+24del c.813+15_813+24del (n.813+15_813+24del) c.522+15_522+24del (n.522+15_522+24del) | dbSNP |
19 | g.4094430C>A | CA2584876912 | MAP2K2 | n.1531+23G>T n.3243+23G>T n.228+23G>T n.996+23G>T c.1092+23G>T (n.1092+23G>T) c.801+23G>T (n.801+23G>T) n.277+23G>T c.202+23G>T n.2541+23G>T n.1393+23G>T c.813+23G>T (n.813+23G>T) c.522+23G>T (n.522+23G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094430C>T | CA2584876913 | MAP2K2 | n.1531+23G>A n.3243+23G>A n.228+23G>A n.996+23G>A c.1092+23G>A (n.1092+23G>A) c.801+23G>A (n.801+23G>A) n.277+23G>A c.202+23G>A n.2541+23G>A n.1393+23G>A c.813+23G>A (n.813+23G>A) c.522+23G>A (n.522+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094431A>G | CA2584876914 | MAP2K2 | n.1531+22T>C n.3243+22T>C n.228+22T>C n.996+22T>C c.1092+22T>C (n.1092+22T>C) c.801+22T>C (n.801+22T>C) n.277+22T>C c.202+22T>C n.2541+22T>C n.1393+22T>C c.813+22T>C (n.813+22T>C) c.522+22T>C (n.522+22T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094432G>A | CA2584876915 | MAP2K2 | n.1531+21C>T n.3243+21C>T n.228+21C>T n.996+21C>T c.1092+21C>T (n.1092+21C>T) c.801+21C>T (n.801+21C>T) n.277+21C>T c.202+21C>T n.2541+21C>T n.1393+21C>T c.813+21C>T (n.813+21C>T) c.522+21C>T (n.522+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094432G>T | CA2584876916 | MAP2K2 | n.1531+21C>A n.3243+21C>A n.228+21C>A n.996+21C>A c.1092+21C>A (n.1092+21C>A) c.801+21C>A (n.801+21C>A) n.277+21C>A c.202+21C>A n.2541+21C>A n.1393+21C>A c.813+21C>A (n.813+21C>A) c.522+21C>A (n.522+21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094432_4094433delinsGA | CA2319221666 | MAP2K2 | n.1531+20_1531+21delinsTC n.3243+20_3243+21delinsTC n.228+20_228+21delinsTC n.996+20_996+21delinsTC c.1092+20_1092+21delinsTC (n.1092+20_1092+21delinsTC) c.801+20_801+21delinsTC (n.801+20_801+21delinsTC) n.277+20_277+21delinsTC c.202+20_202+21delinsTC n.2541+20_2541+21delinsTC n.1393+20_1393+21delinsTC c.813+20_813+21delinsTC (n.813+20_813+21delinsTC) c.522+20_522+21delinsTC (n.522+20_522+21delinsTC) | |
19 | g.4094433A= | CA2319221668 | MAP2K2 | n.1531+20T= n.3243+20T= n.228+20T= n.996+20T= c.1092+20T= (n.1092+20T=) c.801+20T= (n.801+20T=) n.277+20T= c.202+20T= n.2541+20T= n.1393+20T= c.813+20T= (n.813+20T=) c.522+20T= (n.522+20T=) | |
19 | g.4094433A>G | CA304447085 | MAP2K2 | n.1531+20T>C n.3243+20T>C n.228+20T>C n.996+20T>C c.1092+20T>C (n.1092+20T>C) c.801+20T>C (n.801+20T>C) n.277+20T>C c.202+20T>C n.2541+20T>C n.1393+20T>C c.813+20T>C (n.813+20T>C) c.522+20T>C (n.522+20T>C) | dbSNP |
19 | g.4094434del | CA2319221667 | MAP2K2 | n.1531+20del n.3243+20del n.228+20del n.996+20del c.1092+20del (n.1092+20del) c.801+20del (n.801+20del) n.277+20del c.202+20del n.2541+20del n.1393+20del c.813+20del (n.813+20del) c.522+20del (n.522+20del) | dbSNP |
19 | g.4094434A>C | CA2584876917 | MAP2K2 | n.1531+19T>G n.3243+19T>G n.228+19T>G n.996+19T>G c.1092+19T>G (n.1092+19T>G) c.801+19T>G (n.801+19T>G) n.277+19T>G c.202+19T>G n.2541+19T>G n.1393+19T>G c.813+19T>G (n.813+19T>G) c.522+19T>G (n.522+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094434A>G | CA2584876918 | MAP2K2 | n.1531+19T>C n.3243+19T>C n.228+19T>C n.996+19T>C c.1092+19T>C (n.1092+19T>C) c.801+19T>C (n.801+19T>C) n.277+19T>C c.202+19T>C n.2541+19T>C n.1393+19T>C c.813+19T>C (n.813+19T>C) c.522+19T>C (n.522+19T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094435C>A | CA2584876919 | MAP2K2 | n.1531+18G>T n.3243+18G>T n.228+18G>T n.996+18G>T c.1092+18G>T (n.1092+18G>T) c.801+18G>T (n.801+18G>T) n.277+18G>T c.202+18G>T n.2541+18G>T n.1393+18G>T c.813+18G>T (n.813+18G>T) c.522+18G>T (n.522+18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094435C= | CA2319221670 | MAP2K2 | n.1531+18G= n.3243+18G= n.228+18G= n.996+18G= c.1092+18G= (n.1092+18G=) c.801+18G= (n.801+18G=) n.277+18G= c.202+18G= n.2541+18G= n.1393+18G= c.813+18G= (n.813+18G=) c.522+18G= (n.522+18G=) | |
19 | g.4094435C>G | CA2319221669 | MAP2K2 | n.1531+18G>C n.3243+18G>C n.228+18G>C n.996+18G>C c.1092+18G>C (n.1092+18G>C) c.801+18G>C (n.801+18G>C) n.277+18G>C c.202+18G>C n.2541+18G>C n.1393+18G>C c.813+18G>C (n.813+18G>C) c.522+18G>C (n.522+18G>C) | dbSNP |
19 | g.4094435C>T | CA631537802 | MAP2K2 | n.1531+18G>A n.3243+18G>A n.228+18G>A n.996+18G>A c.1092+18G>A (n.1092+18G>A) c.801+18G>A (n.801+18G>A) n.277+18G>A c.202+18G>A n.2541+18G>A n.1393+18G>A c.813+18G>A (n.813+18G>A) c.522+18G>A (n.522+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094436C>A | CA2584876920 | MAP2K2 | n.1531+17G>T n.3243+17G>T n.228+17G>T n.996+17G>T c.1092+17G>T (n.1092+17G>T) c.801+17G>T (n.801+17G>T) n.277+17G>T c.202+17G>T n.2541+17G>T n.1393+17G>T c.813+17G>T (n.813+17G>T) c.522+17G>T (n.522+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094436C= | CA2319221671 | MAP2K2 | n.1531+17G= n.3243+17G= n.228+17G= n.996+17G= c.1092+17G= (n.1092+17G=) c.801+17G= (n.801+17G=) n.277+17G= c.202+17G= n.2541+17G= n.1393+17G= c.813+17G= (n.813+17G=) c.522+17G= (n.522+17G=) | |
19 | g.4094436C>T | CA631537806 | MAP2K2 | n.1531+17G>A n.3243+17G>A n.228+17G>A n.996+17G>A c.1092+17G>A (n.1092+17G>A) c.801+17G>A (n.801+17G>A) n.277+17G>A c.202+17G>A n.2541+17G>A n.1393+17G>A c.813+17G>A (n.813+17G>A) c.522+17G>A (n.522+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4094437C>A | CA2584876921 | MAP2K2 | n.1531+16G>T n.3243+16G>T n.228+16G>T n.996+16G>T c.1092+16G>T (n.1092+16G>T) c.801+16G>T (n.801+16G>T) n.277+16G>T c.202+16G>T n.2541+16G>T n.1393+16G>T c.813+16G>T (n.813+16G>T) c.522+16G>T (n.522+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094437C= | CA2319221672 | MAP2K2 | n.1531+16G= n.3243+16G= n.228+16G= n.996+16G= c.1092+16G= (n.1092+16G=) c.801+16G= (n.801+16G=) n.277+16G= c.202+16G= n.2541+16G= n.1393+16G= c.813+16G= (n.813+16G=) c.522+16G= (n.522+16G=) | |
19 | g.4094437C>T | CA9090700 | MAP2K2 | n.1531+16G>A n.3243+16G>A n.228+16G>A n.996+16G>A c.1092+16G>A (n.1092+16G>A) c.801+16G>A (n.801+16G>A) n.277+16G>A c.202+16G>A n.2541+16G>A n.1393+16G>A c.813+16G>A (n.813+16G>A) c.522+16G>A (n.522+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094438del | CA2584876922 | MAP2K2 | n.1531+15del n.3243+15del n.228+15del n.996+15del c.1092+15del (n.1092+15del) c.801+15del (n.801+15del) n.277+15del c.202+15del n.2541+15del n.1393+15del c.813+15del (n.813+15del) c.522+15del (n.522+15del) | gnomAD v4 |
19 | g.4094438G>A | CA9090701 | MAP2K2 | n.1531+15C>T n.3243+15C>T n.228+15C>T n.996+15C>T c.1092+15C>T (n.1092+15C>T) c.801+15C>T (n.801+15C>T) n.277+15C>T c.202+15C>T n.2541+15C>T n.1393+15C>T c.813+15C>T (n.813+15C>T) c.522+15C>T (n.522+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094438G= | CA2319221673 | MAP2K2 | n.1531+15C= n.3243+15C= n.228+15C= n.996+15C= c.1092+15C= (n.1092+15C=) c.801+15C= (n.801+15C=) n.277+15C= c.202+15C= n.2541+15C= n.1393+15C= c.813+15C= (n.813+15C=) c.522+15C= (n.522+15C=) | |
19 | g.4094438G>T | CA2584876923 | MAP2K2 | n.1531+15C>A n.3243+15C>A n.228+15C>A n.996+15C>A c.1092+15C>A (n.1092+15C>A) c.801+15C>A (n.801+15C>A) n.277+15C>A c.202+15C>A n.2541+15C>A n.1393+15C>A c.813+15C>A (n.813+15C>A) c.522+15C>A (n.522+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094439C>A | CA9090702 | MAP2K2 | n.1531+14G>T n.3243+14G>T n.228+14G>T n.996+14G>T c.1092+14G>T (n.1092+14G>T) c.801+14G>T (n.801+14G>T) n.277+14G>T c.202+14G>T n.2541+14G>T n.1393+14G>T c.813+14G>T (n.813+14G>T) c.522+14G>T (n.522+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094439C= | CA2319221674 | MAP2K2 | n.1531+14G= n.3243+14G= n.228+14G= n.996+14G= c.1092+14G= (n.1092+14G=) c.801+14G= (n.801+14G=) n.277+14G= c.202+14G= n.2541+14G= n.1393+14G= c.813+14G= (n.813+14G=) c.522+14G= (n.522+14G=) | |
19 | g.4094439C>T | CA304447092 | MAP2K2 | n.1531+14G>A n.3243+14G>A n.228+14G>A n.996+14G>A c.1092+14G>A (n.1092+14G>A) c.801+14G>A (n.801+14G>A) n.277+14G>A c.202+14G>A n.2541+14G>A n.1393+14G>A c.813+14G>A (n.813+14G>A) c.522+14G>A (n.522+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094440T>C | CA2319221676 | MAP2K2 | n.1531+13A>G n.3243+13A>G n.228+13A>G n.996+13A>G c.1092+13A>G (n.1092+13A>G) c.801+13A>G (n.801+13A>G) n.277+13A>G c.202+13A>G n.2541+13A>G n.1393+13A>G c.813+13A>G (n.813+13A>G) c.522+13A>G (n.522+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094440T= | CA2319221675 | MAP2K2 | n.1531+13A= n.3243+13A= n.228+13A= n.996+13A= c.1092+13A= (n.1092+13A=) c.801+13A= (n.801+13A=) n.277+13A= c.202+13A= n.2541+13A= n.1393+13A= c.813+13A= (n.813+13A=) c.522+13A= (n.522+13A=) | |
19 | g.4094441G>A | CA2584876924 | MAP2K2 | n.1531+12C>T n.3243+12C>T n.228+12C>T n.996+12C>T c.1092+12C>T (n.1092+12C>T) c.801+12C>T (n.801+12C>T) n.277+12C>T c.202+12C>T n.2541+12C>T n.1393+12C>T c.813+12C>T (n.813+12C>T) c.522+12C>T (n.522+12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094441G= | CA2319221677 | MAP2K2 | n.1531+12C= n.3243+12C= n.228+12C= n.996+12C= c.1092+12C= (n.1092+12C=) c.801+12C= (n.801+12C=) n.277+12C= c.202+12C= n.2541+12C= n.1393+12C= c.813+12C= (n.813+12C=) c.522+12C= (n.522+12C=) | |
19 | g.4094441G>T | CA304447095 | MAP2K2 | n.1531+12C>A n.3243+12C>A n.228+12C>A n.996+12C>A c.1092+12C>A (n.1092+12C>A) c.801+12C>A (n.801+12C>A) n.277+12C>A c.202+12C>A n.2541+12C>A n.1393+12C>A c.813+12C>A (n.813+12C>A) c.522+12C>A (n.522+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094442G>A | CA2584876925 | MAP2K2 | n.1531+11C>T n.3243+11C>T n.228+11C>T n.996+11C>T c.1092+11C>T (n.1092+11C>T) c.801+11C>T (n.801+11C>T) n.277+11C>T c.202+11C>T n.2541+11C>T n.1393+11C>T c.813+11C>T (n.813+11C>T) c.522+11C>T (n.522+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094442G>C | CA9090703 | MAP2K2 | n.1531+11C>G n.3243+11C>G n.228+11C>G n.996+11C>G c.1092+11C>G (n.1092+11C>G) c.801+11C>G (n.801+11C>G) n.277+11C>G c.202+11C>G n.2541+11C>G n.1393+11C>G c.813+11C>G (n.813+11C>G) c.522+11C>G (n.522+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094442G= | CA2319221678 | MAP2K2 | n.1531+11C= n.3243+11C= n.228+11C= n.996+11C= c.1092+11C= (n.1092+11C=) c.801+11C= (n.801+11C=) n.277+11C= c.202+11C= n.2541+11C= n.1393+11C= c.813+11C= (n.813+11C=) c.522+11C= (n.522+11C=) | |
19 | g.4094442G>T | CA2584876926 | MAP2K2 | n.1531+11C>A n.3243+11C>A n.228+11C>A n.996+11C>A c.1092+11C>A (n.1092+11C>A) c.801+11C>A (n.801+11C>A) n.277+11C>A c.202+11C>A n.2541+11C>A n.1393+11C>A c.813+11C>A (n.813+11C>A) c.522+11C>A (n.522+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094443C>A | CA2584876927 | MAP2K2 | n.1531+10G>T n.3243+10G>T n.228+10G>T n.996+10G>T c.1092+10G>T (n.1092+10G>T) c.801+10G>T (n.801+10G>T) n.277+10G>T c.202+10G>T n.2541+10G>T n.1393+10G>T c.813+10G>T (n.813+10G>T) c.522+10G>T (n.522+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094443C>T | CA2584876928 | MAP2K2 | n.1531+10G>A n.3243+10G>A n.228+10G>A n.996+10G>A c.1092+10G>A (n.1092+10G>A) c.801+10G>A (n.801+10G>A) n.277+10G>A c.202+10G>A n.2541+10G>A n.1393+10G>A c.813+10G>A (n.813+10G>A) c.522+10G>A (n.522+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094445_4094447dup | CA2576573182 | MAP2K2 | n.1531+8_1531+10dup n.3243+8_3243+10dup n.228+8_228+10dup n.996+8_996+10dup c.1092+8_1092+10dup (n.1092+8_1092+10dup) c.801+8_801+10dup (n.801+8_801+10dup) n.277+8_277+10dup c.202+8_202+10dup n.2541+8_2541+10dup n.1393+8_1393+10dup c.813+8_813+10dup (n.813+8_813+10dup) c.522+8_522+10dup (n.522+8_522+10dup) | |
19 | g.4094444A>G | CA2584876929 | MAP2K2 | n.1531+9T>C n.3243+9T>C n.228+9T>C n.996+9T>C c.1092+9T>C (n.1092+9T>C) c.801+9T>C (n.801+9T>C) n.277+9T>C c.202+9T>C n.2541+9T>C n.1393+9T>C c.813+9T>C (n.813+9T>C) c.522+9T>C (n.522+9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094445T>C | CA2584876930 | MAP2K2 | n.1531+8A>G n.3243+8A>G n.228+8A>G n.996+8A>G c.1092+8A>G (n.1092+8A>G) c.801+8A>G (n.801+8A>G) n.277+8A>G c.202+8A>G n.2541+8A>G n.1393+8A>G c.813+8A>G (n.813+8A>G) c.522+8A>G (n.522+8A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094446C>A | CA2584876931 | MAP2K2 | n.1531+7G>T n.3243+7G>T n.228+7G>T n.996+7G>T c.1092+7G>T (n.1092+7G>T) c.801+7G>T (n.801+7G>T) n.277+7G>T c.202+7G>T n.2541+7G>T n.1393+7G>T c.813+7G>T (n.813+7G>T) c.522+7G>T (n.522+7G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094446C>T | CA2584876932 | MAP2K2 | n.1531+7G>A n.3243+7G>A n.228+7G>A n.996+7G>A c.1092+7G>A (n.1092+7G>A) c.801+7G>A (n.801+7G>A) n.277+7G>A c.202+7G>A n.2541+7G>A n.1393+7G>A c.813+7G>A (n.813+7G>A) c.522+7G>A (n.522+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4094447A>G | CA2584876933 | MAP2K2 | n.1531+6T>C n.3243+6T>C n.228+6T>C n.996+6T>C c.1092+6T>C (n.1092+6T>C) c.801+6T>C (n.801+6T>C) n.277+6T>C c.202+6T>C n.2541+6T>C n.1393+6T>C c.813+6T>C (n.813+6T>C) c.522+6T>C (n.522+6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094448C>A | CA2584876935 | MAP2K2 | n.1531+5G>T n.3243+5G>T n.228+5G>T n.996+5G>T c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.801+5G>T (n.801+5G>T) n.277+5G>T c.202+5G>T n.2541+5G>T n.1393+5G>T c.813+5G>T (n.813+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094448C>T | CA2584876934 | MAP2K2 | n.1531+5G>A n.3243+5G>A n.228+5G>A n.996+5G>A c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.801+5G>A (n.801+5G>A) n.277+5G>A c.202+5G>A n.2541+5G>A n.1393+5G>A c.813+5G>A (n.813+5G>A) c.522+5G>A (n.522+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094449T>C | CA2584876936 | MAP2K2 | n.1531+4A>G n.3243+4A>G n.228+4A>G n.996+4A>G c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.801+4A>G (n.801+4A>G) n.277+4A>G c.202+4A>G n.2541+4A>G n.1393+4A>G c.813+4A>G (n.813+4A>G) c.522+4A>G (n.522+4A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094450C>A | CA2584876937 | MAP2K2 | n.1531+3G>T n.3243+3G>T n.228+3G>T n.996+3G>T c.1092+3G>T (n.1092+3G>T) c.801+3G>T (n.801+3G>T) n.277+3G>T c.202+3G>T n.2541+3G>T n.1393+3G>T c.813+3G>T (n.813+3G>T) c.522+3G>T (n.522+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094450C>T | CA2584876938 | MAP2K2 | n.1531+3G>A n.3243+3G>A n.228+3G>A n.996+3G>A c.1092+3G>A (n.1092+3G>A) c.801+3G>A (n.801+3G>A) n.277+3G>A c.202+3G>A n.2541+3G>A n.1393+3G>A c.813+3G>A (n.813+3G>A) c.522+3G>A (n.522+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094451A>C | CA403382405 | MAP2K2 | n.1531+2T>G n.3243+2T>G n.228+2T>G n.996+2T>G c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.277+2T>G c.202+2T>G n.2541+2T>G n.1393+2T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) | |
19 | g.4094451A>G | CA403382406 | MAP2K2 | n.1531+2T>C n.3243+2T>C n.228+2T>C n.996+2T>C c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.277+2T>C c.202+2T>C n.2541+2T>C n.1393+2T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4094451A>T | CA403382407 | MAP2K2 | n.1531+2T>A n.3243+2T>A n.228+2T>A n.996+2T>A c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.277+2T>A c.202+2T>A n.2541+2T>A n.1393+2T>A c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) | |
19 | g.4094452C>A | CA403382410 | MAP2K2 | n.1531+1G>T n.3243+1G>T n.228+1G>T n.996+1G>T c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.277+1G>T c.202+1G>T n.2541+1G>T n.1393+1G>T c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094452C>G | CA403382411 | MAP2K2 | n.1531+1G>C n.3243+1G>C n.228+1G>C n.996+1G>C c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.277+1G>C c.202+1G>C n.2541+1G>C n.1393+1G>C c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) | |
19 | g.4094452C>T | CA403382408 | MAP2K2 | n.1531+1G>A n.3243+1G>A n.228+1G>A n.996+1G>A c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.277+1G>A c.202+1G>A n.2541+1G>A n.1393+1G>A c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094453T>A | CA504984430 | MAP2K2 | n.1531A>T n.3243A>T n.228A>T n.996A>T c.1092A>T (p.Thr364=) c.801A>T (p.Thr267=) n.277A>T c.202A>T n.2541A>T n.1393A>T c.813A>T (p.Thr271=) c.522A>T (p.Thr174=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4094453T>C | CA9090704 | MAP2K2 | n.1531A>G n.3243A>G n.228A>G n.996A>G c.1092A>G (p.Thr364=) c.801A>G (p.Thr267=) n.277A>G c.202A>G n.2541A>G n.1393A>G c.813A>G (p.Thr271=) c.522A>G (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094453T>G | CA504984431 | MAP2K2 | n.1531A>C n.3243A>C n.228A>C n.996A>C c.1092A>C (p.Thr364=) c.801A>C (p.Thr267=) n.277A>C c.202A>C n.2541A>C n.1393A>C c.813A>C (p.Thr271=) c.522A>C (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094453T= | CA2319221679 | MAP2K2 | n.1531A= n.3243A= n.228A= n.996A= c.1092A= (p.Thr364=) c.801A= (p.Thr267=) n.277A= c.202A= n.2541A= n.1393A= c.813A= (p.Thr271=) c.522A= (p.Thr174=) | |
19 | g.4094454G>A | CA403382413 | MAP2K2 | n.1530C>T n.3242C>T n.227C>T n.995C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.276C>T c.201C>T n.2540C>T n.1392C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4094454G>C | CA403382415 | MAP2K2 | n.1530C>G n.3242C>G n.227C>G n.995C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) n.276C>G c.201C>G n.2540C>G n.1392C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) | |
19 | g.4094454G>T | CA403382417 | MAP2K2 | n.1530C>A n.3242C>A n.227C>A n.995C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) n.276C>A c.201C>A n.2540C>A n.1392C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) | |
19 | g.4094455T>A | CA403382422 | MAP2K2 | n.1529A>T n.3241A>T n.226A>T n.994A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.275A>T c.200A>T n.2539A>T n.1391A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094455T>C | CA403382420 | MAP2K2 | n.1529A>G n.3241A>G n.226A>G n.994A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.275A>G c.200A>G n.2539A>G n.1391A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4094455T>G | CA403382418 | MAP2K2 | n.1529A>C n.3241A>C n.226A>C n.994A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.275A>C c.200A>C n.2539A>C n.1391A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
19 | g.4094456G>A | CA504984432 | MAP2K2 | n.1528C>T n.3240C>T n.225C>T n.993C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.798C>T (p.Leu266=) n.274C>T c.199C>T n.2538C>T n.1390C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.519C>T (p.Leu173=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094456G>C | CA504984433 | MAP2K2 | n.1528C>G n.3240C>G n.225C>G n.993C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.798C>G (p.Leu266=) n.274C>G c.199C>G n.2538C>G n.1390C>G c.810C>G (p.Leu270=) c.519C>G (p.Leu173=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4094456G= | CA2319221680 | MAP2K2 | n.1528C= n.3240C= n.225C= n.993C= c.1089C= (p.Leu363=) c.798C= (p.Leu266=) n.274C= c.199C= n.2538C= n.1390C= c.810C= (p.Leu270=) c.519C= (p.Leu173=) | |
19 | g.4094456G>T | CA504984434 | MAP2K2 | n.1528C>A n.3240C>A n.225C>A n.993C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.798C>A (p.Leu266=) n.274C>A c.199C>A n.2538C>A n.1390C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.519C>A (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094457A= | CA2319221681 | MAP2K2 | n.1527T= n.3239T= n.224T= n.992T= c.1088T= (p.Leu363=) c.797T= (p.Leu266=) n.273T= c.198T= n.2537T= n.1389T= c.809T= (p.Leu270=) c.518T= (p.Leu173=) | |
19 | g.4094457A>C | CA403382424 | MAP2K2 | n.1527T>G n.3239T>G n.224T>G n.992T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.273T>G c.198T>G n.2537T>G n.1389T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
19 | g.4094457A>G | CA403382425 | MAP2K2 | n.1527T>C n.3239T>C n.224T>C n.992T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.273T>C c.198T>C n.2537T>C n.1389T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094457A>T | CA403382426 | MAP2K2 | n.1527T>A n.3239T>A n.224T>A n.992T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.797T>A (p.Leu266His) n.273T>A c.198T>A n.2537T>A n.1389T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.518T>A (p.Leu173His) | |
19 | g.4094458G>A | CA403382428 | MAP2K2 | n.1526C>T n.3238C>T n.223C>T n.991C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) n.272C>T c.197C>T n.2536C>T n.1388C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094458G>C | CA403382429 | MAP2K2 | n.1526C>G n.3238C>G n.223C>G n.991C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.272C>G c.197C>G n.2536C>G n.1388C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | |
19 | g.4094458G>T | CA403382431 | MAP2K2 | n.1526C>A n.3238C>A n.223C>A n.991C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) n.272C>A c.197C>A n.2536C>A n.1388C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4094459C>A | CA403382436 | MAP2K2 | n.1525G>T n.3237G>T n.222G>T n.990G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) n.271G>T c.196G>T n.2535G>T n.1387G>T c.807G>T (p.Met269Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4094459C>G | CA403382434 | MAP2K2 | n.1525G>C n.3237G>C n.222G>C n.990G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) n.271G>C c.196G>C n.2535G>C n.1387G>C c.807G>C (p.Met269Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) | |
19 | g.4094459C>T | CA403382432 | MAP2K2 | n.1525G>A n.3237G>A n.222G>A n.990G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) n.271G>A c.196G>A n.2535G>A n.1387G>A c.807G>A (p.Met269Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4094460A= | CA2319221682 | MAP2K2 | n.1524T= n.3236T= n.221T= n.989T= c.1085T= (p.Met362=) c.794T= (p.Met265=) n.270T= c.195T= n.2534T= n.1386T= c.806T= (p.Met269=) c.515T= (p.Met172=) | |
19 | g.4094460A>C | CA403382437 | MAP2K2 | n.1524T>G n.3236T>G n.221T>G n.989T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) n.270T>G c.195T>G n.2534T>G n.1386T>G c.806T>G (p.Met269Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) | ClinVar |
19 | g.4094460A>G | CA296154 | MAP2K2 | n.1524T>C n.3236T>C n.221T>C n.989T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) n.270T>C c.195T>C n.2534T>C n.1386T>C c.806T>C (p.Met269Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094460A>T | CA403382439 | MAP2K2 | n.1524T>A n.3236T>A n.221T>A n.989T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) n.270T>A c.195T>A n.2534T>A n.1386T>A c.806T>A (p.Met269Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) | |
19 | g.4094461T>A | CA403382441 | MAP2K2 | n.1523A>T n.3235A>T n.220A>T n.988A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) n.269A>T c.194A>T n.2533A>T n.1385A>T c.805A>T (p.Met269Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094461T>C | CA9090705 | MAP2K2 | n.1523A>G n.3235A>G n.220A>G n.988A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.793A>G (p.Met265Val) n.269A>G c.194A>G n.2533A>G n.1385A>G c.805A>G (p.Met269Val) c.514A>G (p.Met172Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094461T>G | CA403382443 | MAP2K2 | n.1523A>C n.3235A>C n.220A>C n.988A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) n.269A>C c.194A>C n.2533A>C n.1385A>C c.805A>C (p.Met269Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) | |
19 | g.4094461T= | CA2319221683 | MAP2K2 | n.1523A= n.3235A= n.220A= n.988A= c.1084A= (p.Met362=) c.793A= (p.Met265=) n.269A= c.194A= n.2533A= n.1385A= c.805A= (p.Met269=) c.514A= (p.Met172=) | |
19 | g.4094462C>A | CA403382444 | MAP2K2 | n.1522G>T n.3234G>T n.219G>T n.987G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) n.268G>T c.193G>T n.2532G>T n.1384G>T c.804G>T (p.Lys268Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4094462C>G | CA403382445 | MAP2K2 | n.1522G>C n.3234G>C n.219G>C n.987G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) n.268G>C c.193G>C n.2532G>C n.1384G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) | |
19 | g.4094462C>T | CA504984435 | MAP2K2 | n.1522G>A n.3234G>A n.219G>A n.987G>A c.1083G>A (p.Lys361=) c.792G>A (p.Lys264=) n.268G>A c.193G>A n.2532G>A n.1384G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.513G>A (p.Lys171=) | |
19 | g.4094463T>A | CA403382446 | MAP2K2 | n.1521A>T n.3233A>T n.218A>T n.986A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) c.791A>T (p.Lys264Met) n.267A>T c.192A>T n.2531A>T n.1383A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.512A>T (p.Lys171Met) | gnomAD v4 |
19 | g.4094463T>C | CA403382447 | MAP2K2 | n.1521A>G n.3233A>G n.218A>G n.986A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.267A>G c.192A>G n.2531A>G n.1383A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.4094463T>G | CA403382448 | MAP2K2 | n.1521A>C n.3233A>C n.218A>C n.986A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.267A>C c.192A>C n.2531A>C n.1383A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) | |
19 | g.4094464T>A | CA403382449 | MAP2K2 | n.1520A>T n.3232A>T n.217A>T n.985A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.266A>T c.191A>T n.2530A>T n.1382A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) | |
19 | g.4094464T>C | CA403382450 | MAP2K2 | n.1520A>G n.3232A>G n.217A>G n.985A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.266A>G c.191A>G n.2530A>G n.1382A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) | |
19 | g.4094464T>G | CA403382452 | MAP2K2 | n.1520A>C n.3232A>C n.217A>C n.985A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.266A>C c.191A>C n.2530A>C n.1382A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) | |
19 | g.4094465C>A | CA504984436 | MAP2K2 | n.1519G>T n.3231G>T n.216G>T n.984G>T c.1080G>T (p.Leu360=) c.789G>T (p.Leu263=) n.265G>T c.190G>T n.2529G>T n.1381G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.510G>T (p.Leu170=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094465C= | CA2319221684 | MAP2K2 | n.1519G= n.3231G= n.216G= n.984G= c.1080G= (p.Leu360=) c.789G= (p.Leu263=) n.265G= c.190G= n.2529G= n.1381G= c.801G= (p.Leu267=) c.510G= (p.Leu170=) | |
19 | g.4094465C>G | CA504984437 | MAP2K2 | n.1519G>C n.3231G>C n.216G>C n.984G>C c.1080G>C (p.Leu360=) c.789G>C (p.Leu263=) n.265G>C c.190G>C n.2529G>C n.1381G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.510G>C (p.Leu170=) | |
19 | g.4094465C>T | CA504984438 | MAP2K2 | n.1519G>A n.3231G>A n.216G>A n.984G>A c.1080G>A (p.Leu360=) c.789G>A (p.Leu263=) n.265G>A c.190G>A n.2529G>A n.1381G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.510G>A (p.Leu170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094466A>C | CA403382456 | MAP2K2 | n.1518T>G n.3230T>G n.215T>G n.983T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.264T>G c.189T>G n.2528T>G n.1380T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | |
19 | g.4094466A>G | CA403382455 | MAP2K2 | n.1518T>C n.3230T>C n.215T>C n.983T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.264T>C c.189T>C n.2528T>C n.1380T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4094466A>T | CA403382453 | MAP2K2 | n.1518T>A n.3230T>A n.215T>A n.983T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.264T>A c.189T>A n.2528T>A n.1380T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4094467G>A | CA504984439 | MAP2K2 | n.1517C>T n.3229C>T n.214C>T n.982C>T c.1078C>T (p.Leu360=) c.787C>T (p.Leu263=) n.263C>T c.188C>T n.2527C>T n.1379C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.508C>T (p.Leu170=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094467G>C | CA403382457 | MAP2K2 | n.1517C>G n.3229C>G n.214C>G n.982C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.263C>G c.188C>G n.2527C>G n.1379C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4094467G= | CA2319221685 | MAP2K2 | n.1517C= n.3229C= n.214C= n.982C= c.1078C= (p.Leu360=) c.787C= (p.Leu263=) n.263C= c.188C= n.2527C= n.1379C= c.799C= (p.Leu267=) c.508C= (p.Leu170=) | |
19 | g.4094467G>T | CA403382459 | MAP2K2 | n.1517C>A n.3229C>A n.214C>A n.982C>A c.1078C>A (p.Leu360Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.263C>A c.188C>A n.2527C>A n.1379C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.508C>A (p.Leu170Met) | gnomAD v4 |
19 | g.4094468dup | CA2584876939 | MAP2K2 | n.1517dup n.3229dup n.214dup n.982dup c.1078dup (p.Leu360ProfsTer26) c.787dup (p.Leu263ProfsTer26) n.263dup c.188dup n.2527dup n.1379dup c.799dup (p.Leu267ProfsTer26) c.508dup (p.Leu170ProfsTer26) | gnomAD v4 |
19 | g.4094468G>A | CA504984440 | MAP2K2 | n.1516C>T n.3228C>T n.213C>T n.981C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.786C>T (p.Asp262=) n.262C>T c.187C>T n.2526C>T n.1378C>T c.798C>T (p.Asp266=) c.507C>T (p.Asp169=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094468G>C | CA403382460 | MAP2K2 | n.1516C>G n.3228C>G n.213C>G n.981C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) n.262C>G c.187C>G n.2526C>G n.1378C>G c.798C>G (p.Asp266Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) | |
19 | g.4094468G>T | CA403382462 | MAP2K2 | n.1516C>A n.3228C>A n.213C>A n.981C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) n.262C>A c.187C>A n.2526C>A n.1378C>A c.798C>A (p.Asp266Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094469T>A | CA403382464 | MAP2K2 | n.1515A>T n.3227A>T n.212A>T n.980A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.261A>T c.186A>T n.2525A>T n.1377A>T c.797A>T (p.Asp266Val) c.506A>T (p.Asp169Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4094469T>C | CA403382466 | MAP2K2 | n.1515A>G n.3227A>G n.212A>G n.980A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.261A>G c.186A>G n.2525A>G n.1377A>G c.797A>G (p.Asp266Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4094469T>G | CA403382467 | MAP2K2 | n.1515A>C n.3227A>C n.212A>C n.980A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.261A>C c.186A>C n.2525A>C n.1377A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) | |
19 | g.4094470C>A | CA403382468 | MAP2K2 | n.1514G>T n.3226G>T n.211G>T n.979G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.260G>T c.185G>T n.2524G>T n.1376G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094470C>G | CA403382469 | MAP2K2 | n.1514G>C n.3226G>C n.211G>C n.979G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.784G>C (p.Asp262His) n.260G>C c.185G>C n.2524G>C n.1376G>C c.796G>C (p.Asp266His) c.505G>C (p.Asp169His) | |
19 | g.4094470C>T | CA403382470 | MAP2K2 | n.1514G>A n.3226G>A n.211G>A n.979G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.260G>A c.185G>A n.2524G>A n.1376G>A c.796G>A (p.Asp266Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4094471C>A | CA504984441 | MAP2K2 | n.1513G>T n.3225G>T n.210G>T n.978G>T c.1074G>T (p.Ala358=) c.783G>T (p.Ala261=) n.259G>T c.184G>T n.2523G>T n.1375G>T c.795G>T (p.Ala265=) c.504G>T (p.Ala168=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094471C= | CA2319221686 | MAP2K2 | n.1513G= n.3225G= n.210G= n.978G= c.1074G= (p.Ala358=) c.783G= (p.Ala261=) n.259G= c.184G= n.2523G= n.1375G= c.795G= (p.Ala265=) c.504G= (p.Ala168=) | |
19 | g.4094471C>G | CA504984442 | MAP2K2 | n.1513G>C n.3225G>C n.210G>C n.978G>C c.1074G>C (p.Ala358=) c.783G>C (p.Ala261=) n.259G>C c.184G>C n.2523G>C n.1375G>C c.795G>C (p.Ala265=) c.504G>C (p.Ala168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094471C>T | CA9090706 | MAP2K2 | n.1513G>A n.3225G>A n.210G>A n.978G>A c.1074G>A (p.Ala358=) c.783G>A (p.Ala261=) n.259G>A c.184G>A n.2523G>A n.1375G>A c.795G>A (p.Ala265=) c.504G>A (p.Ala168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094472G>A | CA403382473 | MAP2K2 | n.1512C>T n.3224C>T n.209C>T n.977C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.258C>T c.183C>T n.2522C>T n.1374C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.503C>T (p.Ala168Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094472G>C | CA403382474 | MAP2K2 | n.1512C>G n.3224C>G n.209C>G n.977C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.258C>G c.183C>G n.2522C>G n.1374C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4094472G= | CA2319221687 | MAP2K2 | n.1512C= n.3224C= n.209C= n.977C= c.1073C= (p.Ala358=) c.782C= (p.Ala261=) n.258C= c.183C= n.2522C= n.1374C= c.794C= (p.Ala265=) c.503C= (p.Ala168=) | |
19 | g.4094472G>T | CA403382475 | MAP2K2 | n.1512C>A n.3224C>A n.209C>A n.977C>A c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.258C>A c.183C>A n.2522C>A n.1374C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094473C>A | CA403382478 | MAP2K2 | n.1511G>T n.3223G>T n.208G>T n.976G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.257G>T c.182G>T n.2521G>T n.1373G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094473C>G | CA403382479 | MAP2K2 | n.1511G>C n.3223G>C n.208G>C n.976G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.257G>C c.182G>C n.2521G>C n.1373G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) | |
19 | g.4094473C>T | CA403382477 | MAP2K2 | n.1511G>A n.3223G>A n.208G>A n.976G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.257G>A c.182G>A n.2521G>A n.1373G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094474C>A | CA304447109 | MAP2K2 | n.1510G>T n.3222G>T n.207G>T n.975G>T c.1071G>T (p.Arg357=) c.780G>T (p.Arg260=) n.256G>T c.181G>T n.2520G>T n.1372G>T c.792G>T (p.Arg264=) c.501G>T (p.Arg167=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094474C= | CA2319221688 | MAP2K2 | n.1510G= n.3222G= n.207G= n.975G= c.1071G= (p.Arg357=) c.780G= (p.Arg260=) n.256G= c.181G= n.2520G= n.1372G= c.792G= (p.Arg264=) c.501G= (p.Arg167=) | |
19 | g.4094474C>G | CA504984443 | MAP2K2 | n.1510G>C n.3222G>C n.207G>C n.975G>C c.1071G>C (p.Arg357=) c.780G>C (p.Arg260=) n.256G>C c.181G>C n.2520G>C n.1372G>C c.792G>C (p.Arg264=) c.501G>C (p.Arg167=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094474C>T | CA504984444 | MAP2K2 | n.1510G>A n.3222G>A n.207G>A n.975G>A c.1071G>A (p.Arg357=) c.780G>A (p.Arg260=) n.256G>A c.181G>A n.2520G>A n.1372G>A c.792G>A (p.Arg264=) c.501G>A (p.Arg167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094475C>A | CA403382480 | MAP2K2 | n.1509G>T n.3221G>T n.206G>T n.974G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.255G>T c.180G>T n.2519G>T n.1371G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094475C= | CA2319221689 | MAP2K2 | n.1509G= n.3221G= n.206G= n.974G= c.1070G= (p.Arg357=) c.779G= (p.Arg260=) n.255G= c.180G= n.2519G= n.1371G= c.791G= (p.Arg264=) c.500G= (p.Arg167=) | |
19 | g.4094475C>G | CA403382481 | MAP2K2 | n.1509G>C n.3221G>C n.206G>C n.974G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.255G>C c.180G>C n.2519G>C n.1371G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) | |
19 | g.4094475C>T | CA9090707 | MAP2K2 | n.1509G>A n.3221G>A n.206G>A n.974G>A c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) n.255G>A c.180G>A n.2519G>A n.1371G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4094476G>A | CA304447119 | MAP2K2 | n.1508C>T n.3220C>T n.205C>T n.973C>T c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) n.254C>T c.179C>T n.2518C>T n.1370C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094476G>C | CA403382485 | MAP2K2 | n.1508C>G n.3220C>G n.205C>G n.973C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.254C>G c.179C>G n.2518C>G n.1370C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4094476G= | CA2319221690 | MAP2K2 | n.1508C= n.3220C= n.205C= n.973C= c.1069C= (p.Arg357=) c.778C= (p.Arg260=) n.254C= c.179C= n.2518C= n.1370C= c.790C= (p.Arg264=) c.499C= (p.Arg167=) | |
19 | g.4094476G>T | CA504984445 | MAP2K2 | n.1508C>A n.3220C>A n.205C>A n.973C>A c.1069C>A (p.Arg357=) c.778C>A (p.Arg260=) n.254C>A c.179C>A n.2518C>A n.1370C>A c.790C>A (p.Arg264=) c.499C>A (p.Arg167=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094477C>A | CA403382487 | MAP2K2 | n.1507G>T n.3219G>T n.204G>T n.972G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.253G>T c.178G>T n.2517G>T n.1369G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4094477C>G | CA403382488 | MAP2K2 | n.1507G>C n.3219G>C n.204G>C n.972G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.253G>C c.178G>C n.2517G>C n.1369G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) | |
19 | g.4094477C>T | CA504984446 | MAP2K2 | n.1507G>A n.3219G>A n.204G>A n.972G>A c.1068G>A (p.Glu356=) c.777G>A (p.Glu259=) n.253G>A c.178G>A n.2517G>A n.1369G>A c.789G>A (p.Glu263=) c.498G>A (p.Glu166=) | |
19 | g.4094478T>A | CA403382490 | MAP2K2 | n.1506A>T n.3218A>T n.203A>T n.971A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.252A>T c.177A>T n.2516A>T n.1368A>T c.788A>T (p.Glu263Val) c.497A>T (p.Glu166Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4094478T>C | CA403382493 | MAP2K2 | n.1506A>G n.3218A>G n.203A>G n.971A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.252A>G c.177A>G n.2516A>G n.1368A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
19 | g.4094478T>G | CA403382492 | MAP2K2 | n.1506A>C n.3218A>C n.203A>C n.971A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.252A>C c.177A>C n.2516A>C n.1368A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
19 | g.4094479C>A | CA403382494 | MAP2K2 | n.1505G>T n.3217G>T n.202G>T n.970G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.251G>T c.176G>T n.2515G>T n.1367G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4094479C>G | CA403382495 | MAP2K2 | n.1505G>C n.3217G>C n.202G>C n.970G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.251G>C c.176G>C n.2515G>C n.1367G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
19 | g.4094479C>T | CA403382497 | MAP2K2 | n.1505G>A n.3217G>A n.202G>A n.970G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.251G>A c.176G>A n.2515G>A n.1367G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4094480C>A | CA504984447 | MAP2K2 | n.1504G>T n.3216G>T n.201G>T n.969G>T c.1065G>T (p.Ala355=) c.774G>T (p.Ala258=) n.250G>T c.175G>T n.2514G>T n.1366G>T c.786G>T (p.Ala262=) c.495G>T (p.Ala165=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094480C= | CA2319221691 | MAP2K2 | n.1504G= n.3216G= n.201G= n.969G= c.1065G= (p.Ala355=) c.774G= (p.Ala258=) n.250G= c.175G= n.2514G= n.1366G= c.786G= (p.Ala262=) c.495G= (p.Ala165=) | |
19 | g.4094480C>G | CA504984448 | MAP2K2 | n.1504G>C n.3216G>C n.201G>C n.969G>C c.1065G>C (p.Ala355=) c.774G>C (p.Ala258=) n.250G>C c.175G>C n.2514G>C n.1366G>C c.786G>C (p.Ala262=) c.495G>C (p.Ala165=) | |
19 | g.4094480C>T | CA137909 | MAP2K2 | n.1504G>A n.3216G>A n.201G>A n.969G>A c.1065G>A (p.Ala355=) c.774G>A (p.Ala258=) n.250G>A c.175G>A n.2514G>A n.1366G>A c.786G>A (p.Ala262=) c.495G>A (p.Ala165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094481G>A | CA9090708 | MAP2K2 | n.1503C>T n.3215C>T n.200C>T n.968C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.249C>T c.174C>T n.2513C>T n.1365C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.494C>T (p.Ala165Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094481G>C | CA403382501 | MAP2K2 | n.1503C>G n.3215C>G n.200C>G n.968C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.249C>G c.174C>G n.2513C>G n.1365C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
19 | g.4094481G= | CA2319221692 | MAP2K2 | n.1503C= n.3215C= n.200C= n.968C= c.1064C= (p.Ala355=) c.773C= (p.Ala258=) n.249C= c.174C= n.2513C= n.1365C= c.785C= (p.Ala262=) c.494C= (p.Ala165=) | |
19 | g.4094481G>T | CA403382500 | MAP2K2 | n.1503C>A n.3215C>A n.200C>A n.968C>A c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.249C>A c.174C>A n.2513C>A n.1365C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094482C>A | CA403382502 | MAP2K2 | n.1502G>T n.3214G>T n.199G>T n.967G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.248G>T c.173G>T n.2512G>T n.1364G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094482C= | CA2319221693 | MAP2K2 | n.1502G= n.3214G= n.199G= n.967G= c.1063G= (p.Ala355=) c.772G= (p.Ala258=) n.248G= c.173G= n.2512G= n.1364G= c.784G= (p.Ala262=) c.493G= (p.Ala165=) | |
19 | g.4094482C>G | CA9090709 | MAP2K2 | n.1502G>C n.3214G>C n.199G>C n.967G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.248G>C c.173G>C n.2512G>C n.1364G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094482C>T | CA403382504 | MAP2K2 | n.1502G>A n.3214G>A n.199G>A n.967G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.248G>A c.173G>A n.2512G>A n.1364G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094483T>A | CA504984449 | MAP2K2 | n.1501A>T n.3213A>T n.198A>T n.966A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.771A>T (p.Pro257=) n.247A>T c.172A>T n.2511A>T n.1363A>T c.783A>T (p.Pro261=) c.492A>T (p.Pro164=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.4094483T>C | CA504984450 | MAP2K2 | n.1501A>G n.3213A>G n.198A>G n.966A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.771A>G (p.Pro257=) n.247A>G c.172A>G n.2511A>G n.1363A>G c.783A>G (p.Pro261=) c.492A>G (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094483T>G | CA504984451 | MAP2K2 | n.1501A>C n.3213A>C n.198A>C n.966A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.771A>C (p.Pro257=) n.247A>C c.172A>C n.2511A>C n.1363A>C c.783A>C (p.Pro261=) c.492A>C (p.Pro164=) | |
19 | g.4094484G>A | CA304447126 | MAP2K2 | n.1500C>T n.3212C>T n.197C>T n.965C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.246C>T c.171C>T n.2510C>T n.1362C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094484G>C | CA403382507 | MAP2K2 | n.1500C>G n.3212C>G n.197C>G n.965C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.246C>G c.171C>G n.2510C>G n.1362C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
19 | g.4094484G= | CA2319221694 | MAP2K2 | n.1500C= n.3212C= n.197C= n.965C= c.1061C= (p.Pro354=) c.770C= (p.Pro257=) n.246C= c.171C= n.2510C= n.1362C= c.782C= (p.Pro261=) c.491C= (p.Pro164=) | |
19 | g.4094484G>T | CA403382508 | MAP2K2 | n.1500C>A n.3212C>A n.197C>A n.965C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) n.246C>A c.171C>A n.2510C>A n.1362C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094485G>A | CA403382510 | MAP2K2 | n.1499C>T n.3211C>T n.196C>T n.964C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.245C>T c.170C>T n.2509C>T n.1361C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094485G>C | CA403382512 | MAP2K2 | n.1499C>G n.3211C>G n.196C>G n.964C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.245C>G c.170C>G n.2509C>G n.1361C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | |
19 | g.4094485G>T | CA403382514 | MAP2K2 | n.1499C>A n.3211C>A n.196C>A n.964C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.245C>A c.170C>A n.2509C>A n.1361C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094486G>A | CA504984452 | MAP2K2 | n.1498C>T n.3210C>T n.195C>T n.963C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.768C>T (p.Asn256=) n.244C>T c.169C>T n.2508C>T n.1360C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.489C>T (p.Asn163=) | |
19 | g.4094486G>C | CA403382517 | MAP2K2 | n.1498C>G n.3210C>G n.195C>G n.963C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) n.244C>G c.169C>G n.2508C>G n.1360C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) | |
19 | g.4094486G>T | CA403382518 | MAP2K2 | n.1498C>A n.3210C>A n.195C>A n.963C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) n.244C>A c.169C>A n.2508C>A n.1360C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4094487T>A | CA403382521 | MAP2K2 | n.1497A>T n.3209A>T n.194A>T n.962A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.243A>T c.168A>T n.2507A>T n.1359A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
19 | g.4094487T>C | CA403382524 | MAP2K2 | n.1497A>G n.3209A>G n.194A>G n.962A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.243A>G c.168A>G n.2507A>G n.1359A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094487T>G | CA403382523 | MAP2K2 | n.1497A>C n.3209A>C n.194A>C n.962A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.243A>C c.168A>C n.2507A>C n.1359A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) | |
19 | g.4094488T>A | CA403382526 | MAP2K2 | n.1496A>T n.3208A>T n.193A>T n.961A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.242A>T c.167A>T n.2506A>T n.1358A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
19 | g.4094488T>C | CA403382528 | MAP2K2 | n.1496A>G n.3208A>G n.193A>G n.961A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.242A>G c.167A>G n.2506A>G n.1358A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4094488T>G | CA403382529 | MAP2K2 | n.1496A>C n.3208A>C n.193A>C n.961A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.766A>C (p.Asn256His) n.242A>C c.167A>C n.2506A>C n.1358A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.487A>C (p.Asn163His) | |
19 | g.4094489C>A | CA403382531 | MAP2K2 | n.1495G>T n.3207G>T n.192G>T n.960G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.241G>T c.166G>T n.2505G>T n.1357G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4094489C= | CA2319221695 | MAP2K2 | n.1495G= n.3207G= n.192G= n.960G= c.1056G= (p.Lys352=) c.765G= (p.Lys255=) n.241G= c.166G= n.2505G= n.1357G= c.777G= (p.Lys259=) c.486G= (p.Lys162=) | |
19 | g.4094489C>G | CA403382532 | MAP2K2 | n.1495G>C n.3207G>C n.192G>C n.960G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.241G>C c.166G>C n.2505G>C n.1357G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) | |
19 | g.4094489C>T | CA9090710 | MAP2K2 | n.1495G>A n.3207G>A n.192G>A n.960G>A c.1056G>A (p.Lys352=) c.765G>A (p.Lys255=) n.241G>A c.166G>A n.2505G>A n.1357G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.486G>A (p.Lys162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094490T>A | CA403382535 | MAP2K2 | n.1494A>T n.3206A>T n.191A>T n.959A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.240A>T c.165A>T n.2504A>T n.1356A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.485A>T (p.Lys162Met) | gnomAD v4 |
19 | g.4094490T>C | CA9090711 | MAP2K2 | n.1494A>G n.3206A>G n.191A>G n.959A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.240A>G c.165A>G n.2504A>G n.1356A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094490T>G | CA403382537 | MAP2K2 | n.1494A>C n.3206A>C n.191A>C n.959A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.240A>C c.165A>C n.2504A>C n.1356A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
19 | g.4094490T= | CA2319221696 | MAP2K2 | n.1494A= n.3206A= n.191A= n.959A= c.1055A= (p.Lys352=) c.764A= (p.Lys255=) n.240A= c.165A= n.2504A= n.1356A= c.776A= (p.Lys259=) c.485A= (p.Lys162=) | |
19 | g.4094491T>A | CA403382539 | MAP2K2 | n.1493A>T n.3205A>T n.190A>T n.958A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.239A>T c.164A>T n.2503A>T n.1355A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) | |
19 | g.4094491T>C | CA403382541 | MAP2K2 | n.1493A>G n.3205A>G n.190A>G n.958A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.239A>G c.164A>G n.2503A>G n.1355A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094491T>G | CA403382542 | MAP2K2 | n.1493A>C n.3205A>C n.190A>C n.958A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.239A>C c.164A>C n.2503A>C n.1355A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
19 | g.4094492G>A | CA504984459 | MAP2K2 | n.1492C>T n.3204C>T n.189C>T n.957C>T c.1053C>T (p.Ile351=) c.762C>T (p.Ile254=) n.238C>T c.163C>T n.2502C>T n.1354C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.483C>T (p.Ile161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094492G>C | CA403382544 | MAP2K2 | n.1492C>G n.3204C>G n.189C>G n.957C>G c.1053C>G (p.Ile351Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.238C>G c.163C>G n.2502C>G n.1354C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.483C>G (p.Ile161Met) | |
19 | g.4094492G>T | CA504984460 | MAP2K2 | n.1492C>A n.3204C>A n.189C>A n.957C>A c.1053C>A (p.Ile351=) c.762C>A (p.Ile254=) n.238C>A c.163C>A n.2502C>A n.1354C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.483C>A (p.Ile161=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094493A= | CA2319221697 | MAP2K2 | n.1491T= n.3203T= n.188T= n.956T= c.1052T= (p.Ile351=) c.761T= (p.Ile254=) n.237T= c.162T= n.2501T= n.1353T= c.773T= (p.Ile258=) c.482T= (p.Ile161=) | |
19 | g.4094493A>C | CA403382549 | MAP2K2 | n.1491T>G n.3203T>G n.188T>G n.956T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.237T>G c.162T>G n.2501T>G n.1353T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) | dbSNP |
19 | g.4094493A>G | CA403382548 | MAP2K2 | n.1491T>C n.3203T>C n.188T>C n.956T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.237T>C c.162T>C n.2501T>C n.1353T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094493A>T | CA403382546 | MAP2K2 | n.1491T>A n.3203T>A n.188T>A n.956T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.237T>A c.162T>A n.2501T>A n.1353T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4094494T>A | CA403382551 | MAP2K2 | n.1490A>T n.3202A>T n.187A>T n.955A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.236A>T c.161A>T n.2500A>T n.1352A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.4094494T>C | CA403382553 | MAP2K2 | n.1490A>G n.3202A>G n.187A>G n.955A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.236A>G c.161A>G n.2500A>G n.1352A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.481A>G (p.Ile161Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094494T>G | CA403382555 | MAP2K2 | n.1490A>C n.3202A>C n.187A>C n.955A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.236A>C c.161A>C n.2500A>C n.1352A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4094494T= | CA2319221698 | MAP2K2 | n.1490A= n.3202A= n.187A= n.955A= c.1051A= (p.Ile351=) c.760A= (p.Ile254=) n.236A= c.161A= n.2500A= n.1352A= c.772A= (p.Ile258=) c.481A= (p.Ile161=) | |
19 | g.4094495G>A | CA504984464 | MAP2K2 | n.1489C>T n.3201C>T n.186C>T n.954C>T c.1050C>T (p.Leu350=) c.759C>T (p.Leu253=) n.235C>T c.160C>T n.2499C>T n.1351C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.480C>T (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094495G>C | CA504984465 | MAP2K2 | n.1489C>G n.3201C>G n.186C>G n.954C>G c.1050C>G (p.Leu350=) c.759C>G (p.Leu253=) n.235C>G c.160C>G n.2499C>G n.1351C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.480C>G (p.Leu160=) | |
19 | g.4094495G>T | CA504984466 | MAP2K2 | n.1489C>A n.3201C>A n.186C>A n.954C>A c.1050C>A (p.Leu350=) c.759C>A (p.Leu253=) n.235C>A c.160C>A n.2499C>A n.1351C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.480C>A (p.Leu160=) | |
19 | g.4094496A>C | CA403382556 | MAP2K2 | n.1488T>G n.3200T>G n.185T>G n.953T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.234T>G c.159T>G n.2498T>G n.1350T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | dbSNP |
19 | g.4094496A>G | CA403382557 | MAP2K2 | n.1488T>C n.3200T>C n.185T>C n.953T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.234T>C c.159T>C n.2498T>C n.1350T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4094496A>T | CA403382558 | MAP2K2 | n.1488T>A n.3200T>A n.185T>A n.953T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.758T>A (p.Leu253His) n.234T>A c.159T>A n.2498T>A n.1350T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.479T>A (p.Leu160His) | gnomAD v4 |
19 | g.4094497G>A | CA403382559 | MAP2K2 | n.1487C>T n.3199C>T n.184C>T n.952C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) n.233C>T c.158C>T n.2497C>T n.1349C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094497G>C | CA403382561 | MAP2K2 | n.1487C>G n.3199C>G n.184C>G n.952C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.233C>G c.158C>G n.2497C>G n.1349C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
19 | g.4094497G= | CA2319221699 | MAP2K2 | n.1487C= n.3199C= n.184C= n.952C= c.1048C= (p.Leu350=) c.757C= (p.Leu253=) n.233C= c.158C= n.2497C= n.1349C= c.769C= (p.Leu257=) c.478C= (p.Leu160=) | |
19 | g.4094497G>T | CA403382563 | MAP2K2 | n.1487C>A n.3199C>A n.184C>A n.952C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) n.233C>A c.158C>A n.2497C>A n.1349C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4094498G>A | CA504984469 | MAP2K2 | n.1486C>T n.3198C>T n.183C>T n.951C>T c.1047C>T (p.Cys349=) c.756C>T (p.Cys252=) n.232C>T c.157C>T n.2496C>T n.1348C>T c.768C>T (p.Cys256=) c.477C>T (p.Cys159=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094498G>C | CA403382565 | MAP2K2 | n.1486C>G n.3198C>G n.183C>G n.951C>G c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.756C>G (p.Cys252Trp) n.232C>G c.157C>G n.2496C>G n.1348C>G c.768C>G (p.Cys256Trp) c.477C>G (p.Cys159Trp) | |
19 | g.4094498G>T | CA403382567 | MAP2K2 | n.1486C>A n.3198C>A n.183C>A n.951C>A c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.756C>A (p.Cys252Ter) n.232C>A c.157C>A n.2496C>A n.1348C>A c.768C>A (p.Cys256Ter) c.477C>A (p.Cys159Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4094499C>A | CA403382569 | MAP2K2 | n.1486-1G>T n.3198-1G>T n.183-1G>T n.951-1G>T c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) n.232-1G>T c.157-1G>T n.2495G>T n.1348-1G>T c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094499C= | CA2319221700 | MAP2K2 | n.1486-1G= n.3198-1G= n.183-1G= n.951-1G= c.1047-1G= (n.1047-1G=) c.756-1G= (n.756-1G=) n.232-1G= c.157-1G= n.2495G= n.1348-1G= c.768-1G= (n.768-1G=) c.477-1G= (n.477-1G=) | |
19 | g.4094499C>G | CA403382570 | MAP2K2 | n.1486-1G>C n.3198-1G>C n.183-1G>C n.951-1G>C c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) c.756-1G>C (n.756-1G>C) n.232-1G>C c.157-1G>C n.2495G>C n.1348-1G>C c.768-1G>C (n.768-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) | |
19 | g.4094499C>T | CA403382571 | MAP2K2 | n.1486-1G>A n.3198-1G>A n.183-1G>A n.951-1G>A c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) n.232-1G>A c.157-1G>A n.2495G>A n.1348-1G>A c.768-1G>A (n.768-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) | |
19 | g.4094500T>A | CA403382575 | MAP2K2 | n.1486-2A>T n.3198-2A>T n.183-2A>T n.951-2A>T c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) c.756-2A>T (n.756-2A>T) n.232-2A>T c.157-2A>T n.2494A>T n.1348-2A>T c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) | |
19 | g.4094500T>C | CA403382577 | MAP2K2 | n.1486-2A>G n.3198-2A>G n.183-2A>G n.951-2A>G c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) c.756-2A>G (n.756-2A>G) n.232-2A>G c.157-2A>G n.2494A>G n.1348-2A>G c.768-2A>G (n.768-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4094500T>G | CA403382573 | MAP2K2 | n.1486-2A>C n.3198-2A>C n.183-2A>C n.951-2A>C c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) c.756-2A>C (n.756-2A>C) n.232-2A>C c.157-2A>C n.2494A>C n.1348-2A>C c.768-2A>C (n.768-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) | |
19 | g.4094500dup | CA16620847 | MAP2K2 | n.1486-2dup n.3198-2dup n.183-2dup n.951-2dup c.1047-2dup (n.1047-2dup) c.756-2dup (n.756-2dup) n.232-2dup c.157-2dup n.2494dup n.1348-2dup c.768-2dup (n.768-2dup) c.477-2dup (n.477-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094501G>A | CA16043104 | MAP2K2 | n.1486-3C>T n.3198-3C>T n.183-3C>T n.951-3C>T c.1047-3C>T (n.1047-3C>T) c.756-3C>T (n.756-3C>T) n.232-3C>T c.157-3C>T n.2493C>T n.1348-3C>T c.768-3C>T (n.768-3C>T) c.477-3C>T (n.477-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094501G= | CA2319221701 | MAP2K2 | n.1486-3C= n.3198-3C= n.183-3C= n.951-3C= c.1047-3C= (n.1047-3C=) c.756-3C= (n.756-3C=) n.232-3C= c.157-3C= n.2493C= n.1348-3C= c.768-3C= (n.768-3C=) c.477-3C= (n.477-3C=) | |
19 | g.4094501G>T | CA304447134 | MAP2K2 | n.1486-3C>A n.3198-3C>A n.183-3C>A n.951-3C>A c.1047-3C>A (n.1047-3C>A) c.756-3C>A (n.756-3C>A) n.232-3C>A c.157-3C>A n.2493C>A n.1348-3C>A c.768-3C>A (n.768-3C>A) c.477-3C>A (n.477-3C>A) | dbSNP |
19 | g.4094505del | CA2584876940 | MAP2K2 | n.1486-3del n.3198-3del n.183-3del n.951-3del c.1047-3del (n.1047-3del) c.756-3del (n.756-3del) n.232-3del c.157-3del n.2493del n.1348-3del c.768-3del (n.768-3del) c.477-3del (n.477-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094504_4094505del | CA2576573183 | MAP2K2 | n.1486-4_1486-3del n.3198-4_3198-3del n.183-4_183-3del n.951-4_951-3del c.1047-4_1047-3del (n.1047-4_1047-3del) c.756-4_756-3del (n.756-4_756-3del) n.232-4_232-3del c.157-4_157-3del n.2492_2493del n.1348-4_1348-3del c.768-4_768-3del (n.768-4_768-3del) c.477-4_477-3del (n.477-4_477-3del) | gnomAD v4 |
19 | g.4094502G>A | CA2584876941 | MAP2K2 | n.1486-4C>T n.3198-4C>T n.183-4C>T n.951-4C>T c.1047-4C>T (n.1047-4C>T) c.756-4C>T (n.756-4C>T) n.232-4C>T c.157-4C>T n.2492C>T n.1348-4C>T c.768-4C>T (n.768-4C>T) c.477-4C>T (n.477-4C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4094502G>T | CA2584876942 | MAP2K2 | n.1486-4C>A n.3198-4C>A n.183-4C>A n.951-4C>A c.1047-4C>A (n.1047-4C>A) c.756-4C>A (n.756-4C>A) n.232-4C>A c.157-4C>A n.2492C>A n.1348-4C>A c.768-4C>A (n.768-4C>A) c.477-4C>A (n.477-4C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094503G>A | CA631537834 | MAP2K2 | n.1486-5C>T n.3198-5C>T n.183-5C>T n.951-5C>T c.1047-5C>T (n.1047-5C>T) c.756-5C>T (n.756-5C>T) n.232-5C>T c.157-5C>T n.2491C>T n.1348-5C>T c.768-5C>T (n.768-5C>T) c.477-5C>T (n.477-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094503G= | CA2319221702 | MAP2K2 | n.1486-5C= n.3198-5C= n.183-5C= n.951-5C= c.1047-5C= (n.1047-5C=) c.756-5C= (n.756-5C=) n.232-5C= c.157-5C= n.2491C= n.1348-5C= c.768-5C= (n.768-5C=) c.477-5C= (n.477-5C=) | |
19 | g.4094503G>T | CA2584876943 | MAP2K2 | n.1486-5C>A n.3198-5C>A n.183-5C>A n.951-5C>A c.1047-5C>A (n.1047-5C>A) c.756-5C>A (n.756-5C>A) n.232-5C>A c.157-5C>A n.2491C>A n.1348-5C>A c.768-5C>A (n.768-5C>A) c.477-5C>A (n.477-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4094504G>A | CA9090712 | MAP2K2 | n.1486-6C>T n.3198-6C>T n.183-6C>T n.951-6C>T c.1047-6C>T (n.1047-6C>T) c.756-6C>T (n.756-6C>T) n.232-6C>T c.157-6C>T n.2490C>T n.1348-6C>T c.768-6C>T (n.768-6C>T) c.477-6C>T (n.477-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094504G>C | CA631537837 | MAP2K2 | n.1486-6C>G n.3198-6C>G n.183-6C>G n.951-6C>G c.1047-6C>G (n.1047-6C>G) c.756-6C>G (n.756-6C>G) n.232-6C>G c.157-6C>G n.2490C>G n.1348-6C>G c.768-6C>G (n.768-6C>G) c.477-6C>G (n.477-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094504G= | CA2319221703 | MAP2K2 | n.1486-6C= n.3198-6C= n.183-6C= n.951-6C= c.1047-6C= (n.1047-6C=) c.756-6C= (n.756-6C=) n.232-6C= c.157-6C= n.2490C= n.1348-6C= c.768-6C= (n.768-6C=) c.477-6C= (n.477-6C=) | |
19 | g.4094504G>T | CA631537838 | MAP2K2 | n.1486-6C>A n.3198-6C>A n.183-6C>A n.951-6C>A c.1047-6C>A (n.1047-6C>A) c.756-6C>A (n.756-6C>A) n.232-6C>A c.157-6C>A n.2490C>A n.1348-6C>A c.768-6C>A (n.768-6C>A) c.477-6C>A (n.477-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |