| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4090596T>A | CA16607833 | MAP2K2 | n.1644A>T n.3356A>T n.341A>T n.1109A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.390A>T n.2654A>T n.1506A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090596T= | CA2319219732 | MAP2K2 | n.1644A= n.3356A= n.341A= n.1109A= c.*2A= (n.*2A=) n.390A= n.2654A= n.1506A= | |
| 19 | g.4090597G>A | CA2584876665 | MAP2K2 | n.1643C>T n.3355C>T n.340C>T n.1108C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.389C>T c.314C>T n.2653C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090598T>A | CA403380575 | MAP2K2 | n.1642A>T n.3354A>T n.339A>T n.1107A>T c.1203A>T (p.Ter401Cys) c.912A>T (p.Ter304Cys) n.388A>T c.313A>T n.2652A>T n.1504A>T c.924A>T (p.Ter308Cys) c.633A>T (p.Ter211Cys) | dbSNP |
| 19 | g.4090598T>C | CA403380578 | MAP2K2 | n.1642A>G n.3354A>G n.339A>G n.1107A>G c.1203A>G (p.Ter401Trp) c.912A>G (p.Ter304Trp) n.388A>G c.313A>G n.2652A>G n.1504A>G c.924A>G (p.Ter308Trp) c.633A>G (p.Ter211Trp) | |
| 19 | g.4090598T>G | CA403380581 | MAP2K2 | n.1642A>C n.3354A>C n.339A>C n.1107A>C c.1203A>C (p.Ter401Cys) c.912A>C (p.Ter304Cys) n.388A>C c.313A>C n.2652A>C n.1504A>C c.924A>C (p.Ter308Cys) c.633A>C (p.Ter211Cys) | |
| 19 | g.4090599C>A | CA403380584 | MAP2K2 | n.1641G>T n.3353G>T n.338G>T n.1106G>T c.1202G>T (p.Ter401Leu) c.911G>T (p.Ter304Leu) n.387G>T c.312G>T n.2651G>T n.1503G>T c.923G>T (p.Ter308Leu) c.632G>T (p.Ter211Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090599C>G | CA403380585 | MAP2K2 | n.1641G>C n.3353G>C n.338G>C n.1106G>C c.1202G>C (p.Ter401Ser) c.911G>C (p.Ter304Ser) n.387G>C c.312G>C n.2651G>C n.1503G>C c.923G>C (p.Ter308Ser) c.632G>C (p.Ter211Ser) | |
| 19 | g.4090599C>T | CA504984289 | MAP2K2 | n.1641G>A n.3353G>A n.338G>A n.1106G>A c.1202G>A (p.Ter401=) c.911G>A (p.Ter304=) n.387G>A c.312G>A n.2651G>A n.1503G>A c.923G>A (p.Ter308=) c.632G>A (p.Ter211=) | |
| 19 | g.4090602_4090603del | CA2584876666 | MAP2K2 | n.1640_1641del n.3352_3353del n.337_338del n.1105_1106del c.1201_1202del (p.Ter401ThrextTer11) c.910_911del (p.Ter304ThrextTer11) n.386_387del c.311_312del n.2650_2651del n.1502_1503del c.922_923del (p.Ter308ThrextTer11) c.631_632del (p.Ter211ThrextTer11) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090600A>C | CA403380587 | MAP2K2 | n.1640T>G n.3352T>G n.337T>G n.1105T>G c.1201T>G (p.Ter401Gly) c.910T>G (p.Ter304Gly) n.386T>G c.311T>G n.2650T>G n.1502T>G c.922T>G (p.Ter308Gly) c.631T>G (p.Ter211Gly) | |
| 19 | g.4090600A>G | CA403380588 | MAP2K2 | n.1640T>C n.3352T>C n.337T>C n.1105T>C c.1201T>C (p.Ter401Arg) c.910T>C (p.Ter304Arg) n.386T>C c.311T>C n.2650T>C n.1502T>C c.922T>C (p.Ter308Arg) c.631T>C (p.Ter211Arg) | |
| 19 | g.4090600A>T | CA403380590 | MAP2K2 | n.1640T>A n.3352T>A n.337T>A n.1105T>A c.1201T>A (p.Ter401Arg) c.910T>A (p.Ter304Arg) n.386T>A c.311T>A n.2650T>A n.1502T>A c.922T>A (p.Ter308Arg) c.631T>A (p.Ter211Arg) | |
| 19 | g.4090601C>A | CA504984291 | MAP2K2 | n.1639G>T n.3351G>T n.336G>T n.1104G>T c.1200G>T (p.Val400=) c.909G>T (p.Val303=) n.385G>T c.310G>T n.2649G>T n.1501G>T c.921G>T (p.Val307=) c.630G>T (p.Val210=) | |
| 19 | g.4090601C>G | CA504984292 | MAP2K2 | n.1639G>C n.3351G>C n.336G>C n.1104G>C c.1200G>C (p.Val400=) c.909G>C (p.Val303=) n.385G>C c.310G>C n.2649G>C n.1501G>C c.921G>C (p.Val307=) c.630G>C (p.Val210=) | |
| 19 | g.4090601C>T | CA504984293 | MAP2K2 | n.1639G>A n.3351G>A n.336G>A n.1104G>A c.1200G>A (p.Val400=) c.909G>A (p.Val303=) n.385G>A c.310G>A n.2649G>A n.1501G>A c.921G>A (p.Val307=) c.630G>A (p.Val210=) | |
| 19 | g.4090602del | CA2576573122 | MAP2K2 | n.1638del n.3350del n.335del n.1103del c.1199del (p.Val400GlyfsTer26) c.908del (p.Val303GlyfsTer26) n.384del c.309del n.2648del n.1500del c.920del (p.Val307GlyfsTer26) c.629del (p.Val210GlyfsTer26) | |
| 19 | g.4090602A>C | CA403380594 | MAP2K2 | n.1638T>G n.3350T>G n.335T>G n.1103T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.384T>G c.309T>G n.2648T>G n.1500T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
| 19 | g.4090602A>G | CA403380599 | MAP2K2 | n.1638T>C n.3350T>C n.335T>C n.1103T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.384T>C c.309T>C n.2648T>C n.1500T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090602A>T | CA403380596 | MAP2K2 | n.1638T>A n.3350T>A n.335T>A n.1103T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) n.384T>A c.309T>A n.2648T>A n.1500T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
| 19 | g.4090603del | CA2584876667 | MAP2K2 | n.1637del n.3349del n.334del n.1102del c.1198del (p.Val400CysfsTer26) c.907del (p.Val303CysfsTer26) n.383del c.308del n.2647del n.1499del c.919del (p.Val307CysfsTer26) c.628del (p.Val210CysfsTer26) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090603C>A | CA403380610 | MAP2K2 | n.1637G>T n.3349G>T n.334G>T n.1102G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) n.383G>T c.308G>T n.2647G>T n.1499G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) | ClinVar |
| 19 | g.4090603C= | CA2319219733 | MAP2K2 | n.1637G= n.3349G= n.334G= n.1102G= c.1198G= (p.Val400=) c.907G= (p.Val303=) n.383G= c.308G= n.2647G= n.1499G= c.919G= (p.Val307=) c.628G= (p.Val210=) | |
| 19 | g.4090603C>G | CA403380613 | MAP2K2 | n.1637G>C n.3349G>C n.334G>C n.1102G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.383G>C c.308G>C n.2647G>C n.1499G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090603C>T | CA9090680 | MAP2K2 | n.1637G>A n.3349G>A n.334G>A n.1102G>A c.1198G>A (p.Val400Met) c.907G>A (p.Val303Met) n.383G>A c.308G>A n.2647G>A n.1499G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.628G>A (p.Val210Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090604G>A | CA304445689 | MAP2K2 | n.1636C>T n.3348C>T n.333C>T n.1101C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.906C>T (p.Ala302=) n.382C>T c.307C>T n.2646C>T n.1498C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.627C>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090604G>C | CA504984294 | MAP2K2 | n.1636C>G n.3348C>G n.333C>G n.1101C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.906C>G (p.Ala302=) n.382C>G c.307C>G n.2646C>G n.1498C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.627C>G (p.Ala209=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090604G= | CA2319219734 | MAP2K2 | n.1636C= n.3348C= n.333C= n.1101C= c.1197C= (p.Ala399=) c.906C= (p.Ala302=) n.382C= c.307C= n.2646C= n.1498C= c.918C= (p.Ala306=) c.627C= (p.Ala209=) | |
| 19 | g.4090604G>T | CA504984295 | MAP2K2 | n.1636C>A n.3348C>A n.333C>A n.1101C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.906C>A (p.Ala302=) n.382C>A c.307C>A n.2646C>A n.1498C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.627C>A (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090605G>A | CA304445692 | MAP2K2 | n.1635C>T n.3347C>T n.332C>T n.1100C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.381C>T c.306C>T n.2645C>T n.1497C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090605G>C | CA403380619 | MAP2K2 | n.1635C>G n.3347C>G n.332C>G n.1100C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.381C>G c.306C>G n.2645C>G n.1497C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
| 19 | g.4090605G= | CA2319219735 | MAP2K2 | n.1635C= n.3347C= n.332C= n.1100C= c.1196C= (p.Ala399=) c.905C= (p.Ala302=) n.381C= c.306C= n.2645C= n.1497C= c.917C= (p.Ala306=) c.626C= (p.Ala209=) | |
| 19 | g.4090605G>T | CA403380621 | MAP2K2 | n.1635C>A n.3347C>A n.332C>A n.1100C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.381C>A c.306C>A n.2645C>A n.1497C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) | |
| 19 | g.4090606C>A | CA403380624 | MAP2K2 | n.1634G>T n.3346G>T n.331G>T n.1099G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.380G>T c.305G>T n.2644G>T n.1496G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
| 19 | g.4090606C= | CA2319219736 | MAP2K2 | n.1634G= n.3346G= n.331G= n.1099G= c.1195G= (p.Ala399=) c.904G= (p.Ala302=) n.380G= c.305G= n.2644G= n.1496G= c.916G= (p.Ala306=) c.625G= (p.Ala209=) | |
| 19 | g.4090606C>G | CA403380627 | MAP2K2 | n.1634G>C n.3346G>C n.331G>C n.1099G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.380G>C c.305G>C n.2644G>C n.1496G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
| 19 | g.4090606C>T | CA403380630 | MAP2K2 | n.1634G>A n.3346G>A n.331G>A n.1099G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.380G>A c.305G>A n.2644G>A n.1496G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090606_4090609delinsCGGT | CA2319219737 | MAP2K2 | n.1631_1634delinsACCG n.3343_3346delinsACCG n.328_331delinsACCG n.1096_1099delinsACCG c.1192_1195delinsACCG (p.Thr398=) c.901_904delinsACCG (p.Thr301=) n.377_380delinsACCG c.302_305delinsACCG n.2641_2644delinsACCG n.1493_1496delinsACCG c.913_916delinsACCG (p.Thr305=) c.622_625delinsACCG (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090607G>A | CA137913 | MAP2K2 | n.1633C>T n.3345C>T n.330C>T n.1098C>T c.1194C>T (p.Thr398=) c.903C>T (p.Thr301=) n.379C>T c.304C>T n.2643C>T n.1495C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.624C>T (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090607G>C | CA504984296 | MAP2K2 | n.1633C>G n.3345C>G n.330C>G n.1098C>G c.1194C>G (p.Thr398=) c.903C>G (p.Thr301=) n.379C>G c.304C>G n.2643C>G n.1495C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.624C>G (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090607G= | CA2319219738 | MAP2K2 | n.1633C= n.3345C= n.330C= n.1098C= c.1194C= (p.Thr398=) c.903C= (p.Thr301=) n.379C= c.304C= n.2643C= n.1495C= c.915C= (p.Thr305=) c.624C= (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090607G>T | CA504984297 | MAP2K2 | n.1633C>A n.3345C>A n.330C>A n.1098C>A c.1194C>A (p.Thr398=) c.903C>A (p.Thr301=) n.379C>A c.304C>A n.2643C>A n.1495C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.624C>A (p.Thr208=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090608_4090610del | CA992817366 | MAP2K2 | n.1631_1633del n.3343_3345del n.328_330del n.1096_1098del c.1192_1194del (p.Thr398del) c.901_903del (p.Thr301del) n.377_379del c.302_304del n.2641_2643del n.1493_1495del c.913_915del (p.Thr305del) c.622_624del (p.Thr208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090608G>A | CA9090681 | MAP2K2 | n.1632C>T n.3344C>T n.329C>T n.1097C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) n.378C>T c.303C>T n.2642C>T n.1494C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.4090608G>C | CA403380641 | MAP2K2 | n.1632C>G n.3344C>G n.329C>G n.1097C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) n.378C>G c.303C>G n.2642C>G n.1494C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.4090608G= | CA2319219739 | MAP2K2 | n.1632C= n.3344C= n.329C= n.1097C= c.1193C= (p.Thr398=) c.902C= (p.Thr301=) n.378C= c.303C= n.2642C= n.1494C= c.914C= (p.Thr305=) c.623C= (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090608G>T | CA403380634 | MAP2K2 | n.1632C>A n.3344C>A n.329C>A n.1097C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) n.378C>A c.303C>A n.2642C>A n.1494C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) | |
| 19 | g.4090609del | CA2813356122 | MAP2K2 | n.1631del n.3343del n.328del n.1096del c.1192del (p.Thr398ProfsTer28) c.901del (p.Thr301ProfsTer28) n.377del c.302del n.2641del n.1493del c.913del (p.Thr305ProfsTer28) c.622del (p.Thr208ProfsTer28) | |
| 19 | g.4090609T>A | CA403380646 | MAP2K2 | n.1631A>T n.3343A>T n.328A>T n.1096A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.377A>T c.302A>T n.2641A>T n.1493A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) | |
| 19 | g.4090609T>C | CA403380648 | MAP2K2 | n.1631A>G n.3343A>G n.328A>G n.1096A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.377A>G c.302A>G n.2641A>G n.1493A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) | |
| 19 | g.4090609T>G | CA403380651 | MAP2K2 | n.1631A>C n.3343A>C n.328A>C n.1096A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.377A>C c.302A>C n.2641A>C n.1493A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090610G>A | CA9090682 | MAP2K2 | n.1630C>T n.3342C>T n.327C>T n.1095C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.900C>T (p.Arg300=) n.376C>T c.301C>T n.2640C>T n.1492C>T c.912C>T (p.Arg304=) c.621C>T (p.Arg207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090610G>C | CA504984299 | MAP2K2 | n.1630C>G n.3342C>G n.327C>G n.1095C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.900C>G (p.Arg300=) n.376C>G c.301C>G n.2640C>G n.1492C>G c.912C>G (p.Arg304=) c.621C>G (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090610G= | CA2319219740 | MAP2K2 | n.1630C= n.3342C= n.327C= n.1095C= c.1191C= (p.Arg397=) c.900C= (p.Arg300=) n.376C= c.301C= n.2640C= n.1492C= c.912C= (p.Arg304=) c.621C= (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090610G>T | CA504984298 | MAP2K2 | n.1630C>A n.3342C>A n.327C>A n.1095C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.900C>A (p.Arg300=) n.376C>A c.301C>A n.2640C>A n.1492C>A c.912C>A (p.Arg304=) c.621C>A (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090611C>A | CA304445698 | MAP2K2 | n.1629G>T n.3341G>T n.326G>T n.1094G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.375G>T c.300G>T n.2639G>T n.1491G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090611C= | CA2319219741 | MAP2K2 | n.1629G= n.3341G= n.326G= n.1094G= c.1190G= (p.Arg397=) c.899G= (p.Arg300=) n.375G= c.300G= n.2639G= n.1491G= c.911G= (p.Arg304=) c.620G= (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090611C>G | CA403380656 | MAP2K2 | n.1629G>C n.3341G>C n.326G>C n.1094G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.375G>C c.300G>C n.2639G>C n.1491G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) | |
| 19 | g.4090611C>T | CA9090683 | MAP2K2 | n.1629G>A n.3341G>A n.326G>A n.1094G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.899G>A (p.Arg300His) n.375G>A c.300G>A n.2639G>A n.1491G>A c.911G>A (p.Arg304His) c.620G>A (p.Arg207His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090612G>A | CA296163 | MAP2K2 | n.1628C>T n.3340C>T n.325C>T n.1093C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.374C>T c.299C>T n.2638C>T n.1490C>T c.910C>T (p.Arg304Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090612G>C | CA403380662 | MAP2K2 | n.1628C>G n.3340C>G n.325C>G n.1093C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.374C>G c.299C>G n.2638C>G n.1490C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) | |
| 19 | g.4090612G= | CA2319219742 | MAP2K2 | n.1628C= n.3340C= n.325C= n.1093C= c.1189C= (p.Arg397=) c.898C= (p.Arg300=) n.374C= c.299C= n.2638C= n.1490C= c.910C= (p.Arg304=) c.619C= (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090612G>T | CA403380664 | MAP2K2 | n.1628C>A n.3340C>A n.325C>A n.1093C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.374C>A c.299C>A n.2638C>A n.1490C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) | |
| 19 | g.4090614_4090623del | CA2584876668 | MAP2K2 | n.1619_1628del n.3331_3340del n.316_325del n.1084_1093del c.1180_1189del (p.Thr394AlafsTer29) c.889_898del (p.Thr297AlafsTer29) n.365_374del c.290_299del n.2629_2638del n.1481_1490del c.901_910del (p.Thr301AlafsTer29) c.610_619del (p.Thr204AlafsTer29) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090613C>A | CA504984301 | MAP2K2 | n.1627G>T n.3339G>T n.324G>T n.1092G>T c.1188G>T (p.Thr396=) c.897G>T (p.Thr299=) n.373G>T c.298G>T n.2637G>T n.1489G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.618G>T (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090613C= | CA2319219743 | MAP2K2 | n.1627G= n.3339G= n.324G= n.1092G= c.1188G= (p.Thr396=) c.897G= (p.Thr299=) n.373G= c.298G= n.2637G= n.1489G= c.909G= (p.Thr303=) c.618G= (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090613C>G | CA504984300 | MAP2K2 | n.1627G>C n.3339G>C n.324G>C n.1092G>C c.1188G>C (p.Thr396=) c.897G>C (p.Thr299=) n.373G>C c.298G>C n.2637G>C n.1489G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.618G>C (p.Thr206=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090613C>T | CA9090684 | MAP2K2 | n.1627G>A n.3339G>A n.324G>A n.1092G>A c.1188G>A (p.Thr396=) c.897G>A (p.Thr299=) n.373G>A c.298G>A n.2637G>A n.1489G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.618G>A (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090614G>A | CA9090685 | MAP2K2 | n.1626C>T n.3338C>T n.323C>T n.1091C>T c.1187C>T (p.Thr396Met) c.896C>T (p.Thr299Met) n.372C>T c.297C>T n.2636C>T n.1488C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.617C>T (p.Thr206Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090614G>C | CA403380672 | MAP2K2 | n.1626C>G n.3338C>G n.323C>G n.1091C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.372C>G c.297C>G n.2636C>G n.1488C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090614G= | CA2319219744 | MAP2K2 | n.1626C= n.3338C= n.323C= n.1091C= c.1187C= (p.Thr396=) c.896C= (p.Thr299=) n.372C= c.297C= n.2636C= n.1488C= c.908C= (p.Thr303=) c.617C= (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090614G>T | CA403380670 | MAP2K2 | n.1626C>A n.3338C>A n.323C>A n.1091C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.372C>A c.297C>A n.2636C>A n.1488C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090615T>A | CA403380678 | MAP2K2 | n.1625A>T n.3337A>T n.322A>T n.1090A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.371A>T c.296A>T n.2635A>T n.1487A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) | |
| 19 | g.4090615T>C | CA403380681 | MAP2K2 | n.1625A>G n.3337A>G n.322A>G n.1090A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.371A>G c.296A>G n.2635A>G n.1487A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4090615T>G | CA403380685 | MAP2K2 | n.1625A>C n.3337A>C n.322A>C n.1090A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.371A>C c.296A>C n.2635A>C n.1487A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | |
| 19 | g.4090615T= | CA2319219745 | MAP2K2 | n.1625A= n.3337A= n.322A= n.1090A= c.1186A= (p.Thr396=) c.895A= (p.Thr299=) n.371A= c.296A= n.2635A= n.1487A= c.907A= (p.Thr303=) c.616A= (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090615_4090616delinsTG | CA2319219746 | MAP2K2 | n.1624_1625delinsCA n.3336_3337delinsCA n.321_322delinsCA n.1089_1090delinsCA c.1185_1186delinsCA (p.Pro395=) c.894_895delinsCA (p.Pro298=) n.370_371delinsCA c.295_296delinsCA n.2634_2635delinsCA n.1486_1487delinsCA c.906_907delinsCA (p.Pro302=) c.615_616delinsCA (p.Pro205=) | |
| 19 | g.4090616G>A | CA504984302 | MAP2K2 | n.1624C>T n.3336C>T n.321C>T n.1089C>T c.1185C>T (p.Pro395=) c.894C>T (p.Pro298=) n.370C>T c.295C>T n.2634C>T n.1486C>T c.906C>T (p.Pro302=) c.615C>T (p.Pro205=) | |
| 19 | g.4090616G>C | CA504984304 | MAP2K2 | n.1624C>G n.3336C>G n.321C>G n.1089C>G c.1185C>G (p.Pro395=) c.894C>G (p.Pro298=) n.370C>G c.295C>G n.2634C>G n.1486C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.615C>G (p.Pro205=) | |
| 19 | g.4090616G>T | CA504984303 | MAP2K2 | n.1624C>A n.3336C>A n.321C>A n.1089C>A c.1185C>A (p.Pro395=) c.894C>A (p.Pro298=) n.370C>A c.295C>A n.2634C>A n.1486C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.615C>A (p.Pro205=) | |
| 19 | g.4090618del | CA2319219747 | MAP2K2 | n.1624del n.3336del n.321del n.1089del c.1185del (p.Thr396ArgfsTer?) c.894del (p.Thr299ArgfsTer?) n.370del c.295del n.2634del n.1486del c.906del (p.Thr303ArgfsTer?) c.615del (p.Thr206ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4090617G>A | CA403380687 | MAP2K2 | n.1623C>T n.3335C>T n.320C>T n.1088C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.369C>T c.294C>T n.2633C>T n.1485C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090617G>C | CA403380690 | MAP2K2 | n.1623C>G n.3335C>G n.320C>G n.1088C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.369C>G c.294C>G n.2633C>G n.1485C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090617G= | CA2319219748 | MAP2K2 | n.1623C= n.3335C= n.320C= n.1088C= c.1184C= (p.Pro395=) c.893C= (p.Pro298=) n.369C= c.294C= n.2633C= n.1485C= c.905C= (p.Pro302=) c.614C= (p.Pro205=) | |
| 19 | g.4090617G>T | CA403380692 | MAP2K2 | n.1623C>A n.3335C>A n.320C>A n.1088C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.893C>A (p.Pro298His) n.369C>A c.294C>A n.2633C>A n.1485C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.614C>A (p.Pro205His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090618G>A | CA403380694 | MAP2K2 | n.1622C>T n.3334C>T n.319C>T n.1087C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.368C>T c.293C>T n.2632C>T n.1484C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) | |
| 19 | g.4090618G>C | CA403380696 | MAP2K2 | n.1622C>G n.3334C>G n.319C>G n.1087C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.368C>G c.293C>G n.2632C>G n.1484C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090618G>T | CA403380699 | MAP2K2 | n.1622C>A n.3334C>A n.319C>A n.1087C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.368C>A c.293C>A n.2632C>A n.1484C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) | |
| 19 | g.4090619T>A | CA504984305 | MAP2K2 | n.1621A>T n.3333A>T n.318A>T n.1086A>T c.1182A>T (p.Thr394=) c.891A>T (p.Thr297=) n.367A>T c.292A>T n.2631A>T n.1483A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.612A>T (p.Thr204=) | |
| 19 | g.4090619T>C | CA9090686 | MAP2K2 | n.1621A>G n.3333A>G n.318A>G n.1086A>G c.1182A>G (p.Thr394=) c.891A>G (p.Thr297=) n.367A>G c.292A>G n.2631A>G n.1483A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.612A>G (p.Thr204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090619T>G | CA504984306 | MAP2K2 | n.1621A>C n.3333A>C n.318A>C n.1086A>C c.1182A>C (p.Thr394=) c.891A>C (p.Thr297=) n.367A>C c.292A>C n.2631A>C n.1483A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.612A>C (p.Thr204=) | dbSNP |
| 19 | g.4090619T= | CA2319219749 | MAP2K2 | n.1621A= n.3333A= n.318A= n.1086A= c.1182A= (p.Thr394=) c.891A= (p.Thr297=) n.367A= c.292A= n.2631A= n.1483A= c.903A= (p.Thr301=) c.612A= (p.Thr204=) | |
| 19 | g.4090620G>A | CA403380703 | MAP2K2 | n.1620C>T n.3332C>T n.317C>T n.1085C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.366C>T c.291C>T n.2630C>T n.1482C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090620G>C | CA403380704 | MAP2K2 | n.1620C>G n.3332C>G n.317C>G n.1085C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) n.366C>G c.291C>G n.2630C>G n.1482C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090620G= | CA2319219750 | MAP2K2 | n.1620C= n.3332C= n.317C= n.1085C= c.1181C= (p.Thr394=) c.890C= (p.Thr297=) n.366C= c.291C= n.2630C= n.1482C= c.902C= (p.Thr301=) c.611C= (p.Thr204=) | |
| 19 | g.4090620G>T | CA403380707 | MAP2K2 | n.1620C>A n.3332C>A n.317C>A n.1085C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) n.366C>A c.291C>A n.2630C>A n.1482C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090621T>A | CA296160 | MAP2K2 | n.1619A>T n.3331A>T n.316A>T n.1084A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.365A>T c.290A>T n.2629A>T n.1481A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090621T>C | CA403380713 | MAP2K2 | n.1619A>G n.3331A>G n.316A>G n.1084A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.365A>G c.290A>G n.2629A>G n.1481A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090621T>G | CA403380709 | MAP2K2 | n.1619A>C n.3331A>C n.316A>C n.1084A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.365A>C c.290A>C n.2629A>C n.1481A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
| 19 | g.4090621T= | CA2319219751 | MAP2K2 | n.1619A= n.3331A= n.316A= n.1084A= c.1180A= (p.Thr394=) c.889A= (p.Thr297=) n.365A= c.290A= n.2629A= n.1481A= c.901A= (p.Thr301=) c.610A= (p.Thr204=) | |
| 19 | g.4090622G>A | CA504984307 | MAP2K2 | n.1618C>T n.3330C>T n.315C>T n.1083C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.888C>T (p.Gly296=) n.364C>T c.289C>T n.2628C>T n.1480C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.609C>T (p.Gly203=) | dbSNP |
| 19 | g.4090622G>C | CA504984308 | MAP2K2 | n.1618C>G n.3330C>G n.315C>G n.1083C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.888C>G (p.Gly296=) n.364C>G c.289C>G n.2628C>G n.1480C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.609C>G (p.Gly203=) | |
| 19 | g.4090622G>T | CA504984309 | MAP2K2 | n.1618C>A n.3330C>A n.315C>A n.1083C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.888C>A (p.Gly296=) n.364C>A c.289C>A n.2628C>A n.1480C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.609C>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090623C>A | CA403380729 | MAP2K2 | n.1617G>T n.3329G>T n.314G>T n.1082G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.363G>T c.288G>T n.2627G>T n.1479G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.608G>T (p.Gly203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090623C= | CA2319219752 | MAP2K2 | n.1617G= n.3329G= n.314G= n.1082G= c.1178G= (p.Gly393=) c.887G= (p.Gly296=) n.363G= c.288G= n.2627G= n.1479G= c.899G= (p.Gly300=) c.608G= (p.Gly203=) | |
| 19 | g.4090623C>G | CA403380723 | MAP2K2 | n.1617G>C n.3329G>C n.314G>C n.1082G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.363G>C c.288G>C n.2627G>C n.1479G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
| 19 | g.4090623C>T | CA403380727 | MAP2K2 | n.1617G>A n.3329G>A n.314G>A n.1082G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) n.363G>A c.288G>A n.2627G>A n.1479G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090624C>A | CA403380734 | MAP2K2 | n.1616G>T n.3328G>T n.313G>T n.1081G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) n.362G>T c.287G>T n.2626G>T n.1478G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090624C= | CA2319219753 | MAP2K2 | n.1616G= n.3328G= n.313G= n.1081G= c.1177G= (p.Gly393=) c.886G= (p.Gly296=) n.362G= c.287G= n.2626G= n.1478G= c.898G= (p.Gly300=) c.607G= (p.Gly203=) | |
| 19 | g.4090624C>G | CA403380735 | MAP2K2 | n.1616G>C n.3328G>C n.313G>C n.1081G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.362G>C c.287G>C n.2626G>C n.1478G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090624C>T | CA9090687 | MAP2K2 | n.1616G>A n.3328G>A n.313G>A n.1081G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) n.362G>A c.287G>A n.2626G>A n.1478G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090625G>A | CA9090688 | MAP2K2 | n.1615C>T n.3327C>T n.312C>T n.1080C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.885C>T (p.Pro295=) n.361C>T c.286C>T n.2625C>T n.1477C>T c.897C>T (p.Pro299=) c.606C>T (p.Pro202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090625G>C | CA504984310 | MAP2K2 | n.1615C>G n.3327C>G n.312C>G n.1080C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.885C>G (p.Pro295=) n.361C>G c.286C>G n.2625C>G n.1477C>G c.897C>G (p.Pro299=) c.606C>G (p.Pro202=) | |
| 19 | g.4090625G= | CA2319219754 | MAP2K2 | n.1615C= n.3327C= n.312C= n.1080C= c.1176C= (p.Pro392=) c.885C= (p.Pro295=) n.361C= c.286C= n.2625C= n.1477C= c.897C= (p.Pro299=) c.606C= (p.Pro202=) | |
| 19 | g.4090625G>T | CA504984311 | MAP2K2 | n.1615C>A n.3327C>A n.312C>A n.1080C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.885C>A (p.Pro295=) n.361C>A c.286C>A n.2625C>A n.1477C>A c.897C>A (p.Pro299=) c.606C>A (p.Pro202=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090626G>A | CA403380749 | MAP2K2 | n.1614C>T n.3326C>T n.311C>T n.1079C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.360C>T c.285C>T n.2624C>T n.1476C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090626G>C | CA403380742 | MAP2K2 | n.1614C>G n.3326C>G n.311C>G n.1079C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.360C>G c.285C>G n.2624C>G n.1476C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
| 19 | g.4090626G>T | CA403380745 | MAP2K2 | n.1614C>A n.3326C>A n.311C>A n.1079C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.884C>A (p.Pro295His) n.360C>A c.285C>A n.2624C>A n.1476C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.605C>A (p.Pro202His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090627G>A | CA403380751 | MAP2K2 | n.1613C>T n.3325C>T n.310C>T n.1078C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.359C>T c.284C>T n.2623C>T n.1475C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090627G>C | CA403380754 | MAP2K2 | n.1613C>G n.3325C>G n.310C>G n.1078C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.359C>G c.284C>G n.2623C>G n.1475C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| 19 | g.4090627G= | CA2319219755 | MAP2K2 | n.1613C= n.3325C= n.310C= n.1078C= c.1174C= (p.Pro392=) c.883C= (p.Pro295=) n.359C= c.284C= n.2623C= n.1475C= c.895C= (p.Pro299=) c.604C= (p.Pro202=) | |
| 19 | g.4090627G>T | CA403380757 | MAP2K2 | n.1613C>A n.3325C>A n.310C>A n.1078C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.359C>A c.284C>A n.2623C>A n.1475C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
| 19 | g.4090628C>A | CA403380759 | MAP2K2 | n.1612G>T n.3324G>T n.309G>T n.1077G>T c.1173G>T (p.Gln391His) c.882G>T (p.Gln294His) n.358G>T c.283G>T n.2622G>T n.1474G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.603G>T (p.Gln201His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090628C= | CA2319219756 | MAP2K2 | n.1612G= n.3324G= n.309G= n.1077G= c.1173G= (p.Gln391=) c.882G= (p.Gln294=) n.358G= c.283G= n.2622G= n.1474G= c.894G= (p.Gln298=) c.603G= (p.Gln201=) | |
| 19 | g.4090628C>G | CA403380761 | MAP2K2 | n.1612G>C n.3324G>C n.309G>C n.1077G>C c.1173G>C (p.Gln391His) c.882G>C (p.Gln294His) n.358G>C c.283G>C n.2622G>C n.1474G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.603G>C (p.Gln201His) | |
| 19 | g.4090628C>T | CA504984312 | MAP2K2 | n.1612G>A n.3324G>A n.309G>A n.1077G>A c.1173G>A (p.Gln391=) c.882G>A (p.Gln294=) n.358G>A c.283G>A n.2622G>A n.1474G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.603G>A (p.Gln201=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.4090629T>A | CA403380764 | MAP2K2 | n.1611A>T n.3323A>T n.308A>T n.1076A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.357A>T c.282A>T n.2621A>T n.1473A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) | |
| 19 | g.4090629T>C | CA403380770 | MAP2K2 | n.1611A>G n.3323A>G n.308A>G n.1076A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.357A>G c.282A>G n.2621A>G n.1473A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090629T>G | CA403380767 | MAP2K2 | n.1611A>C n.3323A>C n.308A>C n.1076A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.357A>C c.282A>C n.2621A>C n.1473A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) | |
| 19 | g.4090630G>A | CA403380777 | MAP2K2 | n.1610C>T n.3322C>T n.307C>T n.1075C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.356C>T c.281C>T n.2620C>T n.1472C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) | |
| 19 | g.4090630G>C | CA403380779 | MAP2K2 | n.1610C>G n.3322C>G n.307C>G n.1075C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.356C>G c.281C>G n.2620C>G n.1472C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) | |
| 19 | g.4090630G>T | CA403380784 | MAP2K2 | n.1610C>A n.3322C>A n.307C>A n.1075C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.356C>A c.281C>A n.2620C>A n.1472C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) | |
| 19 | g.4090631G>A | CA504984313 | MAP2K2 | n.1609C>T n.3321C>T n.306C>T n.1074C>T c.1170C>T (p.Asn390=) c.879C>T (p.Asn293=) n.355C>T c.280C>T n.2619C>T n.1471C>T c.891C>T (p.Asn297=) c.600C>T (p.Asn200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090631G>C | CA403380788 | MAP2K2 | n.1609C>G n.3321C>G n.306C>G n.1074C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) n.355C>G c.280C>G n.2619C>G n.1471C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090631G= | CA2319219757 | MAP2K2 | n.1609C= n.3321C= n.306C= n.1074C= c.1170C= (p.Asn390=) c.879C= (p.Asn293=) n.355C= c.280C= n.2619C= n.1471C= c.891C= (p.Asn297=) c.600C= (p.Asn200=) | |
| 19 | g.4090631G>T | CA403380791 | MAP2K2 | n.1609C>A n.3321C>A n.306C>A n.1074C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) n.355C>A c.280C>A n.2619C>A n.1471C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090632T>A | CA403380793 | MAP2K2 | n.1608A>T n.3320A>T n.305A>T n.1073A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.354A>T c.279A>T n.2618A>T n.1470A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) | |
| 19 | g.4090632T>C | CA403380794 | MAP2K2 | n.1608A>G n.3320A>G n.305A>G n.1073A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.354A>G c.279A>G n.2618A>G n.1470A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) | |
| 19 | g.4090632T>G | CA403380800 | MAP2K2 | n.1608A>C n.3320A>C n.305A>C n.1073A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.354A>C c.279A>C n.2618A>C n.1470A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) | |
| 19 | g.4090633T>A | CA403380803 | MAP2K2 | n.1607A>T n.3319A>T n.304A>T n.1072A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.353A>T c.278A>T n.2617A>T n.1469A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090633T>C | CA403380806 | MAP2K2 | n.1607A>G n.3319A>G n.304A>G n.1072A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.353A>G c.278A>G n.2617A>G n.1469A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) | |
| 19 | g.4090633T>G | CA403380814 | MAP2K2 | n.1607A>C n.3319A>C n.304A>C n.1072A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.877A>C (p.Asn293His) n.353A>C c.278A>C n.2617A>C n.1469A>C c.889A>C (p.Asn297His) c.598A>C (p.Asn200His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090634C>A | CA504984314 | MAP2K2 | n.1606G>T n.3318G>T n.303G>T n.1071G>T c.1167G>T (p.Leu389=) c.876G>T (p.Leu292=) n.352G>T c.277G>T n.2616G>T n.1468G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.597G>T (p.Leu199=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090634C= | CA2319219758 | MAP2K2 | n.1606G= n.3318G= n.303G= n.1071G= c.1167G= (p.Leu389=) c.876G= (p.Leu292=) n.352G= c.277G= n.2616G= n.1468G= c.888G= (p.Leu296=) c.597G= (p.Leu199=) | |
| 19 | g.4090634C>G | CA504984315 | MAP2K2 | n.1606G>C n.3318G>C n.303G>C n.1071G>C c.1167G>C (p.Leu389=) c.876G>C (p.Leu292=) n.352G>C c.277G>C n.2616G>C n.1468G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.597G>C (p.Leu199=) | |
| 19 | g.4090634C>T | CA504984316 | MAP2K2 | n.1606G>A n.3318G>A n.303G>A n.1071G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.876G>A (p.Leu292=) n.352G>A c.277G>A n.2616G>A n.1468G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.597G>A (p.Leu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090635A>C | CA403380819 | MAP2K2 | n.1605T>G n.3317T>G n.302T>G n.1070T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.351T>G c.276T>G n.2615T>G n.1467T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) | |
| 19 | g.4090635A>G | CA403380818 | MAP2K2 | n.1605T>C n.3317T>C n.302T>C n.1070T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.351T>C c.276T>C n.2615T>C n.1467T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090635A>T | CA403380817 | MAP2K2 | n.1605T>A n.3317T>A n.302T>A n.1070T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.351T>A c.276T>A n.2615T>A n.1467T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) | |
| 19 | g.4090636del | CA2584876669 | MAP2K2 | n.1604del n.3316del n.301del n.1069del c.1165del (p.Leu389Ter) c.874del (p.Leu292Ter) n.350del c.275del n.2614del n.1466del c.886del (p.Leu296Ter) c.595del (p.Leu199Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090636G>A | CA504984317 | MAP2K2 | n.1604C>T n.3316C>T n.301C>T n.1069C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.874C>T (p.Leu292=) n.350C>T c.275C>T n.2614C>T n.1466C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.595C>T (p.Leu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090636G>C | CA403380820 | MAP2K2 | n.1604C>G n.3316C>G n.301C>G n.1069C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.350C>G c.275C>G n.2614C>G n.1466C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.595C>G (p.Leu199Val) | |
| 19 | g.4090636G= | CA2319219759 | MAP2K2 | n.1604C= n.3316C= n.301C= n.1069C= c.1165C= (p.Leu389=) c.874C= (p.Leu292=) n.350C= c.275C= n.2614C= n.1466C= c.886C= (p.Leu296=) c.595C= (p.Leu199=) | |
| 19 | g.4090636G>T | CA403380821 | MAP2K2 | n.1604C>A n.3316C>A n.301C>A n.1069C>A c.1165C>A (p.Leu389Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.350C>A c.275C>A n.2614C>A n.1466C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.595C>A (p.Leu199Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090637C>A | CA504984320 | MAP2K2 | n.1603G>T n.3315G>T n.300G>T n.1068G>T c.1164G>T (p.Arg388=) c.873G>T (p.Arg291=) n.349G>T c.274G>T n.2613G>T n.1465G>T c.885G>T (p.Arg295=) c.594G>T (p.Arg198=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090637C>G | CA504984319 | MAP2K2 | n.1603G>C n.3315G>C n.300G>C n.1068G>C c.1164G>C (p.Arg388=) c.873G>C (p.Arg291=) n.349G>C c.274G>C n.2613G>C n.1465G>C c.885G>C (p.Arg295=) c.594G>C (p.Arg198=) | |
| 19 | g.4090637C>T | CA504984318 | MAP2K2 | n.1603G>A n.3315G>A n.300G>A n.1068G>A c.1164G>A (p.Arg388=) c.873G>A (p.Arg291=) n.349G>A c.274G>A n.2613G>A n.1465G>A c.885G>A (p.Arg295=) c.594G>A (p.Arg198=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090638C>A | CA403380824 | MAP2K2 | n.1602G>T n.3314G>T n.299G>T n.1067G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) n.348G>T c.273G>T n.2612G>T n.1464G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090638C= | CA2319219760 | MAP2K2 | n.1602G= n.3314G= n.299G= n.1067G= c.1163G= (p.Arg388=) c.872G= (p.Arg291=) n.348G= c.273G= n.2612G= n.1464G= c.884G= (p.Arg295=) c.593G= (p.Arg198=) | |
| 19 | g.4090638C>G | CA403380826 | MAP2K2 | n.1602G>C n.3314G>C n.299G>C n.1067G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) n.348G>C c.273G>C n.2612G>C n.1464G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) | |
| 19 | g.4090638C>T | CA9090689 | MAP2K2 | n.1602G>A n.3314G>A n.299G>A n.1067G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) n.348G>A c.273G>A n.2612G>A n.1464G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090638_4090641dup | CA2576573123 | MAP2K2 | n.1599_1602dup n.3311_3314dup n.296_299dup n.1064_1067dup c.1160_1163dup (p.Leu389AlafsTer25) c.869_872dup (p.Leu292AlafsTer25) n.345_348dup c.270_273dup n.2609_2612dup n.1461_1464dup c.881_884dup (p.Leu296AlafsTer25) c.590_593dup (p.Leu199AlafsTer25) | |
| 19 | g.4090639G>A | CA180895 | MAP2K2 | n.1601C>T n.3313C>T n.298C>T n.1066C>T c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) n.347C>T c.272C>T n.2611C>T n.1463C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) c.592C>T (p.Arg198Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090639G>C | CA403380836 | MAP2K2 | n.1601C>G n.3313C>G n.298C>G n.1066C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) n.347C>G c.272C>G n.2611C>G n.1463C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090639G= | CA2319219761 | MAP2K2 | n.1601C= n.3313C= n.298C= n.1066C= c.1162C= (p.Arg388=) c.871C= (p.Arg291=) n.347C= c.272C= n.2611C= n.1463C= c.883C= (p.Arg295=) c.592C= (p.Arg198=) | |
| 19 | g.4090639G>T | CA504984321 | MAP2K2 | n.1601C>A n.3313C>A n.298C>A n.1066C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.871C>A (p.Arg291=) n.347C>A c.272C>A n.2611C>A n.1463C>A c.883C>A (p.Arg295=) c.592C>A (p.Arg198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090640C>A | CA504984322 | MAP2K2 | n.1600G>T n.3312G>T n.297G>T n.1065G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.870G>T (p.Leu290=) n.346G>T c.271G>T n.2610G>T n.1462G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.591G>T (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090640C>G | CA504984323 | MAP2K2 | n.1600G>C n.3312G>C n.297G>C n.1065G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.870G>C (p.Leu290=) n.346G>C c.271G>C n.2610G>C n.1462G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.591G>C (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090640C>T | CA504984324 | MAP2K2 | n.1600G>A n.3312G>A n.297G>A n.1065G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.870G>A (p.Leu290=) n.346G>A c.271G>A n.2610G>A n.1462G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.591G>A (p.Leu197=) | |
| 19 | g.4090641A= | CA2319219762 | MAP2K2 | n.1599T= n.3311T= n.296T= n.1064T= c.1160T= (p.Leu387=) c.869T= (p.Leu290=) n.345T= c.270T= n.2609T= n.1461T= c.881T= (p.Leu294=) c.590T= (p.Leu197=) | |
| 19 | g.4090641A>C | CA403380845 | MAP2K2 | n.1599T>G n.3311T>G n.296T>G n.1064T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.345T>G c.270T>G n.2609T>G n.1461T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
| 19 | g.4090641A>G | CA403380849 | MAP2K2 | n.1599T>C n.3311T>C n.296T>C n.1064T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.345T>C c.270T>C n.2609T>C n.1461T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090641A>T | CA403380851 | MAP2K2 | n.1599T>A n.3311T>A n.296T>A n.1064T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.345T>A c.270T>A n.2609T>A n.1461T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 19 | g.4090642G>A | CA504984325 | MAP2K2 | n.1598C>T n.3310C>T n.295C>T n.1063C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.868C>T (p.Leu290=) n.344C>T c.269C>T n.2608C>T n.1460C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.589C>T (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090642G>C | CA403380853 | MAP2K2 | n.1598C>G n.3310C>G n.295C>G n.1063C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.344C>G c.269C>G n.2608C>G n.1460C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.589C>G (p.Leu197Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090642G= | CA2319219763 | MAP2K2 | n.1598C= n.3310C= n.295C= n.1063C= c.1159C= (p.Leu387=) c.868C= (p.Leu290=) n.344C= c.269C= n.2608C= n.1460C= c.880C= (p.Leu294=) c.589C= (p.Leu197=) | |
| 19 | g.4090642G>T | CA403380856 | MAP2K2 | n.1598C>A n.3310C>A n.295C>A n.1063C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.344C>A c.269C>A n.2608C>A n.1460C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.589C>A (p.Leu197Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090643G>A | CA304445706 | MAP2K2 | n.1597C>T n.3309C>T n.294C>T n.1062C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.867C>T (p.Thr289=) n.343C>T c.268C>T n.2607C>T n.1459C>T c.879C>T (p.Thr293=) c.588C>T (p.Thr196=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4090643G>C | CA504984327 | MAP2K2 | n.1597C>G n.3309C>G n.294C>G n.1062C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.867C>G (p.Thr289=) n.343C>G c.268C>G n.2607C>G n.1459C>G c.879C>G (p.Thr293=) c.588C>G (p.Thr196=) | |
| 19 | g.4090643G= | CA2319219764 | MAP2K2 | n.1597C= n.3309C= n.294C= n.1062C= c.1158C= (p.Thr386=) c.867C= (p.Thr289=) n.343C= c.268C= n.2607C= n.1459C= c.879C= (p.Thr293=) c.588C= (p.Thr196=) | |
| 19 | g.4090643G>T | CA504984326 | MAP2K2 | n.1597C>A n.3309C>A n.294C>A n.1062C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.867C>A (p.Thr289=) n.343C>A c.268C>A n.2607C>A n.1459C>A c.879C>A (p.Thr293=) c.588C>A (p.Thr196=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090644G>A | CA403380868 | MAP2K2 | n.1596C>T n.3308C>T n.293C>T n.1061C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.342C>T c.267C>T n.2606C>T n.1458C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090644G>C | CA403380863 | MAP2K2 | n.1596C>G n.3308C>G n.293C>G n.1061C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.342C>G c.267C>G n.2606C>G n.1458C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) | |
| 19 | g.4090644G>T | CA403380865 | MAP2K2 | n.1596C>A n.3308C>A n.293C>A n.1061C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.342C>A c.267C>A n.2606C>A n.1458C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090645T>A | CA403380871 | MAP2K2 | n.1595A>T n.3307A>T n.292A>T n.1060A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.341A>T c.266A>T n.2605A>T n.1457A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) | |
| 19 | g.4090645T>C | CA403380874 | MAP2K2 | n.1595A>G n.3307A>G n.292A>G n.1060A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.341A>G c.266A>G n.2605A>G n.1457A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090645T>G | CA403380876 | MAP2K2 | n.1595A>C n.3307A>C n.292A>C n.1060A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.341A>C c.266A>C n.2605A>C n.1457A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090647_4090648dup | CA2584876670 | MAP2K2 | n.1594_1595dup n.3306_3307dup n.291_292dup n.1059_1060dup c.1155_1156dup (p.Thr386LysfsTer5) c.864_865dup (p.Thr289LysfsTer5) n.340_341dup c.265_266dup n.2604_2605dup n.1456_1457dup c.876_877dup (p.Thr293LysfsTer5) c.585_586dup (p.Thr196LysfsTer5) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090646T>A | CA403380880 | MAP2K2 | n.1594A>T n.3306A>T n.291A>T n.1059A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) n.340A>T c.265A>T n.2604A>T n.1456A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) | |
| 19 | g.4090646T>C | CA504984328 | MAP2K2 | n.1594A>G n.3306A>G n.291A>G n.1059A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.864A>G (p.Lys288=) n.340A>G c.265A>G n.2604A>G n.1456A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.585A>G (p.Lys195=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090646T>G | CA403380883 | MAP2K2 | n.1594A>C n.3306A>C n.291A>C n.1059A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) n.340A>C c.265A>C n.2604A>C n.1456A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090647T>A | CA403380887 | MAP2K2 | n.1593A>T n.3305A>T n.290A>T n.1058A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) n.339A>T c.264A>T n.2603A>T n.1455A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090647T>C | CA403380888 | MAP2K2 | n.1593A>G n.3305A>G n.290A>G n.1058A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.339A>G c.264A>G n.2603A>G n.1455A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090647T>G | CA403380895 | MAP2K2 | n.1593A>C n.3305A>C n.290A>C n.1058A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.339A>C c.264A>C n.2603A>C n.1455A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) | |
| 19 | g.4090648T>A | CA403380898 | MAP2K2 | n.1592A>T n.3304A>T n.289A>T n.1057A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.338A>T c.263A>T n.2602A>T n.1454A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
| 19 | g.4090648T>C | CA403380902 | MAP2K2 | n.1592A>G n.3304A>G n.289A>G n.1057A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.338A>G c.263A>G n.2602A>G n.1454A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090648T>G | CA403380904 | MAP2K2 | n.1592A>C n.3304A>C n.289A>C n.1057A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.338A>C c.263A>C n.2602A>C n.1454A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
| 19 | g.4090649A>C | CA403380908 | MAP2K2 | n.1591T>G n.3303T>G n.288T>G n.1056T>G c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) n.337T>G c.262T>G n.2601T>G n.1453T>G c.873T>G (p.Cys291Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) | |
| 19 | g.4090649A>G | CA504984329 | MAP2K2 | n.1591T>C n.3303T>C n.288T>C n.1056T>C c.1152T>C (p.Cys384=) c.861T>C (p.Cys287=) n.337T>C c.262T>C n.2601T>C n.1453T>C c.873T>C (p.Cys291=) c.582T>C (p.Cys194=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090649A>T | CA403380913 | MAP2K2 | n.1591T>A n.3303T>A n.288T>A n.1056T>A c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) n.337T>A c.262T>A n.2601T>A n.1453T>A c.873T>A (p.Cys291Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090650C>A | CA403380920 | MAP2K2 | n.1590G>T n.3302G>T n.287G>T n.1055G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.336G>T c.261G>T n.2600G>T n.1452G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090650C= | CA2319219765 | MAP2K2 | n.1590G= n.3302G= n.287G= n.1055G= c.1151G= (p.Cys384=) c.860G= (p.Cys287=) n.336G= c.261G= n.2600G= n.1452G= c.872G= (p.Cys291=) c.581G= (p.Cys194=) | |
| 19 | g.4090650C>G | CA403380922 | MAP2K2 | n.1590G>C n.3302G>C n.287G>C n.1055G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.336G>C c.261G>C n.2600G>C n.1452G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) | |
| 19 | g.4090650C>T | CA403380918 | MAP2K2 | n.1590G>A n.3302G>A n.287G>A n.1055G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.336G>A c.261G>A n.2600G>A n.1452G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090651A= | CA2319219766 | MAP2K2 | n.1589T= n.3301T= n.286T= n.1054T= c.1150T= (p.Cys384=) c.859T= (p.Cys287=) n.335T= c.260T= n.2599T= n.1451T= c.871T= (p.Cys291=) c.580T= (p.Cys194=) | |
| 19 | g.4090651A>C | CA403380928 | MAP2K2 | n.1589T>G n.3301T>G n.286T>G n.1054T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) n.335T>G c.260T>G n.2599T>G n.1451T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) | |
| 19 | g.4090651A>G | CA403380925 | MAP2K2 | n.1589T>C n.3301T>C n.286T>C n.1054T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.335T>C c.260T>C n.2599T>C n.1451T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090651A>T | CA403380930 | MAP2K2 | n.1589T>A n.3301T>A n.286T>A n.1054T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.335T>A c.260T>A n.2599T>A n.1451T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090652C>A | CA403380931 | MAP2K2 | n.1588G>T n.3300G>T n.285G>T n.1053G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.334G>T c.259G>T n.2598G>T n.1450G>T c.870G>T (p.Leu290Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090652C= | CA2319219767 | MAP2K2 | n.1588G= n.3300G= n.285G= n.1053G= c.1149G= (p.Leu383=) c.858G= (p.Leu286=) n.334G= c.259G= n.2598G= n.1450G= c.870G= (p.Leu290=) c.579G= (p.Leu193=) | |
| 19 | g.4090652C>G | CA403380932 | MAP2K2 | n.1588G>C n.3300G>C n.285G>C n.1053G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.334G>C c.259G>C n.2598G>C n.1450G>C c.870G>C (p.Leu290Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090652C>T | CA504984330 | MAP2K2 | n.1588G>A n.3300G>A n.285G>A n.1053G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.858G>A (p.Leu286=) n.334G>A c.259G>A n.2598G>A n.1450G>A c.870G>A (p.Leu290=) c.579G>A (p.Leu193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090653A>C | CA403380933 | MAP2K2 | n.1587T>G n.3299T>G n.284T>G n.1052T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.333T>G c.258T>G n.2597T>G n.1449T>G c.869T>G (p.Leu290Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) | |
| 19 | g.4090653A>G | CA403380934 | MAP2K2 | n.1587T>C n.3299T>C n.284T>C n.1052T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.333T>C c.258T>C n.2597T>C n.1449T>C c.869T>C (p.Leu290Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090653A>T | CA403380935 | MAP2K2 | n.1587T>A n.3299T>A n.284T>A n.1052T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.333T>A c.258T>A n.2597T>A n.1449T>A c.869T>A (p.Leu290Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) | |
| 19 | g.4090654A= | CA2319219768 | MAP2K2 | n.1586T= n.3298T= n.283T= n.1051T= c.1147T= (p.Leu383=) c.856T= (p.Leu286=) n.332T= c.257T= n.2596T= n.1448T= c.868T= (p.Leu290=) c.577T= (p.Leu193=) | |
| 19 | g.4090654A>C | CA403380937 | MAP2K2 | n.1586T>G n.3298T>G n.283T>G n.1051T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.332T>G c.257T>G n.2596T>G n.1448T>G c.868T>G (p.Leu290Val) c.577T>G (p.Leu193Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090654A>G | CA504984331 | MAP2K2 | n.1586T>C n.3298T>C n.283T>C n.1051T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.856T>C (p.Leu286=) n.332T>C c.257T>C n.2596T>C n.1448T>C c.868T>C (p.Leu290=) c.577T>C (p.Leu193=) | |
| 19 | g.4090654A>T | CA403380942 | MAP2K2 | n.1586T>A n.3298T>A n.283T>A n.1051T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.332T>A c.257T>A n.2596T>A n.1448T>A c.868T>A (p.Leu290Met) c.577T>A (p.Leu193Met) | |
| 19 | g.4090655C>A | CA304445708 | MAP2K2 | n.1585G>T n.3297G>T n.282G>T n.1050G>T c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) n.331G>T c.256G>T n.2595G>T n.1447G>T c.867G>T (p.Trp289Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090655C= | CA2319219769 | MAP2K2 | n.1585G= n.3297G= n.282G= n.1050G= c.1146G= (p.Trp382=) c.855G= (p.Trp285=) n.331G= c.256G= n.2595G= n.1447G= c.867G= (p.Trp289=) c.576G= (p.Trp192=) | |
| 19 | g.4090655C>G | CA403380948 | MAP2K2 | n.1585G>C n.3297G>C n.282G>C n.1050G>C c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) n.331G>C c.256G>C n.2595G>C n.1447G>C c.867G>C (p.Trp289Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) | |
| 19 | g.4090655C>T | CA403380951 | MAP2K2 | n.1585G>A n.3297G>A n.282G>A n.1050G>A c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) n.331G>A c.256G>A n.2595G>A n.1447G>A c.867G>A (p.Trp289Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090656C>A | CA304445710 | MAP2K2 | n.1584G>T n.3296G>T n.281G>T n.1049G>T c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) n.330G>T c.255G>T n.2594G>T n.1446G>T c.866G>T (p.Trp289Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090656C= | CA2319219770 | MAP2K2 | n.1584G= n.3296G= n.281G= n.1049G= c.1145G= (p.Trp382=) c.854G= (p.Trp285=) n.330G= c.255G= n.2594G= n.1446G= c.866G= (p.Trp289=) c.575G= (p.Trp192=) | |
| 19 | g.4090656C>G | CA403380957 | MAP2K2 | n.1584G>C n.3296G>C n.281G>C n.1049G>C c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) n.330G>C c.255G>C n.2594G>C n.1446G>C c.866G>C (p.Trp289Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) | |
| 19 | g.4090656C>T | CA403380959 | MAP2K2 | n.1584G>A n.3296G>A n.281G>A n.1049G>A c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) n.330G>A c.255G>A n.2594G>A n.1446G>A c.866G>A (p.Trp289Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090657A= | CA2319219771 | MAP2K2 | n.1583T= n.3295T= n.280T= n.1048T= c.1144T= (p.Trp382=) c.853T= (p.Trp285=) n.329T= c.254T= n.2593T= n.1445T= c.865T= (p.Trp289=) c.574T= (p.Trp192=) | |
| 19 | g.4090657A>C | CA403380966 | MAP2K2 | n.1583T>G n.3295T>G n.280T>G n.1048T>G c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) n.329T>G c.254T>G n.2593T>G n.1445T>G c.865T>G (p.Trp289Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) | |
| 19 | g.4090657A>G | CA403380962 | MAP2K2 | n.1583T>C n.3295T>C n.280T>C n.1048T>C c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) n.329T>C c.254T>C n.2593T>C n.1445T>C c.865T>C (p.Trp289Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) | |
| 19 | g.4090657A>T | CA403380964 | MAP2K2 | n.1583T>A n.3295T>A n.280T>A n.1048T>A c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) n.329T>A c.254T>A n.2593T>A n.1445T>A c.865T>A (p.Trp289Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4090658G>A | CA504984335 | MAP2K2 | n.1582C>T n.3294C>T n.279C>T n.1047C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.852C>T (p.Gly284=) n.328C>T c.253C>T n.2592C>T n.1444C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.573C>T (p.Gly191=) | dbSNP |
| 19 | g.4090658G>C | CA504984333 | MAP2K2 | n.1582C>G n.3294C>G n.279C>G n.1047C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.852C>G (p.Gly284=) n.328C>G c.253C>G n.2592C>G n.1444C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.573C>G (p.Gly191=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090658G= | CA2319219772 | MAP2K2 | n.1582C= n.3294C= n.279C= n.1047C= c.1143C= (p.Gly381=) c.852C= (p.Gly284=) n.328C= c.253C= n.2592C= n.1444C= c.864C= (p.Gly288=) c.573C= (p.Gly191=) | |
| 19 | g.4090658G>T | CA504984334 | MAP2K2 | n.1582C>A n.3294C>A n.279C>A n.1047C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.852C>A (p.Gly284=) n.328C>A c.253C>A n.2592C>A n.1444C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.573C>A (p.Gly191=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090659C>A | CA403380970 | MAP2K2 | n.1581G>T n.3293G>T n.278G>T n.1046G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.327G>T c.252G>T n.2591G>T n.1443G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.572G>T (p.Gly191Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090659C= | CA2319219773 | MAP2K2 | n.1581G= n.3293G= n.278G= n.1046G= c.1142G= (p.Gly381=) c.851G= (p.Gly284=) n.327G= c.252G= n.2591G= n.1443G= c.863G= (p.Gly288=) c.572G= (p.Gly191=) | |
| 19 | g.4090659C>G | CA403380977 | MAP2K2 | n.1581G>C n.3293G>C n.278G>C n.1046G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.327G>C c.252G>C n.2591G>C n.1443G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090659C>T | CA304445711 | MAP2K2 | n.1581G>A n.3293G>A n.278G>A n.1046G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.327G>A c.252G>A n.2591G>A n.1443G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090660C>A | CA304445712 | MAP2K2 | n.1580G>T n.3292G>T n.277G>T n.1045G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.326G>T c.251G>T n.2590G>T n.1442G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090660C= | CA2319219774 | MAP2K2 | n.1580G= n.3292G= n.277G= n.1045G= c.1141G= (p.Gly381=) c.850G= (p.Gly284=) n.326G= c.251G= n.2590G= n.1442G= c.862G= (p.Gly288=) c.571G= (p.Gly191=) | |
| 19 | g.4090660C>G | CA403380982 | MAP2K2 | n.1580G>C n.3292G>C n.277G>C n.1045G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.326G>C c.251G>C n.2590G>C n.1442G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090660C>T | CA9090690 | MAP2K2 | n.1580G>A n.3292G>A n.277G>A n.1045G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.326G>A c.251G>A n.2590G>A n.1442G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090661G>A | CA143886 | MAP2K2 | n.1579C>T n.3291C>T n.276C>T n.1044C>T c.1140C>T (p.Ala380=) c.849C>T (p.Ala283=) n.325C>T c.250C>T n.2589C>T n.1441C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.570C>T (p.Ala190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090661G>C | CA504984336 | MAP2K2 | n.1579C>G n.3291C>G n.276C>G n.1044C>G c.1140C>G (p.Ala380=) c.849C>G (p.Ala283=) n.325C>G c.250C>G n.2589C>G n.1441C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.570C>G (p.Ala190=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090661G= | CA2319219775 | MAP2K2 | n.1579C= n.3291C= n.276C= n.1044C= c.1140C= (p.Ala380=) c.849C= (p.Ala283=) n.325C= c.250C= n.2589C= n.1441C= c.861C= (p.Ala287=) c.570C= (p.Ala190=) | |
| 19 | g.4090661G>T | CA504984337 | MAP2K2 | n.1579C>A n.3291C>A n.276C>A n.1044C>A c.1140C>A (p.Ala380=) c.849C>A (p.Ala283=) n.325C>A c.250C>A n.2589C>A n.1441C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.570C>A (p.Ala190=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090662G>A | CA304445714 | MAP2K2 | n.1578C>T n.3290C>T n.275C>T n.1043C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.324C>T c.249C>T n.2588C>T n.1440C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090662G>C | CA403380988 | MAP2K2 | n.1578C>G n.3290C>G n.275C>G n.1043C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.324C>G c.249C>G n.2588C>G n.1440C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | |
| 19 | g.4090662G= | CA2319219776 | MAP2K2 | n.1578C= n.3290C= n.275C= n.1043C= c.1139C= (p.Ala380=) c.848C= (p.Ala283=) n.324C= c.249C= n.2588C= n.1440C= c.860C= (p.Ala287=) c.569C= (p.Ala190=) | |
| 19 | g.4090662G>T | CA403380995 | MAP2K2 | n.1578C>A n.3290C>A n.275C>A n.1043C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.324C>A c.249C>A n.2588C>A n.1440C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090663C>A | CA304445716 | MAP2K2 | n.1577G>T n.3289G>T n.274G>T n.1042G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.323G>T c.248G>T n.2587G>T n.1439G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090663C= | CA2319219777 | MAP2K2 | n.1577G= n.3289G= n.274G= n.1042G= c.1138G= (p.Ala380=) c.847G= (p.Ala283=) n.323G= c.248G= n.2587G= n.1439G= c.859G= (p.Ala287=) c.568G= (p.Ala190=) | |
| 19 | g.4090663C>G | CA403381000 | MAP2K2 | n.1577G>C n.3289G>C n.274G>C n.1042G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.323G>C c.248G>C n.2587G>C n.1439G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
| 19 | g.4090663C>T | CA304445717 | MAP2K2 | n.1577G>A n.3289G>A n.274G>A n.1042G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.323G>A c.248G>A n.2587G>A n.1439G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090664A>C | CA403381004 | MAP2K2 | n.1576T>G n.3288T>G n.273T>G n.1041T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.322T>G c.247T>G n.2586T>G n.1438T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) | |
| 19 | g.4090664A>G | CA504984338 | MAP2K2 | n.1576T>C n.3288T>C n.273T>C n.1041T>C c.1137T>C (p.Phe379=) c.846T>C (p.Phe282=) n.322T>C c.247T>C n.2586T>C n.1438T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.567T>C (p.Phe189=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090664A>T | CA403381003 | MAP2K2 | n.1576T>A n.3288T>A n.273T>A n.1041T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.322T>A c.247T>A n.2586T>A n.1438T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) | |
| 19 | g.4090667del | CA2555627410 | MAP2K2 | n.1576del n.3288del n.273del n.1041del c.1137del (p.Phe379LeufsTer11) c.846del (p.Phe282LeufsTer11) n.322del c.247del n.2586del n.1438del c.858del (p.Phe286LeufsTer11) c.567del (p.Phe189LeufsTer11) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090665A>C | CA403381005 | MAP2K2 | n.1575T>G n.3287T>G n.272T>G n.1040T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.321T>G c.246T>G n.2585T>G n.1437T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
| 19 | g.4090665A>G | CA403381006 | MAP2K2 | n.1575T>C n.3287T>C n.272T>C n.1040T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.321T>C c.246T>C n.2585T>C n.1437T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | |
| 19 | g.4090665A>T | CA403381008 | MAP2K2 | n.1575T>A n.3287T>A n.272T>A n.1040T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.321T>A c.246T>A n.2585T>A n.1437T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
| 19 | g.4090666A>C | CA403381011 | MAP2K2 | n.1574T>G n.3286T>G n.271T>G n.1039T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.320T>G c.245T>G n.2584T>G n.1436T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | |
| 19 | g.4090666A>G | CA403381013 | MAP2K2 | n.1574T>C n.3286T>C n.271T>C n.1039T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.320T>C c.245T>C n.2584T>C n.1436T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
| 19 | g.4090666A>T | CA403381015 | MAP2K2 | n.1574T>A n.3286T>A n.271T>A n.1039T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.320T>A c.245T>A n.2584T>A n.1436T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
| 19 | g.4090667A>C | CA403381025 | MAP2K2 | n.1573T>G n.3285T>G n.270T>G n.1038T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.319T>G c.244T>G n.2583T>G n.1435T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) | |
| 19 | g.4090667A>G | CA504984339 | MAP2K2 | n.1573T>C n.3285T>C n.270T>C n.1038T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.843T>C (p.Asp281=) n.319T>C c.244T>C n.2583T>C n.1435T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.564T>C (p.Asp188=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090667A>T | CA403381022 | MAP2K2 | n.1573T>A n.3285T>A n.270T>A n.1038T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.319T>A c.244T>A n.2583T>A n.1435T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090668T>A | CA403381027 | MAP2K2 | n.1572A>T n.3284A>T n.269A>T n.1037A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.318A>T c.243A>T n.2582A>T n.1434A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.563A>T (p.Asp188Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.4090668T>C | CA403381029 | MAP2K2 | n.1572A>G n.3284A>G n.269A>G n.1037A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.318A>G c.243A>G n.2582A>G n.1434A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) | |
| 19 | g.4090668T>G | CA403381030 | MAP2K2 | n.1572A>C n.3284A>C n.269A>C n.1037A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.318A>C c.243A>C n.2582A>C n.1434A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
| 19 | g.4090668T= | CA2319219778 | MAP2K2 | n.1572A= n.3284A= n.269A= n.1037A= c.1133A= (p.Asp378=) c.842A= (p.Asp281=) n.318A= c.243A= n.2582A= n.1434A= c.854A= (p.Asp285=) c.563A= (p.Asp188=) | |
| 19 | g.4090669C>A | CA403381031 | MAP2K2 | n.1571G>T n.3283G>T n.268G>T n.1036G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.317G>T c.242G>T n.2581G>T n.1433G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090669C>G | CA403381034 | MAP2K2 | n.1571G>C n.3283G>C n.268G>C n.1036G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.841G>C (p.Asp281His) n.317G>C c.242G>C n.2581G>C n.1433G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.562G>C (p.Asp188His) | |
| 19 | g.4090669C>T | CA403381039 | MAP2K2 | n.1571G>A n.3283G>A n.268G>A n.1036G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.317G>A c.242G>A n.2581G>A n.1433G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) | |
| 19 | g.4090670C>A | CA504984340 | MAP2K2 | n.1570G>T n.3282G>T n.267G>T n.1035G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.840G>T (p.Val280=) n.316G>T c.241G>T n.2580G>T n.1432G>T c.852G>T (p.Val284=) c.561G>T (p.Val187=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090670C>G | CA504984341 | MAP2K2 | n.1570G>C n.3282G>C n.267G>C n.1035G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.840G>C (p.Val280=) n.316G>C c.241G>C n.2580G>C n.1432G>C c.852G>C (p.Val284=) c.561G>C (p.Val187=) | |
| 19 | g.4090670C>T | CA504984342 | MAP2K2 | n.1570G>A n.3282G>A n.267G>A n.1035G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.840G>A (p.Val280=) n.316G>A c.241G>A n.2580G>A n.1432G>A c.852G>A (p.Val284=) c.561G>A (p.Val187=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090671A= | CA2319219779 | MAP2K2 | n.1569T= n.3281T= n.266T= n.1034T= c.1130T= (p.Val377=) c.839T= (p.Val280=) n.315T= c.240T= n.2579T= n.1431T= c.851T= (p.Val284=) c.560T= (p.Val187=) | |
| 19 | g.4090671A>C | CA403381045 | MAP2K2 | n.1569T>G n.3281T>G n.266T>G n.1034T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.315T>G c.240T>G n.2579T>G n.1431T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090671A>G | CA403381042 | MAP2K2 | n.1569T>C n.3281T>C n.266T>C n.1034T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.315T>C c.240T>C n.2579T>C n.1431T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090671A>T | CA403381043 | MAP2K2 | n.1569T>A n.3281T>A n.266T>A n.1034T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.315T>A c.240T>A n.2579T>A n.1431T>A c.851T>A (p.Val284Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) | |
| 19 | g.4090672C>A | CA403381051 | MAP2K2 | n.1568G>T n.3280G>T n.265G>T n.1033G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.314G>T c.239G>T n.2578G>T n.1430G>T c.850G>T (p.Val284Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090672C>G | CA403381053 | MAP2K2 | n.1568G>C n.3280G>C n.265G>C n.1033G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.314G>C c.239G>C n.2578G>C n.1430G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) | |
| 19 | g.4090672C>T | CA403381054 | MAP2K2 | n.1568G>A n.3280G>A n.265G>A n.1033G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.314G>A c.239G>A n.2578G>A n.1430G>A c.850G>A (p.Val284Met) c.559G>A (p.Val187Met) | |
| 19 | g.4090673T>A | CA403381056 | MAP2K2 | n.1567A>T n.3279A>T n.264A>T n.1032A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.313A>T c.238A>T n.2577A>T n.1429A>T c.849A>T (p.Glu283Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
| 19 | g.4090673T>C | CA504984343 | MAP2K2 | n.1567A>G n.3279A>G n.264A>G n.1032A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.837A>G (p.Glu279=) n.313A>G c.238A>G n.2577A>G n.1429A>G c.849A>G (p.Glu283=) c.558A>G (p.Glu186=) | |
| 19 | g.4090673T>G | CA403381057 | MAP2K2 | n.1567A>C n.3279A>C n.264A>C n.1032A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.313A>C c.238A>C n.2577A>C n.1429A>C c.849A>C (p.Glu283Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
| 19 | g.4090674T>A | CA403381058 | MAP2K2 | n.1566A>T n.3278A>T n.263A>T n.1031A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.312A>T c.237A>T n.2576A>T n.1428A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
| 19 | g.4090674T>C | CA403381059 | MAP2K2 | n.1566A>G n.3278A>G n.263A>G n.1031A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.312A>G c.237A>G n.2576A>G n.1428A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090674T>G | CA403381060 | MAP2K2 | n.1566A>C n.3278A>C n.263A>C n.1031A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.312A>C c.237A>C n.2576A>C n.1428A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| 19 | g.4090675C>A | CA403381061 | MAP2K2 | n.1565G>T n.3277G>T n.262G>T n.1030G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.311G>T c.236G>T n.2575G>T n.1427G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| 19 | g.4090675C>G | CA403381062 | MAP2K2 | n.1565G>C n.3277G>C n.262G>C n.1030G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.311G>C c.236G>C n.2575G>C n.1427G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090675C>T | CA403381064 | MAP2K2 | n.1565G>A n.3277G>A n.262G>A n.1030G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.311G>A c.236G>A n.2575G>A n.1427G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
| 19 | g.4090676T>A | CA403381066 | MAP2K2 | n.1564A>T n.3276A>T n.261A>T n.1029A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.310A>T c.235A>T n.2574A>T n.1426A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) | |
| 19 | g.4090676T>C | CA504984344 | MAP2K2 | n.1564A>G n.3276A>G n.261A>G n.1029A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.834A>G (p.Glu278=) n.310A>G c.235A>G n.2574A>G n.1426A>G c.846A>G (p.Glu282=) c.555A>G (p.Glu185=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090676T>G | CA403381067 | MAP2K2 | n.1564A>C n.3276A>C n.261A>C n.1029A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.310A>C c.235A>C n.2574A>C n.1426A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090677T>A | CA403381070 | MAP2K2 | n.1563A>T n.3275A>T n.260A>T n.1028A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.309A>T c.234A>T n.2573A>T n.1425A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.554A>T (p.Glu185Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090677T>C | CA403381072 | MAP2K2 | n.1563A>G n.3275A>G n.260A>G n.1028A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.309A>G c.234A>G n.2573A>G n.1425A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090677T>G | CA403381071 | MAP2K2 | n.1563A>C n.3275A>C n.260A>C n.1028A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.309A>C c.234A>C n.2573A>C n.1425A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
| 19 | g.4090678C>A | CA403381073 | MAP2K2 | n.1562G>T n.3274G>T n.259G>T n.1027G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.308G>T c.233G>T n.2572G>T n.1424G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090678C>G | CA403381075 | MAP2K2 | n.1562G>C n.3274G>C n.259G>C n.1027G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.308G>C c.233G>C n.2572G>C n.1424G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) | |
| 19 | g.4090678C>T | CA403381074 | MAP2K2 | n.1562G>A n.3274G>A n.259G>A n.1027G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.308G>A c.233G>A n.2572G>A n.1424G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090679C>A | CA504984347 | MAP2K2 | n.1561G>T n.3273G>T n.258G>T n.1026G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.831G>T (p.Val277=) n.307G>T c.232G>T n.2571G>T n.1423G>T c.843G>T (p.Val281=) c.552G>T (p.Val184=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090679C= | CA2319219780 | MAP2K2 | n.1561G= n.3273G= n.258G= n.1026G= c.1122G= (p.Val374=) c.831G= (p.Val277=) n.307G= c.232G= n.2571G= n.1423G= c.843G= (p.Val281=) c.552G= (p.Val184=) | |
| 19 | g.4090679C>G | CA504984346 | MAP2K2 | n.1561G>C n.3273G>C n.258G>C n.1026G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.831G>C (p.Val277=) n.307G>C c.232G>C n.2571G>C n.1423G>C c.843G>C (p.Val281=) c.552G>C (p.Val184=) | |
| 19 | g.4090679C>T | CA504984345 | MAP2K2 | n.1561G>A n.3273G>A n.258G>A n.1026G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.831G>A (p.Val277=) n.307G>A c.232G>A n.2571G>A n.1423G>A c.843G>A (p.Val281=) c.552G>A (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090680A>C | CA403381076 | MAP2K2 | n.1560T>G n.3272T>G n.257T>G n.1025T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.306T>G c.231T>G n.2570T>G n.1422T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
| 19 | g.4090680A>G | CA403381078 | MAP2K2 | n.1560T>C n.3272T>C n.257T>C n.1025T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) n.306T>C c.231T>C n.2570T>C n.1422T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
| 19 | g.4090680A>T | CA403381080 | MAP2K2 | n.1560T>A n.3272T>A n.257T>A n.1025T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) n.306T>A c.231T>A n.2570T>A n.1422T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
| 19 | g.4090681C>A | CA403381082 | MAP2K2 | n.1559G>T n.3271G>T n.256G>T n.1024G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) n.305G>T c.230G>T n.2569G>T n.1421G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090681C>G | CA403381083 | MAP2K2 | n.1559G>C n.3271G>C n.256G>C n.1024G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) n.305G>C c.230G>C n.2569G>C n.1421G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | |
| 19 | g.4090681C>T | CA403381087 | MAP2K2 | n.1559G>A n.3271G>A n.256G>A n.1024G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.829G>A (p.Val277Met) n.305G>A c.230G>A n.2569G>A n.1421G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.550G>A (p.Val184Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090682C>A | CA403381088 | MAP2K2 | n.1558G>T n.3270G>T n.255G>T n.1023G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) n.304G>T c.229G>T n.2568G>T n.1420G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090682C= | CA2319219781 | MAP2K2 | n.1558G= n.3270G= n.255G= n.1023G= c.1119G= (p.Glu373=) c.828G= (p.Glu276=) n.304G= c.229G= n.2568G= n.1420G= c.840G= (p.Glu280=) c.549G= (p.Glu183=) | |
| 19 | g.4090682C>G | CA403381090 | MAP2K2 | n.1558G>C n.3270G>C n.255G>C n.1023G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) n.304G>C c.229G>C n.2568G>C n.1420G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090682C>T | CA504984348 | MAP2K2 | n.1558G>A n.3270G>A n.255G>A n.1023G>A c.1119G>A (p.Glu373=) c.828G>A (p.Glu276=) n.304G>A c.229G>A n.2568G>A n.1420G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.549G>A (p.Glu183=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090683T>A | CA403381092 | MAP2K2 | n.1557A>T n.3269A>T n.254A>T n.1022A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.827A>T (p.Glu276Val) n.303A>T c.228A>T n.2567A>T n.1419A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.548A>T (p.Glu183Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090683T>C | CA403381094 | MAP2K2 | n.1557A>G n.3269A>G n.254A>G n.1022A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.303A>G c.228A>G n.2567A>G n.1419A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090683T>G | CA403381097 | MAP2K2 | n.1557A>C n.3269A>C n.254A>C n.1022A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.303A>C c.228A>C n.2567A>C n.1419A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) | |
| 19 | g.4090684C>A | CA304445718 | MAP2K2 | n.1556G>T n.3268G>T n.253G>T n.1021G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.302G>T c.227G>T n.2566G>T n.1418G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090684C= | CA2319219782 | MAP2K2 | n.1556G= n.3268G= n.253G= n.1021G= c.1117G= (p.Glu373=) c.826G= (p.Glu276=) n.302G= c.227G= n.2566G= n.1418G= c.838G= (p.Glu280=) c.547G= (p.Glu183=) | |
| 19 | g.4090684C>G | CA403381116 | MAP2K2 | n.1556G>C n.3268G>C n.253G>C n.1021G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.302G>C c.227G>C n.2566G>C n.1418G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) | ClinVar |
| 19 | g.4090684C>T | CA403381100 | MAP2K2 | n.1556G>A n.3268G>A n.253G>A n.1021G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.302G>A c.227G>A n.2566G>A n.1418G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090685G>A | CA9090691 | MAP2K2 | n.1555C>T n.3267C>T n.252C>T n.1020C>T c.1116C>T (p.Ser372=) c.825C>T (p.Ser275=) n.301C>T c.226C>T n.2565C>T n.1417C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.546C>T (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090685G>C | CA504984350 | MAP2K2 | n.1555C>G n.3267C>G n.252C>G n.1020C>G c.1116C>G (p.Ser372=) c.825C>G (p.Ser275=) n.301C>G c.226C>G n.2565C>G n.1417C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.546C>G (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090685G= | CA2319219783 | MAP2K2 | n.1555C= n.3267C= n.252C= n.1020C= c.1116C= (p.Ser372=) c.825C= (p.Ser275=) n.301C= c.226C= n.2565C= n.1417C= c.837C= (p.Ser279=) c.546C= (p.Ser182=) | |
| 19 | g.4090685G>T | CA504984349 | MAP2K2 | n.1555C>A n.3267C>A n.252C>A n.1020C>A c.1116C>A (p.Ser372=) c.825C>A (p.Ser275=) n.301C>A c.226C>A n.2565C>A n.1417C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.546C>A (p.Ser182=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090686G>A | CA403381122 | MAP2K2 | n.1554C>T n.3266C>T n.251C>T n.1019C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) n.300C>T c.225C>T n.2564C>T n.1416C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090686G>C | CA403381125 | MAP2K2 | n.1554C>G n.3266C>G n.251C>G n.1019C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) n.300C>G c.225C>G n.2564C>G n.1416C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
| 19 | g.4090686G>T | CA403381126 | MAP2K2 | n.1554C>A n.3266C>A n.251C>A n.1019C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.300C>A c.225C>A n.2564C>A n.1416C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090687A= | CA2319219784 | MAP2K2 | n.1553T= n.3265T= n.250T= n.1018T= c.1114T= (p.Ser372=) c.823T= (p.Ser275=) n.299T= c.224T= n.2563T= n.1415T= c.835T= (p.Ser279=) c.544T= (p.Ser182=) | |
| 19 | g.4090687A>C | CA403381133 | MAP2K2 | n.1553T>G n.3265T>G n.250T>G n.1018T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) n.299T>G c.224T>G n.2563T>G n.1415T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
| 19 | g.4090687A>G | CA403381135 | MAP2K2 | n.1553T>C n.3265T>C n.250T>C n.1018T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) n.299T>C c.224T>C n.2563T>C n.1415T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090687A>T | CA403381136 | MAP2K2 | n.1553T>A n.3265T>A n.250T>A n.1018T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) n.299T>A c.224T>A n.2563T>A n.1415T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) | |
| 19 | g.4090688C>A | CA504984351 | MAP2K2 | n.1552G>T n.3264G>T n.249G>T n.1017G>T c.1113G>T (p.Arg371=) c.822G>T (p.Arg274=) n.298G>T c.223G>T n.2562G>T n.1414G>T c.834G>T (p.Arg278=) c.543G>T (p.Arg181=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090688C= | CA2319219785 | MAP2K2 | n.1552G= n.3264G= n.249G= n.1017G= c.1113G= (p.Arg371=) c.822G= (p.Arg274=) n.298G= c.223G= n.2562G= n.1414G= c.834G= (p.Arg278=) c.543G= (p.Arg181=) | |
| 19 | g.4090688C>G | CA504984353 | MAP2K2 | n.1552G>C n.3264G>C n.249G>C n.1017G>C c.1113G>C (p.Arg371=) c.822G>C (p.Arg274=) n.298G>C c.223G>C n.2562G>C n.1414G>C c.834G>C (p.Arg278=) c.543G>C (p.Arg181=) | |
| 19 | g.4090688C>T | CA504984352 | MAP2K2 | n.1552G>A n.3264G>A n.249G>A n.1017G>A c.1113G>A (p.Arg371=) c.822G>A (p.Arg274=) n.298G>A c.223G>A n.2562G>A n.1414G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.543G>A (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090689C>A | CA403381137 | MAP2K2 | n.1551G>T n.3263G>T n.248G>T n.1016G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.297G>T c.222G>T n.2561G>T n.1413G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090689C= | CA2319219786 | MAP2K2 | n.1551G= n.3263G= n.248G= n.1016G= c.1112G= (p.Arg371=) c.821G= (p.Arg274=) n.297G= c.222G= n.2561G= n.1413G= c.833G= (p.Arg278=) c.542G= (p.Arg181=) | |
| 19 | g.4090689C>G | CA403381138 | MAP2K2 | n.1551G>C n.3263G>C n.248G>C n.1016G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.297G>C c.222G>C n.2561G>C n.1413G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090689C>T | CA296157 | MAP2K2 | n.1551G>A n.3263G>A n.248G>A n.1016G>A c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.297G>A c.222G>A n.2561G>A n.1413G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090690G>A | CA304445720 | MAP2K2 | n.1550C>T n.3262C>T n.247C>T n.1015C>T c.1111C>T (p.Arg371Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.296C>T c.221C>T n.2560C>T n.1412C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090690G>C | CA403381142 | MAP2K2 | n.1550C>G n.3262C>G n.247C>G n.1015C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.296C>G c.221C>G n.2560C>G n.1412C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) | |
| 19 | g.4090690G= | CA2319219787 | MAP2K2 | n.1550C= n.3262C= n.247C= n.1015C= c.1111C= (p.Arg371=) c.820C= (p.Arg274=) n.296C= c.221C= n.2560C= n.1412C= c.832C= (p.Arg278=) c.541C= (p.Arg181=) | |
| 19 | g.4090690G>T | CA504984354 | MAP2K2 | n.1550C>A n.3262C>A n.247C>A n.1015C>A c.1111C>A (p.Arg371=) c.820C>A (p.Arg274=) n.296C>A c.221C>A n.2560C>A n.1412C>A c.832C>A (p.Arg278=) c.541C>A (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090691C>A | CA403381151 | MAP2K2 | n.1549G>T n.3261G>T n.246G>T n.1014G>T c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) n.295G>T c.220G>T n.2559G>T n.1411G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090691C>G | CA403381145 | MAP2K2 | n.1549G>C n.3261G>C n.246G>C n.1014G>C c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) n.295G>C c.220G>C n.2559G>C n.1411G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) | |
| 19 | g.4090691C>T | CA504984355 | MAP2K2 | n.1549G>A n.3261G>A n.246G>A n.1014G>A c.1110G>A (p.Lys370=) c.819G>A (p.Lys273=) n.295G>A c.220G>A n.2559G>A n.1411G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.540G>A (p.Lys180=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090692T>A | CA403381152 | MAP2K2 | n.1548A>T n.3260A>T n.245A>T n.1013A>T c.1109A>T (p.Lys370Met) c.818A>T (p.Lys273Met) n.294A>T c.219A>T n.2558A>T n.1410A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.539A>T (p.Lys180Met) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4090692T>C | CA403381154 | MAP2K2 | n.1548A>G n.3260A>G n.245A>G n.1013A>G c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.294A>G c.219A>G n.2558A>G n.1410A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4090692T>G | CA403381156 | MAP2K2 | n.1548A>C n.3260A>C n.245A>C n.1013A>C c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.294A>C c.219A>C n.2558A>C n.1410A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
| 19 | g.4090692T= | CA2319219788 | MAP2K2 | n.1548A= n.3260A= n.245A= n.1013A= c.1109A= (p.Lys370=) c.818A= (p.Lys273=) n.294A= c.219A= n.2558A= n.1410A= c.830A= (p.Lys277=) c.539A= (p.Lys180=) | |
| 19 | g.4090693T>A | CA403381170 | MAP2K2 | n.1547A>T n.3259A>T n.244A>T n.1012A>T c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.293A>T c.218A>T n.2557A>T n.1409A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
| 19 | g.4090693T>C | CA403381173 | MAP2K2 | n.1547A>G n.3259A>G n.244A>G n.1012A>G c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.293A>G c.218A>G n.2557A>G n.1409A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
| 19 | g.4090693T>G | CA403381175 | MAP2K2 | n.1547A>C n.3259A>C n.244A>C n.1012A>C c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.293A>C c.218A>C n.2557A>C n.1409A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090694G>A | CA504984356 | MAP2K2 | n.1546C>T n.3258C>T n.243C>T n.1011C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.816C>T (p.Ile272=) n.292C>T c.217C>T n.2556C>T n.1408C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.537C>T (p.Ile179=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090694G>C | CA403381178 | MAP2K2 | n.1546C>G n.3258C>G n.243C>G n.1011C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.816C>G (p.Ile272Met) n.292C>G c.217C>G n.2556C>G n.1408C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.537C>G (p.Ile179Met) | |
| 19 | g.4090694G>T | CA504984357 | MAP2K2 | n.1546C>A n.3258C>A n.243C>A n.1011C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.816C>A (p.Ile272=) n.292C>A c.217C>A n.2556C>A n.1408C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.537C>A (p.Ile179=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090695A>C | CA403381186 | MAP2K2 | n.1545T>G n.3257T>G n.242T>G n.1010T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.291T>G c.216T>G n.2555T>G n.1407T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
| 19 | g.4090695A>G | CA403381182 | MAP2K2 | n.1545T>C n.3257T>C n.242T>C n.1010T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.291T>C c.216T>C n.2555T>C n.1407T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090695A>T | CA403381185 | MAP2K2 | n.1545T>A n.3257T>A n.242T>A n.1010T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.291T>A c.216T>A n.2555T>A n.1407T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
| 19 | g.4090696T>A | CA403381189 | MAP2K2 | n.1544A>T n.3256A>T n.241A>T n.1009A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.290A>T c.215A>T n.2554A>T n.1406A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
| 19 | g.4090696T>C | CA403381191 | MAP2K2 | n.1544A>G n.3256A>G n.241A>G n.1009A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.290A>G c.215A>G n.2554A>G n.1406A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.535A>G (p.Ile179Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090696T>G | CA403381194 | MAP2K2 | n.1544A>C n.3256A>C n.241A>C n.1009A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.290A>C c.215A>C n.2554A>C n.1406A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) | ClinVar |