Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40867153C>A | CA399389889 | KRT12 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.1500+16293C>A n.2008+16293C>A | |
17 | g.40867153C>G | CA399389891 | KRT12 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1500+16293C>G n.2008+16293C>G | |
17 | g.40867153C>T | CA399389894 | KRT12 | c.34G>A (p.Val12Met) n.1500+16293C>T n.2008+16293C>T | |
17 | g.40867154T>A | CA500187795 | KRT12 | c.33A>T (p.Ser11=) n.1500+16294T>A n.2008+16294T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867154T>C | CA500187798 | KRT12 | c.33A>G (p.Ser11=) n.1500+16294T>C n.2008+16294T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867154T>G | CA500187800 | KRT12 | c.33A>C (p.Ser11=) n.1500+16294T>G n.2008+16294T>G | |
17 | g.40867155G>A | CA399389899 | KRT12 | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.1500+16295G>A n.2008+16295G>A | |
17 | g.40867155G>C | CA399389901 | KRT12 | c.32C>G (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>C n.2008+16295G>C | |
17 | g.40867155G>T | CA399389898 | KRT12 | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>T n.2008+16295G>T | |
17 | g.40867156del | CA2637772800 | KRT12 | c.31del (p.Ser11GlnfsTer16) n.1500+16296del n.2008+16296del | gnomAD v4 |
17 | g.40867156A= | CA2259745982 | KRT12 | c.31T= (p.Ser11=) n.1500+16296A= n.2008+16296A= | |
17 | g.40867156A>C | CA399389910 | KRT12 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1500+16296A>C n.2008+16296A>C | |
17 | g.40867156A>G | CA399389905 | KRT12 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1500+16296A>G n.2008+16296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867156A>T | CA399389908 | KRT12 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1500+16296A>T n.2008+16296A>T | |
17 | g.40867157G>A | CA500187802 | KRT12 | c.30C>T (p.Leu10=) n.1500+16297G>A n.2008+16297G>A | |
17 | g.40867157G>C | CA500187804 | KRT12 | c.30C>G (p.Leu10=) n.1500+16297G>C n.2008+16297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867157G= | CA2259745983 | KRT12 | c.30C= (p.Leu10=) n.1500+16297G= n.2008+16297G= | |
17 | g.40867157G>T | CA500187806 | KRT12 | c.30C>A (p.Leu10=) n.1500+16297G>T n.2008+16297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867158A>C | CA399389914 | KRT12 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1500+16298A>C n.2008+16298A>C | |
17 | g.40867158A>G | CA399389916 | KRT12 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1500+16298A>G n.2008+16298A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867158A>T | CA399389918 | KRT12 | c.29T>A (p.Leu10His) n.1500+16298A>T n.2008+16298A>T | |
17 | g.40867159G>A | CA399389924 | KRT12 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.1500+16299G>A n.2008+16299G>A | |
17 | g.40867159G>C | CA399389926 | KRT12 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.1500+16299G>C n.2008+16299G>C | |
17 | g.40867159G>T | CA399389928 | KRT12 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1500+16299G>T n.2008+16299G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867160T>A | CA500187808 | KRT12 | c.27A>T (p.Ser9=) n.1500+16300T>A n.2008+16300T>A | |
17 | g.40867160T>C | CA500187810 | KRT12 | c.27A>G (p.Ser9=) n.1500+16300T>C n.2008+16300T>C | |
17 | g.40867160T>G | CA500187811 | KRT12 | c.27A>C (p.Ser9=) n.1500+16300T>G n.2008+16300T>G | |
17 | g.40867161G>A | CA399389930 | KRT12 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.1500+16301G>A n.2008+16301G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867161G>C | CA399389933 | KRT12 | c.26C>G (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>C n.2008+16301G>C | |
17 | g.40867161G= | CA2259745984 | KRT12 | c.26C= (p.Ser9=) n.1500+16301G= n.2008+16301G= | |
17 | g.40867161G>T | CA8548981 | KRT12 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>T n.2008+16301G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867162A>C | CA399389943 | KRT12 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1500+16302A>C n.2008+16302A>C | |
17 | g.40867162A>G | CA399389942 | KRT12 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1500+16302A>G n.2008+16302A>G | |
17 | g.40867162A>T | CA399389940 | KRT12 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1500+16302A>T n.2008+16302A>T | |
17 | g.40867163C>A | CA399389945 | KRT12 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.1500+16303C>A n.2008+16303C>A | |
17 | g.40867163C= | CA2259745985 | KRT12 | c.24G= (p.Met8=) n.1500+16303C= n.2008+16303C= | |
17 | g.40867163C>G | CA399389948 | KRT12 | c.24G>C (p.Met8Ile) n.1500+16303C>G n.2008+16303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867163C>T | CA399389950 | KRT12 | c.24G>A (p.Met8Ile) n.1500+16303C>T n.2008+16303C>T | |
17 | g.40867164A= | CA2259745986 | KRT12 | c.23T= (p.Met8=) n.1500+16304A= n.2008+16304A= | |
17 | g.40867164A>C | CA399389953 | KRT12 | c.23T>G (p.Met8Arg) n.1500+16304A>C n.2008+16304A>C | |
17 | g.40867164A>G | CA399389956 | KRT12 | c.23T>C (p.Met8Thr) n.1500+16304A>G n.2008+16304A>G | dbSNP |
17 | g.40867164A>T | CA399389959 | KRT12 | c.23T>A (p.Met8Lys) n.1500+16304A>T n.2008+16304A>T | |
17 | g.40867165T>A | CA399389961 | KRT12 | c.22A>T (p.Met8Leu) n.1500+16305T>A n.2008+16305T>A | |
17 | g.40867165T>C | CA399389965 | KRT12 | c.22A>G (p.Met8Val) n.1500+16305T>C n.2008+16305T>C | |
17 | g.40867165T>G | CA399389967 | KRT12 | c.22A>C (p.Met8Leu) n.1500+16305T>G n.2008+16305T>G | |
17 | g.40867166G>A | CA499971815 | KRT12 | c.21C>T (p.Thr7=) n.1500+16306G>A n.2008+16306G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867166G>C | CA499971816 | KRT12 | c.21C>G (p.Thr7=) n.1500+16306G>C n.2008+16306G>C | |
17 | g.40867166G>T | CA499971817 | KRT12 | c.21C>A (p.Thr7=) n.1500+16306G>T n.2008+16306G>T | |
17 | g.40867167G>A | CA399389970 | KRT12 | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1500+16307G>A n.2008+16307G>A | |
17 | g.40867167G>C | CA399389972 | KRT12 | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1500+16307G>C n.2008+16307G>C | |
17 | g.40867167G= | CA2259745987 | KRT12 | c.20C= (p.Thr7=) n.1500+16307G= n.2008+16307G= | |
17 | g.40867167G>T | CA399389975 | KRT12 | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1500+16307G>T n.2008+16307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867168T>A | CA399389979 | KRT12 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1500+16308T>A n.2008+16308T>A | |
17 | g.40867168T>C | CA399389980 | KRT12 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1500+16308T>C n.2008+16308T>C | |
17 | g.40867168T>G | CA399389977 | KRT12 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1500+16308T>G n.2008+16308T>G | |
17 | g.40867168_40867169delinsTG | CA2259745988 | KRT12 | c.18_19delinsCA (p.Asn6=) n.1500+16308_1500+16309delinsTG n.2008+16308_2008+16309delinsTG | |
17 | g.40867169del | CA771949657 | KRT12 | c.18del (p.Asn6LysfsTer21) n.1500+16309del n.2008+16309del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867169G>A | CA499971819 | KRT12 | c.18C>T (p.Asn6=) n.1500+16309G>A n.2008+16309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867169G>C | CA399389984 | KRT12 | c.18C>G (p.Asn6Lys) n.1500+16309G>C n.2008+16309G>C | |
17 | g.40867169G= | CA2259745989 | KRT12 | c.18C= (p.Asn6=) n.1500+16309G= n.2008+16309G= | |
17 | g.40867169G>T | CA8548982 | KRT12 | c.18C>A (p.Asn6Lys) n.1500+16309G>T n.2008+16309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867170T>A | CA399389990 | KRT12 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.1500+16310T>A n.2008+16310T>A | |
17 | g.40867170T>C | CA399389993 | KRT12 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.1500+16310T>C n.2008+16310T>C | |
17 | g.40867170T>G | CA399389995 | KRT12 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.1500+16310T>G n.2008+16310T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867170T= | CA2259745990 | KRT12 | c.17A= (p.Asn6=) n.1500+16310T= n.2008+16310T= | |
17 | g.40867171T>A | CA399390001 | KRT12 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.1500+16311T>A n.2008+16311T>A | |
17 | g.40867171T>C | CA399390002 | KRT12 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.1500+16311T>C n.2008+16311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867171T>G | CA399390006 | KRT12 | c.16A>C (p.Asn6His) n.1500+16311T>G n.2008+16311T>G | |
17 | g.40867171T= | CA2259745991 | KRT12 | c.16A= (p.Asn6=) n.1500+16311T= n.2008+16311T= | |
17 | g.40867172G>A | CA499971823 | KRT12 | c.15C>T (p.Asn5=) n.1500+16312G>A n.2008+16312G>A | |
17 | g.40867172G>C | CA399390007 | KRT12 | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.1500+16312G>C n.2008+16312G>C | |
17 | g.40867172G= | CA2259745992 | KRT12 | c.15C= (p.Asn5=) n.1500+16312G= n.2008+16312G= | |
17 | g.40867172G>T | CA399390008 | KRT12 | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.1500+16312G>T n.2008+16312G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867173T>A | CA399390010 | KRT12 | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1500+16313T>A n.2008+16313T>A | |
17 | g.40867173T>C | CA399390011 | KRT12 | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1500+16313T>C n.2008+16313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867173T>G | CA399390013 | KRT12 | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1500+16313T>G n.2008+16313T>G | |
17 | g.40867173T= | CA2259745993 | KRT12 | c.14A= (p.Asn5=) n.1500+16313T= n.2008+16313T= | |
17 | g.40867174T>A | CA399390022 | KRT12 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1500+16314T>A n.2008+16314T>A | |
17 | g.40867174T>C | CA399390021 | KRT12 | c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1500+16314T>C n.2008+16314T>C | |
17 | g.40867174T>G | CA399390018 | KRT12 | c.13A>C (p.Asn5His) n.1500+16314T>G n.2008+16314T>G | |
17 | g.40867174T= | CA2259745994 | KRT12 | c.13A= (p.Asn5=) n.1500+16314T= n.2008+16314T= | |
17 | g.40867175G>A | CA499971829 | KRT12 | c.12C>T (p.Ser4=) n.1500+16315G>A n.2008+16315G>A | |
17 | g.40867175G>C | CA499971830 | KRT12 | c.12C>G (p.Ser4=) n.1500+16315G>C n.2008+16315G>C | |
17 | g.40867175G>T | CA499971831 | KRT12 | c.12C>A (p.Ser4=) n.1500+16315G>T n.2008+16315G>T | |
17 | g.40867176dup | CA290583179 | KRT12 | c.12dup (p.Asn5GlnfsTer?) n.1500+16316dup n.2008+16316dup | dbSNP |
17 | g.40867176G>A | CA399390029 | KRT12 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.1500+16316G>A n.2008+16316G>A | |
17 | g.40867176G>C | CA399390032 | KRT12 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.1500+16316G>C n.2008+16316G>C | |
17 | g.40867176G>T | CA399390033 | KRT12 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.1500+16316G>T n.2008+16316G>T | |
17 | g.40867177A>C | CA399390037 | KRT12 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.1500+16317A>C n.2008+16317A>C | |
17 | g.40867177A>G | CA399390039 | KRT12 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.1500+16317A>G n.2008+16317A>G | |
17 | g.40867177A>T | CA399390041 | KRT12 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.1500+16317A>T n.2008+16317A>T | |
17 | g.40867178G>A | CA499971837 | KRT12 | c.9C>T (p.Leu3=) n.1500+16318G>A n.2008+16318G>A | |
17 | g.40867178G>C | CA499971839 | KRT12 | c.9C>G (p.Leu3=) n.1500+16318G>C n.2008+16318G>C | |
17 | g.40867178G>T | CA499971840 | KRT12 | c.9C>A (p.Leu3=) n.1500+16318G>T n.2008+16318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867179A>C | CA399390044 | KRT12 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1500+16319A>C n.2008+16319A>C | |
17 | g.40867179A>G | CA399390045 | KRT12 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1500+16319A>G n.2008+16319A>G | |
17 | g.40867179A>T | CA399390048 | KRT12 | c.8T>A (p.Leu3His) n.1500+16319A>T n.2008+16319A>T | |
17 | g.40867180G>A | CA399390051 | KRT12 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.1500+16320G>A n.2008+16320G>A | |
17 | g.40867180G>C | CA399390054 | KRT12 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.1500+16320G>C n.2008+16320G>C | |
17 | g.40867180G>T | CA399390055 | KRT12 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.1500+16320G>T n.2008+16320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867181A>C | CA399390062 | KRT12 | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.1500+16321A>C n.2008+16321A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867181A>G | CA499971844 | KRT12 | c.6T>C (p.Asp2=) n.1500+16321A>G n.2008+16321A>G | |
17 | g.40867181A>T | CA399390059 | KRT12 | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.1500+16321A>T n.2008+16321A>T | |
17 | g.40867182T>A | CA399390064 | KRT12 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.1500+16322T>A n.2008+16322T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867182T>C | CA8548983 | KRT12 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.1500+16322T>C n.2008+16322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867182T>G | CA399390067 | KRT12 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.1500+16322T>G n.2008+16322T>G | |
17 | g.40867182T= | CA2259745995 | KRT12 | c.5A= (p.Asp2=) n.1500+16322T= n.2008+16322T= | |
17 | g.40867183C>A | CA399390071 | KRT12 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.1500+16323C>A n.2008+16323C>A | |
17 | g.40867183C>G | CA399390076 | KRT12 | c.4G>C (p.Asp2His) n.1500+16323C>G n.2008+16323C>G | |
17 | g.40867183C>T | CA399390073 | KRT12 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.1500+16323C>T n.2008+16323C>T | |
17 | g.40867184C>A | CA399390080 | KRT12 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1500+16324C>A n.2008+16324C>A | |
17 | g.40867184C>G | CA399390081 | KRT12 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1500+16324C>G n.2008+16324C>G | |
17 | g.40867184C>T | CA399390083 | KRT12 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1500+16324C>T n.2008+16324C>T | |
17 | g.40867185A>C | CA399390087 | KRT12 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1500+16325A>C n.2008+16325A>C | |
17 | g.40867185A>G | CA399390089 | KRT12 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1500+16325A>G n.2008+16325A>G | |
17 | g.40867185A>T | CA399390091 | KRT12 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1500+16325A>T n.2008+16325A>T | |
17 | g.40867186T>A | CA399390094 | KRT12 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1500+16326T>A n.2008+16326T>A | |
17 | g.40867186T>C | CA399390096 | KRT12 | c.1A>G (p.Met1Val) n.1500+16326T>C n.2008+16326T>C | |
17 | g.40867186T>G | CA399390099 | KRT12 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1500+16326T>G n.2008+16326T>G | |
17 | g.40867190C>T | CA2637772819 | KRT12 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.1500+16330C>T n.2008+16330C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867191T>C | CA771949702 | KRT12 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.1500+16331T>C n.2008+16331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867191T= | CA2259745996 | KRT12 | c.-5A= (n.-5A=) n.1500+16331T= n.2008+16331T= | |
17 | g.40867193G>A | CA290583180 | KRT12 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.1500+16333G>A n.2008+16333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867193G= | CA2259745997 | KRT12 | c.-7C= (n.-7C=) n.1500+16333G= n.2008+16333G= | |
17 | g.40867194G>A | CA2637772823 | KRT12 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.1500+16334G>A n.2008+16334G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867195G= | CA2259745998 | KRT12 | c.-9C= (n.-9C=) n.1500+16335G= n.2008+16335G= | |
17 | g.40867196_40867197dup | CA8548984 | KRT12 | c.-11_-10dup (n.-11_-10dup) n.1500+16336_1500+16337dup n.2008+16336_2008+16337dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867197A= | CA2259745999 | KRT12 | c.-11T= (n.-11T=) n.1500+16337A= n.2008+16337A= | |
17 | g.40867197A>G | CA625984975 | KRT12 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.1500+16337A>G n.2008+16337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867198G>T | CA2637772827 | KRT12 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.1500+16338G>T n.2008+16338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867199G>A | CA625984976 | KRT12 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.1500+16339G>A n.2008+16339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867199G= | CA2259746000 | KRT12 | c.-13C= (n.-13C=) n.1500+16339G= n.2008+16339G= | |
17 | g.40867199G>T | CA625984977 | KRT12 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.1500+16339G>T n.2008+16339G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867200T>C | CA2576263659 | KRT12 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.1500+16340T>C n.2008+16340T>C | |
17 | g.40867201G>A | CA290583181 | KRT12 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.1500+16341G>A n.2008+16341G>A | dbSNP |
17 | g.40867201G= | CA2259746001 | KRT12 | c.-15C= (n.-15C=) n.1500+16341G= n.2008+16341G= | |
17 | g.40867202G>A | CA2637772834 | KRT12 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.1500+16342G>A n.2008+16342G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867202G>T | CA2637772836 | KRT12 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.1500+16342G>T n.2008+16342G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867203C= | CA2259746002 | KRT12 | c.-17G= (n.-17G=) n.1500+16343C= n.2008+16343C= | |
17 | g.40867203C>G | CA8548985 | KRT12 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.1500+16343C>G n.2008+16343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867203C>T | CA2259746003 | KRT12 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1500+16343C>T n.2008+16343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867204C= | CA2259746004 | KRT12 | c.-18G= (n.-18G=) n.1500+16344C= n.2008+16344C= | |
17 | g.40867204C>T | CA8548986 | KRT12 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.1500+16344C>T n.2008+16344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867205A= | CA2259746005 | KRT12 | c.-19T= (n.-19T=) n.1500+16345A= n.2008+16345A= | |
17 | g.40867205A>G | CA625984978 | KRT12 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.1500+16345A>G n.2008+16345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867206C= | CA2259746006 | KRT12 | c.-20G= (n.-20G=) n.1500+16346C= n.2008+16346C= | |
17 | g.40867206C>T | CA771949712 | KRT12 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.1500+16346C>T n.2008+16346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867209C= | CA2259746007 | KRT12 | c.-23G= (n.-23G=) n.1500+16349C= n.2008+16349C= | |
17 | g.40867209C>G | CA2259746008 | KRT12 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.1500+16349C>G n.2008+16349C>G | dbSNP |
17 | g.40867210T>A | CA2637772845 | KRT12 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.1500+16350T>A n.2008+16350T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867211G>A | CA983701971 | KRT12 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.1500+16351G>A n.2008+16351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867211G= | CA2259746009 | KRT12 | c.-25C= (n.-25C=) n.1500+16351G= n.2008+16351G= | |
17 | g.40867212G>A | CA2809477255 | KRT12 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.1500+16352G>A n.2008+16352G>A | |
17 | g.40867212G= | CA2259746010 | KRT12 | c.-26C= (n.-26C=) n.1500+16352G= n.2008+16352G= | |
17 | g.40867212G>T | CA2259746011 | KRT12 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.1500+16352G>T n.2008+16352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867213A= | CA2259746012 | KRT12 | c.-27T= (n.-27T=) n.1500+16353A= n.2008+16353A= | |
17 | g.40867213A>G | CA771949717 | KRT12 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.1500+16353A>G n.2008+16353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867213A>T | CA2259746013 | KRT12 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.1500+16353A>T n.2008+16353A>T | dbSNP |
17 | g.40867216G>A | CA8548987 | KRT12 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.1500+16356G>A n.2008+16356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867216G>C | CA625984979 | KRT12 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.1500+16356G>C n.2008+16356G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867216G= | CA2259746014 | KRT12 | c.-30C= (n.-30C=) n.1500+16356G= n.2008+16356G= | |
17 | g.40867217G>A | CA625984980 | KRT12 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.1500+16357G>A n.2008+16357G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40867217G>C | CA625984981 | KRT12 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.1500+16357G>C n.2008+16357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867217G= | CA2259746015 | KRT12 | c.-31C= (n.-31C=) n.1500+16357G= n.2008+16357G= | |
17 | g.40867220G>A | CA2733666973 | KRT12 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.1500+16360G>A n.2008+16360G>A | dbSNP |
17 | g.40867220G>C | CA625984982 | KRT12 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.1500+16360G>C n.2008+16360G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867220G= | CA2259746016 | KRT12 | c.-34C= (n.-34C=) n.1500+16360G= n.2008+16360G= | |
17 | g.40867220G>T | CA2637772861 | KRT12 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.1500+16360G>T n.2008+16360G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867223G>T | CA2576263660 | KRT12 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.1500+16363G>T n.2008+16363G>T | |
17 | g.40867224T>C | CA771949729 | n.1500+16364T>C n.2008+16364T>C | dbSNP | |
17 | g.40867224T= | CA2259746017 | n.1500+16364T= n.2008+16364T= | ||
17 | g.40867226C= | CA2259746018 | n.1500+16366C= n.2008+16366C= | ||
17 | g.40867226C>G | CA2576263661 | n.1500+16366C>G n.2008+16366C>G | ||
17 | g.40867226C>T | CA2259746019 | n.1500+16366C>T n.2008+16366C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
17 | g.40867227C>A | CA2637772864 | n.1500+16367C>A n.2008+16367C>A | gnomAD v4 | |
17 | g.40867227C>T | CA2637772865 | n.1500+16367C>T n.2008+16367C>T | gnomAD v4 | |
17 | g.40867228A= | CA2259746021 | n.1500+16368A= n.2008+16368A= | ||
17 | g.40867228A>G | CA2259746022 | n.1500+16368A>G n.2008+16368A>G | dbSNP | |
17 | g.40867228_40867229delinsAG | CA2259746020 | n.1500+16368_1500+16369delinsAG n.2008+16368_2008+16369delinsAG | ||
17 | g.40867229del | CA8548988 | n.1500+16369del n.2008+16369del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.40867229G>A | CA2637772869 | n.1500+16369G>A n.2008+16369G>A | gnomAD v4 | |
17 | g.40867229G>T | CA2637772868 | n.1500+16369G>T n.2008+16369G>T | gnomAD v4 | |
17 | g.40867230C>G | CA2637772871 | n.1500+16370C>G n.2008+16370C>G | gnomAD v4 | |
17 | g.40867233G>T | CA2576263662 | n.1500+16373G>T n.2008+16373G>T | ||
17 | g.40867234C>A | CA2637772872 | n.1500+16374C>A n.2008+16374C>A | gnomAD v4 | |
17 | g.40867234C= | CA2259746023 | n.1500+16374C= n.2008+16374C= | ||
17 | g.40867234C>G | CA625984983 | n.1500+16374C>G n.2008+16374C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
17 | g.40867234C>T | CA2637772875 | n.1500+16374C>T n.2008+16374C>T | gnomAD v4 | |
17 | g.40867235C>A | CA625984984 | n.1500+16375C>A n.2008+16375C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
17 | g.40867235C= | CA2259746024 | n.1500+16375C= n.2008+16375C= | ||
17 | g.40867236A= | CA2259746025 | n.1500+16376A= n.2008+16376A= | ||
17 | g.40867236A>G | CA771949736 | n.1500+16376A>G n.2008+16376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.40867240A>G | CA2637772881 | n.1500+16380A>G n.2008+16380A>G | gnomAD v4 | |
17 | g.40867241G>A | CA771949738 | n.1500+16381G>A n.2008+16381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.40867241G= | CA2259746026 | n.1500+16381G= n.2008+16381G= | ||
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