Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40867110_40867113dup | CA2576263658 | KRT12 | c.75_78dup (p.Ile27CysfsTer?) n.1500+16250_1500+16253dup n.2008+16250_2008+16253dup | |
17 | g.40867112A= | CA2259745959 | KRT12 | c.75T= (p.Ser25=) n.1500+16252A= n.2008+16252A= | |
17 | g.40867112A>C | CA399389659 | KRT12 | c.75T>G (p.Ser25Arg) n.1500+16252A>C n.2008+16252A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867112A>G | CA500187607 | KRT12 | c.75T>C (p.Ser25=) n.1500+16252A>G n.2008+16252A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867112A>T | CA399389662 | KRT12 | c.75T>A (p.Ser25Arg) n.1500+16252A>T n.2008+16252A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867113C>A | CA399389667 | KRT12 | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.1500+16253C>A n.2008+16253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867113C= | CA2259745960 | KRT12 | c.74G= (p.Ser25=) n.1500+16253C= n.2008+16253C= | |
17 | g.40867113C>G | CA399389669 | KRT12 | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.1500+16253C>G n.2008+16253C>G | |
17 | g.40867113C>T | CA290583175 | KRT12 | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.1500+16253C>T n.2008+16253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867115_40867116del | CA2637772758 | KRT12 | c.73_74del (p.Ser25CysfsTer?) n.1500+16255_1500+16256del n.2008+16255_2008+16256del | gnomAD v4 |
17 | g.40867114T>A | CA399389674 | KRT12 | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.1500+16254T>A n.2008+16254T>A | |
17 | g.40867114T>C | CA399389675 | KRT12 | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.1500+16254T>C n.2008+16254T>C | |
17 | g.40867114T>G | CA399389679 | KRT12 | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.1500+16254T>G n.2008+16254T>G | |
17 | g.40867115C>A | CA399389685 | KRT12 | c.72G>T (p.Gln24His) n.1500+16255C>A n.2008+16255C>A | |
17 | g.40867115C>G | CA399389682 | KRT12 | c.72G>C (p.Gln24His) n.1500+16255C>G n.2008+16255C>G | |
17 | g.40867115C>T | CA500187611 | KRT12 | c.72G>A (p.Gln24=) n.1500+16255C>T n.2008+16255C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867116T>A | CA399389689 | KRT12 | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.1500+16256T>A n.2008+16256T>A | |
17 | g.40867116T>C | CA399389694 | KRT12 | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.1500+16256T>C n.2008+16256T>C | |
17 | g.40867116T>G | CA399389691 | KRT12 | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.1500+16256T>G n.2008+16256T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867117G>A | CA399389696 | KRT12 | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.1500+16257G>A n.2008+16257G>A | |
17 | g.40867117G>C | CA399389701 | KRT12 | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.1500+16257G>C n.2008+16257G>C | |
17 | g.40867117G= | CA2259745961 | KRT12 | c.70C= (p.Gln24=) n.1500+16257G= n.2008+16257G= | |
17 | g.40867117G>T | CA399389699 | KRT12 | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.1500+16257G>T n.2008+16257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867118C>A | CA500187612 | KRT12 | c.69G>T (p.Ser23=) n.1500+16258C>A n.2008+16258C>A | |
17 | g.40867118C= | CA2259745962 | KRT12 | c.69G= (p.Ser23=) n.1500+16258C= n.2008+16258C= | |
17 | g.40867118C>G | CA500187613 | KRT12 | c.69G>C (p.Ser23=) n.1500+16258C>G n.2008+16258C>G | |
17 | g.40867118C>T | CA290583176 | KRT12 | c.69G>A (p.Ser23=) n.1500+16258C>T n.2008+16258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867119G>A | CA399389703 | KRT12 | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.1500+16259G>A n.2008+16259G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867119G>C | CA399389707 | KRT12 | c.68C>G (p.Ser23Trp) n.1500+16259G>C n.2008+16259G>C | COSMIC |
17 | g.40867119G>T | CA399389704 | KRT12 | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.1500+16259G>T n.2008+16259G>T | |
17 | g.40867120A= | CA2259745963 | KRT12 | c.67T= (p.Ser23=) n.1500+16260A= n.2008+16260A= | |
17 | g.40867120A>C | CA399389712 | KRT12 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1500+16260A>C n.2008+16260A>C | |
17 | g.40867120A>G | CA399389715 | KRT12 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1500+16260A>G n.2008+16260A>G | |
17 | g.40867120A>T | CA399389713 | KRT12 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1500+16260A>T n.2008+16260A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867121G>A | CA500187614 | KRT12 | c.66C>T (p.Ser22=) n.1500+16261G>A n.2008+16261G>A | COSMIC |
17 | g.40867121G>C | CA500187616 | KRT12 | c.66C>G (p.Ser22=) n.1500+16261G>C n.2008+16261G>C | |
17 | g.40867121G>T | CA500187615 | KRT12 | c.66C>A (p.Ser22=) n.1500+16261G>T n.2008+16261G>T | |
17 | g.40867122G>A | CA399389718 | KRT12 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.1500+16262G>A n.2008+16262G>A | |
17 | g.40867122G>C | CA399389724 | KRT12 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.1500+16262G>C n.2008+16262G>C | |
17 | g.40867122G>T | CA399389721 | KRT12 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.1500+16262G>T n.2008+16262G>T | |
17 | g.40867122_40867123delinsGA | CA2259745964 | KRT12 | c.64_65delinsTC (p.Ser22=) n.1500+16262_1500+16263delinsGA n.2008+16262_2008+16263delinsGA | |
17 | g.40867123del | CA771949573 | KRT12 | c.64del (p.Ser22ProfsTer5) n.1500+16263del n.2008+16263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867123A>C | CA399389727 | KRT12 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.1500+16263A>C n.2008+16263A>C | |
17 | g.40867123A>G | CA399389731 | KRT12 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.1500+16263A>G n.2008+16263A>G | |
17 | g.40867123A>T | CA399389729 | KRT12 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.1500+16263A>T n.2008+16263A>T | |
17 | g.40867124G>A | CA500187619 | KRT12 | c.63C>T (p.Leu21=) n.1500+16264G>A n.2008+16264G>A | |
17 | g.40867124G>C | CA500187620 | KRT12 | c.63C>G (p.Leu21=) n.1500+16264G>C n.2008+16264G>C | |
17 | g.40867124G>T | CA500187621 | KRT12 | c.63C>A (p.Leu21=) n.1500+16264G>T n.2008+16264G>T | |
17 | g.40867125A>C | CA399389734 | KRT12 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1500+16265A>C n.2008+16265A>C | |
17 | g.40867125A>G | CA399389738 | KRT12 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1500+16265A>G n.2008+16265A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867125A>T | CA399389735 | KRT12 | c.62T>A (p.Leu21His) n.1500+16265A>T n.2008+16265A>T | |
17 | g.40867126G>A | CA399389742 | KRT12 | c.61C>T (p.Leu21Phe) n.1500+16266G>A n.2008+16266G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867126G>C | CA399389749 | KRT12 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.1500+16266G>C n.2008+16266G>C | dbSNP |
17 | g.40867126G= | CA2259745965 | KRT12 | c.61C= (p.Leu21=) n.1500+16266G= n.2008+16266G= | |
17 | g.40867126G>T | CA399389745 | KRT12 | c.61C>A (p.Leu21Ile) n.1500+16266G>T n.2008+16266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867127C>A | CA500187623 | KRT12 | c.60G>T (p.Arg20=) n.1500+16267C>A n.2008+16267C>A | |
17 | g.40867127C= | CA2259745966 | KRT12 | c.60G= (p.Arg20=) n.1500+16267C= n.2008+16267C= | |
17 | g.40867127C>G | CA8548969 | KRT12 | c.60G>C (p.Arg20=) n.1500+16267C>G n.2008+16267C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867127C>T | CA500187624 | KRT12 | c.60G>A (p.Arg20=) n.1500+16267C>T n.2008+16267C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867128C>A | CA399389758 | KRT12 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.1500+16268C>A n.2008+16268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867128C= | CA2259745967 | KRT12 | c.59G= (p.Arg20=) n.1500+16268C= n.2008+16268C= | |
17 | g.40867128C>G | CA399389756 | KRT12 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.1500+16268C>G n.2008+16268C>G | |
17 | g.40867128C>T | CA8548970 | KRT12 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.1500+16268C>T n.2008+16268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867129G>A | CA8548971 | KRT12 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.1500+16269G>A n.2008+16269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867129G>C | CA399389762 | KRT12 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.1500+16269G>C n.2008+16269G>C | |
17 | g.40867129G= | CA2259745968 | KRT12 | c.58C= (p.Arg20=) n.1500+16269G= n.2008+16269G= | |
17 | g.40867129G>T | CA8548972 | KRT12 | c.58C>A (p.Arg20=) n.1500+16269G>T n.2008+16269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867130C>A | CA500187630 | KRT12 | c.57G>T (p.Arg19=) n.1500+16270C>A n.2008+16270C>A | |
17 | g.40867130C>G | CA500187629 | KRT12 | c.57G>C (p.Arg19=) n.1500+16270C>G n.2008+16270C>G | |
17 | g.40867130C>T | CA500187628 | KRT12 | c.57G>A (p.Arg19=) n.1500+16270C>T n.2008+16270C>T | |
17 | g.40867131C>A | CA399389767 | KRT12 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1500+16271C>A n.2008+16271C>A | |
17 | g.40867131C= | CA2259745969 | KRT12 | c.56G= (p.Arg19=) n.1500+16271C= n.2008+16271C= | |
17 | g.40867131C>G | CA399389769 | KRT12 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1500+16271C>G n.2008+16271C>G | |
17 | g.40867131C>T | CA399389771 | KRT12 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1500+16271C>T n.2008+16271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867132G>A | CA216520 | KRT12 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.1500+16272G>A n.2008+16272G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.40867132G>C | CA8548973 | KRT12 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1500+16272G>C n.2008+16272G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867132G= | CA2259745970 | KRT12 | c.55C= (p.Arg19=) n.1500+16272G= n.2008+16272G= | |
17 | g.40867132G>T | CA500187634 | KRT12 | c.55C>A (p.Arg19=) n.1500+16272G>T n.2008+16272G>T | |
17 | g.40867133G>A | CA500187635 | KRT12 | c.54C>T (p.Ser18=) n.1500+16273G>A n.2008+16273G>A | |
17 | g.40867133G>C | CA500187636 | KRT12 | c.54C>G (p.Ser18=) n.1500+16273G>C n.2008+16273G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867133G>T | CA500187637 | KRT12 | c.54C>A (p.Ser18=) n.1500+16273G>T n.2008+16273G>T | |
17 | g.40867134G>A | CA290583177 | KRT12 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.1500+16274G>A n.2008+16274G>A | dbSNP |
17 | g.40867134G>C | CA399389783 | KRT12 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.1500+16274G>C n.2008+16274G>C | dbSNP |
17 | g.40867134G= | CA2259745971 | KRT12 | c.53C= (p.Ser18=) n.1500+16274G= n.2008+16274G= | |
17 | g.40867134G>T | CA399389781 | KRT12 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.1500+16274G>T n.2008+16274G>T | |
17 | g.40867135A>C | CA399389788 | KRT12 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.1500+16275A>C n.2008+16275A>C | |
17 | g.40867135A>G | CA399389791 | KRT12 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.1500+16275A>G n.2008+16275A>G | |
17 | g.40867135A>T | CA399389794 | KRT12 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.1500+16275A>T n.2008+16275A>T | |
17 | g.40867136C>A | CA500187640 | KRT12 | c.51G>T (p.Leu17=) n.1500+16276C>A n.2008+16276C>A | |
17 | g.40867136C>G | CA500187641 | KRT12 | c.51G>C (p.Leu17=) n.1500+16276C>G n.2008+16276C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867136C>T | CA500187643 | KRT12 | c.51G>A (p.Leu17=) n.1500+16276C>T n.2008+16276C>T | |
17 | g.40867137A= | CA2259745972 | KRT12 | c.50T= (p.Leu17=) n.1500+16277A= n.2008+16277A= | |
17 | g.40867137A>C | CA399389797 | KRT12 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.1500+16277A>C n.2008+16277A>C | |
17 | g.40867137A>G | CA399389800 | KRT12 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.1500+16277A>G n.2008+16277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867137A>T | CA399389801 | KRT12 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.1500+16277A>T n.2008+16277A>T | |
17 | g.40867138G>A | CA500187644 | KRT12 | c.49C>T (p.Leu17=) n.1500+16278G>A n.2008+16278G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867138G>C | CA399389806 | KRT12 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.1500+16278G>C n.2008+16278G>C | |
17 | g.40867138G>T | CA399389807 | KRT12 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.1500+16278G>T n.2008+16278G>T | |
17 | g.40867139T>A | CA500187646 | KRT12 | c.48A>T (p.Gly16=) n.1500+16279T>A n.2008+16279T>A | |
17 | g.40867139T>C | CA500187647 | KRT12 | c.48A>G (p.Gly16=) n.1500+16279T>C n.2008+16279T>C | |
17 | g.40867139T>G | CA500187648 | KRT12 | c.48A>C (p.Gly16=) n.1500+16279T>G n.2008+16279T>G | |
17 | g.40867140C>A | CA399389810 | KRT12 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.1500+16280C>A n.2008+16280C>A | |
17 | g.40867140C>G | CA399389814 | KRT12 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.1500+16280C>G n.2008+16280C>G | |
17 | g.40867140C>T | CA399389817 | KRT12 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.1500+16280C>T n.2008+16280C>T | COSMIC |
17 | g.40867141C>A | CA399389824 | KRT12 | c.46G>T (p.Gly16Ter) n.1500+16281C>A n.2008+16281C>A | |
17 | g.40867141C= | CA2259745973 | KRT12 | c.46G= (p.Gly16=) n.1500+16281C= n.2008+16281C= | |
17 | g.40867141C>G | CA399389821 | KRT12 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.1500+16281C>G n.2008+16281C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867141C>T | CA8548974 | KRT12 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.1500+16281C>T n.2008+16281C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867141_40867142delinsCG | CA2259745974 | KRT12 | c.45_46delinsCG (p.Pro15=) n.1500+16281_1500+16282delinsCG n.2008+16281_2008+16282delinsCG | |
17 | g.40867142G>A | CA8548975 | KRT12 | c.45C>T (p.Pro15=) n.1500+16282G>A n.2008+16282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867142G>C | CA500187650 | KRT12 | c.45C>G (p.Pro15=) n.1500+16282G>C n.2008+16282G>C | |
17 | g.40867142G= | CA2259745975 | KRT12 | c.45C= (p.Pro15=) n.1500+16282G= n.2008+16282G= | |
17 | g.40867142G>T | CA500187651 | KRT12 | c.45C>A (p.Pro15=) n.1500+16282G>T n.2008+16282G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867146del | CA626212697 | KRT12 | c.45del (p.Gly16AspfsTer11) n.1500+16286del n.2008+16286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867143G>A | CA399389828 | KRT12 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.1500+16283G>A n.2008+16283G>A | |
17 | g.40867143G>C | CA399389830 | KRT12 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.1500+16283G>C n.2008+16283G>C | |
17 | g.40867143G>T | CA399389833 | KRT12 | c.44C>A (p.Pro15His) n.1500+16283G>T n.2008+16283G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867144G>A | CA216518 | KRT12 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.1500+16284G>A n.2008+16284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867144G>C | CA399389842 | KRT12 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.1500+16284G>C n.2008+16284G>C | |
17 | g.40867144G= | CA2259745976 | KRT12 | c.43C= (p.Pro15=) n.1500+16284G= n.2008+16284G= | |
17 | g.40867144G>T | CA399389845 | KRT12 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.1500+16284G>T n.2008+16284G>T | |
17 | g.40867145G>A | CA500187653 | KRT12 | c.42C>T (p.Thr14=) n.1500+16285G>A n.2008+16285G>A | |
17 | g.40867145G>C | CA500187654 | KRT12 | c.42C>G (p.Thr14=) n.1500+16285G>C n.2008+16285G>C | |
17 | g.40867145G>T | CA500187655 | KRT12 | c.42C>A (p.Thr14=) n.1500+16285G>T n.2008+16285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867146G>A | CA399389848 | KRT12 | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.1500+16286G>A n.2008+16286G>A | |
17 | g.40867146G>C | CA399389852 | KRT12 | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.1500+16286G>C n.2008+16286G>C | |
17 | g.40867146G= | CA2259745977 | KRT12 | c.41C= (p.Thr14=) n.1500+16286G= n.2008+16286G= | |
17 | g.40867146G>T | CA8548976 | KRT12 | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.1500+16286G>T n.2008+16286G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.40867147T>A | CA399389856 | KRT12 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.1500+16287T>A n.2008+16287T>A | |
17 | g.40867147T>C | CA399389859 | KRT12 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.1500+16287T>C n.2008+16287T>C | |
17 | g.40867147T>G | CA399389863 | KRT12 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.1500+16287T>G n.2008+16287T>G | |
17 | g.40867148G>A | CA8548977 | KRT12 | c.39C>T (p.Arg13=) n.1500+16288G>A n.2008+16288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867148G>C | CA500187662 | KRT12 | c.39C>G (p.Arg13=) n.1500+16288G>C n.2008+16288G>C | |
17 | g.40867148G= | CA2259745978 | KRT12 | c.39C= (p.Arg13=) n.1500+16288G= n.2008+16288G= | |
17 | g.40867148G>T | CA500187663 | KRT12 | c.39C>A (p.Arg13=) n.1500+16288G>T n.2008+16288G>T | |
17 | g.40867149C>A | CA399389868 | KRT12 | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.1500+16289C>A n.2008+16289C>A | dbSNP |
17 | g.40867149C= | CA2259745979 | KRT12 | c.38G= (p.Arg13=) n.1500+16289C= n.2008+16289C= | |
17 | g.40867149C>G | CA8548978 | KRT12 | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.1500+16289C>G n.2008+16289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867149C>T | CA290583178 | KRT12 | c.38G>A (p.Arg13His) n.1500+16289C>T n.2008+16289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867150G>A | CA8548980 | KRT12 | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.1500+16290G>A n.2008+16290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867150G>C | CA399389876 | KRT12 | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.1500+16290G>C n.2008+16290G>C | |
17 | g.40867150G= | CA2259745980 | KRT12 | c.37C= (p.Arg13=) n.1500+16290G= n.2008+16290G= | |
17 | g.40867150G>T | CA8548979 | KRT12 | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.1500+16290G>T n.2008+16290G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867151C>A | CA500187786 | KRT12 | c.36G>T (p.Val12=) n.1500+16291C>A n.2008+16291C>A | |
17 | g.40867151C= | CA2259745981 | KRT12 | c.36G= (p.Val12=) n.1500+16291C= n.2008+16291C= | |
17 | g.40867151C>G | CA500187793 | KRT12 | c.36G>C (p.Val12=) n.1500+16291C>G n.2008+16291C>G | |
17 | g.40867151C>T | CA500187792 | KRT12 | c.36G>A (p.Val12=) n.1500+16291C>T n.2008+16291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867152A>C | CA399389879 | KRT12 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.1500+16292A>C n.2008+16292A>C | |
17 | g.40867152A>G | CA399389881 | KRT12 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.1500+16292A>G n.2008+16292A>G | |
17 | g.40867152A>T | CA399389884 | KRT12 | c.35T>A (p.Val12Glu) n.1500+16292A>T n.2008+16292A>T | |
17 | g.40867153C>A | CA399389889 | KRT12 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.1500+16293C>A n.2008+16293C>A | |
17 | g.40867153C>G | CA399389891 | KRT12 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1500+16293C>G n.2008+16293C>G | |
17 | g.40867153C>T | CA399389894 | KRT12 | c.34G>A (p.Val12Met) n.1500+16293C>T n.2008+16293C>T | |
17 | g.40867154T>A | CA500187795 | KRT12 | c.33A>T (p.Ser11=) n.1500+16294T>A n.2008+16294T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867154T>C | CA500187798 | KRT12 | c.33A>G (p.Ser11=) n.1500+16294T>C n.2008+16294T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867154T>G | CA500187800 | KRT12 | c.33A>C (p.Ser11=) n.1500+16294T>G n.2008+16294T>G | |
17 | g.40867155G>A | CA399389899 | KRT12 | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.1500+16295G>A n.2008+16295G>A | |
17 | g.40867155G>C | CA399389901 | KRT12 | c.32C>G (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>C n.2008+16295G>C | |
17 | g.40867155G>T | CA399389898 | KRT12 | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>T n.2008+16295G>T | |
17 | g.40867156del | CA2637772800 | KRT12 | c.31del (p.Ser11GlnfsTer16) n.1500+16296del n.2008+16296del | gnomAD v4 |
17 | g.40867156A= | CA2259745982 | KRT12 | c.31T= (p.Ser11=) n.1500+16296A= n.2008+16296A= | |
17 | g.40867156A>C | CA399389910 | KRT12 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1500+16296A>C n.2008+16296A>C | |
17 | g.40867156A>G | CA399389905 | KRT12 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1500+16296A>G n.2008+16296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867156A>T | CA399389908 | KRT12 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1500+16296A>T n.2008+16296A>T | |
17 | g.40867157G>A | CA500187802 | KRT12 | c.30C>T (p.Leu10=) n.1500+16297G>A n.2008+16297G>A | |
17 | g.40867157G>C | CA500187804 | KRT12 | c.30C>G (p.Leu10=) n.1500+16297G>C n.2008+16297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867157G= | CA2259745983 | KRT12 | c.30C= (p.Leu10=) n.1500+16297G= n.2008+16297G= | |
17 | g.40867157G>T | CA500187806 | KRT12 | c.30C>A (p.Leu10=) n.1500+16297G>T n.2008+16297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867158A>C | CA399389914 | KRT12 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1500+16298A>C n.2008+16298A>C | |
17 | g.40867158A>G | CA399389916 | KRT12 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1500+16298A>G n.2008+16298A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867158A>T | CA399389918 | KRT12 | c.29T>A (p.Leu10His) n.1500+16298A>T n.2008+16298A>T | |
17 | g.40867159G>A | CA399389924 | KRT12 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.1500+16299G>A n.2008+16299G>A | |
17 | g.40867159G>C | CA399389926 | KRT12 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.1500+16299G>C n.2008+16299G>C | |
17 | g.40867159G>T | CA399389928 | KRT12 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1500+16299G>T n.2008+16299G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867160T>A | CA500187808 | KRT12 | c.27A>T (p.Ser9=) n.1500+16300T>A n.2008+16300T>A | |
17 | g.40867160T>C | CA500187810 | KRT12 | c.27A>G (p.Ser9=) n.1500+16300T>C n.2008+16300T>C | |
17 | g.40867160T>G | CA500187811 | KRT12 | c.27A>C (p.Ser9=) n.1500+16300T>G n.2008+16300T>G | |
17 | g.40867161G>A | CA399389930 | KRT12 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.1500+16301G>A n.2008+16301G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867161G>C | CA399389933 | KRT12 | c.26C>G (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>C n.2008+16301G>C | |
17 | g.40867161G= | CA2259745984 | KRT12 | c.26C= (p.Ser9=) n.1500+16301G= n.2008+16301G= | |
17 | g.40867161G>T | CA8548981 | KRT12 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>T n.2008+16301G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867162A>C | CA399389943 | KRT12 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1500+16302A>C n.2008+16302A>C | |
17 | g.40867162A>G | CA399389942 | KRT12 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1500+16302A>G n.2008+16302A>G | |
17 | g.40867162A>T | CA399389940 | KRT12 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1500+16302A>T n.2008+16302A>T | |
17 | g.40867163C>A | CA399389945 | KRT12 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.1500+16303C>A n.2008+16303C>A | |
17 | g.40867163C= | CA2259745985 | KRT12 | c.24G= (p.Met8=) n.1500+16303C= n.2008+16303C= | |
17 | g.40867163C>G | CA399389948 | KRT12 | c.24G>C (p.Met8Ile) n.1500+16303C>G n.2008+16303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867163C>T | CA399389950 | KRT12 | c.24G>A (p.Met8Ile) n.1500+16303C>T n.2008+16303C>T | |
17 | g.40867164A= | CA2259745986 | KRT12 | c.23T= (p.Met8=) n.1500+16304A= n.2008+16304A= | |
17 | g.40867164A>C | CA399389953 | KRT12 | c.23T>G (p.Met8Arg) n.1500+16304A>C n.2008+16304A>C | |
17 | g.40867164A>G | CA399389956 | KRT12 | c.23T>C (p.Met8Thr) n.1500+16304A>G n.2008+16304A>G | dbSNP |
17 | g.40867164A>T | CA399389959 | KRT12 | c.23T>A (p.Met8Lys) n.1500+16304A>T n.2008+16304A>T | |
17 | g.40867165T>A | CA399389961 | KRT12 | c.22A>T (p.Met8Leu) n.1500+16305T>A n.2008+16305T>A | |
17 | g.40867165T>C | CA399389965 | KRT12 | c.22A>G (p.Met8Val) n.1500+16305T>C n.2008+16305T>C | |
17 | g.40867165T>G | CA399389967 | KRT12 | c.22A>C (p.Met8Leu) n.1500+16305T>G n.2008+16305T>G | |
17 | g.40867166G>A | CA499971815 | KRT12 | c.21C>T (p.Thr7=) n.1500+16306G>A n.2008+16306G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867166G>C | CA499971816 | KRT12 | c.21C>G (p.Thr7=) n.1500+16306G>C n.2008+16306G>C | |
17 | g.40867166G>T | CA499971817 | KRT12 | c.21C>A (p.Thr7=) n.1500+16306G>T n.2008+16306G>T | |
17 | g.40867167G>A | CA399389970 | KRT12 | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1500+16307G>A n.2008+16307G>A | |
17 | g.40867167G>C | CA399389972 | KRT12 | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1500+16307G>C n.2008+16307G>C | |
17 | g.40867167G= | CA2259745987 | KRT12 | c.20C= (p.Thr7=) n.1500+16307G= n.2008+16307G= | |
17 | g.40867167G>T | CA399389975 | KRT12 | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1500+16307G>T n.2008+16307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867168T>A | CA399389979 | KRT12 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1500+16308T>A n.2008+16308T>A | |
17 | g.40867168T>C | CA399389980 | KRT12 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1500+16308T>C n.2008+16308T>C | |
17 | g.40867168T>G | CA399389977 | KRT12 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1500+16308T>G n.2008+16308T>G | |
17 | g.40867168_40867169delinsTG | CA2259745988 | KRT12 | c.18_19delinsCA (p.Asn6=) n.1500+16308_1500+16309delinsTG n.2008+16308_2008+16309delinsTG | |
17 | g.40867169del | CA771949657 | KRT12 | c.18del (p.Asn6LysfsTer21) n.1500+16309del n.2008+16309del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867169G>A | CA499971819 | KRT12 | c.18C>T (p.Asn6=) n.1500+16309G>A n.2008+16309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867169G>C | CA399389984 | KRT12 | c.18C>G (p.Asn6Lys) n.1500+16309G>C n.2008+16309G>C | |
17 | g.40867169G= | CA2259745989 | KRT12 | c.18C= (p.Asn6=) n.1500+16309G= n.2008+16309G= | |
17 | g.40867169G>T | CA8548982 | KRT12 | c.18C>A (p.Asn6Lys) n.1500+16309G>T n.2008+16309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867170T>A | CA399389990 | KRT12 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.1500+16310T>A n.2008+16310T>A | |
17 | g.40867170T>C | CA399389993 | KRT12 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.1500+16310T>C n.2008+16310T>C | |
17 | g.40867170T>G | CA399389995 | KRT12 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.1500+16310T>G n.2008+16310T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867170T= | CA2259745990 | KRT12 | c.17A= (p.Asn6=) n.1500+16310T= n.2008+16310T= | |
17 | g.40867171T>A | CA399390001 | KRT12 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.1500+16311T>A n.2008+16311T>A | |
17 | g.40867171T>C | CA399390002 | KRT12 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.1500+16311T>C n.2008+16311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867171T>G | CA399390006 | KRT12 | c.16A>C (p.Asn6His) n.1500+16311T>G n.2008+16311T>G | |
17 | g.40867171T= | CA2259745991 | KRT12 | c.16A= (p.Asn6=) n.1500+16311T= n.2008+16311T= | |
17 | g.40867172G>A | CA499971823 | KRT12 | c.15C>T (p.Asn5=) n.1500+16312G>A n.2008+16312G>A | |
17 | g.40867172G>C | CA399390007 | KRT12 | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.1500+16312G>C n.2008+16312G>C | |
17 | g.40867172G= | CA2259745992 | KRT12 | c.15C= (p.Asn5=) n.1500+16312G= n.2008+16312G= | |
17 | g.40867172G>T | CA399390008 | KRT12 | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.1500+16312G>T n.2008+16312G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867173T>A | CA399390010 | KRT12 | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1500+16313T>A n.2008+16313T>A | |
17 | g.40867173T>C | CA399390011 | KRT12 | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1500+16313T>C n.2008+16313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867173T>G | CA399390013 | KRT12 | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1500+16313T>G n.2008+16313T>G | |
17 | g.40867173T= | CA2259745993 | KRT12 | c.14A= (p.Asn5=) n.1500+16313T= n.2008+16313T= | |
17 | g.40867174T>A | CA399390022 | KRT12 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1500+16314T>A n.2008+16314T>A | |
17 | g.40867174T>C | CA399390021 | KRT12 | c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1500+16314T>C n.2008+16314T>C | |
17 | g.40867174T>G | CA399390018 | KRT12 | c.13A>C (p.Asn5His) n.1500+16314T>G n.2008+16314T>G | |
17 | g.40867174T= | CA2259745994 | KRT12 | c.13A= (p.Asn5=) n.1500+16314T= n.2008+16314T= | |
17 | g.40867175G>A | CA499971829 | KRT12 | c.12C>T (p.Ser4=) n.1500+16315G>A n.2008+16315G>A | |
17 | g.40867175G>C | CA499971830 | KRT12 | c.12C>G (p.Ser4=) n.1500+16315G>C n.2008+16315G>C | |
17 | g.40867175G>T | CA499971831 | KRT12 | c.12C>A (p.Ser4=) n.1500+16315G>T n.2008+16315G>T | |
17 | g.40867176dup | CA290583179 | KRT12 | c.12dup (p.Asn5GlnfsTer?) n.1500+16316dup n.2008+16316dup | dbSNP |
17 | g.40867176G>A | CA399390029 | KRT12 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.1500+16316G>A n.2008+16316G>A | |
17 | g.40867176G>C | CA399390032 | KRT12 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.1500+16316G>C n.2008+16316G>C | |
17 | g.40867176G>T | CA399390033 | KRT12 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.1500+16316G>T n.2008+16316G>T | |
17 | g.40867177A>C | CA399390037 | KRT12 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.1500+16317A>C n.2008+16317A>C | |
17 | g.40867177A>G | CA399390039 | KRT12 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.1500+16317A>G n.2008+16317A>G | |
17 | g.40867177A>T | CA399390041 | KRT12 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.1500+16317A>T n.2008+16317A>T | |
17 | g.40867178G>A | CA499971837 | KRT12 | c.9C>T (p.Leu3=) n.1500+16318G>A n.2008+16318G>A | |
17 | g.40867178G>C | CA499971839 | KRT12 | c.9C>G (p.Leu3=) n.1500+16318G>C n.2008+16318G>C | |
17 | g.40867178G>T | CA499971840 | KRT12 | c.9C>A (p.Leu3=) n.1500+16318G>T n.2008+16318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867179A>C | CA399390044 | KRT12 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1500+16319A>C n.2008+16319A>C | |
17 | g.40867179A>G | CA399390045 | KRT12 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1500+16319A>G n.2008+16319A>G | |
17 | g.40867179A>T | CA399390048 | KRT12 | c.8T>A (p.Leu3His) n.1500+16319A>T n.2008+16319A>T | |
17 | g.40867180G>A | CA399390051 | KRT12 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.1500+16320G>A n.2008+16320G>A | |
17 | g.40867180G>C | CA399390054 | KRT12 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.1500+16320G>C n.2008+16320G>C | |
17 | g.40867180G>T | CA399390055 | KRT12 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.1500+16320G>T n.2008+16320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867181A>C | CA399390062 | KRT12 | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.1500+16321A>C n.2008+16321A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867181A>G | CA499971844 | KRT12 | c.6T>C (p.Asp2=) n.1500+16321A>G n.2008+16321A>G | |
17 | g.40867181A>T | CA399390059 | KRT12 | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.1500+16321A>T n.2008+16321A>T | |
17 | g.40867182T>A | CA399390064 | KRT12 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.1500+16322T>A n.2008+16322T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867182T>C | CA8548983 | KRT12 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.1500+16322T>C n.2008+16322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867182T>G | CA399390067 | KRT12 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.1500+16322T>G n.2008+16322T>G | |
17 | g.40867182T= | CA2259745995 | KRT12 | c.5A= (p.Asp2=) n.1500+16322T= n.2008+16322T= | |
17 | g.40867183C>A | CA399390071 | KRT12 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.1500+16323C>A n.2008+16323C>A | |
17 | g.40867183C>G | CA399390076 | KRT12 | c.4G>C (p.Asp2His) n.1500+16323C>G n.2008+16323C>G | |
17 | g.40867183C>T | CA399390073 | KRT12 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.1500+16323C>T n.2008+16323C>T | |
17 | g.40867184C>A | CA399390080 | KRT12 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1500+16324C>A n.2008+16324C>A | |
17 | g.40867184C>G | CA399390081 | KRT12 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1500+16324C>G n.2008+16324C>G | |
17 | g.40867184C>T | CA399390083 | KRT12 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1500+16324C>T n.2008+16324C>T | |
17 | g.40867185A>C | CA399390087 | KRT12 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1500+16325A>C n.2008+16325A>C | |
17 | g.40867185A>G | CA399390089 | KRT12 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1500+16325A>G n.2008+16325A>G | |
17 | g.40867185A>T | CA399390091 | KRT12 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1500+16325A>T n.2008+16325A>T | |
17 | g.40867186T>A | CA399390094 | KRT12 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1500+16326T>A n.2008+16326T>A | |
17 | g.40867186T>C | CA399390096 | KRT12 | c.1A>G (p.Met1Val) n.1500+16326T>C n.2008+16326T>C | |
17 | g.40867186T>G | CA399390099 | KRT12 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1500+16326T>G n.2008+16326T>G | |
17 | g.40867190C>T | CA2637772819 | KRT12 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.1500+16330C>T n.2008+16330C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867191T>C | CA771949702 | KRT12 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.1500+16331T>C n.2008+16331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867191T= | CA2259745996 | KRT12 | c.-5A= (n.-5A=) n.1500+16331T= n.2008+16331T= | |
17 | g.40867193G>A | CA290583180 | KRT12 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.1500+16333G>A n.2008+16333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867193G= | CA2259745997 | KRT12 | c.-7C= (n.-7C=) n.1500+16333G= n.2008+16333G= | |
17 | g.40867194G>A | CA2637772823 | KRT12 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.1500+16334G>A n.2008+16334G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867195G= | CA2259745998 | KRT12 | c.-9C= (n.-9C=) n.1500+16335G= n.2008+16335G= | |
17 | g.40867196_40867197dup | CA8548984 | KRT12 | c.-11_-10dup (n.-11_-10dup) n.1500+16336_1500+16337dup n.2008+16336_2008+16337dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867197A= | CA2259745999 | KRT12 | c.-11T= (n.-11T=) n.1500+16337A= n.2008+16337A= | |
17 | g.40867197A>G | CA625984975 | KRT12 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.1500+16337A>G n.2008+16337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867198G>T | CA2637772827 | KRT12 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.1500+16338G>T n.2008+16338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867199G>A | CA625984976 | KRT12 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.1500+16339G>A n.2008+16339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867199G= | CA2259746000 | KRT12 | c.-13C= (n.-13C=) n.1500+16339G= n.2008+16339G= | |
17 | g.40867199G>T | CA625984977 | KRT12 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.1500+16339G>T n.2008+16339G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867200T>C | CA2576263659 | KRT12 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.1500+16340T>C n.2008+16340T>C | |
17 | g.40867201G>A | CA290583181 | KRT12 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.1500+16341G>A n.2008+16341G>A | dbSNP |
17 | g.40867201G= | CA2259746001 | KRT12 | c.-15C= (n.-15C=) n.1500+16341G= n.2008+16341G= | |
17 | g.40867202G>A | CA2637772834 | KRT12 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.1500+16342G>A n.2008+16342G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867202G>T | CA2637772836 | KRT12 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.1500+16342G>T n.2008+16342G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867203C= | CA2259746002 | KRT12 | c.-17G= (n.-17G=) n.1500+16343C= n.2008+16343C= | |
17 | g.40867203C>G | CA8548985 | KRT12 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.1500+16343C>G n.2008+16343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867203C>T | CA2259746003 | KRT12 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1500+16343C>T n.2008+16343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867204C= | CA2259746004 | KRT12 | c.-18G= (n.-18G=) n.1500+16344C= n.2008+16344C= | |
17 | g.40867204C>T | CA8548986 | KRT12 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.1500+16344C>T n.2008+16344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867205A= | CA2259746005 | KRT12 | c.-19T= (n.-19T=) n.1500+16345A= n.2008+16345A= | |
17 | g.40867205A>G | CA625984978 | KRT12 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.1500+16345A>G n.2008+16345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867206C= | CA2259746006 | KRT12 | c.-20G= (n.-20G=) n.1500+16346C= n.2008+16346C= | |
17 | g.40867206C>T | CA771949712 | KRT12 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.1500+16346C>T n.2008+16346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867209C= | CA2259746007 | KRT12 | c.-23G= (n.-23G=) n.1500+16349C= n.2008+16349C= | |
17 | g.40867209C>G | CA2259746008 | KRT12 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.1500+16349C>G n.2008+16349C>G | dbSNP |
17 | g.40867210T>A | CA2637772845 | KRT12 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.1500+16350T>A n.2008+16350T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867211G>A | CA983701971 | KRT12 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.1500+16351G>A n.2008+16351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867211G= | CA2259746009 | KRT12 | c.-25C= (n.-25C=) n.1500+16351G= n.2008+16351G= | |
17 | g.40867212G>A | CA2809477255 | KRT12 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.1500+16352G>A n.2008+16352G>A | |
17 | g.40867212G= | CA2259746010 | KRT12 | c.-26C= (n.-26C=) n.1500+16352G= n.2008+16352G= | |
17 | g.40867212G>T | CA2259746011 | KRT12 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.1500+16352G>T n.2008+16352G>T | dbSNP gnomAD v4 |