Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40867104C>ACA399389605KRT12c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1500+16244C>A
n.2008+16244C>A
17g.40867104C=CA2259745957KRT12c.83G= (p.Gly28=)
n.1500+16244C=
n.2008+16244C=
17g.40867104C>GCA399389606KRT12c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1500+16244C>G
n.2008+16244C>G
17g.40867104C>TCA290583174KRT12c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.1500+16244C>T
n.2008+16244C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867105C>ACA399389608KRT12c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.1500+16245C>A
n.2008+16245C>A
17g.40867105C>GCA399389610KRT12c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1500+16245C>G
n.2008+16245C>G
 COSMIC
17g.40867105C>TCA399389611KRT12c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.1500+16245C>T
n.2008+16245C>T
17g.40867106T>ACA500187598KRT12c.81A>T (p.Ile27=)
n.1500+16246T>A
n.2008+16246T>A
17g.40867106T>CCA399389613KRT12c.81A>G (p.Ile27Met)
n.1500+16246T>C
n.2008+16246T>C
17g.40867106T>GCA500187600KRT12c.81A>C (p.Ile27=)
n.1500+16246T>G
n.2008+16246T>G
17g.40867107A>CCA399389621KRT12c.80T>G (p.Ile27Arg)
n.1500+16247A>C
n.2008+16247A>C
17g.40867107A>GCA399389623KRT12c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.1500+16247A>G
n.2008+16247A>G
 COSMIC
17g.40867107A>TCA399389626KRT12c.80T>A (p.Ile27Lys)
n.1500+16247A>T
n.2008+16247A>T
17g.40867108T>ACA399389627KRT12c.79A>T (p.Ile27Leu)
n.1500+16248T>A
n.2008+16248T>A
 gnomAD v4
17g.40867108T>CCA399389631KRT12c.79A>G (p.Ile27Val)
n.1500+16248T>C
n.2008+16248T>C
17g.40867108T>GCA399389637KRT12c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.1500+16248T>G
n.2008+16248T>G
17g.40867109C>ACA500187603KRT12c.78G>T (p.Val26=)
n.1500+16249C>A
n.2008+16249C>A
17g.40867109C=CA2259745958KRT12c.78G= (p.Val26=)
n.1500+16249C=
n.2008+16249C=
17g.40867109C>GCA500187604KRT12c.78G>C (p.Val26=)
n.1500+16249C>G
n.2008+16249C>G
17g.40867109C>TCA8548968KRT12c.78G>A (p.Val26=)
n.1500+16249C>T
n.2008+16249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867110_40867113dupCA2576263658KRT12c.75_78dup (p.Ile27CysfsTer?)
n.1500+16250_1500+16253dup
n.2008+16250_2008+16253dup
17g.40867110A>CCA399389646KRT12c.77T>G (p.Val26Gly)
n.1500+16250A>C
n.2008+16250A>C
17g.40867110A>GCA399389648KRT12c.77T>C (p.Val26Ala)
n.1500+16250A>G
n.2008+16250A>G
17g.40867110A>TCA399389650KRT12c.77T>A (p.Val26Glu)
n.1500+16250A>T
n.2008+16250A>T
17g.40867111C>ACA399389652KRT12c.76G>T (p.Val26Leu)
n.1500+16251C>A
n.2008+16251C>A
17g.40867111C>GCA399389655KRT12c.76G>C (p.Val26Leu)
n.1500+16251C>G
n.2008+16251C>G
17g.40867111C>TCA399389657KRT12c.76G>A (p.Val26Met)
n.1500+16251C>T
n.2008+16251C>T
17g.40867112A=CA2259745959KRT12c.75T= (p.Ser25=)
n.1500+16252A=
n.2008+16252A=
17g.40867112A>CCA399389659KRT12c.75T>G (p.Ser25Arg)
n.1500+16252A>C
n.2008+16252A>C
 gnomAD v4
17g.40867112A>GCA500187607KRT12c.75T>C (p.Ser25=)
n.1500+16252A>G
n.2008+16252A>G
 gnomAD v4
17g.40867112A>TCA399389662KRT12c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.1500+16252A>T
n.2008+16252A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867113C>ACA399389667KRT12c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1500+16253C>A
n.2008+16253C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867113C=CA2259745960KRT12c.74G= (p.Ser25=)
n.1500+16253C=
n.2008+16253C=
17g.40867113C>GCA399389669KRT12c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1500+16253C>G
n.2008+16253C>G
17g.40867113C>TCA290583175KRT12c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1500+16253C>T
n.2008+16253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867115_40867116delCA2637772758KRT12c.73_74del (p.Ser25CysfsTer?)
n.1500+16255_1500+16256del
n.2008+16255_2008+16256del
 gnomAD v4
17g.40867114T>ACA399389674KRT12c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1500+16254T>A
n.2008+16254T>A
17g.40867114T>CCA399389675KRT12c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1500+16254T>C
n.2008+16254T>C
17g.40867114T>GCA399389679KRT12c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1500+16254T>G
n.2008+16254T>G
17g.40867115C>ACA399389685KRT12c.72G>T (p.Gln24His)
n.1500+16255C>A
n.2008+16255C>A
17g.40867115C>GCA399389682KRT12c.72G>C (p.Gln24His)
n.1500+16255C>G
n.2008+16255C>G
17g.40867115C>TCA500187611KRT12c.72G>A (p.Gln24=)
n.1500+16255C>T
n.2008+16255C>T
 gnomAD v4
17g.40867116T>ACA399389689KRT12c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.1500+16256T>A
n.2008+16256T>A
17g.40867116T>CCA399389694KRT12c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.1500+16256T>C
n.2008+16256T>C
17g.40867116T>GCA399389691KRT12c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.1500+16256T>G
n.2008+16256T>G
 gnomAD v4
17g.40867117G>ACA399389696KRT12c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.1500+16257G>A
n.2008+16257G>A
17g.40867117G>CCA399389701KRT12c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.1500+16257G>C
n.2008+16257G>C
17g.40867117G=CA2259745961KRT12c.70C= (p.Gln24=)
n.1500+16257G=
n.2008+16257G=
17g.40867117G>TCA399389699KRT12c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.1500+16257G>T
n.2008+16257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867118C>ACA500187612KRT12c.69G>T (p.Ser23=)
n.1500+16258C>A
n.2008+16258C>A
17g.40867118C=CA2259745962KRT12c.69G= (p.Ser23=)
n.1500+16258C=
n.2008+16258C=
17g.40867118C>GCA500187613KRT12c.69G>C (p.Ser23=)
n.1500+16258C>G
n.2008+16258C>G
17g.40867118C>TCA290583176KRT12c.69G>A (p.Ser23=)
n.1500+16258C>T
n.2008+16258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867119G>ACA399389703KRT12c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.1500+16259G>A
n.2008+16259G>A
 gnomAD v4
17g.40867119G>CCA399389707KRT12c.68C>G (p.Ser23Trp)
n.1500+16259G>C
n.2008+16259G>C
 COSMIC
17g.40867119G>TCA399389704KRT12c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.1500+16259G>T
n.2008+16259G>T
17g.40867120A=CA2259745963KRT12c.67T= (p.Ser23=)
n.1500+16260A=
n.2008+16260A=
17g.40867120A>CCA399389712KRT12c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1500+16260A>C
n.2008+16260A>C
17g.40867120A>GCA399389715KRT12c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1500+16260A>G
n.2008+16260A>G
17g.40867120A>TCA399389713KRT12c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1500+16260A>T
n.2008+16260A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867121G>ACA500187614KRT12c.66C>T (p.Ser22=)
n.1500+16261G>A
n.2008+16261G>A
 COSMIC
17g.40867121G>CCA500187616KRT12c.66C>G (p.Ser22=)
n.1500+16261G>C
n.2008+16261G>C
17g.40867121G>TCA500187615KRT12c.66C>A (p.Ser22=)
n.1500+16261G>T
n.2008+16261G>T
17g.40867122G>ACA399389718KRT12c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.1500+16262G>A
n.2008+16262G>A
17g.40867122G>CCA399389724KRT12c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.1500+16262G>C
n.2008+16262G>C
17g.40867122G>TCA399389721KRT12c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.1500+16262G>T
n.2008+16262G>T
17g.40867122_40867123delinsGACA2259745964KRT12c.64_65delinsTC (p.Ser22=)
n.1500+16262_1500+16263delinsGA
n.2008+16262_2008+16263delinsGA
17g.40867123delCA771949573KRT12c.64del (p.Ser22ProfsTer5)
n.1500+16263del
n.2008+16263del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867123A>CCA399389727KRT12c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.1500+16263A>C
n.2008+16263A>C
17g.40867123A>GCA399389731KRT12c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.1500+16263A>G
n.2008+16263A>G
17g.40867123A>TCA399389729KRT12c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.1500+16263A>T
n.2008+16263A>T
17g.40867124G>ACA500187619KRT12c.63C>T (p.Leu21=)
n.1500+16264G>A
n.2008+16264G>A
17g.40867124G>CCA500187620KRT12c.63C>G (p.Leu21=)
n.1500+16264G>C
n.2008+16264G>C
17g.40867124G>TCA500187621KRT12c.63C>A (p.Leu21=)
n.1500+16264G>T
n.2008+16264G>T
17g.40867125A>CCA399389734KRT12c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1500+16265A>C
n.2008+16265A>C
17g.40867125A>GCA399389738KRT12c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1500+16265A>G
n.2008+16265A>G
 gnomAD v4
17g.40867125A>TCA399389735KRT12c.62T>A (p.Leu21His)
n.1500+16265A>T
n.2008+16265A>T
17g.40867126G>ACA399389742KRT12c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1500+16266G>A
n.2008+16266G>A
 gnomAD v4
17g.40867126G>CCA399389749KRT12c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1500+16266G>C
n.2008+16266G>C
 dbSNP
17g.40867126G=CA2259745965KRT12c.61C= (p.Leu21=)
n.1500+16266G=
n.2008+16266G=
17g.40867126G>TCA399389745KRT12c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1500+16266G>T
n.2008+16266G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867127C>ACA500187623KRT12c.60G>T (p.Arg20=)
n.1500+16267C>A
n.2008+16267C>A
17g.40867127C=CA2259745966KRT12c.60G= (p.Arg20=)
n.1500+16267C=
n.2008+16267C=
17g.40867127C>GCA8548969KRT12c.60G>C (p.Arg20=)
n.1500+16267C>G
n.2008+16267C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867127C>TCA500187624KRT12c.60G>A (p.Arg20=)
n.1500+16267C>T
n.2008+16267C>T
 gnomAD v4
17g.40867128C>ACA399389758KRT12c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.1500+16268C>A
n.2008+16268C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867128C=CA2259745967KRT12c.59G= (p.Arg20=)
n.1500+16268C=
n.2008+16268C=
17g.40867128C>GCA399389756KRT12c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.1500+16268C>G
n.2008+16268C>G
17g.40867128C>TCA8548970KRT12c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.1500+16268C>T
n.2008+16268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867129G>ACA8548971KRT12c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.1500+16269G>A
n.2008+16269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867129G>CCA399389762KRT12c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.1500+16269G>C
n.2008+16269G>C
17g.40867129G=CA2259745968KRT12c.58C= (p.Arg20=)
n.1500+16269G=
n.2008+16269G=
17g.40867129G>TCA8548972KRT12c.58C>A (p.Arg20=)
n.1500+16269G>T
n.2008+16269G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867130C>ACA500187630KRT12c.57G>T (p.Arg19=)
n.1500+16270C>A
n.2008+16270C>A
17g.40867130C>GCA500187629KRT12c.57G>C (p.Arg19=)
n.1500+16270C>G
n.2008+16270C>G
17g.40867130C>TCA500187628KRT12c.57G>A (p.Arg19=)
n.1500+16270C>T
n.2008+16270C>T
17g.40867131C>ACA399389767KRT12c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1500+16271C>A
n.2008+16271C>A
17g.40867131C=CA2259745969KRT12c.56G= (p.Arg19=)
n.1500+16271C=
n.2008+16271C=
17g.40867131C>GCA399389769KRT12c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1500+16271C>G
n.2008+16271C>G
17g.40867131C>TCA399389771KRT12c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1500+16271C>T
n.2008+16271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867132G>ACA216520KRT12c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.1500+16272G>A
n.2008+16272G>A
 ClinVar dbSNP
17g.40867132G>CCA8548973KRT12c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1500+16272G>C
n.2008+16272G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867132G=CA2259745970KRT12c.55C= (p.Arg19=)
n.1500+16272G=
n.2008+16272G=
17g.40867132G>TCA500187634KRT12c.55C>A (p.Arg19=)
n.1500+16272G>T
n.2008+16272G>T
17g.40867133G>ACA500187635KRT12c.54C>T (p.Ser18=)
n.1500+16273G>A
n.2008+16273G>A
17g.40867133G>CCA500187636KRT12c.54C>G (p.Ser18=)
n.1500+16273G>C
n.2008+16273G>C
 gnomAD v4
17g.40867133G>TCA500187637KRT12c.54C>A (p.Ser18=)
n.1500+16273G>T
n.2008+16273G>T
17g.40867134G>ACA290583177KRT12c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.1500+16274G>A
n.2008+16274G>A
 dbSNP
17g.40867134G>CCA399389783KRT12c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.1500+16274G>C
n.2008+16274G>C
 dbSNP
17g.40867134G=CA2259745971KRT12c.53C= (p.Ser18=)
n.1500+16274G=
n.2008+16274G=
17g.40867134G>TCA399389781KRT12c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.1500+16274G>T
n.2008+16274G>T
17g.40867135A>CCA399389788KRT12c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.1500+16275A>C
n.2008+16275A>C
17g.40867135A>GCA399389791KRT12c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.1500+16275A>G
n.2008+16275A>G
17g.40867135A>TCA399389794KRT12c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.1500+16275A>T
n.2008+16275A>T
17g.40867136C>ACA500187640KRT12c.51G>T (p.Leu17=)
n.1500+16276C>A
n.2008+16276C>A
17g.40867136C>GCA500187641KRT12c.51G>C (p.Leu17=)
n.1500+16276C>G
n.2008+16276C>G
 gnomAD v4
17g.40867136C>TCA500187643KRT12c.51G>A (p.Leu17=)
n.1500+16276C>T
n.2008+16276C>T
17g.40867137A=CA2259745972KRT12c.50T= (p.Leu17=)
n.1500+16277A=
n.2008+16277A=
17g.40867137A>CCA399389797KRT12c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.1500+16277A>C
n.2008+16277A>C
17g.40867137A>GCA399389800KRT12c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.1500+16277A>G
n.2008+16277A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867137A>TCA399389801KRT12c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.1500+16277A>T
n.2008+16277A>T
17g.40867138G>ACA500187644KRT12c.49C>T (p.Leu17=)
n.1500+16278G>A
n.2008+16278G>A
 gnomAD v4
17g.40867138G>CCA399389806KRT12c.49C>G (p.Leu17Val)
n.1500+16278G>C
n.2008+16278G>C
17g.40867138G>TCA399389807KRT12c.49C>A (p.Leu17Met)
n.1500+16278G>T
n.2008+16278G>T
17g.40867139T>ACA500187646KRT12c.48A>T (p.Gly16=)
n.1500+16279T>A
n.2008+16279T>A
17g.40867139T>CCA500187647KRT12c.48A>G (p.Gly16=)
n.1500+16279T>C
n.2008+16279T>C
17g.40867139T>GCA500187648KRT12c.48A>C (p.Gly16=)
n.1500+16279T>G
n.2008+16279T>G
17g.40867140C>ACA399389810KRT12c.47G>T (p.Gly16Val)
n.1500+16280C>A
n.2008+16280C>A
17g.40867140C>GCA399389814KRT12c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.1500+16280C>G
n.2008+16280C>G
17g.40867140C>TCA399389817KRT12c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.1500+16280C>T
n.2008+16280C>T
 COSMIC
17g.40867141C>ACA399389824KRT12c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.1500+16281C>A
n.2008+16281C>A
17g.40867141C=CA2259745973KRT12c.46G= (p.Gly16=)
n.1500+16281C=
n.2008+16281C=
17g.40867141C>GCA399389821KRT12c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.1500+16281C>G
n.2008+16281C>G
 gnomAD v4
17g.40867141C>TCA8548974KRT12c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.1500+16281C>T
n.2008+16281C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867141_40867142delinsCGCA2259745974KRT12c.45_46delinsCG (p.Pro15=)
n.1500+16281_1500+16282delinsCG
n.2008+16281_2008+16282delinsCG
17g.40867142G>ACA8548975KRT12c.45C>T (p.Pro15=)
n.1500+16282G>A
n.2008+16282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867142G>CCA500187650KRT12c.45C>G (p.Pro15=)
n.1500+16282G>C
n.2008+16282G>C
17g.40867142G=CA2259745975KRT12c.45C= (p.Pro15=)
n.1500+16282G=
n.2008+16282G=
17g.40867142G>TCA500187651KRT12c.45C>A (p.Pro15=)
n.1500+16282G>T
n.2008+16282G>T
 gnomAD v4
17g.40867146delCA626212697KRT12c.45del (p.Gly16AspfsTer11)
n.1500+16286del
n.2008+16286del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867143G>ACA399389828KRT12c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.1500+16283G>A
n.2008+16283G>A
17g.40867143G>CCA399389830KRT12c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.1500+16283G>C
n.2008+16283G>C
17g.40867143G>TCA399389833KRT12c.44C>A (p.Pro15His)
n.1500+16283G>T
n.2008+16283G>T
 gnomAD v4
17g.40867144G>ACA216518KRT12c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.1500+16284G>A
n.2008+16284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867144G>CCA399389842KRT12c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.1500+16284G>C
n.2008+16284G>C
17g.40867144G=CA2259745976KRT12c.43C= (p.Pro15=)
n.1500+16284G=
n.2008+16284G=
17g.40867144G>TCA399389845KRT12c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.1500+16284G>T
n.2008+16284G>T
17g.40867145G>ACA500187653KRT12c.42C>T (p.Thr14=)
n.1500+16285G>A
n.2008+16285G>A
17g.40867145G>CCA500187654KRT12c.42C>G (p.Thr14=)
n.1500+16285G>C
n.2008+16285G>C
17g.40867145G>TCA500187655KRT12c.42C>A (p.Thr14=)
n.1500+16285G>T
n.2008+16285G>T
 gnomAD v4
17g.40867146G>ACA399389848KRT12c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.1500+16286G>A
n.2008+16286G>A
17g.40867146G>CCA399389852KRT12c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.1500+16286G>C
n.2008+16286G>C
17g.40867146G=CA2259745977KRT12c.41C= (p.Thr14=)
n.1500+16286G=
n.2008+16286G=
17g.40867146G>TCA8548976KRT12c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.1500+16286G>T
n.2008+16286G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.40867147T>ACA399389856KRT12c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.1500+16287T>A
n.2008+16287T>A
17g.40867147T>CCA399389859KRT12c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.1500+16287T>C
n.2008+16287T>C
17g.40867147T>GCA399389863KRT12c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.1500+16287T>G
n.2008+16287T>G
17g.40867148G>ACA8548977KRT12c.39C>T (p.Arg13=)
n.1500+16288G>A
n.2008+16288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867148G>CCA500187662KRT12c.39C>G (p.Arg13=)
n.1500+16288G>C
n.2008+16288G>C
17g.40867148G=CA2259745978KRT12c.39C= (p.Arg13=)
n.1500+16288G=
n.2008+16288G=
17g.40867148G>TCA500187663KRT12c.39C>A (p.Arg13=)
n.1500+16288G>T
n.2008+16288G>T
17g.40867149C>ACA399389868KRT12c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.1500+16289C>A
n.2008+16289C>A
 dbSNP
17g.40867149C=CA2259745979KRT12c.38G= (p.Arg13=)
n.1500+16289C=
n.2008+16289C=
17g.40867149C>GCA8548978KRT12c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.1500+16289C>G
n.2008+16289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867149C>TCA290583178KRT12c.38G>A (p.Arg13His)
n.1500+16289C>T
n.2008+16289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867150G>ACA8548980KRT12c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.1500+16290G>A
n.2008+16290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867150G>CCA399389876KRT12c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.1500+16290G>C
n.2008+16290G>C
17g.40867150G=CA2259745980KRT12c.37C= (p.Arg13=)
n.1500+16290G=
n.2008+16290G=
17g.40867150G>TCA8548979KRT12c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.1500+16290G>T
n.2008+16290G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867151C>ACA500187786KRT12c.36G>T (p.Val12=)
n.1500+16291C>A
n.2008+16291C>A
17g.40867151C=CA2259745981KRT12c.36G= (p.Val12=)
n.1500+16291C=
n.2008+16291C=
17g.40867151C>GCA500187793KRT12c.36G>C (p.Val12=)
n.1500+16291C>G
n.2008+16291C>G
17g.40867151C>TCA500187792KRT12c.36G>A (p.Val12=)
n.1500+16291C>T
n.2008+16291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867152A>CCA399389879KRT12c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1500+16292A>C
n.2008+16292A>C
17g.40867152A>GCA399389881KRT12c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1500+16292A>G
n.2008+16292A>G
17g.40867152A>TCA399389884KRT12c.35T>A (p.Val12Glu)
n.1500+16292A>T
n.2008+16292A>T
17g.40867153C>ACA399389889KRT12c.34G>T (p.Val12Leu)
n.1500+16293C>A
n.2008+16293C>A
17g.40867153C>GCA399389891KRT12c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1500+16293C>G
n.2008+16293C>G
17g.40867153C>TCA399389894KRT12c.34G>A (p.Val12Met)
n.1500+16293C>T
n.2008+16293C>T
17g.40867154T>ACA500187795KRT12c.33A>T (p.Ser11=)
n.1500+16294T>A
n.2008+16294T>A
 gnomAD v4
17g.40867154T>CCA500187798KRT12c.33A>G (p.Ser11=)
n.1500+16294T>C
n.2008+16294T>C
 gnomAD v4
17g.40867154T>GCA500187800KRT12c.33A>C (p.Ser11=)
n.1500+16294T>G
n.2008+16294T>G
17g.40867155G>ACA399389899KRT12c.32C>T (p.Ser11Leu)
n.1500+16295G>A
n.2008+16295G>A
17g.40867155G>CCA399389901KRT12c.32C>G (p.Ser11Ter)
n.1500+16295G>C
n.2008+16295G>C
17g.40867155G>TCA399389898KRT12c.32C>A (p.Ser11Ter)
n.1500+16295G>T
n.2008+16295G>T
17g.40867156delCA2637772800KRT12c.31del (p.Ser11GlnfsTer16)
n.1500+16296del
n.2008+16296del
 gnomAD v4
17g.40867156A=CA2259745982KRT12c.31T= (p.Ser11=)
n.1500+16296A=
n.2008+16296A=
17g.40867156A>CCA399389910KRT12c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.1500+16296A>C
n.2008+16296A>C
17g.40867156A>GCA399389905KRT12c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.1500+16296A>G
n.2008+16296A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867156A>TCA399389908KRT12c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.1500+16296A>T
n.2008+16296A>T
17g.40867157G>ACA500187802KRT12c.30C>T (p.Leu10=)
n.1500+16297G>A
n.2008+16297G>A
17g.40867157G>CCA500187804KRT12c.30C>G (p.Leu10=)
n.1500+16297G>C
n.2008+16297G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867157G=CA2259745983KRT12c.30C= (p.Leu10=)
n.1500+16297G=
n.2008+16297G=
17g.40867157G>TCA500187806KRT12c.30C>A (p.Leu10=)
n.1500+16297G>T
n.2008+16297G>T
 gnomAD v4
17g.40867158A>CCA399389914KRT12c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.1500+16298A>C
n.2008+16298A>C
17g.40867158A>GCA399389916KRT12c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.1500+16298A>G
n.2008+16298A>G
 gnomAD v4
17g.40867158A>TCA399389918KRT12c.29T>A (p.Leu10His)
n.1500+16298A>T
n.2008+16298A>T
17g.40867159G>ACA399389924KRT12c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.1500+16299G>A
n.2008+16299G>A
17g.40867159G>CCA399389926KRT12c.28C>G (p.Leu10Val)
n.1500+16299G>C
n.2008+16299G>C
17g.40867159G>TCA399389928KRT12c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.1500+16299G>T
n.2008+16299G>T
 gnomAD v4
17g.40867160T>ACA500187808KRT12c.27A>T (p.Ser9=)
n.1500+16300T>A
n.2008+16300T>A
17g.40867160T>CCA500187810KRT12c.27A>G (p.Ser9=)
n.1500+16300T>C
n.2008+16300T>C
17g.40867160T>GCA500187811KRT12c.27A>C (p.Ser9=)
n.1500+16300T>G
n.2008+16300T>G
17g.40867161G>ACA399389930KRT12c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.1500+16301G>A
n.2008+16301G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867161G>CCA399389933KRT12c.26C>G (p.Ser9Ter)
n.1500+16301G>C
n.2008+16301G>C
17g.40867161G=CA2259745984KRT12c.26C= (p.Ser9=)
n.1500+16301G=
n.2008+16301G=
17g.40867161G>TCA8548981KRT12c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.1500+16301G>T
n.2008+16301G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867162A>CCA399389943KRT12c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.1500+16302A>C
n.2008+16302A>C
17g.40867162A>GCA399389942KRT12c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.1500+16302A>G
n.2008+16302A>G
17g.40867162A>TCA399389940KRT12c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.1500+16302A>T
n.2008+16302A>T
17g.40867163C>ACA399389945KRT12c.24G>T (p.Met8Ile)
n.1500+16303C>A
n.2008+16303C>A
17g.40867163C=CA2259745985KRT12c.24G= (p.Met8=)
n.1500+16303C=
n.2008+16303C=
17g.40867163C>GCA399389948KRT12c.24G>C (p.Met8Ile)
n.1500+16303C>G
n.2008+16303C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867163C>TCA399389950KRT12c.24G>A (p.Met8Ile)
n.1500+16303C>T
n.2008+16303C>T
17g.40867164A=CA2259745986KRT12c.23T= (p.Met8=)
n.1500+16304A=
n.2008+16304A=
17g.40867164A>CCA399389953KRT12c.23T>G (p.Met8Arg)
n.1500+16304A>C
n.2008+16304A>C
17g.40867164A>GCA399389956KRT12c.23T>C (p.Met8Thr)
n.1500+16304A>G
n.2008+16304A>G
 dbSNP
17g.40867164A>TCA399389959KRT12c.23T>A (p.Met8Lys)
n.1500+16304A>T
n.2008+16304A>T
17g.40867165T>ACA399389961KRT12c.22A>T (p.Met8Leu)
n.1500+16305T>A
n.2008+16305T>A
17g.40867165T>CCA399389965KRT12c.22A>G (p.Met8Val)
n.1500+16305T>C
n.2008+16305T>C
17g.40867165T>GCA399389967KRT12c.22A>C (p.Met8Leu)
n.1500+16305T>G
n.2008+16305T>G
17g.40867166G>ACA499971815KRT12c.21C>T (p.Thr7=)
n.1500+16306G>A
n.2008+16306G>A
 gnomAD v4
17g.40867166G>CCA499971816KRT12c.21C>G (p.Thr7=)
n.1500+16306G>C
n.2008+16306G>C
17g.40867166G>TCA499971817KRT12c.21C>A (p.Thr7=)
n.1500+16306G>T
n.2008+16306G>T
17g.40867167G>ACA399389970KRT12c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1500+16307G>A
n.2008+16307G>A
17g.40867167G>CCA399389972KRT12c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.1500+16307G>C
n.2008+16307G>C
17g.40867167G=CA2259745987KRT12c.20C= (p.Thr7=)
n.1500+16307G=
n.2008+16307G=
17g.40867167G>TCA399389975KRT12c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.1500+16307G>T
n.2008+16307G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867168T>ACA399389979KRT12c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1500+16308T>A
n.2008+16308T>A
17g.40867168T>CCA399389980KRT12c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1500+16308T>C
n.2008+16308T>C
17g.40867168T>GCA399389977KRT12c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1500+16308T>G
n.2008+16308T>G
17g.40867168_40867169delinsTGCA2259745988KRT12c.18_19delinsCA (p.Asn6=)
n.1500+16308_1500+16309delinsTG
n.2008+16308_2008+16309delinsTG
17g.40867169delCA771949657KRT12c.18del (p.Asn6LysfsTer21)
n.1500+16309del
n.2008+16309del
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867169G>ACA499971819KRT12c.18C>T (p.Asn6=)
n.1500+16309G>A
n.2008+16309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867169G>CCA399389984KRT12c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.1500+16309G>C
n.2008+16309G>C
17g.40867169G=CA2259745989KRT12c.18C= (p.Asn6=)
n.1500+16309G=
n.2008+16309G=
17g.40867169G>TCA8548982KRT12c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.1500+16309G>T
n.2008+16309G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867170T>ACA399389990KRT12c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.1500+16310T>A
n.2008+16310T>A
17g.40867170T>CCA399389993KRT12c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.1500+16310T>C
n.2008+16310T>C
17g.40867170T>GCA399389995KRT12c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.1500+16310T>G
n.2008+16310T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867170T=CA2259745990KRT12c.17A= (p.Asn6=)
n.1500+16310T=
n.2008+16310T=
17g.40867171T>ACA399390001KRT12c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.1500+16311T>A
n.2008+16311T>A
17g.40867171T>CCA399390002KRT12c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.1500+16311T>C
n.2008+16311T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867171T>GCA399390006KRT12c.16A>C (p.Asn6His)
n.1500+16311T>G
n.2008+16311T>G
17g.40867171T=CA2259745991KRT12c.16A= (p.Asn6=)
n.1500+16311T=
n.2008+16311T=
17g.40867172G>ACA499971823KRT12c.15C>T (p.Asn5=)
n.1500+16312G>A
n.2008+16312G>A
17g.40867172G>CCA399390007KRT12c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.1500+16312G>C
n.2008+16312G>C
17g.40867172G=CA2259745992KRT12c.15C= (p.Asn5=)
n.1500+16312G=
n.2008+16312G=
17g.40867172G>TCA399390008KRT12c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.1500+16312G>T
n.2008+16312G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867173T>ACA399390010KRT12c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.1500+16313T>A
n.2008+16313T>A
17g.40867173T>CCA399390011KRT12c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.1500+16313T>C
n.2008+16313T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867173T>GCA399390013KRT12c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.1500+16313T>G
n.2008+16313T>G
17g.40867173T=CA2259745993KRT12c.14A= (p.Asn5=)
n.1500+16313T=
n.2008+16313T=
17g.40867174T>ACA399390022KRT12c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.1500+16314T>A
n.2008+16314T>A
17g.40867174T>CCA399390021KRT12c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.1500+16314T>C
n.2008+16314T>C
17g.40867174T>GCA399390018KRT12c.13A>C (p.Asn5His)
n.1500+16314T>G
n.2008+16314T>G
17g.40867174T=CA2259745994KRT12c.13A= (p.Asn5=)
n.1500+16314T=
n.2008+16314T=
17g.40867175G>ACA499971829KRT12c.12C>T (p.Ser4=)
n.1500+16315G>A
n.2008+16315G>A
17g.40867175G>CCA499971830KRT12c.12C>G (p.Ser4=)
n.1500+16315G>C
n.2008+16315G>C
17g.40867175G>TCA499971831KRT12c.12C>A (p.Ser4=)
n.1500+16315G>T
n.2008+16315G>T
17g.40867176dupCA290583179KRT12c.12dup (p.Asn5GlnfsTer?)
n.1500+16316dup
n.2008+16316dup
 dbSNP
17g.40867176G>ACA399390029KRT12c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.1500+16316G>A
n.2008+16316G>A
17g.40867176G>CCA399390032KRT12c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.1500+16316G>C
n.2008+16316G>C
17g.40867176G>TCA399390033KRT12c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.1500+16316G>T
n.2008+16316G>T
17g.40867177A>CCA399390037KRT12c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.1500+16317A>C
n.2008+16317A>C
17g.40867177A>GCA399390039KRT12c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.1500+16317A>G
n.2008+16317A>G
17g.40867177A>TCA399390041KRT12c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.1500+16317A>T
n.2008+16317A>T
17g.40867178G>ACA499971837KRT12c.9C>T (p.Leu3=)
n.1500+16318G>A
n.2008+16318G>A
17g.40867178G>CCA499971839KRT12c.9C>G (p.Leu3=)
n.1500+16318G>C
n.2008+16318G>C
17g.40867178G>TCA499971840KRT12c.9C>A (p.Leu3=)
n.1500+16318G>T
n.2008+16318G>T
 gnomAD v4
17g.40867179A>CCA399390044KRT12c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1500+16319A>C
n.2008+16319A>C
17g.40867179A>GCA399390045KRT12c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1500+16319A>G
n.2008+16319A>G
17g.40867179A>TCA399390048KRT12c.8T>A (p.Leu3His)
n.1500+16319A>T
n.2008+16319A>T
17g.40867180G>ACA399390051KRT12c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.1500+16320G>A
n.2008+16320G>A
17g.40867180G>CCA399390054KRT12c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1500+16320G>C
n.2008+16320G>C
17g.40867180G>TCA399390055KRT12c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.1500+16320G>T
n.2008+16320G>T
 gnomAD v4
17g.40867181A>CCA399390062KRT12c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.1500+16321A>C
n.2008+16321A>C
 gnomAD v4
17g.40867181A>GCA499971844KRT12c.6T>C (p.Asp2=)
n.1500+16321A>G
n.2008+16321A>G
17g.40867181A>TCA399390059KRT12c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.1500+16321A>T
n.2008+16321A>T
17g.40867182T>ACA399390064KRT12c.5A>T (p.Asp2Val)
n.1500+16322T>A
n.2008+16322T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867182T>CCA8548983KRT12c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.1500+16322T>C
n.2008+16322T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867182T>GCA399390067KRT12c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.1500+16322T>G
n.2008+16322T>G
17g.40867182T=CA2259745995KRT12c.5A= (p.Asp2=)
n.1500+16322T=
n.2008+16322T=
17g.40867183C>ACA399390071KRT12c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.1500+16323C>A
n.2008+16323C>A
17g.40867183C>GCA399390076KRT12c.4G>C (p.Asp2His)
n.1500+16323C>G
n.2008+16323C>G
17g.40867183C>TCA399390073KRT12c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.1500+16323C>T
n.2008+16323C>T
17g.40867184C>ACA399390080KRT12c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1500+16324C>A
n.2008+16324C>A
17g.40867184C>GCA399390081KRT12c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1500+16324C>G
n.2008+16324C>G
17g.40867184C>TCA399390083KRT12c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1500+16324C>T
n.2008+16324C>T
17g.40867185A>CCA399390087KRT12c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1500+16325A>C
n.2008+16325A>C
17g.40867185A>GCA399390089KRT12c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1500+16325A>G
n.2008+16325A>G
17g.40867185A>TCA399390091KRT12c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1500+16325A>T
n.2008+16325A>T
17g.40867186T>ACA399390094KRT12c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1500+16326T>A
n.2008+16326T>A
17g.40867186T>CCA399390096KRT12c.1A>G (p.Met1Val)
n.1500+16326T>C
n.2008+16326T>C
17g.40867186T>GCA399390099KRT12c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1500+16326T>G
n.2008+16326T>G
17g.40867190C>TCA2637772819KRT12c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1500+16330C>T
n.2008+16330C>T
 gnomAD v4
17g.40867191T>CCA771949702KRT12c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1500+16331T>C
n.2008+16331T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867191T=CA2259745996KRT12c.-5A= (n.-5A=)
n.1500+16331T=
n.2008+16331T=
17g.40867193G>ACA290583180KRT12c.-7C>T (n.-7C>T)
n.1500+16333G>A
n.2008+16333G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867193G=CA2259745997KRT12c.-7C= (n.-7C=)
n.1500+16333G=
n.2008+16333G=
17g.40867194G>ACA2637772823KRT12c.-8C>T (n.-8C>T)
n.1500+16334G>A
n.2008+16334G>A
 gnomAD v4
17g.40867195G=CA2259745998KRT12c.-9C= (n.-9C=)
n.1500+16335G=
n.2008+16335G=
17g.40867196_40867197dupCA8548984KRT12c.-11_-10dup (n.-11_-10dup)
n.1500+16336_1500+16337dup
n.2008+16336_2008+16337dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867197A=CA2259745999KRT12c.-11T= (n.-11T=)
n.1500+16337A=
n.2008+16337A=
17g.40867197A>GCA625984975KRT12c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1500+16337A>G
n.2008+16337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867198G>TCA2637772827KRT12c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1500+16338G>T
n.2008+16338G>T
 gnomAD v4
17g.40867199G>ACA625984976KRT12c.-13C>T (n.-13C>T)
n.1500+16339G>A
n.2008+16339G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867199G=CA2259746000KRT12c.-13C= (n.-13C=)
n.1500+16339G=
n.2008+16339G=
17g.40867199G>TCA625984977KRT12c.-13C>A (n.-13C>A)
n.1500+16339G>T
n.2008+16339G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867200T>CCA2576263659KRT12c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1500+16340T>C
n.2008+16340T>C
17g.40867201G>ACA290583181KRT12c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1500+16341G>A
n.2008+16341G>A
 dbSNP
17g.40867201G=CA2259746001KRT12c.-15C= (n.-15C=)
n.1500+16341G=
n.2008+16341G=
17g.40867202G>ACA2637772834KRT12c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1500+16342G>A
n.2008+16342G>A
 gnomAD v4
17g.40867202G>TCA2637772836KRT12c.-16C>A (n.-16C>A)
n.1500+16342G>T
n.2008+16342G>T
 gnomAD v4
17g.40867203C=CA2259746002KRT12c.-17G= (n.-17G=)
n.1500+16343C=
n.2008+16343C=
17g.40867203C>GCA8548985KRT12c.-17G>C (n.-17G>C)
n.1500+16343C>G
n.2008+16343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867203C>TCA2259746003KRT12c.-17G>A (n.-17G>A)
n.1500+16343C>T
n.2008+16343C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867204C=CA2259746004KRT12c.-18G= (n.-18G=)
n.1500+16344C=
n.2008+16344C=
17g.40867204C>TCA8548986KRT12c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1500+16344C>T
n.2008+16344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched