Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40867084C>ACA399389510KRT12c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.1500+16224C>A
n.2008+16224C>A
17g.40867084C=CA2259745945KRT12c.103G= (p.Ala35=)
n.1500+16224C=
n.2008+16224C=
17g.40867084C>GCA399389513KRT12c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.1500+16224C>G
n.2008+16224C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867084C>TCA399389515KRT12c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.1500+16224C>T
n.2008+16224C>T
17g.40867085A>CCA500187563KRT12c.102T>G (p.Ser34=)
n.1500+16225A>C
n.2008+16225A>C
 gnomAD v4
17g.40867085A>GCA500187564KRT12c.102T>C (p.Ser34=)
n.1500+16225A>G
n.2008+16225A>G
 gnomAD v4
17g.40867085A>TCA500187565KRT12c.102T>A (p.Ser34=)
n.1500+16225A>T
n.2008+16225A>T
17g.40867086G>ACA399389517KRT12c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1500+16226G>A
n.2008+16226G>A
17g.40867086G>CCA399389519KRT12c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1500+16226G>C
n.2008+16226G>C
17g.40867086G>TCA399389521KRT12c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1500+16226G>T
n.2008+16226G>T
17g.40867087A=CA2259745946KRT12c.100T= (p.Ser34=)
n.1500+16227A=
n.2008+16227A=
17g.40867087A>CCA399389529KRT12c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1500+16227A>C
n.2008+16227A>C
17g.40867087A>GCA8548962KRT12c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1500+16227A>G
n.2008+16227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.40867087A>TCA399389528KRT12c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1500+16227A>T
n.2008+16227A>T
 gnomAD v4
17g.40867088C>ACA399389535KRT12c.99G>T (p.Met33Ile)
n.1500+16228C>A
n.2008+16228C>A
17g.40867088C=CA2259745947KRT12c.99G= (p.Met33=)
n.1500+16228C=
n.2008+16228C=
17g.40867088C>GCA8548963KRT12c.99G>C (p.Met33Ile)
n.1500+16228C>G
n.2008+16228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867088C>TCA399389534KRT12c.99G>A (p.Met33Ile)
n.1500+16228C>T
n.2008+16228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867089A>CCA399389536KRT12c.98T>G (p.Met33Arg)
n.1500+16229A>C
n.2008+16229A>C
17g.40867089A>GCA399389537KRT12c.98T>C (p.Met33Thr)
n.1500+16229A>G
n.2008+16229A>G
17g.40867089A>TCA399389538KRT12c.98T>A (p.Met33Lys)
n.1500+16229A>T
n.2008+16229A>T
17g.40867090T>ACA399389541KRT12c.97A>T (p.Met33Leu)
n.1500+16230T>A
n.2008+16230T>A
17g.40867090T>CCA399389544KRT12c.97A>G (p.Met33Val)
n.1500+16230T>C
n.2008+16230T>C
 gnomAD v4
17g.40867090T>GCA8548964KRT12c.97A>C (p.Met33Leu)
n.1500+16230T>G
n.2008+16230T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867090T=CA2259745948KRT12c.97A= (p.Met33=)
n.1500+16230T=
n.2008+16230T=
17g.40867091G>ACA500187572KRT12c.96C>T (p.Gly32=)
n.1500+16231G>A
n.2008+16231G>A
 gnomAD v4
17g.40867091G>CCA500187573KRT12c.96C>G (p.Gly32=)
n.1500+16231G>C
n.2008+16231G>C
17g.40867091G>TCA500187576KRT12c.96C>A (p.Gly32=)
n.1500+16231G>T
n.2008+16231G>T
17g.40867091_40867092delinsGCCA2259745949KRT12c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.1500+16231_1500+16232delinsGC
n.2008+16231_2008+16232delinsGC
17g.40867092C>ACA399389547KRT12c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1500+16232C>A
n.2008+16232C>A
 gnomAD v4
17g.40867092C=CA2259745950KRT12c.95G= (p.Gly32=)
n.1500+16232C=
n.2008+16232C=
17g.40867092C>GCA399389549KRT12c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1500+16232C>G
n.2008+16232C>G
17g.40867092C>TCA8548965KRT12c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.1500+16232C>T
n.2008+16232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867095delCA626212695KRT12c.95del (p.Gly32AlafsTer?)
n.1500+16235del
n.2008+16235del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867093C>ACA399389554KRT12c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.1500+16233C>A
n.2008+16233C>A
17g.40867093C>GCA399389556KRT12c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1500+16233C>G
n.2008+16233C>G
 gnomAD v4
17g.40867093C>TCA399389558KRT12c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.1500+16233C>T
n.2008+16233C>T
 gnomAD v4
17g.40867093_40867100delinsCCCTGGGTCA2259745951KRT12c.87_94delinsACCCAGGG (p.Arg29=)
n.1500+16233_1500+16240delinsCCCTGGGT
n.2008+16233_2008+16240delinsCCCTGGGT
17g.40867094C>ACA399389563KRT12c.93G>T (p.Arg31Ser)
n.1500+16234C>A
n.2008+16234C>A
17g.40867094C>GCA399389562KRT12c.93G>C (p.Arg31Ser)
n.1500+16234C>G
n.2008+16234C>G
 gnomAD v4
17g.40867094C>TCA500187578KRT12c.93G>A (p.Arg31=)
n.1500+16234C>T
n.2008+16234C>T
 gnomAD v4
17g.40867095_40867101delCA626212696KRT12c.87_93del (p.Pro30AlafsTer?)
n.1500+16235_1500+16241del
n.2008+16235_2008+16241del
 dbSNP gnomAD v2
17g.40867095C>ACA399389567KRT12c.92G>T (p.Arg31Met)
n.1500+16235C>A
n.2008+16235C>A
17g.40867095C=CA2259745952KRT12c.92G= (p.Arg31=)
n.1500+16235C=
n.2008+16235C=
17g.40867095C>GCA399389568KRT12c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.1500+16235C>G
n.2008+16235C>G
17g.40867095C>TCA8548966KRT12c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.1500+16235C>T
n.2008+16235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867096T>ACA290583173KRT12c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.1500+16236T>A
n.2008+16236T>A
 dbSNP
17g.40867096T>CCA8548967KRT12c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.1500+16236T>C
n.2008+16236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867096T>GCA500187579KRT12c.91A>C (p.Arg31=)
n.1500+16236T>G
n.2008+16236T>G
17g.40867096T=CA2259745953KRT12c.91A= (p.Arg31=)
n.1500+16236T=
n.2008+16236T=
17g.40867097G>ACA500187585KRT12c.90C>T (p.Pro30=)
n.1500+16237G>A
n.2008+16237G>A
 gnomAD v4
17g.40867097G>CCA500187584KRT12c.90C>G (p.Pro30=)
n.1500+16237G>C
n.2008+16237G>C
17g.40867097G=CA2259745954KRT12c.90C= (p.Pro30=)
n.1500+16237G=
n.2008+16237G=
17g.40867097G>TCA500187583KRT12c.90C>A (p.Pro30=)
n.1500+16237G>T
n.2008+16237G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867098G>ACA399389576KRT12c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1500+16238G>A
n.2008+16238G>A
 gnomAD v4
17g.40867098G>CCA399389577KRT12c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1500+16238G>C
n.2008+16238G>C
17g.40867098G>TCA399389580KRT12c.89C>A (p.Pro30His)
n.1500+16238G>T
n.2008+16238G>T
17g.40867099G>ACA399389584KRT12c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1500+16239G>A
n.2008+16239G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867099G>CCA399389586KRT12c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1500+16239G>C
n.2008+16239G>C
17g.40867099G=CA2259745955KRT12c.88C= (p.Pro30=)
n.1500+16239G=
n.2008+16239G=
17g.40867099G>TCA399389588KRT12c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1500+16239G>T
n.2008+16239G>T
17g.40867100T>ACA399389590KRT12c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.1500+16240T>A
n.2008+16240T>A
17g.40867100T>CCA500187587KRT12c.87A>G (p.Arg29=)
n.1500+16240T>C
n.2008+16240T>C
17g.40867100T>GCA399389592KRT12c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.1500+16240T>G
n.2008+16240T>G
17g.40867101C>ACA399389598KRT12c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.1500+16241C>A
n.2008+16241C>A
17g.40867101C=CA2259745956KRT12c.86G= (p.Arg29=)
n.1500+16241C=
n.2008+16241C=
17g.40867101C>GCA399389597KRT12c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.1500+16241C>G
n.2008+16241C>G
 dbSNP
17g.40867101C>TCA399389595KRT12c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.1500+16241C>T
n.2008+16241C>T
 gnomAD v4
17g.40867102T>ACA399389601KRT12c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.1500+16242T>A
n.2008+16242T>A
17g.40867102T>CCA399389603KRT12c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.1500+16242T>C
n.2008+16242T>C
17g.40867102T>GCA500187591KRT12c.85A>C (p.Arg29=)
n.1500+16242T>G
n.2008+16242T>G
17g.40867102_40867103insACA2733699298KRT12c.84_85insT (p.Arg29Ter)
n.1500+16242_1500+16243insA
n.2008+16242_2008+16243insA
 dbSNP
17g.40867103G>ACA500187592KRT12c.84C>T (p.Gly28=)
n.1500+16243G>A
n.2008+16243G>A
17g.40867103G>CCA500187594KRT12c.84C>G (p.Gly28=)
n.1500+16243G>C
n.2008+16243G>C
 gnomAD v4
17g.40867103G>TCA500187593KRT12c.84C>A (p.Gly28=)
n.1500+16243G>T
n.2008+16243G>T
17g.40867104C>ACA399389605KRT12c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1500+16244C>A
n.2008+16244C>A
17g.40867104C=CA2259745957KRT12c.83G= (p.Gly28=)
n.1500+16244C=
n.2008+16244C=
17g.40867104C>GCA399389606KRT12c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1500+16244C>G
n.2008+16244C>G
17g.40867104C>TCA290583174KRT12c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.1500+16244C>T
n.2008+16244C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867105C>ACA399389608KRT12c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.1500+16245C>A
n.2008+16245C>A
17g.40867105C>GCA399389610KRT12c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1500+16245C>G
n.2008+16245C>G
 COSMIC
17g.40867105C>TCA399389611KRT12c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.1500+16245C>T
n.2008+16245C>T
17g.40867106T>ACA500187598KRT12c.81A>T (p.Ile27=)
n.1500+16246T>A
n.2008+16246T>A
17g.40867106T>CCA399389613KRT12c.81A>G (p.Ile27Met)
n.1500+16246T>C
n.2008+16246T>C
17g.40867106T>GCA500187600KRT12c.81A>C (p.Ile27=)
n.1500+16246T>G
n.2008+16246T>G
17g.40867107A>CCA399389621KRT12c.80T>G (p.Ile27Arg)
n.1500+16247A>C
n.2008+16247A>C
17g.40867107A>GCA399389623KRT12c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.1500+16247A>G
n.2008+16247A>G
 COSMIC
17g.40867107A>TCA399389626KRT12c.80T>A (p.Ile27Lys)
n.1500+16247A>T
n.2008+16247A>T
17g.40867108T>ACA399389627KRT12c.79A>T (p.Ile27Leu)
n.1500+16248T>A
n.2008+16248T>A
 gnomAD v4
17g.40867108T>CCA399389631KRT12c.79A>G (p.Ile27Val)
n.1500+16248T>C
n.2008+16248T>C
17g.40867108T>GCA399389637KRT12c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.1500+16248T>G
n.2008+16248T>G
17g.40867109C>ACA500187603KRT12c.78G>T (p.Val26=)
n.1500+16249C>A
n.2008+16249C>A
17g.40867109C=CA2259745958KRT12c.78G= (p.Val26=)
n.1500+16249C=
n.2008+16249C=
17g.40867109C>GCA500187604KRT12c.78G>C (p.Val26=)
n.1500+16249C>G
n.2008+16249C>G
17g.40867109C>TCA8548968KRT12c.78G>A (p.Val26=)
n.1500+16249C>T
n.2008+16249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867110_40867113dupCA2576263658KRT12c.75_78dup (p.Ile27CysfsTer?)
n.1500+16250_1500+16253dup
n.2008+16250_2008+16253dup
17g.40867110A>CCA399389646KRT12c.77T>G (p.Val26Gly)
n.1500+16250A>C
n.2008+16250A>C
17g.40867110A>GCA399389648KRT12c.77T>C (p.Val26Ala)
n.1500+16250A>G
n.2008+16250A>G
17g.40867110A>TCA399389650KRT12c.77T>A (p.Val26Glu)
n.1500+16250A>T
n.2008+16250A>T
17g.40867111C>ACA399389652KRT12c.76G>T (p.Val26Leu)
n.1500+16251C>A
n.2008+16251C>A
17g.40867111C>GCA399389655KRT12c.76G>C (p.Val26Leu)
n.1500+16251C>G
n.2008+16251C>G
17g.40867111C>TCA399389657KRT12c.76G>A (p.Val26Met)
n.1500+16251C>T
n.2008+16251C>T
17g.40867112A=CA2259745959KRT12c.75T= (p.Ser25=)
n.1500+16252A=
n.2008+16252A=
17g.40867112A>CCA399389659KRT12c.75T>G (p.Ser25Arg)
n.1500+16252A>C
n.2008+16252A>C
 gnomAD v4
17g.40867112A>GCA500187607KRT12c.75T>C (p.Ser25=)
n.1500+16252A>G
n.2008+16252A>G
 gnomAD v4
17g.40867112A>TCA399389662KRT12c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.1500+16252A>T
n.2008+16252A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867113C>ACA399389667KRT12c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1500+16253C>A
n.2008+16253C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867113C=CA2259745960KRT12c.74G= (p.Ser25=)
n.1500+16253C=
n.2008+16253C=
17g.40867113C>GCA399389669KRT12c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1500+16253C>G
n.2008+16253C>G
17g.40867113C>TCA290583175KRT12c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1500+16253C>T
n.2008+16253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867115_40867116delCA2637772758KRT12c.73_74del (p.Ser25CysfsTer?)
n.1500+16255_1500+16256del
n.2008+16255_2008+16256del
 gnomAD v4
17g.40867114T>ACA399389674KRT12c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1500+16254T>A
n.2008+16254T>A
17g.40867114T>CCA399389675KRT12c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1500+16254T>C
n.2008+16254T>C
17g.40867114T>GCA399389679KRT12c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1500+16254T>G
n.2008+16254T>G
17g.40867115C>ACA399389685KRT12c.72G>T (p.Gln24His)
n.1500+16255C>A
n.2008+16255C>A
17g.40867115C>GCA399389682KRT12c.72G>C (p.Gln24His)
n.1500+16255C>G
n.2008+16255C>G
17g.40867115C>TCA500187611KRT12c.72G>A (p.Gln24=)
n.1500+16255C>T
n.2008+16255C>T
 gnomAD v4
17g.40867116T>ACA399389689KRT12c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.1500+16256T>A
n.2008+16256T>A
17g.40867116T>CCA399389694KRT12c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.1500+16256T>C
n.2008+16256T>C
17g.40867116T>GCA399389691KRT12c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.1500+16256T>G
n.2008+16256T>G
 gnomAD v4
17g.40867117G>ACA399389696KRT12c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.1500+16257G>A
n.2008+16257G>A
17g.40867117G>CCA399389701KRT12c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.1500+16257G>C
n.2008+16257G>C
17g.40867117G=CA2259745961KRT12c.70C= (p.Gln24=)
n.1500+16257G=
n.2008+16257G=
17g.40867117G>TCA399389699KRT12c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.1500+16257G>T
n.2008+16257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867118C>ACA500187612KRT12c.69G>T (p.Ser23=)
n.1500+16258C>A
n.2008+16258C>A
17g.40867118C=CA2259745962KRT12c.69G= (p.Ser23=)
n.1500+16258C=
n.2008+16258C=
17g.40867118C>GCA500187613KRT12c.69G>C (p.Ser23=)
n.1500+16258C>G
n.2008+16258C>G
17g.40867118C>TCA290583176KRT12c.69G>A (p.Ser23=)
n.1500+16258C>T
n.2008+16258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867119G>ACA399389703KRT12c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.1500+16259G>A
n.2008+16259G>A
 gnomAD v4
17g.40867119G>CCA399389707KRT12c.68C>G (p.Ser23Trp)
n.1500+16259G>C
n.2008+16259G>C
 COSMIC
17g.40867119G>TCA399389704KRT12c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.1500+16259G>T
n.2008+16259G>T
17g.40867120A=CA2259745963KRT12c.67T= (p.Ser23=)
n.1500+16260A=
n.2008+16260A=
17g.40867120A>CCA399389712KRT12c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1500+16260A>C
n.2008+16260A>C
17g.40867120A>GCA399389715KRT12c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1500+16260A>G
n.2008+16260A>G
17g.40867120A>TCA399389713KRT12c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1500+16260A>T
n.2008+16260A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867121G>ACA500187614KRT12c.66C>T (p.Ser22=)
n.1500+16261G>A
n.2008+16261G>A
 COSMIC
17g.40867121G>CCA500187616KRT12c.66C>G (p.Ser22=)
n.1500+16261G>C
n.2008+16261G>C
17g.40867121G>TCA500187615KRT12c.66C>A (p.Ser22=)
n.1500+16261G>T
n.2008+16261G>T
17g.40867122G>ACA399389718KRT12c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.1500+16262G>A
n.2008+16262G>A
17g.40867122G>CCA399389724KRT12c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.1500+16262G>C
n.2008+16262G>C
17g.40867122G>TCA399389721KRT12c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.1500+16262G>T
n.2008+16262G>T
17g.40867122_40867123delinsGACA2259745964KRT12c.64_65delinsTC (p.Ser22=)
n.1500+16262_1500+16263delinsGA
n.2008+16262_2008+16263delinsGA
17g.40867123delCA771949573KRT12c.64del (p.Ser22ProfsTer5)
n.1500+16263del
n.2008+16263del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867123A>CCA399389727KRT12c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.1500+16263A>C
n.2008+16263A>C
17g.40867123A>GCA399389731KRT12c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.1500+16263A>G
n.2008+16263A>G
17g.40867123A>TCA399389729KRT12c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.1500+16263A>T
n.2008+16263A>T
17g.40867124G>ACA500187619KRT12c.63C>T (p.Leu21=)
n.1500+16264G>A
n.2008+16264G>A
17g.40867124G>CCA500187620KRT12c.63C>G (p.Leu21=)
n.1500+16264G>C
n.2008+16264G>C
17g.40867124G>TCA500187621KRT12c.63C>A (p.Leu21=)
n.1500+16264G>T
n.2008+16264G>T
17g.40867125A>CCA399389734KRT12c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1500+16265A>C
n.2008+16265A>C
17g.40867125A>GCA399389738KRT12c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1500+16265A>G
n.2008+16265A>G
 gnomAD v4
17g.40867125A>TCA399389735KRT12c.62T>A (p.Leu21His)
n.1500+16265A>T
n.2008+16265A>T
17g.40867126G>ACA399389742KRT12c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1500+16266G>A
n.2008+16266G>A
 gnomAD v4
17g.40867126G>CCA399389749KRT12c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1500+16266G>C
n.2008+16266G>C
 dbSNP
17g.40867126G=CA2259745965KRT12c.61C= (p.Leu21=)
n.1500+16266G=
n.2008+16266G=
17g.40867126G>TCA399389745KRT12c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1500+16266G>T
n.2008+16266G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867127C>ACA500187623KRT12c.60G>T (p.Arg20=)
n.1500+16267C>A
n.2008+16267C>A
17g.40867127C=CA2259745966KRT12c.60G= (p.Arg20=)
n.1500+16267C=
n.2008+16267C=
17g.40867127C>GCA8548969KRT12c.60G>C (p.Arg20=)
n.1500+16267C>G
n.2008+16267C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867127C>TCA500187624KRT12c.60G>A (p.Arg20=)
n.1500+16267C>T
n.2008+16267C>T
 gnomAD v4
17g.40867128C>ACA399389758KRT12c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.1500+16268C>A
n.2008+16268C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867128C=CA2259745967KRT12c.59G= (p.Arg20=)
n.1500+16268C=
n.2008+16268C=
17g.40867128C>GCA399389756KRT12c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.1500+16268C>G
n.2008+16268C>G
17g.40867128C>TCA8548970KRT12c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.1500+16268C>T
n.2008+16268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867129G>ACA8548971KRT12c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.1500+16269G>A
n.2008+16269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867129G>CCA399389762KRT12c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.1500+16269G>C
n.2008+16269G>C
17g.40867129G=CA2259745968KRT12c.58C= (p.Arg20=)
n.1500+16269G=
n.2008+16269G=
17g.40867129G>TCA8548972KRT12c.58C>A (p.Arg20=)
n.1500+16269G>T
n.2008+16269G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867130C>ACA500187630KRT12c.57G>T (p.Arg19=)
n.1500+16270C>A
n.2008+16270C>A
17g.40867130C>GCA500187629KRT12c.57G>C (p.Arg19=)
n.1500+16270C>G
n.2008+16270C>G
17g.40867130C>TCA500187628KRT12c.57G>A (p.Arg19=)
n.1500+16270C>T
n.2008+16270C>T
17g.40867131C>ACA399389767KRT12c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1500+16271C>A
n.2008+16271C>A
17g.40867131C=CA2259745969KRT12c.56G= (p.Arg19=)
n.1500+16271C=
n.2008+16271C=
17g.40867131C>GCA399389769KRT12c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1500+16271C>G
n.2008+16271C>G
17g.40867131C>TCA399389771KRT12c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1500+16271C>T
n.2008+16271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867132G>ACA216520KRT12c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.1500+16272G>A
n.2008+16272G>A
 ClinVar dbSNP
17g.40867132G>CCA8548973KRT12c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1500+16272G>C
n.2008+16272G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867132G=CA2259745970KRT12c.55C= (p.Arg19=)
n.1500+16272G=
n.2008+16272G=
17g.40867132G>TCA500187634KRT12c.55C>A (p.Arg19=)
n.1500+16272G>T
n.2008+16272G>T
17g.40867133G>ACA500187635KRT12c.54C>T (p.Ser18=)
n.1500+16273G>A
n.2008+16273G>A
17g.40867133G>CCA500187636KRT12c.54C>G (p.Ser18=)
n.1500+16273G>C
n.2008+16273G>C
 gnomAD v4
17g.40867133G>TCA500187637KRT12c.54C>A (p.Ser18=)
n.1500+16273G>T
n.2008+16273G>T
17g.40867134G>ACA290583177KRT12c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.1500+16274G>A
n.2008+16274G>A
 dbSNP
17g.40867134G>CCA399389783KRT12c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.1500+16274G>C
n.2008+16274G>C
 dbSNP
17g.40867134G=CA2259745971KRT12c.53C= (p.Ser18=)
n.1500+16274G=
n.2008+16274G=
17g.40867134G>TCA399389781KRT12c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.1500+16274G>T
n.2008+16274G>T
17g.40867135A>CCA399389788KRT12c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.1500+16275A>C
n.2008+16275A>C
17g.40867135A>GCA399389791KRT12c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.1500+16275A>G
n.2008+16275A>G
17g.40867135A>TCA399389794KRT12c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.1500+16275A>T
n.2008+16275A>T
17g.40867136C>ACA500187640KRT12c.51G>T (p.Leu17=)
n.1500+16276C>A
n.2008+16276C>A
17g.40867136C>GCA500187641KRT12c.51G>C (p.Leu17=)
n.1500+16276C>G
n.2008+16276C>G
 gnomAD v4
17g.40867136C>TCA500187643KRT12c.51G>A (p.Leu17=)
n.1500+16276C>T
n.2008+16276C>T
17g.40867137A=CA2259745972KRT12c.50T= (p.Leu17=)
n.1500+16277A=
n.2008+16277A=
17g.40867137A>CCA399389797KRT12c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.1500+16277A>C
n.2008+16277A>C
17g.40867137A>GCA399389800KRT12c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.1500+16277A>G
n.2008+16277A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867137A>TCA399389801KRT12c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.1500+16277A>T
n.2008+16277A>T
17g.40867138G>ACA500187644KRT12c.49C>T (p.Leu17=)
n.1500+16278G>A
n.2008+16278G>A
 gnomAD v4
17g.40867138G>CCA399389806KRT12c.49C>G (p.Leu17Val)
n.1500+16278G>C
n.2008+16278G>C
17g.40867138G>TCA399389807KRT12c.49C>A (p.Leu17Met)
n.1500+16278G>T
n.2008+16278G>T
17g.40867139T>ACA500187646KRT12c.48A>T (p.Gly16=)
n.1500+16279T>A
n.2008+16279T>A
17g.40867139T>CCA500187647KRT12c.48A>G (p.Gly16=)
n.1500+16279T>C
n.2008+16279T>C
17g.40867139T>GCA500187648KRT12c.48A>C (p.Gly16=)
n.1500+16279T>G
n.2008+16279T>G
17g.40867140C>ACA399389810KRT12c.47G>T (p.Gly16Val)
n.1500+16280C>A
n.2008+16280C>A
17g.40867140C>GCA399389814KRT12c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.1500+16280C>G
n.2008+16280C>G
17g.40867140C>TCA399389817KRT12c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.1500+16280C>T
n.2008+16280C>T
 COSMIC
17g.40867141C>ACA399389824KRT12c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.1500+16281C>A
n.2008+16281C>A
17g.40867141C=CA2259745973KRT12c.46G= (p.Gly16=)
n.1500+16281C=
n.2008+16281C=
17g.40867141C>GCA399389821KRT12c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.1500+16281C>G
n.2008+16281C>G
 gnomAD v4
17g.40867141C>TCA8548974KRT12c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.1500+16281C>T
n.2008+16281C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867141_40867142delinsCGCA2259745974KRT12c.45_46delinsCG (p.Pro15=)
n.1500+16281_1500+16282delinsCG
n.2008+16281_2008+16282delinsCG
17g.40867142G>ACA8548975KRT12c.45C>T (p.Pro15=)
n.1500+16282G>A
n.2008+16282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867142G>CCA500187650KRT12c.45C>G (p.Pro15=)
n.1500+16282G>C
n.2008+16282G>C
17g.40867142G=CA2259745975KRT12c.45C= (p.Pro15=)
n.1500+16282G=
n.2008+16282G=
17g.40867142G>TCA500187651KRT12c.45C>A (p.Pro15=)
n.1500+16282G>T
n.2008+16282G>T
 gnomAD v4
17g.40867146delCA626212697KRT12c.45del (p.Gly16AspfsTer11)
n.1500+16286del
n.2008+16286del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867143G>ACA399389828KRT12c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.1500+16283G>A
n.2008+16283G>A
17g.40867143G>CCA399389830KRT12c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.1500+16283G>C
n.2008+16283G>C
17g.40867143G>TCA399389833KRT12c.44C>A (p.Pro15His)
n.1500+16283G>T
n.2008+16283G>T
 gnomAD v4
17g.40867144G>ACA216518KRT12c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.1500+16284G>A
n.2008+16284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867144G>CCA399389842KRT12c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.1500+16284G>C
n.2008+16284G>C
17g.40867144G=CA2259745976KRT12c.43C= (p.Pro15=)
n.1500+16284G=
n.2008+16284G=
17g.40867144G>TCA399389845KRT12c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.1500+16284G>T
n.2008+16284G>T
17g.40867145G>ACA500187653KRT12c.42C>T (p.Thr14=)
n.1500+16285G>A
n.2008+16285G>A
17g.40867145G>CCA500187654KRT12c.42C>G (p.Thr14=)
n.1500+16285G>C
n.2008+16285G>C
17g.40867145G>TCA500187655KRT12c.42C>A (p.Thr14=)
n.1500+16285G>T
n.2008+16285G>T
 gnomAD v4
17g.40867146G>ACA399389848KRT12c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.1500+16286G>A
n.2008+16286G>A
17g.40867146G>CCA399389852KRT12c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.1500+16286G>C
n.2008+16286G>C
17g.40867146G=CA2259745977KRT12c.41C= (p.Thr14=)
n.1500+16286G=
n.2008+16286G=
17g.40867146G>TCA8548976KRT12c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.1500+16286G>T
n.2008+16286G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.40867147T>ACA399389856KRT12c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.1500+16287T>A
n.2008+16287T>A
17g.40867147T>CCA399389859KRT12c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.1500+16287T>C
n.2008+16287T>C
17g.40867147T>GCA399389863KRT12c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.1500+16287T>G
n.2008+16287T>G
17g.40867148G>ACA8548977KRT12c.39C>T (p.Arg13=)
n.1500+16288G>A
n.2008+16288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867148G>CCA500187662KRT12c.39C>G (p.Arg13=)
n.1500+16288G>C
n.2008+16288G>C
17g.40867148G=CA2259745978KRT12c.39C= (p.Arg13=)
n.1500+16288G=
n.2008+16288G=
17g.40867148G>TCA500187663KRT12c.39C>A (p.Arg13=)
n.1500+16288G>T
n.2008+16288G>T
17g.40867149C>ACA399389868KRT12c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.1500+16289C>A
n.2008+16289C>A
 dbSNP
17g.40867149C=CA2259745979KRT12c.38G= (p.Arg13=)
n.1500+16289C=
n.2008+16289C=
17g.40867149C>GCA8548978KRT12c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.1500+16289C>G
n.2008+16289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867149C>TCA290583178KRT12c.38G>A (p.Arg13His)
n.1500+16289C>T
n.2008+16289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867150G>ACA8548980KRT12c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.1500+16290G>A
n.2008+16290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867150G>CCA399389876KRT12c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.1500+16290G>C
n.2008+16290G>C
17g.40867150G=CA2259745980KRT12c.37C= (p.Arg13=)
n.1500+16290G=
n.2008+16290G=
17g.40867150G>TCA8548979KRT12c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.1500+16290G>T
n.2008+16290G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867151C>ACA500187786KRT12c.36G>T (p.Val12=)
n.1500+16291C>A
n.2008+16291C>A
17g.40867151C=CA2259745981KRT12c.36G= (p.Val12=)
n.1500+16291C=
n.2008+16291C=
17g.40867151C>GCA500187793KRT12c.36G>C (p.Val12=)
n.1500+16291C>G
n.2008+16291C>G
17g.40867151C>TCA500187792KRT12c.36G>A (p.Val12=)
n.1500+16291C>T
n.2008+16291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867152A>CCA399389879KRT12c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1500+16292A>C
n.2008+16292A>C
17g.40867152A>GCA399389881KRT12c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1500+16292A>G
n.2008+16292A>G
17g.40867152A>TCA399389884KRT12c.35T>A (p.Val12Glu)
n.1500+16292A>T
n.2008+16292A>T
17g.40867153C>ACA399389889KRT12c.34G>T (p.Val12Leu)
n.1500+16293C>A
n.2008+16293C>A
17g.40867153C>GCA399389891KRT12c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1500+16293C>G
n.2008+16293C>G
17g.40867153C>TCA399389894KRT12c.34G>A (p.Val12Met)
n.1500+16293C>T
n.2008+16293C>T
17g.40867154T>ACA500187795KRT12c.33A>T (p.Ser11=)
n.1500+16294T>A
n.2008+16294T>A
 gnomAD v4
17g.40867154T>CCA500187798KRT12c.33A>G (p.Ser11=)
n.1500+16294T>C
n.2008+16294T>C
 gnomAD v4
17g.40867154T>GCA500187800KRT12c.33A>C (p.Ser11=)
n.1500+16294T>G
n.2008+16294T>G
17g.40867155G>ACA399389899KRT12c.32C>T (p.Ser11Leu)
n.1500+16295G>A
n.2008+16295G>A
17g.40867155G>CCA399389901KRT12c.32C>G (p.Ser11Ter)
n.1500+16295G>C
n.2008+16295G>C
17g.40867155G>TCA399389898KRT12c.32C>A (p.Ser11Ter)
n.1500+16295G>T
n.2008+16295G>T
17g.40867156delCA2637772800KRT12c.31del (p.Ser11GlnfsTer16)
n.1500+16296del
n.2008+16296del
 gnomAD v4
17g.40867156A=CA2259745982KRT12c.31T= (p.Ser11=)
n.1500+16296A=
n.2008+16296A=
17g.40867156A>CCA399389910KRT12c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.1500+16296A>C
n.2008+16296A>C
17g.40867156A>GCA399389905KRT12c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.1500+16296A>G
n.2008+16296A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867156A>TCA399389908KRT12c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.1500+16296A>T
n.2008+16296A>T
17g.40867157G>ACA500187802KRT12c.30C>T (p.Leu10=)
n.1500+16297G>A
n.2008+16297G>A
17g.40867157G>CCA500187804KRT12c.30C>G (p.Leu10=)
n.1500+16297G>C
n.2008+16297G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867157G=CA2259745983KRT12c.30C= (p.Leu10=)
n.1500+16297G=
n.2008+16297G=
17g.40867157G>TCA500187806KRT12c.30C>A (p.Leu10=)
n.1500+16297G>T
n.2008+16297G>T
 gnomAD v4
17g.40867158A>CCA399389914KRT12c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.1500+16298A>C
n.2008+16298A>C
17g.40867158A>GCA399389916KRT12c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.1500+16298A>G
n.2008+16298A>G
 gnomAD v4
17g.40867158A>TCA399389918KRT12c.29T>A (p.Leu10His)
n.1500+16298A>T
n.2008+16298A>T
17g.40867159G>ACA399389924KRT12c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.1500+16299G>A
n.2008+16299G>A
17g.40867159G>CCA399389926KRT12c.28C>G (p.Leu10Val)
n.1500+16299G>C
n.2008+16299G>C
17g.40867159G>TCA399389928KRT12c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.1500+16299G>T
n.2008+16299G>T
 gnomAD v4
17g.40867160T>ACA500187808KRT12c.27A>T (p.Ser9=)
n.1500+16300T>A
n.2008+16300T>A
17g.40867160T>CCA500187810KRT12c.27A>G (p.Ser9=)
n.1500+16300T>C
n.2008+16300T>C
17g.40867160T>GCA500187811KRT12c.27A>C (p.Ser9=)
n.1500+16300T>G
n.2008+16300T>G
17g.40867161G>ACA399389930KRT12c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.1500+16301G>A
n.2008+16301G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867161G>CCA399389933KRT12c.26C>G (p.Ser9Ter)
n.1500+16301G>C
n.2008+16301G>C
17g.40867161G=CA2259745984KRT12c.26C= (p.Ser9=)
n.1500+16301G=
n.2008+16301G=
17g.40867161G>TCA8548981KRT12c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.1500+16301G>T
n.2008+16301G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867162A>CCA399389943KRT12c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.1500+16302A>C
n.2008+16302A>C
17g.40867162A>GCA399389942KRT12c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.1500+16302A>G
n.2008+16302A>G
17g.40867162A>TCA399389940KRT12c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.1500+16302A>T
n.2008+16302A>T
17g.40867163C>ACA399389945KRT12c.24G>T (p.Met8Ile)
n.1500+16303C>A
n.2008+16303C>A
17g.40867163C=CA2259745985KRT12c.24G= (p.Met8=)
n.1500+16303C=
n.2008+16303C=
17g.40867163C>GCA399389948KRT12c.24G>C (p.Met8Ile)
n.1500+16303C>G
n.2008+16303C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867163C>TCA399389950KRT12c.24G>A (p.Met8Ile)
n.1500+16303C>T
n.2008+16303C>T
17g.40867164A=CA2259745986KRT12c.23T= (p.Met8=)
n.1500+16304A=
n.2008+16304A=
17g.40867164A>CCA399389953KRT12c.23T>G (p.Met8Arg)
n.1500+16304A>C
n.2008+16304A>C
17g.40867164A>GCA399389956KRT12c.23T>C (p.Met8Thr)
n.1500+16304A>G
n.2008+16304A>G
 dbSNP
17g.40867164A>TCA399389959KRT12c.23T>A (p.Met8Lys)
n.1500+16304A>T
n.2008+16304A>T
17g.40867165T>ACA399389961KRT12c.22A>T (p.Met8Leu)
n.1500+16305T>A
n.2008+16305T>A
17g.40867165T>CCA399389965KRT12c.22A>G (p.Met8Val)
n.1500+16305T>C
n.2008+16305T>C
17g.40867165T>GCA399389967KRT12c.22A>C (p.Met8Leu)
n.1500+16305T>G
n.2008+16305T>G
17g.40867166G>ACA499971815KRT12c.21C>T (p.Thr7=)
n.1500+16306G>A
n.2008+16306G>A
 gnomAD v4
17g.40867166G>CCA499971816KRT12c.21C>G (p.Thr7=)
n.1500+16306G>C
n.2008+16306G>C
17g.40867166G>TCA499971817KRT12c.21C>A (p.Thr7=)
n.1500+16306G>T
n.2008+16306G>T
17g.40867167G>ACA399389970KRT12c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1500+16307G>A
n.2008+16307G>A
17g.40867167G>CCA399389972KRT12c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.1500+16307G>C
n.2008+16307G>C
17g.40867167G=CA2259745987KRT12c.20C= (p.Thr7=)
n.1500+16307G=
n.2008+16307G=
17g.40867167G>TCA399389975KRT12c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.1500+16307G>T
n.2008+16307G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867168T>ACA399389979KRT12c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1500+16308T>A
n.2008+16308T>A
17g.40867168T>CCA399389980KRT12c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1500+16308T>C
n.2008+16308T>C
17g.40867168T>GCA399389977KRT12c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1500+16308T>G
n.2008+16308T>G
17g.40867168_40867169delinsTGCA2259745988KRT12c.18_19delinsCA (p.Asn6=)
n.1500+16308_1500+16309delinsTG
n.2008+16308_2008+16309delinsTG
17g.40867169delCA771949657KRT12c.18del (p.Asn6LysfsTer21)
n.1500+16309del
n.2008+16309del
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867169G>ACA499971819KRT12c.18C>T (p.Asn6=)
n.1500+16309G>A
n.2008+16309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867169G>CCA399389984KRT12c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.1500+16309G>C
n.2008+16309G>C
17g.40867169G=CA2259745989KRT12c.18C= (p.Asn6=)
n.1500+16309G=
n.2008+16309G=
17g.40867169G>TCA8548982KRT12c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.1500+16309G>T
n.2008+16309G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867170T>ACA399389990KRT12c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.1500+16310T>A
n.2008+16310T>A
17g.40867170T>CCA399389993KRT12c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.1500+16310T>C
n.2008+16310T>C
17g.40867170T>GCA399389995KRT12c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.1500+16310T>G
n.2008+16310T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867170T=CA2259745990KRT12c.17A= (p.Asn6=)
n.1500+16310T=
n.2008+16310T=
17g.40867171T>ACA399390001KRT12c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.1500+16311T>A
n.2008+16311T>A
17g.40867171T>CCA399390002KRT12c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.1500+16311T>C
n.2008+16311T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867171T>GCA399390006KRT12c.16A>C (p.Asn6His)
n.1500+16311T>G
n.2008+16311T>G
17g.40867171T=CA2259745991KRT12c.16A= (p.Asn6=)
n.1500+16311T=
n.2008+16311T=
17g.40867172G>ACA499971823KRT12c.15C>T (p.Asn5=)
n.1500+16312G>A
n.2008+16312G>A
17g.40867172G>CCA399390007KRT12c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.1500+16312G>C
n.2008+16312G>C
17g.40867172G=CA2259745992KRT12c.15C= (p.Asn5=)
n.1500+16312G=
n.2008+16312G=
17g.40867172G>TCA399390008KRT12c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.1500+16312G>T
n.2008+16312G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867173T>ACA399390010KRT12c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.1500+16313T>A
n.2008+16313T>A
17g.40867173T>CCA399390011KRT12c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.1500+16313T>C
n.2008+16313T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867173T>GCA399390013KRT12c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.1500+16313T>G
n.2008+16313T>G
17g.40867173T=CA2259745993KRT12c.14A= (p.Asn5=)
n.1500+16313T=
n.2008+16313T=
17g.40867174T>ACA399390022KRT12c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.1500+16314T>A
n.2008+16314T>A
17g.40867174T>CCA399390021KRT12c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.1500+16314T>C
n.2008+16314T>C
17g.40867174T>GCA399390018KRT12c.13A>C (p.Asn5His)
n.1500+16314T>G
n.2008+16314T>G
17g.40867174T=CA2259745994KRT12c.13A= (p.Asn5=)
n.1500+16314T=
n.2008+16314T=
17g.40867175G>ACA499971829KRT12c.12C>T (p.Ser4=)
n.1500+16315G>A
n.2008+16315G>A
17g.40867175G>CCA499971830KRT12c.12C>G (p.Ser4=)
n.1500+16315G>C
n.2008+16315G>C
17g.40867175G>TCA499971831KRT12c.12C>A (p.Ser4=)
n.1500+16315G>T
n.2008+16315G>T
17g.40867176dupCA290583179KRT12c.12dup (p.Asn5GlnfsTer?)
n.1500+16316dup
n.2008+16316dup
 dbSNP
17g.40867176G>ACA399390029KRT12c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.1500+16316G>A
n.2008+16316G>A
17g.40867176G>CCA399390032KRT12c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.1500+16316G>C
n.2008+16316G>C
17g.40867176G>TCA399390033KRT12c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.1500+16316G>T
n.2008+16316G>T
17g.40867177A>CCA399390037KRT12c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.1500+16317A>C
n.2008+16317A>C
17g.40867177A>GCA399390039KRT12c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.1500+16317A>G
n.2008+16317A>G
17g.40867177A>TCA399390041KRT12c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.1500+16317A>T
n.2008+16317A>T
17g.40867178G>ACA499971837KRT12c.9C>T (p.Leu3=)
n.1500+16318G>A
n.2008+16318G>A
17g.40867178G>CCA499971839KRT12c.9C>G (p.Leu3=)
n.1500+16318G>C
n.2008+16318G>C
17g.40867178G>TCA499971840KRT12c.9C>A (p.Leu3=)
n.1500+16318G>T
n.2008+16318G>T
 gnomAD v4
17g.40867179A>CCA399390044KRT12c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1500+16319A>C
n.2008+16319A>C
17g.40867179A>GCA399390045KRT12c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1500+16319A>G
n.2008+16319A>G
17g.40867179A>TCA399390048KRT12c.8T>A (p.Leu3His)
n.1500+16319A>T
n.2008+16319A>T
17g.40867180G>ACA399390051KRT12c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.1500+16320G>A
n.2008+16320G>A
17g.40867180G>CCA399390054KRT12c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1500+16320G>C
n.2008+16320G>C
17g.40867180G>TCA399390055KRT12c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.1500+16320G>T
n.2008+16320G>T
 gnomAD v4
17g.40867181A>CCA399390062KRT12c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.1500+16321A>C
n.2008+16321A>C
 gnomAD v4
17g.40867181A>GCA499971844KRT12c.6T>C (p.Asp2=)
n.1500+16321A>G
n.2008+16321A>G
17g.40867181A>TCA399390059KRT12c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.1500+16321A>T
n.2008+16321A>T
17g.40867182T>ACA399390064KRT12c.5A>T (p.Asp2Val)
n.1500+16322T>A
n.2008+16322T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867182T>CCA8548983KRT12c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.1500+16322T>C
n.2008+16322T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867182T>GCA399390067KRT12c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.1500+16322T>G
n.2008+16322T>G
17g.40867182T=CA2259745995KRT12c.5A= (p.Asp2=)
n.1500+16322T=
n.2008+16322T=
17g.40867183C>ACA399390071KRT12c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.1500+16323C>A
n.2008+16323C>A
17g.40867183C>GCA399390076KRT12c.4G>C (p.Asp2His)
n.1500+16323C>G
n.2008+16323C>G
17g.40867183C>TCA399390073KRT12c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.1500+16323C>T
n.2008+16323C>T
17g.40867184C>ACA399390080KRT12c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1500+16324C>A
n.2008+16324C>A
17g.40867184C>GCA399390081KRT12c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1500+16324C>G
n.2008+16324C>G
17g.40867184C>TCA399390083KRT12c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1500+16324C>T
n.2008+16324C>T

Number of alleles fetched