Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867058C>A | CA500187500 | KRT12 | c.129G>T (p.Gly43=) n.1500+16198C>A n.2008+16198C>A | |
17 | g.40867058C= | CA2259745935 | KRT12 | c.129G= (p.Gly43=) n.1500+16198C= n.2008+16198C= | |
17 | g.40867058C>G | CA500187501 | KRT12 | c.129G>C (p.Gly43=) n.1500+16198C>G n.2008+16198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867058C>T | CA8548956 | KRT12 | c.129G>A (p.Gly43=) n.1500+16198C>T n.2008+16198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867059C>A | CA399389399 | KRT12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1500+16199C>A n.2008+16199C>A | |
17 | g.40867059C= | CA2259745936 | KRT12 | c.128G= (p.Gly43=) n.1500+16199C= n.2008+16199C= | |
17 | g.40867059C>G | CA8548957 | KRT12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1500+16199C>G n.2008+16199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867059C>T | CA399389398 | KRT12 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1500+16199C>T n.2008+16199C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867060C>A | CA399389401 | KRT12 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1500+16200C>A n.2008+16200C>A | |
17 | g.40867060C= | CA2259745937 | KRT12 | c.127G= (p.Gly43=) n.1500+16200C= n.2008+16200C= | |
17 | g.40867060C>G | CA399389400 | KRT12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>G n.2008+16200C>G | |
17 | g.40867060C>T | CA8548958 | KRT12 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>T n.2008+16200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867061A= | CA2259745938 | KRT12 | c.126T= (p.Tyr42=) n.1500+16201A= n.2008+16201A= | |
17 | g.40867061A>C | CA399389402 | KRT12 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>C n.2008+16201A>C | |
17 | g.40867061A>G | CA500187509 | KRT12 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.1500+16201A>G n.2008+16201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867061A>T | CA399389403 | KRT12 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>T n.2008+16201A>T | |
17 | g.40867062T>A | CA399389404 | KRT12 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1500+16202T>A n.2008+16202T>A | |
17 | g.40867062T>C | CA399389405 | KRT12 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1500+16202T>C n.2008+16202T>C | |
17 | g.40867062T>G | CA399389406 | KRT12 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1500+16202T>G n.2008+16202T>G | |
17 | g.40867063A>C | CA399389407 | KRT12 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1500+16203A>C n.2008+16203A>C | |
17 | g.40867063A>G | CA399389408 | KRT12 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.1500+16203A>G n.2008+16203A>G | |
17 | g.40867063A>T | CA399389409 | KRT12 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1500+16203A>T n.2008+16203A>T | |
17 | g.40867064A>C | CA500187514 | KRT12 | c.123T>G (p.Gly41=) n.1500+16204A>C n.2008+16204A>C | |
17 | g.40867064A>G | CA500187515 | KRT12 | c.123T>C (p.Gly41=) n.1500+16204A>G n.2008+16204A>G | |
17 | g.40867064A>T | CA500187516 | KRT12 | c.123T>A (p.Gly41=) n.1500+16204A>T n.2008+16204A>T | |
17 | g.40867065C>A | CA399389412 | KRT12 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.1500+16205C>A n.2008+16205C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867065C>G | CA399389414 | KRT12 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1500+16205C>G n.2008+16205C>G | |
17 | g.40867065C>T | CA399389415 | KRT12 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.1500+16205C>T n.2008+16205C>T | |
17 | g.40867066C>A | CA399389419 | KRT12 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.1500+16206C>A n.2008+16206C>A | |
17 | g.40867066C>G | CA399389421 | KRT12 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.1500+16206C>G n.2008+16206C>G | |
17 | g.40867066C>T | CA399389423 | KRT12 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.1500+16206C>T n.2008+16206C>T | |
17 | g.40867067A>C | CA399389425 | KRT12 | c.120T>G (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>C n.2008+16207A>C | |
17 | g.40867067A>G | CA500187522 | KRT12 | c.120T>C (p.Ser40=) n.1500+16207A>G n.2008+16207A>G | |
17 | g.40867067A>T | CA399389426 | KRT12 | c.120T>A (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>T n.2008+16207A>T | |
17 | g.40867068C>A | CA399389428 | KRT12 | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1500+16208C>A n.2008+16208C>A | |
17 | g.40867068C>G | CA399389429 | KRT12 | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1500+16208C>G n.2008+16208C>G | |
17 | g.40867068C>T | CA399389431 | KRT12 | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1500+16208C>T n.2008+16208C>T | |
17 | g.40867069T>A | CA399389435 | KRT12 | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1500+16209T>A n.2008+16209T>A | |
17 | g.40867069T>C | CA399389437 | KRT12 | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1500+16209T>C n.2008+16209T>C | |
17 | g.40867069T>G | CA399389440 | KRT12 | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1500+16209T>G n.2008+16209T>G | |
17 | g.40867070T>A | CA500187532 | KRT12 | c.117A>T (p.Gly39=) n.1500+16210T>A n.2008+16210T>A | |
17 | g.40867070T>C | CA500187534 | KRT12 | c.117A>G (p.Gly39=) n.1500+16210T>C n.2008+16210T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867070T>G | CA500187536 | KRT12 | c.117A>C (p.Gly39=) n.1500+16210T>G n.2008+16210T>G | |
17 | g.40867071C>A | CA399389442 | KRT12 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.1500+16211C>A n.2008+16211C>A | |
17 | g.40867071C>G | CA399389444 | KRT12 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1500+16211C>G n.2008+16211C>G | |
17 | g.40867071C>T | CA399389446 | KRT12 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1500+16211C>T n.2008+16211C>T | |
17 | g.40867072C>A | CA399389449 | KRT12 | c.115G>T (p.Gly39Ter) n.1500+16212C>A n.2008+16212C>A | |
17 | g.40867072C>G | CA399389450 | KRT12 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1500+16212C>G n.2008+16212C>G | |
17 | g.40867072C>T | CA399389452 | KRT12 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1500+16212C>T n.2008+16212C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867073A= | CA2259745939 | KRT12 | c.114T= (p.Val38=) n.1500+16213A= n.2008+16213A= | |
17 | g.40867073A>C | CA500187540 | KRT12 | c.114T>G (p.Val38=) n.1500+16213A>C n.2008+16213A>C | |
17 | g.40867073A>G | CA8548959 | KRT12 | c.114T>C (p.Val38=) n.1500+16213A>G n.2008+16213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867073A>T | CA500187542 | KRT12 | c.114T>A (p.Val38=) n.1500+16213A>T n.2008+16213A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867074A>C | CA399389462 | KRT12 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.1500+16214A>C n.2008+16214A>C | |
17 | g.40867074A>G | CA399389459 | KRT12 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.1500+16214A>G n.2008+16214A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867074A>T | CA399389461 | KRT12 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.1500+16214A>T n.2008+16214A>T | |
17 | g.40867075C>A | CA399389465 | KRT12 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.1500+16215C>A n.2008+16215C>A | |
17 | g.40867075C= | CA2259745940 | KRT12 | c.112G= (p.Val38=) n.1500+16215C= n.2008+16215C= | |
17 | g.40867075C>G | CA399389466 | KRT12 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.1500+16215C>G n.2008+16215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867075C>T | CA8548960 | KRT12 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.1500+16215C>T n.2008+16215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867076A= | CA2259745941 | KRT12 | c.111T= (p.Ser37=) n.1500+16216A= n.2008+16216A= | |
17 | g.40867076A>C | CA399389470 | KRT12 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.1500+16216A>C n.2008+16216A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867076A>G | CA500187547 | KRT12 | c.111T>C (p.Ser37=) n.1500+16216A>G n.2008+16216A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867076A>T | CA399389474 | KRT12 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.1500+16216A>T n.2008+16216A>T | |
17 | g.40867077C>A | CA399389477 | KRT12 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1500+16217C>A n.2008+16217C>A | |
17 | g.40867077C= | CA2259745942 | KRT12 | c.110G= (p.Ser37=) n.1500+16217C= n.2008+16217C= | |
17 | g.40867077C>G | CA399389480 | KRT12 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1500+16217C>G n.2008+16217C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867077C>T | CA8548961 | KRT12 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1500+16217C>T n.2008+16217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867078T>A | CA399389485 | KRT12 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1500+16218T>A n.2008+16218T>A | dbSNP |
17 | g.40867078T>C | CA399389487 | KRT12 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1500+16218T>C n.2008+16218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867078T>G | CA399389488 | KRT12 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1500+16218T>G n.2008+16218T>G | |
17 | g.40867078T= | CA2259745943 | KRT12 | c.109A= (p.Ser37=) n.1500+16218T= n.2008+16218T= | |
17 | g.40867079G>A | CA500187550 | KRT12 | c.108C>T (p.Ser36=) n.1500+16219G>A n.2008+16219G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867079G>C | CA500187551 | KRT12 | c.108C>G (p.Ser36=) n.1500+16219G>C n.2008+16219G>C | |
17 | g.40867079G>T | CA500187552 | KRT12 | c.108C>A (p.Ser36=) n.1500+16219G>T n.2008+16219G>T | |
17 | g.40867080G>A | CA399389497 | KRT12 | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.1500+16220G>A n.2008+16220G>A | |
17 | g.40867080G>C | CA399389493 | KRT12 | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.1500+16220G>C n.2008+16220G>C | |
17 | g.40867080G>T | CA399389496 | KRT12 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.1500+16220G>T n.2008+16220G>T | |
17 | g.40867081A>C | CA399389498 | KRT12 | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.1500+16221A>C n.2008+16221A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867081A>G | CA399389499 | KRT12 | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.1500+16221A>G n.2008+16221A>G | |
17 | g.40867081A>T | CA399389500 | KRT12 | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.1500+16221A>T n.2008+16221A>T | |
17 | g.40867082A>C | CA500187558 | KRT12 | c.105T>G (p.Ala35=) n.1500+16222A>C n.2008+16222A>C | |
17 | g.40867082A>G | CA500187559 | KRT12 | c.105T>C (p.Ala35=) n.1500+16222A>G n.2008+16222A>G | |
17 | g.40867082A>T | CA500187561 | KRT12 | c.105T>A (p.Ala35=) n.1500+16222A>T n.2008+16222A>T | |
17 | g.40867083G>A | CA399389502 | KRT12 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.1500+16223G>A n.2008+16223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867083G>C | CA399389505 | KRT12 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1500+16223G>C n.2008+16223G>C | |
17 | g.40867083G= | CA2259745944 | KRT12 | c.104C= (p.Ala35=) n.1500+16223G= n.2008+16223G= | |
17 | g.40867083G>T | CA399389507 | KRT12 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.1500+16223G>T n.2008+16223G>T | |
17 | g.40867084C>A | CA399389510 | KRT12 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1500+16224C>A n.2008+16224C>A | |
17 | g.40867084C= | CA2259745945 | KRT12 | c.103G= (p.Ala35=) n.1500+16224C= n.2008+16224C= | |
17 | g.40867084C>G | CA399389513 | KRT12 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1500+16224C>G n.2008+16224C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867084C>T | CA399389515 | KRT12 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1500+16224C>T n.2008+16224C>T | |
17 | g.40867085A>C | CA500187563 | KRT12 | c.102T>G (p.Ser34=) n.1500+16225A>C n.2008+16225A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867085A>G | CA500187564 | KRT12 | c.102T>C (p.Ser34=) n.1500+16225A>G n.2008+16225A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867085A>T | CA500187565 | KRT12 | c.102T>A (p.Ser34=) n.1500+16225A>T n.2008+16225A>T | |
17 | g.40867086G>A | CA399389517 | KRT12 | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1500+16226G>A n.2008+16226G>A | |
17 | g.40867086G>C | CA399389519 | KRT12 | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1500+16226G>C n.2008+16226G>C | |
17 | g.40867086G>T | CA399389521 | KRT12 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1500+16226G>T n.2008+16226G>T | |
17 | g.40867087A= | CA2259745946 | KRT12 | c.100T= (p.Ser34=) n.1500+16227A= n.2008+16227A= | |
17 | g.40867087A>C | CA399389529 | KRT12 | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1500+16227A>C n.2008+16227A>C | |
17 | g.40867087A>G | CA8548962 | KRT12 | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1500+16227A>G n.2008+16227A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.40867087A>T | CA399389528 | KRT12 | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1500+16227A>T n.2008+16227A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867088C>A | CA399389535 | KRT12 | c.99G>T (p.Met33Ile) n.1500+16228C>A n.2008+16228C>A | |
17 | g.40867088C= | CA2259745947 | KRT12 | c.99G= (p.Met33=) n.1500+16228C= n.2008+16228C= | |
17 | g.40867088C>G | CA8548963 | KRT12 | c.99G>C (p.Met33Ile) n.1500+16228C>G n.2008+16228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867088C>T | CA399389534 | KRT12 | c.99G>A (p.Met33Ile) n.1500+16228C>T n.2008+16228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867089A>C | CA399389536 | KRT12 | c.98T>G (p.Met33Arg) n.1500+16229A>C n.2008+16229A>C | |
17 | g.40867089A>G | CA399389537 | KRT12 | c.98T>C (p.Met33Thr) n.1500+16229A>G n.2008+16229A>G | |
17 | g.40867089A>T | CA399389538 | KRT12 | c.98T>A (p.Met33Lys) n.1500+16229A>T n.2008+16229A>T | |
17 | g.40867090T>A | CA399389541 | KRT12 | c.97A>T (p.Met33Leu) n.1500+16230T>A n.2008+16230T>A | |
17 | g.40867090T>C | CA399389544 | KRT12 | c.97A>G (p.Met33Val) n.1500+16230T>C n.2008+16230T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867090T>G | CA8548964 | KRT12 | c.97A>C (p.Met33Leu) n.1500+16230T>G n.2008+16230T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867090T= | CA2259745948 | KRT12 | c.97A= (p.Met33=) n.1500+16230T= n.2008+16230T= | |
17 | g.40867091G>A | CA500187572 | KRT12 | c.96C>T (p.Gly32=) n.1500+16231G>A n.2008+16231G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867091G>C | CA500187573 | KRT12 | c.96C>G (p.Gly32=) n.1500+16231G>C n.2008+16231G>C | |
17 | g.40867091G>T | CA500187576 | KRT12 | c.96C>A (p.Gly32=) n.1500+16231G>T n.2008+16231G>T | |
17 | g.40867091_40867092delinsGC | CA2259745949 | KRT12 | c.95_96delinsGC (p.Gly32=) n.1500+16231_1500+16232delinsGC n.2008+16231_2008+16232delinsGC | |
17 | g.40867092C>A | CA399389547 | KRT12 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.1500+16232C>A n.2008+16232C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867092C= | CA2259745950 | KRT12 | c.95G= (p.Gly32=) n.1500+16232C= n.2008+16232C= | |
17 | g.40867092C>G | CA399389549 | KRT12 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1500+16232C>G n.2008+16232C>G | |
17 | g.40867092C>T | CA8548965 | KRT12 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1500+16232C>T n.2008+16232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867095del | CA626212695 | KRT12 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.1500+16235del n.2008+16235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867093C>A | CA399389554 | KRT12 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.1500+16233C>A n.2008+16233C>A | |
17 | g.40867093C>G | CA399389556 | KRT12 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1500+16233C>G n.2008+16233C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867093C>T | CA399389558 | KRT12 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.1500+16233C>T n.2008+16233C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867093_40867100delinsCCCTGGGT | CA2259745951 | KRT12 | c.87_94delinsACCCAGGG (p.Arg29=) n.1500+16233_1500+16240delinsCCCTGGGT n.2008+16233_2008+16240delinsCCCTGGGT | |
17 | g.40867094C>A | CA399389563 | KRT12 | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.1500+16234C>A n.2008+16234C>A | |
17 | g.40867094C>G | CA399389562 | KRT12 | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.1500+16234C>G n.2008+16234C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867094C>T | CA500187578 | KRT12 | c.93G>A (p.Arg31=) n.1500+16234C>T n.2008+16234C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867095_40867101del | CA626212696 | KRT12 | c.87_93del (p.Pro30AlafsTer?) n.1500+16235_1500+16241del n.2008+16235_2008+16241del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40867095C>A | CA399389567 | KRT12 | c.92G>T (p.Arg31Met) n.1500+16235C>A n.2008+16235C>A | |
17 | g.40867095C= | CA2259745952 | KRT12 | c.92G= (p.Arg31=) n.1500+16235C= n.2008+16235C= | |
17 | g.40867095C>G | CA399389568 | KRT12 | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.1500+16235C>G n.2008+16235C>G | |
17 | g.40867095C>T | CA8548966 | KRT12 | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.1500+16235C>T n.2008+16235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867096T>A | CA290583173 | KRT12 | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.1500+16236T>A n.2008+16236T>A | dbSNP |
17 | g.40867096T>C | CA8548967 | KRT12 | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.1500+16236T>C n.2008+16236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867096T>G | CA500187579 | KRT12 | c.91A>C (p.Arg31=) n.1500+16236T>G n.2008+16236T>G | |
17 | g.40867096T= | CA2259745953 | KRT12 | c.91A= (p.Arg31=) n.1500+16236T= n.2008+16236T= | |
17 | g.40867097G>A | CA500187585 | KRT12 | c.90C>T (p.Pro30=) n.1500+16237G>A n.2008+16237G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867097G>C | CA500187584 | KRT12 | c.90C>G (p.Pro30=) n.1500+16237G>C n.2008+16237G>C | |
17 | g.40867097G= | CA2259745954 | KRT12 | c.90C= (p.Pro30=) n.1500+16237G= n.2008+16237G= | |
17 | g.40867097G>T | CA500187583 | KRT12 | c.90C>A (p.Pro30=) n.1500+16237G>T n.2008+16237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867098G>A | CA399389576 | KRT12 | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.1500+16238G>A n.2008+16238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867098G>C | CA399389577 | KRT12 | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.1500+16238G>C n.2008+16238G>C | |
17 | g.40867098G>T | CA399389580 | KRT12 | c.89C>A (p.Pro30His) n.1500+16238G>T n.2008+16238G>T | |
17 | g.40867099G>A | CA399389584 | KRT12 | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.1500+16239G>A n.2008+16239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867099G>C | CA399389586 | KRT12 | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.1500+16239G>C n.2008+16239G>C | |
17 | g.40867099G= | CA2259745955 | KRT12 | c.88C= (p.Pro30=) n.1500+16239G= n.2008+16239G= | |
17 | g.40867099G>T | CA399389588 | KRT12 | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.1500+16239G>T n.2008+16239G>T | |
17 | g.40867100T>A | CA399389590 | KRT12 | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.1500+16240T>A n.2008+16240T>A | |
17 | g.40867100T>C | CA500187587 | KRT12 | c.87A>G (p.Arg29=) n.1500+16240T>C n.2008+16240T>C | |
17 | g.40867100T>G | CA399389592 | KRT12 | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.1500+16240T>G n.2008+16240T>G | |
17 | g.40867101C>A | CA399389598 | KRT12 | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.1500+16241C>A n.2008+16241C>A | |
17 | g.40867101C= | CA2259745956 | KRT12 | c.86G= (p.Arg29=) n.1500+16241C= n.2008+16241C= | |
17 | g.40867101C>G | CA399389597 | KRT12 | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.1500+16241C>G n.2008+16241C>G | dbSNP |
17 | g.40867101C>T | CA399389595 | KRT12 | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.1500+16241C>T n.2008+16241C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867102T>A | CA399389601 | KRT12 | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.1500+16242T>A n.2008+16242T>A | |
17 | g.40867102T>C | CA399389603 | KRT12 | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.1500+16242T>C n.2008+16242T>C | |
17 | g.40867102T>G | CA500187591 | KRT12 | c.85A>C (p.Arg29=) n.1500+16242T>G n.2008+16242T>G | |
17 | g.40867102_40867103insA | CA2733699298 | KRT12 | c.84_85insT (p.Arg29Ter) n.1500+16242_1500+16243insA n.2008+16242_2008+16243insA | dbSNP |
17 | g.40867103G>A | CA500187592 | KRT12 | c.84C>T (p.Gly28=) n.1500+16243G>A n.2008+16243G>A | |
17 | g.40867103G>C | CA500187594 | KRT12 | c.84C>G (p.Gly28=) n.1500+16243G>C n.2008+16243G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867103G>T | CA500187593 | KRT12 | c.84C>A (p.Gly28=) n.1500+16243G>T n.2008+16243G>T | |
17 | g.40867104C>A | CA399389605 | KRT12 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.1500+16244C>A n.2008+16244C>A | |
17 | g.40867104C= | CA2259745957 | KRT12 | c.83G= (p.Gly28=) n.1500+16244C= n.2008+16244C= | |
17 | g.40867104C>G | CA399389606 | KRT12 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1500+16244C>G n.2008+16244C>G | |
17 | g.40867104C>T | CA290583174 | KRT12 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.1500+16244C>T n.2008+16244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867105C>A | CA399389608 | KRT12 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.1500+16245C>A n.2008+16245C>A | |
17 | g.40867105C>G | CA399389610 | KRT12 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1500+16245C>G n.2008+16245C>G | COSMIC |
17 | g.40867105C>T | CA399389611 | KRT12 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.1500+16245C>T n.2008+16245C>T | |
17 | g.40867106T>A | CA500187598 | KRT12 | c.81A>T (p.Ile27=) n.1500+16246T>A n.2008+16246T>A | |
17 | g.40867106T>C | CA399389613 | KRT12 | c.81A>G (p.Ile27Met) n.1500+16246T>C n.2008+16246T>C | |
17 | g.40867106T>G | CA500187600 | KRT12 | c.81A>C (p.Ile27=) n.1500+16246T>G n.2008+16246T>G | |
17 | g.40867107A>C | CA399389621 | KRT12 | c.80T>G (p.Ile27Arg) n.1500+16247A>C n.2008+16247A>C | |
17 | g.40867107A>G | CA399389623 | KRT12 | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.1500+16247A>G n.2008+16247A>G | COSMIC |
17 | g.40867107A>T | CA399389626 | KRT12 | c.80T>A (p.Ile27Lys) n.1500+16247A>T n.2008+16247A>T | |
17 | g.40867108T>A | CA399389627 | KRT12 | c.79A>T (p.Ile27Leu) n.1500+16248T>A n.2008+16248T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867108T>C | CA399389631 | KRT12 | c.79A>G (p.Ile27Val) n.1500+16248T>C n.2008+16248T>C | |
17 | g.40867108T>G | CA399389637 | KRT12 | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.1500+16248T>G n.2008+16248T>G | |
17 | g.40867109C>A | CA500187603 | KRT12 | c.78G>T (p.Val26=) n.1500+16249C>A n.2008+16249C>A | |
17 | g.40867109C= | CA2259745958 | KRT12 | c.78G= (p.Val26=) n.1500+16249C= n.2008+16249C= | |
17 | g.40867109C>G | CA500187604 | KRT12 | c.78G>C (p.Val26=) n.1500+16249C>G n.2008+16249C>G | |
17 | g.40867109C>T | CA8548968 | KRT12 | c.78G>A (p.Val26=) n.1500+16249C>T n.2008+16249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867110_40867113dup | CA2576263658 | KRT12 | c.75_78dup (p.Ile27CysfsTer?) n.1500+16250_1500+16253dup n.2008+16250_2008+16253dup | |
17 | g.40867112_40867113del | CA2841080263 | KRT12 | c.77_78del (p.Val26AspfsTer?) n.1500+16252_1500+16253del n.2008+16252_2008+16253del | |
17 | g.40867110A>C | CA399389646 | KRT12 | c.77T>G (p.Val26Gly) n.1500+16250A>C n.2008+16250A>C | |
17 | g.40867110A>G | CA399389648 | KRT12 | c.77T>C (p.Val26Ala) n.1500+16250A>G n.2008+16250A>G | |
17 | g.40867110A>T | CA399389650 | KRT12 | c.77T>A (p.Val26Glu) n.1500+16250A>T n.2008+16250A>T | |
17 | g.40867111C>A | CA399389652 | KRT12 | c.76G>T (p.Val26Leu) n.1500+16251C>A n.2008+16251C>A | |
17 | g.40867111C>G | CA399389655 | KRT12 | c.76G>C (p.Val26Leu) n.1500+16251C>G n.2008+16251C>G | |
17 | g.40867111C>T | CA399389657 | KRT12 | c.76G>A (p.Val26Met) n.1500+16251C>T n.2008+16251C>T | |
17 | g.40867112A= | CA2259745959 | KRT12 | c.75T= (p.Ser25=) n.1500+16252A= n.2008+16252A= | |
17 | g.40867112A>C | CA399389659 | KRT12 | c.75T>G (p.Ser25Arg) n.1500+16252A>C n.2008+16252A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867112A>G | CA500187607 | KRT12 | c.75T>C (p.Ser25=) n.1500+16252A>G n.2008+16252A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867112A>T | CA399389662 | KRT12 | c.75T>A (p.Ser25Arg) n.1500+16252A>T n.2008+16252A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867113C>A | CA399389667 | KRT12 | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.1500+16253C>A n.2008+16253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867113C= | CA2259745960 | KRT12 | c.74G= (p.Ser25=) n.1500+16253C= n.2008+16253C= | |
17 | g.40867113C>G | CA399389669 | KRT12 | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.1500+16253C>G n.2008+16253C>G | |
17 | g.40867113C>T | CA290583175 | KRT12 | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.1500+16253C>T n.2008+16253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867115_40867116del | CA2637772758 | KRT12 | c.73_74del (p.Ser25CysfsTer?) n.1500+16255_1500+16256del n.2008+16255_2008+16256del | gnomAD v4 |
17 | g.40867114T>A | CA399389674 | KRT12 | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.1500+16254T>A n.2008+16254T>A | |
17 | g.40867114T>C | CA399389675 | KRT12 | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.1500+16254T>C n.2008+16254T>C | |
17 | g.40867114T>G | CA399389679 | KRT12 | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.1500+16254T>G n.2008+16254T>G | |
17 | g.40867115C>A | CA399389685 | KRT12 | c.72G>T (p.Gln24His) n.1500+16255C>A n.2008+16255C>A | |
17 | g.40867115C>G | CA399389682 | KRT12 | c.72G>C (p.Gln24His) n.1500+16255C>G n.2008+16255C>G | |
17 | g.40867115C>T | CA500187611 | KRT12 | c.72G>A (p.Gln24=) n.1500+16255C>T n.2008+16255C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867116T>A | CA399389689 | KRT12 | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.1500+16256T>A n.2008+16256T>A | |
17 | g.40867116T>C | CA399389694 | KRT12 | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.1500+16256T>C n.2008+16256T>C | |
17 | g.40867116T>G | CA399389691 | KRT12 | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.1500+16256T>G n.2008+16256T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867117G>A | CA399389696 | KRT12 | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.1500+16257G>A n.2008+16257G>A | |
17 | g.40867117G>C | CA399389701 | KRT12 | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.1500+16257G>C n.2008+16257G>C | |
17 | g.40867117G= | CA2259745961 | KRT12 | c.70C= (p.Gln24=) n.1500+16257G= n.2008+16257G= | |
17 | g.40867117G>T | CA399389699 | KRT12 | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.1500+16257G>T n.2008+16257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867118C>A | CA500187612 | KRT12 | c.69G>T (p.Ser23=) n.1500+16258C>A n.2008+16258C>A | |
17 | g.40867118C= | CA2259745962 | KRT12 | c.69G= (p.Ser23=) n.1500+16258C= n.2008+16258C= | |
17 | g.40867118C>G | CA500187613 | KRT12 | c.69G>C (p.Ser23=) n.1500+16258C>G n.2008+16258C>G | |
17 | g.40867118C>T | CA290583176 | KRT12 | c.69G>A (p.Ser23=) n.1500+16258C>T n.2008+16258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867119G>A | CA399389703 | KRT12 | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.1500+16259G>A n.2008+16259G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867119G>C | CA399389707 | KRT12 | c.68C>G (p.Ser23Trp) n.1500+16259G>C n.2008+16259G>C | COSMIC |
17 | g.40867119G>T | CA399389704 | KRT12 | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.1500+16259G>T n.2008+16259G>T | |
17 | g.40867120A= | CA2259745963 | KRT12 | c.67T= (p.Ser23=) n.1500+16260A= n.2008+16260A= | |
17 | g.40867120A>C | CA399389712 | KRT12 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1500+16260A>C n.2008+16260A>C | |
17 | g.40867120A>G | CA399389715 | KRT12 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1500+16260A>G n.2008+16260A>G | |
17 | g.40867120A>T | CA399389713 | KRT12 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1500+16260A>T n.2008+16260A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867121G>A | CA500187614 | KRT12 | c.66C>T (p.Ser22=) n.1500+16261G>A n.2008+16261G>A | COSMIC |
17 | g.40867121G>C | CA500187616 | KRT12 | c.66C>G (p.Ser22=) n.1500+16261G>C n.2008+16261G>C | |
17 | g.40867121G>T | CA500187615 | KRT12 | c.66C>A (p.Ser22=) n.1500+16261G>T n.2008+16261G>T | |
17 | g.40867122G>A | CA399389718 | KRT12 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.1500+16262G>A n.2008+16262G>A | |
17 | g.40867122G>C | CA399389724 | KRT12 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.1500+16262G>C n.2008+16262G>C | |
17 | g.40867122G>T | CA399389721 | KRT12 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.1500+16262G>T n.2008+16262G>T | |
17 | g.40867122_40867123delinsGA | CA2259745964 | KRT12 | c.64_65delinsTC (p.Ser22=) n.1500+16262_1500+16263delinsGA n.2008+16262_2008+16263delinsGA | |
17 | g.40867123del | CA771949573 | KRT12 | c.64del (p.Ser22ProfsTer5) n.1500+16263del n.2008+16263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867123A>C | CA399389727 | KRT12 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.1500+16263A>C n.2008+16263A>C | |
17 | g.40867123A>G | CA399389731 | KRT12 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.1500+16263A>G n.2008+16263A>G | |
17 | g.40867123A>T | CA399389729 | KRT12 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.1500+16263A>T n.2008+16263A>T | |
17 | g.40867124G>A | CA500187619 | KRT12 | c.63C>T (p.Leu21=) n.1500+16264G>A n.2008+16264G>A | |
17 | g.40867124G>C | CA500187620 | KRT12 | c.63C>G (p.Leu21=) n.1500+16264G>C n.2008+16264G>C | |
17 | g.40867124G>T | CA500187621 | KRT12 | c.63C>A (p.Leu21=) n.1500+16264G>T n.2008+16264G>T | |
17 | g.40867125A>C | CA399389734 | KRT12 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1500+16265A>C n.2008+16265A>C | |
17 | g.40867125A>G | CA399389738 | KRT12 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1500+16265A>G n.2008+16265A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867125A>T | CA399389735 | KRT12 | c.62T>A (p.Leu21His) n.1500+16265A>T n.2008+16265A>T | |
17 | g.40867126G>A | CA399389742 | KRT12 | c.61C>T (p.Leu21Phe) n.1500+16266G>A n.2008+16266G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867126G>C | CA399389749 | KRT12 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.1500+16266G>C n.2008+16266G>C | dbSNP |
17 | g.40867126G= | CA2259745965 | KRT12 | c.61C= (p.Leu21=) n.1500+16266G= n.2008+16266G= | |
17 | g.40867126G>T | CA399389745 | KRT12 | c.61C>A (p.Leu21Ile) n.1500+16266G>T n.2008+16266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867127C>A | CA500187623 | KRT12 | c.60G>T (p.Arg20=) n.1500+16267C>A n.2008+16267C>A | |
17 | g.40867127C= | CA2259745966 | KRT12 | c.60G= (p.Arg20=) n.1500+16267C= n.2008+16267C= | |
17 | g.40867127C>G | CA8548969 | KRT12 | c.60G>C (p.Arg20=) n.1500+16267C>G n.2008+16267C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867127C>T | CA500187624 | KRT12 | c.60G>A (p.Arg20=) n.1500+16267C>T n.2008+16267C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867128C>A | CA399389758 | KRT12 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.1500+16268C>A n.2008+16268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867128C= | CA2259745967 | KRT12 | c.59G= (p.Arg20=) n.1500+16268C= n.2008+16268C= | |
17 | g.40867128C>G | CA399389756 | KRT12 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.1500+16268C>G n.2008+16268C>G | |
17 | g.40867128C>T | CA8548970 | KRT12 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.1500+16268C>T n.2008+16268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867129G>A | CA8548971 | KRT12 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.1500+16269G>A n.2008+16269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867129G>C | CA399389762 | KRT12 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.1500+16269G>C n.2008+16269G>C | |
17 | g.40867129G= | CA2259745968 | KRT12 | c.58C= (p.Arg20=) n.1500+16269G= n.2008+16269G= | |
17 | g.40867129G>T | CA8548972 | KRT12 | c.58C>A (p.Arg20=) n.1500+16269G>T n.2008+16269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867130C>A | CA500187630 | KRT12 | c.57G>T (p.Arg19=) n.1500+16270C>A n.2008+16270C>A | |
17 | g.40867130C>G | CA500187629 | KRT12 | c.57G>C (p.Arg19=) n.1500+16270C>G n.2008+16270C>G | |
17 | g.40867130C>T | CA500187628 | KRT12 | c.57G>A (p.Arg19=) n.1500+16270C>T n.2008+16270C>T | |
17 | g.40867131C>A | CA399389767 | KRT12 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1500+16271C>A n.2008+16271C>A | |
17 | g.40867131C= | CA2259745969 | KRT12 | c.56G= (p.Arg19=) n.1500+16271C= n.2008+16271C= | |
17 | g.40867131C>G | CA399389769 | KRT12 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1500+16271C>G n.2008+16271C>G | |
17 | g.40867131C>T | CA399389771 | KRT12 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1500+16271C>T n.2008+16271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867132G>A | CA216520 | KRT12 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.1500+16272G>A n.2008+16272G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.40867132G>C | CA8548973 | KRT12 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1500+16272G>C n.2008+16272G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867132G= | CA2259745970 | KRT12 | c.55C= (p.Arg19=) n.1500+16272G= n.2008+16272G= | |
17 | g.40867132G>T | CA500187634 | KRT12 | c.55C>A (p.Arg19=) n.1500+16272G>T n.2008+16272G>T | |
17 | g.40867133G>A | CA500187635 | KRT12 | c.54C>T (p.Ser18=) n.1500+16273G>A n.2008+16273G>A | |
17 | g.40867133G>C | CA500187636 | KRT12 | c.54C>G (p.Ser18=) n.1500+16273G>C n.2008+16273G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867133G>T | CA500187637 | KRT12 | c.54C>A (p.Ser18=) n.1500+16273G>T n.2008+16273G>T | |
17 | g.40867134G>A | CA290583177 | KRT12 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.1500+16274G>A n.2008+16274G>A | dbSNP |
17 | g.40867134G>C | CA399389783 | KRT12 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.1500+16274G>C n.2008+16274G>C | dbSNP |
17 | g.40867134G= | CA2259745971 | KRT12 | c.53C= (p.Ser18=) n.1500+16274G= n.2008+16274G= | |
17 | g.40867134G>T | CA399389781 | KRT12 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.1500+16274G>T n.2008+16274G>T | |
17 | g.40867135A>C | CA399389788 | KRT12 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.1500+16275A>C n.2008+16275A>C | |
17 | g.40867135A>G | CA399389791 | KRT12 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.1500+16275A>G n.2008+16275A>G | |
17 | g.40867135A>T | CA399389794 | KRT12 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.1500+16275A>T n.2008+16275A>T | |
17 | g.40867136C>A | CA500187640 | KRT12 | c.51G>T (p.Leu17=) n.1500+16276C>A n.2008+16276C>A | |
17 | g.40867136C>G | CA500187641 | KRT12 | c.51G>C (p.Leu17=) n.1500+16276C>G n.2008+16276C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867136C>T | CA500187643 | KRT12 | c.51G>A (p.Leu17=) n.1500+16276C>T n.2008+16276C>T | |
17 | g.40867137A= | CA2259745972 | KRT12 | c.50T= (p.Leu17=) n.1500+16277A= n.2008+16277A= | |
17 | g.40867137A>C | CA399389797 | KRT12 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.1500+16277A>C n.2008+16277A>C | |
17 | g.40867137A>G | CA399389800 | KRT12 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.1500+16277A>G n.2008+16277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867137A>T | CA399389801 | KRT12 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.1500+16277A>T n.2008+16277A>T | |
17 | g.40867138G>A | CA500187644 | KRT12 | c.49C>T (p.Leu17=) n.1500+16278G>A n.2008+16278G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867138G>C | CA399389806 | KRT12 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.1500+16278G>C n.2008+16278G>C | |
17 | g.40867138G>T | CA399389807 | KRT12 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.1500+16278G>T n.2008+16278G>T | |
17 | g.40867139T>A | CA500187646 | KRT12 | c.48A>T (p.Gly16=) n.1500+16279T>A n.2008+16279T>A | |
17 | g.40867139T>C | CA500187647 | KRT12 | c.48A>G (p.Gly16=) n.1500+16279T>C n.2008+16279T>C | |
17 | g.40867139T>G | CA500187648 | KRT12 | c.48A>C (p.Gly16=) n.1500+16279T>G n.2008+16279T>G | |
17 | g.40867140C>A | CA399389810 | KRT12 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.1500+16280C>A n.2008+16280C>A | |
17 | g.40867140C>G | CA399389814 | KRT12 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.1500+16280C>G n.2008+16280C>G | |
17 | g.40867140C>T | CA399389817 | KRT12 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.1500+16280C>T n.2008+16280C>T | COSMIC |
17 | g.40867141C>A | CA399389824 | KRT12 | c.46G>T (p.Gly16Ter) n.1500+16281C>A n.2008+16281C>A | |
17 | g.40867141C= | CA2259745973 | KRT12 | c.46G= (p.Gly16=) n.1500+16281C= n.2008+16281C= | |
17 | g.40867141C>G | CA399389821 | KRT12 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.1500+16281C>G n.2008+16281C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867141C>T | CA8548974 | KRT12 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.1500+16281C>T n.2008+16281C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867141_40867142delinsCG | CA2259745974 | KRT12 | c.45_46delinsCG (p.Pro15=) n.1500+16281_1500+16282delinsCG n.2008+16281_2008+16282delinsCG | |
17 | g.40867142G>A | CA8548975 | KRT12 | c.45C>T (p.Pro15=) n.1500+16282G>A n.2008+16282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867142G>C | CA500187650 | KRT12 | c.45C>G (p.Pro15=) n.1500+16282G>C n.2008+16282G>C | |
17 | g.40867142G= | CA2259745975 | KRT12 | c.45C= (p.Pro15=) n.1500+16282G= n.2008+16282G= | |
17 | g.40867142G>T | CA500187651 | KRT12 | c.45C>A (p.Pro15=) n.1500+16282G>T n.2008+16282G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867146del | CA626212697 | KRT12 | c.45del (p.Gly16AspfsTer11) n.1500+16286del n.2008+16286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867143G>A | CA399389828 | KRT12 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.1500+16283G>A n.2008+16283G>A | |
17 | g.40867143G>C | CA399389830 | KRT12 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.1500+16283G>C n.2008+16283G>C | |
17 | g.40867143G>T | CA399389833 | KRT12 | c.44C>A (p.Pro15His) n.1500+16283G>T n.2008+16283G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867144G>A | CA216518 | KRT12 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.1500+16284G>A n.2008+16284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867144G>C | CA399389842 | KRT12 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.1500+16284G>C n.2008+16284G>C | |
17 | g.40867144G= | CA2259745976 | KRT12 | c.43C= (p.Pro15=) n.1500+16284G= n.2008+16284G= | |
17 | g.40867144G>T | CA399389845 | KRT12 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.1500+16284G>T n.2008+16284G>T | |
17 | g.40867145G>A | CA500187653 | KRT12 | c.42C>T (p.Thr14=) n.1500+16285G>A n.2008+16285G>A | |
17 | g.40867145G>C | CA500187654 | KRT12 | c.42C>G (p.Thr14=) n.1500+16285G>C n.2008+16285G>C | |
17 | g.40867145G>T | CA500187655 | KRT12 | c.42C>A (p.Thr14=) n.1500+16285G>T n.2008+16285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867146G>A | CA399389848 | KRT12 | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.1500+16286G>A n.2008+16286G>A | |
17 | g.40867146G>C | CA399389852 | KRT12 | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.1500+16286G>C n.2008+16286G>C | |
17 | g.40867146G= | CA2259745977 | KRT12 | c.41C= (p.Thr14=) n.1500+16286G= n.2008+16286G= | |
17 | g.40867146G>T | CA8548976 | KRT12 | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.1500+16286G>T n.2008+16286G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.40867147T>A | CA399389856 | KRT12 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.1500+16287T>A n.2008+16287T>A | |
17 | g.40867147T>C | CA399389859 | KRT12 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.1500+16287T>C n.2008+16287T>C | |
17 | g.40867147T>G | CA399389863 | KRT12 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.1500+16287T>G n.2008+16287T>G | |
17 | g.40867148G>A | CA8548977 | KRT12 | c.39C>T (p.Arg13=) n.1500+16288G>A n.2008+16288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867148G>C | CA500187662 | KRT12 | c.39C>G (p.Arg13=) n.1500+16288G>C n.2008+16288G>C | |
17 | g.40867148G= | CA2259745978 | KRT12 | c.39C= (p.Arg13=) n.1500+16288G= n.2008+16288G= | |
17 | g.40867148G>T | CA500187663 | KRT12 | c.39C>A (p.Arg13=) n.1500+16288G>T n.2008+16288G>T | |
17 | g.40867149C>A | CA399389868 | KRT12 | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.1500+16289C>A n.2008+16289C>A | dbSNP |
17 | g.40867149C= | CA2259745979 | KRT12 | c.38G= (p.Arg13=) n.1500+16289C= n.2008+16289C= | |
17 | g.40867149C>G | CA8548978 | KRT12 | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.1500+16289C>G n.2008+16289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867149C>T | CA290583178 | KRT12 | c.38G>A (p.Arg13His) n.1500+16289C>T n.2008+16289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867150G>A | CA8548980 | KRT12 | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.1500+16290G>A n.2008+16290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40867150G>C | CA399389876 | KRT12 | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.1500+16290G>C n.2008+16290G>C | |
17 | g.40867150G= | CA2259745980 | KRT12 | c.37C= (p.Arg13=) n.1500+16290G= n.2008+16290G= | |
17 | g.40867150G>T | CA8548979 | KRT12 | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.1500+16290G>T n.2008+16290G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867151C>A | CA500187786 | KRT12 | c.36G>T (p.Val12=) n.1500+16291C>A n.2008+16291C>A | |
17 | g.40867151C= | CA2259745981 | KRT12 | c.36G= (p.Val12=) n.1500+16291C= n.2008+16291C= | |
17 | g.40867151C>G | CA500187793 | KRT12 | c.36G>C (p.Val12=) n.1500+16291C>G n.2008+16291C>G | |
17 | g.40867151C>T | CA500187792 | KRT12 | c.36G>A (p.Val12=) n.1500+16291C>T n.2008+16291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40867152A>C | CA399389879 | KRT12 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.1500+16292A>C n.2008+16292A>C | |
17 | g.40867152A>G | CA399389881 | KRT12 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.1500+16292A>G n.2008+16292A>G | |
17 | g.40867152A>T | CA399389884 | KRT12 | c.35T>A (p.Val12Glu) n.1500+16292A>T n.2008+16292A>T | |
17 | g.40867153C>A | CA399389889 | KRT12 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.1500+16293C>A n.2008+16293C>A | |
17 | g.40867153C>G | CA399389891 | KRT12 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1500+16293C>G n.2008+16293C>G | |
17 | g.40867153C>T | CA399389894 | KRT12 | c.34G>A (p.Val12Met) n.1500+16293C>T n.2008+16293C>T | |
17 | g.40867154T>A | CA500187795 | KRT12 | c.33A>T (p.Ser11=) n.1500+16294T>A n.2008+16294T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40867154T>C | CA500187798 | KRT12 | c.33A>G (p.Ser11=) n.1500+16294T>C n.2008+16294T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40867154T>G | CA500187800 | KRT12 | c.33A>C (p.Ser11=) n.1500+16294T>G n.2008+16294T>G | |
17 | g.40867155G>A | CA399389899 | KRT12 | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.1500+16295G>A n.2008+16295G>A | |
17 | g.40867155G>C | CA399389901 | KRT12 | c.32C>G (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>C n.2008+16295G>C | |
17 | g.40867155G>T | CA399389898 | KRT12 | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>T n.2008+16295G>T | |
17 | g.40867156del | CA2637772800 | KRT12 | c.31del (p.Ser11GlnfsTer16) n.1500+16296del n.2008+16296del | gnomAD v4 |
17 | g.40867156A= | CA2259745982 | KRT12 | c.31T= (p.Ser11=) n.1500+16296A= n.2008+16296A= | |
17 | g.40867156A>C | CA399389910 | KRT12 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1500+16296A>C n.2008+16296A>C | |
17 | g.40867156A>G | CA399389905 | KRT12 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1500+16296A>G n.2008+16296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40867156A>T | CA399389908 | KRT12 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1500+16296A>T n.2008+16296A>T | |
17 | g.40867157G>A | CA500187802 | KRT12 | c.30C>T (p.Leu10=) n.1500+16297G>A n.2008+16297G>A | |
17 | g.40867157G>C | CA500187804 | KRT12 | c.30C>G (p.Leu10=) n.1500+16297G>C n.2008+16297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40867157G= | CA2259745983 | KRT12 | c.30C= (p.Leu10=) n.1500+16297G= n.2008+16297G= | |
17 | g.40867157G>T | CA500187806 | KRT12 | c.30C>A (p.Leu10=) n.1500+16297G>T n.2008+16297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40867158A>C | CA399389914 | KRT12 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1500+16298A>C n.2008+16298A>C | |
17 | g.40867158A>G | CA399389916 | KRT12 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1500+16298A>G n.2008+16298A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40867158A>T | CA399389918 | KRT12 | c.29T>A (p.Leu10His) n.1500+16298A>T n.2008+16298A>T |