Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40867027dupCA2580093789KRT12c.164dup (p.Gly56ArgfsTer11)
n.1500+16167dup
n.2008+16167dup
 ClinVar dbSNP
17g.40867027delCA500187421KRT12c.164del (p.Gly55GlufsTer?)
c.164del (p.Gly55GlufsTer20)
n.1500+16167del
n.2008+16167del
 COSMIC
17g.40867027C>ACA8548950KRT12c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.1500+16167C>A
n.2008+16167C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867027C=CA2259745926KRT12c.160G= (p.Gly54=)
n.1500+16167C=
n.2008+16167C=
17g.40867027C>GCA8548949KRT12c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.1500+16167C>G
n.2008+16167C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867027C>TCA8548948KRT12c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.1500+16167C>T
n.2008+16167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867028A>CCA399389326KRT12c.159T>G (p.Cys53Trp)
n.1500+16168A>C
n.2008+16168A>C
17g.40867028A>GCA500187433KRT12c.159T>C (p.Cys53=)
n.1500+16168A>G
n.2008+16168A>G
 gnomAD v4
17g.40867028A>TCA399389328KRT12c.159T>A (p.Cys53Ter)
n.1500+16168A>T
n.2008+16168A>T
 gnomAD v4
17g.40867029C>ACA399389330KRT12c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.1500+16169C>A
n.2008+16169C>A
 gnomAD v4
17g.40867029C>GCA399389332KRT12c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.1500+16169C>G
n.2008+16169C>G
17g.40867029C>TCA399389334KRT12c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.1500+16169C>T
n.2008+16169C>T
 gnomAD v4
17g.40867030A>CCA399389336KRT12c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.1500+16170A>C
n.2008+16170A>C
17g.40867030A>GCA399389337KRT12c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.1500+16170A>G
n.2008+16170A>G
17g.40867030A>TCA399389338KRT12c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.1500+16170A>T
n.2008+16170A>T
17g.40867031G>ACA500187436KRT12c.156C>T (p.Ser52=)
n.1500+16171G>A
n.2008+16171G>A
17g.40867031G>CCA399389339KRT12c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.1500+16171G>C
n.2008+16171G>C
17g.40867031G>TCA399389340KRT12c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.1500+16171G>T
n.2008+16171G>T
17g.40867032C>ACA399389343KRT12c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.1500+16172C>A
n.2008+16172C>A
17g.40867032C=CA2259745927KRT12c.155G= (p.Ser52=)
n.1500+16172C=
n.2008+16172C=
17g.40867032C>GCA399389342KRT12c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.1500+16172C>G
n.2008+16172C>G
17g.40867032C>TCA399389341KRT12c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.1500+16172C>T
n.2008+16172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867033T>ACA399389344KRT12c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.1500+16173T>A
n.2008+16173T>A
17g.40867033T>CCA399389346KRT12c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.1500+16173T>C
n.2008+16173T>C
17g.40867033T>GCA399389345KRT12c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.1500+16173T>G
n.2008+16173T>G
17g.40867034G>ACA500187445KRT12c.153C>T (p.Ala51=)
n.1500+16174G>A
n.2008+16174G>A
 gnomAD v4
17g.40867034G>CCA500187444KRT12c.153C>G (p.Ala51=)
n.1500+16174G>C
n.2008+16174G>C
17g.40867034G>TCA500187443KRT12c.153C>A (p.Ala51=)
n.1500+16174G>T
n.2008+16174G>T
17g.40867035G>ACA399389347KRT12c.152C>T (p.Ala51Val)
n.1500+16175G>A
n.2008+16175G>A
17g.40867035G>CCA399389348KRT12c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.1500+16175G>C
n.2008+16175G>C
 gnomAD v4
17g.40867035G>TCA399389349KRT12c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.1500+16175G>T
n.2008+16175G>T
17g.40867036C>ACA399389350KRT12c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.1500+16176C>A
n.2008+16176C>A
17g.40867036C>GCA399389351KRT12c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.1500+16176C>G
n.2008+16176C>G
17g.40867036C>TCA399389352KRT12c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.1500+16176C>T
n.2008+16176C>T
 dbSNP
17g.40867037T>ACA500187447KRT12c.150A>T (p.Gly50=)
n.1500+16177T>A
n.2008+16177T>A
17g.40867037T>CCA500187452KRT12c.150A>G (p.Gly50=)
n.1500+16177T>C
n.2008+16177T>C
17g.40867037T>GCA500187448KRT12c.150A>C (p.Gly50=)
n.1500+16177T>G
n.2008+16177T>G
17g.40867038C>ACA399389353KRT12c.149G>T (p.Gly50Val)
n.1500+16178C>A
n.2008+16178C>A
 gnomAD v4
17g.40867038C>GCA399389354KRT12c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.1500+16178C>G
n.2008+16178C>G
17g.40867038C>TCA399389355KRT12c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.1500+16178C>T
n.2008+16178C>T
17g.40867039C>ACA399389356KRT12c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.1500+16179C>A
n.2008+16179C>A
17g.40867039C>GCA399389357KRT12c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.1500+16179C>G
n.2008+16179C>G
17g.40867039C>TCA399389358KRT12c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.1500+16179C>T
n.2008+16179C>T
17g.40867040A>CCA399389360KRT12c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.1500+16180A>C
n.2008+16180A>C
17g.40867040A>GCA500187460KRT12c.147T>C (p.Phe49=)
n.1500+16180A>G
n.2008+16180A>G
 gnomAD v4
17g.40867040A>TCA399389359KRT12c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.1500+16180A>T
n.2008+16180A>T
17g.40867042delCA2809477254KRT12c.147del (p.Phe49LeufsTer?)
c.147del (p.Phe49LeufsTer26)
n.1500+16182del
n.2008+16182del
17g.40867041A>CCA399389361KRT12c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.1500+16181A>C
n.2008+16181A>C
17g.40867041A>GCA399389362KRT12c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.1500+16181A>G
n.2008+16181A>G
17g.40867041A>TCA399389363KRT12c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.1500+16181A>T
n.2008+16181A>T
17g.40867042A>CCA399389364KRT12c.145T>G (p.Phe49Val)
n.1500+16182A>C
n.2008+16182A>C
17g.40867042A>GCA399389365KRT12c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.1500+16182A>G
n.2008+16182A>G
17g.40867042A>TCA399389366KRT12c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.1500+16182A>T
n.2008+16182A>T
17g.40867043G>ACA500187465KRT12c.144C>T (p.Gly48=)
n.1500+16183G>A
n.2008+16183G>A
17g.40867043G>CCA500187466KRT12c.144C>G (p.Gly48=)
n.1500+16183G>C
n.2008+16183G>C
17g.40867043G>TCA500187467KRT12c.144C>A (p.Gly48=)
n.1500+16183G>T
n.2008+16183G>T
17g.40867044C>ACA399389367KRT12c.143G>T (p.Gly48Val)
n.1500+16184C>A
n.2008+16184C>A
17g.40867044C>GCA399389368KRT12c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.1500+16184C>G
n.2008+16184C>G
17g.40867044C>TCA399389369KRT12c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.1500+16184C>T
n.2008+16184C>T
17g.40867045C>ACA399389370KRT12c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.1500+16185C>A
n.2008+16185C>A
17g.40867045C>GCA399389371KRT12c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.1500+16185C>G
n.2008+16185C>G
17g.40867045C>TCA399389372KRT12c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.1500+16185C>T
n.2008+16185C>T
17g.40867046A>CCA399389374KRT12c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.1500+16186A>C
n.2008+16186A>C
17g.40867046A>GCA500187476KRT12c.141T>C (p.Phe47=)
n.1500+16186A>G
n.2008+16186A>G
17g.40867046A>TCA399389373KRT12c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.1500+16186A>T
n.2008+16186A>T
17g.40867047A=CA2259745928KRT12c.140T= (p.Phe47=)
n.1500+16187A=
n.2008+16187A=
17g.40867047A>CCA399389375KRT12c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.1500+16187A>C
n.2008+16187A>C
 gnomAD v4
17g.40867047A>GCA8548951KRT12c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.1500+16187A>G
n.2008+16187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.40867047A>TCA399389376KRT12c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.1500+16187A>T
n.2008+16187A>T
17g.40867048A>CCA399389377KRT12c.139T>G (p.Phe47Val)
n.1500+16188A>C
n.2008+16188A>C
17g.40867048A>GCA399389378KRT12c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.1500+16188A>G
n.2008+16188A>G
17g.40867048A>TCA399389379KRT12c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.1500+16188A>T
n.2008+16188A>T
17g.40867049G>ACA500187479KRT12c.138C>T (p.Ala46=)
n.1500+16189G>A
n.2008+16189G>A
17g.40867049G>CCA500187480KRT12c.138C>G (p.Ala46=)
n.1500+16189G>C
n.2008+16189G>C
17g.40867049G=CA2259745929KRT12c.138C= (p.Ala46=)
n.1500+16189G=
n.2008+16189G=
17g.40867049G>TCA8548952KRT12c.138C>A (p.Ala46=)
n.1500+16189G>T
n.2008+16189G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867050G>ACA399389380KRT12c.137C>T (p.Ala46Val)
n.1500+16190G>A
n.2008+16190G>A
 gnomAD v4
17g.40867050G>CCA399389381KRT12c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.1500+16190G>C
n.2008+16190G>C
17g.40867050G>TCA399389382KRT12c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.1500+16190G>T
n.2008+16190G>T
17g.40867051C>ACA399389383KRT12c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.1500+16191C>A
n.2008+16191C>A
17g.40867051C=CA2259745930KRT12c.136G= (p.Ala46=)
n.1500+16191C=
n.2008+16191C=
17g.40867051C>GCA399389384KRT12c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.1500+16191C>G
n.2008+16191C>G
17g.40867051C>TCA8548953KRT12c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.1500+16191C>T
n.2008+16191C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867052A>CCA399389386KRT12c.135T>G (p.Ser45Arg)
n.1500+16192A>C
n.2008+16192A>C
17g.40867052A>GCA500187484KRT12c.135T>C (p.Ser45=)
n.1500+16192A>G
n.2008+16192A>G
17g.40867052A>TCA399389385KRT12c.135T>A (p.Ser45Arg)
n.1500+16192A>T
n.2008+16192A>T
 gnomAD v4
17g.40867053C>ACA399389387KRT12c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.1500+16193C>A
n.2008+16193C>A
17g.40867053C=CA2259745931KRT12c.134G= (p.Ser45=)
n.1500+16193C=
n.2008+16193C=
17g.40867053C>GCA399389388KRT12c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.1500+16193C>G
n.2008+16193C>G
17g.40867053C>TCA399389389KRT12c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.1500+16193C>T
n.2008+16193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867054T>ACA399389390KRT12c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.1500+16194T>A
n.2008+16194T>A
 dbSNP
17g.40867054T>CCA399389391KRT12c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.1500+16194T>C
n.2008+16194T>C
 gnomAD v4
17g.40867054T>GCA399389392KRT12c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.1500+16194T>G
n.2008+16194T>G
17g.40867054T=CA2259745932KRT12c.133A= (p.Ser45=)
n.1500+16194T=
n.2008+16194T=
17g.40867055T>ACA500187489KRT12c.132A>T (p.Gly44=)
n.1500+16195T>A
n.2008+16195T>A
17g.40867055T>CCA500187490KRT12c.132A>G (p.Gly44=)
n.1500+16195T>C
n.2008+16195T>C
17g.40867055T>GCA500187493KRT12c.132A>C (p.Gly44=)
n.1500+16195T>G
n.2008+16195T>G
17g.40867055_40867056delinsTCCA2259745933KRT12c.131_132delinsGA (p.Gly44=)
n.1500+16195_1500+16196delinsTC
n.2008+16195_2008+16196delinsTC
17g.40867056C>ACA399389393KRT12c.131G>T (p.Gly44Val)
n.1500+16196C>A
n.2008+16196C>A
17g.40867056C>GCA399389394KRT12c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.1500+16196C>G
n.2008+16196C>G
17g.40867056C>TCA399389395KRT12c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.1500+16196C>T
n.2008+16196C>T
17g.40867060delCA8548954KRT12c.131del (p.Gly44GlufsTer?)
n.1500+16200del
n.2008+16200del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867057C>ACA399389396KRT12c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.1500+16197C>A
n.2008+16197C>A
17g.40867057C=CA2259745934KRT12c.130G= (p.Gly44=)
n.1500+16197C=
n.2008+16197C=
17g.40867057C>GCA399389397KRT12c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.1500+16197C>G
n.2008+16197C>G
17g.40867057C>TCA8548955KRT12c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.1500+16197C>T
n.2008+16197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867058C>ACA500187500KRT12c.129G>T (p.Gly43=)
n.1500+16198C>A
n.2008+16198C>A
17g.40867058C=CA2259745935KRT12c.129G= (p.Gly43=)
n.1500+16198C=
n.2008+16198C=
17g.40867058C>GCA500187501KRT12c.129G>C (p.Gly43=)
n.1500+16198C>G
n.2008+16198C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867058C>TCA8548956KRT12c.129G>A (p.Gly43=)
n.1500+16198C>T
n.2008+16198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867059C>ACA399389399KRT12c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1500+16199C>A
n.2008+16199C>A
17g.40867059C=CA2259745936KRT12c.128G= (p.Gly43=)
n.1500+16199C=
n.2008+16199C=
17g.40867059C>GCA8548957KRT12c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1500+16199C>G
n.2008+16199C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867059C>TCA399389398KRT12c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1500+16199C>T
n.2008+16199C>T
 gnomAD v4
17g.40867060C>ACA399389401KRT12c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.1500+16200C>A
n.2008+16200C>A
17g.40867060C=CA2259745937KRT12c.127G= (p.Gly43=)
n.1500+16200C=
n.2008+16200C=
17g.40867060C>GCA399389400KRT12c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1500+16200C>G
n.2008+16200C>G
17g.40867060C>TCA8548958KRT12c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1500+16200C>T
n.2008+16200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867061A=CA2259745938KRT12c.126T= (p.Tyr42=)
n.1500+16201A=
n.2008+16201A=
17g.40867061A>CCA399389402KRT12c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.1500+16201A>C
n.2008+16201A>C
17g.40867061A>GCA500187509KRT12c.126T>C (p.Tyr42=)
n.1500+16201A>G
n.2008+16201A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867061A>TCA399389403KRT12c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.1500+16201A>T
n.2008+16201A>T
17g.40867062T>ACA399389404KRT12c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.1500+16202T>A
n.2008+16202T>A
17g.40867062T>CCA399389405KRT12c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.1500+16202T>C
n.2008+16202T>C
17g.40867062T>GCA399389406KRT12c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.1500+16202T>G
n.2008+16202T>G
17g.40867063A>CCA399389407KRT12c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.1500+16203A>C
n.2008+16203A>C
17g.40867063A>GCA399389408KRT12c.124T>C (p.Tyr42His)
n.1500+16203A>G
n.2008+16203A>G
17g.40867063A>TCA399389409KRT12c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.1500+16203A>T
n.2008+16203A>T
17g.40867064A>CCA500187514KRT12c.123T>G (p.Gly41=)
n.1500+16204A>C
n.2008+16204A>C
17g.40867064A>GCA500187515KRT12c.123T>C (p.Gly41=)
n.1500+16204A>G
n.2008+16204A>G
17g.40867064A>TCA500187516KRT12c.123T>A (p.Gly41=)
n.1500+16204A>T
n.2008+16204A>T
17g.40867065C>ACA399389412KRT12c.122G>T (p.Gly41Val)
n.1500+16205C>A
n.2008+16205C>A
 gnomAD v4
17g.40867065C>GCA399389414KRT12c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.1500+16205C>G
n.2008+16205C>G
17g.40867065C>TCA399389415KRT12c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.1500+16205C>T
n.2008+16205C>T
17g.40867066C>ACA399389419KRT12c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.1500+16206C>A
n.2008+16206C>A
17g.40867066C>GCA399389421KRT12c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.1500+16206C>G
n.2008+16206C>G
17g.40867066C>TCA399389423KRT12c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.1500+16206C>T
n.2008+16206C>T
17g.40867067A>CCA399389425KRT12c.120T>G (p.Ser40Arg)
n.1500+16207A>C
n.2008+16207A>C
17g.40867067A>GCA500187522KRT12c.120T>C (p.Ser40=)
n.1500+16207A>G
n.2008+16207A>G
17g.40867067A>TCA399389426KRT12c.120T>A (p.Ser40Arg)
n.1500+16207A>T
n.2008+16207A>T
17g.40867068C>ACA399389428KRT12c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.1500+16208C>A
n.2008+16208C>A
17g.40867068C>GCA399389429KRT12c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.1500+16208C>G
n.2008+16208C>G
17g.40867068C>TCA399389431KRT12c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.1500+16208C>T
n.2008+16208C>T
17g.40867069T>ACA399389435KRT12c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.1500+16209T>A
n.2008+16209T>A
17g.40867069T>CCA399389437KRT12c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.1500+16209T>C
n.2008+16209T>C
17g.40867069T>GCA399389440KRT12c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.1500+16209T>G
n.2008+16209T>G
17g.40867070T>ACA500187532KRT12c.117A>T (p.Gly39=)
n.1500+16210T>A
n.2008+16210T>A
17g.40867070T>CCA500187534KRT12c.117A>G (p.Gly39=)
n.1500+16210T>C
n.2008+16210T>C
 gnomAD v4
17g.40867070T>GCA500187536KRT12c.117A>C (p.Gly39=)
n.1500+16210T>G
n.2008+16210T>G
17g.40867071C>ACA399389442KRT12c.116G>T (p.Gly39Val)
n.1500+16211C>A
n.2008+16211C>A
17g.40867071C>GCA399389444KRT12c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.1500+16211C>G
n.2008+16211C>G
17g.40867071C>TCA399389446KRT12c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.1500+16211C>T
n.2008+16211C>T
17g.40867072C>ACA399389449KRT12c.115G>T (p.Gly39Ter)
n.1500+16212C>A
n.2008+16212C>A
17g.40867072C>GCA399389450KRT12c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.1500+16212C>G
n.2008+16212C>G
17g.40867072C>TCA399389452KRT12c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.1500+16212C>T
n.2008+16212C>T
 gnomAD v4
17g.40867073A=CA2259745939KRT12c.114T= (p.Val38=)
n.1500+16213A=
n.2008+16213A=
17g.40867073A>CCA500187540KRT12c.114T>G (p.Val38=)
n.1500+16213A>C
n.2008+16213A>C
17g.40867073A>GCA8548959KRT12c.114T>C (p.Val38=)
n.1500+16213A>G
n.2008+16213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867073A>TCA500187542KRT12c.114T>A (p.Val38=)
n.1500+16213A>T
n.2008+16213A>T
 gnomAD v4
17g.40867074A>CCA399389462KRT12c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1500+16214A>C
n.2008+16214A>C
17g.40867074A>GCA399389459KRT12c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1500+16214A>G
n.2008+16214A>G
 gnomAD v4
17g.40867074A>TCA399389461KRT12c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1500+16214A>T
n.2008+16214A>T
17g.40867075C>ACA399389465KRT12c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1500+16215C>A
n.2008+16215C>A
17g.40867075C=CA2259745940KRT12c.112G= (p.Val38=)
n.1500+16215C=
n.2008+16215C=
17g.40867075C>GCA399389466KRT12c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1500+16215C>G
n.2008+16215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867075C>TCA8548960KRT12c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1500+16215C>T
n.2008+16215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867076A=CA2259745941KRT12c.111T= (p.Ser37=)
n.1500+16216A=
n.2008+16216A=
17g.40867076A>CCA399389470KRT12c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.1500+16216A>C
n.2008+16216A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867076A>GCA500187547KRT12c.111T>C (p.Ser37=)
n.1500+16216A>G
n.2008+16216A>G
 gnomAD v4
17g.40867076A>TCA399389474KRT12c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.1500+16216A>T
n.2008+16216A>T
17g.40867077C>ACA399389477KRT12c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.1500+16217C>A
n.2008+16217C>A
17g.40867077C=CA2259745942KRT12c.110G= (p.Ser37=)
n.1500+16217C=
n.2008+16217C=
17g.40867077C>GCA399389480KRT12c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.1500+16217C>G
n.2008+16217C>G
 gnomAD v4
17g.40867077C>TCA8548961KRT12c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.1500+16217C>T
n.2008+16217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867078T>ACA399389485KRT12c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.1500+16218T>A
n.2008+16218T>A
 dbSNP
17g.40867078T>CCA399389487KRT12c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.1500+16218T>C
n.2008+16218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867078T>GCA399389488KRT12c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.1500+16218T>G
n.2008+16218T>G
17g.40867078T=CA2259745943KRT12c.109A= (p.Ser37=)
n.1500+16218T=
n.2008+16218T=
17g.40867079G>ACA500187550KRT12c.108C>T (p.Ser36=)
n.1500+16219G>A
n.2008+16219G>A
 gnomAD v4
17g.40867079G>CCA500187551KRT12c.108C>G (p.Ser36=)
n.1500+16219G>C
n.2008+16219G>C
17g.40867079G>TCA500187552KRT12c.108C>A (p.Ser36=)
n.1500+16219G>T
n.2008+16219G>T
17g.40867080G>ACA399389497KRT12c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.1500+16220G>A
n.2008+16220G>A
17g.40867080G>CCA399389493KRT12c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.1500+16220G>C
n.2008+16220G>C
17g.40867080G>TCA399389496KRT12c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.1500+16220G>T
n.2008+16220G>T
17g.40867081A>CCA399389498KRT12c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.1500+16221A>C
n.2008+16221A>C
 gnomAD v4
17g.40867081A>GCA399389499KRT12c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.1500+16221A>G
n.2008+16221A>G
17g.40867081A>TCA399389500KRT12c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.1500+16221A>T
n.2008+16221A>T
17g.40867082A>CCA500187558KRT12c.105T>G (p.Ala35=)
n.1500+16222A>C
n.2008+16222A>C
17g.40867082A>GCA500187559KRT12c.105T>C (p.Ala35=)
n.1500+16222A>G
n.2008+16222A>G
17g.40867082A>TCA500187561KRT12c.105T>A (p.Ala35=)
n.1500+16222A>T
n.2008+16222A>T
17g.40867083G>ACA399389502KRT12c.104C>T (p.Ala35Val)
n.1500+16223G>A
n.2008+16223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867083G>CCA399389505KRT12c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.1500+16223G>C
n.2008+16223G>C
17g.40867083G=CA2259745944KRT12c.104C= (p.Ala35=)
n.1500+16223G=
n.2008+16223G=
17g.40867083G>TCA399389507KRT12c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.1500+16223G>T
n.2008+16223G>T
17g.40867084C>ACA399389510KRT12c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.1500+16224C>A
n.2008+16224C>A
17g.40867084C=CA2259745945KRT12c.103G= (p.Ala35=)
n.1500+16224C=
n.2008+16224C=
17g.40867084C>GCA399389513KRT12c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.1500+16224C>G
n.2008+16224C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867084C>TCA399389515KRT12c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.1500+16224C>T
n.2008+16224C>T
17g.40867085A>CCA500187563KRT12c.102T>G (p.Ser34=)
n.1500+16225A>C
n.2008+16225A>C
 gnomAD v4
17g.40867085A>GCA500187564KRT12c.102T>C (p.Ser34=)
n.1500+16225A>G
n.2008+16225A>G
 gnomAD v4
17g.40867085A>TCA500187565KRT12c.102T>A (p.Ser34=)
n.1500+16225A>T
n.2008+16225A>T
17g.40867086G>ACA399389517KRT12c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1500+16226G>A
n.2008+16226G>A
17g.40867086G>CCA399389519KRT12c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1500+16226G>C
n.2008+16226G>C
17g.40867086G>TCA399389521KRT12c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1500+16226G>T
n.2008+16226G>T
17g.40867087A=CA2259745946KRT12c.100T= (p.Ser34=)
n.1500+16227A=
n.2008+16227A=
17g.40867087A>CCA399389529KRT12c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1500+16227A>C
n.2008+16227A>C
17g.40867087A>GCA8548962KRT12c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1500+16227A>G
n.2008+16227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.40867087A>TCA399389528KRT12c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1500+16227A>T
n.2008+16227A>T
 gnomAD v4
17g.40867088C>ACA399389535KRT12c.99G>T (p.Met33Ile)
n.1500+16228C>A
n.2008+16228C>A
17g.40867088C=CA2259745947KRT12c.99G= (p.Met33=)
n.1500+16228C=
n.2008+16228C=
17g.40867088C>GCA8548963KRT12c.99G>C (p.Met33Ile)
n.1500+16228C>G
n.2008+16228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867088C>TCA399389534KRT12c.99G>A (p.Met33Ile)
n.1500+16228C>T
n.2008+16228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867089A>CCA399389536KRT12c.98T>G (p.Met33Arg)
n.1500+16229A>C
n.2008+16229A>C
17g.40867089A>GCA399389537KRT12c.98T>C (p.Met33Thr)
n.1500+16229A>G
n.2008+16229A>G
17g.40867089A>TCA399389538KRT12c.98T>A (p.Met33Lys)
n.1500+16229A>T
n.2008+16229A>T
17g.40867090T>ACA399389541KRT12c.97A>T (p.Met33Leu)
n.1500+16230T>A
n.2008+16230T>A
17g.40867090T>CCA399389544KRT12c.97A>G (p.Met33Val)
n.1500+16230T>C
n.2008+16230T>C
 gnomAD v4
17g.40867090T>GCA8548964KRT12c.97A>C (p.Met33Leu)
n.1500+16230T>G
n.2008+16230T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867090T=CA2259745948KRT12c.97A= (p.Met33=)
n.1500+16230T=
n.2008+16230T=
17g.40867091G>ACA500187572KRT12c.96C>T (p.Gly32=)
n.1500+16231G>A
n.2008+16231G>A
 gnomAD v4
17g.40867091G>CCA500187573KRT12c.96C>G (p.Gly32=)
n.1500+16231G>C
n.2008+16231G>C
17g.40867091G>TCA500187576KRT12c.96C>A (p.Gly32=)
n.1500+16231G>T
n.2008+16231G>T
17g.40867091_40867092delinsGCCA2259745949KRT12c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.1500+16231_1500+16232delinsGC
n.2008+16231_2008+16232delinsGC
17g.40867092C>ACA399389547KRT12c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1500+16232C>A
n.2008+16232C>A
 gnomAD v4
17g.40867092C=CA2259745950KRT12c.95G= (p.Gly32=)
n.1500+16232C=
n.2008+16232C=
17g.40867092C>GCA399389549KRT12c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1500+16232C>G
n.2008+16232C>G
17g.40867092C>TCA8548965KRT12c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.1500+16232C>T
n.2008+16232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867095delCA626212695KRT12c.95del (p.Gly32AlafsTer?)
n.1500+16235del
n.2008+16235del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867093C>ACA399389554KRT12c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.1500+16233C>A
n.2008+16233C>A
17g.40867093C>GCA399389556KRT12c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1500+16233C>G
n.2008+16233C>G
 gnomAD v4
17g.40867093C>TCA399389558KRT12c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.1500+16233C>T
n.2008+16233C>T
 gnomAD v4
17g.40867093_40867100delinsCCCTGGGTCA2259745951KRT12c.87_94delinsACCCAGGG (p.Arg29=)
n.1500+16233_1500+16240delinsCCCTGGGT
n.2008+16233_2008+16240delinsCCCTGGGT
17g.40867094C>ACA399389563KRT12c.93G>T (p.Arg31Ser)
n.1500+16234C>A
n.2008+16234C>A
17g.40867094C>GCA399389562KRT12c.93G>C (p.Arg31Ser)
n.1500+16234C>G
n.2008+16234C>G
 gnomAD v4
17g.40867094C>TCA500187578KRT12c.93G>A (p.Arg31=)
n.1500+16234C>T
n.2008+16234C>T
 gnomAD v4
17g.40867095_40867101delCA626212696KRT12c.87_93del (p.Pro30AlafsTer?)
n.1500+16235_1500+16241del
n.2008+16235_2008+16241del
 dbSNP gnomAD v2
17g.40867095C>ACA399389567KRT12c.92G>T (p.Arg31Met)
n.1500+16235C>A
n.2008+16235C>A
17g.40867095C=CA2259745952KRT12c.92G= (p.Arg31=)
n.1500+16235C=
n.2008+16235C=
17g.40867095C>GCA399389568KRT12c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.1500+16235C>G
n.2008+16235C>G
17g.40867095C>TCA8548966KRT12c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.1500+16235C>T
n.2008+16235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867096T>ACA290583173KRT12c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.1500+16236T>A
n.2008+16236T>A
 dbSNP
17g.40867096T>CCA8548967KRT12c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.1500+16236T>C
n.2008+16236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867096T>GCA500187579KRT12c.91A>C (p.Arg31=)
n.1500+16236T>G
n.2008+16236T>G
17g.40867096T=CA2259745953KRT12c.91A= (p.Arg31=)
n.1500+16236T=
n.2008+16236T=
17g.40867097G>ACA500187585KRT12c.90C>T (p.Pro30=)
n.1500+16237G>A
n.2008+16237G>A
 gnomAD v4
17g.40867097G>CCA500187584KRT12c.90C>G (p.Pro30=)
n.1500+16237G>C
n.2008+16237G>C
17g.40867097G=CA2259745954KRT12c.90C= (p.Pro30=)
n.1500+16237G=
n.2008+16237G=
17g.40867097G>TCA500187583KRT12c.90C>A (p.Pro30=)
n.1500+16237G>T
n.2008+16237G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867098G>ACA399389576KRT12c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1500+16238G>A
n.2008+16238G>A
 gnomAD v4
17g.40867098G>CCA399389577KRT12c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1500+16238G>C
n.2008+16238G>C
17g.40867098G>TCA399389580KRT12c.89C>A (p.Pro30His)
n.1500+16238G>T
n.2008+16238G>T
17g.40867099G>ACA399389584KRT12c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1500+16239G>A
n.2008+16239G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867099G>CCA399389586KRT12c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1500+16239G>C
n.2008+16239G>C
17g.40867099G=CA2259745955KRT12c.88C= (p.Pro30=)
n.1500+16239G=
n.2008+16239G=
17g.40867099G>TCA399389588KRT12c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1500+16239G>T
n.2008+16239G>T
17g.40867100T>ACA399389590KRT12c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.1500+16240T>A
n.2008+16240T>A
17g.40867100T>CCA500187587KRT12c.87A>G (p.Arg29=)
n.1500+16240T>C
n.2008+16240T>C
17g.40867100T>GCA399389592KRT12c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.1500+16240T>G
n.2008+16240T>G
17g.40867101C>ACA399389598KRT12c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.1500+16241C>A
n.2008+16241C>A
17g.40867101C=CA2259745956KRT12c.86G= (p.Arg29=)
n.1500+16241C=
n.2008+16241C=
17g.40867101C>GCA399389597KRT12c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.1500+16241C>G
n.2008+16241C>G
 dbSNP
17g.40867101C>TCA399389595KRT12c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.1500+16241C>T
n.2008+16241C>T
 gnomAD v4
17g.40867102T>ACA399389601KRT12c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.1500+16242T>A
n.2008+16242T>A
17g.40867102T>CCA399389603KRT12c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.1500+16242T>C
n.2008+16242T>C
17g.40867102T>GCA500187591KRT12c.85A>C (p.Arg29=)
n.1500+16242T>G
n.2008+16242T>G
17g.40867102_40867103insACA2733699298KRT12c.84_85insT (p.Arg29Ter)
n.1500+16242_1500+16243insA
n.2008+16242_2008+16243insA
 dbSNP
17g.40867103G>ACA500187592KRT12c.84C>T (p.Gly28=)
n.1500+16243G>A
n.2008+16243G>A
17g.40867103G>CCA500187594KRT12c.84C>G (p.Gly28=)
n.1500+16243G>C
n.2008+16243G>C
 gnomAD v4
17g.40867103G>TCA500187593KRT12c.84C>A (p.Gly28=)
n.1500+16243G>T
n.2008+16243G>T
17g.40867104C>ACA399389605KRT12c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1500+16244C>A
n.2008+16244C>A
17g.40867104C=CA2259745957KRT12c.83G= (p.Gly28=)
n.1500+16244C=
n.2008+16244C=
17g.40867104C>GCA399389606KRT12c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1500+16244C>G
n.2008+16244C>G
17g.40867104C>TCA290583174KRT12c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.1500+16244C>T
n.2008+16244C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867105C>ACA399389608KRT12c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.1500+16245C>A
n.2008+16245C>A
17g.40867105C>GCA399389610KRT12c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1500+16245C>G
n.2008+16245C>G
 COSMIC
17g.40867105C>TCA399389611KRT12c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.1500+16245C>T
n.2008+16245C>T
17g.40867106T>ACA500187598KRT12c.81A>T (p.Ile27=)
n.1500+16246T>A
n.2008+16246T>A
17g.40867106T>CCA399389613KRT12c.81A>G (p.Ile27Met)
n.1500+16246T>C
n.2008+16246T>C
17g.40867106T>GCA500187600KRT12c.81A>C (p.Ile27=)
n.1500+16246T>G
n.2008+16246T>G
17g.40867107A>CCA399389621KRT12c.80T>G (p.Ile27Arg)
n.1500+16247A>C
n.2008+16247A>C
17g.40867107A>GCA399389623KRT12c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.1500+16247A>G
n.2008+16247A>G
 COSMIC
17g.40867107A>TCA399389626KRT12c.80T>A (p.Ile27Lys)
n.1500+16247A>T
n.2008+16247A>T
17g.40867108T>ACA399389627KRT12c.79A>T (p.Ile27Leu)
n.1500+16248T>A
n.2008+16248T>A
 gnomAD v4
17g.40867108T>CCA399389631KRT12c.79A>G (p.Ile27Val)
n.1500+16248T>C
n.2008+16248T>C
17g.40867108T>GCA399389637KRT12c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.1500+16248T>G
n.2008+16248T>G
17g.40867109C>ACA500187603KRT12c.78G>T (p.Val26=)
n.1500+16249C>A
n.2008+16249C>A
17g.40867109C=CA2259745958KRT12c.78G= (p.Val26=)
n.1500+16249C=
n.2008+16249C=
17g.40867109C>GCA500187604KRT12c.78G>C (p.Val26=)
n.1500+16249C>G
n.2008+16249C>G
17g.40867109C>TCA8548968KRT12c.78G>A (p.Val26=)
n.1500+16249C>T
n.2008+16249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867110_40867113dupCA2576263658KRT12c.75_78dup (p.Ile27CysfsTer?)
n.1500+16250_1500+16253dup
n.2008+16250_2008+16253dup
17g.40867110A>CCA399389646KRT12c.77T>G (p.Val26Gly)
n.1500+16250A>C
n.2008+16250A>C
17g.40867110A>GCA399389648KRT12c.77T>C (p.Val26Ala)
n.1500+16250A>G
n.2008+16250A>G
17g.40867110A>TCA399389650KRT12c.77T>A (p.Val26Glu)
n.1500+16250A>T
n.2008+16250A>T
17g.40867111C>ACA399389652KRT12c.76G>T (p.Val26Leu)
n.1500+16251C>A
n.2008+16251C>A
17g.40867111C>GCA399389655KRT12c.76G>C (p.Val26Leu)
n.1500+16251C>G
n.2008+16251C>G
17g.40867111C>TCA399389657KRT12c.76G>A (p.Val26Met)
n.1500+16251C>T
n.2008+16251C>T
17g.40867112A=CA2259745959KRT12c.75T= (p.Ser25=)
n.1500+16252A=
n.2008+16252A=
17g.40867112A>CCA399389659KRT12c.75T>G (p.Ser25Arg)
n.1500+16252A>C
n.2008+16252A>C
 gnomAD v4
17g.40867112A>GCA500187607KRT12c.75T>C (p.Ser25=)
n.1500+16252A>G
n.2008+16252A>G
 gnomAD v4
17g.40867112A>TCA399389662KRT12c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.1500+16252A>T
n.2008+16252A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867113C>ACA399389667KRT12c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1500+16253C>A
n.2008+16253C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40867113C=CA2259745960KRT12c.74G= (p.Ser25=)
n.1500+16253C=
n.2008+16253C=
17g.40867113C>GCA399389669KRT12c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1500+16253C>G
n.2008+16253C>G
17g.40867113C>TCA290583175KRT12c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1500+16253C>T
n.2008+16253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867115_40867116delCA2637772758KRT12c.73_74del (p.Ser25CysfsTer?)
n.1500+16255_1500+16256del
n.2008+16255_2008+16256del
 gnomAD v4
17g.40867114T>ACA399389674KRT12c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1500+16254T>A
n.2008+16254T>A
17g.40867114T>CCA399389675KRT12c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1500+16254T>C
n.2008+16254T>C
17g.40867114T>GCA399389679KRT12c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1500+16254T>G
n.2008+16254T>G
17g.40867115C>ACA399389685KRT12c.72G>T (p.Gln24His)
n.1500+16255C>A
n.2008+16255C>A
17g.40867115C>GCA399389682KRT12c.72G>C (p.Gln24His)
n.1500+16255C>G
n.2008+16255C>G
17g.40867115C>TCA500187611KRT12c.72G>A (p.Gln24=)
n.1500+16255C>T
n.2008+16255C>T
 gnomAD v4
17g.40867116T>ACA399389689KRT12c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.1500+16256T>A
n.2008+16256T>A
17g.40867116T>CCA399389694KRT12c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.1500+16256T>C
n.2008+16256T>C
17g.40867116T>GCA399389691KRT12c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.1500+16256T>G
n.2008+16256T>G
 gnomAD v4
17g.40867117G>ACA399389696KRT12c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.1500+16257G>A
n.2008+16257G>A
17g.40867117G>CCA399389701KRT12c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.1500+16257G>C
n.2008+16257G>C
17g.40867117G=CA2259745961KRT12c.70C= (p.Gln24=)
n.1500+16257G=
n.2008+16257G=
17g.40867117G>TCA399389699KRT12c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.1500+16257G>T
n.2008+16257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867118C>ACA500187612KRT12c.69G>T (p.Ser23=)
n.1500+16258C>A
n.2008+16258C>A
17g.40867118C=CA2259745962KRT12c.69G= (p.Ser23=)
n.1500+16258C=
n.2008+16258C=
17g.40867118C>GCA500187613KRT12c.69G>C (p.Ser23=)
n.1500+16258C>G
n.2008+16258C>G
17g.40867118C>TCA290583176KRT12c.69G>A (p.Ser23=)
n.1500+16258C>T
n.2008+16258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40867119G>ACA399389703KRT12c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.1500+16259G>A
n.2008+16259G>A
 gnomAD v4
17g.40867119G>CCA399389707KRT12c.68C>G (p.Ser23Trp)
n.1500+16259G>C
n.2008+16259G>C
 COSMIC
17g.40867119G>TCA399389704KRT12c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.1500+16259G>T
n.2008+16259G>T
17g.40867120A=CA2259745963KRT12c.67T= (p.Ser23=)
n.1500+16260A=
n.2008+16260A=
17g.40867120A>CCA399389712KRT12c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1500+16260A>C
n.2008+16260A>C
17g.40867120A>GCA399389715KRT12c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1500+16260A>G
n.2008+16260A>G
17g.40867120A>TCA399389713KRT12c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1500+16260A>T
n.2008+16260A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867121G>ACA500187614KRT12c.66C>T (p.Ser22=)
n.1500+16261G>A
n.2008+16261G>A
 COSMIC
17g.40867121G>CCA500187616KRT12c.66C>G (p.Ser22=)
n.1500+16261G>C
n.2008+16261G>C
17g.40867121G>TCA500187615KRT12c.66C>A (p.Ser22=)
n.1500+16261G>T
n.2008+16261G>T
17g.40867122G>ACA399389718KRT12c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.1500+16262G>A
n.2008+16262G>A
17g.40867122G>CCA399389724KRT12c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.1500+16262G>C
n.2008+16262G>C
17g.40867122G>TCA399389721KRT12c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.1500+16262G>T
n.2008+16262G>T
17g.40867122_40867123delinsGACA2259745964KRT12c.64_65delinsTC (p.Ser22=)
n.1500+16262_1500+16263delinsGA
n.2008+16262_2008+16263delinsGA
17g.40867123delCA771949573KRT12c.64del (p.Ser22ProfsTer5)
n.1500+16263del
n.2008+16263del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867123A>CCA399389727KRT12c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.1500+16263A>C
n.2008+16263A>C
17g.40867123A>GCA399389731KRT12c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.1500+16263A>G
n.2008+16263A>G
17g.40867123A>TCA399389729KRT12c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.1500+16263A>T
n.2008+16263A>T
17g.40867124G>ACA500187619KRT12c.63C>T (p.Leu21=)
n.1500+16264G>A
n.2008+16264G>A
17g.40867124G>CCA500187620KRT12c.63C>G (p.Leu21=)
n.1500+16264G>C
n.2008+16264G>C
17g.40867124G>TCA500187621KRT12c.63C>A (p.Leu21=)
n.1500+16264G>T
n.2008+16264G>T
17g.40867125A>CCA399389734KRT12c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1500+16265A>C
n.2008+16265A>C
17g.40867125A>GCA399389738KRT12c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1500+16265A>G
n.2008+16265A>G
 gnomAD v4
17g.40867125A>TCA399389735KRT12c.62T>A (p.Leu21His)
n.1500+16265A>T
n.2008+16265A>T
17g.40867126G>ACA399389742KRT12c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1500+16266G>A
n.2008+16266G>A
 gnomAD v4
17g.40867126G>CCA399389749KRT12c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1500+16266G>C
n.2008+16266G>C
 dbSNP
17g.40867126G=CA2259745965KRT12c.61C= (p.Leu21=)
n.1500+16266G=
n.2008+16266G=
17g.40867126G>TCA399389745KRT12c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1500+16266G>T
n.2008+16266G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867127C>ACA500187623KRT12c.60G>T (p.Arg20=)
n.1500+16267C>A
n.2008+16267C>A
17g.40867127C=CA2259745966KRT12c.60G= (p.Arg20=)
n.1500+16267C=
n.2008+16267C=
17g.40867127C>GCA8548969KRT12c.60G>C (p.Arg20=)
n.1500+16267C>G
n.2008+16267C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867127C>TCA500187624KRT12c.60G>A (p.Arg20=)
n.1500+16267C>T
n.2008+16267C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched