| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40866991_40867009del | CA2637772729 | KRT12 | c.179_197del (p.Ala60ValfsTer?) c.179_197del (p.Ala60ValfsTer9) n.1500+16131_1500+16149del n.2008+16131_2008+16149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867009C>A | CA399389262 | KRT12 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1500+16149C>A n.2008+16149C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867009C>G | CA399389260 | KRT12 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1500+16149C>G n.2008+16149C>G | |
| 17 | g.40867009C>T | CA399389259 | KRT12 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1500+16149C>T n.2008+16149C>T | |
| 17 | g.40867010A= | CA2259745919 | KRT12 | c.177T= (p.Ala59=) n.1500+16150A= n.2008+16150A= | |
| 17 | g.40867010A>C | CA500187392 | KRT12 | c.177T>G (p.Ala59=) n.1500+16150A>C n.2008+16150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867010A>G | CA500187393 | KRT12 | c.177T>C (p.Ala59=) n.1500+16150A>G n.2008+16150A>G | |
| 17 | g.40867010A>T | CA500187395 | KRT12 | c.177T>A (p.Ala59=) n.1500+16150A>T n.2008+16150A>T | |
| 17 | g.40867011G>A | CA399389265 | KRT12 | c.176C>T (p.Ala59Val) n.1500+16151G>A n.2008+16151G>A | |
| 17 | g.40867011G>C | CA399389266 | KRT12 | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1500+16151G>C n.2008+16151G>C | |
| 17 | g.40867011G>T | CA399389268 | KRT12 | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1500+16151G>T n.2008+16151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867012C>A | CA399389270 | KRT12 | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1500+16152C>A n.2008+16152C>A | |
| 17 | g.40867012C>G | CA399389272 | KRT12 | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1500+16152C>G n.2008+16152C>G | |
| 17 | g.40867012C>T | CA399389273 | KRT12 | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1500+16152C>T n.2008+16152C>T | |
| 17 | g.40867013A>C | CA500187398 | KRT12 | c.174T>G (p.Ser58=) n.1500+16153A>C n.2008+16153A>C | |
| 17 | g.40867013A>G | CA500187399 | KRT12 | c.174T>C (p.Ser58=) n.1500+16153A>G n.2008+16153A>G | |
| 17 | g.40867013A>T | CA500187401 | KRT12 | c.174T>A (p.Ser58=) n.1500+16153A>T n.2008+16153A>T | |
| 17 | g.40867014G>A | CA399389276 | KRT12 | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1500+16154G>A n.2008+16154G>A | |
| 17 | g.40867014G>C | CA399389279 | KRT12 | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.1500+16154G>C n.2008+16154G>C | |
| 17 | g.40867014G>T | CA399389278 | KRT12 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1500+16154G>T n.2008+16154G>T | |
| 17 | g.40867015A= | CA2259745920 | KRT12 | c.172T= (p.Ser58=) n.1500+16155A= n.2008+16155A= | |
| 17 | g.40867015A>C | CA8548945 | KRT12 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1500+16155A>C n.2008+16155A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867015A>G | CA399389281 | KRT12 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1500+16155A>G n.2008+16155A>G | |
| 17 | g.40867015A>T | CA399389283 | KRT12 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1500+16155A>T n.2008+16155A>T | |
| 17 | g.40867016A>C | CA399389285 | KRT12 | c.171T>G (p.Phe57Leu) n.1500+16156A>C n.2008+16156A>C | |
| 17 | g.40867016A>G | CA500187407 | KRT12 | c.171T>C (p.Phe57=) n.1500+16156A>G n.2008+16156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867016A>T | CA399389287 | KRT12 | c.171T>A (p.Phe57Leu) n.1500+16156A>T n.2008+16156A>T | |
| 17 | g.40867017A>C | CA399389289 | KRT12 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1500+16157A>C n.2008+16157A>C | |
| 17 | g.40867017A>G | CA399389290 | KRT12 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1500+16157A>G n.2008+16157A>G | |
| 17 | g.40867017A>T | CA399389291 | KRT12 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1500+16157A>T n.2008+16157A>T | |
| 17 | g.40867018A= | CA2259745921 | KRT12 | c.169T= (p.Phe57=) n.1500+16158A= n.2008+16158A= | |
| 17 | g.40867018A>C | CA399389292 | KRT12 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.1500+16158A>C n.2008+16158A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867018A>G | CA399389293 | KRT12 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1500+16158A>G n.2008+16158A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867018A>T | CA399389295 | KRT12 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1500+16158A>T n.2008+16158A>T | |
| 17 | g.40867019G>A | CA500187412 | KRT12 | c.168C>T (p.Gly56=) n.1500+16159G>A n.2008+16159G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867019G>C | CA500187413 | KRT12 | c.168C>G (p.Gly56=) n.1500+16159G>C n.2008+16159G>C | |
| 17 | g.40867019G= | CA2259745922 | KRT12 | c.168C= (p.Gly56=) n.1500+16159G= n.2008+16159G= | |
| 17 | g.40867019G>T | CA290583172 | KRT12 | c.168C>A (p.Gly56=) n.1500+16159G>T n.2008+16159G>T | dbSNP |
| 17 | g.40867020C>A | CA399389297 | KRT12 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.1500+16160C>A n.2008+16160C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867020C>G | CA399389301 | KRT12 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1500+16160C>G n.2008+16160C>G | |
| 17 | g.40867020C>T | CA399389299 | KRT12 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.1500+16160C>T n.2008+16160C>T | |
| 17 | g.40867021C>A | CA399389303 | KRT12 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.1500+16161C>A n.2008+16161C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867021C= | CA2259745923 | KRT12 | c.166G= (p.Gly56=) n.1500+16161C= n.2008+16161C= | |
| 17 | g.40867021C>G | CA399389305 | KRT12 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1500+16161C>G n.2008+16161C>G | |
| 17 | g.40867021C>T | CA399389306 | KRT12 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.1500+16161C>T n.2008+16161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867022T>A | CA500187417 | KRT12 | c.165A>T (p.Gly55=) n.1500+16162T>A n.2008+16162T>A | |
| 17 | g.40867022T>C | CA500187418 | KRT12 | c.165A>G (p.Gly55=) n.1500+16162T>C n.2008+16162T>C | |
| 17 | g.40867022T>G | CA500187419 | KRT12 | c.165A>C (p.Gly55=) n.1500+16162T>G n.2008+16162T>G | |
| 17 | g.40867023C>A | CA399389308 | KRT12 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.1500+16163C>A n.2008+16163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867023C>G | CA399389310 | KRT12 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1500+16163C>G n.2008+16163C>G | |
| 17 | g.40867023C>T | CA399389312 | KRT12 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.1500+16163C>T n.2008+16163C>T | |
| 17 | g.40867023_40867024delinsTT | CA645596363 | KRT12 | c.163_164delinsAA (p.Gly55Lys) n.1500+16163_1500+16164delinsTT n.2008+16163_2008+16164delinsTT | COSMIC |
| 17 | g.40867027dup | CA2580093789 | KRT12 | c.164dup (p.Gly56ArgfsTer11) n.1500+16167dup n.2008+16167dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40867027del | CA500187421 | KRT12 | c.164del (p.Gly55GlufsTer?) c.164del (p.Gly55GlufsTer20) n.1500+16167del n.2008+16167del | COSMIC |
| 17 | g.40867024C>A | CA399389313 | KRT12 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.1500+16164C>A n.2008+16164C>A | |
| 17 | g.40867024C= | CA2259745924 | KRT12 | c.163G= (p.Gly55=) n.1500+16164C= n.2008+16164C= | |
| 17 | g.40867024C>G | CA8548946 | KRT12 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1500+16164C>G n.2008+16164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867024C>T | CA399389315 | KRT12 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.1500+16164C>T n.2008+16164C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867025C>A | CA500187424 | KRT12 | c.162G>T (p.Gly54=) n.1500+16165C>A n.2008+16165C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867025C>G | CA500187425 | KRT12 | c.162G>C (p.Gly54=) n.1500+16165C>G n.2008+16165C>G | |
| 17 | g.40867025C>T | CA500187426 | KRT12 | c.162G>A (p.Gly54=) n.1500+16165C>T n.2008+16165C>T | |
| 17 | g.40867026C>A | CA399389317 | KRT12 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.1500+16166C>A n.2008+16166C>A | |
| 17 | g.40867026C= | CA2259745925 | KRT12 | c.161G= (p.Gly54=) n.1500+16166C= n.2008+16166C= | |
| 17 | g.40867026C>G | CA399389319 | KRT12 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.1500+16166C>G n.2008+16166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867026C>T | CA8548947 | KRT12 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.1500+16166C>T n.2008+16166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C>A | CA8548950 | KRT12 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.1500+16167C>A n.2008+16167C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C= | CA2259745926 | KRT12 | c.160G= (p.Gly54=) n.1500+16167C= n.2008+16167C= | |
| 17 | g.40867027C>G | CA8548949 | KRT12 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.1500+16167C>G n.2008+16167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C>T | CA8548948 | KRT12 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.1500+16167C>T n.2008+16167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867028A>C | CA399389326 | KRT12 | c.159T>G (p.Cys53Trp) n.1500+16168A>C n.2008+16168A>C | |
| 17 | g.40867028A>G | CA500187433 | KRT12 | c.159T>C (p.Cys53=) n.1500+16168A>G n.2008+16168A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867028A>T | CA399389328 | KRT12 | c.159T>A (p.Cys53Ter) n.1500+16168A>T n.2008+16168A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867029C>A | CA399389330 | KRT12 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.1500+16169C>A n.2008+16169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867029C>G | CA399389332 | KRT12 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.1500+16169C>G n.2008+16169C>G | |
| 17 | g.40867029C>T | CA399389334 | KRT12 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.1500+16169C>T n.2008+16169C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867030A>C | CA399389336 | KRT12 | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.1500+16170A>C n.2008+16170A>C | |
| 17 | g.40867030A>G | CA399389337 | KRT12 | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.1500+16170A>G n.2008+16170A>G | |
| 17 | g.40867030A>T | CA399389338 | KRT12 | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.1500+16170A>T n.2008+16170A>T | |
| 17 | g.40867031G>A | CA500187436 | KRT12 | c.156C>T (p.Ser52=) n.1500+16171G>A n.2008+16171G>A | |
| 17 | g.40867031G>C | CA399389339 | KRT12 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.1500+16171G>C n.2008+16171G>C | |
| 17 | g.40867031G>T | CA399389340 | KRT12 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.1500+16171G>T n.2008+16171G>T | |
| 17 | g.40867032C>A | CA399389343 | KRT12 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1500+16172C>A n.2008+16172C>A | |
| 17 | g.40867032C= | CA2259745927 | KRT12 | c.155G= (p.Ser52=) n.1500+16172C= n.2008+16172C= | |
| 17 | g.40867032C>G | CA399389342 | KRT12 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1500+16172C>G n.2008+16172C>G | |
| 17 | g.40867032C>T | CA399389341 | KRT12 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1500+16172C>T n.2008+16172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867033T>A | CA399389344 | KRT12 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1500+16173T>A n.2008+16173T>A | |
| 17 | g.40867033T>C | CA399389346 | KRT12 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1500+16173T>C n.2008+16173T>C | |
| 17 | g.40867033T>G | CA399389345 | KRT12 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1500+16173T>G n.2008+16173T>G | |
| 17 | g.40867034G>A | CA500187445 | KRT12 | c.153C>T (p.Ala51=) n.1500+16174G>A n.2008+16174G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867034G>C | CA500187444 | KRT12 | c.153C>G (p.Ala51=) n.1500+16174G>C n.2008+16174G>C | |
| 17 | g.40867034G>T | CA500187443 | KRT12 | c.153C>A (p.Ala51=) n.1500+16174G>T n.2008+16174G>T | |
| 17 | g.40867035G>A | CA399389347 | KRT12 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.1500+16175G>A n.2008+16175G>A | |
| 17 | g.40867035G>C | CA399389348 | KRT12 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.1500+16175G>C n.2008+16175G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867035G>T | CA399389349 | KRT12 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.1500+16175G>T n.2008+16175G>T | |
| 17 | g.40867036C>A | CA399389350 | KRT12 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.1500+16176C>A n.2008+16176C>A | |
| 17 | g.40867036C>G | CA399389351 | KRT12 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.1500+16176C>G n.2008+16176C>G | |
| 17 | g.40867036C>T | CA399389352 | KRT12 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.1500+16176C>T n.2008+16176C>T | dbSNP |
| 17 | g.40867037T>A | CA500187447 | KRT12 | c.150A>T (p.Gly50=) n.1500+16177T>A n.2008+16177T>A | |
| 17 | g.40867037T>C | CA500187452 | KRT12 | c.150A>G (p.Gly50=) n.1500+16177T>C n.2008+16177T>C | |
| 17 | g.40867037T>G | CA500187448 | KRT12 | c.150A>C (p.Gly50=) n.1500+16177T>G n.2008+16177T>G | |
| 17 | g.40867038C>A | CA399389353 | KRT12 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.1500+16178C>A n.2008+16178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867038C>G | CA399389354 | KRT12 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1500+16178C>G n.2008+16178C>G | |
| 17 | g.40867038C>T | CA399389355 | KRT12 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.1500+16178C>T n.2008+16178C>T | |
| 17 | g.40867039C>A | CA399389356 | KRT12 | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.1500+16179C>A n.2008+16179C>A | |
| 17 | g.40867039C>G | CA399389357 | KRT12 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1500+16179C>G n.2008+16179C>G | |
| 17 | g.40867039C>T | CA399389358 | KRT12 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.1500+16179C>T n.2008+16179C>T | |
| 17 | g.40867040A>C | CA399389360 | KRT12 | c.147T>G (p.Phe49Leu) n.1500+16180A>C n.2008+16180A>C | |
| 17 | g.40867040A>G | CA500187460 | KRT12 | c.147T>C (p.Phe49=) n.1500+16180A>G n.2008+16180A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867040A>T | CA399389359 | KRT12 | c.147T>A (p.Phe49Leu) n.1500+16180A>T n.2008+16180A>T | |
| 17 | g.40867042del | CA2809477254 | KRT12 | c.147del (p.Phe49LeufsTer?) c.147del (p.Phe49LeufsTer26) n.1500+16182del n.2008+16182del | |
| 17 | g.40867041A>C | CA399389361 | KRT12 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.1500+16181A>C n.2008+16181A>C | |
| 17 | g.40867041A>G | CA399389362 | KRT12 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.1500+16181A>G n.2008+16181A>G | |
| 17 | g.40867041A>T | CA399389363 | KRT12 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.1500+16181A>T n.2008+16181A>T | |
| 17 | g.40867042A>C | CA399389364 | KRT12 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.1500+16182A>C n.2008+16182A>C | |
| 17 | g.40867042A>G | CA399389365 | KRT12 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.1500+16182A>G n.2008+16182A>G | |
| 17 | g.40867042A>T | CA399389366 | KRT12 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.1500+16182A>T n.2008+16182A>T | |
| 17 | g.40867043G>A | CA500187465 | KRT12 | c.144C>T (p.Gly48=) n.1500+16183G>A n.2008+16183G>A | |
| 17 | g.40867043G>C | CA500187466 | KRT12 | c.144C>G (p.Gly48=) n.1500+16183G>C n.2008+16183G>C | |
| 17 | g.40867043G>T | CA500187467 | KRT12 | c.144C>A (p.Gly48=) n.1500+16183G>T n.2008+16183G>T | |
| 17 | g.40867044C>A | CA399389367 | KRT12 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.1500+16184C>A n.2008+16184C>A | |
| 17 | g.40867044C>G | CA399389368 | KRT12 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.1500+16184C>G n.2008+16184C>G | |
| 17 | g.40867044C>T | CA399389369 | KRT12 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.1500+16184C>T n.2008+16184C>T | |
| 17 | g.40867045C>A | CA399389370 | KRT12 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.1500+16185C>A n.2008+16185C>A | |
| 17 | g.40867045C>G | CA399389371 | KRT12 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.1500+16185C>G n.2008+16185C>G | |
| 17 | g.40867045C>T | CA399389372 | KRT12 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.1500+16185C>T n.2008+16185C>T | |
| 17 | g.40867046A>C | CA399389374 | KRT12 | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>C n.2008+16186A>C | |
| 17 | g.40867046A>G | CA500187476 | KRT12 | c.141T>C (p.Phe47=) n.1500+16186A>G n.2008+16186A>G | |
| 17 | g.40867046A>T | CA399389373 | KRT12 | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>T n.2008+16186A>T | |
| 17 | g.40867047A= | CA2259745928 | KRT12 | c.140T= (p.Phe47=) n.1500+16187A= n.2008+16187A= | |
| 17 | g.40867047A>C | CA399389375 | KRT12 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1500+16187A>C n.2008+16187A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867047A>G | CA8548951 | KRT12 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1500+16187A>G n.2008+16187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.40867047A>T | CA399389376 | KRT12 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1500+16187A>T n.2008+16187A>T | |
| 17 | g.40867048A>C | CA399389377 | KRT12 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.1500+16188A>C n.2008+16188A>C | |
| 17 | g.40867048A>G | CA399389378 | KRT12 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1500+16188A>G n.2008+16188A>G | |
| 17 | g.40867048A>T | CA399389379 | KRT12 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1500+16188A>T n.2008+16188A>T | |
| 17 | g.40867049G>A | CA500187479 | KRT12 | c.138C>T (p.Ala46=) n.1500+16189G>A n.2008+16189G>A | |
| 17 | g.40867049G>C | CA500187480 | KRT12 | c.138C>G (p.Ala46=) n.1500+16189G>C n.2008+16189G>C | |
| 17 | g.40867049G= | CA2259745929 | KRT12 | c.138C= (p.Ala46=) n.1500+16189G= n.2008+16189G= | |
| 17 | g.40867049G>T | CA8548952 | KRT12 | c.138C>A (p.Ala46=) n.1500+16189G>T n.2008+16189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>A | CA399389380 | KRT12 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.1500+16190G>A n.2008+16190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>C | CA399389381 | KRT12 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.1500+16190G>C n.2008+16190G>C | |
| 17 | g.40867050G>T | CA399389382 | KRT12 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.1500+16190G>T n.2008+16190G>T | |
| 17 | g.40867051C>A | CA399389383 | KRT12 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.1500+16191C>A n.2008+16191C>A | |
| 17 | g.40867051C= | CA2259745930 | KRT12 | c.136G= (p.Ala46=) n.1500+16191C= n.2008+16191C= | |
| 17 | g.40867051C>G | CA399389384 | KRT12 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.1500+16191C>G n.2008+16191C>G | |
| 17 | g.40867051C>T | CA8548953 | KRT12 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.1500+16191C>T n.2008+16191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867052A>C | CA399389386 | KRT12 | c.135T>G (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>C n.2008+16192A>C | |
| 17 | g.40867052A>G | CA500187484 | KRT12 | c.135T>C (p.Ser45=) n.1500+16192A>G n.2008+16192A>G | |
| 17 | g.40867052A>T | CA399389385 | KRT12 | c.135T>A (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>T n.2008+16192A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867053C>A | CA399389387 | KRT12 | c.134G>T (p.Ser45Ile) n.1500+16193C>A n.2008+16193C>A | |
| 17 | g.40867053C= | CA2259745931 | KRT12 | c.134G= (p.Ser45=) n.1500+16193C= n.2008+16193C= | |
| 17 | g.40867053C>G | CA399389388 | KRT12 | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.1500+16193C>G n.2008+16193C>G | |
| 17 | g.40867053C>T | CA399389389 | KRT12 | c.134G>A (p.Ser45Asn) n.1500+16193C>T n.2008+16193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>A | CA399389390 | KRT12 | c.133A>T (p.Ser45Cys) n.1500+16194T>A n.2008+16194T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867054T>C | CA399389391 | KRT12 | c.133A>G (p.Ser45Gly) n.1500+16194T>C n.2008+16194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>G | CA399389392 | KRT12 | c.133A>C (p.Ser45Arg) n.1500+16194T>G n.2008+16194T>G | |
| 17 | g.40867054T= | CA2259745932 | KRT12 | c.133A= (p.Ser45=) n.1500+16194T= n.2008+16194T= | |
| 17 | g.40867055T>A | CA500187489 | KRT12 | c.132A>T (p.Gly44=) n.1500+16195T>A n.2008+16195T>A | |
| 17 | g.40867055T>C | CA500187490 | KRT12 | c.132A>G (p.Gly44=) n.1500+16195T>C n.2008+16195T>C | |
| 17 | g.40867055T>G | CA500187493 | KRT12 | c.132A>C (p.Gly44=) n.1500+16195T>G n.2008+16195T>G | |
| 17 | g.40867055_40867056delinsTC | CA2259745933 | KRT12 | c.131_132delinsGA (p.Gly44=) n.1500+16195_1500+16196delinsTC n.2008+16195_2008+16196delinsTC | |
| 17 | g.40867056C>A | CA399389393 | KRT12 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1500+16196C>A n.2008+16196C>A | |
| 17 | g.40867056C>G | CA399389394 | KRT12 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1500+16196C>G n.2008+16196C>G | |
| 17 | g.40867056C>T | CA399389395 | KRT12 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1500+16196C>T n.2008+16196C>T | |
| 17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867057C>A | CA399389396 | KRT12 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1500+16197C>A n.2008+16197C>A | |
| 17 | g.40867057C= | CA2259745934 | KRT12 | c.130G= (p.Gly44=) n.1500+16197C= n.2008+16197C= | |
| 17 | g.40867057C>G | CA399389397 | KRT12 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>G n.2008+16197C>G | |
| 17 | g.40867057C>T | CA8548955 | KRT12 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>T n.2008+16197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>A | CA500187500 | KRT12 | c.129G>T (p.Gly43=) n.1500+16198C>A n.2008+16198C>A | |
| 17 | g.40867058C= | CA2259745935 | KRT12 | c.129G= (p.Gly43=) n.1500+16198C= n.2008+16198C= | |
| 17 | g.40867058C>G | CA500187501 | KRT12 | c.129G>C (p.Gly43=) n.1500+16198C>G n.2008+16198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>T | CA8548956 | KRT12 | c.129G>A (p.Gly43=) n.1500+16198C>T n.2008+16198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>A | CA399389399 | KRT12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1500+16199C>A n.2008+16199C>A | |
| 17 | g.40867059C= | CA2259745936 | KRT12 | c.128G= (p.Gly43=) n.1500+16199C= n.2008+16199C= | |
| 17 | g.40867059C>G | CA8548957 | KRT12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1500+16199C>G n.2008+16199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>T | CA399389398 | KRT12 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1500+16199C>T n.2008+16199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867060C>A | CA399389401 | KRT12 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1500+16200C>A n.2008+16200C>A | |
| 17 | g.40867060C= | CA2259745937 | KRT12 | c.127G= (p.Gly43=) n.1500+16200C= n.2008+16200C= | |
| 17 | g.40867060C>G | CA399389400 | KRT12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>G n.2008+16200C>G | |
| 17 | g.40867060C>T | CA8548958 | KRT12 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>T n.2008+16200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A= | CA2259745938 | KRT12 | c.126T= (p.Tyr42=) n.1500+16201A= n.2008+16201A= | |
| 17 | g.40867061A>C | CA399389402 | KRT12 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>C n.2008+16201A>C | |
| 17 | g.40867061A>G | CA500187509 | KRT12 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.1500+16201A>G n.2008+16201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A>T | CA399389403 | KRT12 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>T n.2008+16201A>T | |
| 17 | g.40867062T>A | CA399389404 | KRT12 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1500+16202T>A n.2008+16202T>A | |
| 17 | g.40867062T>C | CA399389405 | KRT12 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1500+16202T>C n.2008+16202T>C | |
| 17 | g.40867062T>G | CA399389406 | KRT12 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1500+16202T>G n.2008+16202T>G | |
| 17 | g.40867063A>C | CA399389407 | KRT12 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1500+16203A>C n.2008+16203A>C | |
| 17 | g.40867063A>G | CA399389408 | KRT12 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.1500+16203A>G n.2008+16203A>G | |
| 17 | g.40867063A>T | CA399389409 | KRT12 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1500+16203A>T n.2008+16203A>T | |
| 17 | g.40867064A>C | CA500187514 | KRT12 | c.123T>G (p.Gly41=) n.1500+16204A>C n.2008+16204A>C | |
| 17 | g.40867064A>G | CA500187515 | KRT12 | c.123T>C (p.Gly41=) n.1500+16204A>G n.2008+16204A>G | |
| 17 | g.40867064A>T | CA500187516 | KRT12 | c.123T>A (p.Gly41=) n.1500+16204A>T n.2008+16204A>T | |
| 17 | g.40867065C>A | CA399389412 | KRT12 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.1500+16205C>A n.2008+16205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867065C>G | CA399389414 | KRT12 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1500+16205C>G n.2008+16205C>G | |
| 17 | g.40867065C>T | CA399389415 | KRT12 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.1500+16205C>T n.2008+16205C>T | |
| 17 | g.40867066C>A | CA399389419 | KRT12 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.1500+16206C>A n.2008+16206C>A | |
| 17 | g.40867066C>G | CA399389421 | KRT12 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.1500+16206C>G n.2008+16206C>G | |
| 17 | g.40867066C>T | CA399389423 | KRT12 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.1500+16206C>T n.2008+16206C>T | |
| 17 | g.40867067A>C | CA399389425 | KRT12 | c.120T>G (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>C n.2008+16207A>C | |
| 17 | g.40867067A>G | CA500187522 | KRT12 | c.120T>C (p.Ser40=) n.1500+16207A>G n.2008+16207A>G | |
| 17 | g.40867067A>T | CA399389426 | KRT12 | c.120T>A (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>T n.2008+16207A>T | |
| 17 | g.40867068C>A | CA399389428 | KRT12 | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1500+16208C>A n.2008+16208C>A | |
| 17 | g.40867068C>G | CA399389429 | KRT12 | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1500+16208C>G n.2008+16208C>G | |
| 17 | g.40867068C>T | CA399389431 | KRT12 | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1500+16208C>T n.2008+16208C>T | |
| 17 | g.40867069T>A | CA399389435 | KRT12 | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1500+16209T>A n.2008+16209T>A | |
| 17 | g.40867069T>C | CA399389437 | KRT12 | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1500+16209T>C n.2008+16209T>C | |
| 17 | g.40867069T>G | CA399389440 | KRT12 | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1500+16209T>G n.2008+16209T>G | |
| 17 | g.40867070T>A | CA500187532 | KRT12 | c.117A>T (p.Gly39=) n.1500+16210T>A n.2008+16210T>A | |
| 17 | g.40867070T>C | CA500187534 | KRT12 | c.117A>G (p.Gly39=) n.1500+16210T>C n.2008+16210T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867070T>G | CA500187536 | KRT12 | c.117A>C (p.Gly39=) n.1500+16210T>G n.2008+16210T>G | |
| 17 | g.40867071C>A | CA399389442 | KRT12 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.1500+16211C>A n.2008+16211C>A | |
| 17 | g.40867071C>G | CA399389444 | KRT12 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1500+16211C>G n.2008+16211C>G | |
| 17 | g.40867071C>T | CA399389446 | KRT12 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1500+16211C>T n.2008+16211C>T | |
| 17 | g.40867072C>A | CA399389449 | KRT12 | c.115G>T (p.Gly39Ter) n.1500+16212C>A n.2008+16212C>A | |
| 17 | g.40867072C>G | CA399389450 | KRT12 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1500+16212C>G n.2008+16212C>G | |
| 17 | g.40867072C>T | CA399389452 | KRT12 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1500+16212C>T n.2008+16212C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867073A= | CA2259745939 | KRT12 | c.114T= (p.Val38=) n.1500+16213A= n.2008+16213A= | |
| 17 | g.40867073A>C | CA500187540 | KRT12 | c.114T>G (p.Val38=) n.1500+16213A>C n.2008+16213A>C | |
| 17 | g.40867073A>G | CA8548959 | KRT12 | c.114T>C (p.Val38=) n.1500+16213A>G n.2008+16213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867073A>T | CA500187542 | KRT12 | c.114T>A (p.Val38=) n.1500+16213A>T n.2008+16213A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867074A>C | CA399389462 | KRT12 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.1500+16214A>C n.2008+16214A>C | |
| 17 | g.40867074A>G | CA399389459 | KRT12 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.1500+16214A>G n.2008+16214A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867074A>T | CA399389461 | KRT12 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.1500+16214A>T n.2008+16214A>T | |
| 17 | g.40867075C>A | CA399389465 | KRT12 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.1500+16215C>A n.2008+16215C>A | |
| 17 | g.40867075C= | CA2259745940 | KRT12 | c.112G= (p.Val38=) n.1500+16215C= n.2008+16215C= | |
| 17 | g.40867075C>G | CA399389466 | KRT12 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.1500+16215C>G n.2008+16215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867075C>T | CA8548960 | KRT12 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.1500+16215C>T n.2008+16215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867076A= | CA2259745941 | KRT12 | c.111T= (p.Ser37=) n.1500+16216A= n.2008+16216A= | |
| 17 | g.40867076A>C | CA399389470 | KRT12 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.1500+16216A>C n.2008+16216A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867076A>G | CA500187547 | KRT12 | c.111T>C (p.Ser37=) n.1500+16216A>G n.2008+16216A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867076A>T | CA399389474 | KRT12 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.1500+16216A>T n.2008+16216A>T | |
| 17 | g.40867077C>A | CA399389477 | KRT12 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1500+16217C>A n.2008+16217C>A | |
| 17 | g.40867077C= | CA2259745942 | KRT12 | c.110G= (p.Ser37=) n.1500+16217C= n.2008+16217C= | |
| 17 | g.40867077C>G | CA399389480 | KRT12 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1500+16217C>G n.2008+16217C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867077C>T | CA8548961 | KRT12 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1500+16217C>T n.2008+16217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867078T>A | CA399389485 | KRT12 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1500+16218T>A n.2008+16218T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867078T>C | CA399389487 | KRT12 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1500+16218T>C n.2008+16218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867078T>G | CA399389488 | KRT12 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1500+16218T>G n.2008+16218T>G | |
| 17 | g.40867078T= | CA2259745943 | KRT12 | c.109A= (p.Ser37=) n.1500+16218T= n.2008+16218T= | |
| 17 | g.40867079G>A | CA500187550 | KRT12 | c.108C>T (p.Ser36=) n.1500+16219G>A n.2008+16219G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867079G>C | CA500187551 | KRT12 | c.108C>G (p.Ser36=) n.1500+16219G>C n.2008+16219G>C | |
| 17 | g.40867079G>T | CA500187552 | KRT12 | c.108C>A (p.Ser36=) n.1500+16219G>T n.2008+16219G>T | |
| 17 | g.40867080G>A | CA399389497 | KRT12 | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.1500+16220G>A n.2008+16220G>A | |
| 17 | g.40867080G>C | CA399389493 | KRT12 | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.1500+16220G>C n.2008+16220G>C | |
| 17 | g.40867080G>T | CA399389496 | KRT12 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.1500+16220G>T n.2008+16220G>T | |
| 17 | g.40867081A>C | CA399389498 | KRT12 | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.1500+16221A>C n.2008+16221A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867081A>G | CA399389499 | KRT12 | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.1500+16221A>G n.2008+16221A>G | |
| 17 | g.40867081A>T | CA399389500 | KRT12 | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.1500+16221A>T n.2008+16221A>T | |
| 17 | g.40867082A>C | CA500187558 | KRT12 | c.105T>G (p.Ala35=) n.1500+16222A>C n.2008+16222A>C | |
| 17 | g.40867082A>G | CA500187559 | KRT12 | c.105T>C (p.Ala35=) n.1500+16222A>G n.2008+16222A>G | |
| 17 | g.40867082A>T | CA500187561 | KRT12 | c.105T>A (p.Ala35=) n.1500+16222A>T n.2008+16222A>T | |
| 17 | g.40867083G>A | CA399389502 | KRT12 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.1500+16223G>A n.2008+16223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867083G>C | CA399389505 | KRT12 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1500+16223G>C n.2008+16223G>C | |
| 17 | g.40867083G= | CA2259745944 | KRT12 | c.104C= (p.Ala35=) n.1500+16223G= n.2008+16223G= | |
| 17 | g.40867083G>T | CA399389507 | KRT12 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.1500+16223G>T n.2008+16223G>T | |
| 17 | g.40867084C>A | CA399389510 | KRT12 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1500+16224C>A n.2008+16224C>A | |
| 17 | g.40867084C= | CA2259745945 | KRT12 | c.103G= (p.Ala35=) n.1500+16224C= n.2008+16224C= | |
| 17 | g.40867084C>G | CA399389513 | KRT12 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1500+16224C>G n.2008+16224C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867084C>T | CA399389515 | KRT12 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1500+16224C>T n.2008+16224C>T | |
| 17 | g.40867085A>C | CA500187563 | KRT12 | c.102T>G (p.Ser34=) n.1500+16225A>C n.2008+16225A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867085A>G | CA500187564 | KRT12 | c.102T>C (p.Ser34=) n.1500+16225A>G n.2008+16225A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867085A>T | CA500187565 | KRT12 | c.102T>A (p.Ser34=) n.1500+16225A>T n.2008+16225A>T | |
| 17 | g.40867086G>A | CA399389517 | KRT12 | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1500+16226G>A n.2008+16226G>A | |
| 17 | g.40867086G>C | CA399389519 | KRT12 | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1500+16226G>C n.2008+16226G>C | |
| 17 | g.40867086G>T | CA399389521 | KRT12 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1500+16226G>T n.2008+16226G>T | |
| 17 | g.40867087A= | CA2259745946 | KRT12 | c.100T= (p.Ser34=) n.1500+16227A= n.2008+16227A= | |
| 17 | g.40867087A>C | CA399389529 | KRT12 | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1500+16227A>C n.2008+16227A>C | |
| 17 | g.40867087A>G | CA8548962 | KRT12 | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1500+16227A>G n.2008+16227A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 17 | g.40867087A>T | CA399389528 | KRT12 | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1500+16227A>T n.2008+16227A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867088C>A | CA399389535 | KRT12 | c.99G>T (p.Met33Ile) n.1500+16228C>A n.2008+16228C>A | |
| 17 | g.40867088C= | CA2259745947 | KRT12 | c.99G= (p.Met33=) n.1500+16228C= n.2008+16228C= | |
| 17 | g.40867088C>G | CA8548963 | KRT12 | c.99G>C (p.Met33Ile) n.1500+16228C>G n.2008+16228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867088C>T | CA399389534 | KRT12 | c.99G>A (p.Met33Ile) n.1500+16228C>T n.2008+16228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867089A>C | CA399389536 | KRT12 | c.98T>G (p.Met33Arg) n.1500+16229A>C n.2008+16229A>C | |
| 17 | g.40867089A>G | CA399389537 | KRT12 | c.98T>C (p.Met33Thr) n.1500+16229A>G n.2008+16229A>G | |
| 17 | g.40867089A>T | CA399389538 | KRT12 | c.98T>A (p.Met33Lys) n.1500+16229A>T n.2008+16229A>T | |
| 17 | g.40867090T>A | CA399389541 | KRT12 | c.97A>T (p.Met33Leu) n.1500+16230T>A n.2008+16230T>A | |
| 17 | g.40867090T>C | CA399389544 | KRT12 | c.97A>G (p.Met33Val) n.1500+16230T>C n.2008+16230T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867090T>G | CA8548964 | KRT12 | c.97A>C (p.Met33Leu) n.1500+16230T>G n.2008+16230T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867090T= | CA2259745948 | KRT12 | c.97A= (p.Met33=) n.1500+16230T= n.2008+16230T= | |
| 17 | g.40867091G>A | CA500187572 | KRT12 | c.96C>T (p.Gly32=) n.1500+16231G>A n.2008+16231G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867091G>C | CA500187573 | KRT12 | c.96C>G (p.Gly32=) n.1500+16231G>C n.2008+16231G>C | |
| 17 | g.40867091G>T | CA500187576 | KRT12 | c.96C>A (p.Gly32=) n.1500+16231G>T n.2008+16231G>T | |
| 17 | g.40867091_40867092delinsGC | CA2259745949 | KRT12 | c.95_96delinsGC (p.Gly32=) n.1500+16231_1500+16232delinsGC n.2008+16231_2008+16232delinsGC | |
| 17 | g.40867092C>A | CA399389547 | KRT12 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.1500+16232C>A n.2008+16232C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867092C= | CA2259745950 | KRT12 | c.95G= (p.Gly32=) n.1500+16232C= n.2008+16232C= | |
| 17 | g.40867092C>G | CA399389549 | KRT12 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1500+16232C>G n.2008+16232C>G | |
| 17 | g.40867092C>T | CA8548965 | KRT12 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1500+16232C>T n.2008+16232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867095del | CA626212695 | KRT12 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.1500+16235del n.2008+16235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867093C>A | CA399389554 | KRT12 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.1500+16233C>A n.2008+16233C>A | |
| 17 | g.40867093C>G | CA399389556 | KRT12 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1500+16233C>G n.2008+16233C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867093C>T | CA399389558 | KRT12 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.1500+16233C>T n.2008+16233C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867093_40867100delinsCCCTGGGT | CA2259745951 | KRT12 | c.87_94delinsACCCAGGG (p.Arg29=) n.1500+16233_1500+16240delinsCCCTGGGT n.2008+16233_2008+16240delinsCCCTGGGT | |
| 17 | g.40867094C>A | CA399389563 | KRT12 | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.1500+16234C>A n.2008+16234C>A | |
| 17 | g.40867094C>G | CA399389562 | KRT12 | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.1500+16234C>G n.2008+16234C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867094C>T | CA500187578 | KRT12 | c.93G>A (p.Arg31=) n.1500+16234C>T n.2008+16234C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867095_40867101del | CA626212696 | KRT12 | c.87_93del (p.Pro30AlafsTer?) n.1500+16235_1500+16241del n.2008+16235_2008+16241del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40867095C>A | CA399389567 | KRT12 | c.92G>T (p.Arg31Met) n.1500+16235C>A n.2008+16235C>A | |
| 17 | g.40867095C= | CA2259745952 | KRT12 | c.92G= (p.Arg31=) n.1500+16235C= n.2008+16235C= | |
| 17 | g.40867095C>G | CA399389568 | KRT12 | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.1500+16235C>G n.2008+16235C>G | |
| 17 | g.40867095C>T | CA8548966 | KRT12 | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.1500+16235C>T n.2008+16235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867096T>A | CA290583173 | KRT12 | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.1500+16236T>A n.2008+16236T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867096T>C | CA8548967 | KRT12 | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.1500+16236T>C n.2008+16236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867096T>G | CA500187579 | KRT12 | c.91A>C (p.Arg31=) n.1500+16236T>G n.2008+16236T>G | |
| 17 | g.40867096T= | CA2259745953 | KRT12 | c.91A= (p.Arg31=) n.1500+16236T= n.2008+16236T= | |
| 17 | g.40867097G>A | CA500187585 | KRT12 | c.90C>T (p.Pro30=) n.1500+16237G>A n.2008+16237G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867097G>C | CA500187584 | KRT12 | c.90C>G (p.Pro30=) n.1500+16237G>C n.2008+16237G>C | |
| 17 | g.40867097G= | CA2259745954 | KRT12 | c.90C= (p.Pro30=) n.1500+16237G= n.2008+16237G= | |
| 17 | g.40867097G>T | CA500187583 | KRT12 | c.90C>A (p.Pro30=) n.1500+16237G>T n.2008+16237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867098G>A | CA399389576 | KRT12 | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.1500+16238G>A n.2008+16238G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867098G>C | CA399389577 | KRT12 | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.1500+16238G>C n.2008+16238G>C | |
| 17 | g.40867098G>T | CA399389580 | KRT12 | c.89C>A (p.Pro30His) n.1500+16238G>T n.2008+16238G>T | |
| 17 | g.40867099G>A | CA399389584 | KRT12 | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.1500+16239G>A n.2008+16239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867099G>C | CA399389586 | KRT12 | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.1500+16239G>C n.2008+16239G>C | |
| 17 | g.40867099G= | CA2259745955 | KRT12 | c.88C= (p.Pro30=) n.1500+16239G= n.2008+16239G= | |
| 17 | g.40867099G>T | CA399389588 | KRT12 | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.1500+16239G>T n.2008+16239G>T | |
| 17 | g.40867100T>A | CA399389590 | KRT12 | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.1500+16240T>A n.2008+16240T>A | |
| 17 | g.40867100T>C | CA500187587 | KRT12 | c.87A>G (p.Arg29=) n.1500+16240T>C n.2008+16240T>C | |
| 17 | g.40867100T>G | CA399389592 | KRT12 | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.1500+16240T>G n.2008+16240T>G | |
| 17 | g.40867101C>A | CA399389598 | KRT12 | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.1500+16241C>A n.2008+16241C>A | |
| 17 | g.40867101C= | CA2259745956 | KRT12 | c.86G= (p.Arg29=) n.1500+16241C= n.2008+16241C= | |
| 17 | g.40867101C>G | CA399389597 | KRT12 | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.1500+16241C>G n.2008+16241C>G | dbSNP |
| 17 | g.40867101C>T | CA399389595 | KRT12 | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.1500+16241C>T n.2008+16241C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867102T>A | CA399389601 | KRT12 | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.1500+16242T>A n.2008+16242T>A | |
| 17 | g.40867102T>C | CA399389603 | KRT12 | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.1500+16242T>C n.2008+16242T>C | |
| 17 | g.40867102T>G | CA500187591 | KRT12 | c.85A>C (p.Arg29=) n.1500+16242T>G n.2008+16242T>G | |
| 17 | g.40867102_40867103insA | CA2733699298 | KRT12 | c.84_85insT (p.Arg29Ter) n.1500+16242_1500+16243insA n.2008+16242_2008+16243insA | dbSNP |
| 17 | g.40867103G>A | CA500187592 | KRT12 | c.84C>T (p.Gly28=) n.1500+16243G>A n.2008+16243G>A | |
| 17 | g.40867103G>C | CA500187594 | KRT12 | c.84C>G (p.Gly28=) n.1500+16243G>C n.2008+16243G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867103G>T | CA500187593 | KRT12 | c.84C>A (p.Gly28=) n.1500+16243G>T n.2008+16243G>T | |
| 17 | g.40867104C>A | CA399389605 | KRT12 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.1500+16244C>A n.2008+16244C>A | |
| 17 | g.40867104C= | CA2259745957 | KRT12 | c.83G= (p.Gly28=) n.1500+16244C= n.2008+16244C= | |
| 17 | g.40867104C>G | CA399389606 | KRT12 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1500+16244C>G n.2008+16244C>G | |
| 17 | g.40867104C>T | CA290583174 | KRT12 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.1500+16244C>T n.2008+16244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867105C>A | CA399389608 | KRT12 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.1500+16245C>A n.2008+16245C>A | |
| 17 | g.40867105C>G | CA399389610 | KRT12 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1500+16245C>G n.2008+16245C>G | COSMIC |
| 17 | g.40867105C>T | CA399389611 | KRT12 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.1500+16245C>T n.2008+16245C>T | |
| 17 | g.40867106T>A | CA500187598 | KRT12 | c.81A>T (p.Ile27=) n.1500+16246T>A n.2008+16246T>A | |
| 17 | g.40867106T>C | CA399389613 | KRT12 | c.81A>G (p.Ile27Met) n.1500+16246T>C n.2008+16246T>C | |
| 17 | g.40867106T>G | CA500187600 | KRT12 | c.81A>C (p.Ile27=) n.1500+16246T>G n.2008+16246T>G | |
| 17 | g.40867107A>C | CA399389621 | KRT12 | c.80T>G (p.Ile27Arg) n.1500+16247A>C n.2008+16247A>C | |
| 17 | g.40867107A>G | CA399389623 | KRT12 | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.1500+16247A>G n.2008+16247A>G | COSMIC |
| 17 | g.40867107A>T | CA399389626 | KRT12 | c.80T>A (p.Ile27Lys) n.1500+16247A>T n.2008+16247A>T | |
| 17 | g.40867108T>A | CA399389627 | KRT12 | c.79A>T (p.Ile27Leu) n.1500+16248T>A n.2008+16248T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867108T>C | CA399389631 | KRT12 | c.79A>G (p.Ile27Val) n.1500+16248T>C n.2008+16248T>C | |
| 17 | g.40867108T>G | CA399389637 | KRT12 | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.1500+16248T>G n.2008+16248T>G | |
| 17 | g.40867109C>A | CA500187603 | KRT12 | c.78G>T (p.Val26=) n.1500+16249C>A n.2008+16249C>A | |
| 17 | g.40867109C= | CA2259745958 | KRT12 | c.78G= (p.Val26=) n.1500+16249C= n.2008+16249C= | |
| 17 | g.40867109C>G | CA500187604 | KRT12 | c.78G>C (p.Val26=) n.1500+16249C>G n.2008+16249C>G | |
| 17 | g.40867109C>T | CA8548968 | KRT12 | c.78G>A (p.Val26=) n.1500+16249C>T n.2008+16249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867110_40867113dup | CA2576263658 | KRT12 | c.75_78dup (p.Ile27CysfsTer?) n.1500+16250_1500+16253dup n.2008+16250_2008+16253dup |