| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40866991_40867009del | CA2637772729 | KRT12 | c.179_197del (p.Ala60ValfsTer?) c.179_197del (p.Ala60ValfsTer9) n.1500+16131_1500+16149del n.2008+16131_2008+16149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866992A= | CA2259745912 | KRT12 | c.195T= (p.Ser65=) n.1500+16132A= n.2008+16132A= | |
| 17 | g.40866992A>C | CA500187369 | KRT12 | c.195T>G (p.Ser65=) n.1500+16132A>C n.2008+16132A>C | |
| 17 | g.40866992A>G | CA500187371 | KRT12 | c.195T>C (p.Ser65=) n.1500+16132A>G n.2008+16132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866992A>T | CA500187372 | KRT12 | c.195T>A (p.Ser65=) n.1500+16132A>T n.2008+16132A>T | |
| 17 | g.40866993G>A | CA399389191 | KRT12 | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.1500+16133G>A n.2008+16133G>A | |
| 17 | g.40866993G>C | CA399389192 | KRT12 | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.1500+16133G>C n.2008+16133G>C | |
| 17 | g.40866993G>T | CA399389194 | KRT12 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.1500+16133G>T n.2008+16133G>T | |
| 17 | g.40866994A>C | CA399389196 | KRT12 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.1500+16134A>C n.2008+16134A>C | |
| 17 | g.40866994A>G | CA399389198 | KRT12 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.1500+16134A>G n.2008+16134A>G | |
| 17 | g.40866994A>T | CA399389200 | KRT12 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.1500+16134A>T n.2008+16134A>T | |
| 17 | g.40866995A>C | CA500187373 | KRT12 | c.192T>G (p.Gly64=) n.1500+16135A>C n.2008+16135A>C | |
| 17 | g.40866995A>G | CA500187375 | KRT12 | c.192T>C (p.Gly64=) n.1500+16135A>G n.2008+16135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866995A>T | CA500187374 | KRT12 | c.192T>A (p.Gly64=) n.1500+16135A>T n.2008+16135A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866996C>A | CA399389202 | KRT12 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.1500+16136C>A n.2008+16136C>A | |
| 17 | g.40866996C>G | CA399389204 | KRT12 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1500+16136C>G n.2008+16136C>G | |
| 17 | g.40866996C>T | CA399389206 | KRT12 | c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1500+16136C>T n.2008+16136C>T | |
| 17 | g.40866997C>A | CA399389211 | KRT12 | c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1500+16137C>A n.2008+16137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866997C>G | CA399389212 | KRT12 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1500+16137C>G n.2008+16137C>G | |
| 17 | g.40866997C>T | CA399389209 | KRT12 | c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1500+16137C>T n.2008+16137C>T | |
| 17 | g.40866998A= | CA2259745913 | KRT12 | c.189T= (p.Phe63=) n.1500+16138A= n.2008+16138A= | |
| 17 | g.40866998A>C | CA399389215 | KRT12 | c.189T>G (p.Phe63Leu) n.1500+16138A>C n.2008+16138A>C | |
| 17 | g.40866998A>G | CA500187376 | KRT12 | c.189T>C (p.Phe63=) n.1500+16138A>G n.2008+16138A>G | |
| 17 | g.40866998A>T | CA399389217 | KRT12 | c.189T>A (p.Phe63Leu) n.1500+16138A>T n.2008+16138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40866999A>C | CA399389219 | KRT12 | c.188T>G (p.Phe63Cys) n.1500+16139A>C n.2008+16139A>C | |
| 17 | g.40866999A>G | CA399389221 | KRT12 | c.188T>C (p.Phe63Ser) n.1500+16139A>G n.2008+16139A>G | |
| 17 | g.40866999A>T | CA399389222 | KRT12 | c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.1500+16139A>T n.2008+16139A>T | |
| 17 | g.40866999_40867000insC | CA2809477253 | KRT12 | c.187_188insG (p.Phe63CysfsTer4) n.1500+16139_1500+16140insC n.2008+16139_2008+16140insC | |
| 17 | g.40867000A>C | CA399389228 | KRT12 | c.187T>G (p.Phe63Val) n.1500+16140A>C n.2008+16140A>C | |
| 17 | g.40867000A>G | CA399389224 | KRT12 | c.187T>C (p.Phe63Leu) n.1500+16140A>G n.2008+16140A>G | |
| 17 | g.40867000A>T | CA399389226 | KRT12 | c.187T>A (p.Phe63Ile) n.1500+16140A>T n.2008+16140A>T | |
| 17 | g.40867001C>A | CA399389229 | KRT12 | c.186G>T (p.Met62Ile) n.1500+16141C>A n.2008+16141C>A | |
| 17 | g.40867001C= | CA2259745914 | KRT12 | c.186G= (p.Met62=) n.1500+16141C= n.2008+16141C= | |
| 17 | g.40867001C>G | CA399389231 | KRT12 | c.186G>C (p.Met62Ile) n.1500+16141C>G n.2008+16141C>G | |
| 17 | g.40867001C>T | CA290583171 | KRT12 | c.186G>A (p.Met62Ile) n.1500+16141C>T n.2008+16141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867002A>C | CA399389234 | KRT12 | c.185T>G (p.Met62Arg) n.1500+16142A>C n.2008+16142A>C | |
| 17 | g.40867002A>G | CA399389235 | KRT12 | c.185T>C (p.Met62Thr) n.1500+16142A>G n.2008+16142A>G | |
| 17 | g.40867002A>T | CA399389236 | KRT12 | c.185T>A (p.Met62Lys) n.1500+16142A>T n.2008+16142A>T | |
| 17 | g.40867003T>A | CA399389239 | KRT12 | c.184A>T (p.Met62Leu) n.1500+16143T>A n.2008+16143T>A | |
| 17 | g.40867003T>C | CA8548943 | KRT12 | c.184A>G (p.Met62Val) n.1500+16143T>C n.2008+16143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867003T>G | CA399389238 | KRT12 | c.184A>C (p.Met62Leu) n.1500+16143T>G n.2008+16143T>G | |
| 17 | g.40867003T= | CA2259745915 | KRT12 | c.184A= (p.Met62=) n.1500+16143T= n.2008+16143T= | |
| 17 | g.40867003_40867004delinsTG | CA2259745916 | KRT12 | c.183_184delinsCA (p.Ser61=) n.1500+16143_1500+16144delinsTG n.2008+16143_2008+16144delinsTG | |
| 17 | g.40867004G>A | CA500187382 | KRT12 | c.183C>T (p.Ser61=) n.1500+16144G>A n.2008+16144G>A | |
| 17 | g.40867004G>C | CA500187384 | KRT12 | c.183C>G (p.Ser61=) n.1500+16144G>C n.2008+16144G>C | |
| 17 | g.40867004G= | CA2259745917 | KRT12 | c.183C= (p.Ser61=) n.1500+16144G= n.2008+16144G= | |
| 17 | g.40867004G>T | CA8548944 | KRT12 | c.183C>A (p.Ser61=) n.1500+16144G>T n.2008+16144G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867005del | CA626212694 | KRT12 | c.183del (p.Met62CysfsTer?) c.183del (p.Met62CysfsTer13) n.1500+16145del n.2008+16145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867005G>A | CA399389243 | KRT12 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.1500+16145G>A n.2008+16145G>A | |
| 17 | g.40867005G>C | CA399389247 | KRT12 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.1500+16145G>C n.2008+16145G>C | dbSNP |
| 17 | g.40867005G= | CA2259745918 | KRT12 | c.182C= (p.Ser61=) n.1500+16145G= n.2008+16145G= | |
| 17 | g.40867005G>T | CA399389245 | KRT12 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.1500+16145G>T n.2008+16145G>T | |
| 17 | g.40867006A>C | CA399389249 | KRT12 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.1500+16146A>C n.2008+16146A>C | |
| 17 | g.40867006A>G | CA399389251 | KRT12 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.1500+16146A>G n.2008+16146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867006A>T | CA399389252 | KRT12 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.1500+16146A>T n.2008+16146A>T | |
| 17 | g.40867007A>C | CA500187387 | KRT12 | c.180T>G (p.Ala60=) n.1500+16147A>C n.2008+16147A>C | |
| 17 | g.40867007A>G | CA500187388 | KRT12 | c.180T>C (p.Ala60=) n.1500+16147A>G n.2008+16147A>G | |
| 17 | g.40867007A>T | CA500187390 | KRT12 | c.180T>A (p.Ala60=) n.1500+16147A>T n.2008+16147A>T | |
| 17 | g.40867008G>A | CA399389254 | KRT12 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.1500+16148G>A n.2008+16148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867008G>C | CA399389256 | KRT12 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1500+16148G>C n.2008+16148G>C | |
| 17 | g.40867008G>T | CA399389258 | KRT12 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1500+16148G>T n.2008+16148G>T | |
| 17 | g.40867009C>A | CA399389262 | KRT12 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1500+16149C>A n.2008+16149C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867009C>G | CA399389260 | KRT12 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1500+16149C>G n.2008+16149C>G | |
| 17 | g.40867009C>T | CA399389259 | KRT12 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1500+16149C>T n.2008+16149C>T | |
| 17 | g.40867010A= | CA2259745919 | KRT12 | c.177T= (p.Ala59=) n.1500+16150A= n.2008+16150A= | |
| 17 | g.40867010A>C | CA500187392 | KRT12 | c.177T>G (p.Ala59=) n.1500+16150A>C n.2008+16150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867010A>G | CA500187393 | KRT12 | c.177T>C (p.Ala59=) n.1500+16150A>G n.2008+16150A>G | |
| 17 | g.40867010A>T | CA500187395 | KRT12 | c.177T>A (p.Ala59=) n.1500+16150A>T n.2008+16150A>T | |
| 17 | g.40867011G>A | CA399389265 | KRT12 | c.176C>T (p.Ala59Val) n.1500+16151G>A n.2008+16151G>A | |
| 17 | g.40867011G>C | CA399389266 | KRT12 | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1500+16151G>C n.2008+16151G>C | |
| 17 | g.40867011G>T | CA399389268 | KRT12 | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1500+16151G>T n.2008+16151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867012C>A | CA399389270 | KRT12 | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1500+16152C>A n.2008+16152C>A | |
| 17 | g.40867012C>G | CA399389272 | KRT12 | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1500+16152C>G n.2008+16152C>G | |
| 17 | g.40867012C>T | CA399389273 | KRT12 | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1500+16152C>T n.2008+16152C>T | |
| 17 | g.40867013A>C | CA500187398 | KRT12 | c.174T>G (p.Ser58=) n.1500+16153A>C n.2008+16153A>C | |
| 17 | g.40867013A>G | CA500187399 | KRT12 | c.174T>C (p.Ser58=) n.1500+16153A>G n.2008+16153A>G | |
| 17 | g.40867013A>T | CA500187401 | KRT12 | c.174T>A (p.Ser58=) n.1500+16153A>T n.2008+16153A>T | |
| 17 | g.40867014G>A | CA399389276 | KRT12 | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1500+16154G>A n.2008+16154G>A | |
| 17 | g.40867014G>C | CA399389279 | KRT12 | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.1500+16154G>C n.2008+16154G>C | |
| 17 | g.40867014G>T | CA399389278 | KRT12 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1500+16154G>T n.2008+16154G>T | |
| 17 | g.40867015A= | CA2259745920 | KRT12 | c.172T= (p.Ser58=) n.1500+16155A= n.2008+16155A= | |
| 17 | g.40867015A>C | CA8548945 | KRT12 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1500+16155A>C n.2008+16155A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867015A>G | CA399389281 | KRT12 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1500+16155A>G n.2008+16155A>G | |
| 17 | g.40867015A>T | CA399389283 | KRT12 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1500+16155A>T n.2008+16155A>T | |
| 17 | g.40867016A>C | CA399389285 | KRT12 | c.171T>G (p.Phe57Leu) n.1500+16156A>C n.2008+16156A>C | |
| 17 | g.40867016A>G | CA500187407 | KRT12 | c.171T>C (p.Phe57=) n.1500+16156A>G n.2008+16156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867016A>T | CA399389287 | KRT12 | c.171T>A (p.Phe57Leu) n.1500+16156A>T n.2008+16156A>T | |
| 17 | g.40867017A>C | CA399389289 | KRT12 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1500+16157A>C n.2008+16157A>C | |
| 17 | g.40867017A>G | CA399389290 | KRT12 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1500+16157A>G n.2008+16157A>G | |
| 17 | g.40867017A>T | CA399389291 | KRT12 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1500+16157A>T n.2008+16157A>T | |
| 17 | g.40867018A= | CA2259745921 | KRT12 | c.169T= (p.Phe57=) n.1500+16158A= n.2008+16158A= | |
| 17 | g.40867018A>C | CA399389292 | KRT12 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.1500+16158A>C n.2008+16158A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867018A>G | CA399389293 | KRT12 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1500+16158A>G n.2008+16158A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867018A>T | CA399389295 | KRT12 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1500+16158A>T n.2008+16158A>T | |
| 17 | g.40867019G>A | CA500187412 | KRT12 | c.168C>T (p.Gly56=) n.1500+16159G>A n.2008+16159G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867019G>C | CA500187413 | KRT12 | c.168C>G (p.Gly56=) n.1500+16159G>C n.2008+16159G>C | |
| 17 | g.40867019G= | CA2259745922 | KRT12 | c.168C= (p.Gly56=) n.1500+16159G= n.2008+16159G= | |
| 17 | g.40867019G>T | CA290583172 | KRT12 | c.168C>A (p.Gly56=) n.1500+16159G>T n.2008+16159G>T | dbSNP |
| 17 | g.40867020C>A | CA399389297 | KRT12 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.1500+16160C>A n.2008+16160C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867020C>G | CA399389301 | KRT12 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1500+16160C>G n.2008+16160C>G | |
| 17 | g.40867020C>T | CA399389299 | KRT12 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.1500+16160C>T n.2008+16160C>T | |
| 17 | g.40867021C>A | CA399389303 | KRT12 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.1500+16161C>A n.2008+16161C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867021C= | CA2259745923 | KRT12 | c.166G= (p.Gly56=) n.1500+16161C= n.2008+16161C= | |
| 17 | g.40867021C>G | CA399389305 | KRT12 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1500+16161C>G n.2008+16161C>G | |
| 17 | g.40867021C>T | CA399389306 | KRT12 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.1500+16161C>T n.2008+16161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867022T>A | CA500187417 | KRT12 | c.165A>T (p.Gly55=) n.1500+16162T>A n.2008+16162T>A | |
| 17 | g.40867022T>C | CA500187418 | KRT12 | c.165A>G (p.Gly55=) n.1500+16162T>C n.2008+16162T>C | |
| 17 | g.40867022T>G | CA500187419 | KRT12 | c.165A>C (p.Gly55=) n.1500+16162T>G n.2008+16162T>G | |
| 17 | g.40867023C>A | CA399389308 | KRT12 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.1500+16163C>A n.2008+16163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867023C>G | CA399389310 | KRT12 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1500+16163C>G n.2008+16163C>G | |
| 17 | g.40867023C>T | CA399389312 | KRT12 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.1500+16163C>T n.2008+16163C>T | |
| 17 | g.40867023_40867024delinsTT | CA645596363 | KRT12 | c.163_164delinsAA (p.Gly55Lys) n.1500+16163_1500+16164delinsTT n.2008+16163_2008+16164delinsTT | COSMIC |
| 17 | g.40867027dup | CA2580093789 | KRT12 | c.164dup (p.Gly56ArgfsTer11) n.1500+16167dup n.2008+16167dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40867027del | CA500187421 | KRT12 | c.164del (p.Gly55GlufsTer?) c.164del (p.Gly55GlufsTer20) n.1500+16167del n.2008+16167del | COSMIC |
| 17 | g.40867024C>A | CA399389313 | KRT12 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.1500+16164C>A n.2008+16164C>A | |
| 17 | g.40867024C= | CA2259745924 | KRT12 | c.163G= (p.Gly55=) n.1500+16164C= n.2008+16164C= | |
| 17 | g.40867024C>G | CA8548946 | KRT12 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1500+16164C>G n.2008+16164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867024C>T | CA399389315 | KRT12 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.1500+16164C>T n.2008+16164C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867025C>A | CA500187424 | KRT12 | c.162G>T (p.Gly54=) n.1500+16165C>A n.2008+16165C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867025C>G | CA500187425 | KRT12 | c.162G>C (p.Gly54=) n.1500+16165C>G n.2008+16165C>G | |
| 17 | g.40867025C>T | CA500187426 | KRT12 | c.162G>A (p.Gly54=) n.1500+16165C>T n.2008+16165C>T | |
| 17 | g.40867026C>A | CA399389317 | KRT12 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.1500+16166C>A n.2008+16166C>A | |
| 17 | g.40867026C= | CA2259745925 | KRT12 | c.161G= (p.Gly54=) n.1500+16166C= n.2008+16166C= | |
| 17 | g.40867026C>G | CA399389319 | KRT12 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.1500+16166C>G n.2008+16166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867026C>T | CA8548947 | KRT12 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.1500+16166C>T n.2008+16166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C>A | CA8548950 | KRT12 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.1500+16167C>A n.2008+16167C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C= | CA2259745926 | KRT12 | c.160G= (p.Gly54=) n.1500+16167C= n.2008+16167C= | |
| 17 | g.40867027C>G | CA8548949 | KRT12 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.1500+16167C>G n.2008+16167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C>T | CA8548948 | KRT12 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.1500+16167C>T n.2008+16167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867028A>C | CA399389326 | KRT12 | c.159T>G (p.Cys53Trp) n.1500+16168A>C n.2008+16168A>C | |
| 17 | g.40867028A>G | CA500187433 | KRT12 | c.159T>C (p.Cys53=) n.1500+16168A>G n.2008+16168A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867028A>T | CA399389328 | KRT12 | c.159T>A (p.Cys53Ter) n.1500+16168A>T n.2008+16168A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867029C>A | CA399389330 | KRT12 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.1500+16169C>A n.2008+16169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867029C>G | CA399389332 | KRT12 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.1500+16169C>G n.2008+16169C>G | |
| 17 | g.40867029C>T | CA399389334 | KRT12 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.1500+16169C>T n.2008+16169C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867030A>C | CA399389336 | KRT12 | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.1500+16170A>C n.2008+16170A>C | |
| 17 | g.40867030A>G | CA399389337 | KRT12 | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.1500+16170A>G n.2008+16170A>G | |
| 17 | g.40867030A>T | CA399389338 | KRT12 | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.1500+16170A>T n.2008+16170A>T | |
| 17 | g.40867031G>A | CA500187436 | KRT12 | c.156C>T (p.Ser52=) n.1500+16171G>A n.2008+16171G>A | |
| 17 | g.40867031G>C | CA399389339 | KRT12 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.1500+16171G>C n.2008+16171G>C | |
| 17 | g.40867031G>T | CA399389340 | KRT12 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.1500+16171G>T n.2008+16171G>T | |
| 17 | g.40867032C>A | CA399389343 | KRT12 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1500+16172C>A n.2008+16172C>A | |
| 17 | g.40867032C= | CA2259745927 | KRT12 | c.155G= (p.Ser52=) n.1500+16172C= n.2008+16172C= | |
| 17 | g.40867032C>G | CA399389342 | KRT12 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1500+16172C>G n.2008+16172C>G | |
| 17 | g.40867032C>T | CA399389341 | KRT12 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1500+16172C>T n.2008+16172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867033T>A | CA399389344 | KRT12 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1500+16173T>A n.2008+16173T>A | |
| 17 | g.40867033T>C | CA399389346 | KRT12 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1500+16173T>C n.2008+16173T>C | |
| 17 | g.40867033T>G | CA399389345 | KRT12 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1500+16173T>G n.2008+16173T>G | |
| 17 | g.40867034G>A | CA500187445 | KRT12 | c.153C>T (p.Ala51=) n.1500+16174G>A n.2008+16174G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867034G>C | CA500187444 | KRT12 | c.153C>G (p.Ala51=) n.1500+16174G>C n.2008+16174G>C | |
| 17 | g.40867034G>T | CA500187443 | KRT12 | c.153C>A (p.Ala51=) n.1500+16174G>T n.2008+16174G>T | |
| 17 | g.40867035G>A | CA399389347 | KRT12 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.1500+16175G>A n.2008+16175G>A | |
| 17 | g.40867035G>C | CA399389348 | KRT12 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.1500+16175G>C n.2008+16175G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867035G>T | CA399389349 | KRT12 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.1500+16175G>T n.2008+16175G>T | |
| 17 | g.40867036C>A | CA399389350 | KRT12 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.1500+16176C>A n.2008+16176C>A | |
| 17 | g.40867036C>G | CA399389351 | KRT12 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.1500+16176C>G n.2008+16176C>G | |
| 17 | g.40867036C>T | CA399389352 | KRT12 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.1500+16176C>T n.2008+16176C>T | dbSNP |
| 17 | g.40867037T>A | CA500187447 | KRT12 | c.150A>T (p.Gly50=) n.1500+16177T>A n.2008+16177T>A | |
| 17 | g.40867037T>C | CA500187452 | KRT12 | c.150A>G (p.Gly50=) n.1500+16177T>C n.2008+16177T>C | |
| 17 | g.40867037T>G | CA500187448 | KRT12 | c.150A>C (p.Gly50=) n.1500+16177T>G n.2008+16177T>G | |
| 17 | g.40867038C>A | CA399389353 | KRT12 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.1500+16178C>A n.2008+16178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867038C>G | CA399389354 | KRT12 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1500+16178C>G n.2008+16178C>G | |
| 17 | g.40867038C>T | CA399389355 | KRT12 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.1500+16178C>T n.2008+16178C>T | |
| 17 | g.40867039C>A | CA399389356 | KRT12 | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.1500+16179C>A n.2008+16179C>A | |
| 17 | g.40867039C>G | CA399389357 | KRT12 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1500+16179C>G n.2008+16179C>G | |
| 17 | g.40867039C>T | CA399389358 | KRT12 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.1500+16179C>T n.2008+16179C>T | |
| 17 | g.40867040A>C | CA399389360 | KRT12 | c.147T>G (p.Phe49Leu) n.1500+16180A>C n.2008+16180A>C | |
| 17 | g.40867040A>G | CA500187460 | KRT12 | c.147T>C (p.Phe49=) n.1500+16180A>G n.2008+16180A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867040A>T | CA399389359 | KRT12 | c.147T>A (p.Phe49Leu) n.1500+16180A>T n.2008+16180A>T | |
| 17 | g.40867042del | CA2809477254 | KRT12 | c.147del (p.Phe49LeufsTer?) c.147del (p.Phe49LeufsTer26) n.1500+16182del n.2008+16182del | |
| 17 | g.40867041A>C | CA399389361 | KRT12 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.1500+16181A>C n.2008+16181A>C | |
| 17 | g.40867041A>G | CA399389362 | KRT12 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.1500+16181A>G n.2008+16181A>G | |
| 17 | g.40867041A>T | CA399389363 | KRT12 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.1500+16181A>T n.2008+16181A>T | |
| 17 | g.40867042A>C | CA399389364 | KRT12 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.1500+16182A>C n.2008+16182A>C | |
| 17 | g.40867042A>G | CA399389365 | KRT12 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.1500+16182A>G n.2008+16182A>G | |
| 17 | g.40867042A>T | CA399389366 | KRT12 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.1500+16182A>T n.2008+16182A>T | |
| 17 | g.40867043G>A | CA500187465 | KRT12 | c.144C>T (p.Gly48=) n.1500+16183G>A n.2008+16183G>A | |
| 17 | g.40867043G>C | CA500187466 | KRT12 | c.144C>G (p.Gly48=) n.1500+16183G>C n.2008+16183G>C | |
| 17 | g.40867043G>T | CA500187467 | KRT12 | c.144C>A (p.Gly48=) n.1500+16183G>T n.2008+16183G>T | |
| 17 | g.40867044C>A | CA399389367 | KRT12 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.1500+16184C>A n.2008+16184C>A | |
| 17 | g.40867044C>G | CA399389368 | KRT12 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.1500+16184C>G n.2008+16184C>G | |
| 17 | g.40867044C>T | CA399389369 | KRT12 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.1500+16184C>T n.2008+16184C>T | |
| 17 | g.40867045C>A | CA399389370 | KRT12 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.1500+16185C>A n.2008+16185C>A | |
| 17 | g.40867045C>G | CA399389371 | KRT12 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.1500+16185C>G n.2008+16185C>G | |
| 17 | g.40867045C>T | CA399389372 | KRT12 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.1500+16185C>T n.2008+16185C>T | |
| 17 | g.40867046A>C | CA399389374 | KRT12 | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>C n.2008+16186A>C | |
| 17 | g.40867046A>G | CA500187476 | KRT12 | c.141T>C (p.Phe47=) n.1500+16186A>G n.2008+16186A>G | |
| 17 | g.40867046A>T | CA399389373 | KRT12 | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>T n.2008+16186A>T | |
| 17 | g.40867047A= | CA2259745928 | KRT12 | c.140T= (p.Phe47=) n.1500+16187A= n.2008+16187A= | |
| 17 | g.40867047A>C | CA399389375 | KRT12 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1500+16187A>C n.2008+16187A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867047A>G | CA8548951 | KRT12 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1500+16187A>G n.2008+16187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.40867047A>T | CA399389376 | KRT12 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1500+16187A>T n.2008+16187A>T | |
| 17 | g.40867048A>C | CA399389377 | KRT12 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.1500+16188A>C n.2008+16188A>C | |
| 17 | g.40867048A>G | CA399389378 | KRT12 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1500+16188A>G n.2008+16188A>G | |
| 17 | g.40867048A>T | CA399389379 | KRT12 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1500+16188A>T n.2008+16188A>T | |
| 17 | g.40867049G>A | CA500187479 | KRT12 | c.138C>T (p.Ala46=) n.1500+16189G>A n.2008+16189G>A | |
| 17 | g.40867049G>C | CA500187480 | KRT12 | c.138C>G (p.Ala46=) n.1500+16189G>C n.2008+16189G>C | |
| 17 | g.40867049G= | CA2259745929 | KRT12 | c.138C= (p.Ala46=) n.1500+16189G= n.2008+16189G= | |
| 17 | g.40867049G>T | CA8548952 | KRT12 | c.138C>A (p.Ala46=) n.1500+16189G>T n.2008+16189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>A | CA399389380 | KRT12 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.1500+16190G>A n.2008+16190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>C | CA399389381 | KRT12 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.1500+16190G>C n.2008+16190G>C | |
| 17 | g.40867050G>T | CA399389382 | KRT12 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.1500+16190G>T n.2008+16190G>T | |
| 17 | g.40867051C>A | CA399389383 | KRT12 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.1500+16191C>A n.2008+16191C>A | |
| 17 | g.40867051C= | CA2259745930 | KRT12 | c.136G= (p.Ala46=) n.1500+16191C= n.2008+16191C= | |
| 17 | g.40867051C>G | CA399389384 | KRT12 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.1500+16191C>G n.2008+16191C>G | |
| 17 | g.40867051C>T | CA8548953 | KRT12 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.1500+16191C>T n.2008+16191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867052A>C | CA399389386 | KRT12 | c.135T>G (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>C n.2008+16192A>C | |
| 17 | g.40867052A>G | CA500187484 | KRT12 | c.135T>C (p.Ser45=) n.1500+16192A>G n.2008+16192A>G | |
| 17 | g.40867052A>T | CA399389385 | KRT12 | c.135T>A (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>T n.2008+16192A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867053C>A | CA399389387 | KRT12 | c.134G>T (p.Ser45Ile) n.1500+16193C>A n.2008+16193C>A | |
| 17 | g.40867053C= | CA2259745931 | KRT12 | c.134G= (p.Ser45=) n.1500+16193C= n.2008+16193C= | |
| 17 | g.40867053C>G | CA399389388 | KRT12 | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.1500+16193C>G n.2008+16193C>G | |
| 17 | g.40867053C>T | CA399389389 | KRT12 | c.134G>A (p.Ser45Asn) n.1500+16193C>T n.2008+16193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>A | CA399389390 | KRT12 | c.133A>T (p.Ser45Cys) n.1500+16194T>A n.2008+16194T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867054T>C | CA399389391 | KRT12 | c.133A>G (p.Ser45Gly) n.1500+16194T>C n.2008+16194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>G | CA399389392 | KRT12 | c.133A>C (p.Ser45Arg) n.1500+16194T>G n.2008+16194T>G | |
| 17 | g.40867054T= | CA2259745932 | KRT12 | c.133A= (p.Ser45=) n.1500+16194T= n.2008+16194T= | |
| 17 | g.40867055T>A | CA500187489 | KRT12 | c.132A>T (p.Gly44=) n.1500+16195T>A n.2008+16195T>A | |
| 17 | g.40867055T>C | CA500187490 | KRT12 | c.132A>G (p.Gly44=) n.1500+16195T>C n.2008+16195T>C | |
| 17 | g.40867055T>G | CA500187493 | KRT12 | c.132A>C (p.Gly44=) n.1500+16195T>G n.2008+16195T>G | |
| 17 | g.40867055_40867056delinsTC | CA2259745933 | KRT12 | c.131_132delinsGA (p.Gly44=) n.1500+16195_1500+16196delinsTC n.2008+16195_2008+16196delinsTC | |
| 17 | g.40867056C>A | CA399389393 | KRT12 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1500+16196C>A n.2008+16196C>A | |
| 17 | g.40867056C>G | CA399389394 | KRT12 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1500+16196C>G n.2008+16196C>G | |
| 17 | g.40867056C>T | CA399389395 | KRT12 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1500+16196C>T n.2008+16196C>T | |
| 17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867057C>A | CA399389396 | KRT12 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1500+16197C>A n.2008+16197C>A | |
| 17 | g.40867057C= | CA2259745934 | KRT12 | c.130G= (p.Gly44=) n.1500+16197C= n.2008+16197C= | |
| 17 | g.40867057C>G | CA399389397 | KRT12 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>G n.2008+16197C>G | |
| 17 | g.40867057C>T | CA8548955 | KRT12 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>T n.2008+16197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>A | CA500187500 | KRT12 | c.129G>T (p.Gly43=) n.1500+16198C>A n.2008+16198C>A | |
| 17 | g.40867058C= | CA2259745935 | KRT12 | c.129G= (p.Gly43=) n.1500+16198C= n.2008+16198C= | |
| 17 | g.40867058C>G | CA500187501 | KRT12 | c.129G>C (p.Gly43=) n.1500+16198C>G n.2008+16198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>T | CA8548956 | KRT12 | c.129G>A (p.Gly43=) n.1500+16198C>T n.2008+16198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>A | CA399389399 | KRT12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1500+16199C>A n.2008+16199C>A | |
| 17 | g.40867059C= | CA2259745936 | KRT12 | c.128G= (p.Gly43=) n.1500+16199C= n.2008+16199C= | |
| 17 | g.40867059C>G | CA8548957 | KRT12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1500+16199C>G n.2008+16199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>T | CA399389398 | KRT12 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1500+16199C>T n.2008+16199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867060C>A | CA399389401 | KRT12 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1500+16200C>A n.2008+16200C>A | |
| 17 | g.40867060C= | CA2259745937 | KRT12 | c.127G= (p.Gly43=) n.1500+16200C= n.2008+16200C= | |
| 17 | g.40867060C>G | CA399389400 | KRT12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>G n.2008+16200C>G | |
| 17 | g.40867060C>T | CA8548958 | KRT12 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>T n.2008+16200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A= | CA2259745938 | KRT12 | c.126T= (p.Tyr42=) n.1500+16201A= n.2008+16201A= | |
| 17 | g.40867061A>C | CA399389402 | KRT12 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>C n.2008+16201A>C | |
| 17 | g.40867061A>G | CA500187509 | KRT12 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.1500+16201A>G n.2008+16201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A>T | CA399389403 | KRT12 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>T n.2008+16201A>T | |
| 17 | g.40867062T>A | CA399389404 | KRT12 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1500+16202T>A n.2008+16202T>A | |
| 17 | g.40867062T>C | CA399389405 | KRT12 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1500+16202T>C n.2008+16202T>C | |
| 17 | g.40867062T>G | CA399389406 | KRT12 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1500+16202T>G n.2008+16202T>G | |
| 17 | g.40867063A>C | CA399389407 | KRT12 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1500+16203A>C n.2008+16203A>C | |
| 17 | g.40867063A>G | CA399389408 | KRT12 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.1500+16203A>G n.2008+16203A>G | |
| 17 | g.40867063A>T | CA399389409 | KRT12 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1500+16203A>T n.2008+16203A>T | |
| 17 | g.40867064A>C | CA500187514 | KRT12 | c.123T>G (p.Gly41=) n.1500+16204A>C n.2008+16204A>C | |
| 17 | g.40867064A>G | CA500187515 | KRT12 | c.123T>C (p.Gly41=) n.1500+16204A>G n.2008+16204A>G | |
| 17 | g.40867064A>T | CA500187516 | KRT12 | c.123T>A (p.Gly41=) n.1500+16204A>T n.2008+16204A>T | |
| 17 | g.40867065C>A | CA399389412 | KRT12 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.1500+16205C>A n.2008+16205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867065C>G | CA399389414 | KRT12 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1500+16205C>G n.2008+16205C>G | |
| 17 | g.40867065C>T | CA399389415 | KRT12 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.1500+16205C>T n.2008+16205C>T | |
| 17 | g.40867066C>A | CA399389419 | KRT12 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.1500+16206C>A n.2008+16206C>A | |
| 17 | g.40867066C>G | CA399389421 | KRT12 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.1500+16206C>G n.2008+16206C>G | |
| 17 | g.40867066C>T | CA399389423 | KRT12 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.1500+16206C>T n.2008+16206C>T | |
| 17 | g.40867067A>C | CA399389425 | KRT12 | c.120T>G (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>C n.2008+16207A>C | |
| 17 | g.40867067A>G | CA500187522 | KRT12 | c.120T>C (p.Ser40=) n.1500+16207A>G n.2008+16207A>G | |
| 17 | g.40867067A>T | CA399389426 | KRT12 | c.120T>A (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>T n.2008+16207A>T | |
| 17 | g.40867068C>A | CA399389428 | KRT12 | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1500+16208C>A n.2008+16208C>A | |
| 17 | g.40867068C>G | CA399389429 | KRT12 | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1500+16208C>G n.2008+16208C>G | |
| 17 | g.40867068C>T | CA399389431 | KRT12 | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1500+16208C>T n.2008+16208C>T | |
| 17 | g.40867069T>A | CA399389435 | KRT12 | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1500+16209T>A n.2008+16209T>A | |
| 17 | g.40867069T>C | CA399389437 | KRT12 | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1500+16209T>C n.2008+16209T>C | |
| 17 | g.40867069T>G | CA399389440 | KRT12 | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1500+16209T>G n.2008+16209T>G | |
| 17 | g.40867070T>A | CA500187532 | KRT12 | c.117A>T (p.Gly39=) n.1500+16210T>A n.2008+16210T>A | |
| 17 | g.40867070T>C | CA500187534 | KRT12 | c.117A>G (p.Gly39=) n.1500+16210T>C n.2008+16210T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867070T>G | CA500187536 | KRT12 | c.117A>C (p.Gly39=) n.1500+16210T>G n.2008+16210T>G | |
| 17 | g.40867071C>A | CA399389442 | KRT12 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.1500+16211C>A n.2008+16211C>A | |
| 17 | g.40867071C>G | CA399389444 | KRT12 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1500+16211C>G n.2008+16211C>G | |
| 17 | g.40867071C>T | CA399389446 | KRT12 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1500+16211C>T n.2008+16211C>T | |
| 17 | g.40867072C>A | CA399389449 | KRT12 | c.115G>T (p.Gly39Ter) n.1500+16212C>A n.2008+16212C>A | |
| 17 | g.40867072C>G | CA399389450 | KRT12 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1500+16212C>G n.2008+16212C>G | |
| 17 | g.40867072C>T | CA399389452 | KRT12 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1500+16212C>T n.2008+16212C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867073A= | CA2259745939 | KRT12 | c.114T= (p.Val38=) n.1500+16213A= n.2008+16213A= | |
| 17 | g.40867073A>C | CA500187540 | KRT12 | c.114T>G (p.Val38=) n.1500+16213A>C n.2008+16213A>C | |
| 17 | g.40867073A>G | CA8548959 | KRT12 | c.114T>C (p.Val38=) n.1500+16213A>G n.2008+16213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867073A>T | CA500187542 | KRT12 | c.114T>A (p.Val38=) n.1500+16213A>T n.2008+16213A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867074A>C | CA399389462 | KRT12 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.1500+16214A>C n.2008+16214A>C | |
| 17 | g.40867074A>G | CA399389459 | KRT12 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.1500+16214A>G n.2008+16214A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867074A>T | CA399389461 | KRT12 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.1500+16214A>T n.2008+16214A>T | |
| 17 | g.40867075C>A | CA399389465 | KRT12 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.1500+16215C>A n.2008+16215C>A | |
| 17 | g.40867075C= | CA2259745940 | KRT12 | c.112G= (p.Val38=) n.1500+16215C= n.2008+16215C= | |
| 17 | g.40867075C>G | CA399389466 | KRT12 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.1500+16215C>G n.2008+16215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867075C>T | CA8548960 | KRT12 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.1500+16215C>T n.2008+16215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867076A= | CA2259745941 | KRT12 | c.111T= (p.Ser37=) n.1500+16216A= n.2008+16216A= | |
| 17 | g.40867076A>C | CA399389470 | KRT12 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.1500+16216A>C n.2008+16216A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867076A>G | CA500187547 | KRT12 | c.111T>C (p.Ser37=) n.1500+16216A>G n.2008+16216A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867076A>T | CA399389474 | KRT12 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.1500+16216A>T n.2008+16216A>T | |
| 17 | g.40867077C>A | CA399389477 | KRT12 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1500+16217C>A n.2008+16217C>A | |
| 17 | g.40867077C= | CA2259745942 | KRT12 | c.110G= (p.Ser37=) n.1500+16217C= n.2008+16217C= | |
| 17 | g.40867077C>G | CA399389480 | KRT12 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1500+16217C>G n.2008+16217C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867077C>T | CA8548961 | KRT12 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1500+16217C>T n.2008+16217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867078T>A | CA399389485 | KRT12 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1500+16218T>A n.2008+16218T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867078T>C | CA399389487 | KRT12 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1500+16218T>C n.2008+16218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867078T>G | CA399389488 | KRT12 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1500+16218T>G n.2008+16218T>G | |
| 17 | g.40867078T= | CA2259745943 | KRT12 | c.109A= (p.Ser37=) n.1500+16218T= n.2008+16218T= | |
| 17 | g.40867079G>A | CA500187550 | KRT12 | c.108C>T (p.Ser36=) n.1500+16219G>A n.2008+16219G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867079G>C | CA500187551 | KRT12 | c.108C>G (p.Ser36=) n.1500+16219G>C n.2008+16219G>C | |
| 17 | g.40867079G>T | CA500187552 | KRT12 | c.108C>A (p.Ser36=) n.1500+16219G>T n.2008+16219G>T | |
| 17 | g.40867080G>A | CA399389497 | KRT12 | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.1500+16220G>A n.2008+16220G>A | |
| 17 | g.40867080G>C | CA399389493 | KRT12 | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.1500+16220G>C n.2008+16220G>C | |
| 17 | g.40867080G>T | CA399389496 | KRT12 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.1500+16220G>T n.2008+16220G>T | |
| 17 | g.40867081A>C | CA399389498 | KRT12 | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.1500+16221A>C n.2008+16221A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867081A>G | CA399389499 | KRT12 | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.1500+16221A>G n.2008+16221A>G | |
| 17 | g.40867081A>T | CA399389500 | KRT12 | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.1500+16221A>T n.2008+16221A>T | |
| 17 | g.40867082A>C | CA500187558 | KRT12 | c.105T>G (p.Ala35=) n.1500+16222A>C n.2008+16222A>C | |
| 17 | g.40867082A>G | CA500187559 | KRT12 | c.105T>C (p.Ala35=) n.1500+16222A>G n.2008+16222A>G | |
| 17 | g.40867082A>T | CA500187561 | KRT12 | c.105T>A (p.Ala35=) n.1500+16222A>T n.2008+16222A>T | |
| 17 | g.40867083G>A | CA399389502 | KRT12 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.1500+16223G>A n.2008+16223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867083G>C | CA399389505 | KRT12 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1500+16223G>C n.2008+16223G>C | |
| 17 | g.40867083G= | CA2259745944 | KRT12 | c.104C= (p.Ala35=) n.1500+16223G= n.2008+16223G= | |
| 17 | g.40867083G>T | CA399389507 | KRT12 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.1500+16223G>T n.2008+16223G>T | |
| 17 | g.40867084C>A | CA399389510 | KRT12 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1500+16224C>A n.2008+16224C>A | |
| 17 | g.40867084C= | CA2259745945 | KRT12 | c.103G= (p.Ala35=) n.1500+16224C= n.2008+16224C= | |
| 17 | g.40867084C>G | CA399389513 | KRT12 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1500+16224C>G n.2008+16224C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867084C>T | CA399389515 | KRT12 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1500+16224C>T n.2008+16224C>T | |
| 17 | g.40867085A>C | CA500187563 | KRT12 | c.102T>G (p.Ser34=) n.1500+16225A>C n.2008+16225A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867085A>G | CA500187564 | KRT12 | c.102T>C (p.Ser34=) n.1500+16225A>G n.2008+16225A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867085A>T | CA500187565 | KRT12 | c.102T>A (p.Ser34=) n.1500+16225A>T n.2008+16225A>T | |
| 17 | g.40867086G>A | CA399389517 | KRT12 | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1500+16226G>A n.2008+16226G>A | |
| 17 | g.40867086G>C | CA399389519 | KRT12 | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1500+16226G>C n.2008+16226G>C | |
| 17 | g.40867086G>T | CA399389521 | KRT12 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1500+16226G>T n.2008+16226G>T | |
| 17 | g.40867087A= | CA2259745946 | KRT12 | c.100T= (p.Ser34=) n.1500+16227A= n.2008+16227A= | |
| 17 | g.40867087A>C | CA399389529 | KRT12 | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1500+16227A>C n.2008+16227A>C | |
| 17 | g.40867087A>G | CA8548962 | KRT12 | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1500+16227A>G n.2008+16227A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 17 | g.40867087A>T | CA399389528 | KRT12 | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1500+16227A>T n.2008+16227A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867088C>A | CA399389535 | KRT12 | c.99G>T (p.Met33Ile) n.1500+16228C>A n.2008+16228C>A | |
| 17 | g.40867088C= | CA2259745947 | KRT12 | c.99G= (p.Met33=) n.1500+16228C= n.2008+16228C= | |
| 17 | g.40867088C>G | CA8548963 | KRT12 | c.99G>C (p.Met33Ile) n.1500+16228C>G n.2008+16228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867088C>T | CA399389534 | KRT12 | c.99G>A (p.Met33Ile) n.1500+16228C>T n.2008+16228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867089A>C | CA399389536 | KRT12 | c.98T>G (p.Met33Arg) n.1500+16229A>C n.2008+16229A>C | |
| 17 | g.40867089A>G | CA399389537 | KRT12 | c.98T>C (p.Met33Thr) n.1500+16229A>G n.2008+16229A>G | |
| 17 | g.40867089A>T | CA399389538 | KRT12 | c.98T>A (p.Met33Lys) n.1500+16229A>T n.2008+16229A>T | |
| 17 | g.40867090T>A | CA399389541 | KRT12 | c.97A>T (p.Met33Leu) n.1500+16230T>A n.2008+16230T>A | |
| 17 | g.40867090T>C | CA399389544 | KRT12 | c.97A>G (p.Met33Val) n.1500+16230T>C n.2008+16230T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867090T>G | CA8548964 | KRT12 | c.97A>C (p.Met33Leu) n.1500+16230T>G n.2008+16230T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867090T= | CA2259745948 | KRT12 | c.97A= (p.Met33=) n.1500+16230T= n.2008+16230T= | |
| 17 | g.40867091G>A | CA500187572 | KRT12 | c.96C>T (p.Gly32=) n.1500+16231G>A n.2008+16231G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867091G>C | CA500187573 | KRT12 | c.96C>G (p.Gly32=) n.1500+16231G>C n.2008+16231G>C | |
| 17 | g.40867091G>T | CA500187576 | KRT12 | c.96C>A (p.Gly32=) n.1500+16231G>T n.2008+16231G>T | |
| 17 | g.40867091_40867092delinsGC | CA2259745949 | KRT12 | c.95_96delinsGC (p.Gly32=) n.1500+16231_1500+16232delinsGC n.2008+16231_2008+16232delinsGC | |
| 17 | g.40867092C>A | CA399389547 | KRT12 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.1500+16232C>A n.2008+16232C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867092C= | CA2259745950 | KRT12 | c.95G= (p.Gly32=) n.1500+16232C= n.2008+16232C= | |
| 17 | g.40867092C>G | CA399389549 | KRT12 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1500+16232C>G n.2008+16232C>G | |
| 17 | g.40867092C>T | CA8548965 | KRT12 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1500+16232C>T n.2008+16232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867095del | CA626212695 | KRT12 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.1500+16235del n.2008+16235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |