| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40866964T>A | CA399389079 | KRT12 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.211+12A>T (n.211+12A>T) n.1500+16104T>A n.2008+16104T>A | |
| 17 | g.40866964T>C | CA399389081 | KRT12 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.1500+16104T>C n.2008+16104T>C | |
| 17 | g.40866964T>G | CA399389083 | KRT12 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.211+12A>C (n.211+12A>C) n.1500+16104T>G n.2008+16104T>G | |
| 17 | g.40866965T>A | CA500187318 | KRT12 | c.222A>T (p.Gly74=) c.211+11A>T (n.211+11A>T) n.1500+16105T>A n.2008+16105T>A | |
| 17 | g.40866965T>C | CA500187319 | KRT12 | c.222A>G (p.Gly74=) c.211+11A>G (n.211+11A>G) n.1500+16105T>C n.2008+16105T>C | |
| 17 | g.40866965T>G | CA500187320 | KRT12 | c.222A>C (p.Gly74=) c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.1500+16105T>G n.2008+16105T>G | |
| 17 | g.40866965_40866966delinsTC | CA2259745900 | KRT12 | c.221_222delinsGA (p.Gly74=) c.211+10_211+11delinsGA (n.211+10_211+11delinsGA) n.1500+16105_1500+16106delinsTC n.2008+16105_2008+16106delinsTC | |
| 17 | g.40866966C>A | CA399389085 | KRT12 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.211+10G>T (n.211+10G>T) n.1500+16106C>A n.2008+16106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866966C= | CA2259745901 | KRT12 | c.221G= (p.Gly74=) c.211+10G= (n.211+10G=) n.1500+16106C= n.2008+16106C= | |
| 17 | g.40866966C>G | CA399389088 | KRT12 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.211+10G>C (n.211+10G>C) n.1500+16106C>G n.2008+16106C>G | |
| 17 | g.40866966C>T | CA399389090 | KRT12 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.211+10G>A (n.211+10G>A) n.1500+16106C>T n.2008+16106C>T | |
| 17 | g.40866967del | CA8548937 | KRT12 | c.221del (p.Gly74GlufsTer?) c.211+10del (n.211+10del) n.1500+16107del n.2008+16107del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866967C>A | CA399389093 | KRT12 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.211+9G>T (n.211+9G>T) n.1500+16107C>A n.2008+16107C>A | |
| 17 | g.40866967C= | CA2259745902 | KRT12 | c.220G= (p.Gly74=) c.211+9G= (n.211+9G=) n.1500+16107C= n.2008+16107C= | |
| 17 | g.40866967C>G | CA399389095 | KRT12 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.211+9G>C (n.211+9G>C) n.1500+16107C>G n.2008+16107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866967C>T | CA8548938 | KRT12 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.1500+16107C>T n.2008+16107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866968G>A | CA8548939 | KRT12 | c.219C>T (p.Ser73=) c.211+8C>T (n.211+8C>T) n.1500+16108G>A n.2008+16108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866968G>C | CA500187324 | KRT12 | c.219C>G (p.Ser73=) c.211+8C>G (n.211+8C>G) n.1500+16108G>C n.2008+16108G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866968G= | CA2259745903 | KRT12 | c.219C= (p.Ser73=) c.211+8C= (n.211+8C=) n.1500+16108G= n.2008+16108G= | |
| 17 | g.40866968G>T | CA500187325 | KRT12 | c.219C>A (p.Ser73=) c.211+8C>A (n.211+8C>A) n.1500+16108G>T n.2008+16108G>T | |
| 17 | g.40866969del | CA2637772727 | KRT12 | c.219del (p.Gly74GlufsTer?) c.211+8del (n.211+8del) n.1500+16109del n.2008+16109del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866969G>A | CA399389102 | KRT12 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.211+7C>T (n.211+7C>T) n.1500+16109G>A n.2008+16109G>A | |
| 17 | g.40866969G>C | CA399389101 | KRT12 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.211+7C>G (n.211+7C>G) n.1500+16109G>C n.2008+16109G>C | |
| 17 | g.40866969G>T | CA399389099 | KRT12 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.211+7C>A (n.211+7C>A) n.1500+16109G>T n.2008+16109G>T | |
| 17 | g.40866970A>C | CA399389103 | KRT12 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.211+6T>G (n.211+6T>G) n.1500+16110A>C n.2008+16110A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866970A>G | CA399389105 | KRT12 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.211+6T>C (n.211+6T>C) n.1500+16110A>G n.2008+16110A>G | |
| 17 | g.40866970A>T | CA399389107 | KRT12 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.211+6T>A (n.211+6T>A) n.1500+16110A>T n.2008+16110A>T | |
| 17 | g.40866971G>A | CA500187329 | KRT12 | c.216C>T (p.Gly72=) c.211+5C>T (n.211+5C>T) n.1500+16111G>A n.2008+16111G>A | |
| 17 | g.40866971G>C | CA500187331 | KRT12 | c.216C>G (p.Gly72=) c.211+5C>G (n.211+5C>G) n.1500+16111G>C n.2008+16111G>C | |
| 17 | g.40866971G>T | CA500187334 | KRT12 | c.216C>A (p.Gly72=) c.211+5C>A (n.211+5C>A) n.1500+16111G>T n.2008+16111G>T | |
| 17 | g.40866972C>A | CA399389109 | KRT12 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.211+4G>T (n.211+4G>T) n.1500+16112C>A n.2008+16112C>A | |
| 17 | g.40866972C>G | CA399389110 | KRT12 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.211+4G>C (n.211+4G>C) n.1500+16112C>G n.2008+16112C>G | |
| 17 | g.40866972C>T | CA399389112 | KRT12 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.211+4G>A (n.211+4G>A) n.1500+16112C>T n.2008+16112C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866973C>A | CA399389115 | KRT12 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.211+3G>T (n.211+3G>T) n.1500+16113C>A n.2008+16113C>A | |
| 17 | g.40866973C>G | CA399389116 | KRT12 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.211+3G>C (n.211+3G>C) n.1500+16113C>G n.2008+16113C>G | |
| 17 | g.40866973C>T | CA399389118 | KRT12 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.211+3G>A (n.211+3G>A) n.1500+16113C>T n.2008+16113C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866974A>C | CA500187338 | KRT12 | c.213T>G (p.Gly71=) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.1500+16114A>C n.2008+16114A>C | |
| 17 | g.40866974A>G | CA500187340 | KRT12 | c.213T>C (p.Gly71=) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.1500+16114A>G n.2008+16114A>G | |
| 17 | g.40866974A>T | CA500187342 | KRT12 | c.213T>A (p.Gly71=) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.1500+16114A>T n.2008+16114A>T | |
| 17 | g.40866975C>A | CA399389120 | KRT12 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.1500+16115C>A n.2008+16115C>A | |
| 17 | g.40866975C= | CA2259745904 | KRT12 | c.212G= (p.Gly71=) c.211+1G= (n.211+1G=) n.1500+16115C= n.2008+16115C= | |
| 17 | g.40866975C>G | CA399389121 | KRT12 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.1500+16115C>G n.2008+16115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866975C>T | CA8548940 | KRT12 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.1500+16115C>T n.2008+16115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866979del | CA2637772728 | KRT12 | c.212del (p.Gly71ValfsTer?) c.211+1del n.1500+16119del n.2008+16119del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866976C>A | CA399389127 | KRT12 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.1500+16116C>A n.2008+16116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866976C= | CA2259745905 | KRT12 | c.211G= (p.Gly71=) n.1500+16116C= n.2008+16116C= | |
| 17 | g.40866976C>G | CA399389126 | KRT12 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1500+16116C>G n.2008+16116C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866976C>T | CA399389124 | KRT12 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.1500+16116C>T n.2008+16116C>T | |
| 17 | g.40866977C>A | CA500187344 | KRT12 | c.210G>T (p.Gly70=) n.1500+16117C>A n.2008+16117C>A | |
| 17 | g.40866977C>G | CA500187347 | KRT12 | c.210G>C (p.Gly70=) n.1500+16117C>G n.2008+16117C>G | |
| 17 | g.40866977C>T | CA500187349 | KRT12 | c.210G>A (p.Gly70=) n.1500+16117C>T n.2008+16117C>T | |
| 17 | g.40866978C>A | CA399389130 | KRT12 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.1500+16118C>A n.2008+16118C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866978C= | CA2259745906 | KRT12 | c.209G= (p.Gly70=) n.1500+16118C= n.2008+16118C= | |
| 17 | g.40866978C>G | CA399389134 | KRT12 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1500+16118C>G n.2008+16118C>G | |
| 17 | g.40866978C>T | CA399389132 | KRT12 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.1500+16118C>T n.2008+16118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866979C>A | CA399389136 | KRT12 | c.208G>T (p.Gly70Trp) n.1500+16119C>A n.2008+16119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866979C= | CA2259745907 | KRT12 | c.208G= (p.Gly70=) n.1500+16119C= n.2008+16119C= | |
| 17 | g.40866979C>G | CA399389138 | KRT12 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1500+16119C>G n.2008+16119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866979C>T | CA399389139 | KRT12 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.1500+16119C>T n.2008+16119C>T | |
| 17 | g.40866980A>C | CA399389142 | KRT12 | c.207T>G (p.Phe69Leu) n.1500+16120A>C n.2008+16120A>C | |
| 17 | g.40866980A>G | CA500187351 | KRT12 | c.207T>C (p.Phe69=) n.1500+16120A>G n.2008+16120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866980A>T | CA399389144 | KRT12 | c.207T>A (p.Phe69Leu) n.1500+16120A>T n.2008+16120A>T | |
| 17 | g.40866980_40866981insC | CA2809477251 | KRT12 | c.206_207insG (p.Phe69LeufsTer25) c.206_207insG (p.Phe69LeufsTer13) n.1500+16120_1500+16121insC n.2008+16120_2008+16121insC | |
| 17 | g.40866981A>C | CA399389145 | KRT12 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.1500+16121A>C n.2008+16121A>C | |
| 17 | g.40866981A>G | CA399389147 | KRT12 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.1500+16121A>G n.2008+16121A>G | |
| 17 | g.40866981A>T | CA399389149 | KRT12 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.1500+16121A>T n.2008+16121A>T | |
| 17 | g.40866982A>C | CA399389151 | KRT12 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.1500+16122A>C n.2008+16122A>C | |
| 17 | g.40866982A>G | CA399389152 | KRT12 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.1500+16122A>G n.2008+16122A>G | |
| 17 | g.40866982A>T | CA399389154 | KRT12 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.1500+16122A>T n.2008+16122A>T | |
| 17 | g.40866983G>A | CA500187354 | KRT12 | c.204C>T (p.Gly68=) n.1500+16123G>A n.2008+16123G>A | |
| 17 | g.40866983G>C | CA500187358 | KRT12 | c.204C>G (p.Gly68=) n.1500+16123G>C n.2008+16123G>C | |
| 17 | g.40866983G>T | CA500187356 | KRT12 | c.204C>A (p.Gly68=) n.1500+16123G>T n.2008+16123G>T | |
| 17 | g.40866984C>A | CA399389159 | KRT12 | c.203G>T (p.Gly68Val) n.1500+16124C>A n.2008+16124C>A | |
| 17 | g.40866984C>G | CA399389158 | KRT12 | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.1500+16124C>G n.2008+16124C>G | |
| 17 | g.40866984C>T | CA399389157 | KRT12 | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.1500+16124C>T n.2008+16124C>T | |
| 17 | g.40866985C>A | CA399389160 | KRT12 | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.1500+16125C>A n.2008+16125C>A | |
| 17 | g.40866985C= | CA2259745908 | KRT12 | c.202G= (p.Gly68=) n.1500+16125C= n.2008+16125C= | |
| 17 | g.40866985C>G | CA399389162 | KRT12 | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.1500+16125C>G n.2008+16125C>G | |
| 17 | g.40866985C>T | CA399389164 | KRT12 | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.1500+16125C>T n.2008+16125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866986G>A | CA8548941 | KRT12 | c.201C>T (p.Ser67=) n.1500+16126G>A n.2008+16126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866986G>C | CA500187361 | KRT12 | c.201C>G (p.Ser67=) n.1500+16126G>C n.2008+16126G>C | |
| 17 | g.40866986G= | CA2259745909 | KRT12 | c.201C= (p.Ser67=) n.1500+16126G= n.2008+16126G= | |
| 17 | g.40866986G>T | CA500187363 | KRT12 | c.201C>A (p.Ser67=) n.1500+16126G>T n.2008+16126G>T | dbSNP |
| 17 | g.40866987G>A | CA399389167 | KRT12 | c.200C>T (p.Ser67Phe) n.1500+16127G>A n.2008+16127G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866987G>C | CA399389169 | KRT12 | c.200C>G (p.Ser67Cys) n.1500+16127G>C n.2008+16127G>C | |
| 17 | g.40866987G>T | CA399389171 | KRT12 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.1500+16127G>T n.2008+16127G>T | dbSNP |
| 17 | g.40866988A>C | CA399389173 | KRT12 | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.1500+16128A>C n.2008+16128A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866988A>G | CA399389175 | KRT12 | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.1500+16128A>G n.2008+16128A>G | |
| 17 | g.40866988A>T | CA399389176 | KRT12 | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1500+16128A>T n.2008+16128A>T | |
| 17 | g.40866989A= | CA2259745910 | KRT12 | c.198T= (p.Ser66=) n.1500+16129A= n.2008+16129A= | |
| 17 | g.40866989A>C | CA399389178 | KRT12 | c.198T>G (p.Ser66Arg) n.1500+16129A>C n.2008+16129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40866989A>G | CA500187367 | KRT12 | c.198T>C (p.Ser66=) n.1500+16129A>G n.2008+16129A>G | |
| 17 | g.40866989A>T | CA399389180 | KRT12 | c.198T>A (p.Ser66Arg) n.1500+16129A>T n.2008+16129A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866990C>A | CA399389184 | KRT12 | c.197G>T (p.Ser66Ile) n.1500+16130C>A n.2008+16130C>A | |
| 17 | g.40866990C= | CA2259745911 | KRT12 | c.197G= (p.Ser66=) n.1500+16130C= n.2008+16130C= | |
| 17 | g.40866990C>G | CA8548942 | KRT12 | c.197G>C (p.Ser66Thr) n.1500+16130C>G n.2008+16130C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866990C>T | CA399389182 | KRT12 | c.197G>A (p.Ser66Asn) n.1500+16130C>T n.2008+16130C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.40866991_40867009del | CA2637772729 | KRT12 | c.179_197del (p.Ala60ValfsTer?) c.179_197del (p.Ala60ValfsTer9) n.1500+16131_1500+16149del n.2008+16131_2008+16149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866991del | CA2809477252 | KRT12 | c.196del (p.Ser66ValfsTer?) c.196del (p.Ser66ValfsTer9) n.1500+16131del n.2008+16131del | |
| 17 | g.40866991T>A | CA399389185 | KRT12 | c.196A>T (p.Ser66Cys) n.1500+16131T>A n.2008+16131T>A | |
| 17 | g.40866991T>C | CA399389187 | KRT12 | c.196A>G (p.Ser66Gly) n.1500+16131T>C n.2008+16131T>C | |
| 17 | g.40866991T>G | CA399389188 | KRT12 | c.196A>C (p.Ser66Arg) n.1500+16131T>G n.2008+16131T>G | |
| 17 | g.40866992A= | CA2259745912 | KRT12 | c.195T= (p.Ser65=) n.1500+16132A= n.2008+16132A= | |
| 17 | g.40866992A>C | CA500187369 | KRT12 | c.195T>G (p.Ser65=) n.1500+16132A>C n.2008+16132A>C | |
| 17 | g.40866992A>G | CA500187371 | KRT12 | c.195T>C (p.Ser65=) n.1500+16132A>G n.2008+16132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40866992A>T | CA500187372 | KRT12 | c.195T>A (p.Ser65=) n.1500+16132A>T n.2008+16132A>T | |
| 17 | g.40866993G>A | CA399389191 | KRT12 | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.1500+16133G>A n.2008+16133G>A | |
| 17 | g.40866993G>C | CA399389192 | KRT12 | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.1500+16133G>C n.2008+16133G>C | |
| 17 | g.40866993G>T | CA399389194 | KRT12 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.1500+16133G>T n.2008+16133G>T | |
| 17 | g.40866994A>C | CA399389196 | KRT12 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.1500+16134A>C n.2008+16134A>C | |
| 17 | g.40866994A>G | CA399389198 | KRT12 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.1500+16134A>G n.2008+16134A>G | |
| 17 | g.40866994A>T | CA399389200 | KRT12 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.1500+16134A>T n.2008+16134A>T | |
| 17 | g.40866995A>C | CA500187373 | KRT12 | c.192T>G (p.Gly64=) n.1500+16135A>C n.2008+16135A>C | |
| 17 | g.40866995A>G | CA500187375 | KRT12 | c.192T>C (p.Gly64=) n.1500+16135A>G n.2008+16135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866995A>T | CA500187374 | KRT12 | c.192T>A (p.Gly64=) n.1500+16135A>T n.2008+16135A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866996C>A | CA399389202 | KRT12 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.1500+16136C>A n.2008+16136C>A | |
| 17 | g.40866996C>G | CA399389204 | KRT12 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1500+16136C>G n.2008+16136C>G | |
| 17 | g.40866996C>T | CA399389206 | KRT12 | c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1500+16136C>T n.2008+16136C>T | |
| 17 | g.40866997C>A | CA399389211 | KRT12 | c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1500+16137C>A n.2008+16137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40866997C>G | CA399389212 | KRT12 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1500+16137C>G n.2008+16137C>G | |
| 17 | g.40866997C>T | CA399389209 | KRT12 | c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1500+16137C>T n.2008+16137C>T | |
| 17 | g.40866998A= | CA2259745913 | KRT12 | c.189T= (p.Phe63=) n.1500+16138A= n.2008+16138A= | |
| 17 | g.40866998A>C | CA399389215 | KRT12 | c.189T>G (p.Phe63Leu) n.1500+16138A>C n.2008+16138A>C | |
| 17 | g.40866998A>G | CA500187376 | KRT12 | c.189T>C (p.Phe63=) n.1500+16138A>G n.2008+16138A>G | |
| 17 | g.40866998A>T | CA399389217 | KRT12 | c.189T>A (p.Phe63Leu) n.1500+16138A>T n.2008+16138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40866999A>C | CA399389219 | KRT12 | c.188T>G (p.Phe63Cys) n.1500+16139A>C n.2008+16139A>C | |
| 17 | g.40866999A>G | CA399389221 | KRT12 | c.188T>C (p.Phe63Ser) n.1500+16139A>G n.2008+16139A>G | |
| 17 | g.40866999A>T | CA399389222 | KRT12 | c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.1500+16139A>T n.2008+16139A>T | |
| 17 | g.40866999_40867000insC | CA2809477253 | KRT12 | c.187_188insG (p.Phe63CysfsTer4) n.1500+16139_1500+16140insC n.2008+16139_2008+16140insC | |
| 17 | g.40867000A>C | CA399389228 | KRT12 | c.187T>G (p.Phe63Val) n.1500+16140A>C n.2008+16140A>C | |
| 17 | g.40867000A>G | CA399389224 | KRT12 | c.187T>C (p.Phe63Leu) n.1500+16140A>G n.2008+16140A>G | |
| 17 | g.40867000A>T | CA399389226 | KRT12 | c.187T>A (p.Phe63Ile) n.1500+16140A>T n.2008+16140A>T | |
| 17 | g.40867001C>A | CA399389229 | KRT12 | c.186G>T (p.Met62Ile) n.1500+16141C>A n.2008+16141C>A | |
| 17 | g.40867001C= | CA2259745914 | KRT12 | c.186G= (p.Met62=) n.1500+16141C= n.2008+16141C= | |
| 17 | g.40867001C>G | CA399389231 | KRT12 | c.186G>C (p.Met62Ile) n.1500+16141C>G n.2008+16141C>G | |
| 17 | g.40867001C>T | CA290583171 | KRT12 | c.186G>A (p.Met62Ile) n.1500+16141C>T n.2008+16141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867002A>C | CA399389234 | KRT12 | c.185T>G (p.Met62Arg) n.1500+16142A>C n.2008+16142A>C | |
| 17 | g.40867002A>G | CA399389235 | KRT12 | c.185T>C (p.Met62Thr) n.1500+16142A>G n.2008+16142A>G | |
| 17 | g.40867002A>T | CA399389236 | KRT12 | c.185T>A (p.Met62Lys) n.1500+16142A>T n.2008+16142A>T | |
| 17 | g.40867003T>A | CA399389239 | KRT12 | c.184A>T (p.Met62Leu) n.1500+16143T>A n.2008+16143T>A | |
| 17 | g.40867003T>C | CA8548943 | KRT12 | c.184A>G (p.Met62Val) n.1500+16143T>C n.2008+16143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867003T>G | CA399389238 | KRT12 | c.184A>C (p.Met62Leu) n.1500+16143T>G n.2008+16143T>G | |
| 17 | g.40867003T= | CA2259745915 | KRT12 | c.184A= (p.Met62=) n.1500+16143T= n.2008+16143T= | |
| 17 | g.40867003_40867004delinsTG | CA2259745916 | KRT12 | c.183_184delinsCA (p.Ser61=) n.1500+16143_1500+16144delinsTG n.2008+16143_2008+16144delinsTG | |
| 17 | g.40867004G>A | CA500187382 | KRT12 | c.183C>T (p.Ser61=) n.1500+16144G>A n.2008+16144G>A | |
| 17 | g.40867004G>C | CA500187384 | KRT12 | c.183C>G (p.Ser61=) n.1500+16144G>C n.2008+16144G>C | |
| 17 | g.40867004G= | CA2259745917 | KRT12 | c.183C= (p.Ser61=) n.1500+16144G= n.2008+16144G= | |
| 17 | g.40867004G>T | CA8548944 | KRT12 | c.183C>A (p.Ser61=) n.1500+16144G>T n.2008+16144G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867005del | CA626212694 | KRT12 | c.183del (p.Met62CysfsTer?) c.183del (p.Met62CysfsTer13) n.1500+16145del n.2008+16145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867005G>A | CA399389243 | KRT12 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.1500+16145G>A n.2008+16145G>A | |
| 17 | g.40867005G>C | CA399389247 | KRT12 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.1500+16145G>C n.2008+16145G>C | dbSNP |
| 17 | g.40867005G= | CA2259745918 | KRT12 | c.182C= (p.Ser61=) n.1500+16145G= n.2008+16145G= | |
| 17 | g.40867005G>T | CA399389245 | KRT12 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.1500+16145G>T n.2008+16145G>T | |
| 17 | g.40867006A>C | CA399389249 | KRT12 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.1500+16146A>C n.2008+16146A>C | |
| 17 | g.40867006A>G | CA399389251 | KRT12 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.1500+16146A>G n.2008+16146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867006A>T | CA399389252 | KRT12 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.1500+16146A>T n.2008+16146A>T | |
| 17 | g.40867007A>C | CA500187387 | KRT12 | c.180T>G (p.Ala60=) n.1500+16147A>C n.2008+16147A>C | |
| 17 | g.40867007A>G | CA500187388 | KRT12 | c.180T>C (p.Ala60=) n.1500+16147A>G n.2008+16147A>G | |
| 17 | g.40867007A>T | CA500187390 | KRT12 | c.180T>A (p.Ala60=) n.1500+16147A>T n.2008+16147A>T | |
| 17 | g.40867008G>A | CA399389254 | KRT12 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.1500+16148G>A n.2008+16148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867008G>C | CA399389256 | KRT12 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1500+16148G>C n.2008+16148G>C | |
| 17 | g.40867008G>T | CA399389258 | KRT12 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1500+16148G>T n.2008+16148G>T | |
| 17 | g.40867009C>A | CA399389262 | KRT12 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1500+16149C>A n.2008+16149C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867009C>G | CA399389260 | KRT12 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1500+16149C>G n.2008+16149C>G | |
| 17 | g.40867009C>T | CA399389259 | KRT12 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1500+16149C>T n.2008+16149C>T | |
| 17 | g.40867010A= | CA2259745919 | KRT12 | c.177T= (p.Ala59=) n.1500+16150A= n.2008+16150A= | |
| 17 | g.40867010A>C | CA500187392 | KRT12 | c.177T>G (p.Ala59=) n.1500+16150A>C n.2008+16150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867010A>G | CA500187393 | KRT12 | c.177T>C (p.Ala59=) n.1500+16150A>G n.2008+16150A>G | |
| 17 | g.40867010A>T | CA500187395 | KRT12 | c.177T>A (p.Ala59=) n.1500+16150A>T n.2008+16150A>T | |
| 17 | g.40867011G>A | CA399389265 | KRT12 | c.176C>T (p.Ala59Val) n.1500+16151G>A n.2008+16151G>A | |
| 17 | g.40867011G>C | CA399389266 | KRT12 | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1500+16151G>C n.2008+16151G>C | |
| 17 | g.40867011G>T | CA399389268 | KRT12 | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1500+16151G>T n.2008+16151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867012C>A | CA399389270 | KRT12 | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1500+16152C>A n.2008+16152C>A | |
| 17 | g.40867012C>G | CA399389272 | KRT12 | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1500+16152C>G n.2008+16152C>G | |
| 17 | g.40867012C>T | CA399389273 | KRT12 | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1500+16152C>T n.2008+16152C>T | |
| 17 | g.40867013A>C | CA500187398 | KRT12 | c.174T>G (p.Ser58=) n.1500+16153A>C n.2008+16153A>C | |
| 17 | g.40867013A>G | CA500187399 | KRT12 | c.174T>C (p.Ser58=) n.1500+16153A>G n.2008+16153A>G | |
| 17 | g.40867013A>T | CA500187401 | KRT12 | c.174T>A (p.Ser58=) n.1500+16153A>T n.2008+16153A>T | |
| 17 | g.40867014G>A | CA399389276 | KRT12 | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1500+16154G>A n.2008+16154G>A | |
| 17 | g.40867014G>C | CA399389279 | KRT12 | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.1500+16154G>C n.2008+16154G>C | |
| 17 | g.40867014G>T | CA399389278 | KRT12 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1500+16154G>T n.2008+16154G>T | |
| 17 | g.40867015A= | CA2259745920 | KRT12 | c.172T= (p.Ser58=) n.1500+16155A= n.2008+16155A= | |
| 17 | g.40867015A>C | CA8548945 | KRT12 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1500+16155A>C n.2008+16155A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867015A>G | CA399389281 | KRT12 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1500+16155A>G n.2008+16155A>G | |
| 17 | g.40867015A>T | CA399389283 | KRT12 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1500+16155A>T n.2008+16155A>T | |
| 17 | g.40867016A>C | CA399389285 | KRT12 | c.171T>G (p.Phe57Leu) n.1500+16156A>C n.2008+16156A>C | |
| 17 | g.40867016A>G | CA500187407 | KRT12 | c.171T>C (p.Phe57=) n.1500+16156A>G n.2008+16156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867016A>T | CA399389287 | KRT12 | c.171T>A (p.Phe57Leu) n.1500+16156A>T n.2008+16156A>T | |
| 17 | g.40867017A>C | CA399389289 | KRT12 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1500+16157A>C n.2008+16157A>C | |
| 17 | g.40867017A>G | CA399389290 | KRT12 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1500+16157A>G n.2008+16157A>G | |
| 17 | g.40867017A>T | CA399389291 | KRT12 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1500+16157A>T n.2008+16157A>T | |
| 17 | g.40867018A= | CA2259745921 | KRT12 | c.169T= (p.Phe57=) n.1500+16158A= n.2008+16158A= | |
| 17 | g.40867018A>C | CA399389292 | KRT12 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.1500+16158A>C n.2008+16158A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867018A>G | CA399389293 | KRT12 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1500+16158A>G n.2008+16158A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867018A>T | CA399389295 | KRT12 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1500+16158A>T n.2008+16158A>T | |
| 17 | g.40867019G>A | CA500187412 | KRT12 | c.168C>T (p.Gly56=) n.1500+16159G>A n.2008+16159G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867019G>C | CA500187413 | KRT12 | c.168C>G (p.Gly56=) n.1500+16159G>C n.2008+16159G>C | |
| 17 | g.40867019G= | CA2259745922 | KRT12 | c.168C= (p.Gly56=) n.1500+16159G= n.2008+16159G= | |
| 17 | g.40867019G>T | CA290583172 | KRT12 | c.168C>A (p.Gly56=) n.1500+16159G>T n.2008+16159G>T | dbSNP |
| 17 | g.40867020C>A | CA399389297 | KRT12 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.1500+16160C>A n.2008+16160C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867020C>G | CA399389301 | KRT12 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1500+16160C>G n.2008+16160C>G | |
| 17 | g.40867020C>T | CA399389299 | KRT12 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.1500+16160C>T n.2008+16160C>T | |
| 17 | g.40867021C>A | CA399389303 | KRT12 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.1500+16161C>A n.2008+16161C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867021C= | CA2259745923 | KRT12 | c.166G= (p.Gly56=) n.1500+16161C= n.2008+16161C= | |
| 17 | g.40867021C>G | CA399389305 | KRT12 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1500+16161C>G n.2008+16161C>G | |
| 17 | g.40867021C>T | CA399389306 | KRT12 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.1500+16161C>T n.2008+16161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867022T>A | CA500187417 | KRT12 | c.165A>T (p.Gly55=) n.1500+16162T>A n.2008+16162T>A | |
| 17 | g.40867022T>C | CA500187418 | KRT12 | c.165A>G (p.Gly55=) n.1500+16162T>C n.2008+16162T>C | |
| 17 | g.40867022T>G | CA500187419 | KRT12 | c.165A>C (p.Gly55=) n.1500+16162T>G n.2008+16162T>G | |
| 17 | g.40867023C>A | CA399389308 | KRT12 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.1500+16163C>A n.2008+16163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867023C>G | CA399389310 | KRT12 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1500+16163C>G n.2008+16163C>G | |
| 17 | g.40867023C>T | CA399389312 | KRT12 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.1500+16163C>T n.2008+16163C>T | |
| 17 | g.40867023_40867024delinsTT | CA645596363 | KRT12 | c.163_164delinsAA (p.Gly55Lys) n.1500+16163_1500+16164delinsTT n.2008+16163_2008+16164delinsTT | COSMIC |
| 17 | g.40867027dup | CA2580093789 | KRT12 | c.164dup (p.Gly56ArgfsTer11) n.1500+16167dup n.2008+16167dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40867027del | CA500187421 | KRT12 | c.164del (p.Gly55GlufsTer?) c.164del (p.Gly55GlufsTer20) n.1500+16167del n.2008+16167del | COSMIC |
| 17 | g.40867024C>A | CA399389313 | KRT12 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.1500+16164C>A n.2008+16164C>A | |
| 17 | g.40867024C= | CA2259745924 | KRT12 | c.163G= (p.Gly55=) n.1500+16164C= n.2008+16164C= | |
| 17 | g.40867024C>G | CA8548946 | KRT12 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1500+16164C>G n.2008+16164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867024C>T | CA399389315 | KRT12 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.1500+16164C>T n.2008+16164C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867025C>A | CA500187424 | KRT12 | c.162G>T (p.Gly54=) n.1500+16165C>A n.2008+16165C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867025C>G | CA500187425 | KRT12 | c.162G>C (p.Gly54=) n.1500+16165C>G n.2008+16165C>G | |
| 17 | g.40867025C>T | CA500187426 | KRT12 | c.162G>A (p.Gly54=) n.1500+16165C>T n.2008+16165C>T | |
| 17 | g.40867026C>A | CA399389317 | KRT12 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.1500+16166C>A n.2008+16166C>A | |
| 17 | g.40867026C= | CA2259745925 | KRT12 | c.161G= (p.Gly54=) n.1500+16166C= n.2008+16166C= | |
| 17 | g.40867026C>G | CA399389319 | KRT12 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.1500+16166C>G n.2008+16166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867026C>T | CA8548947 | KRT12 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.1500+16166C>T n.2008+16166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C>A | CA8548950 | KRT12 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.1500+16167C>A n.2008+16167C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C= | CA2259745926 | KRT12 | c.160G= (p.Gly54=) n.1500+16167C= n.2008+16167C= | |
| 17 | g.40867027C>G | CA8548949 | KRT12 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.1500+16167C>G n.2008+16167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867027C>T | CA8548948 | KRT12 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.1500+16167C>T n.2008+16167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867028A>C | CA399389326 | KRT12 | c.159T>G (p.Cys53Trp) n.1500+16168A>C n.2008+16168A>C | |
| 17 | g.40867028A>G | CA500187433 | KRT12 | c.159T>C (p.Cys53=) n.1500+16168A>G n.2008+16168A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867028A>T | CA399389328 | KRT12 | c.159T>A (p.Cys53Ter) n.1500+16168A>T n.2008+16168A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867029C>A | CA399389330 | KRT12 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.1500+16169C>A n.2008+16169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867029C>G | CA399389332 | KRT12 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.1500+16169C>G n.2008+16169C>G | |
| 17 | g.40867029C>T | CA399389334 | KRT12 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.1500+16169C>T n.2008+16169C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867030A>C | CA399389336 | KRT12 | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.1500+16170A>C n.2008+16170A>C | |
| 17 | g.40867030A>G | CA399389337 | KRT12 | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.1500+16170A>G n.2008+16170A>G | |
| 17 | g.40867030A>T | CA399389338 | KRT12 | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.1500+16170A>T n.2008+16170A>T | |
| 17 | g.40867031G>A | CA500187436 | KRT12 | c.156C>T (p.Ser52=) n.1500+16171G>A n.2008+16171G>A | |
| 17 | g.40867031G>C | CA399389339 | KRT12 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.1500+16171G>C n.2008+16171G>C | |
| 17 | g.40867031G>T | CA399389340 | KRT12 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.1500+16171G>T n.2008+16171G>T | |
| 17 | g.40867032C>A | CA399389343 | KRT12 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1500+16172C>A n.2008+16172C>A | |
| 17 | g.40867032C= | CA2259745927 | KRT12 | c.155G= (p.Ser52=) n.1500+16172C= n.2008+16172C= | |
| 17 | g.40867032C>G | CA399389342 | KRT12 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1500+16172C>G n.2008+16172C>G | |
| 17 | g.40867032C>T | CA399389341 | KRT12 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1500+16172C>T n.2008+16172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867033T>A | CA399389344 | KRT12 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1500+16173T>A n.2008+16173T>A | |
| 17 | g.40867033T>C | CA399389346 | KRT12 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1500+16173T>C n.2008+16173T>C | |
| 17 | g.40867033T>G | CA399389345 | KRT12 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1500+16173T>G n.2008+16173T>G | |
| 17 | g.40867034G>A | CA500187445 | KRT12 | c.153C>T (p.Ala51=) n.1500+16174G>A n.2008+16174G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867034G>C | CA500187444 | KRT12 | c.153C>G (p.Ala51=) n.1500+16174G>C n.2008+16174G>C | |
| 17 | g.40867034G>T | CA500187443 | KRT12 | c.153C>A (p.Ala51=) n.1500+16174G>T n.2008+16174G>T | |
| 17 | g.40867035G>A | CA399389347 | KRT12 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.1500+16175G>A n.2008+16175G>A | |
| 17 | g.40867035G>C | CA399389348 | KRT12 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.1500+16175G>C n.2008+16175G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867035G>T | CA399389349 | KRT12 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.1500+16175G>T n.2008+16175G>T | |
| 17 | g.40867036C>A | CA399389350 | KRT12 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.1500+16176C>A n.2008+16176C>A | |
| 17 | g.40867036C>G | CA399389351 | KRT12 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.1500+16176C>G n.2008+16176C>G | |
| 17 | g.40867036C>T | CA399389352 | KRT12 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.1500+16176C>T n.2008+16176C>T | dbSNP |
| 17 | g.40867037T>A | CA500187447 | KRT12 | c.150A>T (p.Gly50=) n.1500+16177T>A n.2008+16177T>A | |
| 17 | g.40867037T>C | CA500187452 | KRT12 | c.150A>G (p.Gly50=) n.1500+16177T>C n.2008+16177T>C | |
| 17 | g.40867037T>G | CA500187448 | KRT12 | c.150A>C (p.Gly50=) n.1500+16177T>G n.2008+16177T>G | |
| 17 | g.40867038C>A | CA399389353 | KRT12 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.1500+16178C>A n.2008+16178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867038C>G | CA399389354 | KRT12 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1500+16178C>G n.2008+16178C>G | |
| 17 | g.40867038C>T | CA399389355 | KRT12 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.1500+16178C>T n.2008+16178C>T | |
| 17 | g.40867039C>A | CA399389356 | KRT12 | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.1500+16179C>A n.2008+16179C>A | |
| 17 | g.40867039C>G | CA399389357 | KRT12 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1500+16179C>G n.2008+16179C>G | |
| 17 | g.40867039C>T | CA399389358 | KRT12 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.1500+16179C>T n.2008+16179C>T | |
| 17 | g.40867040A>C | CA399389360 | KRT12 | c.147T>G (p.Phe49Leu) n.1500+16180A>C n.2008+16180A>C | |
| 17 | g.40867040A>G | CA500187460 | KRT12 | c.147T>C (p.Phe49=) n.1500+16180A>G n.2008+16180A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867040A>T | CA399389359 | KRT12 | c.147T>A (p.Phe49Leu) n.1500+16180A>T n.2008+16180A>T | |
| 17 | g.40867042del | CA2809477254 | KRT12 | c.147del (p.Phe49LeufsTer?) c.147del (p.Phe49LeufsTer26) n.1500+16182del n.2008+16182del | |
| 17 | g.40867041A>C | CA399389361 | KRT12 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.1500+16181A>C n.2008+16181A>C | |
| 17 | g.40867041A>G | CA399389362 | KRT12 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.1500+16181A>G n.2008+16181A>G | |
| 17 | g.40867041A>T | CA399389363 | KRT12 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.1500+16181A>T n.2008+16181A>T | |
| 17 | g.40867042A>C | CA399389364 | KRT12 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.1500+16182A>C n.2008+16182A>C | |
| 17 | g.40867042A>G | CA399389365 | KRT12 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.1500+16182A>G n.2008+16182A>G | |
| 17 | g.40867042A>T | CA399389366 | KRT12 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.1500+16182A>T n.2008+16182A>T | |
| 17 | g.40867043G>A | CA500187465 | KRT12 | c.144C>T (p.Gly48=) n.1500+16183G>A n.2008+16183G>A | |
| 17 | g.40867043G>C | CA500187466 | KRT12 | c.144C>G (p.Gly48=) n.1500+16183G>C n.2008+16183G>C | |
| 17 | g.40867043G>T | CA500187467 | KRT12 | c.144C>A (p.Gly48=) n.1500+16183G>T n.2008+16183G>T | |
| 17 | g.40867044C>A | CA399389367 | KRT12 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.1500+16184C>A n.2008+16184C>A | |
| 17 | g.40867044C>G | CA399389368 | KRT12 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.1500+16184C>G n.2008+16184C>G | |
| 17 | g.40867044C>T | CA399389369 | KRT12 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.1500+16184C>T n.2008+16184C>T | |
| 17 | g.40867045C>A | CA399389370 | KRT12 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.1500+16185C>A n.2008+16185C>A | |
| 17 | g.40867045C>G | CA399389371 | KRT12 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.1500+16185C>G n.2008+16185C>G | |
| 17 | g.40867045C>T | CA399389372 | KRT12 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.1500+16185C>T n.2008+16185C>T | |
| 17 | g.40867046A>C | CA399389374 | KRT12 | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>C n.2008+16186A>C | |
| 17 | g.40867046A>G | CA500187476 | KRT12 | c.141T>C (p.Phe47=) n.1500+16186A>G n.2008+16186A>G | |
| 17 | g.40867046A>T | CA399389373 | KRT12 | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>T n.2008+16186A>T | |
| 17 | g.40867047A= | CA2259745928 | KRT12 | c.140T= (p.Phe47=) n.1500+16187A= n.2008+16187A= | |
| 17 | g.40867047A>C | CA399389375 | KRT12 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1500+16187A>C n.2008+16187A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867047A>G | CA8548951 | KRT12 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1500+16187A>G n.2008+16187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.40867047A>T | CA399389376 | KRT12 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1500+16187A>T n.2008+16187A>T | |
| 17 | g.40867048A>C | CA399389377 | KRT12 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.1500+16188A>C n.2008+16188A>C | |
| 17 | g.40867048A>G | CA399389378 | KRT12 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1500+16188A>G n.2008+16188A>G | |
| 17 | g.40867048A>T | CA399389379 | KRT12 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1500+16188A>T n.2008+16188A>T | |
| 17 | g.40867049G>A | CA500187479 | KRT12 | c.138C>T (p.Ala46=) n.1500+16189G>A n.2008+16189G>A | |
| 17 | g.40867049G>C | CA500187480 | KRT12 | c.138C>G (p.Ala46=) n.1500+16189G>C n.2008+16189G>C | |
| 17 | g.40867049G= | CA2259745929 | KRT12 | c.138C= (p.Ala46=) n.1500+16189G= n.2008+16189G= | |
| 17 | g.40867049G>T | CA8548952 | KRT12 | c.138C>A (p.Ala46=) n.1500+16189G>T n.2008+16189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>A | CA399389380 | KRT12 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.1500+16190G>A n.2008+16190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>C | CA399389381 | KRT12 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.1500+16190G>C n.2008+16190G>C | |
| 17 | g.40867050G>T | CA399389382 | KRT12 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.1500+16190G>T n.2008+16190G>T | |
| 17 | g.40867051C>A | CA399389383 | KRT12 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.1500+16191C>A n.2008+16191C>A | |
| 17 | g.40867051C= | CA2259745930 | KRT12 | c.136G= (p.Ala46=) n.1500+16191C= n.2008+16191C= | |
| 17 | g.40867051C>G | CA399389384 | KRT12 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.1500+16191C>G n.2008+16191C>G | |
| 17 | g.40867051C>T | CA8548953 | KRT12 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.1500+16191C>T n.2008+16191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867052A>C | CA399389386 | KRT12 | c.135T>G (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>C n.2008+16192A>C | |
| 17 | g.40867052A>G | CA500187484 | KRT12 | c.135T>C (p.Ser45=) n.1500+16192A>G n.2008+16192A>G | |
| 17 | g.40867052A>T | CA399389385 | KRT12 | c.135T>A (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>T n.2008+16192A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867053C>A | CA399389387 | KRT12 | c.134G>T (p.Ser45Ile) n.1500+16193C>A n.2008+16193C>A | |
| 17 | g.40867053C= | CA2259745931 | KRT12 | c.134G= (p.Ser45=) n.1500+16193C= n.2008+16193C= | |
| 17 | g.40867053C>G | CA399389388 | KRT12 | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.1500+16193C>G n.2008+16193C>G | |
| 17 | g.40867053C>T | CA399389389 | KRT12 | c.134G>A (p.Ser45Asn) n.1500+16193C>T n.2008+16193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>A | CA399389390 | KRT12 | c.133A>T (p.Ser45Cys) n.1500+16194T>A n.2008+16194T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867054T>C | CA399389391 | KRT12 | c.133A>G (p.Ser45Gly) n.1500+16194T>C n.2008+16194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>G | CA399389392 | KRT12 | c.133A>C (p.Ser45Arg) n.1500+16194T>G n.2008+16194T>G | |
| 17 | g.40867054T= | CA2259745932 | KRT12 | c.133A= (p.Ser45=) n.1500+16194T= n.2008+16194T= | |
| 17 | g.40867055T>A | CA500187489 | KRT12 | c.132A>T (p.Gly44=) n.1500+16195T>A n.2008+16195T>A | |
| 17 | g.40867055T>C | CA500187490 | KRT12 | c.132A>G (p.Gly44=) n.1500+16195T>C n.2008+16195T>C | |
| 17 | g.40867055T>G | CA500187493 | KRT12 | c.132A>C (p.Gly44=) n.1500+16195T>G n.2008+16195T>G | |
| 17 | g.40867055_40867056delinsTC | CA2259745933 | KRT12 | c.131_132delinsGA (p.Gly44=) n.1500+16195_1500+16196delinsTC n.2008+16195_2008+16196delinsTC | |
| 17 | g.40867056C>A | CA399389393 | KRT12 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1500+16196C>A n.2008+16196C>A | |
| 17 | g.40867056C>G | CA399389394 | KRT12 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1500+16196C>G n.2008+16196C>G | |
| 17 | g.40867056C>T | CA399389395 | KRT12 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1500+16196C>T n.2008+16196C>T | |
| 17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867057C>A | CA399389396 | KRT12 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1500+16197C>A n.2008+16197C>A | |
| 17 | g.40867057C= | CA2259745934 | KRT12 | c.130G= (p.Gly44=) n.1500+16197C= n.2008+16197C= | |
| 17 | g.40867057C>G | CA399389397 | KRT12 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>G n.2008+16197C>G | |
| 17 | g.40867057C>T | CA8548955 | KRT12 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>T n.2008+16197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>A | CA500187500 | KRT12 | c.129G>T (p.Gly43=) n.1500+16198C>A n.2008+16198C>A | |
| 17 | g.40867058C= | CA2259745935 | KRT12 | c.129G= (p.Gly43=) n.1500+16198C= n.2008+16198C= | |
| 17 | g.40867058C>G | CA500187501 | KRT12 | c.129G>C (p.Gly43=) n.1500+16198C>G n.2008+16198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>T | CA8548956 | KRT12 | c.129G>A (p.Gly43=) n.1500+16198C>T n.2008+16198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>A | CA399389399 | KRT12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1500+16199C>A n.2008+16199C>A | |
| 17 | g.40867059C= | CA2259745936 | KRT12 | c.128G= (p.Gly43=) n.1500+16199C= n.2008+16199C= | |
| 17 | g.40867059C>G | CA8548957 | KRT12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1500+16199C>G n.2008+16199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>T | CA399389398 | KRT12 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1500+16199C>T n.2008+16199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867060C>A | CA399389401 | KRT12 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1500+16200C>A n.2008+16200C>A | |
| 17 | g.40867060C= | CA2259745937 | KRT12 | c.127G= (p.Gly43=) n.1500+16200C= n.2008+16200C= | |
| 17 | g.40867060C>G | CA399389400 | KRT12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>G n.2008+16200C>G | |
| 17 | g.40867060C>T | CA8548958 | KRT12 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>T n.2008+16200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A= | CA2259745938 | KRT12 | c.126T= (p.Tyr42=) n.1500+16201A= n.2008+16201A= | |
| 17 | g.40867061A>C | CA399389402 | KRT12 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>C n.2008+16201A>C | |
| 17 | g.40867061A>G | CA500187509 | KRT12 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.1500+16201A>G n.2008+16201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A>T | CA399389403 | KRT12 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>T n.2008+16201A>T | |
| 17 | g.40867062T>A | CA399389404 | KRT12 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1500+16202T>A n.2008+16202T>A | |
| 17 | g.40867062T>C | CA399389405 | KRT12 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1500+16202T>C n.2008+16202T>C | |
| 17 | g.40867062T>G | CA399389406 | KRT12 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1500+16202T>G n.2008+16202T>G | |
| 17 | g.40867063A>C | CA399389407 | KRT12 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1500+16203A>C n.2008+16203A>C | |
| 17 | g.40867063A>G | CA399389408 | KRT12 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.1500+16203A>G n.2008+16203A>G | |
| 17 | g.40867063A>T | CA399389409 | KRT12 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1500+16203A>T n.2008+16203A>T | |
| 17 | g.40867064A>C | CA500187514 | KRT12 | c.123T>G (p.Gly41=) n.1500+16204A>C n.2008+16204A>C | |
| 17 | g.40867064A>G | CA500187515 | KRT12 | c.123T>C (p.Gly41=) n.1500+16204A>G n.2008+16204A>G | |
| 17 | g.40867064A>T | CA500187516 | KRT12 | c.123T>A (p.Gly41=) n.1500+16204A>T n.2008+16204A>T |