Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40866941A=CA2259745889KRT12c.246T= (p.Gly82=)
c.211+35T= (n.211+35T=)
n.1500+16081A=
n.2008+16081A=
17g.40866941A>CCA500187280KRT12c.246T>G (p.Gly82=)
c.211+35T>G (n.211+35T>G)
n.1500+16081A>C
n.2008+16081A>C
17g.40866941A>GCA8548934KRT12c.246T>C (p.Gly82=)
c.211+35T>C (n.211+35T>C)
n.1500+16081A>G
n.2008+16081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866941A>TCA500187282KRT12c.246T>A (p.Gly82=)
c.211+35T>A (n.211+35T>A)
n.1500+16081A>T
n.2008+16081A>T
17g.40866942C>ACA399388975KRT12c.245G>T (p.Gly82Val)
c.211+34G>T (n.211+34G>T)
n.1500+16082C>A
n.2008+16082C>A
 COSMIC
17g.40866942C=CA2259745890KRT12c.245G= (p.Gly82=)
c.211+34G= (n.211+34G=)
n.1500+16082C=
n.2008+16082C=
17g.40866942C>GCA399388977KRT12c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.211+34G>C (n.211+34G>C)
n.1500+16082C>G
n.2008+16082C>G
17g.40866942C>TCA290583170KRT12c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.211+34G>A (n.211+34G>A)
n.1500+16082C>T
n.2008+16082C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866943C>ACA399388985KRT12c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.211+33G>T (n.211+33G>T)
n.1500+16083C>A
n.2008+16083C>A
17g.40866943C>GCA399388988KRT12c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.211+33G>C (n.211+33G>C)
n.1500+16083C>G
n.2008+16083C>G
17g.40866943C>TCA399388991KRT12c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.211+33G>A (n.211+33G>A)
n.1500+16083C>T
n.2008+16083C>T
17g.40866944C>ACA500187286KRT12c.243G>T (p.Leu81=)
c.211+32G>T (n.211+32G>T)
n.1500+16084C>A
n.2008+16084C>A
17g.40866944C=CA2259745891KRT12c.243G= (p.Leu81=)
c.211+32G= (n.211+32G=)
n.1500+16084C=
n.2008+16084C=
17g.40866944C>GCA500187285KRT12c.243G>C (p.Leu81=)
c.211+32G>C (n.211+32G>C)
n.1500+16084C>G
n.2008+16084C>G
17g.40866944C>TCA500187284KRT12c.243G>A (p.Leu81=)
c.211+32G>A (n.211+32G>A)
n.1500+16084C>T
n.2008+16084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866945A>CCA399388994KRT12c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.211+31T>G (n.211+31T>G)
n.1500+16085A>C
n.2008+16085A>C
17g.40866945A>GCA399388996KRT12c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.211+31T>C (n.211+31T>C)
n.1500+16085A>G
n.2008+16085A>G
 gnomAD v4
17g.40866945A>TCA399388997KRT12c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.211+31T>A (n.211+31T>A)
n.1500+16085A>T
n.2008+16085A>T
17g.40866946G>ACA500187290KRT12c.241C>T (p.Leu81=)
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
n.1500+16086G>A
n.2008+16086G>A
17g.40866946G>CCA399389000KRT12c.241C>G (p.Leu81Val)
c.211+30C>G (n.211+30C>G)
n.1500+16086G>C
n.2008+16086G>C
 gnomAD v4
17g.40866946G>TCA399389001KRT12c.241C>A (p.Leu81Met)
c.211+30C>A (n.211+30C>A)
n.1500+16086G>T
n.2008+16086G>T
17g.40866946_40866949delinsGTCCCA2259745892KRT12c.238_241delinsGGAC (p.Gly80=)
c.211+27_211+30delinsGGAC (n.211+27_211+30delinsGGAC)
n.1500+16086_1500+16089delinsGTCC
n.2008+16086_2008+16089delinsGTCC
17g.40866947T>ACA500187292KRT12c.240A>T (p.Gly80=)
c.211+29A>T (n.211+29A>T)
n.1500+16087T>A
n.2008+16087T>A
17g.40866947T>CCA500187293KRT12c.240A>G (p.Gly80=)
c.211+29A>G (n.211+29A>G)
n.1500+16087T>C
n.2008+16087T>C
17g.40866947T>GCA500187294KRT12c.240A>C (p.Gly80=)
c.211+29A>C (n.211+29A>C)
n.1500+16087T>G
n.2008+16087T>G
17g.40866947_40866953delCA2637772726KRT12c.234_240del (p.Gly79TrpfsTer?)
c.211+23_211+29del (n.211+23_211+29del)
n.1500+16087_1500+16093del
n.2008+16087_2008+16093del
 gnomAD v4
17g.40866951_40866953delCA771949252KRT12c.238_240del (p.Gly80del)
c.211+27_211+29del (n.211+27_211+29del)
n.1500+16091_1500+16093del
n.2008+16091_2008+16093del
 dbSNP
17g.40866948C>ACA399389008KRT12c.239G>T (p.Gly80Val)
c.211+28G>T (n.211+28G>T)
n.1500+16088C>A
n.2008+16088C>A
 gnomAD v4
17g.40866948C>GCA399389010KRT12c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.211+28G>C (n.211+28G>C)
n.1500+16088C>G
n.2008+16088C>G
17g.40866948C>TCA399389005KRT12c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.211+28G>A (n.211+28G>A)
n.1500+16088C>T
n.2008+16088C>T
 gnomAD v4
17g.40866949C>ACA399389017KRT12c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.211+27G>T (n.211+27G>T)
n.1500+16089C>A
n.2008+16089C>A
17g.40866949C>GCA399389014KRT12c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.211+27G>C (n.211+27G>C)
n.1500+16089C>G
n.2008+16089C>G
17g.40866949C>TCA399389018KRT12c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.211+27G>A (n.211+27G>A)
n.1500+16089C>T
n.2008+16089C>T
 gnomAD v4
17g.40866950T>ACA500187296KRT12c.237A>T (p.Gly79=)
c.211+26A>T (n.211+26A>T)
n.1500+16090T>A
n.2008+16090T>A
17g.40866950T>CCA500187299KRT12c.237A>G (p.Gly79=)
c.211+26A>G (n.211+26A>G)
n.1500+16090T>C
n.2008+16090T>C
17g.40866950T>GCA500187298KRT12c.237A>C (p.Gly79=)
c.211+26A>C (n.211+26A>C)
n.1500+16090T>G
n.2008+16090T>G
17g.40866951C>ACA399389019KRT12c.236G>T (p.Gly79Val)
c.211+25G>T (n.211+25G>T)
n.1500+16091C>A
n.2008+16091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866951C=CA2259745893KRT12c.236G= (p.Gly79=)
c.211+25G= (n.211+25G=)
n.1500+16091C=
n.2008+16091C=
17g.40866951C>GCA399389021KRT12c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.211+25G>C (n.211+25G>C)
n.1500+16091C>G
n.2008+16091C>G
17g.40866951C>TCA399389024KRT12c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
n.1500+16091C>T
n.2008+16091C>T
 COSMIC
17g.40866952C>ACA399389027KRT12c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.211+24G>T (n.211+24G>T)
n.1500+16092C>A
n.2008+16092C>A
17g.40866952C>GCA399389028KRT12c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.211+24G>C (n.211+24G>C)
n.1500+16092C>G
n.2008+16092C>G
17g.40866952C>TCA399389031KRT12c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.211+24G>A (n.211+24G>A)
n.1500+16092C>T
n.2008+16092C>T
17g.40866953T>ACA500187303KRT12c.234A>T (p.Ala78=)
c.211+23A>T (n.211+23A>T)
n.1500+16093T>A
n.2008+16093T>A
17g.40866953T>CCA500187304KRT12c.234A>G (p.Ala78=)
c.211+23A>G (n.211+23A>G)
n.1500+16093T>C
n.2008+16093T>C
17g.40866953T>GCA500187306KRT12c.234A>C (p.Ala78=)
c.211+23A>C (n.211+23A>C)
n.1500+16093T>G
n.2008+16093T>G
17g.40866954G>ACA399389033KRT12c.233C>T (p.Ala78Val)
c.211+22C>T (n.211+22C>T)
n.1500+16094G>A
n.2008+16094G>A
17g.40866954G>CCA399389036KRT12c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.211+22C>G (n.211+22C>G)
n.1500+16094G>C
n.2008+16094G>C
17g.40866954G>TCA399389037KRT12c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.211+22C>A (n.211+22C>A)
n.1500+16094G>T
n.2008+16094G>T
17g.40866955C>ACA399389038KRT12c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.211+21G>T (n.211+21G>T)
n.1500+16095C>A
n.2008+16095C>A
 gnomAD v4
17g.40866955C>GCA399389039KRT12c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.211+21G>C (n.211+21G>C)
n.1500+16095C>G
n.2008+16095C>G
17g.40866955C>TCA399389041KRT12c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.211+21G>A (n.211+21G>A)
n.1500+16095C>T
n.2008+16095C>T
17g.40866956C>ACA399389047KRT12c.231G>T (p.Met77Ile)
c.211+20G>T (n.211+20G>T)
n.1500+16096C>A
n.2008+16096C>A
17g.40866956C>GCA399389044KRT12c.231G>C (p.Met77Ile)
c.211+20G>C (n.211+20G>C)
n.1500+16096C>G
n.2008+16096C>G
17g.40866956C>TCA399389045KRT12c.231G>A (p.Met77Ile)
c.211+20G>A (n.211+20G>A)
n.1500+16096C>T
n.2008+16096C>T
17g.40866957A=CA2259745894KRT12c.230T= (p.Met77=)
c.211+19T= (n.211+19T=)
n.1500+16097A=
n.2008+16097A=
17g.40866957A>CCA399389049KRT12c.230T>G (p.Met77Arg)
c.211+19T>G (n.211+19T>G)
n.1500+16097A>C
n.2008+16097A>C
17g.40866957A>GCA399389051KRT12c.230T>C (p.Met77Thr)
c.211+19T>C (n.211+19T>C)
n.1500+16097A>G
n.2008+16097A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866957A>TCA399389052KRT12c.230T>A (p.Met77Lys)
c.211+19T>A (n.211+19T>A)
n.1500+16097A>T
n.2008+16097A>T
17g.40866958T>ACA399389055KRT12c.229A>T (p.Met77Leu)
c.211+18A>T (n.211+18A>T)
n.1500+16098T>A
n.2008+16098T>A
17g.40866958T>CCA399389057KRT12c.229A>G (p.Met77Val)
c.211+18A>G (n.211+18A>G)
n.1500+16098T>C
n.2008+16098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866958T>GCA399389059KRT12c.229A>C (p.Met77Leu)
c.211+18A>C (n.211+18A>C)
n.1500+16098T>G
n.2008+16098T>G
17g.40866958T=CA2259745895KRT12c.229A= (p.Met77=)
c.211+18A= (n.211+18A=)
n.1500+16098T=
n.2008+16098T=
17g.40866959G>ACA500187310KRT12c.228C>T (p.Ser76=)
c.211+17C>T (n.211+17C>T)
n.1500+16099G>A
n.2008+16099G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866959G>CCA500187311KRT12c.228C>G (p.Ser76=)
c.211+17C>G (n.211+17C>G)
n.1500+16099G>C
n.2008+16099G>C
17g.40866959G=CA2259745896KRT12c.228C= (p.Ser76=)
c.211+17C= (n.211+17C=)
n.1500+16099G=
n.2008+16099G=
17g.40866959G>TCA500187312KRT12c.228C>A (p.Ser76=)
c.211+17C>A (n.211+17C>A)
n.1500+16099G>T
n.2008+16099G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866960G>ACA399389061KRT12c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.211+16C>T (n.211+16C>T)
n.1500+16100G>A
n.2008+16100G>A
17g.40866960G>CCA8548935KRT12c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.211+16C>G (n.211+16C>G)
n.1500+16100G>C
n.2008+16100G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866960G=CA2259745897KRT12c.227C= (p.Ser76=)
c.211+16C= (n.211+16C=)
n.1500+16100G=
n.2008+16100G=
17g.40866960G>TCA399389064KRT12c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.211+16C>A (n.211+16C>A)
n.1500+16100G>T
n.2008+16100G>T
17g.40866961A>CCA399389066KRT12c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.211+15T>G (n.211+15T>G)
n.1500+16101A>C
n.2008+16101A>C
17g.40866961A>GCA399389067KRT12c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.211+15T>C (n.211+15T>C)
n.1500+16101A>G
n.2008+16101A>G
17g.40866961A>TCA399389069KRT12c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.211+15T>A (n.211+15T>A)
n.1500+16101A>T
n.2008+16101A>T
17g.40866962A=CA2259745898KRT12c.225T= (p.Ser75=)
c.211+14T= (n.211+14T=)
n.1500+16102A=
n.2008+16102A=
17g.40866962A>CCA399389073KRT12c.225T>G (p.Ser75Arg)
c.211+14T>G (n.211+14T>G)
n.1500+16102A>C
n.2008+16102A>C
17g.40866962A>GCA500187314KRT12c.225T>C (p.Ser75=)
c.211+14T>C (n.211+14T>C)
n.1500+16102A>G
n.2008+16102A>G
 dbSNP
17g.40866962A>TCA399389072KRT12c.225T>A (p.Ser75Arg)
c.211+14T>A (n.211+14T>A)
n.1500+16102A>T
n.2008+16102A>T
17g.40866963C>ACA8548936KRT12c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.211+13G>T (n.211+13G>T)
n.1500+16103C>A
n.2008+16103C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866963C=CA2259745899KRT12c.224G= (p.Ser75=)
c.211+13G= (n.211+13G=)
n.1500+16103C=
n.2008+16103C=
17g.40866963C>GCA399389077KRT12c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.211+13G>C (n.211+13G>C)
n.1500+16103C>G
n.2008+16103C>G
 gnomAD v4
17g.40866963C>TCA399389076KRT12c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.211+13G>A (n.211+13G>A)
n.1500+16103C>T
n.2008+16103C>T
17g.40866964T>ACA399389079KRT12c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.211+12A>T (n.211+12A>T)
n.1500+16104T>A
n.2008+16104T>A
17g.40866964T>CCA399389081KRT12c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.211+12A>G (n.211+12A>G)
n.1500+16104T>C
n.2008+16104T>C
17g.40866964T>GCA399389083KRT12c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.211+12A>C (n.211+12A>C)
n.1500+16104T>G
n.2008+16104T>G
17g.40866965T>ACA500187318KRT12c.222A>T (p.Gly74=)
c.211+11A>T (n.211+11A>T)
n.1500+16105T>A
n.2008+16105T>A
17g.40866965T>CCA500187319KRT12c.222A>G (p.Gly74=)
c.211+11A>G (n.211+11A>G)
n.1500+16105T>C
n.2008+16105T>C
17g.40866965T>GCA500187320KRT12c.222A>C (p.Gly74=)
c.211+11A>C (n.211+11A>C)
n.1500+16105T>G
n.2008+16105T>G
17g.40866965_40866966delinsTCCA2259745900KRT12c.221_222delinsGA (p.Gly74=)
c.211+10_211+11delinsGA (n.211+10_211+11delinsGA)
n.1500+16105_1500+16106delinsTC
n.2008+16105_2008+16106delinsTC
17g.40866966C>ACA399389085KRT12c.221G>T (p.Gly74Val)
c.211+10G>T (n.211+10G>T)
n.1500+16106C>A
n.2008+16106C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866966C=CA2259745901KRT12c.221G= (p.Gly74=)
c.211+10G= (n.211+10G=)
n.1500+16106C=
n.2008+16106C=
17g.40866966C>GCA399389088KRT12c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.211+10G>C (n.211+10G>C)
n.1500+16106C>G
n.2008+16106C>G
17g.40866966C>TCA399389090KRT12c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.211+10G>A (n.211+10G>A)
n.1500+16106C>T
n.2008+16106C>T
17g.40866967delCA8548937KRT12c.221del (p.Gly74GlufsTer?)
c.211+10del (n.211+10del)
n.1500+16107del
n.2008+16107del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866967C>ACA399389093KRT12c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.211+9G>T (n.211+9G>T)
n.1500+16107C>A
n.2008+16107C>A
17g.40866967C=CA2259745902KRT12c.220G= (p.Gly74=)
c.211+9G= (n.211+9G=)
n.1500+16107C=
n.2008+16107C=
17g.40866967C>GCA399389095KRT12c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.211+9G>C (n.211+9G>C)
n.1500+16107C>G
n.2008+16107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866967C>TCA8548938KRT12c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.211+9G>A (n.211+9G>A)
n.1500+16107C>T
n.2008+16107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866968G>ACA8548939KRT12c.219C>T (p.Ser73=)
c.211+8C>T (n.211+8C>T)
n.1500+16108G>A
n.2008+16108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866968G>CCA500187324KRT12c.219C>G (p.Ser73=)
c.211+8C>G (n.211+8C>G)
n.1500+16108G>C
n.2008+16108G>C
 gnomAD v4
17g.40866968G=CA2259745903KRT12c.219C= (p.Ser73=)
c.211+8C= (n.211+8C=)
n.1500+16108G=
n.2008+16108G=
17g.40866968G>TCA500187325KRT12c.219C>A (p.Ser73=)
c.211+8C>A (n.211+8C>A)
n.1500+16108G>T
n.2008+16108G>T
17g.40866969delCA2637772727KRT12c.219del (p.Gly74GlufsTer?)
c.211+8del (n.211+8del)
n.1500+16109del
n.2008+16109del
 gnomAD v4
17g.40866969G>ACA399389102KRT12c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.211+7C>T (n.211+7C>T)
n.1500+16109G>A
n.2008+16109G>A
17g.40866969G>CCA399389101KRT12c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.211+7C>G (n.211+7C>G)
n.1500+16109G>C
n.2008+16109G>C
17g.40866969G>TCA399389099KRT12c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.211+7C>A (n.211+7C>A)
n.1500+16109G>T
n.2008+16109G>T
17g.40866970A>CCA399389103KRT12c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.211+6T>G (n.211+6T>G)
n.1500+16110A>C
n.2008+16110A>C
 gnomAD v4
17g.40866970A>GCA399389105KRT12c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.211+6T>C (n.211+6T>C)
n.1500+16110A>G
n.2008+16110A>G
17g.40866970A>TCA399389107KRT12c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.211+6T>A (n.211+6T>A)
n.1500+16110A>T
n.2008+16110A>T
17g.40866971G>ACA500187329KRT12c.216C>T (p.Gly72=)
c.211+5C>T (n.211+5C>T)
n.1500+16111G>A
n.2008+16111G>A
17g.40866971G>CCA500187331KRT12c.216C>G (p.Gly72=)
c.211+5C>G (n.211+5C>G)
n.1500+16111G>C
n.2008+16111G>C
17g.40866971G>TCA500187334KRT12c.216C>A (p.Gly72=)
c.211+5C>A (n.211+5C>A)
n.1500+16111G>T
n.2008+16111G>T
17g.40866972C>ACA399389109KRT12c.215G>T (p.Gly72Val)
c.211+4G>T (n.211+4G>T)
n.1500+16112C>A
n.2008+16112C>A
17g.40866972C>GCA399389110KRT12c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.211+4G>C (n.211+4G>C)
n.1500+16112C>G
n.2008+16112C>G
17g.40866972C>TCA399389112KRT12c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.211+4G>A (n.211+4G>A)
n.1500+16112C>T
n.2008+16112C>T
 gnomAD v4
17g.40866973C>ACA399389115KRT12c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.211+3G>T (n.211+3G>T)
n.1500+16113C>A
n.2008+16113C>A
17g.40866973C>GCA399389116KRT12c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.211+3G>C (n.211+3G>C)
n.1500+16113C>G
n.2008+16113C>G
17g.40866973C>TCA399389118KRT12c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.211+3G>A (n.211+3G>A)
n.1500+16113C>T
n.2008+16113C>T
 gnomAD v4
17g.40866974A>CCA500187338KRT12c.213T>G (p.Gly71=)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
n.1500+16114A>C
n.2008+16114A>C
17g.40866974A>GCA500187340KRT12c.213T>C (p.Gly71=)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
n.1500+16114A>G
n.2008+16114A>G
17g.40866974A>TCA500187342KRT12c.213T>A (p.Gly71=)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
n.1500+16114A>T
n.2008+16114A>T
17g.40866975C>ACA399389120KRT12c.212G>T (p.Gly71Val)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
n.1500+16115C>A
n.2008+16115C>A
17g.40866975C=CA2259745904KRT12c.212G= (p.Gly71=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
n.1500+16115C=
n.2008+16115C=
17g.40866975C>GCA399389121KRT12c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
n.1500+16115C>G
n.2008+16115C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866975C>TCA8548940KRT12c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
n.1500+16115C>T
n.2008+16115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866979delCA2637772728KRT12c.212del (p.Gly71ValfsTer?)
c.211+1del
n.1500+16119del
n.2008+16119del
 gnomAD v4
17g.40866976C>ACA399389127KRT12c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.1500+16116C>A
n.2008+16116C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866976C=CA2259745905KRT12c.211G= (p.Gly71=)
n.1500+16116C=
n.2008+16116C=
17g.40866976C>GCA399389126KRT12c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.1500+16116C>G
n.2008+16116C>G
 gnomAD v4
17g.40866976C>TCA399389124KRT12c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.1500+16116C>T
n.2008+16116C>T
17g.40866977C>ACA500187344KRT12c.210G>T (p.Gly70=)
n.1500+16117C>A
n.2008+16117C>A
17g.40866977C>GCA500187347KRT12c.210G>C (p.Gly70=)
n.1500+16117C>G
n.2008+16117C>G
17g.40866977C>TCA500187349KRT12c.210G>A (p.Gly70=)
n.1500+16117C>T
n.2008+16117C>T
17g.40866978C>ACA399389130KRT12c.209G>T (p.Gly70Val)
n.1500+16118C>A
n.2008+16118C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866978C=CA2259745906KRT12c.209G= (p.Gly70=)
n.1500+16118C=
n.2008+16118C=
17g.40866978C>GCA399389134KRT12c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.1500+16118C>G
n.2008+16118C>G
17g.40866978C>TCA399389132KRT12c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.1500+16118C>T
n.2008+16118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866979C>ACA399389136KRT12c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.1500+16119C>A
n.2008+16119C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866979C=CA2259745907KRT12c.208G= (p.Gly70=)
n.1500+16119C=
n.2008+16119C=
17g.40866979C>GCA399389138KRT12c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.1500+16119C>G
n.2008+16119C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866979C>TCA399389139KRT12c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.1500+16119C>T
n.2008+16119C>T
17g.40866980A>CCA399389142KRT12c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.1500+16120A>C
n.2008+16120A>C
17g.40866980A>GCA500187351KRT12c.207T>C (p.Phe69=)
n.1500+16120A>G
n.2008+16120A>G
 gnomAD v4
17g.40866980A>TCA399389144KRT12c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.1500+16120A>T
n.2008+16120A>T
17g.40866980_40866981insCCA2809477251KRT12c.206_207insG (p.Phe69LeufsTer25)
c.206_207insG (p.Phe69LeufsTer13)
n.1500+16120_1500+16121insC
n.2008+16120_2008+16121insC
17g.40866981A>CCA399389145KRT12c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.1500+16121A>C
n.2008+16121A>C
17g.40866981A>GCA399389147KRT12c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.1500+16121A>G
n.2008+16121A>G
17g.40866981A>TCA399389149KRT12c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.1500+16121A>T
n.2008+16121A>T
17g.40866982A>CCA399389151KRT12c.205T>G (p.Phe69Val)
n.1500+16122A>C
n.2008+16122A>C
17g.40866982A>GCA399389152KRT12c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.1500+16122A>G
n.2008+16122A>G
17g.40866982A>TCA399389154KRT12c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.1500+16122A>T
n.2008+16122A>T
17g.40866983G>ACA500187354KRT12c.204C>T (p.Gly68=)
n.1500+16123G>A
n.2008+16123G>A
17g.40866983G>CCA500187358KRT12c.204C>G (p.Gly68=)
n.1500+16123G>C
n.2008+16123G>C
17g.40866983G>TCA500187356KRT12c.204C>A (p.Gly68=)
n.1500+16123G>T
n.2008+16123G>T
17g.40866984C>ACA399389159KRT12c.203G>T (p.Gly68Val)
n.1500+16124C>A
n.2008+16124C>A
17g.40866984C>GCA399389158KRT12c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.1500+16124C>G
n.2008+16124C>G
17g.40866984C>TCA399389157KRT12c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.1500+16124C>T
n.2008+16124C>T
17g.40866985C>ACA399389160KRT12c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.1500+16125C>A
n.2008+16125C>A
17g.40866985C=CA2259745908KRT12c.202G= (p.Gly68=)
n.1500+16125C=
n.2008+16125C=
17g.40866985C>GCA399389162KRT12c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.1500+16125C>G
n.2008+16125C>G
17g.40866985C>TCA399389164KRT12c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.1500+16125C>T
n.2008+16125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866986G>ACA8548941KRT12c.201C>T (p.Ser67=)
n.1500+16126G>A
n.2008+16126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866986G>CCA500187361KRT12c.201C>G (p.Ser67=)
n.1500+16126G>C
n.2008+16126G>C
17g.40866986G=CA2259745909KRT12c.201C= (p.Ser67=)
n.1500+16126G=
n.2008+16126G=
17g.40866986G>TCA500187363KRT12c.201C>A (p.Ser67=)
n.1500+16126G>T
n.2008+16126G>T
 dbSNP
17g.40866987G>ACA399389167KRT12c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.1500+16127G>A
n.2008+16127G>A
 gnomAD v4
17g.40866987G>CCA399389169KRT12c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.1500+16127G>C
n.2008+16127G>C
17g.40866987G>TCA399389171KRT12c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.1500+16127G>T
n.2008+16127G>T
 dbSNP
17g.40866988A>CCA399389173KRT12c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.1500+16128A>C
n.2008+16128A>C
 gnomAD v4
17g.40866988A>GCA399389175KRT12c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.1500+16128A>G
n.2008+16128A>G
17g.40866988A>TCA399389176KRT12c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.1500+16128A>T
n.2008+16128A>T
17g.40866989A=CA2259745910KRT12c.198T= (p.Ser66=)
n.1500+16129A=
n.2008+16129A=
17g.40866989A>CCA399389178KRT12c.198T>G (p.Ser66Arg)
n.1500+16129A>C
n.2008+16129A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866989A>GCA500187367KRT12c.198T>C (p.Ser66=)
n.1500+16129A>G
n.2008+16129A>G
17g.40866989A>TCA399389180KRT12c.198T>A (p.Ser66Arg)
n.1500+16129A>T
n.2008+16129A>T
 gnomAD v4
17g.40866990C>ACA399389184KRT12c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.1500+16130C>A
n.2008+16130C>A
17g.40866990C=CA2259745911KRT12c.197G= (p.Ser66=)
n.1500+16130C=
n.2008+16130C=
17g.40866990C>GCA8548942KRT12c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.1500+16130C>G
n.2008+16130C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866990C>TCA399389182KRT12c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.1500+16130C>T
n.2008+16130C>T
 dbSNP COSMIC
17g.40866991_40867009delCA2637772729KRT12c.179_197del (p.Ala60ValfsTer?)
c.179_197del (p.Ala60ValfsTer9)
n.1500+16131_1500+16149del
n.2008+16131_2008+16149del
 gnomAD v4
17g.40866991delCA2809477252KRT12c.196del (p.Ser66ValfsTer?)
c.196del (p.Ser66ValfsTer9)
n.1500+16131del
n.2008+16131del
17g.40866991T>ACA399389185KRT12c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.1500+16131T>A
n.2008+16131T>A
17g.40866991T>CCA399389187KRT12c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.1500+16131T>C
n.2008+16131T>C
17g.40866991T>GCA399389188KRT12c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.1500+16131T>G
n.2008+16131T>G
17g.40866992A=CA2259745912KRT12c.195T= (p.Ser65=)
n.1500+16132A=
n.2008+16132A=
17g.40866992A>CCA500187369KRT12c.195T>G (p.Ser65=)
n.1500+16132A>C
n.2008+16132A>C
17g.40866992A>GCA500187371KRT12c.195T>C (p.Ser65=)
n.1500+16132A>G
n.2008+16132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866992A>TCA500187372KRT12c.195T>A (p.Ser65=)
n.1500+16132A>T
n.2008+16132A>T
17g.40866993G>ACA399389191KRT12c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.1500+16133G>A
n.2008+16133G>A
17g.40866993G>CCA399389192KRT12c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.1500+16133G>C
n.2008+16133G>C
17g.40866993G>TCA399389194KRT12c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.1500+16133G>T
n.2008+16133G>T
17g.40866994A>CCA399389196KRT12c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.1500+16134A>C
n.2008+16134A>C
17g.40866994A>GCA399389198KRT12c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.1500+16134A>G
n.2008+16134A>G
17g.40866994A>TCA399389200KRT12c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.1500+16134A>T
n.2008+16134A>T
17g.40866995A>CCA500187373KRT12c.192T>G (p.Gly64=)
n.1500+16135A>C
n.2008+16135A>C
17g.40866995A>GCA500187375KRT12c.192T>C (p.Gly64=)
n.1500+16135A>G
n.2008+16135A>G
 gnomAD v4
17g.40866995A>TCA500187374KRT12c.192T>A (p.Gly64=)
n.1500+16135A>T
n.2008+16135A>T
 gnomAD v4
17g.40866996C>ACA399389202KRT12c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1500+16136C>A
n.2008+16136C>A
17g.40866996C>GCA399389204KRT12c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1500+16136C>G
n.2008+16136C>G
17g.40866996C>TCA399389206KRT12c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.1500+16136C>T
n.2008+16136C>T
17g.40866997C>ACA399389211KRT12c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.1500+16137C>A
n.2008+16137C>A
 gnomAD v4
17g.40866997C>GCA399389212KRT12c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1500+16137C>G
n.2008+16137C>G
17g.40866997C>TCA399389209KRT12c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.1500+16137C>T
n.2008+16137C>T
17g.40866998A=CA2259745913KRT12c.189T= (p.Phe63=)
n.1500+16138A=
n.2008+16138A=
17g.40866998A>CCA399389215KRT12c.189T>G (p.Phe63Leu)
n.1500+16138A>C
n.2008+16138A>C
17g.40866998A>GCA500187376KRT12c.189T>C (p.Phe63=)
n.1500+16138A>G
n.2008+16138A>G
17g.40866998A>TCA399389217KRT12c.189T>A (p.Phe63Leu)
n.1500+16138A>T
n.2008+16138A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866999A>CCA399389219KRT12c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.1500+16139A>C
n.2008+16139A>C
17g.40866999A>GCA399389221KRT12c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.1500+16139A>G
n.2008+16139A>G
17g.40866999A>TCA399389222KRT12c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.1500+16139A>T
n.2008+16139A>T
17g.40866999_40867000insCCA2809477253KRT12c.187_188insG (p.Phe63CysfsTer4)
n.1500+16139_1500+16140insC
n.2008+16139_2008+16140insC
17g.40867000A>CCA399389228KRT12c.187T>G (p.Phe63Val)
n.1500+16140A>C
n.2008+16140A>C
17g.40867000A>GCA399389224KRT12c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.1500+16140A>G
n.2008+16140A>G
17g.40867000A>TCA399389226KRT12c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.1500+16140A>T
n.2008+16140A>T
17g.40867001C>ACA399389229KRT12c.186G>T (p.Met62Ile)
n.1500+16141C>A
n.2008+16141C>A
17g.40867001C=CA2259745914KRT12c.186G= (p.Met62=)
n.1500+16141C=
n.2008+16141C=
17g.40867001C>GCA399389231KRT12c.186G>C (p.Met62Ile)
n.1500+16141C>G
n.2008+16141C>G
17g.40867001C>TCA290583171KRT12c.186G>A (p.Met62Ile)
n.1500+16141C>T
n.2008+16141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867002A>CCA399389234KRT12c.185T>G (p.Met62Arg)
n.1500+16142A>C
n.2008+16142A>C
17g.40867002A>GCA399389235KRT12c.185T>C (p.Met62Thr)
n.1500+16142A>G
n.2008+16142A>G
17g.40867002A>TCA399389236KRT12c.185T>A (p.Met62Lys)
n.1500+16142A>T
n.2008+16142A>T
17g.40867003T>ACA399389239KRT12c.184A>T (p.Met62Leu)
n.1500+16143T>A
n.2008+16143T>A
17g.40867003T>CCA8548943KRT12c.184A>G (p.Met62Val)
n.1500+16143T>C
n.2008+16143T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867003T>GCA399389238KRT12c.184A>C (p.Met62Leu)
n.1500+16143T>G
n.2008+16143T>G
17g.40867003T=CA2259745915KRT12c.184A= (p.Met62=)
n.1500+16143T=
n.2008+16143T=
17g.40867003_40867004delinsTGCA2259745916KRT12c.183_184delinsCA (p.Ser61=)
n.1500+16143_1500+16144delinsTG
n.2008+16143_2008+16144delinsTG
17g.40867004G>ACA500187382KRT12c.183C>T (p.Ser61=)
n.1500+16144G>A
n.2008+16144G>A
17g.40867004G>CCA500187384KRT12c.183C>G (p.Ser61=)
n.1500+16144G>C
n.2008+16144G>C
17g.40867004G=CA2259745917KRT12c.183C= (p.Ser61=)
n.1500+16144G=
n.2008+16144G=
17g.40867004G>TCA8548944KRT12c.183C>A (p.Ser61=)
n.1500+16144G>T
n.2008+16144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867005delCA626212694KRT12c.183del (p.Met62CysfsTer?)
c.183del (p.Met62CysfsTer13)
n.1500+16145del
n.2008+16145del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867005G>ACA399389243KRT12c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.1500+16145G>A
n.2008+16145G>A
17g.40867005G>CCA399389247KRT12c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.1500+16145G>C
n.2008+16145G>C
 dbSNP
17g.40867005G=CA2259745918KRT12c.182C= (p.Ser61=)
n.1500+16145G=
n.2008+16145G=
17g.40867005G>TCA399389245KRT12c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.1500+16145G>T
n.2008+16145G>T
17g.40867006A>CCA399389249KRT12c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.1500+16146A>C
n.2008+16146A>C
17g.40867006A>GCA399389251KRT12c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.1500+16146A>G
n.2008+16146A>G
 gnomAD v4
17g.40867006A>TCA399389252KRT12c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.1500+16146A>T
n.2008+16146A>T
17g.40867007A>CCA500187387KRT12c.180T>G (p.Ala60=)
n.1500+16147A>C
n.2008+16147A>C
17g.40867007A>GCA500187388KRT12c.180T>C (p.Ala60=)
n.1500+16147A>G
n.2008+16147A>G
17g.40867007A>TCA500187390KRT12c.180T>A (p.Ala60=)
n.1500+16147A>T
n.2008+16147A>T
17g.40867008G>ACA399389254KRT12c.179C>T (p.Ala60Val)
n.1500+16148G>A
n.2008+16148G>A
 gnomAD v4
17g.40867008G>CCA399389256KRT12c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.1500+16148G>C
n.2008+16148G>C
17g.40867008G>TCA399389258KRT12c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.1500+16148G>T
n.2008+16148G>T
17g.40867009C>ACA399389262KRT12c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.1500+16149C>A
n.2008+16149C>A
 dbSNP
17g.40867009C>GCA399389260KRT12c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1500+16149C>G
n.2008+16149C>G
17g.40867009C>TCA399389259KRT12c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1500+16149C>T
n.2008+16149C>T
17g.40867010A=CA2259745919KRT12c.177T= (p.Ala59=)
n.1500+16150A=
n.2008+16150A=
17g.40867010A>CCA500187392KRT12c.177T>G (p.Ala59=)
n.1500+16150A>C
n.2008+16150A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867010A>GCA500187393KRT12c.177T>C (p.Ala59=)
n.1500+16150A>G
n.2008+16150A>G
17g.40867010A>TCA500187395KRT12c.177T>A (p.Ala59=)
n.1500+16150A>T
n.2008+16150A>T
17g.40867011G>ACA399389265KRT12c.176C>T (p.Ala59Val)
n.1500+16151G>A
n.2008+16151G>A
17g.40867011G>CCA399389266KRT12c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.1500+16151G>C
n.2008+16151G>C
17g.40867011G>TCA399389268KRT12c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.1500+16151G>T
n.2008+16151G>T
 gnomAD v4
17g.40867012C>ACA399389270KRT12c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.1500+16152C>A
n.2008+16152C>A
17g.40867012C>GCA399389272KRT12c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.1500+16152C>G
n.2008+16152C>G
17g.40867012C>TCA399389273KRT12c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.1500+16152C>T
n.2008+16152C>T
17g.40867013A>CCA500187398KRT12c.174T>G (p.Ser58=)
n.1500+16153A>C
n.2008+16153A>C
17g.40867013A>GCA500187399KRT12c.174T>C (p.Ser58=)
n.1500+16153A>G
n.2008+16153A>G
17g.40867013A>TCA500187401KRT12c.174T>A (p.Ser58=)
n.1500+16153A>T
n.2008+16153A>T
17g.40867014G>ACA399389276KRT12c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.1500+16154G>A
n.2008+16154G>A
17g.40867014G>CCA399389279KRT12c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.1500+16154G>C
n.2008+16154G>C
17g.40867014G>TCA399389278KRT12c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.1500+16154G>T
n.2008+16154G>T
17g.40867015A=CA2259745920KRT12c.172T= (p.Ser58=)
n.1500+16155A=
n.2008+16155A=
17g.40867015A>CCA8548945KRT12c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.1500+16155A>C
n.2008+16155A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867015A>GCA399389281KRT12c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.1500+16155A>G
n.2008+16155A>G
17g.40867015A>TCA399389283KRT12c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.1500+16155A>T
n.2008+16155A>T
17g.40867016A>CCA399389285KRT12c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1500+16156A>C
n.2008+16156A>C
17g.40867016A>GCA500187407KRT12c.171T>C (p.Phe57=)
n.1500+16156A>G
n.2008+16156A>G
 gnomAD v4
17g.40867016A>TCA399389287KRT12c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1500+16156A>T
n.2008+16156A>T
17g.40867017A>CCA399389289KRT12c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1500+16157A>C
n.2008+16157A>C
17g.40867017A>GCA399389290KRT12c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1500+16157A>G
n.2008+16157A>G
17g.40867017A>TCA399389291KRT12c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1500+16157A>T
n.2008+16157A>T
17g.40867018A=CA2259745921KRT12c.169T= (p.Phe57=)
n.1500+16158A=
n.2008+16158A=
17g.40867018A>CCA399389292KRT12c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1500+16158A>C
n.2008+16158A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867018A>GCA399389293KRT12c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1500+16158A>G
n.2008+16158A>G
 gnomAD v4
17g.40867018A>TCA399389295KRT12c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1500+16158A>T
n.2008+16158A>T
17g.40867019G>ACA500187412KRT12c.168C>T (p.Gly56=)
n.1500+16159G>A
n.2008+16159G>A
 gnomAD v4
17g.40867019G>CCA500187413KRT12c.168C>G (p.Gly56=)
n.1500+16159G>C
n.2008+16159G>C
17g.40867019G=CA2259745922KRT12c.168C= (p.Gly56=)
n.1500+16159G=
n.2008+16159G=
17g.40867019G>TCA290583172KRT12c.168C>A (p.Gly56=)
n.1500+16159G>T
n.2008+16159G>T
 dbSNP
17g.40867020C>ACA399389297KRT12c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1500+16160C>A
n.2008+16160C>A
 gnomAD v4
17g.40867020C>GCA399389301KRT12c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1500+16160C>G
n.2008+16160C>G
17g.40867020C>TCA399389299KRT12c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.1500+16160C>T
n.2008+16160C>T
17g.40867021C>ACA399389303KRT12c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.1500+16161C>A
n.2008+16161C>A
 dbSNP
17g.40867021C=CA2259745923KRT12c.166G= (p.Gly56=)
n.1500+16161C=
n.2008+16161C=
17g.40867021C>GCA399389305KRT12c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1500+16161C>G
n.2008+16161C>G
17g.40867021C>TCA399389306KRT12c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.1500+16161C>T
n.2008+16161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867022T>ACA500187417KRT12c.165A>T (p.Gly55=)
n.1500+16162T>A
n.2008+16162T>A
17g.40867022T>CCA500187418KRT12c.165A>G (p.Gly55=)
n.1500+16162T>C
n.2008+16162T>C
17g.40867022T>GCA500187419KRT12c.165A>C (p.Gly55=)
n.1500+16162T>G
n.2008+16162T>G
17g.40867023C>ACA399389308KRT12c.164G>T (p.Gly55Val)
n.1500+16163C>A
n.2008+16163C>A
 gnomAD v4
17g.40867023C>GCA399389310KRT12c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.1500+16163C>G
n.2008+16163C>G
17g.40867023C>TCA399389312KRT12c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.1500+16163C>T
n.2008+16163C>T
17g.40867023_40867024delinsTTCA645596363KRT12c.163_164delinsAA (p.Gly55Lys)
n.1500+16163_1500+16164delinsTT
n.2008+16163_2008+16164delinsTT
 COSMIC
17g.40867027dupCA2580093789KRT12c.164dup (p.Gly56ArgfsTer11)
n.1500+16167dup
n.2008+16167dup
 ClinVar dbSNP
17g.40867027delCA500187421KRT12c.164del (p.Gly55GlufsTer?)
c.164del (p.Gly55GlufsTer20)
n.1500+16167del
n.2008+16167del
 COSMIC
17g.40867024C>ACA399389313KRT12c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.1500+16164C>A
n.2008+16164C>A
17g.40867024C=CA2259745924KRT12c.163G= (p.Gly55=)
n.1500+16164C=
n.2008+16164C=
17g.40867024C>GCA8548946KRT12c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.1500+16164C>G
n.2008+16164C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867024C>TCA399389315KRT12c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.1500+16164C>T
n.2008+16164C>T
 gnomAD v4
17g.40867025C>ACA500187424KRT12c.162G>T (p.Gly54=)
n.1500+16165C>A
n.2008+16165C>A
 gnomAD v4
17g.40867025C>GCA500187425KRT12c.162G>C (p.Gly54=)
n.1500+16165C>G
n.2008+16165C>G
17g.40867025C>TCA500187426KRT12c.162G>A (p.Gly54=)
n.1500+16165C>T
n.2008+16165C>T
17g.40867026C>ACA399389317KRT12c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1500+16166C>A
n.2008+16166C>A
17g.40867026C=CA2259745925KRT12c.161G= (p.Gly54=)
n.1500+16166C=
n.2008+16166C=
17g.40867026C>GCA399389319KRT12c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1500+16166C>G
n.2008+16166C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867026C>TCA8548947KRT12c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.1500+16166C>T
n.2008+16166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867027C>ACA8548950KRT12c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.1500+16167C>A
n.2008+16167C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867027C=CA2259745926KRT12c.160G= (p.Gly54=)
n.1500+16167C=
n.2008+16167C=
17g.40867027C>GCA8548949KRT12c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.1500+16167C>G
n.2008+16167C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867027C>TCA8548948KRT12c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.1500+16167C>T
n.2008+16167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40867028A>CCA399389326KRT12c.159T>G (p.Cys53Trp)
n.1500+16168A>C
n.2008+16168A>C
17g.40867028A>GCA500187433KRT12c.159T>C (p.Cys53=)
n.1500+16168A>G
n.2008+16168A>G
 gnomAD v4
17g.40867028A>TCA399389328KRT12c.159T>A (p.Cys53Ter)
n.1500+16168A>T
n.2008+16168A>T
 gnomAD v4
17g.40867029C>ACA399389330KRT12c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.1500+16169C>A
n.2008+16169C>A
 gnomAD v4
17g.40867029C>GCA399389332KRT12c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.1500+16169C>G
n.2008+16169C>G
17g.40867029C>TCA399389334KRT12c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.1500+16169C>T
n.2008+16169C>T
 gnomAD v4
17g.40867030A>CCA399389336KRT12c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.1500+16170A>C
n.2008+16170A>C
17g.40867030A>GCA399389337KRT12c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.1500+16170A>G
n.2008+16170A>G
17g.40867030A>TCA399389338KRT12c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.1500+16170A>T
n.2008+16170A>T
17g.40867031G>ACA500187436KRT12c.156C>T (p.Ser52=)
n.1500+16171G>A
n.2008+16171G>A
17g.40867031G>CCA399389339KRT12c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.1500+16171G>C
n.2008+16171G>C
17g.40867031G>TCA399389340KRT12c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.1500+16171G>T
n.2008+16171G>T
17g.40867032C>ACA399389343KRT12c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.1500+16172C>A
n.2008+16172C>A
17g.40867032C=CA2259745927KRT12c.155G= (p.Ser52=)
n.1500+16172C=
n.2008+16172C=
17g.40867032C>GCA399389342KRT12c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.1500+16172C>G
n.2008+16172C>G
17g.40867032C>TCA399389341KRT12c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.1500+16172C>T
n.2008+16172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40867033T>ACA399389344KRT12c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.1500+16173T>A
n.2008+16173T>A
17g.40867033T>CCA399389346KRT12c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.1500+16173T>C
n.2008+16173T>C
17g.40867033T>GCA399389345KRT12c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.1500+16173T>G
n.2008+16173T>G
17g.40867034G>ACA500187445KRT12c.153C>T (p.Ala51=)
n.1500+16174G>A
n.2008+16174G>A
 gnomAD v4
17g.40867034G>CCA500187444KRT12c.153C>G (p.Ala51=)
n.1500+16174G>C
n.2008+16174G>C
17g.40867034G>TCA500187443KRT12c.153C>A (p.Ala51=)
n.1500+16174G>T
n.2008+16174G>T
17g.40867035G>ACA399389347KRT12c.152C>T (p.Ala51Val)
n.1500+16175G>A
n.2008+16175G>A
17g.40867035G>CCA399389348KRT12c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.1500+16175G>C
n.2008+16175G>C
 gnomAD v4
17g.40867035G>TCA399389349KRT12c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.1500+16175G>T
n.2008+16175G>T
17g.40867036C>ACA399389350KRT12c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.1500+16176C>A
n.2008+16176C>A
17g.40867036C>GCA399389351KRT12c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.1500+16176C>G
n.2008+16176C>G
17g.40867036C>TCA399389352KRT12c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.1500+16176C>T
n.2008+16176C>T
 dbSNP
17g.40867037T>ACA500187447KRT12c.150A>T (p.Gly50=)
n.1500+16177T>A
n.2008+16177T>A
17g.40867037T>CCA500187452KRT12c.150A>G (p.Gly50=)
n.1500+16177T>C
n.2008+16177T>C
17g.40867037T>GCA500187448KRT12c.150A>C (p.Gly50=)
n.1500+16177T>G
n.2008+16177T>G
17g.40867038C>ACA399389353KRT12c.149G>T (p.Gly50Val)
n.1500+16178C>A
n.2008+16178C>A
 gnomAD v4
17g.40867038C>GCA399389354KRT12c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.1500+16178C>G
n.2008+16178C>G
17g.40867038C>TCA399389355KRT12c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.1500+16178C>T
n.2008+16178C>T
17g.40867039C>ACA399389356KRT12c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.1500+16179C>A
n.2008+16179C>A
17g.40867039C>GCA399389357KRT12c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.1500+16179C>G
n.2008+16179C>G
17g.40867039C>TCA399389358KRT12c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.1500+16179C>T
n.2008+16179C>T
17g.40867040A>CCA399389360KRT12c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.1500+16180A>C
n.2008+16180A>C
17g.40867040A>GCA500187460KRT12c.147T>C (p.Phe49=)
n.1500+16180A>G
n.2008+16180A>G
 gnomAD v4
17g.40867040A>TCA399389359KRT12c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.1500+16180A>T
n.2008+16180A>T
17g.40867042delCA2809477254KRT12c.147del (p.Phe49LeufsTer?)
c.147del (p.Phe49LeufsTer26)
n.1500+16182del
n.2008+16182del
17g.40867041A>CCA399389361KRT12c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.1500+16181A>C
n.2008+16181A>C
17g.40867041A>GCA399389362KRT12c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.1500+16181A>G
n.2008+16181A>G
17g.40867041A>TCA399389363KRT12c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.1500+16181A>T
n.2008+16181A>T

Number of alleles fetched