Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40866875G>A | CA500187434 | KRT12 | c.312C>T (p.Ser104=) c.212-8C>T (n.212-8C>T) n.1500+16015G>A n.2008+16015G>A | |
17 | g.40866875G>C | CA399388647 | KRT12 | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.212-8C>G (n.212-8C>G) n.1500+16015G>C n.2008+16015G>C | |
17 | g.40866875G>T | CA399388649 | KRT12 | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.212-8C>A (n.212-8C>A) n.1500+16015G>T n.2008+16015G>T | |
17 | g.40866876C>A | CA399388651 | KRT12 | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.212-9G>T (n.212-9G>T) n.1500+16016C>A n.2008+16016C>A | |
17 | g.40866876C= | CA2259745861 | KRT12 | c.311G= (p.Ser104=) c.212-9G= (n.212-9G=) n.1500+16016C= n.2008+16016C= | |
17 | g.40866876C>G | CA399388652 | KRT12 | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.212-9G>C (n.212-9G>C) n.1500+16016C>G n.2008+16016C>G | |
17 | g.40866876C>T | CA8548919 | KRT12 | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.212-9G>A (n.212-9G>A) n.1500+16016C>T n.2008+16016C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866877T>A | CA399388658 | KRT12 | c.310A>T (p.Ser104Cys) c.212-10A>T (n.212-10A>T) n.1500+16017T>A n.2008+16017T>A | |
17 | g.40866877T>C | CA399388663 | KRT12 | c.310A>G (p.Ser104Gly) c.212-10A>G (n.212-10A>G) n.1500+16017T>C n.2008+16017T>C | |
17 | g.40866877T>G | CA399388661 | KRT12 | c.310A>C (p.Ser104Arg) c.212-10A>C (n.212-10A>C) n.1500+16017T>G n.2008+16017T>G | |
17 | g.40866878G>A | CA500187439 | KRT12 | c.309C>T (p.Gly103=) c.212-11C>T (n.212-11C>T) n.1500+16018G>A n.2008+16018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866878G>C | CA500187441 | KRT12 | c.309C>G (p.Gly103=) c.212-11C>G (n.212-11C>G) n.1500+16018G>C n.2008+16018G>C | |
17 | g.40866878G= | CA2259745862 | KRT12 | c.309C= (p.Gly103=) c.212-11C= (n.212-11C=) n.1500+16018G= n.2008+16018G= | |
17 | g.40866878G>T | CA500187442 | KRT12 | c.309C>A (p.Gly103=) c.212-11C>A (n.212-11C>A) n.1500+16018G>T n.2008+16018G>T | |
17 | g.40866879C>A | CA399388665 | KRT12 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.212-12G>T (n.212-12G>T) n.1500+16019C>A n.2008+16019C>A | |
17 | g.40866879C= | CA2259745863 | KRT12 | c.308G= (p.Gly103=) c.212-12G= (n.212-12G=) n.1500+16019C= n.2008+16019C= | |
17 | g.40866879C>G | CA399388666 | KRT12 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.212-12G>C (n.212-12G>C) n.1500+16019C>G n.2008+16019C>G | |
17 | g.40866879C>T | CA8548920 | KRT12 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.212-12G>A (n.212-12G>A) n.1500+16019C>T n.2008+16019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866880C>A | CA399388668 | KRT12 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.212-13G>T (n.212-13G>T) n.1500+16020C>A n.2008+16020C>A | |
17 | g.40866880C>G | CA399388669 | KRT12 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.212-13G>C (n.212-13G>C) n.1500+16020C>G n.2008+16020C>G | |
17 | g.40866880C>T | CA399388671 | KRT12 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.212-13G>A (n.212-13G>A) n.1500+16020C>T n.2008+16020C>T | |
17 | g.40866881C>A | CA500187450 | KRT12 | c.306G>T (p.Gly102=) c.212-14G>T (n.212-14G>T) n.1500+16021C>A n.2008+16021C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866881C>G | CA500187453 | KRT12 | c.306G>C (p.Gly102=) c.212-14G>C (n.212-14G>C) n.1500+16021C>G n.2008+16021C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866881C>T | CA500187455 | KRT12 | c.306G>A (p.Gly102=) c.212-14G>A (n.212-14G>A) n.1500+16021C>T n.2008+16021C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866882C>A | CA399388674 | KRT12 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.212-15G>T (n.212-15G>T) n.1500+16022C>A n.2008+16022C>A | |
17 | g.40866882C= | CA2259745864 | KRT12 | c.305G= (p.Gly102=) c.212-15G= (n.212-15G=) n.1500+16022C= n.2008+16022C= | |
17 | g.40866882C>G | CA399388676 | KRT12 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.212-15G>C (n.212-15G>C) n.1500+16022C>G n.2008+16022C>G | |
17 | g.40866882C>T | CA399388679 | KRT12 | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.212-15G>A (n.212-15G>A) n.1500+16022C>T n.2008+16022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866883C>A | CA399388681 | KRT12 | c.304G>T (p.Gly102Trp) c.212-16G>T (n.212-16G>T) n.1500+16023C>A n.2008+16023C>A | |
17 | g.40866883C>G | CA399388683 | KRT12 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.212-16G>C (n.212-16G>C) n.1500+16023C>G n.2008+16023C>G | |
17 | g.40866883C>T | CA399388685 | KRT12 | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.212-16G>A (n.212-16G>A) n.1500+16023C>T n.2008+16023C>T | |
17 | g.40866884A= | CA2259745865 | KRT12 | c.303T= (p.Phe101=) c.212-17T= (n.212-17T=) n.1500+16024A= n.2008+16024A= | |
17 | g.40866884A>C | CA399388692 | KRT12 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.212-17T>G (n.212-17T>G) n.1500+16024A>C n.2008+16024A>C | |
17 | g.40866884A>G | CA8548921 | KRT12 | c.303T>C (p.Phe101=) c.212-17T>C (n.212-17T>C) n.1500+16024A>G n.2008+16024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866884A>T | CA399388689 | KRT12 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.212-17T>A (n.212-17T>A) n.1500+16024A>T n.2008+16024A>T | |
17 | g.40866886del | CA2637772725 | KRT12 | c.303del (p.Phe101LeufsTer10) c.212-17del (n.212-17del) n.1500+16026del n.2008+16026del | gnomAD v4 |
17 | g.40866885A= | CA2259745866 | KRT12 | c.302T= (p.Phe101=) c.212-18T= (n.212-18T=) n.1500+16025A= n.2008+16025A= | |
17 | g.40866885A>C | CA8548922 | KRT12 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.212-18T>G (n.212-18T>G) n.1500+16025A>C n.2008+16025A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866885A>G | CA8548923 | KRT12 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.212-18T>C (n.212-18T>C) n.1500+16025A>G n.2008+16025A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866885A>T | CA399388698 | KRT12 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.212-18T>A (n.212-18T>A) n.1500+16025A>T n.2008+16025A>T | |
17 | g.40866886A>C | CA399388700 | KRT12 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.212-19T>G (n.212-19T>G) n.1500+16026A>C n.2008+16026A>C | |
17 | g.40866886A>G | CA399388702 | KRT12 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.212-19T>C (n.212-19T>C) n.1500+16026A>G n.2008+16026A>G | COSMIC |
17 | g.40866886A>T | CA399388705 | KRT12 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.212-19T>A (n.212-19T>A) n.1500+16026A>T n.2008+16026A>T | |
17 | g.40866887T>A | CA500187471 | KRT12 | c.300A>T (p.Gly100=) c.212-20A>T (n.212-20A>T) n.1500+16027T>A n.2008+16027T>A | |
17 | g.40866887T>C | CA500187472 | KRT12 | c.300A>G (p.Gly100=) c.212-20A>G (n.212-20A>G) n.1500+16027T>C n.2008+16027T>C | |
17 | g.40866887T>G | CA290583167 | KRT12 | c.300A>C (p.Gly100=) c.212-20A>C (n.212-20A>C) n.1500+16027T>G n.2008+16027T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40866887T= | CA2259745867 | KRT12 | c.300A= (p.Gly100=) c.212-20A= (n.212-20A=) n.1500+16027T= n.2008+16027T= | |
17 | g.40866887_40866889del | CA2809477249 | KRT12 | c.298_300del (p.Gly100del) c.212-22_212-20del (n.212-22_212-20del) n.1500+16027_1500+16029del n.2008+16027_2008+16029del | |
17 | g.40866888C>A | CA399388707 | KRT12 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.212-21G>T (n.212-21G>T) n.1500+16028C>A n.2008+16028C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866888C>G | CA399388709 | KRT12 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.212-21G>C (n.212-21G>C) n.1500+16028C>G n.2008+16028C>G | |
17 | g.40866888C>T | CA399388711 | KRT12 | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.212-21G>A (n.212-21G>A) n.1500+16028C>T n.2008+16028C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866889C>A | CA399388714 | KRT12 | c.298G>T (p.Gly100Ter) c.212-22G>T (n.212-22G>T) n.1500+16029C>A n.2008+16029C>A | |
17 | g.40866889C= | CA2259745868 | KRT12 | c.298G= (p.Gly100=) c.212-22G= (n.212-22G=) n.1500+16029C= n.2008+16029C= | |
17 | g.40866889C>G | CA399388718 | KRT12 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.212-22G>C (n.212-22G>C) n.1500+16029C>G n.2008+16029C>G | |
17 | g.40866889C>T | CA8548924 | KRT12 | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.212-22G>A (n.212-22G>A) n.1500+16029C>T n.2008+16029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866890C>A | CA399388723 | KRT12 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.212-23G>T (n.212-23G>T) n.1500+16030C>A n.2008+16030C>A | COSMIC |
17 | g.40866890C= | CA2259745869 | KRT12 | c.297G= (p.Met99=) c.212-23G= (n.212-23G=) n.1500+16030C= n.2008+16030C= | |
17 | g.40866890C>G | CA399388725 | KRT12 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.212-23G>C (n.212-23G>C) n.1500+16030C>G n.2008+16030C>G | |
17 | g.40866890C>T | CA290583168 | KRT12 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.212-23G>A (n.212-23G>A) n.1500+16030C>T n.2008+16030C>T | dbSNP |
17 | g.40866891A>C | CA399388729 | KRT12 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.212-24T>G (n.212-24T>G) n.1500+16031A>C n.2008+16031A>C | |
17 | g.40866891A>G | CA399388727 | KRT12 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.212-24T>C (n.212-24T>C) n.1500+16031A>G n.2008+16031A>G | |
17 | g.40866891A>T | CA399388731 | KRT12 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.212-24T>A (n.212-24T>A) n.1500+16031A>T n.2008+16031A>T | |
17 | g.40866892T>A | CA8548925 | KRT12 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.212-25A>T (n.212-25A>T) n.1500+16032T>A n.2008+16032T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866892T>C | CA399388735 | KRT12 | c.295A>G (p.Met99Val) c.212-25A>G (n.212-25A>G) n.1500+16032T>C n.2008+16032T>C | |
17 | g.40866892T>G | CA399388734 | KRT12 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.212-25A>C (n.212-25A>C) n.1500+16032T>G n.2008+16032T>G | |
17 | g.40866892T= | CA2259745870 | KRT12 | c.295A= (p.Met99=) c.212-25A= (n.212-25A=) n.1500+16032T= n.2008+16032T= | |
17 | g.40866893C>A | CA500187482 | KRT12 | c.294G>T (p.Gly98=) c.212-26G>T (n.212-26G>T) n.1500+16033C>A n.2008+16033C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866893C= | CA2259745871 | KRT12 | c.294G= (p.Gly98=) c.212-26G= (n.212-26G=) n.1500+16033C= n.2008+16033C= | |
17 | g.40866893C>G | CA500187483 | KRT12 | c.294G>C (p.Gly98=) c.212-26G>C (n.212-26G>C) n.1500+16033C>G n.2008+16033C>G | |
17 | g.40866893C>T | CA8548926 | KRT12 | c.294G>A (p.Gly98=) c.212-26G>A (n.212-26G>A) n.1500+16033C>T n.2008+16033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866894C>A | CA399388743 | KRT12 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.212-27G>T (n.212-27G>T) n.1500+16034C>A n.2008+16034C>A | |
17 | g.40866894C>G | CA399388738 | KRT12 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.212-27G>C (n.212-27G>C) n.1500+16034C>G n.2008+16034C>G | |
17 | g.40866894C>T | CA399388740 | KRT12 | c.293G>A (p.Gly98Glu) c.212-27G>A (n.212-27G>A) n.1500+16034C>T n.2008+16034C>T | |
17 | g.40866895C>A | CA399388745 | KRT12 | c.292G>T (p.Gly98Trp) c.212-28G>T (n.212-28G>T) n.1500+16035C>A n.2008+16035C>A | |
17 | g.40866895C>G | CA399388748 | KRT12 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.212-28G>C (n.212-28G>C) n.1500+16035C>G n.2008+16035C>G | |
17 | g.40866895C>T | CA399388749 | KRT12 | c.292G>A (p.Gly98Arg) c.212-28G>A (n.212-28G>A) n.1500+16035C>T n.2008+16035C>T | |
17 | g.40866896C>A | CA500187486 | KRT12 | c.291G>T (p.Leu97=) c.212-29G>T (n.212-29G>T) n.1500+16036C>A n.2008+16036C>A | |
17 | g.40866896C= | CA2259745872 | KRT12 | c.291G= (p.Leu97=) c.212-29G= (n.212-29G=) n.1500+16036C= n.2008+16036C= | |
17 | g.40866896C>G | CA500187487 | KRT12 | c.291G>C (p.Leu97=) c.212-29G>C (n.212-29G>C) n.1500+16036C>G n.2008+16036C>G | |
17 | g.40866896C>T | CA500187488 | KRT12 | c.291G>A (p.Leu97=) c.212-29G>A (n.212-29G>A) n.1500+16036C>T n.2008+16036C>T | dbSNP |
17 | g.40866897A>C | CA399388753 | KRT12 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.212-30T>G (n.212-30T>G) n.1500+16037A>C n.2008+16037A>C | |
17 | g.40866897A>G | CA399388755 | KRT12 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.212-30T>C (n.212-30T>C) n.1500+16037A>G n.2008+16037A>G | |
17 | g.40866897A>T | CA399388757 | KRT12 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.212-30T>A (n.212-30T>A) n.1500+16037A>T n.2008+16037A>T | |
17 | g.40866898G>A | CA500187494 | KRT12 | c.289C>T (p.Leu97=) c.212-31C>T (n.212-31C>T) n.1500+16038G>A n.2008+16038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866898G>C | CA399388761 | KRT12 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.212-31C>G (n.212-31C>G) n.1500+16038G>C n.2008+16038G>C | |
17 | g.40866898G= | CA2259745873 | KRT12 | c.289C= (p.Leu97=) c.212-31C= (n.212-31C=) n.1500+16038G= n.2008+16038G= | |
17 | g.40866898G>T | CA399388763 | KRT12 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.212-31C>A (n.212-31C>A) n.1500+16038G>T n.2008+16038G>T | |
17 | g.40866899C>A | CA500187496 | KRT12 | c.288G>T (p.Gly96=) c.212-32G>T (n.212-32G>T) n.1500+16039C>A n.2008+16039C>A | |
17 | g.40866899C= | CA2259745874 | KRT12 | c.288G= (p.Gly96=) c.212-32G= (n.212-32G=) n.1500+16039C= n.2008+16039C= | |
17 | g.40866899C>G | CA500187499 | KRT12 | c.288G>C (p.Gly96=) c.212-32G>C (n.212-32G>C) n.1500+16039C>G n.2008+16039C>G | |
17 | g.40866899C>T | CA8548927 | KRT12 | c.288G>A (p.Gly96=) c.212-32G>A (n.212-32G>A) n.1500+16039C>T n.2008+16039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866900C>A | CA399388771 | KRT12 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.212-33G>T (n.212-33G>T) n.1500+16040C>A n.2008+16040C>A | |
17 | g.40866900C>G | CA399388766 | KRT12 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.212-33G>C (n.212-33G>C) n.1500+16040C>G n.2008+16040C>G | |
17 | g.40866900C>T | CA399388769 | KRT12 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.212-33G>A (n.212-33G>A) n.1500+16040C>T n.2008+16040C>T | |
17 | g.40866901C>A | CA399388774 | KRT12 | c.286G>T (p.Gly96Trp) c.212-34G>T (n.212-34G>T) n.1500+16041C>A n.2008+16041C>A | |
17 | g.40866901C>G | CA399388777 | KRT12 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.212-34G>C (n.212-34G>C) n.1500+16041C>G n.2008+16041C>G | |
17 | g.40866901C>T | CA399388779 | KRT12 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.212-34G>A (n.212-34G>A) n.1500+16041C>T n.2008+16041C>T | |
17 | g.40866902T>A | CA500187507 | KRT12 | c.285A>T (p.Gly95=) c.212-35A>T (n.212-35A>T) n.1500+16042T>A n.2008+16042T>A | |
17 | g.40866902T>C | CA8548928 | KRT12 | c.285A>G (p.Gly95=) c.212-35A>G (n.212-35A>G) n.1500+16042T>C n.2008+16042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866902T>G | CA500187506 | KRT12 | c.285A>C (p.Gly95=) c.212-35A>C (n.212-35A>C) n.1500+16042T>G n.2008+16042T>G | |
17 | g.40866902T= | CA2259745875 | KRT12 | c.285A= (p.Gly95=) c.212-35A= (n.212-35A=) n.1500+16042T= n.2008+16042T= | |
17 | g.40866903C>A | CA399388781 | KRT12 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.212-36G>T (n.212-36G>T) n.1500+16043C>A n.2008+16043C>A | |
17 | g.40866903C= | CA2259745876 | KRT12 | c.284G= (p.Gly95=) c.212-36G= (n.212-36G=) n.1500+16043C= n.2008+16043C= | |
17 | g.40866903C>G | CA399388782 | KRT12 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.212-36G>C (n.212-36G>C) n.1500+16043C>G n.2008+16043C>G | |
17 | g.40866903C>T | CA399388785 | KRT12 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.212-36G>A (n.212-36G>A) n.1500+16043C>T n.2008+16043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866904C>A | CA399388787 | KRT12 | c.283G>T (p.Gly95Ter) c.212-37G>T (n.212-37G>T) n.1500+16044C>A n.2008+16044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866904C>G | CA399388789 | KRT12 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.212-37G>C (n.212-37G>C) n.1500+16044C>G n.2008+16044C>G | |
17 | g.40866904C>T | CA399388790 | KRT12 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.212-37G>A (n.212-37G>A) n.1500+16044C>T n.2008+16044C>T | |
17 | g.40866905A= | CA2259745877 | KRT12 | c.282T= (p.Phe94=) c.212-38T= (n.212-38T=) n.1500+16045A= n.2008+16045A= | |
17 | g.40866905A>C | CA399388795 | KRT12 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.212-38T>G (n.212-38T>G) n.1500+16045A>C n.2008+16045A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866905A>G | CA8548929 | KRT12 | c.282T>C (p.Phe94=) c.212-38T>C (n.212-38T>C) n.1500+16045A>G n.2008+16045A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866905A>T | CA399388793 | KRT12 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.212-38T>A (n.212-38T>A) n.1500+16045A>T n.2008+16045A>T | |
17 | g.40866906A>C | CA399388800 | KRT12 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.212-39T>G (n.212-39T>G) n.1500+16046A>C n.2008+16046A>C | |
17 | g.40866906A>G | CA399388801 | KRT12 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.212-39T>C (n.212-39T>C) n.1500+16046A>G n.2008+16046A>G | |
17 | g.40866906A>T | CA399388803 | KRT12 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.212-39T>A (n.212-39T>A) n.1500+16046A>T n.2008+16046A>T | |
17 | g.40866907A>C | CA399388806 | KRT12 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.212-40T>G (n.212-40T>G) n.1500+16047A>C n.2008+16047A>C | |
17 | g.40866907A>G | CA399388808 | KRT12 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.212-40T>C (n.212-40T>C) n.1500+16047A>G n.2008+16047A>G | |
17 | g.40866907A>T | CA399388811 | KRT12 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.212-40T>A (n.212-40T>A) n.1500+16047A>T n.2008+16047A>T | |
17 | g.40866908G>A | CA500187212 | KRT12 | c.279C>T (p.Ser93=) c.212-41C>T (n.212-41C>T) n.1500+16048G>A n.2008+16048G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866908G>C | CA399388813 | KRT12 | c.279C>G (p.Ser93Arg) c.212-41C>G (n.212-41C>G) n.1500+16048G>C n.2008+16048G>C | dbSNP |
17 | g.40866908G= | CA2259745878 | KRT12 | c.279C= (p.Ser93=) c.212-41C= (n.212-41C=) n.1500+16048G= n.2008+16048G= | |
17 | g.40866908G>T | CA8548930 | KRT12 | c.279C>A (p.Ser93Arg) c.212-41C>A (n.212-41C>A) n.1500+16048G>T n.2008+16048G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866909C>A | CA399388816 | KRT12 | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.212-42G>T (n.212-42G>T) n.1500+16049C>A n.2008+16049C>A | |
17 | g.40866909C>G | CA399388819 | KRT12 | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.212-42G>C (n.212-42G>C) n.1500+16049C>G n.2008+16049C>G | |
17 | g.40866909C>T | CA399388821 | KRT12 | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.212-42G>A (n.212-42G>A) n.1500+16049C>T n.2008+16049C>T | |
17 | g.40866910T>A | CA399388826 | KRT12 | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.212-43A>T (n.212-43A>T) n.1500+16050T>A n.2008+16050T>A | |
17 | g.40866910T>C | CA399388829 | KRT12 | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.212-43A>G (n.212-43A>G) n.1500+16050T>C n.2008+16050T>C | |
17 | g.40866910T>G | CA399388823 | KRT12 | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.212-43A>C (n.212-43A>C) n.1500+16050T>G n.2008+16050T>G | |
17 | g.40866911A= | CA2259745879 | KRT12 | c.276T= (p.Gly92=) c.212-44T= (n.212-44T=) n.1500+16051A= n.2008+16051A= | |
17 | g.40866911A>C | CA500187216 | KRT12 | c.276T>G (p.Gly92=) c.212-44T>G (n.212-44T>G) n.1500+16051A>C n.2008+16051A>C | |
17 | g.40866911A>G | CA8548931 | KRT12 | c.276T>C (p.Gly92=) c.212-44T>C (n.212-44T>C) n.1500+16051A>G n.2008+16051A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866911A>T | CA500187218 | KRT12 | c.276T>A (p.Gly92=) c.212-44T>A (n.212-44T>A) n.1500+16051A>T n.2008+16051A>T | |
17 | g.40866912C>A | CA399388833 | KRT12 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.212-45G>T (n.212-45G>T) n.1500+16052C>A n.2008+16052C>A | |
17 | g.40866912C>G | CA399388835 | KRT12 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.212-45G>C (n.212-45G>C) n.1500+16052C>G n.2008+16052C>G | |
17 | g.40866912C>T | CA399388839 | KRT12 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.212-45G>A (n.212-45G>A) n.1500+16052C>T n.2008+16052C>T | |
17 | g.40866913C>A | CA399388846 | KRT12 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.212-46G>T (n.212-46G>T) n.1500+16053C>A n.2008+16053C>A | COSMIC |
17 | g.40866913C>G | CA399388843 | KRT12 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.212-46G>C (n.212-46G>C) n.1500+16053C>G n.2008+16053C>G | |
17 | g.40866913C>T | CA399388841 | KRT12 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.212-46G>A (n.212-46G>A) n.1500+16053C>T n.2008+16053C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866914del | CA2809477250 | KRT12 | c.273del (p.Gly92ValfsTer19) c.212-47del (n.212-47del) n.1500+16054del n.2008+16054del | |
17 | g.40866914T>A | CA500187224 | KRT12 | c.273A>T (p.Gly91=) c.212-47A>T (n.212-47A>T) n.1500+16054T>A n.2008+16054T>A | |
17 | g.40866914T>C | CA500187226 | KRT12 | c.273A>G (p.Gly91=) c.212-47A>G (n.212-47A>G) n.1500+16054T>C n.2008+16054T>C | |
17 | g.40866914T>G | CA500187227 | KRT12 | c.273A>C (p.Gly91=) c.212-47A>C (n.212-47A>C) n.1500+16054T>G n.2008+16054T>G | |
17 | g.40866915C>A | CA399388849 | KRT12 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.212-48G>T (n.212-48G>T) n.1500+16055C>A n.2008+16055C>A | |
17 | g.40866915C>G | CA399388851 | KRT12 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.212-48G>C (n.212-48G>C) n.1500+16055C>G n.2008+16055C>G | |
17 | g.40866915C>T | CA399388853 | KRT12 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.212-48G>A (n.212-48G>A) n.1500+16055C>T n.2008+16055C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866916C>A | CA399388855 | KRT12 | c.271G>T (p.Gly91Ter) c.212-49G>T (n.212-49G>T) n.1500+16056C>A n.2008+16056C>A | |
17 | g.40866916C= | CA2259745880 | KRT12 | c.271G= (p.Gly91=) c.212-49G= (n.212-49G=) n.1500+16056C= n.2008+16056C= | |
17 | g.40866916C>G | CA399388856 | KRT12 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.212-49G>C (n.212-49G>C) n.1500+16056C>G n.2008+16056C>G | |
17 | g.40866916C>T | CA399388859 | KRT12 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.212-49G>A (n.212-49G>A) n.1500+16056C>T n.2008+16056C>T | dbSNP |
17 | g.40866917A>C | CA500187229 | KRT12 | c.270T>G (p.Gly90=) c.212-50T>G (n.212-50T>G) n.1500+16057A>C n.2008+16057A>C | |
17 | g.40866917A>G | CA500187230 | KRT12 | c.270T>C (p.Gly90=) c.212-50T>C (n.212-50T>C) n.1500+16057A>G n.2008+16057A>G | |
17 | g.40866917A>T | CA500187231 | KRT12 | c.270T>A (p.Gly90=) c.212-50T>A (n.212-50T>A) n.1500+16057A>T n.2008+16057A>T | |
17 | g.40866918C>A | CA399388862 | KRT12 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.212-51G>T (n.212-51G>T) n.1500+16058C>A n.2008+16058C>A | |
17 | g.40866918C>G | CA399388861 | KRT12 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.212-51G>C (n.212-51G>C) n.1500+16058C>G n.2008+16058C>G | |
17 | g.40866918C>T | CA399388860 | KRT12 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.212-51G>A (n.212-51G>A) n.1500+16058C>T n.2008+16058C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866919C>A | CA399388863 | KRT12 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.212-52G>T (n.212-52G>T) n.1500+16059C>A n.2008+16059C>A | |
17 | g.40866919C= | CA2259745881 | KRT12 | c.268G= (p.Gly90=) c.212-52G= (n.212-52G=) n.1500+16059C= n.2008+16059C= | |
17 | g.40866919C>G | CA399388865 | KRT12 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.212-52G>C (n.212-52G>C) n.1500+16059C>G n.2008+16059C>G | |
17 | g.40866919C>T | CA8548932 | KRT12 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.212-52G>A (n.212-52G>A) n.1500+16059C>T n.2008+16059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866920C>A | CA500187233 | KRT12 | c.267G>T (p.Leu89=) c.212-53G>T (n.212-53G>T) n.1500+16060C>A n.2008+16060C>A | |
17 | g.40866920C= | CA2259745882 | KRT12 | c.267G= (p.Leu89=) c.212-53G= (n.212-53G=) n.1500+16060C= n.2008+16060C= | |
17 | g.40866920C>G | CA500187234 | KRT12 | c.267G>C (p.Leu89=) c.212-53G>C (n.212-53G>C) n.1500+16060C>G n.2008+16060C>G | |
17 | g.40866920C>T | CA500187235 | KRT12 | c.267G>A (p.Leu89=) c.212-53G>A (n.212-53G>A) n.1500+16060C>T n.2008+16060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40866921A= | CA2259745883 | KRT12 | c.266T= (p.Leu89=) c.212-54T= (n.212-54T=) n.1500+16061A= n.2008+16061A= | |
17 | g.40866921A>C | CA399388867 | KRT12 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.212-54T>G (n.212-54T>G) n.1500+16061A>C n.2008+16061A>C | |
17 | g.40866921A>G | CA399388868 | KRT12 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.212-54T>C (n.212-54T>C) n.1500+16061A>G n.2008+16061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866921A>T | CA399388871 | KRT12 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.212-54T>A (n.212-54T>A) n.1500+16061A>T n.2008+16061A>T | |
17 | g.40866922G>A | CA500187239 | KRT12 | c.265C>T (p.Leu89=) c.212-55C>T (n.212-55C>T) n.1500+16062G>A n.2008+16062G>A | |
17 | g.40866922G>C | CA399388874 | KRT12 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.212-55C>G (n.212-55C>G) n.1500+16062G>C n.2008+16062G>C | |
17 | g.40866922G>T | CA399388876 | KRT12 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.212-55C>A (n.212-55C>A) n.1500+16062G>T n.2008+16062G>T | COSMIC |
17 | g.40866923G>A | CA500187243 | KRT12 | c.264C>T (p.Ala88=) c.211+53C>T (n.211+53C>T) n.1500+16063G>A n.2008+16063G>A | |
17 | g.40866923G>C | CA500187242 | KRT12 | c.264C>G (p.Ala88=) c.211+53C>G (n.211+53C>G) n.1500+16063G>C n.2008+16063G>C | |
17 | g.40866923G>T | CA500187241 | KRT12 | c.264C>A (p.Ala88=) c.211+53C>A (n.211+53C>A) n.1500+16063G>T n.2008+16063G>T | |
17 | g.40866924G>A | CA290583169 | KRT12 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.211+52C>T (n.211+52C>T) n.1500+16064G>A n.2008+16064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866924G>C | CA399388879 | KRT12 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.211+52C>G (n.211+52C>G) n.1500+16064G>C n.2008+16064G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866924G= | CA2259745884 | KRT12 | c.263C= (p.Ala88=) c.211+52C= (n.211+52C=) n.1500+16064G= n.2008+16064G= | |
17 | g.40866924G>T | CA399388881 | KRT12 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.211+52C>A (n.211+52C>A) n.1500+16064G>T n.2008+16064G>T | |
17 | g.40866925C>A | CA399388884 | KRT12 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.211+51G>T (n.211+51G>T) n.1500+16065C>A n.2008+16065C>A | |
17 | g.40866925C>G | CA399388887 | KRT12 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.211+51G>C (n.211+51G>C) n.1500+16065C>G n.2008+16065C>G | |
17 | g.40866925C>T | CA399388889 | KRT12 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.211+51G>A (n.211+51G>A) n.1500+16065C>T n.2008+16065C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866926T>A | CA399388894 | KRT12 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.211+50A>T (n.211+50A>T) n.1500+16066T>A n.2008+16066T>A | |
17 | g.40866926T>C | CA500187248 | KRT12 | c.261A>G (p.Arg87=) c.211+50A>G (n.211+50A>G) n.1500+16066T>C n.2008+16066T>C | |
17 | g.40866926T>G | CA399388893 | KRT12 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.211+50A>C (n.211+50A>C) n.1500+16066T>G n.2008+16066T>G | |
17 | g.40866927C>A | CA399388896 | KRT12 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.211+49G>T (n.211+49G>T) n.1500+16067C>A n.2008+16067C>A | |
17 | g.40866927C>G | CA399388899 | KRT12 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.211+49G>C (n.211+49G>C) n.1500+16067C>G n.2008+16067C>G | |
17 | g.40866927C>T | CA399388901 | KRT12 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.211+49G>A (n.211+49G>A) n.1500+16067C>T n.2008+16067C>T | |
17 | g.40866928T>A | CA399388902 | KRT12 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.211+48A>T (n.211+48A>T) n.1500+16068T>A n.2008+16068T>A | |
17 | g.40866928T>C | CA399388904 | KRT12 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.211+48A>G (n.211+48A>G) n.1500+16068T>C n.2008+16068T>C | |
17 | g.40866928T>G | CA500187251 | KRT12 | c.259A>C (p.Arg87=) c.211+48A>C (n.211+48A>C) n.1500+16068T>G n.2008+16068T>G | |
17 | g.40866929C>A | CA500187254 | KRT12 | c.258G>T (p.Gly86=) c.211+47G>T (n.211+47G>T) n.1500+16069C>A n.2008+16069C>A | |
17 | g.40866929C= | CA2259745885 | KRT12 | c.258G= (p.Gly86=) c.211+47G= (n.211+47G=) n.1500+16069C= n.2008+16069C= | |
17 | g.40866929C>G | CA500187255 | KRT12 | c.258G>C (p.Gly86=) c.211+47G>C (n.211+47G>C) n.1500+16069C>G n.2008+16069C>G | |
17 | g.40866929C>T | CA500187256 | KRT12 | c.258G>A (p.Gly86=) c.211+47G>A (n.211+47G>A) n.1500+16069C>T n.2008+16069C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40866930C>A | CA399388908 | KRT12 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.211+46G>T (n.211+46G>T) n.1500+16070C>A n.2008+16070C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866930C>G | CA399388911 | KRT12 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.211+46G>C (n.211+46G>C) n.1500+16070C>G n.2008+16070C>G | |
17 | g.40866930C>T | CA399388912 | KRT12 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.211+46G>A (n.211+46G>A) n.1500+16070C>T n.2008+16070C>T | |
17 | g.40866931C>A | CA399388916 | KRT12 | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.211+45G>T (n.211+45G>T) n.1500+16071C>A n.2008+16071C>A | |
17 | g.40866931C>G | CA399388919 | KRT12 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.211+45G>C (n.211+45G>C) n.1500+16071C>G n.2008+16071C>G | |
17 | g.40866931C>T | CA399388921 | KRT12 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.211+45G>A (n.211+45G>A) n.1500+16071C>T n.2008+16071C>T | |
17 | g.40866932A>C | CA399388924 | KRT12 | c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.211+44T>G (n.211+44T>G) n.1500+16072A>C n.2008+16072A>C | |
17 | g.40866932A>G | CA500187262 | KRT12 | c.255T>C (p.Tyr85=) c.211+44T>C (n.211+44T>C) n.1500+16072A>G n.2008+16072A>G | |
17 | g.40866932A>T | CA399388926 | KRT12 | c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.211+44T>A (n.211+44T>A) n.1500+16072A>T n.2008+16072A>T | |
17 | g.40866933T>A | CA399388928 | KRT12 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.211+43A>T (n.211+43A>T) n.1500+16073T>A n.2008+16073T>A | |
17 | g.40866933T>C | CA399388932 | KRT12 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.211+43A>G (n.211+43A>G) n.1500+16073T>C n.2008+16073T>C | dbSNP |
17 | g.40866933T>G | CA399388929 | KRT12 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.211+43A>C (n.211+43A>C) n.1500+16073T>G n.2008+16073T>G | |
17 | g.40866933T= | CA2259745886 | KRT12 | c.254A= (p.Tyr85=) c.211+43A= (n.211+43A=) n.1500+16073T= n.2008+16073T= | |
17 | g.40866934A>C | CA399388935 | KRT12 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.211+42T>G (n.211+42T>G) n.1500+16074A>C n.2008+16074A>C | |
17 | g.40866934A>G | CA399388938 | KRT12 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.211+42T>C (n.211+42T>C) n.1500+16074A>G n.2008+16074A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866934A>T | CA399388941 | KRT12 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.211+42T>A (n.211+42T>A) n.1500+16074A>T n.2008+16074A>T | |
17 | g.40866935A>C | CA500187267 | KRT12 | c.252T>G (p.Gly84=) c.211+41T>G (n.211+41T>G) n.1500+16075A>C n.2008+16075A>C | |
17 | g.40866935A>G | CA500187268 | KRT12 | c.252T>C (p.Gly84=) c.211+41T>C (n.211+41T>C) n.1500+16075A>G n.2008+16075A>G | |
17 | g.40866935A>T | CA500187269 | KRT12 | c.252T>A (p.Gly84=) c.211+41T>A (n.211+41T>A) n.1500+16075A>T n.2008+16075A>T | |
17 | g.40866936C>A | CA8548933 | KRT12 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.211+40G>T (n.211+40G>T) n.1500+16076C>A n.2008+16076C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866936C= | CA2259745887 | KRT12 | c.251G= (p.Gly84=) c.211+40G= (n.211+40G=) n.1500+16076C= n.2008+16076C= | |
17 | g.40866936C>G | CA399388945 | KRT12 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.211+40G>C (n.211+40G>C) n.1500+16076C>G n.2008+16076C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866936C>T | CA399388946 | KRT12 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.1500+16076C>T n.2008+16076C>T | |
17 | g.40866937C>A | CA399388951 | KRT12 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.211+39G>T (n.211+39G>T) n.1500+16077C>A n.2008+16077C>A | dbSNP |
17 | g.40866937C>G | CA399388953 | KRT12 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.211+39G>C (n.211+39G>C) n.1500+16077C>G n.2008+16077C>G | |
17 | g.40866937C>T | CA399388955 | KRT12 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.211+39G>A (n.211+39G>A) n.1500+16077C>T n.2008+16077C>T | |
17 | g.40866938A>C | CA500187274 | KRT12 | c.249T>G (p.Ala83=) c.211+38T>G (n.211+38T>G) n.1500+16078A>C n.2008+16078A>C | |
17 | g.40866938A>G | CA500187275 | KRT12 | c.249T>C (p.Ala83=) c.211+38T>C (n.211+38T>C) n.1500+16078A>G n.2008+16078A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866938A>T | CA500187276 | KRT12 | c.249T>A (p.Ala83=) c.211+38T>A (n.211+38T>A) n.1500+16078A>T n.2008+16078A>T | |
17 | g.40866939G>A | CA399388960 | KRT12 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.211+37C>T (n.211+37C>T) n.1500+16079G>A n.2008+16079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866939G>C | CA399388962 | KRT12 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.211+37C>G (n.211+37C>G) n.1500+16079G>C n.2008+16079G>C | |
17 | g.40866939G= | CA2259745888 | KRT12 | c.248C= (p.Ala83=) c.211+37C= (n.211+37C=) n.1500+16079G= n.2008+16079G= | |
17 | g.40866939G>T | CA399388963 | KRT12 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.211+37C>A (n.211+37C>A) n.1500+16079G>T n.2008+16079G>T | |
17 | g.40866940C>A | CA399388971 | KRT12 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.211+36G>T (n.211+36G>T) n.1500+16080C>A n.2008+16080C>A | |
17 | g.40866940C>G | CA399388966 | KRT12 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.211+36G>C (n.211+36G>C) n.1500+16080C>G n.2008+16080C>G | |
17 | g.40866940C>T | CA399388969 | KRT12 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.211+36G>A (n.211+36G>A) n.1500+16080C>T n.2008+16080C>T | |
17 | g.40866941A= | CA2259745889 | KRT12 | c.246T= (p.Gly82=) c.211+35T= (n.211+35T=) n.1500+16081A= n.2008+16081A= | |
17 | g.40866941A>C | CA500187280 | KRT12 | c.246T>G (p.Gly82=) c.211+35T>G (n.211+35T>G) n.1500+16081A>C n.2008+16081A>C | |
17 | g.40866941A>G | CA8548934 | KRT12 | c.246T>C (p.Gly82=) c.211+35T>C (n.211+35T>C) n.1500+16081A>G n.2008+16081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866941A>T | CA500187282 | KRT12 | c.246T>A (p.Gly82=) c.211+35T>A (n.211+35T>A) n.1500+16081A>T n.2008+16081A>T | |
17 | g.40866942C>A | CA399388975 | KRT12 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.211+34G>T (n.211+34G>T) n.1500+16082C>A n.2008+16082C>A | COSMIC |
17 | g.40866942C= | CA2259745890 | KRT12 | c.245G= (p.Gly82=) c.211+34G= (n.211+34G=) n.1500+16082C= n.2008+16082C= | |
17 | g.40866942C>G | CA399388977 | KRT12 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.211+34G>C (n.211+34G>C) n.1500+16082C>G n.2008+16082C>G | |
17 | g.40866942C>T | CA290583170 | KRT12 | c.245G>A (p.Gly82Asp) c.211+34G>A (n.211+34G>A) n.1500+16082C>T n.2008+16082C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40866943C>A | CA399388985 | KRT12 | c.244G>T (p.Gly82Cys) c.211+33G>T (n.211+33G>T) n.1500+16083C>A n.2008+16083C>A | |
17 | g.40866943C>G | CA399388988 | KRT12 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.211+33G>C (n.211+33G>C) n.1500+16083C>G n.2008+16083C>G | |
17 | g.40866943C>T | CA399388991 | KRT12 | c.244G>A (p.Gly82Ser) c.211+33G>A (n.211+33G>A) n.1500+16083C>T n.2008+16083C>T | |
17 | g.40866944C>A | CA500187286 | KRT12 | c.243G>T (p.Leu81=) c.211+32G>T (n.211+32G>T) n.1500+16084C>A n.2008+16084C>A | |
17 | g.40866944C= | CA2259745891 | KRT12 | c.243G= (p.Leu81=) c.211+32G= (n.211+32G=) n.1500+16084C= n.2008+16084C= | |
17 | g.40866944C>G | CA500187285 | KRT12 | c.243G>C (p.Leu81=) c.211+32G>C (n.211+32G>C) n.1500+16084C>G n.2008+16084C>G | |
17 | g.40866944C>T | CA500187284 | KRT12 | c.243G>A (p.Leu81=) c.211+32G>A (n.211+32G>A) n.1500+16084C>T n.2008+16084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866945A>C | CA399388994 | KRT12 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.211+31T>G (n.211+31T>G) n.1500+16085A>C n.2008+16085A>C | |
17 | g.40866945A>G | CA399388996 | KRT12 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.211+31T>C (n.211+31T>C) n.1500+16085A>G n.2008+16085A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866945A>T | CA399388997 | KRT12 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.211+31T>A (n.211+31T>A) n.1500+16085A>T n.2008+16085A>T | |
17 | g.40866946G>A | CA500187290 | KRT12 | c.241C>T (p.Leu81=) c.211+30C>T (n.211+30C>T) n.1500+16086G>A n.2008+16086G>A | |
17 | g.40866946G>C | CA399389000 | KRT12 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.211+30C>G (n.211+30C>G) n.1500+16086G>C n.2008+16086G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866946G>T | CA399389001 | KRT12 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.211+30C>A (n.211+30C>A) n.1500+16086G>T n.2008+16086G>T | |
17 | g.40866946_40866949delinsGTCC | CA2259745892 | KRT12 | c.238_241delinsGGAC (p.Gly80=) c.211+27_211+30delinsGGAC (n.211+27_211+30delinsGGAC) n.1500+16086_1500+16089delinsGTCC n.2008+16086_2008+16089delinsGTCC | |
17 | g.40866947T>A | CA500187292 | KRT12 | c.240A>T (p.Gly80=) c.211+29A>T (n.211+29A>T) n.1500+16087T>A n.2008+16087T>A | |
17 | g.40866947T>C | CA500187293 | KRT12 | c.240A>G (p.Gly80=) c.211+29A>G (n.211+29A>G) n.1500+16087T>C n.2008+16087T>C | |
17 | g.40866947T>G | CA500187294 | KRT12 | c.240A>C (p.Gly80=) c.211+29A>C (n.211+29A>C) n.1500+16087T>G n.2008+16087T>G | |
17 | g.40866947_40866953del | CA2637772726 | KRT12 | c.234_240del (p.Gly79TrpfsTer?) c.211+23_211+29del (n.211+23_211+29del) n.1500+16087_1500+16093del n.2008+16087_2008+16093del | gnomAD v4 |
17 | g.40866951_40866953del | CA771949252 | KRT12 | c.238_240del (p.Gly80del) c.211+27_211+29del (n.211+27_211+29del) n.1500+16091_1500+16093del n.2008+16091_2008+16093del | dbSNP |
17 | g.40866948C>A | CA399389008 | KRT12 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.211+28G>T (n.211+28G>T) n.1500+16088C>A n.2008+16088C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866948C>G | CA399389010 | KRT12 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.211+28G>C (n.211+28G>C) n.1500+16088C>G n.2008+16088C>G | |
17 | g.40866948C>T | CA399389005 | KRT12 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.211+28G>A (n.211+28G>A) n.1500+16088C>T n.2008+16088C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866949C>A | CA399389017 | KRT12 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.211+27G>T (n.211+27G>T) n.1500+16089C>A n.2008+16089C>A | |
17 | g.40866949C>G | CA399389014 | KRT12 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.211+27G>C (n.211+27G>C) n.1500+16089C>G n.2008+16089C>G | |
17 | g.40866949C>T | CA399389018 | KRT12 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.211+27G>A (n.211+27G>A) n.1500+16089C>T n.2008+16089C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866950T>A | CA500187296 | KRT12 | c.237A>T (p.Gly79=) c.211+26A>T (n.211+26A>T) n.1500+16090T>A n.2008+16090T>A | |
17 | g.40866950T>C | CA500187299 | KRT12 | c.237A>G (p.Gly79=) c.211+26A>G (n.211+26A>G) n.1500+16090T>C n.2008+16090T>C | |
17 | g.40866950T>G | CA500187298 | KRT12 | c.237A>C (p.Gly79=) c.211+26A>C (n.211+26A>C) n.1500+16090T>G n.2008+16090T>G | |
17 | g.40866951C>A | CA399389019 | KRT12 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.211+25G>T (n.211+25G>T) n.1500+16091C>A n.2008+16091C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866951C= | CA2259745893 | KRT12 | c.236G= (p.Gly79=) c.211+25G= (n.211+25G=) n.1500+16091C= n.2008+16091C= | |
17 | g.40866951C>G | CA399389021 | KRT12 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.211+25G>C (n.211+25G>C) n.1500+16091C>G n.2008+16091C>G | |
17 | g.40866951C>T | CA399389024 | KRT12 | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.211+25G>A (n.211+25G>A) n.1500+16091C>T n.2008+16091C>T | COSMIC |
17 | g.40866952C>A | CA399389027 | KRT12 | c.235G>T (p.Gly79Ter) c.211+24G>T (n.211+24G>T) n.1500+16092C>A n.2008+16092C>A | |
17 | g.40866952C>G | CA399389028 | KRT12 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.211+24G>C (n.211+24G>C) n.1500+16092C>G n.2008+16092C>G | |
17 | g.40866952C>T | CA399389031 | KRT12 | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.211+24G>A (n.211+24G>A) n.1500+16092C>T n.2008+16092C>T | |
17 | g.40866953T>A | CA500187303 | KRT12 | c.234A>T (p.Ala78=) c.211+23A>T (n.211+23A>T) n.1500+16093T>A n.2008+16093T>A | |
17 | g.40866953T>C | CA500187304 | KRT12 | c.234A>G (p.Ala78=) c.211+23A>G (n.211+23A>G) n.1500+16093T>C n.2008+16093T>C | |
17 | g.40866953T>G | CA500187306 | KRT12 | c.234A>C (p.Ala78=) c.211+23A>C (n.211+23A>C) n.1500+16093T>G n.2008+16093T>G | |
17 | g.40866954G>A | CA399389033 | KRT12 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.211+22C>T (n.211+22C>T) n.1500+16094G>A n.2008+16094G>A | |
17 | g.40866954G>C | CA399389036 | KRT12 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.211+22C>G (n.211+22C>G) n.1500+16094G>C n.2008+16094G>C | |
17 | g.40866954G>T | CA399389037 | KRT12 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.211+22C>A (n.211+22C>A) n.1500+16094G>T n.2008+16094G>T | |
17 | g.40866955C>A | CA399389038 | KRT12 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.211+21G>T (n.211+21G>T) n.1500+16095C>A n.2008+16095C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866955C>G | CA399389039 | KRT12 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.211+21G>C (n.211+21G>C) n.1500+16095C>G n.2008+16095C>G | |
17 | g.40866955C>T | CA399389041 | KRT12 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.211+21G>A (n.211+21G>A) n.1500+16095C>T n.2008+16095C>T | |
17 | g.40866956C>A | CA399389047 | KRT12 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.211+20G>T (n.211+20G>T) n.1500+16096C>A n.2008+16096C>A | |
17 | g.40866956C>G | CA399389044 | KRT12 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.211+20G>C (n.211+20G>C) n.1500+16096C>G n.2008+16096C>G | |
17 | g.40866956C>T | CA399389045 | KRT12 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.211+20G>A (n.211+20G>A) n.1500+16096C>T n.2008+16096C>T | |
17 | g.40866957A= | CA2259745894 | KRT12 | c.230T= (p.Met77=) c.211+19T= (n.211+19T=) n.1500+16097A= n.2008+16097A= | |
17 | g.40866957A>C | CA399389049 | KRT12 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.211+19T>G (n.211+19T>G) n.1500+16097A>C n.2008+16097A>C | |
17 | g.40866957A>G | CA399389051 | KRT12 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.211+19T>C (n.211+19T>C) n.1500+16097A>G n.2008+16097A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866957A>T | CA399389052 | KRT12 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.211+19T>A (n.211+19T>A) n.1500+16097A>T n.2008+16097A>T | |
17 | g.40866958T>A | CA399389055 | KRT12 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.211+18A>T (n.211+18A>T) n.1500+16098T>A n.2008+16098T>A | |
17 | g.40866958T>C | CA399389057 | KRT12 | c.229A>G (p.Met77Val) c.211+18A>G (n.211+18A>G) n.1500+16098T>C n.2008+16098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866958T>G | CA399389059 | KRT12 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.211+18A>C (n.211+18A>C) n.1500+16098T>G n.2008+16098T>G | |
17 | g.40866958T= | CA2259745895 | KRT12 | c.229A= (p.Met77=) c.211+18A= (n.211+18A=) n.1500+16098T= n.2008+16098T= | |
17 | g.40866959G>A | CA500187310 | KRT12 | c.228C>T (p.Ser76=) c.211+17C>T (n.211+17C>T) n.1500+16099G>A n.2008+16099G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866959G>C | CA500187311 | KRT12 | c.228C>G (p.Ser76=) c.211+17C>G (n.211+17C>G) n.1500+16099G>C n.2008+16099G>C | |
17 | g.40866959G= | CA2259745896 | KRT12 | c.228C= (p.Ser76=) c.211+17C= (n.211+17C=) n.1500+16099G= n.2008+16099G= | |
17 | g.40866959G>T | CA500187312 | KRT12 | c.228C>A (p.Ser76=) c.211+17C>A (n.211+17C>A) n.1500+16099G>T n.2008+16099G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866960G>A | CA399389061 | KRT12 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.211+16C>T (n.211+16C>T) n.1500+16100G>A n.2008+16100G>A | |
17 | g.40866960G>C | CA8548935 | KRT12 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.211+16C>G (n.211+16C>G) n.1500+16100G>C n.2008+16100G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866960G= | CA2259745897 | KRT12 | c.227C= (p.Ser76=) c.211+16C= (n.211+16C=) n.1500+16100G= n.2008+16100G= | |
17 | g.40866960G>T | CA399389064 | KRT12 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.211+16C>A (n.211+16C>A) n.1500+16100G>T n.2008+16100G>T | |
17 | g.40866961A>C | CA399389066 | KRT12 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.211+15T>G (n.211+15T>G) n.1500+16101A>C n.2008+16101A>C | |
17 | g.40866961A>G | CA399389067 | KRT12 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.1500+16101A>G n.2008+16101A>G | |
17 | g.40866961A>T | CA399389069 | KRT12 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.1500+16101A>T n.2008+16101A>T | |
17 | g.40866962A= | CA2259745898 | KRT12 | c.225T= (p.Ser75=) c.211+14T= (n.211+14T=) n.1500+16102A= n.2008+16102A= | |
17 | g.40866962A>C | CA399389073 | KRT12 | c.225T>G (p.Ser75Arg) c.211+14T>G (n.211+14T>G) n.1500+16102A>C n.2008+16102A>C | |
17 | g.40866962A>G | CA500187314 | KRT12 | c.225T>C (p.Ser75=) c.211+14T>C (n.211+14T>C) n.1500+16102A>G n.2008+16102A>G | dbSNP |
17 | g.40866962A>T | CA399389072 | KRT12 | c.225T>A (p.Ser75Arg) c.211+14T>A (n.211+14T>A) n.1500+16102A>T n.2008+16102A>T | |
17 | g.40866963C>A | CA8548936 | KRT12 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.211+13G>T (n.211+13G>T) n.1500+16103C>A n.2008+16103C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866963C= | CA2259745899 | KRT12 | c.224G= (p.Ser75=) c.211+13G= (n.211+13G=) n.1500+16103C= n.2008+16103C= | |
17 | g.40866963C>G | CA399389077 | KRT12 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.211+13G>C (n.211+13G>C) n.1500+16103C>G n.2008+16103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866963C>T | CA399389076 | KRT12 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.211+13G>A (n.211+13G>A) n.1500+16103C>T n.2008+16103C>T | |
17 | g.40866964T>A | CA399389079 | KRT12 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.211+12A>T (n.211+12A>T) n.1500+16104T>A n.2008+16104T>A | |
17 | g.40866964T>C | CA399389081 | KRT12 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.1500+16104T>C n.2008+16104T>C | |
17 | g.40866964T>G | CA399389083 | KRT12 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.211+12A>C (n.211+12A>C) n.1500+16104T>G n.2008+16104T>G | |
17 | g.40866965T>A | CA500187318 | KRT12 | c.222A>T (p.Gly74=) c.211+11A>T (n.211+11A>T) n.1500+16105T>A n.2008+16105T>A | |
17 | g.40866965T>C | CA500187319 | KRT12 | c.222A>G (p.Gly74=) c.211+11A>G (n.211+11A>G) n.1500+16105T>C n.2008+16105T>C | |
17 | g.40866965T>G | CA500187320 | KRT12 | c.222A>C (p.Gly74=) c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.1500+16105T>G n.2008+16105T>G | |
17 | g.40866965_40866966delinsTC | CA2259745900 | KRT12 | c.221_222delinsGA (p.Gly74=) c.211+10_211+11delinsGA (n.211+10_211+11delinsGA) n.1500+16105_1500+16106delinsTC n.2008+16105_2008+16106delinsTC | |
17 | g.40866966C>A | CA399389085 | KRT12 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.211+10G>T (n.211+10G>T) n.1500+16106C>A n.2008+16106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866966C= | CA2259745901 | KRT12 | c.221G= (p.Gly74=) c.211+10G= (n.211+10G=) n.1500+16106C= n.2008+16106C= | |
17 | g.40866966C>G | CA399389088 | KRT12 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.211+10G>C (n.211+10G>C) n.1500+16106C>G n.2008+16106C>G | |
17 | g.40866966C>T | CA399389090 | KRT12 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.211+10G>A (n.211+10G>A) n.1500+16106C>T n.2008+16106C>T | |
17 | g.40866967del | CA8548937 | KRT12 | c.221del (p.Gly74GlufsTer?) c.211+10del (n.211+10del) n.1500+16107del n.2008+16107del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866967C>A | CA399389093 | KRT12 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.211+9G>T (n.211+9G>T) n.1500+16107C>A n.2008+16107C>A | |
17 | g.40866967C= | CA2259745902 | KRT12 | c.220G= (p.Gly74=) c.211+9G= (n.211+9G=) n.1500+16107C= n.2008+16107C= | |
17 | g.40866967C>G | CA399389095 | KRT12 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.211+9G>C (n.211+9G>C) n.1500+16107C>G n.2008+16107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866967C>T | CA8548938 | KRT12 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.1500+16107C>T n.2008+16107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866968G>A | CA8548939 | KRT12 | c.219C>T (p.Ser73=) c.211+8C>T (n.211+8C>T) n.1500+16108G>A n.2008+16108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866968G>C | CA500187324 | KRT12 | c.219C>G (p.Ser73=) c.211+8C>G (n.211+8C>G) n.1500+16108G>C n.2008+16108G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866968G= | CA2259745903 | KRT12 | c.219C= (p.Ser73=) c.211+8C= (n.211+8C=) n.1500+16108G= n.2008+16108G= | |
17 | g.40866968G>T | CA500187325 | KRT12 | c.219C>A (p.Ser73=) c.211+8C>A (n.211+8C>A) n.1500+16108G>T n.2008+16108G>T | |
17 | g.40866969del | CA2637772727 | KRT12 | c.219del (p.Gly74GlufsTer?) c.211+8del (n.211+8del) n.1500+16109del n.2008+16109del | gnomAD v4 |
17 | g.40866969G>A | CA399389102 | KRT12 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.211+7C>T (n.211+7C>T) n.1500+16109G>A n.2008+16109G>A | |
17 | g.40866969G>C | CA399389101 | KRT12 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.211+7C>G (n.211+7C>G) n.1500+16109G>C n.2008+16109G>C | |
17 | g.40866969G>T | CA399389099 | KRT12 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.211+7C>A (n.211+7C>A) n.1500+16109G>T n.2008+16109G>T | |
17 | g.40866970A>C | CA399389103 | KRT12 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.211+6T>G (n.211+6T>G) n.1500+16110A>C n.2008+16110A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866970A>G | CA399389105 | KRT12 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.211+6T>C (n.211+6T>C) n.1500+16110A>G n.2008+16110A>G | |
17 | g.40866970A>T | CA399389107 | KRT12 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.211+6T>A (n.211+6T>A) n.1500+16110A>T n.2008+16110A>T | |
17 | g.40866971G>A | CA500187329 | KRT12 | c.216C>T (p.Gly72=) c.211+5C>T (n.211+5C>T) n.1500+16111G>A n.2008+16111G>A | |
17 | g.40866971G>C | CA500187331 | KRT12 | c.216C>G (p.Gly72=) c.211+5C>G (n.211+5C>G) n.1500+16111G>C n.2008+16111G>C | |
17 | g.40866971G>T | CA500187334 | KRT12 | c.216C>A (p.Gly72=) c.211+5C>A (n.211+5C>A) n.1500+16111G>T n.2008+16111G>T | |
17 | g.40866972C>A | CA399389109 | KRT12 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.211+4G>T (n.211+4G>T) n.1500+16112C>A n.2008+16112C>A | |
17 | g.40866972C>G | CA399389110 | KRT12 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.211+4G>C (n.211+4G>C) n.1500+16112C>G n.2008+16112C>G | |
17 | g.40866972C>T | CA399389112 | KRT12 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.211+4G>A (n.211+4G>A) n.1500+16112C>T n.2008+16112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866973C>A | CA399389115 | KRT12 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.211+3G>T (n.211+3G>T) n.1500+16113C>A n.2008+16113C>A | |
17 | g.40866973C>G | CA399389116 | KRT12 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.211+3G>C (n.211+3G>C) n.1500+16113C>G n.2008+16113C>G | |
17 | g.40866973C>T | CA399389118 | KRT12 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.211+3G>A (n.211+3G>A) n.1500+16113C>T n.2008+16113C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866974A>C | CA500187338 | KRT12 | c.213T>G (p.Gly71=) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.1500+16114A>C n.2008+16114A>C | |
17 | g.40866974A>G | CA500187340 | KRT12 | c.213T>C (p.Gly71=) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.1500+16114A>G n.2008+16114A>G | |
17 | g.40866974A>T | CA500187342 | KRT12 | c.213T>A (p.Gly71=) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.1500+16114A>T n.2008+16114A>T | |
17 | g.40866975C>A | CA399389120 | KRT12 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.1500+16115C>A n.2008+16115C>A | |
17 | g.40866975C= | CA2259745904 | KRT12 | c.212G= (p.Gly71=) c.211+1G= (n.211+1G=) n.1500+16115C= n.2008+16115C= | |
17 | g.40866975C>G | CA399389121 | KRT12 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.1500+16115C>G n.2008+16115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866975C>T | CA8548940 | KRT12 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.1500+16115C>T n.2008+16115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866979del | CA2637772728 | KRT12 | c.212del (p.Gly71ValfsTer?) c.211+1del n.1500+16119del n.2008+16119del | gnomAD v4 |