Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40866854A>CCA500187394KRT12c.333T>G (p.Gly111=)
c.225T>G (p.Gly75=)
n.1500+15994A>C
n.2008+15994A>C
 gnomAD v4
17g.40866854A>GCA500187396KRT12c.333T>C (p.Gly111=)
c.225T>C (p.Gly75=)
n.1500+15994A>G
n.2008+15994A>G
17g.40866854A>TCA500187397KRT12c.333T>A (p.Gly111=)
c.225T>A (p.Gly75=)
n.1500+15994A>T
n.2008+15994A>T
17g.40866855C>ACA399388549KRT12c.332G>T (p.Gly111Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.1500+15995C>A
n.2008+15995C>A
17g.40866855C=CA2259745855KRT12c.332G= (p.Gly111=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.1500+15995C=
n.2008+15995C=
17g.40866855C>GCA399388551KRT12c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.1500+15995C>G
n.2008+15995C>G
17g.40866855C>TCA399388553KRT12c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.1500+15995C>T
n.2008+15995C>T
 dbSNP
17g.40866856C>ACA8548917KRT12c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.1500+15996C>A
n.2008+15996C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866856C=CA2259745856KRT12c.331G= (p.Gly111=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.1500+15996C=
n.2008+15996C=
17g.40866856C>GCA399388563KRT12c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.1500+15996C>G
n.2008+15996C>G
 gnomAD v4
17g.40866856C>TCA399388565KRT12c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.1500+15996C>T
n.2008+15996C>T
17g.40866857T>ACA500187400KRT12c.330A>T (p.Leu110=)
c.222A>T (p.Leu74=)
n.1500+15997T>A
n.2008+15997T>A
17g.40866857T>CCA500187402KRT12c.330A>G (p.Leu110=)
c.222A>G (p.Leu74=)
n.1500+15997T>C
n.2008+15997T>C
17g.40866857T>GCA500187403KRT12c.330A>C (p.Leu110=)
c.222A>C (p.Leu74=)
n.1500+15997T>G
n.2008+15997T>G
17g.40866858A>CCA399388568KRT12c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1500+15998A>C
n.2008+15998A>C
17g.40866858A>GCA399388572KRT12c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1500+15998A>G
n.2008+15998A>G
17g.40866858A>TCA399388570KRT12c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.1500+15998A>T
n.2008+15998A>T
17g.40866859G>ACA500187404KRT12c.328C>T (p.Leu110=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.1500+15999G>A
n.2008+15999G>A
17g.40866859G>CCA399388577KRT12c.328C>G (p.Leu110Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1500+15999G>C
n.2008+15999G>C
17g.40866859G>TCA399388578KRT12c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1500+15999G>T
n.2008+15999G>T
17g.40866860A>CCA500187408KRT12c.327T>G (p.Ser109=)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.1500+16000A>C
n.2008+16000A>C
17g.40866860A>GCA500187406KRT12c.327T>C (p.Ser109=)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.1500+16000A>G
n.2008+16000A>G
17g.40866860A>TCA500187405KRT12c.327T>A (p.Ser109=)
c.219T>A (p.Ser73=)
n.1500+16000A>T
n.2008+16000A>T
17g.40866861G>ACA290583166KRT12c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1500+16001G>A
n.2008+16001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866861G>CCA399388582KRT12c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1500+16001G>C
n.2008+16001G>C
17g.40866861G=CA2259745857KRT12c.326C= (p.Ser109=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.1500+16001G=
n.2008+16001G=
17g.40866861G>TCA399388585KRT12c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1500+16001G>T
n.2008+16001G>T
17g.40866862A>CCA399388590KRT12c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1500+16002A>C
n.2008+16002A>C
17g.40866862A>GCA399388592KRT12c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1500+16002A>G
n.2008+16002A>G
17g.40866862A>TCA399388588KRT12c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1500+16002A>T
n.2008+16002A>T
17g.40866863G>ACA500187409KRT12c.324C>T (p.Gly108=)
c.216C>T (p.Gly72=)
n.1500+16003G>A
n.2008+16003G>A
17g.40866863G>CCA500187410KRT12c.324C>G (p.Gly108=)
c.216C>G (p.Gly72=)
n.1500+16003G>C
n.2008+16003G>C
17g.40866863G>TCA500187411KRT12c.324C>A (p.Gly108=)
c.216C>A (p.Gly72=)
n.1500+16003G>T
n.2008+16003G>T
17g.40866864C>ACA399388595KRT12c.323G>T (p.Gly108Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1500+16004C>A
n.2008+16004C>A
17g.40866864C>GCA399388596KRT12c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1500+16004C>G
n.2008+16004C>G
17g.40866864C>TCA399388598KRT12c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.1500+16004C>T
n.2008+16004C>T
17g.40866865C>ACA399388602KRT12c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.1500+16005C>A
n.2008+16005C>A
17g.40866865C>GCA399388605KRT12c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1500+16005C>G
n.2008+16005C>G
17g.40866865C>TCA399388606KRT12c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.1500+16005C>T
n.2008+16005C>T
17g.40866866A=CA2259745858KRT12c.321T= (p.Gly107=)
c.213T= (p.Gly71=)
n.1500+16006A=
n.2008+16006A=
17g.40866866A>CCA500187414KRT12c.321T>G (p.Gly107=)
c.213T>G (p.Gly71=)
n.1500+16006A>C
n.2008+16006A>C
17g.40866866A>GCA500187416KRT12c.321T>C (p.Gly107=)
c.213T>C (p.Gly71=)
n.1500+16006A>G
n.2008+16006A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866866A>TCA500187415KRT12c.321T>A (p.Gly107=)
c.213T>A (p.Gly71=)
n.1500+16006A>T
n.2008+16006A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866867C>ACA399388611KRT12c.320G>T (p.Gly107Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1500+16007C>A
n.2008+16007C>A
17g.40866867C>GCA399388610KRT12c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1500+16007C>G
n.2008+16007C>G
17g.40866867C>TCA399388608KRT12c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.1500+16007C>T
n.2008+16007C>T
 gnomAD v4
17g.40866868C>ACA399388614KRT12c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
n.1500+16008C>A
n.2008+16008C>A
17g.40866868C>GCA399388617KRT12c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
n.1500+16008C>G
n.2008+16008C>G
17g.40866868C>TCA399388618KRT12c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
n.1500+16008C>T
n.2008+16008C>T
 gnomAD v4
17g.40866869T>ACA500187423KRT12c.318A>T (p.Gly106=)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
n.1500+16009T>A
n.2008+16009T>A
17g.40866869T>CCA500187422KRT12c.318A>G (p.Gly106=)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
n.1500+16009T>C
n.2008+16009T>C
17g.40866869T>GCA500187420KRT12c.318A>C (p.Gly106=)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
n.1500+16009T>G
n.2008+16009T>G
17g.40866870C>ACA399388620KRT12c.317G>T (p.Gly106Val)
c.212-3G>T (n.212-3G>T)
n.1500+16010C>A
n.2008+16010C>A
17g.40866870C=CA2259745859KRT12c.317G= (p.Gly106=)
c.212-3G= (n.212-3G=)
n.1500+16010C=
n.2008+16010C=
17g.40866870C>GCA8548918KRT12c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.212-3G>C (n.212-3G>C)
n.1500+16010C>G
n.2008+16010C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866870C>TCA399388624KRT12c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.212-3G>A (n.212-3G>A)
n.1500+16010C>T
n.2008+16010C>T
 COSMIC
17g.40866871C>ACA399388628KRT12c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.212-4G>T (n.212-4G>T)
n.1500+16011C>A
n.2008+16011C>A
17g.40866871C>GCA399388633KRT12c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.212-4G>C (n.212-4G>C)
n.1500+16011C>G
n.2008+16011C>G
17g.40866871C>TCA399388631KRT12c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.212-4G>A (n.212-4G>A)
n.1500+16011C>T
n.2008+16011C>T
17g.40866872T>ACA500187430KRT12c.315A>T (p.Pro105=)
c.212-5A>T (n.212-5A>T)
n.1500+16012T>A
n.2008+16012T>A
17g.40866872T>CCA500187432KRT12c.315A>G (p.Pro105=)
c.212-5A>G (n.212-5A>G)
n.1500+16012T>C
n.2008+16012T>C
17g.40866872T>GCA500187431KRT12c.315A>C (p.Pro105=)
c.212-5A>C (n.212-5A>C)
n.1500+16012T>G
n.2008+16012T>G
17g.40866873G>ACA399388635KRT12c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.212-6C>T (n.212-6C>T)
n.1500+16013G>A
n.2008+16013G>A
17g.40866873G>CCA399388638KRT12c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.212-6C>G (n.212-6C>G)
n.1500+16013G>C
n.2008+16013G>C
17g.40866873G>TCA399388641KRT12c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.212-6C>A (n.212-6C>A)
n.1500+16013G>T
n.2008+16013G>T
17g.40866874G>ACA399388643KRT12c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.212-7C>T (n.212-7C>T)
n.1500+16014G>A
n.2008+16014G>A
 dbSNP
17g.40866874G>CCA399388644KRT12c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.212-7C>G (n.212-7C>G)
n.1500+16014G>C
n.2008+16014G>C
17g.40866874G=CA2259745860KRT12c.313C= (p.Pro105=)
c.212-7C= (n.212-7C=)
n.1500+16014G=
n.2008+16014G=
17g.40866874G>TCA399388645KRT12c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.212-7C>A (n.212-7C>A)
n.1500+16014G>T
n.2008+16014G>T
17g.40866875G>ACA500187434KRT12c.312C>T (p.Ser104=)
c.212-8C>T (n.212-8C>T)
n.1500+16015G>A
n.2008+16015G>A
17g.40866875G>CCA399388647KRT12c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.212-8C>G (n.212-8C>G)
n.1500+16015G>C
n.2008+16015G>C
17g.40866875G>TCA399388649KRT12c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.212-8C>A (n.212-8C>A)
n.1500+16015G>T
n.2008+16015G>T
17g.40866876C>ACA399388651KRT12c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.212-9G>T (n.212-9G>T)
n.1500+16016C>A
n.2008+16016C>A
17g.40866876C=CA2259745861KRT12c.311G= (p.Ser104=)
c.212-9G= (n.212-9G=)
n.1500+16016C=
n.2008+16016C=
17g.40866876C>GCA399388652KRT12c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.212-9G>C (n.212-9G>C)
n.1500+16016C>G
n.2008+16016C>G
17g.40866876C>TCA8548919KRT12c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.212-9G>A (n.212-9G>A)
n.1500+16016C>T
n.2008+16016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866877T>ACA399388658KRT12c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.212-10A>T (n.212-10A>T)
n.1500+16017T>A
n.2008+16017T>A
17g.40866877T>CCA399388663KRT12c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.212-10A>G (n.212-10A>G)
n.1500+16017T>C
n.2008+16017T>C
17g.40866877T>GCA399388661KRT12c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.212-10A>C (n.212-10A>C)
n.1500+16017T>G
n.2008+16017T>G
17g.40866878G>ACA500187439KRT12c.309C>T (p.Gly103=)
c.212-11C>T (n.212-11C>T)
n.1500+16018G>A
n.2008+16018G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866878G>CCA500187441KRT12c.309C>G (p.Gly103=)
c.212-11C>G (n.212-11C>G)
n.1500+16018G>C
n.2008+16018G>C
17g.40866878G=CA2259745862KRT12c.309C= (p.Gly103=)
c.212-11C= (n.212-11C=)
n.1500+16018G=
n.2008+16018G=
17g.40866878G>TCA500187442KRT12c.309C>A (p.Gly103=)
c.212-11C>A (n.212-11C>A)
n.1500+16018G>T
n.2008+16018G>T
17g.40866879C>ACA399388665KRT12c.308G>T (p.Gly103Val)
c.212-12G>T (n.212-12G>T)
n.1500+16019C>A
n.2008+16019C>A
17g.40866879C=CA2259745863KRT12c.308G= (p.Gly103=)
c.212-12G= (n.212-12G=)
n.1500+16019C=
n.2008+16019C=
17g.40866879C>GCA399388666KRT12c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.212-12G>C (n.212-12G>C)
n.1500+16019C>G
n.2008+16019C>G
17g.40866879C>TCA8548920KRT12c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.212-12G>A (n.212-12G>A)
n.1500+16019C>T
n.2008+16019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866880C>ACA399388668KRT12c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.212-13G>T (n.212-13G>T)
n.1500+16020C>A
n.2008+16020C>A
17g.40866880C>GCA399388669KRT12c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.212-13G>C (n.212-13G>C)
n.1500+16020C>G
n.2008+16020C>G
17g.40866880C>TCA399388671KRT12c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.212-13G>A (n.212-13G>A)
n.1500+16020C>T
n.2008+16020C>T
17g.40866881C>ACA500187450KRT12c.306G>T (p.Gly102=)
c.212-14G>T (n.212-14G>T)
n.1500+16021C>A
n.2008+16021C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866881C>GCA500187453KRT12c.306G>C (p.Gly102=)
c.212-14G>C (n.212-14G>C)
n.1500+16021C>G
n.2008+16021C>G
 gnomAD v4
17g.40866881C>TCA500187455KRT12c.306G>A (p.Gly102=)
c.212-14G>A (n.212-14G>A)
n.1500+16021C>T
n.2008+16021C>T
 gnomAD v4
17g.40866882C>ACA399388674KRT12c.305G>T (p.Gly102Val)
c.212-15G>T (n.212-15G>T)
n.1500+16022C>A
n.2008+16022C>A
17g.40866882C=CA2259745864KRT12c.305G= (p.Gly102=)
c.212-15G= (n.212-15G=)
n.1500+16022C=
n.2008+16022C=
17g.40866882C>GCA399388676KRT12c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.212-15G>C (n.212-15G>C)
n.1500+16022C>G
n.2008+16022C>G
17g.40866882C>TCA399388679KRT12c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.212-15G>A (n.212-15G>A)
n.1500+16022C>T
n.2008+16022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866883C>ACA399388681KRT12c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.212-16G>T (n.212-16G>T)
n.1500+16023C>A
n.2008+16023C>A
17g.40866883C>GCA399388683KRT12c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.212-16G>C (n.212-16G>C)
n.1500+16023C>G
n.2008+16023C>G
17g.40866883C>TCA399388685KRT12c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.212-16G>A (n.212-16G>A)
n.1500+16023C>T
n.2008+16023C>T
17g.40866884A=CA2259745865KRT12c.303T= (p.Phe101=)
c.212-17T= (n.212-17T=)
n.1500+16024A=
n.2008+16024A=
17g.40866884A>CCA399388692KRT12c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.212-17T>G (n.212-17T>G)
n.1500+16024A>C
n.2008+16024A>C
17g.40866884A>GCA8548921KRT12c.303T>C (p.Phe101=)
c.212-17T>C (n.212-17T>C)
n.1500+16024A>G
n.2008+16024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866884A>TCA399388689KRT12c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.212-17T>A (n.212-17T>A)
n.1500+16024A>T
n.2008+16024A>T
17g.40866886delCA2637772725KRT12c.303del (p.Phe101LeufsTer10)
c.212-17del (n.212-17del)
n.1500+16026del
n.2008+16026del
 gnomAD v4
17g.40866885A=CA2259745866KRT12c.302T= (p.Phe101=)
c.212-18T= (n.212-18T=)
n.1500+16025A=
n.2008+16025A=
17g.40866885A>CCA8548922KRT12c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.212-18T>G (n.212-18T>G)
n.1500+16025A>C
n.2008+16025A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866885A>GCA8548923KRT12c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.212-18T>C (n.212-18T>C)
n.1500+16025A>G
n.2008+16025A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866885A>TCA399388698KRT12c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.212-18T>A (n.212-18T>A)
n.1500+16025A>T
n.2008+16025A>T
17g.40866886A>CCA399388700KRT12c.301T>G (p.Phe101Val)
c.212-19T>G (n.212-19T>G)
n.1500+16026A>C
n.2008+16026A>C
17g.40866886A>GCA399388702KRT12c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.212-19T>C (n.212-19T>C)
n.1500+16026A>G
n.2008+16026A>G
 COSMIC
17g.40866886A>TCA399388705KRT12c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.212-19T>A (n.212-19T>A)
n.1500+16026A>T
n.2008+16026A>T
17g.40866887T>ACA500187471KRT12c.300A>T (p.Gly100=)
c.212-20A>T (n.212-20A>T)
n.1500+16027T>A
n.2008+16027T>A
17g.40866887T>CCA500187472KRT12c.300A>G (p.Gly100=)
c.212-20A>G (n.212-20A>G)
n.1500+16027T>C
n.2008+16027T>C
17g.40866887T>GCA290583167KRT12c.300A>C (p.Gly100=)
c.212-20A>C (n.212-20A>C)
n.1500+16027T>G
n.2008+16027T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866887T=CA2259745867KRT12c.300A= (p.Gly100=)
c.212-20A= (n.212-20A=)
n.1500+16027T=
n.2008+16027T=
17g.40866887_40866889delCA2809477249KRT12c.298_300del (p.Gly100del)
c.212-22_212-20del (n.212-22_212-20del)
n.1500+16027_1500+16029del
n.2008+16027_2008+16029del
17g.40866888C>ACA399388707KRT12c.299G>T (p.Gly100Val)
c.212-21G>T (n.212-21G>T)
n.1500+16028C>A
n.2008+16028C>A
 gnomAD v4
17g.40866888C>GCA399388709KRT12c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.212-21G>C (n.212-21G>C)
n.1500+16028C>G
n.2008+16028C>G
17g.40866888C>TCA399388711KRT12c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.212-21G>A (n.212-21G>A)
n.1500+16028C>T
n.2008+16028C>T
 gnomAD v4
17g.40866889C>ACA399388714KRT12c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.212-22G>T (n.212-22G>T)
n.1500+16029C>A
n.2008+16029C>A
17g.40866889C=CA2259745868KRT12c.298G= (p.Gly100=)
c.212-22G= (n.212-22G=)
n.1500+16029C=
n.2008+16029C=
17g.40866889C>GCA399388718KRT12c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.212-22G>C (n.212-22G>C)
n.1500+16029C>G
n.2008+16029C>G
17g.40866889C>TCA8548924KRT12c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.212-22G>A (n.212-22G>A)
n.1500+16029C>T
n.2008+16029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866890C>ACA399388723KRT12c.297G>T (p.Met99Ile)
c.212-23G>T (n.212-23G>T)
n.1500+16030C>A
n.2008+16030C>A
 COSMIC
17g.40866890C=CA2259745869KRT12c.297G= (p.Met99=)
c.212-23G= (n.212-23G=)
n.1500+16030C=
n.2008+16030C=
17g.40866890C>GCA399388725KRT12c.297G>C (p.Met99Ile)
c.212-23G>C (n.212-23G>C)
n.1500+16030C>G
n.2008+16030C>G
17g.40866890C>TCA290583168KRT12c.297G>A (p.Met99Ile)
c.212-23G>A (n.212-23G>A)
n.1500+16030C>T
n.2008+16030C>T
 dbSNP
17g.40866891A>CCA399388729KRT12c.296T>G (p.Met99Arg)
c.212-24T>G (n.212-24T>G)
n.1500+16031A>C
n.2008+16031A>C
17g.40866891A>GCA399388727KRT12c.296T>C (p.Met99Thr)
c.212-24T>C (n.212-24T>C)
n.1500+16031A>G
n.2008+16031A>G
17g.40866891A>TCA399388731KRT12c.296T>A (p.Met99Lys)
c.212-24T>A (n.212-24T>A)
n.1500+16031A>T
n.2008+16031A>T
17g.40866892T>ACA8548925KRT12c.295A>T (p.Met99Leu)
c.212-25A>T (n.212-25A>T)
n.1500+16032T>A
n.2008+16032T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866892T>CCA399388735KRT12c.295A>G (p.Met99Val)
c.212-25A>G (n.212-25A>G)
n.1500+16032T>C
n.2008+16032T>C
17g.40866892T>GCA399388734KRT12c.295A>C (p.Met99Leu)
c.212-25A>C (n.212-25A>C)
n.1500+16032T>G
n.2008+16032T>G
17g.40866892T=CA2259745870KRT12c.295A= (p.Met99=)
c.212-25A= (n.212-25A=)
n.1500+16032T=
n.2008+16032T=
17g.40866893C>ACA500187482KRT12c.294G>T (p.Gly98=)
c.212-26G>T (n.212-26G>T)
n.1500+16033C>A
n.2008+16033C>A
 gnomAD v4
17g.40866893C=CA2259745871KRT12c.294G= (p.Gly98=)
c.212-26G= (n.212-26G=)
n.1500+16033C=
n.2008+16033C=
17g.40866893C>GCA500187483KRT12c.294G>C (p.Gly98=)
c.212-26G>C (n.212-26G>C)
n.1500+16033C>G
n.2008+16033C>G
17g.40866893C>TCA8548926KRT12c.294G>A (p.Gly98=)
c.212-26G>A (n.212-26G>A)
n.1500+16033C>T
n.2008+16033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866894C>ACA399388743KRT12c.293G>T (p.Gly98Val)
c.212-27G>T (n.212-27G>T)
n.1500+16034C>A
n.2008+16034C>A
17g.40866894C>GCA399388738KRT12c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.212-27G>C (n.212-27G>C)
n.1500+16034C>G
n.2008+16034C>G
17g.40866894C>TCA399388740KRT12c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.212-27G>A (n.212-27G>A)
n.1500+16034C>T
n.2008+16034C>T
17g.40866895C>ACA399388745KRT12c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.212-28G>T (n.212-28G>T)
n.1500+16035C>A
n.2008+16035C>A
17g.40866895C>GCA399388748KRT12c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.212-28G>C (n.212-28G>C)
n.1500+16035C>G
n.2008+16035C>G
17g.40866895C>TCA399388749KRT12c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
n.1500+16035C>T
n.2008+16035C>T
17g.40866896C>ACA500187486KRT12c.291G>T (p.Leu97=)
c.212-29G>T (n.212-29G>T)
n.1500+16036C>A
n.2008+16036C>A
17g.40866896C=CA2259745872KRT12c.291G= (p.Leu97=)
c.212-29G= (n.212-29G=)
n.1500+16036C=
n.2008+16036C=
17g.40866896C>GCA500187487KRT12c.291G>C (p.Leu97=)
c.212-29G>C (n.212-29G>C)
n.1500+16036C>G
n.2008+16036C>G
17g.40866896C>TCA500187488KRT12c.291G>A (p.Leu97=)
c.212-29G>A (n.212-29G>A)
n.1500+16036C>T
n.2008+16036C>T
 dbSNP
17g.40866897A>CCA399388753KRT12c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.212-30T>G (n.212-30T>G)
n.1500+16037A>C
n.2008+16037A>C
17g.40866897A>GCA399388755KRT12c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.212-30T>C (n.212-30T>C)
n.1500+16037A>G
n.2008+16037A>G
17g.40866897A>TCA399388757KRT12c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.212-30T>A (n.212-30T>A)
n.1500+16037A>T
n.2008+16037A>T
17g.40866898G>ACA500187494KRT12c.289C>T (p.Leu97=)
c.212-31C>T (n.212-31C>T)
n.1500+16038G>A
n.2008+16038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866898G>CCA399388761KRT12c.289C>G (p.Leu97Val)
c.212-31C>G (n.212-31C>G)
n.1500+16038G>C
n.2008+16038G>C
17g.40866898G=CA2259745873KRT12c.289C= (p.Leu97=)
c.212-31C= (n.212-31C=)
n.1500+16038G=
n.2008+16038G=
17g.40866898G>TCA399388763KRT12c.289C>A (p.Leu97Met)
c.212-31C>A (n.212-31C>A)
n.1500+16038G>T
n.2008+16038G>T
17g.40866899C>ACA500187496KRT12c.288G>T (p.Gly96=)
c.212-32G>T (n.212-32G>T)
n.1500+16039C>A
n.2008+16039C>A
17g.40866899C=CA2259745874KRT12c.288G= (p.Gly96=)
c.212-32G= (n.212-32G=)
n.1500+16039C=
n.2008+16039C=
17g.40866899C>GCA500187499KRT12c.288G>C (p.Gly96=)
c.212-32G>C (n.212-32G>C)
n.1500+16039C>G
n.2008+16039C>G
17g.40866899C>TCA8548927KRT12c.288G>A (p.Gly96=)
c.212-32G>A (n.212-32G>A)
n.1500+16039C>T
n.2008+16039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866900C>ACA399388771KRT12c.287G>T (p.Gly96Val)
c.212-33G>T (n.212-33G>T)
n.1500+16040C>A
n.2008+16040C>A
17g.40866900C>GCA399388766KRT12c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.212-33G>C (n.212-33G>C)
n.1500+16040C>G
n.2008+16040C>G
17g.40866900C>TCA399388769KRT12c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.212-33G>A (n.212-33G>A)
n.1500+16040C>T
n.2008+16040C>T
17g.40866901C>ACA399388774KRT12c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.212-34G>T (n.212-34G>T)
n.1500+16041C>A
n.2008+16041C>A
17g.40866901C>GCA399388777KRT12c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.212-34G>C (n.212-34G>C)
n.1500+16041C>G
n.2008+16041C>G
17g.40866901C>TCA399388779KRT12c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.212-34G>A (n.212-34G>A)
n.1500+16041C>T
n.2008+16041C>T
17g.40866902T>ACA500187507KRT12c.285A>T (p.Gly95=)
c.212-35A>T (n.212-35A>T)
n.1500+16042T>A
n.2008+16042T>A
17g.40866902T>CCA8548928KRT12c.285A>G (p.Gly95=)
c.212-35A>G (n.212-35A>G)
n.1500+16042T>C
n.2008+16042T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866902T>GCA500187506KRT12c.285A>C (p.Gly95=)
c.212-35A>C (n.212-35A>C)
n.1500+16042T>G
n.2008+16042T>G
17g.40866902T=CA2259745875KRT12c.285A= (p.Gly95=)
c.212-35A= (n.212-35A=)
n.1500+16042T=
n.2008+16042T=
17g.40866903C>ACA399388781KRT12c.284G>T (p.Gly95Val)
c.212-36G>T (n.212-36G>T)
n.1500+16043C>A
n.2008+16043C>A
17g.40866903C=CA2259745876KRT12c.284G= (p.Gly95=)
c.212-36G= (n.212-36G=)
n.1500+16043C=
n.2008+16043C=
17g.40866903C>GCA399388782KRT12c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.212-36G>C (n.212-36G>C)
n.1500+16043C>G
n.2008+16043C>G
17g.40866903C>TCA399388785KRT12c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.212-36G>A (n.212-36G>A)
n.1500+16043C>T
n.2008+16043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866904C>ACA399388787KRT12c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.212-37G>T (n.212-37G>T)
n.1500+16044C>A
n.2008+16044C>A
 gnomAD v4
17g.40866904C>GCA399388789KRT12c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.212-37G>C (n.212-37G>C)
n.1500+16044C>G
n.2008+16044C>G
17g.40866904C>TCA399388790KRT12c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.212-37G>A (n.212-37G>A)
n.1500+16044C>T
n.2008+16044C>T
17g.40866905A=CA2259745877KRT12c.282T= (p.Phe94=)
c.212-38T= (n.212-38T=)
n.1500+16045A=
n.2008+16045A=
17g.40866905A>CCA399388795KRT12c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.212-38T>G (n.212-38T>G)
n.1500+16045A>C
n.2008+16045A>C
 gnomAD v4
17g.40866905A>GCA8548929KRT12c.282T>C (p.Phe94=)
c.212-38T>C (n.212-38T>C)
n.1500+16045A>G
n.2008+16045A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866905A>TCA399388793KRT12c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.212-38T>A (n.212-38T>A)
n.1500+16045A>T
n.2008+16045A>T
17g.40866906A>CCA399388800KRT12c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.212-39T>G (n.212-39T>G)
n.1500+16046A>C
n.2008+16046A>C
17g.40866906A>GCA399388801KRT12c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.212-39T>C (n.212-39T>C)
n.1500+16046A>G
n.2008+16046A>G
17g.40866906A>TCA399388803KRT12c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.212-39T>A (n.212-39T>A)
n.1500+16046A>T
n.2008+16046A>T
17g.40866907A>CCA399388806KRT12c.280T>G (p.Phe94Val)
c.212-40T>G (n.212-40T>G)
n.1500+16047A>C
n.2008+16047A>C
17g.40866907A>GCA399388808KRT12c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.212-40T>C (n.212-40T>C)
n.1500+16047A>G
n.2008+16047A>G
17g.40866907A>TCA399388811KRT12c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.212-40T>A (n.212-40T>A)
n.1500+16047A>T
n.2008+16047A>T
17g.40866908G>ACA500187212KRT12c.279C>T (p.Ser93=)
c.212-41C>T (n.212-41C>T)
n.1500+16048G>A
n.2008+16048G>A
 gnomAD v4
17g.40866908G>CCA399388813KRT12c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.212-41C>G (n.212-41C>G)
n.1500+16048G>C
n.2008+16048G>C
 dbSNP
17g.40866908G=CA2259745878KRT12c.279C= (p.Ser93=)
c.212-41C= (n.212-41C=)
n.1500+16048G=
n.2008+16048G=
17g.40866908G>TCA8548930KRT12c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.212-41C>A (n.212-41C>A)
n.1500+16048G>T
n.2008+16048G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866909C>ACA399388816KRT12c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.212-42G>T (n.212-42G>T)
n.1500+16049C>A
n.2008+16049C>A
17g.40866909C>GCA399388819KRT12c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.212-42G>C (n.212-42G>C)
n.1500+16049C>G
n.2008+16049C>G
17g.40866909C>TCA399388821KRT12c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.212-42G>A (n.212-42G>A)
n.1500+16049C>T
n.2008+16049C>T
17g.40866910T>ACA399388826KRT12c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.212-43A>T (n.212-43A>T)
n.1500+16050T>A
n.2008+16050T>A
17g.40866910T>CCA399388829KRT12c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.212-43A>G (n.212-43A>G)
n.1500+16050T>C
n.2008+16050T>C
17g.40866910T>GCA399388823KRT12c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.212-43A>C (n.212-43A>C)
n.1500+16050T>G
n.2008+16050T>G
17g.40866911A=CA2259745879KRT12c.276T= (p.Gly92=)
c.212-44T= (n.212-44T=)
n.1500+16051A=
n.2008+16051A=
17g.40866911A>CCA500187216KRT12c.276T>G (p.Gly92=)
c.212-44T>G (n.212-44T>G)
n.1500+16051A>C
n.2008+16051A>C
17g.40866911A>GCA8548931KRT12c.276T>C (p.Gly92=)
c.212-44T>C (n.212-44T>C)
n.1500+16051A>G
n.2008+16051A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866911A>TCA500187218KRT12c.276T>A (p.Gly92=)
c.212-44T>A (n.212-44T>A)
n.1500+16051A>T
n.2008+16051A>T
17g.40866912C>ACA399388833KRT12c.275G>T (p.Gly92Val)
c.212-45G>T (n.212-45G>T)
n.1500+16052C>A
n.2008+16052C>A
17g.40866912C>GCA399388835KRT12c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.212-45G>C (n.212-45G>C)
n.1500+16052C>G
n.2008+16052C>G
17g.40866912C>TCA399388839KRT12c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.212-45G>A (n.212-45G>A)
n.1500+16052C>T
n.2008+16052C>T
17g.40866913C>ACA399388846KRT12c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.212-46G>T (n.212-46G>T)
n.1500+16053C>A
n.2008+16053C>A
 COSMIC
17g.40866913C>GCA399388843KRT12c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.212-46G>C (n.212-46G>C)
n.1500+16053C>G
n.2008+16053C>G
17g.40866913C>TCA399388841KRT12c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.212-46G>A (n.212-46G>A)
n.1500+16053C>T
n.2008+16053C>T
 gnomAD v4
17g.40866914delCA2809477250KRT12c.273del (p.Gly92ValfsTer19)
c.212-47del (n.212-47del)
n.1500+16054del
n.2008+16054del
17g.40866914T>ACA500187224KRT12c.273A>T (p.Gly91=)
c.212-47A>T (n.212-47A>T)
n.1500+16054T>A
n.2008+16054T>A
17g.40866914T>CCA500187226KRT12c.273A>G (p.Gly91=)
c.212-47A>G (n.212-47A>G)
n.1500+16054T>C
n.2008+16054T>C
17g.40866914T>GCA500187227KRT12c.273A>C (p.Gly91=)
c.212-47A>C (n.212-47A>C)
n.1500+16054T>G
n.2008+16054T>G
17g.40866915C>ACA399388849KRT12c.272G>T (p.Gly91Val)
c.212-48G>T (n.212-48G>T)
n.1500+16055C>A
n.2008+16055C>A
17g.40866915C>GCA399388851KRT12c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.212-48G>C (n.212-48G>C)
n.1500+16055C>G
n.2008+16055C>G
17g.40866915C>TCA399388853KRT12c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.212-48G>A (n.212-48G>A)
n.1500+16055C>T
n.2008+16055C>T
 gnomAD v4
17g.40866916C>ACA399388855KRT12c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.212-49G>T (n.212-49G>T)
n.1500+16056C>A
n.2008+16056C>A
17g.40866916C=CA2259745880KRT12c.271G= (p.Gly91=)
c.212-49G= (n.212-49G=)
n.1500+16056C=
n.2008+16056C=
17g.40866916C>GCA399388856KRT12c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.212-49G>C (n.212-49G>C)
n.1500+16056C>G
n.2008+16056C>G
17g.40866916C>TCA399388859KRT12c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.212-49G>A (n.212-49G>A)
n.1500+16056C>T
n.2008+16056C>T
 dbSNP
17g.40866917A>CCA500187229KRT12c.270T>G (p.Gly90=)
c.212-50T>G (n.212-50T>G)
n.1500+16057A>C
n.2008+16057A>C
17g.40866917A>GCA500187230KRT12c.270T>C (p.Gly90=)
c.212-50T>C (n.212-50T>C)
n.1500+16057A>G
n.2008+16057A>G
17g.40866917A>TCA500187231KRT12c.270T>A (p.Gly90=)
c.212-50T>A (n.212-50T>A)
n.1500+16057A>T
n.2008+16057A>T
17g.40866918C>ACA399388862KRT12c.269G>T (p.Gly90Val)
c.212-51G>T (n.212-51G>T)
n.1500+16058C>A
n.2008+16058C>A
17g.40866918C>GCA399388861KRT12c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.212-51G>C (n.212-51G>C)
n.1500+16058C>G
n.2008+16058C>G
17g.40866918C>TCA399388860KRT12c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.212-51G>A (n.212-51G>A)
n.1500+16058C>T
n.2008+16058C>T
 gnomAD v4
17g.40866919C>ACA399388863KRT12c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.212-52G>T (n.212-52G>T)
n.1500+16059C>A
n.2008+16059C>A
17g.40866919C=CA2259745881KRT12c.268G= (p.Gly90=)
c.212-52G= (n.212-52G=)
n.1500+16059C=
n.2008+16059C=
17g.40866919C>GCA399388865KRT12c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.212-52G>C (n.212-52G>C)
n.1500+16059C>G
n.2008+16059C>G
17g.40866919C>TCA8548932KRT12c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.212-52G>A (n.212-52G>A)
n.1500+16059C>T
n.2008+16059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866920C>ACA500187233KRT12c.267G>T (p.Leu89=)
c.212-53G>T (n.212-53G>T)
n.1500+16060C>A
n.2008+16060C>A
17g.40866920C=CA2259745882KRT12c.267G= (p.Leu89=)
c.212-53G= (n.212-53G=)
n.1500+16060C=
n.2008+16060C=
17g.40866920C>GCA500187234KRT12c.267G>C (p.Leu89=)
c.212-53G>C (n.212-53G>C)
n.1500+16060C>G
n.2008+16060C>G
17g.40866920C>TCA500187235KRT12c.267G>A (p.Leu89=)
c.212-53G>A (n.212-53G>A)
n.1500+16060C>T
n.2008+16060C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866921A=CA2259745883KRT12c.266T= (p.Leu89=)
c.212-54T= (n.212-54T=)
n.1500+16061A=
n.2008+16061A=
17g.40866921A>CCA399388867KRT12c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.212-54T>G (n.212-54T>G)
n.1500+16061A>C
n.2008+16061A>C
17g.40866921A>GCA399388868KRT12c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.212-54T>C (n.212-54T>C)
n.1500+16061A>G
n.2008+16061A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866921A>TCA399388871KRT12c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.212-54T>A (n.212-54T>A)
n.1500+16061A>T
n.2008+16061A>T
17g.40866922G>ACA500187239KRT12c.265C>T (p.Leu89=)
c.212-55C>T (n.212-55C>T)
n.1500+16062G>A
n.2008+16062G>A
17g.40866922G>CCA399388874KRT12c.265C>G (p.Leu89Val)
c.212-55C>G (n.212-55C>G)
n.1500+16062G>C
n.2008+16062G>C
17g.40866922G>TCA399388876KRT12c.265C>A (p.Leu89Met)
c.212-55C>A (n.212-55C>A)
n.1500+16062G>T
n.2008+16062G>T
 COSMIC
17g.40866923G>ACA500187243KRT12c.264C>T (p.Ala88=)
c.211+53C>T (n.211+53C>T)
n.1500+16063G>A
n.2008+16063G>A
17g.40866923G>CCA500187242KRT12c.264C>G (p.Ala88=)
c.211+53C>G (n.211+53C>G)
n.1500+16063G>C
n.2008+16063G>C
17g.40866923G>TCA500187241KRT12c.264C>A (p.Ala88=)
c.211+53C>A (n.211+53C>A)
n.1500+16063G>T
n.2008+16063G>T
17g.40866924G>ACA290583169KRT12c.263C>T (p.Ala88Val)
c.211+52C>T (n.211+52C>T)
n.1500+16064G>A
n.2008+16064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866924G>CCA399388879KRT12c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.211+52C>G (n.211+52C>G)
n.1500+16064G>C
n.2008+16064G>C
 gnomAD v4
17g.40866924G=CA2259745884KRT12c.263C= (p.Ala88=)
c.211+52C= (n.211+52C=)
n.1500+16064G=
n.2008+16064G=
17g.40866924G>TCA399388881KRT12c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.211+52C>A (n.211+52C>A)
n.1500+16064G>T
n.2008+16064G>T
17g.40866925C>ACA399388884KRT12c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.211+51G>T (n.211+51G>T)
n.1500+16065C>A
n.2008+16065C>A
17g.40866925C>GCA399388887KRT12c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.211+51G>C (n.211+51G>C)
n.1500+16065C>G
n.2008+16065C>G
17g.40866925C>TCA399388889KRT12c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.211+51G>A (n.211+51G>A)
n.1500+16065C>T
n.2008+16065C>T
 gnomAD v4
17g.40866926T>ACA399388894KRT12c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.211+50A>T (n.211+50A>T)
n.1500+16066T>A
n.2008+16066T>A
17g.40866926T>CCA500187248KRT12c.261A>G (p.Arg87=)
c.211+50A>G (n.211+50A>G)
n.1500+16066T>C
n.2008+16066T>C
17g.40866926T>GCA399388893KRT12c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.211+50A>C (n.211+50A>C)
n.1500+16066T>G
n.2008+16066T>G
17g.40866927C>ACA399388896KRT12c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.211+49G>T (n.211+49G>T)
n.1500+16067C>A
n.2008+16067C>A
17g.40866927C>GCA399388899KRT12c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.211+49G>C (n.211+49G>C)
n.1500+16067C>G
n.2008+16067C>G
17g.40866927C>TCA399388901KRT12c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.211+49G>A (n.211+49G>A)
n.1500+16067C>T
n.2008+16067C>T
17g.40866928T>ACA399388902KRT12c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.211+48A>T (n.211+48A>T)
n.1500+16068T>A
n.2008+16068T>A
17g.40866928T>CCA399388904KRT12c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.211+48A>G (n.211+48A>G)
n.1500+16068T>C
n.2008+16068T>C
17g.40866928T>GCA500187251KRT12c.259A>C (p.Arg87=)
c.211+48A>C (n.211+48A>C)
n.1500+16068T>G
n.2008+16068T>G
17g.40866929C>ACA500187254KRT12c.258G>T (p.Gly86=)
c.211+47G>T (n.211+47G>T)
n.1500+16069C>A
n.2008+16069C>A
17g.40866929C=CA2259745885KRT12c.258G= (p.Gly86=)
c.211+47G= (n.211+47G=)
n.1500+16069C=
n.2008+16069C=
17g.40866929C>GCA500187255KRT12c.258G>C (p.Gly86=)
c.211+47G>C (n.211+47G>C)
n.1500+16069C>G
n.2008+16069C>G
17g.40866929C>TCA500187256KRT12c.258G>A (p.Gly86=)
c.211+47G>A (n.211+47G>A)
n.1500+16069C>T
n.2008+16069C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.40866930C>ACA399388908KRT12c.257G>T (p.Gly86Val)
c.211+46G>T (n.211+46G>T)
n.1500+16070C>A
n.2008+16070C>A
 gnomAD v4
17g.40866930C>GCA399388911KRT12c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.211+46G>C (n.211+46G>C)
n.1500+16070C>G
n.2008+16070C>G
17g.40866930C>TCA399388912KRT12c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.211+46G>A (n.211+46G>A)
n.1500+16070C>T
n.2008+16070C>T
17g.40866931C>ACA399388916KRT12c.256G>T (p.Gly86Trp)
c.211+45G>T (n.211+45G>T)
n.1500+16071C>A
n.2008+16071C>A
17g.40866931C>GCA399388919KRT12c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.211+45G>C (n.211+45G>C)
n.1500+16071C>G
n.2008+16071C>G
17g.40866931C>TCA399388921KRT12c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.211+45G>A (n.211+45G>A)
n.1500+16071C>T
n.2008+16071C>T
17g.40866932A>CCA399388924KRT12c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.211+44T>G (n.211+44T>G)
n.1500+16072A>C
n.2008+16072A>C
17g.40866932A>GCA500187262KRT12c.255T>C (p.Tyr85=)
c.211+44T>C (n.211+44T>C)
n.1500+16072A>G
n.2008+16072A>G
17g.40866932A>TCA399388926KRT12c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.211+44T>A (n.211+44T>A)
n.1500+16072A>T
n.2008+16072A>T
17g.40866933T>ACA399388928KRT12c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.211+43A>T (n.211+43A>T)
n.1500+16073T>A
n.2008+16073T>A
17g.40866933T>CCA399388932KRT12c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.211+43A>G (n.211+43A>G)
n.1500+16073T>C
n.2008+16073T>C
 dbSNP
17g.40866933T>GCA399388929KRT12c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.211+43A>C (n.211+43A>C)
n.1500+16073T>G
n.2008+16073T>G
17g.40866933T=CA2259745886KRT12c.254A= (p.Tyr85=)
c.211+43A= (n.211+43A=)
n.1500+16073T=
n.2008+16073T=
17g.40866934A>CCA399388935KRT12c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.211+42T>G (n.211+42T>G)
n.1500+16074A>C
n.2008+16074A>C
17g.40866934A>GCA399388938KRT12c.253T>C (p.Tyr85His)
c.211+42T>C (n.211+42T>C)
n.1500+16074A>G
n.2008+16074A>G
 gnomAD v4
17g.40866934A>TCA399388941KRT12c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.211+42T>A (n.211+42T>A)
n.1500+16074A>T
n.2008+16074A>T
17g.40866935A>CCA500187267KRT12c.252T>G (p.Gly84=)
c.211+41T>G (n.211+41T>G)
n.1500+16075A>C
n.2008+16075A>C
17g.40866935A>GCA500187268KRT12c.252T>C (p.Gly84=)
c.211+41T>C (n.211+41T>C)
n.1500+16075A>G
n.2008+16075A>G
17g.40866935A>TCA500187269KRT12c.252T>A (p.Gly84=)
c.211+41T>A (n.211+41T>A)
n.1500+16075A>T
n.2008+16075A>T
17g.40866936C>ACA8548933KRT12c.251G>T (p.Gly84Val)
c.211+40G>T (n.211+40G>T)
n.1500+16076C>A
n.2008+16076C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866936C=CA2259745887KRT12c.251G= (p.Gly84=)
c.211+40G= (n.211+40G=)
n.1500+16076C=
n.2008+16076C=
17g.40866936C>GCA399388945KRT12c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.211+40G>C (n.211+40G>C)
n.1500+16076C>G
n.2008+16076C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866936C>TCA399388946KRT12c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.211+40G>A (n.211+40G>A)
n.1500+16076C>T
n.2008+16076C>T
17g.40866937C>ACA399388951KRT12c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.211+39G>T (n.211+39G>T)
n.1500+16077C>A
n.2008+16077C>A
 dbSNP
17g.40866937C>GCA399388953KRT12c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.211+39G>C (n.211+39G>C)
n.1500+16077C>G
n.2008+16077C>G
17g.40866937C>TCA399388955KRT12c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.211+39G>A (n.211+39G>A)
n.1500+16077C>T
n.2008+16077C>T
17g.40866938A>CCA500187274KRT12c.249T>G (p.Ala83=)
c.211+38T>G (n.211+38T>G)
n.1500+16078A>C
n.2008+16078A>C
17g.40866938A>GCA500187275KRT12c.249T>C (p.Ala83=)
c.211+38T>C (n.211+38T>C)
n.1500+16078A>G
n.2008+16078A>G
 gnomAD v4
17g.40866938A>TCA500187276KRT12c.249T>A (p.Ala83=)
c.211+38T>A (n.211+38T>A)
n.1500+16078A>T
n.2008+16078A>T
17g.40866939G>ACA399388960KRT12c.248C>T (p.Ala83Val)
c.211+37C>T (n.211+37C>T)
n.1500+16079G>A
n.2008+16079G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866939G>CCA399388962KRT12c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.211+37C>G (n.211+37C>G)
n.1500+16079G>C
n.2008+16079G>C
17g.40866939G=CA2259745888KRT12c.248C= (p.Ala83=)
c.211+37C= (n.211+37C=)
n.1500+16079G=
n.2008+16079G=
17g.40866939G>TCA399388963KRT12c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.211+37C>A (n.211+37C>A)
n.1500+16079G>T
n.2008+16079G>T
17g.40866940C>ACA399388971KRT12c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.211+36G>T (n.211+36G>T)
n.1500+16080C>A
n.2008+16080C>A
17g.40866940C>GCA399388966KRT12c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.211+36G>C (n.211+36G>C)
n.1500+16080C>G
n.2008+16080C>G
17g.40866940C>TCA399388969KRT12c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.211+36G>A (n.211+36G>A)
n.1500+16080C>T
n.2008+16080C>T
17g.40866941A=CA2259745889KRT12c.246T= (p.Gly82=)
c.211+35T= (n.211+35T=)
n.1500+16081A=
n.2008+16081A=
17g.40866941A>CCA500187280KRT12c.246T>G (p.Gly82=)
c.211+35T>G (n.211+35T>G)
n.1500+16081A>C
n.2008+16081A>C
17g.40866941A>GCA8548934KRT12c.246T>C (p.Gly82=)
c.211+35T>C (n.211+35T>C)
n.1500+16081A>G
n.2008+16081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866941A>TCA500187282KRT12c.246T>A (p.Gly82=)
c.211+35T>A (n.211+35T>A)
n.1500+16081A>T
n.2008+16081A>T
17g.40866942C>ACA399388975KRT12c.245G>T (p.Gly82Val)
c.211+34G>T (n.211+34G>T)
n.1500+16082C>A
n.2008+16082C>A
 COSMIC
17g.40866942C=CA2259745890KRT12c.245G= (p.Gly82=)
c.211+34G= (n.211+34G=)
n.1500+16082C=
n.2008+16082C=
17g.40866942C>GCA399388977KRT12c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.211+34G>C (n.211+34G>C)
n.1500+16082C>G
n.2008+16082C>G
17g.40866942C>TCA290583170KRT12c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.211+34G>A (n.211+34G>A)
n.1500+16082C>T
n.2008+16082C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866943C>ACA399388985KRT12c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.211+33G>T (n.211+33G>T)
n.1500+16083C>A
n.2008+16083C>A
17g.40866943C>GCA399388988KRT12c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.211+33G>C (n.211+33G>C)
n.1500+16083C>G
n.2008+16083C>G
17g.40866943C>TCA399388991KRT12c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.211+33G>A (n.211+33G>A)
n.1500+16083C>T
n.2008+16083C>T
17g.40866944C>ACA500187286KRT12c.243G>T (p.Leu81=)
c.211+32G>T (n.211+32G>T)
n.1500+16084C>A
n.2008+16084C>A
17g.40866944C=CA2259745891KRT12c.243G= (p.Leu81=)
c.211+32G= (n.211+32G=)
n.1500+16084C=
n.2008+16084C=
17g.40866944C>GCA500187285KRT12c.243G>C (p.Leu81=)
c.211+32G>C (n.211+32G>C)
n.1500+16084C>G
n.2008+16084C>G
17g.40866944C>TCA500187284KRT12c.243G>A (p.Leu81=)
c.211+32G>A (n.211+32G>A)
n.1500+16084C>T
n.2008+16084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866945A>CCA399388994KRT12c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.211+31T>G (n.211+31T>G)
n.1500+16085A>C
n.2008+16085A>C
17g.40866945A>GCA399388996KRT12c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.211+31T>C (n.211+31T>C)
n.1500+16085A>G
n.2008+16085A>G
 gnomAD v4
17g.40866945A>TCA399388997KRT12c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.211+31T>A (n.211+31T>A)
n.1500+16085A>T
n.2008+16085A>T
17g.40866946G>ACA500187290KRT12c.241C>T (p.Leu81=)
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
n.1500+16086G>A
n.2008+16086G>A
17g.40866946G>CCA399389000KRT12c.241C>G (p.Leu81Val)
c.211+30C>G (n.211+30C>G)
n.1500+16086G>C
n.2008+16086G>C
 gnomAD v4
17g.40866946G>TCA399389001KRT12c.241C>A (p.Leu81Met)
c.211+30C>A (n.211+30C>A)
n.1500+16086G>T
n.2008+16086G>T
17g.40866946_40866949delinsGTCCCA2259745892KRT12c.238_241delinsGGAC (p.Gly80=)
c.211+27_211+30delinsGGAC (n.211+27_211+30delinsGGAC)
n.1500+16086_1500+16089delinsGTCC
n.2008+16086_2008+16089delinsGTCC
17g.40866947T>ACA500187292KRT12c.240A>T (p.Gly80=)
c.211+29A>T (n.211+29A>T)
n.1500+16087T>A
n.2008+16087T>A
17g.40866947T>CCA500187293KRT12c.240A>G (p.Gly80=)
c.211+29A>G (n.211+29A>G)
n.1500+16087T>C
n.2008+16087T>C
17g.40866947T>GCA500187294KRT12c.240A>C (p.Gly80=)
c.211+29A>C (n.211+29A>C)
n.1500+16087T>G
n.2008+16087T>G
17g.40866947_40866953delCA2637772726KRT12c.234_240del (p.Gly79TrpfsTer?)
c.211+23_211+29del (n.211+23_211+29del)
n.1500+16087_1500+16093del
n.2008+16087_2008+16093del
 gnomAD v4
17g.40866951_40866953delCA771949252KRT12c.238_240del (p.Gly80del)
c.211+27_211+29del (n.211+27_211+29del)
n.1500+16091_1500+16093del
n.2008+16091_2008+16093del
 dbSNP
17g.40866948C>ACA399389008KRT12c.239G>T (p.Gly80Val)
c.211+28G>T (n.211+28G>T)
n.1500+16088C>A
n.2008+16088C>A
 gnomAD v4
17g.40866948C>GCA399389010KRT12c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.211+28G>C (n.211+28G>C)
n.1500+16088C>G
n.2008+16088C>G
17g.40866948C>TCA399389005KRT12c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.211+28G>A (n.211+28G>A)
n.1500+16088C>T
n.2008+16088C>T
 gnomAD v4
17g.40866949C>ACA399389017KRT12c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.211+27G>T (n.211+27G>T)
n.1500+16089C>A
n.2008+16089C>A
17g.40866949C>GCA399389014KRT12c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.211+27G>C (n.211+27G>C)
n.1500+16089C>G
n.2008+16089C>G
17g.40866949C>TCA399389018KRT12c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.211+27G>A (n.211+27G>A)
n.1500+16089C>T
n.2008+16089C>T
 gnomAD v4
17g.40866950T>ACA500187296KRT12c.237A>T (p.Gly79=)
c.211+26A>T (n.211+26A>T)
n.1500+16090T>A
n.2008+16090T>A
17g.40866950T>CCA500187299KRT12c.237A>G (p.Gly79=)
c.211+26A>G (n.211+26A>G)
n.1500+16090T>C
n.2008+16090T>C
17g.40866950T>GCA500187298KRT12c.237A>C (p.Gly79=)
c.211+26A>C (n.211+26A>C)
n.1500+16090T>G
n.2008+16090T>G
17g.40866951C>ACA399389019KRT12c.236G>T (p.Gly79Val)
c.211+25G>T (n.211+25G>T)
n.1500+16091C>A
n.2008+16091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866951C=CA2259745893KRT12c.236G= (p.Gly79=)
c.211+25G= (n.211+25G=)
n.1500+16091C=
n.2008+16091C=
17g.40866951C>GCA399389021KRT12c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.211+25G>C (n.211+25G>C)
n.1500+16091C>G
n.2008+16091C>G
17g.40866951C>TCA399389024KRT12c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
n.1500+16091C>T
n.2008+16091C>T
 COSMIC
17g.40866952C>ACA399389027KRT12c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.211+24G>T (n.211+24G>T)
n.1500+16092C>A
n.2008+16092C>A
17g.40866952C>GCA399389028KRT12c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.211+24G>C (n.211+24G>C)
n.1500+16092C>G
n.2008+16092C>G
17g.40866952C>TCA399389031KRT12c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.211+24G>A (n.211+24G>A)
n.1500+16092C>T
n.2008+16092C>T
17g.40866953T>ACA500187303KRT12c.234A>T (p.Ala78=)
c.211+23A>T (n.211+23A>T)
n.1500+16093T>A
n.2008+16093T>A
17g.40866953T>CCA500187304KRT12c.234A>G (p.Ala78=)
c.211+23A>G (n.211+23A>G)
n.1500+16093T>C
n.2008+16093T>C
17g.40866953T>GCA500187306KRT12c.234A>C (p.Ala78=)
c.211+23A>C (n.211+23A>C)
n.1500+16093T>G
n.2008+16093T>G
17g.40866954G>ACA399389033KRT12c.233C>T (p.Ala78Val)
c.211+22C>T (n.211+22C>T)
n.1500+16094G>A
n.2008+16094G>A
17g.40866954G>CCA399389036KRT12c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.211+22C>G (n.211+22C>G)
n.1500+16094G>C
n.2008+16094G>C
17g.40866954G>TCA399389037KRT12c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.211+22C>A (n.211+22C>A)
n.1500+16094G>T
n.2008+16094G>T

Number of alleles fetched