Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40866841dup | CA626212738 | KRT12 | c.347dup (p.Asn116LysfsTer2) c.239dup (p.Asn80LysfsTer2) n.1500+15981dup n.2008+15981dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866841T>A | CA399388485 | KRT12 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.1500+15981T>A n.2008+15981T>A | |
17 | g.40866841T>C | CA399388488 | KRT12 | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.1500+15981T>C n.2008+15981T>C | |
17 | g.40866841T>G | CA399388490 | KRT12 | c.346A>C (p.Asn116His) c.238A>C (p.Asn80His) n.1500+15981T>G n.2008+15981T>G | |
17 | g.40866842G>A | CA500187377 | KRT12 | c.345C>T (p.Gly115=) c.237C>T (p.Gly79=) n.1500+15982G>A n.2008+15982G>A | |
17 | g.40866842G>C | CA500187378 | KRT12 | c.345C>G (p.Gly115=) c.237C>G (p.Gly79=) n.1500+15982G>C n.2008+15982G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866842G= | CA2259745850 | KRT12 | c.345C= (p.Gly115=) c.237C= (p.Gly79=) n.1500+15982G= n.2008+15982G= | |
17 | g.40866842G>T | CA500187379 | KRT12 | c.345C>A (p.Gly115=) c.237C>A (p.Gly79=) n.1500+15982G>T n.2008+15982G>T | |
17 | g.40866843C>A | CA399388491 | KRT12 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.1500+15983C>A n.2008+15983C>A | |
17 | g.40866843C>G | CA399388493 | KRT12 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.1500+15983C>G n.2008+15983C>G | |
17 | g.40866843C>T | CA399388495 | KRT12 | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.1500+15983C>T n.2008+15983C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866844C>A | CA399388498 | KRT12 | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.1500+15984C>A n.2008+15984C>A | |
17 | g.40866844C>G | CA399388499 | KRT12 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.1500+15984C>G n.2008+15984C>G | |
17 | g.40866844C>T | CA399388501 | KRT12 | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.1500+15984C>T n.2008+15984C>T | |
17 | g.40866845C>A | CA500187380 | KRT12 | c.342G>T (p.Ser114=) c.234G>T (p.Ser78=) n.1500+15985C>A n.2008+15985C>A | |
17 | g.40866845C= | CA2259745851 | KRT12 | c.342G= (p.Ser114=) c.234G= (p.Ser78=) n.1500+15985C= n.2008+15985C= | |
17 | g.40866845C>G | CA500187381 | KRT12 | c.342G>C (p.Ser114=) c.234G>C (p.Ser78=) n.1500+15985C>G n.2008+15985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866845C>T | CA290583165 | KRT12 | c.342G>A (p.Ser114=) c.234G>A (p.Ser78=) n.1500+15985C>T n.2008+15985C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866846G>A | CA8548915 | KRT12 | c.341C>T (p.Ser114Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1500+15986G>A n.2008+15986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866846G>C | CA399388506 | KRT12 | c.341C>G (p.Ser114Trp) c.233C>G (p.Ser78Trp) n.1500+15986G>C n.2008+15986G>C | |
17 | g.40866846G= | CA2259745852 | KRT12 | c.341C= (p.Ser114=) c.233C= (p.Ser78=) n.1500+15986G= n.2008+15986G= | |
17 | g.40866846G>T | CA8548916 | KRT12 | c.341C>A (p.Ser114Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1500+15986G>T n.2008+15986G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866847A>C | CA399388514 | KRT12 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1500+15987A>C n.2008+15987A>C | |
17 | g.40866847A>G | CA399388510 | KRT12 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1500+15987A>G n.2008+15987A>G | |
17 | g.40866847A>T | CA399388513 | KRT12 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1500+15987A>T n.2008+15987A>T | |
17 | g.40866848G>A | CA500187383 | KRT12 | c.339C>T (p.Leu113=) c.231C>T (p.Leu77=) n.1500+15988G>A n.2008+15988G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866848G>C | CA500187385 | KRT12 | c.339C>G (p.Leu113=) c.231C>G (p.Leu77=) n.1500+15988G>C n.2008+15988G>C | |
17 | g.40866848G>T | CA500187386 | KRT12 | c.339C>A (p.Leu113=) c.231C>A (p.Leu77=) n.1500+15988G>T n.2008+15988G>T | |
17 | g.40866849A>C | CA399388516 | KRT12 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1500+15989A>C n.2008+15989A>C | |
17 | g.40866849A>G | CA399388519 | KRT12 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1500+15989A>G n.2008+15989A>G | |
17 | g.40866849A>T | CA399388522 | KRT12 | c.338T>A (p.Leu113His) c.230T>A (p.Leu77His) n.1500+15989A>T n.2008+15989A>T | |
17 | g.40866850G>A | CA399388525 | KRT12 | c.337C>T (p.Leu113Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) n.1500+15990G>A n.2008+15990G>A | |
17 | g.40866850G>C | CA399388527 | KRT12 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1500+15990G>C n.2008+15990G>C | |
17 | g.40866850G>T | CA399388530 | KRT12 | c.337C>A (p.Leu113Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) n.1500+15990G>T n.2008+15990G>T | |
17 | g.40866851A>C | CA399388531 | KRT12 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.228T>G (p.Ile76Met) n.1500+15991A>C n.2008+15991A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866851A>G | CA500187389 | KRT12 | c.336T>C (p.Ile112=) c.228T>C (p.Ile76=) n.1500+15991A>G n.2008+15991A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866851A>T | CA500187391 | KRT12 | c.336T>A (p.Ile112=) c.228T>A (p.Ile76=) n.1500+15991A>T n.2008+15991A>T | |
17 | g.40866852A= | CA2259745853 | KRT12 | c.335T= (p.Ile112=) c.227T= (p.Ile76=) n.1500+15992A= n.2008+15992A= | |
17 | g.40866852A>C | CA399388534 | KRT12 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) n.1500+15992A>C n.2008+15992A>C | |
17 | g.40866852A>G | CA399388537 | KRT12 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.1500+15992A>G n.2008+15992A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866852A>T | CA399388539 | KRT12 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) n.1500+15992A>T n.2008+15992A>T | |
17 | g.40866852_40866853insCC | CA2259745854 | KRT12 | c.334_335insGG (p.Ile112ArgfsTer26) c.226_227insGG (p.Ile76ArgfsTer26) n.1500+15992_1500+15993insCC n.2008+15992_2008+15993insCC | dbSNP |
17 | g.40866853T>A | CA399388545 | KRT12 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) n.1500+15993T>A n.2008+15993T>A | |
17 | g.40866853T>C | CA399388547 | KRT12 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.226A>G (p.Ile76Val) n.1500+15993T>C n.2008+15993T>C | |
17 | g.40866853T>G | CA399388543 | KRT12 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.1500+15993T>G n.2008+15993T>G | |
17 | g.40866854A>C | CA500187394 | KRT12 | c.333T>G (p.Gly111=) c.225T>G (p.Gly75=) n.1500+15994A>C n.2008+15994A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866854A>G | CA500187396 | KRT12 | c.333T>C (p.Gly111=) c.225T>C (p.Gly75=) n.1500+15994A>G n.2008+15994A>G | |
17 | g.40866854A>T | CA500187397 | KRT12 | c.333T>A (p.Gly111=) c.225T>A (p.Gly75=) n.1500+15994A>T n.2008+15994A>T | |
17 | g.40866855C>A | CA399388549 | KRT12 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.1500+15995C>A n.2008+15995C>A | |
17 | g.40866855C= | CA2259745855 | KRT12 | c.332G= (p.Gly111=) c.224G= (p.Gly75=) n.1500+15995C= n.2008+15995C= | |
17 | g.40866855C>G | CA399388551 | KRT12 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1500+15995C>G n.2008+15995C>G | |
17 | g.40866855C>T | CA399388553 | KRT12 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1500+15995C>T n.2008+15995C>T | dbSNP |
17 | g.40866856C>A | CA8548917 | KRT12 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1500+15996C>A n.2008+15996C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866856C= | CA2259745856 | KRT12 | c.331G= (p.Gly111=) c.223G= (p.Gly75=) n.1500+15996C= n.2008+15996C= | |
17 | g.40866856C>G | CA399388563 | KRT12 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1500+15996C>G n.2008+15996C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866856C>T | CA399388565 | KRT12 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1500+15996C>T n.2008+15996C>T | |
17 | g.40866857T>A | CA500187400 | KRT12 | c.330A>T (p.Leu110=) c.222A>T (p.Leu74=) n.1500+15997T>A n.2008+15997T>A | |
17 | g.40866857T>C | CA500187402 | KRT12 | c.330A>G (p.Leu110=) c.222A>G (p.Leu74=) n.1500+15997T>C n.2008+15997T>C | |
17 | g.40866857T>G | CA500187403 | KRT12 | c.330A>C (p.Leu110=) c.222A>C (p.Leu74=) n.1500+15997T>G n.2008+15997T>G | |
17 | g.40866858A>C | CA399388568 | KRT12 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1500+15998A>C n.2008+15998A>C | |
17 | g.40866858A>G | CA399388572 | KRT12 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1500+15998A>G n.2008+15998A>G | |
17 | g.40866858A>T | CA399388570 | KRT12 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1500+15998A>T n.2008+15998A>T | |
17 | g.40866859G>A | CA500187404 | KRT12 | c.328C>T (p.Leu110=) c.220C>T (p.Leu74=) n.1500+15999G>A n.2008+15999G>A | |
17 | g.40866859G>C | CA399388577 | KRT12 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1500+15999G>C n.2008+15999G>C | |
17 | g.40866859G>T | CA399388578 | KRT12 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1500+15999G>T n.2008+15999G>T | |
17 | g.40866860A>C | CA500187408 | KRT12 | c.327T>G (p.Ser109=) c.219T>G (p.Ser73=) n.1500+16000A>C n.2008+16000A>C | |
17 | g.40866860A>G | CA500187406 | KRT12 | c.327T>C (p.Ser109=) c.219T>C (p.Ser73=) n.1500+16000A>G n.2008+16000A>G | |
17 | g.40866860A>T | CA500187405 | KRT12 | c.327T>A (p.Ser109=) c.219T>A (p.Ser73=) n.1500+16000A>T n.2008+16000A>T | |
17 | g.40866861G>A | CA290583166 | KRT12 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.1500+16001G>A n.2008+16001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866861G>C | CA399388582 | KRT12 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.1500+16001G>C n.2008+16001G>C | |
17 | g.40866861G= | CA2259745857 | KRT12 | c.326C= (p.Ser109=) c.218C= (p.Ser73=) n.1500+16001G= n.2008+16001G= | |
17 | g.40866861G>T | CA399388585 | KRT12 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.1500+16001G>T n.2008+16001G>T | |
17 | g.40866862A>C | CA399388590 | KRT12 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1500+16002A>C n.2008+16002A>C | |
17 | g.40866862A>G | CA399388592 | KRT12 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1500+16002A>G n.2008+16002A>G | |
17 | g.40866862A>T | CA399388588 | KRT12 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1500+16002A>T n.2008+16002A>T | |
17 | g.40866863G>A | CA500187409 | KRT12 | c.324C>T (p.Gly108=) c.216C>T (p.Gly72=) n.1500+16003G>A n.2008+16003G>A | |
17 | g.40866863G>C | CA500187410 | KRT12 | c.324C>G (p.Gly108=) c.216C>G (p.Gly72=) n.1500+16003G>C n.2008+16003G>C | |
17 | g.40866863G>T | CA500187411 | KRT12 | c.324C>A (p.Gly108=) c.216C>A (p.Gly72=) n.1500+16003G>T n.2008+16003G>T | |
17 | g.40866864C>A | CA399388595 | KRT12 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.1500+16004C>A n.2008+16004C>A | |
17 | g.40866864C>G | CA399388596 | KRT12 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1500+16004C>G n.2008+16004C>G | |
17 | g.40866864C>T | CA399388598 | KRT12 | c.323G>A (p.Gly108Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) n.1500+16004C>T n.2008+16004C>T | |
17 | g.40866865C>A | CA399388602 | KRT12 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) n.1500+16005C>A n.2008+16005C>A | |
17 | g.40866865C>G | CA399388605 | KRT12 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1500+16005C>G n.2008+16005C>G | |
17 | g.40866865C>T | CA399388606 | KRT12 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) n.1500+16005C>T n.2008+16005C>T | |
17 | g.40866866A= | CA2259745858 | KRT12 | c.321T= (p.Gly107=) c.213T= (p.Gly71=) n.1500+16006A= n.2008+16006A= | |
17 | g.40866866A>C | CA500187414 | KRT12 | c.321T>G (p.Gly107=) c.213T>G (p.Gly71=) n.1500+16006A>C n.2008+16006A>C | |
17 | g.40866866A>G | CA500187416 | KRT12 | c.321T>C (p.Gly107=) c.213T>C (p.Gly71=) n.1500+16006A>G n.2008+16006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866866A>T | CA500187415 | KRT12 | c.321T>A (p.Gly107=) c.213T>A (p.Gly71=) n.1500+16006A>T n.2008+16006A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40866867C>A | CA399388611 | KRT12 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.1500+16007C>A n.2008+16007C>A | |
17 | g.40866867C>G | CA399388610 | KRT12 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1500+16007C>G n.2008+16007C>G | |
17 | g.40866867C>T | CA399388608 | KRT12 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.1500+16007C>T n.2008+16007C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866868C>A | CA399388614 | KRT12 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.1500+16008C>A n.2008+16008C>A | |
17 | g.40866868C>G | CA399388617 | KRT12 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.1500+16008C>G n.2008+16008C>G | |
17 | g.40866868C>T | CA399388618 | KRT12 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.1500+16008C>T n.2008+16008C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866869T>A | CA500187423 | KRT12 | c.318A>T (p.Gly106=) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.1500+16009T>A n.2008+16009T>A | |
17 | g.40866869T>C | CA500187422 | KRT12 | c.318A>G (p.Gly106=) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.1500+16009T>C n.2008+16009T>C | |
17 | g.40866869T>G | CA500187420 | KRT12 | c.318A>C (p.Gly106=) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.1500+16009T>G n.2008+16009T>G | |
17 | g.40866870C>A | CA399388620 | KRT12 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.212-3G>T (n.212-3G>T) n.1500+16010C>A n.2008+16010C>A | |
17 | g.40866870C= | CA2259745859 | KRT12 | c.317G= (p.Gly106=) c.212-3G= (n.212-3G=) n.1500+16010C= n.2008+16010C= | |
17 | g.40866870C>G | CA8548918 | KRT12 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.212-3G>C (n.212-3G>C) n.1500+16010C>G n.2008+16010C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866870C>T | CA399388624 | KRT12 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.212-3G>A (n.212-3G>A) n.1500+16010C>T n.2008+16010C>T | COSMIC |
17 | g.40866871C>A | CA399388628 | KRT12 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.212-4G>T (n.212-4G>T) n.1500+16011C>A n.2008+16011C>A | |
17 | g.40866871C>G | CA399388633 | KRT12 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.212-4G>C (n.212-4G>C) n.1500+16011C>G n.2008+16011C>G | |
17 | g.40866871C>T | CA399388631 | KRT12 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.212-4G>A (n.212-4G>A) n.1500+16011C>T n.2008+16011C>T | |
17 | g.40866872T>A | CA500187430 | KRT12 | c.315A>T (p.Pro105=) c.212-5A>T (n.212-5A>T) n.1500+16012T>A n.2008+16012T>A | |
17 | g.40866872T>C | CA500187432 | KRT12 | c.315A>G (p.Pro105=) c.212-5A>G (n.212-5A>G) n.1500+16012T>C n.2008+16012T>C | |
17 | g.40866872T>G | CA500187431 | KRT12 | c.315A>C (p.Pro105=) c.212-5A>C (n.212-5A>C) n.1500+16012T>G n.2008+16012T>G | |
17 | g.40866873G>A | CA399388635 | KRT12 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.212-6C>T (n.212-6C>T) n.1500+16013G>A n.2008+16013G>A | |
17 | g.40866873G>C | CA399388638 | KRT12 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.212-6C>G (n.212-6C>G) n.1500+16013G>C n.2008+16013G>C | |
17 | g.40866873G>T | CA399388641 | KRT12 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.212-6C>A (n.212-6C>A) n.1500+16013G>T n.2008+16013G>T | |
17 | g.40866874G>A | CA399388643 | KRT12 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.212-7C>T (n.212-7C>T) n.1500+16014G>A n.2008+16014G>A | dbSNP |
17 | g.40866874G>C | CA399388644 | KRT12 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.212-7C>G (n.212-7C>G) n.1500+16014G>C n.2008+16014G>C | |
17 | g.40866874G= | CA2259745860 | KRT12 | c.313C= (p.Pro105=) c.212-7C= (n.212-7C=) n.1500+16014G= n.2008+16014G= | |
17 | g.40866874G>T | CA399388645 | KRT12 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.212-7C>A (n.212-7C>A) n.1500+16014G>T n.2008+16014G>T | |
17 | g.40866875G>A | CA500187434 | KRT12 | c.312C>T (p.Ser104=) c.212-8C>T (n.212-8C>T) n.1500+16015G>A n.2008+16015G>A | |
17 | g.40866875G>C | CA399388647 | KRT12 | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.212-8C>G (n.212-8C>G) n.1500+16015G>C n.2008+16015G>C | |
17 | g.40866875G>T | CA399388649 | KRT12 | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.212-8C>A (n.212-8C>A) n.1500+16015G>T n.2008+16015G>T | |
17 | g.40866876C>A | CA399388651 | KRT12 | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.212-9G>T (n.212-9G>T) n.1500+16016C>A n.2008+16016C>A | |
17 | g.40866876C= | CA2259745861 | KRT12 | c.311G= (p.Ser104=) c.212-9G= (n.212-9G=) n.1500+16016C= n.2008+16016C= | |
17 | g.40866876C>G | CA399388652 | KRT12 | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.212-9G>C (n.212-9G>C) n.1500+16016C>G n.2008+16016C>G | |
17 | g.40866876C>T | CA8548919 | KRT12 | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.212-9G>A (n.212-9G>A) n.1500+16016C>T n.2008+16016C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866877T>A | CA399388658 | KRT12 | c.310A>T (p.Ser104Cys) c.212-10A>T (n.212-10A>T) n.1500+16017T>A n.2008+16017T>A | |
17 | g.40866877T>C | CA399388663 | KRT12 | c.310A>G (p.Ser104Gly) c.212-10A>G (n.212-10A>G) n.1500+16017T>C n.2008+16017T>C | |
17 | g.40866877T>G | CA399388661 | KRT12 | c.310A>C (p.Ser104Arg) c.212-10A>C (n.212-10A>C) n.1500+16017T>G n.2008+16017T>G | |
17 | g.40866878G>A | CA500187439 | KRT12 | c.309C>T (p.Gly103=) c.212-11C>T (n.212-11C>T) n.1500+16018G>A n.2008+16018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866878G>C | CA500187441 | KRT12 | c.309C>G (p.Gly103=) c.212-11C>G (n.212-11C>G) n.1500+16018G>C n.2008+16018G>C | |
17 | g.40866878G= | CA2259745862 | KRT12 | c.309C= (p.Gly103=) c.212-11C= (n.212-11C=) n.1500+16018G= n.2008+16018G= | |
17 | g.40866878G>T | CA500187442 | KRT12 | c.309C>A (p.Gly103=) c.212-11C>A (n.212-11C>A) n.1500+16018G>T n.2008+16018G>T | |
17 | g.40866879C>A | CA399388665 | KRT12 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.212-12G>T (n.212-12G>T) n.1500+16019C>A n.2008+16019C>A | |
17 | g.40866879C= | CA2259745863 | KRT12 | c.308G= (p.Gly103=) c.212-12G= (n.212-12G=) n.1500+16019C= n.2008+16019C= | |
17 | g.40866879C>G | CA399388666 | KRT12 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.212-12G>C (n.212-12G>C) n.1500+16019C>G n.2008+16019C>G | |
17 | g.40866879C>T | CA8548920 | KRT12 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.212-12G>A (n.212-12G>A) n.1500+16019C>T n.2008+16019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866880C>A | CA399388668 | KRT12 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.212-13G>T (n.212-13G>T) n.1500+16020C>A n.2008+16020C>A | |
17 | g.40866880C>G | CA399388669 | KRT12 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.212-13G>C (n.212-13G>C) n.1500+16020C>G n.2008+16020C>G | |
17 | g.40866880C>T | CA399388671 | KRT12 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.212-13G>A (n.212-13G>A) n.1500+16020C>T n.2008+16020C>T | |
17 | g.40866881C>A | CA500187450 | KRT12 | c.306G>T (p.Gly102=) c.212-14G>T (n.212-14G>T) n.1500+16021C>A n.2008+16021C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866881C>G | CA500187453 | KRT12 | c.306G>C (p.Gly102=) c.212-14G>C (n.212-14G>C) n.1500+16021C>G n.2008+16021C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866881C>T | CA500187455 | KRT12 | c.306G>A (p.Gly102=) c.212-14G>A (n.212-14G>A) n.1500+16021C>T n.2008+16021C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866882C>A | CA399388674 | KRT12 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.212-15G>T (n.212-15G>T) n.1500+16022C>A n.2008+16022C>A | |
17 | g.40866882C= | CA2259745864 | KRT12 | c.305G= (p.Gly102=) c.212-15G= (n.212-15G=) n.1500+16022C= n.2008+16022C= | |
17 | g.40866882C>G | CA399388676 | KRT12 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.212-15G>C (n.212-15G>C) n.1500+16022C>G n.2008+16022C>G | |
17 | g.40866882C>T | CA399388679 | KRT12 | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.212-15G>A (n.212-15G>A) n.1500+16022C>T n.2008+16022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866883C>A | CA399388681 | KRT12 | c.304G>T (p.Gly102Trp) c.212-16G>T (n.212-16G>T) n.1500+16023C>A n.2008+16023C>A | |
17 | g.40866883C>G | CA399388683 | KRT12 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.212-16G>C (n.212-16G>C) n.1500+16023C>G n.2008+16023C>G | |
17 | g.40866883C>T | CA399388685 | KRT12 | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.212-16G>A (n.212-16G>A) n.1500+16023C>T n.2008+16023C>T | |
17 | g.40866884A= | CA2259745865 | KRT12 | c.303T= (p.Phe101=) c.212-17T= (n.212-17T=) n.1500+16024A= n.2008+16024A= | |
17 | g.40866884A>C | CA399388692 | KRT12 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.212-17T>G (n.212-17T>G) n.1500+16024A>C n.2008+16024A>C | |
17 | g.40866884A>G | CA8548921 | KRT12 | c.303T>C (p.Phe101=) c.212-17T>C (n.212-17T>C) n.1500+16024A>G n.2008+16024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866884A>T | CA399388689 | KRT12 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.212-17T>A (n.212-17T>A) n.1500+16024A>T n.2008+16024A>T | |
17 | g.40866886del | CA2637772725 | KRT12 | c.303del (p.Phe101LeufsTer10) c.212-17del (n.212-17del) n.1500+16026del n.2008+16026del | gnomAD v4 |
17 | g.40866885A= | CA2259745866 | KRT12 | c.302T= (p.Phe101=) c.212-18T= (n.212-18T=) n.1500+16025A= n.2008+16025A= | |
17 | g.40866885A>C | CA8548922 | KRT12 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.212-18T>G (n.212-18T>G) n.1500+16025A>C n.2008+16025A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866885A>G | CA8548923 | KRT12 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.212-18T>C (n.212-18T>C) n.1500+16025A>G n.2008+16025A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866885A>T | CA399388698 | KRT12 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.212-18T>A (n.212-18T>A) n.1500+16025A>T n.2008+16025A>T | |
17 | g.40866886A>C | CA399388700 | KRT12 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.212-19T>G (n.212-19T>G) n.1500+16026A>C n.2008+16026A>C | |
17 | g.40866886A>G | CA399388702 | KRT12 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.212-19T>C (n.212-19T>C) n.1500+16026A>G n.2008+16026A>G | COSMIC |
17 | g.40866886A>T | CA399388705 | KRT12 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.212-19T>A (n.212-19T>A) n.1500+16026A>T n.2008+16026A>T | |
17 | g.40866887T>A | CA500187471 | KRT12 | c.300A>T (p.Gly100=) c.212-20A>T (n.212-20A>T) n.1500+16027T>A n.2008+16027T>A | |
17 | g.40866887T>C | CA500187472 | KRT12 | c.300A>G (p.Gly100=) c.212-20A>G (n.212-20A>G) n.1500+16027T>C n.2008+16027T>C | |
17 | g.40866887T>G | CA290583167 | KRT12 | c.300A>C (p.Gly100=) c.212-20A>C (n.212-20A>C) n.1500+16027T>G n.2008+16027T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40866887T= | CA2259745867 | KRT12 | c.300A= (p.Gly100=) c.212-20A= (n.212-20A=) n.1500+16027T= n.2008+16027T= | |
17 | g.40866887_40866889del | CA2809477249 | KRT12 | c.298_300del (p.Gly100del) c.212-22_212-20del (n.212-22_212-20del) n.1500+16027_1500+16029del n.2008+16027_2008+16029del | |
17 | g.40866888C>A | CA399388707 | KRT12 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.212-21G>T (n.212-21G>T) n.1500+16028C>A n.2008+16028C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866888C>G | CA399388709 | KRT12 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.212-21G>C (n.212-21G>C) n.1500+16028C>G n.2008+16028C>G | |
17 | g.40866888C>T | CA399388711 | KRT12 | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.212-21G>A (n.212-21G>A) n.1500+16028C>T n.2008+16028C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866889C>A | CA399388714 | KRT12 | c.298G>T (p.Gly100Ter) c.212-22G>T (n.212-22G>T) n.1500+16029C>A n.2008+16029C>A | |
17 | g.40866889C= | CA2259745868 | KRT12 | c.298G= (p.Gly100=) c.212-22G= (n.212-22G=) n.1500+16029C= n.2008+16029C= | |
17 | g.40866889C>G | CA399388718 | KRT12 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.212-22G>C (n.212-22G>C) n.1500+16029C>G n.2008+16029C>G | |
17 | g.40866889C>T | CA8548924 | KRT12 | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.212-22G>A (n.212-22G>A) n.1500+16029C>T n.2008+16029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866890C>A | CA399388723 | KRT12 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.212-23G>T (n.212-23G>T) n.1500+16030C>A n.2008+16030C>A | COSMIC |
17 | g.40866890C= | CA2259745869 | KRT12 | c.297G= (p.Met99=) c.212-23G= (n.212-23G=) n.1500+16030C= n.2008+16030C= | |
17 | g.40866890C>G | CA399388725 | KRT12 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.212-23G>C (n.212-23G>C) n.1500+16030C>G n.2008+16030C>G | |
17 | g.40866890C>T | CA290583168 | KRT12 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.212-23G>A (n.212-23G>A) n.1500+16030C>T n.2008+16030C>T | dbSNP |
17 | g.40866891A>C | CA399388729 | KRT12 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.212-24T>G (n.212-24T>G) n.1500+16031A>C n.2008+16031A>C | |
17 | g.40866891A>G | CA399388727 | KRT12 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.212-24T>C (n.212-24T>C) n.1500+16031A>G n.2008+16031A>G | |
17 | g.40866891A>T | CA399388731 | KRT12 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.212-24T>A (n.212-24T>A) n.1500+16031A>T n.2008+16031A>T | |
17 | g.40866892T>A | CA8548925 | KRT12 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.212-25A>T (n.212-25A>T) n.1500+16032T>A n.2008+16032T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866892T>C | CA399388735 | KRT12 | c.295A>G (p.Met99Val) c.212-25A>G (n.212-25A>G) n.1500+16032T>C n.2008+16032T>C | |
17 | g.40866892T>G | CA399388734 | KRT12 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.212-25A>C (n.212-25A>C) n.1500+16032T>G n.2008+16032T>G | |
17 | g.40866892T= | CA2259745870 | KRT12 | c.295A= (p.Met99=) c.212-25A= (n.212-25A=) n.1500+16032T= n.2008+16032T= | |
17 | g.40866893C>A | CA500187482 | KRT12 | c.294G>T (p.Gly98=) c.212-26G>T (n.212-26G>T) n.1500+16033C>A n.2008+16033C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866893C= | CA2259745871 | KRT12 | c.294G= (p.Gly98=) c.212-26G= (n.212-26G=) n.1500+16033C= n.2008+16033C= | |
17 | g.40866893C>G | CA500187483 | KRT12 | c.294G>C (p.Gly98=) c.212-26G>C (n.212-26G>C) n.1500+16033C>G n.2008+16033C>G | |
17 | g.40866893C>T | CA8548926 | KRT12 | c.294G>A (p.Gly98=) c.212-26G>A (n.212-26G>A) n.1500+16033C>T n.2008+16033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866894C>A | CA399388743 | KRT12 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.212-27G>T (n.212-27G>T) n.1500+16034C>A n.2008+16034C>A | |
17 | g.40866894C>G | CA399388738 | KRT12 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.212-27G>C (n.212-27G>C) n.1500+16034C>G n.2008+16034C>G | |
17 | g.40866894C>T | CA399388740 | KRT12 | c.293G>A (p.Gly98Glu) c.212-27G>A (n.212-27G>A) n.1500+16034C>T n.2008+16034C>T | |
17 | g.40866895C>A | CA399388745 | KRT12 | c.292G>T (p.Gly98Trp) c.212-28G>T (n.212-28G>T) n.1500+16035C>A n.2008+16035C>A | |
17 | g.40866895C>G | CA399388748 | KRT12 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.212-28G>C (n.212-28G>C) n.1500+16035C>G n.2008+16035C>G | |
17 | g.40866895C>T | CA399388749 | KRT12 | c.292G>A (p.Gly98Arg) c.212-28G>A (n.212-28G>A) n.1500+16035C>T n.2008+16035C>T | |
17 | g.40866896C>A | CA500187486 | KRT12 | c.291G>T (p.Leu97=) c.212-29G>T (n.212-29G>T) n.1500+16036C>A n.2008+16036C>A | |
17 | g.40866896C= | CA2259745872 | KRT12 | c.291G= (p.Leu97=) c.212-29G= (n.212-29G=) n.1500+16036C= n.2008+16036C= | |
17 | g.40866896C>G | CA500187487 | KRT12 | c.291G>C (p.Leu97=) c.212-29G>C (n.212-29G>C) n.1500+16036C>G n.2008+16036C>G | |
17 | g.40866896C>T | CA500187488 | KRT12 | c.291G>A (p.Leu97=) c.212-29G>A (n.212-29G>A) n.1500+16036C>T n.2008+16036C>T | dbSNP |
17 | g.40866897A>C | CA399388753 | KRT12 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.212-30T>G (n.212-30T>G) n.1500+16037A>C n.2008+16037A>C | |
17 | g.40866897A>G | CA399388755 | KRT12 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.212-30T>C (n.212-30T>C) n.1500+16037A>G n.2008+16037A>G | |
17 | g.40866897A>T | CA399388757 | KRT12 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.212-30T>A (n.212-30T>A) n.1500+16037A>T n.2008+16037A>T | |
17 | g.40866898G>A | CA500187494 | KRT12 | c.289C>T (p.Leu97=) c.212-31C>T (n.212-31C>T) n.1500+16038G>A n.2008+16038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866898G>C | CA399388761 | KRT12 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.212-31C>G (n.212-31C>G) n.1500+16038G>C n.2008+16038G>C | |
17 | g.40866898G= | CA2259745873 | KRT12 | c.289C= (p.Leu97=) c.212-31C= (n.212-31C=) n.1500+16038G= n.2008+16038G= | |
17 | g.40866898G>T | CA399388763 | KRT12 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.212-31C>A (n.212-31C>A) n.1500+16038G>T n.2008+16038G>T | |
17 | g.40866899C>A | CA500187496 | KRT12 | c.288G>T (p.Gly96=) c.212-32G>T (n.212-32G>T) n.1500+16039C>A n.2008+16039C>A | |
17 | g.40866899C= | CA2259745874 | KRT12 | c.288G= (p.Gly96=) c.212-32G= (n.212-32G=) n.1500+16039C= n.2008+16039C= | |
17 | g.40866899C>G | CA500187499 | KRT12 | c.288G>C (p.Gly96=) c.212-32G>C (n.212-32G>C) n.1500+16039C>G n.2008+16039C>G | |
17 | g.40866899C>T | CA8548927 | KRT12 | c.288G>A (p.Gly96=) c.212-32G>A (n.212-32G>A) n.1500+16039C>T n.2008+16039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866900C>A | CA399388771 | KRT12 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.212-33G>T (n.212-33G>T) n.1500+16040C>A n.2008+16040C>A | |
17 | g.40866900C>G | CA399388766 | KRT12 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.212-33G>C (n.212-33G>C) n.1500+16040C>G n.2008+16040C>G | |
17 | g.40866900C>T | CA399388769 | KRT12 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.212-33G>A (n.212-33G>A) n.1500+16040C>T n.2008+16040C>T | |
17 | g.40866901C>A | CA399388774 | KRT12 | c.286G>T (p.Gly96Trp) c.212-34G>T (n.212-34G>T) n.1500+16041C>A n.2008+16041C>A | |
17 | g.40866901C>G | CA399388777 | KRT12 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.212-34G>C (n.212-34G>C) n.1500+16041C>G n.2008+16041C>G | |
17 | g.40866901C>T | CA399388779 | KRT12 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.212-34G>A (n.212-34G>A) n.1500+16041C>T n.2008+16041C>T | |
17 | g.40866902T>A | CA500187507 | KRT12 | c.285A>T (p.Gly95=) c.212-35A>T (n.212-35A>T) n.1500+16042T>A n.2008+16042T>A | |
17 | g.40866902T>C | CA8548928 | KRT12 | c.285A>G (p.Gly95=) c.212-35A>G (n.212-35A>G) n.1500+16042T>C n.2008+16042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866902T>G | CA500187506 | KRT12 | c.285A>C (p.Gly95=) c.212-35A>C (n.212-35A>C) n.1500+16042T>G n.2008+16042T>G | |
17 | g.40866902T= | CA2259745875 | KRT12 | c.285A= (p.Gly95=) c.212-35A= (n.212-35A=) n.1500+16042T= n.2008+16042T= | |
17 | g.40866903C>A | CA399388781 | KRT12 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.212-36G>T (n.212-36G>T) n.1500+16043C>A n.2008+16043C>A | |
17 | g.40866903C= | CA2259745876 | KRT12 | c.284G= (p.Gly95=) c.212-36G= (n.212-36G=) n.1500+16043C= n.2008+16043C= | |
17 | g.40866903C>G | CA399388782 | KRT12 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.212-36G>C (n.212-36G>C) n.1500+16043C>G n.2008+16043C>G | |
17 | g.40866903C>T | CA399388785 | KRT12 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.212-36G>A (n.212-36G>A) n.1500+16043C>T n.2008+16043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866904C>A | CA399388787 | KRT12 | c.283G>T (p.Gly95Ter) c.212-37G>T (n.212-37G>T) n.1500+16044C>A n.2008+16044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866904C>G | CA399388789 | KRT12 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.212-37G>C (n.212-37G>C) n.1500+16044C>G n.2008+16044C>G | |
17 | g.40866904C>T | CA399388790 | KRT12 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.212-37G>A (n.212-37G>A) n.1500+16044C>T n.2008+16044C>T | |
17 | g.40866905A= | CA2259745877 | KRT12 | c.282T= (p.Phe94=) c.212-38T= (n.212-38T=) n.1500+16045A= n.2008+16045A= | |
17 | g.40866905A>C | CA399388795 | KRT12 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.212-38T>G (n.212-38T>G) n.1500+16045A>C n.2008+16045A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866905A>G | CA8548929 | KRT12 | c.282T>C (p.Phe94=) c.212-38T>C (n.212-38T>C) n.1500+16045A>G n.2008+16045A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866905A>T | CA399388793 | KRT12 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.212-38T>A (n.212-38T>A) n.1500+16045A>T n.2008+16045A>T | |
17 | g.40866906A>C | CA399388800 | KRT12 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.212-39T>G (n.212-39T>G) n.1500+16046A>C n.2008+16046A>C | |
17 | g.40866906A>G | CA399388801 | KRT12 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.212-39T>C (n.212-39T>C) n.1500+16046A>G n.2008+16046A>G | |
17 | g.40866906A>T | CA399388803 | KRT12 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.212-39T>A (n.212-39T>A) n.1500+16046A>T n.2008+16046A>T | |
17 | g.40866907A>C | CA399388806 | KRT12 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.212-40T>G (n.212-40T>G) n.1500+16047A>C n.2008+16047A>C | |
17 | g.40866907A>G | CA399388808 | KRT12 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.212-40T>C (n.212-40T>C) n.1500+16047A>G n.2008+16047A>G | |
17 | g.40866907A>T | CA399388811 | KRT12 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.212-40T>A (n.212-40T>A) n.1500+16047A>T n.2008+16047A>T | |
17 | g.40866908G>A | CA500187212 | KRT12 | c.279C>T (p.Ser93=) c.212-41C>T (n.212-41C>T) n.1500+16048G>A n.2008+16048G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866908G>C | CA399388813 | KRT12 | c.279C>G (p.Ser93Arg) c.212-41C>G (n.212-41C>G) n.1500+16048G>C n.2008+16048G>C | dbSNP |
17 | g.40866908G= | CA2259745878 | KRT12 | c.279C= (p.Ser93=) c.212-41C= (n.212-41C=) n.1500+16048G= n.2008+16048G= | |
17 | g.40866908G>T | CA8548930 | KRT12 | c.279C>A (p.Ser93Arg) c.212-41C>A (n.212-41C>A) n.1500+16048G>T n.2008+16048G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866909C>A | CA399388816 | KRT12 | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.212-42G>T (n.212-42G>T) n.1500+16049C>A n.2008+16049C>A | |
17 | g.40866909C>G | CA399388819 | KRT12 | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.212-42G>C (n.212-42G>C) n.1500+16049C>G n.2008+16049C>G | |
17 | g.40866909C>T | CA399388821 | KRT12 | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.212-42G>A (n.212-42G>A) n.1500+16049C>T n.2008+16049C>T | |
17 | g.40866910T>A | CA399388826 | KRT12 | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.212-43A>T (n.212-43A>T) n.1500+16050T>A n.2008+16050T>A | |
17 | g.40866910T>C | CA399388829 | KRT12 | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.212-43A>G (n.212-43A>G) n.1500+16050T>C n.2008+16050T>C | |
17 | g.40866910T>G | CA399388823 | KRT12 | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.212-43A>C (n.212-43A>C) n.1500+16050T>G n.2008+16050T>G | |
17 | g.40866911A= | CA2259745879 | KRT12 | c.276T= (p.Gly92=) c.212-44T= (n.212-44T=) n.1500+16051A= n.2008+16051A= | |
17 | g.40866911A>C | CA500187216 | KRT12 | c.276T>G (p.Gly92=) c.212-44T>G (n.212-44T>G) n.1500+16051A>C n.2008+16051A>C | |
17 | g.40866911A>G | CA8548931 | KRT12 | c.276T>C (p.Gly92=) c.212-44T>C (n.212-44T>C) n.1500+16051A>G n.2008+16051A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866911A>T | CA500187218 | KRT12 | c.276T>A (p.Gly92=) c.212-44T>A (n.212-44T>A) n.1500+16051A>T n.2008+16051A>T | |
17 | g.40866912C>A | CA399388833 | KRT12 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.212-45G>T (n.212-45G>T) n.1500+16052C>A n.2008+16052C>A | |
17 | g.40866912C>G | CA399388835 | KRT12 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.212-45G>C (n.212-45G>C) n.1500+16052C>G n.2008+16052C>G | |
17 | g.40866912C>T | CA399388839 | KRT12 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.212-45G>A (n.212-45G>A) n.1500+16052C>T n.2008+16052C>T | |
17 | g.40866913C>A | CA399388846 | KRT12 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.212-46G>T (n.212-46G>T) n.1500+16053C>A n.2008+16053C>A | COSMIC |
17 | g.40866913C>G | CA399388843 | KRT12 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.212-46G>C (n.212-46G>C) n.1500+16053C>G n.2008+16053C>G | |
17 | g.40866913C>T | CA399388841 | KRT12 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.212-46G>A (n.212-46G>A) n.1500+16053C>T n.2008+16053C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866914del | CA2809477250 | KRT12 | c.273del (p.Gly92ValfsTer19) c.212-47del (n.212-47del) n.1500+16054del n.2008+16054del | |
17 | g.40866914T>A | CA500187224 | KRT12 | c.273A>T (p.Gly91=) c.212-47A>T (n.212-47A>T) n.1500+16054T>A n.2008+16054T>A | |
17 | g.40866914T>C | CA500187226 | KRT12 | c.273A>G (p.Gly91=) c.212-47A>G (n.212-47A>G) n.1500+16054T>C n.2008+16054T>C | |
17 | g.40866914T>G | CA500187227 | KRT12 | c.273A>C (p.Gly91=) c.212-47A>C (n.212-47A>C) n.1500+16054T>G n.2008+16054T>G | |
17 | g.40866915C>A | CA399388849 | KRT12 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.212-48G>T (n.212-48G>T) n.1500+16055C>A n.2008+16055C>A | |
17 | g.40866915C>G | CA399388851 | KRT12 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.212-48G>C (n.212-48G>C) n.1500+16055C>G n.2008+16055C>G | |
17 | g.40866915C>T | CA399388853 | KRT12 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.212-48G>A (n.212-48G>A) n.1500+16055C>T n.2008+16055C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866916C>A | CA399388855 | KRT12 | c.271G>T (p.Gly91Ter) c.212-49G>T (n.212-49G>T) n.1500+16056C>A n.2008+16056C>A | |
17 | g.40866916C= | CA2259745880 | KRT12 | c.271G= (p.Gly91=) c.212-49G= (n.212-49G=) n.1500+16056C= n.2008+16056C= | |
17 | g.40866916C>G | CA399388856 | KRT12 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.212-49G>C (n.212-49G>C) n.1500+16056C>G n.2008+16056C>G | |
17 | g.40866916C>T | CA399388859 | KRT12 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.212-49G>A (n.212-49G>A) n.1500+16056C>T n.2008+16056C>T | dbSNP |
17 | g.40866917A>C | CA500187229 | KRT12 | c.270T>G (p.Gly90=) c.212-50T>G (n.212-50T>G) n.1500+16057A>C n.2008+16057A>C | |
17 | g.40866917A>G | CA500187230 | KRT12 | c.270T>C (p.Gly90=) c.212-50T>C (n.212-50T>C) n.1500+16057A>G n.2008+16057A>G | |
17 | g.40866917A>T | CA500187231 | KRT12 | c.270T>A (p.Gly90=) c.212-50T>A (n.212-50T>A) n.1500+16057A>T n.2008+16057A>T | |
17 | g.40866918C>A | CA399388862 | KRT12 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.212-51G>T (n.212-51G>T) n.1500+16058C>A n.2008+16058C>A | |
17 | g.40866918C>G | CA399388861 | KRT12 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.212-51G>C (n.212-51G>C) n.1500+16058C>G n.2008+16058C>G | |
17 | g.40866918C>T | CA399388860 | KRT12 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.212-51G>A (n.212-51G>A) n.1500+16058C>T n.2008+16058C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866919C>A | CA399388863 | KRT12 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.212-52G>T (n.212-52G>T) n.1500+16059C>A n.2008+16059C>A | |
17 | g.40866919C= | CA2259745881 | KRT12 | c.268G= (p.Gly90=) c.212-52G= (n.212-52G=) n.1500+16059C= n.2008+16059C= | |
17 | g.40866919C>G | CA399388865 | KRT12 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.212-52G>C (n.212-52G>C) n.1500+16059C>G n.2008+16059C>G | |
17 | g.40866919C>T | CA8548932 | KRT12 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.212-52G>A (n.212-52G>A) n.1500+16059C>T n.2008+16059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866920C>A | CA500187233 | KRT12 | c.267G>T (p.Leu89=) c.212-53G>T (n.212-53G>T) n.1500+16060C>A n.2008+16060C>A | |
17 | g.40866920C= | CA2259745882 | KRT12 | c.267G= (p.Leu89=) c.212-53G= (n.212-53G=) n.1500+16060C= n.2008+16060C= | |
17 | g.40866920C>G | CA500187234 | KRT12 | c.267G>C (p.Leu89=) c.212-53G>C (n.212-53G>C) n.1500+16060C>G n.2008+16060C>G | |
17 | g.40866920C>T | CA500187235 | KRT12 | c.267G>A (p.Leu89=) c.212-53G>A (n.212-53G>A) n.1500+16060C>T n.2008+16060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40866921A= | CA2259745883 | KRT12 | c.266T= (p.Leu89=) c.212-54T= (n.212-54T=) n.1500+16061A= n.2008+16061A= | |
17 | g.40866921A>C | CA399388867 | KRT12 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.212-54T>G (n.212-54T>G) n.1500+16061A>C n.2008+16061A>C | |
17 | g.40866921A>G | CA399388868 | KRT12 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.212-54T>C (n.212-54T>C) n.1500+16061A>G n.2008+16061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866921A>T | CA399388871 | KRT12 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.212-54T>A (n.212-54T>A) n.1500+16061A>T n.2008+16061A>T | |
17 | g.40866922G>A | CA500187239 | KRT12 | c.265C>T (p.Leu89=) c.212-55C>T (n.212-55C>T) n.1500+16062G>A n.2008+16062G>A | |
17 | g.40866922G>C | CA399388874 | KRT12 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.212-55C>G (n.212-55C>G) n.1500+16062G>C n.2008+16062G>C | |
17 | g.40866922G>T | CA399388876 | KRT12 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.212-55C>A (n.212-55C>A) n.1500+16062G>T n.2008+16062G>T | COSMIC |
17 | g.40866923G>A | CA500187243 | KRT12 | c.264C>T (p.Ala88=) c.211+53C>T (n.211+53C>T) n.1500+16063G>A n.2008+16063G>A | |
17 | g.40866923G>C | CA500187242 | KRT12 | c.264C>G (p.Ala88=) c.211+53C>G (n.211+53C>G) n.1500+16063G>C n.2008+16063G>C | |
17 | g.40866923G>T | CA500187241 | KRT12 | c.264C>A (p.Ala88=) c.211+53C>A (n.211+53C>A) n.1500+16063G>T n.2008+16063G>T | |
17 | g.40866924G>A | CA290583169 | KRT12 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.211+52C>T (n.211+52C>T) n.1500+16064G>A n.2008+16064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866924G>C | CA399388879 | KRT12 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.211+52C>G (n.211+52C>G) n.1500+16064G>C n.2008+16064G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866924G= | CA2259745884 | KRT12 | c.263C= (p.Ala88=) c.211+52C= (n.211+52C=) n.1500+16064G= n.2008+16064G= | |
17 | g.40866924G>T | CA399388881 | KRT12 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.211+52C>A (n.211+52C>A) n.1500+16064G>T n.2008+16064G>T | |
17 | g.40866925C>A | CA399388884 | KRT12 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.211+51G>T (n.211+51G>T) n.1500+16065C>A n.2008+16065C>A | |
17 | g.40866925C>G | CA399388887 | KRT12 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.211+51G>C (n.211+51G>C) n.1500+16065C>G n.2008+16065C>G | |
17 | g.40866925C>T | CA399388889 | KRT12 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.211+51G>A (n.211+51G>A) n.1500+16065C>T n.2008+16065C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866926T>A | CA399388894 | KRT12 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.211+50A>T (n.211+50A>T) n.1500+16066T>A n.2008+16066T>A | |
17 | g.40866926T>C | CA500187248 | KRT12 | c.261A>G (p.Arg87=) c.211+50A>G (n.211+50A>G) n.1500+16066T>C n.2008+16066T>C | |
17 | g.40866926T>G | CA399388893 | KRT12 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.211+50A>C (n.211+50A>C) n.1500+16066T>G n.2008+16066T>G | |
17 | g.40866927C>A | CA399388896 | KRT12 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.211+49G>T (n.211+49G>T) n.1500+16067C>A n.2008+16067C>A | |
17 | g.40866927C>G | CA399388899 | KRT12 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.211+49G>C (n.211+49G>C) n.1500+16067C>G n.2008+16067C>G | |
17 | g.40866927C>T | CA399388901 | KRT12 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.211+49G>A (n.211+49G>A) n.1500+16067C>T n.2008+16067C>T | |
17 | g.40866928T>A | CA399388902 | KRT12 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.211+48A>T (n.211+48A>T) n.1500+16068T>A n.2008+16068T>A | |
17 | g.40866928T>C | CA399388904 | KRT12 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.211+48A>G (n.211+48A>G) n.1500+16068T>C n.2008+16068T>C | |
17 | g.40866928T>G | CA500187251 | KRT12 | c.259A>C (p.Arg87=) c.211+48A>C (n.211+48A>C) n.1500+16068T>G n.2008+16068T>G | |
17 | g.40866929C>A | CA500187254 | KRT12 | c.258G>T (p.Gly86=) c.211+47G>T (n.211+47G>T) n.1500+16069C>A n.2008+16069C>A | |
17 | g.40866929C= | CA2259745885 | KRT12 | c.258G= (p.Gly86=) c.211+47G= (n.211+47G=) n.1500+16069C= n.2008+16069C= | |
17 | g.40866929C>G | CA500187255 | KRT12 | c.258G>C (p.Gly86=) c.211+47G>C (n.211+47G>C) n.1500+16069C>G n.2008+16069C>G | |
17 | g.40866929C>T | CA500187256 | KRT12 | c.258G>A (p.Gly86=) c.211+47G>A (n.211+47G>A) n.1500+16069C>T n.2008+16069C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40866930C>A | CA399388908 | KRT12 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.211+46G>T (n.211+46G>T) n.1500+16070C>A n.2008+16070C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866930C>G | CA399388911 | KRT12 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.211+46G>C (n.211+46G>C) n.1500+16070C>G n.2008+16070C>G | |
17 | g.40866930C>T | CA399388912 | KRT12 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.211+46G>A (n.211+46G>A) n.1500+16070C>T n.2008+16070C>T | |
17 | g.40866931C>A | CA399388916 | KRT12 | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.211+45G>T (n.211+45G>T) n.1500+16071C>A n.2008+16071C>A | |
17 | g.40866931C>G | CA399388919 | KRT12 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.211+45G>C (n.211+45G>C) n.1500+16071C>G n.2008+16071C>G | |
17 | g.40866931C>T | CA399388921 | KRT12 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.211+45G>A (n.211+45G>A) n.1500+16071C>T n.2008+16071C>T | |
17 | g.40866932A>C | CA399388924 | KRT12 | c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.211+44T>G (n.211+44T>G) n.1500+16072A>C n.2008+16072A>C | |
17 | g.40866932A>G | CA500187262 | KRT12 | c.255T>C (p.Tyr85=) c.211+44T>C (n.211+44T>C) n.1500+16072A>G n.2008+16072A>G | |
17 | g.40866932A>T | CA399388926 | KRT12 | c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.211+44T>A (n.211+44T>A) n.1500+16072A>T n.2008+16072A>T | |
17 | g.40866933T>A | CA399388928 | KRT12 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.211+43A>T (n.211+43A>T) n.1500+16073T>A n.2008+16073T>A | |
17 | g.40866933T>C | CA399388932 | KRT12 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.211+43A>G (n.211+43A>G) n.1500+16073T>C n.2008+16073T>C | dbSNP |
17 | g.40866933T>G | CA399388929 | KRT12 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.211+43A>C (n.211+43A>C) n.1500+16073T>G n.2008+16073T>G | |
17 | g.40866933T= | CA2259745886 | KRT12 | c.254A= (p.Tyr85=) c.211+43A= (n.211+43A=) n.1500+16073T= n.2008+16073T= | |
17 | g.40866934A>C | CA399388935 | KRT12 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.211+42T>G (n.211+42T>G) n.1500+16074A>C n.2008+16074A>C | |
17 | g.40866934A>G | CA399388938 | KRT12 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.211+42T>C (n.211+42T>C) n.1500+16074A>G n.2008+16074A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866934A>T | CA399388941 | KRT12 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.211+42T>A (n.211+42T>A) n.1500+16074A>T n.2008+16074A>T | |
17 | g.40866935A>C | CA500187267 | KRT12 | c.252T>G (p.Gly84=) c.211+41T>G (n.211+41T>G) n.1500+16075A>C n.2008+16075A>C | |
17 | g.40866935A>G | CA500187268 | KRT12 | c.252T>C (p.Gly84=) c.211+41T>C (n.211+41T>C) n.1500+16075A>G n.2008+16075A>G | |
17 | g.40866935A>T | CA500187269 | KRT12 | c.252T>A (p.Gly84=) c.211+41T>A (n.211+41T>A) n.1500+16075A>T n.2008+16075A>T | |
17 | g.40866936C>A | CA8548933 | KRT12 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.211+40G>T (n.211+40G>T) n.1500+16076C>A n.2008+16076C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866936C= | CA2259745887 | KRT12 | c.251G= (p.Gly84=) c.211+40G= (n.211+40G=) n.1500+16076C= n.2008+16076C= | |
17 | g.40866936C>G | CA399388945 | KRT12 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.211+40G>C (n.211+40G>C) n.1500+16076C>G n.2008+16076C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866936C>T | CA399388946 | KRT12 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.1500+16076C>T n.2008+16076C>T | |
17 | g.40866937C>A | CA399388951 | KRT12 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.211+39G>T (n.211+39G>T) n.1500+16077C>A n.2008+16077C>A | dbSNP |
17 | g.40866937C>G | CA399388953 | KRT12 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.211+39G>C (n.211+39G>C) n.1500+16077C>G n.2008+16077C>G | |
17 | g.40866937C>T | CA399388955 | KRT12 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.211+39G>A (n.211+39G>A) n.1500+16077C>T n.2008+16077C>T | |
17 | g.40866938A>C | CA500187274 | KRT12 | c.249T>G (p.Ala83=) c.211+38T>G (n.211+38T>G) n.1500+16078A>C n.2008+16078A>C | |
17 | g.40866938A>G | CA500187275 | KRT12 | c.249T>C (p.Ala83=) c.211+38T>C (n.211+38T>C) n.1500+16078A>G n.2008+16078A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866938A>T | CA500187276 | KRT12 | c.249T>A (p.Ala83=) c.211+38T>A (n.211+38T>A) n.1500+16078A>T n.2008+16078A>T | |
17 | g.40866939G>A | CA399388960 | KRT12 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.211+37C>T (n.211+37C>T) n.1500+16079G>A n.2008+16079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866939G>C | CA399388962 | KRT12 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.211+37C>G (n.211+37C>G) n.1500+16079G>C n.2008+16079G>C | |
17 | g.40866939G= | CA2259745888 | KRT12 | c.248C= (p.Ala83=) c.211+37C= (n.211+37C=) n.1500+16079G= n.2008+16079G= | |
17 | g.40866939G>T | CA399388963 | KRT12 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.211+37C>A (n.211+37C>A) n.1500+16079G>T n.2008+16079G>T | |
17 | g.40866940C>A | CA399388971 | KRT12 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.211+36G>T (n.211+36G>T) n.1500+16080C>A n.2008+16080C>A | |
17 | g.40866940C>G | CA399388966 | KRT12 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.211+36G>C (n.211+36G>C) n.1500+16080C>G n.2008+16080C>G | |
17 | g.40866940C>T | CA399388969 | KRT12 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.211+36G>A (n.211+36G>A) n.1500+16080C>T n.2008+16080C>T | |
17 | g.40866941A= | CA2259745889 | KRT12 | c.246T= (p.Gly82=) c.211+35T= (n.211+35T=) n.1500+16081A= n.2008+16081A= | |
17 | g.40866941A>C | CA500187280 | KRT12 | c.246T>G (p.Gly82=) c.211+35T>G (n.211+35T>G) n.1500+16081A>C n.2008+16081A>C | |
17 | g.40866941A>G | CA8548934 | KRT12 | c.246T>C (p.Gly82=) c.211+35T>C (n.211+35T>C) n.1500+16081A>G n.2008+16081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866941A>T | CA500187282 | KRT12 | c.246T>A (p.Gly82=) c.211+35T>A (n.211+35T>A) n.1500+16081A>T n.2008+16081A>T |