Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40848146C>T | CA2585204985 | CYP2A6 | c.654+73G>A (n.654+73G>A) n.505+73G>A c.*466+73G>A (n.*466+73G>A) c.120-43845C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848147A= | CA2336178713 | CYP2A6 | c.654+72T= (n.654+72T=) n.505+72T= c.*466+72T= (n.*466+72T=) c.120-43844A= | |
19 | g.40848147A>C | CA882279496 | CYP2A6 | c.654+72T>G (n.654+72T>G) n.505+72T>G c.*466+72T>G (n.*466+72T>G) c.120-43844A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848149C>T | CA2585204986 | CYP2A6 | c.654+70G>A (n.654+70G>A) n.505+70G>A c.*466+70G>A (n.*466+70G>A) c.120-43842C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848150T>A | CA2585204987 | CYP2A6 | c.654+69A>T (n.654+69A>T) n.505+69A>T c.*466+69A>T (n.*466+69A>T) c.120-43841T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848150T>C | CA2585204988 | CYP2A6 | c.654+69A>G (n.654+69A>G) n.505+69A>G c.*466+69A>G (n.*466+69A>G) c.120-43841T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848150T= | CA2336178714 | CYP2A6 | c.654+69A= (n.654+69A=) n.505+69A= c.*466+69A= (n.*466+69A=) c.120-43841T= | |
19 | g.40848151G>A | CA2585204989 | CYP2A6 | c.654+68C>T (n.654+68C>T) n.505+68C>T c.*466+68C>T (n.*466+68C>T) c.120-43840G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848151G>C | CA2336178716 | CYP2A6 | c.654+68C>G (n.654+68C>G) n.505+68C>G c.*466+68C>G (n.*466+68C>G) c.120-43840G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848151G= | CA2336178715 | CYP2A6 | c.654+68C= (n.654+68C=) n.505+68C= c.*466+68C= (n.*466+68C=) c.120-43840G= | |
19 | g.40848151_40848155dup | CA882279500 | CYP2A6 | c.654+64_654+68dup (n.654+64_654+68dup) n.505+64_505+68dup c.*466+64_*466+68dup (n.*466+64_*466+68dup) c.120-43840_120-43836dup | dbSNP |
19 | g.40848153C= | CA2336178717 | CYP2A6 | c.654+66G= (n.654+66G=) n.505+66G= c.*466+66G= (n.*466+66G=) c.120-43838C= | |
19 | g.40848153C>G | CA882279501 | CYP2A6 | c.654+66G>C (n.654+66G>C) n.505+66G>C c.*466+66G>C (n.*466+66G>C) c.120-43838C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848154T>C | CA2585204990 | CYP2A6 | c.654+65A>G (n.654+65A>G) n.505+65A>G c.*466+65A>G (n.*466+65A>G) c.120-43837T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848154T>G | CA2336178719 | CYP2A6 | c.654+65A>C (n.654+65A>C) n.505+65A>C c.*466+65A>C (n.*466+65A>C) c.120-43837T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848154T= | CA2336178718 | CYP2A6 | c.654+65A= (n.654+65A=) n.505+65A= c.*466+65A= (n.*466+65A=) c.120-43837T= | |
19 | g.40848155C= | CA2336178720 | CYP2A6 | c.654+64G= (n.654+64G=) n.505+64G= c.*466+64G= (n.*466+64G=) c.120-43836C= | |
19 | g.40848155C>T | CA308456339 | CYP2A6 | c.654+64G>A (n.654+64G>A) n.505+64G>A c.*466+64G>A (n.*466+64G>A) c.120-43836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848157A>C | CA2585204991 | CYP2A6 | c.654+62T>G (n.654+62T>G) n.505+62T>G c.*466+62T>G (n.*466+62T>G) c.120-43834A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848157A>G | CA2585204992 | CYP2A6 | c.654+62T>C (n.654+62T>C) n.505+62T>C c.*466+62T>C (n.*466+62T>C) c.120-43834A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848158G>A | CA2585204993 | CYP2A6 | c.654+61C>T (n.654+61C>T) n.505+61C>T c.*466+61C>T (n.*466+61C>T) c.120-43833G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848158G= | CA2336178721 | CYP2A6 | c.654+61C= (n.654+61C=) n.505+61C= c.*466+61C= (n.*466+61C=) c.120-43833G= | |
19 | g.40848158G>T | CA2336178722 | CYP2A6 | c.654+61C>A (n.654+61C>A) n.505+61C>A c.*466+61C>A (n.*466+61C>A) c.120-43833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848160T>C | CA2585204994 | CYP2A6 | c.654+59A>G (n.654+59A>G) n.505+59A>G c.*466+59A>G (n.*466+59A>G) c.120-43831T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848163G>T | CA2532364004 | CYP2A6 | c.654+56C>A (n.654+56C>A) n.505+56C>A c.*466+56C>A (n.*466+56C>A) c.120-43828G>T | |
19 | g.40848164G>C | CA995925739 | CYP2A6 | c.654+55C>G (n.654+55C>G) n.505+55C>G c.*466+55C>G (n.*466+55C>G) c.120-43827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848164G= | CA2336178723 | CYP2A6 | c.654+55C= (n.654+55C=) n.505+55C= c.*466+55C= (n.*466+55C=) c.120-43827G= | |
19 | g.40848165G>A | CA2336178725 | CYP2A6 | c.654+54C>T (n.654+54C>T) n.505+54C>T c.*466+54C>T (n.*466+54C>T) c.120-43826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848165G= | CA2336178724 | CYP2A6 | c.654+54C= (n.654+54C=) n.505+54C= c.*466+54C= (n.*466+54C=) c.120-43826G= | |
19 | g.40848166A>G | CA2585204995 | CYP2A6 | c.654+53T>C (n.654+53T>C) n.505+53T>C c.*466+53T>C (n.*466+53T>C) c.120-43825A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848167G>A | CA995925741 | CYP2A6 | c.654+52C>T (n.654+52C>T) n.505+52C>T c.*466+52C>T (n.*466+52C>T) c.120-43824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848167G= | CA2336178726 | CYP2A6 | c.654+52C= (n.654+52C=) n.505+52C= c.*466+52C= (n.*466+52C=) c.120-43824G= | |
19 | g.40848167G>T | CA2585204996 | CYP2A6 | c.654+52C>A (n.654+52C>A) n.505+52C>A c.*466+52C>A (n.*466+52C>A) c.120-43824G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848168C>T | CA2585204997 | CYP2A6 | c.654+51G>A (n.654+51G>A) n.505+51G>A c.*466+51G>A (n.*466+51G>A) c.120-43823C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848169A= | CA2336178727 | CYP2A6 | c.654+50T= (n.654+50T=) n.505+50T= c.*466+50T= (n.*466+50T=) c.120-43822A= | |
19 | g.40848169A>C | CA9452989 | CYP2A6 | c.654+50T>G (n.654+50T>G) n.505+50T>G c.*466+50T>G (n.*466+50T>G) c.120-43822A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848169A>G | CA2336178728 | CYP2A6 | c.654+50T>C (n.654+50T>C) n.505+50T>C c.*466+50T>C (n.*466+50T>C) c.120-43822A>G | dbSNP |
19 | g.40848169A>T | CA2585204998 | CYP2A6 | c.654+50T>A (n.654+50T>A) n.505+50T>A c.*466+50T>A (n.*466+50T>A) c.120-43822A>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848172T>C | CA2814417547 | CYP2A6 | c.654+47A>G (n.654+47A>G) n.505+47A>G c.*466+47A>G (n.*466+47A>G) c.120-43819T>C | |
19 | g.40848174G>A | CA633140830 | CYP2A6 | c.654+45C>T (n.654+45C>T) n.505+45C>T c.*466+45C>T (n.*466+45C>T) c.120-43817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848174G= | CA2336178729 | CYP2A6 | c.654+45C= (n.654+45C=) n.505+45C= c.*466+45C= (n.*466+45C=) c.120-43817G= | |
19 | g.40848174G>T | CA882279504 | CYP2A6 | c.654+45C>A (n.654+45C>A) n.505+45C>A c.*466+45C>A (n.*466+45C>A) c.120-43817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848175C= | CA2336178730 | CYP2A6 | c.654+44G= (n.654+44G=) n.505+44G= c.*466+44G= (n.*466+44G=) c.120-43816C= | |
19 | g.40848175C>G | CA995925744 | CYP2A6 | c.654+44G>C (n.654+44G>C) n.505+44G>C c.*466+44G>C (n.*466+44G>C) c.120-43816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848175C>T | CA995925745 | CYP2A6 | c.654+44G>A (n.654+44G>A) n.505+44G>A c.*466+44G>A (n.*466+44G>A) c.120-43816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848177G>T | CA2585204999 | CYP2A6 | c.654+42C>A (n.654+42C>A) n.505+42C>A c.*466+42C>A (n.*466+42C>A) c.120-43814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848178G>A | CA882279508 | CYP2A6 | c.654+41C>T (n.654+41C>T) n.505+41C>T c.*466+41C>T (n.*466+41C>T) c.120-43813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848178G= | CA2336178731 | CYP2A6 | c.654+41C= (n.654+41C=) n.505+41C= c.*466+41C= (n.*466+41C=) c.120-43813G= | |
19 | g.40848179T>C | CA2585205000 | CYP2A6 | c.654+40A>G (n.654+40A>G) n.505+40A>G c.*466+40A>G (n.*466+40A>G) c.120-43812T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848180del | CA2576790242 | CYP2A6 | c.654+40del (n.654+40del) n.505+40del c.*466+40del (n.*466+40del) c.120-43811del | |
19 | g.40848182T>A | CA2336178733 | CYP2A6 | c.654+37A>T (n.654+37A>T) n.505+37A>T c.*466+37A>T (n.*466+37A>T) c.120-43809T>A | dbSNP |
19 | g.40848182T>C | CA2576790243 | CYP2A6 | c.654+37A>G (n.654+37A>G) n.505+37A>G c.*466+37A>G (n.*466+37A>G) c.120-43809T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848182T>G | CA2576790244 | CYP2A6 | c.654+37A>C (n.654+37A>C) n.505+37A>C c.*466+37A>C (n.*466+37A>C) c.120-43809T>G | |
19 | g.40848182T= | CA2336178732 | CYP2A6 | c.654+37A= (n.654+37A=) n.505+37A= c.*466+37A= (n.*466+37A=) c.120-43809T= | |
19 | g.40848183G>A | CA882279513 | CYP2A6 | c.654+36C>T (n.654+36C>T) n.505+36C>T c.*466+36C>T (n.*466+36C>T) c.120-43808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848183G= | CA2336178734 | CYP2A6 | c.654+36C= (n.654+36C=) n.505+36C= c.*466+36C= (n.*466+36C=) c.120-43808G= | |
19 | g.40848184G>C | CA2576790245 | CYP2A6 | c.654+35C>G (n.654+35C>G) n.505+35C>G c.*466+35C>G (n.*466+35C>G) c.120-43807G>C | |
19 | g.40848184G= | CA2336178735 | CYP2A6 | c.654+35C= (n.654+35C=) n.505+35C= c.*466+35C= (n.*466+35C=) c.120-43807G= | |
19 | g.40848184G>T | CA633468437 | CYP2A6 | c.654+35C>A (n.654+35C>A) n.505+35C>A c.*466+35C>A (n.*466+35C>A) c.120-43807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848185dup | CA2585205001 | CYP2A6 | c.654+34dup (n.654+34dup) n.505+34dup c.*466+34dup (n.*466+34dup) c.120-43806dup | gnomAD v4 |
19 | g.40848186_40848187delinsAG | CA2336178736 | CYP2A6 | c.654+32_654+33delinsCT (n.654+32_654+33delinsCT) n.505+32_505+33delinsCT c.*466+32_*466+33delinsCT (n.*466+32_*466+33delinsCT) c.120-43805_120-43804delinsAG | |
19 | g.40848187G>C | CA2336178738 | CYP2A6 | c.654+32C>G (n.654+32C>G) n.505+32C>G c.*466+32C>G (n.*466+32C>G) c.120-43804G>C | dbSNP |
19 | g.40848187G= | CA2336178737 | CYP2A6 | c.654+32C= (n.654+32C=) n.505+32C= c.*466+32C= (n.*466+32C=) c.120-43804G= | |
19 | g.40848190del | CA9452990 | CYP2A6 | c.654+32del (n.654+32del) n.505+32del c.*466+32del (n.*466+32del) c.120-43801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848188G>C | CA9452991 | CYP2A6 | c.654+31C>G (n.654+31C>G) n.505+31C>G c.*466+31C>G (n.*466+31C>G) c.120-43803G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848188G= | CA2336178739 | CYP2A6 | c.654+31C= (n.654+31C=) n.505+31C= c.*466+31C= (n.*466+31C=) c.120-43803G= | |
19 | g.40848189G>A | CA308456363 | CYP2A6 | c.654+30C>T (n.654+30C>T) n.505+30C>T c.*466+30C>T (n.*466+30C>T) c.120-43802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848189G= | CA2336178740 | CYP2A6 | c.654+30C= (n.654+30C=) n.505+30C= c.*466+30C= (n.*466+30C=) c.120-43802G= | |
19 | g.40848190G>A | CA657304934 | CYP2A6 | c.654+29C>T (n.654+29C>T) n.505+29C>T c.*466+29C>T (n.*466+29C>T) c.120-43801G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.40848191C= | CA2336178741 | CYP2A6 | c.654+28G= (n.654+28G=) n.505+28G= c.*466+28G= (n.*466+28G=) c.120-43800C= | |
19 | g.40848191C>G | CA633468438 | CYP2A6 | c.654+28G>C (n.654+28G>C) n.505+28G>C c.*466+28G>C (n.*466+28G>C) c.120-43800C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848191C>T | CA9452992 | CYP2A6 | c.654+28G>A (n.654+28G>A) n.505+28G>A c.*466+28G>A (n.*466+28G>A) c.120-43800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848192G>A | CA9452993 | CYP2A6 | c.654+27C>T (n.654+27C>T) n.505+27C>T c.*466+27C>T (n.*466+27C>T) c.120-43799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848192G>C | CA2585205002 | CYP2A6 | c.654+27C>G (n.654+27C>G) n.505+27C>G c.*466+27C>G (n.*466+27C>G) c.120-43799G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848192G= | CA2336178742 | CYP2A6 | c.654+27C= (n.654+27C=) n.505+27C= c.*466+27C= (n.*466+27C=) c.120-43799G= | |
19 | g.40848193T>G | CA2585205003 | CYP2A6 | c.654+26A>C (n.654+26A>C) n.505+26A>C c.*466+26A>C (n.*466+26A>C) c.120-43798T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848194C= | CA2336178743 | CYP2A6 | c.654+25G= (n.654+25G=) n.505+25G= c.*466+25G= (n.*466+25G=) c.120-43797C= | |
19 | g.40848194C>G | CA2585205004 | CYP2A6 | c.654+25G>C (n.654+25G>C) n.505+25G>C c.*466+25G>C (n.*466+25G>C) c.120-43797C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848194C>T | CA308456375 | CYP2A6 | c.654+25G>A (n.654+25G>A) n.505+25G>A c.*466+25G>A (n.*466+25G>A) c.120-43797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848195A>C | CA2585205005 | CYP2A6 | c.654+24T>G (n.654+24T>G) n.505+24T>G c.*466+24T>G (n.*466+24T>G) c.120-43796A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848196C= | CA2336178744 | CYP2A6 | c.654+23G= (n.654+23G=) n.505+23G= c.*466+23G= (n.*466+23G=) c.120-43795C= | |
19 | g.40848196C>G | CA9452994 | CYP2A6 | c.654+23G>C (n.654+23G>C) n.505+23G>C c.*466+23G>C (n.*466+23G>C) c.120-43795C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848196C>T | CA9452995 | CYP2A6 | c.654+23G>A (n.654+23G>A) n.505+23G>A c.*466+23G>A (n.*466+23G>A) c.120-43795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848197G>A | CA9452996 | CYP2A6 | c.654+22C>T (n.654+22C>T) n.505+22C>T c.*466+22C>T (n.*466+22C>T) c.120-43794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848197G>C | CA2585205006 | CYP2A6 | c.654+22C>G (n.654+22C>G) n.505+22C>G c.*466+22C>G (n.*466+22C>G) c.120-43794G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848197G= | CA2336178745 | CYP2A6 | c.654+22C= (n.654+22C=) n.505+22C= c.*466+22C= (n.*466+22C=) c.120-43794G= | |
19 | g.40848197G>T | CA2585205007 | CYP2A6 | c.654+22C>A (n.654+22C>A) n.505+22C>A c.*466+22C>A (n.*466+22C>A) c.120-43794G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848198G>A | CA9452997 | CYP2A6 | c.654+21C>T (n.654+21C>T) n.505+21C>T c.*466+21C>T (n.*466+21C>T) c.120-43793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848198G= | CA2336178746 | CYP2A6 | c.654+21C= (n.654+21C=) n.505+21C= c.*466+21C= (n.*466+21C=) c.120-43793G= | |
19 | g.40848198G>T | CA2585205008 | CYP2A6 | c.654+21C>A (n.654+21C>A) n.505+21C>A c.*466+21C>A (n.*466+21C>A) c.120-43793G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848201del | CA2585205009 | CYP2A6 | c.654+19del (n.654+19del) n.505+19del c.*466+19del (n.*466+19del) c.120-43790del | gnomAD v4 |
19 | g.40848201C>A | CA995925763 | CYP2A6 | c.654+18G>T (n.654+18G>T) n.505+18G>T c.*466+18G>T (n.*466+18G>T) c.120-43790C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848201C= | CA2336178747 | CYP2A6 | c.654+18G= (n.654+18G=) n.505+18G= c.*466+18G= (n.*466+18G=) c.120-43790C= | |
19 | g.40848201C>G | CA633468439 | CYP2A6 | c.654+18G>C (n.654+18G>C) n.505+18G>C c.*466+18G>C (n.*466+18G>C) c.120-43790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848201C>T | CA9452998 | CYP2A6 | c.654+18G>A (n.654+18G>A) n.505+18G>A c.*466+18G>A (n.*466+18G>A) c.120-43790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848202G>A | CA882279534 | CYP2A6 | c.654+17C>T (n.654+17C>T) n.505+17C>T c.*466+17C>T (n.*466+17C>T) c.120-43789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848202G= | CA2336178748 | CYP2A6 | c.654+17C= (n.654+17C=) n.505+17C= c.*466+17C= (n.*466+17C=) c.120-43789G= | |
19 | g.40848203G= | CA2336178749 | CYP2A6 | c.654+16C= (n.654+16C=) n.505+16C= c.*466+16C= (n.*466+16C=) c.120-43788G= | |
19 | g.40848203G>T | CA9452999 | CYP2A6 | c.654+16C>A (n.654+16C>A) n.505+16C>A c.*466+16C>A (n.*466+16C>A) c.120-43788G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848204G= | CA2336178750 | CYP2A6 | c.654+15C= (n.654+15C=) n.505+15C= c.*466+15C= (n.*466+15C=) c.120-43787G= | |
19 | g.40848204G>T | CA882279538 | CYP2A6 | c.654+15C>A (n.654+15C>A) n.505+15C>A c.*466+15C>A (n.*466+15C>A) c.120-43787G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848205C= | CA2336178751 | CYP2A6 | c.654+14G= (n.654+14G=) n.505+14G= c.*466+14G= (n.*466+14G=) c.120-43786C= | |
19 | g.40848205C>G | CA9453000 | CYP2A6 | c.654+14G>C (n.654+14G>C) n.505+14G>C c.*466+14G>C (n.*466+14G>C) c.120-43786C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848206T>C | CA9453001 | CYP2A6 | c.654+13A>G (n.654+13A>G) n.505+13A>G c.*466+13A>G (n.*466+13A>G) c.120-43785T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848206T= | CA2336178752 | CYP2A6 | c.654+13A= (n.654+13A=) n.505+13A= c.*466+13A= (n.*466+13A=) c.120-43785T= | |
19 | g.40848208C= | CA2336178753 | CYP2A6 | c.654+11G= (n.654+11G=) n.505+11G= c.*466+11G= (n.*466+11G=) c.120-43783C= | |
19 | g.40848208C>T | CA308456393 | CYP2A6 | c.654+11G>A (n.654+11G>A) n.505+11G>A c.*466+11G>A (n.*466+11G>A) c.120-43783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848209A= | CA2336178754 | CYP2A6 | c.654+10T= (n.654+10T=) n.505+10T= c.*466+10T= (n.*466+10T=) c.120-43782A= | |
19 | g.40848209A>T | CA633468440 | CYP2A6 | c.654+10T>A (n.654+10T>A) n.505+10T>A c.*466+10T>A (n.*466+10T>A) c.120-43782A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848210G>A | CA2576790246 | CYP2A6 | c.654+9C>T (n.654+9C>T) n.505+9C>T c.*466+9C>T (n.*466+9C>T) c.120-43781G>A | |
19 | g.40848213_40848223del | CA2585205010 | CYP2A6 | c.653_654+9del n.504_505+9del c.*465_*466+9del c.120-43778_120-43768del | gnomAD v4 |
19 | g.40848213A= | CA2336178755 | CYP2A6 | c.654+6T= (n.654+6T=) n.505+6T= c.*466+6T= (n.*466+6T=) c.120-43778A= | |
19 | g.40848213A>G | CA9453002 | CYP2A6 | c.654+6T>C (n.654+6T>C) n.505+6T>C c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) c.120-43778A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848214G>A | CA2585205011 | CYP2A6 | c.654+5C>T (n.654+5C>T) n.505+5C>T c.*466+5C>T (n.*466+5C>T) c.120-43777G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848214G>T | CA2814417550 | CYP2A6 | c.654+5C>A (n.654+5C>A) n.505+5C>A c.*466+5C>A (n.*466+5C>A) c.120-43777G>T | |
19 | g.40848215T>C | CA2336178757 | CYP2A6 | c.654+4A>G (n.654+4A>G) n.505+4A>G c.*466+4A>G (n.*466+4A>G) c.120-43776T>C | dbSNP |
19 | g.40848215T= | CA2336178756 | CYP2A6 | c.654+4A= (n.654+4A=) n.505+4A= c.*466+4A= (n.*466+4A=) c.120-43776T= | |
19 | g.40848216T>G | CA2585205012 | CYP2A6 | c.654+3A>C (n.654+3A>C) n.505+3A>C c.*466+3A>C (n.*466+3A>C) c.120-43775T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848217A>C | CA405965084 | CYP2A6 | c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.505+2T>G c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) c.120-43774A>C | |
19 | g.40848217A>G | CA405965081 | CYP2A6 | c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.505+2T>C c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.120-43774A>G | |
19 | g.40848217A>T | CA405965082 | CYP2A6 | c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.505+2T>A c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) c.120-43774A>T | |
19 | g.40848218C>A | CA405965086 | CYP2A6 | c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.505+1G>T c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) c.120-43773C>A | |
19 | g.40848218C>G | CA405965087 | CYP2A6 | c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.505+1G>C c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) c.120-43773C>G | |
19 | g.40848218C>T | CA405965088 | CYP2A6 | c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.505+1G>A c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.120-43773C>T | |
19 | g.40848219C>A | CA405965089 | CYP2A6 | c.654G>T (p.Gln218His) n.505G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.120-43772C>A | |
19 | g.40848219C>G | CA405965091 | CYP2A6 | c.654G>C (p.Gln218His) n.505G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.120-43772C>G | |
19 | g.40848219C>T | CA507688205 | CYP2A6 | c.654G>A (p.Gln218=) n.505G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.120-43772C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848219_40848220delinsCT | CA2336178758 | CYP2A6 | c.653_654delinsAG (p.Gln218=) n.504_505delinsAG c.*465_*466delinsAG (n.*465_*466delinsAG) c.120-43772_120-43771delinsCT | |
19 | g.40848220del | CA2336178759 | CYP2A6 | c.653del (p.Gln218ArgfsTer9) n.504del c.*465del (n.*465del) c.120-43771del | dbSNP |
19 | g.40848220T>A | CA405965093 | CYP2A6 | c.653A>T (p.Gln218Leu) n.504A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.120-43771T>A | |
19 | g.40848220T>C | CA405965095 | CYP2A6 | c.653A>G (p.Gln218Arg) n.504A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.120-43771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848220T>G | CA405965097 | CYP2A6 | c.653A>C (p.Gln218Pro) n.504A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.120-43771T>G | |
19 | g.40848220T= | CA2336178760 | CYP2A6 | c.653A= (p.Gln218=) n.504A= c.*465A= (n.*465A=) c.120-43771T= | |
19 | g.40848221G>A | CA405965098 | CYP2A6 | c.652C>T (p.Gln218Ter) n.503C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.120-43770G>A | |
19 | g.40848221G>C | CA9453003 | CYP2A6 | c.652C>G (p.Gln218Glu) n.503C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.120-43770G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848221G= | CA2336178761 | CYP2A6 | c.652C= (p.Gln218=) n.503C= c.*464C= (n.*464C=) c.120-43770G= | |
19 | g.40848221G>T | CA405965100 | CYP2A6 | c.652C>A (p.Gln218Lys) n.503C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.120-43770G>T | |
19 | g.40848222C>A | CA507688207 | CYP2A6 | c.651G>T (p.Gly217=) n.502G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.120-43769C>A | |
19 | g.40848222C= | CA2336178762 | CYP2A6 | c.651G= (p.Gly217=) n.502G= c.*463G= (n.*463G=) c.120-43769C= | |
19 | g.40848222C>G | CA507688209 | CYP2A6 | c.651G>C (p.Gly217=) n.502G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.120-43769C>G | |
19 | g.40848222C>T | CA507688210 | CYP2A6 | c.651G>A (p.Gly217=) n.502G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.120-43769C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848223C>A | CA405965105 | CYP2A6 | c.650G>T (p.Gly217Val) n.501G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.120-43768C>A | |
19 | g.40848223C= | CA2336178763 | CYP2A6 | c.650G= (p.Gly217=) n.501G= c.*462G= (n.*462G=) c.120-43768C= | |
19 | g.40848223C>G | CA405965103 | CYP2A6 | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.501G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.120-43768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848223C>T | CA405965104 | CYP2A6 | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.501G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.120-43768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848224C>A | CA405965107 | CYP2A6 | c.649G>T (p.Gly217Trp) n.500G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.120-43767C>A | |
19 | g.40848224C>G | CA405965109 | CYP2A6 | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.500G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.120-43767C>G | |
19 | g.40848224C>T | CA405965110 | CYP2A6 | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.500G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.120-43767C>T | |
19 | g.40848225C>A | CA507688212 | CYP2A6 | c.648G>T (p.Thr216=) n.499G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.120-43766C>A | |
19 | g.40848225C= | CA2336178764 | CYP2A6 | c.648G= (p.Thr216=) n.499G= c.*460G= (n.*460G=) c.120-43766C= | |
19 | g.40848225C>G | CA9453004 | CYP2A6 | c.648G>C (p.Thr216=) n.499G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.120-43766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848225C>T | CA308456402 | CYP2A6 | c.648G>A (p.Thr216=) n.499G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.120-43766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848226G>A | CA405965114 | CYP2A6 | c.647C>T (p.Thr216Met) n.498C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.120-43765G>A | |
19 | g.40848226G>C | CA405965116 | CYP2A6 | c.647C>G (p.Thr216Arg) n.498C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.120-43765G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848226G= | CA2336178765 | CYP2A6 | c.647C= (p.Thr216=) n.498C= c.*459C= (n.*459C=) c.120-43765G= | |
19 | g.40848226G>T | CA405965118 | CYP2A6 | c.647C>A (p.Thr216Lys) n.498C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.120-43765G>T | |
19 | g.40848227T>A | CA405965120 | CYP2A6 | c.646A>T (p.Thr216Ser) n.497A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.120-43764T>A | |
19 | g.40848227T>C | CA405965121 | CYP2A6 | c.646A>G (p.Thr216Ala) n.497A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.120-43764T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40848227T>G | CA405965122 | CYP2A6 | c.646A>C (p.Thr216Pro) n.497A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.120-43764T>G | |
19 | g.40848228G>A | CA507688216 | CYP2A6 | c.645C>T (p.Ser215=) n.496C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.120-43763G>A | |
19 | g.40848228G>C | CA507688217 | CYP2A6 | c.645C>G (p.Ser215=) n.496C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.120-43763G>C | dbSNP |
19 | g.40848228G= | CA2336178766 | CYP2A6 | c.645C= (p.Ser215=) n.496C= c.*457C= (n.*457C=) c.120-43763G= | |
19 | g.40848228G>T | CA507688219 | CYP2A6 | c.645C>A (p.Ser215=) n.496C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.120-43763G>T | |
19 | g.40848229G>A | CA9453005 | CYP2A6 | c.644C>T (p.Ser215Phe) n.495C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.120-43762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.40848229G>C | CA405965128 | CYP2A6 | c.644C>G (p.Ser215Cys) n.495C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.120-43762G>C | |
19 | g.40848229G= | CA2336178767 | CYP2A6 | c.644C= (p.Ser215=) n.495C= c.*456C= (n.*456C=) c.120-43762G= | |
19 | g.40848229G>T | CA405965126 | CYP2A6 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.495C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.120-43762G>T | |
19 | g.40848230A>C | CA405965130 | CYP2A6 | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.494T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.120-43761A>C | |
19 | g.40848230A>G | CA405965134 | CYP2A6 | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.494T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.120-43761A>G | |
19 | g.40848230A>T | CA405965132 | CYP2A6 | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.494T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.120-43761A>T | |
19 | g.40848231G>A | CA9453006 | CYP2A6 | c.642C>T (p.Thr214=) n.493C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.120-43760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848231G>C | CA507688223 | CYP2A6 | c.642C>G (p.Thr214=) n.493C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.120-43760G>C | |
19 | g.40848231G= | CA2336178768 | CYP2A6 | c.642C= (p.Thr214=) n.493C= c.*454C= (n.*454C=) c.120-43760G= | |
19 | g.40848231G>T | CA507688224 | CYP2A6 | c.642C>A (p.Thr214=) n.493C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.120-43760G>T | |
19 | g.40848232G>A | CA405965140 | CYP2A6 | c.641C>T (p.Thr214Ile) n.492C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.120-43759G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848232G>C | CA405965138 | CYP2A6 | c.641C>G (p.Thr214Ser) n.492C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.120-43759G>C | dbSNP |
19 | g.40848232G= | CA2336178769 | CYP2A6 | c.641C= (p.Thr214=) n.492C= c.*453C= (n.*453C=) c.120-43759G= | |
19 | g.40848232G>T | CA405965141 | CYP2A6 | c.641C>A (p.Thr214Asn) n.492C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.120-43759G>T | |
19 | g.40848233T>A | CA405965142 | CYP2A6 | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.491A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.120-43758T>A | |
19 | g.40848233T>C | CA9453007 | CYP2A6 | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.491A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.120-43758T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848233T>G | CA405965143 | CYP2A6 | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.491A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.120-43758T>G | dbSNP |
19 | g.40848233T= | CA2336178770 | CYP2A6 | c.640A= (p.Thr214=) n.491A= c.*452A= (n.*452A=) c.120-43758T= | |
19 | g.40848234T>A | CA507688226 | CYP2A6 | c.639A>T (p.Ser213=) n.490A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.120-43757T>A | |
19 | g.40848234T>C | CA507688227 | CYP2A6 | c.639A>G (p.Ser213=) n.490A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.120-43757T>C | |
19 | g.40848234T>G | CA507688228 | CYP2A6 | c.639A>C (p.Ser213=) n.490A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.120-43757T>G | |
19 | g.40848235G>A | CA405965145 | CYP2A6 | c.638C>T (p.Ser213Leu) n.489C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.120-43756G>A | |
19 | g.40848235G>C | CA405965147 | CYP2A6 | c.638C>G (p.Ser213Ter) n.489C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.120-43756G>C | |
19 | g.40848235G>T | CA405965148 | CYP2A6 | c.638C>A (p.Ser213Ter) n.489C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.120-43756G>T | |
19 | g.40848236A= | CA2336178771 | CYP2A6 | c.637T= (p.Ser213=) n.488T= c.*449T= (n.*449T=) c.120-43755A= | |
19 | g.40848236A>C | CA405965151 | CYP2A6 | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.488T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.120-43755A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40848236A>G | CA405965153 | CYP2A6 | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.488T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.120-43755A>G | |
19 | g.40848236A>T | CA405965154 | CYP2A6 | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.488T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.120-43755A>T | |
19 | g.40848237C>A | CA507688234 | CYP2A6 | c.636G>T (p.Thr212=) n.487G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.120-43754C>A | |
19 | g.40848237C>G | CA507688233 | CYP2A6 | c.636G>C (p.Thr212=) n.487G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.120-43754C>G | |
19 | g.40848237C>T | CA507688232 | CYP2A6 | c.636G>A (p.Thr212=) n.487G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.120-43754C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.40848238G>A | CA9453008 | CYP2A6 | c.635C>T (p.Thr212Met) n.486C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.120-43753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.40848238G>C | CA308456418 | CYP2A6 | c.635C>G (p.Thr212Arg) n.486C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.120-43753G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40848238G= | CA2336178772 | CYP2A6 | c.635C= (p.Thr212=) n.486C= c.*447C= (n.*447C=) c.120-43753G= | |
19 | g.40848238G>T | CA405965156 | CYP2A6 | c.635C>A (p.Thr212Lys) n.486C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.120-43753G>T | |
19 | g.40848239T>A | CA405965161 | CYP2A6 | c.634A>T (p.Thr212Ser) n.485A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.120-43752T>A | |
19 | g.40848239T>C | CA405965159 | CYP2A6 | c.634A>G (p.Thr212Ala) n.485A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.120-43752T>C | |
19 | g.40848239T>G | CA405965158 | CYP2A6 | c.634A>C (p.Thr212Pro) n.485A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.120-43752T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848239dup | CA2576790247 | CYP2A6 | c.634dup (p.Thr212AsnfsTer10) n.485dup c.*446dup (n.*446dup) c.120-43752dup | gnomAD v4 |
19 | g.40848240G>A | CA9453009 | CYP2A6 | c.633C>T (p.Phe211=) n.484C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.120-43751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40848240G>C | CA405965163 | CYP2A6 | c.633C>G (p.Phe211Leu) n.484C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.120-43751G>C | |
19 | g.40848240G= | CA2336178773 | CYP2A6 | c.633C= (p.Phe211=) n.484C= c.*445C= (n.*445C=) c.120-43751G= | |
19 | g.40848240G>T | CA405965168 | CYP2A6 | c.633C>A (p.Phe211Leu) n.484C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.120-43751G>T | |
19 | g.40848241A>C | CA405965170 | CYP2A6 | c.632T>G (p.Phe211Cys) n.483T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.120-43750A>C | |
19 | g.40848241A>G | CA405965171 | CYP2A6 | c.632T>C (p.Phe211Ser) n.483T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.120-43750A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848241A>T | CA405965173 | CYP2A6 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.483T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.120-43750A>T | |
19 | g.40848242A>C | CA405965174 | CYP2A6 | c.631T>G (p.Phe211Val) n.482T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.120-43749A>C | |
19 | g.40848242A>G | CA405965176 | CYP2A6 | c.631T>C (p.Phe211Leu) n.482T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.120-43749A>G | |
19 | g.40848242A>T | CA405965178 | CYP2A6 | c.631T>A (p.Phe211Ile) n.482T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.120-43749A>T | gnomAD v4 |
19 | g.40848243C>A | CA405965180 | CYP2A6 | c.630G>T (p.Gln210His) n.481G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.120-43748C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848243C>G | CA405965181 | CYP2A6 | c.630G>C (p.Gln210His) n.481G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.120-43748C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40848243C>T | CA507688237 | CYP2A6 | c.630G>A (p.Gln210=) n.481G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.120-43748C>T | |
19 | g.40848244T>A | CA405965185 | CYP2A6 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.480A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.120-43747T>A | |
19 | g.40848244T>C | CA405965186 | CYP2A6 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.480A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.120-43747T>C | |
19 | g.40848244T>G | CA405965183 | CYP2A6 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.480A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.120-43747T>G | |
19 | g.40848245G>A | CA405965188 | CYP2A6 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.479C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.120-43746G>A | |
19 | g.40848245G>C | CA405965189 | CYP2A6 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.479C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.120-43746G>C | |
19 | g.40848245G>T | CA405965191 | CYP2A6 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.479C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.120-43746G>T | |
19 | g.40848246G>A | CA507688238 | CYP2A6 | c.627C>T (p.Phe209=) n.478C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.120-43745G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40848246G>C | CA405965193 | CYP2A6 | c.627C>G (p.Phe209Leu) n.478C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.120-43745G>C | |
19 | g.40848246G>T | CA405965194 | CYP2A6 | c.627C>A (p.Phe209Leu) n.478C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.120-43745G>T |